Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.27787864_27787873delCA2686706219ESCO2c.1014-21_1014-12del (n.1014-21_1014-12del)
c.128-21_128-12del
c.862-21_862-12del (n.862-21_862-12del)
n.1098-21_1098-12del
 gnomAD v4
8g.27787869A=CA1772950105ESCO2c.1014-16A= (n.1014-16A=)
c.128-16A=
c.862-16A= (n.862-16A=)
n.1098-16A=
8g.27787869A>GCA580676423ESCO2c.1014-16A>G (n.1014-16A>G)
c.128-16A>G
c.862-16A>G (n.862-16A>G)
n.1098-16A>G
 dbSNP gnomAD v2
8g.27787870A=CA1772950106ESCO2c.1014-15A= (n.1014-15A=)
c.128-15A=
c.862-15A= (n.862-15A=)
n.1098-15A=
8g.27787870A>GCA174261017ESCO2c.1014-15A>G (n.1014-15A>G)
c.128-15A>G
c.862-15A>G (n.862-15A>G)
n.1098-15A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787871C>ACA2579129373ESCO2c.1014-14C>A (n.1014-14C>A)
c.128-14C>A
c.862-14C>A (n.862-14C>A)
n.1098-14C>A
 gnomAD v4
8g.27787871C>TCA2686706228ESCO2c.1014-14C>T (n.1014-14C>T)
c.128-14C>T
c.862-14C>T (n.862-14C>T)
n.1098-14C>T
 gnomAD v4
8g.27787872T>CCA1772950108ESCO2c.1014-13T>C (n.1014-13T>C)
c.128-13T>C
c.862-13T>C (n.862-13T>C)
n.1098-13T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27787872T=CA1772950107ESCO2c.1014-13T= (n.1014-13T=)
c.128-13T=
c.862-13T= (n.862-13T=)
n.1098-13T=
8g.27787873T>ACA174261021ESCO2c.1014-12T>A (n.1014-12T>A)
c.128-12T>A
c.862-12T>A (n.862-12T>A)
n.1098-12T>A
 ClinVar dbSNP
8g.27787873T=CA1772950109ESCO2c.1014-12T= (n.1014-12T=)
c.128-12T=
c.862-12T= (n.862-12T=)
n.1098-12T=
8g.27787874T>CCA2573142683ESCO2c.1014-11T>C (n.1014-11T>C)
c.128-11T>C
c.862-11T>C (n.862-11T>C)
n.1098-11T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27787875C>ACA580676426ESCO2c.1014-10C>A (n.1014-10C>A)
c.128-10C>A
c.862-10C>A (n.862-10C>A)
n.1098-10C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787875C=CA1772950110ESCO2c.1014-10C= (n.1014-10C=)
c.128-10C=
c.862-10C= (n.862-10C=)
n.1098-10C=
8g.27787876T>CCA1772950111ESCO2c.1014-9T>C (n.1014-9T>C)
c.128-9T>C
c.862-9T>C (n.862-9T>C)
n.1098-9T>C
 ClinVar dbSNP
8g.27787876T=CA1772950112ESCO2c.1014-9T= (n.1014-9T=)
c.128-9T=
c.862-9T= (n.862-9T=)
n.1098-9T=
8g.27787877G=CA1772950113ESCO2c.1014-8G= (n.1014-8G=)
c.128-8G=
c.862-8G= (n.862-8G=)
n.1098-8G=
8g.27787877G>TCA174261023ESCO2c.1014-8G>T (n.1014-8G>T)
c.128-8G>T
c.862-8G>T (n.862-8G>T)
n.1098-8G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787879delCA2580078092ESCO2c.1014-6del (n.1014-6del)
c.128-6del
c.862-6del (n.862-6del)
n.1098-6del
 ClinVar gnomAD v4
8g.27787879G>ACA1772950115ESCO2c.1014-6G>A (n.1014-6G>A)
c.128-6G>A
c.862-6G>A (n.862-6G>A)
n.1098-6G>A
 dbSNP
8g.27787879G=CA1772950114ESCO2c.1014-6G= (n.1014-6G=)
c.128-6G=
c.862-6G= (n.862-6G=)
n.1098-6G=
8g.27787881C>ACA2686706241ESCO2c.1014-4C>A (n.1014-4C>A)
c.128-4C>A
c.862-4C>A (n.862-4C>A)
n.1098-4C>A
 gnomAD v4
8g.27787881C>TCA2573142684ESCO2c.1014-4C>T (n.1014-4C>T)
c.128-4C>T
c.862-4C>T (n.862-4C>T)
n.1098-4C>T
 ClinVar dbSNP
8g.27787882A>GCA2686706242ESCO2c.1014-3A>G (n.1014-3A>G)
c.128-3A>G
c.862-3A>G (n.862-3A>G)
n.1098-3A>G
 gnomAD v4
8g.27787883A>CCA370823018ESCO2c.1014-2A>C (n.1014-2A>C)
c.128-2A>C
c.862-2A>C (n.862-2A>C)
n.1098-2A>C
8g.27787883A>GCA370823021ESCO2c.1014-2A>G (n.1014-2A>G)
c.128-2A>G
c.862-2A>G (n.862-2A>G)
n.1098-2A>G
 gnomAD v4
8g.27787883A>TCA370823022ESCO2c.1014-2A>T (n.1014-2A>T)
c.128-2A>T
c.862-2A>T (n.862-2A>T)
n.1098-2A>T
8g.27787884G>ACA370823025ESCO2c.1014-1G>A (n.1014-1G>A)
c.128-1G>A
c.862-1G>A (n.862-1G>A)
n.1098-1G>A
8g.27787884G>CCA370823027ESCO2c.1014-1G>C (n.1014-1G>C)
c.128-1G>C
c.862-1G>C (n.862-1G>C)
n.1098-1G>C
 ClinVar
8g.27787884G>TCA370823029ESCO2c.1014-1G>T (n.1014-1G>T)
c.128-1G>T
c.862-1G>T (n.862-1G>T)
n.1098-1G>T
8g.27787885A=CA1772950116ESCO2c.1014A= (p.Arg338=)
c.128A=
c.862A= (p.Ile288=)
n.1098A=
8g.27787885A>CCA370823032ESCO2c.1014A>C (p.Arg338Ser)
c.128A>C
c.862A>C (p.Ile288Leu)
n.1098A>C
8g.27787885A>GCA460059824ESCO2c.1014A>G (p.Arg338=)
c.128A>G
c.862A>G (p.Ile288Val)
n.1098A>G
8g.27787885A>TCA370823035ESCO2c.1014A>T (p.Arg338Ser)
c.128A>T
c.862A>T (p.Ile288Phe)
n.1098A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787886T>ACA370823037ESCO2c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.129T>A
c.863T>A (p.Ile288Asn)
n.1099T>A
8g.27787886T>CCA370823038ESCO2c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.129T>C
c.863T>C (p.Ile288Thr)
n.1099T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787886T>GCA370823040ESCO2c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.129T>G
c.863T>G (p.Ile288Ser)
n.1099T>G
8g.27787886T=CA1772950117ESCO2c.1015T= (p.Ser339=)
c.129T=
c.863T= (p.Ile288=)
n.1099T=
8g.27787887C>ACA370823043ESCO2c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.130C>A
c.864C>A (p.Ile288=)
n.1100C>A
 gnomAD v4
8g.27787887C=CA1772950118ESCO2c.1016C= (p.Ser339=)
c.130C=
c.864C= (p.Ile288=)
n.1100C=
8g.27787887C>GCA370823047ESCO2c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.130C>G
c.864C>G (p.Ile288Met)
n.1100C>G
 dbSNP
8g.27787887C>TCA370823045ESCO2c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.130C>T
c.864C>T (p.Ile288=)
n.1100C>T
8g.27787888T>ACA460059827ESCO2c.1017T>A (p.Ser339=)
c.131T>A
c.865T>A (p.Phe289Ile)
n.1101T>A
8g.27787888T>CCA460059826ESCO2c.1017T>C (p.Ser339=)
c.131T>C
c.865T>C (p.Phe289Leu)
n.1101T>C
 ClinVar dbSNP
8g.27787888T>GCA460059825ESCO2c.1017T>G (p.Ser339=)
c.131T>G
c.865T>G (p.Phe289Val)
n.1101T>G
8g.27787889T>ACA370823049ESCO2c.1018T>A (p.Leu340Ile)
c.132T>A
c.866T>A (p.Phe289Tyr)
n.1102T>A
8g.27787889T>CCA460059828ESCO2c.1018T>C (p.Leu340=)
c.132T>C
c.866T>C (p.Phe289Ser)
n.1102T>C
8g.27787889T>GCA370823052ESCO2c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.132T>G
c.866T>G (p.Phe289Cys)
n.1102T>G
8g.27787890T>ACA370823055ESCO2c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.133T>A
c.867T>A (p.Phe289Leu)
n.1103T>A
8g.27787890T>CCA370823057ESCO2c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.133T>C
c.867T>C (p.Phe289=)
n.1103T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787890T>GCA370823060ESCO2c.1019T>G (p.Leu340Ter)
c.133T>G
c.867T>G (p.Phe289Leu)
n.1103T>G
8g.27787890T=CA1772950119ESCO2c.1019T= (p.Leu340=)
c.133T=
c.867T= (p.Phe289=)
n.1103T=
8g.27787891A>CCA370823062ESCO2c.1020A>C (p.Leu340Phe)
c.134A>C
c.868A>C (p.Arg290=)
n.1104A>C
8g.27787891A>GCA460059829ESCO2c.1020A>G (p.Leu340=)
c.134A>G
c.868A>G (p.Arg290Gly)
n.1104A>G
8g.27787891A>TCA370823065ESCO2c.1020A>T (p.Leu340Phe)
c.134A>T
c.868A>T (p.Arg290Trp)
n.1104A>T
8g.27787892G>ACA370823068ESCO2c.1021G>A (p.Gly341Ser)
c.135G>A
c.869G>A (p.Arg290Lys)
n.1105G>A
 gnomAD v4
8g.27787892G>CCA370823070ESCO2c.1021G>C (p.Gly341Arg)
c.135G>C
c.869G>C (p.Arg290Thr)
n.1105G>C
8g.27787892G>TCA370823072ESCO2c.1021G>T (p.Gly341Cys)
c.135G>T
c.869G>T (p.Arg290Met)
n.1105G>T
8g.27787893G>ACA370823076ESCO2c.1022G>A (p.Gly341Asp)
c.136G>A
c.870G>A (p.Arg290=)
n.1106G>A
8g.27787893G>CCA370823078ESCO2c.1022G>C (p.Gly341Ala)
c.136G>C
c.870G>C (p.Arg290Ser)
n.1106G>C
8g.27787893G>TCA370823080ESCO2c.1022G>T (p.Gly341Val)
c.136G>T
c.870G>T (p.Arg290Ser)
n.1106G>T
8g.27787894T>ACA460059830ESCO2c.1023T>A (p.Gly341=)
c.137T>A
c.871T>A (p.Ter291Arg)
n.1107T>A
8g.27787894T>CCA460059832ESCO2c.1023T>C (p.Gly341=)
c.137T>C
c.871T>C (p.Ter291Arg)
n.1107T>C
8g.27787894T>GCA460059831ESCO2c.1023T>G (p.Gly341=)
c.137T>G
c.871T>G (p.Ter291Gly)
n.1107T>G
8g.27787895G>ACA370823086ESCO2c.1024G>A (p.Glu342Lys)
c.138G>A
c.872G>A (p.Ter291=)
n.1108G>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27787895G>CCA370823084ESCO2c.1024G>C (p.Glu342Gln)
c.138G>C
c.872G>C (p.Ter291Ser)
n.1108G>C
8g.27787895G=CA1772950120ESCO2c.1024G= (p.Glu342=)
c.138G=
c.872G= (p.Ter291=)
n.1108G=
8g.27787895G>TCA370823083ESCO2c.1024G>T (p.Glu342Ter)
c.138G>T
c.872G>T (p.Ter291Leu)
n.1108G>T
 ClinVar dbSNP
8g.27787896A>CCA370823088ESCO2c.1025A>C (p.Glu342Ala)
c.139A>C
c.873A>C (p.Ter291Cys)
n.1109A>C
8g.27787896A>GCA370823090ESCO2c.1025A>G (p.Glu342Gly)
c.139A>G
c.873A>G (p.Ter291Trp)
n.1109A>G
8g.27787896A>TCA370823092ESCO2c.1025A>T (p.Glu342Val)
c.139A>T
c.873A>T (p.Ter291Cys)
n.1109A>T
8g.27787897A>CCA370823096ESCO2c.1026A>C (p.Glu342Asp)
c.140A>C
c.*1A>C (n.*1A>C)
n.1110A>C
8g.27787897A>GCA460059833ESCO2c.1026A>G (p.Glu342=)
c.140A>G
c.*1A>G (n.*1A>G)
n.1110A>G
8g.27787897A>TCA370823098ESCO2c.1026A>T (p.Glu342Asp)
c.140A>T
c.*1A>T (n.*1A>T)
n.1110A>T
8g.27787898G>ACA370823101ESCO2c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.141G>A
c.*2G>A (n.*2G>A)
n.1111G>A
8g.27787898G>CCA370823103ESCO2c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.141G>C
c.*2G>C (n.*2G>C)
n.1111G>C
8g.27787898G>TCA370823104ESCO2c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.141G>T
c.*2G>T (n.*2G>T)
n.1111G>T
8g.27787899A>CCA370823107ESCO2c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.142A>C
c.*3A>C (n.*3A>C)
n.1112A>C
8g.27787899A>GCA370823109ESCO2c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.142A>G
c.*3A>G (n.*3A>G)
n.1112A>G
8g.27787899A>TCA370823111ESCO2c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.142A>T
c.*3A>T (n.*3A>T)
n.1112A>T
8g.27787900A>CCA370823114ESCO2c.1029A>C (p.Glu343Asp)
c.143A>C
c.*4A>C (n.*4A>C)
n.1113A>C
8g.27787900A>GCA460059837ESCO2c.1029A>G (p.Glu343=)
c.143A>G
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.1113A>G
8g.27787900A>TCA370823116ESCO2c.1029A>T (p.Glu343Asp)
c.143A>T
