Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.27751840C>A | CA711703649 | OCA2 | c.2457-32512G>T (n.2457-32512G>T) c.2292-32512G>T (n.2292-32512G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751840C= | CA2166307561 | OCA2 | c.2457-32512G= (n.2457-32512G=) c.2292-32512G= (n.2292-32512G=) | |
15 | g.27751840C>T | CA268293484 | OCA2 | c.2457-32512G>A (n.2457-32512G>A) c.2292-32512G>A (n.2292-32512G>A) | dbSNP |
15 | g.27751841T>C | CA2166307563 | OCA2 | c.2457-32513A>G (n.2457-32513A>G) c.2292-32513A>G (n.2292-32513A>G) | dbSNP |
15 | g.27751841T= | CA2166307562 | OCA2 | c.2457-32513A= (n.2457-32513A=) c.2292-32513A= (n.2292-32513A=) | |
15 | g.27751845A>C | CA655861729 | OCA2 | c.2457-32517T>G (n.2457-32517T>G) c.2292-32517T>G (n.2292-32517T>G) | COSMIC |
15 | g.27751846C= | CA2166307564 | OCA2 | c.2457-32518G= (n.2457-32518G=) c.2292-32518G= (n.2292-32518G=) | |
15 | g.27751846C>G | CA268293485 | OCA2 | c.2457-32518G>C (n.2457-32518G>C) c.2292-32518G>C (n.2292-32518G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751846C>T | CA268293486 | OCA2 | c.2457-32518G>A (n.2457-32518G>A) c.2292-32518G>A (n.2292-32518G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751849G>A | CA655861730 | OCA2 | c.2457-32521C>T (n.2457-32521C>T) c.2292-32521C>T (n.2292-32521C>T) | COSMIC |
15 | g.27751849G= | CA2166307565 | OCA2 | c.2457-32521C= (n.2457-32521C=) c.2292-32521C= (n.2292-32521C=) | |
15 | g.27751849G>T | CA2166307566 | OCA2 | c.2457-32521C>A (n.2457-32521C>A) c.2292-32521C>A (n.2292-32521C>A) | dbSNP |
15 | g.27751855G>C | CA268293487 | OCA2 | c.2457-32527C>G (n.2457-32527C>G) c.2292-32527C>G (n.2292-32527C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751855G= | CA2166307567 | OCA2 | c.2457-32527C= (n.2457-32527C=) c.2292-32527C= (n.2292-32527C=) | |
15 | g.27751856G>A | CA2166307569 | OCA2 | c.2457-32528C>T (n.2457-32528C>T) c.2292-32528C>T (n.2292-32528C>T) | dbSNP |
15 | g.27751856G= | CA2166307568 | OCA2 | c.2457-32528C= (n.2457-32528C=) c.2292-32528C= (n.2292-32528C=) | |
15 | g.27751859C= | CA2166307570 | OCA2 | c.2457-32531G= (n.2457-32531G=) c.2292-32531G= (n.2292-32531G=) | |
15 | g.27751859C>T | CA268293488 | OCA2 | c.2457-32531G>A (n.2457-32531G>A) c.2292-32531G>A (n.2292-32531G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751860A>G | CA2500802872 | OCA2 | c.2457-32532T>C (n.2457-32532T>C) c.2292-32532T>C (n.2292-32532T>C) | |
15 | g.27751861G= | CA2166307571 | OCA2 | c.2457-32533C= (n.2457-32533C=) c.2292-32533C= (n.2292-32533C=) | |
15 | g.27751861G>T | CA268293489 | OCA2 | c.2457-32533C>A (n.2457-32533C>A) c.2292-32533C>A (n.2292-32533C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751873G>A | CA268293490 | OCA2 | c.2457-32545C>T (n.2457-32545C>T) c.2292-32545C>T (n.2292-32545C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751873G= | CA2166307572 | OCA2 | c.2457-32545C= (n.2457-32545C=) c.2292-32545C= (n.2292-32545C=) | |
15 | g.27751874dup | CA711703658 | OCA2 | c.2457-32546dup (n.2457-32546dup) c.2292-32546dup (n.2292-32546dup) | dbSNP |
15 | g.27751877G>A | CA268293491 | OCA2 | c.2457-32549C>T (n.2457-32549C>T) c.2292-32549C>T (n.2292-32549C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751877G= | CA2166307573 | OCA2 | c.2457-32549C= (n.2457-32549C=) c.2292-32549C= (n.2292-32549C=) | |
15 | g.27751881A= | CA2166307574 | OCA2 | c.2457-32553T= (n.2457-32553T=) c.2292-32553T= (n.2292-32553T=) | |
15 | g.27751881A>G | CA711703659 | OCA2 | c.2457-32553T>C (n.2457-32553T>C) c.2292-32553T>C (n.2292-32553T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751883_27751885delinsAAC | CA2166307575 | OCA2 | c.2457-32557_2457-32555delinsGTT (n.2457-32557_2457-32555delinsGTT) c.2292-32557_2292-32555delinsGTT (n.2292-32557_2292-32555delinsGTT) | |
15 | g.27751885_27751886del | CA968001722 | OCA2 | c.2457-32557_2457-32556del (n.2457-32557_2457-32556del) c.2292-32557_2292-32556del (n.2292-32557_2292-32556del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751889G>C | CA968001725 | OCA2 | c.2457-32561C>G (n.2457-32561C>G) c.2292-32561C>G (n.2292-32561C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751889G= | CA2166307576 | OCA2 | c.2457-32561C= (n.2457-32561C=) c.2292-32561C= (n.2292-32561C=) | |
15 | g.27751890T>C | CA268293492 | OCA2 | c.2457-32562A>G (n.2457-32562A>G) c.2292-32562A>G (n.2292-32562A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751890T= | CA2166307577 | OCA2 | c.2457-32562A= (n.2457-32562A=) c.2292-32562A= (n.2292-32562A=) | |
15 | g.27751891G>C | CA2803499604 | OCA2 | c.2457-32563C>G (n.2457-32563C>G) c.2292-32563C>G (n.2292-32563C>G) | |
15 | g.27751896C= | CA2166307578 | OCA2 | c.2457-32568G= (n.2457-32568G=) c.2292-32568G= (n.2292-32568G=) | |
15 | g.27751896C>G | CA2166307579 | OCA2 | c.2457-32568G>C (n.2457-32568G>C) c.2292-32568G>C (n.2292-32568G>C) | dbSNP |
15 | g.27751898G>A | CA968001730 | OCA2 | c.2457-32570C>T (n.2457-32570C>T) c.2292-32570C>T (n.2292-32570C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751898G>C | CA711703663 | OCA2 | c.2457-32570C>G (n.2457-32570C>G) c.2292-32570C>G (n.2292-32570C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751898G= | CA2166307580 | OCA2 | c.2457-32570C= (n.2457-32570C=) c.2292-32570C= (n.2292-32570C=) | |
15 | g.27751903T>C | CA968001733 | OCA2 | c.2457-32575A>G (n.2457-32575A>G) c.2292-32575A>G (n.2292-32575A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751903T= | CA2166307581 | OCA2 | c.2457-32575A= (n.2457-32575A=) c.2292-32575A= (n.2292-32575A=) | |
15 | g.27751905G>A | CA2166307583 | OCA2 | c.2457-32577C>T (n.2457-32577C>T) c.2292-32577C>T (n.2292-32577C>T) | dbSNP |
15 | g.27751905G= | CA2166307582 | OCA2 | c.2457-32577C= (n.2457-32577C=) c.2292-32577C= (n.2292-32577C=) | |
15 | g.27751908T>C | CA711703670 | OCA2 | c.2457-32580A>G (n.2457-32580A>G) c.2292-32580A>G (n.2292-32580A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751908T= | CA2166307584 | OCA2 | c.2457-32580A= (n.2457-32580A=) c.2292-32580A= (n.2292-32580A=) | |
15 | g.27751909G>A | CA2166307586 | OCA2 | c.2457-32581C>T (n.2457-32581C>T) c.2292-32581C>T (n.2292-32581C>T) | dbSNP |
15 | g.27751909G= | CA2166307585 | OCA2 | c.2457-32581C= (n.2457-32581C=) c.2292-32581C= (n.2292-32581C=) | |
15 | g.27751911G= | CA2166307587 | OCA2 | c.2457-32583C= (n.2457-32583C=) c.2292-32583C= (n.2292-32583C=) | |
15 | g.27751912C= | CA2166307588 | OCA2 | c.2457-32584G= (n.2457-32584G=) c.2292-32584G= (n.2292-32584G=) | |
15 | g.27751912C>T | CA268293493 | OCA2 | c.2457-32584G>A (n.2457-32584G>A) c.2292-32584G>A (n.2292-32584G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751913_27751915dup | CA711703678 | OCA2 | c.2457-32586_2457-32584dup (n.2457-32586_2457-32584dup) c.2292-32586_2292-32584dup (n.2292-32586_2292-32584dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751913G>A | CA268293494 | OCA2 | c.2457-32585C>T (n.2457-32585C>T) c.2292-32585C>T (n.2292-32585C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751913G>C | CA2166307590 | OCA2 | c.2457-32585C>G (n.2457-32585C>G) c.2292-32585C>G (n.2292-32585C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751913G= | CA2166307589 | OCA2 | c.2457-32585C= (n.2457-32585C=) c.2292-32585C= (n.2292-32585C=) | |
15 | g.27751913G>T | CA711703684 | OCA2 | c.2457-32585C>A (n.2457-32585C>A) c.2292-32585C>A (n.2292-32585C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751915C>A | CA616999718 | OCA2 | c.2457-32587G>T (n.2457-32587G>T) c.2292-32587G>T (n.2292-32587G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751915C= | CA2166307591 | OCA2 | c.2457-32587G= (n.2457-32587G=) c.2292-32587G= (n.2292-32587G=) | |
15 | g.27751919A= | CA2166307592 | OCA2 | c.2457-32591T= (n.2457-32591T=) c.2292-32591T= (n.2292-32591T=) | |
15 | g.27751919A>C | CA2166307593 | OCA2 | c.2457-32591T>G (n.2457-32591T>G) c.2292-32591T>G (n.2292-32591T>G) | dbSNP |
15 | g.27751921C>A | CA2166307595 | OCA2 | c.2457-32593G>T (n.2457-32593G>T) c.2292-32593G>T (n.2292-32593G>T) | dbSNP |
15 | g.27751921C= | CA2166307594 | OCA2 | c.2457-32593G= (n.2457-32593G=) c.2292-32593G= (n.2292-32593G=) | |
15 | g.27751921C>T | CA2166307596 | OCA2 | c.2457-32593G>A (n.2457-32593G>A) c.2292-32593G>A (n.2292-32593G>A) | dbSNP |
15 | g.27751925G>A | CA968001738 | OCA2 | c.2457-32597C>T (n.2457-32597C>T) c.2292-32597C>T (n.2292-32597C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.27751925G= | CA2166307597 | OCA2 | c.2457-32597C= (n.2457-32597C=) c.2292-32597C= (n.2292-32597C=) | |
15 | g.27751927G>A | CA2166307599 | OCA2 | c.2457-32599C>T (n.2457-32599C>T) c.2292-32599C>T (n.2292-32599C>T) | dbSNP |
15 | g.27751927G= | CA2166307598 | OCA2 | c.2457-32599C= (n.2457-32599C=) c.2292-32599C= (n.2292-32599C=) | |
15 | g.27751930A= | CA2166307600 | OCA2 | c.2457-32602T= (n.2457-32602T=) c.2292-32602T= (n.2292-32602T=) | |
15 | g.27751930A>G | CA2166307601 | OCA2 | c.2457-32602T>C (n.2457-32602T>C) c.2292-32602T>C (n.2292-32602T>C) | dbSNP |
15 | g.27751933T>C | CA2730537659 | OCA2 | c.2457-32605A>G (n.2457-32605A>G) c.2292-32605A>G (n.2292-32605A>G) | dbSNP |
15 | g.27751937C= | CA2166307602 | OCA2 | c.2457-32609G= (n.2457-32609G=) c.2292-32609G= (n.2292-32609G=) | |
15 | g.27751937C>T | CA2166307603 | OCA2 | c.2457-32609G>A (n.2457-32609G>A) c.2292-32609G>A (n.2292-32609G>A) | dbSNP |
15 | g.27751940C= | CA2166307604 | OCA2 | c.2457-32612G= (n.2457-32612G=) c.2292-32612G= (n.2292-32612G=) | |
15 | g.27751940C>T | CA2166307605 | OCA2 | c.2457-32612G>A (n.2457-32612G>A) c.2292-32612G>A (n.2292-32612G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |