Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2777923delCA2612010921KCNQ1c.1376-53del (n.1376-53del)
c.1193-53del (n.1193-53del)
c.1733-53del (n.1733-53del)
c.1352-53del (n.1352-53del)
c.137-53del (n.137-53del)
c.839-53del (n.839-53del)
n.240-53del
 gnomAD v4
11g.2777923T>CCA216321871KCNQ1c.1376-53T>C (n.1376-53T>C)
c.1193-53T>C (n.1193-53T>C)
c.1733-53T>C (n.1733-53T>C)
c.1352-53T>C (n.1352-53T>C)
c.137-53T>C (n.137-53T>C)
c.839-53T>C (n.839-53T>C)
n.240-53T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777923T>GCA2612010922KCNQ1c.1376-53T>G (n.1376-53T>G)
c.1193-53T>G (n.1193-53T>G)
c.1733-53T>G (n.1733-53T>G)
c.1352-53T>G (n.1352-53T>G)
c.137-53T>G (n.137-53T>G)
c.839-53T>G (n.839-53T>G)
n.240-53T>G
 gnomAD v4
11g.2777923T=CA1948315060KCNQ1c.1376-53T= (n.1376-53T=)
c.1193-53T= (n.1193-53T=)
c.1733-53T= (n.1733-53T=)
c.1352-53T= (n.1352-53T=)
c.137-53T= (n.137-53T=)
c.839-53T= (n.839-53T=)
n.240-53T=
11g.2777924C>ACA2612010923KCNQ1c.1376-52C>A (n.1376-52C>A)
c.1193-52C>A (n.1193-52C>A)
c.1733-52C>A (n.1733-52C>A)
c.1352-52C>A (n.1352-52C>A)
c.137-52C>A (n.137-52C>A)
c.839-52C>A (n.839-52C>A)
n.240-52C>A
 gnomAD v4
11g.2777924C>TCA2612010924KCNQ1c.1376-52C>T (n.1376-52C>T)
c.1193-52C>T (n.1193-52C>T)
c.1733-52C>T (n.1733-52C>T)
c.1352-52C>T (n.1352-52C>T)
c.137-52C>T (n.137-52C>T)
c.839-52C>T (n.839-52C>T)
n.240-52C>T
 gnomAD v4
11g.2777927delCA2574728522KCNQ1c.1376-49del (n.1376-49del)
c.1193-49del (n.1193-49del)
c.1733-49del (n.1733-49del)
c.1352-49del (n.1352-49del)
c.137-49del (n.137-49del)
c.839-49del (n.839-49del)
n.240-49del
 gnomAD v4
11g.2777925C>ACA2612010925KCNQ1c.1376-51C>A (n.1376-51C>A)
c.1193-51C>A (n.1193-51C>A)
c.1733-51C>A (n.1733-51C>A)
c.1352-51C>A (n.1352-51C>A)
c.137-51C>A (n.137-51C>A)
c.839-51C>A (n.839-51C>A)
n.240-51C>A
 gnomAD v4
11g.2777927C=CA1948315061KCNQ1c.1376-49C= (n.1376-49C=)
c.1193-49C= (n.1193-49C=)
c.1733-49C= (n.1733-49C=)
c.1352-49C= (n.1352-49C=)
c.137-49C= (n.137-49C=)
c.839-49C= (n.839-49C=)
n.240-49C=
11g.2777927C>GCA1948315062KCNQ1c.1376-49C>G (n.1376-49C>G)
c.1193-49C>G (n.1193-49C>G)
c.1733-49C>G (n.1733-49C>G)
c.1352-49C>G (n.1352-49C>G)
c.137-49C>G (n.137-49C>G)
c.839-49C>G (n.839-49C>G)
n.240-49C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.2777927C>TCA032517KCNQ1c.1376-49C>T (n.1376-49C>T)
c.1193-49C>T (n.1193-49C>T)
c.1733-49C>T (n.1733-49C>T)
c.1352-49C>T (n.1352-49C>T)
c.137-49C>T (n.137-49C>T)
c.839-49C>T (n.839-49C>T)
n.240-49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777928G>ACA032494KCNQ1c.1376-48G>A (n.1376-48G>A)
c.1193-48G>A (n.1193-48G>A)
c.1733-48G>A (n.1733-48G>A)
c.1352-48G>A (n.1352-48G>A)
c.137-48G>A (n.137-48G>A)
c.839-48G>A (n.839-48G>A)
n.240-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777928G>CCA2612010931KCNQ1c.1376-48G>C (n.1376-48G>C)
c.1193-48G>C (n.1193-48G>C)
c.1733-48G>C (n.1733-48G>C)
c.1352-48G>C (n.1352-48G>C)
c.137-48G>C (n.137-48G>C)
c.839-48G>C (n.839-48G>C)
n.240-48G>C
 gnomAD v4
11g.2777928G=CA1948315063KCNQ1c.1376-48G= (n.1376-48G=)
c.1193-48G= (n.1193-48G=)
c.1733-48G= (n.1733-48G=)
c.1352-48G= (n.1352-48G=)
c.137-48G= (n.137-48G=)
c.839-48G= (n.839-48G=)
n.240-48G=
11g.2777928G>TCA597110474KCNQ1c.1376-48G>T (n.1376-48G>T)
c.1193-48G>T (n.1193-48G>T)
c.1733-48G>T (n.1733-48G>T)
c.1352-48G>T (n.1352-48G>T)
c.137-48G>T (n.137-48G>T)
c.839-48G>T (n.839-48G>T)
n.240-48G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777929G>ACA2612010932KCNQ1c.1376-47G>A (n.1376-47G>A)
c.1193-47G>A (n.1193-47G>A)
c.1733-47G>A (n.1733-47G>A)
c.1352-47G>A (n.1352-47G>A)
c.137-47G>A (n.137-47G>A)
c.839-47G>A (n.839-47G>A)
n.240-47G>A
 gnomAD v4
11g.2777929G>TCA2612010933KCNQ1c.1376-47G>T (n.1376-47G>T)
c.1193-47G>T (n.1193-47G>T)
c.1733-47G>T (n.1733-47G>T)
c.1352-47G>T (n.1352-47G>T)
c.137-47G>T (n.137-47G>T)
c.839-47G>T (n.839-47G>T)
n.240-47G>T
 gnomAD v4
11g.2777930C>ACA675198184KCNQ1c.1376-46C>A (n.1376-46C>A)
c.1193-46C>A (n.1193-46C>A)
c.1733-46C>A (n.1733-46C>A)
c.1352-46C>A (n.1352-46C>A)
c.137-46C>A (n.137-46C>A)
c.839-46C>A (n.839-46C>A)
n.240-46C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2777930C=CA1948315064KCNQ1c.1376-46C= (n.1376-46C=)
c.1193-46C= (n.1193-46C=)
c.1733-46C= (n.1733-46C=)
c.1352-46C= (n.1352-46C=)
c.137-46C= (n.137-46C=)
c.839-46C= (n.839-46C=)
n.240-46C=
11g.2777930C>GCA2612010935KCNQ1c.1376-46C>G (n.1376-46C>G)
c.1193-46C>G (n.1193-46C>G)
c.1733-46C>G (n.1733-46C>G)
c.1352-46C>G (n.1352-46C>G)
c.137-46C>G (n.137-46C>G)
c.839-46C>G (n.839-46C>G)
n.240-46C>G
 gnomAD v4
11g.2777931C>ACA2612010936KCNQ1c.1376-45C>A (n.1376-45C>A)
c.1193-45C>A (n.1193-45C>A)
c.1733-45C>A (n.1733-45C>A)
c.1352-45C>A (n.1352-45C>A)
c.137-45C>A (n.137-45C>A)
c.839-45C>A (n.839-45C>A)
n.240-45C>A
 gnomAD v4
11g.2777931C=CA1948315065KCNQ1c.1376-45C= (n.1376-45C=)
c.1193-45C= (n.1193-45C=)
c.1733-45C= (n.1733-45C=)
c.1352-45C= (n.1352-45C=)
c.137-45C= (n.137-45C=)
c.839-45C= (n.839-45C=)
n.240-45C=
11g.2777931C>GCA032483KCNQ1c.1376-45C>G (n.1376-45C>G)
c.1193-45C>G (n.1193-45C>G)
c.1733-45C>G (n.1733-45C>G)
c.1352-45C>G (n.1352-45C>G)
c.137-45C>G (n.137-45C>G)
c.839-45C>G (n.839-45C>G)
n.240-45C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777931C>TCA2612010938KCNQ1c.1376-45C>T (n.1376-45C>T)
c.1193-45C>T (n.1193-45C>T)
c.1733-45C>T (n.1733-45C>T)
c.1352-45C>T (n.1352-45C>T)
c.137-45C>T (n.137-45C>T)
c.839-45C>T (n.839-45C>T)
n.240-45C>T
 gnomAD v4
11g.2777932C>ACA2612010942KCNQ1c.1376-44C>A (n.1376-44C>A)
c.1193-44C>A (n.1193-44C>A)
c.1733-44C>A (n.1733-44C>A)
c.1352-44C>A (n.1352-44C>A)
c.137-44C>A (n.137-44C>A)
c.839-44C>A (n.839-44C>A)
n.240-44C>A
 gnomAD v4
11g.2777932C=CA1948315066KCNQ1c.1376-44C= (n.1376-44C=)
c.1193-44C= (n.1193-44C=)
c.1733-44C= (n.1733-44C=)
c.1352-44C= (n.1352-44C=)
c.137-44C= (n.137-44C=)
c.839-44C= (n.839-44C=)
n.240-44C=
11g.2777932C>TCA597110475KCNQ1c.1376-44C>T (n.1376-44C>T)
c.1193-44C>T (n.1193-44C>T)
c.1733-44C>T (n.1733-44C>T)
c.1352-44C>T (n.1352-44C>T)
c.137-44C>T (n.137-44C>T)
c.839-44C>T (n.839-44C>T)
n.240-44C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777933A>CCA2723269821KCNQ1c.1376-43A>C (n.1376-43A>C)
c.1193-43A>C (n.1193-43A>C)
c.1733-43A>C (n.1733-43A>C)
c.1352-43A>C (n.1352-43A>C)
c.137-43A>C (n.137-43A>C)
c.839-43A>C (n.839-43A>C)
n.240-43A>C
 dbSNP
11g.2777934C>ACA2612010944KCNQ1c.1376-42C>A (n.1376-42C>A)
c.1193-42C>A (n.1193-42C>A)
c.1733-42C>A (n.1733-42C>A)
c.1352-42C>A (n.1352-42C>A)
c.137-42C>A (n.137-42C>A)
c.839-42C>A (n.839-42C>A)
n.240-42C>A
 gnomAD v4
11g.2777937delCA2574728523KCNQ1c.1376-39del (n.1376-39del)
c.1193-39del (n.1193-39del)
c.1733-39del (n.1733-39del)
c.1352-39del (n.1352-39del)
c.137-39del (n.137-39del)
c.839-39del (n.839-39del)
n.240-39del
11g.2777936C>GCA2612010945KCNQ1c.1376-40C>G (n.1376-40C>G)
c.1193-40C>G (n.1193-40C>G)
c.1733-40C>G (n.1733-40C>G)
c.1352-40C>G (n.1352-40C>G)
c.137-40C>G (n.137-40C>G)
c.839-40C>G (n.839-40C>G)
n.240-40C>G
 gnomAD v4
11g.2777937C=CA1948315067KCNQ1c.1376-39C= (n.1376-39C=)
c.1193-39C= (n.1193-39C=)
c.1733-39C= (n.1733-39C=)
c.1352-39C= (n.1352-39C=)
c.137-39C= (n.137-39C=)
c.839-39C= (n.839-39C=)
n.240-39C=
11g.2777937C>TCA216321879KCNQ1c.1376-39C>T (n.1376-39C>T)
c.1193-39C>T (n.1193-39C>T)
c.1733-39C>T (n.1733-39C>T)
c.1352-39C>T (n.1352-39C>T)
c.137-39C>T (n.137-39C>T)
c.839-39C>T (n.839-39C>T)
n.240-39C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777940C>ACA597110476KCNQ1c.1376-36C>A (n.1376-36C>A)
c.1193-36C>A (n.1193-36C>A)
c.1733-36C>A (n.1733-36C>A)
c.1352-36C>A (n.1352-36C>A)
c.137-36C>A (n.137-36C>A)
c.839-36C>A (n.839-36C>A)
n.240-36C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777940C=CA1948315068KCNQ1c.1376-36C= (n.1376-36C=)
c.1193-36C= (n.1193-36C=)
c.1733-36C= (n.1733-36C=)
c.1352-36C= (n.1352-36C=)
c.137-36C= (n.137-36C=)
c.839-36C= (n.839-36C=)
n.240-36C=
11g.2777942C>TCA2723269822KCNQ1c.1376-34C>T (n.1376-34C>T)
c.1193-34C>T (n.1193-34C>T)
c.1733-34C>T (n.1733-34C>T)
c.1352-34C>T (n.1352-34C>T)
c.137-34C>T (n.137-34C>T)
c.839-34C>T (n.839-34C>T)
n.240-34C>T
 dbSNP
11g.2777943T>ACA2790204619KCNQ1c.1376-33T>A (n.1376-33T>A)
c.1193-33T>A (n.1193-33T>A)
c.1733-33T>A (n.1733-33T>A)
c.1352-33T>A (n.1352-33T>A)
c.137-33T>A (n.137-33T>A)
c.839-33T>A (n.839-33T>A)
n.240-33T>A
11g.2777944T>GCA032451KCNQ1c.1376-32T>G (n.1376-32T>G)
c.1193-32T>G (n.1193-32T>G)
c.1733-32T>G (n.1733-32T>G)
c.1352-32T>G (n.1352-32T>G)
c.137-32T>G (n.137-32T>G)
c.839-32T>G (n.839-32T>G)
n.240-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777944T=CA1948315069KCNQ1c.1376-32T= (n.1376-32T=)
c.1193-32T= (n.1193-32T=)
c.1733-32T= (n.1733-32T=)
c.1352-32T= (n.1352-32T=)
c.137-32T= (n.137-32T=)
c.839-32T= (n.839-32T=)
n.240-32T=
11g.2777946G=CA1948315070KCNQ1c.1376-30G= (n.1376-30G=)
c.1193-30G= (n.1193-30G=)
c.1733-30G= (n.1733-30G=)
c.1352-30G= (n.1352-30G=)
c.137-30G= (n.137-30G=)
c.839-30G= (n.839-30G=)
n.240-30G=
11g.2777946G>TCA032423KCNQ1c.1376-30G>T (n.1376-30G>T)
c.1193-30G>T (n.1193-30G>T)
c.1733-30G>T (n.1733-30G>T)
c.1352-30G>T (n.1352-30G>T)
c.137-30G>T (n.137-30G>T)
c.839-30G>T (n.839-30G>T)
n.240-30G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777947C>ACA032415KCNQ1c.1376-29C>A (n.1376-29C>A)
c.1193-29C>A (n.1193-29C>A)
c.1733-29C>A (n.1733-29C>A)
c.1352-29C>A (n.1352-29C>A)
c.137-29C>A (n.137-29C>A)
c.839-29C>A (n.839-29C>A)
n.240-29C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777947C=CA1948315071KCNQ1c.1376-29C= (n.1376-29C=)
c.1193-29C= (n.1193-29C=)
c.1733-29C= (n.1733-29C=)
c.1352-29C= (n.1352-29C=)
c.137-29C= (n.137-29C=)
c.839-29C= (n.839-29C=)
n.240-29C=
11g.2777947C>TCA597110477KCNQ1c.1376-29C>T (n.1376-29C>T)
c.1193-29C>T (n.1193-29C>T)
c.1733-29C>T (n.1733-29C>T)
c.1352-29C>T (n.1352-29C>T)
c.137-29C>T (n.137-29C>T)
c.839-29C>T (n.839-29C>T)
n.240-29C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777949C>ACA1948315073KCNQ1c.1376-27C>A (n.1376-27C>A)
c.1193-27C>A (n.1193-27C>A)
c.1733-27C>A (n.1733-27C>A)
c.1352-27C>A (n.1352-27C>A)
c.137-27C>A (n.137-27C>A)
c.839-27C>A (n.839-27C>A)
n.240-27C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.2777949C=CA1948315072KCNQ1c.1376-27C= (n.1376-27C=)
c.1193-27C= (n.1193-27C=)
c.1733-27C= (n.1733-27C=)
c.1352-27C= (n.1352-27C=)
c.137-27C= (n.137-27C=)
c.839-27C= (n.839-27C=)
n.240-27C=
11g.2777949C>GCA675198195KCNQ1c.1376-27C>G (n.1376-27C>G)
c.1193-27C>G (n.1193-27C>G)
c.1733-27C>G (n.1733-27C>G)
c.1352-27C>G (n.1352-27C>G)
c.137-27C>G (n.137-27C>G)
c.839-27C>G (n.839-27C>G)
n.240-27C>G
 dbSNP
11g.2777949C>TCA472465477KCNQ1c.1376-27C>T (n.1376-27C>T)
c.1193-27C>T (n.1193-27C>T)
c.1733-27C>T (n.1733-27C>T)
c.1352-27C>T (n.1352-27C>T)
c.137-27C>T (n.137-27C>T)
c.839-27C>T (n.839-27C>T)
n.240-27C>T
 gnomAD v4
11g.2777950T>CCA1948315075KCNQ1c.1376-26T>C (n.1376-26T>C)
c.1193-26T>C (n.1193-26T>C)
c.1733-26T>C (n.1733-26T>C)
c.1352-26T>C (n.1352-26T>C)
c.137-26T>C (n.137-26T>C)
c.839-26T>C (n.839-26T>C)
n.240-26T>C
 dbSNP
11g.2777950T=CA1948315074KCNQ1c.1376-26T= (n.1376-26T=)
c.1193-26T= (n.1193-26T=)
c.1733-26T= (n.1733-26T=)
c.1352-26T= (n.1352-26T=)
c.137-26T= (n.137-26T=)
c.839-26T= (n.839-26T=)
n.240-26T=
11g.2777951G>CCA2612010955KCNQ1c.1376-25G>C (n.1376-25G>C)
c.1193-25G>C (n.1193-25G>C)
c.1733-25G>C (n.1733-25G>C)
c.1352-25G>C (n.1352-25G>C)
c.137-25G>C (n.137-25G>C)
c.839-25G>C (n.839-25G>C)
n.240-25G>C
 gnomAD v4
11g.2777955_2777956insCTATGGGCA2612010956KCNQ1c.1376-21_1376-20insCTATGGG (n.1376-21_1376-20insCTATGGG)
c.1193-21_1193-20insCTATGGG (n.1193-21_1193-20insCTATGGG)
c.1733-21_1733-20insCTATGGG (n.1733-21_1733-20insCTATGGG)
c.1352-21_1352-20insCTATGGG (n.1352-21_1352-20insCTATGGG)
c.137-21_137-20insCTATGGG (n.137-21_137-20insCTATGGG)
c.839-21_839-20insCTATGGG (n.839-21_839-20insCTATGGG)
n.240-21_240-20insCTATGGG
 gnomAD v4
11g.2777956G>CCA216321892KCNQ1c.1376-20G>C (n.1376-20G>C)
c.1193-20G>C (n.1193-20G>C)
c.1733-20G>C (n.1733-20G>C)
c.1352-20G>C (n.1352-20G>C)
c.137-20G>C (n.137-20G>C)
c.839-20G>C (n.839-20G>C)
n.240-20G>C
 dbSNP
11g.2777956G=CA1948315076KCNQ1c.1376-20G= (n.1376-20G=)
c.1193-20G= (n.1193-20G=)
c.1733-20G= (n.1733-20G=)
c.1352-20G= (n.1352-20G=)
c.137-20G= (n.137-20G=)
c.839-20G= (n.839-20G=)
n.240-20G=
11g.2777957G>CCA2574728524KCNQ1c.1376-19G>C (n.1376-19G>C)
c.1193-19G>C (n.1193-19G>C)
c.1733-19G>C (n.1733-19G>C)
c.1352-19G>C (n.1352-19G>C)
c.137-19G>C (n.137-19G>C)
c.839-19G>C (n.839-19G>C)
n.240-19G>C
11g.2777958G>ACA2574728525KCNQ1c.1376-18G>A (n.1376-18G>A)
c.1193-18G>A (n.1193-18G>A)
c.1733-18G>A (n.1733-18G>A)
c.1352-18G>A (n.1352-18G>A)
c.137-18G>A (n.137-18G>A)
c.839-18G>A (n.839-18G>A)
n.240-18G>A
 gnomAD v4
11g.2777958G>TCA2612010958KCNQ1c.1376-18G>T (n.1376-18G>T)
c.1193-18G>T (n.1193-18G>T)
c.1733-18G>T (n.1733-18G>T)
c.1352-18G>T (n.1352-18G>T)
c.137-18G>T (n.137-18G>T)
c.839-18G>T (n.839-18G>T)
n.240-18G>T
 gnomAD v4
11g.2777959T>GCA032398KCNQ1c.1376-17T>G (n.1376-17T>G)
c.1193-17T>G (n.1193-17T>G)
c.1733-17T>G (n.1733-17T>G)
c.1352-17T>G (n.1352-17T>G)
c.137-17T>G (n.137-17T>G)
c.839-17T>G (n.839-17T>G)
n.240-17T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777959T=CA1948315077KCNQ1c.1376-17T= (n.1376-17T=)
c.1193-17T= (n.1193-17T=)
c.1733-17T= (n.1733-17T=)
c.1352-17T= (n.1352-17T=)
c.137-17T= (n.137-17T=)
c.839-17T= (n.839-17T=)
n.240-17T=
11g.2777960G>ACA032384KCNQ1c.1376-16G>A (n.1376-16G>A)
c.1193-16G>A (n.1193-16G>A)
c.1733-16G>A (n.1733-16G>A)
c.1352-16G>A (n.1352-16G>A)
c.137-16G>A (n.137-16G>A)
c.839-16G>A (n.839-16G>A)
n.240-16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777960G=CA1948315078KCNQ1c.1376-16G= (n.1376-16G=)
c.1193-16G= (n.1193-16G=)
c.1733-16G= (n.1733-16G=)
c.1352-16G= (n.1352-16G=)
c.137-16G= (n.137-16G=)
c.839-16G= (n.839-16G=)
n.240-16G=
11g.2777960G>TCA2612010967KCNQ1c.1376-16G>T (n.1376-16G>T)
c.1193-16G>T (n.1193-16G>T)
c.1733-16G>T (n.1733-16G>T)
c.1352-16G>T (n.1352-16G>T)
c.137-16G>T (n.137-16G>T)
c.839-16G>T (n.839-16G>T)
n.240-16G>T
 gnomAD v4
11g.2777963T>CCA1139661784KCNQ1c.1376-13T>C (n.1376-13T>C)
c.1193-13T>C (n.1193-13T>C)
c.1733-13T>C (n.1733-13T>C)
c.1352-13T>C (n.1352-13T>C)
c.137-13T>C (n.137-13T>C)
c.839-13T>C (n.839-13T>C)
n.240-13T>C
 ClinVar dbSNP
11g.2777963T=CA1948315079KCNQ1c.1376-13T= (n.1376-13T=)
c.1193-13T= (n.1193-13T=)
c.1733-13T= (n.1733-13T=)
c.1352-13T= (n.1352-13T=)
c.137-13T= (n.137-13T=)
c.839-13T= (n.839-13T=)
n.240-13T=
11g.2777964T>ACA1948315081KCNQ1c.1376-12T>A (n.1376-12T>A)
c.1193-12T>A (n.1193-12T>A)
c.1733-12T>A (n.1733-12T>A)
c.1352-12T>A (n.1352-12T>A)
c.137-12T>A (n.137-12T>A)
c.839-12T>A (n.839-12T>A)
n.240-12T>A
 dbSNP
11g.2777964T=CA1948315080KCNQ1c.1376-12T= (n.1376-12T=)
c.1193-12T= (n.1193-12T=)
c.1733-12T= (n.1733-12T=)
c.1352-12T= (n.1352-12T=)
c.137-12T= (n.137-12T=)
c.839-12T= (n.839-12T=)
n.240-12T=
11g.2777965A>GCA2612010968KCNQ1c.1376-11A>G (n.1376-11A>G)
c.1193-11A>G (n.1193-11A>G)
c.1733-11A>G (n.1733-11A>G)
c.1352-11A>G (n.1352-11A>G)
c.137-11A>G (n.137-11A>G)
c.839-11A>G (n.839-11A>G)
n.240-11A>G
 gnomAD v4
11g.2777966T>ACA2574728526KCNQ1c.1376-10T>A (n.1376-10T>A)
c.1193-10T>A (n.1193-10T>A)
c.1733-10T>A (n.1733-10T>A)
c.1352-10T>A (n.1352-10T>A)
c.137-10T>A (n.137-10T>A)
c.839-10T>A (n.839-10T>A)
n.240-10T>A
 ClinVar
11g.2777966T>CCA2723269853KCNQ1c.1376-10T>C (n.1376-10T>C)
c.1193-10T>C (n.1193-10T>C)
c.1733-10T>C (n.1733-10T>C)
c.1352-10T>C (n.1352-10T>C)
c.137-10T>C (n.137-10T>C)
c.839-10T>C (n.839-10T>C)
n.240-10T>C
 dbSNP
11g.2777967C>ACA216321905KCNQ1c.1376-9C>A (n.1376-9C>A)
c.1193-9C>A (n.1193-9C>A)
c.1733-9C>A (n.1733-9C>A)
c.1352-9C>A (n.1352-9C>A)
c.137-9C>A (n.137-9C>A)
c.839-9C>A (n.839-9C>A)
n.240-9C>A
 ClinVar dbSNP
11g.2777967C=CA1948315082KCNQ1c.1376-9C= (n.1376-9C=)
c.1193-9C= (n.1193-9C=)
c.1733-9C= (n.1733-9C=)
c.1352-9C= (n.1352-9C=)
c.137-9C= (n.137-9C=)
c.839-9C= (n.839-9C=)
n.240-9C=
11g.2777967C>GCA2574728527KCNQ1c.1376-9C>G (n.1376-9C>G)
c.1193-9C>G (n.1193-9C>G)
c.1733-9C>G (n.1733-9C>G)
c.1352-9C>G (n.1352-9C>G)
c.137-9C>G (n.137-9C>G)
c.839-9C>G (n.839-9C>G)
n.240-9C>G
 gnomAD v4
11g.2777967C>TCA597110478KCNQ1c.1376-9C>T (n.1376-9C>T)
c.1193-9C>T (n.1193-9C>T)
c.1733-9C>T (n.1733-9C>T)
c.1352-9C>T (n.1352-9C>T)
c.137-9C>T (n.137-9C>T)
c.839-9C>T (n.839-9C>T)
n.240-9C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777968C=CA1948315083KCNQ1c.1376-8C= (n.1376-8C=)
c.1193-8C= (n.1193-8C=)
c.1733-8C= (n.1733-8C=)
c.1352-8C= (n.1352-8C=)
c.137-8C= (n.137-8C=)
c.839-8C= (n.839-8C=)
n.240-8C=
11g.2777968C>TCA675198212KCNQ1c.1376-8C>T (n.1376-8C>T)
c.1193-8C>T (n.1193-8C>T)
c.1733-8C>T (n.1733-8C>T)
c.1352-8C>T (n.1352-8C>T)
c.137-8C>T (n.137-8C>T)
c.839-8C>T (n.839-8C>T)
n.240-8C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2777969C=CA1948315084KCNQ1c.1376-7C= (n.1376-7C=)
c.1193-7C= (n.1193-7C=)
c.1733-7C= (n.1733-7C=)
c.1352-7C= (n.1352-7C=)
c.137-7C= (n.137-7C=)
c.839-7C= (n.839-7C=)
n.240-7C=
11g.2777969C>GCA032527KCNQ1c.1376-7C>G (n.1376-7C>G)
c.1193-7C>G (n.1193-7C>G)
c.1733-7C>G (n.1733-7C>G)
c.1352-7C>G (n.1352-7C>G)
c.137-7C>G (n.137-7C>G)
c.839-7C>G (n.839-7C>G)
n.240-7C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777969C>TCA934480042KCNQ1c.1376-7C>T (n.1376-7C>T)
c.1193-7C>T (n.1193-7C>T)
c.1733-7C>T (n.1733-7C>T)
c.1352-7C>T (n.1352-7C>T)
c.137-7C>T (n.137-7C>T)
c.839-7C>T (n.839-7C>T)
n.240-7C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777971C>TCA2612010973KCNQ1c.1376-5C>T (n.1376-5C>T)
c.1193-5C>T (n.1193-5C>T)
c.1733-5C>T (n.1733-5C>T)
c.1352-5C>T (n.1352-5C>T)
c.137-5C>T (n.137-5C>T)
c.839-5C>T (n.839-5C>T)
n.240-5C>T
 gnomAD v4
11g.2777972A=CA1948315085KCNQ1c.1376-4A= (n.1376-4A=)
c.1193-4A= (n.1193-4A=)
c.1733-4A= (n.1733-4A=)
c.1352-4A= (n.1352-4A=)
c.137-4A= (n.137-4A=)
c.839-4A= (n.839-4A=)
n.240-4A=
11g.2777972A>GCA597110479KCNQ1c.1376-4A>G (n.1376-4A>G)
c.1193-4A>G (n.1193-4A>G)
c.1733-4A>G (n.1733-4A>G)
c.1352-4A>G (n.1352-4A>G)
c.137-4A>G (n.137-4A>G)
c.839-4A>G (n.839-4A>G)
n.240-4A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777973T>ACA2723067893KCNQ1c.1376-3T>A (n.1376-3T>A)
c.1193-3T>A (n.1193-3T>A)
c.1733-3T>A (n.1733-3T>A)
c.1352-3T>A (n.1352-3T>A)
c.137-3T>A (n.137-3T>A)
c.839-3T>A (n.839-3T>A)
n.240-3T>A
 dbSNP
11g.2777973T>CCA032470KCNQ1c.1376-3T>C (n.1376-3T>C)
c.1193-3T>C (n.1193-3T>C)
c.1733-3T>C (n.1733-3T>C)
c.1352-3T>C (n.1352-3T>C)
c.137-3T>C (n.137-3T>C)
c.839-3T>C (n.839-3T>C)
n.240-3T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777973T=CA1948315086KCNQ1c.1376-3T= (n.1376-3T=)
c.1193-3T= (n.1193-3T=)
c.1733-3T= (n.1733-3T=)
c.1352-3T= (n.1352-3T=)
c.137-3T= (n.137-3T=)
c.839-3T= (n.839-3T=)
n.240-3T=
11g.2777974A>CCA379139557KCNQ1c.1376-2A>C (n.1376-2A>C)
c.1193-2A>C (n.1193-2A>C)
c.1733-2A>C (n.1733-2A>C)
c.1352-2A>C (n.1352-2A>C)
c.137-2A>C (n.137-2A>C)
c.839-2A>C (n.839-2A>C)
n.240-2A>C
11g.2777974A>GCA379139559KCNQ1c.1376-2A>G (n.1376-2A>G)
c.1193-2A>G (n.1193-2A>G)
c.1733-2A>G (n.1733-2A>G)
c.1352-2A>G (n.1352-2A>G)
c.137-2A>G (n.137-2A>G)
c.839-2A>G (n.839-2A>G)
n.240-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2777974A>TCA379139561KCNQ1c.1376-2A>T (n.1376-2A>T)
c.1193-2A>T (n.1193-2A>T)
c.1733-2A>T (n.1733-2A>T)
c.1352-2A>T (n.1352-2A>T)
c.137-2A>T (n.137-2A>T)
c.839-2A>T (n.839-2A>T)
n.240-2A>T
11g.2777977_2777981delCA2695213088KCNQ1c.1377_1381del
c.1194_1198del
c.1734_1738del
c.1353_1357del
c.138_142del
c.840_844del
n.241_245del
11g.2777975G>ACA379139563KCNQ1c.1376-1G>A (n.1376-1G>A)
c.1193-1G>A (n.1193-1G>A)
c.1733-1G>A (n.1733-1G>A)
c.1352-1G>A (n.1352-1G>A)
c.137-1G>A (n.137-1G>A)
c.839-1G>A (n.839-1G>A)
n.240-1G>A
11g.2777975G>CCA10575755KCNQ1c.1376-1G>C (n.1376-1G>C)
c.1193-1G>C (n.1193-1G>C)
c.1733-1G>C (n.1733-1G>C)
c.1352-1G>C (n.1352-1G>C)
c.137-1G>C (n.137-1G>C)
c.839-1G>C (n.839-1G>C)
n.240-1G>C
 ClinVar dbSNP
11g.2777975G=CA1948315087KCNQ1c.1376-1G= (n.1376-1G=)
c.1193-1G= (n.1193-1G=)
c.1733-1G= (n.1733-1G=)
c.1352-1G= (n.1352-1G=)
c.137-1G= (n.137-1G=)
c.839-1G= (n.839-1G=)
n.240-1G=
11g.2777975G>TCA379139565KCNQ1c.1376-1G>T (n.1376-1G>T)
c.1193-1G>T (n.1193-1G>T)
c.1733-1G>T (n.1733-1G>T)
c.1352-1G>T (n.1352-1G>T)
c.137-1G>T (n.137-1G>T)
c.839-1G>T (n.839-1G>T)
n.240-1G>T
11g.2777976A=CA1948315088KCNQ1c.1376A= (p.Glu459=)
c.1193A= (p.Glu398=)
c.1733A= (p.Glu578=)
c.1352A= (p.Glu451=)
c.137A= (p.Glu46=)
c.839A= (p.Glu280=)
n.240A=
11g.2777976A>CCA379139577KCNQ1c.1376A>C (p.Glu459Ala)
c.1193A>C (p.Glu398Ala)
c.1733A>C (p.Glu578Ala)
c.1352A>C (p.Glu451Ala)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
n.240A>C
11g.2777976A>GCA379139579KCNQ1c.1376A>G (p.Glu459Gly)
c.1193A>G (p.Glu398Gly)
c.1733A>G (p.Glu578Gly)
c.1352A>G (p.Glu451Gly)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
c.839A>G (p.Glu280Gly)
n.240A>G
 dbSNP
11g.2777976A>TCA379139580KCNQ1c.1376A>T (p.Glu459Val)
c.1193A>T (p.Glu398Val)
c.1733A>T (p.Glu578Val)
c.1352A>T (p.Glu451Val)
c.137A>T (p.Glu46Val)
c.839A>T (p.Glu280Val)
n.240A>T
11g.2777977A>CCA379139583KCNQ1c.1377A>C (p.Glu459Asp)
c.1194A>C (p.Glu398Asp)
c.1734A>C (p.Glu578Asp)
c.1353A>C (p.Glu451Asp)
c.138A>C (p.Glu46Asp)
c.840A>C (p.Glu280Asp)
n.241A>C
11g.2777977A>GCA472465494KCNQ1c.1377A>G (p.Glu459=)
c.1194A>G (p.Glu398=)
c.1734A>G (p.Glu578=)
c.1353A>G (p.Glu451=)
c.138A>G (p.Glu46=)
c.840A>G (p.Glu280=)
n.241A>G
11g.2777977A>TCA379139584KCNQ1c.1377A>T (p.Glu459Asp)
c.1194A>T (p.Glu398Asp)
c.1734A>T (p.Glu578Asp)
c.1353A>T (p.Glu451Asp)
c.138A>T (p.Glu46Asp)
c.840A>T (p.Glu280Asp)
n.241A>T
11g.2777978A>CCA379139587KCNQ1c.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.1195A>C (p.Lys399Gln)
c.1735A>C (p.Lys579Gln)
c.1354A>C (p.Lys452Gln)
c.139A>C (p.Lys47Gln)
c.841A>C (p.Lys281Gln)
n.242A>C
 gnomAD v4
11g.2777978A>GCA379139588KCNQ1c.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.1195A>G (p.Lys399Glu)
c.1735A>G (p.Lys579Glu)
c.1354A>G (p.Lys452Glu)
c.139A>G (p.Lys47Glu)
c.841A>G (p.Lys281Glu)
n.242A>G
11g.2777978A>TCA379139590KCNQ1c.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.1195A>T (p.Lys399Ter)
c.1735A>T (p.Lys579Ter)
c.1354A>T (p.Lys452Ter)
c.139A>T (p.Lys47Ter)
c.841A>T (p.Lys281Ter)
n.242A>T
11g.2777979A>CCA379139591KCNQ1c.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.1196A>C (p.Lys399Thr)
c.1736A>C (p.Lys579Thr)
c.1355A>C (p.Lys452Thr)
c.140A>C (p.Lys47Thr)
c.842A>C (p.Lys281Thr)
n.243A>C
11g.2777979A>GCA379139593KCNQ1c.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.1196A>G (p.Lys399Arg)
c.1736A>G (p.Lys579Arg)
c.1355A>G (p.Lys452Arg)
c.140A>G (p.Lys47Arg)
c.842A>G (p.Lys281Arg)
n.243A>G
11g.2777979A>TCA379139594KCNQ1c.1379A>T (p.Lys460Met)
c.1196A>T (p.Lys399Met)
c.1736A>T (p.Lys579Met)
c.1355A>T (p.Lys452Met)
c.140A>T (p.Lys47Met)
c.842A>T (p.Lys281Met)
n.243A>T
11g.2777980G>ACA032552KCNQ1c.1380G>A (p.Lys460=)
c.1197G>A (p.Lys399=)
c.1737G>A (p.Lys579=)
c.1356G>A (p.Lys452=)
c.141G>A (p.Lys47=)
c.843G>A (p.Lys281=)
n.244G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777980G>CCA379139595KCNQ1c.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.1197G>C (p.Lys399Asn)
c.1737G>C (p.Lys579Asn)
c.1356G>C (p.Lys452Asn)
c.141G>C (p.Lys47Asn)
c.843G>C (p.Lys281Asn)
n.244G>C
11g.2777980G=CA1948315089KCNQ1c.1380G= (p.Lys460=)
c.1197G= (p.Lys399=)
c.1737G= (p.Lys579=)
c.1356G= (p.Lys452=)
c.141G= (p.Lys47=)
c.843G= (p.Lys281=)
n.244G=
11g.2777980G>TCA379139596KCNQ1c.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.1197G>T (p.Lys399Asn)
c.1737G>T (p.Lys579Asn)
c.1356G>T (p.Lys452Asn)
c.141G>T (p.Lys47Asn)
c.843G>T (p.Lys281Asn)
n.244G>T
11g.2777981A=CA1948315090KCNQ1c.1381A= (p.Ser461=)
c.1198A= (p.Ser400=)
c.1738A= (p.Ser580=)
c.1357A= (p.Ser453=)
c.142A= (p.Ser48=)
c.844A= (p.Ser282=)
n.245A=
11g.2777981A>CCA379139598KCNQ1c.1381A>C (p.Ser461Arg)
c.1198A>C (p.Ser400Arg)
c.1738A>C (p.Ser580Arg)
c.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.142A>C (p.Ser48Arg)
c.844A>C (p.Ser282Arg)
n.245A>C
11g.2777981A>GCA216321923KCNQ1c.1381A>G (p.Ser461Gly)
c.1198A>G (p.Ser400Gly)
c.1738A>G (p.Ser580Gly)
c.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.142A>G (p.Ser48Gly)
c.844A>G (p.Ser282Gly)
n.245A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777981A>TCA379139601KCNQ1c.1381A>T (p.Ser461Cys)
c.1198A>T (p.Ser400Cys)
c.1738A>T (p.Ser580Cys)
c.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.142A>T (p.Ser48Cys)
c.844A>T (p.Ser282Cys)
n.245A>T
11g.2777982G>ACA379139604KCNQ1c.1382G>A (p.Ser461Asn)
c.1199G>A (p.Ser400Asn)
c.1739G>A (p.Ser580Asn)
c.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.143G>A (p.Ser48Asn)
c.845G>A (p.Ser282Asn)
n.246G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777982G>CCA379139605KCNQ1c.1382G>C (p.Ser461Thr)
c.1199G>C (p.Ser400Thr)
c.1739G>C (p.Ser580Thr)
c.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.143G>C (p.Ser48Thr)
c.845G>C (p.Ser282Thr)
n.246G>C
11g.2777982G=CA1948315091KCNQ1c.1382G= (p.Ser461=)
c.1199G= (p.Ser400=)
c.1739G= (p.Ser580=)
c.1358G= (p.Ser453=)
c.143G= (p.Ser48=)
c.845G= (p.Ser282=)
n.246G=
11g.2777982G>TCA379139602KCNQ1c.1382G>T (p.Ser461Ile)
c.1199G>T (p.Ser400Ile)
c.1739G>T (p.Ser580Ile)
c.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.143G>T (p.Ser48Ile)
c.845G>T (p.Ser282Ile)
n.246G>T
11g.2777983C>ACA379139609KCNQ1c.1383C>A (p.Ser461Arg)
c.1200C>A (p.Ser400Arg)
c.1740C>A (p.Ser580Arg)
c.1359C>A (p.Ser453Arg)
c.144C>A (p.Ser48Arg)
c.846C>A (p.Ser282Arg)
n.247C>A
11g.2777983C>GCA379139608KCNQ1c.1383C>G (p.Ser461Arg)
c.1200C>G (p.Ser400Arg)
c.1740C>G (p.Ser580Arg)
c.1359C>G (p.Ser453Arg)
c.144C>G (p.Ser48Arg)
c.846C>G (p.Ser282Arg)
n.247C>G
11g.2777983C>TCA472465514KCNQ1c.1383C>T (p.Ser461=)
c.1200C>T (p.Ser400=)
c.1740C>T (p.Ser580=)
c.1359C>T (p.Ser453=)
c.144C>T (p.Ser48=)
c.846C>T (p.Ser282=)
n.247C>T
11g.2777984A>CCA379139611KCNQ1c.1384A>C (p.Lys462Gln)
c.1201A>C (p.Lys401Gln)
c.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.1360A>C (p.Lys454Gln)
c.145A>C (p.Lys49Gln)
c.847A>C (p.Lys283Gln)
n.248A>C
 dbSNP
11g.2777984A>GCA379139612KCNQ1c.1384A>G (p.Lys462Glu)
c.1201A>G (p.Lys401Glu)
c.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.1360A>G (p.Lys454Glu)
c.145A>G (p.Lys49Glu)
c.847A>G (p.Lys283Glu)
n.248A>G
11g.2777984A>TCA379139613KCNQ1c.1384A>T (p.Lys462Ter)
c.1201A>T (p.Lys401Ter)
c.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.1360A>T (p.Lys454Ter)
c.145A>T (p.Lys49Ter)
c.847A>T (p.Lys283Ter)
n.248A>T
11g.2777985A>CCA379139616KCNQ1c.1385A>C (p.Lys462Thr)
c.1202A>C (p.Lys401Thr)
c.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.1361A>C (p.Lys454Thr)
c.146A>C (p.Lys49Thr)
c.848A>C (p.Lys283Thr)
n.249A>C
11g.2777985A>GCA379139617KCNQ1c.1385A>G (p.Lys462Arg)
c.1202A>G (p.Lys401Arg)
c.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.1361A>G (p.Lys454Arg)
c.146A>G (p.Lys49Arg)
c.848A>G (p.Lys283Arg)
n.249A>G
11g.2777985A>TCA379139619KCNQ1c.1385A>T (p.Lys462Met)
c.1202A>T (p.Lys401Met)
c.1742A>T (p.Lys581Met)
c.1361A>T (p.Lys454Met)
c.146A>T (p.Lys49Met)
c.848A>T (p.Lys283Met)
n.249A>T
11g.2777986G>ACA472465524KCNQ1c.1386G>A (p.Lys462=)
c.1203G>A (p.Lys401=)
c.1743G>A (p.Lys581=)
c.1362G>A (p.Lys454=)
c.147G>A (p.Lys49=)
c.849G>A (p.Lys283=)
n.250G>A
11g.2777986G>CCA379139621KCNQ1c.1386G>C (p.Lys462Asn)
c.1203G>C (p.Lys401Asn)
c.1743G>C (p.Lys581Asn)
c.1362G>C (p.Lys454Asn)
c.147G>C (p.Lys49Asn)
c.849G>C (p.Lys283Asn)
n.250G>C
11g.2777986G>TCA379139622KCNQ1c.1386G>T (p.Lys462Asn)
c.1203G>T (p.Lys401Asn)
c.1743G>T (p.Lys581Asn)
c.1362G>T (p.Lys454Asn)
c.147G>T (p.Lys49Asn)
c.849G>T (p.Lys283Asn)
n.250G>T
11g.2777987G>ACA379139624KCNQ1c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1204G>A (p.Asp402Asn)
c.1744G>A (p.Asp582Asn)
c.1363G>A (p.Asp455Asn)
c.148G>A (p.Asp50Asn)
c.850G>A (p.Asp284Asn)
n.251G>A
11g.2777987G>CCA379139626KCNQ1c.1387G>C (p.Asp463His)
c.1204G>C (p.Asp402His)
c.1744G>C (p.Asp582His)
c.1363G>C (p.Asp455His)
c.148G>C (p.Asp50His)
c.850G>C (p.Asp284His)
n.251G>C
 gnomAD v4
11g.2777987G>TCA379139628KCNQ1c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1204G>T (p.Asp402Tyr)
c.1744G>T (p.Asp582Tyr)
c.1363G>T (p.Asp455Tyr)
c.148G>T (p.Asp50Tyr)
c.850G>T (p.Asp284Tyr)
n.251G>T
11g.2777988A>CCA379139634KCNQ1c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1205A>C (p.Asp402Ala)
c.1745A>C (p.Asp582Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.149A>C (p.Asp50Ala)
c.851A>C (p.Asp284Ala)
n.252A>C
11g.2777988A>GCA379139633KCNQ1c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1205A>G (p.Asp402Gly)
c.1745A>G (p.Asp582Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.149A>G (p.Asp50Gly)
c.851A>G (p.Asp284Gly)
n.252A>G
11g.2777988A>TCA379139630KCNQ1c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1205A>T (p.Asp402Val)
c.1745A>T (p.Asp582Val)
c.1364A>T (p.Asp455Val)
c.149A>T (p.Asp50Val)
c.851A>T (p.Asp284Val)
n.252A>T
11g.2777989T>ACA379139636KCNQ1c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.1206T>A (p.Asp402Glu)
c.1746T>A (p.Asp582Glu)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.150T>A (p.Asp50Glu)
c.852T>A (p.Asp284Glu)
n.253T>A
11g.2777989T>CCA032569KCNQ1c.1389T>C (p.Asp463=)
c.1206T>C (p.Asp402=)
c.1746T>C (p.Asp582=)
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.150T>C (p.Asp50=)
c.852T>C (p.Asp284=)
n.253T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777989T>GCA379139638KCNQ1c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.1206T>G (p.Asp402Glu)
c.1746T>G (p.Asp582Glu)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.150T>G (p.Asp50Glu)
c.852T>G (p.Asp284Glu)
n.253T>G
11g.2777989T=CA1948315092KCNQ1c.1389T= (p.Asp463=)
c.1206T= (p.Asp402=)
c.1746T= (p.Asp582=)
c.1365T= (p.Asp455=)
c.150T= (p.Asp50=)
c.852T= (p.Asp284=)
n.253T=
11g.2777990C>ACA379139641KCNQ1c.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.1207C>A (p.Arg403Ser)
c.1747C>A (p.Arg583Ser)
c.1366C>A (p.Arg456Ser)
c.151C>A (p.Arg51Ser)
c.853C>A (p.Arg285Ser)
n.254C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2777990C=CA1948315093KCNQ1c.1390C= (p.Arg464=)
c.1207C= (p.Arg403=)
c.1747C= (p.Arg583=)
c.1366C= (p.Arg456=)
c.151C= (p.Arg51=)
c.853C= (p.Arg285=)
n.254C=
11g.2777990C>GCA379139643KCNQ1c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1207C>G (p.Arg403Gly)
c.1747C>G (p.Arg583Gly)
c.1366C>G (p.Arg456Gly)
c.151C>G (p.Arg51Gly)
c.853C>G (p.Arg285Gly)
n.254C>G
11g.2777990C>TCA006297KCNQ1c.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.1207C>T (p.Arg403Cys)
c.1747C>T (p.Arg583Cys)
c.1366C>T (p.Arg456Cys)
c.151C>T (p.Arg51Cys)
c.853C>T (p.Arg285Cys)
n.254C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777991G>ACA006304KCNQ1c.1391G>A (p.Arg464His)
c.1208G>A (p.Arg403His)
c.1748G>A (p.Arg583His)
c.1367G>A (p.Arg456His)
c.152G>A (p.Arg51His)
c.854G>A (p.Arg285His)
n.255G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777991G>CCA379139646KCNQ1c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1208G>C (p.Arg403Pro)
c.1748G>C (p.Arg583Pro)
c.1367G>C (p.Arg456Pro)
c.152G>C (p.Arg51Pro)
c.854G>C (p.Arg285Pro)
n.255G>C
 dbSNP
11g.2777991G=CA1948315094KCNQ1c.1391G= (p.Arg464=)
c.1208G= (p.Arg403=)
c.1748G= (p.Arg583=)
c.1367G= (p.Arg456=)
c.152G= (p.Arg51=)
c.854G= (p.Arg285=)
n.255G=
11g.2777991G>TCA379139648KCNQ1c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1208G>T (p.Arg403Leu)
c.1748G>T (p.Arg583Leu)
c.1367G>T (p.Arg456Leu)
c.152G>T (p.Arg51Leu)
c.854G>T (p.Arg285Leu)
n.255G>T
11g.2777992C>ACA472465541KCNQ1c.1392C>A (p.Arg464=)
c.1209C>A (p.Arg403=)
c.1749C>A (p.Arg583=)
c.1368C>A (p.Arg456=)
c.153C>A (p.Arg51=)
c.855C>A (p.Arg285=)
n.256C>A
11g.2777992C=CA1948315095KCNQ1c.1392C= (p.Arg464=)
c.1209C= (p.Arg403=)
c.1749C= (p.Arg583=)
c.1368C= (p.Arg456=)
c.153C= (p.Arg51=)
c.855C= (p.Arg285=)
n.256C=
11g.2777992C>GCA472465542KCNQ1c.1392C>G (p.Arg464=)
c.1209C>G (p.Arg403=)
c.1749C>G (p.Arg583=)
c.1368C>G (p.Arg456=)
c.153C>G (p.Arg51=)
c.855C>G (p.Arg285=)
n.256C>G
11g.2777992C>TCA006310KCNQ1c.1392C>T (p.Arg464=)
c.1209C>T (p.Arg403=)
c.1749C>T (p.Arg583=)
c.1368C>T (p.Arg456=)
c.153C>T (p.Arg51=)
c.855C>T (p.Arg285=)
n.256C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777993G>ACA006316KCNQ1c.1393G>A (p.Gly465Ser)
c.1210G>A (p.Gly404Ser)
c.1750G>A (p.Gly584Ser)
c.1369G>A (p.Gly457Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
c.856G>A (p.Gly286Ser)
n.257G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777993G>CCA379139652KCNQ1c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1210G>C (p.Gly404Arg)
c.1750G>C (p.Gly584Arg)
c.1369G>C (p.Gly457Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
c.856G>C (p.Gly286Arg)
n.257G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2777993G=CA1948315096KCNQ1c.1393G= (p.Gly465=)
c.1210G= (p.Gly404=)
c.1750G= (p.Gly584=)
c.1369G= (p.Gly457=)
c.154G= (p.Gly52=)
c.856G= (p.Gly286=)
n.257G=
11g.2777993G>TCA379139654KCNQ1c.1393G>T (p.Gly465Cys)
c.1210G>T (p.Gly404Cys)
c.1750G>T (p.Gly584Cys)
c.1369G>T (p.Gly457Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
c.856G>T (p.Gly286Cys)
n.257G>T
11g.2777993_2777996delinsGGCACA1948315097KCNQ1c.1393_1396delinsGGCA (p.Gly465=)
c.1210_1213delinsGGCA (p.Gly404=)
c.1750_1753delinsGGCA (p.Gly584=)
c.1369_1372delinsGGCA (p.Gly457=)
c.154_157delinsGGCA (p.Gly52=)
c.856_859delinsGGCA (p.Gly286=)
n.257_260delinsGGCA
11g.2777994G>ACA379139661KCNQ1c.1394G>A (p.Gly465Asp)
c.1211G>A (p.Gly404Asp)
c.1751G>A (p.Gly584Asp)
c.1370G>A (p.Gly457Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
c.857G>A (p.Gly286Asp)
n.258G>A
11g.2777994G>CCA379139659KCNQ1c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1211G>C (p.Gly404Ala)
c.1751G>C (p.Gly584Ala)
c.1370G>C (p.Gly457Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
c.857G>C (p.Gly286Ala)
n.258G>C
11g.2777994G>TCA379139657KCNQ1c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1211G>T (p.Gly404Val)
c.1751G>T (p.Gly584Val)
c.1370G>T (p.Gly457Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
c.857G>T (p.Gly286Val)
n.258G>T
 gnomAD v4
11g.2777997_2777999delCA1948315098KCNQ1c.1397_1399del (p.Ser466del)
c.1214_1216del (p.Ser405del)
c.1754_1756del (p.Ser585del)
c.1373_1375del (p.Ser458del)
c.158_160del (p.Ser53del)
c.860_862del (p.Ser287del)
n.261_263del
 dbSNP
11g.2777995C>ACA472465551KCNQ1c.1395C>A (p.Gly465=)
c.1212C>A (p.Gly404=)
c.1752C>A (p.Gly584=)
c.1371C>A (p.Gly457=)
c.156C>A (p.Gly52=)
c.858C>A (p.Gly286=)
n.259C>A
11g.2777995C>GCA472465553KCNQ1c.1395C>G (p.Gly465=)
c.1212C>G (p.Gly404=)
c.1752C>G (p.Gly584=)
c.1371C>G (p.Gly457=)
c.156C>G (p.Gly52=)
c.858C>G (p.Gly286=)
n.259C>G
11g.2777995C>TCA472465550KCNQ1c.1395C>T (p.Gly465=)
c.1212C>T (p.Gly404=)
c.1752C>T (p.Gly584=)
c.1371C>T (p.Gly457=)
c.156C>T (p.Gly52=)
c.858C>T (p.Gly286=)
n.259C>T
11g.2777996A>CCA379139668KCNQ1c.1396A>C (p.Ser466Arg)
c.1213A>C (p.Ser405Arg)
c.1753A>C (p.Ser585Arg)
c.1372A>C (p.Ser458Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.859A>C (p.Ser287Arg)
n.260A>C
11g.2777996A>GCA379139664KCNQ1c.1396A>G (p.Ser466Gly)
c.1213A>G (p.Ser405Gly)
c.1753A>G (p.Ser585Gly)
c.1372A>G (p.Ser458Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.859A>G (p.Ser287Gly)
n.260A>G
11g.2777996A>TCA379139665KCNQ1c.1396A>T (p.Ser466Cys)
c.1213A>T (p.Ser405Cys)
c.1753A>T (p.Ser585Cys)
c.1372A>T (p.Ser458Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.859A>T (p.Ser287Cys)
n.260A>T
11g.2777997G>ACA032645KCNQ1c.1397G>A (p.Ser466Asn)
c.1214G>A (p.Ser405Asn)
c.1754G>A (p.Ser585Asn)
c.1373G>A (p.Ser458Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.860G>A (p.Ser287Asn)
n.261G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2777997G>CCA379139671KCNQ1c.1397G>C (p.Ser466Thr)
c.1214G>C (p.Ser405Thr)
c.1754G>C (p.Ser585Thr)
c.1373G>C (p.Ser458Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.860G>C (p.Ser287Thr)
n.261G>C
11g.2777997G=CA1948315099KCNQ1c.1397G= (p.Ser466=)
c.1214G= (p.Ser405=)
c.1754G= (p.Ser585=)
c.1373G= (p.Ser458=)
c.158G= (p.Ser53=)
c.860G= (p.Ser287=)
n.261G=
11g.2777997G>TCA379139673KCNQ1c.1397G>T (p.Ser466Ile)
c.1214G>T (p.Ser405Ile)
c.1754G>T (p.Ser585Ile)
c.1373G>T (p.Ser458Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.860G>T (p.Ser287Ile)
n.261G>T
11g.2777998C>ACA379139676KCNQ1c.1398C>A (p.Ser466Arg)
c.1215C>A (p.Ser405Arg)
c.1755C>A (p.Ser585Arg)
c.1374C>A (p.Ser458Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.861C>A (p.Ser287Arg)
n.262C>A
11g.2777998C=CA1948315100KCNQ1c.1398C= (p.Ser466=)
c.1215C= (p.Ser405=)
c.1755C= (p.Ser585=)
c.1374C= (p.Ser458=)
c.159C= (p.Ser53=)
c.861C= (p.Ser287=)
n.262C=
11g.2777998C>GCA379139677KCNQ1c.1398C>G (p.Ser466Arg)
c.1215C>G (p.Ser405Arg)
c.1755C>G (p.Ser585Arg)
c.1374C>G (p.Ser458Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.861C>G (p.Ser287Arg)
n.262C>G
 ClinVar dbSNP
11g.2777998C>TCA472465561KCNQ1c.1398C>T (p.Ser466=)
c.1215C>T (p.Ser405=)
c.1755C>T (p.Ser585=)
c.1374C>T (p.Ser458=)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.861C>T (p.Ser287=)
n.262C>T
11g.2777999A=CA1948315101KCNQ1c.1399A= (p.Asn467=)
c.1216A= (p.Asn406=)
c.1756A= (p.Asn586=)
c.1375A= (p.Asn459=)
c.160A= (p.Asn54=)
c.862A= (p.Asn288=)
n.263A=
11g.2777999A>CCA379139681KCNQ1c.1399A>C (p.Asn467His)
c.1216A>C (p.Asn406His)
c.1756A>C (p.Asn586His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.160A>C (p.Asn54His)
c.862A>C (p.Asn288His)
n.263A>C
11g.2777999A>GCA006321KCNQ1c.1399A>G (p.Asn467Asp)
c.1216A>G (p.Asn406Asp)
c.1756A>G (p.Asn586Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.160A>G (p.Asn54Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
n.263A>G
 ClinVar dbSNP
11g.2777999A>TCA379139679KCNQ1c.1399A>T (p.Asn467Tyr)
c.1216A>T (p.Asn406Tyr)
c.1756A>T (p.Asn586Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.160A>T (p.Asn54Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
n.263A>T
11g.2778000A=CA1948315102KCNQ1c.1400A= (p.Asn467=)
c.1217A= (p.Asn406=)
c.1757A= (p.Asn586=)
c.1376A= (p.Asn459=)
c.161A= (p.Asn54=)
c.863A= (p.Asn288=)
n.264A=
11g.2778000A>CCA379139683KCNQ1c.1400A>C (p.Asn467Thr)
c.1217A>C (p.Asn406Thr)
c.1757A>C (p.Asn586Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.161A>C (p.Asn54Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
n.264A>C
11g.2778000A>GCA379139685KCNQ1c.1400A>G (p.Asn467Ser)
c.1217A>G (p.Asn406Ser)
c.1757A>G (p.Asn586Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.161A>G (p.Asn54Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
n.264A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.2778000A>TCA379139687KCNQ1c.1400A>T (p.Asn467Ile)
c.1217A>T (p.Asn406Ile)
c.1757A>T (p.Asn586Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.161A>T (p.Asn54Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
n.264A>T
11g.2778001C>ACA379139689KCNQ1c.1401C>A (p.Asn467Lys)
c.1218C>A (p.Asn406Lys)
c.1758C>A (p.Asn586Lys)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.162C>A (p.Asn54Lys)
c.864C>A (p.Asn288Lys)
n.265C>A
11g.2778001C>GCA379139691KCNQ1c.1401C>G (p.Asn467Lys)
c.1218C>G (p.Asn406Lys)
c.1758C>G (p.Asn586Lys)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
c.864C>G (p.Asn288Lys)
n.265C>G
11g.2778001C>TCA472465571KCNQ1c.1401C>T (p.Asn467=)
c.1218C>T (p.Asn406=)
c.1758C>T (p.Asn586=)
c.1377C>T (p.Asn459=)
c.162C>T (p.Asn54=)
c.864C>T (p.Asn288=)
n.265C>T
11g.2778002A>CCA379139693KCNQ1c.1402A>C (p.Thr468Pro)
c.1219A>C (p.Thr407Pro)
c.1759A>C (p.Thr587Pro)
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.865A>C (p.Thr289Pro)
n.266A>C
11g.2778002A>GCA379139696KCNQ1c.1402A>G (p.Thr468Ala)
c.1219A>G (p.Thr407Ala)
c.1759A>G (p.Thr587Ala)
c.1378A>G (p.Thr460Ala)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.865A>G (p.Thr289Ala)
n.266A>G
11g.2778002A>TCA379139694KCNQ1c.1402A>T (p.Thr468Ser)
c.1219A>T (p.Thr407Ser)
c.1759A>T (p.Thr587Ser)
c.1378A>T (p.Thr460Ser)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.865A>T (p.Thr289Ser)
n.266A>T
11g.2778003C>ACA379139698KCNQ1c.1403C>A (p.Thr468Lys)
c.1220C>A (p.Thr407Lys)
c.1760C>A (p.Thr587Lys)
c.1379C>A (p.Thr460Lys)
c.164C>A (p.Thr55Lys)
c.866C>A (p.Thr289Lys)
n.267C>A
11g.2778003C=CA1948315103KCNQ1c.1403C= (p.Thr468=)
c.1220C= (p.Thr407=)
c.1760C= (p.Thr587=)
c.1379C= (p.Thr460=)
c.164C= (p.Thr55=)
c.866C= (p.Thr289=)
n.267C=
11g.2778003C>GCA379139700KCNQ1c.1403C>G (p.Thr468Arg)
c.1220C>G (p.Thr407Arg)
c.1760C>G (p.Thr587Arg)
c.1379C>G (p.Thr460Arg)
c.164C>G (p.Thr55Arg)
c.866C>G (p.Thr289Arg)
n.267C>G
 ClinVar dbSNP
11g.2778003C>TCA006328KCNQ1c.1403C>T (p.Thr468Met)
c.1220C>T (p.Thr407Met)
c.1760C>T (p.Thr587Met)
c.1379C>T (p.Thr460Met)
c.164C>T (p.Thr55Met)
c.866C>T (p.Thr289Met)
n.267C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2778004G>ACA032664KCNQ1c.1404G>A (p.Thr468=)
c.1221G>A (p.Thr407=)
c.1761G>A (p.Thr587=)
c.1380G>A (p.Thr460=)
c.165G>A (p.Thr55=)
c.867G>A (p.Thr289=)
n.268G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2778004G>CCA472465587KCNQ1c.1404G>C (p.Thr468=)
c.1221G>C (p.Thr407=)
c.1761G>C (p.Thr587=)
c.1380G>C (p.Thr460=)
c.165G>C (p.Thr55=)
c.867G>C (p.Thr289=)
n.268G>C
11g.2778004G=CA1948315104KCNQ1c.1404G= (p.Thr468=)
c.1221G= (p.Thr407=)
c.1761G= (p.Thr587=)
c.1380G= (p.Thr460=)
c.165G= (p.Thr55=)
c.867G= (p.Thr289=)
n.268G=
11g.2778004G>TCA472465589KCNQ1c.1404G>T (p.Thr468=)
c.1221G>T (p.Thr407=)
c.1761G>T (p.Thr587=)
c.1380G>T (p.Thr460=)
c.165G>T (p.Thr55=)
c.867G>T (p.Thr289=)
n.268G>T
11g.2778005A=CA1948315105KCNQ1c.1405A= (p.Ile469=)
c.1222A= (p.Ile408=)
c.1762A= (p.Ile588=)
c.1381A= (p.Ile461=)
c.166A= (p.Ile56=)
c.868A= (p.Ile290=)
n.269A=
11g.2778005A>CCA379139704KCNQ1c.1405A>C (p.Ile469Leu)
c.1222A>C (p.Ile408Leu)
c.1762A>C (p.Ile588Leu)
c.1381A>C (p.Ile461Leu)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
c.868A>C (p.Ile290Leu)
n.269A>C
11g.2778005A>GCA379139706KCNQ1c.1405A>G (p.Ile469Val)
c.1222A>G (p.Ile408Val)
c.1762A>G (p.Ile588Val)
c.1381A>G (p.Ile461Val)
c.166A>G (p.Ile56Val)
c.868A>G (p.Ile290Val)
n.269A>G
 ClinVar dbSNP
11g.2778005A>TCA006336KCNQ1c.1405A>T (p.Ile469Phe)
c.1222A>T (p.Ile408Phe)
c.1762A>T (p.Ile588Phe)
c.1381A>T (p.Ile461Phe)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
c.868A>T (p.Ile290Phe)
n.269A>T
 ClinVar dbSNP
11g.2778006T>ACA379139709KCNQ1c.1406T>A (p.Ile469Asn)
c.1223T>A (p.Ile408Asn)
c.1763T>A (p.Ile588Asn)
c.1382T>A (p.Ile461Asn)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
c.869T>A (p.Ile290Asn)
n.270T>A
11g.2778006T>CCA006341KCNQ1c.1406T>C (p.Ile469Thr)
c.1223T>C (p.Ile408Thr)
c.1763T>C (p.Ile588Thr)
c.1382T>C (p.Ile461Thr)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
c.869T>C (p.Ile290Thr)
n.270T>C
 ClinVar dbSNP
11g.2778006T>GCA379139712KCNQ1c.1406T>G (p.Ile469Ser)
c.1223T>G (p.Ile408Ser)
c.1763T>G (p.Ile588Ser)
c.1382T>G (p.Ile461Ser)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
c.869T>G (p.Ile290Ser)
n.270T>G
11g.2778006T=CA1948315106KCNQ1c.1406T= (p.Ile469=)
c.1223T= (p.Ile408=)
c.1763T= (p.Ile588=)
c.1382T= (p.Ile461=)
c.167T= (p.Ile56=)
c.869T= (p.Ile290=)
n.270T=
11g.2778007C>ACA472465594KCNQ1c.1407C>A (p.Ile469=)
c.1224C>A (p.Ile408=)
c.1764C>A (p.Ile588=)
c.1383C>A (p.Ile461=)
c.168C>A (p.Ile56=)
c.870C>A (p.Ile290=)
n.271C>A
11g.2778007C=CA1948315107KCNQ1c.1407C= (p.Ile469=)
c.1224C= (p.Ile408=)
c.1764C= (p.Ile588=)
c.1383C= (p.Ile461=)
c.168C= (p.Ile56=)
c.870C= (p.Ile290=)
n.271C=
11g.2778007C>GCA379139714KCNQ1c.1407C>G (p.Ile469Met)
c.1224C>G (p.Ile408Met)
c.1764C>G (p.Ile588Met)
c.1383C>G (p.Ile461Met)
c.168C>G (p.Ile56Met)
c.870C>G (p.Ile290Met)
n.271C>G
11g.2778007C>TCA216321962KCNQ1c.1407C>T (p.Ile469=)
c.1224C>T (p.Ile408=)
c.1764C>T (p.Ile588=)
c.1383C>T (p.Ile461=)
c.168C>T (p.Ile56=)
c.870C>T (p.Ile290=)
n.271C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2778008G>ACA032686KCNQ1c.1408G>A (p.Gly470Ser)
c.1225G>A (p.Gly409Ser)
c.1765G>A (p.Gly589Ser)
c.1384G>A (p.Gly462Ser)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
n.272G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2778008G>CCA379139720KCNQ1c.1408G>C (p.Gly470Arg)
c.1225G>C (p.Gly409Arg)
c.1765G>C (p.Gly589Arg)
c.1384G>C (p.Gly462Arg)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
n.272G>C
11g.2778008G=CA1948315108KCNQ1c.1408G= (p.Gly470=)
c.1225G= (p.Gly409=)
c.1765G= (p.Gly589=)
c.1384G= (p.Gly462=)
c.169G= (p.Gly57=)
c.871G= (p.Gly291=)
n.272G=
11g.2778008G>TCA379139717KCNQ1c.1408G>T (p.Gly470Cys)
c.1225G>T (p.Gly409Cys)
c.1765G>T (p.Gly589Cys)
c.1384G>T (p.Gly462Cys)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
n.272G>T
 COSMIC
11g.2778009G>ACA006347KCNQ1c.1409G>A (p.Gly470Asp)
c.1226G>A (p.Gly409Asp)
c.1766G>A (p.Gly589Asp)
c.1385G>A (p.Gly462Asp)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
n.273G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2778009G>CCA379139725KCNQ1c.1409G>C (p.Gly470Ala)
c.1226G>C (p.Gly409Ala)
c.1766G>C (p.Gly589Ala)
c.1385G>C (p.Gly462Ala)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
n.273G>C
11g.2778009G=CA1948315109KCNQ1c.1409G= (p.Gly470=)
c.1226G= (p.Gly409=)
c.1766G= (p.Gly589=)
c.1385G= (p.Gly462=)
c.170G= (p.Gly57=)
c.872G= (p.Gly291=)
n.273G=
11g.2778009G>TCA379139723KCNQ1c.1409G>T (p.Gly470Val)
c.1226G>T (p.Gly409Val)
c.1766G>T (p.Gly589Val)
c.1385G>T (p.Gly462Val)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.872G>T (p.Gly291Val)
n.273G>T
11g.2778010C>ACA472465599KCNQ1c.1410C>A (p.Gly470=)
c.1227C>A (p.Gly409=)
c.1767C>A (p.Gly589=)
c.1386C>A (p.Gly462=)
c.171C>A (p.Gly57=)
c.873C>A (p.Gly291=)
n.274C>A
11g.2778010C=CA1948315110KCNQ1c.1410C= (p.Gly470=)
c.1227C= (p.Gly409=)
c.1767C= (p.Gly589=)
c.1386C= (p.Gly462=)
c.171C= (p.Gly57=)
c.873C= (p.Gly291=)
n.274C=
11g.2778010C>GCA472465600KCNQ1c.1410C>G (p.Gly470=)
c.1227C>G (p.Gly409=)
c.1767C>G (p.Gly589=)
c.1386C>G (p.Gly462=)
c.171C>G (p.Gly57=)
c.873C>G (p.Gly291=)
n.274C>G
11g.2778010C>TCA032726KCNQ1c.1410C>T (p.Gly470=)
c.1227C>T (p.Gly409=)
c.1767C>T (p.Gly589=)
c.1386C>T (p.Gly462=)
c.171C>T (p.Gly57=)
c.873C>T (p.Gly291=)
n.274C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2778011G>ACA006354KCNQ1c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.1387G>A (p.Ala463Thr)
c.172G>A (p.Ala58Thr)
c.874G>A (p.Ala292Thr)
n.275G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2778011G>CCA379139729KCNQ1c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.1387G>C (p.Ala463Pro)
c.172G>C (p.Ala58Pro)
c.874G>C (p.Ala292Pro)
n.275G>C
 ClinVar dbSNP
11g.2778011G=CA1948315111KCNQ1c.1411G= (p.Ala471=)
c.1228G= (p.Ala410=)
c.1768G= (p.Ala590=)
c.1387G= (p.Ala463=)
c.172G= (p.Ala58=)
c.874G= (p.Ala292=)
n.275G=
11g.2778011G>TCA379139731KCNQ1c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.1387G>T (p.Ala463Ser)
c.172G>T (p.Ala58Ser)
c.874G>T (p.Ala292Ser)
n.275G>T
 gnomAD v4
11g.2778012C>ACA379139734KCNQ1c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.1388C>A (p.Ala463Asp)
c.173C>A (p.Ala58Asp)
c.875C>A (p.Ala292Asp)
n.276C>A
11g.2778012C>GCA379139735KCNQ1c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.1388C>G (p.Ala463Gly)
c.173C>G (p.Ala58Gly)
c.875C>G (p.Ala292Gly)
n.276C>G
11g.2778012C>TCA379139737KCNQ1c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.1769C>T (p.Ala590Val)
c.1388C>T (p.Ala463Val)
c.173C>T (p.Ala58Val)
c.875C>T (p.Ala292Val)
n.276C>T
 gnomAD v4
11g.2778013C>ACA472465601KCNQ1c.1413C>A (p.Ala471=)
c.1230C>A (p.Ala410=)
c.1770C>A (p.Ala590=)
c.1389C>A (p.Ala463=)
c.174C>A (p.Ala58=)
c.876C>A (p.Ala292=)
n.277C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2778013C=CA1948315112KCNQ1c.1413C= (p.Ala471=)
c.1230C= (p.Ala410=)
c.1770C= (p.Ala590=)
c.1389C= (p.Ala463=)
c.174C= (p.Ala58=)
c.876C= (p.Ala292=)
n.277C=
11g.2778013C>GCA472465605KCNQ1c.1413C>G (p.Ala471=)
c.1230C>G (p.Ala410=)
c.1770C>G (p.Ala590=)
c.1389C>G (p.Ala463=)
c.174C>G (p.Ala58=)
c.876C>G (p.Ala292=)
n.277C>G
11g.2778013C>TCA472465608KCNQ1c.1413C>T (p.Ala471=)
c.1230C>T (p.Ala410=)
c.1770C>T (p.Ala590=)
c.1389C>T (p.Ala463=)
c.174C>T (p.Ala58=)
c.876C>T (p.Ala292=)
n.277C>T
11g.2778014C>ACA379139740KCNQ1c.1414C>A (p.Arg472Ser)
c.1231C>A (p.Arg411Ser)
c.1771C>A (p.Arg591Ser)
c.1390C>A (p.Arg464Ser)
c.175C>A (p.Arg59Ser)
c.877C>A (p.Arg293Ser)
n.278C>A
11g.2778014C=CA1948315113KCNQ1c.1414C= (p.Arg472=)
c.1231C= (p.Arg411=)
c.1771C= (p.Arg591=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.175C= (p.Arg59=)
c.877C= (p.Arg293=)
n.278C=
11g.2778014C>GCA379139741KCNQ1c.1414C>G (p.Arg472Gly)
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.1771C>G (p.Arg591Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.877C>G (p.Arg293Gly)
n.278C>G
11g.2778014C>TCA006360KCNQ1c.1414C>T (p.Arg472Cys)
c.1231C>T (p.Arg411Cys)
c.1771C>T (p.Arg591Cys)
c.1390C>T (p.Arg464Cys)
c.175C>T (p.Arg59Cys)
c.877C>T (p.Arg293Cys)
n.278C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2778015G>ACA006369KCNQ1c.1415G>A (p.Arg472His)
c.1232G>A (p.Arg411His)
c.1772G>A (p.Arg591His)
c.1391G>A (p.Arg464His)
c.176G>A (p.Arg59His)
c.878G>A (p.Arg293His)
n.279G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.2778015G>CCA379139745KCNQ1c.1415G>C (p.Arg472Pro)
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.1772G>C (p.Arg591Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.878G>C (p.Arg293Pro)
n.279G>C
 ClinVar dbSNP
11g.2778015G=CA1948315114KCNQ1c.1415G= (p.Arg472=)
c.1232G= (p.Arg411=)
c.1772G= (p.Arg591=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.878G= (p.Arg293=)
n.279G=
11g.2778015G>TCA006375KCNQ1c.1415G>T (p.Arg472Leu)
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.1772G>T (p.Arg591Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.176G>T (p.Arg59Leu)
c.878G>T (p.Arg293Leu)
n.279G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2778015_2778016delinsGCCA1948315115KCNQ1c.1415_1416delinsGC (p.Arg472=)
c.1232_1233delinsGC (p.Arg411=)
c.1772_1773delinsGC (p.Arg591=)
c.1391_1392delinsGC (p.Arg464=)
c.176_177delinsGC (p.Arg59=)
c.878_879delinsGC (p.Arg293=)
n.279_280delinsGC
11g.2778016C>ACA472465616KCNQ1c.1416C>A (p.Arg472=)
c.1233C>A (p.Arg411=)
c.1773C>A (p.Arg591=)
c.1392C>A (p.Arg464=)
c.177C>A (p.Arg59=)
c.879C>A (p.Arg293=)
n.280C>A
11g.2778016C>GCA472465615KCNQ1c.1416C>G (p.Arg472=)
c.1233C>G (p.Arg411=)
c.1773C>G (p.Arg591=)
c.1392C>G (p.Arg464=)
c.177C>G (p.Arg59=)
c.879C>G (p.Arg293=)
n.280C>G
11g.2778016C>TCA472465613KCNQ1c.1416C>T (p.Arg472=)
c.1233C>T (p.Arg411=)
c.1773C>T (p.Arg591=)
c.1392C>T (p.Arg464=)
c.177C>T (p.Arg59=)
c.879C>T (p.Arg293=)
n.280C>T
11g.2778017delCA1948315116KCNQ1c.1417del (p.Leu473Ter)
c.1234del (p.Leu412Ter)
c.1774del (p.Leu592Ter)
c.1393del (p.Leu465Ter)
c.178del (p.Leu60Ter)
c.880del (p.Leu294Ter)
n.281del
 dbSNP
11g.2778017C>ACA379139748KCNQ1c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.1234C>A (p.Leu412Met)
c.1774C>A (p.Leu592Met)
c.1393C>A (p.Leu465Met)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.880C>A (p.Leu294Met)
n.281C>A
11g.2778017C>GCA379139750KCNQ1c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.1234C>G (p.Leu412Val)
c.1774C>G (p.Leu592Val)
c.1393C>G (p.Leu465Val)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.880C>G (p.Leu294Val)
n.281C>G
11g.2778017C>TCA472465620KCNQ1c.1417C>T (p.Leu473=)
c.1234C>T (p.Leu412=)
c.1774C>T (p.Leu592=)
c.1393C>T (p.Leu465=)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.880C>T (p.Leu294=)
n.281C>T
11g.2778018T>ACA379139752KCNQ1c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.1235T>A (p.Leu412Gln)
c.1775T>A (p.Leu592Gln)
c.1394T>A (p.Leu465Gln)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.881T>A (p.Leu294Gln)
n.282T>A
11g.2778018T>CCA379139754KCNQ1c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.1235T>C (p.Leu412Pro)
c.1775T>C (p.Leu592Pro)
c.1394T>C (p.Leu465Pro)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.881T>C (p.Leu294Pro)
n.282T>C
 dbSNP
11g.2778018T>GCA379139756KCNQ1c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.1235T>G (p.Leu412Arg)
c.1775T>G (p.Leu592Arg)
c.1394T>G (p.Leu465Arg)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.881T>G (p.Leu294Arg)
n.282T>G
11g.2778018T=CA1948315117KCNQ1c.1418T= (p.Leu473=)
c.1235T= (p.Leu412=)
c.1775T= (p.Leu592=)
c.1394T= (p.Leu465=)
c.179T= (p.Leu60=)
c.881T= (p.Leu294=)
n.282T=
11g.2778019G>ACA472465625KCNQ1c.1419G>A (p.Leu473=)
c.1236G>A (p.Leu412=)
c.1776G>A (p.Leu592=)
c.1395G>A (p.Leu465=)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.882G>A (p.Leu294=)
n.283G>A
 ClinVar dbSNP
11g.2778019G>CCA472465626KCNQ1c.1419G>C (p.Leu473=)
c.1236G>C (p.Leu412=)
c.1776G>C (p.Leu592=)
c.1395G>C (p.Leu465=)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.882G>C (p.Leu294=)
n.283G>C
11g.2778019G>TCA472465627KCNQ1c.1419G>T (p.Leu473=)
c.1236G>T (p.Leu412=)
c.1776G>T (p.Leu592=)
c.1395G>T (p.Leu465=)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.882G>T (p.Leu294=)
n.283G>T
 gnomAD v4
11g.2778020A>CCA379139758KCNQ1c.1420A>C (p.Asn474His)
c.1237A>C (p.Asn413His)
c.1777A>C (p.Asn593His)
c.1396A>C (p.Asn466His)
c.181A>C (p.Asn61His)
c.883A>C (p.Asn295His)
n.284A>C
11g.2778020A>GCA379139760KCNQ1c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.1237A>G (p.Asn413Asp)
c.1777A>G (p.Asn593Asp)
c.1396A>G (p.Asn466Asp)
c.181A>G (p.Asn61Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
n.284A>G
11g.2778020A>TCA379139761KCNQ1c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
c.1777A>T (p.Asn593Tyr)
c.1396A>T (p.Asn466Tyr)
c.181A>T (p.Asn61Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
n.284A>T
11g.2778021A=CA1948315118KCNQ1c.1421A= (p.Asn474=)
c.1238A= (p.Asn413=)
c.1778A= (p.Asn593=)
c.1397A= (p.Asn466=)
c.182A= (p.Asn61=)
c.884A= (p.Asn295=)
n.285A=
11g.2778021A>CCA379139764KCNQ1c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.1238A>C (p.Asn413Thr)
c.1778A>C (p.Asn593Thr)
c.1397A>C (p.Asn466Thr)
c.182A>C (p.Asn61Thr)
c.884A>C (p.Asn295Thr)
n.285A>C
11g.2778021A>GCA379139765KCNQ1c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.1238A>G (p.Asn413Ser)
c.1778A>G (p.Asn593Ser)
c.1397A>G (p.Asn466Ser)
c.182A>G (p.Asn61Ser)
c.884A>G (p.Asn295Ser)
n.285A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2778021A>TCA379139767KCNQ1c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.1238A>T (p.Asn413Ile)
c.1778A>T (p.Asn593Ile)
c.1397A>T (p.Asn466Ile)
c.182A>T (p.Asn61Ile)
c.884A>T (p.Asn295Ile)
n.285A>T
11g.2778022C>ACA379139769KCNQ1c.1422C>A (p.Asn474Lys)
c.1239C>A (p.Asn413Lys)
c.1779C>A (p.Asn593Lys)
c.1398C>A (p.Asn466Lys)
c.183C>A (p.Asn61Lys)
c.885C>A (p.Asn295Lys)
n.286C>A
11g.2778022C=CA1948315119KCNQ1c.1422C= (p.Asn474=)
c.1239C= (p.Asn413=)
c.1779C= (p.Asn593=)
c.1398C= (p.Asn466=)
c.183C= (p.Asn61=)
c.885C= (p.Asn295=)
n.286C=
11g.2778022C>GCA379139771KCNQ1c.1422C>G (p.Asn474Lys)
c.1239C>G (p.Asn413Lys)
c.1779C>G (p.Asn593Lys)
c.1398C>G (p.Asn466Lys)
c.183C>G (p.Asn61Lys)
c.885C>G (p.Asn295Lys)
n.286C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2778022C>TCA472465630KCNQ1c.1422C>T (p.Asn474=)
c.1239C>T (p.Asn413=)
c.1779C>T (p.Asn593=)
c.1398C>T (p.Asn466=)
c.183C>T (p.Asn61=)
c.885C>T (p.Asn295=)
n.286C>T
11g.2778023C>ACA472465634KCNQ1c.1423C>A (p.Arg475=)
c.1240C>A (p.Arg414=)
c.1780C>A (p.Arg594=)
c.1399C>A (p.Arg467=)
c.184C>A (p.Arg62=)
c.886C>A (p.Arg296=)
n.287C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2778023C=CA1948315120KCNQ1c.1423C= (p.Arg475=)
c.1240C= (p.Arg414=)
c.1780C= (p.Arg594=)
c.1399C= (p.Arg467=)
c.184C= (p.Arg62=)
c.886C= (p.Arg296=)
n.287C=
11g.2778023C>GCA379139772KCNQ1c.1423C>G (p.Arg475Gly)
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.1780C>G (p.Arg594Gly)
c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.184C>G (p.Arg62Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.287C>G
11g.2778023C>TCA006380KCNQ1c.1423C>T (p.Arg475Ter)
c.1240C>T (p.Arg414Ter)
c.1780C>T (p.Arg594Ter)
c.1399C>T (p.Arg467Ter)
c.184C>T (p.Arg62Ter)
c.886C>T (p.Arg296Ter)
n.287C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched