Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.27787769T>ACA2686706161ESCO2c.1014-116T>A (n.1014-116T>A)
c.128-116T>A
c.862-116T>A (n.862-116T>A)
n.1098-116T>A
gnomAD v4
8g.27787769T=CA1772950046ESCO2c.1014-116T= (n.1014-116T=)
c.128-116T=
c.862-116T= (n.862-116T=)
n.1098-116T=
8g.27787770T>GCA1772950047ESCO2c.1014-115T>G (n.1014-115T>G)
c.128-115T>G
c.862-115T>G (n.862-115T>G)
n.1098-115T>G
dbSNP
8g.27787770T=CA1772950048ESCO2c.1014-115T= (n.1014-115T=)
c.128-115T=
c.862-115T= (n.862-115T=)
n.1098-115T=
8g.27787771_27787775dupCA1112172321ESCO2c.1014-114_1014-110dup (n.1014-114_1014-110dup)
c.128-114_128-110dup
c.862-114_862-110dup (n.862-114_862-110dup)
n.1098-114_1098-110dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787771A>TCA2686706165ESCO2c.1014-114A>T (n.1014-114A>T)
c.128-114A>T
c.862-114A>T (n.862-114A>T)
n.1098-114A>T
gnomAD v4
8g.27787773T>CCA1772950050ESCO2c.1014-112T>C (n.1014-112T>C)
c.128-112T>C
c.862-112T>C (n.862-112T>C)
n.1098-112T>C
dbSNP
8g.27787773T=CA1772950049ESCO2c.1014-112T= (n.1014-112T=)
c.128-112T=
c.862-112T= (n.862-112T=)
n.1098-112T=
8g.27787774G>TCA2686706167ESCO2c.1014-111G>T (n.1014-111G>T)
c.128-111G>T
c.862-111G>T (n.862-111G>T)
n.1098-111G>T
gnomAD v4
8g.27787775T>ACA1772950052ESCO2c.1014-110T>A (n.1014-110T>A)
c.128-110T>A
c.862-110T>A (n.862-110T>A)
n.1098-110T>A
dbSNP gnomAD v4
8g.27787775T=CA1772950051ESCO2c.1014-110T= (n.1014-110T=)
c.128-110T=
c.862-110T= (n.862-110T=)
n.1098-110T=
8g.27787776C>ACA2686706169ESCO2c.1014-109C>A (n.1014-109C>A)
c.128-109C>A
c.862-109C>A (n.862-109C>A)
n.1098-109C>A
gnomAD v4
8g.27787776_27787780delinsCAGATCA1772950053ESCO2c.1014-109_1014-105delinsCAGAT (n.1014-109_1014-105delinsCAGAT)
c.128-109_128-105delinsCAGAT
c.862-109_862-105delinsCAGAT (n.862-109_862-105delinsCAGAT)
n.1098-109_1098-105delinsCAGAT
8g.27787777A>GCA2686706170ESCO2c.1014-108A>G (n.1014-108A>G)
c.128-108A>G
c.862-108A>G (n.862-108A>G)
n.1098-108A>G
gnomAD v4
8g.27787777A>TCA2686706171ESCO2c.1014-108A>T (n.1014-108A>T)
c.128-108A>T
c.862-108A>T (n.862-108A>T)
n.1098-108A>T
gnomAD v4
8g.27787780_27787783delCA174260955ESCO2c.1014-105_1014-102del (n.1014-105_1014-102del)
c.128-105_128-102del
c.862-105_862-102del (n.862-105_862-102del)
n.1098-105_1098-102del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787778G>CCA580676413ESCO2c.1014-107G>C (n.1014-107G>C)
c.128-107G>C
c.862-107G>C (n.862-107G>C)
n.1098-107G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787778G=CA1772950054ESCO2c.1014-107G= (n.1014-107G=)
c.128-107G=
c.862-107G= (n.862-107G=)
n.1098-107G=
8g.27787779A=CA1772950055ESCO2c.1014-106A= (n.1014-106A=)
c.128-106A=
c.862-106A= (n.862-106A=)
n.1098-106A=
8g.27787779A>CCA174260967ESCO2c.1014-106A>C (n.1014-106A>C)
c.128-106A>C
c.862-106A>C (n.862-106A>C)
n.1098-106A>C
dbSNP gnomAD v4
8g.27787779A>TCA2686706172ESCO2c.1014-106A>T (n.1014-106A>T)
c.128-106A>T
c.862-106A>T (n.862-106A>T)
n.1098-106A>T
gnomAD v4
8g.27787780T>ACA1112172326ESCO2c.1014-105T>A (n.1014-105T>A)
c.128-105T>A
c.862-105T>A (n.862-105T>A)
n.1098-105T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787780T=CA1772950057ESCO2c.1014-105T= (n.1014-105T=)
c.128-105T=
c.862-105T= (n.862-105T=)
n.1098-105T=
8g.27787780_27787784delinsTAGAACA1772950056ESCO2c.1014-105_1014-101delinsTAGAA (n.1014-105_1014-101delinsTAGAA)
c.128-105_128-101delinsTAGAA
c.862-105_862-101delinsTAGAA (n.862-105_862-101delinsTAGAA)
n.1098-105_1098-101delinsTAGAA
8g.27787783_27787786delCA1772950058ESCO2c.1014-102_1014-99del (n.1014-102_1014-99del)
c.128-102_128-99del
c.862-102_862-99del (n.862-102_862-99del)
n.1098-102_1098-99del
dbSNP gnomAD v4
8g.27787782G>CCA1772950060ESCO2c.1014-103G>C (n.1014-103G>C)
c.128-103G>C
c.862-103G>C (n.862-103G>C)
n.1098-103G>C
dbSNP
8g.27787782G=CA1772950059ESCO2c.1014-103G= (n.1014-103G=)
c.128-103G=
c.862-103G= (n.862-103G=)
n.1098-103G=
8g.27787782G>TCA2686706173ESCO2c.1014-103G>T (n.1014-103G>T)
c.128-103G>T
c.862-103G>T (n.862-103G>T)
n.1098-103G>T
gnomAD v4
8g.27787783A=CA1772950061ESCO2c.1014-102A= (n.1014-102A=)
c.128-102A=
c.862-102A= (n.862-102A=)
n.1098-102A=
8g.27787783A>GCA174260972ESCO2c.1014-102A>G (n.1014-102A>G)
c.128-102A>G
c.862-102A>G (n.862-102A>G)
n.1098-102A>G
dbSNP
8g.27787785A>GCA2686706174ESCO2c.1014-100A>G (n.1014-100A>G)
c.128-100A>G
c.862-100A>G (n.862-100A>G)
n.1098-100A>G
gnomAD v4
8g.27787787C>ACA2579129364ESCO2c.1014-98C>A (n.1014-98C>A)
c.128-98C>A
c.862-98C>A (n.862-98C>A)
n.1098-98C>A
gnomAD v4
8g.27787787C>TCA2686706175ESCO2c.1014-98C>T (n.1014-98C>T)
c.128-98C>T
c.862-98C>T (n.862-98C>T)
n.1098-98C>T
gnomAD v4
8g.27787788A>TCA2579129365ESCO2c.1014-97A>T (n.1014-97A>T)
c.128-97A>T
c.862-97A>T (n.862-97A>T)
n.1098-97A>T
8g.27787790T>GCA2579129366ESCO2c.1014-95T>G (n.1014-95T>G)
c.128-95T>G
c.862-95T>G (n.862-95T>G)
n.1098-95T>G
gnomAD v4
8g.27787795delCA2579129367ESCO2c.1014-90del (n.1014-90del)
c.128-90del
c.862-90del (n.862-90del)
n.1098-90del
gnomAD v4
8g.27787796T>CCA2686706177ESCO2c.1014-89T>C (n.1014-89T>C)
c.128-89T>C
c.862-89T>C (n.862-89T>C)
n.1098-89T>C
gnomAD v4
8g.27787797delCA2686706176ESCO2c.1014-88del (n.1014-88del)
c.128-88del
c.862-88del (n.862-88del)
n.1098-88del
gnomAD v4
8g.27787798delCA2579129368ESCO2c.1014-87del (n.1014-87del)
c.128-87del
c.862-87del (n.862-87del)
n.1098-87del
8g.27787798G=CA1772950062ESCO2c.1014-87G= (n.1014-87G=)
c.128-87G=
c.862-87G= (n.862-87G=)
n.1098-87G=
8g.27787798G>TCA174260977ESCO2c.1014-87G>T (n.1014-87G>T)
c.128-87G>T
c.862-87G>T (n.862-87G>T)
n.1098-87G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787799C>ACA2686706178ESCO2c.1014-86C>A (n.1014-86C>A)
c.128-86C>A
c.862-86C>A (n.862-86C>A)
n.1098-86C>A
gnomAD v4
8g.27787800A>GCA2686706179ESCO2c.1014-85A>G (n.1014-85A>G)
c.128-85A>G
c.862-85A>G (n.862-85A>G)
n.1098-85A>G
gnomAD v4
8g.27787801A=CA1772950063ESCO2c.1014-84A= (n.1014-84A=)
c.128-84A=
c.862-84A= (n.862-84A=)
n.1098-84A=
8g.27787801A>CCA1112172328ESCO2c.1014-84A>C (n.1014-84A>C)
c.128-84A>C
c.862-84A>C (n.862-84A>C)
n.1098-84A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787803G>ACA174260980ESCO2c.1014-82G>A (n.1014-82G>A)
c.128-82G>A
c.862-82G>A (n.862-82G>A)
n.1098-82G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787803G=CA1772950064ESCO2c.1014-82G= (n.1014-82G=)
c.128-82G=
c.862-82G= (n.862-82G=)
n.1098-82G=
8g.27787803G>TCA850408159ESCO2c.1014-82G>T (n.1014-82G>T)
c.128-82G>T
c.862-82G>T (n.862-82G>T)
n.1098-82G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787804T>ACA2579129369ESCO2c.1014-81T>A (n.1014-81T>A)
c.128-81T>A
c.862-81T>A (n.862-81T>A)
n.1098-81T>A
8g.27787805A>TCA2686706182ESCO2c.1014-80A>T (n.1014-80A>T)
c.128-80A>T
c.862-80A>T (n.862-80A>T)
n.1098-80A>T
gnomAD v4
8g.27787806C>ACA2686706185ESCO2c.1014-79C>A (n.1014-79C>A)
c.128-79C>A
c.862-79C>A (n.862-79C>A)
n.1098-79C>A
gnomAD v4
8g.27787808_27787809dupCA2686706183ESCO2c.1014-77_1014-76dup (n.1014-77_1014-76dup)
c.128-77_128-76dup
c.862-77_862-76dup (n.862-77_862-76dup)
n.1098-77_1098-76dup
gnomAD v4
8g.27787808_27787820delCA2686706184ESCO2c.1014-77_1014-65del (n.1014-77_1014-65del)
c.128-77_128-65del
c.862-77_862-65del (n.862-77_862-65del)
n.1098-77_1098-65del
gnomAD v4
8g.27787807T>ACA580676414ESCO2c.1014-78T>A (n.1014-78T>A)
c.128-78T>A
c.862-78T>A (n.862-78T>A)
n.1098-78T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787807T>CCA850408162ESCO2c.1014-78T>C (n.1014-78T>C)
c.128-78T>C
c.862-78T>C (n.862-78T>C)
n.1098-78T>C
dbSNP
8g.27787807T=CA1772950065ESCO2c.1014-78T= (n.1014-78T=)
c.128-78T=
c.862-78T= (n.862-78T=)
n.1098-78T=
8g.27787808C>ACA580676415ESCO2c.1014-77C>A (n.1014-77C>A)
c.128-77C>A
c.862-77C>A (n.862-77C>A)
n.1098-77C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787808C=CA1772950066ESCO2c.1014-77C= (n.1014-77C=)
c.128-77C=
c.862-77C= (n.862-77C=)
n.1098-77C=
8g.27787808C>GCA2686706186ESCO2c.1014-77C>G (n.1014-77C>G)
c.128-77C>G
c.862-77C>G (n.862-77C>G)
n.1098-77C>G
gnomAD v4
8g.27787809T>CCA2686706187ESCO2c.1014-76T>C (n.1014-76T>C)
c.128-76T>C
c.862-76T>C (n.862-76T>C)
n.1098-76T>C
gnomAD v4
8g.27787813A=CA1772950067ESCO2c.1014-72A= (n.1014-72A=)
c.128-72A=
c.862-72A= (n.862-72A=)
n.1098-72A=
8g.27787813A>GCA850408165ESCO2c.1014-72A>G (n.1014-72A>G)
c.128-72A>G
c.862-72A>G (n.862-72A>G)
n.1098-72A>G
dbSNP
8g.27787816T>CCA850408169ESCO2c.1014-69T>C (n.1014-69T>C)
c.128-69T>C
c.862-69T>C (n.862-69T>C)
n.1098-69T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.27787816T=CA1772950068ESCO2c.1014-69T= (n.1014-69T=)
c.128-69T=
c.862-69T= (n.862-69T=)
n.1098-69T=
8g.27787817_27787820delinsGGCTCA1772950069ESCO2c.1014-68_1014-65delinsGGCT (n.1014-68_1014-65delinsGGCT)
c.128-68_128-65delinsGGCT
c.862-68_862-65delinsGGCT (n.862-68_862-65delinsGGCT)
n.1098-68_1098-65delinsGGCT
8g.27787818G>ACA2686706191ESCO2c.1014-67G>A (n.1014-67G>A)
c.128-67G>A
c.862-67G>A (n.862-67G>A)
n.1098-67G>A
gnomAD v4
8g.27787818G>TCA2686706193ESCO2c.1014-67G>T (n.1014-67G>T)
c.128-67G>T
c.862-67G>T (n.862-67G>T)
n.1098-67G>T
gnomAD v4
8g.27787821_27787823delCA1112172335ESCO2c.1014-64_1014-62del (n.1014-64_1014-62del)
c.128-64_128-62del
c.862-64_862-62del (n.862-64_862-62del)
n.1098-64_1098-62del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787819C>ACA2686706197ESCO2c.1014-66C>A (n.1014-66C>A)
c.128-66C>A
c.862-66C>A (n.862-66C>A)
n.1098-66C>A
gnomAD v4
8g.27787819C=CA1772950070ESCO2c.1014-66C= (n.1014-66C=)
c.128-66C=
c.862-66C= (n.862-66C=)
n.1098-66C=
8g.27787819C>TCA850408172ESCO2c.1014-66C>T (n.1014-66C>T)
c.128-66C>T
c.862-66C>T (n.862-66C>T)
n.1098-66C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787821G>ACA1772950072ESCO2c.1014-64G>A (n.1014-64G>A)
c.128-64G>A
c.862-64G>A (n.862-64G>A)
n.1098-64G>A
dbSNP gnomAD v4
8g.27787821G=CA1772950071ESCO2c.1014-64G= (n.1014-64G=)
c.128-64G=
c.862-64G= (n.862-64G=)
n.1098-64G=
8g.27787821G>TCA2686706200ESCO2c.1014-64G>T (n.1014-64G>T)
c.128-64G>T
c.862-64G>T (n.862-64G>T)
n.1098-64G>T
gnomAD v4
8g.27787823T>GCA174260984ESCO2c.1014-62T>G (n.1014-62T>G)
c.128-62T>G
c.862-62T>G (n.862-62T>G)
n.1098-62T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787823T=CA1772950073ESCO2c.1014-62T= (n.1014-62T=)
c.128-62T=
c.862-62T= (n.862-62T=)
n.1098-62T=
8g.27787826C=CA1772950074ESCO2c.1014-59C= (n.1014-59C=)
c.128-59C=
c.862-59C= (n.862-59C=)
n.1098-59C=
8g.27787826C>TCA1772950075ESCO2c.1014-59C>T (n.1014-59C>T)
c.128-59C>T
c.862-59C>T (n.862-59C>T)
n.1098-59C>T
dbSNP
8g.27787828T>CCA2579129370ESCO2c.1014-57T>C (n.1014-57T>C)
c.128-57T>C
c.862-57T>C (n.862-57T>C)
n.1098-57T>C
8g.27787829T>CCA174260987ESCO2c.1014-56T>C (n.1014-56T>C)
c.128-56T>C
c.862-56T>C (n.862-56T>C)
n.1098-56T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787829T=CA1772950076ESCO2c.1014-56T= (n.1014-56T=)
c.128-56T=
c.862-56T= (n.862-56T=)
n.1098-56T=
8g.27787829_27787830delinsTCCA1772950077ESCO2c.1014-56_1014-55delinsTC (n.1014-56_1014-55delinsTC)
c.128-56_128-55delinsTC
c.862-56_862-55delinsTC (n.862-56_862-55delinsTC)
n.1098-56_1098-55delinsTC
8g.27787830C>ACA2686706201ESCO2c.1014-55C>A (n.1014-55C>A)
c.128-55C>A
c.862-55C>A (n.862-55C>A)
n.1098-55C>A
gnomAD v4
8g.27787830C=CA1772950078ESCO2c.1014-55C= (n.1014-55C=)
c.128-55C=
c.862-55C= (n.862-55C=)
n.1098-55C=
8g.27787830C>TCA1112172337ESCO2c.1014-55C>T (n.1014-55C>T)
c.128-55C>T
c.862-55C>T (n.862-55C>T)
n.1098-55C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787832delCA174260992ESCO2c.1014-53del (n.1014-53del)
c.128-53del
c.862-53del (n.862-53del)
n.1098-53del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787831C=CA1772950079ESCO2c.1014-54C= (n.1014-54C=)
c.128-54C=
c.862-54C= (n.862-54C=)
n.1098-54C=
8g.27787831C>TCA174260993ESCO2c.1014-54C>T (n.1014-54C>T)
c.128-54C>T
c.862-54C>T (n.862-54C>T)
n.1098-54C>T
dbSNP
8g.27787832C>ACA2686706202ESCO2c.1014-53C>A (n.1014-53C>A)
c.128-53C>A
c.862-53C>A (n.862-53C>A)
n.1098-53C>A
gnomAD v4
8g.27787833T>ACA1112172352ESCO2c.1014-52T>A (n.1014-52T>A)
c.128-52T>A
c.862-52T>A (n.862-52T>A)
n.1098-52T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787833T=CA1772950080ESCO2c.1014-52T= (n.1014-52T=)
c.128-52T=
c.862-52T= (n.862-52T=)
n.1098-52T=
8g.27787834T>GCA580676417ESCO2c.1014-51T>G (n.1014-51T>G)
c.128-51T>G
c.862-51T>G (n.862-51T>G)
n.1098-51T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787834T=CA1772950081ESCO2c.1014-51T= (n.1014-51T=)
c.128-51T=
c.862-51T= (n.862-51T=)
n.1098-51T=
8g.27787835G>TCA2686706203ESCO2c.1014-50G>T (n.1014-50G>T)
c.128-50G>T
c.862-50G>T (n.862-50G>T)
n.1098-50G>T
gnomAD v4
8g.27787836T>CCA1772950083ESCO2c.1014-49T>C (n.1014-49T>C)
c.128-49T>C
c.862-49T>C (n.862-49T>C)
n.1098-49T>C
dbSNP gnomAD v4
8g.27787836T=CA1772950082ESCO2c.1014-49T= (n.1014-49T=)
c.128-49T=
c.862-49T= (n.862-49T=)
n.1098-49T=
8g.27787837A=CA1772950084ESCO2c.1014-48A= (n.1014-48A=)
c.128-48A=
c.862-48A= (n.862-48A=)
n.1098-48A=
8g.27787837A>GCA1772950085ESCO2c.1014-48A>G (n.1014-48A>G)
c.128-48A>G
c.862-48A>G (n.862-48A>G)
n.1098-48A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.27787839T>CCA4692198ESCO2c.1014-46T>C (n.1014-46T>C)
c.128-46T>C
c.862-46T>C (n.862-46T>C)
n.1098-46T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787839T=CA1772950086ESCO2c.1014-46T= (n.1014-46T=)
c.128-46T=
c.862-46T= (n.862-46T=)
n.1098-46T=
8g.27787841C=CA1772950087ESCO2c.1014-44C= (n.1014-44C=)
c.128-44C=
c.862-44C= (n.862-44C=)
n.1098-44C=
8g.27787841C>TCA1772950088ESCO2c.1014-44C>T (n.1014-44C>T)
c.128-44C>T
c.862-44C>T (n.862-44C>T)
n.1098-44C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787844C>ACA2686706206ESCO2c.1014-41C>A (n.1014-41C>A)
c.128-41C>A
c.862-41C>A (n.862-41C>A)
n.1098-41C>A
gnomAD v4
8g.27787845C>TCA2686706207ESCO2c.1014-40C>T (n.1014-40C>T)
c.128-40C>T
c.862-40C>T (n.862-40C>T)
n.1098-40C>T
gnomAD v4
8g.27787846A>GCA2579129371ESCO2c.1014-39A>G (n.1014-39A>G)
c.128-39A>G
c.862-39A>G (n.862-39A>G)
n.1098-39A>G
8g.27787847A=CA1772950089ESCO2c.1014-38A= (n.1014-38A=)
c.128-38A=
c.862-38A= (n.862-38A=)
n.1098-38A=
8g.27787847A>GCA4692199ESCO2c.1014-38A>G (n.1014-38A>G)
c.128-38A>G
c.862-38A>G (n.862-38A>G)
n.1098-38A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787850T>CCA2686706209ESCO2c.1014-35T>C (n.1014-35T>C)
c.128-35T>C
c.862-35T>C (n.862-35T>C)
n.1098-35T>C
gnomAD v4
8g.27787852G>ACA1112172354ESCO2c.1014-33G>A (n.1014-33G>A)
c.128-33G>A
c.862-33G>A (n.862-33G>A)
n.1098-33G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787852G=CA1772950090ESCO2c.1014-33G= (n.1014-33G=)
c.128-33G=
c.862-33G= (n.862-33G=)
n.1098-33G=
8g.27787855A=CA1772950091ESCO2c.1014-30A= (n.1014-30A=)
c.128-30A=
c.862-30A= (n.862-30A=)
n.1098-30A=
8g.27787855A>CCA1772950092ESCO2c.1014-30A>C (n.1014-30A>C)
c.128-30A>C
c.862-30A>C (n.862-30A>C)
n.1098-30A>C
dbSNP
8g.27787856A=CA1772950093ESCO2c.1014-29A= (n.1014-29A=)
c.128-29A=
c.862-29A= (n.862-29A=)
n.1098-29A=
8g.27787856A>GCA1772950094ESCO2c.1014-29A>G (n.1014-29A>G)
c.128-29A>G
c.862-29A>G (n.862-29A>G)
n.1098-29A>G
dbSNP gnomAD v4
8g.27787857T>CCA2579129372ESCO2c.1014-28T>C (n.1014-28T>C)
c.128-28T>C
c.862-28T>C (n.862-28T>C)
n.1098-28T>C
8g.27787858_27787860delinsTTACA1772950095ESCO2c.1014-27_1014-25delinsTTA (n.1014-27_1014-25delinsTTA)
c.128-27_128-25delinsTTA
c.862-27_862-25delinsTTA (n.862-27_862-25delinsTTA)
n.1098-27_1098-25delinsTTA
8g.27787866_27787867dupCA4692200ESCO2c.1014-19_1014-18dup (n.1014-19_1014-18dup)
c.128-19_128-18dup
c.862-19_862-18dup (n.862-19_862-18dup)
n.1098-19_1098-18dup
dbSNP ExAC
8g.27787866_27787867delCA174260997ESCO2c.1014-19_1014-18del (n.1014-19_1014-18del)
c.128-19_128-18del
c.862-19_862-18del (n.862-19_862-18del)
n.1098-19_1098-18del
dbSNP
8g.27787864_27787867delCA2686706213ESCO2c.1014-21_1014-18del (n.1014-21_1014-18del)
c.128-21_128-18del
c.862-21_862-18del (n.862-21_862-18del)
n.1098-21_1098-18del
gnomAD v4
