Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.27550864T>A | CA339234763 | AHDC1 | c.1252A>T (p.Met418Leu) n.2209A>T n.2319A>T | |
1 | g.27550864T>C | CA339234761 | AHDC1 | c.1252A>G (p.Met418Val) n.2209A>G n.2319A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550864T>G | CA339234760 | AHDC1 | c.1252A>C (p.Met418Leu) n.2209A>C n.2319A>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550864T= | CA1160545755 | AHDC1 | c.1252A= (p.Met418=) n.2209A= n.2319A= | |
1 | g.27550865A>C | CA416979391 | AHDC1 | c.1251T>G (p.Pro417=) n.2208T>G n.2318T>G | |
1 | g.27550865A>G | CA416979394 | AHDC1 | c.1251T>C (p.Pro417=) n.2208T>C n.2318T>C | |
1 | g.27550865A>T | CA416979396 | AHDC1 | c.1251T>A (p.Pro417=) n.2208T>A n.2318T>A | |
1 | g.27550866G>A | CA715983 | AHDC1 | c.1250C>T (p.Pro417Leu) n.2207C>T n.2317C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550866G>C | CA339234765 | AHDC1 | c.1250C>G (p.Pro417Arg) n.2207C>G n.2317C>G | |
1 | g.27550866G= | CA1160545756 | AHDC1 | c.1250C= (p.Pro417=) n.2207C= n.2317C= | |
1 | g.27550866G>T | CA339234766 | AHDC1 | c.1250C>A (p.Pro417His) n.2207C>A n.2317C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550867G>A | CA339234767 | AHDC1 | c.1249C>T (p.Pro417Ser) n.2206C>T n.2316C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550867G>C | CA339234768 | AHDC1 | c.1249C>G (p.Pro417Ala) n.2206C>G n.2316C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550867G= | CA1160545757 | AHDC1 | c.1249C= (p.Pro417=) n.2206C= n.2316C= | |
1 | g.27550867G>T | CA339234769 | AHDC1 | c.1249C>A (p.Pro417Thr) n.2206C>A n.2316C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550868C>A | CA19877788 | AHDC1 | c.1248G>T (p.Leu416=) n.2205G>T n.2315G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550868C= | CA1160545758 | AHDC1 | c.1248G= (p.Leu416=) n.2205G= n.2315G= | |
1 | g.27550868C>G | CA416979406 | AHDC1 | c.1248G>C (p.Leu416=) n.2205G>C n.2315G>C | |
1 | g.27550868C>T | CA416979410 | AHDC1 | c.1248G>A (p.Leu416=) n.2205G>A n.2315G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550869A= | CA1160545759 | AHDC1 | c.1247T= (p.Leu416=) n.2061T= n.2204T= n.2314T= | |
1 | g.27550869A>C | CA339234771 | AHDC1 | c.1247T>G (p.Leu416Arg) n.2061T>G n.2204T>G n.2314T>G | |
1 | g.27550869A>G | CA339234773 | AHDC1 | c.1247T>C (p.Leu416Pro) n.2061T>C n.2204T>C n.2314T>C | |
1 | g.27550869A>T | CA339234774 | AHDC1 | c.1247T>A (p.Leu416Gln) n.2061T>A n.2204T>A n.2314T>A | |
1 | g.27550870G>A | CA19877794 | AHDC1 | c.1246C>T (p.Leu416=) n.2060C>T n.2203C>T n.2313C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550870G>C | CA339234775 | AHDC1 | c.1246C>G (p.Leu416Val) n.2060C>G n.2203C>G n.2313C>G | |
1 | g.27550870G= | CA1149039743 | AHDC1 | c.1246C= (p.Leu416=) n.2060C= n.2203C= n.2313C= | |
1 | g.27550870G>T | CA715984 | AHDC1 | c.1246C>A (p.Leu416Met) n.2060C>A n.2203C>A n.2313C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550871_27550873dup | CA521908922 | AHDC1 | c.1244_1246dup (p.Pro415_Leu416insPro) n.2058_2060dup n.2201_2203dup n.2311_2313dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550871G>A | CA416979418 | AHDC1 | c.1245C>T (p.Pro415=) n.2059C>T n.2202C>T n.2312C>T | ClinVar |
1 | g.27550871G>C | CA416979421 | AHDC1 | c.1245C>G (p.Pro415=) n.2059C>G n.2202C>G n.2312C>G | |
1 | g.27550871G>T | CA416979415 | AHDC1 | c.1245C>A (p.Pro415=) n.2059C>A n.2202C>A n.2312C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550872G>A | CA339234776 | AHDC1 | c.1244C>T (p.Pro415Leu) n.2058C>T n.2201C>T n.2311C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550872G>C | CA19877803 | AHDC1 | c.1244C>G (p.Pro415Arg) n.2058C>G n.2201C>G n.2311C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550872G= | CA1160545760 | AHDC1 | c.1244C= (p.Pro415=) n.2058C= n.2201C= n.2311C= | |
1 | g.27550872G>T | CA339234778 | AHDC1 | c.1244C>A (p.Pro415His) n.2058C>A n.2201C>A n.2311C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550873_27550909del | CA2739272428 | AHDC1 | c.1208_1244del (p.Arg403ProfsTer?) n.2022_2058del n.2165_2201del n.2275_2311del | ClinVar |
1 | g.27550873G>A | CA339234781 | AHDC1 | c.1243C>T (p.Pro415Ser) n.2057C>T n.2200C>T n.2310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550873G>C | CA339234783 | AHDC1 | c.1243C>G (p.Pro415Ala) n.2057C>G n.2200C>G n.2310C>G | |
1 | g.27550873G= | CA1160545761 | AHDC1 | c.1243C= (p.Pro415=) n.2057C= n.2200C= n.2310C= | |
1 | g.27550873G>T | CA339234780 | AHDC1 | c.1243C>A (p.Pro415Thr) n.2057C>A n.2200C>A n.2310C>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27550874C>A | CA416979428 | AHDC1 | c.1242G>T (p.Leu414=) n.2056G>T n.2199G>T n.2309G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550874C>G | CA416979429 | AHDC1 | c.1242G>C (p.Leu414=) n.2056G>C n.2199G>C n.2309G>C | |
1 | g.27550874C>T | CA416979431 | AHDC1 | c.1242G>A (p.Leu414=) n.2056G>A n.2199G>A n.2309G>A | |
1 | g.27550875A>C | CA339234784 | AHDC1 | c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.2055T>G n.2198T>G n.2308T>G | |
1 | g.27550875A>G | CA339234786 | AHDC1 | c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.2055T>C n.2198T>C n.2308T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550875A>T | CA339234787 | AHDC1 | c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.2055T>A n.2198T>A n.2308T>A | |
1 | g.27550876G>A | CA416979436 | AHDC1 | c.1240C>T (p.Leu414=) n.2054C>T n.2197C>T n.2307C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550876G>C | CA339234789 | AHDC1 | c.1240C>G (p.Leu414Val) n.2054C>G n.2197C>G n.2307C>G | |
1 | g.27550876G= | CA1160545762 | AHDC1 | c.1240C= (p.Leu414=) n.2054C= n.2197C= n.2307C= | |
1 | g.27550876G>T | CA339234790 | AHDC1 | c.1240C>A (p.Leu414Met) n.2054C>A n.2197C>A n.2307C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550877T>A | CA416979437 | AHDC1 | c.1239A>T (p.Leu413=) n.2053A>T n.2196A>T n.2306A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550877T>C | CA416979438 | AHDC1 | c.1239A>G (p.Leu413=) n.2053A>G n.2196A>G n.2306A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550877T>G | CA416979441 | AHDC1 | c.1239A>C (p.Leu413=) n.2053A>C n.2196A>C n.2306A>C | |
1 | g.27550878A>C | CA339234792 | AHDC1 | c.1238T>G (p.Leu413Arg) n.2052T>G n.2195T>G n.2305T>G | |
1 | g.27550878A>G | CA339234793 | AHDC1 | c.1238T>C (p.Leu413Pro) n.2052T>C n.2195T>C n.2305T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550878A>T | CA339234794 | AHDC1 | c.1238T>A (p.Leu413Gln) n.2052T>A n.2195T>A n.2305T>A | |
1 | g.27550879G>A | CA416979445 | AHDC1 | c.1237C>T (p.Leu413=) n.2051C>T n.2194C>T n.2304C>T | ClinVar |
1 | g.27550879G>C | CA339234796 | AHDC1 | c.1237C>G (p.Leu413Val) n.2051C>G n.2194C>G n.2304C>G | |
1 | g.27550879G>T | CA339234798 | AHDC1 | c.1237C>A (p.Leu413Ile) n.2051C>A n.2194C>A n.2304C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550880del | CA645513445 | AHDC1 | c.1237del (p.Leu413TyrfsTer?) n.2051del n.2194del n.2304del | COSMIC |
1 | g.27550880G>A | CA416979452 | AHDC1 | c.1236C>T (p.Arg412=) n.2050C>T n.2193C>T n.2303C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.27550880G>C | CA416979455 | AHDC1 | c.1236C>G (p.Arg412=) n.2050C>G n.2193C>G n.2303C>G | |
1 | g.27550880G= | CA1160545763 | AHDC1 | c.1236C= (p.Arg412=) n.2050C= n.2193C= n.2303C= | |
1 | g.27550880G>T | CA416979456 | AHDC1 | c.1236C>A (p.Arg412=) n.2050C>A n.2193C>A n.2303C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550881C>A | CA339234799 | AHDC1 | c.1235G>T (p.Arg412Leu) n.2049G>T n.2192G>T n.2302G>T | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27550881C= | CA1142465517 | AHDC1 | c.1235G= (p.Arg412=) n.2049G= n.2192G= n.2302G= | |
1 | g.27550881C>G | CA339234800 | AHDC1 | c.1235G>C (p.Arg412Pro) n.2049G>C n.2192G>C n.2302G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550881C>T | CA715985 | AHDC1 | c.1235G>A (p.Arg412His) n.2049G>A n.2192G>A n.2302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550882G>A | CA715986 | AHDC1 | c.1234C>T (p.Arg412Cys) n.2048C>T n.2191C>T n.2301C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550882G>C | CA339234802 | AHDC1 | c.1234C>G (p.Arg412Gly) n.2048C>G n.2191C>G n.2301C>G | |
1 | g.27550882G= | CA1160545764 | AHDC1 | c.1234C= (p.Arg412=) n.2048C= n.2191C= n.2301C= | |
1 | g.27550882G>T | CA339234804 | AHDC1 | c.1234C>A (p.Arg412Ser) n.2048C>A n.2191C>A n.2301C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550883G>A | CA416979461 | AHDC1 | c.1233C>T (p.Gly411=) n.2047C>T n.2190C>T n.2300C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550883G>C | CA416979462 | AHDC1 | c.1233C>G (p.Gly411=) n.2047C>G n.2190C>G n.2300C>G | |
1 | g.27550883G>T | CA416979463 | AHDC1 | c.1233C>A (p.Gly411=) n.2047C>A n.2190C>A n.2300C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550884C>A | CA339234806 | AHDC1 | c.1232G>T (p.Gly411Val) n.2046G>T n.2189G>T n.2299G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550884C= | CA1160545765 | AHDC1 | c.1232G= (p.Gly411=) n.2046G= n.2189G= n.2299G= | |
1 | g.27550884C>G | CA339234807 | AHDC1 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) n.2046G>C n.2189G>C n.2299G>C | |
1 | g.27550884C>T | CA339234809 | AHDC1 | c.1232G>A (p.Gly411Asp) n.2046G>A n.2189G>A n.2299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550885C>A | CA339234811 | AHDC1 | c.1231G>T (p.Gly411Cys) n.2045G>T n.2188G>T n.2298G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550885C>G | CA339234812 | AHDC1 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) n.2045G>C n.2188G>C n.2298G>C | |
1 | g.27550885C>T | CA339234814 | AHDC1 | c.1231G>A (p.Gly411Ser) n.2045G>A n.2188G>A n.2298G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550886C>A | CA339234815 | AHDC1 | c.1230G>T (p.Glu410Asp) n.2044G>T n.2187G>T n.2297G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550886C>G | CA339234817 | AHDC1 | c.1230G>C (p.Glu410Asp) n.2044G>C n.2187G>C n.2297G>C | |
1 | g.27550886C>T | CA416979472 | AHDC1 | c.1230G>A (p.Glu410=) n.2044G>A n.2187G>A n.2297G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550887T>A | CA339234818 | AHDC1 | c.1229A>T (p.Glu410Val) n.2043A>T n.2186A>T n.2296A>T | |
1 | g.27550887T>C | CA339234819 | AHDC1 | c.1229A>G (p.Glu410Gly) n.2043A>G n.2186A>G n.2296A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550887T>G | CA339234820 | AHDC1 | c.1229A>C (p.Glu410Ala) n.2043A>C n.2186A>C n.2296A>C | |
1 | g.27550888C>A | CA339234821 | AHDC1 | c.1228G>T (p.Glu410Ter) n.2042G>T n.2185G>T n.2295G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550888C= | CA1160545766 | AHDC1 | c.1228G= (p.Glu410=) n.2042G= n.2185G= n.2295G= | |
1 | g.27550888C>G | CA339234822 | AHDC1 | c.1228G>C (p.Glu410Gln) n.2042G>C n.2185G>C n.2295G>C | |
1 | g.27550888C>T | CA715987 | AHDC1 | c.1228G>A (p.Glu410Lys) n.2042G>A n.2185G>A n.2295G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550889G>A | CA715988 | AHDC1 | c.1227C>T (p.Pro409=) n.2041C>T n.2184C>T n.2294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550889G>C | CA416979477 | AHDC1 | c.1227C>G (p.Pro409=) n.2041C>G n.2184C>G n.2294C>G | |
1 | g.27550889G= | CA1160545767 | AHDC1 | c.1227C= (p.Pro409=) n.2041C= n.2184C= n.2294C= | |
1 | g.27550889G>T | CA416979481 | AHDC1 | c.1227C>A (p.Pro409=) n.2041C>A n.2184C>A n.2294C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550890G>A | CA339234824 | AHDC1 | c.1226C>T (p.Pro409Leu) n.2040C>T n.2183C>T n.2293C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550890G>C | CA339234825 | AHDC1 | c.1226C>G (p.Pro409Arg) n.2040C>G n.2183C>G n.2293C>G | |
1 | g.27550890G= | CA1160545768 | AHDC1 | c.1226C= (p.Pro409=) n.2040C= n.2183C= n.2293C= | |
1 | g.27550890G>T | CA339234826 | AHDC1 | c.1226C>A (p.Pro409His) n.2040C>A n.2183C>A n.2293C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550890_27550914delinsGGTCCGGCGTCTGCCTTGCGTCCCC | CA1160545769 | AHDC1 | c.1202_1226delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC (p.Arg401=) n.2016_2040delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC n.2159_2183delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC n.2269_2293delinsGGGGACGCAAGGCAGACGCCGGACC | |
1 | g.27550891G>A | CA339234828 | AHDC1 | c.1225C>T (p.Pro409Ser) n.2039C>T n.2182C>T n.2292C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550891G>C | CA19877830 | AHDC1 | c.1225C>G (p.Pro409Ala) n.2039C>G n.2182C>G n.2292C>G | dbSNP |
1 | g.27550891G= | CA1160545770 | AHDC1 | c.1225C= (p.Pro409=) n.2039C= n.2182C= n.2292C= | |
1 | g.27550891G>T | CA339234830 | AHDC1 | c.1225C>A (p.Pro409Thr) n.2039C>A n.2182C>A n.2292C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550898_27550921del | CA1160545771 | AHDC1 | c.1202_1225del (p.Arg401_Gly408del) n.2016_2039del n.2159_2182del n.2269_2292del | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550892T>A | CA416979486 | AHDC1 | c.1224A>T (p.Gly408=) n.2038A>T n.2181A>T n.2291A>T | |
1 | g.27550892T>C | CA416979487 | AHDC1 | c.1224A>G (p.Gly408=) n.2038A>G n.2181A>G n.2291A>G | |
1 | g.27550892T>G | CA715989 | AHDC1 | c.1224A>C (p.Gly408=) n.2038A>C n.2181A>C n.2291A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550892T= | CA1160545772 | AHDC1 | c.1224A= (p.Gly408=) n.2038A= n.2181A= n.2291A= | |
1 | g.27550893C>A | CA339234832 | AHDC1 | c.1223G>T (p.Gly408Val) n.2037G>T n.2180G>T n.2290G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550893C>G | CA339234835 | AHDC1 | c.1223G>C (p.Gly408Ala) n.2037G>C n.2180G>C n.2290G>C | |
1 | g.27550893C>T | CA339234834 | AHDC1 | c.1223G>A (p.Gly408Glu) n.2037G>A n.2180G>A n.2290G>A | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27550894C>A | CA339234837 | AHDC1 | c.1222G>T (p.Gly408Ter) n.2036G>T n.2179G>T n.2289G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550894C= | CA1160545773 | AHDC1 | c.1222G= (p.Gly408=) n.2036G= n.2179G= n.2289G= | |
1 | g.27550894C>G | CA339234839 | AHDC1 | c.1222G>C (p.Gly408Arg) n.2036G>C n.2179G>C n.2289G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550894C>T | CA339234840 | AHDC1 | c.1222G>A (p.Gly408Arg) n.2036G>A n.2179G>A n.2289G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550895G>A | CA715990 | AHDC1 | c.1221C>T (p.Ala407=) n.2035C>T n.2178C>T n.2288C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550895G>C | CA416979496 | AHDC1 | c.1221C>G (p.Ala407=) n.2035C>G n.2178C>G n.2288C>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550895G= | CA1143782829 | AHDC1 | c.1221C= (p.Ala407=) n.2035C= n.2178C= n.2288C= | |
1 | g.27550895G>T | CA416979497 | AHDC1 | c.1221C>A (p.Ala407=) n.2035C>A n.2178C>A n.2288C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550896G>A | CA339234842 | AHDC1 | c.1220C>T (p.Ala407Val) n.2034C>T n.2177C>T n.2287C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550896G>C | CA339234845 | AHDC1 | c.1220C>G (p.Ala407Gly) n.2034C>G n.2177C>G n.2287C>G | |
1 | g.27550896G>T | CA339234844 | AHDC1 | c.1220C>A (p.Ala407Asp) n.2034C>A n.2177C>A n.2287C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550897C>A | CA339234846 | AHDC1 | c.1219G>T (p.Ala407Ser) n.2033G>T n.2176G>T n.2286G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550897C= | CA1144469281 | AHDC1 | c.1219G= (p.Ala407=) n.2033G= n.2176G= n.2286G= | |
1 | g.27550897C>G | CA339234847 | AHDC1 | c.1219G>C (p.Ala407Pro) n.2033G>C n.2176G>C n.2286G>C | |
1 | g.27550897C>T | CA715991 | AHDC1 | c.1219G>A (p.Ala407Thr) n.2033G>A n.2176G>A n.2286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550898G>A | CA416979501 | AHDC1 | c.1218C>T (p.Asp406=) n.2032C>T n.2175C>T n.2285C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550898G>C | CA339234849 | AHDC1 | c.1218C>G (p.Asp406Glu) n.2032C>G n.2175C>G n.2285C>G | |
1 | g.27550898G= | CA1160545774 | AHDC1 | c.1218C= (p.Asp406=) n.2032C= n.2175C= n.2285C= | |
1 | g.27550898G>T | CA339234851 | AHDC1 | c.1218C>A (p.Asp406Glu) n.2032C>A n.2175C>A n.2285C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550899T>A | CA339234852 | AHDC1 | c.1217A>T (p.Asp406Val) n.2031A>T n.2174A>T n.2284A>T | |
1 | g.27550899T>C | CA339234854 | AHDC1 | c.1217A>G (p.Asp406Gly) n.2031A>G n.2174A>G n.2284A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550899T>G | CA339234855 | AHDC1 | c.1217A>C (p.Asp406Ala) n.2031A>C n.2174A>C n.2284A>C | |
1 | g.27550899T= | CA1160545775 | AHDC1 | c.1217A= (p.Asp406=) n.2031A= n.2174A= n.2284A= | |
1 | g.27550900C>A | CA339234857 | AHDC1 | c.1216G>T (p.Asp406Tyr) n.2030G>T n.2173G>T n.2283G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550900C>G | CA339234859 | AHDC1 | c.1216G>C (p.Asp406His) n.2030G>C n.2173G>C n.2283G>C | |
1 | g.27550900C>T | CA339234860 | AHDC1 | c.1216G>A (p.Asp406Asn) n.2030G>A n.2173G>A n.2283G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550901T>A | CA416979508 | AHDC1 | c.1215A>T (p.Ala405=) n.2029A>T n.2172A>T n.2282A>T | |
1 | g.27550901T>C | CA416979509 | AHDC1 | c.1215A>G (p.Ala405=) n.2029A>G n.2172A>G n.2282A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550901T>G | CA416979510 | AHDC1 | c.1215A>C (p.Ala405=) n.2029A>C n.2172A>C n.2282A>C | |
1 | g.27550902G>A | CA339234861 | AHDC1 | c.1214C>T (p.Ala405Val) n.2028C>T n.2171C>T n.2281C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550902G>C | CA339234865 | AHDC1 | c.1214C>G (p.Ala405Gly) n.2028C>G n.2171C>G n.2281C>G | |
1 | g.27550902G>T | CA339234863 | AHDC1 | c.1214C>A (p.Ala405Glu) n.2028C>A n.2171C>A n.2281C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550903C>A | CA339234866 | AHDC1 | c.1213G>T (p.Ala405Ser) n.2027G>T n.2170G>T n.2280G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550903C>G | CA339234868 | AHDC1 | c.1213G>C (p.Ala405Pro) n.2027G>C n.2170G>C n.2280G>C | |
1 | g.27550903C>T | CA339234869 | AHDC1 | c.1213G>A (p.Ala405Thr) n.2027G>A n.2170G>A n.2280G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550904C>A | CA339234870 | AHDC1 | c.1212G>T (p.Lys404Asn) n.2026G>T n.2169G>T n.2279G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550904C>G | CA339234871 | AHDC1 | c.1212G>C (p.Lys404Asn) n.2026G>C n.2169G>C n.2279G>C | |
1 | g.27550904C>T | CA416979519 | AHDC1 | c.1212G>A (p.Lys404=) n.2026G>A n.2169G>A n.2279G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550905T>A | CA339234873 | AHDC1 | c.1211A>T (p.Lys404Met) n.2025A>T n.2168A>T n.2278A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550905T>C | CA339234875 | AHDC1 | c.1211A>G (p.Lys404Arg) n.2025A>G n.2168A>G n.2278A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550905T>G | CA339234876 | AHDC1 | c.1211A>C (p.Lys404Thr) n.2025A>C n.2168A>C n.2278A>C | |
1 | g.27550906T>A | CA339234877 | AHDC1 | c.1210A>T (p.Lys404Ter) n.2024A>T n.2167A>T n.2277A>T | |
1 | g.27550906T>C | CA339234878 | AHDC1 | c.1210A>G (p.Lys404Glu) n.2024A>G n.2167A>G n.2277A>G | ClinVar |
1 | g.27550906T>G | CA339234880 | AHDC1 | c.1210A>C (p.Lys404Gln) n.2024A>C n.2167A>C n.2277A>C | |
1 | g.27550907G>A | CA715992 | AHDC1 | c.1209C>T (p.Arg403=) n.2023C>T n.2166C>T n.2276C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550907G>C | CA416979528 | AHDC1 | c.1209C>G (p.Arg403=) n.2023C>G n.2166C>G n.2276C>G | |
1 | g.27550907G= | CA1141318289 | AHDC1 | c.1209C= (p.Arg403=) n.2023C= n.2166C= n.2276C= | |
1 | g.27550907G>T | CA416979530 | AHDC1 | c.1209C>A (p.Arg403=) n.2023C>A n.2166C>A n.2276C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550908C>A | CA339234885 | AHDC1 | c.1208G>T (p.Arg403Leu) n.2022G>T n.2165G>T n.2275G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550908C= | CA1160545776 | AHDC1 | c.1208G= (p.Arg403=) n.2022G= n.2165G= n.2275G= | |
1 | g.27550908C>G | CA339234883 | AHDC1 | c.1208G>C (p.Arg403Pro) n.2022G>C n.2165G>C n.2275G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550908C>T | CA339234884 | AHDC1 | c.1208G>A (p.Arg403His) n.2022G>A n.2165G>A n.2275G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550909G>A | CA715993 | AHDC1 | c.1207C>T (p.Arg403Cys) n.2021C>T n.2164C>T n.2274C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550909G>C | CA339234888 | AHDC1 | c.1207C>G (p.Arg403Gly) n.2021C>G n.2164C>G n.2274C>G | |
1 | g.27550909G= | CA1160545777 | AHDC1 | c.1207C= (p.Arg403=) n.2021C= n.2164C= n.2274C= | |
1 | g.27550909G>T | CA339234889 | AHDC1 | c.1207C>A (p.Arg403Ser) n.2021C>A n.2164C>A n.2274C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550910del | CA2586966363 | AHDC1 | c.1206del (p.Arg403AlafsTer?) n.2020del n.2163del n.2273del | |
1 | g.27550910T>A | CA416979531 | AHDC1 | c.1206A>T (p.Gly402=) n.2020A>T n.2163A>T n.2273A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550910T>C | CA416979532 | AHDC1 | c.1206A>G (p.Gly402=) n.2020A>G n.2163A>G n.2273A>G | |
1 | g.27550910T>G | CA416979533 | AHDC1 | c.1206A>C (p.Gly402=) n.2020A>C n.2163A>C n.2273A>C | |
1 | g.27550911C>A | CA339234891 | AHDC1 | c.1205G>T (p.Gly402Val) n.2019G>T n.2162G>T n.2272G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550911C= | CA1160545778 | AHDC1 | c.1205G= (p.Gly402=) n.2019G= n.2162G= n.2272G= | |
1 | g.27550911C>G | CA339234892 | AHDC1 | c.1205G>C (p.Gly402Ala) n.2019G>C n.2162G>C n.2272G>C | |
1 | g.27550911C>T | CA339234893 | AHDC1 | c.1205G>A (p.Gly402Glu) n.2019G>A n.2162G>A n.2272G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550914del | CA2644366183 | AHDC1 | c.1205del (p.Gly402AspfsTer?) n.2019del n.2162del n.2272del | gnomAD v4 |
1 | g.27550912C>A | CA339234894 | AHDC1 | c.1204G>T (p.Gly402Ter) n.2018G>T n.2161G>T n.2271G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550912C>G | CA339234895 | AHDC1 | c.1204G>C (p.Gly402Arg) n.2018G>C n.2161G>C n.2271G>C | |
1 | g.27550912C>T | CA339234896 | AHDC1 | c.1204G>A (p.Gly402Arg) n.2018G>A n.2161G>A n.2271G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550913C>A | CA416979538 | AHDC1 | c.1203G>T (p.Arg401=) n.2017G>T n.2160G>T n.2270G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550913C>G | CA416979540 | AHDC1 | c.1203G>C (p.Arg401=) n.2017G>C n.2160G>C n.2270G>C | |
1 | g.27550913C>T | CA416979542 | AHDC1 | c.1203G>A (p.Arg401=) n.2017G>A n.2160G>A n.2270G>A | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.27550914C>A | CA339234897 | AHDC1 | c.1202G>T (p.Arg401Leu) n.2016G>T n.2159G>T n.2269G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550914C= | CA1160545779 | AHDC1 | c.1202G= (p.Arg401=) n.2016G= n.2159G= n.2269G= | |
1 | g.27550914C>G | CA339234898 | AHDC1 | c.1202G>C (p.Arg401Pro) n.2016G>C n.2159G>C n.2269G>C | |
1 | g.27550914C>T | CA715994 | AHDC1 | c.1202G>A (p.Arg401Gln) n.2016G>A n.2159G>A n.2269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550915G>A | CA339234900 | AHDC1 | c.1201C>T (p.Arg401Trp) n.2015C>T n.2158C>T n.2268C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550915G>C | CA339234899 | AHDC1 | c.1201C>G (p.Arg401Gly) n.2015C>G n.2158C>G n.2268C>G | |
1 | g.27550915G= | CA1160545780 | AHDC1 | c.1201C= (p.Arg401=) n.2015C= n.2158C= n.2268C= | |
1 | g.27550915G>T | CA416979545 | AHDC1 | c.1201C>A (p.Arg401=) n.2015C>A n.2158C>A n.2268C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550916T>A | CA416979546 | AHDC1 | c.1200A>T (p.Gly400=) n.2014A>T n.2157A>T n.2267A>T | |
1 | g.27550916T>C | CA416979549 | AHDC1 | c.1200A>G (p.Gly400=) n.2014A>G n.2157A>G n.2267A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550916T>G | CA416979548 | AHDC1 | c.1200A>C (p.Gly400=) n.2014A>C n.2157A>C n.2267A>C | |
1 | g.27550917C>A | CA339234901 | AHDC1 | c.1199G>T (p.Gly400Val) n.2013G>T n.2156G>T n.2266G>T | |
1 | g.27550917C= | CA1160545781 | AHDC1 | c.1199G= (p.Gly400=) n.2013G= n.2156G= n.2266G= | |
1 | g.27550917C>G | CA339234902 | AHDC1 | c.1199G>C (p.Gly400Ala) n.2013G>C n.2156G>C n.2266G>C | dbSNP |
1 | g.27550917C>T | CA339234903 | AHDC1 | c.1199G>A (p.Gly400Glu) n.2013G>A n.2156G>A n.2266G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550918C>A | CA339234904 | AHDC1 | c.1198G>T (p.Gly400Ter) n.2012G>T n.2155G>T n.2265G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550918C= | CA1160545782 | AHDC1 | c.1198G= (p.Gly400=) n.2012G= n.2155G= n.2265G= | |
1 | g.27550918C>G | CA339234905 | AHDC1 | c.1198G>C (p.Gly400Arg) n.2012G>C n.2155G>C n.2265G>C | |
1 | g.27550918C>T | CA715995 | AHDC1 | c.1198G>A (p.Gly400Arg) n.2012G>A n.2155G>A n.2265G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550919G>A | CA416979557 | AHDC1 | c.1197C>T (p.Ala399=) n.2011C>T n.2154C>T n.2264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550919G>C | CA416979558 | AHDC1 | c.1197C>G (p.Ala399=) n.2011C>G n.2154C>G n.2264C>G | |
1 | g.27550919G= | CA1160545783 | AHDC1 | c.1197C= (p.Ala399=) n.2011C= n.2154C= n.2264C= | |
1 | g.27550919G>T | CA416979559 | AHDC1 | c.1197C>A (p.Ala399=) n.2011C>A n.2154C>A n.2264C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550920G>A | CA19877922 | AHDC1 | c.1196C>T (p.Ala399Val) n.2010C>T n.2153C>T n.2263C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550920G>C | CA339234907 | AHDC1 | c.1196C>G (p.Ala399Gly) n.2010C>G n.2153C>G n.2263C>G | |
1 | g.27550920G= | CA1160545784 | AHDC1 | c.1196C= (p.Ala399=) n.2010C= n.2153C= n.2263C= | |
1 | g.27550920G>T | CA339234906 | AHDC1 | c.1196C>A (p.Ala399Asp) n.2010C>A n.2153C>A n.2263C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550921C>A | CA339234908 | AHDC1 | c.1195G>T (p.Ala399Ser) n.2009G>T n.2152G>T n.2262G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550921C>G | CA339234909 | AHDC1 | c.1195G>C (p.Ala399Pro) n.2009G>C n.2152G>C n.2262G>C | |
1 | g.27550921C>T | CA339234910 | AHDC1 | c.1195G>A (p.Ala399Thr) n.2009G>A n.2152G>A n.2262G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550922T>A | CA339234911 | AHDC1 | c.1194A>T (p.Lys398Asn) n.2008A>T n.2151A>T n.2261A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550922T>C | CA715996 | AHDC1 | c.1194A>G (p.Lys398=) n.2008A>G n.2151A>G n.2261A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550922T>G | CA339234912 | AHDC1 | c.1194A>C (p.Lys398Asn) n.2008A>C n.2151A>C n.2261A>C | |
1 | g.27550922T= | CA1160545785 | AHDC1 | c.1194A= (p.Lys398=) n.2008A= n.2151A= n.2261A= | |
1 | g.27550923T>A | CA339234915 | AHDC1 | c.1193A>T (p.Lys398Ile) n.2007A>T n.2150A>T n.2260A>T | |
1 | g.27550923T>C | CA339234913 | AHDC1 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) n.2007A>G n.2150A>G n.2260A>G | |
1 | g.27550923T>G | CA339234914 | AHDC1 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) n.2007A>C n.2150A>C n.2260A>C | |
1 | g.27550924T>A | CA339234916 | AHDC1 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) n.2006A>T n.2149A>T n.2259A>T | |
1 | g.27550924T>C | CA339234917 | AHDC1 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) n.2006A>G n.2149A>G n.2259A>G | |
1 | g.27550924T>G | CA339234918 | AHDC1 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) n.2006A>C n.2149A>C n.2259A>C | |
1 | g.27550925C>A | CA416979568 | AHDC1 | c.1191G>T (p.Arg397=) n.2005G>T n.2148G>T n.2258G>T | |
1 | g.27550925C= | CA1160545786 | AHDC1 | c.1191G= (p.Arg397=) n.2005G= n.2148G= n.2258G= | |
1 | g.27550925C>G | CA416979569 | AHDC1 | c.1191G>C (p.Arg397=) n.2005G>C n.2148G>C n.2258G>C | |
1 | g.27550925C>T | CA416979570 | AHDC1 | c.1191G>A (p.Arg397=) n.2005G>A n.2148G>A n.2258G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550926C>A | CA339234919 | AHDC1 | c.1190G>T (p.Arg397Leu) n.2004G>T n.2147G>T n.2257G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550926C= | CA1160545787 | AHDC1 | c.1190G= (p.Arg397=) n.2004G= n.2147G= n.2257G= | |
1 | g.27550926C>G | CA339234920 | AHDC1 | c.1190G>C (p.Arg397Pro) n.2004G>C n.2147G>C n.2257G>C | |
1 | g.27550926C>T | CA715997 | AHDC1 | c.1190G>A (p.Arg397Gln) n.2004G>A n.2147G>A n.2257G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550927G>A | CA715998 | AHDC1 | c.1189C>T (p.Arg397Trp) n.2003C>T n.2146C>T n.2256C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550927G>C | CA339234921 | AHDC1 | c.1189C>G (p.Arg397Gly) n.2003C>G n.2146C>G n.2256C>G | |
1 | g.27550927G= | CA1160545788 | AHDC1 | c.1189C= (p.Arg397=) n.2003C= n.2146C= n.2256C= | |
1 | g.27550927G>T | CA416979575 | AHDC1 | c.1189C>A (p.Arg397=) n.2003C>A n.2146C>A n.2256C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550928C>A | CA416979578 | AHDC1 | c.1188G>T (p.Arg396=) n.2002G>T n.2145G>T n.2255G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550928C>G | CA416979580 | AHDC1 | c.1188G>C (p.Arg396=) n.2002G>C n.2145G>C n.2255G>C | |
1 | g.27550928C>T | CA416979581 | AHDC1 | c.1188G>A (p.Arg396=) n.2002G>A n.2145G>A n.2255G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550929C>A | CA339234922 | AHDC1 | c.1187G>T (p.Arg396Leu) n.2001G>T n.2144G>T n.2254G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550929C= | CA1147277542 | AHDC1 | c.1187G= (p.Arg396=) n.2001G= n.2144G= n.2254G= | |
1 | g.27550929C>G | CA339234923 | AHDC1 | c.1187G>C (p.Arg396Pro) n.2001G>C n.2144G>C n.2254G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550929C>T | CA715999 | AHDC1 | c.1187G>A (p.Arg396Gln) n.2001G>A n.2144G>A n.2254G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550930G>A | CA716000 | AHDC1 | c.1186C>T (p.Arg396Trp) n.2000C>T n.2143C>T n.2253C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550930G>C | CA339234924 | AHDC1 | c.1186C>G (p.Arg396Gly) n.2000C>G n.2143C>G n.2253C>G | |
1 | g.27550930G= | CA1160545789 | AHDC1 | c.1186C= (p.Arg396=) n.2000C= n.2143C= n.2253C= | |
1 | g.27550930G>T | CA416979586 | AHDC1 | c.1186C>A (p.Arg396=) n.2000C>A n.2143C>A n.2253C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550931G>A | CA416979587 | AHDC1 | c.1185C>T (p.Arg395=) n.1999C>T n.2142C>T n.2252C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550931G>C | CA19877998 | AHDC1 | c.1185C>G (p.Arg395=) n.1999C>G n.2142C>G n.2252C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550931G= | CA1160545790 | AHDC1 | c.1185C= (p.Arg395=) n.1999C= n.2142C= n.2252C= | |
1 | g.27550931G>T | CA416979588 | AHDC1 | c.1185C>A (p.Arg395=) n.1999C>A n.2142C>A n.2252C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550932C>A | CA339234925 | AHDC1 | c.1184G>T (p.Arg395Leu) n.1998G>T n.2141G>T n.2251G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550932C= | CA1160545791 | AHDC1 | c.1184G= (p.Arg395=) n.1998G= n.2141G= n.2251G= | |
1 | g.27550932C>G | CA339234926 | AHDC1 | c.1184G>C (p.Arg395Pro) n.1998G>C n.2141G>C n.2251G>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550932C>T | CA19878012 | AHDC1 | c.1184G>A (p.Arg395His) n.1998G>A n.2141G>A n.2251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550933G>A | CA716001 | AHDC1 | c.1183C>T (p.Arg395Cys) n.1997C>T n.2140C>T n.2250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550933G>C | CA339234927 | AHDC1 | c.1183C>G (p.Arg395Gly) n.1997C>G n.2140C>G n.2250C>G | |
1 | g.27550933G= | CA1160545792 | AHDC1 | c.1183C= (p.Arg395=) n.1997C= n.2140C= n.2250C= | |
1 | g.27550933G>T | CA339234928 | AHDC1 | c.1183C>A (p.Arg395Ser) n.1997C>A n.2140C>A n.2250C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550934A>C | CA339234929 | AHDC1 | c.1182T>G (p.Cys394Trp) n.1996T>G n.2139T>G n.2249T>G | |
1 | g.27550934A>G | CA416979596 | AHDC1 | c.1182T>C (p.Cys394=) n.1996T>C n.2139T>C n.2249T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550934A>T | CA339234930 | AHDC1 | c.1182T>A (p.Cys394Ter) n.1996T>A n.2139T>A n.2249T>A | |
1 | g.27550937_27550938del | CA2580611156 | AHDC1 | c.1181_1182del (p.Cys394SerfsTer?) n.1995_1996del n.2138_2139del n.2248_2249del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550935C>A | CA339234931 | AHDC1 | c.1181G>T (p.Cys394Phe) n.1995G>T n.2138G>T n.2248G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550935C>G | CA339234932 | AHDC1 | c.1181G>C (p.Cys394Ser) n.1995G>C n.2138G>C n.2248G>C | |
1 | g.27550935C>T | CA339234933 | AHDC1 | c.1181G>A (p.Cys394Tyr) n.1995G>A n.2138G>A n.2248G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550936A= | CA1160545793 | AHDC1 | c.1180T= (p.Cys394=) n.1994T= n.2137T= n.2247T= | |
1 | g.27550936A>C | CA339234934 | AHDC1 | c.1180T>G (p.Cys394Gly) n.1994T>G n.2137T>G n.2247T>G | |
1 | g.27550936A>G | CA716002 | AHDC1 | c.1180T>C (p.Cys394Arg) n.1994T>C n.2137T>C n.2247T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550936A>T | CA339234935 | AHDC1 | c.1180T>A (p.Cys394Ser) n.1994T>A n.2137T>A n.2247T>A | |
1 | g.27550937C>A | CA416979604 | AHDC1 | c.1179G>T (p.Leu393=) n.1993G>T n.2136G>T n.2246G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550937C= | CA1160545794 | AHDC1 | c.1179G= (p.Leu393=) n.1993G= n.2136G= n.2246G= | |
1 | g.27550937C>G | CA416979605 | AHDC1 | c.1179G>C (p.Leu393=) n.1993G>C n.2136G>C n.2246G>C | |
1 | g.27550937C>T | CA416979607 | AHDC1 | c.1179G>A (p.Leu393=) n.1993G>A n.2136G>A n.2246G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550938A= | CA1160545795 | AHDC1 | c.1178T= (p.Leu393=) n.1992T= n.2135T= n.2245T= | |
1 | g.27550938A>C | CA339234936 | AHDC1 | c.1178T>G (p.Leu393Arg) n.1992T>G n.2135T>G n.2245T>G | |
1 | g.27550938A>G | CA339234937 | AHDC1 | c.1178T>C (p.Leu393Pro) n.1992T>C n.2135T>C n.2245T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550938A>T | CA339234938 | AHDC1 | c.1178T>A (p.Leu393Gln) n.1992T>A n.2135T>A n.2245T>A | |
1 | g.27550939G>A | CA416979612 | AHDC1 | c.1177C>T (p.Leu393=) n.1991C>T n.2134C>T n.2244C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550939G>C | CA339234939 | AHDC1 | c.1177C>G (p.Leu393Val) n.1991C>G n.2134C>G n.2244C>G | |
1 | g.27550939G>T | CA339234940 | AHDC1 | c.1177C>A (p.Leu393Met) n.1991C>A n.2134C>A n.2244C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550940G>A | CA19878029 | AHDC1 | c.1176C>T (p.Ile392=) n.1990C>T n.2133C>T n.2243C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550940G>C | CA339234941 | AHDC1 | c.1176C>G (p.Ile392Met) n.1990C>G n.2133C>G n.2243C>G | |
1 | g.27550940G= | CA1160545796 | AHDC1 | c.1176C= (p.Ile392=) n.1990C= n.2133C= n.2243C= | |
1 | g.27550940G>T | CA416979615 | AHDC1 | c.1176C>A (p.Ile392=) n.1990C>A n.2133C>A n.2243C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550941A>C | CA339234942 | AHDC1 | c.1175T>G (p.Ile392Ser) n.1989T>G n.2132T>G n.2242T>G | |
1 | g.27550941A>G | CA339234943 | AHDC1 | c.1175T>C (p.Ile392Thr) n.1989T>C n.2132T>C n.2242T>C | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27550941A>T | CA339234944 | AHDC1 | c.1175T>A (p.Ile392Asn) n.1989T>A n.2132T>A n.2242T>A | |
1 | g.27550942T>A | CA339234945 | AHDC1 | c.1174A>T (p.Ile392Phe) n.1988A>T n.2131A>T n.2241A>T | |
1 | g.27550942T>C | CA339234946 | AHDC1 | c.1174A>G (p.Ile392Val) n.1988A>G n.2131A>G n.2241A>G | |
1 | g.27550942T>G | CA339234947 | AHDC1 | c.1174A>C (p.Ile392Leu) n.1988A>C n.2131A>C n.2241A>C | |
1 | g.27550943C>A | CA339234948 | AHDC1 | c.1173G>T (p.Lys391Asn) n.1987G>T n.2130G>T n.2240G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550943C>G | CA339234949 | AHDC1 | c.1173G>C (p.Lys391Asn) n.1987G>C n.2130G>C n.2240G>C | |
1 | g.27550943C>T | CA416979623 | AHDC1 | c.1173G>A (p.Lys391=) n.1987G>A n.2130G>A n.2240G>A | |
1 | g.27550944T>A | CA339234950 | AHDC1 | c.1172A>T (p.Lys391Met) n.1986A>T n.2129A>T n.2239A>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550944T>C | CA716003 | AHDC1 | c.1172A>G (p.Lys391Arg) n.1986A>G n.2129A>G n.2239A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550944T>G | CA339234951 | AHDC1 | c.1172A>C (p.Lys391Thr) n.1986A>C n.2129A>C n.2239A>C | |
1 | g.27550944T= | CA1160545797 | AHDC1 | c.1172A= (p.Lys391=) n.1986A= n.2129A= n.2239A= | |
1 | g.27550945T>A | CA339234952 | AHDC1 | c.1171A>T (p.Lys391Ter) n.1985A>T n.2128A>T n.2238A>T | |
1 | g.27550945T>C | CA339234954 | AHDC1 | c.1171A>G (p.Lys391Glu) n.1985A>G n.2128A>G n.2238A>G | gnomAD v4 |
1 | g.27550945T>G | CA339234953 | AHDC1 | c.1171A>C (p.Lys391Gln) n.1985A>C n.2128A>C n.2238A>C | |
1 | g.27550946T>A | CA416979630 | AHDC1 | c.1170A>T (p.Pro390=) n.1984A>T n.2127A>T n.2237A>T | |
1 | g.27550946T>C | CA416979631 | AHDC1 | c.1170A>G (p.Pro390=) n.1984A>G n.2127A>G n.2237A>G | |
1 | g.27550946T>G | CA416979628 | AHDC1 | c.1170A>C (p.Pro390=) n.1984A>C n.2127A>C n.2237A>C | |
1 | g.27550946_27550947delinsTG | CA1160545798 | AHDC1 | c.1169_1170delinsCA (p.Pro390=) n.1983_1984delinsCA n.2126_2127delinsCA n.2236_2237delinsCA | |
1 | g.27550947G>A | CA339234955 | AHDC1 | c.1169C>T (p.Pro390Leu) n.1983C>T n.2126C>T n.2236C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550947G>C | CA339234956 | AHDC1 | c.1169C>G (p.Pro390Arg) n.1983C>G n.2126C>G n.2236C>G | |
1 | g.27550947G= | CA1160545799 | AHDC1 | c.1169C= (p.Pro390=) n.1983C= n.2126C= n.2236C= | |
1 | g.27550947G>T | CA339234957 | AHDC1 | c.1169C>A (p.Pro390Gln) n.1983C>A n.2126C>A n.2236C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550948del | CA658821003 | AHDC1 | c.1169del (p.Pro390GlnfsTer?) n.1983del n.2126del n.2236del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550948G>A | CA339234958 | AHDC1 | c.1168C>T (p.Pro390Ser) n.1982C>T n.2125C>T n.2235C>T | |
1 | g.27550948G>C | CA339234959 | AHDC1 | c.1168C>G (p.Pro390Ala) n.1982C>G n.2125C>G n.2235C>G | |
1 | g.27550948G>T | CA339234960 | AHDC1 | c.1168C>A (p.Pro390Thr) n.1982C>A n.2125C>A n.2235C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550948_27550949delinsGC | CA1160545800 | AHDC1 | c.1167_1168delinsGC (p.Arg389=) n.1981_1982delinsGC n.2124_2125delinsGC n.2234_2235delinsGC | |
1 | g.27550949C>A | CA339234961 | AHDC1 | c.1167G>T (p.Arg389Ser) n.1981G>T n.2124G>T n.2234G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550949C= | CA1160545801 | AHDC1 | c.1167G= (p.Arg389=) n.1981G= n.2124G= n.2234G= | |
1 | g.27550949C>G | CA339234962 | AHDC1 | c.1167G>C (p.Arg389Ser) n.1981G>C n.2124G>C n.2234G>C | |
1 | g.27550949C>T | CA416979638 | AHDC1 | c.1167G>A (p.Arg389=) n.1981G>A n.2124G>A n.2234G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550950del | CA658821004 | AHDC1 | c.1167del (p.Arg389SerfsTer?) n.1981del n.2124del n.2234del | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550950C>A | CA339234963 | AHDC1 | c.1166G>T (p.Arg389Met) n.1980G>T n.2123G>T n.2233G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550950C>G | CA339234965 | AHDC1 | c.1166G>C (p.Arg389Thr) n.1980G>C n.2123G>C n.2233G>C | |
1 | g.27550950C>T | CA339234964 | AHDC1 | c.1166G>A (p.Arg389Lys) n.1980G>A n.2123G>A n.2233G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550951T>A | CA339234966 | AHDC1 | c.1165A>T (p.Arg389Trp) n.1979A>T n.2122A>T n.2232A>T | |
1 | g.27550951T>C | CA339234967 | AHDC1 | c.1165A>G (p.Arg389Gly) n.1979A>G n.2122A>G n.2232A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.27550951T>G | CA416979643 | AHDC1 | c.1165A>C (p.Arg389=) n.1979A>C n.2122A>C n.2232A>C | |
1 | g.27550952A= | CA1149129400 | AHDC1 | c.1164T= (p.Asp388=) n.1978T= n.2121T= n.2231T= | |
1 | g.27550952A>C | CA339234968 | AHDC1 | c.1164T>G (p.Asp388Glu) n.1978T>G n.2121T>G n.2231T>G | |
1 | g.27550952A>G | CA416979647 | AHDC1 | c.1164T>C (p.Asp388=) n.1978T>C n.2121T>C n.2231T>C | dbSNP |
1 | g.27550952A>T | CA716004 | AHDC1 | c.1164T>A (p.Asp388Glu) n.1978T>A n.2121T>A n.2231T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550953T>A | CA339234969 | AHDC1 | c.1163A>T (p.Asp388Val) n.1977A>T n.2120A>T n.2230A>T | |
1 | g.27550953T>C | CA339234971 | AHDC1 | c.1163A>G (p.Asp388Gly) n.1977A>G n.2120A>G n.2230A>G | |
1 | g.27550953T>G | CA339234970 | AHDC1 | c.1163A>C (p.Asp388Ala) n.1977A>C n.2120A>C n.2230A>C | |
1 | g.27550954C>A | CA339234972 | AHDC1 | c.1162G>T (p.Asp388Tyr) n.1976G>T n.2119G>T n.2229G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550954C= | CA1160545802 | AHDC1 | c.1162G= (p.Asp388=) n.1976G= n.2119G= n.2229G= | |
1 | g.27550954C>G | CA339234973 | AHDC1 | c.1162G>C (p.Asp388His) n.1976G>C n.2119G>C n.2229G>C | |
1 | g.27550954C>T | CA339234974 | AHDC1 | c.1162G>A (p.Asp388Asn) n.1976G>A n.2119G>A n.2229G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550955A>C | CA416979653 | AHDC1 | c.1161T>G (p.Thr387=) n.1975T>G n.2118T>G n.2228T>G | |
1 | g.27550955A>G | CA416979654 | AHDC1 | c.1161T>C (p.Thr387=) n.1975T>C n.2118T>C n.2228T>C | gnomAD v4 |
1 | g.27550955A>T | CA416979655 | AHDC1 | c.1161T>A (p.Thr387=) n.1975T>A n.2118T>A n.2228T>A | |
1 | g.27550956G>A | CA716005 | AHDC1 | c.1160C>T (p.Thr387Ile) n.1974C>T n.2117C>T n.2227C>T | dbSNP ExAC |
1 | g.27550956G>C | CA339234975 | AHDC1 | c.1160C>G (p.Thr387Ser) n.1974C>G n.2117C>G n.2227C>G | |
1 | g.27550956G= | CA1160545803 | AHDC1 | c.1160C= (p.Thr387=) n.1974C= n.2117C= n.2227C= | |
1 | g.27550956G>T | CA339234976 | AHDC1 | c.1160C>A (p.Thr387Asn) n.1974C>A n.2117C>A n.2227C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550957T>A | CA339234977 | AHDC1 | c.1159A>T (p.Thr387Ser) n.1973A>T n.2116A>T n.2226A>T | |
1 | g.27550957T>C | CA339234978 | AHDC1 | c.1159A>G (p.Thr387Ala) n.1973A>G n.2116A>G n.2226A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550957T>G | CA339234979 | AHDC1 | c.1159A>C (p.Thr387Pro) n.1973A>C n.2116A>C n.2226A>C | |
1 | g.27550957T= | CA1160545804 | AHDC1 | c.1159A= (p.Thr387=) n.1973A= n.2116A= n.2226A= | |
1 | g.27550958G>A | CA416979662 | AHDC1 | c.1158C>T (p.Arg386=) n.1972C>T n.2115C>T n.2225C>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550958G>C | CA416979664 | AHDC1 | c.1158C>G (p.Arg386=) n.1972C>G n.2115C>G n.2225C>G | |
1 | g.27550958G>T | CA416979666 | AHDC1 | c.1158C>A (p.Arg386=) n.1972C>A n.2115C>A n.2225C>A | |
1 | g.27550959C>A | CA339234980 | AHDC1 | c.1157G>T (p.Arg386Leu) n.1971G>T n.2114G>T n.2224G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550959C= | CA1145154946 | AHDC1 | c.1157G= (p.Arg386=) n.1971G= n.2114G= n.2224G= | |
1 | g.27550959C>G | CA339234981 | AHDC1 | c.1157G>C (p.Arg386Pro) n.1971G>C n.2114G>C n.2224G>C | |
1 | g.27550959C>T | CA19878031 | AHDC1 | c.1157G>A (p.Arg386His) n.1971G>A n.2114G>A n.2224G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550960G>A | CA716007 | AHDC1 | c.1156C>T (p.Arg386Cys) n.1970C>T n.2113C>T n.2223C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550960G>C | CA339234982 | AHDC1 | c.1156C>G (p.Arg386Gly) n.1970C>G n.2113C>G n.2223C>G | |
1 | g.27550960G= | CA1143356113 | AHDC1 | c.1156C= (p.Arg386=) n.1970C= n.2113C= n.2223C= | |
1 | g.27550960G>T | CA716006 | AHDC1 | c.1156C>A (p.Arg386Ser) n.1970C>A n.2113C>A n.2223C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550961C>A | CA416979669 | AHDC1 | c.1155G>T (p.Arg385=) n.1969G>T n.2112G>T n.2222G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550961C>G | CA416979670 | AHDC1 | c.1155G>C (p.Arg385=) n.1969G>C n.2112G>C n.2222G>C | |
1 | g.27550961C>T | CA416979673 | AHDC1 | c.1155G>A (p.Arg385=) n.1969G>A n.2112G>A n.2222G>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550962dup | CA2586966364 | AHDC1 | c.1155dup (p.Arg386AlafsTer3) n.1969dup n.2112dup n.2222dup | |
1 | g.27550962C>A | CA19878050 | AHDC1 | c.1154G>T (p.Arg385Leu) n.1968G>T n.2111G>T n.2221G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.27550962C= | CA1143494190 | AHDC1 | c.1154G= (p.Arg385=) n.1968G= n.2111G= n.2221G= | |
1 | g.27550962C>G | CA339234983 | AHDC1 | c.1154G>C (p.Arg385Pro) n.1968G>C n.2111G>C n.2221G>C | |
1 | g.27550962C>T | CA716008 | AHDC1 | c.1154G>A (p.Arg385Gln) n.1968G>A n.2111G>A n.2221G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.27550962_27550963insTTGCGGCG | CA16617138 | AHDC1 | c.1153_1154insCGCCGCAA (p.Arg385ProfsTer?) n.1967_1968insCGCCGCAA n.2110_2111insCGCCGCAA n.2220_2221insCGCCGCAA | ClinVar dbSNP |
1 | g.27550963del | CA2644366184 | AHDC1 | c.1153del (p.Arg385GlyfsTer?) n.1967del n.2110del n.2220del | gnomAD v4 |
1 | g.27550963G>A | CA716009 | AHDC1 | c.1153C>T (p.Arg385Trp) n.1967C>T n.2110C>T n.2220C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.27550963G>C | CA339234984 | AHDC1 | c.1153C>G (p.Arg385Gly) n.1967C>G n.2110C>G n.2220C>G | |
1 | g.27550963G= | CA1160545805 | AHDC1 | c.1153C= (p.Arg385=) n.1967C= n.2110C= n.2220C= | |
1 | g.27550963G>T | CA416979675 | AHDC1 | c.1153C>A (p.Arg385=) n.1967C>A n.2110C>A n.2220C>A | gnomAD v4 |
1 | g.27550964C>A | CA339234985 | AHDC1 | c.1152G>T (p.Leu384Phe) n.1966G>T n.2109G>T n.2219G>T | gnomAD v4 |
1 | g.27550964C>G | CA339234986 | AHDC1 | c.1152G>C (p.Leu384Phe) n.1966G>C n.2109G>C n.2219G>C | |
1 | g.27550964C>T | CA416979680 | AHDC1 | c.1152G>A (p.Leu384=) n.1966G>A n.2109G>A n.2219G>A | gnomAD v4 |