Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.27787879del | CA2580078092 | ESCO2 | c.1014-6del (n.1014-6del) c.128-6del c.862-6del (n.862-6del) n.1098-6del | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.27787879G>A | CA1772950115 | ESCO2 | c.1014-6G>A (n.1014-6G>A) c.128-6G>A c.862-6G>A (n.862-6G>A) n.1098-6G>A | dbSNP |
8 | g.27787879G= | CA1772950114 | ESCO2 | c.1014-6G= (n.1014-6G=) c.128-6G= c.862-6G= (n.862-6G=) n.1098-6G= | |
8 | g.27787881C>A | CA2686706241 | ESCO2 | c.1014-4C>A (n.1014-4C>A) c.128-4C>A c.862-4C>A (n.862-4C>A) n.1098-4C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787881C>T | CA2573142684 | ESCO2 | c.1014-4C>T (n.1014-4C>T) c.128-4C>T c.862-4C>T (n.862-4C>T) n.1098-4C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.27787882A>G | CA2686706242 | ESCO2 | c.1014-3A>G (n.1014-3A>G) c.128-3A>G c.862-3A>G (n.862-3A>G) n.1098-3A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787883A>C | CA370823018 | ESCO2 | c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) c.128-2A>C c.862-2A>C (n.862-2A>C) n.1098-2A>C | |
8 | g.27787883A>G | CA370823021 | ESCO2 | c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) c.128-2A>G c.862-2A>G (n.862-2A>G) n.1098-2A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787883A>T | CA370823022 | ESCO2 | c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) c.128-2A>T c.862-2A>T (n.862-2A>T) n.1098-2A>T | |
8 | g.27787884G>A | CA370823025 | ESCO2 | c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) c.128-1G>A c.862-1G>A (n.862-1G>A) n.1098-1G>A | |
8 | g.27787884G>C | CA370823027 | ESCO2 | c.1014-1G>C (n.1014-1G>C) c.128-1G>C c.862-1G>C (n.862-1G>C) n.1098-1G>C | ClinVar |
8 | g.27787884G>T | CA370823029 | ESCO2 | c.1014-1G>T (n.1014-1G>T) c.128-1G>T c.862-1G>T (n.862-1G>T) n.1098-1G>T | |
8 | g.27787885A= | CA1772950116 | ESCO2 | c.1014A= (p.Arg338=) c.128A= c.862A= (p.Ile288=) n.1098A= | |
8 | g.27787885A>C | CA370823032 | ESCO2 | c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.128A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) n.1098A>C | |
8 | g.27787885A>G | CA460059824 | ESCO2 | c.1014A>G (p.Arg338=) c.128A>G c.862A>G (p.Ile288Val) n.1098A>G | |
8 | g.27787885A>T | CA370823035 | ESCO2 | c.1014A>T (p.Arg338Ser) c.128A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) n.1098A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787886T>A | CA370823037 | ESCO2 | c.1015T>A (p.Ser339Thr) c.129T>A c.863T>A (p.Ile288Asn) n.1099T>A | |
8 | g.27787886T>C | CA370823038 | ESCO2 | c.1015T>C (p.Ser339Pro) c.129T>C c.863T>C (p.Ile288Thr) n.1099T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787886T>G | CA370823040 | ESCO2 | c.1015T>G (p.Ser339Ala) c.129T>G c.863T>G (p.Ile288Ser) n.1099T>G | |
8 | g.27787886T= | CA1772950117 | ESCO2 | c.1015T= (p.Ser339=) c.129T= c.863T= (p.Ile288=) n.1099T= | |
8 | g.27787887C>A | CA370823043 | ESCO2 | c.1016C>A (p.Ser339Tyr) c.130C>A c.864C>A (p.Ile288=) n.1100C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787887C= | CA1772950118 | ESCO2 | c.1016C= (p.Ser339=) c.130C= c.864C= (p.Ile288=) n.1100C= | |
8 | g.27787887C>G | CA370823047 | ESCO2 | c.1016C>G (p.Ser339Cys) c.130C>G c.864C>G (p.Ile288Met) n.1100C>G | dbSNP |
8 | g.27787887C>T | CA370823045 | ESCO2 | c.1016C>T (p.Ser339Phe) c.130C>T c.864C>T (p.Ile288=) n.1100C>T | |
8 | g.27787888T>A | CA460059827 | ESCO2 | c.1017T>A (p.Ser339=) c.131T>A c.865T>A (p.Phe289Ile) n.1101T>A | |
8 | g.27787888T>C | CA460059826 | ESCO2 | c.1017T>C (p.Ser339=) c.131T>C c.865T>C (p.Phe289Leu) n.1101T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.27787888T>G | CA460059825 | ESCO2 | c.1017T>G (p.Ser339=) c.131T>G c.865T>G (p.Phe289Val) n.1101T>G | |
8 | g.27787889T>A | CA370823049 | ESCO2 | c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.132T>A c.866T>A (p.Phe289Tyr) n.1102T>A | |
8 | g.27787889T>C | CA460059828 | ESCO2 | c.1018T>C (p.Leu340=) c.132T>C c.866T>C (p.Phe289Ser) n.1102T>C | |
8 | g.27787889T>G | CA370823052 | ESCO2 | c.1018T>G (p.Leu340Val) c.132T>G c.866T>G (p.Phe289Cys) n.1102T>G | |
8 | g.27787890T>A | CA370823055 | ESCO2 | c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.133T>A c.867T>A (p.Phe289Leu) n.1103T>A | |
8 | g.27787890T>C | CA370823057 | ESCO2 | c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.133T>C c.867T>C (p.Phe289=) n.1103T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787890T>G | CA370823060 | ESCO2 | c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.133T>G c.867T>G (p.Phe289Leu) n.1103T>G | |
8 | g.27787890T= | CA1772950119 | ESCO2 | c.1019T= (p.Leu340=) c.133T= c.867T= (p.Phe289=) n.1103T= | |
8 | g.27787891A>C | CA370823062 | ESCO2 | c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.134A>C c.868A>C (p.Arg290=) n.1104A>C | |
8 | g.27787891A>G | CA460059829 | ESCO2 | c.1020A>G (p.Leu340=) c.134A>G c.868A>G (p.Arg290Gly) n.1104A>G | |
8 | g.27787891A>T | CA370823065 | ESCO2 | c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.134A>T c.868A>T (p.Arg290Trp) n.1104A>T | |
8 | g.27787892G>A | CA370823068 | ESCO2 | c.1021G>A (p.Gly341Ser) c.135G>A c.869G>A (p.Arg290Lys) n.1105G>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787892G>C | CA370823070 | ESCO2 | c.1021G>C (p.Gly341Arg) c.135G>C c.869G>C (p.Arg290Thr) n.1105G>C | |
8 | g.27787892G>T | CA370823072 | ESCO2 | c.1021G>T (p.Gly341Cys) c.135G>T c.869G>T (p.Arg290Met) n.1105G>T | |
8 | g.27787893G>A | CA370823076 | ESCO2 | c.1022G>A (p.Gly341Asp) c.136G>A c.870G>A (p.Arg290=) n.1106G>A | |
8 | g.27787893G>C | CA370823078 | ESCO2 | c.1022G>C (p.Gly341Ala) c.136G>C c.870G>C (p.Arg290Ser) n.1106G>C | |
8 | g.27787893G>T | CA370823080 | ESCO2 | c.1022G>T (p.Gly341Val) c.136G>T c.870G>T (p.Arg290Ser) n.1106G>T | |
