Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2777991G>A | CA006304 | KCNQ1 | c.1391G>A (p.Arg464His) c.1208G>A (p.Arg403His) c.1748G>A (p.Arg583His) c.1367G>A (p.Arg456His) c.152G>A (p.Arg51His) c.854G>A (p.Arg285His) n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777991G>C | CA379139646 | KCNQ1 | c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.255G>C | dbSNP |
11 | g.2777991G= | CA1948315094 | KCNQ1 | c.1391G= (p.Arg464=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1367G= (p.Arg456=) c.152G= (p.Arg51=) c.854G= (p.Arg285=) n.255G= | |
11 | g.2777991G>T | CA379139648 | KCNQ1 | c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.255G>T | |
11 | g.2777992C>A | CA472465541 | KCNQ1 | c.1392C>A (p.Arg464=) c.1209C>A (p.Arg403=) c.1749C>A (p.Arg583=) c.1368C>A (p.Arg456=) c.153C>A (p.Arg51=) c.855C>A (p.Arg285=) n.256C>A | |
11 | g.2777992C= | CA1948315095 | KCNQ1 | c.1392C= (p.Arg464=) c.1209C= (p.Arg403=) c.1749C= (p.Arg583=) c.1368C= (p.Arg456=) c.153C= (p.Arg51=) c.855C= (p.Arg285=) n.256C= | |
11 | g.2777992C>G | CA472465542 | KCNQ1 | c.1392C>G (p.Arg464=) c.1209C>G (p.Arg403=) c.1749C>G (p.Arg583=) c.1368C>G (p.Arg456=) c.153C>G (p.Arg51=) c.855C>G (p.Arg285=) n.256C>G | |
11 | g.2777992C>T | CA006310 | KCNQ1 | c.1392C>T (p.Arg464=) c.1209C>T (p.Arg403=) c.1749C>T (p.Arg583=) c.1368C>T (p.Arg456=) c.153C>T (p.Arg51=) c.855C>T (p.Arg285=) n.256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777993G>A | CA006316 | KCNQ1 | c.1393G>A (p.Gly465Ser) c.1210G>A (p.Gly404Ser) c.1750G>A (p.Gly584Ser) c.1369G>A (p.Gly457Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.856G>A (p.Gly286Ser) n.257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777993G>C | CA379139652 | KCNQ1 | c.1393G>C (p.Gly465Arg) c.1210G>C (p.Gly404Arg) c.1750G>C (p.Gly584Arg) c.1369G>C (p.Gly457Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.856G>C (p.Gly286Arg) n.257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777993G= | CA1948315096 | KCNQ1 | c.1393G= (p.Gly465=) c.1210G= (p.Gly404=) c.1750G= (p.Gly584=) c.1369G= (p.Gly457=) c.154G= (p.Gly52=) c.856G= (p.Gly286=) n.257G= | |
11 | g.2777993G>T | CA379139654 | KCNQ1 | c.1393G>T (p.Gly465Cys) c.1210G>T (p.Gly404Cys) c.1750G>T (p.Gly584Cys) c.1369G>T (p.Gly457Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.856G>T (p.Gly286Cys) n.257G>T | |
11 | g.2777993_2777996delinsGGCA | CA1948315097 | KCNQ1 | c.1393_1396delinsGGCA (p.Gly465=) c.1210_1213delinsGGCA (p.Gly404=) c.1750_1753delinsGGCA (p.Gly584=) c.1369_1372delinsGGCA (p.Gly457=) c.154_157delinsGGCA (p.Gly52=) c.856_859delinsGGCA (p.Gly286=) n.257_260delinsGGCA | |
11 | g.2777994G>A | CA379139661 | KCNQ1 | c.1394G>A (p.Gly465Asp) c.1211G>A (p.Gly404Asp) c.1751G>A (p.Gly584Asp) c.1370G>A (p.Gly457Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.857G>A (p.Gly286Asp) n.258G>A | |
11 | g.2777994G>C | CA379139659 | KCNQ1 | c.1394G>C (p.Gly465Ala) c.1211G>C (p.Gly404Ala) c.1751G>C (p.Gly584Ala) c.1370G>C (p.Gly457Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.857G>C (p.Gly286Ala) n.258G>C | |
11 | g.2777994G>T | CA379139657 | KCNQ1 | c.1394G>T (p.Gly465Val) c.1211G>T (p.Gly404Val) c.1751G>T (p.Gly584Val) c.1370G>T (p.Gly457Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.857G>T (p.Gly286Val) n.258G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2777997_2777999del | CA1948315098 | KCNQ1 | c.1397_1399del (p.Ser466del) c.1214_1216del (p.Ser405del) c.1754_1756del (p.Ser585del) c.1373_1375del (p.Ser458del) c.158_160del (p.Ser53del) c.860_862del (p.Ser287del) n.261_263del | dbSNP |
11 | g.2777995C>A | CA472465551 | KCNQ1 | c.1395C>A (p.Gly465=) c.1212C>A (p.Gly404=) c.1752C>A (p.Gly584=) c.1371C>A (p.Gly457=) c.156C>A (p.Gly52=) c.858C>A (p.Gly286=) n.259C>A | |
11 | g.2777995C>G | CA472465553 | KCNQ1 | c.1395C>G (p.Gly465=) c.1212C>G (p.Gly404=) c.1752C>G (p.Gly584=) c.1371C>G (p.Gly457=) c.156C>G (p.Gly52=) c.858C>G (p.Gly286=) n.259C>G | |
11 | g.2777995C>T | CA472465550 | KCNQ1 | c.1395C>T (p.Gly465=) c.1212C>T (p.Gly404=) c.1752C>T (p.Gly584=) c.1371C>T (p.Gly457=) c.156C>T (p.Gly52=) c.858C>T (p.Gly286=) n.259C>T | |
11 | g.2777996A>C | CA379139668 | KCNQ1 | c.1396A>C (p.Ser466Arg) c.1213A>C (p.Ser405Arg) c.1753A>C (p.Ser585Arg) c.1372A>C (p.Ser458Arg) c.157A>C (p.Ser53Arg) c.859A>C (p.Ser287Arg) n.260A>C | |
11 | g.2777996A>G | CA379139664 | KCNQ1 | c.1396A>G (p.Ser466Gly) c.1213A>G (p.Ser405Gly) c.1753A>G (p.Ser585Gly) c.1372A>G (p.Ser458Gly) c.157A>G (p.Ser53Gly) c.859A>G (p.Ser287Gly) n.260A>G | |
11 | g.2777996A>T | CA379139665 | KCNQ1 | c.1396A>T (p.Ser466Cys) c.1213A>T (p.Ser405Cys) c.1753A>T (p.Ser585Cys) c.1372A>T (p.Ser458Cys) c.157A>T (p.Ser53Cys) c.859A>T (p.Ser287Cys) n.260A>T | |
11 | g.2777997G>A | CA032645 | KCNQ1 | c.1397G>A (p.Ser466Asn) c.1214G>A (p.Ser405Asn) c.1754G>A (p.Ser585Asn) c.1373G>A (p.Ser458Asn) c.158G>A (p.Ser53Asn) c.860G>A (p.Ser287Asn) n.261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777997G>C | CA379139671 | KCNQ1 | c.1397G>C (p.Ser466Thr) c.1214G>C (p.Ser405Thr) c.1754G>C (p.Ser585Thr) c.1373G>C (p.Ser458Thr) c.158G>C (p.Ser53Thr) c.860G>C (p.Ser287Thr) n.261G>C | |
11 | g.2777997G= | CA1948315099 | KCNQ1 | c.1397G= (p.Ser466=) c.1214G= (p.Ser405=) c.1754G= (p.Ser585=) c.1373G= (p.Ser458=) c.158G= (p.Ser53=) c.860G= (p.Ser287=) n.261G= | |
11 | g.2777997G>T | CA379139673 | KCNQ1 | c.1397G>T (p.Ser466Ile) c.1214G>T (p.Ser405Ile) c.1754G>T (p.Ser585Ile) c.1373G>T (p.Ser458Ile) c.158G>T (p.Ser53Ile) c.860G>T (p.Ser287Ile) n.261G>T | |
11 | g.2777998C>A | CA379139676 | KCNQ1 | c.1398C>A (p.Ser466Arg) c.1215C>A (p.Ser405Arg) c.1755C>A (p.Ser585Arg) c.1374C>A (p.Ser458Arg) c.159C>A (p.Ser53Arg) c.861C>A (p.Ser287Arg) n.262C>A | |
11 | g.2777998C= | CA1948315100 | KCNQ1 | c.1398C= (p.Ser466=) c.1215C= (p.Ser405=) c.1755C= (p.Ser585=) c.1374C= (p.Ser458=) c.159C= (p.Ser53=) c.861C= (p.Ser287=) n.262C= | |
11 | g.2777998C>G | CA379139677 | KCNQ1 | c.1398C>G (p.Ser466Arg) c.1215C>G (p.Ser405Arg) c.1755C>G (p.Ser585Arg) c.1374C>G (p.Ser458Arg) c.159C>G (p.Ser53Arg) c.861C>G (p.Ser287Arg) n.262C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777998C>T | CA472465561 | KCNQ1 | c.1398C>T (p.Ser466=) c.1215C>T (p.Ser405=) c.1755C>T (p.Ser585=) c.1374C>T (p.Ser458=) c.159C>T (p.Ser53=) c.861C>T (p.Ser287=) n.262C>T | |
11 | g.2777999A= | CA1948315101 | KCNQ1 | c.1399A= (p.Asn467=) c.1216A= (p.Asn406=) c.1756A= (p.Asn586=) c.1375A= (p.Asn459=) c.160A= (p.Asn54=) c.862A= (p.Asn288=) n.263A= | |
11 | g.2777999A>C | CA379139681 | KCNQ1 | c.1399A>C (p.Asn467His) c.1216A>C (p.Asn406His) c.1756A>C (p.Asn586His) c.1375A>C (p.Asn459His) c.160A>C (p.Asn54His) c.862A>C (p.Asn288His) n.263A>C | |
11 | g.2777999A>G | CA006321 | KCNQ1 | c.1399A>G (p.Asn467Asp) c.1216A>G (p.Asn406Asp) c.1756A>G (p.Asn586Asp) c.1375A>G (p.Asn459Asp) c.160A>G (p.Asn54Asp) c.862A>G (p.Asn288Asp) n.263A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777999A>T | CA379139679 | KCNQ1 | c.1399A>T (p.Asn467Tyr) c.1216A>T (p.Asn406Tyr) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) c.1375A>T (p.Asn459Tyr) c.160A>T (p.Asn54Tyr) c.862A>T (p.Asn288Tyr) n.263A>T | |
11 | g.2778000A= | CA1948315102 | KCNQ1 | c.1400A= (p.Asn467=) c.1217A= (p.Asn406=) c.1757A= (p.Asn586=) c.1376A= (p.Asn459=) c.161A= (p.Asn54=) c.863A= (p.Asn288=) n.264A= | |
11 | g.2778000A>C | CA379139683 | KCNQ1 | c.1400A>C (p.Asn467Thr) c.1217A>C (p.Asn406Thr) c.1757A>C (p.Asn586Thr) c.1376A>C (p.Asn459Thr) c.161A>C (p.Asn54Thr) c.863A>C (p.Asn288Thr) n.264A>C | |
11 | g.2778000A>G | CA379139685 | KCNQ1 | c.1400A>G (p.Asn467Ser) c.1217A>G (p.Asn406Ser) c.1757A>G (p.Asn586Ser) c.1376A>G (p.Asn459Ser) c.161A>G (p.Asn54Ser) c.863A>G (p.Asn288Ser) n.264A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778000A>T | CA379139687 | KCNQ1 | c.1400A>T (p.Asn467Ile) c.1217A>T (p.Asn406Ile) c.1757A>T (p.Asn586Ile) c.1376A>T (p.Asn459Ile) c.161A>T (p.Asn54Ile) c.863A>T (p.Asn288Ile) n.264A>T | |
11 | g.2778001C>A | CA379139689 | KCNQ1 | c.1401C>A (p.Asn467Lys) c.1218C>A (p.Asn406Lys) c.1758C>A (p.Asn586Lys) c.1377C>A (p.Asn459Lys) c.162C>A (p.Asn54Lys) c.864C>A (p.Asn288Lys) n.265C>A | |
11 | g.2778001C>G | CA379139691 | KCNQ1 | c.1401C>G (p.Asn467Lys) c.1218C>G (p.Asn406Lys) c.1758C>G (p.Asn586Lys) c.1377C>G (p.Asn459Lys) c.162C>G (p.Asn54Lys) c.864C>G (p.Asn288Lys) n.265C>G | |
11 | g.2778001C>T | CA472465571 | KCNQ1 | c.1401C>T (p.Asn467=) c.1218C>T (p.Asn406=) c.1758C>T (p.Asn586=) c.1377C>T (p.Asn459=) c.162C>T (p.Asn54=) c.864C>T (p.Asn288=) n.265C>T | |
11 | g.2778002A>C | CA379139693 | KCNQ1 | c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.1219A>C (p.Thr407Pro) c.1759A>C (p.Thr587Pro) c.1378A>C (p.Thr460Pro) c.163A>C (p.Thr55Pro) c.865A>C (p.Thr289Pro) n.266A>C | |
11 | g.2778002A>G | CA379139696 | KCNQ1 | c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.1219A>G (p.Thr407Ala) c.1759A>G (p.Thr587Ala) c.1378A>G (p.Thr460Ala) c.163A>G (p.Thr55Ala) c.865A>G (p.Thr289Ala) n.266A>G | |
11 | g.2778002A>T | CA379139694 | KCNQ1 | c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.1219A>T (p.Thr407Ser) c.1759A>T (p.Thr587Ser) c.1378A>T (p.Thr460Ser) c.163A>T (p.Thr55Ser) c.865A>T (p.Thr289Ser) n.266A>T | |
11 | g.2778003C>A | CA379139698 | KCNQ1 | c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.1220C>A (p.Thr407Lys) c.1760C>A (p.Thr587Lys) c.1379C>A (p.Thr460Lys) c.164C>A (p.Thr55Lys) c.866C>A (p.Thr289Lys) n.267C>A | |
11 | g.2778003C= | CA1948315103 | KCNQ1 | c.1403C= (p.Thr468=) c.1220C= (p.Thr407=) c.1760C= (p.Thr587=) c.1379C= (p.Thr460=) c.164C= (p.Thr55=) c.866C= (p.Thr289=) n.267C= | |
11 | g.2778003C>G | CA379139700 | KCNQ1 | c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.1220C>G (p.Thr407Arg) c.1760C>G (p.Thr587Arg) c.1379C>G (p.Thr460Arg) c.164C>G (p.Thr55Arg) c.866C>G (p.Thr289Arg) n.267C>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778003C>T | CA006328 | KCNQ1 | c.1403C>T (p.Thr468Met) c.1220C>T (p.Thr407Met) c.1760C>T (p.Thr587Met) c.1379C>T (p.Thr460Met) c.164C>T (p.Thr55Met) c.866C>T (p.Thr289Met) n.267C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778004G>A | CA032664 | KCNQ1 | c.1404G>A (p.Thr468=) c.1221G>A (p.Thr407=) c.1761G>A (p.Thr587=) c.1380G>A (p.Thr460=) c.165G>A (p.Thr55=) c.867G>A (p.Thr289=) n.268G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778004G>C | CA472465587 | KCNQ1 | c.1404G>C (p.Thr468=) c.1221G>C (p.Thr407=) c.1761G>C (p.Thr587=) c.1380G>C (p.Thr460=) c.165G>C (p.Thr55=) c.867G>C (p.Thr289=) n.268G>C | |
11 | g.2778004G= | CA1948315104 | KCNQ1 | c.1404G= (p.Thr468=) c.1221G= (p.Thr407=) c.1761G= (p.Thr587=) c.1380G= (p.Thr460=) c.165G= (p.Thr55=) c.867G= (p.Thr289=) n.268G= | |
11 | g.2778004G>T | CA472465589 | KCNQ1 | c.1404G>T (p.Thr468=) c.1221G>T (p.Thr407=) c.1761G>T (p.Thr587=) c.1380G>T (p.Thr460=) c.165G>T (p.Thr55=) c.867G>T (p.Thr289=) n.268G>T | |
11 | g.2778005A= | CA1948315105 | KCNQ1 | c.1405A= (p.Ile469=) c.1222A= (p.Ile408=) c.1762A= (p.Ile588=) c.1381A= (p.Ile461=) c.166A= (p.Ile56=) c.868A= (p.Ile290=) n.269A= | |
11 | g.2778005A>C | CA379139704 | KCNQ1 | c.1405A>C (p.Ile469Leu) c.1222A>C (p.Ile408Leu) c.1762A>C (p.Ile588Leu) c.1381A>C (p.Ile461Leu) c.166A>C (p.Ile56Leu) c.868A>C (p.Ile290Leu) n.269A>C | |
11 | g.2778005A>G | CA379139706 | KCNQ1 | c.1405A>G (p.Ile469Val) c.1222A>G (p.Ile408Val) c.1762A>G (p.Ile588Val) c.1381A>G (p.Ile461Val) c.166A>G (p.Ile56Val) c.868A>G (p.Ile290Val) n.269A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778005A>T | CA006336 | KCNQ1 | c.1405A>T (p.Ile469Phe) c.1222A>T (p.Ile408Phe) c.1762A>T (p.Ile588Phe) c.1381A>T (p.Ile461Phe) c.166A>T (p.Ile56Phe) c.868A>T (p.Ile290Phe) n.269A>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778006T>A | CA379139709 | KCNQ1 | c.1406T>A (p.Ile469Asn) c.1223T>A (p.Ile408Asn) c.1763T>A (p.Ile588Asn) c.1382T>A (p.Ile461Asn) c.167T>A (p.Ile56Asn) c.869T>A (p.Ile290Asn) n.270T>A | |
11 | g.2778006T>C | CA006341 | KCNQ1 | c.1406T>C (p.Ile469Thr) c.1223T>C (p.Ile408Thr) c.1763T>C (p.Ile588Thr) c.1382T>C (p.Ile461Thr) c.167T>C (p.Ile56Thr) c.869T>C (p.Ile290Thr) n.270T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778006T>G | CA379139712 | KCNQ1 | c.1406T>G (p.Ile469Ser) c.1223T>G (p.Ile408Ser) c.1763T>G (p.Ile588Ser) c.1382T>G (p.Ile461Ser) c.167T>G (p.Ile56Ser) c.869T>G (p.Ile290Ser) n.270T>G | |
11 | g.2778006T= | CA1948315106 | KCNQ1 | c.1406T= (p.Ile469=) c.1223T= (p.Ile408=) c.1763T= (p.Ile588=) c.1382T= (p.Ile461=) c.167T= (p.Ile56=) c.869T= (p.Ile290=) n.270T= | |
11 | g.2778007C>A | CA472465594 | KCNQ1 | c.1407C>A (p.Ile469=) c.1224C>A (p.Ile408=) c.1764C>A (p.Ile588=) c.1383C>A (p.Ile461=) c.168C>A (p.Ile56=) c.870C>A (p.Ile290=) n.271C>A | |
11 | g.2778007C= | CA1948315107 | KCNQ1 | c.1407C= (p.Ile469=) c.1224C= (p.Ile408=) c.1764C= (p.Ile588=) c.1383C= (p.Ile461=) c.168C= (p.Ile56=) c.870C= (p.Ile290=) n.271C= | |
11 | g.2778007C>G | CA379139714 | KCNQ1 | c.1407C>G (p.Ile469Met) c.1224C>G (p.Ile408Met) c.1764C>G (p.Ile588Met) c.1383C>G (p.Ile461Met) c.168C>G (p.Ile56Met) c.870C>G (p.Ile290Met) n.271C>G | |
11 | g.2778007C>T | CA216321962 | KCNQ1 | c.1407C>T (p.Ile469=) c.1224C>T (p.Ile408=) c.1764C>T (p.Ile588=) c.1383C>T (p.Ile461=) c.168C>T (p.Ile56=) c.870C>T (p.Ile290=) n.271C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778008G>A | CA032686 | KCNQ1 | c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.1225G>A (p.Gly409Ser) c.1765G>A (p.Gly589Ser) c.1384G>A (p.Gly462Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) c.871G>A (p.Gly291Ser) n.272G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778008G>C | CA379139720 | KCNQ1 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.1225G>C (p.Gly409Arg) c.1765G>C (p.Gly589Arg) c.1384G>C (p.Gly462Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) c.871G>C (p.Gly291Arg) n.272G>C | |
11 | g.2778008G= | CA1948315108 | KCNQ1 | c.1408G= (p.Gly470=) c.1225G= (p.Gly409=) c.1765G= (p.Gly589=) c.1384G= (p.Gly462=) c.169G= (p.Gly57=) c.871G= (p.Gly291=) n.272G= | |
11 | g.2778008G>T | CA379139717 | KCNQ1 | c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.1225G>T (p.Gly409Cys) c.1765G>T (p.Gly589Cys) c.1384G>T (p.Gly462Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) c.871G>T (p.Gly291Cys) n.272G>T | COSMIC |
11 | g.2778009G>A | CA006347 | KCNQ1 | c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.1226G>A (p.Gly409Asp) c.1766G>A (p.Gly589Asp) c.1385G>A (p.Gly462Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) c.872G>A (p.Gly291Asp) n.273G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778009G>C | CA379139725 | KCNQ1 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.1226G>C (p.Gly409Ala) c.1766G>C (p.Gly589Ala) c.1385G>C (p.Gly462Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) c.872G>C (p.Gly291Ala) n.273G>C | |
11 | g.2778009G= | CA1948315109 | KCNQ1 | c.1409G= (p.Gly470=) c.1226G= (p.Gly409=) c.1766G= (p.Gly589=) c.1385G= (p.Gly462=) c.170G= (p.Gly57=) c.872G= (p.Gly291=) n.273G= | |
11 | g.2778009G>T | CA379139723 | KCNQ1 | c.1409G>T (p.Gly470Val) c.1226G>T (p.Gly409Val) c.1766G>T (p.Gly589Val) c.1385G>T (p.Gly462Val) c.170G>T (p.Gly57Val) c.872G>T (p.Gly291Val) n.273G>T | |
11 | g.2778010C>A | CA472465599 | KCNQ1 | c.1410C>A (p.Gly470=) c.1227C>A (p.Gly409=) c.1767C>A (p.Gly589=) c.1386C>A (p.Gly462=) c.171C>A (p.Gly57=) c.873C>A (p.Gly291=) n.274C>A | |
11 | g.2778010C= | CA1948315110 | KCNQ1 | c.1410C= (p.Gly470=) c.1227C= (p.Gly409=) c.1767C= (p.Gly589=) c.1386C= (p.Gly462=) c.171C= (p.Gly57=) c.873C= (p.Gly291=) n.274C= | |
11 | g.2778010C>G | CA472465600 | KCNQ1 | c.1410C>G (p.Gly470=) c.1227C>G (p.Gly409=) c.1767C>G (p.Gly589=) c.1386C>G (p.Gly462=) c.171C>G (p.Gly57=) c.873C>G (p.Gly291=) n.274C>G | |
11 | g.2778010C>T | CA032726 | KCNQ1 | c.1410C>T (p.Gly470=) c.1227C>T (p.Gly409=) c.1767C>T (p.Gly589=) c.1386C>T (p.Gly462=) c.171C>T (p.Gly57=) c.873C>T (p.Gly291=) n.274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778011G>A | CA006354 | KCNQ1 | c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.1387G>A (p.Ala463Thr) c.172G>A (p.Ala58Thr) c.874G>A (p.Ala292Thr) n.275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778011G>C | CA379139729 | KCNQ1 | c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.1387G>C (p.Ala463Pro) c.172G>C (p.Ala58Pro) c.874G>C (p.Ala292Pro) n.275G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778011G= | CA1948315111 | KCNQ1 | c.1411G= (p.Ala471=) c.1228G= (p.Ala410=) c.1768G= (p.Ala590=) c.1387G= (p.Ala463=) c.172G= (p.Ala58=) c.874G= (p.Ala292=) n.275G= | |
11 | g.2778011G>T | CA379139731 | KCNQ1 | c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.1387G>T (p.Ala463Ser) c.172G>T (p.Ala58Ser) c.874G>T (p.Ala292Ser) n.275G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778012C>A | CA379139734 | KCNQ1 | c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.1388C>A (p.Ala463Asp) c.173C>A (p.Ala58Asp) c.875C>A (p.Ala292Asp) n.276C>A | |
11 | g.2778012C>G | CA379139735 | KCNQ1 | c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.1388C>G (p.Ala463Gly) c.173C>G (p.Ala58Gly) c.875C>G (p.Ala292Gly) n.276C>G | |
11 | g.2778012C>T | CA379139737 | KCNQ1 | c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) c.1769C>T (p.Ala590Val) c.1388C>T (p.Ala463Val) c.173C>T (p.Ala58Val) c.875C>T (p.Ala292Val) n.276C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778013C>A | CA472465601 | KCNQ1 | c.1413C>A (p.Ala471=) c.1230C>A (p.Ala410=) c.1770C>A (p.Ala590=) c.1389C>A (p.Ala463=) c.174C>A (p.Ala58=) c.876C>A (p.Ala292=) n.277C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778013C= | CA1948315112 | KCNQ1 | c.1413C= (p.Ala471=) c.1230C= (p.Ala410=) c.1770C= (p.Ala590=) c.1389C= (p.Ala463=) c.174C= (p.Ala58=) c.876C= (p.Ala292=) n.277C= | |
11 | g.2778013C>G | CA472465605 | KCNQ1 | c.1413C>G (p.Ala471=) c.1230C>G (p.Ala410=) c.1770C>G (p.Ala590=) c.1389C>G (p.Ala463=) c.174C>G (p.Ala58=) c.876C>G (p.Ala292=) n.277C>G | |
11 | g.2778013C>T | CA472465608 | KCNQ1 | c.1413C>T (p.Ala471=) c.1230C>T (p.Ala410=) c.1770C>T (p.Ala590=) c.1389C>T (p.Ala463=) c.174C>T (p.Ala58=) c.876C>T (p.Ala292=) n.277C>T | |
11 | g.2778014C>A | CA379139740 | KCNQ1 | c.1414C>A (p.Arg472Ser) c.1231C>A (p.Arg411Ser) c.1771C>A (p.Arg591Ser) c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.175C>A (p.Arg59Ser) c.877C>A (p.Arg293Ser) n.278C>A | ClinVar |
11 | g.2778014C= | CA1948315113 | KCNQ1 | c.1414C= (p.Arg472=) c.1231C= (p.Arg411=) c.1771C= (p.Arg591=) c.1390C= (p.Arg464=) c.175C= (p.Arg59=) c.877C= (p.Arg293=) n.278C= | |
11 | g.2778014C>G | CA379139741 | KCNQ1 | c.1414C>G (p.Arg472Gly) c.1231C>G (p.Arg411Gly) c.1771C>G (p.Arg591Gly) c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.175C>G (p.Arg59Gly) c.877C>G (p.Arg293Gly) n.278C>G | |
11 | g.2778014C>T | CA006360 | KCNQ1 | c.1414C>T (p.Arg472Cys) c.1231C>T (p.Arg411Cys) c.1771C>T (p.Arg591Cys) c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.175C>T (p.Arg59Cys) c.877C>T (p.Arg293Cys) n.278C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778015G>A | CA006369 | KCNQ1 | c.1415G>A (p.Arg472His) c.1232G>A (p.Arg411His) c.1772G>A (p.Arg591His) c.1391G>A (p.Arg464His) c.176G>A (p.Arg59His) c.878G>A (p.Arg293His) n.279G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2778015G>C | CA379139745 | KCNQ1 | c.1415G>C (p.Arg472Pro) c.1232G>C (p.Arg411Pro) c.1772G>C (p.Arg591Pro) c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.176G>C (p.Arg59Pro) c.878G>C (p.Arg293Pro) n.279G>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778015G= | CA1948315114 | KCNQ1 | c.1415G= (p.Arg472=) c.1232G= (p.Arg411=) c.1772G= (p.Arg591=) c.1391G= (p.Arg464=) c.176G= (p.Arg59=) c.878G= (p.Arg293=) n.279G= | |
11 | g.2778015G>T | CA006375 | KCNQ1 | c.1415G>T (p.Arg472Leu) c.1232G>T (p.Arg411Leu) c.1772G>T (p.Arg591Leu) c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.176G>T (p.Arg59Leu) c.878G>T (p.Arg293Leu) n.279G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778015_2778016delinsGC | CA1948315115 | KCNQ1 | c.1415_1416delinsGC (p.Arg472=) c.1232_1233delinsGC (p.Arg411=) c.1772_1773delinsGC (p.Arg591=) c.1391_1392delinsGC (p.Arg464=) c.176_177delinsGC (p.Arg59=) c.878_879delinsGC (p.Arg293=) n.279_280delinsGC | |
11 | g.2778016C>A | CA472465616 | KCNQ1 | c.1416C>A (p.Arg472=) c.1233C>A (p.Arg411=) c.1773C>A (p.Arg591=) c.1392C>A (p.Arg464=) c.177C>A (p.Arg59=) c.879C>A (p.Arg293=) n.280C>A | |
11 | g.2778016C>G | CA472465615 | KCNQ1 | c.1416C>G (p.Arg472=) c.1233C>G (p.Arg411=) c.1773C>G (p.Arg591=) c.1392C>G (p.Arg464=) c.177C>G (p.Arg59=) c.879C>G (p.Arg293=) n.280C>G | |
11 | g.2778016C>T | CA472465613 | KCNQ1 | c.1416C>T (p.Arg472=) c.1233C>T (p.Arg411=) c.1773C>T (p.Arg591=) c.1392C>T (p.Arg464=) c.177C>T (p.Arg59=) c.879C>T (p.Arg293=) n.280C>T | |
11 | g.2778017del | CA1948315116 | KCNQ1 | c.1417del (p.Leu473Ter) c.1234del (p.Leu412Ter) c.1774del (p.Leu592Ter) c.1393del (p.Leu465Ter) c.178del (p.Leu60Ter) c.880del (p.Leu294Ter) n.281del | dbSNP |
11 | g.2778017C>A | CA379139748 | KCNQ1 | c.1417C>A (p.Leu473Met) c.1234C>A (p.Leu412Met) c.1774C>A (p.Leu592Met) c.1393C>A (p.Leu465Met) c.178C>A (p.Leu60Met) c.880C>A (p.Leu294Met) n.281C>A | |
11 | g.2778017C>G | CA379139750 | KCNQ1 | c.1417C>G (p.Leu473Val) c.1234C>G (p.Leu412Val) c.1774C>G (p.Leu592Val) c.1393C>G (p.Leu465Val) c.178C>G (p.Leu60Val) c.880C>G (p.Leu294Val) n.281C>G | |
11 | g.2778017C>T | CA472465620 | KCNQ1 | c.1417C>T (p.Leu473=) c.1234C>T (p.Leu412=) c.1774C>T (p.Leu592=) c.1393C>T (p.Leu465=) c.178C>T (p.Leu60=) c.880C>T (p.Leu294=) n.281C>T | |
11 | g.2778018T>A | CA379139752 | KCNQ1 | c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.1235T>A (p.Leu412Gln) c.1775T>A (p.Leu592Gln) c.1394T>A (p.Leu465Gln) c.179T>A (p.Leu60Gln) c.881T>A (p.Leu294Gln) n.282T>A | |
11 | g.2778018T>C | CA379139754 | KCNQ1 | c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.1235T>C (p.Leu412Pro) c.1775T>C (p.Leu592Pro) c.1394T>C (p.Leu465Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) c.881T>C (p.Leu294Pro) n.282T>C | dbSNP |
11 | g.2778018T>G | CA379139756 | KCNQ1 | c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.1235T>G (p.Leu412Arg) c.1775T>G (p.Leu592Arg) c.1394T>G (p.Leu465Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) c.881T>G (p.Leu294Arg) n.282T>G | |
11 | g.2778018T= | CA1948315117 | KCNQ1 | c.1418T= (p.Leu473=) c.1235T= (p.Leu412=) c.1775T= (p.Leu592=) c.1394T= (p.Leu465=) c.179T= (p.Leu60=) c.881T= (p.Leu294=) n.282T= | |
11 | g.2778019G>A | CA472465625 | KCNQ1 | c.1419G>A (p.Leu473=) c.1236G>A (p.Leu412=) c.1776G>A (p.Leu592=) c.1395G>A (p.Leu465=) c.180G>A (p.Leu60=) c.882G>A (p.Leu294=) n.283G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778019G>C | CA472465626 | KCNQ1 | c.1419G>C (p.Leu473=) c.1236G>C (p.Leu412=) c.1776G>C (p.Leu592=) c.1395G>C (p.Leu465=) c.180G>C (p.Leu60=) c.882G>C (p.Leu294=) n.283G>C | |
11 | g.2778019G>T | CA472465627 | KCNQ1 | c.1419G>T (p.Leu473=) c.1236G>T (p.Leu412=) c.1776G>T (p.Leu592=) c.1395G>T (p.Leu465=) c.180G>T (p.Leu60=) c.882G>T (p.Leu294=) n.283G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778020A>C | CA379139758 | KCNQ1 | c.1420A>C (p.Asn474His) c.1237A>C (p.Asn413His) c.1777A>C (p.Asn593His) c.1396A>C (p.Asn466His) c.181A>C (p.Asn61His) c.883A>C (p.Asn295His) n.284A>C | |
11 | g.2778020A>G | CA379139760 | KCNQ1 | c.1420A>G (p.Asn474Asp) c.1237A>G (p.Asn413Asp) c.1777A>G (p.Asn593Asp) c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.181A>G (p.Asn61Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) n.284A>G | |
11 | g.2778020A>T | CA379139761 | KCNQ1 | c.1420A>T (p.Asn474Tyr) c.1237A>T (p.Asn413Tyr) c.1777A>T (p.Asn593Tyr) c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.181A>T (p.Asn61Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) n.284A>T | |
11 | g.2778021A= | CA1948315118 | KCNQ1 | c.1421A= (p.Asn474=) c.1238A= (p.Asn413=) c.1778A= (p.Asn593=) c.1397A= (p.Asn466=) c.182A= (p.Asn61=) c.884A= (p.Asn295=) n.285A= | |
11 | g.2778021A>C | CA379139764 | KCNQ1 | c.1421A>C (p.Asn474Thr) c.1238A>C (p.Asn413Thr) c.1778A>C (p.Asn593Thr) c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.182A>C (p.Asn61Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) n.285A>C | |
11 | g.2778021A>G | CA379139765 | KCNQ1 | c.1421A>G (p.Asn474Ser) c.1238A>G (p.Asn413Ser) c.1778A>G (p.Asn593Ser) c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.182A>G (p.Asn61Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) n.285A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778021A>T | CA379139767 | KCNQ1 | c.1421A>T (p.Asn474Ile) c.1238A>T (p.Asn413Ile) c.1778A>T (p.Asn593Ile) c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.182A>T (p.Asn61Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) n.285A>T | |
11 | g.2778022C>A | CA379139769 | KCNQ1 | c.1422C>A (p.Asn474Lys) c.1239C>A (p.Asn413Lys) c.1779C>A (p.Asn593Lys) c.1398C>A (p.Asn466Lys) c.183C>A (p.Asn61Lys) c.885C>A (p.Asn295Lys) n.286C>A | |
11 | g.2778022C= | CA1948315119 | KCNQ1 | c.1422C= (p.Asn474=) c.1239C= (p.Asn413=) c.1779C= (p.Asn593=) c.1398C= (p.Asn466=) c.183C= (p.Asn61=) c.885C= (p.Asn295=) n.286C= | |
11 | g.2778022C>G | CA379139771 | KCNQ1 | c.1422C>G (p.Asn474Lys) c.1239C>G (p.Asn413Lys) c.1779C>G (p.Asn593Lys) c.1398C>G (p.Asn466Lys) c.183C>G (p.Asn61Lys) c.885C>G (p.Asn295Lys) n.286C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778022C>T | CA472465630 | KCNQ1 | c.1422C>T (p.Asn474=) c.1239C>T (p.Asn413=) c.1779C>T (p.Asn593=) c.1398C>T (p.Asn466=) c.183C>T (p.Asn61=) c.885C>T (p.Asn295=) n.286C>T | |
11 | g.2778023C>A | CA472465634 | KCNQ1 | c.1423C>A (p.Arg475=) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1780C>A (p.Arg594=) c.1399C>A (p.Arg467=) c.184C>A (p.Arg62=) c.886C>A (p.Arg296=) n.287C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778023C= | CA1948315120 | KCNQ1 | c.1423C= (p.Arg475=) c.1240C= (p.Arg414=) c.1780C= (p.Arg594=) c.1399C= (p.Arg467=) c.184C= (p.Arg62=) c.886C= (p.Arg296=) n.287C= | |
11 | g.2778023C>G | CA379139772 | KCNQ1 | c.1423C>G (p.Arg475Gly) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.1780C>G (p.Arg594Gly) c.1399C>G (p.Arg467Gly) c.184C>G (p.Arg62Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.287C>G | |
11 | g.2778023C>T | CA006380 | KCNQ1 | c.1423C>T (p.Arg475Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.1780C>T (p.Arg594Ter) c.1399C>T (p.Arg467Ter) c.184C>T (p.Arg62Ter) c.886C>T (p.Arg296Ter) n.287C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778024G>A | CA006388 | KCNQ1 | c.1424G>A (p.Arg475Gln) c.1241G>A (p.Arg414Gln) c.1781G>A (p.Arg594Gln) c.1400G>A (p.Arg467Gln) c.185G>A (p.Arg62Gln) c.887G>A (p.Arg296Gln) n.288G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778024G>C | CA006395 | KCNQ1 | c.1424G>C (p.Arg475Pro) c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.1781G>C (p.Arg594Pro) c.1400G>C (p.Arg467Pro) c.185G>C (p.Arg62Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.288G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778024G= | CA1948315121 | KCNQ1 | c.1424G= (p.Arg475=) c.1241G= (p.Arg414=) c.1781G= (p.Arg594=) c.1400G= (p.Arg467=) c.185G= (p.Arg62=) c.887G= (p.Arg296=) n.288G= | |
11 | g.2778024G>T | CA379139775 | KCNQ1 | c.1424G>T (p.Arg475Leu) c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.1781G>T (p.Arg594Leu) c.1400G>T (p.Arg467Leu) c.185G>T (p.Arg62Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.288G>T | ClinVar |
11 | g.2778025A>C | CA472465637 | KCNQ1 | c.1425A>C (p.Arg475=) c.1242A>C (p.Arg414=) c.1782A>C (p.Arg594=) c.1401A>C (p.Arg467=) c.186A>C (p.Arg62=) c.888A>C (p.Arg296=) n.289A>C | |
11 | g.2778025A>G | CA472465639 | KCNQ1 | c.1425A>G (p.Arg475=) c.1242A>G (p.Arg414=) c.1782A>G (p.Arg594=) c.1401A>G (p.Arg467=) c.186A>G (p.Arg62=) c.888A>G (p.Arg296=) n.289A>G | |
11 | g.2778025A>T | CA472465641 | KCNQ1 | c.1425A>T (p.Arg475=) c.1242A>T (p.Arg414=) c.1782A>T (p.Arg594=) c.1401A>T (p.Arg467=) c.186A>T (p.Arg62=) c.888A>T (p.Arg296=) n.289A>T | |
11 | g.2778025_2778026delinsAG | CA1948315122 | KCNQ1 | c.1425_1426delinsAG (p.Arg475=) c.1242_1243delinsAG (p.Arg414=) c.1782_1783delinsAG (p.Arg594=) c.1401_1402delinsAG (p.Arg467=) c.186_187delinsAG (p.Arg62=) c.888_889delinsAG (p.Arg296=) n.289_290delinsAG | |
11 | g.2778027_2778029del | CA2695213090 | KCNQ1 | c.1427_1429del (p.Val476del) c.1244_1246del (p.Val415del) c.1784_1786del (p.Val595del) c.1403_1405del (p.Val468del) c.188_190del (p.Val63del) c.890_892del (p.Val297del) n.291_293del | |
11 | g.2778026del | CA032751 | KCNQ1 | c.1426del (p.Val476Ter) c.1243del (p.Val415Ter) c.1783del (p.Val595Ter) c.1402del (p.Val468Ter) c.187del (p.Val63Ter) c.889del (p.Val297Ter) n.290del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2778026G>A | CA379139779 | KCNQ1 | c.1426G>A (p.Val476Ile) c.1243G>A (p.Val415Ile) c.1783G>A (p.Val595Ile) c.1402G>A (p.Val468Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) c.889G>A (p.Val297Ile) n.290G>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2778026G>C | CA379139780 | KCNQ1 | c.1426G>C (p.Val476Leu) c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1783G>C (p.Val595Leu) c.1402G>C (p.Val468Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) c.889G>C (p.Val297Leu) n.290G>C | |
11 | g.2778026G= | CA1948315123 | KCNQ1 | c.1426G= (p.Val476=) c.1243G= (p.Val415=) c.1783G= (p.Val595=) c.1402G= (p.Val468=) c.187G= (p.Val63=) c.889G= (p.Val297=) n.290G= | |
11 | g.2778026G>T | CA032779 | KCNQ1 | c.1426G>T (p.Val476Leu) c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1783G>T (p.Val595Leu) c.1402G>T (p.Val468Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) c.889G>T (p.Val297Leu) n.290G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2778027T>A | CA379139781 | KCNQ1 | c.1427T>A (p.Val476Glu) c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1784T>A (p.Val595Glu) c.1403T>A (p.Val468Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) c.890T>A (p.Val297Glu) n.291T>A | |
11 | g.2778027T>C | CA379139783 | KCNQ1 | c.1427T>C (p.Val476Ala) c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1784T>C (p.Val595Ala) c.1403T>C (p.Val468Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) c.890T>C (p.Val297Ala) n.291T>C | |
11 | g.2778027T>G | CA379139784 | KCNQ1 | c.1427T>G (p.Val476Gly) c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1784T>G (p.Val595Gly) c.1403T>G (p.Val468Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) c.890T>G (p.Val297Gly) n.291T>G | |
11 | g.2778028A= | CA1948315124 | KCNQ1 | c.1428A= (p.Val476=) c.1245A= (p.Val415=) c.1785A= (p.Val595=) c.1404A= (p.Val468=) c.189A= (p.Val63=) c.891A= (p.Val297=) n.292A= | |
11 | g.2778028A>C | CA472465647 | KCNQ1 | c.1428A>C (p.Val476=) c.1245A>C (p.Val415=) c.1785A>C (p.Val595=) c.1404A>C (p.Val468=) c.189A>C (p.Val63=) c.891A>C (p.Val297=) n.292A>C | |
11 | g.2778028A>G | CA216322012 | KCNQ1 | c.1428A>G (p.Val476=) c.1245A>G (p.Val415=) c.1785A>G (p.Val595=) c.1404A>G (p.Val468=) c.189A>G (p.Val63=) c.891A>G (p.Val297=) n.292A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778028A>T | CA472465648 | KCNQ1 | c.1428A>T (p.Val476=) c.1245A>T (p.Val415=) c.1785A>T (p.Val595=) c.1404A>T (p.Val468=) c.189A>T (p.Val63=) c.891A>T (p.Val297=) n.292A>T | |
11 | g.2778031_2778033del | CA2580615606 | KCNQ1 | c.1431_1433del (p.Glu477del) c.1248_1250del (p.Glu416del) c.1788_1790del (p.Glu596del) c.1407_1409del (p.Glu469del) c.192_194del (p.Glu64del) c.894_896del (p.Glu298del) n.295_297del | ClinVar |
11 | g.2778029G>A | CA006401 | KCNQ1 | c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1786G>A (p.Glu596Lys) c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.190G>A (p.Glu64Lys) c.892G>A (p.Glu298Lys) n.293G>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778029G>C | CA379139787 | KCNQ1 | c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1246G>C (p.Glu416Gln) c.1786G>C (p.Glu596Gln) c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.190G>C (p.Glu64Gln) c.892G>C (p.Glu298Gln) n.293G>C | |
11 | g.2778029G= | CA1948315125 | KCNQ1 | c.1429G= (p.Glu477=) c.1246G= (p.Glu416=) c.1786G= (p.Glu596=) c.1405G= (p.Glu469=) c.190G= (p.Glu64=) c.892G= (p.Glu298=) n.293G= | |
11 | g.2778029G>T | CA379139789 | KCNQ1 | c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1246G>T (p.Glu416Ter) c.1786G>T (p.Glu596Ter) c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.190G>T (p.Glu64Ter) c.892G>T (p.Glu298Ter) n.293G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778030A= | CA1948315126 | KCNQ1 | c.1430A= (p.Glu477=) c.1247A= (p.Glu416=) c.1787A= (p.Glu596=) c.1406A= (p.Glu469=) c.191A= (p.Glu64=) c.893A= (p.Glu298=) n.294A= | |
11 | g.2778030A>C | CA379139791 | KCNQ1 | c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1247A>C (p.Glu416Ala) c.1787A>C (p.Glu596Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.191A>C (p.Glu64Ala) c.893A>C (p.Glu298Ala) n.294A>C | |
11 | g.2778030A>G | CA006408 | KCNQ1 | c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1787A>G (p.Glu596Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.191A>G (p.Glu64Gly) c.893A>G (p.Glu298Gly) n.294A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778030A>T | CA379139794 | KCNQ1 | c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1247A>T (p.Glu416Val) c.1787A>T (p.Glu596Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.191A>T (p.Glu64Val) c.893A>T (p.Glu298Val) n.294A>T | |
11 | g.2778031A= | CA1948315127 | KCNQ1 | c.1431A= (p.Glu477=) c.1248A= (p.Glu416=) c.1788A= (p.Glu596=) c.1407A= (p.Glu469=) c.192A= (p.Glu64=) c.894A= (p.Glu298=) n.295A= | |
11 | g.2778031A>C | CA379139799 | KCNQ1 | c.1431A>C (p.Glu477Asp) c.1248A>C (p.Glu416Asp) c.1788A>C (p.Glu596Asp) c.1407A>C (p.Glu469Asp) c.192A>C (p.Glu64Asp) c.894A>C (p.Glu298Asp) n.295A>C | |
11 | g.2778031A>G | CA032800 | KCNQ1 | c.1431A>G (p.Glu477=) c.1248A>G (p.Glu416=) c.1788A>G (p.Glu596=) c.1407A>G (p.Glu469=) c.192A>G (p.Glu64=) c.894A>G (p.Glu298=) n.295A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778031A>T | CA379139797 | KCNQ1 | c.1431A>T (p.Glu477Asp) c.1248A>T (p.Glu416Asp) c.1788A>T (p.Glu596Asp) c.1407A>T (p.Glu469Asp) c.192A>T (p.Glu64Asp) c.894A>T (p.Glu298Asp) n.295A>T | |
11 | g.2778032G>A | CA379139801 | KCNQ1 | c.1432G>A (p.Asp478Asn) c.1249G>A (p.Asp417Asn) c.1789G>A (p.Asp597Asn) c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.193G>A (p.Asp65Asn) c.895G>A (p.Asp299Asn) n.296G>A | |
11 | g.2778032G>C | CA379139803 | KCNQ1 | c.1432G>C (p.Asp478His) c.1249G>C (p.Asp417His) c.1789G>C (p.Asp597His) c.1408G>C (p.Asp470His) c.193G>C (p.Asp65His) c.895G>C (p.Asp299His) n.296G>C | |
11 | g.2778032G>T | CA379139804 | KCNQ1 | c.1432G>T (p.Asp478Tyr) c.1249G>T (p.Asp417Tyr) c.1789G>T (p.Asp597Tyr) c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.193G>T (p.Asp65Tyr) c.895G>T (p.Asp299Tyr) n.296G>T | |
11 | g.2778033A>C | CA379139807 | KCNQ1 | c.1433A>C (p.Asp478Ala) c.1250A>C (p.Asp417Ala) c.1790A>C (p.Asp597Ala) c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.194A>C (p.Asp65Ala) c.896A>C (p.Asp299Ala) n.297A>C | |
11 | g.2778033A>G | CA379139809 | KCNQ1 | c.1433A>G (p.Asp478Gly) c.1250A>G (p.Asp417Gly) c.1790A>G (p.Asp597Gly) c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.194A>G (p.Asp65Gly) c.896A>G (p.Asp299Gly) n.297A>G | |
11 | g.2778033A>T | CA379139810 | KCNQ1 | c.1433A>T (p.Asp478Val) c.1250A>T (p.Asp417Val) c.1790A>T (p.Asp597Val) c.1409A>T (p.Asp470Val) c.194A>T (p.Asp65Val) c.896A>T (p.Asp299Val) n.297A>T | |
11 | g.2778034C>A | CA379139812 | KCNQ1 | c.1434C>A (p.Asp478Glu) c.1251C>A (p.Asp417Glu) c.1791C>A (p.Asp597Glu) c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.195C>A (p.Asp65Glu) c.897C>A (p.Asp299Glu) n.298C>A | |
11 | g.2778034C>G | CA379139814 | KCNQ1 | c.1434C>G (p.Asp478Glu) c.1251C>G (p.Asp417Glu) c.1791C>G (p.Asp597Glu) c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.195C>G (p.Asp65Glu) c.897C>G (p.Asp299Glu) n.298C>G | |
11 | g.2778034C>T | CA472465661 | KCNQ1 | c.1434C>T (p.Asp478=) c.1251C>T (p.Asp417=) c.1791C>T (p.Asp597=) c.1410C>T (p.Asp470=) c.195C>T (p.Asp65=) c.897C>T (p.Asp299=) n.298C>T | |
11 | g.2778035A>C | CA379139816 | KCNQ1 | c.1435A>C (p.Lys479Gln) c.1252A>C (p.Lys418Gln) c.1792A>C (p.Lys598Gln) c.1411A>C (p.Lys471Gln) c.196A>C (p.Lys66Gln) c.898A>C (p.Lys300Gln) n.299A>C | COSMIC COSMIC |
11 | g.2778035A>G | CA379139817 | KCNQ1 | c.1435A>G (p.Lys479Glu) c.1252A>G (p.Lys418Glu) c.1792A>G (p.Lys598Glu) c.1411A>G (p.Lys471Glu) c.196A>G (p.Lys66Glu) c.898A>G (p.Lys300Glu) n.299A>G | |
11 | g.2778035A>T | CA379139818 | KCNQ1 | c.1435A>T (p.Lys479Ter) c.1252A>T (p.Lys418Ter) c.1792A>T (p.Lys598Ter) c.1411A>T (p.Lys471Ter) c.196A>T (p.Lys66Ter) c.898A>T (p.Lys300Ter) n.299A>T | |
11 | g.2778035_2778036del | CA2499220875 | KCNQ1 | c.1435_1436del (p.Lys479GlyfsTer?) c.1252_1253del (p.Lys418GlufsTer29) c.1792_1793del (p.Lys598GlyfsTer?) c.1411_1412del (p.Lys471GlyfsTer?) c.196_197del (p.Lys66GlyfsTer?) c.898_899del (p.Lys300GlufsTer29) n.299_300del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778036del | CA2612011032 | KCNQ1 | c.1436del (p.Lys479ArgfsTer2) c.1253del (p.Lys418ArgfsTer?) c.1793del (p.Lys598ArgfsTer2) c.1412del (p.Lys471ArgfsTer2) c.197del (p.Lys66ArgfsTer2) c.899del (p.Lys300ArgfsTer?) n.300del | gnomAD v4 |
11 | g.2778035_2778039delinsAAGGT | CA1948315128 | KCNQ1 | c.1435_1437+2delinsAAGGT c.1252_1254+2delinsAAGGT c.1792_1794+2delinsAAGGT c.1411_1413+2delinsAAGGT c.196_198+2delinsAAGGT c.898_900+2delinsAAGGT n.299_301+2delinsAAGGT | |
11 | g.2778036A= | CA1948315129 | KCNQ1 | c.1436A= (p.Lys479=) c.1253A= (p.Lys418=) c.1793A= (p.Lys598=) c.1412A= (p.Lys471=) c.197A= (p.Lys66=) c.899A= (p.Lys300=) n.300A= | |
11 | g.2778036A>C | CA379139820 | KCNQ1 | c.1436A>C (p.Lys479Thr) c.1253A>C (p.Lys418Thr) c.1793A>C (p.Lys598Thr) c.1412A>C (p.Lys471Thr) c.197A>C (p.Lys66Thr) c.899A>C (p.Lys300Thr) n.300A>C | |
11 | g.2778036A>G | CA006414 | KCNQ1 | c.1436A>G (p.Lys479Arg) c.1253A>G (p.Lys418Arg) c.1793A>G (p.Lys598Arg) c.1412A>G (p.Lys471Arg) c.197A>G (p.Lys66Arg) c.899A>G (p.Lys300Arg) n.300A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778036A>T | CA379139819 | KCNQ1 | c.1436A>T (p.Lys479Met) c.1253A>T (p.Lys418Met) c.1793A>T (p.Lys598Met) c.1412A>T (p.Lys471Met) c.197A>T (p.Lys66Met) c.899A>T (p.Lys300Met) n.300A>T | |
11 | g.2778039_2778042del | CA916080422 | KCNQ1 | c.1437+2_1437+5del c.1254+2_1254+5del c.1794+2_1794+5del c.1413+2_1413+5del c.198+2_198+5del c.900+2_900+5del n.301+2_301+5del | ClinVar dbSNP |
11 | g.2778037G>A | CA006431 | KCNQ1 | c.1437G>A (p.Lys479=) c.1254G>A (p.Lys418=) c.1794G>A (p.Lys598=) c.1413G>A (p.Lys471=) c.198G>A (p.Lys66=) c.900G>A (p.Lys300=) n.301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778037G>C | CA379139822 | KCNQ1 | c.1437G>C (p.Lys479Asn) c.1254G>C (p.Lys418Asn) c.1794G>C (p.Lys598Asn) c.1413G>C (p.Lys471Asn) c.198G>C (p.Lys66Asn) c.900G>C (p.Lys300Asn) n.301G>C | |
11 | g.2778037G= | CA1948315130 | KCNQ1 | c.1437G= (p.Lys479=) c.1254G= (p.Lys418=) c.1794G= (p.Lys598=) c.1413G= (p.Lys471=) c.198G= (p.Lys66=) c.900G= (p.Lys300=) n.301G= | |
11 | g.2778037G>T | CA379139821 | KCNQ1 | c.1437G>T (p.Lys479Asn) c.1254G>T (p.Lys418Asn) c.1794G>T (p.Lys598Asn) c.1413G>T (p.Lys471Asn) c.198G>T (p.Lys66Asn) c.900G>T (p.Lys300Asn) n.301G>T | |
11 | g.2778038G>A | CA379139823 | KCNQ1 | c.1437+1G>A (n.1437+1G>A) c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1794+1G>A (n.1794+1G>A) c.1413+1G>A (n.1413+1G>A) c.198+1G>A (n.198+1G>A) c.900+1G>A (n.900+1G>A) n.301+1G>A | ClinVar |
11 | g.2778038G>C | CA379139825 | KCNQ1 | c.1437+1G>C (n.1437+1G>C) c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.1794+1G>C (n.1794+1G>C) c.1413+1G>C (n.1413+1G>C) c.198+1G>C (n.198+1G>C) c.900+1G>C (n.900+1G>C) n.301+1G>C | |
11 | g.2778038G>T | CA379139824 | KCNQ1 | c.1437+1G>T (n.1437+1G>T) c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1794+1G>T (n.1794+1G>T) c.1413+1G>T (n.1413+1G>T) c.198+1G>T (n.198+1G>T) c.900+1G>T (n.900+1G>T) n.301+1G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778039T>A | CA379139826 | KCNQ1 | c.1437+2T>A (n.1437+2T>A) c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1794+2T>A (n.1794+2T>A) c.1413+2T>A (n.1413+2T>A) c.198+2T>A (n.198+2T>A) c.900+2T>A (n.900+2T>A) n.301+2T>A | |
11 | g.2778039T>C | CA379139828 | KCNQ1 | c.1437+2T>C (n.1437+2T>C) c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1794+2T>C (n.1794+2T>C) c.1413+2T>C (n.1413+2T>C) c.198+2T>C (n.198+2T>C) c.900+2T>C (n.900+2T>C) n.301+2T>C | ClinVar |
11 | g.2778039T>G | CA379139827 | KCNQ1 | c.1437+2T>G (n.1437+2T>G) c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1794+2T>G (n.1794+2T>G) c.1413+2T>G (n.1413+2T>G) c.198+2T>G (n.198+2T>G) c.900+2T>G (n.900+2T>G) n.301+2T>G | |
11 | g.2778040A= | CA1948315131 | KCNQ1 | c.1437+3A= (n.1437+3A=) c.1254+3A= (n.1254+3A=) c.1794+3A= (n.1794+3A=) c.1413+3A= (n.1413+3A=) c.198+3A= (n.198+3A=) c.900+3A= (n.900+3A=) n.301+3A= | |
11 | g.2778040A>G | CA216322039 | KCNQ1 | c.1437+3A>G (n.1437+3A>G) c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) c.1794+3A>G (n.1794+3A>G) c.1413+3A>G (n.1413+3A>G) c.198+3A>G (n.198+3A>G) c.900+3A>G (n.900+3A>G) n.301+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778040A>T | CA2580082668 | KCNQ1 | c.1437+3A>T (n.1437+3A>T) c.1254+3A>T (n.1254+3A>T) c.1794+3A>T (n.1794+3A>T) c.1413+3A>T (n.1413+3A>T) c.198+3A>T (n.198+3A>T) c.900+3A>T (n.900+3A>T) n.301+3A>T | ClinVar |
11 | g.2778041G>A | CA597110483 | KCNQ1 | c.1437+4G>A (n.1437+4G>A) c.1254+4G>A (n.1254+4G>A) c.1794+4G>A (n.1794+4G>A) c.1413+4G>A (n.1413+4G>A) c.198+4G>A (n.198+4G>A) c.900+4G>A (n.900+4G>A) n.301+4G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778041G= | CA1948315132 | KCNQ1 | c.1437+4G= (n.1437+4G=) c.1254+4G= (n.1254+4G=) c.1794+4G= (n.1794+4G=) c.1413+4G= (n.1413+4G=) c.198+4G= (n.198+4G=) c.900+4G= (n.900+4G=) n.301+4G= | |
11 | g.2778042G>A | CA597110484 | KCNQ1 | c.1437+5G>A (n.1437+5G>A) c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1794+5G>A (n.1794+5G>A) c.1413+5G>A (n.1413+5G>A) c.198+5G>A (n.198+5G>A) c.900+5G>A (n.900+5G>A) n.301+5G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778042G= | CA1948315133 | KCNQ1 | c.1437+5G= (n.1437+5G=) c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1794+5G= (n.1794+5G=) c.1413+5G= (n.1413+5G=) c.198+5G= (n.198+5G=) c.900+5G= (n.900+5G=) n.301+5G= | |
11 | g.2778043C= | CA1948315134 | KCNQ1 | c.1437+6C= (n.1437+6C=) c.1254+6C= (n.1254+6C=) c.1794+6C= (n.1794+6C=) c.1413+6C= (n.1413+6C=) c.198+6C= (n.198+6C=) c.900+6C= (n.900+6C=) n.301+6C= | |
11 | g.2778043C>T | CA675198411 | KCNQ1 | c.1437+6C>T (n.1437+6C>T) c.1254+6C>T (n.1254+6C>T) c.1794+6C>T (n.1794+6C>T) c.1413+6C>T (n.1413+6C>T) c.198+6C>T (n.198+6C>T) c.900+6C>T (n.900+6C>T) n.301+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778044_2778051delinsTCACGCGC | CA1948315135 | KCNQ1 | c.1437+7_1437+14delinsTCACGCGC (n.1437+7_1437+14delinsTCACGCGC) c.1254+7_1254+14delinsTCACGCGC (n.1254+7_1254+14delinsTCACGCGC) c.1794+7_1794+14delinsTCACGCGC (n.1794+7_1794+14delinsTCACGCGC) c.1413+7_1413+14delinsTCACGCGC (n.1413+7_1413+14delinsTCACGCGC) c.198+7_198+14delinsTCACGCGC (n.198+7_198+14delinsTCACGCGC) c.900+7_900+14delinsTCACGCGC (n.900+7_900+14delinsTCACGCGC) n.301+7_301+14delinsTCACGCGC | |
11 | g.2778045C>T | CA2612011033 | KCNQ1 | c.1437+8C>T (n.1437+8C>T) c.1254+8C>T (n.1254+8C>T) c.1794+8C>T (n.1794+8C>T) c.1413+8C>T (n.1413+8C>T) c.198+8C>T (n.198+8C>T) c.900+8C>T (n.900+8C>T) n.301+8C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778046_2778052del | CA033101 | KCNQ1 | c.1437+9_1437+15del (n.1437+9_1437+15del) c.1254+9_1254+15del (n.1254+9_1254+15del) c.1794+9_1794+15del (n.1794+9_1794+15del) c.1413+9_1413+15del (n.1413+9_1413+15del) c.198+9_198+15del (n.198+9_198+15del) c.900+9_900+15del (n.900+9_900+15del) n.301+9_301+15del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2778046A>C | CA2574728528 | KCNQ1 | c.1437+9A>C (n.1437+9A>C) c.1254+9A>C (n.1254+9A>C) c.1794+9A>C (n.1794+9A>C) c.1413+9A>C (n.1413+9A>C) c.198+9A>C (n.198+9A>C) c.900+9A>C (n.900+9A>C) n.301+9A>C | gnomAD v4 |
11 | g.2778047C>A | CA472465670 | KCNQ1 | c.1437+10C>A (n.1437+10C>A) c.1254+10C>A (n.1254+10C>A) c.1794+10C>A (n.1794+10C>A) c.1413+10C>A (n.1413+10C>A) c.198+10C>A (n.198+10C>A) c.900+10C>A (n.900+10C>A) n.301+10C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778047C= | CA1948315136 | KCNQ1 | c.1437+10C= (n.1437+10C=) c.1254+10C= (n.1254+10C=) c.1794+10C= (n.1794+10C=) c.1413+10C= (n.1413+10C=) c.198+10C= (n.198+10C=) c.900+10C= (n.900+10C=) n.301+10C= | |
11 | g.2778047C>G | CA658797584 | KCNQ1 | c.1437+10C>G (n.1437+10C>G) c.1254+10C>G (n.1254+10C>G) c.1794+10C>G (n.1794+10C>G) c.1413+10C>G (n.1413+10C>G) c.198+10C>G (n.198+10C>G) c.900+10C>G (n.900+10C>G) n.301+10C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778047C>T | CA032822 | KCNQ1 | c.1437+10C>T (n.1437+10C>T) c.1254+10C>T (n.1254+10C>T) c.1794+10C>T (n.1794+10C>T) c.1413+10C>T (n.1413+10C>T) c.198+10C>T (n.198+10C>T) c.900+10C>T (n.900+10C>T) n.301+10C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778048G>A | CA006420 | KCNQ1 | c.1437+11G>A (n.1437+11G>A) c.1254+11G>A (n.1254+11G>A) c.1794+11G>A (n.1794+11G>A) c.1413+11G>A (n.1413+11G>A) c.198+11G>A (n.198+11G>A) c.900+11G>A (n.900+11G>A) n.301+11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778048G>C | CA2612011034 | KCNQ1 | c.1437+11G>C (n.1437+11G>C) c.1254+11G>C (n.1254+11G>C) c.1794+11G>C (n.1794+11G>C) c.1413+11G>C (n.1413+11G>C) c.198+11G>C (n.198+11G>C) c.900+11G>C (n.900+11G>C) n.301+11G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2778048G= | CA1948315137 | KCNQ1 | c.1437+11G= (n.1437+11G=) c.1254+11G= (n.1254+11G=) c.1794+11G= (n.1794+11G=) c.1413+11G= (n.1413+11G=) c.198+11G= (n.198+11G=) c.900+11G= (n.900+11G=) n.301+11G= | |
11 | g.2778049C= | CA1948315138 | KCNQ1 | c.1437+12C= (n.1437+12C=) c.1254+12C= (n.1254+12C=) c.1794+12C= (n.1794+12C=) c.1413+12C= (n.1413+12C=) c.198+12C= (n.198+12C=) c.900+12C= (n.900+12C=) n.301+12C= | |
11 | g.2778049C>G | CA006423 | KCNQ1 | c.1437+12C>G (n.1437+12C>G) c.1254+12C>G (n.1254+12C>G) c.1794+12C>G (n.1794+12C>G) c.1413+12C>G (n.1413+12C>G) c.198+12C>G (n.198+12C>G) c.900+12C>G (n.900+12C>G) n.301+12C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778049C>T | CA032842 | KCNQ1 | c.1437+12C>T (n.1437+12C>T) c.1254+12C>T (n.1254+12C>T) c.1794+12C>T (n.1794+12C>T) c.1413+12C>T (n.1413+12C>T) c.198+12C>T (n.198+12C>T) c.900+12C>T (n.900+12C>T) n.301+12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778050G>A | CA032859 | KCNQ1 | c.1437+13G>A (n.1437+13G>A) c.1254+13G>A (n.1254+13G>A) c.1794+13G>A (n.1794+13G>A) c.1413+13G>A (n.1413+13G>A) c.198+13G>A (n.198+13G>A) c.900+13G>A (n.900+13G>A) n.301+13G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778050G= | CA1948315139 | KCNQ1 | c.1437+13G= (n.1437+13G=) c.1254+13G= (n.1254+13G=) c.1794+13G= (n.1794+13G=) c.1413+13G= (n.1413+13G=) c.198+13G= (n.198+13G=) c.900+13G= (n.900+13G=) n.301+13G= | |
11 | g.2778050dup | CA2723269934 | KCNQ1 | c.1437+13dup (n.1437+13dup) c.1254+13dup (n.1254+13dup) c.1794+13dup (n.1794+13dup) c.1413+13dup (n.1413+13dup) c.198+13dup (n.198+13dup) c.900+13dup (n.900+13dup) n.301+13dup | dbSNP |
11 | g.2778052C= | CA1948315140 | KCNQ1 | c.1437+15C= (n.1437+15C=) c.1254+15C= (n.1254+15C=) c.1794+15C= (n.1794+15C=) c.1413+15C= (n.1413+15C=) c.198+15C= (n.198+15C=) c.900+15C= (n.900+15C=) n.301+15C= | |
11 | g.2778052C>T | CA032865 | KCNQ1 | c.1437+15C>T (n.1437+15C>T) c.1254+15C>T (n.1254+15C>T) c.1794+15C>T (n.1794+15C>T) c.1413+15C>T (n.1413+15C>T) c.198+15C>T (n.198+15C>T) c.900+15C>T (n.900+15C>T) n.301+15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778053G>A | CA032876 | KCNQ1 | c.1437+16G>A (n.1437+16G>A) c.1254+16G>A (n.1254+16G>A) c.1794+16G>A (n.1794+16G>A) c.1413+16G>A (n.1413+16G>A) c.198+16G>A (n.198+16G>A) c.900+16G>A (n.900+16G>A) n.301+16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778053G>C | CA2574728529 | KCNQ1 | c.1437+16G>C (n.1437+16G>C) c.1254+16G>C (n.1254+16G>C) c.1794+16G>C (n.1794+16G>C) c.1413+16G>C (n.1413+16G>C) c.198+16G>C (n.198+16G>C) c.900+16G>C (n.900+16G>C) n.301+16G>C | |
11 | g.2778053G= | CA1948315141 | KCNQ1 | c.1437+16G= (n.1437+16G=) c.1254+16G= (n.1254+16G=) c.1794+16G= (n.1794+16G=) c.1413+16G= (n.1413+16G=) c.198+16G= (n.198+16G=) c.900+16G= (n.900+16G=) n.301+16G= | |
11 | g.2778054G>A | CA2697548366 | KCNQ1 | c.1437+17G>A (n.1437+17G>A) c.1254+17G>A (n.1254+17G>A) c.1794+17G>A (n.1794+17G>A) c.1413+17G>A (n.1413+17G>A) c.198+17G>A (n.198+17G>A) c.900+17G>A (n.900+17G>A) n.301+17G>A | ClinVar |
11 | g.2778055C>T | CA2580082669 | KCNQ1 | c.1437+18C>T (n.1437+18C>T) c.1254+18C>T (n.1254+18C>T) c.1794+18C>T (n.1794+18C>T) c.1413+18C>T (n.1413+18C>T) c.198+18C>T (n.198+18C>T) c.900+18C>T (n.900+18C>T) n.301+18C>T | ClinVar |
11 | g.2778056C>A | CA2574728530 | KCNQ1 | c.1437+19C>A (n.1437+19C>A) c.1254+19C>A (n.1254+19C>A) c.1794+19C>A (n.1794+19C>A) c.1413+19C>A (n.1413+19C>A) c.198+19C>A (n.198+19C>A) c.900+19C>A (n.900+19C>A) n.301+19C>A | |
11 | g.2778056C>T | CA2612011035 | KCNQ1 | c.1437+19C>T (n.1437+19C>T) c.1254+19C>T (n.1254+19C>T) c.1794+19C>T (n.1794+19C>T) c.1413+19C>T (n.1413+19C>T) c.198+19C>T (n.198+19C>T) c.900+19C>T (n.900+19C>T) n.301+19C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778057T>C | CA032888 | KCNQ1 | c.1437+20T>C (n.1437+20T>C) c.1254+20T>C (n.1254+20T>C) c.1794+20T>C (n.1794+20T>C) c.1413+20T>C (n.1413+20T>C) c.198+20T>C (n.198+20T>C) c.900+20T>C (n.900+20T>C) n.301+20T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778057T= | CA1948315142 | KCNQ1 | c.1437+20T= (n.1437+20T=) c.1254+20T= (n.1254+20T=) c.1794+20T= (n.1794+20T=) c.1413+20T= (n.1413+20T=) c.198+20T= (n.198+20T=) c.900+20T= (n.900+20T=) n.301+20T= | |
11 | g.2778058G>C | CA675198445 | KCNQ1 | c.1437+21G>C (n.1437+21G>C) c.1254+21G>C (n.1254+21G>C) c.1794+21G>C (n.1794+21G>C) c.1413+21G>C (n.1413+21G>C) c.198+21G>C (n.198+21G>C) c.900+21G>C (n.900+21G>C) n.301+21G>C | dbSNP |
11 | g.2778058G= | CA1948315143 | KCNQ1 | c.1437+21G= (n.1437+21G=) c.1254+21G= (n.1254+21G=) c.1794+21G= (n.1794+21G=) c.1413+21G= (n.1413+21G=) c.198+21G= (n.198+21G=) c.900+21G= (n.900+21G=) n.301+21G= | |
11 | g.2778059C>A | CA597110492 | KCNQ1 | c.1437+22C>A (n.1437+22C>A) c.1254+22C>A (n.1254+22C>A) c.1794+22C>A (n.1794+22C>A) c.1413+22C>A (n.1413+22C>A) c.198+22C>A (n.198+22C>A) c.900+22C>A (n.900+22C>A) n.301+22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778059C= | CA1948315144 | KCNQ1 | c.1437+22C= (n.1437+22C=) c.1254+22C= (n.1254+22C=) c.1794+22C= (n.1794+22C=) c.1413+22C= (n.1413+22C=) c.198+22C= (n.198+22C=) c.900+22C= (n.900+22C=) n.301+22C= | |
11 | g.2778059C>T | CA032906 | KCNQ1 | c.1437+22C>T (n.1437+22C>T) c.1254+22C>T (n.1254+22C>T) c.1794+22C>T (n.1794+22C>T) c.1413+22C>T (n.1413+22C>T) c.198+22C>T (n.198+22C>T) c.900+22C>T (n.900+22C>T) n.301+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778060G>A | CA032914 | KCNQ1 | c.1437+23G>A (n.1437+23G>A) c.1254+23G>A (n.1254+23G>A) c.1794+23G>A (n.1794+23G>A) c.1413+23G>A (n.1413+23G>A) c.198+23G>A (n.198+23G>A) c.900+23G>A (n.900+23G>A) n.301+23G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778060G= | CA1948315145 | KCNQ1 | c.1437+23G= (n.1437+23G=) c.1254+23G= (n.1254+23G=) c.1794+23G= (n.1794+23G=) c.1413+23G= (n.1413+23G=) c.198+23G= (n.198+23G=) c.900+23G= (n.900+23G=) n.301+23G= | |
11 | g.2778061dup | CA2612011036 | KCNQ1 | c.1437+24dup (n.1437+24dup) c.1254+24dup (n.1254+24dup) c.1794+24dup (n.1794+24dup) c.1413+24dup (n.1413+24dup) c.198+24dup (n.198+24dup) c.900+24dup (n.900+24dup) n.301+24dup | gnomAD v4 |
11 | g.2778061G>A | CA2612011038 | KCNQ1 | c.1437+24G>A (n.1437+24G>A) c.1254+24G>A (n.1254+24G>A) c.1794+24G>A (n.1794+24G>A) c.1413+24G>A (n.1413+24G>A) c.198+24G>A (n.198+24G>A) c.900+24G>A (n.900+24G>A) n.301+24G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2778061_2778062delinsGT | CA1948315146 | KCNQ1 | c.1437+24_1437+25delinsGT (n.1437+24_1437+25delinsGT) c.1254+24_1254+25delinsGT (n.1254+24_1254+25delinsGT) c.1794+24_1794+25delinsGT (n.1794+24_1794+25delinsGT) c.1413+24_1413+25delinsGT (n.1413+24_1413+25delinsGT) c.198+24_198+25delinsGT (n.198+24_198+25delinsGT) c.900+24_900+25delinsGT (n.900+24_900+25delinsGT) n.301+24_301+25delinsGT | |
11 | g.2778062del | CA675198452 | KCNQ1 | c.1437+25del (n.1437+25del) c.1254+25del (n.1254+25del) c.1794+25del (n.1794+25del) c.1413+25del (n.1413+25del) c.198+25del (n.198+25del) c.900+25del (n.900+25del) n.301+25del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778063G>A | CA1948315148 | KCNQ1 | c.1437+26G>A (n.1437+26G>A) c.1254+26G>A (n.1254+26G>A) c.1794+26G>A (n.1794+26G>A) c.1413+26G>A (n.1413+26G>A) c.198+26G>A (n.198+26G>A) c.900+26G>A (n.900+26G>A) n.301+26G>A | dbSNP |
11 | g.2778063G= | CA1948315147 | KCNQ1 | c.1437+26G= (n.1437+26G=) c.1254+26G= (n.1254+26G=) c.1794+26G= (n.1794+26G=) c.1413+26G= (n.1413+26G=) c.198+26G= (n.198+26G=) c.900+26G= (n.900+26G=) n.301+26G= | |
11 | g.2778064G>A | CA2723270266 | KCNQ1 | c.1437+27G>A (n.1437+27G>A) c.1254+27G>A (n.1254+27G>A) c.1794+27G>A (n.1794+27G>A) c.1413+27G>A (n.1413+27G>A) c.198+27G>A (n.198+27G>A) c.900+27G>A (n.900+27G>A) n.301+27G>A | dbSNP |
11 | g.2778064G>C | CA2612011039 | KCNQ1 | c.1437+27G>C (n.1437+27G>C) c.1254+27G>C (n.1254+27G>C) c.1794+27G>C (n.1794+27G>C) c.1413+27G>C (n.1413+27G>C) c.198+27G>C (n.198+27G>C) c.900+27G>C (n.900+27G>C) n.301+27G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2778064G>T | CA2612011040 | KCNQ1 | c.1437+27G>T (n.1437+27G>T) c.1254+27G>T (n.1254+27G>T) c.1794+27G>T (n.1794+27G>T) c.1413+27G>T (n.1413+27G>T) c.198+27G>T (n.198+27G>T) c.900+27G>T (n.900+27G>T) n.301+27G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778066del | CA2574728531 | KCNQ1 | c.1437+29del (n.1437+29del) c.1254+29del (n.1254+29del) c.1794+29del (n.1794+29del) c.1413+29del (n.1413+29del) c.198+29del (n.198+29del) c.900+29del (n.900+29del) n.301+29del | |
11 | g.2778067C= | CA1948315149 | KCNQ1 | c.1437+30C= (n.1437+30C=) c.1254+30C= (n.1254+30C=) c.1794+30C= (n.1794+30C=) c.1413+30C= (n.1413+30C=) c.198+30C= (n.198+30C=) c.900+30C= (n.900+30C=) n.301+30C= | |
11 | g.2778067C>G | CA032925 | KCNQ1 | c.1437+30C>G (n.1437+30C>G) c.1254+30C>G (n.1254+30C>G) c.1794+30C>G (n.1794+30C>G) c.1413+30C>G (n.1413+30C>G) c.198+30C>G (n.198+30C>G) c.900+30C>G (n.900+30C>G) n.301+30C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778067C>T | CA2612011041 | KCNQ1 | c.1437+30C>T (n.1437+30C>T) c.1254+30C>T (n.1254+30C>T) c.1794+30C>T (n.1794+30C>T) c.1413+30C>T (n.1413+30C>T) c.198+30C>T (n.198+30C>T) c.900+30C>T (n.900+30C>T) n.301+30C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778068T>A | CA2574728532 | KCNQ1 | c.1437+31T>A (n.1437+31T>A) c.1254+31T>A (n.1254+31T>A) c.1794+31T>A (n.1794+31T>A) c.1413+31T>A (n.1413+31T>A) c.198+31T>A (n.198+31T>A) c.900+31T>A (n.900+31T>A) n.301+31T>A | |
11 | g.2778068T>C | CA032948 | KCNQ1 | c.1437+31T>C (n.1437+31T>C) c.1254+31T>C (n.1254+31T>C) c.1794+31T>C (n.1794+31T>C) c.1413+31T>C (n.1413+31T>C) c.198+31T>C (n.198+31T>C) c.900+31T>C (n.900+31T>C) n.301+31T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778068T= | CA1948315150 | KCNQ1 | c.1437+31T= (n.1437+31T=) c.1254+31T= (n.1254+31T=) c.1794+31T= (n.1794+31T=) c.1413+31T= (n.1413+31T=) c.198+31T= (n.198+31T=) c.900+31T= (n.900+31T=) n.301+31T= | |
11 | g.2778069G>A | CA2580983467 | KCNQ1 | c.1437+32G>A (n.1437+32G>A) c.1254+32G>A (n.1254+32G>A) c.1794+32G>A (n.1794+32G>A) c.1413+32G>A (n.1413+32G>A) c.198+32G>A (n.198+32G>A) c.900+32G>A (n.900+32G>A) n.301+32G>A | |
11 | g.2778069G>C | CA2580983466 | KCNQ1 | c.1437+32G>C (n.1437+32G>C) c.1254+32G>C (n.1254+32G>C) c.1794+32G>C (n.1794+32G>C) c.1413+32G>C (n.1413+32G>C) c.198+32G>C (n.198+32G>C) c.900+32G>C (n.900+32G>C) n.301+32G>C | |
11 | g.2778069G= | CA1948315151 | KCNQ1 | c.1437+32G= (n.1437+32G=) c.1254+32G= (n.1254+32G=) c.1794+32G= (n.1794+32G=) c.1413+32G= (n.1413+32G=) c.198+32G= (n.198+32G=) c.900+32G= (n.900+32G=) n.301+32G= | |
11 | g.2778069G>T | CA032961 | KCNQ1 | c.1437+32G>T (n.1437+32G>T) c.1254+32G>T (n.1254+32G>T) c.1794+32G>T (n.1794+32G>T) c.1413+32G>T (n.1413+32G>T) c.198+32G>T (n.198+32G>T) c.900+32G>T (n.900+32G>T) n.301+32G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778070G>A | CA1948315152 | KCNQ1 | c.1437+33G>A (n.1437+33G>A) c.1254+33G>A (n.1254+33G>A) c.1794+33G>A (n.1794+33G>A) c.1413+33G>A (n.1413+33G>A) c.198+33G>A (n.198+33G>A) c.900+33G>A (n.900+33G>A) n.301+33G>A | dbSNP |
11 | g.2778070G= | CA1948315153 | KCNQ1 | c.1437+33G= (n.1437+33G=) c.1254+33G= (n.1254+33G=) c.1794+33G= (n.1794+33G=) c.1413+33G= (n.1413+33G=) c.198+33G= (n.198+33G=) c.900+33G= (n.900+33G=) n.301+33G= | |
11 | g.2778070G>T | CA934480099 | KCNQ1 | c.1437+33G>T (n.1437+33G>T) c.1254+33G>T (n.1254+33G>T) c.1794+33G>T (n.1794+33G>T) c.1413+33G>T (n.1413+33G>T) c.198+33G>T (n.198+33G>T) c.900+33G>T (n.900+33G>T) n.301+33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778074G>A | CA032990 | KCNQ1 | c.1437+37G>A (n.1437+37G>A) c.1254+37G>A (n.1254+37G>A) c.1794+37G>A (n.1794+37G>A) c.1413+37G>A (n.1413+37G>A) c.198+37G>A (n.198+37G>A) c.900+37G>A (n.900+37G>A) n.301+37G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778074G>C | CA2612011042 | KCNQ1 | c.1437+37G>C (n.1437+37G>C) c.1254+37G>C (n.1254+37G>C) c.1794+37G>C (n.1794+37G>C) c.1413+37G>C (n.1413+37G>C) c.198+37G>C (n.198+37G>C) c.900+37G>C (n.900+37G>C) n.301+37G>C | gnomAD v4 |
11 | g.2778074G= | CA1948315154 | KCNQ1 | c.1437+37G= (n.1437+37G=) c.1254+37G= (n.1254+37G=) c.1794+37G= (n.1794+37G=) c.1413+37G= (n.1413+37G=) c.198+37G= (n.198+37G=) c.900+37G= (n.900+37G=) n.301+37G= | |
11 | g.2778074_2778078delinsGCGTC | CA1948315155 | KCNQ1 | c.1437+37_1437+41delinsGCGTC (n.1437+37_1437+41delinsGCGTC) c.1254+37_1254+41delinsGCGTC (n.1254+37_1254+41delinsGCGTC) c.1794+37_1794+41delinsGCGTC (n.1794+37_1794+41delinsGCGTC) c.1413+37_1413+41delinsGCGTC (n.1413+37_1413+41delinsGCGTC) c.198+37_198+41delinsGCGTC (n.198+37_198+41delinsGCGTC) c.900+37_900+41delinsGCGTC (n.900+37_900+41delinsGCGTC) n.301+37_301+41delinsGCGTC | |
11 | g.2778075C>A | CA2612011046 | KCNQ1 | c.1437+38C>A (n.1437+38C>A) c.1254+38C>A (n.1254+38C>A) c.1794+38C>A (n.1794+38C>A) c.1413+38C>A (n.1413+38C>A) c.198+38C>A (n.198+38C>A) c.900+38C>A (n.900+38C>A) n.301+38C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2778075C= | CA1948315157 | KCNQ1 | c.1437+38C= (n.1437+38C=) c.1254+38C= (n.1254+38C=) c.1794+38C= (n.1794+38C=) c.1413+38C= (n.1413+38C=) c.198+38C= (n.198+38C=) c.900+38C= (n.900+38C=) n.301+38C= | |
11 | g.2778075C>T | CA033002 | KCNQ1 | c.1437+38C>T (n.1437+38C>T) c.1254+38C>T (n.1254+38C>T) c.1794+38C>T (n.1794+38C>T) c.1413+38C>T (n.1413+38C>T) c.198+38C>T (n.198+38C>T) c.900+38C>T (n.900+38C>T) n.301+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778076_2778079del | CA1948315156 | KCNQ1 | c.1437+39_1437+42del (n.1437+39_1437+42del) c.1254+39_1254+42del (n.1254+39_1254+42del) c.1794+39_1794+42del (n.1794+39_1794+42del) c.1413+39_1413+42del (n.1413+39_1413+42del) c.198+39_198+42del (n.198+39_198+42del) c.900+39_900+42del (n.900+39_900+42del) n.301+39_301+42del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778076G>A | CA033015 | KCNQ1 | c.1437+39G>A (n.1437+39G>A) c.1254+39G>A (n.1254+39G>A) c.1794+39G>A (n.1794+39G>A) c.1413+39G>A (n.1413+39G>A) c.198+39G>A (n.198+39G>A) c.900+39G>A (n.900+39G>A) n.301+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778076G= | CA1948315158 | KCNQ1 | c.1437+39G= (n.1437+39G=) c.1254+39G= (n.1254+39G=) c.1794+39G= (n.1794+39G=) c.1413+39G= (n.1413+39G=) c.198+39G= (n.198+39G=) c.900+39G= (n.900+39G=) n.301+39G= | |
11 | g.2778076G>T | CA2612011048 | KCNQ1 | c.1437+39G>T (n.1437+39G>T) c.1254+39G>T (n.1254+39G>T) c.1794+39G>T (n.1794+39G>T) c.1413+39G>T (n.1413+39G>T) c.198+39G>T (n.198+39G>T) c.900+39G>T (n.900+39G>T) n.301+39G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778077T>A | CA597110499 | KCNQ1 | c.1437+40T>A (n.1437+40T>A) c.1254+40T>A (n.1254+40T>A) c.1794+40T>A (n.1794+40T>A) c.1413+40T>A (n.1413+40T>A) c.198+40T>A (n.198+40T>A) c.900+40T>A (n.900+40T>A) n.301+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778077T>C | CA033023 | KCNQ1 | c.1437+40T>C (n.1437+40T>C) c.1254+40T>C (n.1254+40T>C) c.1794+40T>C (n.1794+40T>C) c.1413+40T>C (n.1413+40T>C) c.198+40T>C (n.198+40T>C) c.900+40T>C (n.900+40T>C) n.301+40T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778077T= | CA1948315159 | KCNQ1 | c.1437+40T= (n.1437+40T=) c.1254+40T= (n.1254+40T=) c.1794+40T= (n.1794+40T=) c.1413+40T= (n.1413+40T=) c.198+40T= (n.198+40T=) c.900+40T= (n.900+40T=) n.301+40T= | |
11 | g.2778078C>A | CA2612011055 | KCNQ1 | c.1437+41C>A (n.1437+41C>A) c.1254+41C>A (n.1254+41C>A) c.1794+41C>A (n.1794+41C>A) c.1413+41C>A (n.1413+41C>A) c.198+41C>A (n.198+41C>A) c.900+41C>A (n.900+41C>A) n.301+41C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2778078C= | CA1948315160 | KCNQ1 | c.1437+41C= (n.1437+41C=) c.1254+41C= (n.1254+41C=) c.1794+41C= (n.1794+41C=) c.1413+41C= (n.1413+41C=) c.198+41C= (n.198+41C=) c.900+41C= (n.900+41C=) n.301+41C= | |
11 | g.2778078C>G | CA2723094321 | KCNQ1 | c.1437+41C>G (n.1437+41C>G) c.1254+41C>G (n.1254+41C>G) c.1794+41C>G (n.1794+41C>G) c.1413+41C>G (n.1413+41C>G) c.198+41C>G (n.198+41C>G) c.900+41C>G (n.900+41C>G) n.301+41C>G | dbSNP |
11 | g.2778078C>T | CA675198466 | KCNQ1 | c.1437+41C>T (n.1437+41C>T) c.1254+41C>T (n.1254+41C>T) c.1794+41C>T (n.1794+41C>T) c.1413+41C>T (n.1413+41C>T) c.198+41C>T (n.198+41C>T) c.900+41C>T (n.900+41C>T) n.301+41C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778079C>A | CA2574728533 | KCNQ1 | c.1437+42C>A (n.1437+42C>A) c.1254+42C>A (n.1254+42C>A) c.1794+42C>A (n.1794+42C>A) c.1413+42C>A (n.1413+42C>A) c.198+42C>A (n.198+42C>A) c.900+42C>A (n.900+42C>A) n.301+42C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2778079C= | CA1948315161 | KCNQ1 | c.1437+42C= (n.1437+42C=) c.1254+42C= (n.1254+42C=) c.1794+42C= (n.1794+42C=) c.1413+42C= (n.1413+42C=) c.198+42C= (n.198+42C=) c.900+42C= (n.900+42C=) n.301+42C= | |
11 | g.2778079C>T | CA934480103 | KCNQ1 | c.1437+42C>T (n.1437+42C>T) c.1254+42C>T (n.1254+42C>T) c.1794+42C>T (n.1794+42C>T) c.1413+42C>T (n.1413+42C>T) c.198+42C>T (n.198+42C>T) c.900+42C>T (n.900+42C>T) n.301+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778080T>A | CA2612011064 | KCNQ1 | c.1437+43T>A (n.1437+43T>A) c.1254+43T>A (n.1254+43T>A) c.1794+43T>A (n.1794+43T>A) c.1413+43T>A (n.1413+43T>A) c.198+43T>A (n.198+43T>A) c.900+43T>A (n.900+43T>A) n.301+43T>A | gnomAD v4 |
11 | g.2778080T>C | CA2612011068 | KCNQ1 | c.1437+43T>C (n.1437+43T>C) c.1254+43T>C (n.1254+43T>C) c.1794+43T>C (n.1794+43T>C) c.1413+43T>C (n.1413+43T>C) c.198+43T>C (n.198+43T>C) c.900+43T>C (n.900+43T>C) n.301+43T>C | gnomAD v4 |
11 | g.2778081G>A | CA597110501 | KCNQ1 | c.1437+44G>A (n.1437+44G>A) c.1254+44G>A (n.1254+44G>A) c.1794+44G>A (n.1794+44G>A) c.1413+44G>A (n.1413+44G>A) c.198+44G>A (n.198+44G>A) c.900+44G>A (n.900+44G>A) n.301+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778081G>C | CA033036 | KCNQ1 | c.1437+44G>C (n.1437+44G>C) c.1254+44G>C (n.1254+44G>C) c.1794+44G>C (n.1794+44G>C) c.1413+44G>C (n.1413+44G>C) c.198+44G>C (n.198+44G>C) c.900+44G>C (n.900+44G>C) n.301+44G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778081G= | CA1948315162 | KCNQ1 | c.1437+44G= (n.1437+44G=) c.1254+44G= (n.1254+44G=) c.1794+44G= (n.1794+44G=) c.1413+44G= (n.1413+44G=) c.198+44G= (n.198+44G=) c.900+44G= (n.900+44G=) n.301+44G= | |
11 | g.2778084del | CA2612011075 | KCNQ1 | c.1437+47del (n.1437+47del) c.1254+47del (n.1254+47del) c.1794+47del (n.1794+47del) c.1413+47del (n.1413+47del) c.198+47del (n.198+47del) c.900+47del (n.900+47del) n.301+47del | gnomAD v4 |
11 | g.2778082G>A | CA2612011086 | KCNQ1 | c.1437+45G>A (n.1437+45G>A) c.1254+45G>A (n.1254+45G>A) c.1794+45G>A (n.1794+45G>A) c.1413+45G>A (n.1413+45G>A) c.198+45G>A (n.198+45G>A) c.900+45G>A (n.900+45G>A) n.301+45G>A | gnomAD v4 |
11 | g.2778082G>T | CA2612011088 | KCNQ1 | c.1437+45G>T (n.1437+45G>T) c.1254+45G>T (n.1254+45G>T) c.1794+45G>T (n.1794+45G>T) c.1413+45G>T (n.1413+45G>T) c.198+45G>T (n.198+45G>T) c.900+45G>T (n.900+45G>T) n.301+45G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778083G>A | CA2574728534 | KCNQ1 | c.1437+46G>A (n.1437+46G>A) c.1254+46G>A (n.1254+46G>A) c.1794+46G>A (n.1794+46G>A) c.1413+46G>A (n.1413+46G>A) c.198+46G>A (n.198+46G>A) c.900+46G>A (n.900+46G>A) n.301+46G>A | |
11 | g.2778083G>C | CA597110503 | KCNQ1 | c.1437+46G>C (n.1437+46G>C) c.1254+46G>C (n.1254+46G>C) c.1794+46G>C (n.1794+46G>C) c.1413+46G>C (n.1413+46G>C) c.198+46G>C (n.198+46G>C) c.900+46G>C (n.900+46G>C) n.301+46G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778083G= | CA1948315163 | KCNQ1 | c.1437+46G= (n.1437+46G=) c.1254+46G= (n.1254+46G=) c.1794+46G= (n.1794+46G=) c.1413+46G= (n.1413+46G=) c.198+46G= (n.198+46G=) c.900+46G= (n.900+46G=) n.301+46G= | |
11 | g.2778083G>T | CA2612011094 | KCNQ1 | c.1437+46G>T (n.1437+46G>T) c.1254+46G>T (n.1254+46G>T) c.1794+46G>T (n.1794+46G>T) c.1413+46G>T (n.1413+46G>T) c.198+46G>T (n.198+46G>T) c.900+46G>T (n.900+46G>T) n.301+46G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778084G>A | CA675198469 | KCNQ1 | c.1437+47G>A (n.1437+47G>A) c.1254+47G>A (n.1254+47G>A) c.1794+47G>A (n.1794+47G>A) c.1413+47G>A (n.1413+47G>A) c.198+47G>A (n.198+47G>A) c.900+47G>A (n.900+47G>A) n.301+47G>A | dbSNP |
11 | g.2778084G= | CA1948315164 | KCNQ1 | c.1437+47G= (n.1437+47G=) c.1254+47G= (n.1254+47G=) c.1794+47G= (n.1794+47G=) c.1413+47G= (n.1413+47G=) c.198+47G= (n.198+47G=) c.900+47G= (n.900+47G=) n.301+47G= | |
11 | g.2778084G>T | CA2612011097 | KCNQ1 | c.1437+47G>T (n.1437+47G>T) c.1254+47G>T (n.1254+47G>T) c.1794+47G>T (n.1794+47G>T) c.1413+47G>T (n.1413+47G>T) c.198+47G>T (n.198+47G>T) c.900+47G>T (n.900+47G>T) n.301+47G>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778085C>A | CA2612011101 | KCNQ1 | c.1437+48C>A (n.1437+48C>A) c.1254+48C>A (n.1254+48C>A) c.1794+48C>A (n.1794+48C>A) c.1413+48C>A (n.1413+48C>A) c.198+48C>A (n.198+48C>A) c.900+48C>A (n.900+48C>A) n.301+48C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2778085C>T | CA2612011102 | KCNQ1 | c.1437+48C>T (n.1437+48C>T) c.1254+48C>T (n.1254+48C>T) c.1794+48C>T (n.1794+48C>T) c.1413+48C>T (n.1413+48C>T) c.198+48C>T (n.198+48C>T) c.900+48C>T (n.900+48C>T) n.301+48C>T | gnomAD v4 |
11 | g.2778086del | CA2574728535 | KCNQ1 | c.1437+49del (n.1437+49del) c.1254+49del (n.1254+49del) c.1794+49del (n.1794+49del) c.1413+49del (n.1413+49del) c.198+49del (n.198+49del) c.900+49del (n.900+49del) n.301+49del | gnomAD v4 |
11 | g.2778086C>A | CA2612011105 | KCNQ1 | c.1437+49C>A (n.1437+49C>A) c.1254+49C>A (n.1254+49C>A) c.1794+49C>A (n.1794+49C>A) c.1413+49C>A (n.1413+49C>A) c.198+49C>A (n.198+49C>A) c.900+49C>A (n.900+49C>A) n.301+49C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2778088G>A | CA597110505 | KCNQ1 | c.1437+51G>A (n.1437+51G>A) c.1254+51G>A (n.1254+51G>A) c.1794+51G>A (n.1794+51G>A) c.1413+51G>A (n.1413+51G>A) c.198+51G>A (n.198+51G>A) c.900+51G>A (n.900+51G>A) n.301+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778088G>C | CA033057 | KCNQ1 | c.1437+51G>C (n.1437+51G>C) c.1254+51G>C (n.1254+51G>C) c.1794+51G>C (n.1794+51G>C) c.1413+51G>C (n.1413+51G>C) c.198+51G>C (n.198+51G>C) c.900+51G>C (n.900+51G>C) n.301+51G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2778088G= | CA1948315165 | KCNQ1 | c.1437+51G= (n.1437+51G=) c.1254+51G= (n.1254+51G=) c.1794+51G= (n.1794+51G=) c.1413+51G= (n.1413+51G=) c.198+51G= (n.198+51G=) c.900+51G= (n.900+51G=) n.301+51G= | |
11 | g.2778089C>A | CA2612011114 | KCNQ1 | c.1437+52C>A (n.1437+52C>A) c.1254+52C>A (n.1254+52C>A) c.1794+52C>A (n.1794+52C>A) c.1413+52C>A (n.1413+52C>A) c.198+52C>A (n.198+52C>A) c.900+52C>A (n.900+52C>A) n.301+52C>A | gnomAD v4 |
11 | g.2778089C= | CA1948315168 | KCNQ1 | c.1437+52C= (n.1437+52C=) c.1254+52C= (n.1254+52C=) c.1794+52C= (n.1794+52C=) c.1413+52C= (n.1413+52C=) c.198+52C= (n.198+52C=) c.900+52C= (n.900+52C=) n.301+52C= | |
11 | g.2778089C>G | CA1948315167 | KCNQ1 | c.1437+52C>G (n.1437+52C>G) c.1254+52C>G (n.1254+52C>G) c.1794+52C>G (n.1794+52C>G) c.1413+52C>G (n.1413+52C>G) c.198+52C>G (n.198+52C>G) c.900+52C>G (n.900+52C>G) n.301+52C>G | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2778089C>T | CA597110509 | KCNQ1 | c.1437+52C>T (n.1437+52C>T) c.1254+52C>T (n.1254+52C>T) c.1794+52C>T (n.1794+52C>T) c.1413+52C>T (n.1413+52C>T) c.198+52C>T (n.198+52C>T) c.900+52C>T (n.900+52C>T) n.301+52C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778089_2778090delinsCA | CA1948315166 | KCNQ1 | c.1437+52_1437+53delinsCA (n.1437+52_1437+53delinsCA) c.1254+52_1254+53delinsCA (n.1254+52_1254+53delinsCA) c.1794+52_1794+53delinsCA (n.1794+52_1794+53delinsCA) c.1413+52_1413+53delinsCA (n.1413+52_1413+53delinsCA) c.198+52_198+53delinsCA (n.198+52_198+53delinsCA) c.900+52_900+53delinsCA (n.900+52_900+53delinsCA) n.301+52_301+53delinsCA | |
11 | g.2778090del | CA033076 | KCNQ1 | c.1437+53del (n.1437+53del) c.1254+53del (n.1254+53del) c.1794+53del (n.1794+53del) c.1413+53del (n.1413+53del) c.198+53del (n.198+53del) c.900+53del (n.900+53del) n.301+53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2778091G>A | CA2612011123 | KCNQ1 | c.1437+54G>A (n.1437+54G>A) c.1254+54G>A (n.1254+54G>A) c.1794+54G>A (n.1794+54G>A) c.1413+54G>A (n.1413+54G>A) c.198+54G>A (n.198+54G>A) c.900+54G>A (n.900+54G>A) n.301+54G>A | gnomAD v4 |