UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549968G>A | CA416978916 | AHDC1 | c.2148C>T (p.Gly716=) n.3105C>T n.3215C>T | COSMIC |
| 1 | g.27549968G>C | CA416978915 | AHDC1 | c.2148C>G (p.Gly716=) n.3105C>G n.3215C>G | ClinVar |
| 1 | g.27549968G>T | CA416978917 | AHDC1 | c.2148C>A (p.Gly716=) n.3105C>A n.3215C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549969C>A | CA339232592 | AHDC1 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.3104G>T n.3214G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549969C= | CA1160545430 | AHDC1 | c.2147G= (p.Gly716=) n.3104G= n.3214G= | |
| 1 | g.27549969C>G | CA339232593 | AHDC1 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.3104G>C n.3214G>C | |
| 1 | g.27549969C>T | CA715823 | AHDC1 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) n.3104G>A n.3214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549971del | CA2644367411 | AHDC1 | c.2147del (p.Gly716AlafsTer16) n.3104del n.3214del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549970C>A | CA339232594 | AHDC1 | c.2146G>T (p.Gly716Cys) n.3103G>T n.3213G>T | |
| 1 | g.27549970C>G | CA339232595 | AHDC1 | c.2146G>C (p.Gly716Arg) n.3103G>C n.3213G>C | |
| 1 | g.27549970C>T | CA339232596 | AHDC1 | c.2146G>A (p.Gly716Ser) n.3103G>A n.3213G>A | |
| 1 | g.27549971C>A | CA715824 | AHDC1 | c.2145G>T (p.Pro715=) n.3102G>T n.3212G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549971C= | CA1139911492 | AHDC1 | c.2145G= (p.Pro715=) n.3102G= n.3212G= | |
| 1 | g.27549971C>G | CA416978919 | AHDC1 | c.2145G>C (p.Pro715=) n.3102G>C n.3212G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549971C>T | CA416978921 | AHDC1 | c.2145G>A (p.Pro715=) n.3102G>A n.3212G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549972G>A | CA339232597 | AHDC1 | c.2144C>T (p.Pro715Leu) n.3101C>T n.3211C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549972G>C | CA339232598 | AHDC1 | c.2144C>G (p.Pro715Arg) n.3101C>G n.3211C>G | |
| 1 | g.27549972G= | CA1160545431 | AHDC1 | c.2144C= (p.Pro715=) n.3101C= n.3211C= | |
| 1 | g.27549972G>T | CA339232599 | AHDC1 | c.2144C>A (p.Pro715Gln) n.3101C>A n.3211C>A | |
| 1 | g.27549973G>A | CA339232600 | AHDC1 | c.2143C>T (p.Pro715Ser) n.3100C>T n.3210C>T | |
| 1 | g.27549973G>C | CA339232601 | AHDC1 | c.2143C>G (p.Pro715Ala) n.3100C>G n.3210C>G | |
| 1 | g.27549973G>T | CA339232602 | AHDC1 | c.2143C>A (p.Pro715Thr) n.3100C>A n.3210C>A | |
| 1 | g.27549974G>A | CA715825 | AHDC1 | c.2142C>T (p.Gly714=) n.3099C>T n.3209C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549974G>C | CA416978924 | AHDC1 | c.2142C>G (p.Gly714=) n.3099C>G n.3209C>G | |
| 1 | g.27549974G= | CA1160545432 | AHDC1 | c.2142C= (p.Gly714=) n.3099C= n.3209C= | |
| 1 | g.27549974G>T | CA416978923 | AHDC1 | c.2142C>A (p.Gly714=) n.3099C>A n.3209C>A | |
| 1 | g.27549975C>A | CA339232604 | AHDC1 | c.2141G>T (p.Gly714Val) n.3098G>T n.3208G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549975C= | CA1160545433 | AHDC1 | c.2141G= (p.Gly714=) n.3098G= n.3208G= | |
| 1 | g.27549975C>G | CA715826 | AHDC1 | c.2141G>C (p.Gly714Ala) n.3098G>C n.3208G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549975C>T | CA339232603 | AHDC1 | c.2141G>A (p.Gly714Asp) n.3098G>A n.3208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549979del | CA2644367445 | AHDC1 | c.2141del (p.Gly714AlafsTer18) n.3098del n.3208del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549976C>A | CA339232605 | AHDC1 | c.2140G>T (p.Gly714Cys) n.3097G>T n.3207G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549976C= | CA1160545434 | AHDC1 | c.2140G= (p.Gly714=) n.3097G= n.3207G= | |
| 1 | g.27549976C>G | CA339232606 | AHDC1 | c.2140G>C (p.Gly714Arg) n.3097G>C n.3207G>C | |
| 1 | g.27549976C>T | CA715827 | AHDC1 | c.2140G>A (p.Gly714Ser) n.3097G>A n.3207G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549977C>A | CA416978928 | AHDC1 | c.2139G>T (p.Gly713=) n.3096G>T n.3206G>T | |
| 1 | g.27549977C>G | CA416978929 | AHDC1 | c.2139G>C (p.Gly713=) n.3096G>C n.3206G>C | |
| 1 | g.27549977C>T | CA416978930 | AHDC1 | c.2139G>A (p.Gly713=) n.3096G>A n.3206G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549978C>A | CA339232607 | AHDC1 | c.2138G>T (p.Gly713Val) n.3095G>T n.3205G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549978C= | CA1160545435 | AHDC1 | c.2138G= (p.Gly713=) n.3095G= n.3205G= | |
| 1 | g.27549978C>G | CA339232608 | AHDC1 | c.2138G>C (p.Gly713Ala) n.3095G>C n.3205G>C | |
| 1 | g.27549978C>T | CA339232609 | AHDC1 | c.2138G>A (p.Gly713Glu) n.3095G>A n.3205G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549979C>A | CA339232610 | AHDC1 | c.2137G>T (p.Gly713Trp) n.3094G>T n.3204G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549979C= | CA1160545436 | AHDC1 | c.2137G= (p.Gly713=) n.3094G= n.3204G= | |
| 1 | g.27549979C>G | CA339232611 | AHDC1 | c.2137G>C (p.Gly713Arg) n.3094G>C n.3204G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549979C>T | CA715828 | AHDC1 | c.2137G>A (p.Gly713Arg) n.3094G>A n.3204G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549980G>A | CA715829 | AHDC1 | c.2136C>T (p.Val712=) n.3093C>T n.3203C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549980G>C | CA416978931 | AHDC1 | c.2136C>G (p.Val712=) n.3093C>G n.3203C>G | |
| 1 | g.27549980G= | CA1146679746 | AHDC1 | c.2136C= (p.Val712=) n.3093C= n.3203C= | |
| 1 | g.27549980G>T | CA416978932 | AHDC1 | c.2136C>A (p.Val712=) n.3093C>A n.3203C>A | |
| 1 | g.27549981A= | CA1160545437 | AHDC1 | c.2135T= (p.Val712=) n.3092T= n.3202T= | |
| 1 | g.27549981A>C | CA715830 | AHDC1 | c.2135T>G (p.Val712Gly) n.3092T>G n.3202T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549981A>G | CA339232612 | AHDC1 | c.2135T>C (p.Val712Ala) n.3092T>C n.3202T>C | |
| 1 | g.27549981A>T | CA339232613 | AHDC1 | c.2135T>A (p.Val712Asp) n.3092T>A n.3202T>A | |
| 1 | g.27549982C>A | CA339232614 | AHDC1 | c.2134G>T (p.Val712Phe) n.3091G>T n.3201G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549982C= | CA1160545438 | AHDC1 | c.2134G= (p.Val712=) n.3091G= n.3201G= | |
| 1 | g.27549982C>G | CA339232615 | AHDC1 | c.2134G>C (p.Val712Leu) n.3091G>C n.3201G>C | |
| 1 | g.27549982C>T | CA339232616 | AHDC1 | c.2134G>A (p.Val712Ile) n.3091G>A n.3201G>A | dbSNP |
| 1 | g.27549983C>A | CA416978935 | AHDC1 | c.2133G>T (p.Gly711=) n.3090G>T n.3200G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549983C>G | CA416978933 | AHDC1 | c.2133G>C (p.Gly711=) n.3090G>C n.3200G>C | |
| 1 | g.27549983C>T | CA416978934 | AHDC1 | c.2133G>A (p.Gly711=) n.3090G>A n.3200G>A | |
| 1 | g.27549984C>A | CA339232617 | AHDC1 | c.2132G>T (p.Gly711Val) n.3089G>T n.3199G>T | |
| 1 | g.27549984C= | CA1160545439 | AHDC1 | c.2132G= (p.Gly711=) n.3089G= n.3199G= | |
| 1 | g.27549984C>G | CA19876696 | AHDC1 | c.2132G>C (p.Gly711Ala) n.3089G>C n.3199G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549984C>T | CA19876688 | AHDC1 | c.2132G>A (p.Gly711Glu) n.3089G>A n.3199G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549985C>A | CA339232618 | AHDC1 | c.2131G>T (p.Gly711Trp) n.3088G>T n.3198G>T | |
| 1 | g.27549985C= | CA1160545440 | AHDC1 | c.2131G= (p.Gly711=) n.3088G= n.3198G= | |
| 1 | g.27549985C>G | CA339232619 | AHDC1 | c.2131G>C (p.Gly711Arg) n.3088G>C n.3198G>C | |
| 1 | g.27549985C>T | CA19876698 | AHDC1 | c.2131G>A (p.Gly711Arg) n.3088G>A n.3198G>A | dbSNP |
| 1 | g.27549986A= | CA1141649179 | AHDC1 | c.2130T= (p.Ala710=) n.3087T= n.3197T= | |
| 1 | g.27549986A>C | CA715832 | AHDC1 | c.2130T>G (p.Ala710=) n.3087T>G n.3197T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549986A>G | CA416978936 | AHDC1 | c.2130T>C (p.Ala710=) n.3087T>C n.3197T>C | |
| 1 | g.27549986A>T | CA715831 | AHDC1 | c.2130T>A (p.Ala710=) n.3087T>A n.3197T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549987G>A | CA339232621 | AHDC1 | c.2129C>T (p.Ala710Val) n.3086C>T n.3196C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549987G>C | CA339232622 | AHDC1 | c.2129C>G (p.Ala710Gly) n.3086C>G n.3196C>G | |
| 1 | g.27549987G= | CA1160545441 | AHDC1 | c.2129C= (p.Ala710=) n.3086C= n.3196C= | |
| 1 | g.27549987G>T | CA339232620 | AHDC1 | c.2129C>A (p.Ala710Asp) n.3086C>A n.3196C>A | |
| 1 | g.27549988C>A | CA19876706 | AHDC1 | c.2128G>T (p.Ala710Ser) n.3085G>T n.3195G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549988C= | CA1160545442 | AHDC1 | c.2128G= (p.Ala710=) n.3085G= n.3195G= | |
| 1 | g.27549988C>G | CA339232623 | AHDC1 | c.2128G>C (p.Ala710Pro) n.3085G>C n.3195G>C | |
| 1 | g.27549988C>T | CA715833 | AHDC1 | c.2128G>A (p.Ala710Thr) n.3085G>A n.3195G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549989G>A | CA715834 | AHDC1 | c.2127C>T (p.Ala709=) n.3084C>T n.3194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549989G>C | CA416978937 | AHDC1 | c.2127C>G (p.Ala709=) n.3084C>G n.3194C>G | |
| 1 | g.27549989G= | CA1160545443 | AHDC1 | c.2127C= (p.Ala709=) n.3084C= n.3194C= | |
| 1 | g.27549989G>T | CA416978938 | AHDC1 | c.2127C>A (p.Ala709=) n.3084C>A n.3194C>A | |
| 1 | g.27549990G>A | CA339232624 | AHDC1 | c.2126C>T (p.Ala709Val) n.3083C>T n.3193C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549990G>C | CA339232625 | AHDC1 | c.2126C>G (p.Ala709Gly) n.3083C>G n.3193C>G | |
| 1 | g.27549990G>T | CA339232626 | AHDC1 | c.2126C>A (p.Ala709Asp) n.3083C>A n.3193C>A | |
| 1 | g.27549991C>A | CA339232627 | AHDC1 | c.2125G>T (p.Ala709Ser) n.3082G>T n.3192G>T | |
| 1 | g.27549991C>G | CA339232628 | AHDC1 | c.2125G>C (p.Ala709Pro) n.3082G>C n.3192G>C | |
| 1 | g.27549991C>T | CA339232629 | AHDC1 | c.2125G>A (p.Ala709Thr) n.3082G>A n.3192G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549992T>A | CA416978939 | AHDC1 | c.2124A>T (p.Ala708=) n.3081A>T n.3191A>T | |
| 1 | g.27549992T>C | CA416978940 | AHDC1 | c.2124A>G (p.Ala708=) n.3081A>G n.3191A>G | |
| 1 | g.27549992T>G | CA416978941 | AHDC1 | c.2124A>C (p.Ala708=) n.3081A>C n.3191A>C | |
| 1 | g.27549993G>A | CA339232630 | AHDC1 | c.2123C>T (p.Ala708Val) n.3080C>T n.3190C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549993G>C | CA339232631 | AHDC1 | c.2123C>G (p.Ala708Gly) n.3080C>G n.3190C>G | |
| 1 | g.27549993G>T | CA339232632 | AHDC1 | c.2123C>A (p.Ala708Glu) n.3080C>A n.3190C>A | |
| 1 | g.27549994C>A | CA339232635 | AHDC1 | c.2122G>T (p.Ala708Ser) n.3079G>T n.3189G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549994C= | CA1160545444 | AHDC1 | c.2122G= (p.Ala708=) n.3079G= n.3189G= | |
| 1 | g.27549994C>G | CA339232634 | AHDC1 | c.2122G>C (p.Ala708Pro) n.3079G>C n.3189G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549994C>T | CA339232633 | AHDC1 | c.2122G>A (p.Ala708Thr) n.3079G>A n.3189G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549995C>A | CA416978942 | AHDC1 | c.2121G>T (p.Val707=) n.3078G>T n.3188G>T | |
| 1 | g.27549995C>G | CA416978943 | AHDC1 | c.2121G>C (p.Val707=) n.3078G>C n.3188G>C | |
| 1 | g.27549995C>T | CA416978944 | AHDC1 | c.2121G>A (p.Val707=) n.3078G>A n.3188G>A | |
