Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
8 | g.27787783_27787786del | CA1772950058 | ESCO2 | c.1014-102_1014-99del (n.1014-102_1014-99del) c.128-102_128-99del c.862-102_862-99del (n.862-102_862-99del) n.1098-102_1098-99del | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787785A>G | CA2686706174 | ESCO2 | c.1014-100A>G (n.1014-100A>G) c.128-100A>G c.862-100A>G (n.862-100A>G) n.1098-100A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787787C>A | CA2579129364 | ESCO2 | c.1014-98C>A (n.1014-98C>A) c.128-98C>A c.862-98C>A (n.862-98C>A) n.1098-98C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787787C>T | CA2686706175 | ESCO2 | c.1014-98C>T (n.1014-98C>T) c.128-98C>T c.862-98C>T (n.862-98C>T) n.1098-98C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787788A>T | CA2579129365 | ESCO2 | c.1014-97A>T (n.1014-97A>T) c.128-97A>T c.862-97A>T (n.862-97A>T) n.1098-97A>T | |
8 | g.27787790T>G | CA2579129366 | ESCO2 | c.1014-95T>G (n.1014-95T>G) c.128-95T>G c.862-95T>G (n.862-95T>G) n.1098-95T>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787795del | CA2579129367 | ESCO2 | c.1014-90del (n.1014-90del) c.128-90del c.862-90del (n.862-90del) n.1098-90del | gnomAD v4 |
8 | g.27787796T>C | CA2686706177 | ESCO2 | c.1014-89T>C (n.1014-89T>C) c.128-89T>C c.862-89T>C (n.862-89T>C) n.1098-89T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787797del | CA2686706176 | ESCO2 | c.1014-88del (n.1014-88del) c.128-88del c.862-88del (n.862-88del) n.1098-88del | gnomAD v4 |
8 | g.27787798del | CA2579129368 | ESCO2 | c.1014-87del (n.1014-87del) c.128-87del c.862-87del (n.862-87del) n.1098-87del | |
8 | g.27787798G= | CA1772950062 | ESCO2 | c.1014-87G= (n.1014-87G=) c.128-87G= c.862-87G= (n.862-87G=) n.1098-87G= | |
8 | g.27787798G>T | CA174260977 | ESCO2 | c.1014-87G>T (n.1014-87G>T) c.128-87G>T c.862-87G>T (n.862-87G>T) n.1098-87G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787799C>A | CA2686706178 | ESCO2 | c.1014-86C>A (n.1014-86C>A) c.128-86C>A c.862-86C>A (n.862-86C>A) n.1098-86C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787800A>G | CA2686706179 | ESCO2 | c.1014-85A>G (n.1014-85A>G) c.128-85A>G c.862-85A>G (n.862-85A>G) n.1098-85A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787801A= | CA1772950063 | ESCO2 | c.1014-84A= (n.1014-84A=) c.128-84A= c.862-84A= (n.862-84A=) n.1098-84A= | |
8 | g.27787801A>C | CA1112172328 | ESCO2 | c.1014-84A>C (n.1014-84A>C) c.128-84A>C c.862-84A>C (n.862-84A>C) n.1098-84A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787803G>A | CA174260980 | ESCO2 | c.1014-82G>A (n.1014-82G>A) c.128-82G>A c.862-82G>A (n.862-82G>A) n.1098-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787803G= | CA1772950064 | ESCO2 | c.1014-82G= (n.1014-82G=) c.128-82G= c.862-82G= (n.862-82G=) n.1098-82G= | |
8 | g.27787803G>T | CA850408159 | ESCO2 | c.1014-82G>T (n.1014-82G>T) c.128-82G>T c.862-82G>T (n.862-82G>T) n.1098-82G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787804T>A | CA2579129369 | ESCO2 | c.1014-81T>A (n.1014-81T>A) c.128-81T>A c.862-81T>A (n.862-81T>A) n.1098-81T>A | |
8 | g.27787805A>T | CA2686706182 | ESCO2 | c.1014-80A>T (n.1014-80A>T) c.128-80A>T c.862-80A>T (n.862-80A>T) n.1098-80A>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787806C>A | CA2686706185 | ESCO2 | c.1014-79C>A (n.1014-79C>A) c.128-79C>A c.862-79C>A (n.862-79C>A) n.1098-79C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787808_27787809dup | CA2686706183 | ESCO2 | c.1014-77_1014-76dup (n.1014-77_1014-76dup) c.128-77_128-76dup c.862-77_862-76dup (n.862-77_862-76dup) n.1098-77_1098-76dup | gnomAD v4 |
8 | g.27787808_27787820del | CA2686706184 | ESCO2 | c.1014-77_1014-65del (n.1014-77_1014-65del) c.128-77_128-65del c.862-77_862-65del (n.862-77_862-65del) n.1098-77_1098-65del | gnomAD v4 |
8 | g.27787807T>A | CA580676414 | ESCO2 | c.1014-78T>A (n.1014-78T>A) c.128-78T>A c.862-78T>A (n.862-78T>A) n.1098-78T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787807T>C | CA850408162 | ESCO2 | c.1014-78T>C (n.1014-78T>C) c.128-78T>C c.862-78T>C (n.862-78T>C) n.1098-78T>C | dbSNP |
8 | g.27787807T= | CA1772950065 | ESCO2 | c.1014-78T= (n.1014-78T=) c.128-78T= c.862-78T= (n.862-78T=) n.1098-78T= | |
8 | g.27787808C>A | CA580676415 | ESCO2 | c.1014-77C>A (n.1014-77C>A) c.128-77C>A c.862-77C>A (n.862-77C>A) n.1098-77C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787808C= | CA1772950066 | ESCO2 | c.1014-77C= (n.1014-77C=) c.128-77C= c.862-77C= (n.862-77C=) n.1098-77C= | |
8 | g.27787808C>G | CA2686706186 | ESCO2 | c.1014-77C>G (n.1014-77C>G) c.128-77C>G c.862-77C>G (n.862-77C>G) n.1098-77C>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787809T>C | CA2686706187 | ESCO2 | c.1014-76T>C (n.1014-76T>C) c.128-76T>C c.862-76T>C (n.862-76T>C) n.1098-76T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787813A= | CA1772950067 | ESCO2 | c.1014-72A= (n.1014-72A=) c.128-72A= c.862-72A= (n.862-72A=) n.1098-72A= | |
8 | g.27787813A>G | CA850408165 | ESCO2 | c.1014-72A>G (n.1014-72A>G) c.128-72A>G c.862-72A>G (n.862-72A>G) n.1098-72A>G | dbSNP |
8 | g.27787816T>C | CA850408169 | ESCO2 | c.1014-69T>C (n.1014-69T>C) c.128-69T>C c.862-69T>C (n.862-69T>C) n.1098-69T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787816T= | CA1772950068 | ESCO2 | c.1014-69T= (n.1014-69T=) c.128-69T= c.862-69T= (n.862-69T=) n.1098-69T= | |
8 | g.27787817_27787820delinsGGCT | CA1772950069 | ESCO2 | c.1014-68_1014-65delinsGGCT (n.1014-68_1014-65delinsGGCT) c.128-68_128-65delinsGGCT c.862-68_862-65delinsGGCT (n.862-68_862-65delinsGGCT) n.1098-68_1098-65delinsGGCT | |
8 | g.27787818G>A | CA2686706191 | ESCO2 | c.1014-67G>A (n.1014-67G>A) c.128-67G>A c.862-67G>A (n.862-67G>A) n.1098-67G>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787818G>T | CA2686706193 | ESCO2 | c.1014-67G>T (n.1014-67G>T) c.128-67G>T c.862-67G>T (n.862-67G>T) n.1098-67G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787821_27787823del | CA1112172335 | ESCO2 | c.1014-64_1014-62del (n.1014-64_1014-62del) c.128-64_128-62del c.862-64_862-62del (n.862-64_862-62del) n.1098-64_1098-62del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787819C>A | CA2686706197 | ESCO2 | c.1014-66C>A (n.1014-66C>A) c.128-66C>A c.862-66C>A (n.862-66C>A) n.1098-66C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787819C= | CA1772950070 | ESCO2 | c.1014-66C= (n.1014-66C=) c.128-66C= c.862-66C= (n.862-66C=) n.1098-66C= | |
8 | g.27787819C>T | CA850408172 | ESCO2 | c.1014-66C>T (n.1014-66C>T) c.128-66C>T c.862-66C>T (n.862-66C>T) n.1098-66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787821G>A | CA1772950072 | ESCO2 | c.1014-64G>A (n.1014-64G>A) c.128-64G>A c.862-64G>A (n.862-64G>A) n.1098-64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787821G= | CA1772950071 | ESCO2 | c.1014-64G= (n.1014-64G=) c.128-64G= c.862-64G= (n.862-64G=) n.1098-64G= | |
8 | g.27787821G>T | CA2686706200 | ESCO2 | c.1014-64G>T (n.1014-64G>T) c.128-64G>T c.862-64G>T (n.862-64G>T) n.1098-64G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787823T>G | CA174260984 | ESCO2 | c.1014-62T>G (n.1014-62T>G) c.128-62T>G c.862-62T>G (n.862-62T>G) n.1098-62T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787823T= | CA1772950073 | ESCO2 | c.1014-62T= (n.1014-62T=) c.128-62T= c.862-62T= (n.862-62T=) n.1098-62T= | |
8 | g.27787826C= | CA1772950074 | ESCO2 | c.1014-59C= (n.1014-59C=) c.128-59C= c.862-59C= (n.862-59C=) n.1098-59C= | |
8 | g.27787826C>T | CA1772950075 | ESCO2 | c.1014-59C>T (n.1014-59C>T) c.128-59C>T c.862-59C>T (n.862-59C>T) n.1098-59C>T | dbSNP |
8 | g.27787828T>C | CA2579129370 | ESCO2 | c.1014-57T>C (n.1014-57T>C) c.128-57T>C c.862-57T>C (n.862-57T>C) n.1098-57T>C | |
8 | g.27787829T>C | CA174260987 | ESCO2 | c.1014-56T>C (n.1014-56T>C) c.128-56T>C c.862-56T>C (n.862-56T>C) n.1098-56T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787829T= | CA1772950076 | ESCO2 | c.1014-56T= (n.1014-56T=) c.128-56T= c.862-56T= (n.862-56T=) n.1098-56T= | |
8 | g.27787829_27787830delinsTC | CA1772950077 | ESCO2 | c.1014-56_1014-55delinsTC (n.1014-56_1014-55delinsTC) c.128-56_128-55delinsTC c.862-56_862-55delinsTC (n.862-56_862-55delinsTC) n.1098-56_1098-55delinsTC | |
8 | g.27787830C>A | CA2686706201 | ESCO2 | c.1014-55C>A (n.1014-55C>A) c.128-55C>A c.862-55C>A (n.862-55C>A) n.1098-55C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787830C= | CA1772950078 | ESCO2 | c.1014-55C= (n.1014-55C=) c.128-55C= c.862-55C= (n.862-55C=) n.1098-55C= | |
8 | g.27787830C>T | CA1112172337 | ESCO2 | c.1014-55C>T (n.1014-55C>T) c.128-55C>T c.862-55C>T (n.862-55C>T) n.1098-55C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787832del | CA174260992 | ESCO2 | c.1014-53del (n.1014-53del) c.128-53del c.862-53del (n.862-53del) n.1098-53del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787831C= | CA1772950079 | ESCO2 | c.1014-54C= (n.1014-54C=) c.128-54C= c.862-54C= (n.862-54C=) n.1098-54C= | |
