Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2768884C>A | CA379138965 | KCNQ1 | c.1198C>A (p.Arg400Ser) c.1015C>A (p.Arg339Ser) c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.1174C>A (p.Arg392Ser) c.661C>A (p.Arg221Ser) | |
11 | g.2768884C= | CA1948310035 | KCNQ1 | c.1198C= (p.Arg400=) c.1015C= (p.Arg339=) c.1555C= (p.Arg519=) c.1174C= (p.Arg392=) c.661C= (p.Arg221=) | |
11 | g.2768884C>G | CA379138966 | KCNQ1 | c.1198C>G (p.Arg400Gly) c.1015C>G (p.Arg339Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.1174C>G (p.Arg392Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) | |
11 | g.2768884C>T | CA005917 | KCNQ1 | c.1198C>T (p.Arg400Cys) c.1015C>T (p.Arg339Cys) c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.1174C>T (p.Arg392Cys) c.661C>T (p.Arg221Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
11 | g.2768885G>A | CA005923 | KCNQ1 | c.1199G>A (p.Arg400His) c.1016G>A (p.Arg339His) c.1556G>A (p.Arg519His) c.1175G>A (p.Arg392His) c.662G>A (p.Arg221His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768885G>C | CA379138968 | KCNQ1 | c.1199G>C (p.Arg400Pro) c.1016G>C (p.Arg339Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.1175G>C (p.Arg392Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) | |
11 | g.2768885G= | CA1948310041 | KCNQ1 | c.1199G= (p.Arg400=) c.1016G= (p.Arg339=) c.1556G= (p.Arg519=) c.1175G= (p.Arg392=) c.662G= (p.Arg221=) | |
11 | g.2768885G>T | CA379138967 | KCNQ1 | c.1199G>T (p.Arg400Leu) c.1016G>T (p.Arg339Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.1175G>T (p.Arg392Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) | |
11 | g.2768888_2768891del | CA2697548364 | KCNQ1 | c.1202_1205del (p.Met401SerfsTer?) c.1019_1022del (p.Met340SerfsTer?) c.1559_1562del (p.Met520SerfsTer?) c.1178_1181del (p.Met393SerfsTer?) c.665_668del (p.Met222SerfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2768886C>A | CA472459457 | KCNQ1 | c.1200C>A (p.Arg400=) c.1017C>A (p.Arg339=) c.1557C>A (p.Arg519=) c.1176C>A (p.Arg392=) c.663C>A (p.Arg221=) | |
11 | g.2768886C>G | CA472459459 | KCNQ1 | c.1200C>G (p.Arg400=) c.1017C>G (p.Arg339=) c.1557C>G (p.Arg519=) c.1176C>G (p.Arg392=) c.663C>G (p.Arg221=) | |
11 | g.2768886C>T | CA472459460 | KCNQ1 | c.1200C>T (p.Arg400=) c.1017C>T (p.Arg339=) c.1557C>T (p.Arg519=) c.1176C>T (p.Arg392=) c.663C>T (p.Arg221=) | gnomAD v4 |
11 | g.2768887A>C | CA379138969 | KCNQ1 | c.1201A>C (p.Met401Leu) c.1018A>C (p.Met340Leu) c.1558A>C (p.Met520Leu) c.1177A>C (p.Met393Leu) c.664A>C (p.Met222Leu) | |
11 | g.2768887A>G | CA379138971 | KCNQ1 | c.1201A>G (p.Met401Val) c.1018A>G (p.Met340Val) c.1558A>G (p.Met520Val) c.1177A>G (p.Met393Val) c.664A>G (p.Met222Val) | |
11 | g.2768887A>T | CA379138970 | KCNQ1 | c.1201A>T (p.Met401Leu) c.1018A>T (p.Met340Leu) c.1558A>T (p.Met520Leu) c.1177A>T (p.Met393Leu) c.664A>T (p.Met222Leu) | |
11 | g.2768888T>A | CA379138972 | KCNQ1 | c.1202T>A (p.Met401Lys) c.1019T>A (p.Met340Lys) c.1559T>A (p.Met520Lys) c.1178T>A (p.Met393Lys) c.665T>A (p.Met222Lys) | ClinVar |
11 | g.2768888T>C | CA379138973 | KCNQ1 | c.1202T>C (p.Met401Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) c.1559T>C (p.Met520Thr) c.1178T>C (p.Met393Thr) c.665T>C (p.Met222Thr) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768888T>G | CA005930 | KCNQ1 | c.1202T>G (p.Met401Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) c.1559T>G (p.Met520Arg) c.1178T>G (p.Met393Arg) c.665T>G (p.Met222Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768888T= | CA1948310045 | KCNQ1 | c.1202T= (p.Met401=) c.1019T= (p.Met340=) c.1559T= (p.Met520=) c.1178T= (p.Met393=) c.665T= (p.Met222=) | |
11 | g.2768889G>A | CA379138974 | KCNQ1 | c.1203G>A (p.Met401Ile) c.1020G>A (p.Met340Ile) c.1560G>A (p.Met520Ile) c.1179G>A (p.Met393Ile) c.666G>A (p.Met222Ile) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768889G>C | CA379138975 | KCNQ1 | c.1203G>C (p.Met401Ile) c.1020G>C (p.Met340Ile) c.1560G>C (p.Met520Ile) c.1179G>C (p.Met393Ile) c.666G>C (p.Met222Ile) | |
11 | g.2768889G= | CA1948310049 | KCNQ1 | c.1203G= (p.Met401=) c.1020G= (p.Met340=) c.1560G= (p.Met520=) c.1179G= (p.Met393=) c.666G= (p.Met222=) | |
11 | g.2768889G>T | CA379138976 | KCNQ1 | c.1203G>T (p.Met401Ile) c.1020G>T (p.Met340Ile) c.1560G>T (p.Met520Ile) c.1179G>T (p.Met393Ile) c.666G>T (p.Met222Ile) | |
11 | g.2768890C>A | CA379138977 | KCNQ1 | c.1204C>A (p.Gln402Lys) c.1021C>A (p.Gln341Lys) c.1561C>A (p.Gln521Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.667C>A (p.Gln223Lys) | |
11 | g.2768890C>G | CA379138978 | KCNQ1 | c.1204C>G (p.Gln402Glu) c.1021C>G (p.Gln341Glu) c.1561C>G (p.Gln521Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.667C>G (p.Gln223Glu) | |
11 | g.2768890C>T | CA379138979 | KCNQ1 | c.1204C>T (p.Gln402Ter) c.1021C>T (p.Gln341Ter) c.1561C>T (p.Gln521Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.667C>T (p.Gln223Ter) | |
11 | g.2768891A= | CA1948310053 | KCNQ1 | c.1205A= (p.Gln402=) c.1022A= (p.Gln341=) c.1562A= (p.Gln521=) c.1181A= (p.Gln394=) c.668A= (p.Gln223=) | |
11 | g.2768891A>C | CA379138980 | KCNQ1 | c.1205A>C (p.Gln402Pro) c.1022A>C (p.Gln341Pro) c.1562A>C (p.Gln521Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.668A>C (p.Gln223Pro) | |
11 | g.2768891A>G | CA379138981 | KCNQ1 | c.1205A>G (p.Gln402Arg) c.1022A>G (p.Gln341Arg) c.1562A>G (p.Gln521Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.668A>G (p.Gln223Arg) | dbSNP |
11 | g.2768891A>T | CA379138982 | KCNQ1 | c.1205A>T (p.Gln402Leu) c.1022A>T (p.Gln341Leu) c.1562A>T (p.Gln521Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.668A>T (p.Gln223Leu) | |
11 | g.2768892G>A | CA472459466 | KCNQ1 | c.1206G>A (p.Gln402=) c.1023G>A (p.Gln341=) c.1563G>A (p.Gln521=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.669G>A (p.Gln223=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768892G>C | CA379138984 | KCNQ1 | c.1206G>C (p.Gln402His) c.1023G>C (p.Gln341His) c.1563G>C (p.Gln521His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.669G>C (p.Gln223His) | |
11 | g.2768892G= | CA1948310055 | KCNQ1 | c.1206G= (p.Gln402=) c.1023G= (p.Gln341=) c.1563G= (p.Gln521=) c.1182G= (p.Gln394=) c.669G= (p.Gln223=) | |
11 | g.2768892G>T | CA379138983 | KCNQ1 | c.1206G>T (p.Gln402His) c.1023G>T (p.Gln341His) c.1563G>T (p.Gln521His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.669G>T (p.Gln223His) | |
11 | g.2768893T>A | CA379138985 | KCNQ1 | c.1207T>A (p.Tyr403Asn) c.1024T>A (p.Tyr342Asn) c.1564T>A (p.Tyr522Asn) c.1183T>A (p.Tyr395Asn) c.670T>A (p.Tyr224Asn) | |
