OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27606830A= | CA1772891370 | CLU | c.247-306T= (n.247-306T=) n.315-306T= c.280-306T= (n.280-306T=) n.568-306T= n.427-306T= c.403-306T= (n.403-306T=) n.502-306T= | |
| 8 | g.27606830A>C | CA580671036 | CLU | c.247-306T>G (n.247-306T>G) n.315-306T>G c.280-306T>G (n.280-306T>G) n.568-306T>G n.427-306T>G c.403-306T>G (n.403-306T>G) n.502-306T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.27606832T>A | CA2779506975 | CLU | c.247-308A>T (n.247-308A>T) n.315-308A>T c.280-308A>T (n.280-308A>T) n.568-308A>T n.427-308A>T c.403-308A>T (n.403-308A>T) n.502-308A>T | |
| 8 | g.27606833A= | CA1772891374 | CLU | c.247-309T= (n.247-309T=) n.315-309T= c.280-309T= (n.280-309T=) n.568-309T= n.427-309T= c.403-309T= (n.403-309T=) n.502-309T= | |
| 8 | g.27606833A>C | CA1772891375 | CLU | c.247-309T>G (n.247-309T>G) n.315-309T>G c.280-309T>G (n.280-309T>G) n.568-309T>G n.427-309T>G c.403-309T>G (n.403-309T>G) n.502-309T>G | dbSNP |
| 8 | g.27606833A>G | CA1112118135 | CLU | c.247-309T>C (n.247-309T>C) n.315-309T>C c.280-309T>C (n.280-309T>C) n.568-309T>C n.427-309T>C c.403-309T>C (n.403-309T>C) n.502-309T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606833A>T | CA174274285 | CLU | c.247-309T>A (n.247-309T>A) n.315-309T>A c.280-309T>A (n.280-309T>A) n.568-309T>A n.427-309T>A c.403-309T>A (n.403-309T>A) n.502-309T>A | dbSNP |
| 8 | g.27606833_27606834delinsAC | CA1772891377 | CLU | c.247-310_247-309delinsGT (n.247-310_247-309delinsGT) n.315-310_315-309delinsGT c.280-310_280-309delinsGT (n.280-310_280-309delinsGT) n.568-310_568-309delinsGT n.427-310_427-309delinsGT c.403-310_403-309delinsGT (n.403-310_403-309delinsGT) n.502-310_502-309delinsGT | |
| 8 | g.27606836del | CA1772891381 | CLU | c.247-310del (n.247-310del) n.315-310del c.280-310del (n.280-310del) n.568-310del n.427-310del c.403-310del (n.403-310del) n.502-310del | dbSNP |
| 8 | g.27606836C>A | CA850412760 | CLU | c.247-312G>T (n.247-312G>T) n.315-312G>T c.280-312G>T (n.280-312G>T) n.568-312G>T n.427-312G>T c.403-312G>T (n.403-312G>T) n.502-312G>T | dbSNP |
| 8 | g.27606836C= | CA1772891383 | CLU | c.247-312G= (n.247-312G=) n.315-312G= c.280-312G= (n.280-312G=) n.568-312G= n.427-312G= c.403-312G= (n.403-312G=) n.502-312G= | |
| 8 | g.27606837T>A | CA580671037 | CLU | c.247-313A>T (n.247-313A>T) n.315-313A>T c.280-313A>T (n.280-313A>T) n.568-313A>T n.427-313A>T c.403-313A>T (n.403-313A>T) n.502-313A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606837T= | CA1772891385 | CLU | c.247-313A= (n.247-313A=) n.315-313A= c.280-313A= (n.280-313A=) n.568-313A= n.427-313A= c.403-313A= (n.403-313A=) n.502-313A= | |
| 8 | g.27606838C>A | CA2569040735 | CLU | c.247-314G>T (n.247-314G>T) n.315-314G>T c.280-314G>T (n.280-314G>T) n.568-314G>T n.427-314G>T c.403-314G>T (n.403-314G>T) n.502-314G>T | |
| 8 | g.27606838C= | CA1772891387 | CLU | c.247-314G= (n.247-314G=) n.315-314G= c.280-314G= (n.280-314G=) n.568-314G= n.427-314G= c.403-314G= (n.403-314G=) n.502-314G= | |
| 8 | g.27606838C>G | CA850412766 | CLU | c.247-314G>C (n.247-314G>C) n.315-314G>C c.280-314G>C (n.280-314G>C) n.568-314G>C n.427-314G>C c.403-314G>C (n.403-314G>C) n.502-314G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606840C= | CA1772891388 | CLU | c.247-316G= (n.247-316G=) n.315-316G= c.280-316G= (n.280-316G=) n.568-316G= n.427-316G= c.403-316G= (n.403-316G=) n.502-316G= | |
| 8 | g.27606840C>T | CA580671038 | CLU | c.247-316G>A (n.247-316G>A) n.315-316G>A c.280-316G>A (n.280-316G>A) n.568-316G>A n.427-316G>A c.403-316G>A (n.403-316G>A) n.502-316G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606842C= | CA1772891390 | CLU | c.247-318G= (n.247-318G=) n.315-318G= c.280-318G= (n.280-318G=) n.568-318G= n.427-318G= c.403-318G= (n.403-318G=) n.502-318G= | |
| 8 | g.27606842C>T | CA1112118139 | CLU | c.247-318G>A (n.247-318G>A) n.315-318G>A c.280-318G>A (n.280-318G>A) n.568-318G>A n.427-318G>A c.403-318G>A (n.403-318G>A) n.502-318G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606844_27606850del | CA2779506976 | CLU | c.247-324_247-318del (n.247-324_247-318del) n.315-324_315-318del c.280-324_280-318del (n.280-324_280-318del) n.568-324_568-318del n.427-324_427-318del c.403-324_403-318del (n.403-324_403-318del) n.502-324_502-318del | |
| 8 | g.27606843T>G | CA1112118140 | CLU | c.247-319A>C (n.247-319A>C) n.315-319A>C c.280-319A>C (n.280-319A>C) n.568-319A>C n.427-319A>C c.403-319A>C (n.403-319A>C) n.502-319A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606843T= | CA1772891392 | CLU | c.247-319A= (n.247-319A=) n.315-319A= c.280-319A= (n.280-319A=) n.568-319A= n.427-319A= c.403-319A= (n.403-319A=) n.502-319A= | |
| 8 | g.27606844G>A | CA1112118141 | CLU | c.247-320C>T (n.247-320C>T) n.315-320C>T c.280-320C>T (n.280-320C>T) n.568-320C>T n.427-320C>T c.403-320C>T (n.403-320C>T) n.502-320C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606844G= | CA1772891393 | CLU | c.247-320C= (n.247-320C=) n.315-320C= c.280-320C= (n.280-320C=) n.568-320C= n.427-320C= c.403-320C= (n.403-320C=) n.502-320C= | |
| 8 | g.27606847G>A | CA580671039 | CLU | c.247-323C>T (n.247-323C>T) n.315-323C>T c.280-323C>T (n.280-323C>T) n.568-323C>T n.427-323C>T c.403-323C>T (n.403-323C>T) n.502-323C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606847G= | CA1772891395 | CLU | c.247-323C= (n.247-323C=) n.315-323C= c.280-323C= (n.280-323C=) n.568-323C= n.427-323C= c.403-323C= (n.403-323C=) n.502-323C= | |
| 8 | g.27606849C= | CA1772891396 | CLU | c.247-325G= (n.247-325G=) n.315-325G= c.280-325G= (n.280-325G=) n.568-325G= n.427-325G= c.403-325G= (n.403-325G=) n.502-325G= | |
| 8 | g.27606849C>T | CA850412771 | CLU | c.247-325G>A (n.247-325G>A) n.315-325G>A c.280-325G>A (n.280-325G>A) n.568-325G>A n.427-325G>A c.403-325G>A (n.403-325G>A) n.502-325G>A | dbSNP |
| 8 | g.27606852A= | CA1772891398 | CLU | c.247-328T= (n.247-328T=) n.315-328T= c.280-328T= (n.280-328T=) n.568-328T= n.427-328T= c.403-328T= (n.403-328T=) n.502-328T= | |
| 8 | g.27606852A>T | CA850412772 | CLU | c.247-328T>A (n.247-328T>A) n.315-328T>A c.280-328T>A (n.280-328T>A) n.568-328T>A n.427-328T>A c.403-328T>A (n.403-328T>A) n.502-328T>A | dbSNP |
| 8 | g.27606855T>C | CA2555650283 | CLU | c.247-331A>G (n.247-331A>G) n.315-331A>G c.280-331A>G (n.280-331A>G) n.568-331A>G n.427-331A>G c.403-331A>G (n.403-331A>G) n.502-331A>G | |
| 8 | g.27606855_27606856delinsTC | CA1772891399 | CLU | c.247-332_247-331delinsGA (n.247-332_247-331delinsGA) n.315-332_315-331delinsGA c.280-332_280-331delinsGA (n.280-332_280-331delinsGA) n.568-332_568-331delinsGA n.427-332_427-331delinsGA c.403-332_403-331delinsGA (n.403-332_403-331delinsGA) n.502-332_502-331delinsGA | |
| 8 | g.27606857del | CA1772891401 | CLU | c.247-332del (n.247-332del) n.315-332del c.280-332del (n.280-332del) n.568-332del n.427-332del c.403-332del (n.403-332del) n.502-332del | dbSNP |
| 8 | g.27606859A= | CA1772891403 | CLU | c.247-335T= (n.247-335T=) n.315-335T= c.280-335T= (n.280-335T=) n.568-335T= n.427-335T= c.403-335T= (n.403-335T=) n.502-335T= | |
| 8 | g.27606859A>G | CA174274293 | CLU | c.247-335T>C (n.247-335T>C) n.315-335T>C c.280-335T>C (n.280-335T>C) n.568-335T>C n.427-335T>C c.403-335T>C (n.403-335T>C) n.502-335T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606859A>T | CA1772891406 | CLU | c.247-335T>A (n.247-335T>A) n.315-335T>A c.280-335T>A (n.280-335T>A) n.568-335T>A n.427-335T>A c.403-335T>A (n.403-335T>A) n.502-335T>A | dbSNP |
| 8 | g.27606860T>C | CA850412778 | CLU | c.247-336A>G (n.247-336A>G) n.315-336A>G c.280-336A>G (n.280-336A>G) n.568-336A>G n.427-336A>G c.403-336A>G (n.403-336A>G) n.502-336A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606860T>G | CA1772891411 | CLU | c.247-336A>C (n.247-336A>C) n.315-336A>C c.280-336A>C (n.280-336A>C) n.568-336A>C n.427-336A>C c.403-336A>C (n.403-336A>C) n.502-336A>C | dbSNP |
| 8 | g.27606860T= | CA1772891409 | CLU | c.247-336A= (n.247-336A=) n.315-336A= c.280-336A= (n.280-336A=) n.568-336A= n.427-336A= c.403-336A= (n.403-336A=) n.502-336A= | |
| 8 | g.27606861_27606862insA | CA2716878961 | CLU | c.247-338_247-337insT (n.247-338_247-337insT) n.315-338_315-337insT c.280-338_280-337insT (n.280-338_280-337insT) n.568-338_568-337insT n.427-338_427-337insT c.403-338_403-337insT (n.403-338_403-337insT) n.502-338_502-337insT | dbSNP |
| 8 | g.27606862C>A | CA2522905744 | CLU | c.247-338G>T (n.247-338G>T) n.315-338G>T c.280-338G>T (n.280-338G>T) n.568-338G>T n.427-338G>T c.403-338G>T (n.403-338G>T) n.502-338G>T | |
| 8 | g.27606863_27606864insTGGGGTCAGGAGTTTGAGAC | CA2716879109 | CLU | c.247-340_247-339insGTCTCAAACTCCTGACCCCA (n.247-340_247-339insGTCTCAAACTCCTGACCCCA) n.315-340_315-339insGTCTCAAACTCCTGACCCCA c.280-340_280-339insGTCTCAAACTCCTGACCCCA (n.280-340_280-339insGTCTCAAACTCCTGACCCCA) n.568-340_568-339insGTCTCAAACTCCTGACCCCA n.427-340_427-339insGTCTCAAACTCCTGACCCCA c.403-340_403-339insGTCTCAAACTCCTGACCCCA (n.403-340_403-339insGTCTCAAACTCCTGACCCCA) n.502-340_502-339insGTCTCAAACTCCTGACCCCA | dbSNP |
| 8 | g.27606865T>A | CA2716879110 | CLU | c.247-341A>T (n.247-341A>T) n.315-341A>T c.280-341A>T (n.280-341A>T) n.568-341A>T n.427-341A>T c.403-341A>T (n.403-341A>T) n.502-341A>T | dbSNP |
| 8 | g.27606869T>G | CA1112118146 | CLU | c.247-345A>C (n.247-345A>C) n.315-345A>C c.280-345A>C (n.280-345A>C) n.568-345A>C n.427-345A>C c.403-345A>C (n.403-345A>C) n.502-345A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606869T= | CA1772891412 | CLU | c.247-345A= (n.247-345A=) n.315-345A= c.280-345A= (n.280-345A=) n.568-345A= n.427-345A= c.403-345A= (n.403-345A=) n.502-345A= | |
| 8 | g.27606871T>C | CA915603063 | CLU | c.247-347A>G (n.247-347A>G) n.315-347A>G c.280-347A>G (n.280-347A>G) n.568-347A>G n.427-347A>G c.403-347A>G (n.403-347A>G) n.502-347A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606871T= | CA1772891414 | CLU | c.247-347A= (n.247-347A=) n.315-347A= c.280-347A= (n.280-347A=) n.568-347A= n.427-347A= c.403-347A= (n.403-347A=) n.502-347A= | |
| 8 | g.27606873G= | CA1772891416 | CLU | c.247-349C= (n.247-349C=) n.315-349C= c.280-349C= (n.280-349C=) n.568-349C= n.427-349C= c.403-349C= (n.403-349C=) n.502-349C= | |
| 8 | g.27606873G>T | CA174274307 | CLU | c.247-349C>A (n.247-349C>A) n.315-349C>A c.280-349C>A (n.280-349C>A) n.568-349C>A n.427-349C>A c.403-349C>A (n.403-349C>A) n.502-349C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606880A= | CA1772891420 | CLU | c.247-356T= (n.247-356T=) n.315-356T= c.280-356T= (n.280-356T=) n.568-356T= n.427-356T= c.403-356T= (n.403-356T=) n.502-356T= | |
| 8 | g.27606880A>C | CA1772891421 | CLU | c.247-356T>G (n.247-356T>G) n.315-356T>G c.280-356T>G (n.280-356T>G) n.568-356T>G n.427-356T>G c.403-356T>G (n.403-356T>G) n.502-356T>G | dbSNP |
| 8 | g.27606882T>C | CA174274314 | CLU | c.247-358A>G (n.247-358A>G) n.315-358A>G c.280-358A>G (n.280-358A>G) n.568-358A>G n.427-358A>G c.403-358A>G (n.403-358A>G) n.502-358A>G | dbSNP |
| 8 | g.27606882T= | CA1772891423 | CLU | c.247-358A= (n.247-358A=) n.315-358A= c.280-358A= (n.280-358A=) n.568-358A= n.427-358A= c.403-358A= (n.403-358A=) n.502-358A= | |
| 8 | g.27606886A= | CA1772891425 | CLU | c.247-362T= (n.247-362T=) n.315-362T= c.280-362T= (n.280-362T=) n.568-362T= n.427-362T= c.403-362T= (n.403-362T=) n.502-362T= | |
| 8 | g.27606886A>G | CA174274316 | CLU | c.247-362T>C (n.247-362T>C) n.315-362T>C c.280-362T>C (n.280-362T>C) n.568-362T>C n.427-362T>C c.403-362T>C (n.403-362T>C) n.502-362T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606887T>C | CA174274321 | CLU | c.247-363A>G (n.247-363A>G) n.315-363A>G c.280-363A>G (n.280-363A>G) n.568-363A>G n.427-363A>G c.403-363A>G (n.403-363A>G) n.502-363A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606887T= | CA1772891427 | CLU | c.247-363A= (n.247-363A=) n.315-363A= c.280-363A= (n.280-363A=) n.568-363A= n.427-363A= c.403-363A= (n.403-363A=) n.502-363A= | |
| 8 | g.27606893A= | CA1772891428 | CLU | c.247-369T= (n.247-369T=) n.315-369T= c.280-369T= (n.280-369T=) n.568-369T= n.427-369T= c.403-369T= (n.403-369T=) n.502-369T= | |
| 8 | g.27606893A>C | CA1772891429 | CLU | c.247-369T>G (n.247-369T>G) n.315-369T>G c.280-369T>G (n.280-369T>G) n.568-369T>G n.427-369T>G c.403-369T>G (n.403-369T>G) n.502-369T>G | dbSNP |
| 8 | g.27606904C>A | CA850412785 | CLU | c.247-380G>T (n.247-380G>T) n.315-380G>T c.280-380G>T (n.280-380G>T) n.568-380G>T n.427-380G>T c.403-380G>T (n.403-380G>T) n.502-380G>T | dbSNP |
| 8 | g.27606904C= | CA1772891432 | CLU | c.247-380G= (n.247-380G=) n.315-380G= c.280-380G= (n.280-380G=) n.568-380G= n.427-380G= c.403-380G= (n.403-380G=) n.502-380G= | |
| 8 | g.27606904C>T | CA2779506977 | CLU | c.247-380G>A (n.247-380G>A) n.315-380G>A c.280-380G>A (n.280-380G>A) n.568-380G>A n.427-380G>A c.403-380G>A (n.403-380G>A) n.502-380G>A | |
| 8 | g.27606906G>A | CA1772891435 | CLU | c.247-382C>T (n.247-382C>T) n.315-382C>T c.280-382C>T (n.280-382C>T) n.568-382C>T n.427-382C>T c.403-382C>T (n.403-382C>T) n.502-382C>T | dbSNP |
| 8 | g.27606906G= | CA1772891434 | CLU | c.247-382C= (n.247-382C=) n.315-382C= c.280-382C= (n.280-382C=) n.568-382C= n.427-382C= c.403-382C= (n.403-382C=) n.502-382C= | |
| 8 | g.27606910C>A | CA850412788 | CLU | c.247-386G>T (n.247-386G>T) n.315-386G>T c.280-386G>T (n.280-386G>T) n.568-386G>T n.427-386G>T c.403-386G>T (n.403-386G>T) n.502-386G>T | dbSNP |
| 8 | g.27606910C= | CA1772891436 | CLU | c.247-386G= (n.247-386G=) n.315-386G= c.280-386G= (n.280-386G=) n.568-386G= n.427-386G= c.403-386G= (n.403-386G=) n.502-386G= | |
| 8 | g.27606911C= | CA1772891438 | CLU | c.247-387G= (n.247-387G=) n.315-387G= c.280-387G= (n.280-387G=) n.568-387G= n.427-387G= c.403-387G= (n.403-387G=) n.502-387G= | |
| 8 | g.27606911C>G | CA850412791 | CLU | c.247-387G>C (n.247-387G>C) n.315-387G>C c.280-387G>C (n.280-387G>C) n.568-387G>C n.427-387G>C c.403-387G>C (n.403-387G>C) n.502-387G>C | dbSNP |
| 8 | g.27606914G>T | CA2779506978 | CLU | c.247-390C>A (n.247-390C>A) n.315-390C>A c.280-390C>A (n.280-390C>A) n.568-390C>A n.427-390C>A c.403-390C>A (n.403-390C>A) n.502-390C>A | |
| 8 | g.27606920T>G | CA1772891441 | CLU | c.247-396A>C (n.247-396A>C) n.315-396A>C c.280-396A>C (n.280-396A>C) n.568-396A>C n.427-396A>C c.403-396A>C (n.403-396A>C) n.502-396A>C | dbSNP |
| 8 | g.27606920T= | CA1772891439 | CLU | c.247-396A= (n.247-396A=) n.315-396A= c.280-396A= (n.280-396A=) n.568-396A= n.427-396A= c.403-396A= (n.403-396A=) n.502-396A= | |
| 8 | g.27606923C= | CA1772891443 | CLU | c.247-399G= (n.247-399G=) n.315-399G= c.280-399G= (n.280-399G=) n.568-399G= n.427-399G= c.403-399G= (n.403-399G=) n.502-399G= | |
| 8 | g.27606923C>G | CA1112118148 | CLU | c.247-399G>C (n.247-399G>C) n.315-399G>C c.280-399G>C (n.280-399G>C) n.568-399G>C n.427-399G>C c.403-399G>C (n.403-399G>C) n.502-399G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606926T>C | CA580671042 | CLU | c.247-402A>G (n.247-402A>G) n.315-402A>G c.280-402A>G (n.280-402A>G) n.568-402A>G n.427-402A>G c.403-402A>G (n.403-402A>G) n.502-402A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27606926T= | CA1772891445 | CLU | c.247-402A= (n.247-402A=) n.315-402A= c.280-402A= (n.280-402A=) n.568-402A= n.427-402A= c.403-402A= (n.403-402A=) n.502-402A= | |
| 8 | g.27606929A= | CA1772891447 | CLU | c.247-405T= (n.247-405T=) n.315-405T= c.280-405T= (n.280-405T=) n.568-405T= n.427-405T= c.403-405T= (n.403-405T=) n.502-405T= | |
| 8 | g.27606929A>G | CA174274327 | CLU | c.247-405T>C (n.247-405T>C) n.315-405T>C c.280-405T>C (n.280-405T>C) n.568-405T>C n.427-405T>C c.403-405T>C (n.403-405T>C) n.502-405T>C | dbSNP |
| 8 | g.27606930T>C | CA1112118149 | CLU | c.247-406A>G (n.247-406A>G) n.315-406A>G c.280-406A>G (n.280-406A>G) n.568-406A>G n.427-406A>G c.403-406A>G (n.403-406A>G) n.502-406A>G | dbSNP |
| 8 | g.27606930T= | CA1772891453 | CLU | c.247-406A= (n.247-406A=) n.315-406A= c.280-406A= (n.280-406A=) n.568-406A= n.427-406A= c.403-406A= (n.403-406A=) n.502-406A= |