UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.2777721_2777730delinsCTAGGGCTCT | CA1948314958 | KCNQ1 | c.1376-255_1376-246delinsCTAGGGCTCT (n.1376-255_1376-246delinsCTAGGGCTCT) c.1193-255_1193-246delinsCTAGGGCTCT (n.1193-255_1193-246delinsCTAGGGCTCT) c.1733-255_1733-246delinsCTAGGGCTCT (n.1733-255_1733-246delinsCTAGGGCTCT) c.1352-255_1352-246delinsCTAGGGCTCT (n.1352-255_1352-246delinsCTAGGGCTCT) c.44_53delinsCTAGGGCTCT (p.Pro15=) c.839-255_839-246delinsCTAGGGCTCT (n.839-255_839-246delinsCTAGGGCTCT) n.147_156delinsCTAGGGCTCT | |
| 11 | g.2777722_2777730del | CA675198107 | KCNQ1 | c.1376-254_1376-246del (n.1376-254_1376-246del) c.1193-254_1193-246del (n.1193-254_1193-246del) c.1733-254_1733-246del (n.1733-254_1733-246del) c.1352-254_1352-246del (n.1352-254_1352-246del) c.45_53del (p.Arg16_Leu18del) c.839-254_839-246del (n.839-254_839-246del) n.148_156del | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777729C= | CA1948314963 | KCNQ1 | c.1376-247C= (n.1376-247C=) c.1193-247C= (n.1193-247C=) c.1733-247C= (n.1733-247C=) c.1352-247C= (n.1352-247C=) c.52C= (p.Leu18=) c.839-247C= (n.839-247C=) n.155C= | |
| 11 | g.2777729C>G | CA934479991 | KCNQ1 | c.1376-247C>G (n.1376-247C>G) c.1193-247C>G (n.1193-247C>G) c.1733-247C>G (n.1733-247C>G) c.1352-247C>G (n.1352-247C>G) c.52C>G (p.Leu18Val) c.839-247C>G (n.839-247C>G) n.155C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777730T>A | CA2612010643 | KCNQ1 | c.1376-246T>A (n.1376-246T>A) c.1193-246T>A (n.1193-246T>A) c.1733-246T>A (n.1733-246T>A) c.1352-246T>A (n.1352-246T>A) c.53T>A (p.Leu18His) c.839-246T>A (n.839-246T>A) n.156T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777730T>C | CA2612010644 | KCNQ1 | c.1376-246T>C (n.1376-246T>C) c.1193-246T>C (n.1193-246T>C) c.1733-246T>C (n.1733-246T>C) c.1352-246T>C (n.1352-246T>C) c.53T>C (p.Leu18Pro) c.839-246T>C (n.839-246T>C) n.156T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777731C>A | CA2612010645 | KCNQ1 | c.1376-245C>A (n.1376-245C>A) c.1193-245C>A (n.1193-245C>A) c.1733-245C>A (n.1733-245C>A) c.1352-245C>A (n.1352-245C>A) c.54C>A (p.Leu18=) c.839-245C>A (n.839-245C>A) n.157C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777731C= | CA1948314964 | KCNQ1 | c.1376-245C= (n.1376-245C=) c.1193-245C= (n.1193-245C=) c.1733-245C= (n.1733-245C=) c.1352-245C= (n.1352-245C=) c.54C= (p.Leu18=) c.839-245C= (n.839-245C=) n.157C= | |
| 11 | g.2777731C>T | CA934479992 | KCNQ1 | c.1376-245C>T (n.1376-245C>T) c.1193-245C>T (n.1193-245C>T) c.1733-245C>T (n.1733-245C>T) c.1352-245C>T (n.1352-245C>T) c.54C>T (p.Leu18=) c.839-245C>T (n.839-245C>T) n.157C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777732A= | CA1948314965 | KCNQ1 | c.1376-244A= (n.1376-244A=) c.1193-244A= (n.1193-244A=) c.1733-244A= (n.1733-244A=) c.1352-244A= (n.1352-244A=) c.55A= (p.Arg19=) c.839-244A= (n.839-244A=) n.158A= | |
| 11 | g.2777732A>T | CA934479993 | KCNQ1 | c.1376-244A>T (n.1376-244A>T) c.1193-244A>T (n.1193-244A>T) c.1733-244A>T (n.1733-244A>T) c.1352-244A>T (n.1352-244A>T) c.55A>T (p.Arg19Ter) c.839-244A>T (n.839-244A>T) n.158A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777733G>A | CA2723269421 | KCNQ1 | c.1376-243G>A (n.1376-243G>A) c.1193-243G>A (n.1193-243G>A) c.1733-243G>A (n.1733-243G>A) c.1352-243G>A (n.1352-243G>A) c.56G>A (p.Arg19Lys) c.839-243G>A (n.839-243G>A) n.159G>A | dbSNP |
| 11 | g.2777734A= | CA1948314966 | KCNQ1 | c.1376-242A= (n.1376-242A=) c.1193-242A= (n.1193-242A=) c.1733-242A= (n.1733-242A=) c.1352-242A= (n.1352-242A=) c.57A= (p.Arg19=) c.839-242A= (n.839-242A=) n.160A= | |
| 11 | g.2777734A>C | CA675198116 | KCNQ1 | c.1376-242A>C (n.1376-242A>C) c.1193-242A>C (n.1193-242A>C) c.1733-242A>C (n.1733-242A>C) c.1352-242A>C (n.1352-242A>C) c.57A>C (p.Arg19Ser) c.839-242A>C (n.839-242A>C) n.160A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777734A>G | CA2612010647 | KCNQ1 | c.1376-242A>G (n.1376-242A>G) c.1193-242A>G (n.1193-242A>G) c.1733-242A>G (n.1733-242A>G) c.1352-242A>G (n.1352-242A>G) c.57A>G (p.Arg19=) c.839-242A>G (n.839-242A>G) n.160A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777735G>A | CA1948314968 | KCNQ1 | c.1376-241G>A (n.1376-241G>A) c.1193-241G>A (n.1193-241G>A) c.1733-241G>A (n.1733-241G>A) c.1352-241G>A (n.1352-241G>A) c.58G>A (p.Gly20Ser) c.839-241G>A (n.839-241G>A) n.161G>A | dbSNP |
| 11 | g.2777735G= | CA1948314967 | KCNQ1 | c.1376-241G= (n.1376-241G=) c.1193-241G= (n.1193-241G=) c.1733-241G= (n.1733-241G=) c.1352-241G= (n.1352-241G=) c.58G= (p.Gly20=) c.839-241G= (n.839-241G=) n.161G= | |
| 11 | g.2777736G>A | CA2612010648 | KCNQ1 | c.1376-240G>A (n.1376-240G>A) c.1193-240G>A (n.1193-240G>A) c.1733-240G>A (n.1733-240G>A) c.1352-240G>A (n.1352-240G>A) c.59G>A (p.Gly20Asp) c.839-240G>A (n.839-240G>A) n.162G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777736G>T | CA2612010649 | KCNQ1 | c.1376-240G>T (n.1376-240G>T) c.1193-240G>T (n.1193-240G>T) c.1733-240G>T (n.1733-240G>T) c.1352-240G>T (n.1352-240G>T) c.59G>T (p.Gly20Val) c.839-240G>T (n.839-240G>T) n.162G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777737T>C | CA216321812 | KCNQ1 | c.1376-239T>C (n.1376-239T>C) c.1193-239T>C (n.1193-239T>C) c.1733-239T>C (n.1733-239T>C) c.1352-239T>C (n.1352-239T>C) c.60T>C (p.Gly20=) c.839-239T>C (n.839-239T>C) n.163T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777737T= | CA1948314969 | KCNQ1 | c.1376-239T= (n.1376-239T=) c.1193-239T= (n.1193-239T=) c.1733-239T= (n.1733-239T=) c.1352-239T= (n.1352-239T=) c.60T= (p.Gly20=) c.839-239T= (n.839-239T=) n.163T= | |
