UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2777812_2777901del | CA2612010752 | KCNQ1 | c.1376-164_1376-75del (n.1376-164_1376-75del) c.1193-164_1193-75del (n.1193-164_1193-75del) c.1733-164_1733-75del (n.1733-164_1733-75del) c.1352-164_1352-75del (n.1352-164_1352-75del) c.135_137-75del c.839-164_839-75del (n.839-164_839-75del) n.238_240-75del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777824_2777833del | CA2612010791 | KCNQ1 | c.1376-152_1376-143del (n.1376-152_1376-143del) c.1193-152_1193-143del (n.1193-152_1193-143del) c.1733-152_1733-143del (n.1733-152_1733-143del) c.1352-152_1352-143del (n.1352-152_1352-143del) c.136+11_136+20del (n.136+11_136+20del) c.839-152_839-143del (n.839-152_839-143del) n.239+11_239+20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777829C>A | CA597110456 | KCNQ1 | c.1376-147C>A (n.1376-147C>A) c.1193-147C>A (n.1193-147C>A) c.1733-147C>A (n.1733-147C>A) c.1352-147C>A (n.1352-147C>A) c.136+16C>A (n.136+16C>A) c.839-147C>A (n.839-147C>A) n.239+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777829C= | CA1948315018 | KCNQ1 | c.1376-147C= (n.1376-147C=) c.1193-147C= (n.1193-147C=) c.1733-147C= (n.1733-147C=) c.1352-147C= (n.1352-147C=) c.136+16C= (n.136+16C=) c.839-147C= (n.839-147C=) n.239+16C= | |
| 11 | g.2777829C>G | CA2723097173 | KCNQ1 | c.1376-147C>G (n.1376-147C>G) c.1193-147C>G (n.1193-147C>G) c.1733-147C>G (n.1733-147C>G) c.1352-147C>G (n.1352-147C>G) c.136+16C>G (n.136+16C>G) c.839-147C>G (n.839-147C>G) n.239+16C>G | dbSNP |
| 11 | g.2777830A= | CA1948315019 | KCNQ1 | c.1376-146A= (n.1376-146A=) c.1193-146A= (n.1193-146A=) c.1733-146A= (n.1733-146A=) c.1352-146A= (n.1352-146A=) c.136+17A= (n.136+17A=) c.839-146A= (n.839-146A=) n.239+17A= | |
| 11 | g.2777830A>G | CA1948315020 | KCNQ1 | c.1376-146A>G (n.1376-146A>G) c.1193-146A>G (n.1193-146A>G) c.1733-146A>G (n.1733-146A>G) c.1352-146A>G (n.1352-146A>G) c.136+17A>G (n.136+17A>G) c.839-146A>G (n.839-146A>G) n.239+17A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777830A>T | CA2612010796 | KCNQ1 | c.1376-146A>T (n.1376-146A>T) c.1193-146A>T (n.1193-146A>T) c.1733-146A>T (n.1733-146A>T) c.1352-146A>T (n.1352-146A>T) c.136+17A>T (n.136+17A>T) c.839-146A>T (n.839-146A>T) n.239+17A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777832G>T | CA2612010797 | KCNQ1 | c.1376-144G>T (n.1376-144G>T) c.1193-144G>T (n.1193-144G>T) c.1733-144G>T (n.1733-144G>T) c.1352-144G>T (n.1352-144G>T) c.136+19G>T (n.136+19G>T) c.839-144G>T (n.839-144G>T) n.239+19G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777833C>A | CA2612010799 | KCNQ1 | c.1376-143C>A (n.1376-143C>A) c.1193-143C>A (n.1193-143C>A) c.1733-143C>A (n.1733-143C>A) c.1352-143C>A (n.1352-143C>A) c.136+20C>A (n.136+20C>A) c.839-143C>A (n.839-143C>A) n.239+20C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777833C>T | CA2612010800 | KCNQ1 | c.1376-143C>T (n.1376-143C>T) c.1193-143C>T (n.1193-143C>T) c.1733-143C>T (n.1733-143C>T) c.1352-143C>T (n.1352-143C>T) c.136+20C>T (n.136+20C>T) c.839-143C>T (n.839-143C>T) n.239+20C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777836T>C | CA1948315022 | KCNQ1 | c.1376-140T>C (n.1376-140T>C) c.1193-140T>C (n.1193-140T>C) c.1733-140T>C (n.1733-140T>C) c.1352-140T>C (n.1352-140T>C) c.136+23T>C (n.136+23T>C) c.839-140T>C (n.839-140T>C) n.239+23T>C | dbSNP |
| 11 | g.2777836T= | CA1948315021 | KCNQ1 | c.1376-140T= (n.1376-140T=) c.1193-140T= (n.1193-140T=) c.1733-140T= (n.1733-140T=) c.1352-140T= (n.1352-140T=) c.136+23T= (n.136+23T=) c.839-140T= (n.839-140T=) n.239+23T= | |
| 11 | g.2777838T>A | CA2612010802 | KCNQ1 | c.1376-138T>A (n.1376-138T>A) c.1193-138T>A (n.1193-138T>A) c.1733-138T>A (n.1733-138T>A) c.1352-138T>A (n.1352-138T>A) c.136+25T>A (n.136+25T>A) c.839-138T>A (n.839-138T>A) n.239+25T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777838T>C | CA675198158 | KCNQ1 | c.1376-138T>C (n.1376-138T>C) c.1193-138T>C (n.1193-138T>C) c.1733-138T>C (n.1733-138T>C) c.1352-138T>C (n.1352-138T>C) c.136+25T>C (n.136+25T>C) c.839-138T>C (n.839-138T>C) n.239+25T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777838T= | CA1948315023 | KCNQ1 | c.1376-138T= (n.1376-138T=) c.1193-138T= (n.1193-138T=) c.1733-138T= (n.1733-138T=) c.1352-138T= (n.1352-138T=) c.136+25T= (n.136+25T=) c.839-138T= (n.839-138T=) n.239+25T= | |
| 11 | g.2777839A>T | CA2612010808 | KCNQ1 | c.1376-137A>T (n.1376-137A>T) c.1193-137A>T (n.1193-137A>T) c.1733-137A>T (n.1733-137A>T) c.1352-137A>T (n.1352-137A>T) c.136+26A>T (n.136+26A>T) c.839-137A>T (n.839-137A>T) n.239+26A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777843dup | CA2612010806 | KCNQ1 | c.1376-133dup (n.1376-133dup) c.1193-133dup (n.1193-133dup) c.1733-133dup (n.1733-133dup) c.1352-133dup (n.1352-133dup) c.136+30dup (n.136+30dup) c.839-133dup (n.839-133dup) n.239+30dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777843del | CA2612010810 | KCNQ1 | c.1376-133del (n.1376-133del) c.1193-133del (n.1193-133del) c.1733-133del (n.1733-133del) c.1352-133del (n.1352-133del) c.136+30del (n.136+30del) c.839-133del (n.839-133del) n.239+30del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777843A>G | CA2612010813 | KCNQ1 | c.1376-133A>G (n.1376-133A>G) c.1193-133A>G (n.1193-133A>G) c.1733-133A>G (n.1733-133A>G) c.1352-133A>G (n.1352-133A>G) c.136+30A>G (n.136+30A>G) c.839-133A>G (n.839-133A>G) n.239+30A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777843A>T | CA2612010814 | KCNQ1 | c.1376-133A>T (n.1376-133A>T) c.1193-133A>T (n.1193-133A>T) c.1733-133A>T (n.1733-133A>T) c.1352-133A>T (n.1352-133A>T) c.136+30A>T (n.136+30A>T) c.839-133A>T (n.839-133A>T) n.239+30A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777845G>A | CA2612010815 | KCNQ1 | c.1376-131G>A (n.1376-131G>A) c.1193-131G>A (n.1193-131G>A) c.1733-131G>A (n.1733-131G>A) c.1352-131G>A (n.1352-131G>A) c.136+32G>A (n.136+32G>A) c.839-131G>A (n.839-131G>A) n.239+32G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777845G>T | CA2612010817 | KCNQ1 | c.1376-131G>T (n.1376-131G>T) c.1193-131G>T (n.1193-131G>T) c.1733-131G>T (n.1733-131G>T) c.1352-131G>T (n.1352-131G>T) c.136+32G>T (n.136+32G>T) c.839-131G>T (n.839-131G>T) n.239+32G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777847C>T | CA2612010819 | KCNQ1 | c.1376-129C>T (n.1376-129C>T) c.1193-129C>T (n.1193-129C>T) c.1733-129C>T (n.1733-129C>T) c.1352-129C>T (n.1352-129C>T) c.136+34C>T (n.136+34C>T) c.839-129C>T (n.839-129C>T) n.239+34C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777848C>A | CA2612010821 | KCNQ1 | c.1376-128C>A (n.1376-128C>A) c.1193-128C>A (n.1193-128C>A) c.1733-128C>A (n.1733-128C>A) c.1352-128C>A (n.1352-128C>A) c.136+35C>A (n.136+35C>A) c.839-128C>A (n.839-128C>A) n.239+35C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777850A= | CA1948315024 | KCNQ1 | c.1376-126A= (n.1376-126A=) c.1193-126A= (n.1193-126A=) c.1733-126A= (n.1733-126A=) c.1352-126A= (n.1352-126A=) c.136+37A= (n.136+37A=) c.839-126A= (n.839-126A=) n.239+37A= | |
| 11 | g.2777850A>T | CA2612010823 | KCNQ1 | c.1376-126A>T (n.1376-126A>T) c.1193-126A>T (n.1193-126A>T) c.1733-126A>T (n.1733-126A>T) c.1352-126A>T (n.1352-126A>T) c.136+37A>T (n.136+37A>T) c.839-126A>T (n.839-126A>T) n.239+37A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777851G>A | CA675198160 | KCNQ1 | c.1376-125G>A (n.1376-125G>A) c.1193-125G>A (n.1193-125G>A) c.1733-125G>A (n.1733-125G>A) c.1352-125G>A (n.1352-125G>A) c.136+38G>A (n.136+38G>A) c.839-125G>A (n.839-125G>A) n.239+38G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777851G= | CA1948315025 | KCNQ1 | c.1376-125G= (n.1376-125G=) c.1193-125G= (n.1193-125G=) c.1733-125G= (n.1733-125G=) c.1352-125G= (n.1352-125G=) c.136+38G= (n.136+38G=) c.839-125G= (n.839-125G=) n.239+38G= | |
| 11 | g.2777851G>T | CA2612010828 | KCNQ1 | c.1376-125G>T (n.1376-125G>T) c.1193-125G>T (n.1193-125G>T) c.1733-125G>T (n.1733-125G>T) c.1352-125G>T (n.1352-125G>T) c.136+38G>T (n.136+38G>T) c.839-125G>T (n.839-125G>T) n.239+38G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777851_2777852dup | CA216321859 | KCNQ1 | c.1376-125_1376-124dup (n.1376-125_1376-124dup) c.1193-125_1193-124dup (n.1193-125_1193-124dup) c.1733-125_1733-124dup (n.1733-125_1733-124dup) c.1352-125_1352-124dup (n.1352-125_1352-124dup) c.136+38_136+39dup (n.136+38_136+39dup) c.839-125_839-124dup (n.839-125_839-124dup) n.239+38_239+39dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777852T>G | CA2612010829 | KCNQ1 | c.1376-124T>G (n.1376-124T>G) c.1193-124T>G (n.1193-124T>G) c.1733-124T>G (n.1733-124T>G) c.1352-124T>G (n.1352-124T>G) c.136+39T>G (n.136+39T>G) c.839-124T>G (n.839-124T>G) n.239+39T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777854G>A | CA1948315027 | KCNQ1 | c.1376-122G>A (n.1376-122G>A) c.1193-122G>A (n.1193-122G>A) c.1733-122G>A (n.1733-122G>A) c.1352-122G>A (n.1352-122G>A) c.136+41G>A (n.136+41G>A) c.839-122G>A (n.839-122G>A) n.239+41G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777854G>C | CA2612010830 | KCNQ1 | c.1376-122G>C (n.1376-122G>C) c.1193-122G>C (n.1193-122G>C) c.1733-122G>C (n.1733-122G>C) c.1352-122G>C (n.1352-122G>C) c.136+41G>C (n.136+41G>C) c.839-122G>C (n.839-122G>C) n.239+41G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777854G= | CA1948315026 | KCNQ1 | c.1376-122G= (n.1376-122G=) c.1193-122G= (n.1193-122G=) c.1733-122G= (n.1733-122G=) c.1352-122G= (n.1352-122G=) c.136+41G= (n.136+41G=) c.839-122G= (n.839-122G=) n.239+41G= | |
| 11 | g.2777854G>T | CA2612010831 | KCNQ1 | c.1376-122G>T (n.1376-122G>T) c.1193-122G>T (n.1193-122G>T) c.1733-122G>T (n.1733-122G>T) c.1352-122G>T (n.1352-122G>T) c.136+41G>T (n.136+41G>T) c.839-122G>T (n.839-122G>T) n.239+41G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777856T>C | CA1948315029 | KCNQ1 | c.1376-120T>C (n.1376-120T>C) c.1193-120T>C (n.1193-120T>C) c.1733-120T>C (n.1733-120T>C) c.1352-120T>C (n.1352-120T>C) c.136+43T>C (n.136+43T>C) c.839-120T>C (n.839-120T>C) n.239+43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777856T>G | CA2612010833 | KCNQ1 | c.1376-120T>G (n.1376-120T>G) c.1193-120T>G (n.1193-120T>G) c.1733-120T>G (n.1733-120T>G) c.1352-120T>G (n.1352-120T>G) c.136+43T>G (n.136+43T>G) c.839-120T>G (n.839-120T>G) n.239+43T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777856T= | CA1948315028 | KCNQ1 | c.1376-120T= (n.1376-120T=) c.1193-120T= (n.1193-120T=) c.1733-120T= (n.1733-120T=) c.1352-120T= (n.1352-120T=) c.136+43T= (n.136+43T=) c.839-120T= (n.839-120T=) n.239+43T= | |
| 11 | g.2777857T>G | CA2612010834 | KCNQ1 | c.1376-119T>G (n.1376-119T>G) c.1193-119T>G (n.1193-119T>G) c.1733-119T>G (n.1733-119T>G) c.1352-119T>G (n.1352-119T>G) c.136+44T>G (n.136+44T>G) c.839-119T>G (n.839-119T>G) n.239+44T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777859A>G | CA2612010835 | KCNQ1 | c.1376-117A>G (n.1376-117A>G) c.1193-117A>G (n.1193-117A>G) c.1733-117A>G (n.1733-117A>G) c.1352-117A>G (n.1352-117A>G) c.136+46A>G (n.136+46A>G) c.839-117A>G (n.839-117A>G) n.239+46A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777859A>T | CA2612010836 | KCNQ1 | c.1376-117A>T (n.1376-117A>T) c.1193-117A>T (n.1193-117A>T) c.1733-117A>T (n.1733-117A>T) c.1352-117A>T (n.1352-117A>T) c.136+46A>T (n.136+46A>T) c.839-117A>T (n.839-117A>T) n.239+46A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777860G>A | CA2790204610 | KCNQ1 | c.1376-116G>A (n.1376-116G>A) c.1193-116G>A (n.1193-116G>A) c.1733-116G>A (n.1733-116G>A) c.1352-116G>A (n.1352-116G>A) c.136+47G>A (n.136+47G>A) c.839-116G>A (n.839-116G>A) n.239+47G>A | |
| 11 | g.2777861G>A | CA2612010837 | KCNQ1 | c.1376-115G>A (n.1376-115G>A) c.1193-115G>A (n.1193-115G>A) c.1733-115G>A (n.1733-115G>A) c.1352-115G>A (n.1352-115G>A) c.136+48G>A (n.136+48G>A) c.839-115G>A (n.839-115G>A) n.239+48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777861G>T | CA2612010839 | KCNQ1 | c.1376-115G>T (n.1376-115G>T) c.1193-115G>T (n.1193-115G>T) c.1733-115G>T (n.1733-115G>T) c.1352-115G>T (n.1352-115G>T) c.136+48G>T (n.136+48G>T) c.839-115G>T (n.839-115G>T) n.239+48G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777862C>A | CA934480016 | KCNQ1 | c.1376-114C>A (n.1376-114C>A) c.1193-114C>A (n.1193-114C>A) c.1733-114C>A (n.1733-114C>A) c.1352-114C>A (n.1352-114C>A) c.136+49C>A (n.136+49C>A) c.839-114C>A (n.839-114C>A) n.239+49C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777862C= | CA1948315031 | KCNQ1 | c.1376-114C= (n.1376-114C=) c.1193-114C= (n.1193-114C=) c.1733-114C= (n.1733-114C=) c.1352-114C= (n.1352-114C=) c.136+49C= (n.136+49C=) c.839-114C= (n.839-114C=) n.239+49C= | |
| 11 | g.2777862C>T | CA1948315030 | KCNQ1 | c.1376-114C>T (n.1376-114C>T) c.1193-114C>T (n.1193-114C>T) c.1733-114C>T (n.1733-114C>T) c.1352-114C>T (n.1352-114C>T) c.136+49C>T (n.136+49C>T) c.839-114C>T (n.839-114C>T) n.239+49C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777866T>C | CA216321860 | KCNQ1 | c.1376-110T>C (n.1376-110T>C) c.1193-110T>C (n.1193-110T>C) c.1733-110T>C (n.1733-110T>C) c.1352-110T>C (n.1352-110T>C) c.136+53T>C (n.136+53T>C) c.839-110T>C (n.839-110T>C) n.239+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777866T= | CA1948315032 | KCNQ1 | c.1376-110T= (n.1376-110T=) c.1193-110T= (n.1193-110T=) c.1733-110T= (n.1733-110T=) c.1352-110T= (n.1352-110T=) c.136+53T= (n.136+53T=) c.839-110T= (n.839-110T=) n.239+53T= | |
| 11 | g.2777868G>C | CA2612010843 | KCNQ1 | c.1376-108G>C (n.1376-108G>C) c.1193-108G>C (n.1193-108G>C) c.1733-108G>C (n.1733-108G>C) c.1352-108G>C (n.1352-108G>C) c.136+55G>C (n.136+55G>C) c.839-108G>C (n.839-108G>C) n.239+55G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777869A>G | CA2612010844 | KCNQ1 | c.1376-107A>G (n.1376-107A>G) c.1193-107A>G (n.1193-107A>G) c.1733-107A>G (n.1733-107A>G) c.1352-107A>G (n.1352-107A>G) c.136+56A>G (n.136+56A>G) c.839-107A>G (n.839-107A>G) n.239+56A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777869A>T | CA2612010845 | KCNQ1 | c.1376-107A>T (n.1376-107A>T) c.1193-107A>T (n.1193-107A>T) c.1733-107A>T (n.1733-107A>T) c.1352-107A>T (n.1352-107A>T) c.136+56A>T (n.136+56A>T) c.839-107A>T (n.839-107A>T) n.239+56A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777870C>A | CA2612010851 | KCNQ1 | c.1376-106C>A (n.1376-106C>A) c.1193-106C>A (n.1193-106C>A) c.1733-106C>A (n.1733-106C>A) c.1352-106C>A (n.1352-106C>A) c.136+57C>A (n.136+57C>A) c.839-106C>A (n.839-106C>A) n.239+57C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777870C= | CA1948315033 | KCNQ1 | c.1376-106C= (n.1376-106C=) c.1193-106C= (n.1193-106C=) c.1733-106C= (n.1733-106C=) c.1352-106C= (n.1352-106C=) c.136+57C= (n.136+57C=) c.839-106C= (n.839-106C=) n.239+57C= | |
| 11 | g.2777870C>G | CA2612010852 | KCNQ1 | c.1376-106C>G (n.1376-106C>G) c.1193-106C>G (n.1193-106C>G) c.1733-106C>G (n.1733-106C>G) c.1352-106C>G (n.1352-106C>G) c.136+57C>G (n.136+57C>G) c.839-106C>G (n.839-106C>G) n.239+57C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777870C>T | CA216321861 | KCNQ1 | c.1376-106C>T (n.1376-106C>T) c.1193-106C>T (n.1193-106C>T) c.1733-106C>T (n.1733-106C>T) c.1352-106C>T (n.1352-106C>T) c.136+57C>T (n.136+57C>T) c.839-106C>T (n.839-106C>T) n.239+57C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777871T>C | CA675198162 | KCNQ1 | c.1376-105T>C (n.1376-105T>C) c.1193-105T>C (n.1193-105T>C) c.1733-105T>C (n.1733-105T>C) c.1352-105T>C (n.1352-105T>C) c.136+58T>C (n.136+58T>C) c.839-105T>C (n.839-105T>C) n.239+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777871T= | CA1948315034 | KCNQ1 | c.1376-105T= (n.1376-105T=) c.1193-105T= (n.1193-105T=) c.1733-105T= (n.1733-105T=) c.1352-105T= (n.1352-105T=) c.136+58T= (n.136+58T=) c.839-105T= (n.839-105T=) n.239+58T= | |
| 11 | g.2777872C>G | CA2612010853 | KCNQ1 | c.1376-104C>G (n.1376-104C>G) c.1193-104C>G (n.1193-104C>G) c.1733-104C>G (n.1733-104C>G) c.1352-104C>G (n.1352-104C>G) c.136+59C>G (n.136+59C>G) c.839-104C>G (n.839-104C>G) n.239+59C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777874C>A | CA2612010854 | KCNQ1 | c.1376-102C>A (n.1376-102C>A) c.1193-102C>A (n.1193-102C>A) c.1733-102C>A (n.1733-102C>A) c.1352-102C>A (n.1352-102C>A) c.136+61C>A (n.136+61C>A) c.839-102C>A (n.839-102C>A) n.239+61C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777874C= | CA1948315035 | KCNQ1 | c.1376-102C= (n.1376-102C=) c.1193-102C= (n.1193-102C=) c.1733-102C= (n.1733-102C=) c.1352-102C= (n.1352-102C=) c.136+61C= (n.136+61C=) c.839-102C= (n.839-102C=) n.239+61C= | |
| 11 | g.2777874C>T | CA1948315036 | KCNQ1 | c.1376-102C>T (n.1376-102C>T) c.1193-102C>T (n.1193-102C>T) c.1733-102C>T (n.1733-102C>T) c.1352-102C>T (n.1352-102C>T) c.136+61C>T (n.136+61C>T) c.839-102C>T (n.839-102C>T) n.239+61C>T | dbSNP |
| 11 | g.2777875A>G | CA2612010858 | KCNQ1 | c.1376-101A>G (n.1376-101A>G) c.1193-101A>G (n.1193-101A>G) c.1733-101A>G (n.1733-101A>G) c.1352-101A>G (n.1352-101A>G) c.136+62A>G (n.136+62A>G) c.839-101A>G (n.839-101A>G) n.239+62A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777876G>T | CA2574728506 | KCNQ1 | c.1376-100G>T (n.1376-100G>T) c.1193-100G>T (n.1193-100G>T) c.1733-100G>T (n.1733-100G>T) c.1352-100G>T (n.1352-100G>T) c.136+63G>T (n.136+63G>T) c.839-100G>T (n.839-100G>T) n.239+63G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777877C>A | CA2612010860 | KCNQ1 | c.1376-99C>A (n.1376-99C>A) c.1193-99C>A (n.1193-99C>A) c.1733-99C>A (n.1733-99C>A) c.1352-99C>A (n.1352-99C>A) c.136+64C>A (n.136+64C>A) c.839-99C>A (n.839-99C>A) n.239+64C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777877C>T | CA2612010861 | KCNQ1 | c.1376-99C>T (n.1376-99C>T) c.1193-99C>T (n.1193-99C>T) c.1733-99C>T (n.1733-99C>T) c.1352-99C>T (n.1352-99C>T) c.136+64C>T (n.136+64C>T) c.839-99C>T (n.839-99C>T) n.239+64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777880C>A | CA2612010862 | KCNQ1 | c.1376-96C>A (n.1376-96C>A) c.1193-96C>A (n.1193-96C>A) c.1733-96C>A (n.1733-96C>A) c.1352-96C>A (n.1352-96C>A) c.136+67C>A (n.136+67C>A) c.839-96C>A (n.839-96C>A) n.239+67C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777881C>A | CA2612010863 | KCNQ1 | c.1376-95C>A (n.1376-95C>A) c.1193-95C>A (n.1193-95C>A) c.1733-95C>A (n.1733-95C>A) c.1352-95C>A (n.1352-95C>A) c.136+68C>A (n.136+68C>A) c.839-95C>A (n.839-95C>A) n.239+68C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777881C= | CA1948315038 | KCNQ1 | c.1376-95C= (n.1376-95C=) c.1193-95C= (n.1193-95C=) c.1733-95C= (n.1733-95C=) c.1352-95C= (n.1352-95C=) c.136+68C= (n.136+68C=) c.839-95C= (n.839-95C=) n.239+68C= | |
| 11 | g.2777881C>G | CA934480020 | KCNQ1 | c.1376-95C>G (n.1376-95C>G) c.1193-95C>G (n.1193-95C>G) c.1733-95C>G (n.1733-95C>G) c.1352-95C>G (n.1352-95C>G) c.136+68C>G (n.136+68C>G) c.839-95C>G (n.839-95C>G) n.239+68C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777881C>T | CA1948315037 | KCNQ1 | c.1376-95C>T (n.1376-95C>T) c.1193-95C>T (n.1193-95C>T) c.1733-95C>T (n.1733-95C>T) c.1352-95C>T (n.1352-95C>T) c.136+68C>T (n.136+68C>T) c.839-95C>T (n.839-95C>T) n.239+68C>T | dbSNP |
| 11 | g.2777882T>C | CA934480021 | KCNQ1 | c.1376-94T>C (n.1376-94T>C) c.1193-94T>C (n.1193-94T>C) c.1733-94T>C (n.1733-94T>C) c.1352-94T>C (n.1352-94T>C) c.136+69T>C (n.136+69T>C) c.839-94T>C (n.839-94T>C) n.239+69T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777882T= | CA1948315039 | KCNQ1 | c.1376-94T= (n.1376-94T=) c.1193-94T= (n.1193-94T=) c.1733-94T= (n.1733-94T=) c.1352-94T= (n.1352-94T=) c.136+69T= (n.136+69T=) c.839-94T= (n.839-94T=) n.239+69T= | |
| 11 | g.2777883C>A | CA2612010867 | KCNQ1 | c.1376-93C>A (n.1376-93C>A) c.1193-93C>A (n.1193-93C>A) c.1733-93C>A (n.1733-93C>A) c.1352-93C>A (n.1352-93C>A) c.136+70C>A (n.136+70C>A) c.839-93C>A (n.839-93C>A) n.239+70C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777883C= | CA1948315040 | KCNQ1 | c.1376-93C= (n.1376-93C=) c.1193-93C= (n.1193-93C=) c.1733-93C= (n.1733-93C=) c.1352-93C= (n.1352-93C=) c.136+70C= (n.136+70C=) c.839-93C= (n.839-93C=) n.239+70C= | |
| 11 | g.2777883C>T | CA675198163 | KCNQ1 | c.1376-93C>T (n.1376-93C>T) c.1193-93C>T (n.1193-93C>T) c.1733-93C>T (n.1733-93C>T) c.1352-93C>T (n.1352-93C>T) c.136+70C>T (n.136+70C>T) c.839-93C>T (n.839-93C>T) n.239+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777887del | CA2574728507 | KCNQ1 | c.1376-89del (n.1376-89del) c.1193-89del (n.1193-89del) c.1733-89del (n.1733-89del) c.1352-89del (n.1352-89del) c.136+74del (n.136+74del) c.839-89del (n.839-89del) n.239+74del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777887_2777901del | CA2612010865 | KCNQ1 | c.1376-89_1376-75del (n.1376-89_1376-75del) c.1193-89_1193-75del (n.1193-89_1193-75del) c.1733-89_1733-75del (n.1733-89_1733-75del) c.1352-89_1352-75del (n.1352-89_1352-75del) c.136+74_137-75del (n.136+74_137-75del) c.839-89_839-75del (n.839-89_839-75del) n.239+74_240-75del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777884C>A | CA2612010870 | KCNQ1 | c.1376-92C>A (n.1376-92C>A) c.1193-92C>A (n.1193-92C>A) c.1733-92C>A (n.1733-92C>A) c.1352-92C>A (n.1352-92C>A) c.136+71C>A (n.136+71C>A) c.839-92C>A (n.839-92C>A) n.239+71C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777884C>G | CA2574728508 | KCNQ1 | c.1376-92C>G (n.1376-92C>G) c.1193-92C>G (n.1193-92C>G) c.1733-92C>G (n.1733-92C>G) c.1352-92C>G (n.1352-92C>G) c.136+71C>G (n.136+71C>G) c.839-92C>G (n.839-92C>G) n.239+71C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777885C>A | CA2612010872 | KCNQ1 | c.1376-91C>A (n.1376-91C>A) c.1193-91C>A (n.1193-91C>A) c.1733-91C>A (n.1733-91C>A) c.1352-91C>A (n.1352-91C>A) c.136+72C>A (n.136+72C>A) c.839-91C>A (n.839-91C>A) n.239+72C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777885C>T | CA2574728509 | KCNQ1 | c.1376-91C>T (n.1376-91C>T) c.1193-91C>T (n.1193-91C>T) c.1733-91C>T (n.1733-91C>T) c.1352-91C>T (n.1352-91C>T) c.136+72C>T (n.136+72C>T) c.839-91C>T (n.839-91C>T) n.239+72C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777886C>T | CA2574728510 | KCNQ1 | c.1376-90C>T (n.1376-90C>T) c.1193-90C>T (n.1193-90C>T) c.1733-90C>T (n.1733-90C>T) c.1352-90C>T (n.1352-90C>T) c.136+73C>T (n.136+73C>T) c.839-90C>T (n.839-90C>T) n.239+73C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777887C>A | CA2574728511 | KCNQ1 | c.1376-89C>A (n.1376-89C>A) c.1193-89C>A (n.1193-89C>A) c.1733-89C>A (n.1733-89C>A) c.1352-89C>A (n.1352-89C>A) c.136+74C>A (n.136+74C>A) c.839-89C>A (n.839-89C>A) n.239+74C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777887C= | CA1948315041 | KCNQ1 | c.1376-89C= (n.1376-89C=) c.1193-89C= (n.1193-89C=) c.1733-89C= (n.1733-89C=) c.1352-89C= (n.1352-89C=) c.136+74C= (n.136+74C=) c.839-89C= (n.839-89C=) n.239+74C= | |
| 11 | g.2777887C>T | CA675198165 | KCNQ1 | c.1376-89C>T (n.1376-89C>T) c.1193-89C>T (n.1193-89C>T) c.1733-89C>T (n.1733-89C>T) c.1352-89C>T (n.1352-89C>T) c.136+74C>T (n.136+74C>T) c.839-89C>T (n.839-89C>T) n.239+74C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777889G>T | CA2612010874 | KCNQ1 | c.1376-87G>T (n.1376-87G>T) c.1193-87G>T (n.1193-87G>T) c.1733-87G>T (n.1733-87G>T) c.1352-87G>T (n.1352-87G>T) c.136+76G>T (n.136+76G>T) c.839-87G>T (n.839-87G>T) n.239+76G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777890C>A | CA1948315043 | KCNQ1 | c.1376-86C>A (n.1376-86C>A) c.1193-86C>A (n.1193-86C>A) c.1733-86C>A (n.1733-86C>A) c.1352-86C>A (n.1352-86C>A) c.136+77C>A (n.136+77C>A) c.839-86C>A (n.839-86C>A) n.239+77C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777890C= | CA1948315042 | KCNQ1 | c.1376-86C= (n.1376-86C=) c.1193-86C= (n.1193-86C=) c.1733-86C= (n.1733-86C=) c.1352-86C= (n.1352-86C=) c.136+77C= (n.136+77C=) c.839-86C= (n.839-86C=) n.239+77C= | |
| 11 | g.2777890C>T | CA2612010875 | KCNQ1 | c.1376-86C>T (n.1376-86C>T) c.1193-86C>T (n.1193-86C>T) c.1733-86C>T (n.1733-86C>T) c.1352-86C>T (n.1352-86C>T) c.136+77C>T (n.136+77C>T) c.839-86C>T (n.839-86C>T) n.239+77C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777891C>A | CA216321864 | KCNQ1 | c.1376-85C>A (n.1376-85C>A) c.1193-85C>A (n.1193-85C>A) c.1733-85C>A (n.1733-85C>A) c.1352-85C>A (n.1352-85C>A) c.136+78C>A (n.136+78C>A) c.839-85C>A (n.839-85C>A) n.239+78C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777891C= | CA1948315044 | KCNQ1 | c.1376-85C= (n.1376-85C=) c.1193-85C= (n.1193-85C=) c.1733-85C= (n.1733-85C=) c.1352-85C= (n.1352-85C=) c.136+78C= (n.136+78C=) c.839-85C= (n.839-85C=) n.239+78C= | |
| 11 | g.2777892C>A | CA2612010876 | KCNQ1 | c.1376-84C>A (n.1376-84C>A) c.1193-84C>A (n.1193-84C>A) c.1733-84C>A (n.1733-84C>A) c.1352-84C>A (n.1352-84C>A) c.136+79C>A (n.136+79C>A) c.839-84C>A (n.839-84C>A) n.239+79C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777893del | CA2612010878 | KCNQ1 | c.1376-83del (n.1376-83del) c.1193-83del (n.1193-83del) c.1733-83del (n.1733-83del) c.1352-83del (n.1352-83del) c.136+80del (n.136+80del) c.839-83del (n.839-83del) n.239+80del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777893T>A | CA1948315045 | KCNQ1 | c.1376-83T>A (n.1376-83T>A) c.1193-83T>A (n.1193-83T>A) c.1733-83T>A (n.1733-83T>A) c.1352-83T>A (n.1352-83T>A) c.136+80T>A (n.136+80T>A) c.839-83T>A (n.839-83T>A) n.239+80T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777893T>C | CA2612010879 | KCNQ1 | c.1376-83T>C (n.1376-83T>C) c.1193-83T>C (n.1193-83T>C) c.1733-83T>C (n.1733-83T>C) c.1352-83T>C (n.1352-83T>C) c.136+80T>C (n.136+80T>C) c.839-83T>C (n.839-83T>C) n.239+80T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777893T= | CA1948315046 | KCNQ1 | c.1376-83T= (n.1376-83T=) c.1193-83T= (n.1193-83T=) c.1733-83T= (n.1733-83T=) c.1352-83T= (n.1352-83T=) c.136+80T= (n.136+80T=) c.839-83T= (n.839-83T=) n.239+80T= | |
| 11 | g.2777895C>A | CA2574728512 | KCNQ1 | c.1376-81C>A (n.1376-81C>A) c.1193-81C>A (n.1193-81C>A) c.1733-81C>A (n.1733-81C>A) c.1352-81C>A (n.1352-81C>A) c.137-81C>A (n.137-81C>A) c.839-81C>A (n.839-81C>A) n.240-81C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777895C>T | CA2574728513 | KCNQ1 | c.1376-81C>T (n.1376-81C>T) c.1193-81C>T (n.1193-81C>T) c.1733-81C>T (n.1733-81C>T) c.1352-81C>T (n.1352-81C>T) c.137-81C>T (n.137-81C>T) c.839-81C>T (n.839-81C>T) n.240-81C>T | |
| 11 | g.2777896C>A | CA2574728514 | KCNQ1 | c.1376-80C>A (n.1376-80C>A) c.1193-80C>A (n.1193-80C>A) c.1733-80C>A (n.1733-80C>A) c.1352-80C>A (n.1352-80C>A) c.137-80C>A (n.137-80C>A) c.839-80C>A (n.839-80C>A) n.240-80C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777896C= | CA1948315047 | KCNQ1 | c.1376-80C= (n.1376-80C=) c.1193-80C= (n.1193-80C=) c.1733-80C= (n.1733-80C=) c.1352-80C= (n.1352-80C=) c.137-80C= (n.137-80C=) c.839-80C= (n.839-80C=) n.240-80C= | |
| 11 | g.2777896C>T | CA2574728515 | KCNQ1 | c.1376-80C>T (n.1376-80C>T) c.1193-80C>T (n.1193-80C>T) c.1733-80C>T (n.1733-80C>T) c.1352-80C>T (n.1352-80C>T) c.137-80C>T (n.137-80C>T) c.839-80C>T (n.839-80C>T) n.240-80C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777897A>C | CA2723269738 | KCNQ1 | c.1376-79A>C (n.1376-79A>C) c.1193-79A>C (n.1193-79A>C) c.1733-79A>C (n.1733-79A>C) c.1352-79A>C (n.1352-79A>C) c.137-79A>C (n.137-79A>C) c.839-79A>C (n.839-79A>C) n.240-79A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777897A>T | CA2574728516 | KCNQ1 | c.1376-79A>T (n.1376-79A>T) c.1193-79A>T (n.1193-79A>T) c.1733-79A>T (n.1733-79A>T) c.1352-79A>T (n.1352-79A>T) c.137-79A>T (n.137-79A>T) c.839-79A>T (n.839-79A>T) n.240-79A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777897dup | CA216321866 | KCNQ1 | c.1376-79dup (n.1376-79dup) c.1193-79dup (n.1193-79dup) c.1733-79dup (n.1733-79dup) c.1352-79dup (n.1352-79dup) c.137-79dup (n.137-79dup) c.839-79dup (n.839-79dup) n.240-79dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777898C>A | CA2612010887 | KCNQ1 | c.1376-78C>A (n.1376-78C>A) c.1193-78C>A (n.1193-78C>A) c.1733-78C>A (n.1733-78C>A) c.1352-78C>A (n.1352-78C>A) c.137-78C>A (n.137-78C>A) c.839-78C>A (n.839-78C>A) n.240-78C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777898C= | CA1948315048 | KCNQ1 | c.1376-78C= (n.1376-78C=) c.1193-78C= (n.1193-78C=) c.1733-78C= (n.1733-78C=) c.1352-78C= (n.1352-78C=) c.137-78C= (n.137-78C=) c.839-78C= (n.839-78C=) n.240-78C= | |
| 11 | g.2777898C>G | CA1948315049 | KCNQ1 | c.1376-78C>G (n.1376-78C>G) c.1193-78C>G (n.1193-78C>G) c.1733-78C>G (n.1733-78C>G) c.1352-78C>G (n.1352-78C>G) c.137-78C>G (n.137-78C>G) c.839-78C>G (n.839-78C>G) n.240-78C>G | dbSNP |
| 11 | g.2777898C>T | CA934480024 | KCNQ1 | c.1376-78C>T (n.1376-78C>T) c.1193-78C>T (n.1193-78C>T) c.1733-78C>T (n.1733-78C>T) c.1352-78C>T (n.1352-78C>T) c.137-78C>T (n.137-78C>T) c.839-78C>T (n.839-78C>T) n.240-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777901del | CA2574728517 | KCNQ1 | c.1376-75del (n.1376-75del) c.1193-75del (n.1193-75del) c.1733-75del (n.1733-75del) c.1352-75del (n.1352-75del) c.137-75del (n.137-75del) c.839-75del (n.839-75del) n.240-75del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777899C>T | CA2612010891 | KCNQ1 | c.1376-77C>T (n.1376-77C>T) c.1193-77C>T (n.1193-77C>T) c.1733-77C>T (n.1733-77C>T) c.1352-77C>T (n.1352-77C>T) c.137-77C>T (n.137-77C>T) c.839-77C>T (n.839-77C>T) n.240-77C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777900C>A | CA2612010894 | KCNQ1 | c.1376-76C>A (n.1376-76C>A) c.1193-76C>A (n.1193-76C>A) c.1733-76C>A (n.1733-76C>A) c.1352-76C>A (n.1352-76C>A) c.137-76C>A (n.137-76C>A) c.839-76C>A (n.839-76C>A) n.240-76C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777901C>A | CA2612010895 | KCNQ1 | c.1376-75C>A (n.1376-75C>A) c.1193-75C>A (n.1193-75C>A) c.1733-75C>A (n.1733-75C>A) c.1352-75C>A (n.1352-75C>A) c.137-75C>A (n.137-75C>A) c.839-75C>A (n.839-75C>A) n.240-75C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777901C= | CA1948315050 | KCNQ1 | c.1376-75C= (n.1376-75C=) c.1193-75C= (n.1193-75C=) c.1733-75C= (n.1733-75C=) c.1352-75C= (n.1352-75C=) c.137-75C= (n.137-75C=) c.839-75C= (n.839-75C=) n.240-75C= | |
| 11 | g.2777901C>T | CA216321867 | KCNQ1 | c.1376-75C>T (n.1376-75C>T) c.1193-75C>T (n.1193-75C>T) c.1733-75C>T (n.1733-75C>T) c.1352-75C>T (n.1352-75C>T) c.137-75C>T (n.137-75C>T) c.839-75C>T (n.839-75C>T) n.240-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777903C>A | CA2574728518 | KCNQ1 | c.1376-73C>A (n.1376-73C>A) c.1193-73C>A (n.1193-73C>A) c.1733-73C>A (n.1733-73C>A) c.1352-73C>A (n.1352-73C>A) c.137-73C>A (n.137-73C>A) c.839-73C>A (n.839-73C>A) n.240-73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777904T>C | CA2612010900 | KCNQ1 | c.1376-72T>C (n.1376-72T>C) c.1193-72T>C (n.1193-72T>C) c.1733-72T>C (n.1733-72T>C) c.1352-72T>C (n.1352-72T>C) c.137-72T>C (n.137-72T>C) c.839-72T>C (n.839-72T>C) n.240-72T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777905T>A | CA2612010901 | KCNQ1 | c.1376-71T>A (n.1376-71T>A) c.1193-71T>A (n.1193-71T>A) c.1733-71T>A (n.1733-71T>A) c.1352-71T>A (n.1352-71T>A) c.137-71T>A (n.137-71T>A) c.839-71T>A (n.839-71T>A) n.240-71T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777906C= | CA1948315051 | KCNQ1 | c.1376-70C= (n.1376-70C=) c.1193-70C= (n.1193-70C=) c.1733-70C= (n.1733-70C=) c.1352-70C= (n.1352-70C=) c.137-70C= (n.137-70C=) c.839-70C= (n.839-70C=) n.240-70C= | |
| 11 | g.2777906C>T | CA1948315052 | KCNQ1 | c.1376-70C>T (n.1376-70C>T) c.1193-70C>T (n.1193-70C>T) c.1733-70C>T (n.1733-70C>T) c.1352-70C>T (n.1352-70C>T) c.137-70C>T (n.137-70C>T) c.839-70C>T (n.839-70C>T) n.240-70C>T | dbSNP |
| 11 | g.2777907C>A | CA2612010902 | KCNQ1 | c.1376-69C>A (n.1376-69C>A) c.1193-69C>A (n.1193-69C>A) c.1733-69C>A (n.1733-69C>A) c.1352-69C>A (n.1352-69C>A) c.137-69C>A (n.137-69C>A) c.839-69C>A (n.839-69C>A) n.240-69C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777907C>T | CA2612010904 | KCNQ1 | c.1376-69C>T (n.1376-69C>T) c.1193-69C>T (n.1193-69C>T) c.1733-69C>T (n.1733-69C>T) c.1352-69C>T (n.1352-69C>T) c.137-69C>T (n.137-69C>T) c.839-69C>T (n.839-69C>T) n.240-69C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777908C>A | CA2574728519 | KCNQ1 | c.1376-68C>A (n.1376-68C>A) c.1193-68C>A (n.1193-68C>A) c.1733-68C>A (n.1733-68C>A) c.1352-68C>A (n.1352-68C>A) c.137-68C>A (n.137-68C>A) c.839-68C>A (n.839-68C>A) n.240-68C>A | |
| 11 | g.2777908C>T | CA2612010907 | KCNQ1 | c.1376-68C>T (n.1376-68C>T) c.1193-68C>T (n.1193-68C>T) c.1733-68C>T (n.1733-68C>T) c.1352-68C>T (n.1352-68C>T) c.137-68C>T (n.137-68C>T) c.839-68C>T (n.839-68C>T) n.240-68C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777909A= | CA1948315053 | KCNQ1 | c.1376-67A= (n.1376-67A=) c.1193-67A= (n.1193-67A=) c.1733-67A= (n.1733-67A=) c.1352-67A= (n.1352-67A=) c.137-67A= (n.137-67A=) c.839-67A= (n.839-67A=) n.240-67A= | |
| 11 | g.2777909A>C | CA1948315054 | KCNQ1 | c.1376-67A>C (n.1376-67A>C) c.1193-67A>C (n.1193-67A>C) c.1733-67A>C (n.1733-67A>C) c.1352-67A>C (n.1352-67A>C) c.137-67A>C (n.137-67A>C) c.839-67A>C (n.839-67A>C) n.240-67A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777910A>T | CA2574728520 | KCNQ1 | c.1376-66A>T (n.1376-66A>T) c.1193-66A>T (n.1193-66A>T) c.1733-66A>T (n.1733-66A>T) c.1352-66A>T (n.1352-66A>T) c.137-66A>T (n.137-66A>T) c.839-66A>T (n.839-66A>T) n.240-66A>T | |
| 11 | g.2777911G>T | CA2612010909 | KCNQ1 | c.1376-65G>T (n.1376-65G>T) c.1193-65G>T (n.1193-65G>T) c.1733-65G>T (n.1733-65G>T) c.1352-65G>T (n.1352-65G>T) c.137-65G>T (n.137-65G>T) c.839-65G>T (n.839-65G>T) n.240-65G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777912C>T | CA2612010910 | KCNQ1 | c.1376-64C>T (n.1376-64C>T) c.1193-64C>T (n.1193-64C>T) c.1733-64C>T (n.1733-64C>T) c.1352-64C>T (n.1352-64C>T) c.137-64C>T (n.137-64C>T) c.839-64C>T (n.839-64C>T) n.240-64C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777913C>A | CA934480025 | KCNQ1 | c.1376-63C>A (n.1376-63C>A) c.1193-63C>A (n.1193-63C>A) c.1733-63C>A (n.1733-63C>A) c.1352-63C>A (n.1352-63C>A) c.137-63C>A (n.137-63C>A) c.839-63C>A (n.839-63C>A) n.240-63C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777913C= | CA1948315055 | KCNQ1 | c.1376-63C= (n.1376-63C=) c.1193-63C= (n.1193-63C=) c.1733-63C= (n.1733-63C=) c.1352-63C= (n.1352-63C=) c.137-63C= (n.137-63C=) c.839-63C= (n.839-63C=) n.240-63C= | |
| 11 | g.2777913C>T | CA2612010911 | KCNQ1 | c.1376-63C>T (n.1376-63C>T) c.1193-63C>T (n.1193-63C>T) c.1733-63C>T (n.1733-63C>T) c.1352-63C>T (n.1352-63C>T) c.137-63C>T (n.137-63C>T) c.839-63C>T (n.839-63C>T) n.240-63C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777915A>C | CA2723269813 | KCNQ1 | c.1376-61A>C (n.1376-61A>C) c.1193-61A>C (n.1193-61A>C) c.1733-61A>C (n.1733-61A>C) c.1352-61A>C (n.1352-61A>C) c.137-61A>C (n.137-61A>C) c.839-61A>C (n.839-61A>C) n.240-61A>C | dbSNP |
| 11 | g.2777917C>G | CA2612010913 | KCNQ1 | c.1376-59C>G (n.1376-59C>G) c.1193-59C>G (n.1193-59C>G) c.1733-59C>G (n.1733-59C>G) c.1352-59C>G (n.1352-59C>G) c.137-59C>G (n.137-59C>G) c.839-59C>G (n.839-59C>G) n.240-59C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777917C>T | CA2574728521 | KCNQ1 | c.1376-59C>T (n.1376-59C>T) c.1193-59C>T (n.1193-59C>T) c.1733-59C>T (n.1733-59C>T) c.1352-59C>T (n.1352-59C>T) c.137-59C>T (n.137-59C>T) c.839-59C>T (n.839-59C>T) n.240-59C>T | |
| 11 | g.2777919G>A | CA934480026 | KCNQ1 | c.1376-57G>A (n.1376-57G>A) c.1193-57G>A (n.1193-57G>A) c.1733-57G>A (n.1733-57G>A) c.1352-57G>A (n.1352-57G>A) c.137-57G>A (n.137-57G>A) c.839-57G>A (n.839-57G>A) n.240-57G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777919G>C | CA2723116524 | KCNQ1 | c.1376-57G>C (n.1376-57G>C) c.1193-57G>C (n.1193-57G>C) c.1733-57G>C (n.1733-57G>C) c.1352-57G>C (n.1352-57G>C) c.137-57G>C (n.137-57G>C) c.839-57G>C (n.839-57G>C) n.240-57G>C | dbSNP |
| 11 | g.2777919G= | CA1948315056 | KCNQ1 | c.1376-57G= (n.1376-57G=) c.1193-57G= (n.1193-57G=) c.1733-57G= (n.1733-57G=) c.1352-57G= (n.1352-57G=) c.137-57G= (n.137-57G=) c.839-57G= (n.839-57G=) n.240-57G= | |
| 11 | g.2777920G>C | CA2612010915 | KCNQ1 | c.1376-56G>C (n.1376-56G>C) c.1193-56G>C (n.1193-56G>C) c.1733-56G>C (n.1733-56G>C) c.1352-56G>C (n.1352-56G>C) c.137-56G>C (n.137-56G>C) c.839-56G>C (n.839-56G>C) n.240-56G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777920G= | CA1948315057 | KCNQ1 | c.1376-56G= (n.1376-56G=) c.1193-56G= (n.1193-56G=) c.1733-56G= (n.1733-56G=) c.1352-56G= (n.1352-56G=) c.137-56G= (n.137-56G=) c.839-56G= (n.839-56G=) n.240-56G= | |
| 11 | g.2777920G>T | CA216321870 | KCNQ1 | c.1376-56G>T (n.1376-56G>T) c.1193-56G>T (n.1193-56G>T) c.1733-56G>T (n.1733-56G>T) c.1352-56G>T (n.1352-56G>T) c.137-56G>T (n.137-56G>T) c.839-56G>T (n.839-56G>T) n.240-56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777921G>A | CA2612010918 | KCNQ1 | c.1376-55G>A (n.1376-55G>A) c.1193-55G>A (n.1193-55G>A) c.1733-55G>A (n.1733-55G>A) c.1352-55G>A (n.1352-55G>A) c.137-55G>A (n.137-55G>A) c.839-55G>A (n.839-55G>A) n.240-55G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777921G>T | CA2612010920 | KCNQ1 | c.1376-55G>T (n.1376-55G>T) c.1193-55G>T (n.1193-55G>T) c.1733-55G>T (n.1733-55G>T) c.1352-55G>T (n.1352-55G>T) c.137-55G>T (n.137-55G>T) c.839-55G>T (n.839-55G>T) n.240-55G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777922G>A | CA1948315059 | KCNQ1 | c.1376-54G>A (n.1376-54G>A) c.1193-54G>A (n.1193-54G>A) c.1733-54G>A (n.1733-54G>A) c.1352-54G>A (n.1352-54G>A) c.137-54G>A (n.137-54G>A) c.839-54G>A (n.839-54G>A) n.240-54G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777922G= | CA1948315058 | KCNQ1 | c.1376-54G= (n.1376-54G=) c.1193-54G= (n.1193-54G=) c.1733-54G= (n.1733-54G=) c.1352-54G= (n.1352-54G=) c.137-54G= (n.137-54G=) c.839-54G= (n.839-54G=) n.240-54G= | |
| 11 | g.2777923del | CA2612010921 | KCNQ1 | c.1376-53del (n.1376-53del) c.1193-53del (n.1193-53del) c.1733-53del (n.1733-53del) c.1352-53del (n.1352-53del) c.137-53del (n.137-53del) c.839-53del (n.839-53del) n.240-53del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T>C | CA216321871 | KCNQ1 | c.1376-53T>C (n.1376-53T>C) c.1193-53T>C (n.1193-53T>C) c.1733-53T>C (n.1733-53T>C) c.1352-53T>C (n.1352-53T>C) c.137-53T>C (n.137-53T>C) c.839-53T>C (n.839-53T>C) n.240-53T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T>G | CA2612010922 | KCNQ1 | c.1376-53T>G (n.1376-53T>G) c.1193-53T>G (n.1193-53T>G) c.1733-53T>G (n.1733-53T>G) c.1352-53T>G (n.1352-53T>G) c.137-53T>G (n.137-53T>G) c.839-53T>G (n.839-53T>G) n.240-53T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777923T= | CA1948315060 | KCNQ1 | c.1376-53T= (n.1376-53T=) c.1193-53T= (n.1193-53T=) c.1733-53T= (n.1733-53T=) c.1352-53T= (n.1352-53T=) c.137-53T= (n.137-53T=) c.839-53T= (n.839-53T=) n.240-53T= | |
| 11 | g.2777924C>A | CA2612010923 | KCNQ1 | c.1376-52C>A (n.1376-52C>A) c.1193-52C>A (n.1193-52C>A) c.1733-52C>A (n.1733-52C>A) c.1352-52C>A (n.1352-52C>A) c.137-52C>A (n.137-52C>A) c.839-52C>A (n.839-52C>A) n.240-52C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777924C>T | CA2612010924 | KCNQ1 | c.1376-52C>T (n.1376-52C>T) c.1193-52C>T (n.1193-52C>T) c.1733-52C>T (n.1733-52C>T) c.1352-52C>T (n.1352-52C>T) c.137-52C>T (n.137-52C>T) c.839-52C>T (n.839-52C>T) n.240-52C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927del | CA2574728522 | KCNQ1 | c.1376-49del (n.1376-49del) c.1193-49del (n.1193-49del) c.1733-49del (n.1733-49del) c.1352-49del (n.1352-49del) c.137-49del (n.137-49del) c.839-49del (n.839-49del) n.240-49del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777925C>A | CA2612010925 | KCNQ1 | c.1376-51C>A (n.1376-51C>A) c.1193-51C>A (n.1193-51C>A) c.1733-51C>A (n.1733-51C>A) c.1352-51C>A (n.1352-51C>A) c.137-51C>A (n.137-51C>A) c.839-51C>A (n.839-51C>A) n.240-51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927C= | CA1948315061 | KCNQ1 | c.1376-49C= (n.1376-49C=) c.1193-49C= (n.1193-49C=) c.1733-49C= (n.1733-49C=) c.1352-49C= (n.1352-49C=) c.137-49C= (n.137-49C=) c.839-49C= (n.839-49C=) n.240-49C= | |
| 11 | g.2777927C>G | CA1948315062 | KCNQ1 | c.1376-49C>G (n.1376-49C>G) c.1193-49C>G (n.1193-49C>G) c.1733-49C>G (n.1733-49C>G) c.1352-49C>G (n.1352-49C>G) c.137-49C>G (n.137-49C>G) c.839-49C>G (n.839-49C>G) n.240-49C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777927C>T | CA032517 | KCNQ1 | c.1376-49C>T (n.1376-49C>T) c.1193-49C>T (n.1193-49C>T) c.1733-49C>T (n.1733-49C>T) c.1352-49C>T (n.1352-49C>T) c.137-49C>T (n.137-49C>T) c.839-49C>T (n.839-49C>T) n.240-49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G>A | CA032494 | KCNQ1 | c.1376-48G>A (n.1376-48G>A) c.1193-48G>A (n.1193-48G>A) c.1733-48G>A (n.1733-48G>A) c.1352-48G>A (n.1352-48G>A) c.137-48G>A (n.137-48G>A) c.839-48G>A (n.839-48G>A) n.240-48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G>C | CA2612010931 | KCNQ1 | c.1376-48G>C (n.1376-48G>C) c.1193-48G>C (n.1193-48G>C) c.1733-48G>C (n.1733-48G>C) c.1352-48G>C (n.1352-48G>C) c.137-48G>C (n.137-48G>C) c.839-48G>C (n.839-48G>C) n.240-48G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777928G= | CA1948315063 | KCNQ1 | c.1376-48G= (n.1376-48G=) c.1193-48G= (n.1193-48G=) c.1733-48G= (n.1733-48G=) c.1352-48G= (n.1352-48G=) c.137-48G= (n.137-48G=) c.839-48G= (n.839-48G=) n.240-48G= | |
| 11 | g.2777928G>T | CA597110474 | KCNQ1 | c.1376-48G>T (n.1376-48G>T) c.1193-48G>T (n.1193-48G>T) c.1733-48G>T (n.1733-48G>T) c.1352-48G>T (n.1352-48G>T) c.137-48G>T (n.137-48G>T) c.839-48G>T (n.839-48G>T) n.240-48G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777929G>A | CA2612010932 | KCNQ1 | c.1376-47G>A (n.1376-47G>A) c.1193-47G>A (n.1193-47G>A) c.1733-47G>A (n.1733-47G>A) c.1352-47G>A (n.1352-47G>A) c.137-47G>A (n.137-47G>A) c.839-47G>A (n.839-47G>A) n.240-47G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777929G>T | CA2612010933 | KCNQ1 | c.1376-47G>T (n.1376-47G>T) c.1193-47G>T (n.1193-47G>T) c.1733-47G>T (n.1733-47G>T) c.1352-47G>T (n.1352-47G>T) c.137-47G>T (n.137-47G>T) c.839-47G>T (n.839-47G>T) n.240-47G>T | gnomAD v4 |