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.1113A>T
8g.27787901C>ACA370823122ESCO2c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.144C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1114C>A
8g.27787901C>GCA370823125ESCO2c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.144C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1114C>G
8g.27787901C>TCA370823120ESCO2c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.144C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1114C>T
8g.27787902A=CA1772950121ESCO2c.1031A= (p.Gln344=)
c.145A=
c.*6A= (n.*6A=)
n.1115A=
8g.27787902A>CCA246605ESCO2c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.145A>C
c.*6A>C (n.*6A>C)
n.1115A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787902A>GCA370823130ESCO2c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.145A>G
c.*6A>G (n.*6A>G)
n.1115A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787902A>TCA370823133ESCO2c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.145A>T
c.*6A>T (n.*6A>T)
n.1115A>T
8g.27787903G>ACA460059844ESCO2c.1032G>A (p.Gln344=)
c.146G>A
c.*7G>A (n.*7G>A)
n.1116G>A
8g.27787903G>CCA370823135ESCO2c.1032G>C (p.Gln344His)
c.146G>C
c.*7G>C (n.*7G>C)
n.1116G>C
8g.27787903G>TCA370823138ESCO2c.1032G>T (p.Gln344His)
c.146G>T
c.*7G>T (n.*7G>T)
n.1116G>T
8g.27787904T>ACA370823141ESCO2c.1033T>A (p.Phe345Ile)
c.147T>A
c.*8T>A (n.*8T>A)
n.1117T>A
8g.27787904T>CCA370823143ESCO2c.1033T>C (p.Phe345Leu)
c.147T>C
c.*8T>C (n.*8T>C)
n.1117T>C
 gnomAD v4
8g.27787904T>GCA370823146ESCO2c.1033T>G (p.Phe345Val)
c.147T>G
c.*8T>G (n.*8T>G)
n.1117T>G
8g.27787905T>ACA370823149ESCO2c.1034T>A (p.Phe345Tyr)
c.148T>A
c.*9T>A (n.*9T>A)
n.1118T>A
8g.27787905T>CCA370823151ESCO2c.1034T>C (p.Phe345Ser)
c.148T>C
c.*9T>C (n.*9T>C)
n.1118T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787905T>GCA370823153ESCO2c.1034T>G (p.Phe345Cys)
c.148T>G
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.1118T>G
8g.27787905T=CA1772950122ESCO2c.1034T= (p.Phe345=)
c.148T=
c.*9T= (n.*9T=)
n.1118T=
8g.27787906T>ACA370823158ESCO2c.1035T>A (p.Phe345Leu)
c.149T>A
c.*10T>A (n.*10T>A)
n.1119T>A
8g.27787906T>CCA460059849ESCO2c.1035T>C (p.Phe345=)
c.149T>C
c.*10T>C (n.*10T>C)
n.1119T>C
8g.27787906T>GCA370823159ESCO2c.1035T>G (p.Phe345Leu)
c.149T>G
c.*10T>G (n.*10T>G)
n.1119T>G
8g.27787907T>ACA370823163ESCO2c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.150T>A
c.*11T>A (n.*11T>A)
n.1120T>A
8g.27787907T>CCA370823167ESCO2c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.150T>C
c.*11T>C (n.*11T>C)
n.1120T>C
8g.27787907T>GCA370823165ESCO2c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.150T>G
c.*11T>G (n.*11T>G)
n.1120T>G
8g.27787908C>ACA370823170ESCO2c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
c.151C>A
c.*12C>A (n.*12C>A)
n.1121C>A
8g.27787908C=CA1772950123ESCO2c.1037C= (p.Ser346=)
c.151C=
c.*12C= (n.*12C=)
n.1121C=
8g.27787908C>GCA370823172ESCO2c.1037C>G (p.Ser346Cys)
c.151C>G
c.*12C>G (n.*12C>G)
n.1121C>G
8g.27787908C>TCA174261046ESCO2c.1037C>T (p.Ser346Phe)
c.151C>T
c.*12C>T (n.*12C>T)
n.1121C>T
 dbSNP
8g.27787909T>ACA460059857ESCO2c.1038T>A (p.Ser346=)
c.152T>A
c.*13T>A (n.*13T>A)
n.1122T>A
8g.27787909T>CCA460059856ESCO2c.1038T>C (p.Ser346=)
c.152T>C
c.*13T>C (n.*13T>C)
n.1122T>C
 gnomAD v4
8g.27787909T>GCA460059854ESCO2c.1038T>G (p.Ser346=)
c.152T>G
c.*13T>G (n.*13T>G)
n.1122T>G
8g.27787910G>ACA4692204ESCO2c.1039G>A (p.Val347Met)
c.153G>A
c.*14G>A (n.*14G>A)
n.1123G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787910G>CCA370823197ESCO2c.1039G>C (p.Val347Leu)
c.153G>C
c.*14G>C (n.*14G>C)
n.1123G>C
8g.27787910G=CA1772950124ESCO2c.1039G= (p.Val347=)
c.153G=
c.*14G= (n.*14G=)
n.1123G=
8g.27787910G>TCA370823203ESCO2c.1039G>T (p.Val347Leu)
c.153G>T
c.*14G>T (n.*14G>T)
n.1123G>T
8g.27787911T>ACA370823207ESCO2c.1040T>A (p.Val347Glu)
c.154T>A
c.*15T>A (n.*15T>A)
n.1124T>A
8g.27787911T>CCA370823210ESCO2c.1040T>C (p.Val347Ala)
c.154T>C
c.*15T>C (n.*15T>C)
n.1124T>C
8g.27787911T>GCA370823214ESCO2c.1040T>G (p.Val347Gly)
c.154T>G
c.*15T>G (n.*15T>G)
n.1124T>G
8g.27787912G>ACA4692205ESCO2c.1041G>A (p.Val347=)
c.155G>A
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.1125G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787912G>CCA460059861ESCO2c.1041G>C (p.Val347=)
c.155G>C
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.1125G>C
8g.27787912G=CA1772950125ESCO2c.1041G= (p.Val347=)
c.155G=
c.*16G= (n.*16G=)
n.1125G=
8g.27787912G>TCA460059862ESCO2c.1041G>T (p.Val347=)
c.155G>T
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.1125G>T
8g.27787913G>ACA370823233ESCO2c.1042G>A (p.Gly348Arg)
c.156G>A
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.1126G>A
 gnomAD v4
8g.27787913G>CCA370823228ESCO2c.1042G>C (p.Gly348Arg)
c.156G>C
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.1126G>C
8g.27787913G>TCA370823224ESCO2c.1042G>T (p.Gly348Ter)
c.156G>T
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.1126G>T
8g.27787914G>ACA370823239ESCO2c.1043G>A (p.Gly348Glu)
c.157G>A
c.*18G>A (n.*18G>A)
n.1127G>A
8g.27787914G>CCA370823247ESCO2c.1043G>C (p.Gly348Ala)
c.157G>C
c.*18G>C (n.*18G>C)
n.1127G>C
8g.27787914G=CA1772950126ESCO2c.1043G= (p.Gly348=)
c.157G=
c.*18G= (n.*18G=)
n.1127G=
8g.27787914G>TCA4692206ESCO2c.1043G>T (p.Gly348Val)
c.157G>T
c.*18G>T (n.*18G>T)
n.1127G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787915A=CA1772950127ESCO2c.1044A= (p.Gly348=)
c.158A=
c.*19A= (n.*19A=)
n.1128A=
8g.27787915A>CCA460059866ESCO2c.1044A>C (p.Gly348=)
c.158A>C
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.1128A>C
8g.27787915A>GCA460059868ESCO2c.1044A>G (p.Gly348=)
c.158A>G
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.1128A>G
8g.27787915A>TCA271498ESCO2c.1044A>T (p.Gly348=)
c.158A>T
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.1128A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787916T>ACA370823271ESCO2c.1045T>A (p.Ser349Thr)
c.159T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1129T>A
8g.27787916T>CCA370823263ESCO2c.1045T>C (p.Ser349Pro)
c.159T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1129T>C
8g.27787916T>GCA370823268ESCO2c.1045T>G (p.Ser349Ala)
c.159T>G
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.1129T>G
8g.27787917C>ACA370823275ESCO2c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
c.160C>A
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.1130C>A
 gnomAD v4
8g.27787917C>GCA370823278ESCO2c.1046C>G (p.Ser349Cys)
c.160C>G
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.1130C>G
8g.27787917C>TCA370823281ESCO2c.1046C>T (p.Ser349Phe)
c.160C>T
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.1130C>T
8g.27787918T>ACA460059873ESCO2c.1047T>A (p.Ser349=)
c.161T>A
c.*22T>A (n.*22T>A)
n.1131T>A
8g.27787918T>CCA460059874ESCO2c.1047T>C (p.Ser349=)
c.161T>C
c.*22T>C (n.*22T>C)
n.1131T>C
8g.27787918T>GCA460059875ESCO2c.1047T>G (p.Ser349=)
c.161T>G
c.*22T>G (n.*22T>G)
n.1131T>G
8g.27787919G>ACA370823285ESCO2c.1048G>A (p.Val350Ile)
c.162G>A
c.*23G>A (n.*23G>A)
n.1132G>A
8g.27787919G>CCA370823287ESCO2c.1048G>C (p.Val350Leu)
c.162G>C
c.*23G>C (n.*23G>C)
n.1132G>C
8g.27787919G>TCA370823290ESCO2c.1048G>T (p.Val350Phe)
c.162G>T
c.*23G>T (n.*23G>T)
n.1132G>T
8g.27787920T>ACA370823293ESCO2c.1049T>A (p.Val350Asp)
c.163T>A
c.*24T>A (n.*24T>A)
n.1133T>A
8g.27787920T>CCA370823295ESCO2c.1049T>C (p.Val350Ala)
c.163T>C
c.*24T>C (n.*24T>C)
n.1133T>C
 COSMIC
8g.27787920T>GCA370823298ESCO2c.1049T>G (p.Val350Gly)
c.163T>G
c.*24T>G (n.*24T>G)
n.1133T>G
8g.27787921delCA2686706262ESCO2c.1050del (p.Asn351ThrfsTer3)
c.164del
c.*25del (n.*25del)
n.1134del
 gnomAD v4
8g.27787921C>ACA460059879ESCO2c.1050C>A (p.Val350=)
c.164C>A
c.*25C>A (n.*25C>A)
n.1134C>A
8g.27787921C>GCA460059881ESCO2c.1050C>G (p.Val350=)
c.164C>G
c.*25C>G (n.*25C>G)
n.1134C>G
 gnomAD v4
8g.27787921C>TCA460059882ESCO2c.1050C>T (p.Val350=)
c.164C>T
c.*25C>T (n.*25C>T)
n.1134C>T
8g.27787922A>CCA370823306ESCO2c.1051A>C (p.Asn351His)
c.165A>C
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.1135A>C
8g.27787922A>GCA370823302ESCO2c.1051A>G (p.Asn351Asp)
c.165A>G
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.1135A>G
 gnomAD v4
8g.27787922A>TCA370823304ESCO2c.1051A>T (p.Asn351Tyr)
c.165A>T
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.1135A>T
8g.27787923A>CCA370823308ESCO2c.1052A>C (p.Asn351Thr)
c.166A>C
c.*27A>C (n.*27A>C)
n.1136A>C
8g.27787923A>GCA370823311ESCO2c.1052A>G (p.Asn351Ser)
c.166A>G
c.*27A>G (n.*27A>G)
n.1136A>G
8g.27787923A>TCA370823314ESCO2c.1052A>T (p.Asn351Ile)
c.166A>T
c.*27A>T (n.*27A>T)
n.1136A>T
8g.27787924C>ACA370823317ESCO2c.1053C>A (p.Asn351Lys)
c.167C>A
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.1137C>A
 dbSNP gnomAD v4
8g.27787924C=CA1772950128ESCO2c.1053C= (p.Asn351=)
c.167C=
c.*28C= (n.*28C=)
n.1137C=
8g.27787924C>GCA370823320ESCO2c.1053C>G (p.Asn351Lys)
c.167C>G
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.1137C>G
8g.27787924C>TCA460059884ESCO2c.1053C>T (p.Asn351=)
c.167C>T
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.1137C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787925T>ACA370823322ESCO2c.1054T>A (p.Phe352Ile)
c.168T>A
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.1138T>A
8g.27787925T>CCA370823325ESCO2c.1054T>C (p.Phe352Leu)
c.168T>C
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.1138T>C
8g.27787925T>GCA370823327ESCO2c.1054T>G (p.Phe352Val)
c.168T>G
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.1138T>G
8g.27787926T>ACA4692207ESCO2c.1055T>A (p.Phe352Tyr)
c.169T>A
c.*30T>A (n.*30T>A)
n.1139T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787926T>CCA370823331ESCO2c.1055T>C (p.Phe352Ser)
c.169T>C
c.*30T>C (n.*30T>C)
n.1139T>C
8g.27787926T>GCA370823334ESCO2c.1055T>G (p.Phe352Cys)
c.169T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1139T>G
8g.27787926T=CA1772950129ESCO2c.1055T= (p.Phe352=)
c.169T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.1139T=
8g.27787927C>ACA370823340ESCO2c.1056C>A (p.Phe352Leu)
c.170C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.1140C>A
8g.27787927C>GCA370823338ESCO2c.1056C>G (p.Phe352Leu)
c.170C>G
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.1140C>G
8g.27787927C>TCA460059889ESCO2c.1056C>T (p.Phe352=)
c.170C>T
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.1140C>T
8g.27787928A=CA1772950130ESCO2c.1057A= (p.Met353=)
c.1A= (p.Met1=)
c.171A=
c.*32A= (n.*32A=)
n.1141A=
8g.27787928A>CCA370823343ESCO2c.1057A>C (p.Met353Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.171A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.1141A>C
 gnomAD v4
8g.27787928A>GCA370823346ESCO2c.1057A>G (p.Met353Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.171A>G
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.1141A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787928A>TCA370823348ESCO2c.1057A>T (p.Met353Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.171A>T
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.1141A>T
8g.27787929T>ACA370823358ESCO2c.1058T>A (p.Met353Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.172T>A
c.*33T>A (n.*33T>A)
n.1142T>A
8g.27787929T>CCA370823361ESCO2c.1058T>C (p.Met353Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.172T>C
c.*33T>C (n.*33T>C)
n.1142T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787929T>GCA370823363ESCO2c.1058T>G (p.Met353Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.172T>G
c.*33T>G (n.*33T>G)
n.1142T>G
8g.27787929T=CA1772950131ESCO2c.1058T= (p.Met353=)
c.2T= (p.Met1=)
c.172T=
c.*33T= (n.*33T=)
n.1142T=
8g.27787930G>ACA370823366ESCO2c.1059G>A (p.Met353Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.173G>A
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.1143G>A
8g.27787930G>CCA370823369ESCO2c.1059G>C (p.Met353Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.173G>C
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.1143G>C
8g.27787930G>TCA370823372ESCO2c.1059G>T (p.Met353Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.173G>T
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.1143G>T
8g.27787931A>CCA370823377ESCO2c.1060A>C (p.Lys354Gln)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.174A>C
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.1144A>C
8g.27787931A>GCA370823379ESCO2c.1060A>G (p.Lys354Glu)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.174A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1144A>G
8g.27787931A>TCA370823382ESCO2c.1060A>T (p.Lys354Ter)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.174A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.1144A>T
8g.27787932A>CCA370823390ESCO2c.1061A>C (p.Lys354Thr)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.175A>C
c.*36A>C (n.*36A>C)
n.1145A>C
8g.27787932A>GCA370823386ESCO2c.1061A>G (p.Lys354Arg)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.175A>G
c.*36A>G (n.*36A>G)
n.1145A>G
8g.27787932A>TCA370823385ESCO2c.1061A>T (p.Lys354Ile)
c.5A>T (p.Lys2Ile)
c.175A>T
c.*36A>T (n.*36A>T)
n.1145A>T
8g.27787933A>CCA370823393ESCO2c.1062A>C (p.Lys354Asn)
c.6A>C (p.Lys2Asn)
c.176A>C
c.*37A>C (n.*37A>C)
n.1146A>C
8g.27787933A>GCA460059895ESCO2c.1062A>G (p.Lys354=)
c.6A>G (p.Lys2=)
c.176A>G
c.*37A>G (n.*37A>G)
n.1146A>G
 ClinVar dbSNP
8g.27787933A>TCA370823396ESCO2c.1062A>T (p.Lys354Asn)
c.6A>T (p.Lys2Asn)
c.176A>T
c.*37A>T (n.*37A>T)
n.1146A>T
8g.27787934C>ACA370823399ESCO2c.1063C>A (p.Gln355Lys)
c.7C>A (p.Gln3Lys)
c.177C>A
c.*38C>A (n.*38C>A)
n.1147C>A
8g.27787934C=CA1772950132ESCO2c.1063C= (p.Gln355=)
c.7C= (p.Gln3=)
c.177C=
c.*38C= (n.*38C=)
n.1147C=
8g.27787934C>GCA370823402ESCO2c.1063C>G (p.Gln355Glu)
c.7C>G (p.Gln3Glu)
c.177C>G
c.*38C>G (n.*38C>G)
n.1147C>G
8g.27787934C>TCA370823405ESCO2c.1063C>T (p.Gln355Ter)
c.7C>T (p.Gln3Ter)
c.177C>T
c.*38C>T (n.*38C>T)
n.1147C>T
 ClinVar dbSNP
8g.27787935A>CCA370823409ESCO2c.1064A>C (p.Gln355Pro)
c.8A>C (p.Gln3Pro)
c.178A>C
c.*39A>C (n.*39A>C)
n.1148A>C
8g.27787935A>GCA370823412ESCO2c.1064A>G (p.Gln355Arg)
c.8A>G (p.Gln3Arg)
c.178A>G
c.*39A>G (n.*39A>G)
n.1148A>G
8g.27787935A>TCA370823414ESCO2c.1064A>T (p.Gln355Leu)
c.8A>T (p.Gln3Leu)
c.178A>T
c.*39A>T (n.*39A>T)
n.1148A>T
8g.27787936G>ACA460059898ESCO2c.1065G>A (p.Gln355=)
c.9G>A (p.Gln3=)
c.179G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1149G>A
8g.27787936G>CCA370823416ESCO2c.1065G>C (p.Gln355His)
c.9G>C (p.Gln3His)
c.179G>C
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.1149G>C
8g.27787936G>TCA370823421ESCO2c.1065G>T (p.Gln355His)
c.9G>T (p.Gln3His)
c.179G>T
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.1149G>T
8g.27787937A>CCA370823425ESCO2c.1066A>C (p.Thr356Pro)
c.10A>C (p.Thr4Pro)
c.180A>C
c.*41A>C (n.*41A>C)
n.1150A>C
8g.27787937A>GCA370823426ESCO2c.1066A>G (p.Thr356Ala)
c.10A>G (p.Thr4Ala)
c.180A>G
c.*41A>G (n.*41A>G)
n.1150A>G
8g.27787937A>TCA370823427ESCO2c.1066A>T (p.Thr356Ser)
c.10A>T (p.Thr4Ser)
c.180A>T
c.*41A>T (n.*41A>T)
n.1150A>T
8g.27787938C>ACA370823429ESCO2c.1067C>A (p.Thr356Asn)
c.11C>A (p.Thr4Asn)
c.181C>A
c.*42C>A (n.*42C>A)
n.1151C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787938C=CA1772950133ESCO2c.1067C= (p.Thr356=)
c.11C= (p.Thr4=)
c.181C=
c.*42C= (n.*42C=)
n.1151C=
8g.27787938C>GCA370823430ESCO2c.1067C>G (p.Thr356Ser)
c.11C>G (p.Thr4Ser)
c.181C>G
c.*42C>G (n.*42C>G)
n.1151C>G
 gnomAD v4
8g.27787938C>TCA4692208ESCO2c.1067C>T (p.Thr356Ile)
c.11C>T (p.Thr4Ile)
c.181C>T
c.*42C>T (n.*42C>T)
n.1151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787939C>ACA460059902ESCO2c.1068C>A (p.Thr356=)
c.12C>A (p.Thr4=)
c.182C>A
c.*43C>A (n.*43C>A)
n.1152C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787939C=CA1772950134ESCO2c.1068C= (p.Thr356=)
c.12C= (p.Thr4=)
c.182C=
c.*43C= (n.*43C=)
n.1152C=
8g.27787939C>GCA460059903ESCO2c.1068C>G (p.Thr356=)
c.12C>G (p.Thr4=)
c.182C>G
c.*43C>G (n.*43C>G)
n.1152C>G
8g.27787939C>TCA460059904ESCO2c.1068C>T (p.Thr356=)
c.12C>T (p.Thr4=)
c.182C>T
c.*43C>T (n.*43C>T)
n.1152C>T
8g.27787940A=CA1772950135ESCO2c.1069A= (p.Asn357=)
c.13A= (p.Asn5=)
c.183A=
c.*44A= (n.*44A=)
n.1153A=
8g.27787940A>CCA370823437ESCO2c.1069A>C (p.Asn357His)
c.13A>C (p.Asn5His)
c.183A>C
c.*44A>C (n.*44A>C)
n.1153A>C
8g.27787940A>GCA4692209ESCO2c.1069A>G (p.Asn357Asp)
c.13A>G (p.Asn5Asp)
c.183A>G
c.*44A>G (n.*44A>G)
n.1153A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787940A>TCA370823435ESCO2c.1069A>T (p.Asn357Tyr)
c.13A>T (p.Asn5Tyr)
c.183A>T
c.*44A>T (n.*44A>T)
n.1153A>T
8g.27787941A>CCA370823441ESCO2c.1070A>C (p.Asn357Thr)
c.14A>C (p.Asn5Thr)
c.184A>C
c.*45A>C (n.*45A>C)
n.1154A>C
8g.27787941A>GCA370823443ESCO2c.1070A>G (p.Asn357Ser)
c.14A>G (p.Asn5Ser)
c.184A>G
c.*45A>G (n.*45A>G)
n.1154A>G
 gnomAD v4
8g.27787941A>TCA370823445ESCO2c.1070A>T (p.Asn357Ile)
c.14A>T (p.Asn5Ile)
c.184A>T
c.*45A>T (n.*45A>T)
n.1154A>T
8g.27787942T>ACA370823449ESCO2c.1071T>A (p.Asn357Lys)
c.15T>A (p.Asn5Lys)
c.185T>A
c.*46T>A (n.*46T>A)
n.1155T>A
8g.27787942T>CCA460059909ESCO2c.1071T>C (p.Asn357=)
c.15T>C (p.Asn5=)
c.185T>C
c.*46T>C (n.*46T>C)
n.1155T>C
 dbSNP
8g.27787942T>GCA370823453ESCO2c.1071T>G (p.Asn357Lys)
c.15T>G (p.Asn5Lys)
c.185T>G
c.*46T>G (n.*46T>G)
n.1155T>G
8g.27787943A>CCA370823458ESCO2c.1072A>C (p.Ile358Leu)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.186A>C
c.*47A>C (n.*47A>C)
n.1156A>C
8g.27787943A>GCA370823463ESCO2c.1072A>G (p.Ile358Val)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.186A>G
c.*47A>G (n.*47A>G)
n.1156A>G
8g.27787943A>TCA370823462ESCO2c.1072A>T (p.Ile358Phe)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.186A>T
c.*47A>T (n.*47A>T)
n.1156A>T
8g.27787944T>ACA370823467ESCO2c.1073T>A (p.Ile358Asn)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.187T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
n.1157T>A
8g.27787944T>CCA370823471ESCO2c.1073T>C (p.Ile358Thr)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.187T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
n.1157T>C
8g.27787944T>GCA370823473ESCO2c.1073T>G (p.Ile358Ser)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.187T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
n.1157T>G
8g.27787945C>ACA460059915ESCO2c.1074C>A (p.Ile358=)
c.18C>A (p.Ile6=)
c.188C>A
c.*49C>A (n.*49C>A)
n.1158C>A
8g.27787945C=CA1772950136ESCO2c.1074C= (p.Ile358=)
c.18C= (p.Ile6=)
c.188C=
c.*49C= (n.*49C=)
n.1158C=
8g.27787945C>GCA370823476ESCO2c.1074C>G (p.Ile358Met)
c.18C>G (p.Ile6Met)
c.188C>G
c.*49C>G (n.*49C>G)
n.1158C>G
8g.27787945C>TCA460059917ESCO2c.1074C>T (p.Ile358=)
c.18C>T (p.Ile6=)
c.188C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1158C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787946delCA2686706268ESCO2c.1075del (p.Gln359ArgfsTer?)
c.19del (p.Gln7ArgfsTer?)
c.189del
c.*50del (n.*50del)
n.1159del
 gnomAD v4
8g.27787946C>ACA370823479ESCO2c.1075C>A (p.Gln359Lys)
c.19C>A (p.Gln7Lys)
c.189C>A
c.*50C>A (n.*50C>A)
n.1159C>A
8g.27787946C>GCA370823483ESCO2c.1075C>G (p.Gln359Glu)
c.19C>G (p.Gln7Glu)
c.189C>G
c.*50C>G (n.*50C>G)
n.1159C>G
8g.27787946C>TCA370823481ESCO2c.1075C>T (p.Gln359Ter)
c.19C>T (p.Gln7Ter)
c.189C>T
c.*50C>T (n.*50C>T)
n.1159C>T
 ClinVar
8g.27787947A=CA1772950137ESCO2c.1076A= (p.Gln359=)
c.20A= (p.Gln7=)
c.190A=
c.*51A= (n.*51A=)
n.1160A=
8g.27787947A>CCA4692210ESCO2c.1076A>C (p.Gln359Pro)
c.20A>C (p.Gln7Pro)
c.190A>C
c.*51A>C (n.*51A>C)
n.1160A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787947A>GCA370823486ESCO2c.1076A>G (p.Gln359Arg)
c.20A>G (p.Gln7Arg)
c.190A>G
c.*51A>G (n.*51A>G)
n.1160A>G
8g.27787947A>TCA370823488ESCO2c.1076A>T (p.Gln359Leu)
c.20A>T (p.Gln7Leu)
c.190A>T
c.*51A>T (n.*51A>T)
n.1160A>T
8g.27787948G>ACA460059921ESCO2c.1077G>A (p.Gln359=)
c.21G>A (p.Gln7=)
c.191G>A
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.1161G>A
8g.27787948G>CCA370823490ESCO2c.1077G>C (p.Gln359His)
c.21G>C (p.Gln7His)
c.191G>C
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.1161G>C
8g.27787948G>TCA370823492ESCO2c.1077G>T (p.Gln359His)
c.21G>T (p.Gln7His)
c.191G>T
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.1161G>T
8g.27787949A=CA1772950138ESCO2c.1078A= (p.Lys360=)
c.22A= (p.Lys8=)
c.192A=
c.*53A= (n.*53A=)
n.1162A=
8g.27787949A>CCA370823494ESCO2c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.22A>C (p.Lys8Gln)
c.192A>C
c.*53A>C (n.*53A>C)
n.1162A>C
8g.27787949A>GCA370823496ESCO2c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.22A>G (p.Lys8Glu)
c.192A>G
c.*53A>G (n.*53A>G)
n.1162A>G
 dbSNP
8g.27787949A>TCA370823499ESCO2c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.22A>T (p.Lys8Ter)
c.192A>T
c.*53A>T (n.*53A>T)
n.1162A>T
8g.27787953dupCA2779512262ESCO2c.1082dup (p.Asn361LysfsTer3)
c.26dup (p.Asn9LysfsTer3)
c.196dup
c.*57dup (n.*57dup)
n.1166dup
8g.27787950A>CCA370823501ESCO2c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.23A>C (p.Lys8Thr)
c.193A>C
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.1163A>C
 gnomAD v4
8g.27787950A>GCA370823503ESCO2c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.23A>G (p.Lys8Arg)
c.193A>G
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.1163A>G
 gnomAD v4
8g.27787950A>TCA370823505ESCO2c.1079A>T (p.Lys360Ile)
c.23A>T (p.Lys8Ile)
c.193A>T
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.1163A>T
8g.27787951A>CCA370823509ESCO2c.1080A>C (p.Lys360Asn)
c.24A>C (p.Lys8Asn)
c.194A>C
c.*55A>C (n.*55A>C)
n.1164A>C
8g.27787951A>GCA460059926ESCO2c.1080A>G (p.Lys360=)
c.24A>G (p.Lys8=)
c.194A>G
c.*55A>G (n.*55A>G)
n.1164A>G
8g.27787951A>TCA370823507ESCO2c.1080A>T (p.Lys360Asn)
c.24A>T (p.Lys8Asn)
c.194A>T
c.*55A>T (n.*55A>T)
n.1164A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27787952A=CA1772950139ESCO2c.1081A= (p.Asn361=)
c.25A= (p.Asn9=)
c.195A=
c.*56A= (n.*56A=)
n.1165A=
8g.27787952A>CCA370823511ESCO2c.1081A>C (p.Asn361His)
c.25A>C (p.Asn9His)
c.195A>C
c.*56A>C (n.*56A>C)
n.1165A>C
 gnomAD v4
8g.27787952A>GCA370823515ESCO2c.1081A>G (p.Asn361Asp)
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.195A>G
c.*56A>G (n.*56A>G)
n.1165A>G
 dbSNP
8g.27787952A>TCA370823513ESCO2c.1081A>T (p.Asn361Tyr)
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.195A>T
c.*56A>T (n.*56A>T)
n.1165A>T
8g.27787953A>CCA370823518ESCO2c.1082A>C (p.Asn361Thr)
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.196A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1166A>C
8g.27787953A>GCA370823520ESCO2c.1082A>G (p.Asn361Ser)
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.196A>G
c.*57A>G (n.*57A>G)
n.1166A>G
8g.27787953A>TCA370823523ESCO2c.1082A>T (p.Asn361Ile)
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.196A>T
c.*57A>T (n.*57A>T)
n.1166A>T
8g.27787954T>ACA370823525ESCO2c.1083T>A (p.Asn361Lys)
c.27T>A (p.Asn9Lys)
c.197T>A
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.1167T>A
8g.27787954T>CCA460059927ESCO2c.1083T>C (p.Asn361=)
c.27T>C (p.Asn9=)
c.197T>C
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.1167T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
8g.27787954T>GCA370823526ESCO2c.1083T>G (p.Asn361Lys)
c.27T>G (p.Asn9Lys)
c.197T>G
c.*58T>G (n.*58T>G)
n.1167T>G
8g.27787955A=CA1772950140ESCO2c.1084A= (p.Thr362=)
c.28A= (p.Thr10=)
c.198A=
c.*59A= (n.*59A=)
n.1168A=
8g.27787955A>CCA370823530ESCO2c.1084A>C (p.Thr362Pro)
c.28A>C (p.Thr10Pro)
c.198A>C
c.*59A>C (n.*59A>C)
n.1168A>C
8g.27787955A>GCA4692211ESCO2c.1084A>G (p.Thr362Ala)
c.28A>G (p.Thr10Ala)
c.198A>G
c.*59A>G (n.*59A>G)
n.1168A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787955A>TCA370823533ESCO2c.1084A>T (p.Thr362Ser)
c.28A>T (p.Thr10Ser)
c.198A>T
c.*59A>T (n.*59A>T)
n.1168A>T
8g.27787956C>ACA370823534ESCO2c.1085C>A (p.Thr362Asn)
c.29C>A (p.Thr10Asn)
c.199C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1169C>A
8g.27787956C>GCA370823536ESCO2c.1085C>G (p.Thr362Ser)
c.29C>G (p.Thr10Ser)
c.199C>G
c.*60C>G (n.*60C>G)
n.1169C>G
8g.27787956C>TCA370823538ESCO2c.1085C>T (p.Thr362Ile)
c.29C>T (p.Thr10Ile)
c.199C>T
c.*60C>T (n.*60C>T)
n.1169C>T
 gnomAD v4
8g.27787957T>ACA460059928ESCO2c.1086T>A (p.Thr362=)
c.30T>A (p.Thr10=)
c.200T>A
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.1170T>A
 ClinVar dbSNP
8g.27787957T>CCA460059931ESCO2c.1086T>C (p.Thr362=)
c.30T>C (p.Thr10=)
c.200T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1170T>C
8g.27787957T>GCA460059933ESCO2c.1086T>G (p.Thr362=)
c.30T>G (p.Thr10=)
c.200T>G
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.1170T>G
8g.27787958A>CCA370823542ESCO2c.1087A>C (p.Asn363His)
c.31A>C (p.Asn11His)
c.201A>C
c.*62A>C (n.*62A>C)
n.1171A>C
8g.27787958A>GCA370823541ESCO2c.1087A>G (p.Asn363Asp)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
c.201A>G
c.*62A>G (n.*62A>G)
n.1171A>G
8g.27787958A>TCA370823540ESCO2c.1087A>T (p.Asn363Tyr)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
c.201A>T
c.*62A>T (n.*62A>T)
n.1171A>T
8g.27787959delCA2686706280ESCO2c.1088del (p.Asn363IlefsTer?)
c.32del (p.Asn11IlefsTer?)
c.202del
c.*63del (n.*63del)
n.1172del
 gnomAD v4
8g.27787959A=CA1772950141ESCO2c.1088A= (p.Asn363=)
c.32A= (p.Asn11=)
c.202A=
c.*63A= (n.*63A=)
n.1172A=
8g.27787959A>CCA370823544ESCO2c.1088A>C (p.Asn363Thr)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
c.202A>C
c.*63A>C (n.*63A>C)
n.1172A>C
8g.27787959A>GCA370823546ESCO2c.1088A>G (p.Asn363Ser)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
c.202A>G
c.*63A>G (n.*63A>G)
n.1172A>G
8g.27787959A>TCA370823548ESCO2c.1088A>T (p.Asn363Ile)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
c.202A>T
c.*63A>T (n.*63A>T)
n.1172A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787960T>ACA370823550ESCO2c.1089T>A (p.Asn363Lys)
c.33T>A (p.Asn11Lys)
c.203T>A
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.1173T>A
8g.27787960T>CCA460059947ESCO2c.1089T>C (p.Asn363=)
c.33T>C (p.Asn11=)
c.203T>C
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.1173T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787960T>GCA370823552ESCO2c.1089T>G (p.Asn363Lys)
c.33T>G (p.Asn11Lys)
c.203T>G
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.1173T>G
8g.27787960T=CA1772950142ESCO2c.1089T= (p.Asn363=)
c.33T= (p.Asn11=)
c.203T=
c.*64T= (n.*64T=)
n.1173T=
8g.27787961A>CCA370823555ESCO2c.1090A>C (p.Thr364Pro)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
c.204A>C
c.*65A>C (n.*65A>C)
n.1174A>C
8g.27787961A>GCA370823556ESCO2c.1090A>G (p.Thr364Ala)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
c.204A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1174A>G
8g.27787961A>TCA370823559ESCO2c.1090A>T (p.Thr364Ser)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
c.204A>T
c.*65A>T (n.*65A>T)
n.1174A>T
8g.27787962C>ACA370823561ESCO2c.1091C>A (p.Thr364Asn)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
c.205C>A
c.*66C>A (n.*66C>A)
n.1175C>A
 gnomAD v4
8g.27787962C>GCA370823562ESCO2c.1091C>G (p.Thr364Ser)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
c.205C>G
c.*66C>G (n.*66C>G)
n.1175C>G
 gnomAD v4
8g.27787962C>TCA370823564ESCO2c.1091C>T (p.Thr364Ile)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
c.205C>T
c.*66C>T (n.*66C>T)
n.1175C>T
 gnomAD v4
8g.27787963C>ACA460059969ESCO2c.1092C>A (p.Thr364=)
c.36C>A (p.Thr12=)
c.206C>A
c.*67C>A (n.*67C>A)
n.1176C>A
8g.27787963C>GCA460059966ESCO2c.1092C>G (p.Thr364=)
c.36C>G (p.Thr12=)
c.206C>G
c.*67C>G (n.*67C>G)
n.1176C>G
 ClinVar
8g.27787963C>TCA460059964ESCO2c.1092C>T (p.Thr364=)
c.36C>T (p.Thr12=)
c.206C>T
c.*67C>T (n.*67C>T)
n.1176C>T
 ClinVar
8g.27787964A>CCA460059972ESCO2c.1093A>C (p.Arg365=)
c.37A>C (p.Arg13=)
c.207A>C
c.*68A>C (n.*68A>C)
n.1177A>C
8g.27787964A>GCA370823567ESCO2c.1093A>G (p.Arg365Gly)
c.37A>G (p.Arg13Gly)
c.207A>G
c.*68A>G (n.*68A>G)
n.1177A>G
8g.27787964A>TCA370823568ESCO2c.1093A>T (p.Arg365Ter)
c.37A>T (p.Arg13Ter)
c.207A>T
c.*68A>T (n.*68A>T)
n.1177A>T
8g.27787965G>ACA4692212ESCO2c.1094G>A (p.Arg365Lys)
c.38G>A (p.Arg13Lys)
c.208G>A
c.*69G>A (n.*69G>A)
n.1178G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787965G>CCA370823572ESCO2c.1094G>C (p.Arg365Thr)
c.38G>C (p.Arg13Thr)
c.208G>C
c.*69G>C (n.*69G>C)
n.1178G>C
8g.27787965G=CA1772950143ESCO2c.1094G= (p.Arg365=)
c.38G= (p.Arg13=)
c.208G=
c.*69G= (n.*69G=)
n.1178G=
8g.27787965G>TCA370823570ESCO2c.1094G>T (p.Arg365Ile)
c.38G>T (p.Arg13Ile)
c.208G>T
c.*69G>T (n.*69G>T)
n.1178G>T
8g.27787966A=CA1772950144ESCO2c.1095A= (p.Arg365=)
c.39A= (p.Arg13=)
c.209A=
c.*70A= (n.*70A=)
n.1179A=
8g.27787966A>CCA370823574ESCO2c.1095A>C (p.Arg365Ser)
c.39A>C (p.Arg13Ser)
c.209A>C
c.*70A>C (n.*70A>C)
n.1179A>C
 dbSNP
8g.27787966A>GCA460059988ESCO2c.1095A>G (p.Arg365=)
c.39A>G (p.Arg13=)
c.209A>G
c.*70A>G (n.*70A>G)
n.1179A>G
8g.27787966A>TCA370823576ESCO2c.1095A>T (p.Arg365Ser)
c.39A>T (p.Arg13Ser)
c.209A>T
c.*70A>T (n.*70A>T)
n.1179A>T
8g.27787967G>ACA370823578ESCO2c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.40G>A (p.Asp14Asn)
c.210G>A
c.*71G>A (n.*71G>A)
n.1180G>A
8g.27787967G>CCA370823581ESCO2c.1096G>C (p.Asp366His)
c.40G>C (p.Asp14His)
c.210G>C
c.*71G>C (n.*71G>C)
n.1180G>C
8g.27787967G>TCA370823579ESCO2c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.40G>T (p.Asp14Tyr)
c.210G>T
c.*71G>T (n.*71G>T)
n.1180G>T
8g.27787968A>CCA370823584ESCO2c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.41A>C (p.Asp14Ala)
c.211A>C
c.*72A>C (n.*72A>C)
n.1181A>C
8g.27787968A>GCA370823588ESCO2c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.41A>G (p.Asp14Gly)
c.211A>G
c.*72A>G (n.*72A>G)
n.1181A>G
8g.27787968A>TCA370823586ESCO2c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.41A>T (p.Asp14Val)
c.211A>T
c.*72A>T (n.*72A>T)
n.1181A>T
8g.27787969T>ACA370823590ESCO2c.1098T>A (p.Asp366Glu)
c.42T>A (p.Asp14Glu)
c.212T>A
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.1182T>A
8g.27787969T>CCA460060003ESCO2c.1098T>C (p.Asp366=)
c.42T>C (p.Asp14=)
c.212T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1182T>C
 gnomAD v4
8g.27787969T>GCA370823592ESCO2c.1098T>G (p.Asp366Glu)
c.42T>G (p.Asp14Glu)
c.212T>G
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.1182T>G

Number of alleles fetched