8 | g.27787831C>T | CA174260993 | ESCO2 | c.1014-54C>T (n.1014-54C>T) c.128-54C>T c.862-54C>T (n.862-54C>T) n.1098-54C>T | dbSNP |
8 | g.27787832C>A | CA2686706202 | ESCO2 | c.1014-53C>A (n.1014-53C>A) c.128-53C>A c.862-53C>A (n.862-53C>A) n.1098-53C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787833T>A | CA1112172352 | ESCO2 | c.1014-52T>A (n.1014-52T>A) c.128-52T>A c.862-52T>A (n.862-52T>A) n.1098-52T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787833T= | CA1772950080 | ESCO2 | c.1014-52T= (n.1014-52T=) c.128-52T= c.862-52T= (n.862-52T=) n.1098-52T= | |
8 | g.27787834T>G | CA580676417 | ESCO2 | c.1014-51T>G (n.1014-51T>G) c.128-51T>G c.862-51T>G (n.862-51T>G) n.1098-51T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787834T= | CA1772950081 | ESCO2 | c.1014-51T= (n.1014-51T=) c.128-51T= c.862-51T= (n.862-51T=) n.1098-51T= | |
8 | g.27787835G>T | CA2686706203 | ESCO2 | c.1014-50G>T (n.1014-50G>T) c.128-50G>T c.862-50G>T (n.862-50G>T) n.1098-50G>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787836T>C | CA1772950083 | ESCO2 | c.1014-49T>C (n.1014-49T>C) c.128-49T>C c.862-49T>C (n.862-49T>C) n.1098-49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787836T= | CA1772950082 | ESCO2 | c.1014-49T= (n.1014-49T=) c.128-49T= c.862-49T= (n.862-49T=) n.1098-49T= | |
8 | g.27787837A= | CA1772950084 | ESCO2 | c.1014-48A= (n.1014-48A=) c.128-48A= c.862-48A= (n.862-48A=) n.1098-48A= | |
8 | g.27787837A>G | CA1772950085 | ESCO2 | c.1014-48A>G (n.1014-48A>G) c.128-48A>G c.862-48A>G (n.862-48A>G) n.1098-48A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787839T>C | CA4692198 | ESCO2 | c.1014-46T>C (n.1014-46T>C) c.128-46T>C c.862-46T>C (n.862-46T>C) n.1098-46T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787839T= | CA1772950086 | ESCO2 | c.1014-46T= (n.1014-46T=) c.128-46T= c.862-46T= (n.862-46T=) n.1098-46T= | |
8 | g.27787841C= | CA1772950087 | ESCO2 | c.1014-44C= (n.1014-44C=) c.128-44C= c.862-44C= (n.862-44C=) n.1098-44C= | |
8 | g.27787841C>T | CA1772950088 | ESCO2 | c.1014-44C>T (n.1014-44C>T) c.128-44C>T c.862-44C>T (n.862-44C>T) n.1098-44C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787844C>A | CA2686706206 | ESCO2 | c.1014-41C>A (n.1014-41C>A) c.128-41C>A c.862-41C>A (n.862-41C>A) n.1098-41C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787845C>T | CA2686706207 | ESCO2 | c.1014-40C>T (n.1014-40C>T) c.128-40C>T c.862-40C>T (n.862-40C>T) n.1098-40C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787846A>G | CA2579129371 | ESCO2 | c.1014-39A>G (n.1014-39A>G) c.128-39A>G c.862-39A>G (n.862-39A>G) n.1098-39A>G | |
8 | g.27787847A= | CA1772950089 | ESCO2 | c.1014-38A= (n.1014-38A=) c.128-38A= c.862-38A= (n.862-38A=) n.1098-38A= | |
8 | g.27787847A>G | CA4692199 | ESCO2 | c.1014-38A>G (n.1014-38A>G) c.128-38A>G c.862-38A>G (n.862-38A>G) n.1098-38A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787850T>C | CA2686706209 | ESCO2 | c.1014-35T>C (n.1014-35T>C) c.128-35T>C c.862-35T>C (n.862-35T>C) n.1098-35T>C | gnomAD v4 |
8 | g.27787852G>A | CA1112172354 | ESCO2 | c.1014-33G>A (n.1014-33G>A) c.128-33G>A c.862-33G>A (n.862-33G>A) n.1098-33G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787852G= | CA1772950090 | ESCO2 | c.1014-33G= (n.1014-33G=) c.128-33G= c.862-33G= (n.862-33G=) n.1098-33G= | |
8 | g.27787855A= | CA1772950091 | ESCO2 | c.1014-30A= (n.1014-30A=) c.128-30A= c.862-30A= (n.862-30A=) n.1098-30A= | |
8 | g.27787855A>C | CA1772950092 | ESCO2 | c.1014-30A>C (n.1014-30A>C) c.128-30A>C c.862-30A>C (n.862-30A>C) n.1098-30A>C | dbSNP |
8 | g.27787856A= | CA1772950093 | ESCO2 | c.1014-29A= (n.1014-29A=) c.128-29A= c.862-29A= (n.862-29A=) n.1098-29A= | |
8 | g.27787856A>G | CA1772950094 | ESCO2 | c.1014-29A>G (n.1014-29A>G) c.128-29A>G c.862-29A>G (n.862-29A>G) n.1098-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787857T>C | CA2579129372 | ESCO2 | c.1014-28T>C (n.1014-28T>C) c.128-28T>C c.862-28T>C (n.862-28T>C) n.1098-28T>C | |
8 | g.27787858_27787860delinsTTA | CA1772950095 | ESCO2 | c.1014-27_1014-25delinsTTA (n.1014-27_1014-25delinsTTA) c.128-27_128-25delinsTTA c.862-27_862-25delinsTTA (n.862-27_862-25delinsTTA) n.1098-27_1098-25delinsTTA | |
8 | g.27787866_27787867dup | CA4692200 | ESCO2 | c.1014-19_1014-18dup (n.1014-19_1014-18dup) c.128-19_128-18dup c.862-19_862-18dup (n.862-19_862-18dup) n.1098-19_1098-18dup | dbSNP ExAC |
8 | g.27787866_27787867del | CA174260997 | ESCO2 | c.1014-19_1014-18del (n.1014-19_1014-18del) c.128-19_128-18del c.862-19_862-18del (n.862-19_862-18del) n.1098-19_1098-18del | dbSNP |
8 | g.27787864_27787867del | CA2686706213 | ESCO2 | c.1014-21_1014-18del (n.1014-21_1014-18del) c.128-21_128-18del c.862-21_862-18del (n.862-21_862-18del) n.1098-21_1098-18del | gnomAD v4 |
8 | g.27787860A= | CA1772950096 | ESCO2 | c.1014-25A= (n.1014-25A=) c.128-25A= c.862-25A= (n.862-25A=) n.1098-25A= | |
8 | g.27787860A>G | CA1112172364 | ESCO2 | c.1014-25A>G (n.1014-25A>G) c.128-25A>G c.862-25A>G (n.862-25A>G) n.1098-25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787861T>C | CA4692201 | ESCO2 | c.1014-24T>C (n.1014-24T>C) c.128-24T>C c.862-24T>C (n.862-24T>C) n.1098-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787861T= | CA1772950097 | ESCO2 | c.1014-24T= (n.1014-24T=) c.128-24T= c.862-24T= (n.862-24T=) n.1098-24T= | |
8 | g.27787862A>G | CA2779512253 | ESCO2 | c.1014-23A>G (n.1014-23A>G) c.128-23A>G c.862-23A>G (n.862-23A>G) n.1098-23A>G | |
8 | g.27787863T>G | CA1772950099 | ESCO2 | c.1014-22T>G (n.1014-22T>G) c.128-22T>G c.862-22T>G (n.862-22T>G) n.1098-22T>G | dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787863T= | CA1772950098 | ESCO2 | c.1014-22T= (n.1014-22T=) c.128-22T= c.862-22T= (n.862-22T=) n.1098-22T= | |
8 | g.27787864_27787873del | CA2686706219 | ESCO2 | c.1014-21_1014-12del (n.1014-21_1014-12del) c.128-21_128-12del c.862-21_862-12del (n.862-21_862-12del) n.1098-21_1098-12del | gnomAD v4 |
8 | g.27787864A= | CA1772950100 | ESCO2 | c.1014-21A= (n.1014-21A=) c.128-21A= c.862-21A= (n.862-21A=) n.1098-21A= | |
8 | g.27787864A>G | CA4692202 | ESCO2 | c.1014-21A>G (n.1014-21A>G) c.128-21A>G c.862-21A>G (n.862-21A>G) n.1098-21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787864_27787868delinsATATC | CA1772950101 | ESCO2 | c.1014-21_1014-17delinsATATC (n.1014-21_1014-17delinsATATC) c.128-21_128-17delinsATATC c.862-21_862-17delinsATATC (n.862-21_862-17delinsATATC) n.1098-21_1098-17delinsATATC | |
8 | g.27787865_27787868del | CA4692203 | ESCO2 | c.1014-20_1014-17del (n.1014-20_1014-17del) c.128-20_128-17del c.862-20_862-17del (n.862-20_862-17del) n.1098-20_1098-17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787866A= | CA1772950102 | ESCO2 | c.1014-19A= (n.1014-19A=) c.128-19A= c.862-19A= (n.862-19A=) n.1098-19A= | |
8 | g.27787866A>G | CA1772950103 | ESCO2 | c.1014-19A>G (n.1014-19A>G) c.128-19A>G c.862-19A>G (n.862-19A>G) n.1098-19A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787867T>C | CA174261011 | ESCO2 | c.1014-18T>C (n.1014-18T>C) c.128-18T>C c.862-18T>C (n.862-18T>C) n.1098-18T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787867T= | CA1772950104 | ESCO2 | c.1014-18T= (n.1014-18T=) c.128-18T= c.862-18T= (n.862-18T=) n.1098-18T= | |
8 | g.27787868C>A | CA2686706225 | ESCO2 | c.1014-17C>A (n.1014-17C>A) c.128-17C>A c.862-17C>A (n.862-17C>A) n.1098-17C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787869A= | CA1772950105 | ESCO2 | c.1014-16A= (n.1014-16A=) c.128-16A= c.862-16A= (n.862-16A=) n.1098-16A= | |
8 | g.27787869A>G | CA580676423 | ESCO2 | c.1014-16A>G (n.1014-16A>G) c.128-16A>G c.862-16A>G (n.862-16A>G) n.1098-16A>G | dbSNP gnomAD v2 |
8 | g.27787870A= | CA1772950106 | ESCO2 | c.1014-15A= (n.1014-15A=) c.128-15A= c.862-15A= (n.862-15A=) n.1098-15A= | |
8 | g.27787870A>G | CA174261017 | ESCO2 | c.1014-15A>G (n.1014-15A>G) c.128-15A>G c.862-15A>G (n.862-15A>G) n.1098-15A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787871C>A | CA2579129373 | ESCO2 | c.1014-14C>A (n.1014-14C>A) c.128-14C>A c.862-14C>A (n.862-14C>A) n.1098-14C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787871C>T | CA2686706228 | ESCO2 | c.1014-14C>T (n.1014-14C>T) c.128-14C>T c.862-14C>T (n.862-14C>T) n.1098-14C>T | gnomAD v4 |
8 | g.27787872T>C | CA1772950108 | ESCO2 | c.1014-13T>C (n.1014-13T>C) c.128-13T>C c.862-13T>C (n.862-13T>C) n.1098-13T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787872T= | CA1772950107 | ESCO2 | c.1014-13T= (n.1014-13T=) c.128-13T= c.862-13T= (n.862-13T=) n.1098-13T= | |
8 | g.27787873T>A | CA174261021 | ESCO2 | c.1014-12T>A (n.1014-12T>A) c.128-12T>A c.862-12T>A (n.862-12T>A) n.1098-12T>A | ClinVar dbSNP |
8 | g.27787873T= | CA1772950109 | ESCO2 | c.1014-12T= (n.1014-12T=) c.128-12T= c.862-12T= (n.862-12T=) n.1098-12T= | |
