Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.2768791dupCA934476661KCNQ1c.1158-53dup (n.1158-53dup)
c.975-53dup (n.975-53dup)
c.1515-53dup (n.1515-53dup)
c.1134-53dup (n.1134-53dup)
c.621-53dup (n.621-53dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768791G>ACA2612008535KCNQ1c.1158-53G>A (n.1158-53G>A)
c.975-53G>A (n.975-53G>A)
c.1515-53G>A (n.1515-53G>A)
c.1134-53G>A (n.1134-53G>A)
c.621-53G>A (n.621-53G>A)
gnomAD v4
11g.2768793T>GCA030647KCNQ1c.1158-51T>G (n.1158-51T>G)
c.975-51T>G (n.975-51T>G)
c.1515-51T>G (n.1515-51T>G)
c.1134-51T>G (n.1134-51T>G)
c.621-51T>G (n.621-51T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768793T=CA1948309742KCNQ1c.1158-51T= (n.1158-51T=)
c.975-51T= (n.975-51T=)
c.1515-51T= (n.1515-51T=)
c.1134-51T= (n.1134-51T=)
c.621-51T= (n.621-51T=)
11g.2768794G>ACA2612008536KCNQ1c.1158-50G>A (n.1158-50G>A)
c.975-50G>A (n.975-50G>A)
c.1515-50G>A (n.1515-50G>A)
c.1134-50G>A (n.1134-50G>A)
c.621-50G>A (n.621-50G>A)
gnomAD v4
11g.2768796C>ACA2574728403KCNQ1c.1158-48C>A (n.1158-48C>A)
c.975-48C>A (n.975-48C>A)
c.1515-48C>A (n.1515-48C>A)
c.1134-48C>A (n.1134-48C>A)
c.621-48C>A (n.621-48C>A)
gnomAD v4
11g.2768796C>TCA2612008540KCNQ1c.1158-48C>T (n.1158-48C>T)
c.975-48C>T (n.975-48C>T)
c.1515-48C>T (n.1515-48C>T)
c.1134-48C>T (n.1134-48C>T)
c.621-48C>T (n.621-48C>T)
gnomAD v4
11g.2768798A=CA1948309744KCNQ1c.1158-46A= (n.1158-46A=)
c.975-46A= (n.975-46A=)
c.1515-46A= (n.1515-46A=)
c.1134-46A= (n.1134-46A=)
c.621-46A= (n.621-46A=)
11g.2768798A>GCA030638KCNQ1c.1158-46A>G (n.1158-46A>G)
c.975-46A>G (n.975-46A>G)
c.1515-46A>G (n.1515-46A>G)
c.1134-46A>G (n.1134-46A>G)
c.621-46A>G (n.621-46A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768799G>ACA1948309746KCNQ1c.1158-45G>A (n.1158-45G>A)
c.975-45G>A (n.975-45G>A)
c.1515-45G>A (n.1515-45G>A)
c.1134-45G>A (n.1134-45G>A)
c.621-45G>A (n.621-45G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2768799G=CA1948309745KCNQ1c.1158-45G= (n.1158-45G=)
c.975-45G= (n.975-45G=)
c.1515-45G= (n.1515-45G=)
c.1134-45G= (n.1134-45G=)
c.621-45G= (n.621-45G=)
11g.2768800C>ACA653930772KCNQ1c.1158-44C>A (n.1158-44C>A)
c.975-44C>A (n.975-44C>A)
c.1515-44C>A (n.1515-44C>A)
c.1134-44C>A (n.1134-44C>A)
c.621-44C>A (n.621-44C>A)
gnomAD v4 COSMIC
11g.2768800C=CA1948309748KCNQ1c.1158-44C= (n.1158-44C=)
c.975-44C= (n.975-44C=)
c.1515-44C= (n.1515-44C=)
c.1134-44C= (n.1134-44C=)
c.621-44C= (n.621-44C=)
11g.2768800C>TCA1948309749KCNQ1c.1158-44C>T (n.1158-44C>T)
c.975-44C>T (n.975-44C>T)
c.1515-44C>T (n.1515-44C>T)
c.1134-44C>T (n.1134-44C>T)
c.621-44C>T (n.621-44C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2768801A>CCA2741144250KCNQ1c.1158-43A>C (n.1158-43A>C)
c.975-43A>C (n.975-43A>C)
c.1515-43A>C (n.1515-43A>C)
c.1134-43A>C (n.1134-43A>C)
c.621-43A>C (n.621-43A>C)
11g.2768801A>TCA2612008546KCNQ1c.1158-43A>T (n.1158-43A>T)
c.975-43A>T (n.975-43A>T)
c.1515-43A>T (n.1515-43A>T)
c.1134-43A>T (n.1134-43A>T)
c.621-43A>T (n.621-43A>T)
gnomAD v4
11g.2768802C>ACA2574728404KCNQ1c.1158-42C>A (n.1158-42C>A)
c.975-42C>A (n.975-42C>A)
c.1515-42C>A (n.1515-42C>A)
c.1134-42C>A (n.1134-42C>A)
c.621-42C>A (n.621-42C>A)
gnomAD v4
11g.2768802C=CA1948309751KCNQ1c.1158-42C= (n.1158-42C=)
c.975-42C= (n.975-42C=)
c.1515-42C= (n.1515-42C=)
c.1134-42C= (n.1134-42C=)
c.621-42C= (n.621-42C=)
11g.2768802C>GCA597109695KCNQ1c.1158-42C>G (n.1158-42C>G)
c.975-42C>G (n.975-42C>G)
c.1515-42C>G (n.1515-42C>G)
c.1134-42C>G (n.1134-42C>G)
c.621-42C>G (n.621-42C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768802C>TCA2612008549KCNQ1c.1158-42C>T (n.1158-42C>T)
c.975-42C>T (n.975-42C>T)
c.1515-42C>T (n.1515-42C>T)
c.1134-42C>T (n.1134-42C>T)
c.621-42C>T (n.621-42C>T)
gnomAD v4
11g.2768803A=CA1948309753KCNQ1c.1158-41A= (n.1158-41A=)
c.975-41A= (n.975-41A=)
c.1515-41A= (n.1515-41A=)
c.1134-41A= (n.1134-41A=)
c.621-41A= (n.621-41A=)
11g.2768803A>CCA675145807KCNQ1c.1158-41A>C (n.1158-41A>C)
c.975-41A>C (n.975-41A>C)
c.1515-41A>C (n.1515-41A>C)
c.1134-41A>C (n.1134-41A>C)
c.621-41A>C (n.621-41A>C)
dbSNP
11g.2768803A>GCA2612008553KCNQ1c.1158-41A>G (n.1158-41A>G)
c.975-41A>G (n.975-41A>G)
c.1515-41A>G (n.1515-41A>G)
c.1134-41A>G (n.1134-41A>G)
c.621-41A>G (n.621-41A>G)
gnomAD v4
11g.2768804G>ACA1948309756KCNQ1c.1158-40G>A (n.1158-40G>A)
c.975-40G>A (n.975-40G>A)
c.1515-40G>A (n.1515-40G>A)
c.1134-40G>A (n.1134-40G>A)
c.621-40G>A (n.621-40G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2768804G>CCA2612008556KCNQ1c.1158-40G>C (n.1158-40G>C)
c.975-40G>C (n.975-40G>C)
c.1515-40G>C (n.1515-40G>C)
c.1134-40G>C (n.1134-40G>C)
c.621-40G>C (n.621-40G>C)
gnomAD v4
11g.2768804G=CA1948309755KCNQ1c.1158-40G= (n.1158-40G=)
c.975-40G= (n.975-40G=)
c.1515-40G= (n.1515-40G=)
c.1134-40G= (n.1134-40G=)
c.621-40G= (n.621-40G=)
11g.2768806G>ACA030629KCNQ1c.1158-38G>A (n.1158-38G>A)
c.975-38G>A (n.975-38G>A)
c.1515-38G>A (n.1515-38G>A)
c.1134-38G>A (n.1134-38G>A)
c.621-38G>A (n.621-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768806G=CA1948309812KCNQ1c.1158-38G= (n.1158-38G=)
c.975-38G= (n.975-38G=)
c.1515-38G= (n.1515-38G=)
c.1134-38G= (n.1134-38G=)
c.621-38G= (n.621-38G=)
11g.2768808G>ACA597109696KCNQ1c.1158-36G>A (n.1158-36G>A)
c.975-36G>A (n.975-36G>A)
c.1515-36G>A (n.1515-36G>A)
c.1134-36G>A (n.1134-36G>A)
c.621-36G>A (n.621-36G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768808G=CA1948309814KCNQ1c.1158-36G= (n.1158-36G=)
c.975-36G= (n.975-36G=)
c.1515-36G= (n.1515-36G=)
c.1134-36G= (n.1134-36G=)
c.621-36G= (n.621-36G=)
11g.2768808G>TCA2741144251KCNQ1c.1158-36G>T (n.1158-36G>T)
c.975-36G>T (n.975-36G>T)
c.1515-36G>T (n.1515-36G>T)
c.1134-36G>T (n.1134-36G>T)
c.621-36G>T (n.621-36G>T)
11g.2768809delCA2612008558KCNQ1c.1158-35del (n.1158-35del)
c.975-35del (n.975-35del)
c.1515-35del (n.1515-35del)
c.1134-35del (n.1134-35del)
c.621-35del (n.621-35del)
gnomAD v4
11g.2768809G>ACA030600KCNQ1c.1158-35G>A (n.1158-35G>A)
c.975-35G>A (n.975-35G>A)
c.1515-35G>A (n.1515-35G>A)
c.1134-35G>A (n.1134-35G>A)
c.621-35G>A (n.621-35G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768809G>CCA1948309816KCNQ1c.1158-35G>C (n.1158-35G>C)
c.975-35G>C (n.975-35G>C)
c.1515-35G>C (n.1515-35G>C)
c.1134-35G>C (n.1134-35G>C)
c.621-35G>C (n.621-35G>C)
dbSNP
11g.2768809G=CA1948309818KCNQ1c.1158-35G= (n.1158-35G=)