11 | g.2768893T>C | CA379138986 | KCNQ1 | c.1207T>C (p.Tyr403His) c.1024T>C (p.Tyr342His) c.1564T>C (p.Tyr522His) c.1183T>C (p.Tyr395His) c.670T>C (p.Tyr224His) | |
11 | g.2768893T>G | CA379138987 | KCNQ1 | c.1207T>G (p.Tyr403Asp) c.1024T>G (p.Tyr342Asp) c.1564T>G (p.Tyr522Asp) c.1183T>G (p.Tyr395Asp) c.670T>G (p.Tyr224Asp) | |
11 | g.2768894A= | CA1948310061 | KCNQ1 | c.1208A= (p.Tyr403=) c.1025A= (p.Tyr342=) c.1565A= (p.Tyr522=) c.1184A= (p.Tyr395=) c.671A= (p.Tyr224=) | |
11 | g.2768894A>C | CA005936 | KCNQ1 | c.1208A>C (p.Tyr403Ser) c.1025A>C (p.Tyr342Ser) c.1565A>C (p.Tyr522Ser) c.1184A>C (p.Tyr395Ser) c.671A>C (p.Tyr224Ser) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768894A>G | CA379138988 | KCNQ1 | c.1208A>G (p.Tyr403Cys) c.1025A>G (p.Tyr342Cys) c.1565A>G (p.Tyr522Cys) c.1184A>G (p.Tyr395Cys) c.671A>G (p.Tyr224Cys) | |
11 | g.2768894A>T | CA379138989 | KCNQ1 | c.1208A>T (p.Tyr403Phe) c.1025A>T (p.Tyr342Phe) c.1565A>T (p.Tyr522Phe) c.1184A>T (p.Tyr395Phe) c.671A>T (p.Tyr224Phe) | |
11 | g.2768895C>A | CA030928 | KCNQ1 | c.1209C>A (p.Tyr403Ter) c.1026C>A (p.Tyr342Ter) c.1566C>A (p.Tyr522Ter) c.1185C>A (p.Tyr395Ter) c.672C>A (p.Tyr224Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768895C= | CA1948310063 | KCNQ1 | c.1209C= (p.Tyr403=) c.1026C= (p.Tyr342=) c.1566C= (p.Tyr522=) c.1185C= (p.Tyr395=) c.672C= (p.Tyr224=) | |
11 | g.2768895C>G | CA379138990 | KCNQ1 | c.1209C>G (p.Tyr403Ter) c.1026C>G (p.Tyr342Ter) c.1566C>G (p.Tyr522Ter) c.1185C>G (p.Tyr395Ter) c.672C>G (p.Tyr224Ter) | |
11 | g.2768895C>T | CA472459468 | KCNQ1 | c.1209C>T (p.Tyr403=) c.1026C>T (p.Tyr342=) c.1566C>T (p.Tyr522=) c.1185C>T (p.Tyr395=) c.672C>T (p.Tyr224=) | |
11 | g.2768896T>A | CA379138991 | KCNQ1 | c.1210T>A (p.Phe404Ile) c.1027T>A (p.Phe343Ile) c.1567T>A (p.Phe523Ile) c.1186T>A (p.Phe396Ile) c.673T>A (p.Phe225Ile) | |
11 | g.2768896T>C | CA379138992 | KCNQ1 | c.1210T>C (p.Phe404Leu) c.1027T>C (p.Phe343Leu) c.1567T>C (p.Phe523Leu) c.1186T>C (p.Phe396Leu) c.673T>C (p.Phe225Leu) | |
11 | g.2768896T>G | CA379138993 | KCNQ1 | c.1210T>G (p.Phe404Val) c.1027T>G (p.Phe343Val) c.1567T>G (p.Phe523Val) c.1186T>G (p.Phe396Val) c.673T>G (p.Phe225Val) | |
11 | g.2768897T>A | CA379138996 | KCNQ1 | c.1211T>A (p.Phe404Tyr) c.1028T>A (p.Phe343Tyr) c.1568T>A (p.Phe523Tyr) c.1187T>A (p.Phe396Tyr) c.674T>A (p.Phe225Tyr) | |
11 | g.2768897T>C | CA379138995 | KCNQ1 | c.1211T>C (p.Phe404Ser) c.1028T>C (p.Phe343Ser) c.1568T>C (p.Phe523Ser) c.1187T>C (p.Phe396Ser) c.674T>C (p.Phe225Ser) | |
11 | g.2768897T>G | CA379138994 | KCNQ1 | c.1211T>G (p.Phe404Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1568T>G (p.Phe523Cys) c.1187T>G (p.Phe396Cys) c.674T>G (p.Phe225Cys) | |
11 | g.2768898T>A | CA379138997 | KCNQ1 | c.1212T>A (p.Phe404Leu) c.1029T>A (p.Phe343Leu) c.1569T>A (p.Phe523Leu) c.1188T>A (p.Phe396Leu) c.675T>A (p.Phe225Leu) | |
11 | g.2768898T>C | CA472459469 | KCNQ1 | c.1212T>C (p.Phe404=) c.1029T>C (p.Phe343=) c.1569T>C (p.Phe523=) c.1188T>C (p.Phe396=) c.675T>C (p.Phe225=) | |
11 | g.2768898T>G | CA379138998 | KCNQ1 | c.1212T>G (p.Phe404Leu) c.1029T>G (p.Phe343Leu) c.1569T>G (p.Phe523Leu) c.1188T>G (p.Phe396Leu) c.675T>G (p.Phe225Leu) | |
11 | g.2768899G>A | CA379138999 | KCNQ1 | c.1213G>A (p.Val405Met) c.1030G>A (p.Val344Met) c.1570G>A (p.Val524Met) c.1189G>A (p.Val397Met) c.676G>A (p.Val226Met) | gnomAD v4 |
11 | g.2768899G>C | CA379139000 | KCNQ1 | c.1213G>C (p.Val405Leu) c.1030G>C (p.Val344Leu) c.1570G>C (p.Val524Leu) c.1189G>C (p.Val397Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) | |
11 | g.2768899G= | CA1948310065 | KCNQ1 | c.1213G= (p.Val405=) c.1030G= (p.Val344=) c.1570G= (p.Val524=) c.1189G= (p.Val397=) c.676G= (p.Val226=) | |
11 | g.2768899G>T | CA379139001 | KCNQ1 | c.1213G>T (p.Val405Leu) c.1030G>T (p.Val344Leu) c.1570G>T (p.Val524Leu) c.1189G>T (p.Val397Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) | dbSNP |
11 | g.2768900T>A | CA379139003 | KCNQ1 | c.1214T>A (p.Val405Glu) c.1031T>A (p.Val344Glu) c.1571T>A (p.Val524Glu) c.1190T>A (p.Val397Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) | |
11 | g.2768900T>C | CA379139002 | KCNQ1 | c.1214T>C (p.Val405Ala) c.1031T>C (p.Val344Ala) c.1571T>C (p.Val524Ala) c.1190T>C (p.Val397Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) | |
11 | g.2768900T>G | CA005943 | KCNQ1 | c.1214T>G (p.Val405Gly) c.1031T>G (p.Val344Gly) c.1571T>G (p.Val524Gly) c.1190T>G (p.Val397Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768900T= | CA1948310068 | KCNQ1 | c.1214T= (p.Val405=) c.1031T= (p.Val344=) c.1571T= (p.Val524=) c.1190T= (p.Val397=) c.677T= (p.Val226=) | |
11 | g.2768901G>A | CA472459472 | KCNQ1 | c.1215G>A (p.Val405=) c.1032G>A (p.Val344=) c.1572G>A (p.Val524=) c.1191G>A (p.Val397=) c.678G>A (p.Val226=) | |
11 | g.2768901G>C | CA472459474 | KCNQ1 | c.1215G>C (p.Val405=) c.1032G>C (p.Val344=) c.1572G>C (p.Val524=) c.1191G>C (p.Val397=) c.678G>C (p.Val226=) | |
11 | g.2768901G>T | CA472459473 | KCNQ1 | c.1215G>T (p.Val405=) c.1032G>T (p.Val344=) c.1572G>T (p.Val524=) c.1191G>T (p.Val397=) c.678G>T (p.Val226=) | |
11 | g.2768902G>A | CA005949 | KCNQ1 | c.1216G>A (p.Ala406Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.1192G>A (p.Ala398Thr) c.679G>A (p.Ala227Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768902G>C | CA379139004 | KCNQ1 | c.1216G>C (p.Ala406Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.1192G>C (p.Ala398Pro) c.679G>C (p.Ala227Pro) | |
11 | g.2768902G= | CA1948310072 | KCNQ1 | c.1216G= (p.Ala406=) c.1033G= (p.Ala345=) c.1573G= (p.Ala525=) c.1192G= (p.Ala398=) c.679G= (p.Ala227=) | |
11 | g.2768902G>T | CA379139005 | KCNQ1 | c.1216G>T (p.Ala406Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.1192G>T (p.Ala398Ser) c.679G>T (p.Ala227Ser) | |
11 | g.2768903C>A | CA379139006 | KCNQ1 | c.1217C>A (p.Ala406Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.1193C>A (p.Ala398Asp) c.680C>A (p.Ala227Asp) | |
11 | g.2768903C= | CA1948310076 | KCNQ1 | c.1217C= (p.Ala406=) c.1034C= (p.Ala345=) c.1574C= (p.Ala525=) c.1193C= (p.Ala398=) c.680C= (p.Ala227=) | |
11 | g.2768903C>G | CA379139007 | KCNQ1 | c.1217C>G (p.Ala406Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.1193C>G (p.Ala398Gly) c.680C>G (p.Ala227Gly) | |
11 | g.2768903C>T | CA005956 | KCNQ1 | c.1217C>T (p.Ala406Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.1574C>T (p.Ala525Val) c.1193C>T (p.Ala398Val) c.680C>T (p.Ala227Val) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768904C>A | CA472459475 | KCNQ1 | c.1218C>A (p.Ala406=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.1575C>A (p.Ala525=) c.1194C>A (p.Ala398=) c.681C>A (p.Ala227=) | |
11 | g.2768904C>G | CA472459476 | KCNQ1 | c.1218C>G (p.Ala406=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.1575C>G (p.Ala525=) c.1194C>G (p.Ala398=) c.681C>G (p.Ala227=) | |
11 | g.2768904C>T | CA472459477 | KCNQ1 | c.1218C>T (p.Ala406=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.1575C>T (p.Ala525=) c.1194C>T (p.Ala398=) c.681C>T (p.Ala227=) | |
11 | g.2768905A= | CA1948310081 | KCNQ1 | c.1219A= (p.Lys407=) c.1036A= (p.Lys346=) c.1576A= (p.Lys526=) c.1195A= (p.Lys399=) c.682A= (p.Lys228=) | |
11 | g.2768905A>C | CA030978 | KCNQ1 | c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1036A>C (p.Lys346Gln) c.1576A>C (p.Lys526Gln) c.1195A>C (p.Lys399Gln) c.682A>C (p.Lys228Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768905A>G | CA005962 | KCNQ1 | c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1036A>G (p.Lys346Glu) c.1576A>G (p.Lys526Glu) c.1195A>G (p.Lys399Glu) c.682A>G (p.Lys228Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768905A>T | CA379139008 | KCNQ1 | c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1036A>T (p.Lys346Ter) c.1576A>T (p.Lys526Ter) c.1195A>T (p.Lys399Ter) c.682A>T (p.Lys228Ter) | |
11 | g.2768906del | CA2574728428 | KCNQ1 | c.1220del (p.Lys407ArgfsTer?) c.1037del (p.Lys346ArgfsTer?) c.1577del (p.Lys526ArgfsTer?) c.1196del (p.Lys399ArgfsTer?) c.683del (p.Lys228ArgfsTer?) | |
11 | g.2768906A>C | CA379139009 | KCNQ1 | c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1037A>C (p.Lys346Thr) c.1577A>C (p.Lys526Thr) c.1196A>C (p.Lys399Thr) c.683A>C (p.Lys228Thr) | |
11 | g.2768906A>G | CA379139010 | KCNQ1 | c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1037A>G (p.Lys346Arg) c.1577A>G (p.Lys526Arg) c.1196A>G (p.Lys399Arg) c.683A>G (p.Lys228Arg) | |
11 | g.2768906A>T | CA379139011 | KCNQ1 | c.1220A>T (p.Lys407Met) c.1037A>T (p.Lys346Met) c.1577A>T (p.Lys526Met) c.1196A>T (p.Lys399Met) c.683A>T (p.Lys228Met) | |
11 | g.2768907G>A | CA472459481 | KCNQ1 | c.1221G>A (p.Lys407=) c.1038G>A (p.Lys346=) c.1578G>A (p.Lys526=) c.1197G>A (p.Lys399=) c.684G>A (p.Lys228=) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768907G>C | CA379139012 | KCNQ1 | c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.1038G>C (p.Lys346Asn) c.1578G>C (p.Lys526Asn) c.1197G>C (p.Lys399Asn) c.684G>C (p.Lys228Asn) | |
11 | g.2768907G= | CA1948310087 | KCNQ1 | c.1221G= (p.Lys407=) c.1038G= (p.Lys346=) c.1578G= (p.Lys526=) c.1197G= (p.Lys399=) c.684G= (p.Lys228=) | |
11 | g.2768907G>T | CA379139013 | KCNQ1 | c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.1038G>T (p.Lys346Asn) c.1578G>T (p.Lys526Asn) c.1197G>T (p.Lys399Asn) c.684G>T (p.Lys228Asn) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768908A>C | CA379139014 | KCNQ1 | c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1039A>C (p.Lys347Gln) c.1579A>C (p.Lys527Gln) c.1198A>C (p.Lys400Gln) c.685A>C (p.Lys229Gln) | |
11 | g.2768908A>G | CA379139015 | KCNQ1 | c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1039A>G (p.Lys347Glu) c.1579A>G (p.Lys527Glu) c.1198A>G (p.Lys400Glu) c.685A>G (p.Lys229Glu) | ClinVar |
11 | g.2768908A>T | CA379139016 | KCNQ1 | c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1039A>T (p.Lys347Ter) c.1579A>T (p.Lys527Ter) c.1198A>T (p.Lys400Ter) c.685A>T (p.Lys229Ter) | |
11 | g.2768909A>C | CA379139017 | KCNQ1 | c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1040A>C (p.Lys347Thr) c.1580A>C (p.Lys527Thr) c.1199A>C (p.Lys400Thr) c.686A>C (p.Lys229Thr) | |
11 | g.2768909A>G | CA379139018 | KCNQ1 | c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1040A>G (p.Lys347Arg) c.1580A>G (p.Lys527Arg) c.1199A>G (p.Lys400Arg) c.686A>G (p.Lys229Arg) | |
11 | g.2768909A>T | CA379139019 | KCNQ1 | c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1040A>T (p.Lys347Met) c.1580A>T (p.Lys527Met) c.1199A>T (p.Lys400Met) c.686A>T (p.Lys229Met) | |
11 | g.2768910G>A | CA472459483 | KCNQ1 | c.1224G>A (p.Lys408=) c.1041G>A (p.Lys347=) c.1581G>A (p.Lys527=) c.1200G>A (p.Lys400=) c.687G>A (p.Lys229=) | |
11 | g.2768910G>C | CA379139020 | KCNQ1 | c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1041G>C (p.Lys347Asn) c.1581G>C (p.Lys527Asn) c.1200G>C (p.Lys400Asn) c.687G>C (p.Lys229Asn) | |
11 | g.2768910G>T | CA379139021 | KCNQ1 | c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1041G>T (p.Lys347Asn) c.1581G>T (p.Lys527Asn) c.1200G>T (p.Lys400Asn) c.687G>T (p.Lys229Asn) | |
11 | g.2768911A>C | CA379139022 | KCNQ1 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.1042A>C (p.Lys348Gln) c.1582A>C (p.Lys528Gln) c.1201A>C (p.Lys401Gln) c.688A>C (p.Lys230Gln) | gnomAD v4 |
11 | g.2768911A>G | CA379139024 | KCNQ1 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.1042A>G (p.Lys348Glu) c.1582A>G (p.Lys528Glu) c.1201A>G (p.Lys401Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) | |
11 | g.2768911A>T | CA379139023 | KCNQ1 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.1042A>T (p.Lys348Ter) c.1582A>T (p.Lys528Ter) c.1201A>T (p.Lys401Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) | |
11 | g.2768913del | CA2612008636 | KCNQ1 | c.1227del (p.Lys409AsnfsTer?) c.1044del (p.Lys348AsnfsTer?) c.1584del (p.Lys528AsnfsTer?) c.1203del (p.Lys401AsnfsTer?) c.690del (p.Lys230AsnfsTer?) | gnomAD v4 |
11 | g.2768912A= | CA1948310090 | KCNQ1 | c.1226A= (p.Lys409=) c.1043A= (p.Lys348=) c.1583A= (p.Lys528=) c.1202A= (p.Lys401=) c.689A= (p.Lys230=) | |
11 | g.2768912A>C | CA379139025 | KCNQ1 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.1043A>C (p.Lys348Thr) c.1583A>C (p.Lys528Thr) c.1202A>C (p.Lys401Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) | |
11 | g.2768912A>G | CA379139027 | KCNQ1 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.1043A>G (p.Lys348Arg) c.1583A>G (p.Lys528Arg) c.1202A>G (p.Lys401Arg) c.689A>G (p.Lys230Arg) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768912A>T | CA379139026 | KCNQ1 | c.1226A>T (p.Lys409Ile) c.1043A>T (p.Lys348Ile) c.1583A>T (p.Lys528Ile) c.1202A>T (p.Lys401Ile) c.689A>T (p.Lys230Ile) | |
11 | g.2768912_2768913insTA | CA2580082636 | KCNQ1 | c.1226_1227insTA (p.Lys409AsnfsTer?) c.1043_1044insTA (p.Lys348AsnfsTer?) c.1583_1584insTA (p.Lys528AsnfsTer?) c.1202_1203insTA (p.Lys401AsnfsTer?) c.689_690insTA (p.Lys230AsnfsTer?) | ClinVar |
11 | g.2768913A>C | CA379139028 | KCNQ1 | c.1227A>C (p.Lys409Asn) c.1044A>C (p.Lys348Asn) c.1584A>C (p.Lys528Asn) c.1203A>C (p.Lys401Asn) c.690A>C (p.Lys230Asn) | |
11 | g.2768913A>G | CA472459488 | KCNQ1 | c.1227A>G (p.Lys409=) c.1044A>G (p.Lys348=) c.1584A>G (p.Lys528=) c.1203A>G (p.Lys401=) c.690A>G (p.Lys230=) | |
11 | g.2768913A>T | CA379139029 | KCNQ1 | c.1227A>T (p.Lys409Asn) c.1044A>T (p.Lys348Asn) c.1584A>T (p.Lys528Asn) c.1203A>T (p.Lys401Asn) c.690A>T (p.Lys230Asn) | |
11 | g.2768914T>A | CA379139030 | KCNQ1 | c.1228T>A (p.Phe410Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.1585T>A (p.Phe529Ile) c.1204T>A (p.Phe402Ile) c.691T>A (p.Phe231Ile) | |
11 | g.2768914T>C | CA379139031 | KCNQ1 | c.1228T>C (p.Phe410Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.1585T>C (p.Phe529Leu) c.1204T>C (p.Phe402Leu) c.691T>C (p.Phe231Leu) | |
11 | g.2768914T>G | CA379139032 | KCNQ1 | c.1228T>G (p.Phe410Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.1585T>G (p.Phe529Val) c.1204T>G (p.Phe402Val) c.691T>G (p.Phe231Val) | |
11 | g.2768915T>A | CA379139033 | KCNQ1 | c.1229T>A (p.Phe410Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.1586T>A (p.Phe529Tyr) c.1205T>A (p.Phe402Tyr) c.692T>A (p.Phe231Tyr) | |
11 | g.2768915T>C | CA379139034 | KCNQ1 | c.1229T>C (p.Phe410Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.1586T>C (p.Phe529Ser) c.1205T>C (p.Phe402Ser) c.692T>C (p.Phe231Ser) | |
11 | g.2768915T>G | CA379139035 | KCNQ1 | c.1229T>G (p.Phe410Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.1586T>G (p.Phe529Cys) c.1205T>G (p.Phe402Cys) c.692T>G (p.Phe231Cys) | |
11 | g.2768916C>A | CA379139036 | KCNQ1 | c.1230C>A (p.Phe410Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.1587C>A (p.Phe529Leu) c.1206C>A (p.Phe402Leu) c.693C>A (p.Phe231Leu) | ClinVar |
11 | g.2768916C>G | CA379139037 | KCNQ1 | c.1230C>G (p.Phe410Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.1587C>G (p.Phe529Leu) c.1206C>G (p.Phe402Leu) c.693C>G (p.Phe231Leu) | |
11 | g.2768916C>T | CA472459490 | KCNQ1 | c.1230C>T (p.Phe410=) c.1047C>T (p.Phe349=) c.1587C>T (p.Phe529=) c.1206C>T (p.Phe402=) c.693C>T (p.Phe231=) | ClinVar COSMIC COSMIC |
11 | g.2768917C>A | CA379139038 | KCNQ1 | c.1231C>A (p.Gln411Lys) c.1048C>A (p.Gln350Lys) c.1588C>A (p.Gln530Lys) c.1207C>A (p.Gln403Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) | |
11 | g.2768917C= | CA1948310093 | KCNQ1 | c.1231C= (p.Gln411=) c.1048C= (p.Gln350=) c.1588C= (p.Gln530=) c.1207C= (p.Gln403=) c.694C= (p.Gln232=) | |
11 | g.2768917C>G | CA379139039 | KCNQ1 | c.1231C>G (p.Gln411Glu) c.1048C>G (p.Gln350Glu) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1207C>G (p.Gln403Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) | gnomAD v4 |
11 | g.2768917C>T | CA005967 | KCNQ1 | c.1231C>T (p.Gln411Ter) c.1048C>T (p.Gln350Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1207C>T (p.Gln403Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768918A= | CA1948310098 | KCNQ1 | c.1232A= (p.Gln411=) c.1049A= (p.Gln350=) c.1589A= (p.Gln530=) c.1208A= (p.Gln403=) c.695A= (p.Gln232=) | |
11 | g.2768918A>C | CA16606229 | KCNQ1 | c.1232A>C (p.Gln411Pro) c.1049A>C (p.Gln350Pro) c.1589A>C (p.Gln530Pro) c.1208A>C (p.Gln403Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768918A>G | CA379139041 | KCNQ1 | c.1232A>G (p.Gln411Arg) c.1049A>G (p.Gln350Arg) c.1589A>G (p.Gln530Arg) c.1208A>G (p.Gln403Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) | |
11 | g.2768918A>T | CA379139040 | KCNQ1 | c.1232A>T (p.Gln411Leu) c.1049A>T (p.Gln350Leu) c.1589A>T (p.Gln530Leu) c.1208A>T (p.Gln403Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) | |
11 | g.2768919G>A | CA472459493 | KCNQ1 | c.1233G>A (p.Gln411=) c.1050G>A (p.Gln350=) c.1590G>A (p.Gln530=) c.1209G>A (p.Gln403=) c.696G>A (p.Gln232=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768919G>C | CA379139042 | KCNQ1 | c.1233G>C (p.Gln411His) c.1050G>C (p.Gln350His) c.1590G>C (p.Gln530His) c.1209G>C (p.Gln403His) c.696G>C (p.Gln232His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768919G= | CA1948310103 | KCNQ1 | c.1233G= (p.Gln411=) c.1050G= (p.Gln350=) c.1590G= (p.Gln530=) c.1209G= (p.Gln403=) c.696G= (p.Gln232=) | |
11 | g.2768919G>T | CA379139043 | KCNQ1 | c.1233G>T (p.Gln411His) c.1050G>T (p.Gln350His) c.1590G>T (p.Gln530His) c.1209G>T (p.Gln403His) c.696G>T (p.Gln232His) | gnomAD v4 |
11 | g.2768920G>A | CA031064 | KCNQ1 | c.1233+1G>A (n.1233+1G>A) c.1050+1G>A (n.1050+1G>A) c.1590+1G>A (n.1590+1G>A) c.1209+1G>A (n.1209+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768920G>C | CA379139044 | KCNQ1 | c.1233+1G>C (n.1233+1G>C) c.1050+1G>C (n.1050+1G>C) c.1590+1G>C (n.1590+1G>C) c.1209+1G>C (n.1209+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) | |
11 | g.2768920G= | CA1948310108 | KCNQ1 | c.1233+1G= (n.1233+1G=) c.1050+1G= (n.1050+1G=) c.1590+1G= (n.1590+1G=) c.1209+1G= (n.1209+1G=) c.696+1G= (n.696+1G=) | |
11 | g.2768920G>T | CA379139045 | KCNQ1 | c.1233+1G>T (n.1233+1G>T) c.1050+1G>T (n.1050+1G>T) c.1590+1G>T (n.1590+1G>T) c.1209+1G>T (n.1209+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) | |
11 | g.2768921T>A | CA379139046 | KCNQ1 | c.1233+2T>A (n.1233+2T>A) c.1050+2T>A (n.1050+2T>A) c.1590+2T>A (n.1590+2T>A) c.1209+2T>A (n.1209+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768921T>C | CA379139047 | KCNQ1 | c.1233+2T>C (n.1233+2T>C) c.1050+2T>C (n.1050+2T>C) c.1590+2T>C (n.1590+2T>C) c.1209+2T>C (n.1209+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) | |
11 | g.2768921T>G | CA379139048 | KCNQ1 | c.1233+2T>G (n.1233+2T>G) c.1050+2T>G (n.1050+2T>G) c.1590+2T>G (n.1590+2T>G) c.1209+2T>G (n.1209+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) | |
11 | g.2768922A= | CA1948310111 | KCNQ1 | c.1233+3A= (n.1233+3A=) c.1050+3A= (n.1050+3A=) c.1590+3A= (n.1590+3A=) c.1209+3A= (n.1209+3A=) c.696+3A= (n.696+3A=) | |
11 | g.2768922A>G | CA597109701 | KCNQ1 | c.1233+3A>G (n.1233+3A>G) c.1050+3A>G (n.1050+3A>G) c.1590+3A>G (n.1590+3A>G) c.1209+3A>G (n.1209+3A>G) c.696+3A>G (n.696+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768923A>T | CA2612008648 | KCNQ1 | c.1233+4A>T (n.1233+4A>T) c.1050+4A>T (n.1050+4A>T) c.1590+4A>T (n.1590+4A>T) c.1209+4A>T (n.1209+4A>T) c.696+4A>T (n.696+4A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768924G>A | CA597109702 | KCNQ1 | c.1233+5G>A (n.1233+5G>A) c.1050+5G>A (n.1050+5G>A) c.1590+5G>A (n.1590+5G>A) c.1209+5G>A (n.1209+5G>A) c.696+5G>A (n.696+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768924G= | CA1948310113 | KCNQ1 | c.1233+5G= (n.1233+5G=) c.1050+5G= (n.1050+5G=) c.1590+5G= (n.1590+5G=) c.1209+5G= (n.1209+5G=) c.696+5G= (n.696+5G=) | |
11 | g.2768924_2768925delinsGC | CA1948310114 | KCNQ1 | c.1233+5_1233+6delinsGC (n.1233+5_1233+6delinsGC) c.1050+5_1050+6delinsGC (n.1050+5_1050+6delinsGC) c.1590+5_1590+6delinsGC (n.1590+5_1590+6delinsGC) c.1209+5_1209+6delinsGC (n.1209+5_1209+6delinsGC) c.696+5_696+6delinsGC (n.696+5_696+6delinsGC) | |
11 | g.2768925C>A | CA2612008650 | KCNQ1 | c.1233+6C>A (n.1233+6C>A) c.1050+6C>A (n.1050+6C>A) c.1590+6C>A (n.1590+6C>A) c.1209+6C>A (n.1209+6C>A) c.696+6C>A (n.696+6C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768925C= | CA1948310117 | KCNQ1 | c.1233+6C= (n.1233+6C=) c.1050+6C= (n.1050+6C=) c.1590+6C= (n.1590+6C=) c.1209+6C= (n.1209+6C=) c.696+6C= (n.696+6C=) | |
11 | g.2768925C>T | CA934476663 | KCNQ1 | c.1233+6C>T (n.1233+6C>T) c.1050+6C>T (n.1050+6C>T) c.1590+6C>T (n.1590+6C>T) c.1209+6C>T (n.1209+6C>T) c.696+6C>T (n.696+6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768927del | CA1948310116 | KCNQ1 | c.1233+8del (n.1233+8del) c.1050+8del (n.1050+8del) c.1590+8del (n.1590+8del) c.1209+8del (n.1209+8del) c.696+8del (n.696+8del) | dbSNP |
11 | g.2768926C>A | CA2790207519 | KCNQ1 | c.1233+7C>A (n.1233+7C>A) c.1050+7C>A (n.1050+7C>A) c.1590+7C>A (n.1590+7C>A) c.1209+7C>A (n.1209+7C>A) c.696+7C>A (n.696+7C>A) | |
11 | g.2768926C= | CA1948310119 | KCNQ1 | c.1233+7C= (n.1233+7C=) c.1050+7C= (n.1050+7C=) c.1590+7C= (n.1590+7C=) c.1209+7C= (n.1209+7C=) c.696+7C= (n.696+7C=) | |
11 | g.2768926C>T | CA1948310121 | KCNQ1 | c.1233+7C>T (n.1233+7C>T) c.1050+7C>T (n.1050+7C>T) c.1590+7C>T (n.1590+7C>T) c.1209+7C>T (n.1209+7C>T) c.696+7C>T (n.696+7C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768927C>A | CA2499220877 | KCNQ1 | c.1233+8C>A (n.1233+8C>A) c.1050+8C>A (n.1050+8C>A) c.1590+8C>A (n.1590+8C>A) c.1209+8C>A (n.1209+8C>A) c.696+8C>A (n.696+8C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768927C>T | CA2580082637 | KCNQ1 | c.1233+8C>T (n.1233+8C>T) c.1050+8C>T (n.1050+8C>T) c.1590+8C>T (n.1590+8C>T) c.1209+8C>T (n.1209+8C>T) c.696+8C>T (n.696+8C>T) | ClinVar |
11 | g.2768928del | CA2612008653 | KCNQ1 | c.1233+9del (n.1233+9del) c.1050+9del (n.1050+9del) c.1590+9del (n.1590+9del) c.1209+9del (n.1209+9del) c.696+9del (n.696+9del) | gnomAD v4 |
11 | g.2768929G>A | CA2573145945 | KCNQ1 | c.1233+10G>A (n.1233+10G>A) c.1050+10G>A (n.1050+10G>A) c.1590+10G>A (n.1590+10G>A) c.1209+10G>A (n.1209+10G>A) c.696+10G>A (n.696+10G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2768930T>A | CA216314982 | KCNQ1 | c.1233+11T>A (n.1233+11T>A) c.1050+11T>A (n.1050+11T>A) c.1590+11T>A (n.1590+11T>A) c.1209+11T>A (n.1209+11T>A) c.696+11T>A (n.696+11T>A) | dbSNP |
11 | g.2768930T>C | CA2612008654 | KCNQ1 | c.1233+11T>C (n.1233+11T>C) c.1050+11T>C (n.1050+11T>C) c.1590+11T>C (n.1590+11T>C) c.1209+11T>C (n.1209+11T>C) c.696+11T>C (n.696+11T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768930T= | CA1948310127 | KCNQ1 | c.1233+11T= (n.1233+11T=) c.1050+11T= (n.1050+11T=) c.1590+11T= (n.1590+11T=) c.1209+11T= (n.1209+11T=) c.696+11T= (n.696+11T=) | |
11 | g.2768933_2768937del | CA2612008655 | KCNQ1 | c.1233+14_1233+18del (n.1233+14_1233+18del) c.1050+14_1050+18del (n.1050+14_1050+18del) c.1590+14_1590+18del (n.1590+14_1590+18del) c.1209+14_1209+18del (n.1209+14_1209+18del) c.696+14_696+18del (n.696+14_696+18del) | gnomAD v4 |
11 | g.2768932C>A | CA1139661781 | KCNQ1 | c.1233+13C>A (n.1233+13C>A) c.1050+13C>A (n.1050+13C>A) c.1590+13C>A (n.1590+13C>A) c.1209+13C>A (n.1209+13C>A) c.696+13C>A (n.696+13C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768932C= | CA1948310130 | KCNQ1 | c.1233+13C= (n.1233+13C=) c.1050+13C= (n.1050+13C=) c.1590+13C= (n.1590+13C=) c.1209+13C= (n.1209+13C=) c.696+13C= (n.696+13C=) | |
11 | g.2768933T>A | CA2580990116 | KCNQ1 | c.1233+14T>A (n.1233+14T>A) c.1050+14T>A (n.1050+14T>A) c.1590+14T>A (n.1590+14T>A) c.1209+14T>A (n.1209+14T>A) c.696+14T>A (n.696+14T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768933T>C | CA005973 | KCNQ1 | c.1233+14T>C (n.1233+14T>C) c.1050+14T>C (n.1050+14T>C) c.1590+14T>C (n.1590+14T>C) c.1209+14T>C (n.1209+14T>C) c.696+14T>C (n.696+14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768933T>G | CA2580990115 | KCNQ1 | c.1233+14T>G (n.1233+14T>G) c.1050+14T>G (n.1050+14T>G) c.1590+14T>G (n.1590+14T>G) c.1209+14T>G (n.1209+14T>G) c.696+14T>G (n.696+14T>G) | |
11 | g.2768933T= | CA1948310136 | KCNQ1 | c.1233+14T= (n.1233+14T=) c.1050+14T= (n.1050+14T=) c.1590+14T= (n.1590+14T=) c.1209+14T= (n.1209+14T=) c.696+14T= (n.696+14T=) | |
11 | g.2768933_2768934delinsTG | CA1948310134 | KCNQ1 | c.1233+14_1233+15delinsTG (n.1233+14_1233+15delinsTG) c.1050+14_1050+15delinsTG (n.1050+14_1050+15delinsTG) c.1590+14_1590+15delinsTG (n.1590+14_1590+15delinsTG) c.1209+14_1209+15delinsTG (n.1209+14_1209+15delinsTG) c.696+14_696+15delinsTG (n.696+14_696+15delinsTG) | |
11 | g.2768934del | CA1948310138 | KCNQ1 | c.1233+15del (n.1233+15del) c.1050+15del (n.1050+15del) c.1590+15del (n.1590+15del) c.1209+15del (n.1209+15del) c.696+15del (n.696+15del) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768934G>A | CA2574728433 | KCNQ1 | c.1233+15G>A (n.1233+15G>A) c.1050+15G>A (n.1050+15G>A) c.1590+15G>A (n.1590+15G>A) c.1209+15G>A (n.1209+15G>A) c.696+15G>A (n.696+15G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768937C>A | CA675146091 | KCNQ1 | c.1233+18C>A (n.1233+18C>A) c.1050+18C>A (n.1050+18C>A) c.1590+18C>A (n.1590+18C>A) c.1209+18C>A (n.1209+18C>A) c.696+18C>A (n.696+18C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768937C= | CA1948310140 | KCNQ1 | c.1233+18C= (n.1233+18C=) c.1050+18C= (n.1050+18C=) c.1590+18C= (n.1590+18C=) c.1209+18C= (n.1209+18C=) c.696+18C= (n.696+18C=) | |
11 | g.2768937C>G | CA597109703 | KCNQ1 | c.1233+18C>G (n.1233+18C>G) c.1050+18C>G (n.1050+18C>G) c.1590+18C>G (n.1590+18C>G) c.1209+18C>G (n.1209+18C>G) c.696+18C>G (n.696+18C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768937C>T | CA2574728435 | KCNQ1 | c.1233+18C>T (n.1233+18C>T) c.1050+18C>T (n.1050+18C>T) c.1590+18C>T (n.1590+18C>T) c.1209+18C>T (n.1209+18C>T) c.696+18C>T (n.696+18C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2768938C>A | CA2612008660 | KCNQ1 | c.1233+19C>A (n.1233+19C>A) c.1050+19C>A (n.1050+19C>A) c.1590+19C>A (n.1590+19C>A) c.1209+19C>A (n.1209+19C>A) c.696+19C>A (n.696+19C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768939T>C | CA031077 | KCNQ1 | c.1233+20T>C (n.1233+20T>C) c.1050+20T>C (n.1050+20T>C) c.1590+20T>C (n.1590+20T>C) c.1209+20T>C (n.1209+20T>C) c.696+20T>C (n.696+20T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768939T= | CA1948310143 | KCNQ1 | c.1233+20T= (n.1233+20T=) c.1050+20T= (n.1050+20T=) c.1590+20T= (n.1590+20T=) c.1209+20T= (n.1209+20T=) c.696+20T= (n.696+20T=) | |
11 | g.2768940T>C | CA2612008663 | KCNQ1 | c.1233+21T>C (n.1233+21T>C) c.1050+21T>C (n.1050+21T>C) c.1590+21T>C (n.1590+21T>C) c.1209+21T>C (n.1209+21T>C) c.696+21T>C (n.696+21T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768941C>A | CA2612008664 | KCNQ1 | c.1233+22C>A (n.1233+22C>A) c.1050+22C>A (n.1050+22C>A) c.1590+22C>A (n.1590+22C>A) c.1209+22C>A (n.1209+22C>A) c.696+22C>A (n.696+22C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768941C= | CA1948310145 | KCNQ1 | c.1233+22C= (n.1233+22C=) c.1050+22C= (n.1050+22C=) c.1590+22C= (n.1590+22C=) c.1209+22C= (n.1209+22C=) c.696+22C= (n.696+22C=) | |
11 | g.2768941C>T | CA031097 | KCNQ1 | c.1233+22C>T (n.1233+22C>T) c.1050+22C>T (n.1050+22C>T) c.1590+22C>T (n.1590+22C>T) c.1209+22C>T (n.1209+22C>T) c.696+22C>T (n.696+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768942C>A | CA2612008667 | KCNQ1 | c.1233+23C>A (n.1233+23C>A) c.1050+23C>A (n.1050+23C>A) c.1590+23C>A (n.1590+23C>A) c.1209+23C>A (n.1209+23C>A) c.696+23C>A (n.696+23C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768942C>T | CA2723267576 | KCNQ1 | c.1233+23C>T (n.1233+23C>T) c.1050+23C>T (n.1050+23C>T) c.1590+23C>T (n.1590+23C>T) c.1209+23C>T (n.1209+23C>T) c.696+23C>T (n.696+23C>T) | dbSNP |
11 | g.2768945C>A | CA2574728441 | KCNQ1 | c.1233+26C>A (n.1233+26C>A) c.1050+26C>A (n.1050+26C>A) c.1590+26C>A (n.1590+26C>A) c.1209+26C>A (n.1209+26C>A) c.696+26C>A (n.696+26C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768945C= | CA1948310147 | KCNQ1 | c.1233+26C= (n.1233+26C=) c.1050+26C= (n.1050+26C=) c.1590+26C= (n.1590+26C=) c.1209+26C= (n.1209+26C=) c.696+26C= (n.696+26C=) | |
11 | g.2768945C>T | CA031121 | KCNQ1 | c.1233+26C>T (n.1233+26C>T) c.1050+26C>T (n.1050+26C>T) c.1590+26C>T (n.1590+26C>T) c.1209+26C>T (n.1209+26C>T) c.696+26C>T (n.696+26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768947del | CA2574728440 | KCNQ1 | c.1233+28del (n.1233+28del) c.1050+28del (n.1050+28del) c.1590+28del (n.1590+28del) c.1209+28del (n.1209+28del) c.696+28del (n.696+28del) | |
11 | g.2768946C>A | CA2612008669 | KCNQ1 | c.1233+27C>A (n.1233+27C>A) c.1050+27C>A (n.1050+27C>A) c.1590+27C>A (n.1590+27C>A) c.1209+27C>A (n.1209+27C>A) c.696+27C>A (n.696+27C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768946C>T | CA2612008670 | KCNQ1 | c.1233+27C>T (n.1233+27C>T) c.1050+27C>T (n.1050+27C>T) c.1590+27C>T (n.1590+27C>T) c.1209+27C>T (n.1209+27C>T) c.696+27C>T (n.696+27C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768947C>A | CA2612008671 | KCNQ1 | c.1233+28C>A (n.1233+28C>A) c.1050+28C>A (n.1050+28C>A) c.1590+28C>A (n.1590+28C>A) c.1209+28C>A (n.1209+28C>A) c.696+28C>A (n.696+28C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768948T>A | CA031146 | KCNQ1 | c.1233+29T>A (n.1233+29T>A) c.1050+29T>A (n.1050+29T>A) c.1590+29T>A (n.1590+29T>A) c.1209+29T>A (n.1209+29T>A) c.696+29T>A (n.696+29T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768948T>C | CA2612008676 | KCNQ1 | c.1233+29T>C (n.1233+29T>C) c.1050+29T>C (n.1050+29T>C) c.1590+29T>C (n.1590+29T>C) c.1209+29T>C (n.1209+29T>C) c.696+29T>C (n.696+29T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768948T= | CA1948310149 | KCNQ1 | c.1233+29T= (n.1233+29T=) c.1050+29T= (n.1050+29T=) c.1590+29T= (n.1590+29T=) c.1209+29T= (n.1209+29T=) c.696+29T= (n.696+29T=) | |
11 | g.2768949C>A | CA2612008678 | KCNQ1 | c.1233+30C>A (n.1233+30C>A) c.1050+30C>A (n.1050+30C>A) c.1590+30C>A (n.1590+30C>A) c.1209+30C>A (n.1209+30C>A) c.696+30C>A (n.696+30C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768950A= | CA1948310152 | KCNQ1 | c.1233+31A= (n.1233+31A=) c.1050+31A= (n.1050+31A=) c.1590+31A= (n.1590+31A=) c.1209+31A= (n.1209+31A=) c.696+31A= (n.696+31A=) | |
11 | g.2768950A>C | CA2580599411 | KCNQ1 | c.1233+31A>C (n.1233+31A>C) c.1050+31A>C (n.1050+31A>C) c.1590+31A>C (n.1590+31A>C) c.1209+31A>C (n.1209+31A>C) c.696+31A>C (n.696+31A>C) | |
11 | g.2768950A>G | CA2580599412 | KCNQ1 | c.1233+31A>G (n.1233+31A>G) c.1050+31A>G (n.1050+31A>G) c.1590+31A>G (n.1590+31A>G) c.1209+31A>G (n.1209+31A>G) c.696+31A>G (n.696+31A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768950A>T | CA031165 | KCNQ1 | c.1233+31A>T (n.1233+31A>T) c.1050+31A>T (n.1050+31A>T) c.1590+31A>T (n.1590+31A>T) c.1209+31A>T (n.1209+31A>T) c.696+31A>T (n.696+31A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768951G>A | CA2612008681 | KCNQ1 | c.1233+32G>A (n.1233+32G>A) c.1050+32G>A (n.1050+32G>A) c.1590+32G>A (n.1590+32G>A) c.1209+32G>A (n.1209+32G>A) c.696+32G>A (n.696+32G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768952C>A | CA2612008682 | KCNQ1 | c.1233+33C>A (n.1233+33C>A) c.1050+33C>A (n.1050+33C>A) c.1590+33C>A (n.1590+33C>A) c.1209+33C>A (n.1209+33C>A) c.696+33C>A (n.696+33C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768952C= | CA1948310155 | KCNQ1 | c.1233+33C= (n.1233+33C=) c.1050+33C= (n.1050+33C=) c.1590+33C= (n.1590+33C=) c.1209+33C= (n.1209+33C=) c.696+33C= (n.696+33C=) | |
11 | g.2768952C>G | CA2612008683 | KCNQ1 | c.1233+33C>G (n.1233+33C>G) c.1050+33C>G (n.1050+33C>G) c.1590+33C>G (n.1590+33C>G) c.1209+33C>G (n.1209+33C>G) c.696+33C>G (n.696+33C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768952C>T | CA934476664 | KCNQ1 | c.1233+33C>T (n.1233+33C>T) c.1050+33C>T (n.1050+33C>T) c.1590+33C>T (n.1590+33C>T) c.1209+33C>T (n.1209+33C>T) c.696+33C>T (n.696+33C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768953C>A | CA2612008690 | KCNQ1 | c.1233+34C>A (n.1233+34C>A) c.1050+34C>A (n.1050+34C>A) c.1590+34C>A (n.1590+34C>A) c.1209+34C>A (n.1209+34C>A) c.696+34C>A (n.696+34C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768953C>T | CA2612008691 | KCNQ1 | c.1233+34C>T (n.1233+34C>T) c.1050+34C>T (n.1050+34C>T) c.1590+34C>T (n.1590+34C>T) c.1209+34C>T (n.1209+34C>T) c.696+34C>T (n.696+34C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768954T>A | CA2612008692 | KCNQ1 | c.1233+35T>A (n.1233+35T>A) c.1050+35T>A (n.1050+35T>A) c.1590+35T>A (n.1590+35T>A) c.1209+35T>A (n.1209+35T>A) c.696+35T>A (n.696+35T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768954T>C | CA2612008693 | KCNQ1 | c.1233+35T>C (n.1233+35T>C) c.1050+35T>C (n.1050+35T>C) c.1590+35T>C (n.1590+35T>C) c.1209+35T>C (n.1209+35T>C) c.696+35T>C (n.696+35T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768955G>A | CA216315013 | KCNQ1 | c.1233+36G>A (n.1233+36G>A) c.1050+36G>A (n.1050+36G>A) c.1590+36G>A (n.1590+36G>A) c.1209+36G>A (n.1209+36G>A) c.696+36G>A (n.696+36G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768955G= | CA1948310157 | KCNQ1 | c.1233+36G= (n.1233+36G=) c.1050+36G= (n.1050+36G=) c.1590+36G= (n.1590+36G=) c.1209+36G= (n.1209+36G=) c.696+36G= (n.696+36G=) | |
11 | g.2768956C>A | CA031179 | KCNQ1 | c.1233+37C>A (n.1233+37C>A) c.1050+37C>A (n.1050+37C>A) c.1590+37C>A (n.1590+37C>A) c.1209+37C>A (n.1209+37C>A) c.696+37C>A (n.696+37C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768956C= | CA1948310159 | KCNQ1 | c.1233+37C= (n.1233+37C=) c.1050+37C= (n.1050+37C=) c.1590+37C= (n.1590+37C=) c.1209+37C= (n.1209+37C=) c.696+37C= (n.696+37C=) | |
11 | g.2768956C>G | CA031196 | KCNQ1 | c.1233+37C>G (n.1233+37C>G) c.1050+37C>G (n.1050+37C>G) c.1590+37C>G (n.1590+37C>G) c.1209+37C>G (n.1209+37C>G) c.696+37C>G (n.696+37C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768956C>T | CA2612008694 | KCNQ1 | c.1233+37C>T (n.1233+37C>T) c.1050+37C>T (n.1050+37C>T) c.1590+37C>T (n.1590+37C>T) c.1209+37C>T (n.1209+37C>T) c.696+37C>T (n.696+37C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768957_2768961del | CA2612008695 | KCNQ1 | c.1233+38_1233+42del (n.1233+38_1233+42del) c.1050+38_1050+42del (n.1050+38_1050+42del) c.1590+38_1590+42del (n.1590+38_1590+42del) c.1209+38_1209+42del (n.1209+38_1209+42del) c.696+38_696+42del (n.696+38_696+42del) | gnomAD v4 |
11 | g.2768957C>A | CA031207 | KCNQ1 | c.1233+38C>A (n.1233+38C>A) c.1050+38C>A (n.1050+38C>A) c.1590+38C>A (n.1590+38C>A) c.1209+38C>A (n.1209+38C>A) c.696+38C>A (n.696+38C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768957C= | CA1948310164 | KCNQ1 | c.1233+38C= (n.1233+38C=) c.1050+38C= (n.1050+38C=) c.1590+38C= (n.1590+38C=) c.1209+38C= (n.1209+38C=) c.696+38C= (n.696+38C=) | |
11 | g.2768958C>A | CA2612008698 | KCNQ1 | c.1233+39C>A (n.1233+39C>A) c.1050+39C>A (n.1050+39C>A) c.1590+39C>A (n.1590+39C>A) c.1209+39C>A (n.1209+39C>A) c.696+39C>A (n.696+39C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768959C>A | CA2574728444 | KCNQ1 | c.1233+40C>A (n.1233+40C>A) c.1050+40C>A (n.1050+40C>A) c.1590+40C>A (n.1590+40C>A) c.1209+40C>A (n.1209+40C>A) c.696+40C>A (n.696+40C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768959C= | CA1948310166 | KCNQ1 | c.1233+40C= (n.1233+40C=) c.1050+40C= (n.1050+40C=) c.1590+40C= (n.1590+40C=) c.1209+40C= (n.1209+40C=) c.696+40C= (n.696+40C=) | |
11 | g.2768959C>T | CA1948310167 | KCNQ1 | c.1233+40C>T (n.1233+40C>T) c.1050+40C>T (n.1050+40C>T) c.1590+40C>T (n.1590+40C>T) c.1209+40C>T (n.1209+40C>T) c.696+40C>T (n.696+40C>T) | dbSNP |
11 | g.2768960T>C | CA2612008702 | KCNQ1 | c.1233+41T>C (n.1233+41T>C) c.1050+41T>C (n.1050+41T>C) c.1590+41T>C (n.1590+41T>C) c.1209+41T>C (n.1209+41T>C) c.696+41T>C (n.696+41T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768961C>A | CA2612008703 | KCNQ1 | c.1233+42C>A (n.1233+42C>A) c.1050+42C>A (n.1050+42C>A) c.1590+42C>A (n.1590+42C>A) c.1209+42C>A (n.1209+42C>A) c.696+42C>A (n.696+42C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768961C>G | CA2612008704 | KCNQ1 | c.1233+42C>G (n.1233+42C>G) c.1050+42C>G (n.1050+42C>G) c.1590+42C>G (n.1590+42C>G) c.1209+42C>G (n.1209+42C>G) c.696+42C>G (n.696+42C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768961C>T | CA2612008705 | KCNQ1 | c.1233+42C>T (n.1233+42C>T) c.1050+42C>T (n.1050+42C>T) c.1590+42C>T (n.1590+42C>T) c.1209+42C>T (n.1209+42C>T) c.696+42C>T (n.696+42C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768962G>A | CA031233 | KCNQ1 | c.1233+43G>A (n.1233+43G>A) c.1050+43G>A (n.1050+43G>A) c.1590+43G>A (n.1590+43G>A) c.1209+43G>A (n.1209+43G>A) c.696+43G>A (n.696+43G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768962G= | CA1948310168 | KCNQ1 | c.1233+43G= (n.1233+43G=) c.1050+43G= (n.1050+43G=) c.1590+43G= (n.1590+43G=) c.1209+43G= (n.1209+43G=) c.696+43G= (n.696+43G=) | |
11 | g.2768962G>T | CA597109704 | KCNQ1 | c.1233+43G>T (n.1233+43G>T) c.1050+43G>T (n.1050+43G>T) c.1590+43G>T (n.1590+43G>T) c.1209+43G>T (n.1209+43G>T) c.696+43G>T (n.696+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768962_2768963insAGGGG | CA2612008707 | KCNQ1 | c.1233+43_1233+44insAGGGG (n.1233+43_1233+44insAGGGG) c.1050+43_1050+44insAGGGG (n.1050+43_1050+44insAGGGG) c.1590+43_1590+44insAGGGG (n.1590+43_1590+44insAGGGG) c.1209+43_1209+44insAGGGG (n.1209+43_1209+44insAGGGG) c.696+43_696+44insAGGGG (n.696+43_696+44insAGGGG) | gnomAD v4 |
11 | g.2768963C>A | CA031241 | KCNQ1 | c.1233+44C>A (n.1233+44C>A) c.1050+44C>A (n.1050+44C>A) c.1590+44C>A (n.1590+44C>A) c.1209+44C>A (n.1209+44C>A) c.696+44C>A (n.696+44C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768963C= | CA1948310170 | KCNQ1 | c.1233+44C= (n.1233+44C=) c.1050+44C= (n.1050+44C=) c.1590+44C= (n.1590+44C=) c.1209+44C= (n.1209+44C=) c.696+44C= (n.696+44C=) | |
11 | g.2768963C>T | CA597109705 | KCNQ1 | c.1233+44C>T (n.1233+44C>T) c.1050+44C>T (n.1050+44C>T) c.1590+44C>T (n.1590+44C>T) c.1209+44C>T (n.1209+44C>T) c.696+44C>T (n.696+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768964A>G | CA2612008711 | KCNQ1 | c.1233+45A>G (n.1233+45A>G) c.1050+45A>G (n.1050+45A>G) c.1590+45A>G (n.1590+45A>G) c.1209+45A>G (n.1209+45A>G) c.696+45A>G (n.696+45A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768965G>A | CA2612008712 | KCNQ1 | c.1233+46G>A (n.1233+46G>A) c.1050+46G>A (n.1050+46G>A) c.1590+46G>A (n.1590+46G>A) c.1209+46G>A (n.1209+46G>A) c.696+46G>A (n.696+46G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768966C>A | CA2612008714 | KCNQ1 | c.1233+47C>A (n.1233+47C>A) c.1050+47C>A (n.1050+47C>A) c.1590+47C>A (n.1590+47C>A) c.1209+47C>A (n.1209+47C>A) c.696+47C>A (n.696+47C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768966C>G | CA2612008713 | KCNQ1 | c.1233+47C>G (n.1233+47C>G) c.1050+47C>G (n.1050+47C>G) c.1590+47C>G (n.1590+47C>G) c.1209+47C>G (n.1209+47C>G) c.696+47C>G (n.696+47C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768967C>A | CA2612008716 | KCNQ1 | c.1233+48C>A (n.1233+48C>A) c.1050+48C>A (n.1050+48C>A) c.1590+48C>A (n.1590+48C>A) c.1209+48C>A (n.1209+48C>A) c.696+48C>A (n.696+48C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768968T>A | CA031257 | KCNQ1 | c.1233+49T>A (n.1233+49T>A) c.1050+49T>A (n.1050+49T>A) c.1590+49T>A (n.1590+49T>A) c.1209+49T>A (n.1209+49T>A) c.696+49T>A (n.696+49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768968T>C | CA2612008718 | KCNQ1 | c.1233+49T>C (n.1233+49T>C) c.1050+49T>C (n.1050+49T>C) c.1590+49T>C (n.1590+49T>C) c.1209+49T>C (n.1209+49T>C) c.696+49T>C (n.696+49T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768968T= | CA1948310173 | KCNQ1 | c.1233+49T= (n.1233+49T=) c.1050+49T= (n.1050+49T=) c.1590+49T= (n.1590+49T=) c.1209+49T= (n.1209+49T=) c.696+49T= (n.696+49T=) | |
11 | g.2768969G>A | CA031277 | KCNQ1 | c.1233+50G>A (n.1233+50G>A) c.1050+50G>A (n.1050+50G>A) c.1590+50G>A (n.1590+50G>A) c.1209+50G>A (n.1209+50G>A) c.696+50G>A (n.696+50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2768969G>C | CA031299 | KCNQ1 | c.1233+50G>C (n.1233+50G>C) c.1050+50G>C (n.1050+50G>C) c.1590+50G>C (n.1590+50G>C) c.1209+50G>C (n.1209+50G>C) c.696+50G>C (n.696+50G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768969G= | CA1948310177 | KCNQ1 | c.1233+50G= (n.1233+50G=) c.1050+50G= (n.1050+50G=) c.1590+50G= (n.1590+50G=) c.1209+50G= (n.1209+50G=) c.696+50G= (n.696+50G=) | |
11 | g.2768971T>A | CA675146117 | KCNQ1 | c.1233+52T>A (n.1233+52T>A) c.1050+52T>A (n.1050+52T>A) c.1590+52T>A (n.1590+52T>A) c.1209+52T>A (n.1209+52T>A) c.696+52T>A (n.696+52T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768971T>C | CA597109706 | KCNQ1 | c.1233+52T>C (n.1233+52T>C) c.1050+52T>C (n.1050+52T>C) c.1590+52T>C (n.1590+52T>C) c.1209+52T>C (n.1209+52T>C) c.696+52T>C (n.696+52T>C) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2768971T>G | CA2574728452 | KCNQ1 | c.1233+52T>G (n.1233+52T>G) c.1050+52T>G (n.1050+52T>G) c.1590+52T>G (n.1590+52T>G) c.1209+52T>G (n.1209+52T>G) c.696+52T>G (n.696+52T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768971T= | CA1948310183 | KCNQ1 | c.1233+52T= (n.1233+52T=) c.1050+52T= (n.1050+52T=) c.1590+52T= (n.1590+52T=) c.1209+52T= (n.1209+52T=) c.696+52T= (n.696+52T=) | |
11 | g.2768972G>A | CA216315052 | KCNQ1 | c.1233+53G>A (n.1233+53G>A) c.1050+53G>A (n.1050+53G>A) c.1590+53G>A (n.1590+53G>A) c.1209+53G>A (n.1209+53G>A) c.696+53G>A (n.696+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768972G= | CA1948310187 | KCNQ1 | c.1233+53G= (n.1233+53G=) c.1050+53G= (n.1050+53G=) c.1590+53G= (n.1590+53G=) c.1209+53G= (n.1209+53G=) c.696+53G= (n.696+53G=) | |
11 | g.2768973C>A | CA2574728455 | KCNQ1 | c.1233+54C>A (n.1233+54C>A) c.1050+54C>A (n.1050+54C>A) c.1590+54C>A (n.1590+54C>A) c.1209+54C>A (n.1209+54C>A) c.696+54C>A (n.696+54C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768973C>T | CA2612008731 | KCNQ1 | c.1233+54C>T (n.1233+54C>T) c.1050+54C>T (n.1050+54C>T) c.1590+54C>T (n.1590+54C>T) c.1209+54C>T (n.1209+54C>T) c.696+54C>T (n.696+54C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768975G>A | CA2574728456 | KCNQ1 | c.1233+56G>A (n.1233+56G>A) c.1050+56G>A (n.1050+56G>A) c.1590+56G>A (n.1590+56G>A) c.1209+56G>A (n.1209+56G>A) c.696+56G>A (n.696+56G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768975G>C | CA675146119 | KCNQ1 | c.1233+56G>C (n.1233+56G>C) c.1050+56G>C (n.1050+56G>C) c.1590+56G>C (n.1590+56G>C) c.1209+56G>C (n.1209+56G>C) c.696+56G>C (n.696+56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2768975G= | CA1948310189 | KCNQ1 | c.1233+56G= (n.1233+56G=) c.1050+56G= (n.1050+56G=) c.1590+56G= (n.1590+56G=) c.1209+56G= (n.1209+56G=) c.696+56G= (n.696+56G=) | |
11 | g.2768976C>A | CA2612008738 | KCNQ1 | c.1233+57C>A (n.1233+57C>A) c.1050+57C>A (n.1050+57C>A) c.1590+57C>A (n.1590+57C>A) c.1209+57C>A (n.1209+57C>A) c.696+57C>A (n.696+57C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768977_2768981del | CA2612008735 | KCNQ1 | c.1233+58_1233+62del (n.1233+58_1233+62del) c.1050+58_1050+62del (n.1050+58_1050+62del) c.1590+58_1590+62del (n.1590+58_1590+62del) c.1209+58_1209+62del (n.1209+58_1209+62del) c.696+58_696+62del (n.696+58_696+62del) | gnomAD v4 |
11 | g.2768977T>C | CA2612008740 | KCNQ1 | c.1233+58T>C (n.1233+58T>C) c.1050+58T>C (n.1050+58T>C) c.1590+58T>C (n.1590+58T>C) c.1209+58T>C (n.1209+58T>C) c.696+58T>C (n.696+58T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768977T>G | CA2612008741 | KCNQ1 | c.1233+58T>G (n.1233+58T>G) c.1050+58T>G (n.1050+58T>G) c.1590+58T>G (n.1590+58T>G) c.1209+58T>G (n.1209+58T>G) c.696+58T>G (n.696+58T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768978G>A | CA2612008743 | KCNQ1 | c.1233+59G>A (n.1233+59G>A) c.1050+59G>A (n.1050+59G>A) c.1590+59G>A (n.1590+59G>A) c.1209+59G>A (n.1209+59G>A) c.696+59G>A (n.696+59G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768978G= | CA1948310191 | KCNQ1 | c.1233+59G= (n.1233+59G=) c.1050+59G= (n.1050+59G=) c.1590+59G= (n.1590+59G=) c.1209+59G= (n.1209+59G=) c.696+59G= (n.696+59G=) | |
11 | g.2768978G>T | CA216315056 | KCNQ1 | c.1233+59G>T (n.1233+59G>T) c.1050+59G>T (n.1050+59G>T) c.1590+59G>T (n.1590+59G>T) c.1209+59G>T (n.1209+59G>T) c.696+59G>T (n.696+59G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2768979C>A | CA2612008746 | KCNQ1 | c.1233+60C>A (n.1233+60C>A) c.1050+60C>A (n.1050+60C>A) c.1590+60C>A (n.1590+60C>A) c.1209+60C>A (n.1209+60C>A) c.696+60C>A (n.696+60C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768979C>T | CA2532851877 | KCNQ1 | c.1233+60C>T (n.1233+60C>T) c.1050+60C>T (n.1050+60C>T) c.1590+60C>T (n.1590+60C>T) c.1209+60C>T (n.1209+60C>T) c.696+60C>T (n.696+60C>T) | |
11 | g.2768980C>A | CA2612008747 | KCNQ1 | c.1233+61C>A (n.1233+61C>A) c.1050+61C>A (n.1050+61C>A) c.1590+61C>A (n.1590+61C>A) c.1209+61C>A (n.1209+61C>A) c.696+61C>A (n.696+61C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768980C>G | CA2612008748 | KCNQ1 | c.1233+61C>G (n.1233+61C>G) c.1050+61C>G (n.1050+61C>G) c.1590+61C>G (n.1590+61C>G) c.1209+61C>G (n.1209+61C>G) c.696+61C>G (n.696+61C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2768981C>A | CA2612008749 | KCNQ1 | c.1233+62C>A (n.1233+62C>A) c.1050+62C>A (n.1050+62C>A) c.1590+62C>A (n.1590+62C>A) c.1209+62C>A (n.1209+62C>A) c.696+62C>A (n.696+62C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2768981C>T | CA2612008750 | KCNQ1 | c.1233+62C>T (n.1233+62C>T) c.1050+62C>T (n.1050+62C>T) c.1590+62C>T (n.1590+62C>T) c.1209+62C>T (n.1209+62C>T) c.696+62C>T (n.696+62C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768983C>T | CA2612008751 | KCNQ1 | c.1233+64C>T (n.1233+64C>T) c.1050+64C>T (n.1050+64C>T) c.1590+64C>T (n.1590+64C>T) c.1209+64C>T (n.1209+64C>T) c.696+64C>T (n.696+64C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2768983_2768984insT | CA2612008754 | KCNQ1 | c.1233+64_1233+65insT (n.1233+64_1233+65insT) c.1050+64_1050+65insT (n.1050+64_1050+65insT) c.1590+64_1590+65insT (n.1590+64_1590+65insT) c.1209+64_1209+65insT (n.1209+64_1209+65insT) c.696+64_696+65insT (n.696+64_696+65insT) | gnomAD v4 |
11 | g.2768984A= | CA1948310194 | KCNQ1 | c.1233+65A= (n.1233+65A=) c.1050+65A= (n.1050+65A=) c.1590+65A= (n.1590+65A=) c.1209+65A= (n.1209+65A=) c.696+65A= (n.696+65A=) | |
11 | g.2768984A>C | CA2612008755 | KCNQ1 | c.1233+65A>C (n.1233+65A>C) c.1050+65A>C (n.1050+65A>C) c.1590+65A>C (n.1590+65A>C) c.1209+65A>C (n.1209+65A>C) c.696+65A>C (n.696+65A>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2768984A>G | CA216315065 | KCNQ1 | c.1233+65A>G (n.1233+65A>G) c.1050+65A>G (n.1050+65A>G) c.1590+65A>G (n.1590+65A>G) c.1209+65A>G (n.1209+65A>G) c.696+65A>G (n.696+65A>G) | dbSNP gnomAD v4 |