| 1 | g.27549996A= | CA1160545445 | AHDC1 | c.2120T= (p.Val707=) n.3077T= n.3187T= | |
| 1 | g.27549996A>C | CA339232636 | AHDC1 | c.2120T>G (p.Val707Gly) n.3077T>G n.3187T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549996A>G | CA339232637 | AHDC1 | c.2120T>C (p.Val707Ala) n.3077T>C n.3187T>C | |
| 1 | g.27549996A>T | CA339232638 | AHDC1 | c.2120T>A (p.Val707Glu) n.3077T>A n.3187T>A | |
| 1 | g.27549997C>A | CA19876733 | AHDC1 | c.2119G>T (p.Val707Leu) n.3076G>T n.3186G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549997C= | CA1142006433 | AHDC1 | c.2119G= (p.Val707=) n.3076G= n.3186G= | |
| 1 | g.27549997C>G | CA339232639 | AHDC1 | c.2119G>C (p.Val707Leu) n.3076G>C n.3186G>C | |
| 1 | g.27549997C>T | CA715835 | AHDC1 | c.2119G>A (p.Val707Met) n.3076G>A n.3186G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549998G>A | CA715836 | AHDC1 | c.2118C>T (p.Ala706=) n.3075C>T n.3185C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549998G>C | CA416978945 | AHDC1 | c.2118C>G (p.Ala706=) n.3075C>G n.3185C>G | |
| 1 | g.27549998G= | CA1144079264 | AHDC1 | c.2118C= (p.Ala706=) n.3075C= n.3185C= | |
| 1 | g.27549998G>T | CA416978946 | AHDC1 | c.2118C>A (p.Ala706=) n.3075C>A n.3185C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549999G>A | CA339232640 | AHDC1 | c.2117C>T (p.Ala706Val) n.3074C>T n.3184C>T | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549999G>C | CA339232641 | AHDC1 | c.2117C>G (p.Ala706Gly) n.3074C>G n.3184C>G | |
| 1 | g.27549999G>T | CA339232642 | AHDC1 | c.2117C>A (p.Ala706Asp) n.3074C>A n.3184C>A | |
| 1 | g.27549999_27550002delinsGCCA | CA1160545446 | AHDC1 | c.2114_2117delinsTGGC (p.Val705=) n.3071_3074delinsTGGC n.3181_3184delinsTGGC | |
| 1 | g.27550000C>A | CA339232643 | AHDC1 | c.2116G>T (p.Ala706Ser) n.3073G>T n.3183G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550000C>G | CA339232644 | AHDC1 | c.2116G>C (p.Ala706Pro) n.3073G>C n.3183G>C | |
| 1 | g.27550000C>T | CA339232645 | AHDC1 | c.2116G>A (p.Ala706Thr) n.3073G>A n.3183G>A | |
| 1 | g.27550005_27550007del | CA715837 | AHDC1 | c.2114_2116del (p.Val705del) n.3071_3073del n.3181_3183del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550001C>A | CA416978947 | AHDC1 | c.2115G>T (p.Val705=) n.3072G>T n.3182G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550001C>G | CA416978948 | AHDC1 | c.2115G>C (p.Val705=) n.3072G>C n.3182G>C | |
| 1 | g.27550001C>T | CA416978949 | AHDC1 | c.2115G>A (p.Val705=) n.3072G>A n.3182G>A | |
| 1 | g.27550002A= | CA1160545447 | AHDC1 | c.2114T= (p.Val705=) n.3071T= n.3181T= | |
| 1 | g.27550002A>C | CA339232647 | AHDC1 | c.2114T>G (p.Val705Gly) n.3071T>G n.3181T>G | |
| 1 | g.27550002A>G | CA339232648 | AHDC1 | c.2114T>C (p.Val705Ala) n.3071T>C n.3181T>C | |
| 1 | g.27550002A>T | CA339232646 | AHDC1 | c.2114T>A (p.Val705Glu) n.3071T>A n.3181T>A | |
| 1 | g.27550002_27550003insTCTC | CA916137497 | AHDC1 | c.2113_2114insGAGA (p.Val705GlyfsTer16) n.3070_3071insGAGA n.3180_3181insGAGA | dbSNP |
| 1 | g.27550003C>A | CA339232649 | AHDC1 | c.2113G>T (p.Val705Leu) n.3070G>T n.3180G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550003C>G | CA339232650 | AHDC1 | c.2113G>C (p.Val705Leu) n.3070G>C n.3180G>C | |
| 1 | g.27550003C>T | CA339232651 | AHDC1 | c.2113G>A (p.Val705Met) n.3070G>A n.3180G>A | |
| 1 | g.27550004C>A | CA416978952 | AHDC1 | c.2112G>T (p.Val704=) n.3069G>T n.3179G>T | dbSNP |
| 1 | g.27550004C= | CA1160545448 | AHDC1 | c.2112G= (p.Val704=) n.3069G= n.3179G= | |
| 1 | g.27550004C>G | CA416978950 | AHDC1 | c.2112G>C (p.Val704=) n.3069G>C n.3179G>C | |
| 1 | g.27550004C>T | CA416978951 | AHDC1 | c.2112G>A (p.Val704=) n.3069G>A n.3179G>A | |
| 1 | g.27550005_27550006dup | CA2573132237 | AHDC1 | c.2111_2112dup (p.Val705TrpfsTer28) n.3068_3069dup n.3178_3179dup | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27550005A>C | CA339232652 | AHDC1 | c.2111T>G (p.Val704Gly) n.3068T>G n.3178T>G | |
| 1 | g.27550005A>G | CA339232653 | AHDC1 | c.2111T>C (p.Val704Ala) n.3068T>C n.3178T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550005A>T | CA339232654 | AHDC1 | c.2111T>A (p.Val704Glu) n.3068T>A n.3178T>A | |
| 1 | g.27550006C>A | CA339232657 | AHDC1 | c.2110G>T (p.Val704Leu) n.3067G>T n.3177G>T | |
| 1 | g.27550006C>G | CA339232655 | AHDC1 | c.2110G>C (p.Val704Leu) n.3067G>C n.3177G>C | |
| 1 | g.27550006C>T | CA339232656 | AHDC1 | c.2110G>A (p.Val704Met) n.3067G>A n.3177G>A | |
| 1 | g.27550006_27550009delinsCCTT | CA1160545449 | AHDC1 | c.2107_2110delinsAAGG (p.Lys703=) n.3064_3067delinsAAGG n.3174_3177delinsAAGG | |
| 1 | g.27550007C>A | CA339232658 | AHDC1 | c.2109G>T (p.Lys703Asn) n.3066G>T n.3176G>T | |
| 1 | g.27550007C= | CA1160545450 | AHDC1 | c.2109G= (p.Lys703=) n.3066G= n.3176G= | |
| 1 | g.27550007C>G | CA339232659 | AHDC1 | c.2109G>C (p.Lys703Asn) n.3066G>C n.3176G>C | dbSNP |
| 1 | g.27550007C>T | CA416978953 | AHDC1 | c.2109G>A (p.Lys703=) n.3066G>A n.3176G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550010_27550012del | CA734596469 | AHDC1 | c.2107_2109del (p.Lys703del) n.3064_3066del n.3174_3176del | dbSNP |
| 1 | g.27550008T>A | CA339232660 | AHDC1 | c.2108A>T (p.Lys703Met) n.3065A>T n.3175A>T | |
| 1 | g.27550008T>C | CA339232661 | AHDC1 | c.2108A>G (p.Lys703Arg) n.3065A>G n.3175A>G | |
| 1 | g.27550008T>G | CA339232662 | AHDC1 | c.2108A>C (p.Lys703Thr) n.3065A>C n.3175A>C | |
| 1 | g.27550009T>A | CA339232663 | AHDC1 | c.2107A>T (p.Lys703Ter) n.3064A>T n.3174A>T | |
| 1 | g.27550009T>C | CA339232665 | AHDC1 | c.2107A>G (p.Lys703Glu) n.3064A>G n.3174A>G | |
| 1 | g.27550009T>G | CA339232664 | AHDC1 | c.2107A>C (p.Lys703Gln) n.3064A>C n.3174A>C | |
| 1 | g.27550010C>A | CA339232666 | AHDC1 | c.2106G>T (p.Lys702Asn) n.3063G>T n.3173G>T | |
| 1 | g.27550010C= | CA1141952848 | AHDC1 | c.2106G= (p.Lys702=) n.3063G= n.3173G= | |
| 1 | g.27550010C>G | CA339232667 | AHDC1 | c.2106G>C (p.Lys702Asn) n.3063G>C n.3173G>C | |
| 1 | g.27550010C>T | CA715838 | AHDC1 | c.2106G>A (p.Lys702=) n.3063G>A n.3173G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550010_27550013delinsCTTT | CA1160545451 | AHDC1 | c.2103_2106delinsAAAG (p.Lys701=) n.3060_3063delinsAAAG n.3170_3173delinsAAAG | |
| 1 | g.27550011T>A | CA339232668 | AHDC1 | c.2105A>T (p.Lys702Met) n.3062A>T n.3172A>T | |
| 1 | g.27550011T>C | CA339232669 | AHDC1 | c.2105A>G (p.Lys702Arg) n.3062A>G n.3172A>G | |
| 1 | g.27550011T>G | CA339232670 | AHDC1 | c.2105A>C (p.Lys702Thr) n.3062A>C n.3172A>C | |
| 1 | g.27550013_27550015del | CA521908917 | AHDC1 | c.2103_2105del (p.Lys702del) n.3060_3062del n.3170_3172del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550012T>A | CA339232671 | AHDC1 | c.2104A>T (p.Lys702Ter) n.3061A>T n.3171A>T | |
| 1 | g.27550012T>C | CA339232672 | AHDC1 | c.2104A>G (p.Lys702Glu) n.3061A>G n.3171A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550012T>G | CA339232673 | AHDC1 | c.2104A>C (p.Lys702Gln) n.3061A>C n.3171A>C | |
| 1 | g.27550013T>A | CA339232674 | AHDC1 | c.2103A>T (p.Lys701Asn) n.3060A>T n.3170A>T | |
| 1 | g.27550013T>C | CA416978954 | AHDC1 | c.2103A>G (p.Lys701=) n.3060A>G n.3170A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550013T>G | CA339232675 | AHDC1 | c.2103A>C (p.Lys701Asn) n.3060A>C n.3170A>C | |
| 1 | g.27550013T= | CA1160545452 | AHDC1 | c.2103A= (p.Lys701=) n.3060A= n.3170A= | |
