OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27783899_27783932delinsAGCCTGGTCAAGCCAGGACTGGGACCTGGCTATC | CA2254014905 | NOS2 | c.319-826_319-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT (n.319-826_319-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT) c.316-826_316-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT (n.316-826_316-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT) c.315+4877_315+4910delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT (n.315+4877_315+4910delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT) c.465-826_465-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT (n.465-826_465-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT) n.438-826_438-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT c.468-826_468-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT (n.468-826_468-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT) c.-199-826_-199-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT (n.-199-826_-199-793delinsGATAGCCAGGTCCCAGTCCTGGCTTGACCAGGCT) | |
| 17 | g.27783900G>C | CA727650455 | NOS2 | c.319-794C>G (n.319-794C>G) c.316-794C>G (n.316-794C>G) c.315+4909C>G (n.315+4909C>G) c.465-794C>G (n.465-794C>G) n.438-794C>G c.468-794C>G (n.468-794C>G) c.-199-794C>G (n.-199-794C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27783900G= | CA2254014906 | NOS2 | c.319-794C= (n.319-794C=) c.316-794C= (n.316-794C=) c.315+4909C= (n.315+4909C=) c.465-794C= (n.465-794C=) n.438-794C= c.468-794C= (n.468-794C=) c.-199-794C= (n.-199-794C=) | |
| 17 | g.27783901_27783933del | CA727650453 | NOS2 | c.319-826_319-794del (n.319-826_319-794del) c.316-826_316-794del (n.316-826_316-794del) c.315+4877_315+4909del (n.315+4877_315+4909del) c.465-826_465-794del (n.465-826_465-794del) n.438-826_438-794del c.468-826_468-794del (n.468-826_468-794del) c.-199-826_-199-794del (n.-199-826_-199-794del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783901C= | CA2254014907 | NOS2 | c.319-795G= (n.319-795G=) c.316-795G= (n.316-795G=) c.315+4908G= (n.315+4908G=) c.465-795G= (n.465-795G=) n.438-795G= c.468-795G= (n.468-795G=) c.-199-795G= (n.-199-795G=) | |
| 17 | g.27783901C>G | CA289063784 | NOS2 | c.319-795G>C (n.319-795G>C) c.316-795G>C (n.316-795G>C) c.315+4908G>C (n.315+4908G>C) c.465-795G>C (n.465-795G>C) n.438-795G>C c.468-795G>C (n.468-795G>C) c.-199-795G>C (n.-199-795G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783905G>C | CA727650461 | NOS2 | c.319-799C>G (n.319-799C>G) c.316-799C>G (n.316-799C>G) c.315+4904C>G (n.315+4904C>G) c.465-799C>G (n.465-799C>G) n.438-799C>G c.468-799C>G (n.468-799C>G) c.-199-799C>G (n.-199-799C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783905G= | CA2254014908 | NOS2 | c.319-799C= (n.319-799C=) c.316-799C= (n.316-799C=) c.315+4904C= (n.315+4904C=) c.465-799C= (n.465-799C=) n.438-799C= c.468-799C= (n.468-799C=) c.-199-799C= (n.-199-799C=) | |
| 17 | g.27783911C>A | CA727650476 | NOS2 | c.319-805G>T (n.319-805G>T) c.316-805G>T (n.316-805G>T) c.315+4898G>T (n.315+4898G>T) c.465-805G>T (n.465-805G>T) n.438-805G>T c.468-805G>T (n.468-805G>T) c.-199-805G>T (n.-199-805G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783911C= | CA2254014909 | NOS2 | c.319-805G= (n.319-805G=) c.316-805G= (n.316-805G=) c.315+4898G= (n.315+4898G=) c.465-805G= (n.465-805G=) n.438-805G= c.468-805G= (n.468-805G=) c.-199-805G= (n.-199-805G=) | |