| 11 | g.2777738C>T | CA2612010651 | KCNQ1 | c.1376-238C>T (n.1376-238C>T) c.1193-238C>T (n.1193-238C>T) c.1733-238C>T (n.1733-238C>T) c.1352-238C>T (n.1352-238C>T) c.61C>T (p.Gln21Ter) c.839-238C>T (n.839-238C>T) n.164C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777739A>G | CA2612010652 | KCNQ1 | c.1376-237A>G (n.1376-237A>G) c.1193-237A>G (n.1193-237A>G) c.1733-237A>G (n.1733-237A>G) c.1352-237A>G (n.1352-237A>G) c.62A>G (p.Gln21Arg) c.839-237A>G (n.839-237A>G) n.165A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777740G>A | CA2612010653 | KCNQ1 | c.1376-236G>A (n.1376-236G>A) c.1193-236G>A (n.1193-236G>A) c.1733-236G>A (n.1733-236G>A) c.1352-236G>A (n.1352-236G>A) c.63G>A (p.Gln21=) c.839-236G>A (n.839-236G>A) n.166G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777741A>G | CA2612010654 | KCNQ1 | c.1376-235A>G (n.1376-235A>G) c.1193-235A>G (n.1193-235A>G) c.1733-235A>G (n.1733-235A>G) c.1352-235A>G (n.1352-235A>G) c.64A>G (p.Arg22Gly) c.839-235A>G (n.839-235A>G) n.167A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777742G>A | CA1948314971 | KCNQ1 | c.1376-234G>A (n.1376-234G>A) c.1193-234G>A (n.1193-234G>A) c.1733-234G>A (n.1733-234G>A) c.1352-234G>A (n.1352-234G>A) c.65G>A (p.Arg22Lys) c.839-234G>A (n.839-234G>A) n.168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777742G= | CA1948314970 | KCNQ1 | c.1376-234G= (n.1376-234G=) c.1193-234G= (n.1193-234G=) c.1733-234G= (n.1733-234G=) c.1352-234G= (n.1352-234G=) c.65G= (p.Arg22=) c.839-234G= (n.839-234G=) n.168G= | |
| 11 | g.2777743G>A | CA1948314973 | KCNQ1 | c.1376-233G>A (n.1376-233G>A) c.1193-233G>A (n.1193-233G>A) c.1733-233G>A (n.1733-233G>A) c.1352-233G>A (n.1352-233G>A) c.66G>A (p.Arg22=) c.839-233G>A (n.839-233G>A) n.169G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777743G>C | CA216321813 | KCNQ1 | c.1376-233G>C (n.1376-233G>C) c.1193-233G>C (n.1193-233G>C) c.1733-233G>C (n.1733-233G>C) c.1352-233G>C (n.1352-233G>C) c.66G>C (p.Arg22Ser) c.839-233G>C (n.839-233G>C) n.169G>C | dbSNP |
| 11 | g.2777743G= | CA1948314972 | KCNQ1 | c.1376-233G= (n.1376-233G=) c.1193-233G= (n.1193-233G=) c.1733-233G= (n.1733-233G=) c.1352-233G= (n.1352-233G=) c.66G= (p.Arg22=) c.839-233G= (n.839-233G=) n.169G= | |
| 11 | g.2777745G>A | CA934479994 | KCNQ1 | c.1376-231G>A (n.1376-231G>A) c.1193-231G>A (n.1193-231G>A) c.1733-231G>A (n.1733-231G>A) c.1352-231G>A (n.1352-231G>A) c.68G>A (p.Trp23Ter) c.839-231G>A (n.839-231G>A) n.171G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777745G= | CA1948314974 | KCNQ1 | c.1376-231G= (n.1376-231G=) c.1193-231G= (n.1193-231G=) c.1733-231G= (n.1733-231G=) c.1352-231G= (n.1352-231G=) c.68G= (p.Trp23=) c.839-231G= (n.839-231G=) n.171G= | |
| 11 | g.2777747A>T | CA2612010657 | KCNQ1 | c.1376-229A>T (n.1376-229A>T) c.1193-229A>T (n.1193-229A>T) c.1733-229A>T (n.1733-229A>T) c.1352-229A>T (n.1352-229A>T) c.70A>T (p.Arg24Ter) c.839-229A>T (n.839-229A>T) n.173A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777748G>T | CA2612010659 | KCNQ1 | c.1376-228G>T (n.1376-228G>T) c.1193-228G>T (n.1193-228G>T) c.1733-228G>T (n.1733-228G>T) c.1352-228G>T (n.1352-228G>T) c.71G>T (p.Arg24Ile) c.839-228G>T (n.839-228G>T) n.174G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777749A>G | CA2612010660 | KCNQ1 | c.1376-227A>G (n.1376-227A>G) c.1193-227A>G (n.1193-227A>G) c.1733-227A>G (n.1733-227A>G) c.1352-227A>G (n.1352-227A>G) c.72A>G (p.Arg24=) c.839-227A>G (n.839-227A>G) n.175A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777750G>C | CA2612010662 | KCNQ1 | c.1376-226G>C (n.1376-226G>C) c.1193-226G>C (n.1193-226G>C) c.1733-226G>C (n.1733-226G>C) c.1352-226G>C (n.1352-226G>C) c.73G>C (p.Ala25Pro) c.839-226G>C (n.839-226G>C) n.176G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777750G>T | CA2612010664 | KCNQ1 | c.1376-226G>T (n.1376-226G>T) c.1193-226G>T (n.1193-226G>T) c.1733-226G>T (n.1733-226G>T) c.1352-226G>T (n.1352-226G>T) c.73G>T (p.Ala25Ser) c.839-226G>T (n.839-226G>T) n.176G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777751C>A | CA2612010666 | KCNQ1 | c.1376-225C>A (n.1376-225C>A) c.1193-225C>A (n.1193-225C>A) c.1733-225C>A (n.1733-225C>A) c.1352-225C>A (n.1352-225C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.839-225C>A (n.839-225C>A) n.177C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777751C= | CA1948314975 | KCNQ1 | c.1376-225C= (n.1376-225C=) c.1193-225C= (n.1193-225C=) c.1733-225C= (n.1733-225C=) c.1352-225C= (n.1352-225C=) c.74C= (p.Ala25=) c.839-225C= (n.839-225C=) n.177C= | |
| 11 | g.2777751C>T | CA216321814 | KCNQ1 | c.1376-225C>T (n.1376-225C>T) c.1193-225C>T (n.1193-225C>T) c.1733-225C>T (n.1733-225C>T) c.1352-225C>T (n.1352-225C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.839-225C>T (n.839-225C>T) n.177C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777752G>A | CA216321817 | KCNQ1 | c.1376-224G>A (n.1376-224G>A) c.1193-224G>A (n.1193-224G>A) c.1733-224G>A (n.1733-224G>A) c.1352-224G>A (n.1352-224G>A) c.75G>A (p.Ala25=) c.839-224G>A (n.839-224G>A) n.178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777752G= | CA1948314976 | KCNQ1 | c.1376-224G= (n.1376-224G=) c.1193-224G= (n.1193-224G=) c.1733-224G= (n.1733-224G=) c.1352-224G= (n.1352-224G=) c.75G= (p.Ala25=) c.839-224G= (n.839-224G=) n.178G= | |
| 11 | g.2777752G>T | CA216321818 | KCNQ1 | c.1376-224G>T (n.1376-224G>T) c.1193-224G>T (n.1193-224G>T) c.1733-224G>T (n.1733-224G>T) c.1352-224G>T (n.1352-224G>T) c.75G>T (p.Ala25=) c.839-224G>T (n.839-224G>T) n.178G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777753_2777754del | CA2612010668 | KCNQ1 | c.1376-223_1376-222del (n.1376-223_1376-222del) c.1193-223_1193-222del (n.1193-223_1193-222del) c.1733-223_1733-222del (n.1733-223_1733-222del) c.1352-223_1352-222del (n.1352-223_1352-222del) c.76_77del (p.Trp26GlufsTer20) c.839-223_839-222del (n.839-223_839-222del) n.179_180del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777754G>T | CA2612010670 | KCNQ1 | c.1376-222G>T (n.1376-222G>T) c.1193-222G>T (n.1193-222G>T) c.1733-222G>T (n.1733-222G>T) c.1352-222G>T (n.1352-222G>T) c.77G>T (p.Trp26Leu) c.839-222G>T (n.839-222G>T) n.180G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777755G>T | CA2612010672 | KCNQ1 | c.1376-221G>T (n.1376-221G>T) c.1193-221G>T (n.1193-221G>T) c.1733-221G>T (n.1733-221G>T) c.1352-221G>T (n.1352-221G>T) c.78G>T (p.Trp26Cys) c.839-221G>T (n.839-221G>T) n.181G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777756A>G | CA2612010674 | KCNQ1 | c.1376-220A>G (n.1376-220A>G) c.1193-220A>G (n.1193-220A>G) c.1733-220A>G (n.1733-220A>G) c.1352-220A>G (n.1352-220A>G) c.79A>G (p.Ser27Gly) c.839-220A>G (n.839-220A>G) n.182A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777757G>A | CA2612010676 | KCNQ1 | c.1376-219G>A (n.1376-219G>A) c.1193-219G>A (n.1193-219G>A) c.1733-219G>A (n.1733-219G>A) c.1352-219G>A (n.1352-219G>A) c.80G>A (p.Ser27Asn) c.839-219G>A (n.839-219G>A) n.183G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777758C>A | CA2612010678 | KCNQ1 | c.1376-218C>A (n.1376-218C>A) c.1193-218C>A (n.1193-218C>A) c.1733-218C>A (n.1733-218C>A) c.1352-218C>A (n.1352-218C>A) c.81C>A (p.Ser27Arg) c.839-218C>A (n.839-218C>A) n.184C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777758C>T | CA2612010680 | KCNQ1 | c.1376-218C>T (n.1376-218C>T) c.1193-218C>T (n.1193-218C>T) c.1733-218C>T (n.1733-218C>T) c.1352-218C>T (n.1352-218C>T) c.81C>T (p.Ser27=) c.839-218C>T (n.839-218C>T) n.184C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777760G>T | CA2612010682 | KCNQ1 | c.1376-216G>T (n.1376-216G>T) c.1193-216G>T (n.1193-216G>T) c.1733-216G>T (n.1733-216G>T) c.1352-216G>T (n.1352-216G>T) c.83G>T (p.Arg28Met) c.839-216G>T (n.839-216G>T) n.186G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777761G>T | CA2612010684 | KCNQ1 | c.1376-215G>T (n.1376-215G>T) c.1193-215G>T (n.1193-215G>T) c.1733-215G>T (n.1733-215G>T) c.1352-215G>T (n.1352-215G>T) c.84G>T (p.Arg28Ser) c.839-215G>T (n.839-215G>T) n.187G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777762A>G | CA2612010686 | KCNQ1 | c.1376-214A>G (n.1376-214A>G) c.1193-214A>G (n.1193-214A>G) c.1733-214A>G (n.1733-214A>G) c.1352-214A>G (n.1352-214A>G) c.85A>G (p.Met29Val) c.839-214A>G (n.839-214A>G) n.188A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777763T>C | CA2612010687 | KCNQ1 | c.1376-213T>C (n.1376-213T>C) c.1193-213T>C (n.1193-213T>C) c.1733-213T>C (n.1733-213T>C) c.1352-213T>C (n.1352-213T>C) c.86T>C (p.Met29Thr) c.839-213T>C (n.839-213T>C) n.189T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777764G>A | CA2612010688 | KCNQ1 | c.1376-212G>A (n.1376-212G>A) c.1193-212G>A (n.1193-212G>A) c.1733-212G>A (n.1733-212G>A) c.1352-212G>A (n.1352-212G>A) c.87G>A (p.Met29Ile) c.839-212G>A (n.839-212G>A) n.190G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777765G= | CA1948314977 | KCNQ1 | c.1376-211G= (n.1376-211G=) c.1193-211G= (n.1193-211G=) c.1733-211G= (n.1733-211G=) c.1352-211G= (n.1352-211G=) c.88G= (p.Glu30=) c.839-211G= (n.839-211G=) n.191G= | |
| 11 | g.2777765G>T | CA675198122 | KCNQ1 | c.1376-211G>T (n.1376-211G>T) c.1193-211G>T (n.1193-211G>T) c.1733-211G>T (n.1733-211G>T) c.1352-211G>T (n.1352-211G>T) c.88G>T (p.Glu30Ter) c.839-211G>T (n.839-211G>T) n.191G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777766A>G | CA2612010690 | KCNQ1 | c.1376-210A>G (n.1376-210A>G) c.1193-210A>G (n.1193-210A>G) c.1733-210A>G (n.1733-210A>G) c.1352-210A>G (n.1352-210A>G) c.89A>G (p.Glu30Gly) c.839-210A>G (n.839-210A>G) n.192A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777767G>A | CA216321820 | KCNQ1 | c.1376-209G>A (n.1376-209G>A) c.1193-209G>A (n.1193-209G>A) c.1733-209G>A (n.1733-209G>A) c.1352-209G>A (n.1352-209G>A) c.90G>A (p.Glu30=) c.839-209G>A (n.839-209G>A) n.193G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777767G= | CA1948314978 | KCNQ1 | c.1376-209G= (n.1376-209G=) c.1193-209G= (n.1193-209G=) c.1733-209G= (n.1733-209G=) c.1352-209G= (n.1352-209G=) c.90G= (p.Glu30=) c.839-209G= (n.839-209G=) n.193G= | |
| 11 | g.2777767G>T | CA2612010691 | KCNQ1 | c.1376-209G>T (n.1376-209G>T) c.1193-209G>T (n.1193-209G>T) c.1733-209G>T (n.1733-209G>T) c.1352-209G>T (n.1352-209G>T) c.90G>T (p.Glu30Asp) c.839-209G>T (n.839-209G>T) n.193G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777768C>A | CA2612010692 | KCNQ1 | c.1376-208C>A (n.1376-208C>A) c.1193-208C>A (n.1193-208C>A) c.1733-208C>A (n.1733-208C>A) c.1352-208C>A (n.1352-208C>A) c.91C>A (p.Pro31Thr) c.839-208C>A (n.839-208C>A) n.194C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777768C= | CA1948314979 | KCNQ1 | c.1376-208C= (n.1376-208C=) c.1193-208C= (n.1193-208C=) c.1733-208C= (n.1733-208C=) c.1352-208C= (n.1352-208C=) c.91C= (p.Pro31=) c.839-208C= (n.839-208C=) n.194C= | |
| 11 | g.2777768C>T | CA675198125 | KCNQ1 | c.1376-208C>T (n.1376-208C>T) c.1193-208C>T (n.1193-208C>T) c.1733-208C>T (n.1733-208C>T) c.1352-208C>T (n.1352-208C>T) c.91C>T (p.Pro31Ser) c.839-208C>T (n.839-208C>T) n.194C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777769C>A | CA675198131 | KCNQ1 | c.1376-207C>A (n.1376-207C>A) c.1193-207C>A (n.1193-207C>A) c.1733-207C>A (n.1733-207C>A) c.1352-207C>A (n.1352-207C>A) c.92C>A (p.Pro31His) c.839-207C>A (n.839-207C>A) n.195C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777769C= | CA1948314980 | KCNQ1 | c.1376-207C= (n.1376-207C=) c.1193-207C= (n.1193-207C=) c.1733-207C= (n.1733-207C=) c.1352-207C= (n.1352-207C=) c.92C= (p.Pro31=) c.839-207C= (n.839-207C=) n.195C= | |
| 11 | g.2777770C>A | CA2612010698 | KCNQ1 | c.1376-206C>A (n.1376-206C>A) c.1193-206C>A (n.1193-206C>A) c.1733-206C>A (n.1733-206C>A) c.1352-206C>A (n.1352-206C>A) c.93C>A (p.Pro31=) c.839-206C>A (n.839-206C>A) n.196C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777770C= | CA1948314981 | KCNQ1 | c.1376-206C= (n.1376-206C=) c.1193-206C= (n.1193-206C=) c.1733-206C= (n.1733-206C=) c.1352-206C= (n.1352-206C=) c.93C= (p.Pro31=) c.839-206C= (n.839-206C=) n.196C= | |
| 11 | g.2777770C>G | CA2612010697 | KCNQ1 | c.1376-206C>G (n.1376-206C>G) c.1193-206C>G (n.1193-206C>G) c.1733-206C>G (n.1733-206C>G) c.1352-206C>G (n.1352-206C>G) c.93C>G (p.Pro31=) c.839-206C>G (n.839-206C>G) n.196C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777770C>T | CA675198137 | KCNQ1 | c.1376-206C>T (n.1376-206C>T) c.1193-206C>T (n.1193-206C>T) c.1733-206C>T (n.1733-206C>T) c.1352-206C>T (n.1352-206C>T) c.93C>T (p.Pro31=) c.839-206C>T (n.839-206C>T) n.196C>T | dbSNP |
| 11 | g.2777771A= | CA1948314982 | KCNQ1 | c.1376-205A= (n.1376-205A=) c.1193-205A= (n.1193-205A=) c.1733-205A= (n.1733-205A=) c.1352-205A= (n.1352-205A=) c.94A= (p.Arg32=) c.839-205A= (n.839-205A=) n.197A= | |
| 11 | g.2777771A>G | CA216321825 | KCNQ1 | c.1376-205A>G (n.1376-205A>G) c.1193-205A>G (n.1193-205A>G) c.1733-205A>G (n.1733-205A>G) c.1352-205A>G (n.1352-205A>G) c.94A>G (p.Arg32Gly) c.839-205A>G (n.839-205A>G) n.197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777771A>T | CA1948314983 | KCNQ1 | c.1376-205A>T (n.1376-205A>T) c.1193-205A>T (n.1193-205A>T) c.1733-205A>T (n.1733-205A>T) c.1352-205A>T (n.1352-205A>T) c.94A>T (p.Arg32Trp) c.839-205A>T (n.839-205A>T) n.197A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777772G>A | CA216321829 | KCNQ1 | c.1376-204G>A (n.1376-204G>A) c.1193-204G>A (n.1193-204G>A) c.1733-204G>A (n.1733-204G>A) c.1352-204G>A (n.1352-204G>A) c.95G>A (p.Arg32Lys) c.839-204G>A (n.839-204G>A) n.198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777772G= | CA1948314984 | KCNQ1 | c.1376-204G= (n.1376-204G=) c.1193-204G= (n.1193-204G=) c.1733-204G= (n.1733-204G=) c.1352-204G= (n.1352-204G=) c.95G= (p.Arg32=) c.839-204G= (n.839-204G=) n.198G= | |
| 11 | g.2777772G>T | CA1948314985 | KCNQ1 | c.1376-204G>T (n.1376-204G>T) c.1193-204G>T (n.1193-204G>T) c.1733-204G>T (n.1733-204G>T) c.1352-204G>T (n.1352-204G>T) c.95G>T (p.Arg32Met) c.839-204G>T (n.839-204G>T) n.198G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777773del | CA2590572282 | KCNQ1 | c.1376-203del (n.1376-203del) c.1193-203del (n.1193-203del) c.1733-203del (n.1733-203del) c.1352-203del (n.1352-203del) c.96del (p.Arg32SerfsTer29) c.839-203del (n.839-203del) n.199del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777774T>C | CA2612010704 | KCNQ1 | c.1376-202T>C (n.1376-202T>C) c.1193-202T>C (n.1193-202T>C) c.1733-202T>C (n.1733-202T>C) c.1352-202T>C (n.1352-202T>C) c.97T>C (p.Ser33Pro) c.839-202T>C (n.839-202T>C) n.200T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777775C>A | CA934480002 | KCNQ1 | c.1376-201C>A (n.1376-201C>A) c.1193-201C>A (n.1193-201C>A) c.1733-201C>A (n.1733-201C>A) c.1352-201C>A (n.1352-201C>A) c.98C>A (p.Ser33Tyr) c.839-201C>A (n.839-201C>A) n.201C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777775C= | CA1948314986 | KCNQ1 | c.1376-201C= (n.1376-201C=) c.1193-201C= (n.1193-201C=) c.1733-201C= (n.1733-201C=) c.1352-201C= (n.1352-201C=) c.98C= (p.Ser33=) c.839-201C= (n.839-201C=) n.201C= | |
| 11 | g.2777775C>T | CA675198139 | KCNQ1 | c.1376-201C>T (n.1376-201C>T) c.1193-201C>T (n.1193-201C>T) c.1733-201C>T (n.1733-201C>T) c.1352-201C>T (n.1352-201C>T) c.98C>T (p.Ser33Phe) c.839-201C>T (n.839-201C>T) n.201C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777776C>A | CA2612010705 | KCNQ1 | c.1376-200C>A (n.1376-200C>A) c.1193-200C>A (n.1193-200C>A) c.1733-200C>A (n.1733-200C>A) c.1352-200C>A (n.1352-200C>A) c.99C>A (p.Ser33=) c.839-200C>A (n.839-200C>A) n.202C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777776C= | CA1948314987 | KCNQ1 | c.1376-200C= (n.1376-200C=) c.1193-200C= (n.1193-200C=) c.1733-200C= (n.1733-200C=) c.1352-200C= (n.1352-200C=) c.99C= (p.Ser33=) c.839-200C= (n.839-200C=) n.202C= | |
| 11 | g.2777776C>T | CA597110454 | KCNQ1 | c.1376-200C>T (n.1376-200C>T) c.1193-200C>T (n.1193-200C>T) c.1733-200C>T (n.1733-200C>T) c.1352-200C>T (n.1352-200C>T) c.99C>T (p.Ser33=) c.839-200C>T (n.839-200C>T) n.202C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777777C>A | CA2612010706 | KCNQ1 | c.1376-199C>A (n.1376-199C>A) c.1193-199C>A (n.1193-199C>A) c.1733-199C>A (n.1733-199C>A) c.1352-199C>A (n.1352-199C>A) c.100C>A (p.Pro34Thr) c.839-199C>A (n.839-199C>A) n.203C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777778C>A | CA2612010707 | KCNQ1 | c.1376-198C>A (n.1376-198C>A) c.1193-198C>A (n.1193-198C>A) c.1733-198C>A (n.1733-198C>A) c.1352-198C>A (n.1352-198C>A) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.839-198C>A (n.839-198C>A) n.204C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777778C>T | CA2612010708 | KCNQ1 | c.1376-198C>T (n.1376-198C>T) c.1193-198C>T (n.1193-198C>T) c.1733-198C>T (n.1733-198C>T) c.1352-198C>T (n.1352-198C>T) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.839-198C>T (n.839-198C>T) n.204C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777779A>C | CA2612010709 | KCNQ1 | c.1376-197A>C (n.1376-197A>C) c.1193-197A>C (n.1193-197A>C) c.1733-197A>C (n.1733-197A>C) c.1352-197A>C (n.1352-197A>C) c.102A>C (p.Pro34=) c.839-197A>C (n.839-197A>C) n.205A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777779A>G | CA2612010710 | KCNQ1 | c.1376-197A>G (n.1376-197A>G) c.1193-197A>G (n.1193-197A>G) c.1733-197A>G (n.1733-197A>G) c.1352-197A>G (n.1352-197A>G) c.102A>G (p.Pro34=) c.839-197A>G (n.839-197A>G) n.205A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777780G>A | CA1948314989 | KCNQ1 | c.1376-196G>A (n.1376-196G>A) c.1193-196G>A (n.1193-196G>A) c.1733-196G>A (n.1733-196G>A) c.1352-196G>A (n.1352-196G>A) c.103G>A (p.Ala35Thr) c.839-196G>A (n.839-196G>A) n.206G>A | dbSNP |
| 11 | g.2777780G= | CA1948314988 | KCNQ1 | c.1376-196G= (n.1376-196G=) c.1193-196G= (n.1193-196G=) c.1733-196G= (n.1733-196G=) c.1352-196G= (n.1352-196G=) c.103G= (p.Ala35=) c.839-196G= (n.839-196G=) n.206G= | |
| 11 | g.2777780G>T | CA2612010711 | KCNQ1 | c.1376-196G>T (n.1376-196G>T) c.1193-196G>T (n.1193-196G>T) c.1733-196G>T (n.1733-196G>T) c.1352-196G>T (n.1352-196G>T) c.103G>T (p.Ala35Ser) c.839-196G>T (n.839-196G>T) n.206G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777781C>A | CA675198142 | KCNQ1 | c.1376-195C>A (n.1376-195C>A) c.1193-195C>A (n.1193-195C>A) c.1733-195C>A (n.1733-195C>A) c.1352-195C>A (n.1352-195C>A) c.104C>A (p.Ala35Asp) c.839-195C>A (n.839-195C>A) n.207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777781C= | CA1948314990 | KCNQ1 | c.1376-195C= (n.1376-195C=) c.1193-195C= (n.1193-195C=) c.1733-195C= (n.1733-195C=) c.1352-195C= (n.1352-195C=) c.104C= (p.Ala35=) c.839-195C= (n.839-195C=) n.207C= | |
| 11 | g.2777782T>C | CA2612010712 | KCNQ1 | c.1376-194T>C (n.1376-194T>C) c.1193-194T>C (n.1193-194T>C) c.1733-194T>C (n.1733-194T>C) c.1352-194T>C (n.1352-194T>C) c.105T>C (p.Ala35=) c.839-194T>C (n.839-194T>C) n.208T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777783G>A | CA1948314992 | KCNQ1 | c.1376-193G>A (n.1376-193G>A) c.1193-193G>A (n.1193-193G>A) c.1733-193G>A (n.1733-193G>A) c.1352-193G>A (n.1352-193G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.839-193G>A (n.839-193G>A) n.209G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777783G= | CA1948314991 | KCNQ1 | c.1376-193G= (n.1376-193G=) c.1193-193G= (n.1193-193G=) c.1733-193G= (n.1733-193G=) c.1352-193G= (n.1352-193G=) c.106G= (p.Ala36=) c.839-193G= (n.839-193G=) n.209G= | |
| 11 | g.2777783G>T | CA2612010713 | KCNQ1 | c.1376-193G>T (n.1376-193G>T) c.1193-193G>T (n.1193-193G>T) c.1733-193G>T (n.1733-193G>T) c.1352-193G>T (n.1352-193G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.839-193G>T (n.839-193G>T) n.209G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777784C>A | CA2790204596 | KCNQ1 | c.1376-192C>A (n.1376-192C>A) c.1193-192C>A (n.1193-192C>A) c.1733-192C>A (n.1733-192C>A) c.1352-192C>A (n.1352-192C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.839-192C>A (n.839-192C>A) n.210C>A | |
| 11 | g.2777784C= | CA1948314993 | KCNQ1 | c.1376-192C= (n.1376-192C=) c.1193-192C= (n.1193-192C=) c.1733-192C= (n.1733-192C=) c.1352-192C= (n.1352-192C=) c.107C= (p.Ala36=) c.839-192C= (n.839-192C=) n.210C= | |
| 11 | g.2777784C>T | CA1948314994 | KCNQ1 | c.1376-192C>T (n.1376-192C>T) c.1193-192C>T (n.1193-192C>T) c.1733-192C>T (n.1733-192C>T) c.1352-192C>T (n.1352-192C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) c.839-192C>T (n.839-192C>T) n.210C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777785A>G | CA2612010716 | KCNQ1 | c.1376-191A>G (n.1376-191A>G) c.1193-191A>G (n.1193-191A>G) c.1733-191A>G (n.1733-191A>G) c.1352-191A>G (n.1352-191A>G) c.108A>G (p.Ala36=) c.839-191A>G (n.839-191A>G) n.211A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777786G>T | CA2612010717 | KCNQ1 | c.1376-190G>T (n.1376-190G>T) c.1193-190G>T (n.1193-190G>T) c.1733-190G>T (n.1733-190G>T) c.1352-190G>T (n.1352-190G>T) c.109G>T (p.Ala37Ser) c.839-190G>T (n.839-190G>T) n.212G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777787C>T | CA2612010718 | KCNQ1 | c.1376-189C>T (n.1376-189C>T) c.1193-189C>T (n.1193-189C>T) c.1733-189C>T (n.1733-189C>T) c.1352-189C>T (n.1352-189C>T) c.110C>T (p.Ala37Val) c.839-189C>T (n.839-189C>T) n.213C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777788C>A | CA2612010720 | KCNQ1 | c.1376-188C>A (n.1376-188C>A) c.1193-188C>A (n.1193-188C>A) c.1733-188C>A (n.1733-188C>A) c.1352-188C>A (n.1352-188C>A) c.111C>A (p.Ala37=) c.839-188C>A (n.839-188C>A) n.214C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777788C= | CA1948314995 | KCNQ1 | c.1376-188C= (n.1376-188C=) c.1193-188C= (n.1193-188C=) c.1733-188C= (n.1733-188C=) c.1352-188C= (n.1352-188C=) c.111C= (p.Ala37=) c.839-188C= (n.839-188C=) n.214C= | |
| 11 | g.2777788C>T | CA1948314996 | KCNQ1 | c.1376-188C>T (n.1376-188C>T) c.1193-188C>T (n.1193-188C>T) c.1733-188C>T (n.1733-188C>T) c.1352-188C>T (n.1352-188C>T) c.111C>T (p.Ala37=) c.839-188C>T (n.839-188C>T) n.214C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777789A= | CA1948314997 | KCNQ1 | c.1376-187A= (n.1376-187A=) c.1193-187A= (n.1193-187A=) c.1733-187A= (n.1733-187A=) c.1352-187A= (n.1352-187A=) c.112A= (p.Met38=) c.839-187A= (n.839-187A=) n.215A= | |
| 11 | g.2777789A>G | CA675198147 | KCNQ1 | c.1376-187A>G (n.1376-187A>G) c.1193-187A>G (n.1193-187A>G) c.1733-187A>G (n.1733-187A>G) c.1352-187A>G (n.1352-187A>G) c.112A>G (p.Met38Val) c.839-187A>G (n.839-187A>G) n.215A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777790T>A | CA2612010722 | KCNQ1 | c.1376-186T>A (n.1376-186T>A) c.1193-186T>A (n.1193-186T>A) c.1733-186T>A (n.1733-186T>A) c.1352-186T>A (n.1352-186T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) c.839-186T>A (n.839-186T>A) n.216T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777790T>C | CA2790204598 | KCNQ1 | c.1376-186T>C (n.1376-186T>C) c.1193-186T>C (n.1193-186T>C) c.1733-186T>C (n.1733-186T>C) c.1352-186T>C (n.1352-186T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) c.839-186T>C (n.839-186T>C) n.216T>C | |
| 11 | g.2777790T>G | CA1948314999 | KCNQ1 | c.1376-186T>G (n.1376-186T>G) c.1193-186T>G (n.1193-186T>G) c.1733-186T>G (n.1733-186T>G) c.1352-186T>G (n.1352-186T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) c.839-186T>G (n.839-186T>G) n.216T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777790T= | CA1948314998 | KCNQ1 | c.1376-186T= (n.1376-186T=) c.1193-186T= (n.1193-186T=) c.1733-186T= (n.1733-186T=) c.1352-186T= (n.1352-186T=) c.113T= (p.Met38=) c.839-186T= (n.839-186T=) n.216T= | |
| 11 | g.2777791G>A | CA1948315001 | KCNQ1 | c.1376-185G>A (n.1376-185G>A) c.1193-185G>A (n.1193-185G>A) c.1733-185G>A (n.1733-185G>A) c.1352-185G>A (n.1352-185G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) c.839-185G>A (n.839-185G>A) n.217G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777791G= | CA1948315000 | KCNQ1 | c.1376-185G= (n.1376-185G=) c.1193-185G= (n.1193-185G=) c.1733-185G= (n.1733-185G=) c.1352-185G= (n.1352-185G=) c.114G= (p.Met38=) c.839-185G= (n.839-185G=) n.217G= | |
| 11 | g.2777791G>T | CA2612010724 | KCNQ1 | c.1376-185G>T (n.1376-185G>T) c.1193-185G>T (n.1193-185G>T) c.1733-185G>T (n.1733-185G>T) c.1352-185G>T (n.1352-185G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) c.839-185G>T (n.839-185G>T) n.217G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777792C>A | CA2612010725 | KCNQ1 | c.1376-184C>A (n.1376-184C>A) c.1193-184C>A (n.1193-184C>A) c.1733-184C>A (n.1733-184C>A) c.1352-184C>A (n.1352-184C>A) c.115C>A (p.Pro39Thr) c.839-184C>A (n.839-184C>A) n.218C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777792C>T | CA2612010726 | KCNQ1 | c.1376-184C>T (n.1376-184C>T) c.1193-184C>T (n.1193-184C>T) c.1733-184C>T (n.1733-184C>T) c.1352-184C>T (n.1352-184C>T) c.115C>T (p.Pro39Ser) c.839-184C>T (n.839-184C>T) n.218C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777793C>A | CA2612010727 | KCNQ1 | c.1376-183C>A (n.1376-183C>A) c.1193-183C>A (n.1193-183C>A) c.1733-183C>A (n.1733-183C>A) c.1352-183C>A (n.1352-183C>A) c.116C>A (p.Pro39His) c.839-183C>A (n.839-183C>A) n.219C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777793C= | CA1948315002 | KCNQ1 | c.1376-183C= (n.1376-183C=) c.1193-183C= (n.1193-183C=) c.1733-183C= (n.1733-183C=) c.1352-183C= (n.1352-183C=) c.116C= (p.Pro39=) c.839-183C= (n.839-183C=) n.219C= | |
| 11 | g.2777793C>T | CA934480003 | KCNQ1 | c.1376-183C>T (n.1376-183C>T) c.1193-183C>T (n.1193-183C>T) c.1733-183C>T (n.1733-183C>T) c.1352-183C>T (n.1352-183C>T) c.116C>T (p.Pro39Leu) c.839-183C>T (n.839-183C>T) n.219C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777794C>A | CA2612010729 | KCNQ1 | c.1376-182C>A (n.1376-182C>A) c.1193-182C>A (n.1193-182C>A) c.1733-182C>A (n.1733-182C>A) c.1352-182C>A (n.1352-182C>A) c.117C>A (p.Pro39=) c.839-182C>A (n.839-182C>A) n.220C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777794C= | CA1948315003 | KCNQ1 | c.1376-182C= (n.1376-182C=) c.1193-182C= (n.1193-182C=) c.1733-182C= (n.1733-182C=) c.1352-182C= (n.1352-182C=) c.117C= (p.Pro39=) c.839-182C= (n.839-182C=) n.220C= | |
| 11 | g.2777794C>G | CA934480005 | KCNQ1 | c.1376-182C>G (n.1376-182C>G) c.1193-182C>G (n.1193-182C>G) c.1733-182C>G (n.1733-182C>G) c.1352-182C>G (n.1352-182C>G) c.117C>G (p.Pro39=) c.839-182C>G (n.839-182C>G) n.220C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777794C>T | CA1948315004 | KCNQ1 | c.1376-182C>T (n.1376-182C>T) c.1193-182C>T (n.1193-182C>T) c.1733-182C>T (n.1733-182C>T) c.1352-182C>T (n.1352-182C>T) c.117C>T (p.Pro39=) c.839-182C>T (n.839-182C>T) n.220C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777795G>A | CA216321843 | KCNQ1 | c.1376-181G>A (n.1376-181G>A) c.1193-181G>A (n.1193-181G>A) c.1733-181G>A (n.1733-181G>A) c.1352-181G>A (n.1352-181G>A) c.118G>A (p.Gly40Ser) c.839-181G>A (n.839-181G>A) n.221G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777795G>C | CA2612010735 | KCNQ1 | c.1376-181G>C (n.1376-181G>C) c.1193-181G>C (n.1193-181G>C) c.1733-181G>C (n.1733-181G>C) c.1352-181G>C (n.1352-181G>C) c.118G>C (p.Gly40Arg) c.839-181G>C (n.839-181G>C) n.221G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777795G= | CA1948315005 | KCNQ1 | c.1376-181G= (n.1376-181G=) c.1193-181G= (n.1193-181G=) c.1733-181G= (n.1733-181G=) c.1352-181G= (n.1352-181G=) c.118G= (p.Gly40=) c.839-181G= (n.839-181G=) n.221G= | |
| 11 | g.2777795G>T | CA597110455 | KCNQ1 | c.1376-181G>T (n.1376-181G>T) c.1193-181G>T (n.1193-181G>T) c.1733-181G>T (n.1733-181G>T) c.1352-181G>T (n.1352-181G>T) c.118G>T (p.Gly40Cys) c.839-181G>T (n.839-181G>T) n.221G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777796G>A | CA2612010737 | KCNQ1 | c.1376-180G>A (n.1376-180G>A) c.1193-180G>A (n.1193-180G>A) c.1733-180G>A (n.1733-180G>A) c.1352-180G>A (n.1352-180G>A) c.119G>A (p.Gly40Asp) c.839-180G>A (n.839-180G>A) n.222G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777796G>T | CA2612010738 | KCNQ1 | c.1376-180G>T (n.1376-180G>T) c.1193-180G>T (n.1193-180G>T) c.1733-180G>T (n.1733-180G>T) c.1352-180G>T (n.1352-180G>T) c.119G>T (p.Gly40Val) c.839-180G>T (n.839-180G>T) n.222G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777797C>A | CA2612010740 | KCNQ1 | c.1376-179C>A (n.1376-179C>A) c.1193-179C>A (n.1193-179C>A) c.1733-179C>A (n.1733-179C>A) c.1352-179C>A (n.1352-179C>A) c.120C>A (p.Gly40=) c.839-179C>A (n.839-179C>A) n.223C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777797C>T | CA2612010741 | KCNQ1 | c.1376-179C>T (n.1376-179C>T) c.1193-179C>T (n.1193-179C>T) c.1733-179C>T (n.1733-179C>T) c.1352-179C>T (n.1352-179C>T) c.120C>T (p.Gly40=) c.839-179C>T (n.839-179C>T) n.223C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777798C>A | CA2612010743 | KCNQ1 | c.1376-178C>A (n.1376-178C>A) c.1193-178C>A (n.1193-178C>A) c.1733-178C>A (n.1733-178C>A) c.1352-178C>A (n.1352-178C>A) c.121C>A (p.His41Asn) c.839-178C>A (n.839-178C>A) n.224C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777798C>T | CA2612010742 | KCNQ1 | c.1376-178C>T (n.1376-178C>T) c.1193-178C>T (n.1193-178C>T) c.1733-178C>T (n.1733-178C>T) c.1352-178C>T (n.1352-178C>T) c.121C>T (p.His41Tyr) c.839-178C>T (n.839-178C>T) n.224C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777800C>A | CA2612010744 | KCNQ1 | c.1376-176C>A (n.1376-176C>A) c.1193-176C>A (n.1193-176C>A) c.1733-176C>A (n.1733-176C>A) c.1352-176C>A (n.1352-176C>A) c.123C>A (p.His41Gln) c.839-176C>A (n.839-176C>A) n.226C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777801C>A | CA2612010745 | KCNQ1 | c.1376-175C>A (n.1376-175C>A) c.1193-175C>A (n.1193-175C>A) c.1733-175C>A (n.1733-175C>A) c.1352-175C>A (n.1352-175C>A) c.124C>A (p.Arg42Ser) c.839-175C>A (n.839-175C>A) n.227C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777801C= | CA1948315006 | KCNQ1 | c.1376-175C= (n.1376-175C=) c.1193-175C= (n.1193-175C=) c.1733-175C= (n.1733-175C=) c.1352-175C= (n.1352-175C=) c.124C= (p.Arg42=) c.839-175C= (n.839-175C=) n.227C= | |
| 11 | g.2777801C>T | CA216321845 | KCNQ1 | c.1376-175C>T (n.1376-175C>T) c.1193-175C>T (n.1193-175C>T) c.1733-175C>T (n.1733-175C>T) c.1352-175C>T (n.1352-175C>T) c.124C>T (p.Arg42Cys) c.839-175C>T (n.839-175C>T) n.227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777802G>A | CA216321852 | KCNQ1 | c.1376-174G>A (n.1376-174G>A) c.1193-174G>A (n.1193-174G>A) c.1733-174G>A (n.1733-174G>A) c.1352-174G>A (n.1352-174G>A) c.125G>A (p.Arg42His) c.839-174G>A (n.839-174G>A) n.228G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777802G>C | CA2612010749 | KCNQ1 | c.1376-174G>C (n.1376-174G>C) c.1193-174G>C (n.1193-174G>C) c.1733-174G>C (n.1733-174G>C) c.1352-174G>C (n.1352-174G>C) c.125G>C (p.Arg42Pro) c.839-174G>C (n.839-174G>C) n.228G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777802G= | CA1948315007 | KCNQ1 | c.1376-174G= (n.1376-174G=) c.1193-174G= (n.1193-174G=) c.1733-174G= (n.1733-174G=) c.1352-174G= (n.1352-174G=) c.125G= (p.Arg42=) c.839-174G= (n.839-174G=) n.228G= | |
| 11 | g.2777802G>T | CA2612010751 | KCNQ1 | c.1376-174G>T (n.1376-174G>T) c.1193-174G>T (n.1193-174G>T) c.1733-174G>T (n.1733-174G>T) c.1352-174G>T (n.1352-174G>T) c.125G>T (p.Arg42Leu) c.839-174G>T (n.839-174G>T) n.228G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777812_2777901del | CA2612010752 | KCNQ1 | c.1376-164_1376-75del (n.1376-164_1376-75del) c.1193-164_1193-75del (n.1193-164_1193-75del) c.1733-164_1733-75del (n.1733-164_1733-75del) c.1352-164_1352-75del (n.1352-164_1352-75del) c.135_137-75del c.839-164_839-75del (n.839-164_839-75del) n.238_240-75del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777805C>A | CA2612010754 | KCNQ1 | c.1376-171C>A (n.1376-171C>A) c.1193-171C>A (n.1193-171C>A) c.1733-171C>A (n.1733-171C>A) c.1352-171C>A (n.1352-171C>A) c.128C>A (p.Thr43Asn) c.839-171C>A (n.839-171C>A) n.231C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777805C= | CA1948315008 | KCNQ1 | c.1376-171C= (n.1376-171C=) c.1193-171C= (n.1193-171C=) c.1733-171C= (n.1733-171C=) c.1352-171C= (n.1352-171C=) c.128C= (p.Thr43=) c.839-171C= (n.839-171C=) n.231C= | |
| 11 | g.2777805C>T | CA934480009 | KCNQ1 | c.1376-171C>T (n.1376-171C>T) c.1193-171C>T (n.1193-171C>T) c.1733-171C>T (n.1733-171C>T) c.1352-171C>T (n.1352-171C>T) c.128C>T (p.Thr43Ile) c.839-171C>T (n.839-171C>T) n.231C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777806C>A | CA2612010756 | KCNQ1 | c.1376-170C>A (n.1376-170C>A) c.1193-170C>A (n.1193-170C>A) c.1733-170C>A (n.1733-170C>A) c.1352-170C>A (n.1352-170C>A) c.129C>A (p.Thr43=) c.839-170C>A (n.839-170C>A) n.232C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777806C= | CA1948315009 | KCNQ1 | c.1376-170C= (n.1376-170C=) c.1193-170C= (n.1193-170C=) c.1733-170C= (n.1733-170C=) c.1352-170C= (n.1352-170C=) c.129C= (p.Thr43=) c.839-170C= (n.839-170C=) n.232C= | |
| 11 | g.2777806C>T | CA216321856 | KCNQ1 | c.1376-170C>T (n.1376-170C>T) c.1193-170C>T (n.1193-170C>T) c.1733-170C>T (n.1733-170C>T) c.1352-170C>T (n.1352-170C>T) c.129C>T (p.Thr43=) c.839-170C>T (n.839-170C>T) n.232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777807A>G | CA2790204604 | KCNQ1 | c.1376-169A>G (n.1376-169A>G) c.1193-169A>G (n.1193-169A>G) c.1733-169A>G (n.1733-169A>G) c.1352-169A>G (n.1352-169A>G) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.839-169A>G (n.839-169A>G) n.233A>G | |
| 11 | g.2777808C>A | CA2612010760 | KCNQ1 | c.1376-168C>A (n.1376-168C>A) c.1193-168C>A (n.1193-168C>A) c.1733-168C>A (n.1733-168C>A) c.1352-168C>A (n.1352-168C>A) c.131C>A (p.Thr44Asn) c.839-168C>A (n.839-168C>A) n.234C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777808C>T | CA2612010761 | KCNQ1 | c.1376-168C>T (n.1376-168C>T) c.1193-168C>T (n.1193-168C>T) c.1733-168C>T (n.1733-168C>T) c.1352-168C>T (n.1352-168C>T) c.131C>T (p.Thr44Ile) c.839-168C>T (n.839-168C>T) n.234C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777811dup | CA2612010759 | KCNQ1 | c.1376-165dup (n.1376-165dup) c.1193-165dup (n.1193-165dup) c.1733-165dup (n.1733-165dup) c.1352-165dup (n.1352-165dup) c.134dup (p.Glu46Ter) c.839-165dup (n.839-165dup) n.237dup | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777809C>A | CA2612010765 | KCNQ1 | c.1376-167C>A (n.1376-167C>A) c.1193-167C>A (n.1193-167C>A) c.1733-167C>A (n.1733-167C>A) c.1352-167C>A (n.1352-167C>A) c.132C>A (p.Thr44=) c.839-167C>A (n.839-167C>A) n.235C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777809C= | CA1948315010 | KCNQ1 | c.1376-167C= (n.1376-167C=) c.1193-167C= (n.1193-167C=) c.1733-167C= (n.1733-167C=) c.1352-167C= (n.1352-167C=) c.132C= (p.Thr44=) c.839-167C= (n.839-167C=) n.235C= | |
| 11 | g.2777809C>G | CA1948315011 | KCNQ1 | c.1376-167C>G (n.1376-167C>G) c.1193-167C>G (n.1193-167C>G) c.1733-167C>G (n.1733-167C>G) c.1352-167C>G (n.1352-167C>G) c.132C>G (p.Thr44=) c.839-167C>G (n.839-167C>G) n.235C>G | dbSNP |
| 11 | g.2777809C>T | CA2612010764 | KCNQ1 | c.1376-167C>T (n.1376-167C>T) c.1193-167C>T (n.1193-167C>T) c.1733-167C>T (n.1733-167C>T) c.1352-167C>T (n.1352-167C>T) c.132C>T (p.Thr44=) c.839-167C>T (n.839-167C>T) n.235C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777810C>A | CA2612010768 | KCNQ1 | c.1376-166C>A (n.1376-166C>A) c.1193-166C>A (n.1193-166C>A) c.1733-166C>A (n.1733-166C>A) c.1352-166C>A (n.1352-166C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.839-166C>A (n.839-166C>A) n.236C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777810C>T | CA2612010769 | KCNQ1 | c.1376-166C>T (n.1376-166C>T) c.1193-166C>T (n.1193-166C>T) c.1733-166C>T (n.1733-166C>T) c.1352-166C>T (n.1352-166C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.839-166C>T (n.839-166C>T) n.236C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777811C>A | CA2790204605 | KCNQ1 | c.1376-165C>A (n.1376-165C>A) c.1193-165C>A (n.1193-165C>A) c.1733-165C>A (n.1733-165C>A) c.1352-165C>A (n.1352-165C>A) c.134C>A (p.Pro45His) c.839-165C>A (n.839-165C>A) n.237C>A | |
| 11 | g.2777812del | CA2612010771 | KCNQ1 | c.1376-164del (n.1376-164del) c.1193-164del (n.1193-164del) c.1733-164del (n.1733-164del) c.1352-164del (n.1352-164del) c.135del (p.Glu46LysfsTer15) c.839-164del (n.839-164del) n.238del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777812T>C | CA2612010772 | KCNQ1 | c.1376-164T>C (n.1376-164T>C) c.1193-164T>C (n.1193-164T>C) c.1733-164T>C (n.1733-164T>C) c.1352-164T>C (n.1352-164T>C) c.135T>C (p.Pro45=) c.839-164T>C (n.839-164T>C) n.238T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777813G>A | CA2612010774 | KCNQ1 | c.1376-163G>A (n.1376-163G>A) c.1193-163G>A (n.1193-163G>A) c.1733-163G>A (n.1733-163G>A) c.1352-163G>A (n.1352-163G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) c.839-163G>A (n.839-163G>A) n.239G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777814G>A | CA216321857 | KCNQ1 | c.1376-162G>A (n.1376-162G>A) c.1193-162G>A (n.1193-162G>A) c.1733-162G>A (n.1733-162G>A) c.1352-162G>A (n.1352-162G>A) c.136+1G>A (n.136+1G>A) c.839-162G>A (n.839-162G>A) n.239+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777814G= | CA1948315012 | KCNQ1 | c.1376-162G= (n.1376-162G=) c.1193-162G= (n.1193-162G=) c.1733-162G= (n.1733-162G=) c.1352-162G= (n.1352-162G=) c.136+1G= (n.136+1G=) c.839-162G= (n.839-162G=) n.239+1G= | |
| 11 | g.2777814G>T | CA216321858 | KCNQ1 | c.1376-162G>T (n.1376-162G>T) c.1193-162G>T (n.1193-162G>T) c.1733-162G>T (n.1733-162G>T) c.1352-162G>T (n.1352-162G>T) c.136+1G>T (n.136+1G>T) c.839-162G>T (n.839-162G>T) n.239+1G>T | dbSNP |
| 11 | g.2777816_2777817del | CA2612010777 | KCNQ1 | c.1376-160_1376-159del (n.1376-160_1376-159del) c.1193-160_1193-159del (n.1193-160_1193-159del) c.1733-160_1733-159del (n.1733-160_1733-159del) c.1352-160_1352-159del (n.1352-160_1352-159del) c.136+3_136+4del (n.136+3_136+4del) c.839-160_839-159del (n.839-160_839-159del) n.239+3_239+4del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777818T>G | CA2612010778 | KCNQ1 | c.1376-158T>G (n.1376-158T>G) c.1193-158T>G (n.1193-158T>G) c.1733-158T>G (n.1733-158T>G) c.1352-158T>G (n.1352-158T>G) c.136+5T>G (n.136+5T>G) c.839-158T>G (n.839-158T>G) n.239+5T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777819T>G | CA2612010779 | KCNQ1 | c.1376-157T>G (n.1376-157T>G) c.1193-157T>G (n.1193-157T>G) c.1733-157T>G (n.1733-157T>G) c.1352-157T>G (n.1352-157T>G) c.136+6T>G (n.136+6T>G) c.839-157T>G (n.839-157T>G) n.239+6T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777820T>G | CA2612010780 | KCNQ1 | c.1376-156T>G (n.1376-156T>G) c.1193-156T>G (n.1193-156T>G) c.1733-156T>G (n.1733-156T>G) c.1352-156T>G (n.1352-156T>G) c.136+7T>G (n.136+7T>G) c.839-156T>G (n.839-156T>G) n.239+7T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777822G>A | CA675198155 | KCNQ1 | c.1376-154G>A (n.1376-154G>A) c.1193-154G>A (n.1193-154G>A) c.1733-154G>A (n.1733-154G>A) c.1352-154G>A (n.1352-154G>A) c.136+9G>A (n.136+9G>A) c.839-154G>A (n.839-154G>A) n.239+9G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777822G= | CA1948315013 | KCNQ1 | c.1376-154G= (n.1376-154G=) c.1193-154G= (n.1193-154G=) c.1733-154G= (n.1733-154G=) c.1352-154G= (n.1352-154G=) c.136+9G= (n.136+9G=) c.839-154G= (n.839-154G=) n.239+9G= | |
| 11 | g.2777822G>T | CA2612010782 | KCNQ1 | c.1376-154G>T (n.1376-154G>T) c.1193-154G>T (n.1193-154G>T) c.1733-154G>T (n.1733-154G>T) c.1352-154G>T (n.1352-154G>T) c.136+9G>T (n.136+9G>T) c.839-154G>T (n.839-154G>T) n.239+9G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777823T>A | CA2612010785 | KCNQ1 | c.1376-153T>A (n.1376-153T>A) c.1193-153T>A (n.1193-153T>A) c.1733-153T>A (n.1733-153T>A) c.1352-153T>A (n.1352-153T>A) c.136+10T>A (n.136+10T>A) c.839-153T>A (n.839-153T>A) n.239+10T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777824C>A | CA2612010789 | KCNQ1 | c.1376-152C>A (n.1376-152C>A) c.1193-152C>A (n.1193-152C>A) c.1733-152C>A (n.1733-152C>A) c.1352-152C>A (n.1352-152C>A) c.136+11C>A (n.136+11C>A) c.839-152C>A (n.839-152C>A) n.239+11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777824C= | CA1948315014 | KCNQ1 | c.1376-152C= (n.1376-152C=) c.1193-152C= (n.1193-152C=) c.1733-152C= (n.1733-152C=) c.1352-152C= (n.1352-152C=) c.136+11C= (n.136+11C=) c.839-152C= (n.839-152C=) n.239+11C= | |
| 11 | g.2777824C>G | CA934480012 | KCNQ1 | c.1376-152C>G (n.1376-152C>G) c.1193-152C>G (n.1193-152C>G) c.1733-152C>G (n.1733-152C>G) c.1352-152C>G (n.1352-152C>G) c.136+11C>G (n.136+11C>G) c.839-152C>G (n.839-152C>G) n.239+11C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777824C>T | CA1948315015 | KCNQ1 | c.1376-152C>T (n.1376-152C>T) c.1193-152C>T (n.1193-152C>T) c.1733-152C>T (n.1733-152C>T) c.1352-152C>T (n.1352-152C>T) c.136+11C>T (n.136+11C>T) c.839-152C>T (n.839-152C>T) n.239+11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777824_2777833del | CA2612010791 | KCNQ1 | c.1376-152_1376-143del (n.1376-152_1376-143del) c.1193-152_1193-143del (n.1193-152_1193-143del) c.1733-152_1733-143del (n.1733-152_1733-143del) c.1352-152_1352-143del (n.1352-152_1352-143del) c.136+11_136+20del (n.136+11_136+20del) c.839-152_839-143del (n.839-152_839-143del) n.239+11_239+20del | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777825A>T | CA2612010792 | KCNQ1 | c.1376-151A>T (n.1376-151A>T) c.1193-151A>T (n.1193-151A>T) c.1733-151A>T (n.1733-151A>T) c.1352-151A>T (n.1352-151A>T) c.136+12A>T (n.136+12A>T) c.839-151A>T (n.839-151A>T) n.239+12A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777827A>C | CA2612010793 | KCNQ1 | c.1376-149A>C (n.1376-149A>C) c.1193-149A>C (n.1193-149A>C) c.1733-149A>C (n.1733-149A>C) c.1352-149A>C (n.1352-149A>C) c.136+14A>C (n.136+14A>C) c.839-149A>C (n.839-149A>C) n.239+14A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777827A>T | CA2612010794 | KCNQ1 | c.1376-149A>T (n.1376-149A>T) c.1193-149A>T (n.1193-149A>T) c.1733-149A>T (n.1733-149A>T) c.1352-149A>T (n.1352-149A>T) c.136+14A>T (n.136+14A>T) c.839-149A>T (n.839-149A>T) n.239+14A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777828G>A | CA2612010795 | KCNQ1 | c.1376-148G>A (n.1376-148G>A) c.1193-148G>A (n.1193-148G>A) c.1733-148G>A (n.1733-148G>A) c.1352-148G>A (n.1352-148G>A) c.136+15G>A (n.136+15G>A) c.839-148G>A (n.839-148G>A) n.239+15G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.2777828G= | CA1948315016 | KCNQ1 | c.1376-148G= (n.1376-148G=) c.1193-148G= (n.1193-148G=) c.1733-148G= (n.1733-148G=) c.1352-148G= (n.1352-148G=) c.136+15G= (n.136+15G=) c.839-148G= (n.839-148G=) n.239+15G= | |
| 11 | g.2777828G>T | CA1948315017 | KCNQ1 | c.1376-148G>T (n.1376-148G>T) c.1193-148G>T (n.1193-148G>T) c.1733-148G>T (n.1733-148G>T) c.1352-148G>T (n.1352-148G>T) c.136+15G>T (n.136+15G>T) c.839-148G>T (n.839-148G>T) n.239+15G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.2777829C>A | CA597110456 | KCNQ1 | c.1376-147C>A (n.1376-147C>A) c.1193-147C>A (n.1193-147C>A) c.1733-147C>A (n.1733-147C>A) c.1352-147C>A (n.1352-147C>A) c.136+16C>A (n.136+16C>A) c.839-147C>A (n.839-147C>A) n.239+16C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.2777829C= | CA1948315018 | KCNQ1 | c.1376-147C= (n.1376-147C=) c.1193-147C= (n.1193-147C=) c.1733-147C= (n.1733-147C=) c.1352-147C= (n.1352-147C=) c.136+16C= (n.136+16C=) c.839-147C= (n.839-147C=) n.239+16C= | |
| 11 | g.2777829C>G | CA2723097173 | KCNQ1 | c.1376-147C>G (n.1376-147C>G) c.1193-147C>G (n.1193-147C>G) c.1733-147C>G (n.1733-147C>G) c.1352-147C>G (n.1352-147C>G) c.136+16C>G (n.136+16C>G) c.839-147C>G (n.839-147C>G) n.239+16C>G | dbSNP |