| 1 | g.27550014T>A | CA339232677 | AHDC1 | c.2102A>T (p.Lys701Ile) n.3059A>T n.3169A>T | |
| 1 | g.27550014T>C | CA339232678 | AHDC1 | c.2102A>G (p.Lys701Arg) n.3059A>G n.3169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550014T>G | CA339232676 | AHDC1 | c.2102A>C (p.Lys701Thr) n.3059A>C n.3169A>C | |
| 1 | g.27550014T= | CA1160545453 | AHDC1 | c.2102A= (p.Lys701=) n.3059A= n.3169A= | |
| 1 | g.27550015T>A | CA339232680 | AHDC1 | c.2101A>T (p.Lys701Ter) n.3058A>T n.3168A>T | |
| 1 | g.27550015T>C | CA339232679 | AHDC1 | c.2101A>G (p.Lys701Glu) n.3058A>G n.3168A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550015T>G | CA339232681 | AHDC1 | c.2101A>C (p.Lys701Gln) n.3058A>C n.3168A>C | |
| 1 | g.27550015T= | CA1160545454 | AHDC1 | c.2101A= (p.Lys701=) n.3058A= n.3168A= | |
| 1 | g.27550016C>A | CA339232682 | AHDC1 | c.2100G>T (p.Lys700Asn) n.3057G>T n.3167G>T | |
| 1 | g.27550016C>G | CA339232683 | AHDC1 | c.2100G>C (p.Lys700Asn) n.3057G>C n.3167G>C | |
| 1 | g.27550016C>T | CA416978955 | AHDC1 | c.2100G>A (p.Lys700=) n.3057G>A n.3167G>A | |
| 1 | g.27550017T>A | CA339232684 | AHDC1 | c.2099A>T (p.Lys700Met) n.3056A>T n.3166A>T | |
| 1 | g.27550017T>C | CA339232685 | AHDC1 | c.2099A>G (p.Lys700Arg) n.3056A>G n.3166A>G | |
| 1 | g.27550017T>G | CA339232686 | AHDC1 | c.2099A>C (p.Lys700Thr) n.3056A>C n.3166A>C | |
| 1 | g.27550018T>A | CA339232687 | AHDC1 | c.2098A>T (p.Lys700Ter) n.3055A>T n.3165A>T | |
| 1 | g.27550018T>C | CA339232688 | AHDC1 | c.2098A>G (p.Lys700Glu) n.3055A>G n.3165A>G | |
| 1 | g.27550018T>G | CA339232689 | AHDC1 | c.2098A>C (p.Lys700Gln) n.3055A>C n.3165A>C | |
| 1 | g.27550019G>A | CA416978957 | AHDC1 | c.2097C>T (p.Gly699=) n.3054C>T n.3164C>T | |
| 1 | g.27550019G>C | CA416978958 | AHDC1 | c.2097C>G (p.Gly699=) n.3054C>G n.3164C>G | |
| 1 | g.27550019G>T | CA416978959 | AHDC1 | c.2097C>A (p.Gly699=) n.3054C>A n.3164C>A | |
| 1 | g.27550020C>A | CA339232690 | AHDC1 | c.2096G>T (p.Gly699Val) n.3053G>T n.3163G>T | |
| 1 | g.27550020C>G | CA339232691 | AHDC1 | c.2096G>C (p.Gly699Ala) n.3053G>C n.3163G>C | |
| 1 | g.27550020C>T | CA339232692 | AHDC1 | c.2096G>A (p.Gly699Asp) n.3053G>A n.3163G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550021C>A | CA339232695 | AHDC1 | c.2095G>T (p.Gly699Cys) n.3052G>T n.3162G>T | |
| 1 | g.27550021C= | CA1160545455 | AHDC1 | c.2095G= (p.Gly699=) n.3052G= n.3162G= | |
| 1 | g.27550021C>G | CA339232693 | AHDC1 | c.2095G>C (p.Gly699Arg) n.3052G>C n.3162G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550021C>T | CA339232694 | AHDC1 | c.2095G>A (p.Gly699Ser) n.3052G>A n.3162G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550022G>A | CA715839 | AHDC1 | c.2094C>T (p.Ile698=) n.3051C>T n.3161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550022G>C | CA339232696 | AHDC1 | c.2094C>G (p.Ile698Met) n.3051C>G n.3161C>G | |
| 1 | g.27550022G= | CA1143685949 | AHDC1 | c.2094C= (p.Ile698=) n.3051C= n.3161C= | |
| 1 | g.27550022G>T | CA416978963 | AHDC1 | c.2094C>A (p.Ile698=) n.3051C>A n.3161C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550023A>C | CA339232697 | AHDC1 | c.2093T>G (p.Ile698Ser) n.3050T>G n.3160T>G | |
| 1 | g.27550023A>G | CA339232698 | AHDC1 | c.2093T>C (p.Ile698Thr) n.3050T>C n.3160T>C | |
| 1 | g.27550023A>T | CA339232699 | AHDC1 | c.2093T>A (p.Ile698Asn) n.3050T>A n.3160T>A | |
| 1 | g.27550024T>A | CA339232700 | AHDC1 | c.2092A>T (p.Ile698Phe) n.3049A>T n.3159A>T | |
| 1 | g.27550024T>C | CA339232701 | AHDC1 | c.2092A>G (p.Ile698Val) n.3049A>G n.3159A>G | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.27550024T>G | CA339232702 | AHDC1 | c.2092A>C (p.Ile698Leu) n.3049A>C n.3159A>C | |
| 1 | g.27550024T= | CA1160545456 | AHDC1 | c.2092A= (p.Ile698=) n.3049A= n.3159A= | |
| 1 | g.27550025G>A | CA416978968 | AHDC1 | c.2091C>T (p.Gly697=) n.3048C>T n.3158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550025G>C | CA416978964 | AHDC1 | c.2091C>G (p.Gly697=) n.3048C>G n.3158C>G | |
| 1 | g.27550025G= | CA1160545457 | AHDC1 | c.2091C= (p.Gly697=) n.3048C= n.3158C= | |
| 1 | g.27550025G>T | CA416978966 | AHDC1 | c.2091C>A (p.Gly697=) n.3048C>A n.3158C>A | |
| 1 | g.27550026C>A | CA339232703 | AHDC1 | c.2090G>T (p.Gly697Val) n.3047G>T n.3157G>T | |
| 1 | g.27550026C>G | CA339232704 | AHDC1 | c.2090G>C (p.Gly697Ala) n.3047G>C n.3157G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550026C>T | CA339232705 | AHDC1 | c.2090G>A (p.Gly697Asp) n.3047G>A n.3157G>A | |
| 1 | g.27550027C>A | CA339232707 | AHDC1 | c.2089G>T (p.Gly697Cys) n.3046G>T n.3156G>T | |
| 1 | g.27550027C= | CA1160545458 | AHDC1 | c.2089G= (p.Gly697=) n.3046G= n.3156G= | |
| 1 | g.27550027C>G | CA339232708 | AHDC1 | c.2089G>C (p.Gly697Arg) n.3046G>C n.3156G>C | |
| 1 | g.27550027C>T | CA339232706 | AHDC1 | c.2089G>A (p.Gly697Ser) n.3046G>A n.3156G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550028C>A | CA339232709 | AHDC1 | c.2088G>T (p.Glu696Asp) n.3045G>T n.3155G>T | |
| 1 | g.27550028C>G | CA339232710 | AHDC1 | c.2088G>C (p.Glu696Asp) n.3045G>C n.3155G>C | |
| 1 | g.27550028C>T | CA416978972 | AHDC1 | c.2088G>A (p.Glu696=) n.3045G>A n.3155G>A | |
| 1 | g.27550029T>A | CA339232711 | AHDC1 | c.2087A>T (p.Glu696Val) n.3044A>T n.3154A>T | |
| 1 | g.27550029T>C | CA339232712 | AHDC1 | c.2087A>G (p.Glu696Gly) n.3044A>G n.3154A>G | |
| 1 | g.27550029T>G | CA339232713 | AHDC1 | c.2087A>C (p.Glu696Ala) n.3044A>C n.3154A>C | |
| 1 | g.27550030C>A | CA339232714 | AHDC1 | c.2086G>T (p.Glu696Ter) n.3043G>T n.3153G>T | |
| 1 | g.27550030C= | CA1160545459 | AHDC1 | c.2086G= (p.Glu696=) n.3043G= n.3153G= | |
| 1 | g.27550030C>G | CA339232715 | AHDC1 | c.2086G>C (p.Glu696Gln) n.3043G>C n.3153G>C | |
| 1 | g.27550030C>T | CA339232716 | AHDC1 | c.2086G>A (p.Glu696Lys) n.3043G>A n.3153G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27550031A= | CA1160545460 | AHDC1 | c.2085T= (p.Phe695=) n.3042T= n.3152T= | |
| 1 | g.27550031A>C | CA339232717 | AHDC1 | c.2085T>G (p.Phe695Leu) n.3042T>G n.3152T>G | |
| 1 | g.27550031A>G | CA416978975 | AHDC1 | c.2085T>C (p.Phe695=) n.3042T>C n.3152T>C | dbSNP |
| 1 | g.27550031A>T | CA339232718 | AHDC1 | c.2085T>A (p.Phe695Leu) n.3042T>A n.3152T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550032A>C | CA339232719 | AHDC1 | c.2084T>G (p.Phe695Cys) n.3041T>G n.3151T>G | |
| 1 | g.27550032A>G | CA339232720 | AHDC1 | c.2084T>C (p.Phe695Ser) n.3041T>C n.3151T>C | |
| 1 | g.27550032A>T | CA339232721 | AHDC1 | c.2084T>A (p.Phe695Tyr) n.3041T>A n.3151T>A | |
| 1 | g.27550033A>C | CA339232724 | AHDC1 | c.2083T>G (p.Phe695Val) n.3040T>G n.3150T>G | |
| 1 | g.27550033A>G | CA339232723 | AHDC1 | c.2083T>C (p.Phe695Leu) n.3040T>C n.3150T>C | |
| 1 | g.27550033A>T | CA339232722 | AHDC1 | c.2083T>A (p.Phe695Ile) n.3040T>A n.3150T>A | |
| 1 | g.27550034G>A | CA416978978 | AHDC1 | c.2082C>T (p.Phe694=) n.3039C>T n.3149C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550034G>C | CA339232725 | AHDC1 | c.2082C>G (p.Phe694Leu) n.3039C>G n.3149C>G | |
| 1 | g.27550034G= | CA1143907379 | AHDC1 | c.2082C= (p.Phe694=) n.3039C= n.3149C= | |
| 1 | g.27550034G>T | CA715840 | AHDC1 | c.2082C>A (p.Phe694Leu) n.3039C>A n.3149C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550035A>C | CA339232726 | AHDC1 | c.2081T>G (p.Phe694Cys) n.3038T>G n.3148T>G | |