8 | g.27787874T>C | CA2573142683 | ESCO2 | c.1014-11T>C (n.1014-11T>C) c.128-11T>C c.862-11T>C (n.862-11T>C) n.1098-11T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
8 | g.27787875C>A | CA580676426 | ESCO2 | c.1014-10C>A (n.1014-10C>A) c.128-10C>A c.862-10C>A (n.862-10C>A) n.1098-10C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
8 | g.27787875C= | CA1772950110 | ESCO2 | c.1014-10C= (n.1014-10C=) c.128-10C= c.862-10C= (n.862-10C=) n.1098-10C= | |
8 | g.27787876T>C | CA1772950111 | ESCO2 | c.1014-9T>C (n.1014-9T>C) c.128-9T>C c.862-9T>C (n.862-9T>C) n.1098-9T>C | ClinVar dbSNP |
8 | g.27787876T= | CA1772950112 | ESCO2 | c.1014-9T= (n.1014-9T=) c.128-9T= c.862-9T= (n.862-9T=) n.1098-9T= | |
8 | g.27787877G= | CA1772950113 | ESCO2 | c.1014-8G= (n.1014-8G=) c.128-8G= c.862-8G= (n.862-8G=) n.1098-8G= | |
8 | g.27787877G>T | CA174261023 | ESCO2 | c.1014-8G>T (n.1014-8G>T) c.128-8G>T c.862-8G>T (n.862-8G>T) n.1098-8G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
8 | g.27787879del | CA2580078092 | ESCO2 | c.1014-6del (n.1014-6del) c.128-6del c.862-6del (n.862-6del) n.1098-6del | ClinVar gnomAD v4 |
8 | g.27787879G>A | CA1772950115 | ESCO2 | c.1014-6G>A (n.1014-6G>A) c.128-6G>A c.862-6G>A (n.862-6G>A) n.1098-6G>A | dbSNP |
8 | g.27787879G= | CA1772950114 | ESCO2 | c.1014-6G= (n.1014-6G=) c.128-6G= c.862-6G= (n.862-6G=) n.1098-6G= | |
8 | g.27787881C>A | CA2686706241 | ESCO2 | c.1014-4C>A (n.1014-4C>A) c.128-4C>A c.862-4C>A (n.862-4C>A) n.1098-4C>A | gnomAD v4 |
8 | g.27787881C>T | CA2573142684 | ESCO2 | c.1014-4C>T (n.1014-4C>T) c.128-4C>T c.862-4C>T (n.862-4C>T) n.1098-4C>T | ClinVar dbSNP |
8 | g.27787882A>G | CA2686706242 | ESCO2 | c.1014-3A>G (n.1014-3A>G) c.128-3A>G c.862-3A>G (n.862-3A>G) n.1098-3A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787883A>C | CA370823018 | ESCO2 | c.1014-2A>C (n.1014-2A>C) c.128-2A>C c.862-2A>C (n.862-2A>C) n.1098-2A>C | |
8 | g.27787883A>G | CA370823021 | ESCO2 | c.1014-2A>G (n.1014-2A>G) c.128-2A>G c.862-2A>G (n.862-2A>G) n.1098-2A>G | gnomAD v4 |
8 | g.27787883A>T | CA370823022 | ESCO2 | c.1014-2A>T (n.1014-2A>T) c.128-2A>T c.862-2A>T (n.862-2A>T) n.1098-2A>T | |
8 | g.27787884G>A | CA370823025 | ESCO2 | c.1014-1G>A (n.1014-1G>A) c.128-1G>A c.862-1G>A (n.862-1G>A) n.1098-1G>A | |
8 | g.27787884G>C | CA370823027 | ESCO2 | c.1014-1G>C (n.1014-1G>C) c.128-1G>C c.862-1G>C (n.862-1G>C) n.1098-1G>C | ClinVar |
8 | g.27787884G>T | CA370823029 | ESCO2 | c.1014-1G>T (n.1014-1G>T) c.128-1G>T c.862-1G>T (n.862-1G>T) n.1098-1G>T | |
8 | g.27787885A= | CA1772950116 | ESCO2 | c.1014A= (p.Arg338=) c.128A= c.862A= (p.Ile288=) n.1098A= | |
8 | g.27787885A>C | CA370823032 | ESCO2 | c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.128A>C c.862A>C (p.Ile288Leu) n.1098A>C | |
8 | g.27787885A>G | CA460059824 | ESCO2 | c.1014A>G (p.Arg338=) c.128A>G c.862A>G (p.Ile288Val) n.1098A>G | |
8 | g.27787885A>T | CA370823035 | ESCO2 | c.1014A>T (p.Arg338Ser) c.128A>T c.862A>T (p.Ile288Phe) n.1098A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |