Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2776912T>C | CA2612009462 | KCNQ1 | c.1329-74T>C (n.1329-74T>C) c.1146-74T>C (n.1146-74T>C) c.1686-74T>C (n.1686-74T>C) c.1305-74T>C (n.1305-74T>C) c.792-74T>C (n.792-74T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776915C>A | CA2612009464 | KCNQ1 | c.1329-71C>A (n.1329-71C>A) c.1146-71C>A (n.1146-71C>A) c.1686-71C>A (n.1686-71C>A) c.1305-71C>A (n.1305-71C>A) c.792-71C>A (n.792-71C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776915C>T | CA2612009468 | KCNQ1 | c.1329-71C>T (n.1329-71C>T) c.1146-71C>T (n.1146-71C>T) c.1686-71C>T (n.1686-71C>T) c.1305-71C>T (n.1305-71C>T) c.792-71C>T (n.792-71C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776917del | CA2574728470 | KCNQ1 | c.1329-69del (n.1329-69del) c.1146-69del (n.1146-69del) c.1686-69del (n.1686-69del) c.1305-69del (n.1305-69del) c.792-69del (n.792-69del) | |
11 | g.2776916C>A | CA2612009470 | KCNQ1 | c.1329-70C>A (n.1329-70C>A) c.1146-70C>A (n.1146-70C>A) c.1686-70C>A (n.1686-70C>A) c.1305-70C>A (n.1305-70C>A) c.792-70C>A (n.792-70C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776917C>A | CA2574728471 | KCNQ1 | c.1329-69C>A (n.1329-69C>A) c.1146-69C>A (n.1146-69C>A) c.1686-69C>A (n.1686-69C>A) c.1305-69C>A (n.1305-69C>A) c.792-69C>A (n.792-69C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776917C>T | CA2574728472 | KCNQ1 | c.1329-69C>T (n.1329-69C>T) c.1146-69C>T (n.1146-69C>T) c.1686-69C>T (n.1686-69C>T) c.1305-69C>T (n.1305-69C>T) c.792-69C>T (n.792-69C>T) | |
11 | g.2776919C>A | CA2612009502 | KCNQ1 | c.1329-67C>A (n.1329-67C>A) c.1146-67C>A (n.1146-67C>A) c.1686-67C>A (n.1686-67C>A) c.1305-67C>A (n.1305-67C>A) c.792-67C>A (n.792-67C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776919C= | CA1948314508 | KCNQ1 | c.1329-67C= (n.1329-67C=) c.1146-67C= (n.1146-67C=) c.1686-67C= (n.1686-67C=) c.1305-67C= (n.1305-67C=) c.792-67C= (n.792-67C=) | |
11 | g.2776919C>G | CA2612009503 | KCNQ1 | c.1329-67C>G (n.1329-67C>G) c.1146-67C>G (n.1146-67C>G) c.1686-67C>G (n.1686-67C>G) c.1305-67C>G (n.1305-67C>G) c.792-67C>G (n.792-67C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776919C>T | CA675197691 | KCNQ1 | c.1329-67C>T (n.1329-67C>T) c.1146-67C>T (n.1146-67C>T) c.1686-67C>T (n.1686-67C>T) c.1305-67C>T (n.1305-67C>T) c.792-67C>T (n.792-67C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776920A= | CA1948314509 | KCNQ1 | c.1329-66A= (n.1329-66A=) c.1146-66A= (n.1146-66A=) c.1686-66A= (n.1686-66A=) c.1305-66A= (n.1305-66A=) c.792-66A= (n.792-66A=) | |
11 | g.2776920A>G | CA675197692 | KCNQ1 | c.1329-66A>G (n.1329-66A>G) c.1146-66A>G (n.1146-66A>G) c.1686-66A>G (n.1686-66A>G) c.1305-66A>G (n.1305-66A>G) c.792-66A>G (n.792-66A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776920_2776923delinsAGAC | CA1948314510 | KCNQ1 | c.1329-66_1329-63delinsAGAC (n.1329-66_1329-63delinsAGAC) c.1146-66_1146-63delinsAGAC (n.1146-66_1146-63delinsAGAC) c.1686-66_1686-63delinsAGAC (n.1686-66_1686-63delinsAGAC) c.1305-66_1305-63delinsAGAC (n.1305-66_1305-63delinsAGAC) c.792-66_792-63delinsAGAC (n.792-66_792-63delinsAGAC) | |
11 | g.2776921G>A | CA216321180 | KCNQ1 | c.1329-65G>A (n.1329-65G>A) c.1146-65G>A (n.1146-65G>A) c.1686-65G>A (n.1686-65G>A) c.1305-65G>A (n.1305-65G>A) c.792-65G>A (n.792-65G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776921G= | CA1948314511 | KCNQ1 | c.1329-65G= (n.1329-65G=) c.1146-65G= (n.1146-65G=) c.1686-65G= (n.1686-65G=) c.1305-65G= (n.1305-65G=) c.792-65G= (n.792-65G=) | |
11 | g.2776924_2776926del | CA675197694 | KCNQ1 | c.1329-62_1329-60del (n.1329-62_1329-60del) c.1146-62_1146-60del (n.1146-62_1146-60del) c.1686-62_1686-60del (n.1686-62_1686-60del) c.1305-62_1305-60del (n.1305-62_1305-60del) c.792-62_792-60del (n.792-62_792-60del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776923C>A | CA2612009513 | KCNQ1 | c.1329-63C>A (n.1329-63C>A) c.1146-63C>A (n.1146-63C>A) c.1686-63C>A (n.1686-63C>A) c.1305-63C>A (n.1305-63C>A) c.792-63C>A (n.792-63C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776923C= | CA1948314512 | KCNQ1 | c.1329-63C= (n.1329-63C=) c.1146-63C= (n.1146-63C=) c.1686-63C= (n.1686-63C=) c.1305-63C= (n.1305-63C=) c.792-63C= (n.792-63C=) | |
11 | g.2776923C>G | CA2612009514 | KCNQ1 | c.1329-63C>G (n.1329-63C>G) c.1146-63C>G (n.1146-63C>G) c.1686-63C>G (n.1686-63C>G) c.1305-63C>G (n.1305-63C>G) c.792-63C>G (n.792-63C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776923C>T | CA216321183 | KCNQ1 | c.1329-63C>T (n.1329-63C>T) c.1146-63C>T (n.1146-63C>T) c.1686-63C>T (n.1686-63C>T) c.1305-63C>T (n.1305-63C>T) c.792-63C>T (n.792-63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776924G>A | CA216321185 | KCNQ1 | c.1329-62G>A (n.1329-62G>A) c.1146-62G>A (n.1146-62G>A) c.1686-62G>A (n.1686-62G>A) c.1305-62G>A (n.1305-62G>A) c.792-62G>A (n.792-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776924G= | CA1948314513 | KCNQ1 | c.1329-62G= (n.1329-62G=) c.1146-62G= (n.1146-62G=) c.1686-62G= (n.1686-62G=) c.1305-62G= (n.1305-62G=) c.792-62G= (n.792-62G=) | |
11 | g.2776924G>T | CA2612009518 | KCNQ1 | c.1329-62G>T (n.1329-62G>T) c.1146-62G>T (n.1146-62G>T) c.1686-62G>T (n.1686-62G>T) c.1305-62G>T (n.1305-62G>T) c.792-62G>T (n.792-62G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776925A= | CA1948314514 | KCNQ1 | c.1329-61A= (n.1329-61A=) c.1146-61A= (n.1146-61A=) c.1686-61A= (n.1686-61A=) c.1305-61A= (n.1305-61A=) c.792-61A= (n.792-61A=) | |
11 | g.2776925A>G | CA675197696 | KCNQ1 | c.1329-61A>G (n.1329-61A>G) c.1146-61A>G (n.1146-61A>G) c.1686-61A>G (n.1686-61A>G) c.1305-61A>G (n.1305-61A>G) c.792-61A>G (n.792-61A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776925A>T | CA2612009522 | KCNQ1 | c.1329-61A>T (n.1329-61A>T) c.1146-61A>T (n.1146-61A>T) c.1686-61A>T (n.1686-61A>T) c.1305-61A>T (n.1305-61A>T) c.792-61A>T (n.792-61A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776926C>A | CA2574728473 | KCNQ1 | c.1329-60C>A (n.1329-60C>A) c.1146-60C>A (n.1146-60C>A) c.1686-60C>A (n.1686-60C>A) c.1305-60C>A (n.1305-60C>A) c.792-60C>A (n.792-60C>A) | |
11 | g.2776926C>G | CA2612009524 | KCNQ1 | c.1329-60C>G (n.1329-60C>G) c.1146-60C>G (n.1146-60C>G) c.1686-60C>G (n.1686-60C>G) c.1305-60C>G (n.1305-60C>G) c.792-60C>G (n.792-60C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776926C>T | CA2574728474 | KCNQ1 | c.1329-60C>T (n.1329-60C>T) c.1146-60C>T (n.1146-60C>T) c.1686-60C>T (n.1686-60C>T) c.1305-60C>T (n.1305-60C>T) c.792-60C>T (n.792-60C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776928G>A | CA2612009548 | KCNQ1 | c.1329-58G>A (n.1329-58G>A) c.1146-58G>A (n.1146-58G>A) c.1686-58G>A (n.1686-58G>A) c.1305-58G>A (n.1305-58G>A) c.792-58G>A (n.792-58G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776929T>C | CA2574728475 | KCNQ1 | c.1329-57T>C (n.1329-57T>C) c.1146-57T>C (n.1146-57T>C) c.1686-57T>C (n.1686-57T>C) c.1305-57T>C (n.1305-57T>C) c.792-57T>C (n.792-57T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776930G>A | CA2574728476 | KCNQ1 | c.1329-56G>A (n.1329-56G>A) c.1146-56G>A (n.1146-56G>A) c.1686-56G>A (n.1686-56G>A) c.1305-56G>A (n.1305-56G>A) c.792-56G>A (n.792-56G>A) | |
11 | g.2776931C>A | CA2612009551 | KCNQ1 | c.1329-55C>A (n.1329-55C>A) c.1146-55C>A (n.1146-55C>A) c.1686-55C>A (n.1686-55C>A) c.1305-55C>A (n.1305-55C>A) c.792-55C>A (n.792-55C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776931C= | CA1948314515 | KCNQ1 | c.1329-55C= (n.1329-55C=) c.1146-55C= (n.1146-55C=) c.1686-55C= (n.1686-55C=) c.1305-55C= (n.1305-55C=) c.792-55C= (n.792-55C=) | |
11 | g.2776931C>G | CA1948314516 | KCNQ1 | c.1329-55C>G (n.1329-55C>G) c.1146-55C>G (n.1146-55C>G) c.1686-55C>G (n.1686-55C>G) c.1305-55C>G (n.1305-55C>G) c.792-55C>G (n.792-55C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776931C>T | CA2612009553 | KCNQ1 | c.1329-55C>T (n.1329-55C>T) c.1146-55C>T (n.1146-55C>T) c.1686-55C>T (n.1686-55C>T) c.1305-55C>T (n.1305-55C>T) c.792-55C>T (n.792-55C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776932A= | CA1948314517 | KCNQ1 | c.1329-54A= (n.1329-54A=) c.1146-54A= (n.1146-54A=) c.1686-54A= (n.1686-54A=) c.1305-54A= (n.1305-54A=) c.792-54A= (n.792-54A=) | |
11 | g.2776932A>C | CA675197697 | KCNQ1 | c.1329-54A>C (n.1329-54A>C) c.1146-54A>C (n.1146-54A>C) c.1686-54A>C (n.1686-54A>C) c.1305-54A>C (n.1305-54A>C) c.792-54A>C (n.792-54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776932A>G | CA2612009557 | KCNQ1 | c.1329-54A>G (n.1329-54A>G) c.1146-54A>G (n.1146-54A>G) c.1686-54A>G (n.1686-54A>G) c.1305-54A>G (n.1305-54A>G) c.792-54A>G (n.792-54A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776932A>T | CA216321186 | KCNQ1 | c.1329-54A>T (n.1329-54A>T) c.1146-54A>T (n.1146-54A>T) c.1686-54A>T (n.1686-54A>T) c.1305-54A>T (n.1305-54A>T) c.792-54A>T (n.792-54A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776933T>A | CA2612009558 | KCNQ1 | c.1329-53T>A (n.1329-53T>A) c.1146-53T>A (n.1146-53T>A) c.1686-53T>A (n.1686-53T>A) c.1305-53T>A (n.1305-53T>A) c.792-53T>A (n.792-53T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776933T>G | CA2574728477 | KCNQ1 | c.1329-53T>G (n.1329-53T>G) c.1146-53T>G (n.1146-53T>G) c.1686-53T>G (n.1686-53T>G) c.1305-53T>G (n.1305-53T>G) c.792-53T>G (n.792-53T>G) | |
11 | g.2776934C>A | CA2574728478 | KCNQ1 | c.1329-52C>A (n.1329-52C>A) c.1146-52C>A (n.1146-52C>A) c.1686-52C>A (n.1686-52C>A) c.1305-52C>A (n.1305-52C>A) c.792-52C>A (n.792-52C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776934C>G | CA2574728479 | KCNQ1 | c.1329-52C>G (n.1329-52C>G) c.1146-52C>G (n.1146-52C>G) c.1686-52C>G (n.1686-52C>G) c.1305-52C>G (n.1305-52C>G) c.792-52C>G (n.792-52C>G) | |
11 | g.2776935T>C | CA1948314519 | KCNQ1 | c.1329-51T>C (n.1329-51T>C) c.1146-51T>C (n.1146-51T>C) c.1686-51T>C (n.1686-51T>C) c.1305-51T>C (n.1305-51T>C) c.792-51T>C (n.792-51T>C) | dbSNP |
11 | g.2776935T= | CA1948314518 | KCNQ1 | c.1329-51T= (n.1329-51T=) c.1146-51T= (n.1146-51T=) c.1686-51T= (n.1686-51T=) c.1305-51T= (n.1305-51T=) c.792-51T= (n.792-51T=) | |
11 | g.2776936G>A | CA032113 | KCNQ1 | c.1329-50G>A (n.1329-50G>A) c.1146-50G>A (n.1146-50G>A) c.1686-50G>A (n.1686-50G>A) c.1305-50G>A (n.1305-50G>A) c.792-50G>A (n.792-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776936G= | CA1948314520 | KCNQ1 | c.1329-50G= (n.1329-50G=) c.1146-50G= (n.1146-50G=) c.1686-50G= (n.1686-50G=) c.1305-50G= (n.1305-50G=) c.792-50G= (n.792-50G=) | |
11 | g.2776937C>A | CA032071 | KCNQ1 | c.1329-49C>A (n.1329-49C>A) c.1146-49C>A (n.1146-49C>A) c.1686-49C>A (n.1686-49C>A) c.1305-49C>A (n.1305-49C>A) c.792-49C>A (n.792-49C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776937C= | CA1948314521 | KCNQ1 | c.1329-49C= (n.1329-49C=) c.1146-49C= (n.1146-49C=) c.1686-49C= (n.1686-49C=) c.1305-49C= (n.1305-49C=) c.792-49C= (n.792-49C=) | |
11 | g.2776937C>G | CA2580983461 | KCNQ1 | c.1329-49C>G (n.1329-49C>G) c.1146-49C>G (n.1146-49C>G) c.1686-49C>G (n.1686-49C>G) c.1305-49C>G (n.1305-49C>G) c.792-49C>G (n.792-49C>G) | |
11 | g.2776937C>T | CA032084 | KCNQ1 | c.1329-49C>T (n.1329-49C>T) c.1146-49C>T (n.1146-49C>T) c.1686-49C>T (n.1686-49C>T) c.1305-49C>T (n.1305-49C>T) c.792-49C>T (n.792-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776938G>A | CA032059 | KCNQ1 | c.1329-48G>A (n.1329-48G>A) c.1146-48G>A (n.1146-48G>A) c.1686-48G>A (n.1686-48G>A) c.1305-48G>A (n.1305-48G>A) c.792-48G>A (n.792-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776938G= | CA1948314522 | KCNQ1 | c.1329-48G= (n.1329-48G=) c.1146-48G= (n.1146-48G=) c.1686-48G= (n.1686-48G=) c.1305-48G= (n.1305-48G=) c.792-48G= (n.792-48G=) | |
11 | g.2776939C>A | CA2612009567 | KCNQ1 | c.1329-47C>A (n.1329-47C>A) c.1146-47C>A (n.1146-47C>A) c.1686-47C>A (n.1686-47C>A) c.1305-47C>A (n.1305-47C>A) c.792-47C>A (n.792-47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776939C= | CA1948314523 | KCNQ1 | c.1329-47C= (n.1329-47C=) c.1146-47C= (n.1146-47C=) c.1686-47C= (n.1686-47C=) c.1305-47C= (n.1305-47C=) c.792-47C= (n.792-47C=) | |
11 | g.2776939C>T | CA032049 | KCNQ1 | c.1329-47C>T (n.1329-47C>T) c.1146-47C>T (n.1146-47C>T) c.1686-47C>T (n.1686-47C>T) c.1305-47C>T (n.1305-47C>T) c.792-47C>T (n.792-47C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776940_2776943dup | CA934479746 | KCNQ1 | c.1329-46_1329-43dup (n.1329-46_1329-43dup) c.1146-46_1146-43dup (n.1146-46_1146-43dup) c.1686-46_1686-43dup (n.1686-46_1686-43dup) c.1305-46_1305-43dup (n.1305-46_1305-43dup) c.792-46_792-43dup (n.792-46_792-43dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776941G>A | CA2612009570 | KCNQ1 | c.1329-45G>A (n.1329-45G>A) c.1146-45G>A (n.1146-45G>A) c.1686-45G>A (n.1686-45G>A) c.1305-45G>A (n.1305-45G>A) c.792-45G>A (n.792-45G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776941G>C | CA2612009571 | KCNQ1 | c.1329-45G>C (n.1329-45G>C) c.1146-45G>C (n.1146-45G>C) c.1686-45G>C (n.1686-45G>C) c.1305-45G>C (n.1305-45G>C) c.792-45G>C (n.792-45G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776942T= | CA1948314524 | KCNQ1 | c.1329-44T= (n.1329-44T=) c.1146-44T= (n.1146-44T=) c.1686-44T= (n.1686-44T=) c.1305-44T= (n.1305-44T=) c.792-44T= (n.792-44T=) | |
11 | g.2776943G>A | CA032028 | KCNQ1 | c.1329-43G>A (n.1329-43G>A) c.1146-43G>A (n.1146-43G>A) c.1686-43G>A (n.1686-43G>A) c.1305-43G>A (n.1305-43G>A) c.792-43G>A (n.792-43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776943G= | CA1948314525 | KCNQ1 | c.1329-43G= (n.1329-43G=) c.1146-43G= (n.1146-43G=) c.1686-43G= (n.1686-43G=) c.1305-43G= (n.1305-43G=) c.792-43G= (n.792-43G=) | |
11 | g.2776949_2776954dup | CA1948314526 | KCNQ1 | c.1329-37_1329-32dup (n.1329-37_1329-32dup) c.1146-37_1146-32dup (n.1146-37_1146-32dup) c.1686-37_1686-32dup (n.1686-37_1686-32dup) c.1305-37_1305-32dup (n.1305-37_1305-32dup) c.792-37_792-32dup (n.792-37_792-32dup) | dbSNP |
11 | g.2776944C>A | CA2574728480 | KCNQ1 | c.1329-42C>A (n.1329-42C>A) c.1146-42C>A (n.1146-42C>A) c.1686-42C>A (n.1686-42C>A) c.1305-42C>A (n.1305-42C>A) c.792-42C>A (n.792-42C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776944C>G | CA2612009578 | KCNQ1 | c.1329-42C>G (n.1329-42C>G) c.1146-42C>G (n.1146-42C>G) c.1686-42C>G (n.1686-42C>G) c.1305-42C>G (n.1305-42C>G) c.792-42C>G (n.792-42C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776944C>T | CA2574728481 | KCNQ1 | c.1329-42C>T (n.1329-42C>T) c.1146-42C>T (n.1146-42C>T) c.1686-42C>T (n.1686-42C>T) c.1305-42C>T (n.1305-42C>T) c.792-42C>T (n.792-42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776946A>G | CA2612009580 | KCNQ1 | c.1329-40A>G (n.1329-40A>G) c.1146-40A>G (n.1146-40A>G) c.1686-40A>G (n.1686-40A>G) c.1305-40A>G (n.1305-40A>G) c.792-40A>G (n.792-40A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776948G>A | CA2612009585 | KCNQ1 | c.1329-38G>A (n.1329-38G>A) c.1146-38G>A (n.1146-38G>A) c.1686-38G>A (n.1686-38G>A) c.1305-38G>A (n.1305-38G>A) c.792-38G>A (n.792-38G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776948G>C | CA2574728482 | KCNQ1 | c.1329-38G>C (n.1329-38G>C) c.1146-38G>C (n.1146-38G>C) c.1686-38G>C (n.1686-38G>C) c.1305-38G>C (n.1305-38G>C) c.792-38G>C (n.792-38G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776949G>A | CA032010 | KCNQ1 | c.1329-37G>A (n.1329-37G>A) c.1146-37G>A (n.1146-37G>A) c.1686-37G>A (n.1686-37G>A) c.1305-37G>A (n.1305-37G>A) c.792-37G>A (n.792-37G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776949G= | CA1948314527 | KCNQ1 | c.1329-37G= (n.1329-37G=) c.1146-37G= (n.1146-37G=) c.1686-37G= (n.1686-37G=) c.1305-37G= (n.1305-37G=) c.792-37G= (n.792-37G=) | |
11 | g.2776950C>A | CA2612009593 | KCNQ1 | c.1329-36C>A (n.1329-36C>A) c.1146-36C>A (n.1146-36C>A) c.1686-36C>A (n.1686-36C>A) c.1305-36C>A (n.1305-36C>A) c.792-36C>A (n.792-36C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776950C>G | CA2612009596 | KCNQ1 | c.1329-36C>G (n.1329-36C>G) c.1146-36C>G (n.1146-36C>G) c.1686-36C>G (n.1686-36C>G) c.1305-36C>G (n.1305-36C>G) c.792-36C>G (n.792-36C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776950C>T | CA2612009613 | KCNQ1 | c.1329-36C>T (n.1329-36C>T) c.1146-36C>T (n.1146-36C>T) c.1686-36C>T (n.1686-36C>T) c.1305-36C>T (n.1305-36C>T) c.792-36C>T (n.792-36C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776954G>A | CA934479750 | KCNQ1 | c.1329-32G>A (n.1329-32G>A) c.1146-32G>A (n.1146-32G>A) c.1686-32G>A (n.1686-32G>A) c.1305-32G>A (n.1305-32G>A) c.792-32G>A (n.792-32G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776954G= | CA1948314528 | KCNQ1 | c.1329-32G= (n.1329-32G=) c.1146-32G= (n.1146-32G=) c.1686-32G= (n.1686-32G=) c.1305-32G= (n.1305-32G=) c.792-32G= (n.792-32G=) | |
11 | g.2776954G>T | CA1948314529 | KCNQ1 | c.1329-32G>T (n.1329-32G>T) c.1146-32G>T (n.1146-32G>T) c.1686-32G>T (n.1686-32G>T) c.1305-32G>T (n.1305-32G>T) c.792-32G>T (n.792-32G>T) | dbSNP |
11 | g.2776955T>A | CA597110416 | KCNQ1 | c.1329-31T>A (n.1329-31T>A) c.1146-31T>A (n.1146-31T>A) c.1686-31T>A (n.1686-31T>A) c.1305-31T>A (n.1305-31T>A) c.792-31T>A (n.792-31T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776955T= | CA1948314530 | KCNQ1 | c.1329-31T= (n.1329-31T=) c.1146-31T= (n.1146-31T=) c.1686-31T= (n.1686-31T=) c.1305-31T= (n.1305-31T=) c.792-31T= (n.792-31T=) | |
11 | g.2776956G>A | CA2790204494 | KCNQ1 | c.1329-30G>A (n.1329-30G>A) c.1146-30G>A (n.1146-30G>A) c.1686-30G>A (n.1686-30G>A) c.1305-30G>A (n.1305-30G>A) c.792-30G>A (n.792-30G>A) | |
11 | g.2776959A= | CA1948314531 | KCNQ1 | c.1329-27A= (n.1329-27A=) c.1146-27A= (n.1146-27A=) c.1686-27A= (n.1686-27A=) c.1305-27A= (n.1305-27A=) c.792-27A= (n.792-27A=) | |
11 | g.2776959A>C | CA2790204495 | KCNQ1 | c.1329-27A>C (n.1329-27A>C) c.1146-27A>C (n.1146-27A>C) c.1686-27A>C (n.1686-27A>C) c.1305-27A>C (n.1305-27A>C) c.792-27A>C (n.792-27A>C) | |
11 | g.2776959A>T | CA597110417 | KCNQ1 | c.1329-27A>T (n.1329-27A>T) c.1146-27A>T (n.1146-27A>T) c.1686-27A>T (n.1686-27A>T) c.1305-27A>T (n.1305-27A>T) c.792-27A>T (n.792-27A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776960A>C | CA2612009624 | KCNQ1 | c.1329-26A>C (n.1329-26A>C) c.1146-26A>C (n.1146-26A>C) c.1686-26A>C (n.1686-26A>C) c.1305-26A>C (n.1305-26A>C) c.792-26A>C (n.792-26A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776960A>G | CA2612009625 | KCNQ1 | c.1329-26A>G (n.1329-26A>G) c.1146-26A>G (n.1146-26A>G) c.1686-26A>G (n.1686-26A>G) c.1305-26A>G (n.1305-26A>G) c.792-26A>G (n.792-26A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2776961C= | CA1948314532 | KCNQ1 | c.1329-25C= (n.1329-25C=) c.1146-25C= (n.1146-25C=) c.1686-25C= (n.1686-25C=) c.1305-25C= (n.1305-25C=) c.792-25C= (n.792-25C=) | |
11 | g.2776961C>T | CA032000 | KCNQ1 | c.1329-25C>T (n.1329-25C>T) c.1146-25C>T (n.1146-25C>T) c.1686-25C>T (n.1686-25C>T) c.1305-25C>T (n.1305-25C>T) c.792-25C>T (n.792-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776963G>A | CA2612009626 | KCNQ1 | c.1329-23G>A (n.1329-23G>A) c.1146-23G>A (n.1146-23G>A) c.1686-23G>A (n.1686-23G>A) c.1305-23G>A (n.1305-23G>A) c.792-23G>A (n.792-23G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776964G>A | CA216321201 | KCNQ1 | c.1329-22G>A (n.1329-22G>A) c.1146-22G>A (n.1146-22G>A) c.1686-22G>A (n.1686-22G>A) c.1305-22G>A (n.1305-22G>A) c.792-22G>A (n.792-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776964G>C | CA597110418 | KCNQ1 | c.1329-22G>C (n.1329-22G>C) c.1146-22G>C (n.1146-22G>C) c.1686-22G>C (n.1686-22G>C) c.1305-22G>C (n.1305-22G>C) c.792-22G>C (n.792-22G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776964G= | CA1948314533 | KCNQ1 | c.1329-22G= (n.1329-22G=) c.1146-22G= (n.1146-22G=) c.1686-22G= (n.1686-22G=) c.1305-22G= (n.1305-22G=) c.792-22G= (n.792-22G=) | |
11 | g.2776966G>A | CA2612009631 | KCNQ1 | c.1329-20G>A (n.1329-20G>A) c.1146-20G>A (n.1146-20G>A) c.1686-20G>A (n.1686-20G>A) c.1305-20G>A (n.1305-20G>A) c.792-20G>A (n.792-20G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776968C= | CA1948314535 | KCNQ1 | c.1329-18C= (n.1329-18C=) c.1146-18C= (n.1146-18C=) c.1686-18C= (n.1686-18C=) c.1305-18C= (n.1305-18C=) c.792-18C= (n.792-18C=) | |
11 | g.2776968C>G | CA934479758 | KCNQ1 | c.1329-18C>G (n.1329-18C>G) c.1146-18C>G (n.1146-18C>G) c.1686-18C>G (n.1686-18C>G) c.1305-18C>G (n.1305-18C>G) c.792-18C>G (n.792-18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776968C>T | CA2612009639 | KCNQ1 | c.1329-18C>T (n.1329-18C>T) c.1146-18C>T (n.1146-18C>T) c.1686-18C>T (n.1686-18C>T) c.1305-18C>T (n.1305-18C>T) c.792-18C>T (n.792-18C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2776968_2776970delinsCTG | CA1948314534 | KCNQ1 | c.1329-18_1329-16delinsCTG (n.1329-18_1329-16delinsCTG) c.1146-18_1146-16delinsCTG (n.1146-18_1146-16delinsCTG) c.1686-18_1686-16delinsCTG (n.1686-18_1686-16delinsCTG) c.1305-18_1305-16delinsCTG (n.1305-18_1305-16delinsCTG) c.792-18_792-16delinsCTG (n.792-18_792-16delinsCTG) | |
11 | g.2776969T>C | CA597110419 | KCNQ1 | c.1329-17T>C (n.1329-17T>C) c.1146-17T>C (n.1146-17T>C) c.1686-17T>C (n.1686-17T>C) c.1305-17T>C (n.1305-17T>C) c.792-17T>C (n.792-17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776969T= | CA1948314536 | KCNQ1 | c.1329-17T= (n.1329-17T=) c.1146-17T= (n.1146-17T=) c.1686-17T= (n.1686-17T=) c.1305-17T= (n.1305-17T=) c.792-17T= (n.792-17T=) | |
11 | g.2776972_2776973del | CA597110420 | KCNQ1 | c.1329-14_1329-13del (n.1329-14_1329-13del) c.1146-14_1146-13del (n.1146-14_1146-13del) c.1686-14_1686-13del (n.1686-14_1686-13del) c.1305-14_1305-13del (n.1305-14_1305-13del) c.792-14_792-13del (n.792-14_792-13del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776970G>A | CA2574728484 | KCNQ1 | c.1329-16G>A (n.1329-16G>A) c.1146-16G>A (n.1146-16G>A) c.1686-16G>A (n.1686-16G>A) c.1305-16G>A (n.1305-16G>A) c.792-16G>A (n.792-16G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2776970G>C | CA2574728483 | KCNQ1 | c.1329-16G>C (n.1329-16G>C) c.1146-16G>C (n.1146-16G>C) c.1686-16G>C (n.1686-16G>C) c.1305-16G>C (n.1305-16G>C) c.792-16G>C (n.792-16G>C) | |
11 | g.2776971T>C | CA031976 | KCNQ1 | c.1329-15T>C (n.1329-15T>C) c.1146-15T>C (n.1146-15T>C) c.1686-15T>C (n.1686-15T>C) c.1305-15T>C (n.1305-15T>C) c.792-15T>C (n.792-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776971T= | CA1948314537 | KCNQ1 | c.1329-15T= (n.1329-15T=) c.1146-15T= (n.1146-15T=) c.1686-15T= (n.1686-15T=) c.1305-15T= (n.1305-15T=) c.792-15T= (n.792-15T=) | |
11 | g.2776972G>A | CA031965 | KCNQ1 | c.1329-14G>A (n.1329-14G>A) c.1146-14G>A (n.1146-14G>A) c.1686-14G>A (n.1686-14G>A) c.1305-14G>A (n.1305-14G>A) c.792-14G>A (n.792-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776972G>C | CA2723070761 | KCNQ1 | c.1329-14G>C (n.1329-14G>C) c.1146-14G>C (n.1146-14G>C) c.1686-14G>C (n.1686-14G>C) c.1305-14G>C (n.1305-14G>C) c.792-14G>C (n.792-14G>C) | dbSNP |
11 | g.2776972G= | CA1948314538 | KCNQ1 | c.1329-14G= (n.1329-14G=) c.1146-14G= (n.1146-14G=) c.1686-14G= (n.1686-14G=) c.1305-14G= (n.1305-14G=) c.792-14G= (n.792-14G=) | |
11 | g.2776972G>T | CA2574728485 | KCNQ1 | c.1329-14G>T (n.1329-14G>T) c.1146-14G>T (n.1146-14G>T) c.1686-14G>T (n.1686-14G>T) c.1305-14G>T (n.1305-14G>T) c.792-14G>T (n.792-14G>T) | |
11 | g.2776973T>G | CA1948314540 | KCNQ1 | c.1329-13T>G (n.1329-13T>G) c.1146-13T>G (n.1146-13T>G) c.1686-13T>G (n.1686-13T>G) c.1305-13T>G (n.1305-13T>G) c.792-13T>G (n.792-13T>G) | dbSNP |
11 | g.2776973T= | CA1948314539 | KCNQ1 | c.1329-13T= (n.1329-13T=) c.1146-13T= (n.1146-13T=) c.1686-13T= (n.1686-13T=) c.1305-13T= (n.1305-13T=) c.792-13T= (n.792-13T=) | |
11 | g.2776974C= | CA1948314541 | KCNQ1 | c.1329-12C= (n.1329-12C=) c.1146-12C= (n.1146-12C=) c.1686-12C= (n.1686-12C=) c.1305-12C= (n.1305-12C=) c.792-12C= (n.792-12C=) | |
11 | g.2776974C>G | CA597110421 | KCNQ1 | c.1329-12C>G (n.1329-12C>G) c.1146-12C>G (n.1146-12C>G) c.1686-12C>G (n.1686-12C>G) c.1305-12C>G (n.1305-12C>G) c.792-12C>G (n.792-12C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776974C>T | CA675197716 | KCNQ1 | c.1329-12C>T (n.1329-12C>T) c.1146-12C>T (n.1146-12C>T) c.1686-12C>T (n.1686-12C>T) c.1305-12C>T (n.1305-12C>T) c.792-12C>T (n.792-12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776974_2776977delinsCCTT | CA1948314542 | KCNQ1 | c.1329-12_1329-9delinsCCTT (n.1329-12_1329-9delinsCCTT) c.1146-12_1146-9delinsCCTT (n.1146-12_1146-9delinsCCTT) c.1686-12_1686-9delinsCCTT (n.1686-12_1686-9delinsCCTT) c.1305-12_1305-9delinsCCTT (n.1305-12_1305-9delinsCCTT) c.792-12_792-9delinsCCTT (n.792-12_792-9delinsCCTT) | |
11 | g.2776977_2776979del | CA597110422 | KCNQ1 | c.1329-9_1329-7del (n.1329-9_1329-7del) c.1146-9_1146-7del (n.1146-9_1146-7del) c.1686-9_1686-7del (n.1686-9_1686-7del) c.1305-9_1305-7del (n.1305-9_1305-7del) c.792-9_792-7del (n.792-9_792-7del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776977T>C | CA1948314544 | KCNQ1 | c.1329-9T>C (n.1329-9T>C) c.1146-9T>C (n.1146-9T>C) c.1686-9T>C (n.1686-9T>C) c.1305-9T>C (n.1305-9T>C) c.792-9T>C (n.792-9T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2776977T= | CA1948314543 | KCNQ1 | c.1329-9T= (n.1329-9T=) c.1146-9T= (n.1146-9T=) c.1686-9T= (n.1686-9T=) c.1305-9T= (n.1305-9T=) c.792-9T= (n.792-9T=) | |
11 | g.2776978C= | CA1948314545 | KCNQ1 | c.1329-8C= (n.1329-8C=) c.1146-8C= (n.1146-8C=) c.1686-8C= (n.1686-8C=) c.1305-8C= (n.1305-8C=) c.792-8C= (n.792-8C=) | |
11 | g.2776978C>T | CA597110423 | KCNQ1 | c.1329-8C>T (n.1329-8C>T) c.1146-8C>T (n.1146-8C>T) c.1686-8C>T (n.1686-8C>T) c.1305-8C>T (n.1305-8C>T) c.792-8C>T (n.792-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776979T>A | CA032126 | KCNQ1 | c.1329-7T>A (n.1329-7T>A) c.1146-7T>A (n.1146-7T>A) c.1686-7T>A (n.1686-7T>A) c.1305-7T>A (n.1305-7T>A) c.792-7T>A (n.792-7T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776979T>C | CA2574728486 | KCNQ1 | c.1329-7T>C (n.1329-7T>C) c.1146-7T>C (n.1146-7T>C) c.1686-7T>C (n.1686-7T>C) c.1305-7T>C (n.1305-7T>C) c.792-7T>C (n.792-7T>C) | |
11 | g.2776979T= | CA1948314546 | KCNQ1 | c.1329-7T= (n.1329-7T=) c.1146-7T= (n.1146-7T=) c.1686-7T= (n.1686-7T=) c.1305-7T= (n.1305-7T=) c.792-7T= (n.792-7T=) | |
11 | g.2776980C= | CA1948314547 | KCNQ1 | c.1329-6C= (n.1329-6C=) c.1146-6C= (n.1146-6C=) c.1686-6C= (n.1686-6C=) c.1305-6C= (n.1305-6C=) c.792-6C= (n.792-6C=) | |
11 | g.2776980C>T | CA032118 | KCNQ1 | c.1329-6C>T (n.1329-6C>T) c.1146-6C>T (n.1146-6C>T) c.1686-6C>T (n.1686-6C>T) c.1305-6C>T (n.1305-6C>T) c.792-6C>T (n.792-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776982C= | CA1948314548 | KCNQ1 | c.1329-4C= (n.1329-4C=) c.1146-4C= (n.1146-4C=) c.1686-4C= (n.1686-4C=) c.1305-4C= (n.1305-4C=) c.792-4C= (n.792-4C=) | |
11 | g.2776982C>T | CA032097 | KCNQ1 | c.1329-4C>T (n.1329-4C>T) c.1146-4C>T (n.1146-4C>T) c.1686-4C>T (n.1686-4C>T) c.1305-4C>T (n.1305-4C>T) c.792-4C>T (n.792-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776983C>G | CA2695213089 | KCNQ1 | c.1329-3C>G (n.1329-3C>G) c.1146-3C>G (n.1146-3C>G) c.1686-3C>G (n.1686-3C>G) c.1305-3C>G (n.1305-3C>G) c.792-3C>G (n.792-3C>G) | |
11 | g.2776984A= | CA1948314550 | KCNQ1 | c.1329-2A= (n.1329-2A=) c.1146-2A= (n.1146-2A=) c.1686-2A= (n.1686-2A=) c.1305-2A= (n.1305-2A=) c.792-2A= (n.792-2A=) | |
11 | g.2776984A>C | CA379139260 | KCNQ1 | c.1329-2A>C (n.1329-2A>C) c.1146-2A>C (n.1146-2A>C) c.1686-2A>C (n.1686-2A>C) c.1305-2A>C (n.1305-2A>C) c.792-2A>C (n.792-2A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2776984A>G | CA10575754 | KCNQ1 | c.1329-2A>G (n.1329-2A>G) c.1146-2A>G (n.1146-2A>G) c.1686-2A>G (n.1686-2A>G) c.1305-2A>G (n.1305-2A>G) c.792-2A>G (n.792-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776984A>T | CA379139259 | KCNQ1 | c.1329-2A>T (n.1329-2A>T) c.1146-2A>T (n.1146-2A>T) c.1686-2A>T (n.1686-2A>T) c.1305-2A>T (n.1305-2A>T) c.792-2A>T (n.792-2A>T) | |
11 | g.2776984_2776985delinsAG | CA1948314549 | KCNQ1 | c.1329-2_1329-1delinsAG (n.1329-2_1329-1delinsAG) c.1146-2_1146-1delinsAG (n.1146-2_1146-1delinsAG) c.1686-2_1686-1delinsAG (n.1686-2_1686-1delinsAG) c.1305-2_1305-1delinsAG (n.1305-2_1305-1delinsAG) c.792-2_792-1delinsAG (n.792-2_792-1delinsAG) | |
11 | g.2776985G>A | CA006183 | KCNQ1 | c.1329-1G>A (n.1329-1G>A) c.1146-1G>A (n.1146-1G>A) c.1686-1G>A (n.1686-1G>A) c.1305-1G>A (n.1305-1G>A) c.792-1G>A (n.792-1G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2776985G>C | CA379139261 | KCNQ1 | c.1329-1G>C (n.1329-1G>C) c.1146-1G>C (n.1146-1G>C) c.1686-1G>C (n.1686-1G>C) c.1305-1G>C (n.1305-1G>C) c.792-1G>C (n.792-1G>C) | |
11 | g.2776985G= | CA1948314551 | KCNQ1 | c.1329-1G= (n.1329-1G=) c.1146-1G= (n.1146-1G=) c.1686-1G= (n.1686-1G=) c.1305-1G= (n.1305-1G=) c.792-1G= (n.792-1G=) | |
11 | g.2776985G>T | CA379139262 | KCNQ1 | c.1329-1G>T (n.1329-1G>T) c.1146-1G>T (n.1146-1G>T) c.1686-1G>T (n.1686-1G>T) c.1305-1G>T (n.1305-1G>T) c.792-1G>T (n.792-1G>T) | |
11 | g.2776986del | CA006189 | KCNQ1 | c.1329del c.1146del c.1686del c.1305del c.792del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776986G>A | CA472465166 | KCNQ1 | c.1329G>A (p.Arg443=) c.1146G>A (p.Arg382=) c.1686G>A (p.Arg562=) c.1305G>A (p.Arg435=) c.792G>A (p.Arg264=) | |
11 | g.2776986G>C | CA379139263 | KCNQ1 | c.1329G>C (p.Arg443Ser) c.1146G>C (p.Arg382Ser) c.1686G>C (p.Arg562Ser) c.1305G>C (p.Arg435Ser) c.792G>C (p.Arg264Ser) | ClinVar |
11 | g.2776986G= | CA1948314552 | KCNQ1 | c.1329G= (p.Arg443=) c.1146G= (p.Arg382=) c.1686G= (p.Arg562=) c.1305G= (p.Arg435=) c.792G= (p.Arg264=) | |
11 | g.2776986G>T | CA006195 | KCNQ1 | c.1329G>T (p.Arg443Ser) c.1146G>T (p.Arg382Ser) c.1686G>T (p.Arg562Ser) c.1305G>T (p.Arg435Ser) c.792G>T (p.Arg264Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776987C>A | CA379139265 | KCNQ1 | c.1330C>A (p.Leu444Met) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.1687C>A (p.Leu563Met) c.1306C>A (p.Leu436Met) c.793C>A (p.Leu265Met) | |
11 | g.2776987C>G | CA379139264 | KCNQ1 | c.1330C>G (p.Leu444Val) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.1687C>G (p.Leu563Val) c.1306C>G (p.Leu436Val) c.793C>G (p.Leu265Val) | |
11 | g.2776987C>T | CA472465170 | KCNQ1 | c.1330C>T (p.Leu444=) c.1147C>T (p.Leu383=) c.1687C>T (p.Leu563=) c.1306C>T (p.Leu436=) c.793C>T (p.Leu265=) | |
11 | g.2776988T>A | CA379139266 | KCNQ1 | c.1331T>A (p.Leu444Gln) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.1688T>A (p.Leu563Gln) c.1307T>A (p.Leu436Gln) c.794T>A (p.Leu265Gln) | |
11 | g.2776988T>C | CA379139267 | KCNQ1 | c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.1688T>C (p.Leu563Pro) c.1307T>C (p.Leu436Pro) c.794T>C (p.Leu265Pro) | |
11 | g.2776988T>G | CA379139268 | KCNQ1 | c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.1688T>G (p.Leu563Arg) c.1307T>G (p.Leu436Arg) c.794T>G (p.Leu265Arg) | |
11 | g.2776989G>A | CA472465187 | KCNQ1 | c.1332G>A (p.Leu444=) c.1149G>A (p.Leu383=) c.1689G>A (p.Leu563=) c.1308G>A (p.Leu436=) c.795G>A (p.Leu265=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2776989G>C | CA472465188 | KCNQ1 | c.1332G>C (p.Leu444=) c.1149G>C (p.Leu383=) c.1689G>C (p.Leu563=) c.1308G>C (p.Leu436=) c.795G>C (p.Leu265=) | |
11 | g.2776989G>T | CA472465189 | KCNQ1 | c.1332G>T (p.Leu444=) c.1149G>T (p.Leu383=) c.1689G>T (p.Leu563=) c.1308G>T (p.Leu436=) c.795G>T (p.Leu265=) | |
11 | g.2776990G>A | CA032144 | KCNQ1 | c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.1150G>A (p.Asp384Asn) c.1690G>A (p.Asp564Asn) c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2776990G>C | CA379139269 | KCNQ1 | c.1333G>C (p.Asp445His) c.1150G>C (p.Asp384His) c.1690G>C (p.Asp564His) c.1309G>C (p.Asp437His) c.796G>C (p.Asp266His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2776990G= | CA1948314553 | KCNQ1 | c.1333G= (p.Asp445=) c.1150G= (p.Asp384=) c.1690G= (p.Asp564=) c.1309G= (p.Asp437=) c.796G= (p.Asp266=) | |
11 | g.2776990G>T | CA379139270 | KCNQ1 | c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.1690G>T (p.Asp564Tyr) c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) | |
11 | g.2776991A= | CA1948314554 | KCNQ1 | c.1334A= (p.Asp445=) c.1151A= (p.Asp384=) c.1691A= (p.Asp564=) c.1310A= (p.Asp437=) c.797A= (p.Asp266=) | |
11 | g.2776991A>C | CA379139271 | KCNQ1 | c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.1691A>C (p.Asp564Ala) c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) | |
11 | g.2776991A>G | CA379139273 | KCNQ1 | c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.1691A>G (p.Asp564Gly) c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2776991A>T | CA379139272 | KCNQ1 | c.1334A>T (p.Asp445Val) c.1151A>T (p.Asp384Val) c.1691A>T (p.Asp564Val) c.1310A>T (p.Asp437Val) c.797A>T (p.Asp266Val) | |
11 | g.2776992C>A | CA379139274 | KCNQ1 | c.1335C>A (p.Asp445Glu) c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.1692C>A (p.Asp564Glu) c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.798C>A (p.Asp266Glu) | |
11 | g.2776992C>G | CA379139275 | KCNQ1 | c.1335C>G (p.Asp445Glu) c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.1692C>G (p.Asp564Glu) c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.798C>G (p.Asp266Glu) | |
11 | g.2776992C>T | CA472465204 | KCNQ1 | c.1335C>T (p.Asp445=) c.1152C>T (p.Asp384=) c.1692C>T (p.Asp564=) c.1311C>T (p.Asp437=) c.798C>T (p.Asp266=) | |
11 | g.2776993C>A | CA379139276 | KCNQ1 | c.1336C>A (p.Gln446Lys) c.1153C>A (p.Gln385Lys) c.1693C>A (p.Gln565Lys) c.1312C>A (p.Gln438Lys) c.799C>A (p.Gln267Lys) | |
11 | g.2776993C>G | CA379139277 | KCNQ1 | c.1336C>G (p.Gln446Glu) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1693C>G (p.Gln565Glu) c.1312C>G (p.Gln438Glu) c.799C>G (p.Gln267Glu) | |
11 | g.2776993C>T | CA379139278 | KCNQ1 | c.1336C>T (p.Gln446Ter) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1693C>T (p.Gln565Ter) c.1312C>T (p.Gln438Ter) c.799C>T (p.Gln267Ter) | |
11 | g.2776994A= | CA1948314555 | KCNQ1 | c.1337A= (p.Gln446=) c.1154A= (p.Gln385=) c.1694A= (p.Gln565=) c.1313A= (p.Gln438=) c.800A= (p.Gln267=) | |
11 | g.2776994A>C | CA379139279 | KCNQ1 | c.1337A>C (p.Gln446Pro) c.1154A>C (p.Gln385Pro) c.1694A>C (p.Gln565Pro) c.1313A>C (p.Gln438Pro) c.800A>C (p.Gln267Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2776994A>G | CA379139280 | KCNQ1 | c.1337A>G (p.Gln446Arg) c.1154A>G (p.Gln385Arg) c.1694A>G (p.Gln565Arg) c.1313A>G (p.Gln438Arg) c.800A>G (p.Gln267Arg) | |
11 | g.2776994A>T | CA379139281 | KCNQ1 | c.1337A>T (p.Gln446Leu) c.1154A>T (p.Gln385Leu) c.1694A>T (p.Gln565Leu) c.1313A>T (p.Gln438Leu) c.800A>T (p.Gln267Leu) | |
11 | g.2776995G>A | CA472465216 | KCNQ1 | c.1338G>A (p.Gln446=) c.1155G>A (p.Gln385=) c.1695G>A (p.Gln565=) c.1314G>A (p.Gln438=) c.801G>A (p.Gln267=) | |
11 | g.2776995G>C | CA379139282 | KCNQ1 | c.1338G>C (p.Gln446His) c.1155G>C (p.Gln385His) c.1695G>C (p.Gln565His) c.1314G>C (p.Gln438His) c.801G>C (p.Gln267His) | |
11 | g.2776995G>T | CA379139283 | KCNQ1 | c.1338G>T (p.Gln446His) c.1155G>T (p.Gln385His) c.1695G>T (p.Gln565His) c.1314G>T (p.Gln438His) c.801G>T (p.Gln267His) | |
11 | g.2776996T>A | CA379139285 | KCNQ1 | c.1339T>A (p.Ser447Thr) c.1156T>A (p.Ser386Thr) c.1696T>A (p.Ser566Thr) c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.802T>A (p.Ser268Thr) | |
11 | g.2776996T>C | CA006200 | KCNQ1 | c.1339T>C (p.Ser447Pro) c.1156T>C (p.Ser386Pro) c.1696T>C (p.Ser566Pro) c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.802T>C (p.Ser268Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2776996T>G | CA379139284 | KCNQ1 | c.1339T>G (p.Ser447Ala) c.1156T>G (p.Ser386Ala) c.1696T>G (p.Ser566Ala) c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.802T>G (p.Ser268Ala) | |
11 | g.2776996T= | CA1948314556 | KCNQ1 | c.1339T= (p.Ser447=) c.1156T= (p.Ser386=) c.1696T= (p.Ser566=) c.1315T= (p.Ser439=) c.802T= (p.Ser268=) | |
11 | g.2776997C>A | CA006206 | KCNQ1 | c.1340C>A (p.Ser447Tyr) c.1157C>A (p.Ser386Tyr) c.1697C>A (p.Ser566Tyr) c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.803C>A (p.Ser268Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2776997C= | CA1948314557 | KCNQ1 | c.1340C= (p.Ser447=) c.1157C= (p.Ser386=) c.1697C= (p.Ser566=) c.1316C= (p.Ser439=) c.803C= (p.Ser268=) | |
11 | g.2776997C>G | CA379139286 | KCNQ1 | c.1340C>G (p.Ser447Cys) c.1157C>G (p.Ser386Cys) c.1697C>G (p.Ser566Cys) c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.803C>G (p.Ser268Cys) | |
11 | g.2776997C>T | CA006211 | KCNQ1 | c.1340C>T (p.Ser447Phe) c.1157C>T (p.Ser386Phe) c.1697C>T (p.Ser566Phe) c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.803C>T (p.Ser268Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2776998C>A | CA472465242 | KCNQ1 | c.1341C>A (p.Ser447=) c.1158C>A (p.Ser386=) c.1698C>A (p.Ser566=) c.1317C>A (p.Ser439=) c.804C>A (p.Ser268=) | |
11 | g.2776998C>G | CA472465244 | KCNQ1 | c.1341C>G (p.Ser447=) c.1158C>G (p.Ser386=) c.1698C>G (p.Ser566=) c.1317C>G (p.Ser439=) c.804C>G (p.Ser268=) | |
11 | g.2776998C>T | CA472465239 | KCNQ1 | c.1341C>T (p.Ser447=) c.1158C>T (p.Ser386=) c.1698C>T (p.Ser566=) c.1317C>T (p.Ser439=) c.804C>T (p.Ser268=) | |
11 | g.2776999A= | CA1948314558 | KCNQ1 | c.1342A= (p.Ile448=) c.1159A= (p.Ile387=) c.1699A= (p.Ile567=) c.1318A= (p.Ile440=) c.805A= (p.Ile269=) | |
11 | g.2776999A>C | CA379139287 | KCNQ1 | c.1342A>C (p.Ile448Leu) c.1159A>C (p.Ile387Leu) c.1699A>C (p.Ile567Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.805A>C (p.Ile269Leu) | |
11 | g.2776999A>G | CA379139288 | KCNQ1 | c.1342A>G (p.Ile448Val) c.1159A>G (p.Ile387Val) c.1699A>G (p.Ile567Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.805A>G (p.Ile269Val) | ClinVar |
11 | g.2776999A>T | CA379139289 | KCNQ1 | c.1342A>T (p.Ile448Phe) c.1159A>T (p.Ile387Phe) c.1699A>T (p.Ile567Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.805A>T (p.Ile269Phe) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777000T>A | CA379139290 | KCNQ1 | c.1343T>A (p.Ile448Asn) c.1160T>A (p.Ile387Asn) c.1700T>A (p.Ile567Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.806T>A (p.Ile269Asn) | |
11 | g.2777000T>C | CA006217 | KCNQ1 | c.1343T>C (p.Ile448Thr) c.1160T>C (p.Ile387Thr) c.1700T>C (p.Ile567Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.806T>C (p.Ile269Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777000T>G | CA006224 | KCNQ1 | c.1343T>G (p.Ile448Ser) c.1160T>G (p.Ile387Ser) c.1700T>G (p.Ile567Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.806T>G (p.Ile269Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777000T= | CA1948314559 | KCNQ1 | c.1343T= (p.Ile448=) c.1160T= (p.Ile387=) c.1700T= (p.Ile567=) c.1319T= (p.Ile440=) c.806T= (p.Ile269=) | |
11 | g.2777001T>A | CA472465252 | KCNQ1 | c.1344T>A (p.Ile448=) c.1161T>A (p.Ile387=) c.1701T>A (p.Ile567=) c.1320T>A (p.Ile440=) c.807T>A (p.Ile269=) | |
11 | g.2777001T>C | CA472465253 | KCNQ1 | c.1344T>C (p.Ile448=) c.1161T>C (p.Ile387=) c.1701T>C (p.Ile567=) c.1320T>C (p.Ile440=) c.807T>C (p.Ile269=) | |
11 | g.2777001T>G | CA379139291 | KCNQ1 | c.1344T>G (p.Ile448Met) c.1161T>G (p.Ile387Met) c.1701T>G (p.Ile567Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) c.807T>G (p.Ile269Met) | |
11 | g.2777002G>A | CA006232 | KCNQ1 | c.1345G>A (p.Gly449Arg) c.1162G>A (p.Gly388Arg) c.1702G>A (p.Gly568Arg) c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.808G>A (p.Gly270Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777002G>C | CA379139292 | KCNQ1 | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1162G>C (p.Gly388Arg) c.1702G>C (p.Gly568Arg) c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.808G>C (p.Gly270Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777002G= | CA1948314560 | KCNQ1 | c.1345G= (p.Gly449=) c.1162G= (p.Gly388=) c.1702G= (p.Gly568=) c.1321G= (p.Gly441=) c.808G= (p.Gly270=) | |
11 | g.2777002G>T | CA379139293 | KCNQ1 | c.1345G>T (p.Gly449Trp) c.1162G>T (p.Gly388Trp) c.1702G>T (p.Gly568Trp) c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.808G>T (p.Gly270Trp) | |
11 | g.2777003G>A | CA379139295 | KCNQ1 | c.1346G>A (p.Gly449Glu) c.1163G>A (p.Gly388Glu) c.1703G>A (p.Gly568Glu) c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.809G>A (p.Gly270Glu) | ClinVar |
11 | g.2777003G>C | CA006239 | KCNQ1 | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1163G>C (p.Gly388Ala) c.1703G>C (p.Gly568Ala) c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.809G>C (p.Gly270Ala) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777003G= | CA1948314561 | KCNQ1 | c.1346G= (p.Gly449=) c.1163G= (p.Gly388=) c.1703G= (p.Gly568=) c.1322G= (p.Gly441=) c.809G= (p.Gly270=) | |
11 | g.2777003G>T | CA379139294 | KCNQ1 | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1163G>T (p.Gly388Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.1322G>T (p.Gly441Val) c.809G>T (p.Gly270Val) | |
11 | g.2777004G>A | CA472465265 | KCNQ1 | c.1347G>A (p.Gly449=) c.1164G>A (p.Gly388=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.1323G>A (p.Gly441=) c.810G>A (p.Gly270=) | |
11 | g.2777004G>C | CA472465264 | KCNQ1 | c.1347G>C (p.Gly449=) c.1164G>C (p.Gly388=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.1323G>C (p.Gly441=) c.810G>C (p.Gly270=) | |
11 | g.2777004G>T | CA472465262 | KCNQ1 | c.1347G>T (p.Gly449=) c.1164G>T (p.Gly388=) c.1704G>T (p.Gly568=) c.1323G>T (p.Gly441=) c.810G>T (p.Gly270=) | |
11 | g.2777005A= | CA1948314562 | KCNQ1 | c.1348A= (p.Lys450=) c.1165A= (p.Lys389=) c.1705A= (p.Lys569=) c.1324A= (p.Lys442=) c.811A= (p.Lys271=) | |
11 | g.2777005A>C | CA379139296 | KCNQ1 | c.1348A>C (p.Lys450Gln) c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.1705A>C (p.Lys569Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.811A>C (p.Lys271Gln) | |
11 | g.2777005A>G | CA006247 | KCNQ1 | c.1348A>G (p.Lys450Glu) c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.1705A>G (p.Lys569Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.811A>G (p.Lys271Glu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777005A>T | CA379139297 | KCNQ1 | c.1348A>T (p.Lys450Ter) c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.1705A>T (p.Lys569Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.811A>T (p.Lys271Ter) | |
11 | g.2777006A= | CA1948314563 | KCNQ1 | c.1349A= (p.Lys450=) c.1166A= (p.Lys389=) c.1706A= (p.Lys569=) c.1325A= (p.Lys442=) c.812A= (p.Lys271=) | |
11 | g.2777006A>C | CA379139298 | KCNQ1 | c.1349A>C (p.Lys450Thr) c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.1706A>C (p.Lys569Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.812A>C (p.Lys271Thr) | |
11 | g.2777006A>G | CA006253 | KCNQ1 | c.1349A>G (p.Lys450Arg) c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.1706A>G (p.Lys569Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.812A>G (p.Lys271Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777006A>T | CA379139299 | KCNQ1 | c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1166A>T (p.Lys389Met) c.1706A>T (p.Lys569Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.812A>T (p.Lys271Met) | |
11 | g.2777007G>A | CA472465277 | KCNQ1 | c.1350G>A (p.Lys450=) c.1167G>A (p.Lys389=) c.1707G>A (p.Lys569=) c.1326G>A (p.Lys442=) c.813G>A (p.Lys271=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2777007G>C | CA379139300 | KCNQ1 | c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1167G>C (p.Lys389Asn) c.1707G>C (p.Lys569Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.813G>C (p.Lys271Asn) | |
11 | g.2777007G= | CA1948314565 | KCNQ1 | c.1350G= (p.Lys450=) c.1167G= (p.Lys389=) c.1707G= (p.Lys569=) c.1326G= (p.Lys442=) c.813G= (p.Lys271=) | |
11 | g.2777007G>T | CA379139301 | KCNQ1 | c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1167G>T (p.Lys389Asn) c.1707G>T (p.Lys569Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.813G>T (p.Lys271Asn) | |
11 | g.2777007_2777008delinsGC | CA1948314564 | KCNQ1 | c.1350_1351delinsGC (p.Lys450=) c.1167_1168delinsGC (p.Lys389=) c.1707_1708delinsGC (p.Lys569=) c.1326_1327delinsGC (p.Lys442=) c.813_814delinsGC (p.Lys271=) | |
11 | g.2777008C>A | CA379139302 | KCNQ1 | c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.1168C>A (p.Pro390Thr) c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.1327C>A (p.Pro443Thr) c.814C>A (p.Pro272Thr) | |
11 | g.2777008C>G | CA379139303 | KCNQ1 | c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.1168C>G (p.Pro390Ala) c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.1327C>G (p.Pro443Ala) c.814C>G (p.Pro272Ala) | |
11 | g.2777008C>T | CA379139304 | KCNQ1 | c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.1168C>T (p.Pro390Ser) c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.1327C>T (p.Pro443Ser) c.814C>T (p.Pro272Ser) | |
11 | g.2777010del | CA006267 | KCNQ1 | c.1353del (p.Ser452HisfsTer22) c.1170del (p.Ser391HisfsTer22) c.1710del (p.Ser571HisfsTer22) c.1329del (p.Ser444HisfsTer22) c.816del (p.Ser273HisfsTer22) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777009C>A | CA379139306 | KCNQ1 | c.1352C>A (p.Pro451His) c.1169C>A (p.Pro390His) c.1709C>A (p.Pro570His) c.1328C>A (p.Pro443His) c.815C>A (p.Pro272His) | |
11 | g.2777009C= | CA1948314566 | KCNQ1 | c.1352C= (p.Pro451=) c.1169C= (p.Pro390=) c.1709C= (p.Pro570=) c.1328C= (p.Pro443=) c.815C= (p.Pro272=) | |
11 | g.2777009C>G | CA379139307 | KCNQ1 | c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.1169C>G (p.Pro390Arg) c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.1328C>G (p.Pro443Arg) c.815C>G (p.Pro272Arg) | |
11 | g.2777009C>T | CA379139305 | KCNQ1 | c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.1169C>T (p.Pro390Leu) c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.1328C>T (p.Pro443Leu) c.815C>T (p.Pro272Leu) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2777010C>A | CA472465286 | KCNQ1 | c.1353C>A (p.Pro451=) c.1170C>A (p.Pro390=) c.1710C>A (p.Pro570=) c.1329C>A (p.Pro443=) c.816C>A (p.Pro272=) | |
11 | g.2777010C= | CA1948314567 | KCNQ1 | c.1353C= (p.Pro451=) c.1170C= (p.Pro390=) c.1710C= (p.Pro570=) c.1329C= (p.Pro443=) c.816C= (p.Pro272=) | |
11 | g.2777010C>G | CA472465288 | KCNQ1 | c.1353C>G (p.Pro451=) c.1170C>G (p.Pro390=) c.1710C>G (p.Pro570=) c.1329C>G (p.Pro443=) c.816C>G (p.Pro272=) | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
11 | g.2777010C>T | CA472465290 | KCNQ1 | c.1353C>T (p.Pro451=) c.1170C>T (p.Pro390=) c.1710C>T (p.Pro570=) c.1329C>T (p.Pro443=) c.816C>T (p.Pro272=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2777011T>A | CA379139308 | KCNQ1 | c.1354T>A (p.Ser452Thr) c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1330T>A (p.Ser444Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) | gnomAD v4 |
11 | g.2777011T>C | CA032197 | KCNQ1 | c.1354T>C (p.Ser452Pro) c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1330T>C (p.Ser444Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.2777011T>G | CA379139309 | KCNQ1 | c.1354T>G (p.Ser452Ala) c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1330T>G (p.Ser444Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) | |
11 | g.2777011T= | CA1948314568 | KCNQ1 | c.1354T= (p.Ser452=) c.1171T= (p.Ser391=) c.1711T= (p.Ser571=) c.1330T= (p.Ser444=) c.817T= (p.Ser273=) | |
11 | g.2777012C>A | CA379139310 | KCNQ1 | c.1355C>A (p.Ser452Ter) c.1172C>A (p.Ser391Ter) c.1712C>A (p.Ser571Ter) c.1331C>A (p.Ser444Ter) c.818C>A (p.Ser273Ter) | |
11 | g.2777012C= | CA1948314569 | KCNQ1 | c.1355C= (p.Ser452=) c.1172C= (p.Ser391=) c.1712C= (p.Ser571=) c.1331C= (p.Ser444=) c.818C= (p.Ser273=) | |
11 | g.2777012C>G | CA379139311 | KCNQ1 | c.1355C>G (p.Ser452Ter) c.1172C>G (p.Ser391Ter) c.1712C>G (p.Ser571Ter) c.1331C>G (p.Ser444Ter) c.818C>G (p.Ser273Ter) | |
11 | g.2777012C>T | CA006272 | KCNQ1 | c.1355C>T (p.Ser452Leu) c.1172C>T (p.Ser391Leu) c.1712C>T (p.Ser571Leu) c.1331C>T (p.Ser444Leu) c.818C>T (p.Ser273Leu) | ClinVar dbSNP |