| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2777812_2777901del | CA2612010752 | KCNQ1 | c.1376-164_1376-75del (n.1376-164_1376-75del) c.1193-164_1193-75del (n.1193-164_1193-75del) c.1733-164_1733-75del (n.1733-164_1733-75del) c.1352-164_1352-75del (n.1352-164_1352-75del) c.135_137-75del c.839-164_839-75del (n.839-164_839-75del) n.238_240-75del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777887_2777901del | CA2612010865 | KCNQ1 | c.1376-89_1376-75del (n.1376-89_1376-75del) c.1193-89_1193-75del (n.1193-89_1193-75del) c.1733-89_1733-75del (n.1733-89_1733-75del) c.1352-89_1352-75del (n.1352-89_1352-75del) c.136+74_137-75del (n.136+74_137-75del) c.839-89_839-75del (n.839-89_839-75del) n.239+74_240-75del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777891C>A | CA216321864 | KCNQ1 | c.1376-85C>A (n.1376-85C>A) c.1193-85C>A (n.1193-85C>A) c.1733-85C>A (n.1733-85C>A) c.1352-85C>A (n.1352-85C>A) c.136+78C>A (n.136+78C>A) c.839-85C>A (n.839-85C>A) n.239+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777891C= | CA1948315044 | KCNQ1 | c.1376-85C= (n.1376-85C=) c.1193-85C= (n.1193-85C=) c.1733-85C= (n.1733-85C=) c.1352-85C= (n.1352-85C=) c.136+78C= (n.136+78C=) c.839-85C= (n.839-85C=) n.239+78C= | |
| 11 | g.2777892C>A | CA2612010876 | KCNQ1 | c.1376-84C>A (n.1376-84C>A) c.1193-84C>A (n.1193-84C>A) c.1733-84C>A (n.1733-84C>A) c.1352-84C>A (n.1352-84C>A) c.136+79C>A (n.136+79C>A) c.839-84C>A (n.839-84C>A) n.239+79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777893del | CA2612010878 | KCNQ1 | c.1376-83del (n.1376-83del) c.1193-83del (n.1193-83del) c.1733-83del (n.1733-83del) c.1352-83del (n.1352-83del) c.136+80del (n.136+80del) c.839-83del (n.839-83del) n.239+80del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777893T>A | CA1948315045 | KCNQ1 | c.1376-83T>A (n.1376-83T>A) c.1193-83T>A (n.1193-83T>A) c.1733-83T>A (n.1733-83T>A) c.1352-83T>A (n.1352-83T>A) c.136+80T>A (n.136+80T>A) c.839-83T>A (n.839-83T>A) n.239+80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777893T>C | CA2612010879 | KCNQ1 | c.1376-83T>C (n.1376-83T>C) c.1193-83T>C (n.1193-83T>C) c.1733-83T>C (n.1733-83T>C) c.1352-83T>C (n.1352-83T>C) c.136+80T>C (n.136+80T>C) c.839-83T>C (n.839-83T>C) n.239+80T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777893T= | CA1948315046 | KCNQ1 | c.1376-83T= (n.1376-83T=) c.1193-83T= (n.1193-83T=) c.1733-83T= (n.1733-83T=) c.1352-83T= (n.1352-83T=) c.136+80T= (n.136+80T=) c.839-83T= (n.839-83T=) n.239+80T= | |
| 11 | g.2777895C>A | CA2574728512 | KCNQ1 | c.1376-81C>A (n.1376-81C>A) c.1193-81C>A (n.1193-81C>A) c.1733-81C>A (n.1733-81C>A) c.1352-81C>A (n.1352-81C>A) c.137-81C>A (n.137-81C>A) c.839-81C>A (n.839-81C>A) n.240-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777895C>T | CA2574728513 | KCNQ1 | c.1376-81C>T (n.1376-81C>T) c.1193-81C>T (n.1193-81C>T) c.1733-81C>T (n.1733-81C>T) c.1352-81C>T (n.1352-81C>T) c.137-81C>T (n.137-81C>T) c.839-81C>T (n.839-81C>T) n.240-81C>T | |
| 11 | g.2777896C>A | CA2574728514 | KCNQ1 | c.1376-80C>A (n.1376-80C>A) c.1193-80C>A (n.1193-80C>A) c.1733-80C>A (n.1733-80C>A) c.1352-80C>A (n.1352-80C>A) c.137-80C>A (n.137-80C>A) c.839-80C>A (n.839-80C>A) n.240-80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777896C= | CA1948315047 | KCNQ1 | c.1376-80C= (n.1376-80C=) c.1193-80C= (n.1193-80C=) c.1733-80C= (n.1733-80C=) c.1352-80C= (n.1352-80C=) c.137-80C= (n.137-80C=) c.839-80C= (n.839-80C=) n.240-80C= | |
| 11 | g.2777896C>T | CA2574728515 | KCNQ1 | c.1376-80C>T (n.1376-80C>T) c.1193-80C>T (n.1193-80C>T) c.1733-80C>T (n.1733-80C>T) c.1352-80C>T (n.1352-80C>T) c.137-80C>T (n.137-80C>T) c.839-80C>T (n.839-80C>T) n.240-80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777897A>C | CA2723269738 | KCNQ1 | c.1376-79A>C (n.1376-79A>C) c.1193-79A>C (n.1193-79A>C) c.1733-79A>C (n.1733-79A>C) c.1352-79A>C (n.1352-79A>C) c.137-79A>C (n.137-79A>C) c.839-79A>C (n.839-79A>C) n.240-79A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777897A>T | CA2574728516 | KCNQ1 | c.1376-79A>T (n.1376-79A>T) c.1193-79A>T (n.1193-79A>T) c.1733-79A>T (n.1733-79A>T) c.1352-79A>T (n.1352-79A>T) c.137-79A>T (n.137-79A>T) c.839-79A>T (n.839-79A>T) n.240-79A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777897dup | CA216321866 | KCNQ1 | c.1376-79dup (n.1376-79dup) c.1193-79dup (n.1193-79dup) c.1733-79dup (n.1733-79dup) c.1352-79dup (n.1352-79dup) c.137-79dup (n.137-79dup) c.839-79dup (n.839-79dup) n.240-79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777898C>A | CA2612010887 | KCNQ1 | c.1376-78C>A (n.1376-78C>A) c.1193-78C>A (n.1193-78C>A) c.1733-78C>A (n.1733-78C>A) c.1352-78C>A (n.1352-78C>A) c.137-78C>A (n.137-78C>A) c.839-78C>A (n.839-78C>A) n.240-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777898C= | CA1948315048 | KCNQ1 | c.1376-78C= (n.1376-78C=) c.1193-78C= (n.1193-78C=) c.1733-78C= (n.1733-78C=) c.1352-78C= (n.1352-78C=) c.137-78C= (n.137-78C=) c.839-78C= (n.839-78C=) n.240-78C= | |
| 11 | g.2777898C>G | CA1948315049 | KCNQ1 | c.1376-78C>G (n.1376-78C>G) c.1193-78C>G (n.1193-78C>G) c.1733-78C>G (n.1733-78C>G) c.1352-78C>G (n.1352-78C>G) c.137-78C>G (n.137-78C>G) c.839-78C>G (n.839-78C>G) n.240-78C>G | dbSNP |
| 11 | g.2777898C>T | CA934480024 | KCNQ1 | c.1376-78C>T (n.1376-78C>T) c.1193-78C>T (n.1193-78C>T) c.1733-78C>T (n.1733-78C>T) c.1352-78C>T (n.1352-78C>T) c.137-78C>T (n.137-78C>T) c.839-78C>T (n.839-78C>T) n.240-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777901del | CA2574728517 | KCNQ1 | c.1376-75del (n.1376-75del) c.1193-75del (n.1193-75del) c.1733-75del (n.1733-75del) c.1352-75del (n.1352-75del) c.137-75del (n.137-75del) c.839-75del (n.839-75del) n.240-75del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777899C>T | CA2612010891 | KCNQ1 | c.1376-77C>T (n.1376-77C>T) c.1193-77C>T (n.1193-77C>T) c.1733-77C>T (n.1733-77C>T) c.1352-77C>T (n.1352-77C>T) c.137-77C>T (n.137-77C>T) c.839-77C>T (n.839-77C>T) n.240-77C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777900C>A | CA2612010894 | KCNQ1 | c.1376-76C>A (n.1376-76C>A) c.1193-76C>A (n.1193-76C>A) c.1733-76C>A (n.1733-76C>A) c.1352-76C>A (n.1352-76C>A) c.137-76C>A (n.137-76C>A) c.839-76C>A (n.839-76C>A) n.240-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777901C>A | CA2612010895 | KCNQ1 | c.1376-75C>A (n.1376-75C>A) c.1193-75C>A (n.1193-75C>A) c.1733-75C>A (n.1733-75C>A) c.1352-75C>A (n.1352-75C>A) c.137-75C>A (n.137-75C>A) c.839-75C>A (n.839-75C>A) n.240-75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777901C= | CA1948315050 | KCNQ1 | c.1376-75C= (n.1376-75C=) c.1193-75C= (n.1193-75C=) c.1733-75C= (n.1733-75C=) c.1352-75C= (n.1352-75C=) c.137-75C= (n.137-75C=) c.839-75C= (n.839-75C=) n.240-75C= | |
| 11 | g.2777901C>T | CA216321867 | KCNQ1 | c.1376-75C>T (n.1376-75C>T) c.1193-75C>T (n.1193-75C>T) c.1733-75C>T (n.1733-75C>T) c.1352-75C>T (n.1352-75C>T) c.137-75C>T (n.137-75C>T) c.839-75C>T (n.839-75C>T) n.240-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777903C>A | CA2574728518 | KCNQ1 | c.1376-73C>A (n.1376-73C>A) c.1193-73C>A (n.1193-73C>A) c.1733-73C>A (n.1733-73C>A) c.1352-73C>A (n.1352-73C>A) c.137-73C>A (n.137-73C>A) c.839-73C>A (n.839-73C>A) n.240-73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777904T>C | CA2612010900 | KCNQ1 | c.1376-72T>C (n.1376-72T>C) c.1193-72T>C (n.1193-72T>C) c.1733-72T>C (n.1733-72T>C) c.1352-72T>C (n.1352-72T>C) c.137-72T>C (n.137-72T>C) c.839-72T>C (n.839-72T>C) n.240-72T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777905T>A | CA2612010901 | KCNQ1 | c.1376-71T>A (n.1376-71T>A) c.1193-71T>A (n.1193-71T>A) c.1733-71T>A (n.1733-71T>A) c.1352-71T>A (n.1352-71T>A) c.137-71T>A (n.137-71T>A) c.839-71T>A (n.839-71T>A) n.240-71T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777906C= | CA1948315051 | KCNQ1 | c.1376-70C= (n.1376-70C=) c.1193-70C= (n.1193-70C=) c.1733-70C= (n.1733-70C=) c.1352-70C= (n.1352-70C=) c.137-70C= (n.137-70C=) c.839-70C= (n.839-70C=) n.240-70C= | |
| 11 | g.2777906C>T | CA1948315052 | KCNQ1 | c.1376-70C>T (n.1376-70C>T) c.1193-70C>T (n.1193-70C>T) c.1733-70C>T (n.1733-70C>T) c.1352-70C>T (n.1352-70C>T) c.137-70C>T (n.137-70C>T) c.839-70C>T (n.839-70C>T) n.240-70C>T | dbSNP |
| 11 | g.2777907C>A | CA2612010902 | KCNQ1 | c.1376-69C>A (n.1376-69C>A) c.1193-69C>A (n.1193-69C>A) c.1733-69C>A (n.1733-69C>A) c.1352-69C>A (n.1352-69C>A) c.137-69C>A (n.137-69C>A) c.839-69C>A (n.839-69C>A) n.240-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777907C>T | CA2612010904 | KCNQ1 | c.1376-69C>T (n.1376-69C>T) c.1193-69C>T (n.1193-69C>T) c.1733-69C>T (n.1733-69C>T) c.1352-69C>T (n.1352-69C>T) c.137-69C>T (n.137-69C>T) c.839-69C>T (n.839-69C>T) n.240-69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777908C>A | CA2574728519 | KCNQ1 | c.1376-68C>A (n.1376-68C>A) c.1193-68C>A (n.1193-68C>A) c.1733-68C>A (n.1733-68C>A) c.1352-68C>A (n.1352-68C>A) c.137-68C>A (n.137-68C>A) c.839-68C>A (n.839-68C>A) n.240-68C>A | |
| 11 | g.2777908C>T | CA2612010907 | KCNQ1 | c.1376-68C>T (n.1376-68C>T) c.1193-68C>T (n.1193-68C>T) c.1733-68C>T (n.1733-68C>T) c.1352-68C>T (n.1352-68C>T) c.137-68C>T (n.137-68C>T) c.839-68C>T (n.839-68C>T) n.240-68C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777909A= | CA1948315053 | KCNQ1 | c.1376-67A= (n.1376-67A=) c.1193-67A= (n.1193-67A=) c.1733-67A= (n.1733-67A=) c.1352-67A= (n.1352-67A=) c.137-67A= (n.137-67A=) c.839-67A= (n.839-67A=) n.240-67A= | |
| 11 | g.2777909A>C | CA1948315054 | KCNQ1 | c.1376-67A>C (n.1376-67A>C) c.1193-67A>C (n.1193-67A>C) c.1733-67A>C (n.1733-67A>C) c.1352-67A>C (n.1352-67A>C) c.137-67A>C (n.137-67A>C) c.839-67A>C (n.839-67A>C) n.240-67A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777910A>T | CA2574728520 | KCNQ1 | c.1376-66A>T (n.1376-66A>T) c.1193-66A>T (n.1193-66A>T) c.1733-66A>T (n.1733-66A>T) c.1352-66A>T (n.1352-66A>T) c.137-66A>T (n.137-66A>T) c.839-66A>T (n.839-66A>T) n.240-66A>T | |
| 11 | g.2777911G>T | CA2612010909 | KCNQ1 | c.1376-65G>T (n.1376-65G>T) c.1193-65G>T (n.1193-65G>T) c.1733-65G>T (n.1733-65G>T) c.1352-65G>T (n.1352-65G>T) c.137-65G>T (n.137-65G>T) c.839-65G>T (n.839-65G>T) n.240-65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777912C>T | CA2612010910 | KCNQ1 | c.1376-64C>T (n.1376-64C>T) c.1193-64C>T (n.1193-64C>T) c.1733-64C>T (n.1733-64C>T) c.1352-64C>T (n.1352-64C>T) c.137-64C>T (n.137-64C>T) c.839-64C>T (n.839-64C>T) n.240-64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777913C>A | CA934480025 | KCNQ1 | c.1376-63C>A (n.1376-63C>A) c.1193-63C>A (n.1193-63C>A) c.1733-63C>A (n.1733-63C>A) c.1352-63C>A (n.1352-63C>A) c.137-63C>A (n.137-63C>A) c.839-63C>A (n.839-63C>A) n.240-63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777913C= | CA1948315055 | KCNQ1 | c.1376-63C= (n.1376-63C=) c.1193-63C= (n.1193-63C=) c.1733-63C= (n.1733-63C=) c.1352-63C= (n.1352-63C=) c.137-63C= (n.137-63C=) c.839-63C= (n.839-63C=) n.240-63C= | |
| 11 | g.2777913C>T | CA2612010911 | KCNQ1 | c.1376-63C>T (n.1376-63C>T) c.1193-63C>T (n.1193-63C>T) c.1733-63C>T (n.1733-63C>T) c.1352-63C>T (n.1352-63C>T) c.137-63C>T (n.137-63C>T) c.839-63C>T (n.839-63C>T) n.240-63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777915A>C | CA2723269813 | KCNQ1 | c.1376-61A>C (n.1376-61A>C) c.1193-61A>C (n.1193-61A>C) c.1733-61A>C (n.1733-61A>C) c.1352-61A>C (n.1352-61A>C) c.137-61A>C (n.137-61A>C) c.839-61A>C (n.839-61A>C) n.240-61A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777917C>G | CA2612010913 | KCNQ1 | c.1376-59C>G (n.1376-59C>G) c.1193-59C>G (n.1193-59C>G) c.1733-59C>G (n.1733-59C>G) c.1352-59C>G (n.1352-59C>G) c.137-59C>G (n.137-59C>G) c.839-59C>G (n.839-59C>G) n.240-59C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777917C>T | CA2574728521 | KCNQ1 | c.1376-59C>T (n.1376-59C>T) c.1193-59C>T (n.1193-59C>T) c.1733-59C>T (n.1733-59C>T) c.1352-59C>T (n.1352-59C>T) c.137-59C>T (n.137-59C>T) c.839-59C>T (n.839-59C>T) n.240-59C>T | |
| 11 | g.2777919G>A | CA934480026 | KCNQ1 | c.1376-57G>A (n.1376-57G>A) c.1193-57G>A (n.1193-57G>A) c.1733-57G>A (n.1733-57G>A) c.1352-57G>A (n.1352-57G>A) c.137-57G>A (n.137-57G>A) c.839-57G>A (n.839-57G>A) n.240-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777919G>C | CA2723116524 | KCNQ1 | c.1376-57G>C (n.1376-57G>C) c.1193-57G>C (n.1193-57G>C) c.1733-57G>C (n.1733-57G>C) c.1352-57G>C (n.1352-57G>C) c.137-57G>C (n.137-57G>C) c.839-57G>C (n.839-57G>C) n.240-57G>C | dbSNP |
| 11 | g.2777919G= | CA1948315056 | KCNQ1 | c.1376-57G= (n.1376-57G=) c.1193-57G= (n.1193-57G=) c.1733-57G= (n.1733-57G=) c.1352-57G= (n.1352-57G=) c.137-57G= (n.137-57G=) c.839-57G= (n.839-57G=) n.240-57G= | |
| 11 | g.2777920G>C | CA2612010915 | KCNQ1 | c.1376-56G>C (n.1376-56G>C) c.1193-56G>C (n.1193-56G>C) c.1733-56G>C (n.1733-56G>C) c.1352-56G>C (n.1352-56G>C) c.137-56G>C (n.137-56G>C) c.839-56G>C (n.839-56G>C) n.240-56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777920G= | CA1948315057 | KCNQ1 | c.1376-56G= (n.1376-56G=) c.1193-56G= (n.1193-56G=) c.1733-56G= (n.1733-56G=) c.1352-56G= (n.1352-56G=) c.137-56G= (n.137-56G=) c.839-56G= (n.839-56G=) n.240-56G= | |
| 11 | g.2777920G>T | CA216321870 | KCNQ1 | c.1376-56G>T (n.1376-56G>T) c.1193-56G>T (n.1193-56G>T) c.1733-56G>T (n.1733-56G>T) c.1352-56G>T (n.1352-56G>T) c.137-56G>T (n.137-56G>T) c.839-56G>T (n.839-56G>T) n.240-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777921G>A | CA2612010918 | KCNQ1 | c.1376-55G>A (n.1376-55G>A) c.1193-55G>A (n.1193-55G>A) c.1733-55G>A (n.1733-55G>A) c.1352-55G>A (n.1352-55G>A) c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.839-55G>A (n.839-55G>A) n.240-55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777921G>T | CA2612010920 | KCNQ1 | c.1376-55G>T (n.1376-55G>T) c.1193-55G>T (n.1193-55G>T) c.1733-55G>T (n.1733-55G>T) c.1352-55G>T (n.1352-55G>T) c.137-55G>T (n.137-55G>T) c.839-55G>T (n.839-55G>T) n.240-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777922G>A | CA1948315059 | KCNQ1 | c.1376-54G>A (n.1376-54G>A) c.1193-54G>A (n.1193-54G>A) c.1733-54G>A (n.1733-54G>A) c.1352-54G>A (n.1352-54G>A) c.137-54G>A (n.137-54G>A) c.839-54G>A (n.839-54G>A) n.240-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777922G= | CA1948315058 | KCNQ1 | c.1376-54G= (n.1376-54G=) c.1193-54G= (n.1193-54G=) c.1733-54G= (n.1733-54G=) c.1352-54G= (n.1352-54G=) c.137-54G= (n.137-54G=) c.839-54G= (n.839-54G=) n.240-54G= | |
| 11 | g.2777923del | CA2612010921 | KCNQ1 | c.1376-53del (n.1376-53del) c.1193-53del (n.1193-53del) c.1733-53del (n.1733-53del) c.1352-53del (n.1352-53del) c.137-53del (n.137-53del) c.839-53del (n.839-53del) n.240-53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T>C | CA216321871 | KCNQ1 | c.1376-53T>C (n.1376-53T>C) c.1193-53T>C (n.1193-53T>C) c.1733-53T>C (n.1733-53T>C) c.1352-53T>C (n.1352-53T>C) c.137-53T>C (n.137-53T>C) c.839-53T>C (n.839-53T>C) n.240-53T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T>G | CA2612010922 | KCNQ1 | c.1376-53T>G (n.1376-53T>G) c.1193-53T>G (n.1193-53T>G) c.1733-53T>G (n.1733-53T>G) c.1352-53T>G (n.1352-53T>G) c.137-53T>G (n.137-53T>G) c.839-53T>G (n.839-53T>G) n.240-53T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T= | CA1948315060 | KCNQ1 | c.1376-53T= (n.1376-53T=) c.1193-53T= (n.1193-53T=) c.1733-53T= (n.1733-53T=) c.1352-53T= (n.1352-53T=) c.137-53T= (n.137-53T=) c.839-53T= (n.839-53T=) n.240-53T= | |
| 11 | g.2777924C>A | CA2612010923 | KCNQ1 | c.1376-52C>A (n.1376-52C>A) c.1193-52C>A (n.1193-52C>A) c.1733-52C>A (n.1733-52C>A) c.1352-52C>A (n.1352-52C>A) c.137-52C>A (n.137-52C>A) c.839-52C>A (n.839-52C>A) n.240-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777924C>T | CA2612010924 | KCNQ1 | c.1376-52C>T (n.1376-52C>T) c.1193-52C>T (n.1193-52C>T) c.1733-52C>T (n.1733-52C>T) c.1352-52C>T (n.1352-52C>T) c.137-52C>T (n.137-52C>T) c.839-52C>T (n.839-52C>T) n.240-52C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927del | CA2574728522 | KCNQ1 | c.1376-49del (n.1376-49del) c.1193-49del (n.1193-49del) c.1733-49del (n.1733-49del) c.1352-49del (n.1352-49del) c.137-49del (n.137-49del) c.839-49del (n.839-49del) n.240-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777925C>A | CA2612010925 | KCNQ1 | c.1376-51C>A (n.1376-51C>A) c.1193-51C>A (n.1193-51C>A) c.1733-51C>A (n.1733-51C>A) c.1352-51C>A (n.1352-51C>A) c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.839-51C>A (n.839-51C>A) n.240-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927C= | CA1948315061 | KCNQ1 | c.1376-49C= (n.1376-49C=) c.1193-49C= (n.1193-49C=) c.1733-49C= (n.1733-49C=) c.1352-49C= (n.1352-49C=) c.137-49C= (n.137-49C=) c.839-49C= (n.839-49C=) n.240-49C= | |
| 11 | g.2777927C>G | CA1948315062 | KCNQ1 | c.1376-49C>G (n.1376-49C>G) c.1193-49C>G (n.1193-49C>G) c.1733-49C>G (n.1733-49C>G) c.1352-49C>G (n.1352-49C>G) c.137-49C>G (n.137-49C>G) c.839-49C>G (n.839-49C>G) n.240-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927C>T | CA032517 | KCNQ1 | c.1376-49C>T (n.1376-49C>T) c.1193-49C>T (n.1193-49C>T) c.1733-49C>T (n.1733-49C>T) c.1352-49C>T (n.1352-49C>T) c.137-49C>T (n.137-49C>T) c.839-49C>T (n.839-49C>T) n.240-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G>A | CA032494 | KCNQ1 | c.1376-48G>A (n.1376-48G>A) c.1193-48G>A (n.1193-48G>A) c.1733-48G>A (n.1733-48G>A) c.1352-48G>A (n.1352-48G>A) c.137-48G>A (n.137-48G>A) c.839-48G>A (n.839-48G>A) n.240-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G>C | CA2612010931 | KCNQ1 | c.1376-48G>C (n.1376-48G>C) c.1193-48G>C (n.1193-48G>C) c.1733-48G>C (n.1733-48G>C) c.1352-48G>C (n.1352-48G>C) c.137-48G>C (n.137-48G>C) c.839-48G>C (n.839-48G>C) n.240-48G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G= | CA1948315063 | KCNQ1 | c.1376-48G= (n.1376-48G=) c.1193-48G= (n.1193-48G=) c.1733-48G= (n.1733-48G=) c.1352-48G= (n.1352-48G=) c.137-48G= (n.137-48G=) c.839-48G= (n.839-48G=) n.240-48G= | |
| 11 | g.2777928G>T | CA597110474 | KCNQ1 | c.1376-48G>T (n.1376-48G>T) c.1193-48G>T (n.1193-48G>T) c.1733-48G>T (n.1733-48G>T) c.1352-48G>T (n.1352-48G>T) c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.839-48G>T (n.839-48G>T) n.240-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777929G>A | CA2612010932 | KCNQ1 | c.1376-47G>A (n.1376-47G>A) c.1193-47G>A (n.1193-47G>A) c.1733-47G>A (n.1733-47G>A) c.1352-47G>A (n.1352-47G>A) c.137-47G>A (n.137-47G>A) c.839-47G>A (n.839-47G>A) n.240-47G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777929G>T | CA2612010933 | KCNQ1 | c.1376-47G>T (n.1376-47G>T) c.1193-47G>T (n.1193-47G>T) c.1733-47G>T (n.1733-47G>T) c.1352-47G>T (n.1352-47G>T) c.137-47G>T (n.137-47G>T) c.839-47G>T (n.839-47G>T) n.240-47G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777930C>A | CA675198184 | KCNQ1 | c.1376-46C>A (n.1376-46C>A) c.1193-46C>A (n.1193-46C>A) c.1733-46C>A (n.1733-46C>A) c.1352-46C>A (n.1352-46C>A) c.137-46C>A (n.137-46C>A) c.839-46C>A (n.839-46C>A) n.240-46C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777930C= | CA1948315064 | KCNQ1 | c.1376-46C= (n.1376-46C=) c.1193-46C= (n.1193-46C=) c.1733-46C= (n.1733-46C=) c.1352-46C= (n.1352-46C=) c.137-46C= (n.137-46C=) c.839-46C= (n.839-46C=) n.240-46C= | |
| 11 | g.2777930C>G | CA2612010935 | KCNQ1 | c.1376-46C>G (n.1376-46C>G) c.1193-46C>G (n.1193-46C>G) c.1733-46C>G (n.1733-46C>G) c.1352-46C>G (n.1352-46C>G) c.137-46C>G (n.137-46C>G) c.839-46C>G (n.839-46C>G) n.240-46C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777931C>A | CA2612010936 | KCNQ1 | c.1376-45C>A (n.1376-45C>A) c.1193-45C>A (n.1193-45C>A) c.1733-45C>A (n.1733-45C>A) c.1352-45C>A (n.1352-45C>A) c.137-45C>A (n.137-45C>A) c.839-45C>A (n.839-45C>A) n.240-45C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777931C= | CA1948315065 | KCNQ1 | c.1376-45C= (n.1376-45C=) c.1193-45C= (n.1193-45C=) c.1733-45C= (n.1733-45C=) c.1352-45C= (n.1352-45C=) c.137-45C= (n.137-45C=) c.839-45C= (n.839-45C=) n.240-45C= | |
| 11 | g.2777931C>G | CA032483 | KCNQ1 | c.1376-45C>G (n.1376-45C>G) c.1193-45C>G (n.1193-45C>G) c.1733-45C>G (n.1733-45C>G) c.1352-45C>G (n.1352-45C>G) c.137-45C>G (n.137-45C>G) c.839-45C>G (n.839-45C>G) n.240-45C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777931C>T | CA2612010938 | KCNQ1 | c.1376-45C>T (n.1376-45C>T) c.1193-45C>T (n.1193-45C>T) c.1733-45C>T (n.1733-45C>T) c.1352-45C>T (n.1352-45C>T) c.137-45C>T (n.137-45C>T) c.839-45C>T (n.839-45C>T) n.240-45C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777932C>A | CA2612010942 | KCNQ1 | c.1376-44C>A (n.1376-44C>A) c.1193-44C>A (n.1193-44C>A) c.1733-44C>A (n.1733-44C>A) c.1352-44C>A (n.1352-44C>A) c.137-44C>A (n.137-44C>A) c.839-44C>A (n.839-44C>A) n.240-44C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777932C= | CA1948315066 | KCNQ1 | c.1376-44C= (n.1376-44C=) c.1193-44C= (n.1193-44C=) c.1733-44C= (n.1733-44C=) c.1352-44C= (n.1352-44C=) c.137-44C= (n.137-44C=) c.839-44C= (n.839-44C=) n.240-44C= | |
| 11 | g.2777932C>T | CA597110475 | KCNQ1 | c.1376-44C>T (n.1376-44C>T) c.1193-44C>T (n.1193-44C>T) c.1733-44C>T (n.1733-44C>T) c.1352-44C>T (n.1352-44C>T) c.137-44C>T (n.137-44C>T) c.839-44C>T (n.839-44C>T) n.240-44C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777933A>C | CA2723269821 | KCNQ1 | c.1376-43A>C (n.1376-43A>C) c.1193-43A>C (n.1193-43A>C) c.1733-43A>C (n.1733-43A>C) c.1352-43A>C (n.1352-43A>C) c.137-43A>C (n.137-43A>C) c.839-43A>C (n.839-43A>C) n.240-43A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777934C>A | CA2612010944 | KCNQ1 | c.1376-42C>A (n.1376-42C>A) c.1193-42C>A (n.1193-42C>A) c.1733-42C>A (n.1733-42C>A) c.1352-42C>A (n.1352-42C>A) c.137-42C>A (n.137-42C>A) c.839-42C>A (n.839-42C>A) n.240-42C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777937del | CA2574728523 | KCNQ1 | c.1376-39del (n.1376-39del) c.1193-39del (n.1193-39del) c.1733-39del (n.1733-39del) c.1352-39del (n.1352-39del) c.137-39del (n.137-39del) c.839-39del (n.839-39del) n.240-39del | |
| 11 | g.2777936C>G | CA2612010945 | KCNQ1 | c.1376-40C>G (n.1376-40C>G) c.1193-40C>G (n.1193-40C>G) c.1733-40C>G (n.1733-40C>G) c.1352-40C>G (n.1352-40C>G) c.137-40C>G (n.137-40C>G) c.839-40C>G (n.839-40C>G) n.240-40C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777937C= | CA1948315067 | KCNQ1 | c.1376-39C= (n.1376-39C=) c.1193-39C= (n.1193-39C=) c.1733-39C= (n.1733-39C=) c.1352-39C= (n.1352-39C=) c.137-39C= (n.137-39C=) c.839-39C= (n.839-39C=) n.240-39C= | |
| 11 | g.2777937C>T | CA216321879 | KCNQ1 | c.1376-39C>T (n.1376-39C>T) c.1193-39C>T (n.1193-39C>T) c.1733-39C>T (n.1733-39C>T) c.1352-39C>T (n.1352-39C>T) c.137-39C>T (n.137-39C>T) c.839-39C>T (n.839-39C>T) n.240-39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777940C>A | CA597110476 | KCNQ1 | c.1376-36C>A (n.1376-36C>A) c.1193-36C>A (n.1193-36C>A) c.1733-36C>A (n.1733-36C>A) c.1352-36C>A (n.1352-36C>A) c.137-36C>A (n.137-36C>A) c.839-36C>A (n.839-36C>A) n.240-36C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777940C= | CA1948315068 | KCNQ1 | c.1376-36C= (n.1376-36C=) c.1193-36C= (n.1193-36C=) c.1733-36C= (n.1733-36C=) c.1352-36C= (n.1352-36C=) c.137-36C= (n.137-36C=) c.839-36C= (n.839-36C=) n.240-36C= | |
| 11 | g.2777942C>T | CA2723269822 | KCNQ1 | c.1376-34C>T (n.1376-34C>T) c.1193-34C>T (n.1193-34C>T) c.1733-34C>T (n.1733-34C>T) c.1352-34C>T (n.1352-34C>T) c.137-34C>T (n.137-34C>T) c.839-34C>T (n.839-34C>T) n.240-34C>T | dbSNP |
| 11 | g.2777943T>A | CA2790204619 | KCNQ1 | c.1376-33T>A (n.1376-33T>A) c.1193-33T>A (n.1193-33T>A) c.1733-33T>A (n.1733-33T>A) c.1352-33T>A (n.1352-33T>A) c.137-33T>A (n.137-33T>A) c.839-33T>A (n.839-33T>A) n.240-33T>A | |
| 11 | g.2777944T>G | CA032451 | KCNQ1 | c.1376-32T>G (n.1376-32T>G) c.1193-32T>G (n.1193-32T>G) c.1733-32T>G (n.1733-32T>G) c.1352-32T>G (n.1352-32T>G) c.137-32T>G (n.137-32T>G) c.839-32T>G (n.839-32T>G) n.240-32T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777944T= | CA1948315069 | KCNQ1 | c.1376-32T= (n.1376-32T=) c.1193-32T= (n.1193-32T=) c.1733-32T= (n.1733-32T=) c.1352-32T= (n.1352-32T=) c.137-32T= (n.137-32T=) c.839-32T= (n.839-32T=) n.240-32T= | |
| 11 | g.2777946G= | CA1948315070 | KCNQ1 | c.1376-30G= (n.1376-30G=) c.1193-30G= (n.1193-30G=) c.1733-30G= (n.1733-30G=) c.1352-30G= (n.1352-30G=) c.137-30G= (n.137-30G=) c.839-30G= (n.839-30G=) n.240-30G= | |
| 11 | g.2777946G>T | CA032423 | KCNQ1 | c.1376-30G>T (n.1376-30G>T) c.1193-30G>T (n.1193-30G>T) c.1733-30G>T (n.1733-30G>T) c.1352-30G>T (n.1352-30G>T) c.137-30G>T (n.137-30G>T) c.839-30G>T (n.839-30G>T) n.240-30G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777947C>A | CA032415 | KCNQ1 | c.1376-29C>A (n.1376-29C>A) c.1193-29C>A (n.1193-29C>A) c.1733-29C>A (n.1733-29C>A) c.1352-29C>A (n.1352-29C>A) c.137-29C>A (n.137-29C>A) c.839-29C>A (n.839-29C>A) n.240-29C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777947C= | CA1948315071 | KCNQ1 | c.1376-29C= (n.1376-29C=) c.1193-29C= (n.1193-29C=) c.1733-29C= (n.1733-29C=) c.1352-29C= (n.1352-29C=) c.137-29C= (n.137-29C=) c.839-29C= (n.839-29C=) n.240-29C= | |
| 11 | g.2777947C>T | CA597110477 | KCNQ1 | c.1376-29C>T (n.1376-29C>T) c.1193-29C>T (n.1193-29C>T) c.1733-29C>T (n.1733-29C>T) c.1352-29C>T (n.1352-29C>T) c.137-29C>T (n.137-29C>T) c.839-29C>T (n.839-29C>T) n.240-29C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777949C>A | CA1948315073 | KCNQ1 | c.1376-27C>A (n.1376-27C>A) c.1193-27C>A (n.1193-27C>A) c.1733-27C>A (n.1733-27C>A) c.1352-27C>A (n.1352-27C>A) c.137-27C>A (n.137-27C>A) c.839-27C>A (n.839-27C>A) n.240-27C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777949C= | CA1948315072 | KCNQ1 | c.1376-27C= (n.1376-27C=) c.1193-27C= (n.1193-27C=) c.1733-27C= (n.1733-27C=) c.1352-27C= (n.1352-27C=) c.137-27C= (n.137-27C=) c.839-27C= (n.839-27C=) n.240-27C= | |
| 11 | g.2777949C>G | CA675198195 | KCNQ1 | c.1376-27C>G (n.1376-27C>G) c.1193-27C>G (n.1193-27C>G) c.1733-27C>G (n.1733-27C>G) c.1352-27C>G (n.1352-27C>G) c.137-27C>G (n.137-27C>G) c.839-27C>G (n.839-27C>G) n.240-27C>G | dbSNP |
| 11 | g.2777949C>T | CA472465477 | KCNQ1 | c.1376-27C>T (n.1376-27C>T) c.1193-27C>T (n.1193-27C>T) c.1733-27C>T (n.1733-27C>T) c.1352-27C>T (n.1352-27C>T) c.137-27C>T (n.137-27C>T) c.839-27C>T (n.839-27C>T) n.240-27C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777950T>C | CA1948315075 | KCNQ1 | c.1376-26T>C (n.1376-26T>C) c.1193-26T>C (n.1193-26T>C) c.1733-26T>C (n.1733-26T>C) c.1352-26T>C (n.1352-26T>C) c.137-26T>C (n.137-26T>C) c.839-26T>C (n.839-26T>C) n.240-26T>C | dbSNP |
| 11 | g.2777950T= | CA1948315074 | KCNQ1 | c.1376-26T= (n.1376-26T=) c.1193-26T= (n.1193-26T=) c.1733-26T= (n.1733-26T=) c.1352-26T= (n.1352-26T=) c.137-26T= (n.137-26T=) c.839-26T= (n.839-26T=) n.240-26T= | |
| 11 | g.2777951G>C | CA2612010955 | KCNQ1 | c.1376-25G>C (n.1376-25G>C) c.1193-25G>C (n.1193-25G>C) c.1733-25G>C (n.1733-25G>C) c.1352-25G>C (n.1352-25G>C) c.137-25G>C (n.137-25G>C) c.839-25G>C (n.839-25G>C) n.240-25G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777955_2777956insCTATGGG | CA2612010956 | KCNQ1 | c.1376-21_1376-20insCTATGGG (n.1376-21_1376-20insCTATGGG) c.1193-21_1193-20insCTATGGG (n.1193-21_1193-20insCTATGGG) c.1733-21_1733-20insCTATGGG (n.1733-21_1733-20insCTATGGG) c.1352-21_1352-20insCTATGGG (n.1352-21_1352-20insCTATGGG) c.137-21_137-20insCTATGGG (n.137-21_137-20insCTATGGG) c.839-21_839-20insCTATGGG (n.839-21_839-20insCTATGGG) n.240-21_240-20insCTATGGG | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777956G>C | CA216321892 | KCNQ1 | c.1376-20G>C (n.1376-20G>C) c.1193-20G>C (n.1193-20G>C) c.1733-20G>C (n.1733-20G>C) c.1352-20G>C (n.1352-20G>C) c.137-20G>C (n.137-20G>C) c.839-20G>C (n.839-20G>C) n.240-20G>C | dbSNP |
| 11 | g.2777956G= | CA1948315076 | KCNQ1 | c.1376-20G= (n.1376-20G=) c.1193-20G= (n.1193-20G=) c.1733-20G= (n.1733-20G=) c.1352-20G= (n.1352-20G=) c.137-20G= (n.137-20G=) c.839-20G= (n.839-20G=) n.240-20G= | |
| 11 | g.2777957G>C | CA2574728524 | KCNQ1 | c.1376-19G>C (n.1376-19G>C) c.1193-19G>C (n.1193-19G>C) c.1733-19G>C (n.1733-19G>C) c.1352-19G>C (n.1352-19G>C) c.137-19G>C (n.137-19G>C) c.839-19G>C (n.839-19G>C) n.240-19G>C | |
| 11 | g.2777958G>A | CA2574728525 | KCNQ1 | c.1376-18G>A (n.1376-18G>A) c.1193-18G>A (n.1193-18G>A) c.1733-18G>A (n.1733-18G>A) c.1352-18G>A (n.1352-18G>A) c.137-18G>A (n.137-18G>A) c.839-18G>A (n.839-18G>A) n.240-18G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777958G>T | CA2612010958 | KCNQ1 | c.1376-18G>T (n.1376-18G>T) c.1193-18G>T (n.1193-18G>T) c.1733-18G>T (n.1733-18G>T) c.1352-18G>T (n.1352-18G>T) c.137-18G>T (n.137-18G>T) c.839-18G>T (n.839-18G>T) n.240-18G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777959T>G | CA032398 | KCNQ1 | c.1376-17T>G (n.1376-17T>G) c.1193-17T>G (n.1193-17T>G) c.1733-17T>G (n.1733-17T>G) c.1352-17T>G (n.1352-17T>G) c.137-17T>G (n.137-17T>G) c.839-17T>G (n.839-17T>G) n.240-17T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777959T= | CA1948315077 | KCNQ1 | c.1376-17T= (n.1376-17T=) c.1193-17T= (n.1193-17T=) c.1733-17T= (n.1733-17T=) c.1352-17T= (n.1352-17T=) c.137-17T= (n.137-17T=) c.839-17T= (n.839-17T=) n.240-17T= | |
| 11 | g.2777960G>A | CA032384 | KCNQ1 | c.1376-16G>A (n.1376-16G>A) c.1193-16G>A (n.1193-16G>A) c.1733-16G>A (n.1733-16G>A) c.1352-16G>A (n.1352-16G>A) c.137-16G>A (n.137-16G>A) c.839-16G>A (n.839-16G>A) n.240-16G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777960G= | CA1948315078 | KCNQ1 | c.1376-16G= (n.1376-16G=) c.1193-16G= (n.1193-16G=) c.1733-16G= (n.1733-16G=) c.1352-16G= (n.1352-16G=) c.137-16G= (n.137-16G=) c.839-16G= (n.839-16G=) n.240-16G= | |
| 11 | g.2777960G>T | CA2612010967 | KCNQ1 | c.1376-16G>T (n.1376-16G>T) c.1193-16G>T (n.1193-16G>T) c.1733-16G>T (n.1733-16G>T) c.1352-16G>T (n.1352-16G>T) c.137-16G>T (n.137-16G>T) c.839-16G>T (n.839-16G>T) n.240-16G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777963T>C | CA1139661784 | KCNQ1 | c.1376-13T>C (n.1376-13T>C) c.1193-13T>C (n.1193-13T>C) c.1733-13T>C (n.1733-13T>C) c.1352-13T>C (n.1352-13T>C) c.137-13T>C (n.137-13T>C) c.839-13T>C (n.839-13T>C) n.240-13T>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2777963T= | CA1948315079 | KCNQ1 | c.1376-13T= (n.1376-13T=) c.1193-13T= (n.1193-13T=) c.1733-13T= (n.1733-13T=) c.1352-13T= (n.1352-13T=) c.137-13T= (n.137-13T=) c.839-13T= (n.839-13T=) n.240-13T= | |
| 11 | g.2777964T>A | CA1948315081 | KCNQ1 | c.1376-12T>A (n.1376-12T>A) c.1193-12T>A (n.1193-12T>A) c.1733-12T>A (n.1733-12T>A) c.1352-12T>A (n.1352-12T>A) c.137-12T>A (n.137-12T>A) c.839-12T>A (n.839-12T>A) n.240-12T>A | dbSNP |
| 11 | g.2777964T= | CA1948315080 | KCNQ1 | c.1376-12T= (n.1376-12T=) c.1193-12T= (n.1193-12T=) c.1733-12T= (n.1733-12T=) c.1352-12T= (n.1352-12T=) c.137-12T= (n.137-12T=) c.839-12T= (n.839-12T=) n.240-12T= | |
| 11 | g.2777965A>G | CA2612010968 | KCNQ1 | c.1376-11A>G (n.1376-11A>G) c.1193-11A>G (n.1193-11A>G) c.1733-11A>G (n.1733-11A>G) c.1352-11A>G (n.1352-11A>G) c.137-11A>G (n.137-11A>G) c.839-11A>G (n.839-11A>G) n.240-11A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777966T>A | CA2574728526 | KCNQ1 | c.1376-10T>A (n.1376-10T>A) c.1193-10T>A (n.1193-10T>A) c.1733-10T>A (n.1733-10T>A) c.1352-10T>A (n.1352-10T>A) c.137-10T>A (n.137-10T>A) c.839-10T>A (n.839-10T>A) n.240-10T>A | ClinVar |
| 11 | g.2777966T>C | CA2723269853 | KCNQ1 | c.1376-10T>C (n.1376-10T>C) c.1193-10T>C (n.1193-10T>C) c.1733-10T>C (n.1733-10T>C) c.1352-10T>C (n.1352-10T>C) c.137-10T>C (n.137-10T>C) c.839-10T>C (n.839-10T>C) n.240-10T>C | dbSNP |
| 11 | g.2777967C>A | CA216321905 | KCNQ1 | c.1376-9C>A (n.1376-9C>A) c.1193-9C>A (n.1193-9C>A) c.1733-9C>A (n.1733-9C>A) c.1352-9C>A (n.1352-9C>A) c.137-9C>A (n.137-9C>A) c.839-9C>A (n.839-9C>A) n.240-9C>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2777967C= | CA1948315082 | KCNQ1 | c.1376-9C= (n.1376-9C=) c.1193-9C= (n.1193-9C=) c.1733-9C= (n.1733-9C=) c.1352-9C= (n.1352-9C=) c.137-9C= (n.137-9C=) c.839-9C= (n.839-9C=) n.240-9C= | |
| 11 | g.2777967C>G | CA2574728527 | KCNQ1 | c.1376-9C>G (n.1376-9C>G) c.1193-9C>G (n.1193-9C>G) c.1733-9C>G (n.1733-9C>G) c.1352-9C>G (n.1352-9C>G) c.137-9C>G (n.137-9C>G) c.839-9C>G (n.839-9C>G) n.240-9C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 11 | g.2777967C>T | CA597110478 | KCNQ1 | c.1376-9C>T (n.1376-9C>T) c.1193-9C>T (n.1193-9C>T) c.1733-9C>T (n.1733-9C>T) c.1352-9C>T (n.1352-9C>T) c.137-9C>T (n.137-9C>T) c.839-9C>T (n.839-9C>T) n.240-9C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777968C= | CA1948315083 | KCNQ1 | c.1376-8C= (n.1376-8C=) c.1193-8C= (n.1193-8C=) c.1733-8C= (n.1733-8C=) c.1352-8C= (n.1352-8C=) c.137-8C= (n.137-8C=) c.839-8C= (n.839-8C=) n.240-8C= | |
| 11 | g.2777968C>T | CA675198212 | KCNQ1 | c.1376-8C>T (n.1376-8C>T) c.1193-8C>T (n.1193-8C>T) c.1733-8C>T (n.1733-8C>T) c.1352-8C>T (n.1352-8C>T) c.137-8C>T (n.137-8C>T) c.839-8C>T (n.839-8C>T) n.240-8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777969C= | CA1948315084 | KCNQ1 | c.1376-7C= (n.1376-7C=) c.1193-7C= (n.1193-7C=) c.1733-7C= (n.1733-7C=) c.1352-7C= (n.1352-7C=) c.137-7C= (n.137-7C=) c.839-7C= (n.839-7C=) n.240-7C= | |
| 11 | g.2777969C>G | CA032527 | KCNQ1 | c.1376-7C>G (n.1376-7C>G) c.1193-7C>G (n.1193-7C>G) c.1733-7C>G (n.1733-7C>G) c.1352-7C>G (n.1352-7C>G) c.137-7C>G (n.137-7C>G) c.839-7C>G (n.839-7C>G) n.240-7C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777969C>T | CA934480042 | KCNQ1 | c.1376-7C>T (n.1376-7C>T) c.1193-7C>T (n.1193-7C>T) c.1733-7C>T (n.1733-7C>T) c.1352-7C>T (n.1352-7C>T) c.137-7C>T (n.137-7C>T) c.839-7C>T (n.839-7C>T) n.240-7C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777971C>T | CA2612010973 | KCNQ1 | c.1376-5C>T (n.1376-5C>T) c.1193-5C>T (n.1193-5C>T) c.1733-5C>T (n.1733-5C>T) c.1352-5C>T (n.1352-5C>T) c.137-5C>T (n.137-5C>T) c.839-5C>T (n.839-5C>T) n.240-5C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777972A= | CA1948315085 | KCNQ1 | c.1376-4A= (n.1376-4A=) c.1193-4A= (n.1193-4A=) c.1733-4A= (n.1733-4A=) c.1352-4A= (n.1352-4A=) c.137-4A= (n.137-4A=) c.839-4A= (n.839-4A=) n.240-4A= | |
| 11 | g.2777972A>G | CA597110479 | KCNQ1 | c.1376-4A>G (n.1376-4A>G) c.1193-4A>G (n.1193-4A>G) c.1733-4A>G (n.1733-4A>G) c.1352-4A>G (n.1352-4A>G) c.137-4A>G (n.137-4A>G) c.839-4A>G (n.839-4A>G) n.240-4A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777973T>A | CA2723067893 | KCNQ1 | c.1376-3T>A (n.1376-3T>A) c.1193-3T>A (n.1193-3T>A) c.1733-3T>A (n.1733-3T>A) c.1352-3T>A (n.1352-3T>A) c.137-3T>A (n.137-3T>A) c.839-3T>A (n.839-3T>A) n.240-3T>A | dbSNP |
| 11 | g.2777973T>C | CA032470 | KCNQ1 | c.1376-3T>C (n.1376-3T>C) c.1193-3T>C (n.1193-3T>C) c.1733-3T>C (n.1733-3T>C) c.1352-3T>C (n.1352-3T>C) c.137-3T>C (n.137-3T>C) c.839-3T>C (n.839-3T>C) n.240-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777973T= | CA1948315086 | KCNQ1 | c.1376-3T= (n.1376-3T=) c.1193-3T= (n.1193-3T=) c.1733-3T= (n.1733-3T=) c.1352-3T= (n.1352-3T=) c.137-3T= (n.137-3T=) c.839-3T= (n.839-3T=) n.240-3T= | |
| 11 | g.2777974A>C | CA379139557 | KCNQ1 | c.1376-2A>C (n.1376-2A>C) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.1733-2A>C (n.1733-2A>C) c.1352-2A>C (n.1352-2A>C) c.137-2A>C (n.137-2A>C) c.839-2A>C (n.839-2A>C) n.240-2A>C | |
| 11 | g.2777974A>G | CA379139559 | KCNQ1 | c.1376-2A>G (n.1376-2A>G) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.1733-2A>G (n.1733-2A>G) c.1352-2A>G (n.1352-2A>G) c.137-2A>G (n.137-2A>G) c.839-2A>G (n.839-2A>G) n.240-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777974A>T | CA379139561 | KCNQ1 | c.1376-2A>T (n.1376-2A>T) c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) c.1733-2A>T (n.1733-2A>T) c.1352-2A>T (n.1352-2A>T) c.137-2A>T (n.137-2A>T) c.839-2A>T (n.839-2A>T) n.240-2A>T | |
| 11 | g.2777977_2777981del | CA2695213088 | KCNQ1 | c.1377_1381del c.1194_1198del c.1734_1738del c.1353_1357del c.138_142del c.840_844del n.241_245del | |
| 11 | g.2777975G>A | CA379139563 | KCNQ1 | c.1376-1G>A (n.1376-1G>A) c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) c.1733-1G>A (n.1733-1G>A) c.1352-1G>A (n.1352-1G>A) c.137-1G>A (n.137-1G>A) c.839-1G>A (n.839-1G>A) n.240-1G>A | |
| 11 | g.2777975G>C | CA10575755 | KCNQ1 | c.1376-1G>C (n.1376-1G>C) c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) c.1733-1G>C (n.1733-1G>C) c.1352-1G>C (n.1352-1G>C) c.137-1G>C (n.137-1G>C) c.839-1G>C (n.839-1G>C) n.240-1G>C | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.2777975G= | CA1948315087 | KCNQ1 | c.1376-1G= (n.1376-1G=) c.1193-1G= (n.1193-1G=) c.1733-1G= (n.1733-1G=) c.1352-1G= (n.1352-1G=) c.137-1G= (n.137-1G=) c.839-1G= (n.839-1G=) n.240-1G= | |
| 11 | g.2777975G>T | CA379139565 | KCNQ1 | c.1376-1G>T (n.1376-1G>T) c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) c.1733-1G>T (n.1733-1G>T) c.1352-1G>T (n.1352-1G>T) c.137-1G>T (n.137-1G>T) c.839-1G>T (n.839-1G>T) n.240-1G>T | |
| 11 | g.2777976A= | CA1948315088 | KCNQ1 | c.1376A= (p.Glu459=) c.1193A= (p.Glu398=) c.1733A= (p.Glu578=) c.1352A= (p.Glu451=) c.137A= (p.Glu46=) c.839A= (p.Glu280=) n.240A= | |
| 11 | g.2777976A>C | CA379139577 | KCNQ1 | c.1376A>C (p.Glu459Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) c.1733A>C (p.Glu578Ala) c.1352A>C (p.Glu451Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) n.240A>C | |
| 11 | g.2777976A>G | CA379139579 | KCNQ1 | c.1376A>G (p.Glu459Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) c.1733A>G (p.Glu578Gly) c.1352A>G (p.Glu451Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) n.240A>G | dbSNP |
| 11 | g.2777976A>T | CA379139580 | KCNQ1 | c.1376A>T (p.Glu459Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) c.1733A>T (p.Glu578Val) c.1352A>T (p.Glu451Val) c.137A>T (p.Glu46Val) c.839A>T (p.Glu280Val) n.240A>T | |
| 11 | g.2777977A>C | CA379139583 | KCNQ1 | c.1377A>C (p.Glu459Asp) c.1194A>C (p.Glu398Asp) c.1734A>C (p.Glu578Asp) c.1353A>C (p.Glu451Asp) c.138A>C (p.Glu46Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) n.241A>C | |
| 11 | g.2777977A>G | CA472465494 | KCNQ1 | c.1377A>G (p.Glu459=) c.1194A>G (p.Glu398=) c.1734A>G (p.Glu578=) c.1353A>G (p.Glu451=) c.138A>G (p.Glu46=) c.840A>G (p.Glu280=) n.241A>G | |
| 11 | g.2777977A>T | CA379139584 | KCNQ1 | c.1377A>T (p.Glu459Asp) c.1194A>T (p.Glu398Asp) c.1734A>T (p.Glu578Asp) c.1353A>T (p.Glu451Asp) c.138A>T (p.Glu46Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) n.241A>T | |
| 11 | g.2777978A>C | CA379139587 | KCNQ1 | c.1378A>C (p.Lys460Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.1735A>C (p.Lys579Gln) c.1354A>C (p.Lys452Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) c.841A>C (p.Lys281Gln) n.242A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777978A>G | CA379139588 | KCNQ1 | c.1378A>G (p.Lys460Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.1735A>G (p.Lys579Glu) c.1354A>G (p.Lys452Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) c.841A>G (p.Lys281Glu) n.242A>G | |
| 11 | g.2777978A>T | CA379139590 | KCNQ1 | c.1378A>T (p.Lys460Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.1735A>T (p.Lys579Ter) c.1354A>T (p.Lys452Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) c.841A>T (p.Lys281Ter) n.242A>T | |
| 11 | g.2777979A>C | CA379139591 | KCNQ1 | c.1379A>C (p.Lys460Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.1736A>C (p.Lys579Thr) c.1355A>C (p.Lys452Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) c.842A>C (p.Lys281Thr) n.243A>C | |
| 11 | g.2777979A>G | CA379139593 | KCNQ1 | c.1379A>G (p.Lys460Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.1736A>G (p.Lys579Arg) c.1355A>G (p.Lys452Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) c.842A>G (p.Lys281Arg) n.243A>G | |
| 11 | g.2777979A>T | CA379139594 | KCNQ1 | c.1379A>T (p.Lys460Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.1736A>T (p.Lys579Met) c.1355A>T (p.Lys452Met) c.140A>T (p.Lys47Met) c.842A>T (p.Lys281Met) n.243A>T | |
| 11 | g.2777980G>A | CA032552 | KCNQ1 | c.1380G>A (p.Lys460=) c.1197G>A (p.Lys399=) c.1737G>A (p.Lys579=) c.1356G>A (p.Lys452=) c.141G>A (p.Lys47=) c.843G>A (p.Lys281=) n.244G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777980G>C | CA379139595 | KCNQ1 | c.1380G>C (p.Lys460Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.1737G>C (p.Lys579Asn) c.1356G>C (p.Lys452Asn) c.141G>C (p.Lys47Asn) c.843G>C (p.Lys281Asn) n.244G>C | |
| 11 | g.2777980G= | CA1948315089 | KCNQ1 | c.1380G= (p.Lys460=) c.1197G= (p.Lys399=) c.1737G= (p.Lys579=) c.1356G= (p.Lys452=) c.141G= (p.Lys47=) c.843G= (p.Lys281=) n.244G= | |
| 11 | g.2777980G>T | CA379139596 | KCNQ1 | c.1380G>T (p.Lys460Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.1737G>T (p.Lys579Asn) c.1356G>T (p.Lys452Asn) c.141G>T (p.Lys47Asn) c.843G>T (p.Lys281Asn) n.244G>T | |
| 11 | g.2777981A= | CA1948315090 | KCNQ1 | c.1381A= (p.Ser461=) c.1198A= (p.Ser400=) c.1738A= (p.Ser580=) c.1357A= (p.Ser453=) c.142A= (p.Ser48=) c.844A= (p.Ser282=) n.245A= | |
| 11 | g.2777981A>C | CA379139598 | KCNQ1 | c.1381A>C (p.Ser461Arg) c.1198A>C (p.Ser400Arg) c.1738A>C (p.Ser580Arg) c.1357A>C (p.Ser453Arg) c.142A>C (p.Ser48Arg) c.844A>C (p.Ser282Arg) n.245A>C | |
| 11 | g.2777981A>G | CA216321923 | KCNQ1 | c.1381A>G (p.Ser461Gly) c.1198A>G (p.Ser400Gly) c.1738A>G (p.Ser580Gly) c.1357A>G (p.Ser453Gly) c.142A>G (p.Ser48Gly) c.844A>G (p.Ser282Gly) n.245A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777981A>T | CA379139601 | KCNQ1 | c.1381A>T (p.Ser461Cys) c.1198A>T (p.Ser400Cys) c.1738A>T (p.Ser580Cys) c.1357A>T (p.Ser453Cys) c.142A>T (p.Ser48Cys) c.844A>T (p.Ser282Cys) n.245A>T | |
| 11 | g.2777982G>A | CA379139604 | KCNQ1 | c.1382G>A (p.Ser461Asn) c.1199G>A (p.Ser400Asn) c.1739G>A (p.Ser580Asn) c.1358G>A (p.Ser453Asn) c.143G>A (p.Ser48Asn) c.845G>A (p.Ser282Asn) n.246G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777982G>C | CA379139605 | KCNQ1 | c.1382G>C (p.Ser461Thr) c.1199G>C (p.Ser400Thr) c.1739G>C (p.Ser580Thr) c.1358G>C (p.Ser453Thr) c.143G>C (p.Ser48Thr) c.845G>C (p.Ser282Thr) n.246G>C | |
| 11 | g.2777982G= | CA1948315091 | KCNQ1 | c.1382G= (p.Ser461=) c.1199G= (p.Ser400=) c.1739G= (p.Ser580=) c.1358G= (p.Ser453=) c.143G= (p.Ser48=) c.845G= (p.Ser282=) n.246G= | |
| 11 | g.2777982G>T | CA379139602 | KCNQ1 | c.1382G>T (p.Ser461Ile) c.1199G>T (p.Ser400Ile) c.1739G>T (p.Ser580Ile) c.1358G>T (p.Ser453Ile) c.143G>T (p.Ser48Ile) c.845G>T (p.Ser282Ile) n.246G>T | |
| 11 | g.2777983C>A | CA379139609 | KCNQ1 | c.1383C>A (p.Ser461Arg) c.1200C>A (p.Ser400Arg) c.1740C>A (p.Ser580Arg) c.1359C>A (p.Ser453Arg) c.144C>A (p.Ser48Arg) c.846C>A (p.Ser282Arg) n.247C>A | |
| 11 | g.2777983C>G | CA379139608 | KCNQ1 | c.1383C>G (p.Ser461Arg) c.1200C>G (p.Ser400Arg) c.1740C>G (p.Ser580Arg) c.1359C>G (p.Ser453Arg) c.144C>G (p.Ser48Arg) c.846C>G (p.Ser282Arg) n.247C>G | |
| 11 | g.2777983C>T | CA472465514 | KCNQ1 | c.1383C>T (p.Ser461=) c.1200C>T (p.Ser400=) c.1740C>T (p.Ser580=) c.1359C>T (p.Ser453=) c.144C>T (p.Ser48=) c.846C>T (p.Ser282=) n.247C>T | |
| 11 | g.2777984A>C | CA379139611 | KCNQ1 | c.1384A>C (p.Lys462Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.1360A>C (p.Lys454Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) c.847A>C (p.Lys283Gln) n.248A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777984A>G | CA379139612 | KCNQ1 | c.1384A>G (p.Lys462Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.1360A>G (p.Lys454Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) c.847A>G (p.Lys283Glu) n.248A>G | |
| 11 | g.2777984A>T | CA379139613 | KCNQ1 | c.1384A>T (p.Lys462Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.1360A>T (p.Lys454Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) c.847A>T (p.Lys283Ter) n.248A>T | |
| 11 | g.2777985A>C | CA379139616 | KCNQ1 | c.1385A>C (p.Lys462Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.1361A>C (p.Lys454Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) c.848A>C (p.Lys283Thr) n.249A>C | |
| 11 | g.2777985A>G | CA379139617 | KCNQ1 | c.1385A>G (p.Lys462Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.1361A>G (p.Lys454Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) c.848A>G (p.Lys283Arg) n.249A>G | |
| 11 | g.2777985A>T | CA379139619 | KCNQ1 | c.1385A>T (p.Lys462Met) c.1202A>T (p.Lys401Met) c.1742A>T (p.Lys581Met) c.1361A>T (p.Lys454Met) c.146A>T (p.Lys49Met) c.848A>T (p.Lys283Met) n.249A>T | |
| 11 | g.2777986G>A | CA472465524 | KCNQ1 | c.1386G>A (p.Lys462=) c.1203G>A (p.Lys401=) c.1743G>A (p.Lys581=) c.1362G>A (p.Lys454=) c.147G>A (p.Lys49=) c.849G>A (p.Lys283=) n.250G>A | |
| 11 | g.2777986G>C | CA379139621 | KCNQ1 | c.1386G>C (p.Lys462Asn) c.1203G>C (p.Lys401Asn) c.1743G>C (p.Lys581Asn) c.1362G>C (p.Lys454Asn) c.147G>C (p.Lys49Asn) c.849G>C (p.Lys283Asn) n.250G>C | |
| 11 | g.2777986G>T | CA379139622 | KCNQ1 | c.1386G>T (p.Lys462Asn) c.1203G>T (p.Lys401Asn) c.1743G>T (p.Lys581Asn) c.1362G>T (p.Lys454Asn) c.147G>T (p.Lys49Asn) c.849G>T (p.Lys283Asn) n.250G>T | |
| 11 | g.2777987G>A | CA379139624 | KCNQ1 | c.1387G>A (p.Asp463Asn) c.1204G>A (p.Asp402Asn) c.1744G>A (p.Asp582Asn) c.1363G>A (p.Asp455Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) c.850G>A (p.Asp284Asn) n.251G>A | |
| 11 | g.2777987G>C | CA379139626 | KCNQ1 | c.1387G>C (p.Asp463His) c.1204G>C (p.Asp402His) c.1744G>C (p.Asp582His) c.1363G>C (p.Asp455His) c.148G>C (p.Asp50His) c.850G>C (p.Asp284His) n.251G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777987G>T | CA379139628 | KCNQ1 | c.1387G>T (p.Asp463Tyr) c.1204G>T (p.Asp402Tyr) c.1744G>T (p.Asp582Tyr) c.1363G>T (p.Asp455Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) c.850G>T (p.Asp284Tyr) n.251G>T | |
| 11 | g.2777988A>C | CA379139634 | KCNQ1 | c.1388A>C (p.Asp463Ala) c.1205A>C (p.Asp402Ala) c.1745A>C (p.Asp582Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) c.851A>C (p.Asp284Ala) n.252A>C | |
| 11 | g.2777988A>G | CA379139633 | KCNQ1 | c.1388A>G (p.Asp463Gly) c.1205A>G (p.Asp402Gly) c.1745A>G (p.Asp582Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) c.851A>G (p.Asp284Gly) n.252A>G | |
| 11 | g.2777988A>T | CA379139630 | KCNQ1 | c.1388A>T (p.Asp463Val) c.1205A>T (p.Asp402Val) c.1745A>T (p.Asp582Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.149A>T (p.Asp50Val) c.851A>T (p.Asp284Val) n.252A>T | |
| 11 | g.2777989T>A | CA379139636 | KCNQ1 | c.1389T>A (p.Asp463Glu) c.1206T>A (p.Asp402Glu) c.1746T>A (p.Asp582Glu) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.150T>A (p.Asp50Glu) c.852T>A (p.Asp284Glu) n.253T>A | |
| 11 | g.2777989T>C | CA032569 | KCNQ1 | c.1389T>C (p.Asp463=) c.1206T>C (p.Asp402=) c.1746T>C (p.Asp582=) c.1365T>C (p.Asp455=) c.150T>C (p.Asp50=) c.852T>C (p.Asp284=) n.253T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777989T>G | CA379139638 | KCNQ1 | c.1389T>G (p.Asp463Glu) c.1206T>G (p.Asp402Glu) c.1746T>G (p.Asp582Glu) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.150T>G (p.Asp50Glu) c.852T>G (p.Asp284Glu) n.253T>G | |
| 11 | g.2777989T= | CA1948315092 | KCNQ1 | c.1389T= (p.Asp463=) c.1206T= (p.Asp402=) c.1746T= (p.Asp582=) c.1365T= (p.Asp455=) c.150T= (p.Asp50=) c.852T= (p.Asp284=) n.253T= | |
| 11 | g.2777990C>A | CA379139641 | KCNQ1 | c.1390C>A (p.Arg464Ser) c.1207C>A (p.Arg403Ser) c.1747C>A (p.Arg583Ser) c.1366C>A (p.Arg456Ser) c.151C>A (p.Arg51Ser) c.853C>A (p.Arg285Ser) n.254C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777990C= | CA1948315093 | KCNQ1 | c.1390C= (p.Arg464=) c.1207C= (p.Arg403=) c.1747C= (p.Arg583=) c.1366C= (p.Arg456=) c.151C= (p.Arg51=) c.853C= (p.Arg285=) n.254C= | |
| 11 | g.2777990C>G | CA379139643 | KCNQ1 | c.1390C>G (p.Arg464Gly) c.1207C>G (p.Arg403Gly) c.1747C>G (p.Arg583Gly) c.1366C>G (p.Arg456Gly) c.151C>G (p.Arg51Gly) c.853C>G (p.Arg285Gly) n.254C>G | ClinVar |
| 11 | g.2777990C>T | CA006297 | KCNQ1 | c.1390C>T (p.Arg464Cys) c.1207C>T (p.Arg403Cys) c.1747C>T (p.Arg583Cys) c.1366C>T (p.Arg456Cys) c.151C>T (p.Arg51Cys) c.853C>T (p.Arg285Cys) n.254C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777991G>A | CA006304 | KCNQ1 | c.1391G>A (p.Arg464His) c.1208G>A (p.Arg403His) c.1748G>A (p.Arg583His) c.1367G>A (p.Arg456His) c.152G>A (p.Arg51His) c.854G>A (p.Arg285His) n.255G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777991G>C | CA379139646 | KCNQ1 | c.1391G>C (p.Arg464Pro) c.1208G>C (p.Arg403Pro) c.1748G>C (p.Arg583Pro) c.1367G>C (p.Arg456Pro) c.152G>C (p.Arg51Pro) c.854G>C (p.Arg285Pro) n.255G>C | dbSNP |
| 11 | g.2777991G= | CA1948315094 | KCNQ1 | c.1391G= (p.Arg464=) c.1208G= (p.Arg403=) c.1748G= (p.Arg583=) c.1367G= (p.Arg456=) c.152G= (p.Arg51=) c.854G= (p.Arg285=) n.255G= | |
| 11 | g.2777991G>T | CA379139648 | KCNQ1 | c.1391G>T (p.Arg464Leu) c.1208G>T (p.Arg403Leu) c.1748G>T (p.Arg583Leu) c.1367G>T (p.Arg456Leu) c.152G>T (p.Arg51Leu) c.854G>T (p.Arg285Leu) n.255G>T |