8 | g.27787894T>A | CA460059830 | ESCO2 | c.1023T>A (p.Gly341=) c.137T>A c.871T>A (p.Ter291Arg) n.1107T>A | |
8 | g.27787894T>C | CA460059832 | ESCO2 | c.1023T>C (p.Gly341=) c.137T>C c.871T>C (p.Ter291Arg) n.1107T>C | |
8 | g.27787894T>G | CA460059831 | ESCO2 | c.1023T>G (p.Gly341=) c.137T>G c.871T>G (p.Ter291Gly) n.1107T>G | |
8 | g.27787895G>A | CA370823086 | ESCO2 | c.1024G>A (p.Glu342Lys) c.138G>A c.872G>A (p.Ter291=) n.1108G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787895G>C | CA370823084 | ESCO2 | c.1024G>C (p.Glu342Gln) c.138G>C c.872G>C (p.Ter291Ser) n.1108G>C | |
8 | g.27787895G= | CA1772950120 | ESCO2 | c.1024G= (p.Glu342=) c.138G= c.872G= (p.Ter291=) n.1108G= | |
8 | g.27787895G>T | CA370823083 | ESCO2 | c.1024G>T (p.Glu342Ter) c.138G>T c.872G>T (p.Ter291Leu) n.1108G>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.27787896A>C | CA370823088 | ESCO2 | c.1025A>C (p.Glu342Ala) c.139A>C c.873A>C (p.Ter291Cys) n.1109A>C | |
8 | g.27787896A>G | CA370823090 | ESCO2 | c.1025A>G (p.Glu342Gly) c.139A>G c.873A>G (p.Ter291Trp) n.1109A>G | |
8 | g.27787896A>T | CA370823092 | ESCO2 | c.1025A>T (p.Glu342Val) c.139A>T c.873A>T (p.Ter291Cys) n.1109A>T | |
8 | g.27787897A>C | CA370823096 | ESCO2 | c.1026A>C (p.Glu342Asp) c.140A>C c.*1A>C (n.*1A>C) n.1110A>C | |
8 | g.27787897A>G | CA460059833 | ESCO2 | c.1026A>G (p.Glu342=) c.140A>G c.*1A>G (n.*1A>G) n.1110A>G | |
8 | g.27787897A>T | CA370823098 | ESCO2 | c.1026A>T (p.Glu342Asp) c.140A>T c.*1A>T (n.*1A>T) n.1110A>T | |
8 | g.27787898G>A | CA370823101 | ESCO2 | c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.141G>A c.*2G>A (n.*2G>A) n.1111G>A | |
8 | g.27787898G>C | CA370823103 | ESCO2 | c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.141G>C c.*2G>C (n.*2G>C) n.1111G>C | |
8 | g.27787898G>T | CA370823104 | ESCO2 | c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.141G>T c.*2G>T (n.*2G>T) n.1111G>T | |
8 | g.27787899A>C | CA370823107 | ESCO2 | c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.142A>C c.*3A>C (n.*3A>C) n.1112A>C | |
8 | g.27787899A>G | CA370823109 | ESCO2 | c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.142A>G c.*3A>G (n.*3A>G) n.1112A>G | |
8 | g.27787899A>T | CA370823111 | ESCO2 | c.1028A>T (p.Glu343Val) c.142A>T c.*3A>T (n.*3A>T) n.1112A>T | |
8 | g.27787900A>C | CA370823114 | ESCO2 | c.1029A>C (p.Glu343Asp) c.143A>C c.*4A>C (n.*4A>C) n.1113A>C | |
8 | g.27787900A>G | CA460059837 | ESCO2 | c.1029A>G (p.Glu343=) c.143A>G c.*4A>G (n.*4A>G) n.1113A>G | |
8 | g.27787900A>T | CA370823116 | ESCO2 | c.1029A>T (p.Glu343Asp) c.143A>T c.*4A>T (n.*4A>T) n.1113A>T | |
8 | g.27787901C>A | CA370823122 | ESCO2 | c.1030C>A (p.Gln344Lys) c.144C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.1114C>A | |
8 | g.27787901C>G | CA370823125 | ESCO2 | c.1030C>G (p.Gln344Glu) c.144C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.1114C>G | |
8 | g.27787901C>T | CA370823120 | ESCO2 | c.1030C>T (p.Gln344Ter) c.144C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.1114C>T | |
8 | g.27787902A= | CA1772950121 | ESCO2 | c.1031A= (p.Gln344=) c.145A= c.*6A= (n.*6A=) n.1115A= | |
8 | g.27787902A>C | CA246605 | ESCO2 | c.1031A>C (p.Gln344Pro) c.145A>C c.*6A>C (n.*6A>C) n.1115A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787902A>G | CA370823130 | ESCO2 | c.1031A>G (p.Gln344Arg) c.145A>G c.*6A>G (n.*6A>G) n.1115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787902A>T | CA370823133 | ESCO2 | c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.145A>T c.*6A>T (n.*6A>T) n.1115A>T | |
8 | g.27787903G>A | CA460059844 | ESCO2 | c.1032G>A (p.Gln344=) c.146G>A c.*7G>A (n.*7G>A) n.1116G>A | |
8 | g.27787903G>C | CA370823135 | ESCO2 | c.1032G>C (p.Gln344His) c.146G>C c.*7G>C (n.*7G>C) n.1116G>C | |
8 | g.27787903G>T | CA370823138 | ESCO2 | c.1032G>T (p.Gln344His) c.146G>T c.*7G>T (n.*7G>T) n.1116G>T | |
8 | g.27787904T>A | CA370823141 | ESCO2 | c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.147T>A c.*8T>A (n.*8T>A) n.1117T>A | |
8 | g.27787904T>C | CA370823143 | ESCO2 | c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.147T>C c.*8T>C (n.*8T>C) n.1117T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787904T>G | CA370823146 | ESCO2 | c.1033T>G (p.Phe345Val) c.147T>G c.*8T>G (n.*8T>G) n.1117T>G | |
8 | g.27787905T>A | CA370823149 | ESCO2 | c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.148T>A c.*9T>A (n.*9T>A) n.1118T>A | |
8 | g.27787905T>C | CA370823151 | ESCO2 | c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.148T>C c.*9T>C (n.*9T>C) n.1118T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787905T>G | CA370823153 | ESCO2 | c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.148T>G c.*9T>G (n.*9T>G) n.1118T>G | |
8 | g.27787905T= | CA1772950122 | ESCO2 | c.1034T= (p.Phe345=) c.148T= c.*9T= (n.*9T=) n.1118T= | |
8 | g.27787906T>A | CA370823158 | ESCO2 | c.1035T>A (p.Phe345Leu) c.149T>A c.*10T>A (n.*10T>A) n.1119T>A | |
8 | g.27787906T>C | CA460059849 | ESCO2 | c.1035T>C (p.Phe345=) c.149T>C c.*10T>C (n.*10T>C) n.1119T>C | |
8 | g.27787906T>G | CA370823159 | ESCO2 | c.1035T>G (p.Phe345Leu) c.149T>G c.*10T>G (n.*10T>G) n.1119T>G | |
8 | g.27787907T>A | CA370823163 | ESCO2 | c.1036T>A (p.Ser346Thr) c.150T>A c.*11T>A (n.*11T>A) n.1120T>A | |
8 | g.27787907T>C | CA370823167 | ESCO2 | c.1036T>C (p.Ser346Pro) c.150T>C c.*11T>C (n.*11T>C) n.1120T>C | |
8 | g.27787907T>G | CA370823165 | ESCO2 | c.1036T>G (p.Ser346Ala) c.150T>G c.*11T>G (n.*11T>G) n.1120T>G | |
8 | g.27787908C>A | CA370823170 | ESCO2 | c.1037C>A (p.Ser346Tyr) c.151C>A c.*12C>A (n.*12C>A) n.1121C>A | |
8 | g.27787908C= | CA1772950123 | ESCO2 | c.1037C= (p.Ser346=) c.151C= c.*12C= (n.*12C=) n.1121C= | |
8 | g.27787908C>G | CA370823172 | ESCO2 | c.1037C>G (p.Ser346Cys) c.151C>G c.*12C>G (n.*12C>G) n.1121C>G | |
8 | g.27787908C>T | CA174261046 | ESCO2 | c.1037C>T (p.Ser346Phe) c.151C>T c.*12C>T (n.*12C>T) n.1121C>T | dbSNP |
8 | g.27787909T>A | CA460059857 | ESCO2 | c.1038T>A (p.Ser346=) c.152T>A c.*13T>A (n.*13T>A) n.1122T>A | |
8 | g.27787909T>C | CA460059856 | ESCO2 | c.1038T>C (p.Ser346=) c.152T>C c.*13T>C (n.*13T>C) n.1122T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787909T>G | CA460059854 | ESCO2 | c.1038T>G (p.Ser346=) c.152T>G c.*13T>G (n.*13T>G) n.1122T>G | |
8 | g.27787910G>A | CA4692204 | ESCO2 | c.1039G>A (p.Val347Met) c.153G>A c.*14G>A (n.*14G>A) n.1123G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787910G>C | CA370823197 | ESCO2 | c.1039G>C (p.Val347Leu) c.153G>C c.*14G>C (n.*14G>C) n.1123G>C | |
8 | g.27787910G= | CA1772950124 | ESCO2 | c.1039G= (p.Val347=) c.153G= c.*14G= (n.*14G=) n.1123G= | |
8 | g.27787910G>T | CA370823203 | ESCO2 | c.1039G>T (p.Val347Leu) c.153G>T c.*14G>T (n.*14G>T) n.1123G>T | |
8 | g.27787911T>A | CA370823207 | ESCO2 | c.1040T>A (p.Val347Glu) c.154T>A c.*15T>A (n.*15T>A) n.1124T>A | |
8 | g.27787911T>C | CA370823210 | ESCO2 | c.1040T>C (p.Val347Ala) c.154T>C c.*15T>C (n.*15T>C) n.1124T>C | |
8 | g.27787911T>G | CA370823214 | ESCO2 | c.1040T>G (p.Val347Gly) c.154T>G c.*15T>G (n.*15T>G) n.1124T>G | |
8 | g.27787912G>A | CA4692205 | ESCO2 | c.1041G>A (p.Val347=) c.155G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.1125G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787912G>C | CA460059861 | ESCO2 | c.1041G>C (p.Val347=) c.155G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.1125G>C | |
8 | g.27787912G= | CA1772950125 | ESCO2 | c.1041G= (p.Val347=) c.155G= c.*16G= (n.*16G=) n.1125G= | |
8 | g.27787912G>T | CA460059862 | ESCO2 | c.1041G>T (p.Val347=) c.155G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.1125G>T | |
8 | g.27787913G>A | CA370823233 | ESCO2 | c.1042G>A (p.Gly348Arg) c.156G>A c.*17G>A (n.*17G>A) n.1126G>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787913G>C | CA370823228 | ESCO2 | c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.156G>C c.*17G>C (n.*17G>C) n.1126G>C | |
8 | g.27787913G>T | CA370823224 | ESCO2 | c.1042G>T (p.Gly348Ter) c.156G>T c.*17G>T (n.*17G>T) n.1126G>T | |
8 | g.27787914G>A | CA370823239 | ESCO2 | c.1043G>A (p.Gly348Glu) c.157G>A c.*18G>A (n.*18G>A) n.1127G>A | |
8 | g.27787914G>C | CA370823247 | ESCO2 | c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.157G>C c.*18G>C (n.*18G>C) n.1127G>C | |
8 | g.27787914G= | CA1772950126 | ESCO2 | c.1043G= (p.Gly348=) c.157G= c.*18G= (n.*18G=) n.1127G= | |
8 | g.27787914G>T | CA4692206 | ESCO2 | c.1043G>T (p.Gly348Val) c.157G>T c.*18G>T (n.*18G>T) n.1127G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787915A= | CA1772950127 | ESCO2 | c.1044A= (p.Gly348=) c.158A= c.*19A= (n.*19A=) n.1128A= | |
8 | g.27787915A>C | CA460059866 | ESCO2 | c.1044A>C (p.Gly348=) c.158A>C c.*19A>C (n.*19A>C) n.1128A>C | |
8 | g.27787915A>G | CA460059868 | ESCO2 | c.1044A>G (p.Gly348=) c.158A>G c.*19A>G (n.*19A>G) n.1128A>G | |
8 | g.27787915A>T | CA271498 | ESCO2 | c.1044A>T (p.Gly348=) c.158A>T c.*19A>T (n.*19A>T) n.1128A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787916T>A | CA370823271 | ESCO2 | c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.159T>A c.*20T>A (n.*20T>A) n.1129T>A | |
8 | g.27787916T>C | CA370823263 | ESCO2 | c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.159T>C c.*20T>C (n.*20T>C) n.1129T>C | |
8 | g.27787916T>G | CA370823268 | ESCO2 | c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.159T>G c.*20T>G (n.*20T>G) n.1129T>G | |
8 | g.27787917C>A | CA370823275 | ESCO2 | c.1046C>A (p.Ser349Tyr) c.160C>A c.*21C>A (n.*21C>A) n.1130C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787917C>G | CA370823278 | ESCO2 | c.1046C>G (p.Ser349Cys) c.160C>G c.*21C>G (n.*21C>G) n.1130C>G | |
8 | g.27787917C>T | CA370823281 | ESCO2 | c.1046C>T (p.Ser349Phe) c.160C>T c.*21C>T (n.*21C>T) n.1130C>T | |
8 | g.27787918T>A | CA460059873 | ESCO2 | c.1047T>A (p.Ser349=) c.161T>A c.*22T>A (n.*22T>A) n.1131T>A | |
8 | g.27787918T>C | CA460059874 | ESCO2 | c.1047T>C (p.Ser349=) c.161T>C c.*22T>C (n.*22T>C) n.1131T>C | |
8 | g.27787918T>G | CA460059875 | ESCO2 | c.1047T>G (p.Ser349=) c.161T>G c.*22T>G (n.*22T>G) n.1131T>G | |
8 | g.27787919G>A | CA370823285 | ESCO2 | c.1048G>A (p.Val350Ile) c.162G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.1132G>A | |
8 | g.27787919G>C | CA370823287 | ESCO2 | c.1048G>C (p.Val350Leu) c.162G>C c.*23G>C (n.*23G>C) n.1132G>C | |
8 | g.27787919G>T | CA370823290 | ESCO2 | c.1048G>T (p.Val350Phe) c.162G>T c.*23G>T (n.*23G>T) n.1132G>T | |
8 | g.27787920T>A | CA370823293 | ESCO2 | c.1049T>A (p.Val350Asp) c.163T>A c.*24T>A (n.*24T>A) n.1133T>A | |
8 | g.27787920T>C | CA370823295 | ESCO2 | c.1049T>C (p.Val350Ala) c.163T>C c.*24T>C (n.*24T>C) n.1133T>C | COSMIC |
8 | g.27787920T>G | CA370823298 | ESCO2 | c.1049T>G (p.Val350Gly) c.163T>G c.*24T>G (n.*24T>G) n.1133T>G | |
8 | g.27787921del | CA2686706262 | ESCO2 | c.1050del (p.Asn351ThrfsTer3) c.164del c.*25del (n.*25del) n.1134del | gnomAD v4 |
8 | g.27787921C>A | CA460059879 | ESCO2 | c.1050C>A (p.Val350=) c.164C>A c.*25C>A (n.*25C>A) n.1134C>A | |
8 | g.27787921C>G | CA460059881 | ESCO2 | c.1050C>G (p.Val350=) c.164C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.1134C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787921C>T | CA460059882 | ESCO2 | c.1050C>T (p.Val350=) c.164C>T c.*25C>T (n.*25C>T) n.1134C>T | |
8 | g.27787922A>C | CA370823306 | ESCO2 | c.1051A>C (p.Asn351His) c.165A>C c.*26A>C (n.*26A>C) n.1135A>C | |
8 | g.27787922A>G | CA370823302 | ESCO2 | c.1051A>G (p.Asn351Asp) c.165A>G c.*26A>G (n.*26A>G) n.1135A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787922A>T | CA370823304 | ESCO2 | c.1051A>T (p.Asn351Tyr) c.165A>T c.*26A>T (n.*26A>T) n.1135A>T | |
8 | g.27787923A>C | CA370823308 | ESCO2 | c.1052A>C (p.Asn351Thr) c.166A>C c.*27A>C (n.*27A>C) n.1136A>C | |
8 | g.27787923A>G | CA370823311 | ESCO2 | c.1052A>G (p.Asn351Ser) c.166A>G c.*27A>G (n.*27A>G) n.1136A>G | |
8 | g.27787923A>T | CA370823314 | ESCO2 | c.1052A>T (p.Asn351Ile) c.166A>T c.*27A>T (n.*27A>T) n.1136A>T | |
8 | g.27787924C>A | CA370823317 | ESCO2 | c.1053C>A (p.Asn351Lys) c.167C>A c.*28C>A (n.*28C>A) n.1137C>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787924C= | CA1772950128 | ESCO2 | c.1053C= (p.Asn351=) c.167C= c.*28C= (n.*28C=) n.1137C= | |
8 | g.27787924C>G | CA370823320 | ESCO2 | c.1053C>G (p.Asn351Lys) c.167C>G c.*28C>G (n.*28C>G) n.1137C>G | |
8 | g.27787924C>T | CA460059884 | ESCO2 | c.1053C>T (p.Asn351=) c.167C>T c.*28C>T (n.*28C>T) n.1137C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787925T>A | CA370823322 | ESCO2 | c.1054T>A (p.Phe352Ile) c.168T>A c.*29T>A (n.*29T>A) n.1138T>A | |
8 | g.27787925T>C | CA370823325 | ESCO2 | c.1054T>C (p.Phe352Leu) c.168T>C c.*29T>C (n.*29T>C) n.1138T>C | |
8 | g.27787925T>G | CA370823327 | ESCO2 | c.1054T>G (p.Phe352Val) c.168T>G c.*29T>G (n.*29T>G) n.1138T>G | |
8 | g.27787926T>A | CA4692207 | ESCO2 | c.1055T>A (p.Phe352Tyr) c.169T>A c.*30T>A (n.*30T>A) n.1139T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787926T>C | CA370823331 | ESCO2 | c.1055T>C (p.Phe352Ser) c.169T>C c.*30T>C (n.*30T>C) n.1139T>C | |
8 | g.27787926T>G | CA370823334 | ESCO2 | c.1055T>G (p.Phe352Cys) c.169T>G c.*30T>G (n.*30T>G) n.1139T>G | |
8 | g.27787926T= | CA1772950129 | ESCO2 | c.1055T= (p.Phe352=) c.169T= c.*30T= (n.*30T=) n.1139T= | |
8 | g.27787927C>A | CA370823340 | ESCO2 | c.1056C>A (p.Phe352Leu) c.170C>A c.*31C>A (n.*31C>A) n.1140C>A | |
8 | g.27787927C>G | CA370823338 | ESCO2 | c.1056C>G (p.Phe352Leu) c.170C>G c.*31C>G (n.*31C>G) n.1140C>G | |
8 | g.27787927C>T | CA460059889 | ESCO2 | c.1056C>T (p.Phe352=) c.170C>T c.*31C>T (n.*31C>T) n.1140C>T | |
8 | g.27787928A= | CA1772950130 | ESCO2 | c.1057A= (p.Met353=) c.1A= (p.Met1=) c.171A= c.*32A= (n.*32A=) n.1141A= | |
8 | g.27787928A>C | CA370823343 | ESCO2 | c.1057A>C (p.Met353Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) c.171A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.1141A>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787928A>G | CA370823346 | ESCO2 | c.1057A>G (p.Met353Val) c.1A>G (p.Met1Val) c.171A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.1141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787928A>T | CA370823348 | ESCO2 | c.1057A>T (p.Met353Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) c.171A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.1141A>T | |
8 | g.27787929T>A | CA370823358 | ESCO2 | c.1058T>A (p.Met353Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) c.172T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.1142T>A | |
8 | g.27787929T>C | CA370823361 | ESCO2 | c.1058T>C (p.Met353Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) c.172T>C c.*33T>C (n.*33T>C) n.1142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787929T>G | CA370823363 | ESCO2 | c.1058T>G (p.Met353Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) c.172T>G c.*33T>G (n.*33T>G) n.1142T>G | |
8 | g.27787929T= | CA1772950131 | ESCO2 | c.1058T= (p.Met353=) c.2T= (p.Met1=) c.172T= c.*33T= (n.*33T=) n.1142T= | |
8 | g.27787930G>A | CA370823366 | ESCO2 | c.1059G>A (p.Met353Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) c.173G>A c.*34G>A (n.*34G>A) n.1143G>A | |
8 | g.27787930G>C | CA370823369 | ESCO2 | c.1059G>C (p.Met353Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) c.173G>C c.*34G>C (n.*34G>C) n.1143G>C | |
8 | g.27787930G>T | CA370823372 | ESCO2 | c.1059G>T (p.Met353Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) c.173G>T c.*34G>T (n.*34G>T) n.1143G>T | |
8 | g.27787931A>C | CA370823377 | ESCO2 | c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.4A>C (p.Lys2Gln) c.174A>C c.*35A>C (n.*35A>C) n.1144A>C | |
8 | g.27787931A>G | CA370823379 | ESCO2 | c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.4A>G (p.Lys2Glu) c.174A>G c.*35A>G (n.*35A>G) n.1144A>G | |
8 | g.27787931A>T | CA370823382 | ESCO2 | c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.4A>T (p.Lys2Ter) c.174A>T c.*35A>T (n.*35A>T) n.1144A>T | |
8 | g.27787932A>C | CA370823390 | ESCO2 | c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.5A>C (p.Lys2Thr) c.175A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.1145A>C | |
8 | g.27787932A>G | CA370823386 | ESCO2 | c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.5A>G (p.Lys2Arg) c.175A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.1145A>G | |
8 | g.27787932A>T | CA370823385 | ESCO2 | c.1061A>T (p.Lys354Ile) c.5A>T (p.Lys2Ile) c.175A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.1145A>T | |
8 | g.27787933A>C | CA370823393 | ESCO2 | c.1062A>C (p.Lys354Asn) c.6A>C (p.Lys2Asn) c.176A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.1146A>C | |
8 | g.27787933A>G | CA460059895 | ESCO2 | c.1062A>G (p.Lys354=) c.6A>G (p.Lys2=) c.176A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.1146A>G | ClinVar dbSNP |
8 | g.27787933A>T | CA370823396 | ESCO2 | c.1062A>T (p.Lys354Asn) c.6A>T (p.Lys2Asn) c.176A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.1146A>T | |
8 | g.27787934C>A | CA370823399 | ESCO2 | c.1063C>A (p.Gln355Lys) c.7C>A (p.Gln3Lys) c.177C>A c.*38C>A (n.*38C>A) n.1147C>A | |
8 | g.27787934C= | CA1772950132 | ESCO2 | c.1063C= (p.Gln355=) c.7C= (p.Gln3=) c.177C= c.*38C= (n.*38C=) n.1147C= | |
8 | g.27787934C>G | CA370823402 | ESCO2 | c.1063C>G (p.Gln355Glu) c.7C>G (p.Gln3Glu) c.177C>G c.*38C>G (n.*38C>G) n.1147C>G | |
8 | g.27787934C>T | CA370823405 | ESCO2 | c.1063C>T (p.Gln355Ter) c.7C>T (p.Gln3Ter) c.177C>T c.*38C>T (n.*38C>T) n.1147C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.27787935A>C | CA370823409 | ESCO2 | c.1064A>C (p.Gln355Pro) c.8A>C (p.Gln3Pro) c.178A>C c.*39A>C (n.*39A>C) n.1148A>C | |
8 | g.27787935A>G | CA370823412 | ESCO2 | c.1064A>G (p.Gln355Arg) c.8A>G (p.Gln3Arg) c.178A>G c.*39A>G (n.*39A>G) n.1148A>G | |
8 | g.27787935A>T | CA370823414 | ESCO2 | c.1064A>T (p.Gln355Leu) c.8A>T (p.Gln3Leu) c.178A>T c.*39A>T (n.*39A>T) n.1148A>T | |
8 | g.27787936G>A | CA460059898 | ESCO2 | c.1065G>A (p.Gln355=) c.9G>A (p.Gln3=) c.179G>A c.*40G>A (n.*40G>A) n.1149G>A | |
8 | g.27787936G>C | CA370823416 | ESCO2 | c.1065G>C (p.Gln355His) c.9G>C (p.Gln3His) c.179G>C c.*40G>C (n.*40G>C) n.1149G>C | |
8 | g.27787936G>T | CA370823421 | ESCO2 | c.1065G>T (p.Gln355His) c.9G>T (p.Gln3His) c.179G>T c.*40G>T (n.*40G>T) n.1149G>T | |
8 | g.27787937A>C | CA370823425 | ESCO2 | c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.10A>C (p.Thr4Pro) c.180A>C c.*41A>C (n.*41A>C) n.1150A>C | |
8 | g.27787937A>G | CA370823426 | ESCO2 | c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.10A>G (p.Thr4Ala) c.180A>G c.*41A>G (n.*41A>G) n.1150A>G | |
8 | g.27787937A>T | CA370823427 | ESCO2 | c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.10A>T (p.Thr4Ser) c.180A>T c.*41A>T (n.*41A>T) n.1150A>T | |
8 | g.27787938C>A | CA370823429 | ESCO2 | c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.11C>A (p.Thr4Asn) c.181C>A c.*42C>A (n.*42C>A) n.1151C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787938C= | CA1772950133 | ESCO2 | c.1067C= (p.Thr356=) c.11C= (p.Thr4=) c.181C= c.*42C= (n.*42C=) n.1151C= | |
8 | g.27787938C>G | CA370823430 | ESCO2 | c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.11C>G (p.Thr4Ser) c.181C>G c.*42C>G (n.*42C>G) n.1151C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787938C>T | CA4692208 | ESCO2 | c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.11C>T (p.Thr4Ile) c.181C>T c.*42C>T (n.*42C>T) n.1151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787939C>A | CA460059902 | ESCO2 | c.1068C>A (p.Thr356=) c.12C>A (p.Thr4=) c.182C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.1152C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787939C= | CA1772950134 | ESCO2 | c.1068C= (p.Thr356=) c.12C= (p.Thr4=) c.182C= c.*43C= (n.*43C=) n.1152C= | |
8 | g.27787939C>G | CA460059903 | ESCO2 | c.1068C>G (p.Thr356=) c.12C>G (p.Thr4=) c.182C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.1152C>G | |
8 | g.27787939C>T | CA460059904 | ESCO2 | c.1068C>T (p.Thr356=) c.12C>T (p.Thr4=) c.182C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.1152C>T | |
8 | g.27787940A= | CA1772950135 | ESCO2 | c.1069A= (p.Asn357=) c.13A= (p.Asn5=) c.183A= c.*44A= (n.*44A=) n.1153A= | |
8 | g.27787940A>C | CA370823437 | ESCO2 | c.1069A>C (p.Asn357His) c.13A>C (p.Asn5His) c.183A>C c.*44A>C (n.*44A>C) n.1153A>C | |
8 | g.27787940A>G | CA4692209 | ESCO2 | c.1069A>G (p.Asn357Asp) c.13A>G (p.Asn5Asp) c.183A>G c.*44A>G (n.*44A>G) n.1153A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787940A>T | CA370823435 | ESCO2 | c.1069A>T (p.Asn357Tyr) c.13A>T (p.Asn5Tyr) c.183A>T c.*44A>T (n.*44A>T) n.1153A>T | |
8 | g.27787941A>C | CA370823441 | ESCO2 | c.1070A>C (p.Asn357Thr) c.14A>C (p.Asn5Thr) c.184A>C c.*45A>C (n.*45A>C) n.1154A>C | |
8 | g.27787941A>G | CA370823443 | ESCO2 | c.1070A>G (p.Asn357Ser) c.14A>G (p.Asn5Ser) c.184A>G c.*45A>G (n.*45A>G) n.1154A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787941A>T | CA370823445 | ESCO2 | c.1070A>T (p.Asn357Ile) c.14A>T (p.Asn5Ile) c.184A>T c.*45A>T (n.*45A>T) n.1154A>T | |
8 | g.27787942T>A | CA370823449 | ESCO2 | c.1071T>A (p.Asn357Lys) c.15T>A (p.Asn5Lys) c.185T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.1155T>A | |
8 | g.27787942T>C | CA460059909 | ESCO2 | c.1071T>C (p.Asn357=) c.15T>C (p.Asn5=) c.185T>C c.*46T>C (n.*46T>C) n.1155T>C | dbSNP |
8 | g.27787942T>G | CA370823453 | ESCO2 | c.1071T>G (p.Asn357Lys) c.15T>G (p.Asn5Lys) c.185T>G c.*46T>G (n.*46T>G) n.1155T>G | |
8 | g.27787943A>C | CA370823458 | ESCO2 | c.1072A>C (p.Ile358Leu) c.16A>C (p.Ile6Leu) c.186A>C c.*47A>C (n.*47A>C) n.1156A>C | |
8 | g.27787943A>G | CA370823463 | ESCO2 | c.1072A>G (p.Ile358Val) c.16A>G (p.Ile6Val) c.186A>G c.*47A>G (n.*47A>G) n.1156A>G | |
8 | g.27787943A>T | CA370823462 | ESCO2 | c.1072A>T (p.Ile358Phe) c.16A>T (p.Ile6Phe) c.186A>T c.*47A>T (n.*47A>T) n.1156A>T | |
8 | g.27787944T>A | CA370823467 | ESCO2 | c.1073T>A (p.Ile358Asn) c.17T>A (p.Ile6Asn) c.187T>A c.*48T>A (n.*48T>A) n.1157T>A | |
8 | g.27787944T>C | CA370823471 | ESCO2 | c.1073T>C (p.Ile358Thr) c.17T>C (p.Ile6Thr) c.187T>C c.*48T>C (n.*48T>C) n.1157T>C | |
8 | g.27787944T>G | CA370823473 | ESCO2 | c.1073T>G (p.Ile358Ser) c.17T>G (p.Ile6Ser) c.187T>G c.*48T>G (n.*48T>G) n.1157T>G | |
8 | g.27787945C>A | CA460059915 | ESCO2 | c.1074C>A (p.Ile358=) c.18C>A (p.Ile6=) c.188C>A c.*49C>A (n.*49C>A) n.1158C>A | |
8 | g.27787945C= | CA1772950136 | ESCO2 | c.1074C= (p.Ile358=) c.18C= (p.Ile6=) c.188C= c.*49C= (n.*49C=) n.1158C= | |
8 | g.27787945C>G | CA370823476 | ESCO2 | c.1074C>G (p.Ile358Met) c.18C>G (p.Ile6Met) c.188C>G c.*49C>G (n.*49C>G) n.1158C>G | |
8 | g.27787945C>T | CA460059917 | ESCO2 | c.1074C>T (p.Ile358=) c.18C>T (p.Ile6=) c.188C>T c.*49C>T (n.*49C>T) n.1158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787946del | CA2686706268 | ESCO2 | c.1075del (p.Gln359ArgfsTer?) c.19del (p.Gln7ArgfsTer?) c.189del c.*50del (n.*50del) n.1159del | gnomAD v4 |
8 | g.27787946C>A | CA370823479 | ESCO2 | c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.19C>A (p.Gln7Lys) c.189C>A c.*50C>A (n.*50C>A) n.1159C>A | |
8 | g.27787946C>G | CA370823483 | ESCO2 | c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.19C>G (p.Gln7Glu) c.189C>G c.*50C>G (n.*50C>G) n.1159C>G | |