| 17 | g.27783917C>A | CA727650480 | NOS2 | c.319-811G>T (n.319-811G>T) c.316-811G>T (n.316-811G>T) c.315+4892G>T (n.315+4892G>T) c.465-811G>T (n.465-811G>T) n.438-811G>T c.468-811G>T (n.468-811G>T) c.-199-811G>T (n.-199-811G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27783917C= | CA2254014910 | NOS2 | c.319-811G= (n.319-811G=) c.316-811G= (n.316-811G=) c.315+4892G= (n.315+4892G=) c.465-811G= (n.465-811G=) n.438-811G= c.468-811G= (n.468-811G=) c.-199-811G= (n.-199-811G=) | |
| 17 | g.27783919G>A | CA2254014912 | NOS2 | c.319-813C>T (n.319-813C>T) c.316-813C>T (n.316-813C>T) c.315+4890C>T (n.315+4890C>T) c.465-813C>T (n.465-813C>T) n.438-813C>T c.468-813C>T (n.468-813C>T) c.-199-813C>T (n.-199-813C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27783919G= | CA2254014911 | NOS2 | c.319-813C= (n.319-813C=) c.316-813C= (n.316-813C=) c.315+4890C= (n.315+4890C=) c.465-813C= (n.465-813C=) n.438-813C= c.468-813C= (n.468-813C=) c.-199-813C= (n.-199-813C=) | |
| 17 | g.27783920G>C | CA727650486 | NOS2 | c.319-814C>G (n.319-814C>G) c.316-814C>G (n.316-814C>G) c.315+4889C>G (n.315+4889C>G) c.465-814C>G (n.465-814C>G) n.438-814C>G c.468-814C>G (n.468-814C>G) c.-199-814C>G (n.-199-814C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27783920G= | CA2254014913 | NOS2 | c.319-814C= (n.319-814C=) c.316-814C= (n.316-814C=) c.315+4889C= (n.315+4889C=) c.465-814C= (n.465-814C=) n.438-814C= c.468-814C= (n.468-814C=) c.-199-814C= (n.-199-814C=) | |
| 17 | g.27783921G>T | CA2809097988 | NOS2 | c.319-815C>A (n.319-815C>A) c.316-815C>A (n.316-815C>A) c.315+4888C>A (n.315+4888C>A) c.465-815C>A (n.465-815C>A) n.438-815C>A c.468-815C>A (n.468-815C>A) c.-199-815C>A (n.-199-815C>A) | |
| 17 | g.27783923C= | CA2254014914 | NOS2 | c.319-817G= (n.319-817G=) c.316-817G= (n.316-817G=) c.315+4886G= (n.315+4886G=) c.465-817G= (n.465-817G=) n.438-817G= c.468-817G= (n.468-817G=) c.-199-817G= (n.-199-817G=) | |
| 17 | g.27783923C>T | CA727650491 | NOS2 | c.319-817G>A (n.319-817G>A) c.316-817G>A (n.316-817G>A) c.315+4886G>A (n.315+4886G>A) c.465-817G>A (n.465-817G>A) n.438-817G>A c.468-817G>A (n.468-817G>A) c.-199-817G>A (n.-199-817G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27783927G>A | CA289063792 | NOS2 | c.319-821C>T (n.319-821C>T) c.316-821C>T (n.316-821C>T) c.315+4882C>T (n.315+4882C>T) c.465-821C>T (n.465-821C>T) n.438-821C>T c.468-821C>T (n.468-821C>T) c.-199-821C>T (n.-199-821C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27783927G>C | CA289063820 | NOS2 | c.319-821C>G (n.319-821C>G) c.316-821C>G (n.316-821C>G) c.315+4882C>G (n.315+4882C>G) c.465-821C>G (n.465-821C>G) n.438-821C>G c.468-821C>G (n.468-821C>G) c.-199-821C>G (n.-199-821C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27783927G= | CA2254014915 | NOS2 | c.319-821C= (n.319-821C=) c.316-821C= (n.316-821C=) c.315+4882C= (n.315+4882C=) c.465-821C= (n.465-821C=) n.438-821C= c.468-821C= (n.468-821C=) c.-199-821C= (n.-199-821C=) | |
| 17 | g.27783930A= | CA2254014916 | NOS2 | c.319-824T= (n.319-824T=) c.316-824T= (n.316-824T=) c.315+4879T= (n.315+4879T=) c.465-824T= (n.465-824T=) n.438-824T= c.468-824T= (n.468-824T=) c.-199-824T= (n.-199-824T=) | |
| 17 | g.27783930A>G | CA982710943 | NOS2 | c.319-824T>C (n.319-824T>C) c.316-824T>C (n.316-824T>C) c.315+4879T>C (n.315+4879T>C) c.465-824T>C (n.465-824T>C) n.438-824T>C c.468-824T>C (n.468-824T>C) c.-199-824T>C (n.-199-824T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783930A>T | CA2809097989 | NOS2 | c.319-824T>A (n.319-824T>A) c.316-824T>A (n.316-824T>A) c.315+4879T>A (n.315+4879T>A) c.465-824T>A (n.465-824T>A) n.438-824T>A c.468-824T>A (n.468-824T>A) c.-199-824T>A (n.-199-824T>A) | |
| 17 | g.27783932C>A | CA289063826 | NOS2 | c.319-826G>T (n.319-826G>T) c.316-826G>T (n.316-826G>T) c.315+4877G>T (n.315+4877G>T) c.465-826G>T (n.465-826G>T) n.438-826G>T c.468-826G>T (n.468-826G>T) c.-199-826G>T (n.-199-826G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783932C= | CA2254014917 | NOS2 | c.319-826G= (n.319-826G=) c.316-826G= (n.316-826G=) c.315+4877G= (n.315+4877G=) c.465-826G= (n.465-826G=) n.438-826G= c.468-826G= (n.468-826G=) c.-199-826G= (n.-199-826G=) | |
| 17 | g.27783932C>T | CA289063827 | NOS2 | c.319-826G>A (n.319-826G>A) c.316-826G>A (n.316-826G>A) c.315+4877G>A (n.315+4877G>A) c.465-826G>A (n.465-826G>A) n.438-826G>A c.468-826G>A (n.468-826G>A) c.-199-826G>A (n.-199-826G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783933G>A | CA625379553 | NOS2 | c.319-827C>T (n.319-827C>T) c.316-827C>T (n.316-827C>T) c.315+4876C>T (n.315+4876C>T) c.465-827C>T (n.465-827C>T) n.438-827C>T c.468-827C>T (n.468-827C>T) c.-199-827C>T (n.-199-827C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783933G= | CA2254014918 | NOS2 | c.319-827C= (n.319-827C=) c.316-827C= (n.316-827C=) c.315+4876C= (n.315+4876C=) c.465-827C= (n.465-827C=) n.438-827C= c.468-827C= (n.468-827C=) c.-199-827C= (n.-199-827C=) | |
| 17 | g.27783937C>A | CA2552705444 | NOS2 | c.319-831G>T (n.319-831G>T) c.316-831G>T (n.316-831G>T) c.315+4872G>T (n.315+4872G>T) c.465-831G>T (n.465-831G>T) n.438-831G>T c.468-831G>T (n.468-831G>T) c.-199-831G>T (n.-199-831G>T) | |
| 17 | g.27783937C= | CA2254014919 | NOS2 | c.319-831G= (n.319-831G=) c.316-831G= (n.316-831G=) c.315+4872G= (n.315+4872G=) c.465-831G= (n.465-831G=) n.438-831G= c.468-831G= (n.468-831G=) c.-199-831G= (n.-199-831G=) | |
| 17 | g.27783937C>G | CA289063829 | NOS2 | c.319-831G>C (n.319-831G>C) c.316-831G>C (n.316-831G>C) c.315+4872G>C (n.315+4872G>C) c.465-831G>C (n.465-831G>C) n.438-831G>C c.468-831G>C (n.468-831G>C) c.-199-831G>C (n.-199-831G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27783937C>T | CA289063840 | NOS2 | c.319-831G>A (n.319-831G>A) c.316-831G>A (n.316-831G>A) c.315+4872G>A (n.315+4872G>A) c.465-831G>A (n.465-831G>A) n.438-831G>A c.468-831G>A (n.468-831G>A) c.-199-831G>A (n.-199-831G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783940A= | CA2254014920 | NOS2 | c.319-834T= (n.319-834T=) c.316-834T= (n.316-834T=) c.315+4869T= (n.315+4869T=) c.465-834T= (n.465-834T=) n.438-834T= c.468-834T= (n.468-834T=) c.-199-834T= (n.-199-834T=) | |
| 17 | g.27783940A>G | CA982710949 | NOS2 | c.319-834T>C (n.319-834T>C) c.316-834T>C (n.316-834T>C) c.315+4869T>C (n.315+4869T>C) c.465-834T>C (n.465-834T>C) n.438-834T>C c.468-834T>C (n.468-834T>C) c.-199-834T>C (n.-199-834T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783941G>A | CA289063842 | NOS2 | c.319-835C>T (n.319-835C>T) c.316-835C>T (n.316-835C>T) c.315+4868C>T (n.315+4868C>T) c.465-835C>T (n.465-835C>T) n.438-835C>T c.468-835C>T (n.468-835C>T) c.-199-835C>T (n.-199-835C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783941G= | CA2254014921 | NOS2 | c.319-835C= (n.319-835C=) c.316-835C= (n.316-835C=) c.315+4868C= (n.315+4868C=) c.465-835C= (n.465-835C=) n.438-835C= c.468-835C= (n.468-835C=) c.-199-835C= (n.-199-835C=) | |
| 17 | g.27783946C>A | CA289063851 | NOS2 | c.319-840G>T (n.319-840G>T) c.316-840G>T (n.316-840G>T) c.315+4863G>T (n.315+4863G>T) c.465-840G>T (n.465-840G>T) n.438-840G>T c.468-840G>T (n.468-840G>T) c.-199-840G>T (n.-199-840G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27783946C= | CA2254014922 | NOS2 | c.319-840G= (n.319-840G=) c.316-840G= (n.316-840G=) c.315+4863G= (n.315+4863G=) c.465-840G= (n.465-840G=) n.438-840G= c.468-840G= (n.468-840G=) c.-199-840G= (n.-199-840G=) | |
| 17 | g.27783947dup | CA2254014923 | NOS2 | c.319-841dup (n.319-841dup) c.316-841dup (n.316-841dup) c.315+4862dup (n.315+4862dup) c.465-841dup (n.465-841dup) n.438-841dup c.468-841dup (n.468-841dup) c.-199-841dup (n.-199-841dup) | dbSNP |
| 17 | g.27783949G>C | CA727650514 | NOS2 | c.319-843C>G (n.319-843C>G) c.316-843C>G (n.316-843C>G) c.315+4860C>G (n.315+4860C>G) c.465-843C>G (n.465-843C>G) n.438-843C>G c.468-843C>G (n.468-843C>G) c.-199-843C>G (n.-199-843C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783949G= | CA2254014924 | NOS2 | c.319-843C= (n.319-843C=) c.316-843C= (n.316-843C=) c.315+4860C= (n.315+4860C=) c.465-843C= (n.465-843C=) n.438-843C= c.468-843C= (n.468-843C=) c.-199-843C= (n.-199-843C=) | |
| 17 | g.27783950G>A | CA727650520 | NOS2 | c.319-844C>T (n.319-844C>T) c.316-844C>T (n.316-844C>T) c.315+4859C>T (n.315+4859C>T) c.465-844C>T (n.465-844C>T) n.438-844C>T c.468-844C>T (n.468-844C>T) c.-199-844C>T (n.-199-844C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783950G= | CA2254014925 | NOS2 | c.319-844C= (n.319-844C=) c.316-844C= (n.316-844C=) c.315+4859C= (n.315+4859C=) c.465-844C= (n.465-844C=) n.438-844C= c.468-844C= (n.468-844C=) c.-199-844C= (n.-199-844C=) | |
| 17 | g.27783955A= | CA2254014926 | NOS2 | c.319-849T= (n.319-849T=) c.316-849T= (n.316-849T=) c.315+4854T= (n.315+4854T=) c.465-849T= (n.465-849T=) n.438-849T= c.468-849T= (n.468-849T=) c.-199-849T= (n.-199-849T=) | |
| 17 | g.27783955A>G | CA727650523 | NOS2 | c.319-849T>C (n.319-849T>C) c.316-849T>C (n.316-849T>C) c.315+4854T>C (n.315+4854T>C) c.465-849T>C (n.465-849T>C) n.438-849T>C c.468-849T>C (n.468-849T>C) c.-199-849T>C (n.-199-849T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783958G>A | CA2254014928 | NOS2 | c.319-852C>T (n.319-852C>T) c.316-852C>T (n.316-852C>T) c.315+4851C>T (n.315+4851C>T) c.465-852C>T (n.465-852C>T) n.438-852C>T c.468-852C>T (n.468-852C>T) c.-199-852C>T (n.-199-852C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27783958G= | CA2254014927 | NOS2 | c.319-852C= (n.319-852C=) c.316-852C= (n.316-852C=) c.315+4851C= (n.315+4851C=) c.465-852C= (n.465-852C=) n.438-852C= c.468-852C= (n.468-852C=) c.-199-852C= (n.-199-852C=) | |
| 17 | g.27783959C>A | CA2254014930 | NOS2 | c.319-853G>T (n.319-853G>T) c.316-853G>T (n.316-853G>T) c.315+4850G>T (n.315+4850G>T) c.465-853G>T (n.465-853G>T) n.438-853G>T c.468-853G>T (n.468-853G>T) c.-199-853G>T (n.-199-853G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27783959C= | CA2254014929 | NOS2 | c.319-853G= (n.319-853G=) c.316-853G= (n.316-853G=) c.315+4850G= (n.315+4850G=) c.465-853G= (n.465-853G=) n.438-853G= c.468-853G= (n.468-853G=) c.-199-853G= (n.-199-853G=) | |
| 17 | g.27783959C>T | CA727650525 | NOS2 | c.319-853G>A (n.319-853G>A) c.316-853G>A (n.316-853G>A) c.315+4850G>A (n.315+4850G>A) c.465-853G>A (n.465-853G>A) n.438-853G>A c.468-853G>A (n.468-853G>A) c.-199-853G>A (n.-199-853G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783962G>A | CA2516609956 | NOS2 | c.319-856C>T (n.319-856C>T) c.316-856C>T (n.316-856C>T) c.315+4847C>T (n.315+4847C>T) c.465-856C>T (n.465-856C>T) n.438-856C>T c.468-856C>T (n.468-856C>T) c.-199-856C>T (n.-199-856C>T) | |
| 17 | g.27783962G>C | CA625379554 | NOS2 | c.319-856C>G (n.319-856C>G) c.316-856C>G (n.316-856C>G) c.315+4847C>G (n.315+4847C>G) c.465-856C>G (n.465-856C>G) n.438-856C>G c.468-856C>G (n.468-856C>G) c.-199-856C>G (n.-199-856C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783962G= | CA2254014931 | NOS2 | c.319-856C= (n.319-856C=) c.316-856C= (n.316-856C=) c.315+4847C= (n.315+4847C=) c.465-856C= (n.465-856C=) n.438-856C= c.468-856C= (n.468-856C=) c.-199-856C= (n.-199-856C=) | |
| 17 | g.27783966A= | CA2254014932 | NOS2 | c.319-860T= (n.319-860T=) c.316-860T= (n.316-860T=) c.315+4843T= (n.315+4843T=) c.465-860T= (n.465-860T=) n.438-860T= c.468-860T= (n.468-860T=) c.-199-860T= (n.-199-860T=) | |
| 17 | g.27783966A>G | CA727650537 | NOS2 | c.319-860T>C (n.319-860T>C) c.316-860T>C (n.316-860T>C) c.315+4843T>C (n.315+4843T>C) c.465-860T>C (n.465-860T>C) n.438-860T>C c.468-860T>C (n.468-860T>C) c.-199-860T>C (n.-199-860T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783972G>C | CA289063856 | NOS2 | c.319-866C>G (n.319-866C>G) c.316-866C>G (n.316-866C>G) c.315+4837C>G (n.315+4837C>G) c.465-866C>G (n.465-866C>G) n.438-866C>G c.468-866C>G (n.468-866C>G) c.-199-866C>G (n.-199-866C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783972G= | CA2254014933 | NOS2 | c.319-866C= (n.319-866C=) c.316-866C= (n.316-866C=) c.315+4837C= (n.315+4837C=) c.465-866C= (n.465-866C=) n.438-866C= c.468-866C= (n.468-866C=) c.-199-866C= (n.-199-866C=) | |
| 17 | g.27783974G>A | CA727650542 | NOS2 | c.319-868C>T (n.319-868C>T) c.316-868C>T (n.316-868C>T) c.315+4835C>T (n.315+4835C>T) c.465-868C>T (n.465-868C>T) n.438-868C>T c.468-868C>T (n.468-868C>T) c.-199-868C>T (n.-199-868C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27783974G= | CA2254014934 | NOS2 | c.319-868C= (n.319-868C=) c.316-868C= (n.316-868C=) c.315+4835C= (n.315+4835C=) c.465-868C= (n.465-868C=) n.438-868C= c.468-868C= (n.468-868C=) c.-199-868C= (n.-199-868C=) | |
| 17 | g.27783975C= | CA2254014935 | NOS2 | c.319-869G= (n.319-869G=) c.316-869G= (n.316-869G=) c.315+4834G= (n.315+4834G=) c.465-869G= (n.465-869G=) n.438-869G= c.468-869G= (n.468-869G=) c.-199-869G= (n.-199-869G=) | |
| 17 | g.27783975C>T | CA727650546 | NOS2 | c.319-869G>A (n.319-869G>A) c.316-869G>A (n.316-869G>A) c.315+4834G>A (n.315+4834G>A) c.465-869G>A (n.465-869G>A) n.438-869G>A c.468-869G>A (n.468-869G>A) c.-199-869G>A (n.-199-869G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783977_27784041del | CA982710960 | NOS2 | c.319-935_319-871del (n.319-935_319-871del) c.316-935_316-871del (n.316-935_316-871del) c.315+4768_315+4832del (n.315+4768_315+4832del) c.465-935_465-871del (n.465-935_465-871del) n.438-935_438-871del c.468-935_468-871del (n.468-935_468-871del) c.-199-935_-199-871del (n.-199-935_-199-871del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783981A= | CA2254014936 | NOS2 | c.319-875T= (n.319-875T=) c.316-875T= (n.316-875T=) c.315+4828T= (n.315+4828T=) c.465-875T= (n.465-875T=) n.438-875T= c.468-875T= (n.468-875T=) c.-199-875T= (n.-199-875T=) | |
| 17 | g.27783981A>G | CA289063862 | NOS2 | c.319-875T>C (n.319-875T>C) c.316-875T>C (n.316-875T>C) c.315+4828T>C (n.315+4828T>C) c.465-875T>C (n.465-875T>C) n.438-875T>C c.468-875T>C (n.468-875T>C) c.-199-875T>C (n.-199-875T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783982C= | CA2254014937 | NOS2 | c.319-876G= (n.319-876G=) c.316-876G= (n.316-876G=) c.315+4827G= (n.315+4827G=) c.465-876G= (n.465-876G=) n.438-876G= c.468-876G= (n.468-876G=) c.-199-876G= (n.-199-876G=) | |
| 17 | g.27783982C>T | CA289063875 | NOS2 | c.319-876G>A (n.319-876G>A) c.316-876G>A (n.316-876G>A) c.315+4827G>A (n.315+4827G>A) c.465-876G>A (n.465-876G>A) n.438-876G>A c.468-876G>A (n.468-876G>A) c.-199-876G>A (n.-199-876G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783983G>A | CA289063876 | NOS2 | c.319-877C>T (n.319-877C>T) c.316-877C>T (n.316-877C>T) c.315+4826C>T (n.315+4826C>T) c.465-877C>T (n.465-877C>T) n.438-877C>T c.468-877C>T (n.468-877C>T) c.-199-877C>T (n.-199-877C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783983G= | CA2254014938 | NOS2 | c.319-877C= (n.319-877C=) c.316-877C= (n.316-877C=) c.315+4826C= (n.315+4826C=) c.465-877C= (n.465-877C=) n.438-877C= c.468-877C= (n.468-877C=) c.-199-877C= (n.-199-877C=) | |
| 17 | g.27783989G>A | CA727650552 | NOS2 | c.319-883C>T (n.319-883C>T) c.316-883C>T (n.316-883C>T) c.315+4820C>T (n.315+4820C>T) c.465-883C>T (n.465-883C>T) n.438-883C>T c.468-883C>T (n.468-883C>T) c.-199-883C>T (n.-199-883C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27783989G>C | CA2254014940 | NOS2 | c.319-883C>G (n.319-883C>G) c.316-883C>G (n.316-883C>G) c.315+4820C>G (n.315+4820C>G) c.465-883C>G (n.465-883C>G) n.438-883C>G c.468-883C>G (n.468-883C>G) c.-199-883C>G (n.-199-883C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27783989G= | CA2254014939 | NOS2 | c.319-883C= (n.319-883C=) c.316-883C= (n.316-883C=) c.315+4820C= (n.315+4820C=) c.465-883C= (n.465-883C=) n.438-883C= c.468-883C= (n.468-883C=) c.-199-883C= (n.-199-883C=) | |
| 17 | g.27783995C= | CA2254014941 | NOS2 | c.319-889G= (n.319-889G=) c.316-889G= (n.316-889G=) c.315+4814G= (n.315+4814G=) c.465-889G= (n.465-889G=) n.438-889G= c.468-889G= (n.468-889G=) c.-199-889G= (n.-199-889G=) | |
| 17 | g.27783995C>G | CA2254014942 | NOS2 | c.319-889G>C (n.319-889G>C) c.316-889G>C (n.316-889G>C) c.315+4814G>C (n.315+4814G>C) c.465-889G>C (n.465-889G>C) n.438-889G>C c.468-889G>C (n.468-889G>C) c.-199-889G>C (n.-199-889G>C) | dbSNP |
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| 17 | g.27784000C>T | CA289063889 | NOS2 | c.319-894G>A (n.319-894G>A) c.316-894G>A (n.316-894G>A) c.315+4809G>A (n.315+4809G>A) c.465-894G>A (n.465-894G>A) n.438-894G>A c.468-894G>A (n.468-894G>A) c.-199-894G>A (n.-199-894G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |