UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.27751889G>C | CA968001725 | OCA2 | c.2457-32561C>G (n.2457-32561C>G) c.2292-32561C>G (n.2292-32561C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751889G= | CA2166307576 | OCA2 | c.2457-32561C= (n.2457-32561C=) c.2292-32561C= (n.2292-32561C=) | |
| 15 | g.27751890T>C | CA268293492 | OCA2 | c.2457-32562A>G (n.2457-32562A>G) c.2292-32562A>G (n.2292-32562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751890T= | CA2166307577 | OCA2 | c.2457-32562A= (n.2457-32562A=) c.2292-32562A= (n.2292-32562A=) | |
| 15 | g.27751891G>C | CA2803499604 | OCA2 | c.2457-32563C>G (n.2457-32563C>G) c.2292-32563C>G (n.2292-32563C>G) | |
| 15 | g.27751896C= | CA2166307578 | OCA2 | c.2457-32568G= (n.2457-32568G=) c.2292-32568G= (n.2292-32568G=) | |
| 15 | g.27751896C>G | CA2166307579 | OCA2 | c.2457-32568G>C (n.2457-32568G>C) c.2292-32568G>C (n.2292-32568G>C) | dbSNP |
| 15 | g.27751898G>A | CA968001730 | OCA2 | c.2457-32570C>T (n.2457-32570C>T) c.2292-32570C>T (n.2292-32570C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751898G>C | CA711703663 | OCA2 | c.2457-32570C>G (n.2457-32570C>G) c.2292-32570C>G (n.2292-32570C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751898G= | CA2166307580 | OCA2 | c.2457-32570C= (n.2457-32570C=) c.2292-32570C= (n.2292-32570C=) | |
| 15 | g.27751903T>C | CA968001733 | OCA2 | c.2457-32575A>G (n.2457-32575A>G) c.2292-32575A>G (n.2292-32575A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751903T= | CA2166307581 | OCA2 | c.2457-32575A= (n.2457-32575A=) c.2292-32575A= (n.2292-32575A=) | |
| 15 | g.27751905G>A | CA2166307583 | OCA2 | c.2457-32577C>T (n.2457-32577C>T) c.2292-32577C>T (n.2292-32577C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751905G= | CA2166307582 | OCA2 | c.2457-32577C= (n.2457-32577C=) c.2292-32577C= (n.2292-32577C=) | |
| 15 | g.27751908T>C | CA711703670 | OCA2 | c.2457-32580A>G (n.2457-32580A>G) c.2292-32580A>G (n.2292-32580A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751908T= | CA2166307584 | OCA2 | c.2457-32580A= (n.2457-32580A=) c.2292-32580A= (n.2292-32580A=) | |
| 15 | g.27751909G>A | CA2166307586 | OCA2 | c.2457-32581C>T (n.2457-32581C>T) c.2292-32581C>T (n.2292-32581C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751909G= | CA2166307585 | OCA2 | c.2457-32581C= (n.2457-32581C=) c.2292-32581C= (n.2292-32581C=) | |
| 15 | g.27751911G= | CA2166307587 | OCA2 | c.2457-32583C= (n.2457-32583C=) c.2292-32583C= (n.2292-32583C=) | |
| 15 | g.27751912C= | CA2166307588 | OCA2 | c.2457-32584G= (n.2457-32584G=) c.2292-32584G= (n.2292-32584G=) | |
| 15 | g.27751912C>T | CA268293493 | OCA2 | c.2457-32584G>A (n.2457-32584G>A) c.2292-32584G>A (n.2292-32584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751913_27751915dup | CA711703678 | OCA2 | c.2457-32586_2457-32584dup (n.2457-32586_2457-32584dup) c.2292-32586_2292-32584dup (n.2292-32586_2292-32584dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751913G>A | CA268293494 | OCA2 | c.2457-32585C>T (n.2457-32585C>T) c.2292-32585C>T (n.2292-32585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751913G>C | CA2166307590 | OCA2 | c.2457-32585C>G (n.2457-32585C>G) c.2292-32585C>G (n.2292-32585C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751913G= | CA2166307589 | OCA2 | c.2457-32585C= (n.2457-32585C=) c.2292-32585C= (n.2292-32585C=) | |
| 15 | g.27751913G>T | CA711703684 | OCA2 | c.2457-32585C>A (n.2457-32585C>A) c.2292-32585C>A (n.2292-32585C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751915C>A | CA616999718 | OCA2 | c.2457-32587G>T (n.2457-32587G>T) c.2292-32587G>T (n.2292-32587G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751915C= | CA2166307591 | OCA2 | c.2457-32587G= (n.2457-32587G=) c.2292-32587G= (n.2292-32587G=) | |
| 15 | g.27751919A= | CA2166307592 | OCA2 | c.2457-32591T= (n.2457-32591T=) c.2292-32591T= (n.2292-32591T=) | |
| 15 | g.27751919A>C | CA2166307593 | OCA2 | c.2457-32591T>G (n.2457-32591T>G) c.2292-32591T>G (n.2292-32591T>G) | dbSNP |
| 15 | g.27751921C>A | CA2166307595 | OCA2 | c.2457-32593G>T (n.2457-32593G>T) c.2292-32593G>T (n.2292-32593G>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751921C= | CA2166307594 | OCA2 | c.2457-32593G= (n.2457-32593G=) c.2292-32593G= (n.2292-32593G=) | |
| 15 | g.27751921C>T | CA2166307596 | OCA2 | c.2457-32593G>A (n.2457-32593G>A) c.2292-32593G>A (n.2292-32593G>A) | dbSNP |
| 15 | g.27751925G>A | CA968001738 | OCA2 | c.2457-32597C>T (n.2457-32597C>T) c.2292-32597C>T (n.2292-32597C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751925G= | CA2166307597 | OCA2 | c.2457-32597C= (n.2457-32597C=) c.2292-32597C= (n.2292-32597C=) | |
| 15 | g.27751927G>A | CA2166307599 | OCA2 | c.2457-32599C>T (n.2457-32599C>T) c.2292-32599C>T (n.2292-32599C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751927G= | CA2166307598 | OCA2 | c.2457-32599C= (n.2457-32599C=) c.2292-32599C= (n.2292-32599C=) | |
| 15 | g.27751930A= | CA2166307600 | OCA2 | c.2457-32602T= (n.2457-32602T=) c.2292-32602T= (n.2292-32602T=) | |
| 15 | g.27751930A>G | CA2166307601 | OCA2 | c.2457-32602T>C (n.2457-32602T>C) c.2292-32602T>C (n.2292-32602T>C) | dbSNP |
| 15 | g.27751933T>C | CA2730537659 | OCA2 | c.2457-32605A>G (n.2457-32605A>G) c.2292-32605A>G (n.2292-32605A>G) | dbSNP |
| 15 | g.27751937C= | CA2166307602 | OCA2 | c.2457-32609G= (n.2457-32609G=) c.2292-32609G= (n.2292-32609G=) | |
| 15 | g.27751937C>T | CA2166307603 | OCA2 | c.2457-32609G>A (n.2457-32609G>A) c.2292-32609G>A (n.2292-32609G>A) | dbSNP |
| 15 | g.27751940C= | CA2166307604 | OCA2 | c.2457-32612G= (n.2457-32612G=) c.2292-32612G= (n.2292-32612G=) | |
| 15 | g.27751940C>T | CA2166307605 | OCA2 | c.2457-32612G>A (n.2457-32612G>A) c.2292-32612G>A (n.2292-32612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751941T>C | CA2803499605 | OCA2 | c.2457-32613A>G (n.2457-32613A>G) c.2292-32613A>G (n.2292-32613A>G) | |
| 15 | g.27751953T>C | CA711703688 | OCA2 | c.2457-32625A>G (n.2457-32625A>G) c.2292-32625A>G (n.2292-32625A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751953T= | CA2166307606 | OCA2 | c.2457-32625A= (n.2457-32625A=) c.2292-32625A= (n.2292-32625A=) | |
| 15 | g.27751954C= | CA2166307607 | OCA2 | c.2457-32626G= (n.2457-32626G=) c.2292-32626G= (n.2292-32626G=) | |
| 15 | g.27751954C>T | CA2166307608 | OCA2 | c.2457-32626G>A (n.2457-32626G>A) c.2292-32626G>A (n.2292-32626G>A) | dbSNP |
| 15 | g.27751955A= | CA2166307609 | OCA2 | c.2457-32627T= (n.2457-32627T=) c.2292-32627T= (n.2292-32627T=) | |
| 15 | g.27751955A>C | CA616999719 | OCA2 | c.2457-32627T>G (n.2457-32627T>G) c.2292-32627T>G (n.2292-32627T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751956G>A | CA2166307611 | OCA2 | c.2457-32628C>T (n.2457-32628C>T) c.2292-32628C>T (n.2292-32628C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751956G= | CA2166307610 | OCA2 | c.2457-32628C= (n.2457-32628C=) c.2292-32628C= (n.2292-32628C=) | |
| 15 | g.27751971C= | CA2166307612 | OCA2 | c.2457-32643G= (n.2457-32643G=) c.2292-32643G= (n.2292-32643G=) | |
| 15 | g.27751972_27751978dup | CA968001740 | OCA2 | c.2457-32650_2457-32644dup (n.2457-32650_2457-32644dup) c.2292-32650_2292-32644dup (n.2292-32650_2292-32644dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751978T>A | CA2166307614 | OCA2 | c.2457-32650A>T (n.2457-32650A>T) c.2292-32650A>T (n.2292-32650A>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751978T>C | CA711703695 | OCA2 | c.2457-32650A>G (n.2457-32650A>G) c.2292-32650A>G (n.2292-32650A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751978T= | CA2166307613 | OCA2 | c.2457-32650A= (n.2457-32650A=) c.2292-32650A= (n.2292-32650A=) | |
| 15 | g.27751980T>C | CA268293495 | OCA2 | c.2457-32652A>G (n.2457-32652A>G) c.2292-32652A>G (n.2292-32652A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751980T= | CA2166307615 | OCA2 | c.2457-32652A= (n.2457-32652A=) c.2292-32652A= (n.2292-32652A=) | |
| 15 | g.27751984G>A | CA2166307617 | OCA2 | c.2457-32656C>T (n.2457-32656C>T) c.2292-32656C>T (n.2292-32656C>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751984G= | CA2166307616 | OCA2 | c.2457-32656C= (n.2457-32656C=) c.2292-32656C= (n.2292-32656C=) | |
| 15 | g.27751987T>A | CA2166307619 | OCA2 | c.2457-32659A>T (n.2457-32659A>T) c.2292-32659A>T (n.2292-32659A>T) | dbSNP |
| 15 | g.27751987T>C | CA968001743 | OCA2 | c.2457-32659A>G (n.2457-32659A>G) c.2292-32659A>G (n.2292-32659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.27751987T= | CA2166307618 | OCA2 | c.2457-32659A= (n.2457-32659A=) c.2292-32659A= (n.2292-32659A=) |