8g.27787860A=CA1772950096ESCO2c.1014-25A= (n.1014-25A=)
c.128-25A=
c.862-25A= (n.862-25A=)
n.1098-25A=
8g.27787860A>GCA1112172364ESCO2c.1014-25A>G (n.1014-25A>G)
c.128-25A>G
c.862-25A>G (n.862-25A>G)
n.1098-25A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787861T>CCA4692201ESCO2c.1014-24T>C (n.1014-24T>C)
c.128-24T>C
c.862-24T>C (n.862-24T>C)
n.1098-24T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787861T=CA1772950097ESCO2c.1014-24T= (n.1014-24T=)
c.128-24T=
c.862-24T= (n.862-24T=)
n.1098-24T=
8g.27787862A>GCA2779512253ESCO2c.1014-23A>G (n.1014-23A>G)
c.128-23A>G
c.862-23A>G (n.862-23A>G)
n.1098-23A>G
8g.27787863T>GCA1772950099ESCO2c.1014-22T>G (n.1014-22T>G)
c.128-22T>G
c.862-22T>G (n.862-22T>G)
n.1098-22T>G
dbSNP gnomAD v4
8g.27787863T=CA1772950098ESCO2c.1014-22T= (n.1014-22T=)
c.128-22T=
c.862-22T= (n.862-22T=)
n.1098-22T=
8g.27787864_27787873delCA2686706219ESCO2c.1014-21_1014-12del (n.1014-21_1014-12del)
c.128-21_128-12del
c.862-21_862-12del (n.862-21_862-12del)
n.1098-21_1098-12del
gnomAD v4
8g.27787864A=CA1772950100ESCO2c.1014-21A= (n.1014-21A=)
c.128-21A=
c.862-21A= (n.862-21A=)
n.1098-21A=
8g.27787864A>GCA4692202ESCO2c.1014-21A>G (n.1014-21A>G)
c.128-21A>G
c.862-21A>G (n.862-21A>G)
n.1098-21A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
8g.27787864_27787868delinsATATCCA1772950101ESCO2c.1014-21_1014-17delinsATATC (n.1014-21_1014-17delinsATATC)
c.128-21_128-17delinsATATC
c.862-21_862-17delinsATATC (n.862-21_862-17delinsATATC)
n.1098-21_1098-17delinsATATC
8g.27787865_27787868delCA4692203ESCO2c.1014-20_1014-17del (n.1014-20_1014-17del)
c.128-20_128-17del
c.862-20_862-17del (n.862-20_862-17del)
n.1098-20_1098-17del
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787866A=CA1772950102ESCO2c.1014-19A= (n.1014-19A=)
c.128-19A=
c.862-19A= (n.862-19A=)
n.1098-19A=
8g.27787866A>GCA1772950103ESCO2c.1014-19A>G (n.1014-19A>G)
c.128-19A>G
c.862-19A>G (n.862-19A>G)
n.1098-19A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
8g.27787867T>CCA174261011ESCO2c.1014-18T>C (n.1014-18T>C)
c.128-18T>C
c.862-18T>C (n.862-18T>C)
n.1098-18T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.27787867T=CA1772950104ESCO2c.1014-18T= (n.1014-18T=)
c.128-18T=
c.862-18T= (n.862-18T=)
n.1098-18T=
8g.27787868C>ACA2686706225ESCO2c.1014-17C>A (n.1014-17C>A)
c.128-17C>A
c.862-17C>A (n.862-17C>A)
n.1098-17C>A
gnomAD v4
8g.27787869A=CA1772950105ESCO2c.1014-16A= (n.1014-16A=)
c.128-16A=
c.862-16A= (n.862-16A=)
n.1098-16A=
8g.27787869A>GCA580676423ESCO2c.1014-16A>G (n.1014-16A>G)
c.128-16A>G
c.862-16A>G (n.862-16A>G)
n.1098-16A>G
dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched