UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550172del | CA319660 | AHDC1 | c.1945del (p.Ala649ProfsTer?) n.2902del n.3012del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550172C>A | CA339233008 | AHDC1 | c.1944G>T (p.Gln648His) n.2901G>T n.3011G>T | |
| 1 | g.27550172C>G | CA339233009 | AHDC1 | c.1944G>C (p.Gln648His) n.2901G>C n.3011G>C | |
| 1 | g.27550172C>T | CA416979400 | AHDC1 | c.1944G>A (p.Gln648=) n.2901G>A n.3011G>A | |
| 1 | g.27550173T>A | CA339233010 | AHDC1 | c.1943A>T (p.Gln648Leu) n.2900A>T n.3010A>T | |
| 1 | g.27550173T>C | CA715861 | AHDC1 | c.1943A>G (p.Gln648Arg) n.2900A>G n.3010A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550173T>G | CA339233011 | AHDC1 | c.1943A>C (p.Gln648Pro) n.2900A>C n.3010A>C | |
| 1 | g.27550173T= | CA1160545519 | AHDC1 | c.1943A= (p.Gln648=) n.2900A= n.3010A= | |
| 1 | g.27550174G>A | CA339233014 | AHDC1 | c.1942C>T (p.Gln648Ter) n.2899C>T n.3009C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550174G>C | CA339233012 | AHDC1 | c.1942C>G (p.Gln648Glu) n.2899C>G n.3009C>G | |
| 1 | g.27550174G>T | CA339233013 | AHDC1 | c.1942C>A (p.Gln648Lys) n.2899C>A n.3009C>A | |
| 1 | g.27550175G>A | CA416979405 | AHDC1 | c.1941C>T (p.His647=) n.2898C>T n.3008C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550175G>C | CA339233015 | AHDC1 | c.1941C>G (p.His647Gln) n.2898C>G n.3008C>G | |
| 1 | g.27550175G>T | CA339233016 | AHDC1 | c.1941C>A (p.His647Gln) n.2898C>A n.3008C>A | |
| 1 | g.27550176T>A | CA339233017 | AHDC1 | c.1940A>T (p.His647Leu) n.2897A>T n.3007A>T | |
| 1 | g.27550176T>C | CA339233018 | AHDC1 | c.1940A>G (p.His647Arg) n.2897A>G n.3007A>G | |
| 1 | g.27550176T>G | CA339233019 | AHDC1 | c.1940A>C (p.His647Pro) n.2897A>C n.3007A>C | |
| 1 | g.27550177G>A | CA339233020 | AHDC1 | c.1939C>T (p.His647Tyr) n.2896C>T n.3006C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550177G>C | CA339233021 | AHDC1 | c.1939C>G (p.His647Asp) n.2896C>G n.3006C>G | |
| 1 | g.27550177G>T | CA339233022 | AHDC1 | c.1939C>A (p.His647Asn) n.2896C>A n.3006C>A | |
| 1 | g.27550178C>A | CA416979416 | AHDC1 | c.1938G>T (p.Val646=) n.2895G>T n.3005G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550178C= | CA1160545520 | AHDC1 | c.1938G= (p.Val646=) n.2895G= n.3005G= | |
| 1 | g.27550178C>G | CA416979419 | AHDC1 | c.1938G>C (p.Val646=) n.2895G>C n.3005G>C | |
| 1 | g.27550178C>T | CA715862 | AHDC1 | c.1938G>A (p.Val646=) n.2895G>A n.3005G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550179A>C | CA339233023 | AHDC1 | c.1937T>G (p.Val646Gly) n.2894T>G n.3004T>G | |
| 1 | g.27550179A>G | CA339233024 | AHDC1 | c.1937T>C (p.Val646Ala) n.2894T>C n.3004T>C | |
| 1 | g.27550179A>T | CA339233025 | AHDC1 | c.1937T>A (p.Val646Glu) n.2894T>A n.3004T>A | |
| 1 | g.27550180C>A | CA339233028 | AHDC1 | c.1936G>T (p.Val646Leu) n.2893G>T n.3003G>T | |
| 1 | g.27550180C>G | CA339233027 | AHDC1 | c.1936G>C (p.Val646Leu) n.2893G>C n.3003G>C | |
| 1 | g.27550180C>T | CA339233026 | AHDC1 | c.1936G>A (p.Val646Met) n.2893G>A n.3003G>A | |
| 1 | g.27550181C>A | CA416979430 | AHDC1 | c.1935G>T (p.Ser645=) n.2892G>T n.3002G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550181C= | CA1160545521 | AHDC1 | c.1935G= (p.Ser645=) n.2892G= n.3002G= | |
| 1 | g.27550181C>G | CA416979433 | AHDC1 | c.1935G>C (p.Ser645=) n.2892G>C n.3002G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550181C>T | CA715863 | AHDC1 | c.1935G>A (p.Ser645=) n.2892G>A n.3002G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550182G>A | CA715864 | AHDC1 | c.1934C>T (p.Ser645Leu) n.2891C>T n.3001C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550182G>C | CA339233029 | AHDC1 | c.1934C>G (p.Ser645Trp) n.2891C>G n.3001C>G | |
| 1 | g.27550182G= | CA1160545522 | AHDC1 | c.1934C= (p.Ser645=) n.2891C= n.3001C= | |
| 1 | g.27550182G>T | CA339233030 | AHDC1 | c.1934C>A (p.Ser645Ter) n.2891C>A n.3001C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550183A= | CA1160545523 | AHDC1 | c.1933T= (p.Ser645=) n.2890T= n.3000T= | |
| 1 | g.27550183A>C | CA339233031 | AHDC1 | c.1933T>G (p.Ser645Ala) n.2890T>G n.3000T>G | |
| 1 | g.27550183A>G | CA339233032 | AHDC1 | c.1933T>C (p.Ser645Pro) n.2890T>C n.3000T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550183A>T | CA339233033 | AHDC1 | c.1933T>A (p.Ser645Thr) n.2890T>A n.3000T>A | |
| 1 | g.27550184C>A | CA339233035 | AHDC1 | c.1932G>T (p.Glu644Asp) n.2889G>T n.2999G>T | |
| 1 | g.27550184C>G | CA339233034 | AHDC1 | c.1932G>C (p.Glu644Asp) n.2889G>C n.2999G>C | |
| 1 | g.27550184C>T | CA416979443 | AHDC1 | c.1932G>A (p.Glu644=) n.2889G>A n.2999G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550185T>A | CA339233036 | AHDC1 | c.1931A>T (p.Glu644Val) n.2888A>T n.2998A>T | |
| 1 | g.27550185T>C | CA339233037 | AHDC1 | c.1931A>G (p.Glu644Gly) n.2888A>G n.2998A>G | |
| 1 | g.27550185T>G | CA339233038 | AHDC1 | c.1931A>C (p.Glu644Ala) n.2888A>C n.2998A>C | |
| 1 | g.27550186C>A | CA339233039 | AHDC1 | c.1930G>T (p.Glu644Ter) n.2887G>T n.2997G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550186C>G | CA339233040 | AHDC1 | c.1930G>C (p.Glu644Gln) n.2887G>C n.2997G>C | |
| 1 | g.27550186C>T | CA339233041 | AHDC1 | c.1930G>A (p.Glu644Lys) n.2887G>A n.2997G>A | |
| 1 | g.27550187C>A | CA416979446 | AHDC1 | c.1929G>T (p.Pro643=) n.2886G>T n.2996G>T | dbSNP |
| 1 | g.27550187C= | CA1160545524 | AHDC1 | c.1929G= (p.Pro643=) n.2886G= n.2996G= | |
| 1 | g.27550187C>G | CA416979447 | AHDC1 | c.1929G>C (p.Pro643=) n.2886G>C n.2996G>C | |
| 1 | g.27550187C>T | CA416979450 | AHDC1 | c.1929G>A (p.Pro643=) n.2886G>A n.2996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550188G>A | CA339233044 | AHDC1 | c.1928C>T (p.Pro643Leu) n.2885C>T n.2995C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550188G>C | CA339233042 | AHDC1 | c.1928C>G (p.Pro643Arg) n.2885C>G n.2995C>G | |
| 1 | g.27550188G>T | CA339233043 | AHDC1 | c.1928C>A (p.Pro643Gln) n.2885C>A n.2995C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550189G>A | CA19876964 | AHDC1 | c.1927C>T (p.Pro643Ser) n.2884C>T n.2994C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550189G>C | CA339233045 | AHDC1 | c.1927C>G (p.Pro643Ala) n.2884C>G n.2994C>G | |
| 1 | g.27550189G= | CA1160545525 | AHDC1 | c.1927C= (p.Pro643=) n.2884C= n.2994C= | |
| 1 | g.27550189G>T | CA339233046 | AHDC1 | c.1927C>A (p.Pro643Thr) n.2884C>A n.2994C>A | |
| 1 | g.27550190C>A | CA339233047 | AHDC1 | c.1926G>T (p.Glu642Asp) n.2883G>T n.2993G>T | |
| 1 | g.27550190C= | CA1160545526 | AHDC1 | c.1926G= (p.Glu642=) n.2883G= n.2993G= | |
| 1 | g.27550190C>G | CA715865 | AHDC1 | c.1926G>C (p.Glu642Asp) n.2883G>C n.2993G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550190C>T | CA416979459 | AHDC1 | c.1926G>A (p.Glu642=) n.2883G>A n.2993G>A | |
| 1 | g.27550191T>A | CA339233048 | AHDC1 | c.1925A>T (p.Glu642Val) n.2882A>T n.2992A>T | |
| 1 | g.27550191T>C | CA339233049 | AHDC1 | c.1925A>G (p.Glu642Gly) n.2882A>G n.2992A>G | |
| 1 | g.27550191T>G | CA339233050 | AHDC1 | c.1925A>C (p.Glu642Ala) n.2882A>C n.2992A>C | |
| 1 | g.27550192C>A | CA339233051 | AHDC1 | c.1924G>T (p.Glu642Ter) n.2881G>T n.2991G>T | |
| 1 | g.27550192C= | CA1160545527 | AHDC1 | c.1924G= (p.Glu642=) n.2881G= n.2991G= | |
| 1 | g.27550192C>G | CA339233052 | AHDC1 | c.1924G>C (p.Glu642Gln) n.2881G>C n.2991G>C | |
| 1 | g.27550192C>T | CA339233053 | AHDC1 | c.1924G>A (p.Glu642Lys) n.2881G>A n.2991G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550193A>C | CA339233054 | AHDC1 | c.1923T>G (p.Ser641Arg) n.2880T>G n.2990T>G | |
| 1 | g.27550193A>G | CA416979471 | AHDC1 | c.1923T>C (p.Ser641=) n.2880T>C n.2990T>C | |
| 1 | g.27550193A>T | CA339233055 | AHDC1 | c.1923T>A (p.Ser641Arg) n.2880T>A n.2990T>A | |
| 1 | g.27550194C>A | CA339233058 | AHDC1 | c.1922G>T (p.Ser641Ile) n.2879G>T n.2989G>T | |
| 1 | g.27550194C>G | CA339233056 | AHDC1 | c.1922G>C (p.Ser641Thr) n.2879G>C n.2989G>C | |
| 1 | g.27550194C>T | CA339233057 | AHDC1 | c.1922G>A (p.Ser641Asn) n.2879G>A n.2989G>A | |
| 1 | g.27550195T>A | CA339233059 | AHDC1 | c.1921A>T (p.Ser641Cys) n.2878A>T n.2988A>T | |
| 1 | g.27550195T>C | CA339233060 | AHDC1 | c.1921A>G (p.Ser641Gly) n.2878A>G n.2988A>G | |
| 1 | g.27550195T>G | CA339233061 | AHDC1 | c.1921A>C (p.Ser641Arg) n.2878A>C n.2988A>C | |
| 1 | g.27550196G>A | CA416979478 | AHDC1 | c.1920C>T (p.Pro640=) n.2877C>T n.2987C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550196G>C | CA416979482 | AHDC1 | c.1920C>G (p.Pro640=) n.2877C>G n.2987C>G | |
| 1 | g.27550196G>T | CA416979483 | AHDC1 | c.1920C>A (p.Pro640=) n.2877C>A n.2987C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550197G>A | CA339233062 | AHDC1 | c.1919C>T (p.Pro640Leu) n.2876C>T n.2986C>T | |
| 1 | g.27550197G>C | CA339233063 | AHDC1 | c.1919C>G (p.Pro640Arg) n.2876C>G n.2986C>G | |
| 1 | g.27550197G>T | CA339233064 | AHDC1 | c.1919C>A (p.Pro640His) n.2876C>A n.2986C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550198G>A | CA339233067 | AHDC1 | c.1918C>T (p.Pro640Ser) n.2875C>T n.2985C>T | |
| 1 | g.27550198G>C | CA339233066 | AHDC1 | c.1918C>G (p.Pro640Ala) n.2875C>G n.2985C>G | |
| 1 | g.27550198G>T | CA339233065 | AHDC1 | c.1918C>A (p.Pro640Thr) n.2875C>A n.2985C>A | |
| 1 | g.27550199T>A | CA416979488 | AHDC1 | c.1917A>T (p.Thr639=) n.2874A>T n.2984A>T | |
| 1 | g.27550199T>C | CA416979489 | AHDC1 | c.1917A>G (p.Thr639=) n.2874A>G n.2984A>G | ClinVar |
| 1 | g.27550199T>G | CA416979490 | AHDC1 | c.1917A>C (p.Thr639=) n.2874A>C n.2984A>C | |
| 1 | g.27550200G>A | CA339233068 | AHDC1 | c.1916C>T (p.Thr639Ile) n.2873C>T n.2983C>T | |
| 1 | g.27550200G>C | CA339233069 | AHDC1 | c.1916C>G (p.Thr639Arg) n.2873C>G n.2983C>G | |
| 1 | g.27550200G>T | CA339233070 | AHDC1 | c.1916C>A (p.Thr639Lys) n.2873C>A n.2983C>A | |
| 1 | g.27550201T>A | CA339233071 | AHDC1 | c.1915A>T (p.Thr639Ser) n.2872A>T n.2982A>T | |
| 1 | g.27550201T>C | CA339233072 | AHDC1 | c.1915A>G (p.Thr639Ala) n.2872A>G n.2982A>G | |
| 1 | g.27550201T>G | CA339233073 | AHDC1 | c.1915A>C (p.Thr639Pro) n.2872A>C n.2982A>C | |
| 1 | g.27550202C>A | CA339233074 | AHDC1 | c.1914G>T (p.Trp638Cys) n.2871G>T n.2981G>T | |
| 1 | g.27550202C= | CA1160545528 | AHDC1 | c.1914G= (p.Trp638=) n.2871G= n.2981G= | |
| 1 | g.27550202C>G | CA339233076 | AHDC1 | c.1914G>C (p.Trp638Cys) n.2871G>C n.2981G>C | |
| 1 | g.27550202C>T | CA339233075 | AHDC1 | c.1914G>A (p.Trp638Ter) n.2871G>A n.2981G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550203C>A | CA339233077 | AHDC1 | c.1913G>T (p.Trp638Leu) n.2870G>T n.2980G>T | |
| 1 | g.27550203C>G | CA339233078 | AHDC1 | c.1913G>C (p.Trp638Ser) n.2870G>C n.2980G>C | |
| 1 | g.27550203C>T | CA339233079 | AHDC1 | c.1913G>A (p.Trp638Ter) n.2870G>A n.2980G>A | |
| 1 | g.27550204A>C | CA339233080 | AHDC1 | c.1912T>G (p.Trp638Gly) n.2869T>G n.2979T>G | |
| 1 | g.27550204A>G | CA339233081 | AHDC1 | c.1912T>C (p.Trp638Arg) n.2869T>C n.2979T>C | |
| 1 | g.27550204A>T | CA339233082 | AHDC1 | c.1912T>A (p.Trp638Arg) n.2869T>A n.2979T>A | |
| 1 | g.27550205G>A | CA416979505 | AHDC1 | c.1911C>T (p.Cys637=) n.2868C>T n.2978C>T | dbSNP |
| 1 | g.27550205G>C | CA339233083 | AHDC1 | c.1911C>G (p.Cys637Trp) n.2868C>G n.2978C>G | |
| 1 | g.27550205G= | CA1160545529 | AHDC1 | c.1911C= (p.Cys637=) n.2868C= n.2978C= | |
| 1 | g.27550205G>T | CA339233084 | AHDC1 | c.1911C>A (p.Cys637Ter) n.2868C>A n.2978C>A | |
| 1 | g.27550206C>A | CA339233085 | AHDC1 | c.1910G>T (p.Cys637Phe) n.2867G>T n.2977G>T | |
| 1 | g.27550206C>G | CA339233086 | AHDC1 | c.1910G>C (p.Cys637Ser) n.2867G>C n.2977G>C | |
| 1 | g.27550206C>T | CA339233087 | AHDC1 | c.1910G>A (p.Cys637Tyr) n.2867G>A n.2977G>A | |
| 1 | g.27550206dup | CA1139656039 | AHDC1 | c.1910dup (p.Cys637TrpfsTer6) n.2867dup n.2977dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550207A>C | CA339233088 | AHDC1 | c.1909T>G (p.Cys637Gly) n.2866T>G n.2976T>G | |
| 1 | g.27550207A>G | CA339233090 | AHDC1 | c.1909T>C (p.Cys637Arg) n.2866T>C n.2976T>C | |
| 1 | g.27550207A>T | CA339233089 | AHDC1 | c.1909T>A (p.Cys637Ser) n.2866T>A n.2976T>A | |
| 1 | g.27550208G>A | CA416979515 | AHDC1 | c.1908C>T (p.Arg636=) n.2865C>T n.2975C>T | |
| 1 | g.27550208G>C | CA416979517 | AHDC1 | c.1908C>G (p.Arg636=) n.2865C>G n.2975C>G | |
| 1 | g.27550208G>T | CA416979521 | AHDC1 | c.1908C>A (p.Arg636=) n.2865C>A n.2975C>A | |
| 1 | g.27550209C>A | CA339233091 | AHDC1 | c.1907G>T (p.Arg636Leu) n.2864G>T n.2974G>T | |
| 1 | g.27550209C= | CA1160545530 | AHDC1 | c.1907G= (p.Arg636=) n.2864G= n.2974G= | |
| 1 | g.27550209C>G | CA339233092 | AHDC1 | c.1907G>C (p.Arg636Pro) n.2864G>C n.2974G>C | |
| 1 | g.27550209C>T | CA715866 | AHDC1 | c.1907G>A (p.Arg636His) n.2864G>A n.2974G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550210G>A | CA715867 | AHDC1 | c.1906C>T (p.Arg636Cys) n.2863C>T n.2973C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550210G>C | CA339233093 | AHDC1 | c.1906C>G (p.Arg636Gly) n.2863C>G n.2973C>G | |
| 1 | g.27550210G= | CA1160545531 | AHDC1 | c.1906C= (p.Arg636=) n.2863C= n.2973C= | |
| 1 | g.27550210G>T | CA339233094 | AHDC1 | c.1906C>A (p.Arg636Ser) n.2863C>A n.2973C>A | |
| 1 | g.27550211G>A | CA416978995 | AHDC1 | c.1905C>T (p.Pro635=) n.2862C>T n.2972C>T | COSMIC |
| 1 | g.27550211G>C | CA416978992 | AHDC1 | c.1905C>G (p.Pro635=) n.2862C>G n.2972C>G | |
| 1 | g.27550211G>T | CA416978990 | AHDC1 | c.1905C>A (p.Pro635=) n.2862C>A n.2972C>A | |
| 1 | g.27550212G>A | CA339233095 | AHDC1 | c.1904C>T (p.Pro635Leu) n.2861C>T n.2971C>T | |
| 1 | g.27550212G>C | CA339233096 | AHDC1 | c.1904C>G (p.Pro635Arg) n.2861C>G n.2971C>G | |
| 1 | g.27550212G>T | CA339233097 | AHDC1 | c.1904C>A (p.Pro635His) n.2861C>A n.2971C>A | |
| 1 | g.27550213G>A | CA339233098 | AHDC1 | c.1903C>T (p.Pro635Ser) n.2860C>T n.2970C>T | |
| 1 | g.27550213G>C | CA339233099 | AHDC1 | c.1903C>G (p.Pro635Ala) n.2860C>G n.2970C>G | |
| 1 | g.27550213G>T | CA339233100 | AHDC1 | c.1903C>A (p.Pro635Thr) n.2860C>A n.2970C>A | |
| 1 | g.27550214C>A | CA416979008 | AHDC1 | c.1902G>T (p.Pro634=) n.2859G>T n.2969G>T | |
| 1 | g.27550214C= | CA1160545532 | AHDC1 | c.1902G= (p.Pro634=) n.2859G= n.2969G= | |
| 1 | g.27550214C>G | CA416979006 | AHDC1 | c.1902G>C (p.Pro634=) n.2859G>C n.2969G>C | |
| 1 | g.27550214C>T | CA715868 | AHDC1 | c.1902G>A (p.Pro634=) n.2859G>A n.2969G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550215G>A | CA715869 | AHDC1 | c.1901C>T (p.Pro634Leu) n.2858C>T n.2968C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550215G>C | CA339233102 | AHDC1 | c.1901C>G (p.Pro634Arg) n.2858C>G n.2968C>G | |
| 1 | g.27550215G= | CA1160545533 | AHDC1 | c.1901C= (p.Pro634=) n.2858C= n.2968C= | |
| 1 | g.27550215G>T | CA339233101 | AHDC1 | c.1901C>A (p.Pro634Gln) n.2858C>A n.2968C>A | |
| 1 | g.27550216G>A | CA339233103 | AHDC1 | c.1900C>T (p.Pro634Ser) n.2857C>T n.2967C>T | |
| 1 | g.27550216G>C | CA339233104 | AHDC1 | c.1900C>G (p.Pro634Ala) n.2857C>G n.2967C>G | |
| 1 | g.27550216G>T | CA339233105 | AHDC1 | c.1900C>A (p.Pro634Thr) n.2857C>A n.2967C>A | |
| 1 | g.27550217_27550218dup | CA2580062673 | AHDC1 | c.1899_1900dup (p.Pro634HisfsTer?) n.2856_2857dup n.2966_2967dup | ClinVar |
| 1 | g.27550217T>A | CA416979015 | AHDC1 | c.1899A>T (p.Ser633=) n.2856A>T n.2966A>T | |
| 1 | g.27550217T>C | CA416979024 | AHDC1 | c.1899A>G (p.Ser633=) n.2856A>G n.2966A>G | |
| 1 | g.27550217T>G | CA416979018 | AHDC1 | c.1899A>C (p.Ser633=) n.2856A>C n.2966A>C | dbSNP |
| 1 | g.27550217T= | CA1160545534 | AHDC1 | c.1899A= (p.Ser633=) n.2856A= n.2966A= | |
| 1 | g.27550218G>A | CA339233106 | AHDC1 | c.1898C>T (p.Ser633Leu) n.2855C>T n.2965C>T | |
| 1 | g.27550218G>C | CA339233107 | AHDC1 | c.1898C>G (p.Ser633Ter) n.2855C>G n.2965C>G | |
| 1 | g.27550218G>T | CA339233108 | AHDC1 | c.1898C>A (p.Ser633Ter) n.2855C>A n.2965C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550219A>C | CA339233109 | AHDC1 | c.1897T>G (p.Ser633Ala) n.2854T>G n.2964T>G | |
| 1 | g.27550219A>G | CA339233110 | AHDC1 | c.1897T>C (p.Ser633Pro) n.2854T>C n.2964T>C | |
| 1 | g.27550219A>T | CA339233111 | AHDC1 | c.1897T>A (p.Ser633Thr) n.2854T>A n.2964T>A | |
| 1 | g.27550220G>A | CA416979037 | AHDC1 | c.1896C>T (p.Cys632=) n.2853C>T n.2963C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550220G>C | CA339233112 | AHDC1 | c.1896C>G (p.Cys632Trp) n.2853C>G n.2963C>G | |
| 1 | g.27550220G= | CA1160545535 | AHDC1 | c.1896C= (p.Cys632=) n.2853C= n.2963C= | |
| 1 | g.27550220G>T | CA339233113 | AHDC1 | c.1896C>A (p.Cys632Ter) n.2853C>A n.2963C>A | |
| 1 | g.27550221C>A | CA339233114 | AHDC1 | c.1895G>T (p.Cys632Phe) n.2852G>T n.2962G>T | |
| 1 | g.27550221C>G | CA339233115 | AHDC1 | c.1895G>C (p.Cys632Ser) n.2852G>C n.2962G>C | |
| 1 | g.27550221C>T | CA339233116 | AHDC1 | c.1895G>A (p.Cys632Tyr) n.2852G>A n.2962G>A | |
| 1 | g.27550222A>C | CA339233118 | AHDC1 | c.1894T>G (p.Cys632Gly) n.2851T>G n.2961T>G | |
| 1 | g.27550222A>G | CA339233119 | AHDC1 | c.1894T>C (p.Cys632Arg) n.2851T>C n.2961T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550222A>T | CA339233117 | AHDC1 | c.1894T>A (p.Cys632Ser) n.2851T>A n.2961T>A | |
| 1 | g.27550223C>A | CA416979046 | AHDC1 | c.1893G>T (p.Arg631=) n.2850G>T n.2960G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550223C= | CA1160545536 | AHDC1 | c.1893G= (p.Arg631=) n.2850G= n.2960G= | |
| 1 | g.27550223C>G | CA416979051 | AHDC1 | c.1893G>C (p.Arg631=) n.2850G>C n.2960G>C | |
| 1 | g.27550223C>T | CA416979048 | AHDC1 | c.1893G>A (p.Arg631=) n.2850G>A n.2960G>A | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.27550224del | CA2739272427 | AHDC1 | c.1893del (p.Cys632AlafsTer?) n.2850del n.2960del | ClinVar |
| 1 | g.27550224C>A | CA339233120 | AHDC1 | c.1892G>T (p.Arg631Leu) n.2849G>T n.2959G>T | |
| 1 | g.27550224C>G | CA339233121 | AHDC1 | c.1892G>C (p.Arg631Pro) n.2849G>C n.2959G>C | |
| 1 | g.27550224C>T | CA339233122 | AHDC1 | c.1892G>A (p.Arg631Gln) n.2849G>A n.2959G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550225G>A | CA339233123 | AHDC1 | c.1891C>T (p.Arg631Trp) n.2848C>T n.2958C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550225G>C | CA339233124 | AHDC1 | c.1891C>G (p.Arg631Gly) n.2848C>G n.2958C>G | |
| 1 | g.27550225G= | CA1160545537 | AHDC1 | c.1891C= (p.Arg631=) n.2848C= n.2958C= | |
| 1 | g.27550225G>T | CA416979058 | AHDC1 | c.1891C>A (p.Arg631=) n.2848C>A n.2958C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550226T>A | CA416979061 | AHDC1 | c.1890A>T (p.Gly630=) n.2847A>T n.2957A>T | |
| 1 | g.27550226T>C | CA715870 | AHDC1 | c.1890A>G (p.Gly630=) n.2847A>G n.2957A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550226T>G | CA416979067 | AHDC1 | c.1890A>C (p.Gly630=) n.2847A>C n.2957A>C | |
| 1 | g.27550226T= | CA1160545538 | AHDC1 | c.1890A= (p.Gly630=) n.2847A= n.2957A= | |
| 1 | g.27550227C>A | CA339233125 | AHDC1 | c.1889G>T (p.Gly630Val) n.2846G>T n.2956G>T | |
| 1 | g.27550227C>G | CA339233126 | AHDC1 | c.1889G>C (p.Gly630Ala) n.2846G>C n.2956G>C | |
| 1 | g.27550227C>T | CA339233127 | AHDC1 | c.1889G>A (p.Gly630Glu) n.2846G>A n.2956G>A | |
| 1 | g.27550228C>A | CA339233128 | AHDC1 | c.1888G>T (p.Gly630Ter) n.2845G>T n.2955G>T | |
| 1 | g.27550228C>G | CA339233129 | AHDC1 | c.1888G>C (p.Gly630Arg) n.2845G>C n.2955G>C | |
| 1 | g.27550228C>T | CA339233130 | AHDC1 | c.1888G>A (p.Gly630Arg) n.2845G>A n.2955G>A | |
| 1 | g.27550229A= | CA1160545539 | AHDC1 | c.1887T= (p.Ala629=) n.2844T= n.2954T= | |
| 1 | g.27550229A>C | CA416979075 | AHDC1 | c.1887T>G (p.Ala629=) n.2844T>G n.2954T>G | |
| 1 | g.27550229A>G | CA416979071 | AHDC1 | c.1887T>C (p.Ala629=) n.2844T>C n.2954T>C | |
| 1 | g.27550229A>T | CA416979073 | AHDC1 | c.1887T>A (p.Ala629=) n.2844T>A n.2954T>A | dbSNP |
| 1 | g.27550230G>A | CA339233133 | AHDC1 | c.1886C>T (p.Ala629Val) n.2843C>T n.2953C>T | |
| 1 | g.27550230G>C | CA339233132 | AHDC1 | c.1886C>G (p.Ala629Gly) n.2843C>G n.2953C>G | |
| 1 | g.27550230G>T | CA339233131 | AHDC1 | c.1886C>A (p.Ala629Asp) n.2843C>A n.2953C>A | |
| 1 | g.27550231C>A | CA339233134 | AHDC1 | c.1885G>T (p.Ala629Ser) n.2842G>T n.2952G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550231C= | CA1160545540 | AHDC1 | c.1885G= (p.Ala629=) n.2842G= n.2952G= | |
| 1 | g.27550231C>G | CA339233135 | AHDC1 | c.1885G>C (p.Ala629Pro) n.2842G>C n.2952G>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550231C>T | CA715871 | AHDC1 | c.1885G>A (p.Ala629Thr) n.2842G>A n.2952G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550232G>A | CA715872 | AHDC1 | c.1884C>T (p.Cys628=) n.2841C>T n.2951C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550232G>C | CA339233136 | AHDC1 | c.1884C>G (p.Cys628Trp) n.2841C>G n.2951C>G | |
| 1 | g.27550232G= | CA1160545541 | AHDC1 | c.1884C= (p.Cys628=) n.2841C= n.2951C= | |
| 1 | g.27550232G>T | CA339233137 | AHDC1 | c.1884C>A (p.Cys628Ter) n.2841C>A n.2951C>A | |
| 1 | g.27550233C>A | CA339233138 | AHDC1 | c.1883G>T (p.Cys628Phe) n.2840G>T n.2950G>T | |
| 1 | g.27550233C= | CA1160545542 | AHDC1 | c.1883G= (p.Cys628=) n.2840G= n.2950G= | |
| 1 | g.27550233C>G | CA339233139 | AHDC1 | c.1883G>C (p.Cys628Ser) n.2840G>C n.2950G>C | |
| 1 | g.27550233C>T | CA339233140 | AHDC1 | c.1883G>A (p.Cys628Tyr) n.2840G>A n.2950G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550234A>C | CA339233141 | AHDC1 | c.1882T>G (p.Cys628Gly) n.2839T>G n.2949T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550234A>G | CA339233142 | AHDC1 | c.1882T>C (p.Cys628Arg) n.2839T>C n.2949T>C | |
| 1 | g.27550234A>T | CA339233143 | AHDC1 | c.1882T>A (p.Cys628Ser) n.2839T>A n.2949T>A | |
| 1 | g.27550234_27550235delinsAC | CA1160545543 | AHDC1 | c.1881_1882delinsGT (p.Gln627=) n.2838_2839delinsGT n.2948_2949delinsGT | |
| 1 | g.27550235del | CA319658 | AHDC1 | c.1881del (p.Gln627HisfsTer?) n.2838del n.2948del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550235C>A | CA339233144 | AHDC1 | c.1881G>T (p.Gln627His) n.2838G>T n.2948G>T | |
| 1 | g.27550235C>G | CA339233145 | AHDC1 | c.1881G>C (p.Gln627His) n.2838G>C n.2948G>C | |
| 1 | g.27550235C>T | CA416979099 | AHDC1 | c.1881G>A (p.Gln627=) n.2838G>A n.2948G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550236T>A | CA339233146 | AHDC1 | c.1880A>T (p.Gln627Leu) n.2837A>T n.2947A>T | |
| 1 | g.27550236T>C | CA339233148 | AHDC1 | c.1880A>G (p.Gln627Arg) n.2837A>G n.2947A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550236T>G | CA339233147 | AHDC1 | c.1880A>C (p.Gln627Pro) n.2837A>C n.2947A>C | |
| 1 | g.27550237G>A | CA339233149 | AHDC1 | c.1879C>T (p.Gln627Ter) n.2836C>T n.2946C>T | |
| 1 | g.27550237G>C | CA339233151 | AHDC1 | c.1879C>G (p.Gln627Glu) n.2836C>G n.2946C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550237G>T | CA339233150 | AHDC1 | c.1879C>A (p.Gln627Lys) n.2836C>A n.2946C>A | |
| 1 | g.27550238del | CA2586966362 | AHDC1 | c.1879del (p.Gln627SerfsTer?) n.2836del n.2946del | |
| 1 | g.27550238G>A | CA416979116 | AHDC1 | c.1878C>T (p.Ser626=) n.2835C>T n.2945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550238G>C | CA339233152 | AHDC1 | c.1878C>G (p.Ser626Arg) n.2835C>G n.2945C>G | |
| 1 | g.27550238G= | CA1160545544 | AHDC1 | c.1878C= (p.Ser626=) n.2835C= n.2945C= | |
| 1 | g.27550238G>T | CA339233153 | AHDC1 | c.1878C>A (p.Ser626Arg) n.2835C>A n.2945C>A | |
| 1 | g.27550239C>A | CA339233154 | AHDC1 | c.1877G>T (p.Ser626Ile) n.2834G>T n.2944G>T | |
| 1 | g.27550239C>G | CA339233155 | AHDC1 | c.1877G>C (p.Ser626Thr) n.2834G>C n.2944G>C | |
| 1 | g.27550239C>T | CA339233156 | AHDC1 | c.1877G>A (p.Ser626Asn) n.2834G>A n.2944G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550240T>A | CA339233157 | AHDC1 | c.1876A>T (p.Ser626Cys) n.2833A>T n.2943A>T | |
| 1 | g.27550240T>C | CA339233158 | AHDC1 | c.1876A>G (p.Ser626Gly) n.2833A>G n.2943A>G | |
| 1 | g.27550240T>G | CA339233159 | AHDC1 | c.1876A>C (p.Ser626Arg) n.2833A>C n.2943A>C | |
| 1 | g.27550241C>A | CA339233160 | AHDC1 | c.1875G>T (p.Gln625His) n.2832G>T n.2942G>T | |
| 1 | g.27550241C= | CA1148874640 | AHDC1 | c.1875G= (p.Gln625=) n.2832G= n.2942G= | |
| 1 | g.27550241C>G | CA715873 | AHDC1 | c.1875G>C (p.Gln625His) n.2832G>C n.2942G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550241C>T | CA416979137 | AHDC1 | c.1875G>A (p.Gln625=) n.2832G>A n.2942G>A | |
| 1 | g.27550242T>A | CA339233163 | AHDC1 | c.1874A>T (p.Gln625Leu) n.2831A>T n.2941A>T | |
| 1 | g.27550242T>C | CA339233162 | AHDC1 | c.1874A>G (p.Gln625Arg) n.2831A>G n.2941A>G | |
| 1 | g.27550242T>G | CA339233161 | AHDC1 | c.1874A>C (p.Gln625Pro) n.2831A>C n.2941A>C | |
| 1 | g.27550243G>A | CA339233164 | AHDC1 | c.1873C>T (p.Gln625Ter) n.2830C>T n.2940C>T | |
| 1 | g.27550243G>C | CA339233165 | AHDC1 | c.1873C>G (p.Gln625Glu) n.2830C>G n.2940C>G | |
| 1 | g.27550243G>T | CA339233166 | AHDC1 | c.1873C>A (p.Gln625Lys) n.2830C>A n.2940C>A | |
| 1 | g.27550244G>A | CA416979140 | AHDC1 | c.1872C>T (p.Arg624=) n.2829C>T n.2939C>T | |
| 1 | g.27550244G>C | CA416979144 | AHDC1 | c.1872C>G (p.Arg624=) n.2829C>G n.2939C>G | |
| 1 | g.27550244G>T | CA416979147 | AHDC1 | c.1872C>A (p.Arg624=) n.2829C>A n.2939C>A | |
| 1 | g.27550245C>A | CA339233167 | AHDC1 | c.1871G>T (p.Arg624Leu) n.2828G>T n.2938G>T | ClinVar |
| 1 | g.27550245C= | CA1160545545 | AHDC1 | c.1871G= (p.Arg624=) n.2828G= n.2938G= | |
| 1 | g.27550245C>G | CA339233168 | AHDC1 | c.1871G>C (p.Arg624Pro) n.2828G>C n.2938G>C | |
| 1 | g.27550245C>T | CA715874 | AHDC1 | c.1871G>A (p.Arg624His) n.2828G>A n.2938G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550246G>A | CA715875 | AHDC1 | c.1870C>T (p.Arg624Cys) n.2827C>T n.2937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550246G>C | CA339233169 | AHDC1 | c.1870C>G (p.Arg624Gly) n.2827C>G n.2937C>G | |
| 1 | g.27550246G= | CA1160545546 | AHDC1 | c.1870C= (p.Arg624=) n.2827C= n.2937C= | |
| 1 | g.27550246G>T | CA339233170 | AHDC1 | c.1870C>A (p.Arg624Ser) n.2827C>A n.2937C>A | |
| 1 | g.27550247G>A | CA416979161 | AHDC1 | c.1869C>T (p.Asn623=) n.2826C>T n.2936C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550247G>C | CA339233171 | AHDC1 | c.1869C>G (p.Asn623Lys) n.2826C>G n.2936C>G | |
| 1 | g.27550247G= | CA1160545547 | AHDC1 | c.1869C= (p.Asn623=) n.2826C= n.2936C= | |
| 1 | g.27550247G>T | CA339233172 | AHDC1 | c.1869C>A (p.Asn623Lys) n.2826C>A n.2936C>A | |
| 1 | g.27550248T>A | CA339233174 | AHDC1 | c.1868A>T (p.Asn623Ile) n.2825A>T n.2935A>T | |
| 1 | g.27550248T>C | CA339233175 | AHDC1 | c.1868A>G (p.Asn623Ser) n.2825A>G n.2935A>G | |
| 1 | g.27550248T>G | CA339233173 | AHDC1 | c.1868A>C (p.Asn623Thr) n.2825A>C n.2935A>C | dbSNP |
| 1 | g.27550248T= | CA1160545548 | AHDC1 | c.1868A= (p.Asn623=) n.2825A= n.2935A= | |
| 1 | g.27550249T>A | CA339233176 | AHDC1 | c.1867A>T (p.Asn623Tyr) n.2824A>T n.2934A>T | |
| 1 | g.27550249T>C | CA339233177 | AHDC1 | c.1867A>G (p.Asn623Asp) n.2824A>G n.2934A>G | |
| 1 | g.27550249T>G | CA339233178 | AHDC1 | c.1867A>C (p.Asn623His) n.2824A>C n.2934A>C | |
| 1 | g.27550250C>A | CA416979176 | AHDC1 | c.1866G>T (p.Leu622=) n.2823G>T n.2933G>T | |
| 1 | g.27550250C>G | CA416979177 | AHDC1 | c.1866G>C (p.Leu622=) n.2823G>C n.2933G>C | |
| 1 | g.27550250C>T | CA416979179 | AHDC1 | c.1866G>A (p.Leu622=) n.2823G>A n.2933G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550251A>C | CA339233179 | AHDC1 | c.1865T>G (p.Leu622Arg) n.2822T>G n.2932T>G | |
| 1 | g.27550251A>G | CA339233180 | AHDC1 | c.1865T>C (p.Leu622Pro) n.2822T>C n.2932T>C | |
| 1 | g.27550251A>T | CA339233181 | AHDC1 | c.1865T>A (p.Leu622Gln) n.2822T>A n.2932T>A | |
| 1 | g.27550252G>A | CA416979189 | AHDC1 | c.1864C>T (p.Leu622=) n.2821C>T n.2931C>T | |
| 1 | g.27550252G>C | CA339233182 | AHDC1 | c.1864C>G (p.Leu622Val) n.2821C>G n.2931C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550252G>T | CA339233183 | AHDC1 | c.1864C>A (p.Leu622Met) n.2821C>A n.2931C>A | |
| 1 | g.27550253G>A | CA416979197 | AHDC1 | c.1863C>T (p.Phe621=) n.2820C>T n.2930C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550253G>C | CA339233184 | AHDC1 | c.1863C>G (p.Phe621Leu) n.2820C>G n.2930C>G | |
| 1 | g.27550253G>T | CA339233185 | AHDC1 | c.1863C>A (p.Phe621Leu) n.2820C>A n.2930C>A | |
| 1 | g.27550254A>C | CA339233186 | AHDC1 | c.1862T>G (p.Phe621Cys) n.2819T>G n.2929T>G | |
| 1 | g.27550254A>G | CA339233187 | AHDC1 | c.1862T>C (p.Phe621Ser) n.2819T>C n.2929T>C | |
| 1 | g.27550254A>T | CA339233188 | AHDC1 | c.1862T>A (p.Phe621Tyr) n.2819T>A n.2929T>A | |
| 1 | g.27550255A>C | CA339233189 | AHDC1 | c.1861T>G (p.Phe621Val) n.2818T>G n.2928T>G | |
| 1 | g.27550255A>G | CA339233191 | AHDC1 | c.1861T>C (p.Phe621Leu) n.2818T>C n.2928T>C | |
| 1 | g.27550255A>T | CA339233190 | AHDC1 | c.1861T>A (p.Phe621Ile) n.2818T>A n.2928T>A | |
| 1 | g.27550256G>A | CA715876 | AHDC1 | c.1860C>T (p.Ala620=) n.2817C>T n.2927C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550256G>C | CA416979207 | AHDC1 | c.1860C>G (p.Ala620=) n.2817C>G n.2927C>G | |
| 1 | g.27550256G= | CA1148260011 | AHDC1 | c.1860C= (p.Ala620=) n.2817C= n.2927C= | |
| 1 | g.27550256G>T | CA416979204 | AHDC1 | c.1860C>A (p.Ala620=) n.2817C>A n.2927C>A | dbSNP |
| 1 | g.27550257G>A | CA339233192 | AHDC1 | c.1859C>T (p.Ala620Val) n.2816C>T n.2926C>T | |
| 1 | g.27550257G>C | CA339233193 | AHDC1 | c.1859C>G (p.Ala620Gly) n.2816C>G n.2926C>G | |
| 1 | g.27550257G>T | CA339233194 | AHDC1 | c.1859C>A (p.Ala620Asp) n.2816C>A n.2926C>A | |
| 1 | g.27550258C>A | CA339233195 | AHDC1 | c.1858G>T (p.Ala620Ser) n.2815G>T n.2925G>T | |
| 1 | g.27550258C>G | CA339233196 | AHDC1 | c.1858G>C (p.Ala620Pro) n.2815G>C n.2925G>C | |
| 1 | g.27550258C>T | CA339233197 | AHDC1 | c.1858G>A (p.Ala620Thr) n.2815G>A n.2925G>A | |
| 1 | g.27550259C>A | CA416979215 | AHDC1 | c.1857G>T (p.Leu619=) n.2814G>T n.2924G>T | |
| 1 | g.27550259C>G | CA416979217 | AHDC1 | c.1857G>C (p.Leu619=) n.2814G>C n.2924G>C | |
| 1 | g.27550259C>T | CA416979218 | AHDC1 | c.1857G>A (p.Leu619=) n.2814G>A n.2924G>A | |
| 1 | g.27550260A>C | CA339233198 | AHDC1 | c.1856T>G (p.Leu619Arg) n.2813T>G n.2923T>G | |
| 1 | g.27550260A>G | CA339233199 | AHDC1 | c.1856T>C (p.Leu619Pro) n.2813T>C n.2923T>C | |
| 1 | g.27550260A>T | CA339233200 | AHDC1 | c.1856T>A (p.Leu619Gln) n.2813T>A n.2923T>A | |
| 1 | g.27550261G>A | CA416979223 | AHDC1 | c.1855C>T (p.Leu619=) n.2812C>T n.2922C>T | |
| 1 | g.27550261G>C | CA339233201 | AHDC1 | c.1855C>G (p.Leu619Val) n.2812C>G n.2922C>G | |
| 1 | g.27550261G>T | CA339233202 | AHDC1 | c.1855C>A (p.Leu619Met) n.2812C>A n.2922C>A | |
| 1 | g.27550262C>A | CA339233203 | AHDC1 | c.1854G>T (p.Lys618Asn) n.2811G>T n.2921G>T | |
| 1 | g.27550262C>G | CA339233204 | AHDC1 | c.1854G>C (p.Lys618Asn) n.2811G>C n.2921G>C | |
| 1 | g.27550262C>T | CA416979234 | AHDC1 | c.1854G>A (p.Lys618=) n.2811G>A n.2921G>A | |
| 1 | g.27550263T>A | CA339233205 | AHDC1 | c.1853A>T (p.Lys618Met) n.2810A>T n.2920A>T | |
| 1 | g.27550263T>C | CA339233206 | AHDC1 | c.1853A>G (p.Lys618Arg) n.2810A>G n.2920A>G | |
| 1 | g.27550263T>G | CA339233207 | AHDC1 | c.1853A>C (p.Lys618Thr) n.2810A>C n.2920A>C | |
| 1 | g.27550264T>A | CA339233208 | AHDC1 | c.1852A>T (p.Lys618Ter) n.2809A>T n.2919A>T | |
| 1 | g.27550264T>C | CA339233209 | AHDC1 | c.1852A>G (p.Lys618Glu) n.2809A>G n.2919A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550264T>G | CA339233210 | AHDC1 | c.1852A>C (p.Lys618Gln) n.2809A>C n.2919A>C | |
| 1 | g.27550265G>A | CA416979237 | AHDC1 | c.1851C>T (p.Ala617=) n.2808C>T n.2918C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550265G>C | CA416979241 | AHDC1 | c.1851C>G (p.Ala617=) n.2808C>G n.2918C>G | |
| 1 | g.27550265G>T | CA416979244 | AHDC1 | c.1851C>A (p.Ala617=) n.2808C>A n.2918C>A | |
| 1 | g.27550266G>A | CA339233211 | AHDC1 | c.1850C>T (p.Ala617Val) n.2807C>T n.2917C>T | |
| 1 | g.27550266G>C | CA339233212 | AHDC1 | c.1850C>G (p.Ala617Gly) n.2807C>G n.2917C>G | |
| 1 | g.27550266G>T | CA339233213 | AHDC1 | c.1850C>A (p.Ala617Asp) n.2807C>A n.2917C>A | |
| 1 | g.27550267C>A | CA339233214 | AHDC1 | c.1849G>T (p.Ala617Ser) n.2806G>T n.2916G>T | |
| 1 | g.27550267C= | CA1160545549 | AHDC1 | c.1849G= (p.Ala617=) n.2806G= n.2916G= | |
| 1 | g.27550267C>G | CA339233215 | AHDC1 | c.1849G>C (p.Ala617Pro) n.2806G>C n.2916G>C | |
| 1 | g.27550267C>T | CA715877 | AHDC1 | c.1849G>A (p.Ala617Thr) n.2806G>A n.2916G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550268C>A | CA416979255 | AHDC1 | c.1848G>T (p.Leu616=) n.2805G>T n.2915G>T | |
| 1 | g.27550268C= | CA1160545550 | AHDC1 | c.1848G= (p.Leu616=) n.2805G= n.2915G= | |
| 1 | g.27550268C>G | CA416979260 | AHDC1 | c.1848G>C (p.Leu616=) n.2805G>C n.2915G>C | |
| 1 | g.27550268C>T | CA715878 | AHDC1 | c.1848G>A (p.Leu616=) n.2805G>A n.2915G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550269A>C | CA339233218 | AHDC1 | c.1847T>G (p.Leu616Arg) n.2804T>G n.2914T>G | |
| 1 | g.27550269A>G | CA339233217 | AHDC1 | c.1847T>C (p.Leu616Pro) n.2804T>C n.2914T>C | |
| 1 | g.27550269A>T | CA339233216 | AHDC1 | c.1847T>A (p.Leu616Gln) n.2804T>A n.2914T>A | |
| 1 | g.27550270G>A | CA416979265 | AHDC1 | c.1846C>T (p.Leu616=) n.2803C>T n.2913C>T | |
| 1 | g.27550270G>C | CA339233219 | AHDC1 | c.1846C>G (p.Leu616Val) n.2803C>G n.2913C>G | |
| 1 | g.27550270G>T | CA339233220 | AHDC1 | c.1846C>A (p.Leu616Met) n.2803C>A n.2913C>A | |
| 1 | g.27550271G>A | CA416979272 | AHDC1 | c.1845C>T (p.Val615=) n.2802C>T n.2912C>T | |
| 1 | g.27550271G>C | CA416979274 | AHDC1 | c.1845C>G (p.Val615=) n.2802C>G n.2912C>G | |
| 1 | g.27550271G>T | CA416979276 | AHDC1 | c.1845C>A (p.Val615=) n.2802C>A n.2912C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550272A>C | CA339233221 | AHDC1 | c.1844T>G (p.Val615Gly) n.2801T>G n.2911T>G | |
| 1 | g.27550272A>G | CA339233222 | AHDC1 | c.1844T>C (p.Val615Ala) n.2801T>C n.2911T>C | |
| 1 | g.27550272A>T | CA339233223 | AHDC1 | c.1844T>A (p.Val615Asp) n.2801T>A n.2911T>A |