UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27550054G>A | CA339232769 | AHDC1 | c.2062C>T (p.Arg688Ter) n.3019C>T n.3129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550054G>C | CA339232770 | AHDC1 | c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.3019C>G n.3129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550054G= | CA1160545467 | AHDC1 | c.2062C= (p.Arg688=) n.3019C= n.3129C= | |
| 1 | g.27550054G>T | CA416979029 | AHDC1 | c.2062C>A (p.Arg688=) n.3019C>A n.3129C>A | |
| 1 | g.27550055G>A | CA416979031 | AHDC1 | c.2061C>T (p.Ala687=) n.3018C>T n.3128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550055G>C | CA416979033 | AHDC1 | c.2061C>G (p.Ala687=) n.3018C>G n.3128C>G | |
| 1 | g.27550055G= | CA1160545468 | AHDC1 | c.2061C= (p.Ala687=) n.3018C= n.3128C= | |
| 1 | g.27550055G>T | CA416979032 | AHDC1 | c.2061C>A (p.Ala687=) n.3018C>A n.3128C>A | |
| 1 | g.27550056G>A | CA339232771 | AHDC1 | c.2060C>T (p.Ala687Val) n.3017C>T n.3127C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550056G>C | CA339232772 | AHDC1 | c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.3017C>G n.3127C>G | |
| 1 | g.27550056G>T | CA339232773 | AHDC1 | c.2060C>A (p.Ala687Asp) n.3017C>A n.3127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550057C>A | CA19876776 | AHDC1 | c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.3016G>T n.3126G>T | dbSNP |
| 1 | g.27550057C= | CA1160545469 | AHDC1 | c.2059G= (p.Ala687=) n.3016G= n.3126G= | |
| 1 | g.27550057C>G | CA339232774 | AHDC1 | c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.3016G>C n.3126G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550057C>T | CA339232775 | AHDC1 | c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.3016G>A n.3126G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550058T>A | CA416979041 | AHDC1 | c.2058A>T (p.Ser686=) n.3015A>T n.3125A>T | dbSNP |
| 1 | g.27550058T>C | CA416979043 | AHDC1 | c.2058A>G (p.Ser686=) n.3015A>G n.3125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550058T>G | CA416979044 | AHDC1 | c.2058A>C (p.Ser686=) n.3015A>C n.3125A>C | |
| 1 | g.27550058_27550061delinsTGAC | CA1160545470 | AHDC1 | c.2055_2058delinsGTCA (p.Lys685=) n.3012_3015delinsGTCA n.3122_3125delinsGTCA | |
| 1 | g.27550059G>A | CA339232776 | AHDC1 | c.2057C>T (p.Ser686Leu) n.3014C>T n.3124C>T | |
| 1 | g.27550059G>C | CA339232777 | AHDC1 | c.2057C>G (p.Ser686Ter) n.3014C>G n.3124C>G | |
| 1 | g.27550059G>T | CA339232778 | AHDC1 | c.2057C>A (p.Ser686Ter) n.3014C>A n.3124C>A | |
| 1 | g.27550059_27550061del | CA916137500 | AHDC1 | c.2055_2057del (p.Ser686del) n.3012_3014del n.3122_3124del | dbSNP |
| 1 | g.27550060A>C | CA339232779 | AHDC1 | c.2056T>G (p.Ser686Ala) n.3013T>G n.3123T>G | |
| 1 | g.27550060A>G | CA339232780 | AHDC1 | c.2056T>C (p.Ser686Pro) n.3013T>C n.3123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550060A>T | CA339232781 | AHDC1 | c.2056T>A (p.Ser686Thr) n.3013T>A n.3123T>A | |
| 1 | g.27550061C>A | CA339232783 | AHDC1 | c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.3012G>T n.3122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550061C>G | CA339232782 | AHDC1 | c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.3012G>C n.3122G>C | |
| 1 | g.27550061C>T | CA416979049 | AHDC1 | c.2055G>A (p.Lys685=) n.3012G>A n.3122G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550062T>A | CA339232784 | AHDC1 | c.2054A>T (p.Lys685Met) n.3011A>T n.3121A>T | |
| 1 | g.27550062T>C | CA19876778 | AHDC1 | c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.3011A>G n.3121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550062T>G | CA339232785 | AHDC1 | c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.3011A>C n.3121A>C | |
| 1 | g.27550062T= | CA1160545471 | AHDC1 | c.2054A= (p.Lys685=) n.3011A= n.3121A= | |
| 1 | g.27550062_27550094delinsTTGGCCGCATGGCCCCCACCCCGGCCACCAAAA | CA1160545472 | AHDC1 | c.2022_2054delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA (p.Gly674=) n.2979_3011delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA n.3089_3121delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA | |
| 1 | g.27550063T>A | CA339232786 | AHDC1 | c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.3010A>T n.3120A>T | |
| 1 | g.27550063T>C | CA339232787 | AHDC1 | c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.3010A>G n.3120A>G | |
| 1 | g.27550063T>G | CA339232788 | AHDC1 | c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.3010A>C n.3120A>C | |
| 1 | g.27550063_27550094del | CA916137503 | AHDC1 | c.2022_2053del (p.Phe675ValfsTer8) n.2979_3010del n.3089_3120del | dbSNP |
| 1 | g.27550064G>A | CA416979052 | AHDC1 | c.2052C>T (p.Ala684=) n.3009C>T n.3119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550064G>C | CA416979053 | AHDC1 | c.2052C>G (p.Ala684=) n.3009C>G n.3119C>G | |
| 1 | g.27550064G= | CA1160545473 | AHDC1 | c.2052C= (p.Ala684=) n.3009C= n.3119C= | |
| 1 | g.27550064G>T | CA19876781 | AHDC1 | c.2052C>A (p.Ala684=) n.3009C>A n.3119C>A | dbSNP |
| 1 | g.27550065G>A | CA339232789 | AHDC1 | c.2051C>T (p.Ala684Val) n.3008C>T n.3118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550065G>C | CA339232790 | AHDC1 | c.2051C>G (p.Ala684Gly) n.3008C>G n.3118C>G | |
| 1 | g.27550065G= | CA1160545474 | AHDC1 | c.2051C= (p.Ala684=) n.3008C= n.3118C= | |
| 1 | g.27550065G>T | CA339232791 | AHDC1 | c.2051C>A (p.Ala684Asp) n.3008C>A n.3118C>A | |
| 1 | g.27550066C>A | CA339232792 | AHDC1 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) n.3007G>T n.3117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550066C= | CA1160545475 | AHDC1 | c.2050G= (p.Ala684=) n.3007G= n.3117G= | |
| 1 | g.27550066C>G | CA339232793 | AHDC1 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) n.3007G>C n.3117G>C | |
| 1 | g.27550066C>T | CA339232794 | AHDC1 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) n.3007G>A n.3117G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550067C>A | CA416979064 | AHDC1 | c.2049G>T (p.Ala683=) n.3006G>T n.3116G>T | |
| 1 | g.27550067C= | CA1141764252 | AHDC1 | c.2049G= (p.Ala683=) n.3006G= n.3116G= | |
| 1 | g.27550067C>G | CA416979065 | AHDC1 | c.2049G>C (p.Ala683=) n.3006G>C n.3116G>C | |
| 1 | g.27550067C>T | CA715844 | AHDC1 | c.2049G>A (p.Ala683=) n.3006G>A n.3116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550068G>A | CA19876815 | AHDC1 | c.2048C>T (p.Ala683Val) n.3005C>T n.3115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550068G>C | CA339232796 | AHDC1 | c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.3005C>G n.3115C>G | |
| 1 | g.27550068G= | CA1160545476 | AHDC1 | c.2048C= (p.Ala683=) n.3005C= n.3115C= | |
| 1 | g.27550068G>T | CA339232795 | AHDC1 | c.2048C>A (p.Ala683Glu) n.3005C>A n.3115C>A | |
| 1 | g.27550069C>A | CA339232797 | AHDC1 | c.2047G>T (p.Ala683Ser) n.3004G>T n.3114G>T | |
| 1 | g.27550069C= | CA1160545477 | AHDC1 | c.2047G= (p.Ala683=) n.3004G= n.3114G= | |
| 1 | g.27550069C>G | CA339232798 | AHDC1 | c.2047G>C (p.Ala683Pro) n.3004G>C n.3114G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550069C>T | CA19876821 | AHDC1 | c.2047G>A (p.Ala683Thr) n.3004G>A n.3114G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550070A>C | CA339232799 | AHDC1 | c.2046T>G (p.His682Gln) n.3003T>G n.3113T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550070A>G | CA416979069 | AHDC1 | c.2046T>C (p.His682=) n.3003T>C n.3113T>C | |
| 1 | g.27550070A>T | CA339232800 | AHDC1 | c.2046T>A (p.His682Gln) n.3003T>A n.3113T>A | |
| 1 | g.27550071T>A | CA339232801 | AHDC1 | c.2045A>T (p.His682Leu) n.3002A>T n.3112A>T | |
| 1 | g.27550071T>C | CA339232802 | AHDC1 | c.2045A>G (p.His682Arg) n.3002A>G n.3112A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550071T>G | CA339232803 | AHDC1 | c.2045A>C (p.His682Pro) n.3002A>C n.3112A>C | |
| 1 | g.27550071T= | CA1160545478 | AHDC1 | c.2045A= (p.His682=) n.3002A= n.3112A= | |
| 1 | g.27550072G>A | CA339232804 | AHDC1 | c.2044C>T (p.His682Tyr) n.3001C>T n.3111C>T | |
| 1 | g.27550072G>C | CA339232805 | AHDC1 | c.2044C>G (p.His682Asp) n.3001C>G n.3111C>G | |
| 1 | g.27550072G>T | CA339232806 | AHDC1 | c.2044C>A (p.His682Asn) n.3001C>A n.3111C>A | |
| 1 | g.27550073G>A | CA416979078 | AHDC1 | c.2043C>T (p.Gly681=) n.3000C>T n.3110C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550073G>C | CA416979079 | AHDC1 | c.2043C>G (p.Gly681=) n.3000C>G n.3110C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550073G= | CA1160545479 | AHDC1 | c.2043C= (p.Gly681=) n.3000C= n.3110C= | |
| 1 | g.27550073G>T | CA416979080 | AHDC1 | c.2043C>A (p.Gly681=) n.3000C>A n.3110C>A | |
| 1 | g.27550074C>A | CA339232809 | AHDC1 | c.2042G>T (p.Gly681Val) n.2999G>T n.3109G>T | |
| 1 | g.27550074C>G | CA339232808 | AHDC1 | c.2042G>C (p.Gly681Ala) n.2999G>C n.3109G>C | |
| 1 | g.27550074C>T | CA339232807 | AHDC1 | c.2042G>A (p.Gly681Asp) n.2999G>A n.3109G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550078dup | CA645513448 | AHDC1 | c.2042dup (p.His682ProfsTer12) n.2999dup n.3109dup | COSMIC |
| 1 | g.27550078del | CA645513447 | AHDC1 | c.2042del (p.Gly681AlafsTer?) n.2999del n.3109del | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550074_27550075insG | CA416979087 | AHDC1 | c.2041_2042insC (p.Gly681AlafsTer13) n.2998_2999insC n.3108_3109insC | |
| 1 | g.27550075C>A | CA339232810 | AHDC1 | c.2041G>T (p.Gly681Cys) n.2998G>T n.3108G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550075C>G | CA339232811 | AHDC1 | c.2041G>C (p.Gly681Arg) n.2998G>C n.3108G>C | |
| 1 | g.27550075C>T | CA339232812 | AHDC1 | c.2041G>A (p.Gly681Ser) n.2998G>A n.3108G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550076C>A | CA416979097 | AHDC1 | c.2040G>T (p.Gly680=) n.2997G>T n.3107G>T | COSMIC |
| 1 | g.27550076C>G | CA416979095 | AHDC1 | c.2040G>C (p.Gly680=) n.2997G>C n.3107G>C | |
| 1 | g.27550076C>T | CA416979096 | AHDC1 | c.2040G>A (p.Gly680=) n.2997G>A n.3107G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550077C>A | CA339232813 | AHDC1 | c.2039G>T (p.Gly680Val) n.2996G>T n.3106G>T | |
| 1 | g.27550077C>G | CA339232814 | AHDC1 | c.2039G>C (p.Gly680Ala) n.2996G>C n.3106G>C | |
| 1 | g.27550077C>T | CA339232815 | AHDC1 | c.2039G>A (p.Gly680Glu) n.2996G>A n.3106G>A | |
| 1 | g.27550078C>A | CA339232818 | AHDC1 | c.2038G>T (p.Gly680Trp) n.2995G>T n.3105G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550078C= | CA1160545480 | AHDC1 | c.2038G= (p.Gly680=) n.2995G= n.3105G= | |
| 1 | g.27550078C>G | CA339232816 | AHDC1 | c.2038G>C (p.Gly680Arg) n.2995G>C n.3105G>C | |
| 1 | g.27550078C>T | CA339232817 | AHDC1 | c.2038G>A (p.Gly680Arg) n.2995G>A n.3105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550079A= | CA1160545481 | AHDC1 | c.2037T= (p.Gly679=) n.2994T= n.3104T= | |
| 1 | g.27550079A>C | CA416979102 | AHDC1 | c.2037T>G (p.Gly679=) n.2994T>G n.3104T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550079A>G | CA416979104 | AHDC1 | c.2037T>C (p.Gly679=) n.2994T>C n.3104T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550079A>T | CA19876829 | AHDC1 | c.2037T>A (p.Gly679=) n.2994T>A n.3104T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550080C>A | CA339232819 | AHDC1 | c.2036G>T (p.Gly679Val) n.2993G>T n.3103G>T | |
| 1 | g.27550080C= | CA1160545482 | AHDC1 | c.2036G= (p.Gly679=) n.2993G= n.3103G= | |
| 1 | g.27550080C>G | CA339232820 | AHDC1 | c.2036G>C (p.Gly679Ala) n.2993G>C n.3103G>C | |
| 1 | g.27550080C>T | CA715845 | AHDC1 | c.2036G>A (p.Gly679Asp) n.2993G>A n.3103G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550083del | CA2573051551 | AHDC1 | c.2036del (p.Gly679ValfsTer?) n.2993del n.3103del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550081C>A | CA339232821 | AHDC1 | c.2035G>T (p.Gly679Cys) n.2992G>T n.3102G>T | |
| 1 | g.27550081C>G | CA339232822 | AHDC1 | c.2035G>C (p.Gly679Arg) n.2992G>C n.3102G>C | |
| 1 | g.27550081C>T | CA339232823 | AHDC1 | c.2035G>A (p.Gly679Ser) n.2992G>A n.3102G>A | |
| 1 | g.27550082C>A | CA416979110 | AHDC1 | c.2034G>T (p.Arg678=) n.2991G>T n.3101G>T | |
| 1 | g.27550082C= | CA1144159236 | AHDC1 | c.2034G= (p.Arg678=) n.2991G= n.3101G= | |
| 1 | g.27550082C>G | CA416979111 | AHDC1 | c.2034G>C (p.Arg678=) n.2991G>C n.3101G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550082C>T | CA715846 | AHDC1 | c.2034G>A (p.Arg678=) n.2991G>A n.3101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550083C>A | CA339232824 | AHDC1 | c.2033G>T (p.Arg678Leu) n.2990G>T n.3100G>T | |
| 1 | g.27550083C= | CA1160545484 | AHDC1 | c.2033G= (p.Arg678=) n.2990G= n.3100G= | |
| 1 | g.27550083C>G | CA339232825 | AHDC1 | c.2033G>C (p.Arg678Pro) n.2990G>C n.3100G>C | |
| 1 | g.27550083C>T | CA339232826 | AHDC1 | c.2033G>A (p.Arg678Gln) n.2990G>A n.3100G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550083_27550085delinsCGG | CA1160545483 | AHDC1 | c.2031_2033delinsCCG (p.Gly677=) n.2988_2990delinsCCG n.3098_3100delinsCCG | |
| 1 | g.27550084G>A | CA339232827 | AHDC1 | c.2032C>T (p.Arg678Trp) n.2989C>T n.3099C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550084G>C | CA339232828 | AHDC1 | c.2032C>G (p.Arg678Gly) n.2989C>G n.3099C>G | |
| 1 | g.27550084G= | CA1160545485 | AHDC1 | c.2032C= (p.Arg678=) n.2989C= n.3099C= | |
| 1 | g.27550084G>T | CA416979113 | AHDC1 | c.2032C>A (p.Arg678=) n.2989C>A n.3099C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550084_27550085del | CA19876837 | AHDC1 | c.2031_2032del (p.Arg678GlyfsTer15) n.2988_2989del n.3098_3099del | dbSNP |
| 1 | g.27550084_27550085delinsGG | CA1143588213 | AHDC1 | c.2031_2032delinsCC (p.Gly677=) n.2988_2989delinsCC n.3098_3099delinsCC | |
| 1 | g.27550085G>A | CA416979123 | AHDC1 | c.2031C>T (p.Gly677=) n.2988C>T n.3098C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550085G>C | CA416979122 | AHDC1 | c.2031C>G (p.Gly677=) n.2988C>G n.3098C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550085G>T | CA416979120 | AHDC1 | c.2031C>A (p.Gly677=) n.2988C>A n.3098C>A | |
| 1 | g.27550085_27550086delinsGC | CA1160545486 | AHDC1 | c.2030_2031delinsGC (p.Gly677=) n.2987_2988delinsGC n.3097_3098delinsGC | |
| 1 | g.27550086C>A | CA339232829 | AHDC1 | c.2030G>T (p.Gly677Val) n.2987G>T n.3097G>T | |
| 1 | g.27550086C>G | CA339232831 | AHDC1 | c.2030G>C (p.Gly677Ala) n.2987G>C n.3097G>C | |
| 1 | g.27550086C>T | CA339232830 | AHDC1 | c.2030G>A (p.Gly677Asp) n.2987G>A n.3097G>A | |
| 1 | g.27550087del | CA1139656038 | AHDC1 | c.2030del (p.Gly677AlafsTer?) n.2987del n.3097del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550087C>A | CA339232832 | AHDC1 | c.2029G>T (p.Gly677Cys) n.2986G>T n.3096G>T | |
| 1 | g.27550087C>G | CA339232833 | AHDC1 | c.2029G>C (p.Gly677Arg) n.2986G>C n.3096G>C | |
| 1 | g.27550087C>T | CA339232834 | AHDC1 | c.2029G>A (p.Gly677Ser) n.2986G>A n.3096G>A | |
| 1 | g.27550088A>C | CA416979126 | AHDC1 | c.2028T>G (p.Gly676=) n.2985T>G n.3095T>G | |
| 1 | g.27550088A>G | CA416979128 | AHDC1 | c.2028T>C (p.Gly676=) n.2985T>C n.3095T>C | |
| 1 | g.27550088A>T | CA416979130 | AHDC1 | c.2028T>A (p.Gly676=) n.2985T>A n.3095T>A | |
| 1 | g.27550089C>A | CA339232835 | AHDC1 | c.2027G>T (p.Gly676Val) n.2984G>T n.3094G>T | |
| 1 | g.27550089C= | CA1160545487 | AHDC1 | c.2027G= (p.Gly676=) n.2984G= n.3094G= | |
| 1 | g.27550089C>G | CA339232836 | AHDC1 | c.2027G>C (p.Gly676Ala) n.2984G>C n.3094G>C | |
| 1 | g.27550089C>T | CA339232837 | AHDC1 | c.2027G>A (p.Gly676Asp) n.2984G>A n.3094G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550089_27550090delinsCC | CA1160545488 | AHDC1 | c.2026_2027delinsGG (p.Gly676=) n.2983_2984delinsGG n.3093_3094delinsGG | |
| 1 | g.27550090C>A | CA339232840 | AHDC1 | c.2026G>T (p.Gly676Cys) n.2983G>T n.3093G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550090C= | CA1160545489 | AHDC1 | c.2026G= (p.Gly676=) n.2983G= n.3093G= | |
| 1 | g.27550090C>G | CA339232838 | AHDC1 | c.2026G>C (p.Gly676Arg) n.2983G>C n.3093G>C | |
| 1 | g.27550090C>T | CA339232839 | AHDC1 | c.2026G>A (p.Gly676Ser) n.2983G>A n.3093G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27550090delinsAA | CA658795425 | AHDC1 | c.2026delinsTT (p.Gly676LeufsTer18) n.2983delinsTT n.3093delinsTT | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550091A= | CA1160545490 | AHDC1 | c.2025T= (p.Phe675=) n.2982T= n.3092T= | |
| 1 | g.27550091A>C | CA339232841 | AHDC1 | c.2025T>G (p.Phe675Leu) n.2982T>G n.3092T>G | |
| 1 | g.27550091A>G | CA416979135 | AHDC1 | c.2025T>C (p.Phe675=) n.2982T>C n.3092T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550091A>T | CA339232843 | AHDC1 | c.2025T>A (p.Phe675Leu) n.2982T>A n.3092T>A | |
| 1 | g.27550094del | CA2644367776 | AHDC1 | c.2025del (p.Phe675LeufsTer?) n.2982del n.3092del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550092A>C | CA339232844 | AHDC1 | c.2024T>G (p.Phe675Cys) n.2981T>G n.3091T>G | |
| 1 | g.27550092A>G | CA339232845 | AHDC1 | c.2024T>C (p.Phe675Ser) n.2981T>C n.3091T>C | |
| 1 | g.27550092A>T | CA339232846 | AHDC1 | c.2024T>A (p.Phe675Tyr) n.2981T>A n.3091T>A | |
| 1 | g.27550093A>C | CA339232847 | AHDC1 | c.2023T>G (p.Phe675Val) n.2980T>G n.3090T>G | |
| 1 | g.27550093A>G | CA339232849 | AHDC1 | c.2023T>C (p.Phe675Leu) n.2980T>C n.3090T>C | |
| 1 | g.27550093A>T | CA339232848 | AHDC1 | c.2023T>A (p.Phe675Ile) n.2980T>A n.3090T>A | |
| 1 | g.27550094A= | CA1160545491 | AHDC1 | c.2022T= (p.Gly674=) n.2979T= n.3089T= | |
| 1 | g.27550094A>C | CA416979138 | AHDC1 | c.2022T>G (p.Gly674=) n.2979T>G n.3089T>G | dbSNP |
| 1 | g.27550094A>G | CA416979139 | AHDC1 | c.2022T>C (p.Gly674=) n.2979T>C n.3089T>C | |
| 1 | g.27550094A>T | CA416979143 | AHDC1 | c.2022T>A (p.Gly674=) n.2979T>A n.3089T>A | |
| 1 | g.27550095C>A | CA339232850 | AHDC1 | c.2021G>T (p.Gly674Val) n.2978G>T n.3088G>T | |
| 1 | g.27550095C>G | CA339232851 | AHDC1 | c.2021G>C (p.Gly674Ala) n.2978G>C n.3088G>C | |
| 1 | g.27550095C>T | CA339232852 | AHDC1 | c.2021G>A (p.Gly674Asp) n.2978G>A n.3088G>A | |
| 1 | g.27550096C>A | CA339232853 | AHDC1 | c.2020G>T (p.Gly674Cys) n.2977G>T n.3087G>T | |
| 1 | g.27550096C= | CA1143643491 | AHDC1 | c.2020G= (p.Gly674=) n.2977G= n.3087G= | |
| 1 | g.27550096C>G | CA339232854 | AHDC1 | c.2020G>C (p.Gly674Arg) n.2977G>C n.3087G>C | |
| 1 | g.27550096C>T | CA715847 | AHDC1 | c.2020G>A (p.Gly674Ser) n.2977G>A n.3087G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550097G>A | CA715848 | AHDC1 | c.2019C>T (p.Gly673=) n.2976C>T n.3086C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550097G>C | CA416979155 | AHDC1 | c.2019C>G (p.Gly673=) n.2976C>G n.3086C>G | |
| 1 | g.27550097G= | CA1160545492 | AHDC1 | c.2019C= (p.Gly673=) n.2976C= n.3086C= | |
| 1 | g.27550097G>T | CA416979152 | AHDC1 | c.2019C>A (p.Gly673=) n.2976C>A n.3086C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550098C>A | CA339232855 | AHDC1 | c.2018G>T (p.Gly673Val) n.2975G>T n.3085G>T | |
| 1 | g.27550098C>G | CA339232856 | AHDC1 | c.2018G>C (p.Gly673Ala) n.2975G>C n.3085G>C | |
| 1 | g.27550098C>T | CA339232857 | AHDC1 | c.2018G>A (p.Gly673Asp) n.2975G>A n.3085G>A | |
| 1 | g.27550099C>A | CA339232858 | AHDC1 | c.2017G>T (p.Gly673Cys) n.2974G>T n.3084G>T | |
| 1 | g.27550099C>G | CA339232860 | AHDC1 | c.2017G>C (p.Gly673Arg) n.2974G>C n.3084G>C | |
| 1 | g.27550099C>T | CA339232859 | AHDC1 | c.2017G>A (p.Gly673Ser) n.2974G>A n.3084G>A | |
| 1 | g.27550100T>A | CA416979162 | AHDC1 | c.2016A>T (p.Ala672=) n.2973A>T n.3083A>T | |
| 1 | g.27550100T>C | CA416979164 | AHDC1 | c.2016A>G (p.Ala672=) n.2973A>G n.3083A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550100T>G | CA416979165 | AHDC1 | c.2016A>C (p.Ala672=) n.2973A>C n.3083A>C | |
| 1 | g.27550101G>A | CA339232861 | AHDC1 | c.2015C>T (p.Ala672Val) n.2972C>T n.3082C>T | |
| 1 | g.27550101G>C | CA339232862 | AHDC1 | c.2015C>G (p.Ala672Gly) n.2972C>G n.3082C>G | |
| 1 | g.27550101G>T | CA339232863 | AHDC1 | c.2015C>A (p.Ala672Glu) n.2972C>A n.3082C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550102C>A | CA339232864 | AHDC1 | c.2014G>T (p.Ala672Ser) n.2971G>T n.3081G>T | |
| 1 | g.27550102C= | CA1160545493 | AHDC1 | c.2014G= (p.Ala672=) n.2971G= n.3081G= | |
| 1 | g.27550102C>G | CA339232865 | AHDC1 | c.2014G>C (p.Ala672Pro) n.2971G>C n.3081G>C | |
| 1 | g.27550102C>T | CA715849 | AHDC1 | c.2014G>A (p.Ala672Thr) n.2971G>A n.3081G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550103T>A | CA339232867 | AHDC1 | c.2013A>T (p.Lys671Asn) n.2970A>T n.3080A>T | |
| 1 | g.27550103T>C | CA416979178 | AHDC1 | c.2013A>G (p.Lys671=) n.2970A>G n.3080A>G | |
| 1 | g.27550103T>G | CA339232866 | AHDC1 | c.2013A>C (p.Lys671Asn) n.2970A>C n.3080A>C | |
| 1 | g.27550104T>A | CA339232868 | AHDC1 | c.2012A>T (p.Lys671Ile) n.2969A>T n.3079A>T | |
| 1 | g.27550104T>C | CA339232869 | AHDC1 | c.2012A>G (p.Lys671Arg) n.2969A>G n.3079A>G | |
| 1 | g.27550104T>G | CA339232870 | AHDC1 | c.2012A>C (p.Lys671Thr) n.2969A>C n.3079A>C | |
| 1 | g.27550105T>A | CA339232871 | AHDC1 | c.2011A>T (p.Lys671Ter) n.2968A>T n.3078A>T | |
| 1 | g.27550105T>C | CA339232872 | AHDC1 | c.2011A>G (p.Lys671Glu) n.2968A>G n.3078A>G | |
| 1 | g.27550105T>G | CA339232873 | AHDC1 | c.2011A>C (p.Lys671Gln) n.2968A>C n.3078A>C | |
| 1 | g.27550106G>A | CA416979193 | AHDC1 | c.2010C>T (p.Gly670=) n.2967C>T n.3077C>T | |
| 1 | g.27550106G>C | CA416979192 | AHDC1 | c.2010C>G (p.Gly670=) n.2967C>G n.3077C>G | |
| 1 | g.27550106G>T | CA416979191 | AHDC1 | c.2010C>A (p.Gly670=) n.2967C>A n.3077C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550107C>A | CA339232876 | AHDC1 | c.2009G>T (p.Gly670Val) n.2966G>T n.3076G>T | |
| 1 | g.27550107C>G | CA339232874 | AHDC1 | c.2009G>C (p.Gly670Ala) n.2966G>C n.3076G>C | |
| 1 | g.27550107C>T | CA339232875 | AHDC1 | c.2009G>A (p.Gly670Asp) n.2966G>A n.3076G>A | COSMIC |
| 1 | g.27550108C>A | CA339232877 | AHDC1 | c.2008G>T (p.Gly670Cys) n.2965G>T n.3075G>T | |
| 1 | g.27550108C>G | CA339232878 | AHDC1 | c.2008G>C (p.Gly670Arg) n.2965G>C n.3075G>C | |
| 1 | g.27550108C>T | CA339232879 | AHDC1 | c.2008G>A (p.Gly670Ser) n.2965G>A n.3075G>A | |
| 1 | g.27550109C>A | CA416979198 | AHDC1 | c.2007G>T (p.Gly669=) n.2964G>T n.3074G>T | |
| 1 | g.27550109C>G | CA416979200 | AHDC1 | c.2007G>C (p.Gly669=) n.2964G>C n.3074G>C | |
| 1 | g.27550109C>T | CA416979202 | AHDC1 | c.2007G>A (p.Gly669=) n.2964G>A n.3074G>A | |
| 1 | g.27550110C>A | CA339232880 | AHDC1 | c.2006G>T (p.Gly669Val) n.2963G>T n.3073G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550110C>G | CA339232881 | AHDC1 | c.2006G>C (p.Gly669Ala) n.2963G>C n.3073G>C | |
| 1 | g.27550110C>T | CA339232882 | AHDC1 | c.2006G>A (p.Gly669Glu) n.2963G>A n.3073G>A | |
| 1 | g.27550111C>A | CA339232883 | AHDC1 | c.2005G>T (p.Gly669Trp) n.2962G>T n.3072G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550111C= | CA1160545494 | AHDC1 | c.2005G= (p.Gly669=) n.2962G= n.3072G= | |
| 1 | g.27550111C>G | CA339232884 | AHDC1 | c.2005G>C (p.Gly669Arg) n.2962G>C n.3072G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550111C>T | CA339232885 | AHDC1 | c.2005G>A (p.Gly669Arg) n.2962G>A n.3072G>A | |
| 1 | g.27550112A>C | CA416979209 | AHDC1 | c.2004T>G (p.Arg668=) n.2961T>G n.3071T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550112A>G | CA416979214 | AHDC1 | c.2004T>C (p.Arg668=) n.2961T>C n.3071T>C | |
| 1 | g.27550112A>T | CA416979216 | AHDC1 | c.2004T>A (p.Arg668=) n.2961T>A n.3071T>A | |
| 1 | g.27550113C>A | CA339232886 | AHDC1 | c.2003G>T (p.Arg668Leu) n.2960G>T n.3070G>T | |
| 1 | g.27550113C= | CA1160545495 | AHDC1 | c.2003G= (p.Arg668=) n.2960G= n.3070G= | |
| 1 | g.27550113C>G | CA339232887 | AHDC1 | c.2003G>C (p.Arg668Pro) n.2960G>C n.3070G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550113C>T | CA339232888 | AHDC1 | c.2003G>A (p.Arg668His) n.2960G>A n.3070G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550114G>A | CA19876887 | AHDC1 | c.2002C>T (p.Arg668Cys) n.2959C>T n.3069C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550114G>C | CA339232890 | AHDC1 | c.2002C>G (p.Arg668Gly) n.2959C>G n.3069C>G | |
| 1 | g.27550114G= | CA1143937989 | AHDC1 | c.2002C= (p.Arg668=) n.2959C= n.3069C= | |
| 1 | g.27550114G>T | CA339232889 | AHDC1 | c.2002C>A (p.Arg668Ser) n.2959C>A n.3069C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550115C>A | CA416979227 | AHDC1 | c.2001G>T (p.Arg667=) n.2958G>T n.3068G>T | |
| 1 | g.27550115C>G | CA416979230 | AHDC1 | c.2001G>C (p.Arg667=) n.2958G>C n.3068G>C | |
| 1 | g.27550115C>T | CA416979233 | AHDC1 | c.2001G>A (p.Arg667=) n.2958G>A n.3068G>A | |
| 1 | g.27550116C>A | CA339232891 | AHDC1 | c.2000G>T (p.Arg667Leu) n.2957G>T n.3067G>T | |
| 1 | g.27550116C= | CA1160545496 | AHDC1 | c.2000G= (p.Arg667=) n.2957G= n.3067G= | |
| 1 | g.27550116C>G | CA339232892 | AHDC1 | c.2000G>C (p.Arg667Pro) n.2957G>C n.3067G>C | |
| 1 | g.27550116C>T | CA715850 | AHDC1 | c.2000G>A (p.Arg667Gln) n.2957G>A n.3067G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550117G>A | CA715851 | AHDC1 | c.1999C>T (p.Arg667Trp) n.2956C>T n.3066C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550117G>C | CA339232893 | AHDC1 | c.1999C>G (p.Arg667Gly) n.2956C>G n.3066C>G | |
| 1 | g.27550117G= | CA1160545497 | AHDC1 | c.1999C= (p.Arg667=) n.2956C= n.3066C= | |
| 1 | g.27550117G>T | CA416979239 | AHDC1 | c.1999C>A (p.Arg667=) n.2956C>A n.3066C>A | |
| 1 | g.27550118C>A | CA416979243 | AHDC1 | c.1998G>T (p.Arg666=) n.2955G>T n.3065G>T | |
| 1 | g.27550118C= | CA1160545498 | AHDC1 | c.1998G= (p.Arg666=) n.2955G= n.3065G= | |
| 1 | g.27550118C>G | CA416979245 | AHDC1 | c.1998G>C (p.Arg666=) n.2955G>C n.3065G>C | |
| 1 | g.27550118C>T | CA416979246 | AHDC1 | c.1998G>A (p.Arg666=) n.2955G>A n.3065G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550119C>A | CA339232894 | AHDC1 | c.1997G>T (p.Arg666Leu) n.2954G>T n.3064G>T | |
| 1 | g.27550119C= | CA1160545499 | AHDC1 | c.1997G= (p.Arg666=) n.2954G= n.3064G= | |
| 1 | g.27550119C>G | CA339232895 | AHDC1 | c.1997G>C (p.Arg666Pro) n.2954G>C n.3064G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550119C>T | CA715852 | AHDC1 | c.1997G>A (p.Arg666Gln) n.2954G>A n.3064G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550120G>A | CA715853 | AHDC1 | c.1996C>T (p.Arg666Trp) n.2953C>T n.3063C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550120G>C | CA715854 | AHDC1 | c.1996C>G (p.Arg666Gly) n.2953C>G n.3063C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550120G= | CA1147568933 | AHDC1 | c.1996C= (p.Arg666=) n.2953C= n.3063C= | |
| 1 | g.27550120G>T | CA416979248 | AHDC1 | c.1996C>A (p.Arg666=) n.2953C>A n.3063C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550121G>A | CA416979252 | AHDC1 | c.1995C>T (p.Phe665=) n.2952C>T n.3062C>T | |
| 1 | g.27550121G>C | CA339232896 | AHDC1 | c.1995C>G (p.Phe665Leu) n.2952C>G n.3062C>G | |
| 1 | g.27550121G>T | CA339232897 | AHDC1 | c.1995C>A (p.Phe665Leu) n.2952C>A n.3062C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550122A>C | CA339232900 | AHDC1 | c.1994T>G (p.Phe665Cys) n.2951T>G n.3061T>G | |
| 1 | g.27550122A>G | CA339232898 | AHDC1 | c.1994T>C (p.Phe665Ser) n.2951T>C n.3061T>C | |
| 1 | g.27550122A>T | CA339232899 | AHDC1 | c.1994T>A (p.Phe665Tyr) n.2951T>A n.3061T>A | |
| 1 | g.27550123A>C | CA339232901 | AHDC1 | c.1993T>G (p.Phe665Val) n.2950T>G n.3060T>G | |
| 1 | g.27550123A>G | CA339232902 | AHDC1 | c.1993T>C (p.Phe665Leu) n.2950T>C n.3060T>C | |
| 1 | g.27550123A>T | CA339232903 | AHDC1 | c.1993T>A (p.Phe665Ile) n.2950T>A n.3060T>A | |
| 1 | g.27550124G>A | CA416979262 | AHDC1 | c.1992C>T (p.Gly664=) n.2949C>T n.3059C>T | |
| 1 | g.27550124G>C | CA416979263 | AHDC1 | c.1992C>G (p.Gly664=) n.2949C>G n.3059C>G | |
| 1 | g.27550124G>T | CA416979264 | AHDC1 | c.1992C>A (p.Gly664=) n.2949C>A n.3059C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550125C>A | CA339232904 | AHDC1 | c.1991G>T (p.Gly664Val) n.2948G>T n.3058G>T | |
| 1 | g.27550125C= | CA1160545500 | AHDC1 | c.1991G= (p.Gly664=) n.2948G= n.3058G= | |
| 1 | g.27550125C>G | CA339232905 | AHDC1 | c.1991G>C (p.Gly664Ala) n.2948G>C n.3058G>C | |
| 1 | g.27550125C>T | CA339232906 | AHDC1 | c.1991G>A (p.Gly664Asp) n.2948G>A n.3058G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550126C>A | CA339232907 | AHDC1 | c.1990G>T (p.Gly664Cys) n.2947G>T n.3057G>T | |
| 1 | g.27550126C= | CA1160545501 | AHDC1 | c.1990G= (p.Gly664=) n.2947G= n.3057G= | |
| 1 | g.27550126C>G | CA339232908 | AHDC1 | c.1990G>C (p.Gly664Arg) n.2947G>C n.3057G>C | |
| 1 | g.27550126C>T | CA715855 | AHDC1 | c.1990G>A (p.Gly664Ser) n.2947G>A n.3057G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550127C>A | CA339232909 | AHDC1 | c.1989G>T (p.Gln663His) n.2946G>T n.3056G>T | |
| 1 | g.27550127C>G | CA339232910 | AHDC1 | c.1989G>C (p.Gln663His) n.2946G>C n.3056G>C | |
| 1 | g.27550127C>T | CA416979271 | AHDC1 | c.1989G>A (p.Gln663=) n.2946G>A n.3056G>A | |
| 1 | g.27550128T>A | CA339232913 | AHDC1 | c.1988A>T (p.Gln663Leu) n.2945A>T n.3055A>T | |
| 1 | g.27550128T>C | CA339232912 | AHDC1 | c.1988A>G (p.Gln663Arg) n.2945A>G n.3055A>G | |
| 1 | g.27550128T>G | CA339232911 | AHDC1 | c.1988A>C (p.Gln663Pro) n.2945A>C n.3055A>C | |
| 1 | g.27550128dup | CA2573413239 | AHDC1 | c.1988dup (p.Phe665LeufsTer29) n.2945dup n.3055dup | |
| 1 | g.27550129G>A | CA339232914 | AHDC1 | c.1987C>T (p.Gln663Ter) n.2944C>T n.3054C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550129G>C | CA339232916 | AHDC1 | c.1987C>G (p.Gln663Glu) n.2944C>G n.3054C>G | |
| 1 | g.27550129G>T | CA339232915 | AHDC1 | c.1987C>A (p.Gln663Lys) n.2944C>A n.3054C>A | |
| 1 | g.27550130C>A | CA416979279 | AHDC1 | c.1986G>T (p.Val662=) n.2943G>T n.3053G>T | |
| 1 | g.27550130C= | CA1160545502 | AHDC1 | c.1986G= (p.Val662=) n.2943G= n.3053G= | |
| 1 | g.27550130C>G | CA416979281 | AHDC1 | c.1986G>C (p.Val662=) n.2943G>C n.3053G>C | |
| 1 | g.27550130C>T | CA19876917 | AHDC1 | c.1986G>A (p.Val662=) n.2943G>A n.3053G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550131A>C | CA339232917 | AHDC1 | c.1985T>G (p.Val662Gly) n.2942T>G n.3052T>G | |
| 1 | g.27550131A>G | CA339232919 | AHDC1 | c.1985T>C (p.Val662Ala) n.2942T>C n.3052T>C | |
| 1 | g.27550131A>T | CA339232918 | AHDC1 | c.1985T>A (p.Val662Glu) n.2942T>A n.3052T>A | |
| 1 | g.27550132C>A | CA339232920 | AHDC1 | c.1984G>T (p.Val662Leu) n.2941G>T n.3051G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550132C= | CA1148731406 | AHDC1 | c.1984G= (p.Val662=) n.2941G= n.3051G= | |
| 1 | g.27550132C>G | CA339232921 | AHDC1 | c.1984G>C (p.Val662Leu) n.2941G>C n.3051G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550132C>T | CA715856 | AHDC1 | c.1984G>A (p.Val662Met) n.2941G>A n.3051G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550133A>C | CA416979282 | AHDC1 | c.1983T>G (p.Arg661=) n.2940T>G n.3050T>G | |
| 1 | g.27550133A>G | CA416979283 | AHDC1 | c.1983T>C (p.Arg661=) n.2940T>C n.3050T>C | |
| 1 | g.27550133A>T | CA416979284 | AHDC1 | c.1983T>A (p.Arg661=) n.2940T>A n.3050T>A | |
| 1 | g.27550134C>A | CA339232922 | AHDC1 | c.1982G>T (p.Arg661Leu) n.2939G>T n.3049G>T | COSMIC |
| 1 | g.27550134C= | CA1143387336 | AHDC1 | c.1982G= (p.Arg661=) n.2939G= n.3049G= | |
| 1 | g.27550134C>G | CA339232923 | AHDC1 | c.1982G>C (p.Arg661Pro) n.2939G>C n.3049G>C | |
| 1 | g.27550134C>T | CA715857 | AHDC1 | c.1982G>A (p.Arg661His) n.2939G>A n.3049G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550135G>A | CA339232924 | AHDC1 | c.1981C>T (p.Arg661Cys) n.2938C>T n.3048C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550135G>C | CA339232925 | AHDC1 | c.1981C>G (p.Arg661Gly) n.2938C>G n.3048C>G | |
| 1 | g.27550135G= | CA1160545503 | AHDC1 | c.1981C= (p.Arg661=) n.2938C= n.3048C= | |
| 1 | g.27550135G>T | CA339232926 | AHDC1 | c.1981C>A (p.Arg661Ser) n.2938C>A n.3048C>A | |
| 1 | g.27550136A>C | CA339232927 | AHDC1 | c.1980T>G (p.His660Gln) n.2937T>G n.3047T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550136A>G | CA416979290 | AHDC1 | c.1980T>C (p.His660=) n.2937T>C n.3047T>C | |
| 1 | g.27550136A>T | CA339232928 | AHDC1 | c.1980T>A (p.His660Gln) n.2937T>A n.3047T>A | |
| 1 | g.27550137T>A | CA339232931 | AHDC1 | c.1979A>T (p.His660Leu) n.2936A>T n.3046A>T | |
| 1 | g.27550137T>C | CA339232929 | AHDC1 | c.1979A>G (p.His660Arg) n.2936A>G n.3046A>G | |
| 1 | g.27550137T>G | CA339232930 | AHDC1 | c.1979A>C (p.His660Pro) n.2936A>C n.3046A>C | |
| 1 | g.27550138G>A | CA339232932 | AHDC1 | c.1978C>T (p.His660Tyr) n.2935C>T n.3045C>T | |
| 1 | g.27550138G>C | CA339232933 | AHDC1 | c.1978C>G (p.His660Asp) n.2935C>G n.3045C>G | |
| 1 | g.27550138G>T | CA339232934 | AHDC1 | c.1978C>A (p.His660Asn) n.2935C>A n.3045C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550139C>A | CA416979300 | AHDC1 | c.1977G>T (p.Leu659=) n.2934G>T n.3044G>T | |
| 1 | g.27550139C>G | CA416979302 | AHDC1 | c.1977G>C (p.Leu659=) n.2934G>C n.3044G>C | |
| 1 | g.27550139C>T | CA416979303 | AHDC1 | c.1977G>A (p.Leu659=) n.2934G>A n.3044G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550140A>C | CA339232935 | AHDC1 | c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.2933T>G n.3043T>G | |
| 1 | g.27550140A>G | CA339232936 | AHDC1 | c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.2933T>C n.3043T>C | |
| 1 | g.27550140A>T | CA339232937 | AHDC1 | c.1976T>A (p.Leu659Gln) n.2933T>A n.3043T>A | |
| 1 | g.27550141G>A | CA416979311 | AHDC1 | c.1975C>T (p.Leu659=) n.2932C>T n.3042C>T | |
| 1 | g.27550141G>C | CA339232938 | AHDC1 | c.1975C>G (p.Leu659Val) n.2932C>G n.3042C>G | |
| 1 | g.27550141G>T | CA339232939 | AHDC1 | c.1975C>A (p.Leu659Met) n.2932C>A n.3042C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550142del | CA2586966361 | AHDC1 | c.1975del (p.Leu659CysfsTer?) n.2932del n.3042del | |
| 1 | g.27550142G>A | CA416979312 | AHDC1 | c.1974C>T (p.Phe658=) n.2931C>T n.3041C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550142G>C | CA339232940 | AHDC1 | c.1974C>G (p.Phe658Leu) n.2931C>G n.3041C>G | |
| 1 | g.27550142G= | CA1160545504 | AHDC1 | c.1974C= (p.Phe658=) n.2931C= n.3041C= | |
| 1 | g.27550142G>T | CA339232941 | AHDC1 | c.1974C>A (p.Phe658Leu) n.2931C>A n.3041C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550143A= | CA1160545505 | AHDC1 | c.1973T= (p.Phe658=) n.2930T= n.3040T= | |
| 1 | g.27550143A>C | CA339232944 | AHDC1 | c.1973T>G (p.Phe658Cys) n.2930T>G n.3040T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550143A>G | CA339232943 | AHDC1 | c.1973T>C (p.Phe658Ser) n.2930T>C n.3040T>C | |
| 1 | g.27550143A>T | CA339232942 | AHDC1 | c.1973T>A (p.Phe658Tyr) n.2930T>A n.3040T>A | |
| 1 | g.27550144A>C | CA339232945 | AHDC1 | c.1972T>G (p.Phe658Val) n.2929T>G n.3039T>G | |
| 1 | g.27550144A>G | CA339232946 | AHDC1 | c.1972T>C (p.Phe658Leu) n.2929T>C n.3039T>C | |
| 1 | g.27550144A>T | CA339232947 | AHDC1 | c.1972T>A (p.Phe658Ile) n.2929T>A n.3039T>A | |
| 1 | g.27550145G>A | CA416979319 | AHDC1 | c.1971C>T (p.His657=) n.2928C>T n.3038C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550145G>C | CA339232948 | AHDC1 | c.1971C>G (p.His657Gln) n.2928C>G n.3038C>G | |
| 1 | g.27550145G>T | CA339232949 | AHDC1 | c.1971C>A (p.His657Gln) n.2928C>A n.3038C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550146T>A | CA339232950 | AHDC1 | c.1970A>T (p.His657Leu) n.2927A>T n.3037A>T | |
| 1 | g.27550146T>C | CA339232951 | AHDC1 | c.1970A>G (p.His657Arg) n.2927A>G n.3037A>G | dbSNP |
| 1 | g.27550146T>G | CA339232952 | AHDC1 | c.1970A>C (p.His657Pro) n.2927A>C n.3037A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550146T= | CA1160545506 | AHDC1 | c.1970A= (p.His657=) n.2927A= n.3037A= | |
| 1 | g.27550147G>A | CA339232953 | AHDC1 | c.1969C>T (p.His657Tyr) n.2926C>T n.3036C>T | |
| 1 | g.27550147G>C | CA339232954 | AHDC1 | c.1969C>G (p.His657Asp) n.2926C>G n.3036C>G | |
| 1 | g.27550147G>T | CA339232955 | AHDC1 | c.1969C>A (p.His657Asn) n.2926C>A n.3036C>A | |
| 1 | g.27550148G>A | CA416979329 | AHDC1 | c.1968C>T (p.Ser656=) n.2925C>T n.3035C>T | |
| 1 | g.27550148G>C | CA416979330 | AHDC1 | c.1968C>G (p.Ser656=) n.2925C>G n.3035C>G | |
| 1 | g.27550148G>T | CA416979331 | AHDC1 | c.1968C>A (p.Ser656=) n.2925C>A n.3035C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550149G>A | CA339232958 | AHDC1 | c.1967C>T (p.Ser656Phe) n.2924C>T n.3034C>T | |
| 1 | g.27550149G>C | CA339232957 | AHDC1 | c.1967C>G (p.Ser656Cys) n.2924C>G n.3034C>G | |
| 1 | g.27550149G>T | CA339232956 | AHDC1 | c.1967C>A (p.Ser656Tyr) n.2924C>A n.3034C>A | |
| 1 | g.27550150A>C | CA339232959 | AHDC1 | c.1966T>G (p.Ser656Ala) n.2923T>G n.3033T>G | |
| 1 | g.27550150A>G | CA339232960 | AHDC1 | c.1966T>C (p.Ser656Pro) n.2923T>C n.3033T>C | |
| 1 | g.27550150A>T | CA339232961 | AHDC1 | c.1966T>A (p.Ser656Thr) n.2923T>A n.3033T>A | |
| 1 | g.27550151G>A | CA416979339 | AHDC1 | c.1965C>T (p.Ile655=) n.2922C>T n.3032C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550151G>C | CA339232962 | AHDC1 | c.1965C>G (p.Ile655Met) n.2922C>G n.3032C>G | |
| 1 | g.27550151G>T | CA416979344 | AHDC1 | c.1965C>A (p.Ile655=) n.2922C>A n.3032C>A | |
| 1 | g.27550152A>C | CA339232963 | AHDC1 | c.1964T>G (p.Ile655Ser) n.2921T>G n.3031T>G | |
| 1 | g.27550152A>G | CA339232964 | AHDC1 | c.1964T>C (p.Ile655Thr) n.2921T>C n.3031T>C | |
| 1 | g.27550152A>T | CA339232965 | AHDC1 | c.1964T>A (p.Ile655Asn) n.2921T>A n.3031T>A | |
| 1 | g.27550153T>A | CA339232966 | AHDC1 | c.1963A>T (p.Ile655Phe) n.2920A>T n.3030A>T | |
| 1 | g.27550153T>C | CA339232967 | AHDC1 | c.1963A>G (p.Ile655Val) n.2920A>G n.3030A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550153T>G | CA339232968 | AHDC1 | c.1963A>C (p.Ile655Leu) n.2920A>C n.3030A>C | |
| 1 | g.27550154G>A | CA416979350 | AHDC1 | c.1962C>T (p.Ser654=) n.2919C>T n.3029C>T | |
| 1 | g.27550154G>C | CA339232969 | AHDC1 | c.1962C>G (p.Ser654Arg) n.2919C>G n.3029C>G | |
| 1 | g.27550154G>T | CA339232970 | AHDC1 | c.1962C>A (p.Ser654Arg) n.2919C>A n.3029C>A |