Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2777012C>A | CA379139310 | KCNQ1 | c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1172C>A (p.Ser391Ter) c.1712C>A (p.Ser571Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.818C>A (p.Ser273Ter) | |
11 | g.2777012C= | CA1948314569 | KCNQ1 | c.1355C= (p.Ser452=) c.1172C= (p.Ser391=) c.1712C= (p.Ser571=) c.1331C= (p.Ser444=) c.818C= (p.Ser273=) | |
11 | g.2777012C>G | CA379139311 | KCNQ1 | c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1172C>G (p.Ser391Ter) c.1712C>G (p.Ser571Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.818C>G (p.Ser273Ter) | |
11 | g.2777012C>T | CA006272 | KCNQ1 | c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1172C>T (p.Ser391Leu) c.1712C>T (p.Ser571Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.818C>T (p.Ser273Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777013A= | CA1948314570 | KCNQ1 | c.1356A= (p.Ser452=) c.1173A= (p.Ser391=) c.1713A= (p.Ser571=) c.1332A= (p.Ser444=) c.819A= (p.Ser273=) | |
11 | g.2777013A>C | CA472465301 | KCNQ1 | c.1356A>C (p.Ser452=) c.1173A>C (p.Ser391=) c.1713A>C (p.Ser571=) c.1332A>C (p.Ser444=) c.819A>C (p.Ser273=) | |
11 | g.2777013A>G | CA472465302 | KCNQ1 | c.1356A>G (p.Ser452=) c.1173A>G (p.Ser391=) c.1713A>G (p.Ser571=) c.1332A>G (p.Ser444=) c.819A>G (p.Ser273=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777013A>T | CA472465304 | KCNQ1 | c.1356A>T (p.Ser452=) c.1173A>T (p.Ser391=) c.1713A>T (p.Ser571=) c.1332A>T (p.Ser444=) c.819A>T (p.Ser273=) | |
11 | g.2777014del | CA2695213091 | KCNQ1 | c.1357del (p.Leu453CysfsTer21) c.1174del (p.Leu392CysfsTer21) c.1714del (p.Leu572CysfsTer21) c.1333del (p.Leu445CysfsTer21) c.820del (p.Leu274CysfsTer21) | |
11 | g.2777014C>A | CA379139312 | KCNQ1 | c.1357C>A (p.Leu453Met) c.1174C>A (p.Leu392Met) c.1714C>A (p.Leu572Met) c.1333C>A (p.Leu445Met) c.820C>A (p.Leu274Met) | |
11 | g.2777014C>G | CA379139313 | KCNQ1 | c.1357C>G (p.Leu453Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1333C>G (p.Leu445Val) c.820C>G (p.Leu274Val) | ClinVar |
11 | g.2777014C>T | CA472465306 | KCNQ1 | c.1357C>T (p.Leu453=) c.1174C>T (p.Leu392=) c.1714C>T (p.Leu572=) c.1333C>T (p.Leu445=) c.820C>T (p.Leu274=) | |
11 | g.2777015T>A | CA379139314 | KCNQ1 | c.1358T>A (p.Leu453Gln) c.1175T>A (p.Leu392Gln) c.1715T>A (p.Leu572Gln) c.1334T>A (p.Leu445Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) | |
11 | g.2777015T>C | CA379139315 | KCNQ1 | c.1358T>C (p.Leu453Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1334T>C (p.Leu445Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) | |
11 | g.2777015T>G | CA379139316 | KCNQ1 | c.1358T>G (p.Leu453Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1334T>G (p.Leu445Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) | |
11 | g.2777016G>A | CA10587723 | KCNQ1 | c.1359G>A (p.Leu453=) c.1176G>A (p.Leu392=) c.1716G>A (p.Leu572=) c.1335G>A (p.Leu445=) c.822G>A (p.Leu274=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777016G>C | CA472465308 | KCNQ1 | c.1359G>C (p.Leu453=) c.1176G>C (p.Leu392=) c.1716G>C (p.Leu572=) c.1335G>C (p.Leu445=) c.822G>C (p.Leu274=) | |
11 | g.2777016G= | CA1948314571 | KCNQ1 | c.1359G= (p.Leu453=) c.1176G= (p.Leu392=) c.1716G= (p.Leu572=) c.1335G= (p.Leu445=) c.822G= (p.Leu274=) | |
11 | g.2777016G>T | CA472465309 | KCNQ1 | c.1359G>T (p.Leu453=) c.1176G>T (p.Leu392=) c.1716G>T (p.Leu572=) c.1335G>T (p.Leu445=) c.822G>T (p.Leu274=) | |
11 | g.2777017T>A | CA379139319 | KCNQ1 | c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1177T>A (p.Phe393Ile) c.1717T>A (p.Phe573Ile) c.1336T>A (p.Phe446Ile) c.823T>A (p.Phe275Ile) | |
11 | g.2777017T>C | CA379139317 | KCNQ1 | c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1177T>C (p.Phe393Leu) c.1717T>C (p.Phe573Leu) c.1336T>C (p.Phe446Leu) c.823T>C (p.Phe275Leu) | |
11 | g.2777017T>G | CA379139318 | KCNQ1 | c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1177T>G (p.Phe393Val) c.1717T>G (p.Phe573Val) c.1336T>G (p.Phe446Val) c.823T>G (p.Phe275Val) | |
11 | g.2777018T>A | CA379139320 | KCNQ1 | c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1178T>A (p.Phe393Tyr) c.1718T>A (p.Phe573Tyr) c.1337T>A (p.Phe446Tyr) c.824T>A (p.Phe275Tyr) | |
11 | g.2777018T>C | CA379139321 | KCNQ1 | c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1178T>C (p.Phe393Ser) c.1718T>C (p.Phe573Ser) c.1337T>C (p.Phe446Ser) c.824T>C (p.Phe275Ser) | |
11 | g.2777018T>G | CA379139322 | KCNQ1 | c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1178T>G (p.Phe393Cys) c.1718T>G (p.Phe573Cys) c.1337T>G (p.Phe446Cys) c.824T>G (p.Phe275Cys) | |
11 | g.2777019C>A | CA006277 | KCNQ1 | c.1362C>A (p.Phe454Leu) c.1179C>A (p.Phe393Leu) c.1719C>A (p.Phe573Leu) c.1338C>A (p.Phe446Leu) c.825C>A (p.Phe275Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777019C= | CA1948314572 | KCNQ1 | c.1362C= (p.Phe454=) c.1179C= (p.Phe393=) c.1719C= (p.Phe573=) c.1338C= (p.Phe446=) c.825C= (p.Phe275=) | |
11 | g.2777019C>G | CA379139323 | KCNQ1 | c.1362C>G (p.Phe454Leu) c.1179C>G (p.Phe393Leu) c.1719C>G (p.Phe573Leu) c.1338C>G (p.Phe446Leu) c.825C>G (p.Phe275Leu) | |
11 | g.2777019C>T | CA472465310 | KCNQ1 | c.1362C>T (p.Phe454=) c.1179C>T (p.Phe393=) c.1719C>T (p.Phe573=) c.1338C>T (p.Phe446=) c.825C>T (p.Phe275=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777020A= | CA1948314573 | KCNQ1 | c.1363A= (p.Ile455=) c.1180A= (p.Ile394=) c.1720A= (p.Ile574=) c.1339A= (p.Ile447=) c.826A= (p.Ile276=) | |
11 | g.2777020A>C | CA379139324 | KCNQ1 | c.1363A>C (p.Ile455Leu) c.1180A>C (p.Ile394Leu) c.1720A>C (p.Ile574Leu) c.1339A>C (p.Ile447Leu) c.826A>C (p.Ile276Leu) | |
11 | g.2777020A>G | CA032219 | KCNQ1 | c.1363A>G (p.Ile455Val) c.1180A>G (p.Ile394Val) c.1720A>G (p.Ile574Val) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.826A>G (p.Ile276Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777020A>T | CA379139325 | KCNQ1 | c.1363A>T (p.Ile455Phe) c.1180A>T (p.Ile394Phe) c.1720A>T (p.Ile574Phe) c.1339A>T (p.Ile447Phe) c.826A>T (p.Ile276Phe) | |
11 | g.2777021del | CA2697548365 | KCNQ1 | c.1364del (p.Ile455ThrfsTer19) c.1181del (p.Ile394ThrfsTer19) c.1721del (p.Ile574ThrfsTer19) c.1340del (p.Ile447ThrfsTer19) c.827del (p.Ile276ThrfsTer19) | ClinVar |
11 | g.2777021T>A | CA379139326 | KCNQ1 | c.1364T>A (p.Ile455Asn) c.1181T>A (p.Ile394Asn) c.1721T>A (p.Ile574Asn) c.1340T>A (p.Ile447Asn) c.827T>A (p.Ile276Asn) | |
11 | g.2777021T>C | CA379139327 | KCNQ1 | c.1364T>C (p.Ile455Thr) c.1181T>C (p.Ile394Thr) c.1721T>C (p.Ile574Thr) c.1340T>C (p.Ile447Thr) c.827T>C (p.Ile276Thr) | ClinVar |
11 | g.2777021T>G | CA379139328 | KCNQ1 | c.1364T>G (p.Ile455Ser) c.1181T>G (p.Ile394Ser) c.1721T>G (p.Ile574Ser) c.1340T>G (p.Ile447Ser) c.827T>G (p.Ile276Ser) | |
11 | g.2777022C>A | CA472465315 | KCNQ1 | c.1365C>A (p.Ile455=) c.1182C>A (p.Ile394=) c.1722C>A (p.Ile574=) c.1341C>A (p.Ile447=) c.828C>A (p.Ile276=) | |
11 | g.2777022C>G | CA379139329 | KCNQ1 | c.1365C>G (p.Ile455Met) c.1182C>G (p.Ile394Met) c.1722C>G (p.Ile574Met) c.1341C>G (p.Ile447Met) c.828C>G (p.Ile276Met) | |
11 | g.2777022C>T | CA472465314 | KCNQ1 | c.1365C>T (p.Ile455=) c.1182C>T (p.Ile394=) c.1722C>T (p.Ile574=) c.1341C>T (p.Ile447=) c.828C>T (p.Ile276=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777022_2777026delinsCTCCG | CA1948314574 | KCNQ1 | c.1365_1369delinsCTCCG (p.Ile455=) c.1182_1186delinsCTCCG (p.Ile394=) c.1722_1726delinsCTCCG (p.Ile574=) c.1341_1345delinsCTCCG (p.Ile447=) c.828_832delinsCTCCG (p.Ile276=) | |
11 | g.2777023T>A | CA379139332 | KCNQ1 | c.1366T>A (p.Ser456Thr) c.1183T>A (p.Ser395Thr) c.1723T>A (p.Ser575Thr) c.1342T>A (p.Ser448Thr) c.829T>A (p.Ser277Thr) | |
11 | g.2777023T>C | CA379139331 | KCNQ1 | c.1366T>C (p.Ser456Pro) c.1183T>C (p.Ser395Pro) c.1723T>C (p.Ser575Pro) c.1342T>C (p.Ser448Pro) c.829T>C (p.Ser277Pro) | |
11 | g.2777023T>G | CA379139330 | KCNQ1 | c.1366T>G (p.Ser456Ala) c.1183T>G (p.Ser395Ala) c.1723T>G (p.Ser575Ala) c.1342T>G (p.Ser448Ala) c.829T>G (p.Ser277Ala) | gnomAD v4 |
11 | g.2777025_2777028del | CA006282 | KCNQ1 | c.1368_1371del (p.Val457GlnfsTer16) c.1185_1188del (p.Val396GlnfsTer16) c.1725_1728del (p.Val576GlnfsTer16) c.1344_1347del (p.Val449GlnfsTer16) c.831_834del (p.Val278GlnfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777024C>A | CA379139333 | KCNQ1 | c.1367C>A (p.Ser456Tyr) c.1184C>A (p.Ser395Tyr) c.1724C>A (p.Ser575Tyr) c.1343C>A (p.Ser448Tyr) c.830C>A (p.Ser277Tyr) | |
11 | g.2777024C>G | CA379139335 | KCNQ1 | c.1367C>G (p.Ser456Cys) c.1184C>G (p.Ser395Cys) c.1724C>G (p.Ser575Cys) c.1343C>G (p.Ser448Cys) c.830C>G (p.Ser277Cys) | |
11 | g.2777024C>T | CA379139334 | KCNQ1 | c.1367C>T (p.Ser456Phe) c.1184C>T (p.Ser395Phe) c.1724C>T (p.Ser575Phe) c.1343C>T (p.Ser448Phe) c.830C>T (p.Ser277Phe) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2777025C>A | CA472465325 | KCNQ1 | c.1368C>A (p.Ser456=) c.1185C>A (p.Ser395=) c.1725C>A (p.Ser575=) c.1344C>A (p.Ser448=) c.831C>A (p.Ser277=) | |
11 | g.2777025C= | CA1948314575 | KCNQ1 | c.1368C= (p.Ser456=) c.1185C= (p.Ser395=) c.1725C= (p.Ser575=) c.1344C= (p.Ser448=) c.831C= (p.Ser277=) | |
11 | g.2777025C>G | CA472465321 | KCNQ1 | c.1368C>G (p.Ser456=) c.1185C>G (p.Ser395=) c.1725C>G (p.Ser575=) c.1344C>G (p.Ser448=) c.831C>G (p.Ser277=) | |
11 | g.2777025C>T | CA032234 | KCNQ1 | c.1368C>T (p.Ser456=) c.1185C>T (p.Ser395=) c.1725C>T (p.Ser575=) c.1344C>T (p.Ser448=) c.831C>T (p.Ser277=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777026G>A | CA006291 | KCNQ1 | c.1369G>A (p.Val457Ile) c.1186G>A (p.Val396Ile) c.1726G>A (p.Val576Ile) c.1345G>A (p.Val449Ile) c.832G>A (p.Val278Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777026G>C | CA379139336 | KCNQ1 | c.1369G>C (p.Val457Leu) c.1186G>C (p.Val396Leu) c.1726G>C (p.Val576Leu) c.1345G>C (p.Val449Leu) c.832G>C (p.Val278Leu) | |
11 | g.2777026G= | CA1948314576 | KCNQ1 | c.1369G= (p.Val457=) c.1186G= (p.Val396=) c.1726G= (p.Val576=) c.1345G= (p.Val449=) c.832G= (p.Val278=) | |
11 | g.2777026G>T | CA379139337 | KCNQ1 | c.1369G>T (p.Val457Phe) c.1186G>T (p.Val396Phe) c.1726G>T (p.Val576Phe) c.1345G>T (p.Val449Phe) c.832G>T (p.Val278Phe) | |
11 | g.2777027T>A | CA379139338 | KCNQ1 | c.1370T>A (p.Val457Asp) c.1187T>A (p.Val396Asp) c.1727T>A (p.Val576Asp) c.1346T>A (p.Val449Asp) c.833T>A (p.Val278Asp) | |
11 | g.2777027T>C | CA379139339 | KCNQ1 | c.1370T>C (p.Val457Ala) c.1187T>C (p.Val396Ala) c.1727T>C (p.Val576Ala) c.1346T>C (p.Val449Ala) c.833T>C (p.Val278Ala) | |
11 | g.2777027T>G | CA379139340 | KCNQ1 | c.1370T>G (p.Val457Gly) c.1187T>G (p.Val396Gly) c.1727T>G (p.Val576Gly) c.1346T>G (p.Val449Gly) c.833T>G (p.Val278Gly) | |
11 | g.2777028C>A | CA472465329 | KCNQ1 | c.1371C>A (p.Val457=) c.1188C>A (p.Val396=) c.1728C>A (p.Val576=) c.1347C>A (p.Val449=) c.834C>A (p.Val278=) | |
11 | g.2777028C= | CA1948314577 | KCNQ1 | c.1371C= (p.Val457=) c.1188C= (p.Val396=) c.1728C= (p.Val576=) c.1347C= (p.Val449=) c.834C= (p.Val278=) | |
11 | g.2777028C>G | CA472465331 | KCNQ1 | c.1371C>G (p.Val457=) c.1188C>G (p.Val396=) c.1728C>G (p.Val576=) c.1347C>G (p.Val449=) c.834C>G (p.Val278=) | |
11 | g.2777028C>T | CA216321326 | KCNQ1 | c.1371C>T (p.Val457=) c.1188C>T (p.Val396=) c.1728C>T (p.Val576=) c.1347C>T (p.Val449=) c.834C>T (p.Val278=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777029T>A | CA379139341 | KCNQ1 | c.1372T>A (p.Ser458Thr) c.1189T>A (p.Ser397Thr) c.1729T>A (p.Ser577Thr) c.1348T>A (p.Ser450Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) | |
11 | g.2777029T>C | CA379139342 | KCNQ1 | c.1372T>C (p.Ser458Pro) c.1189T>C (p.Ser397Pro) c.1729T>C (p.Ser577Pro) c.1348T>C (p.Ser450Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) | |
11 | g.2777029T>G | CA379139343 | KCNQ1 | c.1372T>G (p.Ser458Ala) c.1189T>G (p.Ser397Ala) c.1729T>G (p.Ser577Ala) c.1348T>G (p.Ser450Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) | |
11 | g.2777030C>A | CA379139344 | KCNQ1 | c.1373C>A (p.Ser458Ter) c.1190C>A (p.Ser397Ter) c.1730C>A (p.Ser577Ter) c.1349C>A (p.Ser450Ter) c.836C>A (p.Ser279Ter) | |
11 | g.2777030C>G | CA379139345 | KCNQ1 | c.1373C>G (p.Ser458Ter) c.1190C>G (p.Ser397Ter) c.1730C>G (p.Ser577Ter) c.1349C>G (p.Ser450Ter) c.836C>G (p.Ser279Ter) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777030C>T | CA379139346 | KCNQ1 | c.1373C>T (p.Ser458Leu) c.1190C>T (p.Ser397Leu) c.1730C>T (p.Ser577Leu) c.1349C>T (p.Ser450Leu) c.836C>T (p.Ser279Leu) | |
11 | g.2777031A>C | CA472465334 | KCNQ1 | c.1374A>C (p.Ser458=) c.1191A>C (p.Ser397=) c.1731A>C (p.Ser577=) c.1350A>C (p.Ser450=) c.837A>C (p.Ser279=) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2777031A>G | CA472465335 | KCNQ1 | c.1374A>G (p.Ser458=) c.1191A>G (p.Ser397=) c.1731A>G (p.Ser577=) c.1350A>G (p.Ser450=) c.837A>G (p.Ser279=) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2777031A>T | CA472465336 | KCNQ1 | c.1374A>T (p.Ser458=) c.1191A>T (p.Ser397=) c.1731A>T (p.Ser577=) c.1350A>T (p.Ser450=) c.837A>T (p.Ser279=) | |
11 | g.2777032G>A | CA16042742 | KCNQ1 | c.1375G>A (p.Glu459Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) c.1732G>A (p.Glu578Lys) c.1351G>A (p.Glu451Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777032G>C | CA379139347 | KCNQ1 | c.1375G>C (p.Glu459Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) c.1732G>C (p.Glu578Gln) c.1351G>C (p.Glu451Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) | |
11 | g.2777032G= | CA1948314578 | KCNQ1 | c.1375G= (p.Glu459=) c.1192G= (p.Glu398=) c.1732G= (p.Glu578=) c.1351G= (p.Glu451=) c.838G= (p.Glu280=) | |
11 | g.2777032G>T | CA379139348 | KCNQ1 | c.1375G>T (p.Glu459Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) c.1732G>T (p.Glu578Ter) c.1351G>T (p.Glu451Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2777033G>A | CA379139349 | KCNQ1 | c.1375+1G>A (n.1375+1G>A) c.1192+1G>A (n.1192+1G>A) c.1732+1G>A (n.1732+1G>A) c.1351+1G>A (n.1351+1G>A) c.838+1G>A (n.838+1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777033G>C | CA379139351 | KCNQ1 | c.1375+1G>C (n.1375+1G>C) c.1192+1G>C (n.1192+1G>C) c.1732+1G>C (n.1732+1G>C) c.1351+1G>C (n.1351+1G>C) c.838+1G>C (n.838+1G>C) | |
11 | g.2777033G= | CA1948314579 | KCNQ1 | c.1375+1G= (n.1375+1G=) c.1192+1G= (n.1192+1G=) c.1732+1G= (n.1732+1G=) c.1351+1G= (n.1351+1G=) c.838+1G= (n.838+1G=) | |
11 | g.2777033G>T | CA379139350 | KCNQ1 | c.1375+1G>T (n.1375+1G>T) c.1192+1G>T (n.1192+1G>T) c.1732+1G>T (n.1732+1G>T) c.1351+1G>T (n.1351+1G>T) c.838+1G>T (n.838+1G>T) | ClinVar |
11 | g.2777034T>A | CA379139352 | KCNQ1 | c.1375+2T>A (n.1375+2T>A) c.1192+2T>A (n.1192+2T>A) c.1732+2T>A (n.1732+2T>A) c.1351+2T>A (n.1351+2T>A) c.838+2T>A (n.838+2T>A) | |
11 | g.2777034T>C | CA379139353 | KCNQ1 | c.1375+2T>C (n.1375+2T>C) c.1192+2T>C (n.1192+2T>C) c.1732+2T>C (n.1732+2T>C) c.1351+2T>C (n.1351+2T>C) c.838+2T>C (n.838+2T>C) | |
11 | g.2777034T>G | CA379139354 | KCNQ1 | c.1375+2T>G (n.1375+2T>G) c.1192+2T>G (n.1192+2T>G) c.1732+2T>G (n.1732+2T>G) c.1351+2T>G (n.1351+2T>G) c.838+2T>G (n.838+2T>G) | |
11 | g.2777034_2777035delinsTG | CA1948314580 | KCNQ1 | c.1375+2_1375+3delinsTG (n.1375+2_1375+3delinsTG) c.1192+2_1192+3delinsTG (n.1192+2_1192+3delinsTG) c.1732+2_1732+3delinsTG (n.1732+2_1732+3delinsTG) c.1351+2_1351+3delinsTG (n.1351+2_1351+3delinsTG) c.838+2_838+3delinsTG (n.838+2_838+3delinsTG) | |
11 | g.2777037del | CA658797583 | KCNQ1 | c.1375+5del (n.1375+5del) c.1192+5del (n.1192+5del) c.1732+5del (n.1732+5del) c.1351+5del (n.1351+5del) c.838+5del (n.838+5del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777036G>A | CA934479784 | KCNQ1 | c.1375+4G>A (n.1375+4G>A) c.1192+4G>A (n.1192+4G>A) c.1732+4G>A (n.1732+4G>A) c.1351+4G>A (n.1351+4G>A) c.838+4G>A (n.838+4G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777036G= | CA1948314581 | KCNQ1 | c.1375+4G= (n.1375+4G=) c.1192+4G= (n.1192+4G=) c.1732+4G= (n.1732+4G=) c.1351+4G= (n.1351+4G=) c.838+4G= (n.838+4G=) | |
11 | g.2777039T>C | CA597110424 | KCNQ1 | c.1375+7T>C (n.1375+7T>C) c.1192+7T>C (n.1192+7T>C) c.1732+7T>C (n.1732+7T>C) c.1351+7T>C (n.1351+7T>C) c.838+7T>C (n.838+7T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777039T= | CA1948314582 | KCNQ1 | c.1375+7T= (n.1375+7T=) c.1192+7T= (n.1192+7T=) c.1732+7T= (n.1732+7T=) c.1351+7T= (n.1351+7T=) c.838+7T= (n.838+7T=) | |
11 | g.2777041C>A | CA675197844 | KCNQ1 | c.1375+9C>A (n.1375+9C>A) c.1192+9C>A (n.1192+9C>A) c.1732+9C>A (n.1732+9C>A) c.1351+9C>A (n.1351+9C>A) c.838+9C>A (n.838+9C>A) | dbSNP |
11 | g.2777041C= | CA1948314583 | KCNQ1 | c.1375+9C= (n.1375+9C=) c.1192+9C= (n.1192+9C=) c.1732+9C= (n.1732+9C=) c.1351+9C= (n.1351+9C=) c.838+9C= (n.838+9C=) | |
11 | g.2777041C>T | CA2518955287 | KCNQ1 | c.1375+9C>T (n.1375+9C>T) c.1192+9C>T (n.1192+9C>T) c.1732+9C>T (n.1732+9C>T) c.1351+9C>T (n.1351+9C>T) c.838+9C>T (n.838+9C>T) | |
11 | g.2777045_2777046del | CA2612009786 | KCNQ1 | c.1375+13_1375+14del (n.1375+13_1375+14del) c.1192+13_1192+14del (n.1192+13_1192+14del) c.1732+13_1732+14del (n.1732+13_1732+14del) c.1351+13_1351+14del (n.1351+13_1351+14del) c.838+13_838+14del (n.838+13_838+14del) | gnomAD v4 |
11 | g.2777044T>C | CA597110425 | KCNQ1 | c.1375+12T>C (n.1375+12T>C) c.1192+12T>C (n.1192+12T>C) c.1732+12T>C (n.1732+12T>C) c.1351+12T>C (n.1351+12T>C) c.838+12T>C (n.838+12T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777044T= | CA1948314584 | KCNQ1 | c.1375+12T= (n.1375+12T=) c.1192+12T= (n.1192+12T=) c.1732+12T= (n.1732+12T=) c.1351+12T= (n.1351+12T=) c.838+12T= (n.838+12T=) | |
11 | g.2777047C>A | CA2562465562 | KCNQ1 | c.1375+15C>A (n.1375+15C>A) c.1192+15C>A (n.1192+15C>A) c.1732+15C>A (n.1732+15C>A) c.1351+15C>A (n.1351+15C>A) c.838+15C>A (n.838+15C>A) | |
11 | g.2777047C= | CA1948314585 | KCNQ1 | c.1375+15C= (n.1375+15C=) c.1192+15C= (n.1192+15C=) c.1732+15C= (n.1732+15C=) c.1351+15C= (n.1351+15C=) c.838+15C= (n.838+15C=) | |
11 | g.2777047C>T | CA1948314586 | KCNQ1 | c.1375+15C>T (n.1375+15C>T) c.1192+15C>T (n.1192+15C>T) c.1732+15C>T (n.1732+15C>T) c.1351+15C>T (n.1351+15C>T) c.838+15C>T (n.838+15C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777048A= | CA1948314587 | KCNQ1 | c.1375+16A= (n.1375+16A=) c.1192+16A= (n.1192+16A=) c.1732+16A= (n.1732+16A=) c.1351+16A= (n.1351+16A=) c.838+16A= (n.838+16A=) | |
11 | g.2777048A>G | CA032261 | KCNQ1 | c.1375+16A>G (n.1375+16A>G) c.1192+16A>G (n.1192+16A>G) c.1732+16A>G (n.1732+16A>G) c.1351+16A>G (n.1351+16A>G) c.838+16A>G (n.838+16A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777049G>C | CA032275 | KCNQ1 | c.1375+17G>C (n.1375+17G>C) c.1192+17G>C (n.1192+17G>C) c.1732+17G>C (n.1732+17G>C) c.1351+17G>C (n.1351+17G>C) c.838+17G>C (n.838+17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777049G= | CA1948314588 | KCNQ1 | c.1375+17G= (n.1375+17G=) c.1192+17G= (n.1192+17G=) c.1732+17G= (n.1732+17G=) c.1351+17G= (n.1351+17G=) c.838+17G= (n.838+17G=) | |
11 | g.2777053C= | CA1948314589 | KCNQ1 | c.1375+21C= (n.1375+21C=) c.1192+21C= (n.1192+21C=) c.1732+21C= (n.1732+21C=) c.1351+21C= (n.1351+21C=) c.838+21C= (n.838+21C=) | |
11 | g.2777053C>T | CA032292 | KCNQ1 | c.1375+21C>T (n.1375+21C>T) c.1192+21C>T (n.1192+21C>T) c.1732+21C>T (n.1732+21C>T) c.1351+21C>T (n.1351+21C>T) c.838+21C>T (n.838+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777054T>A | CA2612009796 | KCNQ1 | c.1375+22T>A (n.1375+22T>A) c.1192+22T>A (n.1192+22T>A) c.1732+22T>A (n.1732+22T>A) c.1351+22T>A (n.1351+22T>A) c.838+22T>A (n.838+22T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777054T>C | CA597110426 | KCNQ1 | c.1375+22T>C (n.1375+22T>C) c.1192+22T>C (n.1192+22T>C) c.1732+22T>C (n.1732+22T>C) c.1351+22T>C (n.1351+22T>C) c.838+22T>C (n.838+22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777054T= | CA1948314590 | KCNQ1 | c.1375+22T= (n.1375+22T=) c.1192+22T= (n.1192+22T=) c.1732+22T= (n.1732+22T=) c.1351+22T= (n.1351+22T=) c.838+22T= (n.838+22T=) | |
11 | g.2777055C>T | CA2574728487 | KCNQ1 | c.1375+23C>T (n.1375+23C>T) c.1192+23C>T (n.1192+23C>T) c.1732+23C>T (n.1732+23C>T) c.1351+23C>T (n.1351+23C>T) c.838+23C>T (n.838+23C>T) | |
11 | g.2777056T>G | CA2612009799 | KCNQ1 | c.1375+24T>G (n.1375+24T>G) c.1192+24T>G (n.1192+24T>G) c.1732+24T>G (n.1732+24T>G) c.1351+24T>G (n.1351+24T>G) c.838+24T>G (n.838+24T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2777057G>C | CA2612009801 | KCNQ1 | c.1375+25G>C (n.1375+25G>C) c.1192+25G>C (n.1192+25G>C) c.1732+25G>C (n.1732+25G>C) c.1351+25G>C (n.1351+25G>C) c.838+25G>C (n.838+25G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2777058G>A | CA032300 | KCNQ1 | c.1375+26G>A (n.1375+26G>A) c.1192+26G>A (n.1192+26G>A) c.1732+26G>A (n.1732+26G>A) c.1351+26G>A (n.1351+26G>A) c.838+26G>A (n.838+26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777058G= | CA1948314591 | KCNQ1 | c.1375+26G= (n.1375+26G=) c.1192+26G= (n.1192+26G=) c.1732+26G= (n.1732+26G=) c.1351+26G= (n.1351+26G=) c.838+26G= (n.838+26G=) | |
11 | g.2777059G>A | CA2574728488 | KCNQ1 | c.1375+27G>A (n.1375+27G>A) c.1192+27G>A (n.1192+27G>A) c.1732+27G>A (n.1732+27G>A) c.1351+27G>A (n.1351+27G>A) c.838+27G>A (n.838+27G>A) | |
11 | g.2777059G>C | CA032318 | KCNQ1 | c.1375+27G>C (n.1375+27G>C) c.1192+27G>C (n.1192+27G>C) c.1732+27G>C (n.1732+27G>C) c.1351+27G>C (n.1351+27G>C) c.838+27G>C (n.838+27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777059G= | CA1948314592 | KCNQ1 | c.1375+27G= (n.1375+27G=) c.1192+27G= (n.1192+27G=) c.1732+27G= (n.1732+27G=) c.1351+27G= (n.1351+27G=) c.838+27G= (n.838+27G=) | |
11 | g.2777059G>T | CA2612009806 | KCNQ1 | c.1375+27G>T (n.1375+27G>T) c.1192+27G>T (n.1192+27G>T) c.1732+27G>T (n.1732+27G>T) c.1351+27G>T (n.1351+27G>T) c.838+27G>T (n.838+27G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777060C= | CA1948314593 | KCNQ1 | c.1375+28C= (n.1375+28C=) c.1192+28C= (n.1192+28C=) c.1732+28C= (n.1732+28C=) c.1351+28C= (n.1351+28C=) c.838+28C= (n.838+28C=) | |
11 | g.2777060C>T | CA675197849 | KCNQ1 | c.1375+28C>T (n.1375+28C>T) c.1192+28C>T (n.1192+28C>T) c.1732+28C>T (n.1732+28C>T) c.1351+28C>T (n.1351+28C>T) c.838+28C>T (n.838+28C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777062del | CA2574728489 | KCNQ1 | c.1375+30del (n.1375+30del) c.1192+30del (n.1192+30del) c.1732+30del (n.1732+30del) c.1351+30del (n.1351+30del) c.838+30del (n.838+30del) | gnomAD v4 |
11 | g.2777061C>A | CA2612009814 | KCNQ1 | c.1375+29C>A (n.1375+29C>A) c.1192+29C>A (n.1192+29C>A) c.1732+29C>A (n.1732+29C>A) c.1351+29C>A (n.1351+29C>A) c.838+29C>A (n.838+29C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777062C= | CA1948314594 | KCNQ1 | c.1375+30C= (n.1375+30C=) c.1192+30C= (n.1192+30C=) c.1732+30C= (n.1732+30C=) c.1351+30C= (n.1351+30C=) c.838+30C= (n.838+30C=) | |
11 | g.2777062C>G | CA216321360 | KCNQ1 | c.1375+30C>G (n.1375+30C>G) c.1192+30C>G (n.1192+30C>G) c.1732+30C>G (n.1732+30C>G) c.1351+30C>G (n.1351+30C>G) c.838+30C>G (n.838+30C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777064G>A | CA597110427 | KCNQ1 | c.1375+32G>A (n.1375+32G>A) c.1192+32G>A (n.1192+32G>A) c.1732+32G>A (n.1732+32G>A) c.1351+32G>A (n.1351+32G>A) c.838+32G>A (n.838+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777064G= | CA1948314595 | KCNQ1 | c.1375+32G= (n.1375+32G=) c.1192+32G= (n.1192+32G=) c.1732+32G= (n.1732+32G=) c.1351+32G= (n.1351+32G=) c.838+32G= (n.838+32G=) | |
11 | g.2777065C>A | CA934479788 | KCNQ1 | c.1375+33C>A (n.1375+33C>A) c.1192+33C>A (n.1192+33C>A) c.1732+33C>A (n.1732+33C>A) c.1351+33C>A (n.1351+33C>A) c.838+33C>A (n.838+33C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777065C= | CA1948314596 | KCNQ1 | c.1375+33C= (n.1375+33C=) c.1192+33C= (n.1192+33C=) c.1732+33C= (n.1732+33C=) c.1351+33C= (n.1351+33C=) c.838+33C= (n.838+33C=) | |
11 | g.2777065C>T | CA1948314597 | KCNQ1 | c.1375+33C>T (n.1375+33C>T) c.1192+33C>T (n.1192+33C>T) c.1732+33C>T (n.1732+33C>T) c.1351+33C>T (n.1351+33C>T) c.838+33C>T (n.838+33C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777067G>A | CA597110428 | KCNQ1 | c.1375+35G>A (n.1375+35G>A) c.1192+35G>A (n.1192+35G>A) c.1732+35G>A (n.1732+35G>A) c.1351+35G>A (n.1351+35G>A) c.838+35G>A (n.838+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777067G= | CA1948314598 | KCNQ1 | c.1375+35G= (n.1375+35G=) c.1192+35G= (n.1192+35G=) c.1732+35G= (n.1732+35G=) c.1351+35G= (n.1351+35G=) c.838+35G= (n.838+35G=) | |
11 | g.2777068C>A | CA2612009828 | KCNQ1 | c.1375+36C>A (n.1375+36C>A) c.1192+36C>A (n.1192+36C>A) c.1732+36C>A (n.1732+36C>A) c.1351+36C>A (n.1351+36C>A) c.838+36C>A (n.838+36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777068C= | CA1948314599 | KCNQ1 | c.1375+36C= (n.1375+36C=) c.1192+36C= (n.1192+36C=) c.1732+36C= (n.1732+36C=) c.1351+36C= (n.1351+36C=) c.838+36C= (n.838+36C=) | |
11 | g.2777068C>G | CA2612009832 | KCNQ1 | c.1375+36C>G (n.1375+36C>G) c.1192+36C>G (n.1192+36C>G) c.1732+36C>G (n.1732+36C>G) c.1351+36C>G (n.1351+36C>G) c.838+36C>G (n.838+36C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2777068C>T | CA597110429 | KCNQ1 | c.1375+36C>T (n.1375+36C>T) c.1192+36C>T (n.1192+36C>T) c.1732+36C>T (n.1732+36C>T) c.1351+36C>T (n.1351+36C>T) c.838+36C>T (n.838+36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777069del | CA2790204504 | KCNQ1 | c.1375+37del (n.1375+37del) c.1192+37del (n.1192+37del) c.1732+37del (n.1732+37del) c.1351+37del (n.1351+37del) c.838+37del (n.838+37del) | |
11 | g.2777069C>G | CA2612009834 | KCNQ1 | c.1375+37C>G (n.1375+37C>G) c.1192+37C>G (n.1192+37C>G) c.1732+37C>G (n.1732+37C>G) c.1351+37C>G (n.1351+37C>G) c.838+37C>G (n.838+37C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2777071G>A | CA934479789 | KCNQ1 | c.1375+39G>A (n.1375+39G>A) c.1192+39G>A (n.1192+39G>A) c.1732+39G>A (n.1732+39G>A) c.1351+39G>A (n.1351+39G>A) c.838+39G>A (n.838+39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777071G= | CA1948314600 | KCNQ1 | c.1375+39G= (n.1375+39G=) c.1192+39G= (n.1192+39G=) c.1732+39G= (n.1732+39G=) c.1351+39G= (n.1351+39G=) c.838+39G= (n.838+39G=) | |
11 | g.2777071_2777072insT | CA2612009837 | KCNQ1 | c.1375+39_1375+40insT (n.1375+39_1375+40insT) c.1192+39_1192+40insT (n.1192+39_1192+40insT) c.1732+39_1732+40insT (n.1732+39_1732+40insT) c.1351+39_1351+40insT (n.1351+39_1351+40insT) c.838+39_838+40insT (n.838+39_838+40insT) | gnomAD v4 |
11 | g.2777072C>A | CA2612009838 | KCNQ1 | c.1375+40C>A (n.1375+40C>A) c.1192+40C>A (n.1192+40C>A) c.1732+40C>A (n.1732+40C>A) c.1351+40C>A (n.1351+40C>A) c.838+40C>A (n.838+40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777072C>T | CA2612009843 | KCNQ1 | c.1375+40C>T (n.1375+40C>T) c.1192+40C>T (n.1192+40C>T) c.1732+40C>T (n.1732+40C>T) c.1351+40C>T (n.1351+40C>T) c.838+40C>T (n.838+40C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777073A= | CA1948314601 | KCNQ1 | c.1375+41A= (n.1375+41A=) c.1192+41A= (n.1192+41A=) c.1732+41A= (n.1732+41A=) c.1351+41A= (n.1351+41A=) c.838+41A= (n.838+41A=) | |
11 | g.2777073A>G | CA597110430 | KCNQ1 | c.1375+41A>G (n.1375+41A>G) c.1192+41A>G (n.1192+41A>G) c.1732+41A>G (n.1732+41A>G) c.1351+41A>G (n.1351+41A>G) c.838+41A>G (n.838+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777074A= | CA1948314602 | KCNQ1 | c.1375+42A= (n.1375+42A=) c.1192+42A= (n.1192+42A=) c.1732+42A= (n.1732+42A=) c.1351+42A= (n.1351+42A=) c.838+42A= (n.838+42A=) | |
11 | g.2777074A>G | CA032336 | KCNQ1 | c.1375+42A>G (n.1375+42A>G) c.1192+42A>G (n.1192+42A>G) c.1732+42A>G (n.1732+42A>G) c.1351+42A>G (n.1351+42A>G) c.838+42A>G (n.838+42A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777075T>A | CA2580983462 | KCNQ1 | c.1375+43T>A (n.1375+43T>A) c.1192+43T>A (n.1192+43T>A) c.1732+43T>A (n.1732+43T>A) c.1351+43T>A (n.1351+43T>A) c.838+43T>A (n.838+43T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777075T>C | CA032356 | KCNQ1 | c.1375+43T>C (n.1375+43T>C) c.1192+43T>C (n.1192+43T>C) c.1732+43T>C (n.1732+43T>C) c.1351+43T>C (n.1351+43T>C) c.838+43T>C (n.838+43T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777075T>G | CA2580983463 | KCNQ1 | c.1375+43T>G (n.1375+43T>G) c.1192+43T>G (n.1192+43T>G) c.1732+43T>G (n.1732+43T>G) c.1351+43T>G (n.1351+43T>G) c.838+43T>G (n.838+43T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2777075T= | CA1948314603 | KCNQ1 | c.1375+43T= (n.1375+43T=) c.1192+43T= (n.1192+43T=) c.1732+43T= (n.1732+43T=) c.1351+43T= (n.1351+43T=) c.838+43T= (n.838+43T=) | |
11 | g.2777076G>A | CA032366 | KCNQ1 | c.1375+44G>A (n.1375+44G>A) c.1192+44G>A (n.1192+44G>A) c.1732+44G>A (n.1732+44G>A) c.1351+44G>A (n.1351+44G>A) c.838+44G>A (n.838+44G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777076G= | CA1948314604 | KCNQ1 | c.1375+44G= (n.1375+44G=) c.1192+44G= (n.1192+44G=) c.1732+44G= (n.1732+44G=) c.1351+44G= (n.1351+44G=) c.838+44G= (n.838+44G=) | |
11 | g.2777077G= | CA1948314605 | KCNQ1 | c.1375+45G= (n.1375+45G=) c.1192+45G= (n.1192+45G=) c.1732+45G= (n.1732+45G=) c.1351+45G= (n.1351+45G=) c.838+45G= (n.838+45G=) | |
11 | g.2777077G>T | CA597110431 | KCNQ1 | c.1375+45G>T (n.1375+45G>T) c.1192+45G>T (n.1192+45G>T) c.1732+45G>T (n.1732+45G>T) c.1351+45G>T (n.1351+45G>T) c.838+45G>T (n.838+45G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777078A>G | CA2612009850 | KCNQ1 | c.1375+46A>G (n.1375+46A>G) c.1192+46A>G (n.1192+46A>G) c.1732+46A>G (n.1732+46A>G) c.1351+46A>G (n.1351+46A>G) c.838+46A>G (n.838+46A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2777078A>T | CA2612009851 | KCNQ1 | c.1375+46A>T (n.1375+46A>T) c.1192+46A>T (n.1192+46A>T) c.1732+46A>T (n.1732+46A>T) c.1351+46A>T (n.1351+46A>T) c.838+46A>T (n.838+46A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777079C>A | CA2612009853 | KCNQ1 | c.1375+47C>A (n.1375+47C>A) c.1192+47C>A (n.1192+47C>A) c.1732+47C>A (n.1732+47C>A) c.1351+47C>A (n.1351+47C>A) c.838+47C>A (n.838+47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777079C>T | CA2612009852 | KCNQ1 | c.1375+47C>T (n.1375+47C>T) c.1192+47C>T (n.1192+47C>T) c.1732+47C>T (n.1732+47C>T) c.1351+47C>T (n.1351+47C>T) c.838+47C>T (n.838+47C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777080T>A | CA2612009855 | KCNQ1 | c.1375+48T>A (n.1375+48T>A) c.1192+48T>A (n.1192+48T>A) c.1732+48T>A (n.1732+48T>A) c.1351+48T>A (n.1351+48T>A) c.838+48T>A (n.838+48T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777081C>A | CA2612009856 | KCNQ1 | c.1375+49C>A (n.1375+49C>A) c.1192+49C>A (n.1192+49C>A) c.1732+49C>A (n.1732+49C>A) c.1351+49C>A (n.1351+49C>A) c.838+49C>A (n.838+49C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777081C>G | CA2574728490 | KCNQ1 | c.1375+49C>G (n.1375+49C>G) c.1192+49C>G (n.1192+49C>G) c.1732+49C>G (n.1732+49C>G) c.1351+49C>G (n.1351+49C>G) c.838+49C>G (n.838+49C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2777081C>T | CA2612009857 | KCNQ1 | c.1375+49C>T (n.1375+49C>T) c.1192+49C>T (n.1192+49C>T) c.1732+49C>T (n.1732+49C>T) c.1351+49C>T (n.1351+49C>T) c.838+49C>T (n.838+49C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777083C>A | CA2612009858 | KCNQ1 | c.1375+51C>A (n.1375+51C>A) c.1192+51C>A (n.1192+51C>A) c.1732+51C>A (n.1732+51C>A) c.1351+51C>A (n.1351+51C>A) c.838+51C>A (n.838+51C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777083C= | CA1948314606 | KCNQ1 | c.1375+51C= (n.1375+51C=) c.1192+51C= (n.1192+51C=) c.1732+51C= (n.1732+51C=) c.1351+51C= (n.1351+51C=) c.838+51C= (n.838+51C=) | |
11 | g.2777083C>G | CA216321377 | KCNQ1 | c.1375+51C>G (n.1375+51C>G) c.1192+51C>G (n.1192+51C>G) c.1732+51C>G (n.1732+51C>G) c.1351+51C>G (n.1351+51C>G) c.838+51C>G (n.838+51C>G) | dbSNP |
11 | g.2777083C>T | CA032376 | KCNQ1 | c.1375+51C>T (n.1375+51C>T) c.1192+51C>T (n.1192+51C>T) c.1732+51C>T (n.1732+51C>T) c.1351+51C>T (n.1351+51C>T) c.838+51C>T (n.838+51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777084C>A | CA2612009862 | KCNQ1 | c.1375+52C>A (n.1375+52C>A) c.1192+52C>A (n.1192+52C>A) c.1732+52C>A (n.1732+52C>A) c.1351+52C>A (n.1351+52C>A) c.838+52C>A (n.838+52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777085C>A | CA675197866 | KCNQ1 | c.1375+53C>A (n.1375+53C>A) c.1192+53C>A (n.1192+53C>A) c.1732+53C>A (n.1732+53C>A) c.1351+53C>A (n.1351+53C>A) c.838+53C>A (n.838+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777085C= | CA1948314607 | KCNQ1 | c.1375+53C= (n.1375+53C=) c.1192+53C= (n.1192+53C=) c.1732+53C= (n.1732+53C=) c.1351+53C= (n.1351+53C=) c.838+53C= (n.838+53C=) | |
11 | g.2777085C>T | CA675197865 | KCNQ1 | c.1375+53C>T (n.1375+53C>T) c.1192+53C>T (n.1192+53C>T) c.1732+53C>T (n.1732+53C>T) c.1351+53C>T (n.1351+53C>T) c.838+53C>T (n.838+53C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777086G>A | CA216321379 | KCNQ1 | c.1375+54G>A (n.1375+54G>A) c.1192+54G>A (n.1192+54G>A) c.1732+54G>A (n.1732+54G>A) c.1351+54G>A (n.1351+54G>A) c.838+54G>A (n.838+54G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777086G= | CA1948314608 | KCNQ1 | c.1375+54G= (n.1375+54G=) c.1192+54G= (n.1192+54G=) c.1732+54G= (n.1732+54G=) c.1351+54G= (n.1351+54G=) c.838+54G= (n.838+54G=) | |
11 | g.2777086G>T | CA1948314609 | KCNQ1 | c.1375+54G>T (n.1375+54G>T) c.1192+54G>T (n.1192+54G>T) c.1732+54G>T (n.1732+54G>T) c.1351+54G>T (n.1351+54G>T) c.838+54G>T (n.838+54G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777087C>A | CA216321382 | KCNQ1 | c.1375+55C>A (n.1375+55C>A) c.1192+55C>A (n.1192+55C>A) c.1732+55C>A (n.1732+55C>A) c.1351+55C>A (n.1351+55C>A) c.838+55C>A (n.838+55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777087C= | CA1948314610 | KCNQ1 | c.1375+55C= (n.1375+55C=) c.1192+55C= (n.1192+55C=) c.1732+55C= (n.1732+55C=) c.1351+55C= (n.1351+55C=) c.838+55C= (n.838+55C=) | |
11 | g.2777087C>T | CA216321384 | KCNQ1 | c.1375+55C>T (n.1375+55C>T) c.1192+55C>T (n.1192+55C>T) c.1732+55C>T (n.1732+55C>T) c.1351+55C>T (n.1351+55C>T) c.838+55C>T (n.838+55C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777088A= | CA1948314611 | KCNQ1 | c.1375+56A= (n.1375+56A=) c.1192+56A= (n.1192+56A=) c.1732+56A= (n.1732+56A=) c.1351+56A= (n.1351+56A=) c.838+56A= (n.838+56A=) | |
11 | g.2777088A>C | CA675197876 | KCNQ1 | c.1375+56A>C (n.1375+56A>C) c.1192+56A>C (n.1192+56A>C) c.1732+56A>C (n.1732+56A>C) c.1351+56A>C (n.1351+56A>C) c.838+56A>C (n.838+56A>C) | dbSNP |
11 | g.2777088A>T | CA2612009864 | KCNQ1 | c.1375+56A>T (n.1375+56A>T) c.1192+56A>T (n.1192+56A>T) c.1732+56A>T (n.1732+56A>T) c.1351+56A>T (n.1351+56A>T) c.838+56A>T (n.838+56A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777089C>A | CA2574728491 | KCNQ1 | c.1375+57C>A (n.1375+57C>A) c.1192+57C>A (n.1192+57C>A) c.1732+57C>A (n.1732+57C>A) c.1351+57C>A (n.1351+57C>A) c.838+57C>A (n.838+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777089C= | CA1948314612 | KCNQ1 | c.1375+57C= (n.1375+57C=) c.1192+57C= (n.1192+57C=) c.1732+57C= (n.1732+57C=) c.1351+57C= (n.1351+57C=) c.838+57C= (n.838+57C=) | |
11 | g.2777089C>T | CA675197877 | KCNQ1 | c.1375+57C>T (n.1375+57C>T) c.1192+57C>T (n.1192+57C>T) c.1732+57C>T (n.1732+57C>T) c.1351+57C>T (n.1351+57C>T) c.838+57C>T (n.838+57C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777090C>A | CA2574728492 | KCNQ1 | c.1375+58C>A (n.1375+58C>A) c.1192+58C>A (n.1192+58C>A) c.1732+58C>A (n.1732+58C>A) c.1351+58C>A (n.1351+58C>A) c.838+58C>A (n.838+58C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777090C= | CA1948314613 | KCNQ1 | c.1375+58C= (n.1375+58C=) c.1192+58C= (n.1192+58C=) c.1732+58C= (n.1732+58C=) c.1351+58C= (n.1351+58C=) c.838+58C= (n.838+58C=) | |
11 | g.2777090C>T | CA1948314614 | KCNQ1 | c.1375+58C>T (n.1375+58C>T) c.1192+58C>T (n.1192+58C>T) c.1732+58C>T (n.1732+58C>T) c.1351+58C>T (n.1351+58C>T) c.838+58C>T (n.838+58C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777091T>A | CA1948314616 | KCNQ1 | c.1375+59T>A (n.1375+59T>A) c.1192+59T>A (n.1192+59T>A) c.1732+59T>A (n.1732+59T>A) c.1351+59T>A (n.1351+59T>A) c.838+59T>A (n.838+59T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777091T>C | CA2612009872 | KCNQ1 | c.1375+59T>C (n.1375+59T>C) c.1192+59T>C (n.1192+59T>C) c.1732+59T>C (n.1732+59T>C) c.1351+59T>C (n.1351+59T>C) c.838+59T>C (n.838+59T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2777091T= | CA1948314615 | KCNQ1 | c.1375+59T= (n.1375+59T=) c.1192+59T= (n.1192+59T=) c.1732+59T= (n.1732+59T=) c.1351+59T= (n.1351+59T=) c.838+59T= (n.838+59T=) | |
11 | g.2777092C>A | CA2612009875 | KCNQ1 | c.1375+60C>A (n.1375+60C>A) c.1192+60C>A (n.1192+60C>A) c.1732+60C>A (n.1732+60C>A) c.1351+60C>A (n.1351+60C>A) c.838+60C>A (n.838+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777093T>G | CA2612009877 | KCNQ1 | c.1375+61T>G (n.1375+61T>G) c.1192+61T>G (n.1192+61T>G) c.1732+61T>G (n.1732+61T>G) c.1351+61T>G (n.1351+61T>G) c.838+61T>G (n.838+61T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2777094G>A | CA2612009879 | KCNQ1 | c.1375+62G>A (n.1375+62G>A) c.1192+62G>A (n.1192+62G>A) c.1732+62G>A (n.1732+62G>A) c.1351+62G>A (n.1351+62G>A) c.838+62G>A (n.838+62G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777094G>T | CA2612009887 | KCNQ1 | c.1375+62G>T (n.1375+62G>T) c.1192+62G>T (n.1192+62G>T) c.1732+62G>T (n.1732+62G>T) c.1351+62G>T (n.1351+62G>T) c.838+62G>T (n.838+62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777095C>A | CA2612009890 | KCNQ1 | c.1375+63C>A (n.1375+63C>A) c.1192+63C>A (n.1192+63C>A) c.1732+63C>A (n.1732+63C>A) c.1351+63C>A (n.1351+63C>A) c.838+63C>A (n.838+63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777095C>T | CA2612009892 | KCNQ1 | c.1375+63C>T (n.1375+63C>T) c.1192+63C>T (n.1192+63C>T) c.1732+63C>T (n.1732+63C>T) c.1351+63C>T (n.1351+63C>T) c.838+63C>T (n.838+63C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777097_2777100del | CA2612009889 | KCNQ1 | c.1375+65_1375+68del (n.1375+65_1375+68del) c.1192+65_1192+68del (n.1192+65_1192+68del) c.1732+65_1732+68del (n.1732+65_1732+68del) c.1351+65_1351+68del (n.1351+65_1351+68del) c.838+65_838+68del (n.838+65_838+68del) | gnomAD v4 |
11 | g.2777096C>A | CA2574728493 | KCNQ1 | c.1375+64C>A (n.1375+64C>A) c.1192+64C>A (n.1192+64C>A) c.1732+64C>A (n.1732+64C>A) c.1351+64C>A (n.1351+64C>A) c.838+64C>A (n.838+64C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777096C= | CA1948314617 | KCNQ1 | c.1375+64C= (n.1375+64C=) c.1192+64C= (n.1192+64C=) c.1732+64C= (n.1732+64C=) c.1351+64C= (n.1351+64C=) c.838+64C= (n.838+64C=) | |
11 | g.2777096C>G | CA1948314618 | KCNQ1 | c.1375+64C>G (n.1375+64C>G) c.1192+64C>G (n.1192+64C>G) c.1732+64C>G (n.1732+64C>G) c.1351+64C>G (n.1351+64C>G) c.838+64C>G (n.838+64C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777096C>T | CA216321388 | KCNQ1 | c.1375+64C>T (n.1375+64C>T) c.1192+64C>T (n.1192+64C>T) c.1732+64C>T (n.1732+64C>T) c.1351+64C>T (n.1351+64C>T) c.838+64C>T (n.838+64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777097C>A | CA2574728494 | KCNQ1 | c.1375+65C>A (n.1375+65C>A) c.1192+65C>A (n.1192+65C>A) c.1732+65C>A (n.1732+65C>A) c.1351+65C>A (n.1351+65C>A) c.838+65C>A (n.838+65C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777097C= | CA1948314619 | KCNQ1 | c.1375+65C= (n.1375+65C=) c.1192+65C= (n.1192+65C=) c.1732+65C= (n.1732+65C=) c.1351+65C= (n.1351+65C=) c.838+65C= (n.838+65C=) | |
11 | g.2777097C>T | CA1948314620 | KCNQ1 | c.1375+65C>T (n.1375+65C>T) c.1192+65C>T (n.1192+65C>T) c.1732+65C>T (n.1732+65C>T) c.1351+65C>T (n.1351+65C>T) c.838+65C>T (n.838+65C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777098T>C | CA2612009898 | KCNQ1 | c.1375+66T>C (n.1375+66T>C) c.1192+66T>C (n.1192+66T>C) c.1732+66T>C (n.1732+66T>C) c.1351+66T>C (n.1351+66T>C) c.838+66T>C (n.838+66T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2777099C= | CA1948314621 | KCNQ1 | c.1375+67C= (n.1375+67C=) c.1192+67C= (n.1192+67C=) c.1732+67C= (n.1732+67C=) c.1351+67C= (n.1351+67C=) c.838+67C= (n.838+67C=) | |
11 | g.2777099C>G | CA1948314623 | KCNQ1 | c.1375+67C>G (n.1375+67C>G) c.1192+67C>G (n.1192+67C>G) c.1732+67C>G (n.1732+67C>G) c.1351+67C>G (n.1351+67C>G) c.838+67C>G (n.838+67C>G) | dbSNP |
11 | g.2777099C>T | CA1948314622 | KCNQ1 | c.1375+67C>T (n.1375+67C>T) c.1192+67C>T (n.1192+67C>T) c.1732+67C>T (n.1732+67C>T) c.1351+67C>T (n.1351+67C>T) c.838+67C>T (n.838+67C>T) | dbSNP |
11 | g.2777100C>A | CA2612009904 | KCNQ1 | c.1375+68C>A (n.1375+68C>A) c.1192+68C>A (n.1192+68C>A) c.1732+68C>A (n.1732+68C>A) c.1351+68C>A (n.1351+68C>A) c.838+68C>A (n.838+68C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777101T>A | CA2612009906 | KCNQ1 | c.1375+69T>A (n.1375+69T>A) c.1192+69T>A (n.1192+69T>A) c.1732+69T>A (n.1732+69T>A) c.1351+69T>A (n.1351+69T>A) c.838+69T>A (n.838+69T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777101T>G | CA2612009907 | KCNQ1 | c.1375+69T>G (n.1375+69T>G) c.1192+69T>G (n.1192+69T>G) c.1732+69T>G (n.1732+69T>G) c.1351+69T>G (n.1351+69T>G) c.838+69T>G (n.838+69T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2777102G>A | CA2574728495 | KCNQ1 | c.1375+70G>A (n.1375+70G>A) c.1192+70G>A (n.1192+70G>A) c.1732+70G>A (n.1732+70G>A) c.1351+70G>A (n.1351+70G>A) c.838+70G>A (n.838+70G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777103G>A | CA2574728496 | KCNQ1 | c.1375+71G>A (n.1375+71G>A) c.1192+71G>A (n.1192+71G>A) c.1732+71G>A (n.1732+71G>A) c.1351+71G>A (n.1351+71G>A) c.838+71G>A (n.838+71G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777103G>T | CA2612009910 | KCNQ1 | c.1375+71G>T (n.1375+71G>T) c.1192+71G>T (n.1192+71G>T) c.1732+71G>T (n.1732+71G>T) c.1351+71G>T (n.1351+71G>T) c.838+71G>T (n.838+71G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777104C>A | CA2612009912 | KCNQ1 | c.1375+72C>A (n.1375+72C>A) c.1192+72C>A (n.1192+72C>A) c.1732+72C>A (n.1732+72C>A) c.1351+72C>A (n.1351+72C>A) c.838+72C>A (n.838+72C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777105T>C | CA653930965 | KCNQ1 | c.1375+73T>C (n.1375+73T>C) c.1192+73T>C (n.1192+73T>C) c.1732+73T>C (n.1732+73T>C) c.1351+73T>C (n.1351+73T>C) c.838+73T>C (n.838+73T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2777105T= | CA1948314624 | KCNQ1 | c.1375+73T= (n.1375+73T=) c.1192+73T= (n.1192+73T=) c.1732+73T= (n.1732+73T=) c.1351+73T= (n.1351+73T=) c.838+73T= (n.838+73T=) | |
11 | g.2777106C>A | CA2574728497 | KCNQ1 | c.1375+74C>A (n.1375+74C>A) c.1192+74C>A (n.1192+74C>A) c.1732+74C>A (n.1732+74C>A) c.1351+74C>A (n.1351+74C>A) c.838+74C>A (n.838+74C>A) | |
11 | g.2777106C>T | CA2612009915 | KCNQ1 | c.1375+74C>T (n.1375+74C>T) c.1192+74C>T (n.1192+74C>T) c.1732+74C>T (n.1732+74C>T) c.1351+74C>T (n.1351+74C>T) c.838+74C>T (n.838+74C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777107T>C | CA2612009916 | KCNQ1 | c.1375+75T>C (n.1375+75T>C) c.1192+75T>C (n.1192+75T>C) c.1732+75T>C (n.1732+75T>C) c.1351+75T>C (n.1351+75T>C) c.838+75T>C (n.838+75T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2777107T= | CA1948314625 | KCNQ1 | c.1375+75T= (n.1375+75T=) c.1192+75T= (n.1192+75T=) c.1732+75T= (n.1732+75T=) c.1351+75T= (n.1351+75T=) c.838+75T= (n.838+75T=) | |
11 | g.2777108C>A | CA2612009919 | KCNQ1 | c.1375+76C>A (n.1375+76C>A) c.1192+76C>A (n.1192+76C>A) c.1732+76C>A (n.1732+76C>A) c.1351+76C>A (n.1351+76C>A) c.838+76C>A (n.838+76C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777108C= | CA1948314626 | KCNQ1 | c.1375+76C= (n.1375+76C=) c.1192+76C= (n.1192+76C=) c.1732+76C= (n.1732+76C=) c.1351+76C= (n.1351+76C=) c.838+76C= (n.838+76C=) | |
11 | g.2777108C>T | CA216321393 | KCNQ1 | c.1375+76C>T (n.1375+76C>T) c.1192+76C>T (n.1192+76C>T) c.1732+76C>T (n.1732+76C>T) c.1351+76C>T (n.1351+76C>T) c.838+76C>T (n.838+76C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777111dup | CA675197885 | KCNQ1 | c.1375+79dup (n.1375+79dup) c.1192+79dup (n.1192+79dup) c.1732+79dup (n.1732+79dup) c.1351+79dup (n.1351+79dup) c.838+79dup (n.838+79dup) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777111del | CA2574728498 | KCNQ1 | c.1375+79del (n.1375+79del) c.1192+79del (n.1192+79del) c.1732+79del (n.1732+79del) c.1351+79del (n.1351+79del) c.838+79del (n.838+79del) | gnomAD v4 |
11 | g.2777109C>A | CA2574728499 | KCNQ1 | c.1375+77C>A (n.1375+77C>A) c.1192+77C>A (n.1192+77C>A) c.1732+77C>A (n.1732+77C>A) c.1351+77C>A (n.1351+77C>A) c.838+77C>A (n.838+77C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777109C= | CA1948314627 | KCNQ1 | c.1375+77C= (n.1375+77C=) c.1192+77C= (n.1192+77C=) c.1732+77C= (n.1732+77C=) c.1351+77C= (n.1351+77C=) c.838+77C= (n.838+77C=) | |
11 | g.2777109C>T | CA216321397 | KCNQ1 | c.1375+77C>T (n.1375+77C>T) c.1192+77C>T (n.1192+77C>T) c.1732+77C>T (n.1732+77C>T) c.1351+77C>T (n.1351+77C>T) c.838+77C>T (n.838+77C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777110C>A | CA2574728500 | KCNQ1 | c.1375+78C>A (n.1375+78C>A) c.1192+78C>A (n.1192+78C>A) c.1732+78C>A (n.1732+78C>A) c.1351+78C>A (n.1351+78C>A) c.838+78C>A (n.838+78C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2777110C>T | CA2612009924 | KCNQ1 | c.1375+78C>T (n.1375+78C>T) c.1192+78C>T (n.1192+78C>T) c.1732+78C>T (n.1732+78C>T) c.1351+78C>T (n.1351+78C>T) c.838+78C>T (n.838+78C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2777111C>A | CA675197888 | KCNQ1 | c.1375+79C>A (n.1375+79C>A) c.1192+79C>A (n.1192+79C>A) c.1732+79C>A (n.1732+79C>A) c.1351+79C>A (n.1351+79C>A) c.838+79C>A (n.838+79C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777111C= | CA1948314628 | KCNQ1 | c.1375+79C= (n.1375+79C=) c.1192+79C= (n.1192+79C=) c.1732+79C= (n.1732+79C=) c.1351+79C= (n.1351+79C=) c.838+79C= (n.838+79C=) | |
11 | g.2777111C>T | CA216321401 | KCNQ1 | c.1375+79C>T (n.1375+79C>T) c.1192+79C>T (n.1192+79C>T) c.1732+79C>T (n.1732+79C>T) c.1351+79C>T (n.1351+79C>T) c.838+79C>T (n.838+79C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2777112A>C | CA2612009926 | KCNQ1 | c.1375+80A>C (n.1375+80A>C) c.1192+80A>C (n.1192+80A>C) c.1732+80A>C (n.1732+80A>C) c.1351+80A>C (n.1351+80A>C) c.838+80A>C (n.838+80A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2777112A>G | CA2562209579 | KCNQ1 | c.1375+80A>G (n.1375+80A>G) c.1192+80A>G (n.1192+80A>G) c.1732+80A>G (n.1732+80A>G) c.1351+80A>G (n.1351+80A>G) c.838+80A>G (n.838+80A>G) | gnomAD v4 |