OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.27757528G>A | CA289035408 | NOS2 | c.*4019-175C>T (n.*4019-175C>T) c.3203-175C>T (n.3203-175C>T) c.2317-175C>T (n.2317-175C>T) c.*2068-175C>T (n.*2068-175C>T) c.3355-175C>T (n.3355-175C>T) c.3352-175C>T (n.3352-175C>T) c.3238-175C>T (n.3238-175C>T) c.3283-175C>T (n.3283-175C>T) c.2689-175C>T (n.2689-175C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757528G= | CA2254003031 | NOS2 | c.*4019-175C= (n.*4019-175C=) c.3203-175C= (n.3203-175C=) c.2317-175C= (n.2317-175C=) c.*2068-175C= (n.*2068-175C=) c.3355-175C= (n.3355-175C=) c.3352-175C= (n.3352-175C=) c.3238-175C= (n.3238-175C=) c.3283-175C= (n.3283-175C=) c.2689-175C= (n.2689-175C=) | |
| 17 | g.27757529C>A | CA982722859 | NOS2 | c.*4019-176G>T (n.*4019-176G>T) c.3203-176G>T (n.3203-176G>T) c.2317-176G>T (n.2317-176G>T) c.*2068-176G>T (n.*2068-176G>T) c.3355-176G>T (n.3355-176G>T) c.3352-176G>T (n.3352-176G>T) c.3238-176G>T (n.3238-176G>T) c.3283-176G>T (n.3283-176G>T) c.2689-176G>T (n.2689-176G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757529C= | CA2254003032 | NOS2 | c.*4019-176G= (n.*4019-176G=) c.3203-176G= (n.3203-176G=) c.2317-176G= (n.2317-176G=) c.*2068-176G= (n.*2068-176G=) c.3355-176G= (n.3355-176G=) c.3352-176G= (n.3352-176G=) c.3238-176G= (n.3238-176G=) c.3283-176G= (n.3283-176G=) c.2689-176G= (n.2689-176G=) | |
| 17 | g.27757529C>T | CA625375508 | NOS2 | c.*4019-176G>A (n.*4019-176G>A) c.3203-176G>A (n.3203-176G>A) c.2317-176G>A (n.2317-176G>A) c.*2068-176G>A (n.*2068-176G>A) c.3355-176G>A (n.3355-176G>A) c.3352-176G>A (n.3352-176G>A) c.3238-176G>A (n.3238-176G>A) c.3283-176G>A (n.3283-176G>A) c.2689-176G>A (n.2689-176G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757530G>A | CA289035409 | NOS2 | c.*4019-177C>T (n.*4019-177C>T) c.3203-177C>T (n.3203-177C>T) c.2317-177C>T (n.2317-177C>T) c.*2068-177C>T (n.*2068-177C>T) c.3355-177C>T (n.3355-177C>T) c.3352-177C>T (n.3352-177C>T) c.3238-177C>T (n.3238-177C>T) c.3283-177C>T (n.3283-177C>T) c.2689-177C>T (n.2689-177C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757530G>C | CA2254003034 | NOS2 | c.*4019-177C>G (n.*4019-177C>G) c.3203-177C>G (n.3203-177C>G) c.2317-177C>G (n.2317-177C>G) c.*2068-177C>G (n.*2068-177C>G) c.3355-177C>G (n.3355-177C>G) c.3352-177C>G (n.3352-177C>G) c.3238-177C>G (n.3238-177C>G) c.3283-177C>G (n.3283-177C>G) c.2689-177C>G (n.2689-177C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27757530G= | CA2254003033 | NOS2 | c.*4019-177C= (n.*4019-177C=) c.3203-177C= (n.3203-177C=) c.2317-177C= (n.2317-177C=) c.*2068-177C= (n.*2068-177C=) c.3355-177C= (n.3355-177C=) c.3352-177C= (n.3352-177C=) c.3238-177C= (n.3238-177C=) c.3283-177C= (n.3283-177C=) c.2689-177C= (n.2689-177C=) | |
| 17 | g.27757530G>T | CA2733203075 | NOS2 | c.*4019-177C>A (n.*4019-177C>A) c.3203-177C>A (n.3203-177C>A) c.2317-177C>A (n.2317-177C>A) c.*2068-177C>A (n.*2068-177C>A) c.3355-177C>A (n.3355-177C>A) c.3352-177C>A (n.3352-177C>A) c.3238-177C>A (n.3238-177C>A) c.3283-177C>A (n.3283-177C>A) c.2689-177C>A (n.2689-177C>A) | dbSNP |
| 17 | g.27757532G>A | CA289035425 | NOS2 | c.*4019-179C>T (n.*4019-179C>T) c.3203-179C>T (n.3203-179C>T) c.2317-179C>T (n.2317-179C>T) c.*2068-179C>T (n.*2068-179C>T) c.3355-179C>T (n.3355-179C>T) c.3352-179C>T (n.3352-179C>T) c.3238-179C>T (n.3238-179C>T) c.3283-179C>T (n.3283-179C>T) c.2689-179C>T (n.2689-179C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757532G>C | CA289035423 | NOS2 | c.*4019-179C>G (n.*4019-179C>G) c.3203-179C>G (n.3203-179C>G) c.2317-179C>G (n.2317-179C>G) c.*2068-179C>G (n.*2068-179C>G) c.3355-179C>G (n.3355-179C>G) c.3352-179C>G (n.3352-179C>G) c.3238-179C>G (n.3238-179C>G) c.3283-179C>G (n.3283-179C>G) c.2689-179C>G (n.2689-179C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757532G= | CA2254003035 | NOS2 | c.*4019-179C= (n.*4019-179C=) c.3203-179C= (n.3203-179C=) c.2317-179C= (n.2317-179C=) c.*2068-179C= (n.*2068-179C=) c.3355-179C= (n.3355-179C=) c.3352-179C= (n.3352-179C=) c.3238-179C= (n.3238-179C=) c.3283-179C= (n.3283-179C=) c.2689-179C= (n.2689-179C=) | |
| 17 | g.27757533C>A | CA2558237334 | NOS2 | c.*4019-180G>T (n.*4019-180G>T) c.3203-180G>T (n.3203-180G>T) c.2317-180G>T (n.2317-180G>T) c.*2068-180G>T (n.*2068-180G>T) c.3355-180G>T (n.3355-180G>T) c.3352-180G>T (n.3352-180G>T) c.3238-180G>T (n.3238-180G>T) c.3283-180G>T (n.3283-180G>T) c.2689-180G>T (n.2689-180G>T) | |
| 17 | g.27757536T>G | CA2733589916 | NOS2 | c.*4019-183A>C (n.*4019-183A>C) c.3203-183A>C (n.3203-183A>C) c.2317-183A>C (n.2317-183A>C) c.*2068-183A>C (n.*2068-183A>C) c.3355-183A>C (n.3355-183A>C) c.3352-183A>C (n.3352-183A>C) c.3238-183A>C (n.3238-183A>C) c.3283-183A>C (n.3283-183A>C) c.2689-183A>C (n.2689-183A>C) | dbSNP |
| 17 | g.27757542C>A | CA727697499 | NOS2 | c.*4019-189G>T (n.*4019-189G>T) c.3203-189G>T (n.3203-189G>T) c.2317-189G>T (n.2317-189G>T) c.*2068-189G>T (n.*2068-189G>T) c.3355-189G>T (n.3355-189G>T) c.3352-189G>T (n.3352-189G>T) c.3238-189G>T (n.3238-189G>T) c.3283-189G>T (n.3283-189G>T) c.2689-189G>T (n.2689-189G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27757542C= | CA2254003036 | NOS2 | c.*4019-189G= (n.*4019-189G=) c.3203-189G= (n.3203-189G=) c.2317-189G= (n.2317-189G=) c.*2068-189G= (n.*2068-189G=) c.3355-189G= (n.3355-189G=) c.3352-189G= (n.3352-189G=) c.3238-189G= (n.3238-189G=) c.3283-189G= (n.3283-189G=) c.2689-189G= (n.2689-189G=) | |
| 17 | g.27757542C>G | CA2809097415 | NOS2 | c.*4019-189G>C (n.*4019-189G>C) c.3203-189G>C (n.3203-189G>C) c.2317-189G>C (n.2317-189G>C) c.*2068-189G>C (n.*2068-189G>C) c.3355-189G>C (n.3355-189G>C) c.3352-189G>C (n.3352-189G>C) c.3238-189G>C (n.3238-189G>C) c.3283-189G>C (n.3283-189G>C) c.2689-189G>C (n.2689-189G>C) | |
| 17 | g.27757543A= | CA2254003038 | NOS2 | c.*4019-190T= (n.*4019-190T=) c.3203-190T= (n.3203-190T=) c.2317-190T= (n.2317-190T=) c.*2068-190T= (n.*2068-190T=) c.3355-190T= (n.3355-190T=) c.3352-190T= (n.3352-190T=) c.3238-190T= (n.3238-190T=) c.3283-190T= (n.3283-190T=) c.2689-190T= (n.2689-190T=) | |
| 17 | g.27757543A>T | CA2254003037 | NOS2 | c.*4019-190T>A (n.*4019-190T>A) c.3203-190T>A (n.3203-190T>A) c.2317-190T>A (n.2317-190T>A) c.*2068-190T>A (n.*2068-190T>A) c.3355-190T>A (n.3355-190T>A) c.3352-190T>A (n.3352-190T>A) c.3238-190T>A (n.3238-190T>A) c.3283-190T>A (n.3283-190T>A) c.2689-190T>A (n.2689-190T>A) | dbSNP |
| 17 | g.27757546T>C | CA656791722 | NOS2 | c.*4019-193A>G (n.*4019-193A>G) c.3203-193A>G (n.3203-193A>G) c.2317-193A>G (n.2317-193A>G) c.*2068-193A>G (n.*2068-193A>G) c.3355-193A>G (n.3355-193A>G) c.3352-193A>G (n.3352-193A>G) c.3238-193A>G (n.3238-193A>G) c.3283-193A>G (n.3283-193A>G) c.2689-193A>G (n.2689-193A>G) | COSMIC |
| 17 | g.27757552G>A | CA2254003040 | NOS2 | c.*4019-199C>T (n.*4019-199C>T) c.3203-199C>T (n.3203-199C>T) c.2317-199C>T (n.2317-199C>T) c.*2068-199C>T (n.*2068-199C>T) c.3355-199C>T (n.3355-199C>T) c.3352-199C>T (n.3352-199C>T) c.3238-199C>T (n.3238-199C>T) c.3283-199C>T (n.3283-199C>T) c.2689-199C>T (n.2689-199C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27757552G= | CA2254003039 | NOS2 | c.*4019-199C= (n.*4019-199C=) c.3203-199C= (n.3203-199C=) c.2317-199C= (n.2317-199C=) c.*2068-199C= (n.*2068-199C=) c.3355-199C= (n.3355-199C=) c.3352-199C= (n.3352-199C=) c.3238-199C= (n.3238-199C=) c.3283-199C= (n.3283-199C=) c.2689-199C= (n.2689-199C=) | |
| 17 | g.27757555T>G | CA289035429 | NOS2 | c.*4019-202A>C (n.*4019-202A>C) c.3203-202A>C (n.3203-202A>C) c.2317-202A>C (n.2317-202A>C) c.*2068-202A>C (n.*2068-202A>C) c.3355-202A>C (n.3355-202A>C) c.3352-202A>C (n.3352-202A>C) c.3238-202A>C (n.3238-202A>C) c.3283-202A>C (n.3283-202A>C) c.2689-202A>C (n.2689-202A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757555T= | CA2254003041 | NOS2 | c.*4019-202A= (n.*4019-202A=) c.3203-202A= (n.3203-202A=) c.2317-202A= (n.2317-202A=) c.*2068-202A= (n.*2068-202A=) c.3355-202A= (n.3355-202A=) c.3352-202A= (n.3352-202A=) c.3238-202A= (n.3238-202A=) c.3283-202A= (n.3283-202A=) c.2689-202A= (n.2689-202A=) | |
| 17 | g.27757560T>C | CA625375509 | NOS2 | c.*4019-207A>G (n.*4019-207A>G) c.3203-207A>G (n.3203-207A>G) c.2317-207A>G (n.2317-207A>G) c.*2068-207A>G (n.*2068-207A>G) c.3355-207A>G (n.3355-207A>G) c.3352-207A>G (n.3352-207A>G) c.3238-207A>G (n.3238-207A>G) c.3283-207A>G (n.3283-207A>G) c.2689-207A>G (n.2689-207A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757560T= | CA2254003042 | NOS2 | c.*4019-207A= (n.*4019-207A=) c.3203-207A= (n.3203-207A=) c.2317-207A= (n.2317-207A=) c.*2068-207A= (n.*2068-207A=) c.3355-207A= (n.3355-207A=) c.3352-207A= (n.3352-207A=) c.3238-207A= (n.3238-207A=) c.3283-207A= (n.3283-207A=) c.2689-207A= (n.2689-207A=) | |
| 17 | g.27757561A= | CA2254003043 | NOS2 | c.*4019-208T= (n.*4019-208T=) c.3203-208T= (n.3203-208T=) c.2317-208T= (n.2317-208T=) c.*2068-208T= (n.*2068-208T=) c.3355-208T= (n.3355-208T=) c.3352-208T= (n.3352-208T=) c.3238-208T= (n.3238-208T=) c.3283-208T= (n.3283-208T=) c.2689-208T= (n.2689-208T=) | |
| 17 | g.27757561A>G | CA727697508 | NOS2 | c.*4019-208T>C (n.*4019-208T>C) c.3203-208T>C (n.3203-208T>C) c.2317-208T>C (n.2317-208T>C) c.*2068-208T>C (n.*2068-208T>C) c.3355-208T>C (n.3355-208T>C) c.3352-208T>C (n.3352-208T>C) c.3238-208T>C (n.3238-208T>C) c.3283-208T>C (n.3283-208T>C) c.2689-208T>C (n.2689-208T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757562G= | CA2254003044 | NOS2 | c.*4019-209C= (n.*4019-209C=) c.3203-209C= (n.3203-209C=) c.2317-209C= (n.2317-209C=) c.*2068-209C= (n.*2068-209C=) c.3355-209C= (n.3355-209C=) c.3352-209C= (n.3352-209C=) c.3238-209C= (n.3238-209C=) c.3283-209C= (n.3283-209C=) c.2689-209C= (n.2689-209C=) | |
| 17 | g.27757562G>T | CA289035435 | NOS2 | c.*4019-209C>A (n.*4019-209C>A) c.3203-209C>A (n.3203-209C>A) c.2317-209C>A (n.2317-209C>A) c.*2068-209C>A (n.*2068-209C>A) c.3355-209C>A (n.3355-209C>A) c.3352-209C>A (n.3352-209C>A) c.3238-209C>A (n.3238-209C>A) c.3283-209C>A (n.3283-209C>A) c.2689-209C>A (n.2689-209C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757563C>T | CA2809097416 | NOS2 | c.*4019-210G>A (n.*4019-210G>A) c.3203-210G>A (n.3203-210G>A) c.2317-210G>A (n.2317-210G>A) c.*2068-210G>A (n.*2068-210G>A) c.3355-210G>A (n.3355-210G>A) c.3352-210G>A (n.3352-210G>A) c.3238-210G>A (n.3238-210G>A) c.3283-210G>A (n.3283-210G>A) c.2689-210G>A (n.2689-210G>A) | |
| 17 | g.27757565T>C | CA727697511 | NOS2 | c.*4019-212A>G (n.*4019-212A>G) c.3203-212A>G (n.3203-212A>G) c.2317-212A>G (n.2317-212A>G) c.*2068-212A>G (n.*2068-212A>G) c.3355-212A>G (n.3355-212A>G) c.3352-212A>G (n.3352-212A>G) c.3238-212A>G (n.3238-212A>G) c.3283-212A>G (n.3283-212A>G) c.2689-212A>G (n.2689-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757565T= | CA2254003045 | NOS2 | c.*4019-212A= (n.*4019-212A=) c.3203-212A= (n.3203-212A=) c.2317-212A= (n.2317-212A=) c.*2068-212A= (n.*2068-212A=) c.3355-212A= (n.3355-212A=) c.3352-212A= (n.3352-212A=) c.3238-212A= (n.3238-212A=) c.3283-212A= (n.3283-212A=) c.2689-212A= (n.2689-212A=) | |
| 17 | g.27757566_27757567delinsAC | CA2254003046 | NOS2 | c.*4019-214_*4019-213delinsGT (n.*4019-214_*4019-213delinsGT) c.3203-214_3203-213delinsGT (n.3203-214_3203-213delinsGT) c.2317-214_2317-213delinsGT (n.2317-214_2317-213delinsGT) c.*2068-214_*2068-213delinsGT (n.*2068-214_*2068-213delinsGT) c.3355-214_3355-213delinsGT (n.3355-214_3355-213delinsGT) c.3352-214_3352-213delinsGT (n.3352-214_3352-213delinsGT) c.3238-214_3238-213delinsGT (n.3238-214_3238-213delinsGT) c.3283-214_3283-213delinsGT (n.3283-214_3283-213delinsGT) c.2689-214_2689-213delinsGT (n.2689-214_2689-213delinsGT) | |
| 17 | g.27757569del | CA982722868 | NOS2 | c.*4019-214del (n.*4019-214del) c.3203-214del (n.3203-214del) c.2317-214del (n.2317-214del) c.*2068-214del (n.*2068-214del) c.3355-214del (n.3355-214del) c.3352-214del (n.3352-214del) c.3238-214del (n.3238-214del) c.3283-214del (n.3283-214del) c.2689-214del (n.2689-214del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757570A= | CA2254003047 | NOS2 | c.*4019-217T= (n.*4019-217T=) c.3203-217T= (n.3203-217T=) c.2317-217T= (n.2317-217T=) c.*2068-217T= (n.*2068-217T=) c.3355-217T= (n.3355-217T=) c.3352-217T= (n.3352-217T=) c.3238-217T= (n.3238-217T=) c.3283-217T= (n.3283-217T=) c.2689-217T= (n.2689-217T=) | |
| 17 | g.27757570A>G | CA289035440 | NOS2 | c.*4019-217T>C (n.*4019-217T>C) c.3203-217T>C (n.3203-217T>C) c.2317-217T>C (n.2317-217T>C) c.*2068-217T>C (n.*2068-217T>C) c.3355-217T>C (n.3355-217T>C) c.3352-217T>C (n.3352-217T>C) c.3238-217T>C (n.3238-217T>C) c.3283-217T>C (n.3283-217T>C) c.2689-217T>C (n.2689-217T>C) | dbSNP gnomAD v3 |
| 17 | g.27757571T>A | CA2733589932 | NOS2 | c.*4019-218A>T (n.*4019-218A>T) c.3203-218A>T (n.3203-218A>T) c.2317-218A>T (n.2317-218A>T) c.*2068-218A>T (n.*2068-218A>T) c.3355-218A>T (n.3355-218A>T) c.3352-218A>T (n.3352-218A>T) c.3238-218A>T (n.3238-218A>T) c.3283-218A>T (n.3283-218A>T) c.2689-218A>T (n.2689-218A>T) | dbSNP |
| 17 | g.27757577G>C | CA727697514 | NOS2 | c.*4019-224C>G (n.*4019-224C>G) c.3203-224C>G (n.3203-224C>G) c.2317-224C>G (n.2317-224C>G) c.*2068-224C>G (n.*2068-224C>G) c.3355-224C>G (n.3355-224C>G) c.3352-224C>G (n.3352-224C>G) c.3238-224C>G (n.3238-224C>G) c.3283-224C>G (n.3283-224C>G) c.2689-224C>G (n.2689-224C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757577G= | CA2254003048 | NOS2 | c.*4019-224C= (n.*4019-224C=) c.3203-224C= (n.3203-224C=) c.2317-224C= (n.2317-224C=) c.*2068-224C= (n.*2068-224C=) c.3355-224C= (n.3355-224C=) c.3352-224C= (n.3352-224C=) c.3238-224C= (n.3238-224C=) c.3283-224C= (n.3283-224C=) c.2689-224C= (n.2689-224C=) | |
| 17 | g.27757578C= | CA2254003049 | NOS2 | c.*4019-225G= (n.*4019-225G=) c.3203-225G= (n.3203-225G=) c.2317-225G= (n.2317-225G=) c.*2068-225G= (n.*2068-225G=) c.3355-225G= (n.3355-225G=) c.3352-225G= (n.3352-225G=) c.3238-225G= (n.3238-225G=) c.3283-225G= (n.3283-225G=) c.2689-225G= (n.2689-225G=) | |
| 17 | g.27757578C>T | CA727697521 | NOS2 | c.*4019-225G>A (n.*4019-225G>A) c.3203-225G>A (n.3203-225G>A) c.2317-225G>A (n.2317-225G>A) c.*2068-225G>A (n.*2068-225G>A) c.3355-225G>A (n.3355-225G>A) c.3352-225G>A (n.3352-225G>A) c.3238-225G>A (n.3238-225G>A) c.3283-225G>A (n.3283-225G>A) c.2689-225G>A (n.2689-225G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757583C>A | CA2254003050 | NOS2 | c.*4019-230G>T (n.*4019-230G>T) c.3203-230G>T (n.3203-230G>T) c.2317-230G>T (n.2317-230G>T) c.*2068-230G>T (n.*2068-230G>T) c.3355-230G>T (n.3355-230G>T) c.3352-230G>T (n.3352-230G>T) c.3238-230G>T (n.3238-230G>T) c.3283-230G>T (n.3283-230G>T) c.2689-230G>T (n.2689-230G>T) | dbSNP |
| 17 | g.27757583C= | CA2254003051 | NOS2 | c.*4019-230G= (n.*4019-230G=) c.3203-230G= (n.3203-230G=) c.2317-230G= (n.2317-230G=) c.*2068-230G= (n.*2068-230G=) c.3355-230G= (n.3355-230G=) c.3352-230G= (n.3352-230G=) c.3238-230G= (n.3238-230G=) c.3283-230G= (n.3283-230G=) c.2689-230G= (n.2689-230G=) | |
| 17 | g.27757583C>T | CA727697524 | NOS2 | c.*4019-230G>A (n.*4019-230G>A) c.3203-230G>A (n.3203-230G>A) c.2317-230G>A (n.2317-230G>A) c.*2068-230G>A (n.*2068-230G>A) c.3355-230G>A (n.3355-230G>A) c.3352-230G>A (n.3352-230G>A) c.3238-230G>A (n.3238-230G>A) c.3283-230G>A (n.3283-230G>A) c.2689-230G>A (n.2689-230G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757584G>A | CA289035448 | NOS2 | c.*4019-231C>T (n.*4019-231C>T) c.3203-231C>T (n.3203-231C>T) c.2317-231C>T (n.2317-231C>T) c.*2068-231C>T (n.*2068-231C>T) c.3355-231C>T (n.3355-231C>T) c.3352-231C>T (n.3352-231C>T) c.3238-231C>T (n.3238-231C>T) c.3283-231C>T (n.3283-231C>T) c.2689-231C>T (n.2689-231C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757584G>C | CA2254003053 | NOS2 | c.*4019-231C>G (n.*4019-231C>G) c.3203-231C>G (n.3203-231C>G) c.2317-231C>G (n.2317-231C>G) c.*2068-231C>G (n.*2068-231C>G) c.3355-231C>G (n.3355-231C>G) c.3352-231C>G (n.3352-231C>G) c.3238-231C>G (n.3238-231C>G) c.3283-231C>G (n.3283-231C>G) c.2689-231C>G (n.2689-231C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27757584G= | CA2254003052 | NOS2 | c.*4019-231C= (n.*4019-231C=) c.3203-231C= (n.3203-231C=) c.2317-231C= (n.2317-231C=) c.*2068-231C= (n.*2068-231C=) c.3355-231C= (n.3355-231C=) c.3352-231C= (n.3352-231C=) c.3238-231C= (n.3238-231C=) c.3283-231C= (n.3283-231C=) c.2689-231C= (n.2689-231C=) | |
| 17 | g.27757585T>C | CA289035480 | NOS2 | c.*4019-232A>G (n.*4019-232A>G) c.3203-232A>G (n.3203-232A>G) c.2317-232A>G (n.2317-232A>G) c.*2068-232A>G (n.*2068-232A>G) c.3355-232A>G (n.3355-232A>G) c.3352-232A>G (n.3352-232A>G) c.3238-232A>G (n.3238-232A>G) c.3283-232A>G (n.3283-232A>G) c.2689-232A>G (n.2689-232A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757585T= | CA2254003054 | NOS2 | c.*4019-232A= (n.*4019-232A=) c.3203-232A= (n.3203-232A=) c.2317-232A= (n.2317-232A=) c.*2068-232A= (n.*2068-232A=) c.3355-232A= (n.3355-232A=) c.3352-232A= (n.3352-232A=) c.3238-232A= (n.3238-232A=) c.3283-232A= (n.3283-232A=) c.2689-232A= (n.2689-232A=) | |
| 17 | g.27757592C>A | CA289035503 | NOS2 | c.*4019-239G>T (n.*4019-239G>T) c.3203-239G>T (n.3203-239G>T) c.2317-239G>T (n.2317-239G>T) c.*2068-239G>T (n.*2068-239G>T) c.3355-239G>T (n.3355-239G>T) c.3352-239G>T (n.3352-239G>T) c.3238-239G>T (n.3238-239G>T) c.3283-239G>T (n.3283-239G>T) c.2689-239G>T (n.2689-239G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757592C= | CA2254003055 | NOS2 | c.*4019-239G= (n.*4019-239G=) c.3203-239G= (n.3203-239G=) c.2317-239G= (n.2317-239G=) c.*2068-239G= (n.*2068-239G=) c.3355-239G= (n.3355-239G=) c.3352-239G= (n.3352-239G=) c.3238-239G= (n.3238-239G=) c.3283-239G= (n.3283-239G=) c.2689-239G= (n.2689-239G=) | |
| 17 | g.27757592C>T | CA289035507 | NOS2 | c.*4019-239G>A (n.*4019-239G>A) c.3203-239G>A (n.3203-239G>A) c.2317-239G>A (n.2317-239G>A) c.*2068-239G>A (n.*2068-239G>A) c.3355-239G>A (n.3355-239G>A) c.3352-239G>A (n.3352-239G>A) c.3238-239G>A (n.3238-239G>A) c.3283-239G>A (n.3283-239G>A) c.2689-239G>A (n.2689-239G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757598C= | CA2254003056 | NOS2 | c.*4019-245G= (n.*4019-245G=) c.3203-245G= (n.3203-245G=) c.2317-245G= (n.2317-245G=) c.*2068-245G= (n.*2068-245G=) c.3355-245G= (n.3355-245G=) c.3352-245G= (n.3352-245G=) c.3238-245G= (n.3238-245G=) c.3283-245G= (n.3283-245G=) c.2689-245G= (n.2689-245G=) | |
| 17 | g.27757598C>G | CA2254003057 | NOS2 | c.*4019-245G>C (n.*4019-245G>C) c.3203-245G>C (n.3203-245G>C) c.2317-245G>C (n.2317-245G>C) c.*2068-245G>C (n.*2068-245G>C) c.3355-245G>C (n.3355-245G>C) c.3352-245G>C (n.3352-245G>C) c.3238-245G>C (n.3238-245G>C) c.3283-245G>C (n.3283-245G>C) c.2689-245G>C (n.2689-245G>C) | dbSNP |
| 17 | g.27757605C= | CA2254003058 | NOS2 | c.*4019-252G= (n.*4019-252G=) c.3203-252G= (n.3203-252G=) c.2317-252G= (n.2317-252G=) c.*2068-252G= (n.*2068-252G=) c.3355-252G= (n.3355-252G=) c.3352-252G= (n.3352-252G=) c.3238-252G= (n.3238-252G=) c.3283-252G= (n.3283-252G=) c.2689-252G= (n.2689-252G=) | |
| 17 | g.27757605C>T | CA727697532 | NOS2 | c.*4019-252G>A (n.*4019-252G>A) c.3203-252G>A (n.3203-252G>A) c.2317-252G>A (n.2317-252G>A) c.*2068-252G>A (n.*2068-252G>A) c.3355-252G>A (n.3355-252G>A) c.3352-252G>A (n.3352-252G>A) c.3238-252G>A (n.3238-252G>A) c.3283-252G>A (n.3283-252G>A) c.2689-252G>A (n.2689-252G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27757613A= | CA2254003059 | NOS2 | c.*4019-260T= (n.*4019-260T=) c.3203-260T= (n.3203-260T=) c.2317-260T= (n.2317-260T=) c.*2068-260T= (n.*2068-260T=) c.3355-260T= (n.3355-260T=) c.3352-260T= (n.3352-260T=) c.3238-260T= (n.3238-260T=) c.3283-260T= (n.3283-260T=) c.2689-260T= (n.2689-260T=) | |
| 17 | g.27757613A>G | CA289035514 | NOS2 | c.*4019-260T>C (n.*4019-260T>C) c.3203-260T>C (n.3203-260T>C) c.2317-260T>C (n.2317-260T>C) c.*2068-260T>C (n.*2068-260T>C) c.3355-260T>C (n.3355-260T>C) c.3352-260T>C (n.3352-260T>C) c.3238-260T>C (n.3238-260T>C) c.3283-260T>C (n.3283-260T>C) c.2689-260T>C (n.2689-260T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757614G= | CA2254003060 | NOS2 | c.*4019-261C= (n.*4019-261C=) c.3203-261C= (n.3203-261C=) c.2317-261C= (n.2317-261C=) c.*2068-261C= (n.*2068-261C=) c.3355-261C= (n.3355-261C=) c.3352-261C= (n.3352-261C=) c.3238-261C= (n.3238-261C=) c.3283-261C= (n.3283-261C=) c.2689-261C= (n.2689-261C=) | |
| 17 | g.27757614G>T | CA727697535 | NOS2 | c.*4019-261C>A (n.*4019-261C>A) c.3203-261C>A (n.3203-261C>A) c.2317-261C>A (n.2317-261C>A) c.*2068-261C>A (n.*2068-261C>A) c.3355-261C>A (n.3355-261C>A) c.3352-261C>A (n.3352-261C>A) c.3238-261C>A (n.3238-261C>A) c.3283-261C>A (n.3283-261C>A) c.2689-261C>A (n.2689-261C>A) | dbSNP |
| 17 | g.27757618G>A | CA2254003062 | NOS2 | c.*4019-265C>T (n.*4019-265C>T) c.3203-265C>T (n.3203-265C>T) c.2317-265C>T (n.2317-265C>T) c.*2068-265C>T (n.*2068-265C>T) c.3355-265C>T (n.3355-265C>T) c.3352-265C>T (n.3352-265C>T) c.3238-265C>T (n.3238-265C>T) c.3283-265C>T (n.3283-265C>T) c.2689-265C>T (n.2689-265C>T) | dbSNP |
| 17 | g.27757618G>C | CA727697536 | NOS2 | c.*4019-265C>G (n.*4019-265C>G) c.3203-265C>G (n.3203-265C>G) c.2317-265C>G (n.2317-265C>G) c.*2068-265C>G (n.*2068-265C>G) c.3355-265C>G (n.3355-265C>G) c.3352-265C>G (n.3352-265C>G) c.3238-265C>G (n.3238-265C>G) c.3283-265C>G (n.3283-265C>G) c.2689-265C>G (n.2689-265C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.27757618G= | CA2254003061 | NOS2 | c.*4019-265C= (n.*4019-265C=) c.3203-265C= (n.3203-265C=) c.2317-265C= (n.2317-265C=) c.*2068-265C= (n.*2068-265C=) c.3355-265C= (n.3355-265C=) c.3352-265C= (n.3352-265C=) c.3238-265C= (n.3238-265C=) c.3283-265C= (n.3283-265C=) c.2689-265C= (n.2689-265C=) | |
| 17 | g.27757621C= | CA2254003063 | NOS2 | c.*4019-268G= (n.*4019-268G=) c.3203-268G= (n.3203-268G=) c.2317-268G= (n.2317-268G=) c.*2068-268G= (n.*2068-268G=) c.3355-268G= (n.3355-268G=) c.3352-268G= (n.3352-268G=) c.3238-268G= (n.3238-268G=) c.3283-268G= (n.3283-268G=) c.2689-268G= (n.2689-268G=) | |
| 17 | g.27757621C>T | CA289035526 | NOS2 | c.*4019-268G>A (n.*4019-268G>A) c.3203-268G>A (n.3203-268G>A) c.2317-268G>A (n.2317-268G>A) c.*2068-268G>A (n.*2068-268G>A) c.3355-268G>A (n.3355-268G>A) c.3352-268G>A (n.3352-268G>A) c.3238-268G>A (n.3238-268G>A) c.3283-268G>A (n.3283-268G>A) c.2689-268G>A (n.2689-268G>A) | dbSNP |
| 17 | g.27757625G>C | CA2254003065 | NOS2 | c.*4019-272C>G (n.*4019-272C>G) c.3203-272C>G (n.3203-272C>G) c.2317-272C>G (n.2317-272C>G) c.*2068-272C>G (n.*2068-272C>G) c.3355-272C>G (n.3355-272C>G) c.3352-272C>G (n.3352-272C>G) c.3238-272C>G (n.3238-272C>G) c.3283-272C>G (n.3283-272C>G) c.2689-272C>G (n.2689-272C>G) | dbSNP |
| 17 | g.27757625G= | CA2254003064 | NOS2 | c.*4019-272C= (n.*4019-272C=) c.3203-272C= (n.3203-272C=) c.2317-272C= (n.2317-272C=) c.*2068-272C= (n.*2068-272C=) c.3355-272C= (n.3355-272C=) c.3352-272C= (n.3352-272C=) c.3238-272C= (n.3238-272C=) c.3283-272C= (n.3283-272C=) c.2689-272C= (n.2689-272C=) |