c.975-35G= (n.975-35G=)
c.1515-35G= (n.1515-35G=)
c.1134-35G= (n.1134-35G=)
c.621-35G= (n.621-35G=)
11g.2768809G>TCA2612008561KCNQ1c.1158-35G>T (n.1158-35G>T)
c.975-35G>T (n.975-35G>T)
c.1515-35G>T (n.1515-35G>T)
c.1134-35G>T (n.1134-35G>T)
c.621-35G>T (n.621-35G>T)
gnomAD v4
11g.2768810C>ACA675145820KCNQ1c.1158-34C>A (n.1158-34C>A)
c.975-34C>A (n.975-34C>A)
c.1515-34C>A (n.1515-34C>A)
c.1134-34C>A (n.1134-34C>A)
c.621-34C>A (n.621-34C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.2768810C=CA1948309819KCNQ1c.1158-34C= (n.1158-34C=)
c.975-34C= (n.975-34C=)
c.1515-34C= (n.1515-34C=)
c.1134-34C= (n.1134-34C=)
c.621-34C= (n.621-34C=)
11g.2768810C>TCA2612008569KCNQ1c.1158-34C>T (n.1158-34C>T)
c.975-34C>T (n.975-34C>T)
c.1515-34C>T (n.1515-34C>T)
c.1134-34C>T (n.1134-34C>T)
c.621-34C>T (n.621-34C>T)
gnomAD v4
11g.2768811C>ACA2612008571KCNQ1c.1158-33C>A (n.1158-33C>A)
c.975-33C>A (n.975-33C>A)
c.1515-33C>A (n.1515-33C>A)
c.1134-33C>A (n.1134-33C>A)
c.621-33C>A (n.621-33C>A)
gnomAD v4
11g.2768811C=CA1948309821KCNQ1c.1158-33C= (n.1158-33C=)
c.975-33C= (n.975-33C=)
c.1515-33C= (n.1515-33C=)
c.1134-33C= (n.1134-33C=)
c.621-33C= (n.621-33C=)
11g.2768811C>TCA030591KCNQ1c.1158-33C>T (n.1158-33C>T)
c.975-33C>T (n.975-33C>T)
c.1515-33C>T (n.1515-33C>T)
c.1134-33C>T (n.1134-33C>T)
c.621-33C>T (n.621-33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768812A=CA1948309823KCNQ1c.1158-32A= (n.1158-32A=)
c.975-32A= (n.975-32A=)
c.1515-32A= (n.1515-32A=)
c.1134-32A= (n.1134-32A=)
c.621-32A= (n.621-32A=)
11g.2768812A>CCA030570KCNQ1c.1158-32A>C (n.1158-32A>C)
c.975-32A>C (n.975-32A>C)
c.1515-32A>C (n.1515-32A>C)
c.1134-32A>C (n.1134-32A>C)
c.621-32A>C (n.621-32A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768812A>GCA2574728406KCNQ1c.1158-32A>G (n.1158-32A>G)
c.975-32A>G (n.975-32A>G)
c.1515-32A>G (n.1515-32A>G)
c.1134-32A>G (n.1134-32A>G)
c.621-32A>G (n.621-32A>G)
11g.2768812A>TCA030585KCNQ1c.1158-32A>T (n.1158-32A>T)
c.975-32A>T (n.975-32A>T)
c.1515-32A>T (n.1515-32A>T)
c.1134-32A>T (n.1134-32A>T)
c.621-32A>T (n.621-32A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768813C>ACA2574728407KCNQ1c.1158-31C>A (n.1158-31C>A)
c.975-31C>A (n.975-31C>A)
c.1515-31C>A (n.1515-31C>A)
c.1134-31C>A (n.1134-31C>A)
c.621-31C>A (n.621-31C>A)
gnomAD v4
11g.2768813C=CA1948309829KCNQ1c.1158-31C= (n.1158-31C=)
c.975-31C= (n.975-31C=)
c.1515-31C= (n.1515-31C=)
c.1134-31C= (n.1134-31C=)
c.621-31C= (n.621-31C=)
11g.2768813C>GCA030529KCNQ1c.1158-31C>G (n.1158-31C>G)
c.975-31C>G (n.975-31C>G)
c.1515-31C>G (n.1515-31C>G)
c.1134-31C>G (n.1134-31C>G)
c.621-31C>G (n.621-31C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768813C>TCA030558KCNQ1c.1158-31C>T (n.1158-31C>T)
c.975-31C>T (n.975-31C>T)
c.1515-31C>T (n.1515-31C>T)
c.1134-31C>T (n.1134-31C>T)
c.621-31C>T (n.621-31C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768814T>ACA2574728408KCNQ1c.1158-30T>A (n.1158-30T>A)
c.975-30T>A (n.975-30T>A)
c.1515-30T>A (n.1515-30T>A)
c.1134-30T>A (n.1134-30T>A)
c.621-30T>A (n.621-30T>A)
11g.2768814T>CCA2574728409KCNQ1c.1158-30T>C (n.1158-30T>C)
c.975-30T>C (n.975-30T>C)
c.1515-30T>C (n.1515-30T>C)
c.1134-30T>C (n.1134-30T>C)
c.621-30T>C (n.621-30T>C)
11g.2768815C>ACA2612008580KCNQ1c.1158-29C>A (n.1158-29C>A)
c.975-29C>A (n.975-29C>A)
c.1515-29C>A (n.1515-29C>A)
c.1134-29C>A (n.1134-29C>A)
c.621-29C>A (n.621-29C>A)
gnomAD v4
11g.2768817C>ACA597109697KCNQ1c.1158-27C>A (n.1158-27C>A)
c.975-27C>A (n.975-27C>A)
c.1515-27C>A (n.1515-27C>A)
c.1134-27C>A (n.1134-27C>A)
c.621-27C>A (n.621-27C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768817C=CA1948309832KCNQ1c.1158-27C= (n.1158-27C=)
c.975-27C= (n.975-27C=)
c.1515-27C= (n.1515-27C=)
c.1134-27C= (n.1134-27C=)
c.621-27C= (n.621-27C=)
11g.2768817C>GCA2612008584KCNQ1c.1158-27C>G (n.1158-27C>G)
c.975-27C>G (n.975-27C>G)
c.1515-27C>G (n.1515-27C>G)
c.1134-27C>G (n.1134-27C>G)
c.621-27C>G (n.621-27C>G)
gnomAD v4
11g.2768818A=CA1948309834KCNQ1c.1158-26A= (n.1158-26A=)
c.975-26A= (n.975-26A=)
c.1515-26A= (n.1515-26A=)
c.1134-26A= (n.1134-26A=)
c.621-26A= (n.621-26A=)
11g.2768818A>CCA030509KCNQ1c.1158-26A>C (n.1158-26A>C)
c.975-26A>C (n.975-26A>C)
c.1515-26A>C (n.1515-26A>C)
c.1134-26A>C (n.1134-26A>C)
c.621-26A>C (n.621-26A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768819A=CA1948309837KCNQ1c.1158-25A= (n.1158-25A=)
c.975-25A= (n.975-25A=)
c.1515-25A= (n.1515-25A=)
c.1134-25A= (n.1134-25A=)
c.621-25A= (n.621-25A=)
11g.2768819A>GCA030495KCNQ1c.1158-25A>G (n.1158-25A>G)
c.975-25A>G (n.975-25A>G)
c.1515-25A>G (n.1515-25A>G)
c.1134-25A>G (n.1134-25A>G)
c.621-25A>G (n.621-25A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768820T>ACA030474KCNQ1c.1158-24T>A (n.1158-24T>A)
c.975-24T>A (n.975-24T>A)
c.1515-24T>A (n.1515-24T>A)
c.1134-24T>A (n.1134-24T>A)
c.621-24T>A (n.621-24T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768820T=CA1948309843KCNQ1c.1158-24T= (n.1158-24T=)
c.975-24T= (n.975-24T=)
c.1515-24T= (n.1515-24T=)
c.1134-24T= (n.1134-24T=)
c.621-24T= (n.621-24T=)
11g.2768829_2768833dupCA675145835KCNQ1c.1158-15_1158-11dup (n.1158-15_1158-11dup)
c.975-15_975-11dup (n.975-15_975-11dup)
c.1515-15_1515-11dup (n.1515-15_1515-11dup)
c.1134-15_1134-11dup (n.1134-15_1134-11dup)
c.621-15_621-11dup (n.621-15_621-11dup)
dbSNP gnomAD v4
11g.2768829_2768833delCA2574728410KCNQ1c.1158-15_1158-11del (n.1158-15_1158-11del)
c.975-15_975-11del (n.975-15_975-11del)
c.1515-15_1515-11del (n.1515-15_1515-11del)
c.1134-15_1134-11del (n.1134-15_1134-11del)
c.621-15_621-11del (n.621-15_621-11del)
gnomAD v4
11g.2768821C>ACA2574728411KCNQ1c.1158-23C>A (n.1158-23C>A)
c.975-23C>A (n.975-23C>A)
c.1515-23C>A (n.1515-23C>A)
c.1134-23C>A (n.1134-23C>A)
c.621-23C>A (n.621-23C>A)
gnomAD v4
11g.2768824_2768826delCA2590572300KCNQ1c.1158-20_1158-18del (n.1158-20_1158-18del)
c.975-20_975-18del (n.975-20_975-18del)
c.1515-20_1515-18del (n.1515-20_1515-18del)
c.1134-20_1134-18del (n.1134-20_1134-18del)
c.621-20_621-18del (n.621-20_621-18del)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768822T>CCA1948309847KCNQ1c.1158-22T>C (n.1158-22T>C)
c.975-22T>C (n.975-22T>C)
c.1515-22T>C (n.1515-22T>C)
c.1134-22T>C (n.1134-22T>C)
c.621-22T>C (n.621-22T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.2768822T=CA1948309845KCNQ1c.1158-22T= (n.1158-22T=)
c.975-22T= (n.975-22T=)
c.1515-22T= (n.1515-22T=)
c.1134-22T= (n.1134-22T=)
c.621-22T= (n.621-22T=)
11g.2768823C>TCA2574728412KCNQ1c.1158-21C>T (n.1158-21C>T)
c.975-21C>T (n.975-21C>T)
c.1515-21C>T (n.1515-21C>T)
c.1134-21C>T (n.1134-21C>T)
c.621-21C>T (n.621-21C>T)
gnomAD v4
11g.2768824C=CA1948309849KCNQ1c.1158-20C= (n.1158-20C=)
c.975-20C= (n.975-20C=)
c.1515-20C= (n.1515-20C=)
c.1134-20C= (n.1134-20C=)
c.621-20C= (n.621-20C=)
11g.2768824C>GCA597109698KCNQ1c.1158-20C>G (n.1158-20C>G)
c.975-20C>G (n.975-20C>G)
c.1515-20C>G (n.1515-20C>G)
c.1134-20C>G (n.1134-20C>G)
c.621-20C>G (n.621-20C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768824C>TCA472459418KCNQ1c.1158-20C>T (n.1158-20C>T)
c.975-20C>T (n.975-20C>T)
c.1515-20C>T (n.1515-20C>T)
c.1134-20C>T (n.1134-20C>T)
c.621-20C>T (n.621-20C>T)
11g.2768826C=CA1948309852KCNQ1c.1158-18C= (n.1158-18C=)
c.975-18C= (n.975-18C=)
c.1515-18C= (n.1515-18C=)
c.1134-18C= (n.1134-18C=)
c.621-18C= (n.621-18C=)
11g.2768826C>TCA675145839KCNQ1c.1158-18C>T (n.1158-18C>T)
c.975-18C>T (n.975-18C>T)
c.1515-18C>T (n.1515-18C>T)
c.1134-18C>T (n.1134-18C>T)
c.621-18C>T (n.621-18C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768827T>CCA2612008588KCNQ1c.1158-17T>C (n.1158-17T>C)
c.975-17T>C (n.975-17T>C)
c.1515-17T>C (n.1515-17T>C)
c.1134-17T>C (n.1134-17T>C)
c.621-17T>C (n.621-17T>C)
gnomAD v4
11g.2768828C=CA1948309856KCNQ1c.1158-16C= (n.1158-16C=)
c.975-16C= (n.975-16C=)
c.1515-16C= (n.1515-16C=)
c.1134-16C= (n.1134-16C=)
c.621-16C= (n.621-16C=)
11g.2768828C>TCA030451KCNQ1c.1158-16C>T (n.1158-16C>T)
c.975-16C>T (n.975-16C>T)
c.1515-16C>T (n.1515-16C>T)
c.1134-16C>T (n.1134-16C>T)
c.621-16C>T (n.621-16C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768829C>ACA597109699KCNQ1c.1158-15C>A (n.1158-15C>A)
c.975-15C>A (n.975-15C>A)
c.1515-15C>A (n.1515-15C>A)
c.1134-15C>A (n.1134-15C>A)
c.621-15C>A (n.621-15C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768829C=CA1948309860KCNQ1c.1158-15C= (n.1158-15C=)
c.975-15C= (n.975-15C=)
c.1515-15C= (n.1515-15C=)
c.1134-15C= (n.1134-15C=)
c.621-15C= (n.621-15C=)
11g.2768829C>GCA675145841KCNQ1c.1158-15C>G (n.1158-15C>G)
c.975-15C>G (n.975-15C>G)
c.1515-15C>G (n.1515-15C>G)
c.1134-15C>G (n.1134-15C>G)
c.621-15C>G (n.621-15C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768829C>TCA934476662KCNQ1c.1158-15C>T (n.1158-15C>T)
c.975-15C>T (n.975-15C>T)
c.1515-15C>T (n.1515-15C>T)
c.1134-15C>T (n.1134-15C>T)
c.621-15C>T (n.621-15C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768832_2768835delCA2790207506KCNQ1c.1158-12_1158-9del (n.1158-12_1158-9del)
c.975-12_975-9del (n.975-12_975-9del)
c.1515-12_1515-9del (n.1515-12_1515-9del)
c.1134-12_1134-9del (n.1134-12_1134-9del)
c.621-12_621-9del (n.621-12_621-9del)
11g.2768831C>ACA2612008590KCNQ1c.1158-13C>A (n.1158-13C>A)
c.975-13C>A (n.975-13C>A)
c.1515-13C>A (n.1515-13C>A)
c.1134-13C>A (n.1134-13C>A)
c.621-13C>A (n.621-13C>A)
gnomAD v4
11g.2768831C>GCA2499220876KCNQ1c.1158-13C>G (n.1158-13C>G)
c.975-13C>G (n.975-13C>G)
c.1515-13C>G (n.1515-13C>G)
c.1134-13C>G (n.1134-13C>G)
c.621-13C>G (n.621-13C>G)
ClinVar dbSNP
11g.2768833C>GCA2612008593KCNQ1c.1158-11C>G (n.1158-11C>G)
c.975-11C>G (n.975-11C>G)
c.1515-11C>G (n.1515-11C>G)
c.1134-11C>G (n.1134-11C>G)
c.621-11C>G (n.621-11C>G)
gnomAD v4
11g.2768834T>CCA2739276117KCNQ1c.1158-10T>C (n.1158-10T>C)
c.975-10T>C (n.975-10T>C)
c.1515-10T>C (n.1515-10T>C)
c.1134-10T>C (n.1134-10T>C)
c.621-10T>C (n.621-10T>C)
ClinVar
11g.2768835C>ACA2612008595KCNQ1c.1158-9C>A (n.1158-9C>A)
c.975-9C>A (n.975-9C>A)
c.1515-9C>A (n.1515-9C>A)
c.1134-9C>A (n.1134-9C>A)
c.621-9C>A (n.621-9C>A)
gnomAD v4
11g.2768837A=CA1948309861KCNQ1c.1158-7A= (n.1158-7A=)
c.975-7A= (n.975-7A=)
c.1515-7A= (n.1515-7A=)
c.1134-7A= (n.1134-7A=)
c.621-7A= (n.621-7A=)
11g.2768837_2768838insGCCA10582885KCNQ1c.1158-7_1158-6insGC (n.1158-7_1158-6insGC)
c.975-7_975-6insGC (n.975-7_975-6insGC)
c.1515-7_1515-6insGC (n.1515-7_1515-6insGC)
c.1134-7_1134-6insGC (n.1134-7_1134-6insGC)
c.621-7_621-6insGC (n.621-7_621-6insGC)
ClinVar dbSNP
11g.2768838C=CA1948309864KCNQ1c.1158-6C= (n.1158-6C=)
c.975-6C= (n.975-6C=)
c.1515-6C= (n.1515-6C=)
c.1134-6C= (n.1134-6C=)
c.621-6C= (n.621-6C=)
11g.2768838C>TCA216314780KCNQ1c.1158-6C>T (n.1158-6C>T)
c.975-6C>T (n.975-6C>T)
c.1515-6C>T (n.1515-6C>T)
c.1134-6C>T (n.1134-6C>T)
c.621-6C>T (n.621-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.2768840G>ACA2573050756KCNQ1c.1158-4G>A (n.1158-4G>A)
c.975-4G>A (n.975-4G>A)
c.1515-4G>A (n.1515-4G>A)
c.1134-4G>A (n.1134-4G>A)
c.621-4G>A (n.621-4G>A)
11g.2768841C>ACA2612008601KCNQ1c.1158-3C>A (n.1158-3C>A)
c.975-3C>A (n.975-3C>A)
c.1515-3C>A (n.1515-3C>A)
c.1134-3C>A (n.1134-3C>A)
c.621-3C>A (n.621-3C>A)
gnomAD v4
11g.2768841C=CA1948309869KCNQ1c.1158-3C= (n.1158-3C=)
c.975-3C= (n.975-3C=)
c.1515-3C= (n.1515-3C=)
c.1134-3C= (n.1134-3C=)
c.621-3C= (n.621-3C=)
11g.2768841C>GCA2612008602KCNQ1c.1158-3C>G (n.1158-3C>G)
c.975-3C>G (n.975-3C>G)
c.1515-3C>G (n.1515-3C>G)
c.1134-3C>G (n.1134-3C>G)
c.621-3C>G (n.621-3C>G)
gnomAD v4
11g.2768841C>TCA913187627KCNQ1c.1158-3C>T (n.1158-3C>T)
c.975-3C>T (n.975-3C>T)
c.1515-3C>T (n.1515-3C>T)
c.1134-3C>T (n.1134-3C>T)
c.621-3C>T (n.621-3C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2768841_2768843delinsCAGCA1948309866KCNQ1c.1158-3_1158-1delinsCAG (n.1158-3_1158-1delinsCAG)
c.975-3_975-1delinsCAG (n.975-3_975-1delinsCAG)
c.1515-3_1515-1delinsCAG (n.1515-3_1515-1delinsCAG)
c.1134-3_1134-1delinsCAG (n.1134-3_1134-1delinsCAG)
c.621-3_621-1delinsCAG (n.621-3_621-1delinsCAG)
11g.2768842A=CA1948309876KCNQ1c.1158-2A= (n.1158-2A=)
c.975-2A= (n.975-2A=)
c.1515-2A= (n.1515-2A=)
c.1134-2A= (n.1134-2A=)
c.621-2A= (n.621-2A=)
11g.2768842A>CCA379138887KCNQ1c.1158-2A>C (n.1158-2A>C)
c.975-2A>C (n.975-2A>C)
c.1515-2A>C (n.1515-2A>C)
c.1134-2A>C (n.1134-2A>C)
c.621-2A>C (n.621-2A>C)
11g.2768842A>GCA005838KCNQ1c.1158-2A>G (n.1158-2A>G)
c.975-2A>G (n.975-2A>G)
c.1515-2A>G (n.1515-2A>G)
c.1134-2A>G (n.1134-2A>G)
c.621-2A>G (n.621-2A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2768842A>TCA379138888KCNQ1c.1158-2A>T (n.1158-2A>T)
c.975-2A>T (n.975-2A>T)
c.1515-2A>T (n.1515-2A>T)
c.1134-2A>T (n.1134-2A>T)
c.621-2A>T (n.621-2A>T)
11g.2768842_2768843delCA891842694KCNQ1c.1158-2_1158-1del (n.1158-2_1158-1del)
c.975-2_975-1del (n.975-2_975-1del)
c.1515-2_1515-1del (n.1515-2_1515-1del)
c.1134-2_1134-1del (n.1134-2_1134-1del)
c.621-2_621-1del (n.621-2_621-1del)
ClinVar dbSNP
11g.2768843G>ACA379138889KCNQ1c.1158-1G>A (n.1158-1G>A)
c.975-1G>A (n.975-1G>A)
c.1515-1G>A (n.1515-1G>A)
c.1134-1G>A (n.1134-1G>A)
c.621-1G>A (n.621-1G>A)
11g.2768843G>CCA379138891KCNQ1c.1158-1G>C (n.1158-1G>C)
c.975-1G>C (n.975-1G>C)
c.1515-1G>C (n.1515-1G>C)
c.1134-1G>C (n.1134-1G>C)
c.621-1G>C (n.621-1G>C)
11g.2768843G>TCA379138890KCNQ1c.1158-1G>T (n.1158-1G>T)
c.975-1G>T (n.975-1G>T)
c.1515-1G>T (n.1515-1G>T)
c.1134-1G>T (n.1134-1G>T)
c.621-1G>T (n.621-1G>T)
11g.2768844G>ACA472459419KCNQ1c.1158G>A (p.Gln386=)
c.975G>A (p.Gln325=)
c.1515G>A (p.Gln505=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.621G>A (p.Gln207=)
ClinVar
11g.2768844G>CCA379138892KCNQ1c.1158G>C (p.Gln386His)
c.975G>C (p.Gln325His)
c.1515G>C (p.Gln505His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.621G>C (p.Gln207His)
11g.2768844G>TCA379138893KCNQ1c.1158G>T (p.Gln386His)
c.975G>T (p.Gln325His)
c.1515G>T (p.Gln505His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.621G>T (p.Gln207His)
11g.2768845C>ACA379138894KCNQ1c.1159C>A (p.Leu387Met)
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.1516C>A (p.Leu506Met)
c.1135C>A (p.Leu379Met)
c.622C>A (p.Leu208Met)
11g.2768845C>GCA379138895KCNQ1c.1159C>G (p.Leu387Val)
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.1135C>G (p.Leu379Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
11g.2768845C>TCA472459420KCNQ1c.1159C>T (p.Leu387=)
c.976C>T (p.Leu326=)
c.1516C>T (p.Leu506=)
c.1135C>T (p.Leu379=)
c.622C>T (p.Leu208=)
11g.2768846T>ACA379138896KCNQ1c.1160T>A (p.Leu387Gln)
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.1517T>A (p.Leu506Gln)
c.1136T>A (p.Leu379Gln)
c.623T>A (p.Leu208Gln)
11g.2768846T>CCA379138897KCNQ1c.1160T>C (p.Leu387Pro)
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.1136T>C (p.Leu379Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
11g.2768846T>GCA379138898KCNQ1c.1160T>G (p.Leu387Arg)
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.1136T>G (p.Leu379Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
11g.2768847G>ACA030681KCNQ1c.1161G>A (p.Leu387=)
c.978G>A (p.Leu326=)
c.1518G>A (p.Leu506=)
c.1137G>A (p.Leu379=)
c.624G>A (p.Leu208=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768847G>CCA472459421KCNQ1c.1161G>C (p.Leu387=)
c.978G>C (p.Leu326=)
c.1518G>C (p.Leu506=)
c.1137G>C (p.Leu379=)
c.624G>C (p.Leu208=)
11g.2768847G=CA1948309882KCNQ1c.1161G= (p.Leu387=)
c.978G= (p.Leu326=)
c.1518G= (p.Leu506=)
c.1137G= (p.Leu379=)
c.624G= (p.Leu208=)
11g.2768847G>TCA472459422KCNQ1c.1161G>T (p.Leu387=)
c.978G>T (p.Leu326=)
c.1518G>T (p.Leu506=)
c.1137G>T (p.Leu379=)
c.624G>T (p.Leu208=)
11g.2768848C>ACA472459423KCNQ1c.1162C>A (p.Arg388=)
c.979C>A (p.Arg327=)
c.1519C>A (p.Arg507=)
c.1138C>A (p.Arg380=)
c.625C>A (p.Arg209=)
gnomAD v4
11g.2768848C=CA1948309885KCNQ1c.1162C= (p.Arg388=)
c.979C= (p.Arg327=)
c.1519C= (p.Arg507=)
c.1138C= (p.Arg380=)
c.625C= (p.Arg209=)
11g.2768848C>GCA379138899KCNQ1c.1162C>G (p.Arg388Gly)
c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.1519C>G (p.Arg507Gly)
c.1138C>G (p.Arg380Gly)
c.625C>G (p.Arg209Gly)
11g.2768848C>TCA030698KCNQ1c.1162C>T (p.Arg388Trp)
c.979C>T (p.Arg327Trp)
c.1519C>T (p.Arg507Trp)
c.1138C>T (p.Arg380Trp)
c.625C>T (p.Arg209Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768849G>ACA030713KCNQ1c.1163G>A (p.Arg388Gln)
c.980G>A (p.Arg327Gln)
c.1520G>A (p.Arg507Gln)
c.1139G>A (p.Arg380Gln)
c.626G>A (p.Arg209Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768849G>CCA379138900KCNQ1c.1163G>C (p.Arg388Pro)
c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.1520G>C (p.Arg507Pro)
c.1139G>C (p.Arg380Pro)
c.626G>C (p.Arg209Pro)
11g.2768849G=CA1948309890KCNQ1c.1163G= (p.Arg388=)
c.980G= (p.Arg327=)
c.1520G= (p.Arg507=)
c.1139G= (p.Arg380=)
c.626G= (p.Arg209=)
11g.2768849G>TCA379138901KCNQ1c.1163G>T (p.Arg388Leu)
c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.1520G>T (p.Arg507Leu)
c.1139G>T (p.Arg380Leu)
c.626G>T (p.Arg209Leu)
11g.2768850G>ACA472459424KCNQ1c.1164G>A (p.Arg388=)
c.981G>A (p.Arg327=)
c.1521G>A (p.Arg507=)
c.1140G>A (p.Arg380=)
c.627G>A (p.Arg209=)
ClinVar dbSNP
11g.2768850G>CCA472459425KCNQ1c.1164G>C (p.Arg388=)
c.981G>C (p.Arg327=)
c.1521G>C (p.Arg507=)
c.1140G>C (p.Arg380=)
c.627G>C (p.Arg209=)
11g.2768850G>TCA472459426KCNQ1c.1164G>T (p.Arg388=)
c.981G>T (p.Arg327=)
c.1521G>T (p.Arg507=)
c.1140G>T (p.Arg380=)
c.627G>T (p.Arg209=)
11g.2768851G>ACA379138903KCNQ1c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.982G>A (p.Glu328Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.628G>A (p.Glu210Lys)
gnomAD v4
11g.2768851G>CCA379138902KCNQ1c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.982G>C (p.Glu328Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.628G>C (p.Glu210Gln)
11g.2768851G=CA1948309896KCNQ1c.1165G= (p.Glu389=)
c.982G= (p.Glu328=)
c.1522G= (p.Glu508=)
c.1141G= (p.Glu381=)
c.628G= (p.Glu210=)
11g.2768851G>TCA005847KCNQ1c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.982G>T (p.Glu328Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.628G>T (p.Glu210Ter)
ClinVar dbSNP
11g.2768851_2768852delinsGACA1948309894KCNQ1c.1165_1166delinsGA (p.Glu389=)
c.982_983delinsGA (p.Glu328=)
c.1522_1523delinsGA (p.Glu508=)
c.1141_1142delinsGA (p.Glu381=)
c.628_629delinsGA (p.Glu210=)
11g.2768852A=CA1948309942KCNQ1c.1166A= (p.Glu389=)
c.983A= (p.Glu328=)
c.1523A= (p.Glu508=)
c.1142A= (p.Glu381=)
c.629A= (p.Glu210=)
11g.2768852A>CCA379138904KCNQ1c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.983A>C (p.Glu328Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.629A>C (p.Glu210Ala)
11g.2768852A>GCA379138905KCNQ1c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.983A>G (p.Glu328Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.629A>G (p.Glu210Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768852A>TCA379138906KCNQ1c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.983A>T (p.Glu328Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.629A>T (p.Glu210Val)
11g.2768853delCA891842695KCNQ1c.1167del (p.Glu389AspfsTer?)
c.984del (p.Glu328AspfsTer?)
c.1524del (p.Glu508AspfsTer?)
c.1143del (p.Glu381AspfsTer?)
c.630del (p.Glu210AspfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2768854_2768873delCA2580082627KCNQ1c.1168_1187del (p.His390GlyfsTer28)
c.985_1004del (p.His329GlyfsTer28)
c.1525_1544del (p.His509GlyfsTer28)
c.1144_1163del (p.His382GlyfsTer28)
c.631_650del (p.His211GlyfsTer28)
ClinVar gnomAD v4
11g.2768853A>CCA379138907KCNQ1c.1167A>C (p.Glu389Asp)
c.984A>C (p.Glu328Asp)
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.630A>C (p.Glu210Asp)
11g.2768853A>GCA472459427KCNQ1c.1167A>G (p.Glu389=)
c.984A>G (p.Glu328=)
c.1524A>G (p.Glu508=)
c.1143A>G (p.Glu381=)
c.630A>G (p.Glu210=)
11g.2768853A>TCA379138908KCNQ1c.1167A>T (p.Glu389Asp)
c.984A>T (p.Glu328Asp)
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.630A>T (p.Glu210Asp)
11g.2768854C>ACA379138909KCNQ1c.1168C>A (p.His390Asn)
c.985C>A (p.His329Asn)
c.1525C>A (p.His509Asn)
c.1144C>A (p.His382Asn)
c.631C>A (p.His211Asn)
11g.2768854C>GCA379138910KCNQ1c.1168C>G (p.His390Asp)
c.985C>G (p.His329Asp)
c.1525C>G (p.His509Asp)
c.1144C>G (p.His382Asp)
c.631C>G (p.His211Asp)
11g.2768854C>TCA379138911KCNQ1c.1168C>T (p.His390Tyr)
c.985C>T (p.His329Tyr)
c.1525C>T (p.His509Tyr)
c.1144C>T (p.His382Tyr)
c.631C>T (p.His211Tyr)
gnomAD v4
11g.2768855A=CA1948309946KCNQ1c.1169A= (p.His390=)
c.986A= (p.His329=)
c.1526A= (p.His509=)
c.1145A= (p.His382=)
c.632A= (p.His211=)
11g.2768855A>CCA379138912KCNQ1c.1169A>C (p.His390Pro)
c.986A>C (p.His329Pro)
c.1526A>C (p.His509Pro)
c.1145A>C (p.His382Pro)
c.632A>C (p.His211Pro)
11g.2768855A>GCA379138913KCNQ1c.1169A>G (p.His390Arg)
c.986A>G (p.His329Arg)
c.1526A>G (p.His509Arg)
c.1145A>G (p.His382Arg)
c.632A>G (p.His211Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768855A>TCA379138914KCNQ1c.1169A>T (p.His390Leu)
c.986A>T (p.His329Leu)
c.1526A>T (p.His509Leu)
c.1145A>T (p.His382Leu)
c.632A>T (p.His211Leu)
11g.2768855_2768856delinsACCA1948309949KCNQ1c.1169_1170delinsAC (p.His390=)
c.986_987delinsAC (p.His329=)
c.1526_1527delinsAC (p.His509=)
c.1145_1146delinsAC (p.His382=)
c.632_633delinsAC (p.His211=)
11g.2768856C>ACA379138916KCNQ1c.1170C>A (p.His390Gln)
c.987C>A (p.His329Gln)
c.1527C>A (p.His509Gln)
c.1146C>A (p.His382Gln)
c.633C>A (p.His211Gln)
ClinVar
11g.2768856C=CA1948309954KCNQ1c.1170C= (p.His390=)
c.987C= (p.His329=)
c.1527C= (p.His509=)
c.1146C= (p.His382=)
c.633C= (p.His211=)
11g.2768856C>GCA379138915KCNQ1c.1170C>G (p.His390Gln)
c.987C>G (p.His329Gln)
c.1527C>G (p.His509Gln)
c.1146C>G (p.His382Gln)
c.633C>G (p.His211Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768856C>TCA030744KCNQ1c.1170C>T (p.His390=)
c.987C>T (p.His329=)
c.1527C>T (p.His509=)
c.1146C>T (p.His382=)
c.633C>T (p.His211=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768857delCA597109700KCNQ1c.1171del (p.His391IlefsTer?)
c.988del (p.His330IlefsTer?)
c.1528del (p.His510IlefsTer?)
c.1147del (p.His383IlefsTer?)
c.634del (p.His212IlefsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768857C>ACA379138917KCNQ1c.1171C>A (p.His391Asn)
c.988C>A (p.His330Asn)
c.1528C>A (p.His510Asn)
c.1147C>A (p.His383Asn)
c.634C>A (p.His212Asn)
11g.2768857C=CA1948309958KCNQ1c.1171C= (p.His391=)
c.988C= (p.His330=)
c.1528C= (p.His510=)
c.1147C= (p.His383=)
c.634C= (p.His212=)
11g.2768857C>GCA379138919KCNQ1c.1171C>G (p.His391Asp)
c.988C>G (p.His330Asp)
c.1528C>G (p.His510Asp)
c.1147C>G (p.His383Asp)
c.634C>G (p.His212Asp)
11g.2768857C>TCA379138918KCNQ1c.1171C>T (p.His391Tyr)
c.988C>T (p.His330Tyr)
c.1528C>T (p.His510Tyr)
c.1147C>T (p.His383Tyr)
c.634C>T (p.His212Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768858A=CA1948309960KCNQ1c.1172A= (p.His391=)
c.989A= (p.His330=)
c.1529A= (p.His510=)
c.1148A= (p.His383=)
c.635A= (p.His212=)
11g.2768858A>CCA379138920KCNQ1c.1172A>C (p.His391Pro)
c.989A>C (p.His330Pro)
c.1529A>C (p.His510Pro)
c.1148A>C (p.His383Pro)
c.635A>C (p.His212Pro)
ClinVar dbSNP
11g.2768858A>GCA379138921KCNQ1c.1172A>G (p.His391Arg)
c.989A>G (p.His330Arg)
c.1529A>G (p.His510Arg)
c.1148A>G (p.His383Arg)
c.635A>G (p.His212Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768858A>TCA379138922KCNQ1c.1172A>T (p.His391Leu)
c.989A>T (p.His330Leu)
c.1529A>T (p.His510Leu)
c.1148A>T (p.His383Leu)
c.635A>T (p.His212Leu)
11g.2768859T>ACA379138923KCNQ1c.1173T>A (p.His391Gln)
c.990T>A (p.His330Gln)
c.1530T>A (p.His510Gln)
c.1149T>A (p.His383Gln)
c.636T>A (p.His212Gln)
11g.2768859T>CCA472459428KCNQ1c.1173T>C (p.His391=)
c.990T>C (p.His330=)
c.1530T>C (p.His510=)
c.1149T>C (p.His383=)
c.636T>C (p.His212=)
11g.2768859T>GCA379138924KCNQ1c.1173T>G (p.His391Gln)
c.990T>G (p.His330Gln)
c.1530T>G (p.His510Gln)
c.1149T>G (p.His383Gln)
c.636T>G (p.His212Gln)
11g.2768860C>ACA472459429KCNQ1c.1174C>A (p.Arg392=)
c.991C>A (p.Arg331=)
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.1150C>A (p.Arg384=)
c.637C>A (p.Arg213=)
11g.2768860C=CA1948309966KCNQ1c.1174C= (p.Arg392=)
c.991C= (p.Arg331=)
c.1531C= (p.Arg511=)
c.1150C= (p.Arg384=)
c.637C= (p.Arg213=)
11g.2768860C>GCA379138925KCNQ1c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.991C>G (p.Arg331Gly)
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.1150C>G (p.Arg384Gly)
c.637C>G (p.Arg213Gly)
11g.2768860C>TCA005853KCNQ1c.1174C>T (p.Arg392Trp)
c.991C>T (p.Arg331Trp)
c.1531C>T (p.Arg511Trp)
c.1150C>T (p.Arg384Trp)
c.637C>T (p.Arg213Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768860_2768861delinsCGCA1948309968KCNQ1c.1174_1175delinsCG (p.Arg392=)
c.991_992delinsCG (p.Arg331=)
c.1531_1532delinsCG (p.Arg511=)
c.1150_1151delinsCG (p.Arg384=)
c.637_638delinsCG (p.Arg213=)
11g.2768861G>ACA030773KCNQ1c.1175G>A (p.Arg392Gln)
c.992G>A (p.Arg331Gln)
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
c.1151G>A (p.Arg384Gln)
c.638G>A (p.Arg213Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768861G>CCA379138926KCNQ1c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.992G>C (p.Arg331Pro)
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.1151G>C (p.Arg384Pro)
c.638G>C (p.Arg213Pro)
11g.2768861G=CA1948309975KCNQ1c.1175G= (p.Arg392=)
c.992G= (p.Arg331=)
c.1532G= (p.Arg511=)
c.1151G= (p.Arg384=)
c.638G= (p.Arg213=)
11g.2768861G>TCA379138927KCNQ1c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.992G>T (p.Arg331Leu)
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1151G>T (p.Arg384Leu)
c.638G>T (p.Arg213Leu)
11g.2768863delCA658683667KCNQ1c.1177del (p.Ala393ProfsTer?)
c.994del (p.Ala332ProfsTer?)
c.1534del (p.Ala512ProfsTer?)
c.1153del (p.Ala385ProfsTer?)
c.640del (p.Ala214ProfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2768862G>ACA030789KCNQ1c.1176G>A (p.Arg392=)
c.993G>A (p.Arg331=)
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.1152G>A (p.Arg384=)
c.639G>A (p.Arg213=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768862G>CCA472459430KCNQ1c.1176G>C (p.Arg392=)
c.993G>C (p.Arg331=)
c.1533G>C (p.Arg511=)
c.1152G>C (p.Arg384=)
c.639G>C (p.Arg213=)
11g.2768862G=CA1948309979KCNQ1c.1176G= (p.Arg392=)
c.993G= (p.Arg331=)
c.1533G= (p.Arg511=)
c.1152G= (p.Arg384=)
c.639G= (p.Arg213=)
11g.2768862G>TCA472459431KCNQ1c.1176G>T (p.Arg392=)
c.993G>T (p.Arg331=)
c.1533G>T (p.Arg511=)
c.1152G>T (p.Arg384=)
c.639G>T (p.Arg213=)
11g.2768863G>ACA379138928KCNQ1c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1153G>A (p.Ala385Thr)
c.640G>A (p.Ala214Thr)
11g.2768863G>CCA379138929KCNQ1c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1153G>C (p.Ala385Pro)
c.640G>C (p.Ala214Pro)
11g.2768863G>TCA379138930KCNQ1c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1153G>T (p.Ala385Ser)
c.640G>T (p.Ala214Ser)
dbSNP
11g.2768864C>ACA379138933KCNQ1c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1154C>A (p.Ala385Asp)
c.641C>A (p.Ala214Asp)
11g.2768864C>GCA379138932KCNQ1c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1154C>G (p.Ala385Gly)
c.641C>G (p.Ala214Gly)
11g.2768864C>TCA379138931KCNQ1c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1154C>T (p.Ala385Val)
c.641C>T (p.Ala214Val)
11g.2768865C>ACA472459432KCNQ1c.1179C>A (p.Ala393=)
c.996C>A (p.Ala332=)
c.1536C>A (p.Ala512=)
c.1155C>A (p.Ala385=)
c.642C>A (p.Ala214=)
11g.2768865C>GCA472459433KCNQ1c.1179C>G (p.Ala393=)
c.996C>G (p.Ala332=)
c.1536C>G (p.Ala512=)
c.1155C>G (p.Ala385=)
c.642C>G (p.Ala214=)
11g.2768865C>TCA472459434KCNQ1c.1179C>T (p.Ala393=)
c.996C>T (p.Ala332=)
c.1536C>T (p.Ala512=)
c.1155C>T (p.Ala385=)
c.642C>T (p.Ala214=)
11g.2768866A=CA1948309984KCNQ1c.1180A= (p.Thr394=)
c.997A= (p.Thr333=)
c.1537A= (p.Thr513=)
c.1156A= (p.Thr386=)
c.643A= (p.Thr215=)
11g.2768866A>CCA379138934KCNQ1c.1180A>C (p.Thr394Pro)
c.997A>C (p.Thr333Pro)
c.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.1156A>C (p.Thr386Pro)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
11g.2768866A>GCA379138935KCNQ1c.1180A>G (p.Thr394Ala)
c.997A>G (p.Thr333Ala)
c.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.1156A>G (p.Thr386Ala)
c.643A>G (p.Thr215Ala)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768866A>TCA030811KCNQ1c.1180A>T (p.Thr394Ser)
c.997A>T (p.Thr333Ser)
c.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.1156A>T (p.Thr386Ser)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.2768866_2768867delinsACCA1948309987KCNQ1c.1180_1181delinsAC (p.Thr394=)
c.997_998delinsAC (p.Thr333=)
c.1537_1538delinsAC (p.Thr513=)
c.1156_1157delinsAC (p.Thr386=)
c.643_644delinsAC (p.Thr215=)
11g.2768867C>ACA379138936KCNQ1c.1181C>A (p.Thr394Asn)
c.998C>A (p.Thr333Asn)
c.1538C>A (p.Thr513Asn)
c.1157C>A (p.Thr386Asn)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
11g.2768867C>GCA379138937KCNQ1c.1181C>G (p.Thr394Ser)
c.998C>G (p.Thr333Ser)
c.1538C>G (p.Thr513Ser)
c.1157C>G (p.Thr386Ser)
c.644C>G (p.Thr215Ser)
11g.2768867C>TCA379138938KCNQ1c.1181C>T (p.Thr394Ile)
c.998C>T (p.Thr333Ile)
c.1538C>T (p.Thr513Ile)
c.1157C>T (p.Thr386Ile)
c.644C>T (p.Thr215Ile)
gnomAD v4
11g.2768868delCA005860KCNQ1c.1182del (p.Ile395LeufsTer?)
c.999del (p.Ile334LeufsTer?)
c.1539del (p.Ile514LeufsTer?)
c.1158del (p.Ile387LeufsTer?)
c.645del (p.Ile216LeufsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2768868C>ACA472459438KCNQ1c.1182C>A (p.Thr394=)
c.999C>A (p.Thr333=)
c.1539C>A (p.Thr513=)
c.1158C>A (p.Thr386=)
c.645C>A (p.Thr215=)
11g.2768868C=CA1948309992KCNQ1c.1182C= (p.Thr394=)
c.999C= (p.Thr333=)
c.1539C= (p.Thr513=)
c.1158C= (p.Thr386=)
c.645C= (p.Thr215=)
11g.2768868C>GCA472459437KCNQ1c.1182C>G (p.Thr394=)
c.999C>G (p.Thr333=)
c.1539C>G (p.Thr513=)
c.1158C>G (p.Thr386=)
c.645C>G (p.Thr215=)
ClinVar dbSNP
11g.2768868C>TCA472459436KCNQ1c.1182C>T (p.Thr394=)
c.999C>T (p.Thr333=)
c.1539C>T (p.Thr513=)
c.1158C>T (p.Thr386=)
c.645C>T (p.Thr215=)
11g.2768869A=CA1948309995KCNQ1c.1183A= (p.Ile395=)
c.1000A= (p.Ile334=)
c.1540A= (p.Ile514=)
c.1159A= (p.Ile387=)
c.646A= (p.Ile216=)
11g.2768869A>CCA379138939KCNQ1c.1183A>C (p.Ile395Leu)
c.1000A>C (p.Ile334Leu)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1159A>C (p.Ile387Leu)
c.646A>C (p.Ile216Leu)
11g.2768869A>GCA379138940KCNQ1c.1183A>G (p.Ile395Val)
c.1000A>G (p.Ile334Val)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1159A>G (p.Ile387Val)
c.646A>G (p.Ile216Val)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2768869A>TCA379138941KCNQ1c.1183A>T (p.Ile395Phe)
c.1000A>T (p.Ile334Phe)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1159A>T (p.Ile387Phe)
c.646A>T (p.Ile216Phe)
11g.2768869_2768879delinsATTAAGGTCATCA1948309997KCNQ1c.1183_1193delinsATTAAGGTCAT (p.Ile395=)
c.1000_1010delinsATTAAGGTCAT (p.Ile334=)
c.1540_1550delinsATTAAGGTCAT (p.Ile514=)
c.1159_1169delinsATTAAGGTCAT (p.Ile387=)
c.646_656delinsATTAAGGTCAT (p.Ile216=)
11g.2768870T>ACA379138942KCNQ1c.1184T>A (p.Ile395Asn)
c.1001T>A (p.Ile334Asn)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1160T>A (p.Ile387Asn)
c.647T>A (p.Ile216Asn)
11g.2768870T>CCA005875KCNQ1c.1184T>C (p.Ile395Thr)
c.1001T>C (p.Ile334Thr)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1160T>C (p.Ile387Thr)
c.647T>C (p.Ile216Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2768870T>GCA379138943KCNQ1c.1184T>G (p.Ile395Ser)
c.1001T>G (p.Ile334Ser)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1160T>G (p.Ile387Ser)
c.647T>G (p.Ile216Ser)
11g.2768870T=CA1948310002KCNQ1c.1184T= (p.Ile395=)
c.1001T= (p.Ile334=)
c.1541T= (p.Ile514=)
c.1160T= (p.Ile387=)
c.647T= (p.Ile216=)
11g.2768871_2768880delCA916080421KCNQ1c.1185_1194del (p.Lys396AspfsTer?)
c.1002_1011del (p.Lys335AspfsTer?)
c.1542_1551del (p.Lys515AspfsTer?)
c.1161_1170del (p.Lys388AspfsTer?)
c.648_657del (p.Lys217AspfsTer?)
ClinVar dbSNP
11g.2768871T>ACA472459439KCNQ1c.1185T>A (p.Ile395=)
c.1002T>A (p.Ile334=)
c.1542T>A (p.Ile514=)
c.1161T>A (p.Ile387=)
c.648T>A (p.Ile216=)
11g.2768871T>CCA472459441KCNQ1c.1185T>C (p.Ile395=)
c.1002T>C (p.Ile334=)
c.1542T>C (p.Ile514=)
c.1161T>C (p.Ile387=)
c.648T>C (p.Ile216=)
11g.2768871T>GCA379138944KCNQ1c.1185T>G (p.Ile395Met)
c.1002T>G (p.Ile334Met)
c.1542T>G (p.Ile514Met)
c.1161T>G (p.Ile387Met)
c.648T>G (p.Ile216Met)
11g.2768872A>CCA379138946KCNQ1c.1186A>C (p.Lys396Gln)
c.1003A>C (p.Lys335Gln)
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
11g.2768872A>GCA379138947KCNQ1c.1186A>G (p.Lys396Glu)
c.1003A>G (p.Lys335Glu)
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
11g.2768872A>TCA379138945KCNQ1c.1186A>T (p.Lys396Ter)
c.1003A>T (p.Lys335Ter)
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
11g.2768873A>CCA379138948KCNQ1c.1187A>C (p.Lys396Thr)
c.1004A>C (p.Lys335Thr)
c.1544A>C (p.Lys515Thr)
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
11g.2768873A>GCA379138949KCNQ1c.1187A>G (p.Lys396Arg)
c.1004A>G (p.Lys335Arg)
c.1544A>G (p.Lys515Arg)
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
gnomAD v4
11g.2768873A>TCA379138950KCNQ1c.1187A>T (p.Lys396Met)
c.1004A>T (p.Lys335Met)
c.1544A>T (p.Lys515Met)
c.1163A>T (p.Lys388Met)
c.650A>T (p.Lys217Met)
11g.2768874G>ACA472459442KCNQ1c.1188G>A (p.Lys396=)
c.1005G>A (p.Lys335=)
c.1545G>A (p.Lys515=)
c.1164G>A (p.Lys388=)
c.651G>A (p.Lys217=)
11g.2768874G>CCA379138951KCNQ1c.1188G>C (p.Lys396Asn)
c.1005G>C (p.Lys335Asn)
c.1545G>C (p.Lys515Asn)
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
11g.2768874G=CA1948310007KCNQ1c.1188G= (p.Lys396=)
c.1005G= (p.Lys335=)
c.1545G= (p.Lys515=)
c.1164G= (p.Lys388=)
c.651G= (p.Lys217=)
11g.2768874G>TCA005880KCNQ1c.1188G>T (p.Lys396Asn)
c.1005G>T (p.Lys335Asn)
c.1545G>T (p.Lys515Asn)
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
ClinVar dbSNP
11g.2768875G>ACA379138952KCNQ1c.1189G>A (p.Val397Ile)
c.1006G>A (p.Val336Ile)
c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1165G>A (p.Val389Ile)
c.652G>A (p.Val218Ile)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.2768875G>CCA379138953KCNQ1c.1189G>C (p.Val397Leu)
c.1006G>C (p.Val336Leu)
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1165G>C (p.Val389Leu)
c.652G>C (p.Val218Leu)
11g.2768875G=CA1948310011KCNQ1c.1189G= (p.Val397=)
c.1006G= (p.Val336=)
c.1546G= (p.Val516=)
c.1165G= (p.Val389=)
c.652G= (p.Val218=)
11g.2768875G>TCA379138954KCNQ1c.1189G>T (p.Val397Phe)
c.1006G>T (p.Val336Phe)
c.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1165G>T (p.Val389Phe)
c.652G>T (p.Val218Phe)
11g.2768876T>ACA379138955KCNQ1c.1190T>A (p.Val397Asp)
c.1007T>A (p.Val336Asp)
c.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1166T>A (p.Val389Asp)
c.653T>A (p.Val218Asp)
COSMIC COSMIC
11g.2768876T>CCA379138956KCNQ1c.1190T>C (p.Val397Ala)
c.1007T>C (p.Val336Ala)
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1166T>C (p.Val389Ala)
c.653T>C (p.Val218Ala)
11g.2768876T>GCA379138957KCNQ1c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.1007T>G (p.Val336Gly)
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1166T>G (p.Val389Gly)
c.653T>G (p.Val218Gly)
11g.2768877C>ACA472459447KCNQ1c.1191C>A (p.Val397=)
c.1008C>A (p.Val336=)
c.1548C>A (p.Val516=)
c.1167C>A (p.Val389=)
c.654C>A (p.Val218=)
gnomAD v4
11g.2768877C=CA1948310013KCNQ1c.1191C= (p.Val397=)
c.1008C= (p.Val336=)
c.1548C= (p.Val516=)
c.1167C= (p.Val389=)
c.654C= (p.Val218=)
11g.2768877C>GCA472459446KCNQ1c.1191C>G (p.Val397=)
c.1008C>G (p.Val336=)
c.1548C>G (p.Val516=)
c.1167C>G (p.Val389=)
c.654C>G (p.Val218=)
11g.2768877C>TCA030830KCNQ1c.1191C>T (p.Val397=)
c.1008C>T (p.Val336=)
c.1548C>T (p.Val516=)
c.1167C>T (p.Val389=)
c.654C>T (p.Val218=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768878A>CCA379138960KCNQ1c.1192A>C (p.Ile398Leu)
c.1009A>C (p.Ile337Leu)
c.1549A>C (p.Ile517Leu)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
11g.2768878A>GCA379138959KCNQ1c.1192A>G (p.Ile398Val)
c.1009A>G (p.Ile337Val)
c.1549A>G (p.Ile517Val)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
11g.2768878A>TCA379138958KCNQ1c.1192A>T (p.Ile398Phe)
c.1009A>T (p.Ile337Phe)
c.1549A>T (p.Ile517Phe)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
11g.2768879T>ACA379138961KCNQ1c.1193T>A (p.Ile398Asn)
c.1010T>A (p.Ile337Asn)
c.1550T>A (p.Ile517Asn)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.656T>A (p.Ile219Asn)
11g.2768879T>CCA005886KCNQ1c.1193T>C (p.Ile398Thr)
c.1010T>C (p.Ile337Thr)
c.1550T>C (p.Ile517Thr)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.656T>C (p.Ile219Thr)
ClinVar dbSNP
11g.2768879T>GCA379138962KCNQ1c.1193T>G (p.Ile398Ser)
c.1010T>G (p.Ile337Ser)
c.1550T>G (p.Ile517Ser)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.656T>G (p.Ile219Ser)
11g.2768879T=CA1948310017KCNQ1c.1193T= (p.Ile398=)
c.1010T= (p.Ile337=)
c.1550T= (p.Ile517=)
c.1169T= (p.Ile390=)
c.656T= (p.Ile219=)
11g.2768880T>ACA472459450KCNQ1c.1194T>A (p.Ile398=)
c.1011T>A (p.Ile337=)
c.1551T>A (p.Ile517=)
c.1170T>A (p.Ile390=)
c.657T>A (p.Ile219=)
11g.2768880T>CCA472459451KCNQ1c.1194T>C (p.Ile398=)
c.1011T>C (p.Ile337=)
c.1551T>C (p.Ile517=)
c.1170T>C (p.Ile390=)
c.657T>C (p.Ile219=)
11g.2768880T>GCA379138963KCNQ1c.1194T>G (p.Ile398Met)
c.1011T>G (p.Ile337Met)
c.1551T>G (p.Ile517Met)
c.1170T>G (p.Ile390Met)
c.657T>G (p.Ile219Met)
11g.2768881C>ACA472459452KCNQ1c.1195C>A (p.Arg399=)
c.1012C>A (p.Arg338=)
c.1552C>A (p.Arg518=)
c.1171C>A (p.Arg391=)
c.658C>A (p.Arg220=)
11g.2768881C=CA1948310021KCNQ1c.1195C= (p.Arg399=)
c.1012C= (p.Arg338=)
c.1552C= (p.Arg518=)
c.1171C= (p.Arg391=)
c.658C= (p.Arg220=)
11g.2768881C>GCA005889KCNQ1c.1195C>G (p.Arg399Gly)
c.1012C>G (p.Arg338Gly)
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
c.1171C>G (p.Arg391Gly)
c.658C>G (p.Arg220Gly)
ClinVar dbSNP
11g.2768881C>TCA005894KCNQ1c.1195C>T (p.Arg399Ter)
c.1012C>T (p.Arg338Ter)
c.1552C>T (p.Arg518Ter)
c.1171C>T (p.Arg391Ter)
c.658C>T (p.Arg220Ter)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768882G>ACA005903KCNQ1c.1196G>A (p.Arg399Gln)
c.1013G>A (p.Arg338Gln)
c.1553G>A (p.Arg518Gln)
c.1172G>A (p.Arg391Gln)
c.659G>A (p.Arg220Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768882G>CCA005909KCNQ1c.1196G>C (p.Arg399Pro)
c.1013G>C (p.Arg338Pro)
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
c.1172G>C (p.Arg391Pro)
c.659G>C (p.Arg220Pro)
ClinVar dbSNP
11g.2768882G=CA1948310030KCNQ1c.1196G= (p.Arg399=)
c.1013G= (p.Arg338=)
c.1553G= (p.Arg518=)
c.1172G= (p.Arg391=)
c.659G= (p.Arg220=)
11g.2768882G>TCA379138964KCNQ1c.1196G>T (p.Arg399Leu)
c.1013G>T (p.Arg338Leu)
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
c.1172G>T (p.Arg391Leu)
c.659G>T (p.Arg220Leu)
11g.2768883A>CCA472459454KCNQ1c.1197A>C (p.Arg399=)
c.1014A>C (p.Arg338=)
c.1554A>C (p.Arg518=)
c.1173A>C (p.Arg391=)
c.660A>C (p.Arg220=)
11g.2768883A>GCA472459455KCNQ1c.1197A>G (p.Arg399=)
c.1014A>G (p.Arg338=)
c.1554A>G (p.Arg518=)
c.1173A>G (p.Arg391=)
c.660A>G (p.Arg220=)
11g.2768883A>TCA472459456KCNQ1c.1197A>T (p.Arg399=)
c.1014A>T (p.Arg338=)
c.1554A>T (p.Arg518=)
c.1173A>T (p.Arg391=)
c.660A>T (p.Arg220=)
11g.2768884C>ACA379138965KCNQ1c.1198C>A (p.Arg400Ser)
c.1015C>A (p.Arg339Ser)
c.1555C>A (p.Arg519Ser)
c.1174C>A (p.Arg392Ser)
c.661C>A (p.Arg221Ser)
11g.2768884C=CA1948310035KCNQ1c.1198C= (p.Arg400=)
c.1015C= (p.Arg339=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.1174C= (p.Arg392=)
c.661C= (p.Arg221=)
11g.2768884C>GCA379138966KCNQ1c.1198C>G (p.Arg400Gly)
c.1015C>G (p.Arg339Gly)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.1174C>G (p.Arg392Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
11g.2768884C>TCA005917KCNQ1c.1198C>T (p.Arg400Cys)
c.1015C>T (p.Arg339Cys)
c.1555C>T (p.Arg519Cys)
c.1174C>T (p.Arg392Cys)
c.661C>T (p.Arg221Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
11g.2768885G>ACA005923KCNQ1c.1199G>A (p.Arg400His)
c.1016G>A (p.Arg339His)
c.1556G>A (p.Arg519His)
c.1175G>A (p.Arg392His)
c.662G>A (p.Arg221His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.2768885G>CCA379138968KCNQ1c.1199G>C (p.Arg400Pro)
c.1016G>C (p.Arg339Pro)
c.1556G>C (p.Arg519Pro)
c.1175G>C (p.Arg392Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
11g.2768885G=CA1948310041KCNQ1c.1199G= (p.Arg400=)
c.1016G= (p.Arg339=)
c.1556G= (p.Arg519=)
c.1175G= (p.Arg392=)
c.662G= (p.Arg221=)
11g.2768885G>TCA379138967KCNQ1c.1199G>T (p.Arg400Leu)
c.1016G>T (p.Arg339Leu)
c.1556G>T (p.Arg519Leu)
c.1175G>T (p.Arg392Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
11g.2768888_2768891delCA2697548364KCNQ1c.1202_1205del (p.Met401SerfsTer?)
c.1019_1022del (p.Met340SerfsTer?)
c.1559_1562del (p.Met520SerfsTer?)
c.1178_1181del (p.Met393SerfsTer?)
c.665_668del (p.Met222SerfsTer?)
ClinVar
11g.2768886C>ACA472459457KCNQ1c.1200C>A (p.Arg400=)
c.1017C>A (p.Arg339=)
c.1557C>A (p.Arg519=)
c.1176C>A (p.Arg392=)
c.663C>A (p.Arg221=)
11g.2768886C>GCA472459459KCNQ1c.1200C>G (p.Arg400=)
c.1017C>G (p.Arg339=)
c.1557C>G (p.Arg519=)
c.1176C>G (p.Arg392=)
c.663C>G (p.Arg221=)
11g.2768886C>TCA472459460KCNQ1c.1200C>T (p.Arg400=)
c.1017C>T (p.Arg339=)
c.1557C>T (p.Arg519=)
c.1176C>T (p.Arg392=)
c.663C>T (p.Arg221=)
gnomAD v4
11g.2768887A>CCA379138969KCNQ1c.1201A>C (p.Met401Leu)
c.1018A>C (p.Met340Leu)
c.1558A>C (p.Met520Leu)
c.1177A>C (p.Met393Leu)
c.664A>C (p.Met222Leu)
11g.2768887A>GCA379138971KCNQ1c.1201A>G (p.Met401Val)
c.1018A>G (p.Met340Val)
c.1558A>G (p.Met520Val)
c.1177A>G (p.Met393Val)
c.664A>G (p.Met222Val)
11g.2768887A>TCA379138970KCNQ1c.1201A>T (p.Met401Leu)
c.1018A>T (p.Met340Leu)
c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.1177A>T (p.Met393Leu)
c.664A>T (p.Met222Leu)
11g.2768888T>ACA379138972KCNQ1c.1202T>A (p.Met401Lys)
c.1019T>A (p.Met340Lys)
c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.1178T>A (p.Met393Lys)
c.665T>A (p.Met222Lys)
ClinVar
11g.2768888T>CCA379138973KCNQ1c.1202T>C (p.Met401Thr)
c.1019T>C (p.Met340Thr)
c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.1178T>C (p.Met393Thr)
c.665T>C (p.Met222Thr)
ClinVar dbSNP
11g.2768888T>GCA005930KCNQ1c.1202T>G (p.Met401Arg)
c.1019T>G (p.Met340Arg)
c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.1178T>G (p.Met393Arg)
c.665T>G (p.Met222Arg)
ClinVar dbSNP
11g.2768888T=CA1948310045KCNQ1c.1202T= (p.Met401=)
c.1019T= (p.Met340=)
c.1559T= (p.Met520=)
c.1178T= (p.Met393=)
c.665T= (p.Met222=)
11g.2768889G>ACA379138974KCNQ1c.1203G>A (p.Met401Ile)
c.1020G>A (p.Met340Ile)
c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.1179G>A (p.Met393Ile)
c.666G>A (p.Met222Ile)
ClinVar dbSNP
11g.2768889G>CCA379138975KCNQ1c.1203G>C (p.Met401Ile)
c.1020G>C (p.Met340Ile)
c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.1179G>C (p.Met393Ile)
c.666G>C (p.Met222Ile)
11g.2768889G=CA1948310049KCNQ1c.1203G= (p.Met401=)
c.1020G= (p.Met340=)
c.1560G= (p.Met520=)
c.1179G= (p.Met393=)
c.666G= (p.Met222=)
11g.2768889G>TCA379138976KCNQ1c.1203G>T (p.Met401Ile)
c.1020G>T (p.Met340Ile)
c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.1179G>T (p.Met393Ile)
c.666G>T (p.Met222Ile)
11g.2768890C>ACA379138977KCNQ1c.1204C>A (p.Gln402Lys)
c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
c.1180C>A (p.Gln394Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
11g.2768890C>GCA379138978KCNQ1c.1204C>G (p.Gln402Glu)
c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
c.1180C>G (p.Gln394Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
11g.2768890C>TCA379138979KCNQ1c.1204C>T (p.Gln402Ter)
c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
c.1180C>T (p.Gln394Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
11g.2768891A=CA1948310053KCNQ1c.1205A= (p.Gln402=)
c.1022A= (p.Gln341=)
c.1562A= (p.Gln521=)
c.1181A= (p.Gln394=)
c.668A= (p.Gln223=)
11g.2768891A>CCA379138980KCNQ1c.1205A>C (p.Gln402Pro)
c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
c.1181A>C (p.Gln394Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
11g.2768891A>GCA379138981KCNQ1c.1205A>G (p.Gln402Arg)
c.1022A>G (p.Gln341Arg)
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c.668A>G (p.Gln223Arg)
dbSNP
11g.2768891A>TCA379138982KCNQ1c.1205A>T (p.Gln402Leu)
c.1022A>T (p.Gln341Leu)
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c.1181A>T (p.Gln394Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)

Number of alleles fetched