UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550261G>A | CA416979223 | AHDC1 | c.1855C>T (p.Leu619=) n.2812C>T n.2922C>T | |
| 1 | g.27550261G>C | CA339233201 | AHDC1 | c.1855C>G (p.Leu619Val) n.2812C>G n.2922C>G | |
| 1 | g.27550261G>T | CA339233202 | AHDC1 | c.1855C>A (p.Leu619Met) n.2812C>A n.2922C>A | |
| 1 | g.27550262C>A | CA339233203 | AHDC1 | c.1854G>T (p.Lys618Asn) n.2811G>T n.2921G>T | |
| 1 | g.27550262C>G | CA339233204 | AHDC1 | c.1854G>C (p.Lys618Asn) n.2811G>C n.2921G>C | |
| 1 | g.27550262C>T | CA416979234 | AHDC1 | c.1854G>A (p.Lys618=) n.2811G>A n.2921G>A | |
| 1 | g.27550263T>A | CA339233205 | AHDC1 | c.1853A>T (p.Lys618Met) n.2810A>T n.2920A>T | |
| 1 | g.27550263T>C | CA339233206 | AHDC1 | c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.2810A>G n.2920A>G | |
| 1 | g.27550263T>G | CA339233207 | AHDC1 | c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.2810A>C n.2920A>C | |
| 1 | g.27550264T>A | CA339233208 | AHDC1 | c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.2809A>T n.2919A>T | |
| 1 | g.27550264T>C | CA339233209 | AHDC1 | c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.2809A>G n.2919A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550264T>G | CA339233210 | AHDC1 | c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.2809A>C n.2919A>C | |
| 1 | g.27550265G>A | CA416979237 | AHDC1 | c.1851C>T (p.Ala617=) n.2808C>T n.2918C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550265G>C | CA416979241 | AHDC1 | c.1851C>G (p.Ala617=) n.2808C>G n.2918C>G | |
| 1 | g.27550265G>T | CA416979244 | AHDC1 | c.1851C>A (p.Ala617=) n.2808C>A n.2918C>A | |
| 1 | g.27550266G>A | CA339233211 | AHDC1 | c.1850C>T (p.Ala617Val) n.2807C>T n.2917C>T | |
| 1 | g.27550266G>C | CA339233212 | AHDC1 | c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.2807C>G n.2917C>G | |
| 1 | g.27550266G>T | CA339233213 | AHDC1 | c.1850C>A (p.Ala617Asp) n.2807C>A n.2917C>A | |
| 1 | g.27550267C>A | CA339233214 | AHDC1 | c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.2806G>T n.2916G>T | |
| 1 | g.27550267C= | CA1160545549 | AHDC1 | c.1849G= (p.Ala617=) n.2806G= n.2916G= | |
| 1 | g.27550267C>G | CA339233215 | AHDC1 | c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.2806G>C n.2916G>C | |
| 1 | g.27550267C>T | CA715877 | AHDC1 | c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.2806G>A n.2916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550268C>A | CA416979255 | AHDC1 | c.1848G>T (p.Leu616=) n.2805G>T n.2915G>T | |
| 1 | g.27550268C= | CA1160545550 | AHDC1 | c.1848G= (p.Leu616=) n.2805G= n.2915G= | |
| 1 | g.27550268C>G | CA416979260 | AHDC1 | c.1848G>C (p.Leu616=) n.2805G>C n.2915G>C | |
| 1 | g.27550268C>T | CA715878 | AHDC1 | c.1848G>A (p.Leu616=) n.2805G>A n.2915G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550269A>C | CA339233218 | AHDC1 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.2804T>G n.2914T>G | |
| 1 | g.27550269A>G | CA339233217 | AHDC1 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.2804T>C n.2914T>C | |
| 1 | g.27550269A>T | CA339233216 | AHDC1 | c.1847T>A (p.Leu616Gln) n.2804T>A n.2914T>A | |
| 1 | g.27550270G>A | CA416979265 | AHDC1 | c.1846C>T (p.Leu616=) n.2803C>T n.2913C>T | |
| 1 | g.27550270G>C | CA339233219 | AHDC1 | c.1846C>G (p.Leu616Val) n.2803C>G n.2913C>G | |
| 1 | g.27550270G>T | CA339233220 | AHDC1 | c.1846C>A (p.Leu616Met) n.2803C>A n.2913C>A | |
| 1 | g.27550271G>A | CA416979272 | AHDC1 | c.1845C>T (p.Val615=) n.2802C>T n.2912C>T | |
| 1 | g.27550271G>C | CA416979274 | AHDC1 | c.1845C>G (p.Val615=) n.2802C>G n.2912C>G | |
| 1 | g.27550271G>T | CA416979276 | AHDC1 | c.1845C>A (p.Val615=) n.2802C>A n.2912C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550272A>C | CA339233221 | AHDC1 | c.1844T>G (p.Val615Gly) n.2801T>G n.2911T>G | |
| 1 | g.27550272A>G | CA339233222 | AHDC1 | c.1844T>C (p.Val615Ala) n.2801T>C n.2911T>C | |
| 1 | g.27550272A>T | CA339233223 | AHDC1 | c.1844T>A (p.Val615Asp) n.2801T>A n.2911T>A | |
| 1 | g.27550273C>A | CA339233224 | AHDC1 | c.1843G>T (p.Val615Phe) n.2800G>T n.2910G>T | |
| 1 | g.27550273C= | CA1160545551 | AHDC1 | c.1843G= (p.Val615=) n.2800G= n.2910G= | |
| 1 | g.27550273C>G | CA339233225 | AHDC1 | c.1843G>C (p.Val615Leu) n.2800G>C n.2910G>C | |
| 1 | g.27550273C>T | CA339233226 | AHDC1 | c.1843G>A (p.Val615Ile) n.2800G>A n.2910G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550274G>A | CA715879 | AHDC1 | c.1842C>T (p.Asp614=) n.2799C>T n.2909C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550274G>C | CA339233227 | AHDC1 | c.1842C>G (p.Asp614Glu) n.2799C>G n.2909C>G | |
| 1 | g.27550274G= | CA1142384825 | AHDC1 | c.1842C= (p.Asp614=) n.2799C= n.2909C= | |
| 1 | g.27550274G>T | CA339233228 | AHDC1 | c.1842C>A (p.Asp614Glu) n.2799C>A n.2909C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550275T>A | CA339233229 | AHDC1 | c.1841A>T (p.Asp614Val) n.2798A>T n.2908A>T | |
| 1 | g.27550275T>C | CA339233230 | AHDC1 | c.1841A>G (p.Asp614Gly) n.2798A>G n.2908A>G | |
| 1 | g.27550275T>G | CA339233231 | AHDC1 | c.1841A>C (p.Asp614Ala) n.2798A>C n.2908A>C | |
| 1 | g.27550276C>A | CA339233233 | AHDC1 | c.1840G>T (p.Asp614Tyr) n.2797G>T n.2907G>T | |
| 1 | g.27550276C>G | CA339233234 | AHDC1 | c.1840G>C (p.Asp614His) n.2797G>C n.2907G>C | |
| 1 | g.27550276C>T | CA339233232 | AHDC1 | c.1840G>A (p.Asp614Asn) n.2797G>A n.2907G>A | |
| 1 | g.27550277T>A | CA416979309 | AHDC1 | c.1839A>T (p.Ser613=) n.2796A>T n.2906A>T | |
| 1 | g.27550277T>C | CA416979307 | AHDC1 | c.1839A>G (p.Ser613=) n.2796A>G n.2906A>G | |
| 1 | g.27550277T>G | CA416979306 | AHDC1 | c.1839A>C (p.Ser613=) n.2796A>C n.2906A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550278G>A | CA339233235 | AHDC1 | c.1838C>T (p.Ser613Leu) n.2795C>T n.2905C>T | |
| 1 | g.27550278G>C | CA339233236 | AHDC1 | c.1838C>G (p.Ser613Ter) n.2795C>G n.2905C>G | |
| 1 | g.27550278G>T | CA339233237 | AHDC1 | c.1838C>A (p.Ser613Ter) n.2795C>A n.2905C>A | |
| 1 | g.27550279A>C | CA339233238 | AHDC1 | c.1837T>G (p.Ser613Ala) n.2794T>G n.2904T>G | |
| 1 | g.27550279A>G | CA339233239 | AHDC1 | c.1837T>C (p.Ser613Pro) n.2794T>C n.2904T>C | |
| 1 | g.27550279A>T | CA339233240 | AHDC1 | c.1837T>A (p.Ser613Thr) n.2794T>A n.2904T>A | |
| 1 | g.27550280G>A | CA416979316 | AHDC1 | c.1836C>T (p.Tyr612=) n.2793C>T n.2903C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550280G>C | CA339233241 | AHDC1 | c.1836C>G (p.Tyr612Ter) n.2793C>G n.2903C>G | |
| 1 | g.27550280G= | CA1160545552 | AHDC1 | c.1836C= (p.Tyr612=) n.2793C= n.2903C= | |
| 1 | g.27550280G>T | CA339233242 | AHDC1 | c.1836C>A (p.Tyr612Ter) n.2793C>A n.2903C>A | |
| 1 | g.27550281T>A | CA339233243 | AHDC1 | c.1835A>T (p.Tyr612Phe) n.2792A>T n.2902A>T | |
| 1 | g.27550281T>C | CA339233244 | AHDC1 | c.1835A>G (p.Tyr612Cys) n.2792A>G n.2902A>G | |
| 1 | g.27550281T>G | CA339233245 | AHDC1 | c.1835A>C (p.Tyr612Ser) n.2792A>C n.2902A>C | |
| 1 | g.27550282A>C | CA339233248 | AHDC1 | c.1834T>G (p.Tyr612Asp) n.2791T>G n.2901T>G | |
| 1 | g.27550282A>G | CA339233247 | AHDC1 | c.1834T>C (p.Tyr612His) n.2791T>C n.2901T>C | |
| 1 | g.27550282A>T | CA339233246 | AHDC1 | c.1834T>A (p.Tyr612Asn) n.2791T>A n.2901T>A | |
| 1 | g.27550283C>A | CA339233249 | AHDC1 | c.1833G>T (p.Glu611Asp) n.2790G>T n.2900G>T | |
| 1 | g.27550283C= | CA1160545553 | AHDC1 | c.1833G= (p.Glu611=) n.2790G= n.2900G= | |
| 1 | g.27550283C>G | CA339233250 | AHDC1 | c.1833G>C (p.Glu611Asp) n.2790G>C n.2900G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550283C>T | CA416979326 | AHDC1 | c.1833G>A (p.Glu611=) n.2790G>A n.2900G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550284T>A | CA339233251 | AHDC1 | c.1832A>T (p.Glu611Val) n.2789A>T n.2899A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550284T>C | CA339233252 | AHDC1 | c.1832A>G (p.Glu611Gly) n.2789A>G n.2899A>G | |
| 1 | g.27550284T>G | CA339233253 | AHDC1 | c.1832A>C (p.Glu611Ala) n.2789A>C n.2899A>C | |
| 1 | g.27550285C>A | CA339233254 | AHDC1 | c.1831G>T (p.Glu611Ter) n.2788G>T n.2898G>T | |
| 1 | g.27550285C>G | CA339233255 | AHDC1 | c.1831G>C (p.Glu611Gln) n.2788G>C n.2898G>C | |
| 1 | g.27550285C>T | CA339233256 | AHDC1 | c.1831G>A (p.Glu611Lys) n.2788G>A n.2898G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550286G>A | CA715880 | AHDC1 | c.1830C>T (p.Ala610=) n.2787C>T n.2897C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550286G>C | CA416979337 | AHDC1 | c.1830C>G (p.Ala610=) n.2787C>G n.2897C>G | |
| 1 | g.27550286G= | CA1160545554 | AHDC1 | c.1830C= (p.Ala610=) n.2787C= n.2897C= | |
| 1 | g.27550286G>T | CA416979340 | AHDC1 | c.1830C>A (p.Ala610=) n.2787C>A n.2897C>A | |
| 1 | g.27550287G>A | CA339233257 | AHDC1 | c.1829C>T (p.Ala610Val) n.2786C>T n.2896C>T | |
| 1 | g.27550287G>C | CA339233258 | AHDC1 | c.1829C>G (p.Ala610Gly) n.2786C>G n.2896C>G | |
| 1 | g.27550287G>T | CA339233259 | AHDC1 | c.1829C>A (p.Ala610Asp) n.2786C>A n.2896C>A | |
| 1 | g.27550288C>A | CA339233262 | AHDC1 | c.1828G>T (p.Ala610Ser) n.2785G>T n.2895G>T | |
| 1 | g.27550288C>G | CA339233261 | AHDC1 | c.1828G>C (p.Ala610Pro) n.2785G>C n.2895G>C | |
| 1 | g.27550288C>T | CA339233260 | AHDC1 | c.1828G>A (p.Ala610Thr) n.2785G>A n.2895G>A | |
| 1 | g.27550289C>A | CA339233263 | AHDC1 | c.1827G>T (p.Lys609Asn) n.2784G>T n.2894G>T | |
| 1 | g.27550289C>G | CA339233264 | AHDC1 | c.1827G>C (p.Lys609Asn) n.2784G>C n.2894G>C | |
| 1 | g.27550289C>T | CA416979351 | AHDC1 | c.1827G>A (p.Lys609=) n.2784G>A n.2894G>A | |
| 1 | g.27550290T>A | CA339233265 | AHDC1 | c.1826A>T (p.Lys609Met) n.2783A>T n.2893A>T | |
| 1 | g.27550290T>C | CA339233267 | AHDC1 | c.1826A>G (p.Lys609Arg) n.2783A>G n.2893A>G | |
| 1 | g.27550290T>G | CA339233266 | AHDC1 | c.1826A>C (p.Lys609Thr) n.2783A>C n.2893A>C | |
| 1 | g.27550291T>A | CA339233268 | AHDC1 | c.1825A>T (p.Lys609Ter) n.2782A>T n.2892A>T | |
| 1 | g.27550291T>C | CA339233270 | AHDC1 | c.1825A>G (p.Lys609Glu) n.2782A>G n.2892A>G | |
| 1 | g.27550291T>G | CA339233269 | AHDC1 | c.1825A>C (p.Lys609Gln) n.2782A>C n.2892A>C | |
| 1 | g.27550292G>A | CA416979357 | AHDC1 | c.1824C>T (p.Ser608=) n.2781C>T n.2891C>T | |
| 1 | g.27550292G>C | CA339233271 | AHDC1 | c.1824C>G (p.Ser608Arg) n.2781C>G n.2891C>G | |
| 1 | g.27550292G>T | CA339233272 | AHDC1 | c.1824C>A (p.Ser608Arg) n.2781C>A n.2891C>A | |
| 1 | g.27550293C>A | CA339233273 | AHDC1 | c.1823G>T (p.Ser608Ile) n.2780G>T n.2890G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550293C>G | CA339233275 | AHDC1 | c.1823G>C (p.Ser608Thr) n.2780G>C n.2890G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550293C>T | CA339233274 | AHDC1 | c.1823G>A (p.Ser608Asn) n.2780G>A n.2890G>A | |
| 1 | g.27550294T>A | CA339233276 | AHDC1 | c.1822A>T (p.Ser608Cys) n.2779A>T n.2889A>T | |
| 1 | g.27550294T>C | CA339233278 | AHDC1 | c.1822A>G (p.Ser608Gly) n.2779A>G n.2889A>G | |
| 1 | g.27550294T>G | CA339233277 | AHDC1 | c.1822A>C (p.Ser608Arg) n.2779A>C n.2889A>C | |
| 1 | g.27550295G>A | CA416979374 | AHDC1 | c.1821C>T (p.Asp607=) n.2778C>T n.2888C>T | |
| 1 | g.27550295G>C | CA339233279 | AHDC1 | c.1821C>G (p.Asp607Glu) n.2778C>G n.2888C>G | |
| 1 | g.27550295G>T | CA339233280 | AHDC1 | c.1821C>A (p.Asp607Glu) n.2778C>A n.2888C>A | |
| 1 | g.27550296T>A | CA339233281 | AHDC1 | c.1820A>T (p.Asp607Val) n.2777A>T n.2887A>T | |
| 1 | g.27550296T>C | CA339233282 | AHDC1 | c.1820A>G (p.Asp607Gly) n.2777A>G n.2887A>G | |
| 1 | g.27550296T>G | CA339233283 | AHDC1 | c.1820A>C (p.Asp607Ala) n.2777A>C n.2887A>C | |
| 1 | g.27550297C>A | CA339233284 | AHDC1 | c.1819G>T (p.Asp607Tyr) n.2776G>T n.2886G>T | |
| 1 | g.27550297C>G | CA339233285 | AHDC1 | c.1819G>C (p.Asp607His) n.2776G>C n.2886G>C | |
| 1 | g.27550297C>T | CA339233286 | AHDC1 | c.1819G>A (p.Asp607Asn) n.2776G>A n.2886G>A | COSMIC |
| 1 | g.27550297_27550302delinsA | CA2573051552 | AHDC1 | c.1814_1819delinsT (p.Ala605ValfsTer?) n.2771_2776delinsT n.2881_2886delinsT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550298G>A | CA715881 | AHDC1 | c.1818C>T (p.Asn606=) n.2775C>T n.2885C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550298G>C | CA339233287 | AHDC1 | c.1818C>G (p.Asn606Lys) n.2775C>G n.2885C>G | |
| 1 | g.27550298G= | CA1160545555 | AHDC1 | c.1818C= (p.Asn606=) n.2775C= n.2885C= | |
| 1 | g.27550298G>T | CA339233288 | AHDC1 | c.1818C>A (p.Asn606Lys) n.2775C>A n.2885C>A | |
| 1 | g.27550299T>A | CA339233291 | AHDC1 | c.1817A>T (p.Asn606Ile) n.2774A>T n.2884A>T | |
| 1 | g.27550299T>C | CA339233290 | AHDC1 | c.1817A>G (p.Asn606Ser) n.2774A>G n.2884A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550299T>G | CA339233289 | AHDC1 | c.1817A>C (p.Asn606Thr) n.2774A>C n.2884A>C | |
| 1 | g.27550299T= | CA1160545556 | AHDC1 | c.1817A= (p.Asn606=) n.2774A= n.2884A= | |
| 1 | g.27550300T>A | CA339233292 | AHDC1 | c.1816A>T (p.Asn606Tyr) n.2773A>T n.2883A>T | |
| 1 | g.27550300T>C | CA339233293 | AHDC1 | c.1816A>G (p.Asn606Asp) n.2773A>G n.2883A>G | |
| 1 | g.27550300T>G | CA339233294 | AHDC1 | c.1816A>C (p.Asn606His) n.2773A>C n.2883A>C | |
| 1 | g.27550301G>A | CA416979393 | AHDC1 | c.1815C>T (p.Ala605=) n.2772C>T n.2882C>T | |
| 1 | g.27550301G>C | CA416979397 | AHDC1 | c.1815C>G (p.Ala605=) n.2772C>G n.2882C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550301G>T | CA416979398 | AHDC1 | c.1815C>A (p.Ala605=) n.2772C>A n.2882C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550302G>A | CA339233295 | AHDC1 | c.1814C>T (p.Ala605Val) n.2771C>T n.2881C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550302G>C | CA339233296 | AHDC1 | c.1814C>G (p.Ala605Gly) n.2771C>G n.2881C>G | |
| 1 | g.27550302G>T | CA339233297 | AHDC1 | c.1814C>A (p.Ala605Asp) n.2771C>A n.2881C>A | |
| 1 | g.27550303C>A | CA339233298 | AHDC1 | c.1813G>T (p.Ala605Ser) n.2770G>T n.2880G>T | |
| 1 | g.27550303C= | CA1160545557 | AHDC1 | c.1813G= (p.Ala605=) n.2770G= n.2880G= | |
| 1 | g.27550303C>G | CA339233299 | AHDC1 | c.1813G>C (p.Ala605Pro) n.2770G>C n.2880G>C | |
| 1 | g.27550303C>T | CA339233300 | AHDC1 | c.1813G>A (p.Ala605Thr) n.2770G>A n.2880G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550304G>A | CA715882 | AHDC1 | c.1812C>T (p.Asp604=) n.2769C>T n.2879C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550304G>C | CA339233301 | AHDC1 | c.1812C>G (p.Asp604Glu) n.2769C>G n.2879C>G | |
| 1 | g.27550304G= | CA1160545558 | AHDC1 | c.1812C= (p.Asp604=) n.2769C= n.2879C= | |
| 1 | g.27550304G>T | CA339233302 | AHDC1 | c.1812C>A (p.Asp604Glu) n.2769C>A n.2879C>A | COSMIC |
| 1 | g.27550305T>A | CA339233305 | AHDC1 | c.1811A>T (p.Asp604Val) n.2768A>T n.2878A>T | |
| 1 | g.27550305T>C | CA339233304 | AHDC1 | c.1811A>G (p.Asp604Gly) n.2768A>G n.2878A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550305T>G | CA339233303 | AHDC1 | c.1811A>C (p.Asp604Ala) n.2768A>C n.2878A>C | |
| 1 | g.27550305_27550306delinsTC | CA1160545559 | AHDC1 | c.1810_1811delinsGA (p.Asp604=) n.2767_2768delinsGA n.2877_2878delinsGA | |
| 1 | g.27550306del | CA658656898 | AHDC1 | c.1810del (p.Asp604ThrfsTer19) n.2767del n.2877del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550306C>A | CA339233308 | AHDC1 | c.1810G>T (p.Asp604Tyr) n.2767G>T n.2877G>T | |
| 1 | g.27550306C= | CA1160545560 | AHDC1 | c.1810G= (p.Asp604=) n.2767G= n.2877G= | |
| 1 | g.27550306C>G | CA339233306 | AHDC1 | c.1810G>C (p.Asp604His) n.2767G>C n.2877G>C | |
| 1 | g.27550306C>T | CA339233307 | AHDC1 | c.1810G>A (p.Asp604Asn) n.2767G>A n.2877G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550307T>A | CA416979411 | AHDC1 | c.1809A>T (p.Ala603=) n.2766A>T n.2876A>T | |
| 1 | g.27550307T>C | CA416979413 | AHDC1 | c.1809A>G (p.Ala603=) n.2766A>G n.2876A>G | |
| 1 | g.27550307T>G | CA416979414 | AHDC1 | c.1809A>C (p.Ala603=) n.2766A>C n.2876A>C | |
| 1 | g.27550308G>A | CA339233309 | AHDC1 | c.1808C>T (p.Ala603Val) n.2765C>T n.2875C>T | |
| 1 | g.27550308G>C | CA339233310 | AHDC1 | c.1808C>G (p.Ala603Gly) n.2765C>G n.2875C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550308G>T | CA339233311 | AHDC1 | c.1808C>A (p.Ala603Glu) n.2765C>A n.2875C>A | |
| 1 | g.27550309C>A | CA339233312 | AHDC1 | c.1807G>T (p.Ala603Ser) n.2764G>T n.2874G>T | |
| 1 | g.27550309C>G | CA339233313 | AHDC1 | c.1807G>C (p.Ala603Pro) n.2764G>C n.2874G>C | |
| 1 | g.27550309C>T | CA339233314 | AHDC1 | c.1807G>A (p.Ala603Thr) n.2764G>A n.2874G>A | |
| 1 | g.27550310T>A | CA19877078 | AHDC1 | c.1806A>T (p.Ala602=) n.2763A>T n.2873A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550310T>C | CA416979426 | AHDC1 | c.1806A>G (p.Ala602=) n.2763A>G n.2873A>G | |
| 1 | g.27550310T>G | CA416979427 | AHDC1 | c.1806A>C (p.Ala602=) n.2763A>C n.2873A>C | |
| 1 | g.27550310T= | CA1160545561 | AHDC1 | c.1806A= (p.Ala602=) n.2763A= n.2873A= | |
| 1 | g.27550311G>A | CA339233315 | AHDC1 | c.1805C>T (p.Ala602Val) n.2762C>T n.2872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550311G>C | CA339233316 | AHDC1 | c.1805C>G (p.Ala602Gly) n.2762C>G n.2872C>G | |
| 1 | g.27550311G= | CA1160545562 | AHDC1 | c.1805C= (p.Ala602=) n.2762C= n.2872C= | |
| 1 | g.27550311G>T | CA339233317 | AHDC1 | c.1805C>A (p.Ala602Glu) n.2762C>A n.2872C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550312C>A | CA339233318 | AHDC1 | c.1804G>T (p.Ala602Ser) n.2761G>T n.2871G>T | |
| 1 | g.27550312C>G | CA339233319 | AHDC1 | c.1804G>C (p.Ala602Pro) n.2761G>C n.2871G>C | |
| 1 | g.27550312C>T | CA339233320 | AHDC1 | c.1804G>A (p.Ala602Thr) n.2761G>A n.2871G>A | COSMIC |
| 1 | g.27550313A>C | CA339233321 | AHDC1 | c.1803T>G (p.Tyr601Ter) n.2760T>G n.2870T>G | |
| 1 | g.27550313A>G | CA416979434 | AHDC1 | c.1803T>C (p.Tyr601=) n.2760T>C n.2870T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550313A>T | CA339233322 | AHDC1 | c.1803T>A (p.Tyr601Ter) n.2760T>A n.2870T>A | |
| 1 | g.27550314T>A | CA339233323 | AHDC1 | c.1802A>T (p.Tyr601Phe) n.2759A>T n.2869A>T | |
| 1 | g.27550314T>C | CA339233324 | AHDC1 | c.1802A>G (p.Tyr601Cys) n.2759A>G n.2869A>G | |
| 1 | g.27550314T>G | CA339233325 | AHDC1 | c.1802A>C (p.Tyr601Ser) n.2759A>C n.2869A>C | |
| 1 | g.27550315A>C | CA339233326 | AHDC1 | c.1801T>G (p.Tyr601Asp) n.2758T>G n.2868T>G | |
| 1 | g.27550315A>G | CA339233327 | AHDC1 | c.1801T>C (p.Tyr601His) n.2758T>C n.2868T>C | |
| 1 | g.27550315A>T | CA339233328 | AHDC1 | c.1801T>A (p.Tyr601Asn) n.2758T>A n.2868T>A | |
| 1 | g.27550316G>A | CA416979444 | AHDC1 | c.1800C>T (p.Ser600=) n.2757C>T n.2867C>T | |
| 1 | g.27550316G>C | CA416979449 | AHDC1 | c.1800C>G (p.Ser600=) n.2757C>G n.2867C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550316G>T | CA416979453 | AHDC1 | c.1800C>A (p.Ser600=) n.2757C>A n.2867C>A | |
| 1 | g.27550317G>A | CA339233329 | AHDC1 | c.1799C>T (p.Ser600Phe) n.2756C>T n.2866C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550317G>C | CA339233330 | AHDC1 | c.1799C>G (p.Ser600Cys) n.2756C>G n.2866C>G | |
| 1 | g.27550317G>T | CA339233331 | AHDC1 | c.1799C>A (p.Ser600Tyr) n.2756C>A n.2866C>A | |
| 1 | g.27550318A>C | CA339233332 | AHDC1 | c.1798T>G (p.Ser600Ala) n.2755T>G n.2865T>G | |
| 1 | g.27550318A>G | CA339233333 | AHDC1 | c.1798T>C (p.Ser600Pro) n.2755T>C n.2865T>C | |
| 1 | g.27550318A>T | CA339233334 | AHDC1 | c.1798T>A (p.Ser600Thr) n.2755T>A n.2865T>A | |
| 1 | g.27550319T>A | CA416979465 | AHDC1 | c.1797A>T (p.Pro599=) n.2754A>T n.2864A>T | |
| 1 | g.27550319T>C | CA416979468 | AHDC1 | c.1797A>G (p.Pro599=) n.2754A>G n.2864A>G | dbSNP |
| 1 | g.27550319T>G | CA416979476 | AHDC1 | c.1797A>C (p.Pro599=) n.2754A>C n.2864A>C | |
| 1 | g.27550319T= | CA1160545563 | AHDC1 | c.1797A= (p.Pro599=) n.2754A= n.2864A= | |
| 1 | g.27550320G>A | CA339233336 | AHDC1 | c.1796C>T (p.Pro599Leu) n.2753C>T n.2863C>T | |
| 1 | g.27550320G>C | CA339233337 | AHDC1 | c.1796C>G (p.Pro599Arg) n.2753C>G n.2863C>G | |
| 1 | g.27550320G>T | CA339233335 | AHDC1 | c.1796C>A (p.Pro599Gln) n.2753C>A n.2863C>A | |
| 1 | g.27550321G>A | CA339233338 | AHDC1 | c.1795C>T (p.Pro599Ser) n.2752C>T n.2862C>T | |
| 1 | g.27550321G>C | CA339233340 | AHDC1 | c.1795C>G (p.Pro599Ala) n.2752C>G n.2862C>G | |
| 1 | g.27550321G>T | CA339233339 | AHDC1 | c.1795C>A (p.Pro599Thr) n.2752C>A n.2862C>A | |
| 1 | g.27550322C>A | CA339233341 | AHDC1 | c.1794G>T (p.Gln598His) n.2751G>T n.2861G>T | |
| 1 | g.27550322C= | CA1160545564 | AHDC1 | c.1794G= (p.Gln598=) n.2751G= n.2861G= | |
| 1 | g.27550322C>G | CA339233342 | AHDC1 | c.1794G>C (p.Gln598His) n.2751G>C n.2861G>C | |
| 1 | g.27550322C>T | CA715883 | AHDC1 | c.1794G>A (p.Gln598=) n.2751G>A n.2861G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550323T>A | CA339233343 | AHDC1 | c.1793A>T (p.Gln598Leu) n.2750A>T n.2860A>T | |
| 1 | g.27550323T>C | CA339233344 | AHDC1 | c.1793A>G (p.Gln598Arg) n.2750A>G n.2860A>G | |
| 1 | g.27550323T>G | CA339233345 | AHDC1 | c.1793A>C (p.Gln598Pro) n.2750A>C n.2860A>C | |
| 1 | g.27550324G>A | CA339233346 | AHDC1 | c.1792C>T (p.Gln598Ter) n.2749C>T n.2859C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550324G>C | CA339233347 | AHDC1 | c.1792C>G (p.Gln598Glu) n.2749C>G n.2859C>G | |
| 1 | g.27550324G>T | CA339233348 | AHDC1 | c.1792C>A (p.Gln598Lys) n.2749C>A n.2859C>A | |
| 1 | g.27550325G>A | CA416979503 | AHDC1 | c.1791C>T (p.Pro597=) n.2748C>T n.2858C>T | dbSNP |
| 1 | g.27550325G>C | CA416979500 | AHDC1 | c.1791C>G (p.Pro597=) n.2748C>G n.2858C>G | |
| 1 | g.27550325G= | CA1160545565 | AHDC1 | c.1791C= (p.Pro597=) n.2748C= n.2858C= | |
| 1 | g.27550325G>T | CA416979499 | AHDC1 | c.1791C>A (p.Pro597=) n.2748C>A n.2858C>A | |
| 1 | g.27550326G>A | CA339233349 | AHDC1 | c.1790C>T (p.Pro597Leu) n.2747C>T n.2857C>T | |
| 1 | g.27550326G>C | CA339233350 | AHDC1 | c.1790C>G (p.Pro597Arg) n.2747C>G n.2857C>G | |
| 1 | g.27550326G>T | CA339233351 | AHDC1 | c.1790C>A (p.Pro597His) n.2747C>A n.2857C>A | |
| 1 | g.27550327G>A | CA339233354 | AHDC1 | c.1789C>T (p.Pro597Ser) n.2746C>T n.2856C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550327G>C | CA339233352 | AHDC1 | c.1789C>G (p.Pro597Ala) n.2746C>G n.2856C>G | |
| 1 | g.27550327G>T | CA339233353 | AHDC1 | c.1789C>A (p.Pro597Thr) n.2746C>A n.2856C>A | |
| 1 | g.27550329_27550330del | CA2739291927 | AHDC1 | c.1788_1789del (p.Gln598AlafsTer?) n.2745_2746del n.2855_2856del | |
| 1 | g.27550328A>C | CA416979511 | AHDC1 | c.1788T>G (p.Ser596=) n.2745T>G n.2855T>G | |
| 1 | g.27550328A>G | CA416979512 | AHDC1 | c.1788T>C (p.Ser596=) n.2745T>C n.2855T>C | |
| 1 | g.27550328A>T | CA416979513 | AHDC1 | c.1788T>A (p.Ser596=) n.2745T>A n.2855T>A | |
| 1 | g.27550329G>A | CA715884 | AHDC1 | c.1787C>T (p.Ser596Phe) n.2744C>T n.2854C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550329G>C | CA339233355 | AHDC1 | c.1787C>G (p.Ser596Cys) n.2744C>G n.2854C>G | |
| 1 | g.27550329G= | CA1160545566 | AHDC1 | c.1787C= (p.Ser596=) n.2744C= n.2854C= | |
| 1 | g.27550329G>T | CA339233356 | AHDC1 | c.1787C>A (p.Ser596Tyr) n.2744C>A n.2854C>A | |
| 1 | g.27550330A>C | CA339233357 | AHDC1 | c.1786T>G (p.Ser596Ala) n.2743T>G n.2853T>G | |
| 1 | g.27550330A>G | CA339233358 | AHDC1 | c.1786T>C (p.Ser596Pro) n.2743T>C n.2853T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550330A>T | CA339233359 | AHDC1 | c.1786T>A (p.Ser596Thr) n.2743T>A n.2853T>A | |
| 1 | g.27550331T>A | CA416979522 | AHDC1 | c.1785A>T (p.Ala595=) n.2742A>T n.2852A>T | |
| 1 | g.27550331T>C | CA416979526 | AHDC1 | c.1785A>G (p.Ala595=) n.2742A>G n.2852A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550331T>G | CA715885 | AHDC1 | c.1785A>C (p.Ala595=) n.2742A>C n.2852A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550331T= | CA1160545567 | AHDC1 | c.1785A= (p.Ala595=) n.2742A= n.2852A= | |
| 1 | g.27550332G>A | CA339233360 | AHDC1 | c.1784C>T (p.Ala595Val) n.2741C>T n.2851C>T | |
| 1 | g.27550332G>C | CA339233361 | AHDC1 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.2741C>G n.2851C>G | |
| 1 | g.27550332G>T | CA339233362 | AHDC1 | c.1784C>A (p.Ala595Glu) n.2741C>A n.2851C>A | |
| 1 | g.27550333C>A | CA339233365 | AHDC1 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.2740G>T n.2850G>T | |
| 1 | g.27550333C>G | CA339233364 | AHDC1 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.2740G>C n.2850G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550333C>T | CA339233363 | AHDC1 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.2740G>A n.2850G>A | |
| 1 | g.27550334C>A | CA416979534 | AHDC1 | c.1782G>T (p.Leu594=) n.2739G>T n.2849G>T | |
| 1 | g.27550334C>G | CA416979535 | AHDC1 | c.1782G>C (p.Leu594=) n.2739G>C n.2849G>C | |
| 1 | g.27550334C>T | CA416979536 | AHDC1 | c.1782G>A (p.Leu594=) n.2739G>A n.2849G>A | |
| 1 | g.27550335A>C | CA339233366 | AHDC1 | c.1781T>G (p.Leu594Arg) n.2738T>G n.2848T>G | |
| 1 | g.27550335A>G | CA339233367 | AHDC1 | c.1781T>C (p.Leu594Pro) n.2738T>C n.2848T>C | |
| 1 | g.27550335A>T | CA339233368 | AHDC1 | c.1781T>A (p.Leu594Gln) n.2738T>A n.2848T>A | |
| 1 | g.27550336G>A | CA416979544 | AHDC1 | c.1780C>T (p.Leu594=) n.2737C>T n.2847C>T | |
| 1 | g.27550336G>C | CA339233369 | AHDC1 | c.1780C>G (p.Leu594Val) n.2737C>G n.2847C>G | |
| 1 | g.27550336G>T | CA339233370 | AHDC1 | c.1780C>A (p.Leu594Met) n.2737C>A n.2847C>A | |
| 1 | g.27550337C>A | CA339233371 | AHDC1 | c.1779G>T (p.Lys593Asn) n.2736G>T n.2846G>T | |
| 1 | g.27550337C>G | CA339233372 | AHDC1 | c.1779G>C (p.Lys593Asn) n.2736G>C n.2846G>C | |
| 1 | g.27550337C>T | CA416979547 | AHDC1 | c.1779G>A (p.Lys593=) n.2736G>A n.2846G>A | |
| 1 | g.27550338T>A | CA339233373 | AHDC1 | c.1778A>T (p.Lys593Met) n.2735A>T n.2845A>T | |
| 1 | g.27550338T>C | CA339233374 | AHDC1 | c.1778A>G (p.Lys593Arg) n.2735A>G n.2845A>G | |
| 1 | g.27550338T>G | CA339233375 | AHDC1 | c.1778A>C (p.Lys593Thr) n.2735A>C n.2845A>C | |
| 1 | g.27550339T>A | CA339233376 | AHDC1 | c.1777A>T (p.Lys593Ter) n.2734A>T n.2844A>T | |
| 1 | g.27550339T>C | CA339233377 | AHDC1 | c.1777A>G (p.Lys593Glu) n.2734A>G n.2844A>G | |
| 1 | g.27550339T>G | CA339233378 | AHDC1 | c.1777A>C (p.Lys593Gln) n.2734A>C n.2844A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550340C>A | CA339233379 | AHDC1 | c.1776G>T (p.Gln592His) n.2733G>T n.2843G>T | |
| 1 | g.27550340C>G | CA339233380 | AHDC1 | c.1776G>C (p.Gln592His) n.2733G>C n.2843G>C | |
| 1 | g.27550340C>T | CA416979563 | AHDC1 | c.1776G>A (p.Gln592=) n.2733G>A n.2843G>A | |
| 1 | g.27550341T>A | CA339233381 | AHDC1 | c.1775A>T (p.Gln592Leu) n.2732A>T n.2842A>T | |
| 1 | g.27550341T>C | CA339233382 | AHDC1 | c.1775A>G (p.Gln592Arg) n.2732A>G n.2842A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550341T>G | CA339233383 | AHDC1 | c.1775A>C (p.Gln592Pro) n.2732A>C n.2842A>C | |
| 1 | g.27550342G>A | CA339233384 | AHDC1 | c.1774C>T (p.Gln592Ter) n.2731C>T n.2841C>T | |
| 1 | g.27550342G>C | CA339233385 | AHDC1 | c.1774C>G (p.Gln592Glu) n.2731C>G n.2841C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550342G= | CA1160545568 | AHDC1 | c.1774C= (p.Gln592=) n.2731C= n.2841C= | |
| 1 | g.27550342G>T | CA339233386 | AHDC1 | c.1774C>A (p.Gln592Lys) n.2731C>A n.2841C>A | |
| 1 | g.27550343C>A | CA339233387 | AHDC1 | c.1773G>T (p.Lys591Asn) n.2730G>T n.2840G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550343C= | CA1160545569 | AHDC1 | c.1773G= (p.Lys591=) n.2730G= n.2840G= | |
| 1 | g.27550343C>G | CA339233388 | AHDC1 | c.1773G>C (p.Lys591Asn) n.2730G>C n.2840G>C | |
| 1 | g.27550343C>T | CA416979567 | AHDC1 | c.1773G>A (p.Lys591=) n.2730G>A n.2840G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550344T>A | CA339233389 | AHDC1 | c.1772A>T (p.Lys591Met) n.2729A>T n.2839A>T | |
| 1 | g.27550344T>C | CA339233390 | AHDC1 | c.1772A>G (p.Lys591Arg) n.2729A>G n.2839A>G | dbSNP |
| 1 | g.27550344T>G | CA339233391 | AHDC1 | c.1772A>C (p.Lys591Thr) n.2729A>C n.2839A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550344T= | CA1160545570 | AHDC1 | c.1772A= (p.Lys591=) n.2729A= n.2839A= | |
| 1 | g.27550345T>A | CA339233394 | AHDC1 | c.1771A>T (p.Lys591Ter) n.2728A>T n.2838A>T | |
| 1 | g.27550345T>C | CA339233393 | AHDC1 | c.1771A>G (p.Lys591Glu) n.2728A>G n.2838A>G | |
| 1 | g.27550345T>G | CA339233392 | AHDC1 | c.1771A>C (p.Lys591Gln) n.2728A>C n.2838A>C | |
| 1 | g.27550346C>A | CA416979582 | AHDC1 | c.1770G>T (p.Arg590=) n.2727G>T n.2837G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550346C= | CA1160545571 | AHDC1 | c.1770G= (p.Arg590=) n.2727G= n.2837G= | |
| 1 | g.27550346C>G | CA416979583 | AHDC1 | c.1770G>C (p.Arg590=) n.2727G>C n.2837G>C | |
| 1 | g.27550346C>T | CA416979584 | AHDC1 | c.1770G>A (p.Arg590=) n.2727G>A n.2837G>A | |
| 1 | g.27550347C>A | CA339233395 | AHDC1 | c.1769G>T (p.Arg590Leu) n.2726G>T n.2836G>T | |
| 1 | g.27550347C= | CA1160545572 | AHDC1 | c.1769G= (p.Arg590=) n.2726G= n.2836G= | |
| 1 | g.27550347C>G | CA339233396 | AHDC1 | c.1769G>C (p.Arg590Pro) n.2726G>C n.2836G>C | |
| 1 | g.27550347C>T | CA715886 | AHDC1 | c.1769G>A (p.Arg590Gln) n.2726G>A n.2836G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550348G>A | CA339233397 | AHDC1 | c.1768C>T (p.Arg590Trp) n.2725C>T n.2835C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550348G>C | CA339233398 | AHDC1 | c.1768C>G (p.Arg590Gly) n.2725C>G n.2835C>G | |
| 1 | g.27550348G= | CA1160545573 | AHDC1 | c.1768C= (p.Arg590=) n.2725C= n.2835C= | |
| 1 | g.27550348G>T | CA416979590 | AHDC1 | c.1768C>A (p.Arg590=) n.2725C>A n.2835C>A | |
| 1 | g.27550349C>A | CA416979593 | AHDC1 | c.1767G>T (p.Arg589=) n.2724G>T n.2834G>T | |
| 1 | g.27550349C= | CA1160545574 | AHDC1 | c.1767G= (p.Arg589=) n.2724G= n.2834G= | |
| 1 | g.27550349C>G | CA416979594 | AHDC1 | c.1767G>C (p.Arg589=) n.2724G>C n.2834G>C | |
| 1 | g.27550349C>T | CA416979595 | AHDC1 | c.1767G>A (p.Arg589=) n.2724G>A n.2834G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550350C>A | CA339233399 | AHDC1 | c.1766G>T (p.Arg589Leu) n.2723G>T n.2833G>T | dbSNP |
| 1 | g.27550350C= | CA1142335168 | AHDC1 | c.1766G= (p.Arg589=) n.2723G= n.2833G= | |
| 1 | g.27550350C>G | CA339233400 | AHDC1 | c.1766G>C (p.Arg589Pro) n.2723G>C n.2833G>C | |
| 1 | g.27550350C>T | CA19877097 | AHDC1 | c.1766G>A (p.Arg589Gln) n.2723G>A n.2833G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550351G>A | CA19877109 | AHDC1 | c.1765C>T (p.Arg589Trp) n.2722C>T n.2832C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550351G>C | CA339233401 | AHDC1 | c.1765C>G (p.Arg589Gly) n.2722C>G n.2832C>G | |
| 1 | g.27550351G= | CA1160545575 | AHDC1 | c.1765C= (p.Arg589=) n.2722C= n.2832C= | |
| 1 | g.27550351G>T | CA416979603 | AHDC1 | c.1765C>A (p.Arg589=) n.2722C>A n.2832C>A | |
| 1 | g.27550352C>A | CA416979608 | AHDC1 | c.1764G>T (p.Arg588=) n.2721G>T n.2831G>T | |
| 1 | g.27550352C= | CA1160545577 | AHDC1 | c.1764G= (p.Arg588=) n.2721G= n.2831G= | |
| 1 | g.27550352C>G | CA416979609 | AHDC1 | c.1764G>C (p.Arg588=) n.2721G>C n.2831G>C | |
| 1 | g.27550352C>T | CA715887 | AHDC1 | c.1764G>A (p.Arg588=) n.2721G>A n.2831G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550352_27550355delinsCCGT | CA1160545576 | AHDC1 | c.1761_1764delinsACGG (p.Arg587=) n.2718_2721delinsACGG n.2828_2831delinsACGG | |
| 1 | g.27550353C>A | CA339233402 | AHDC1 | c.1763G>T (p.Arg588Leu) n.2720G>T n.2830G>T | |
| 1 | g.27550353C= | CA1160545578 | AHDC1 | c.1763G= (p.Arg588=) n.2720G= n.2830G= | |
| 1 | g.27550353C>G | CA339233403 | AHDC1 | c.1763G>C (p.Arg588Pro) n.2720G>C n.2830G>C | |
| 1 | g.27550353C>T | CA19877129 | AHDC1 | c.1763G>A (p.Arg588Gln) n.2720G>A n.2830G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550356_27550358del | CA715888 | AHDC1 | c.1761_1763del (p.Arg588del) n.2718_2720del n.2828_2830del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550354G>A | CA339233404 | AHDC1 | c.1762C>T (p.Arg588Trp) n.2719C>T n.2829C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550354G>C | CA339233405 | AHDC1 | c.1762C>G (p.Arg588Gly) n.2719C>G n.2829C>G | |
| 1 | g.27550354G= | CA1160545579 | AHDC1 | c.1762C= (p.Arg588=) n.2719C= n.2829C= | |
| 1 | g.27550354G>T | CA416979619 | AHDC1 | c.1762C>A (p.Arg588=) n.2719C>A n.2829C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550355T>A | CA416979622 | AHDC1 | c.1761A>T (p.Arg587=) n.2718A>T n.2828A>T | |
| 1 | g.27550355T>C | CA715889 | AHDC1 | c.1761A>G (p.Arg587=) n.2718A>G n.2828A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550355T>G | CA416979621 | AHDC1 | c.1761A>C (p.Arg587=) n.2718A>C n.2828A>C | |
| 1 | g.27550355T= | CA1160545580 | AHDC1 | c.1761A= (p.Arg587=) n.2718A= n.2828A= | |
| 1 | g.27550356C>A | CA339233408 | AHDC1 | c.1760G>T (p.Arg587Leu) n.2717G>T n.2827G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550356C= | CA1160545582 | AHDC1 | c.1760G= (p.Arg587=) n.2717G= n.2827G= | |
| 1 | g.27550356C>G | CA339233406 | AHDC1 | c.1760G>C (p.Arg587Pro) n.2717G>C n.2827G>C | |
| 1 | g.27550356C>T | CA339233407 | AHDC1 | c.1760G>A (p.Arg587Gln) n.2717G>A n.2827G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550356_27550359delinsCGTT | CA1160545581 | AHDC1 | c.1757_1760delinsAACG (p.Lys586=) n.2714_2717delinsAACG n.2824_2827delinsAACG | |
| 1 | g.27550356_27550357insCTAAGAACCT | CA2742943573 | AHDC1 | c.1759_1760insAGGTTCTTAG (p.Arg587GlnfsTer?) n.2716_2717insAGGTTCTTAG n.2826_2827insAGGTTCTTAG | |
| 1 | g.27550357G>A | CA10602787 | AHDC1 | c.1759C>T (p.Arg587Ter) n.2716C>T n.2826C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.27550357G>C | CA339233409 | AHDC1 | c.1759C>G (p.Arg587Gly) n.2716C>G n.2826C>G | |
| 1 | g.27550357G= | CA1160545583 | AHDC1 | c.1759C= (p.Arg587=) n.2716C= n.2826C= | |
| 1 | g.27550357G>T | CA416979626 | AHDC1 | c.1759C>A (p.Arg587=) n.2716C>A n.2826C>A | COSMIC |
| 1 | g.27550357_27550359del | CA715890 | AHDC1 | c.1757_1759del (p.Lys586del) n.2714_2716del n.2824_2826del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.27550357_27550361delinsGTTTT | CA1160545584 | AHDC1 | c.1755_1759delinsAAAAC (p.Lys585=) n.2712_2716delinsAAAAC n.2822_2826delinsAAAAC | |
| 1 | g.27550358T>A | CA339233410 | AHDC1 | c.1758A>T (p.Lys586Asn) n.2715A>T n.2825A>T | |
| 1 | g.27550358T>C | CA416979629 | AHDC1 | c.1758A>G (p.Lys586=) n.2715A>G n.2825A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550358T>G | CA339233411 | AHDC1 | c.1758A>C (p.Lys586Asn) n.2715A>C n.2825A>C | dbSNP |
| 1 | g.27550358T= | CA1160545585 | AHDC1 | c.1758A= (p.Lys586=) n.2715A= n.2825A= | |
| 1 | g.27550364dup | CA915941190 | AHDC1 | c.1758dup (p.Arg587ThrfsTer?) n.2715dup n.2825dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550364del | CA416979632 | AHDC1 | c.1758del (p.Lys586AsnfsTer?) n.2715del n.2825del | COSMIC |
| 1 | g.27550363_27550364del | CA2573051553 | AHDC1 | c.1757_1758del (p.Lys586ThrfsTer?) n.2714_2715del n.2824_2825del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550361_27550364del | CA16617137 | AHDC1 | c.1755_1758del (p.Lys585AsnfsTer?) n.2712_2715del n.2822_2825del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550359T>A | CA339233412 | AHDC1 | c.1757A>T (p.Lys586Ile) n.2714A>T n.2824A>T | |
| 1 | g.27550359T>C | CA715891 | AHDC1 | c.1757A>G (p.Lys586Arg) n.2714A>G n.2824A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550359T>G | CA339233413 | AHDC1 | c.1757A>C (p.Lys586Thr) n.2714A>C n.2824A>C | |
| 1 | g.27550359T= | CA1160545586 | AHDC1 | c.1757A= (p.Lys586=) n.2714A= n.2824A= | |
| 1 | g.27550360T>A | CA339233414 | AHDC1 | c.1756A>T (p.Lys586Ter) n.2713A>T n.2823A>T | |
| 1 | g.27550360T>C | CA339233415 | AHDC1 | c.1756A>G (p.Lys586Glu) n.2713A>G n.2823A>G | |
| 1 | g.27550360T>G | CA339233416 | AHDC1 | c.1756A>C (p.Lys586Gln) n.2713A>C n.2823A>C | |
| 1 | g.27550361T>A | CA339233417 | AHDC1 | c.1755A>T (p.Lys585Asn) n.2712A>T n.2822A>T | |
| 1 | g.27550361T>C | CA416979642 | AHDC1 | c.1755A>G (p.Lys585=) n.2712A>G n.2822A>G | |
| 1 | g.27550361T>G | CA339233418 | AHDC1 | c.1755A>C (p.Lys585Asn) n.2712A>C n.2822A>C |