8 | g.27787946C>T | CA370823481 | ESCO2 | c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.19C>T (p.Gln7Ter) c.189C>T c.*50C>T (n.*50C>T) n.1159C>T | ClinVar |
8 | g.27787947A= | CA1772950137 | ESCO2 | c.1076A= (p.Gln359=) c.20A= (p.Gln7=) c.190A= c.*51A= (n.*51A=) n.1160A= | |
8 | g.27787947A>C | CA4692210 | ESCO2 | c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.20A>C (p.Gln7Pro) c.190A>C c.*51A>C (n.*51A>C) n.1160A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787947A>G | CA370823486 | ESCO2 | c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.20A>G (p.Gln7Arg) c.190A>G c.*51A>G (n.*51A>G) n.1160A>G | |
8 | g.27787947A>T | CA370823488 | ESCO2 | c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.20A>T (p.Gln7Leu) c.190A>T c.*51A>T (n.*51A>T) n.1160A>T | |
8 | g.27787948G>A | CA460059921 | ESCO2 | c.1077G>A (p.Gln359=) c.21G>A (p.Gln7=) c.191G>A c.*52G>A (n.*52G>A) n.1161G>A | |
8 | g.27787948G>C | CA370823490 | ESCO2 | c.1077G>C (p.Gln359His) c.21G>C (p.Gln7His) c.191G>C c.*52G>C (n.*52G>C) n.1161G>C | |
8 | g.27787948G>T | CA370823492 | ESCO2 | c.1077G>T (p.Gln359His) c.21G>T (p.Gln7His) c.191G>T c.*52G>T (n.*52G>T) n.1161G>T | |
8 | g.27787949A= | CA1772950138 | ESCO2 | c.1078A= (p.Lys360=) c.22A= (p.Lys8=) c.192A= c.*53A= (n.*53A=) n.1162A= | |
8 | g.27787949A>C | CA370823494 | ESCO2 | c.1078A>C (p.Lys360Gln) c.22A>C (p.Lys8Gln) c.192A>C c.*53A>C (n.*53A>C) n.1162A>C | |
8 | g.27787949A>G | CA370823496 | ESCO2 | c.1078A>G (p.Lys360Glu) c.22A>G (p.Lys8Glu) c.192A>G c.*53A>G (n.*53A>G) n.1162A>G | dbSNP |
8 | g.27787949A>T | CA370823499 | ESCO2 | c.1078A>T (p.Lys360Ter) c.22A>T (p.Lys8Ter) c.192A>T c.*53A>T (n.*53A>T) n.1162A>T | |
8 | g.27787953dup | CA2779512262 | ESCO2 | c.1082dup (p.Asn361LysfsTer3) c.26dup (p.Asn9LysfsTer3) c.196dup c.*57dup (n.*57dup) n.1166dup | |
8 | g.27787950A>C | CA370823501 | ESCO2 | c.1079A>C (p.Lys360Thr) c.23A>C (p.Lys8Thr) c.193A>C c.*54A>C (n.*54A>C) n.1163A>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787950A>G | CA370823503 | ESCO2 | c.1079A>G (p.Lys360Arg) c.23A>G (p.Lys8Arg) c.193A>G c.*54A>G (n.*54A>G) n.1163A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787950A>T | CA370823505 | ESCO2 | c.1079A>T (p.Lys360Ile) c.23A>T (p.Lys8Ile) c.193A>T c.*54A>T (n.*54A>T) n.1163A>T | |
8 | g.27787951A>C | CA370823509 | ESCO2 | c.1080A>C (p.Lys360Asn) c.24A>C (p.Lys8Asn) c.194A>C c.*55A>C (n.*55A>C) n.1164A>C | |
8 | g.27787951A>G | CA460059926 | ESCO2 | c.1080A>G (p.Lys360=) c.24A>G (p.Lys8=) c.194A>G c.*55A>G (n.*55A>G) n.1164A>G | |
8 | g.27787951A>T | CA370823507 | ESCO2 | c.1080A>T (p.Lys360Asn) c.24A>T (p.Lys8Asn) c.194A>T c.*55A>T (n.*55A>T) n.1164A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787952A= | CA1772950139 | ESCO2 | c.1081A= (p.Asn361=) c.25A= (p.Asn9=) c.195A= c.*56A= (n.*56A=) n.1165A= | |
8 | g.27787952A>C | CA370823511 | ESCO2 | c.1081A>C (p.Asn361His) c.25A>C (p.Asn9His) c.195A>C c.*56A>C (n.*56A>C) n.1165A>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787952A>G | CA370823515 | ESCO2 | c.1081A>G (p.Asn361Asp) c.25A>G (p.Asn9Asp) c.195A>G c.*56A>G (n.*56A>G) n.1165A>G | dbSNP |
8 | g.27787952A>T | CA370823513 | ESCO2 | c.1081A>T (p.Asn361Tyr) c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.195A>T c.*56A>T (n.*56A>T) n.1165A>T | |
8 | g.27787953A>C | CA370823518 | ESCO2 | c.1082A>C (p.Asn361Thr) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.196A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1166A>C | |
8 | g.27787953A>G | CA370823520 | ESCO2 | c.1082A>G (p.Asn361Ser) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.196A>G c.*57A>G (n.*57A>G) n.1166A>G | |
8 | g.27787953A>T | CA370823523 | ESCO2 | c.1082A>T (p.Asn361Ile) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.196A>T c.*57A>T (n.*57A>T) n.1166A>T | |
8 | g.27787954T>A | CA370823525 | ESCO2 | c.1083T>A (p.Asn361Lys) c.27T>A (p.Asn9Lys) c.197T>A c.*58T>A (n.*58T>A) n.1167T>A | |
8 | g.27787954T>C | CA460059927 | ESCO2 | c.1083T>C (p.Asn361=) c.27T>C (p.Asn9=) c.197T>C c.*58T>C (n.*58T>C) n.1167T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
8 | g.27787954T>G | CA370823526 | ESCO2 | c.1083T>G (p.Asn361Lys) c.27T>G (p.Asn9Lys) c.197T>G c.*58T>G (n.*58T>G) n.1167T>G | |
8 | g.27787955A= | CA1772950140 | ESCO2 | c.1084A= (p.Thr362=) c.28A= (p.Thr10=) c.198A= c.*59A= (n.*59A=) n.1168A= | |
8 | g.27787955A>C | CA370823530 | ESCO2 | c.1084A>C (p.Thr362Pro) c.28A>C (p.Thr10Pro) c.198A>C c.*59A>C (n.*59A>C) n.1168A>C | |
8 | g.27787955A>G | CA4692211 | ESCO2 | c.1084A>G (p.Thr362Ala) c.28A>G (p.Thr10Ala) c.198A>G c.*59A>G (n.*59A>G) n.1168A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787955A>T | CA370823533 | ESCO2 | c.1084A>T (p.Thr362Ser) c.28A>T (p.Thr10Ser) c.198A>T c.*59A>T (n.*59A>T) n.1168A>T | |
8 | g.27787956C>A | CA370823534 | ESCO2 | c.1085C>A (p.Thr362Asn) c.29C>A (p.Thr10Asn) c.199C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.1169C>A | |
8 | g.27787956C>G | CA370823536 | ESCO2 | c.1085C>G (p.Thr362Ser) c.29C>G (p.Thr10Ser) c.199C>G c.*60C>G (n.*60C>G) n.1169C>G | |
8 | g.27787956C>T | CA370823538 | ESCO2 | c.1085C>T (p.Thr362Ile) c.29C>T (p.Thr10Ile) c.199C>T c.*60C>T (n.*60C>T) n.1169C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787957T>A | CA460059928 | ESCO2 | c.1086T>A (p.Thr362=) c.30T>A (p.Thr10=) c.200T>A c.*61T>A (n.*61T>A) n.1170T>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.27787957T>C | CA460059931 | ESCO2 | c.1086T>C (p.Thr362=) c.30T>C (p.Thr10=) c.200T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.1170T>C | |
8 | g.27787957T>G | CA460059933 | ESCO2 | c.1086T>G (p.Thr362=) c.30T>G (p.Thr10=) c.200T>G c.*61T>G (n.*61T>G) n.1170T>G | |
8 | g.27787958A>C | CA370823542 | ESCO2 | c.1087A>C (p.Asn363His) c.31A>C (p.Asn11His) c.201A>C c.*62A>C (n.*62A>C) n.1171A>C | |
8 | g.27787958A>G | CA370823541 | ESCO2 | c.1087A>G (p.Asn363Asp) c.31A>G (p.Asn11Asp) c.201A>G c.*62A>G (n.*62A>G) n.1171A>G | |
8 | g.27787958A>T | CA370823540 | ESCO2 | c.1087A>T (p.Asn363Tyr) c.31A>T (p.Asn11Tyr) c.201A>T c.*62A>T (n.*62A>T) n.1171A>T | |
8 | g.27787959del | CA2686706280 | ESCO2 | c.1088del (p.Asn363IlefsTer?) c.32del (p.Asn11IlefsTer?) c.202del c.*63del (n.*63del) n.1172del | gnomAD v4 |
8 | g.27787959A= | CA1772950141 | ESCO2 | c.1088A= (p.Asn363=) c.32A= (p.Asn11=) c.202A= c.*63A= (n.*63A=) n.1172A= | |
8 | g.27787959A>C | CA370823544 | ESCO2 | c.1088A>C (p.Asn363Thr) c.32A>C (p.Asn11Thr) c.202A>C c.*63A>C (n.*63A>C) n.1172A>C | |
8 | g.27787959A>G | CA370823546 | ESCO2 | c.1088A>G (p.Asn363Ser) c.32A>G (p.Asn11Ser) c.202A>G c.*63A>G (n.*63A>G) n.1172A>G | |
8 | g.27787959A>T | CA370823548 | ESCO2 | c.1088A>T (p.Asn363Ile) c.32A>T (p.Asn11Ile) c.202A>T c.*63A>T (n.*63A>T) n.1172A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787960T>A | CA370823550 | ESCO2 | c.1089T>A (p.Asn363Lys) c.33T>A (p.Asn11Lys) c.203T>A c.*64T>A (n.*64T>A) n.1173T>A | |
8 | g.27787960T>C | CA460059947 | ESCO2 | c.1089T>C (p.Asn363=) c.33T>C (p.Asn11=) c.203T>C c.*64T>C (n.*64T>C) n.1173T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787960T>G | CA370823552 | ESCO2 | c.1089T>G (p.Asn363Lys) c.33T>G (p.Asn11Lys) c.203T>G c.*64T>G (n.*64T>G) n.1173T>G | |
8 | g.27787960T= | CA1772950142 | ESCO2 | c.1089T= (p.Asn363=) c.33T= (p.Asn11=) c.203T= c.*64T= (n.*64T=) n.1173T= | |
8 | g.27787961A>C | CA370823555 | ESCO2 | c.1090A>C (p.Thr364Pro) c.34A>C (p.Thr12Pro) c.204A>C c.*65A>C (n.*65A>C) n.1174A>C | |
8 | g.27787961A>G | CA370823556 | ESCO2 | c.1090A>G (p.Thr364Ala) c.34A>G (p.Thr12Ala) c.204A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.1174A>G | |
8 | g.27787961A>T | CA370823559 | ESCO2 | c.1090A>T (p.Thr364Ser) c.34A>T (p.Thr12Ser) c.204A>T c.*65A>T (n.*65A>T) n.1174A>T | |
8 | g.27787962C>A | CA370823561 | ESCO2 | c.1091C>A (p.Thr364Asn) c.35C>A (p.Thr12Asn) c.205C>A c.*66C>A (n.*66C>A) n.1175C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787962C>G | CA370823562 | ESCO2 | c.1091C>G (p.Thr364Ser) c.35C>G (p.Thr12Ser) c.205C>G c.*66C>G (n.*66C>G) n.1175C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787962C>T | CA370823564 | ESCO2 | c.1091C>T (p.Thr364Ile) c.35C>T (p.Thr12Ile) c.205C>T c.*66C>T (n.*66C>T) n.1175C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787963C>A | CA460059969 | ESCO2 | c.1092C>A (p.Thr364=) c.36C>A (p.Thr12=) c.206C>A c.*67C>A (n.*67C>A) n.1176C>A | |
8 | g.27787963C>G | CA460059966 | ESCO2 | c.1092C>G (p.Thr364=) c.36C>G (p.Thr12=) c.206C>G c.*67C>G (n.*67C>G) n.1176C>G | ClinVar |
8 | g.27787963C>T | CA460059964 | ESCO2 | c.1092C>T (p.Thr364=) c.36C>T (p.Thr12=) c.206C>T c.*67C>T (n.*67C>T) n.1176C>T | ClinVar |
8 | g.27787964A>C | CA460059972 | ESCO2 | c.1093A>C (p.Arg365=) c.37A>C (p.Arg13=) c.207A>C c.*68A>C (n.*68A>C) n.1177A>C | |
8 | g.27787964A>G | CA370823567 | ESCO2 | c.1093A>G (p.Arg365Gly) c.37A>G (p.Arg13Gly) c.207A>G c.*68A>G (n.*68A>G) n.1177A>G | |
8 | g.27787964A>T | CA370823568 | ESCO2 | c.1093A>T (p.Arg365Ter) c.37A>T (p.Arg13Ter) c.207A>T c.*68A>T (n.*68A>T) n.1177A>T | |
8 | g.27787965G>A | CA4692212 | ESCO2 | c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.208G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787965G>C | CA370823572 | ESCO2 | c.1094G>C (p.Arg365Thr) c.38G>C (p.Arg13Thr) c.208G>C c.*69G>C (n.*69G>C) n.1178G>C | |
8 | g.27787965G= | CA1772950143 | ESCO2 | c.1094G= (p.Arg365=) c.38G= (p.Arg13=) c.208G= c.*69G= (n.*69G=) n.1178G= | |
8 | g.27787965G>T | CA370823570 | ESCO2 | c.1094G>T (p.Arg365Ile) c.38G>T (p.Arg13Ile) c.208G>T c.*69G>T (n.*69G>T) n.1178G>T | |
8 | g.27787966A= | CA1772950144 | ESCO2 | c.1095A= (p.Arg365=) c.39A= (p.Arg13=) c.209A= c.*70A= (n.*70A=) n.1179A= | |
8 | g.27787966A>C | CA370823574 | ESCO2 | c.1095A>C (p.Arg365Ser) c.39A>C (p.Arg13Ser) c.209A>C c.*70A>C (n.*70A>C) n.1179A>C | dbSNP |
8 | g.27787966A>G | CA460059988 | ESCO2 | c.1095A>G (p.Arg365=) c.39A>G (p.Arg13=) c.209A>G c.*70A>G (n.*70A>G) n.1179A>G | |
8 | g.27787966A>T | CA370823576 | ESCO2 | c.1095A>T (p.Arg365Ser) c.39A>T (p.Arg13Ser) c.209A>T c.*70A>T (n.*70A>T) n.1179A>T | |
8 | g.27787967G>A | CA370823578 | ESCO2 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.40G>A (p.Asp14Asn) c.210G>A c.*71G>A (n.*71G>A) n.1180G>A | |
8 | g.27787967G>C | CA370823581 | ESCO2 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.40G>C (p.Asp14His) c.210G>C c.*71G>C (n.*71G>C) n.1180G>C | |
8 | g.27787967G>T | CA370823579 | ESCO2 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.40G>T (p.Asp14Tyr) c.210G>T c.*71G>T (n.*71G>T) n.1180G>T | |
8 | g.27787968A>C | CA370823584 | ESCO2 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.41A>C (p.Asp14Ala) c.211A>C c.*72A>C (n.*72A>C) n.1181A>C | |
8 | g.27787968A>G | CA370823588 | ESCO2 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.41A>G (p.Asp14Gly) c.211A>G c.*72A>G (n.*72A>G) n.1181A>G | |
8 | g.27787968A>T | CA370823586 | ESCO2 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.41A>T (p.Asp14Val) c.211A>T c.*72A>T (n.*72A>T) n.1181A>T | |
8 | g.27787969T>A | CA370823590 | ESCO2 | c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.42T>A (p.Asp14Glu) c.212T>A c.*73T>A (n.*73T>A) n.1182T>A | |
8 | g.27787969T>C | CA460060003 | ESCO2 | c.1098T>C (p.Asp366=) c.42T>C (p.Asp14=) c.212T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.1182T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787969T>G | CA370823592 | ESCO2 | c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.42T>G (p.Asp14Glu) c.212T>G c.*73T>G (n.*73T>G) n.1182T>G | |
8 | g.27787970A>C | CA370823594 | ESCO2 | c.1099A>C (p.Thr367Pro) c.43A>C (p.Thr15Pro) c.213A>C c.*74A>C (n.*74A>C) n.1183A>C | |
8 | g.27787970A>G | CA370823606 | ESCO2 | c.1099A>G (p.Thr367Ala) c.43A>G (p.Thr15Ala) c.213A>G c.*74A>G (n.*74A>G) n.1183A>G | |
8 | g.27787970A>T | CA370823609 | ESCO2 | c.1099A>T (p.Thr367Ser) c.43A>T (p.Thr15Ser) c.213A>T c.*74A>T (n.*74A>T) n.1183A>T | |
8 | g.27787970dup | CA2686706285 | ESCO2 | c.1099dup (p.Thr367AsnfsTer3) c.43dup (p.Thr15AsnfsTer3) c.213dup c.*74dup (n.*74dup) n.1183dup | gnomAD v4 |
8 | g.27787971C>A | CA370823612 | ESCO2 | c.1100C>A (p.Thr367Lys) c.44C>A (p.Thr15Lys) c.214C>A c.*75C>A (n.*75C>A) n.1184C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787971C= | CA1772950145 | ESCO2 | c.1100C= (p.Thr367=) c.44C= (p.Thr15=) c.214C= c.*75C= (n.*75C=) n.1184C= | |
8 | g.27787971C>G | CA370823616 | ESCO2 | c.1100C>G (p.Thr367Arg) c.44C>G (p.Thr15Arg) c.214C>G c.*75C>G (n.*75C>G) n.1184C>G | |
8 | g.27787971C>T | CA174261103 | ESCO2 | c.1100C>T (p.Thr367Ile) c.44C>T (p.Thr15Ile) c.214C>T c.*75C>T (n.*75C>T) n.1184C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787972A= | CA1772950146 | ESCO2 | c.1101A= (p.Thr367=) c.45A= (p.Thr15=) c.215A= c.*76A= (n.*76A=) n.1185A= | |
8 | g.27787972A>C | CA460060018 | ESCO2 | c.1101A>C (p.Thr367=) c.45A>C (p.Thr15=) c.215A>C c.*76A>C (n.*76A>C) n.1185A>C | |
8 | g.27787972A>G | CA460060020 | ESCO2 | c.1101A>G (p.Thr367=) c.45A>G (p.Thr15=) c.215A>G c.*76A>G (n.*76A>G) n.1185A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787972A>T | CA460060022 | ESCO2 | c.1101A>T (p.Thr367=) c.45A>T (p.Thr15=) c.215A>T c.*76A>T (n.*76A>T) n.1185A>T | |
8 | g.27787973A= | CA1772950147 | ESCO2 | c.1102A= (p.Ser368=) c.46A= (p.Ser16=) c.216A= c.*77A= (n.*77A=) n.1186A= | |
8 | g.27787973A>C | CA370823623 | ESCO2 | c.1102A>C (p.Ser368Arg) c.46A>C (p.Ser16Arg) c.216A>C c.*77A>C (n.*77A>C) n.1186A>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787973A>G | CA4692213 | ESCO2 | c.1102A>G (p.Ser368Gly) c.46A>G (p.Ser16Gly) c.216A>G c.*77A>G (n.*77A>G) n.1186A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787973A>T | CA370823620 | ESCO2 | c.1102A>T (p.Ser368Cys) c.46A>T (p.Ser16Cys) c.216A>T c.*77A>T (n.*77A>T) n.1186A>T | |
8 | g.27787974G>A | CA370823625 | ESCO2 | c.1103G>A (p.Ser368Asn) c.47G>A (p.Ser16Asn) c.217G>A c.*78G>A (n.*78G>A) n.1187G>A | |
8 | g.27787974G>C | CA370823627 | ESCO2 | c.1103G>C (p.Ser368Thr) c.47G>C (p.Ser16Thr) c.217G>C c.*78G>C (n.*78G>C) n.1187G>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787974G= | CA1772950148 | ESCO2 | c.1103G= (p.Ser368=) c.47G= (p.Ser16=) c.217G= c.*78G= (n.*78G=) n.1187G= | |
8 | g.27787974G>T | CA370823629 | ESCO2 | c.1103G>T (p.Ser368Ile) c.47G>T (p.Ser16Ile) c.217G>T c.*78G>T (n.*78G>T) n.1187G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787975T>A | CA370823631 | ESCO2 | c.1104T>A (p.Ser368Arg) c.48T>A (p.Ser16Arg) c.218T>A c.*79T>A (n.*79T>A) n.1188T>A | |
8 | g.27787975T>C | CA460060037 | ESCO2 | c.1104T>C (p.Ser368=) c.48T>C (p.Ser16=) c.218T>C c.*79T>C (n.*79T>C) n.1188T>C | |
8 | g.27787975T>G | CA370823633 | ESCO2 | c.1104T>G (p.Ser368Arg) c.48T>G (p.Ser16Arg) c.218T>G c.*79T>G (n.*79T>G) n.1188T>G | |
8 | g.27787975_27787978delinsTAAA | CA1772950149 | ESCO2 | c.1104_1107delinsTAAA (p.Ser368=) c.48_51delinsTAAA (p.Ser16=) c.218_221delinsTAAA c.*79_*82delinsTAAA (n.*79_*82delinsTAAA) n.1188_1191delinsTAAA | |
8 | g.27787976A= | CA1772950150 | ESCO2 | c.1105A= (p.Lys369=) c.49A= (p.Lys17=) c.219A= c.*80A= (n.*80A=) n.1189A= | |
8 | g.27787976A>C | CA370823646 | ESCO2 | c.1105A>C (p.Lys369Gln) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.219A>C c.*80A>C (n.*80A>C) n.1189A>C | |
8 | g.27787976A>G | CA4692214 | ESCO2 | c.1105A>G (p.Lys369Glu) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.219A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.1189A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787976A>T | CA370823643 | ESCO2 | c.1105A>T (p.Lys369Ter) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.219A>T c.*80A>T (n.*80A>T) n.1189A>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787982dup | CA341779 | ESCO2 | c.1111dup (p.Thr371AsnfsTer?) c.55dup (p.Thr19AsnfsTer?) c.225dup c.*86dup (n.*86dup) n.1195dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787980_27787982del | CA10627590 | ESCO2 | c.1109_1111del (p.Lys370del) c.53_55del (p.Lys18del) c.223_225del c.*84_*86del (n.*84_*86del) n.1193_1195del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787977A>C | CA370823654 | ESCO2 | c.1106A>C (p.Lys369Thr) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.220A>C c.*81A>C (n.*81A>C) n.1190A>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787977A>G | CA370823648 | ESCO2 | c.1106A>G (p.Lys369Arg) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.220A>G c.*81A>G (n.*81A>G) n.1190A>G | |
8 | g.27787977A>T | CA370823649 | ESCO2 | c.1106A>T (p.Lys369Ile) c.50A>T (p.Lys17Ile) c.220A>T c.*81A>T (n.*81A>T) n.1190A>T | |
8 | g.27787978A>C | CA370823657 | ESCO2 | c.1107A>C (p.Lys369Asn) c.51A>C (p.Lys17Asn) c.221A>C c.*82A>C (n.*82A>C) n.1191A>C | |
8 | g.27787978A>G | CA460060058 | ESCO2 | c.1107A>G (p.Lys369=) c.51A>G (p.Lys17=) c.221A>G c.*82A>G (n.*82A>G) n.1191A>G | |
8 | g.27787978A>T | CA370823659 | ESCO2 | c.1107A>T (p.Lys369Asn) c.51A>T (p.Lys17Asn) c.221A>T c.*82A>T (n.*82A>T) n.1191A>T | |
8 | g.27787979A>C | CA370823661 | ESCO2 | c.1108A>C (p.Lys370Gln) c.52A>C (p.Lys18Gln) c.222A>C c.*83A>C (n.*83A>C) n.1192A>C | |
8 | g.27787979A>G | CA370823663 | ESCO2 | c.1108A>G (p.Lys370Glu) c.52A>G (p.Lys18Glu) c.222A>G c.*83A>G (n.*83A>G) n.1192A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787979A>T | CA370823665 | ESCO2 | c.1108A>T (p.Lys370Ter) c.52A>T (p.Lys18Ter) c.222A>T c.*83A>T (n.*83A>T) n.1192A>T |