| 1 | g.27550035A>G | CA339232727 | AHDC1 | c.2081T>C (p.Phe694Ser) n.3038T>C n.3148T>C | |
| 1 | g.27550035A>T | CA339232728 | AHDC1 | c.2081T>A (p.Phe694Tyr) n.3038T>A n.3148T>A | |
| 1 | g.27550036A>C | CA339232729 | AHDC1 | c.2080T>G (p.Phe694Val) n.3037T>G n.3147T>G | |
| 1 | g.27550036A>G | CA339232730 | AHDC1 | c.2080T>C (p.Phe694Leu) n.3037T>C n.3147T>C | |
| 1 | g.27550036A>T | CA339232731 | AHDC1 | c.2080T>A (p.Phe694Ile) n.3037T>A n.3147T>A | |
| 1 | g.27550037G>A | CA416978982 | AHDC1 | c.2079C>T (p.Asp693=) n.3036C>T n.3146C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550037G>C | CA339232732 | AHDC1 | c.2079C>G (p.Asp693Glu) n.3036C>G n.3146C>G | |
| 1 | g.27550037G= | CA1160545461 | AHDC1 | c.2079C= (p.Asp693=) n.3036C= n.3146C= | |
| 1 | g.27550037G>T | CA339232733 | AHDC1 | c.2079C>A (p.Asp693Glu) n.3036C>A n.3146C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550038T>A | CA339232734 | AHDC1 | c.2078A>T (p.Asp693Val) n.3035A>T n.3145A>T | |
| 1 | g.27550038T>C | CA339232735 | AHDC1 | c.2078A>G (p.Asp693Gly) n.3035A>G n.3145A>G | |
| 1 | g.27550038T>G | CA339232736 | AHDC1 | c.2078A>C (p.Asp693Ala) n.3035A>C n.3145A>C | |
| 1 | g.27550039C>A | CA339232738 | AHDC1 | c.2077G>T (p.Asp693Tyr) n.3034G>T n.3144G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550039C>G | CA339232739 | AHDC1 | c.2077G>C (p.Asp693His) n.3034G>C n.3144G>C | |
| 1 | g.27550039C>T | CA339232737 | AHDC1 | c.2077G>A (p.Asp693Asn) n.3034G>A n.3144G>A | |
| 1 | g.27550040A>C | CA339232741 | AHDC1 | c.2076T>G (p.Ser692Arg) n.3033T>G n.3143T>G | |
| 1 | g.27550040A>G | CA416978986 | AHDC1 | c.2076T>C (p.Ser692=) n.3033T>C n.3143T>C | |
| 1 | g.27550040A>T | CA339232740 | AHDC1 | c.2076T>A (p.Ser692Arg) n.3033T>A n.3143T>A | |
| 1 | g.27550041C>A | CA339232742 | AHDC1 | c.2075G>T (p.Ser692Ile) n.3032G>T n.3142G>T | |
| 1 | g.27550041C>G | CA339232743 | AHDC1 | c.2075G>C (p.Ser692Thr) n.3032G>C n.3142G>C | |
| 1 | g.27550041C>T | CA339232744 | AHDC1 | c.2075G>A (p.Ser692Asn) n.3032G>A n.3142G>A | |
| 1 | g.27550042T>A | CA339232745 | AHDC1 | c.2074A>T (p.Ser692Cys) n.3031A>T n.3141A>T | |
| 1 | g.27550042T>C | CA339232746 | AHDC1 | c.2074A>G (p.Ser692Gly) n.3031A>G n.3141A>G | |
| 1 | g.27550042T>G | CA339232747 | AHDC1 | c.2074A>C (p.Ser692Arg) n.3031A>C n.3141A>C | |
| 1 | g.27550043G>A | CA416978989 | AHDC1 | c.2073C>T (p.Phe691=) n.3030C>T n.3140C>T | |
| 1 | g.27550043G>C | CA339232749 | AHDC1 | c.2073C>G (p.Phe691Leu) n.3030C>G n.3140C>G | |
| 1 | g.27550043G>T | CA339232748 | AHDC1 | c.2073C>A (p.Phe691Leu) n.3030C>A n.3140C>A | |
| 1 | g.27550044A>C | CA339232750 | AHDC1 | c.2072T>G (p.Phe691Cys) n.3029T>G n.3139T>G | |
| 1 | g.27550044A>G | CA339232751 | AHDC1 | c.2072T>C (p.Phe691Ser) n.3029T>C n.3139T>C | |
| 1 | g.27550044A>T | CA339232752 | AHDC1 | c.2072T>A (p.Phe691Tyr) n.3029T>A n.3139T>A | |
| 1 | g.27550045A>C | CA339232753 | AHDC1 | c.2071T>G (p.Phe691Val) n.3028T>G n.3138T>G | |
| 1 | g.27550045A>G | CA339232754 | AHDC1 | c.2071T>C (p.Phe691Leu) n.3028T>C n.3138T>C | |
| 1 | g.27550045A>T | CA339232755 | AHDC1 | c.2071T>A (p.Phe691Ile) n.3028T>A n.3138T>A | |
| 1 | g.27550046G>A | CA416978998 | AHDC1 | c.2070C>T (p.Ser690=) n.3027C>T n.3137C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550046G>C | CA416978999 | AHDC1 | c.2070C>G (p.Ser690=) n.3027C>G n.3137C>G | |
| 1 | g.27550046G>T | CA416979002 | AHDC1 | c.2070C>A (p.Ser690=) n.3027C>A n.3137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550047G>A | CA19876770 | AHDC1 | c.2069C>T (p.Ser690Phe) n.3026C>T n.3136C>T | dbSNP |
| 1 | g.27550047G>C | CA339232757 | AHDC1 | c.2069C>G (p.Ser690Cys) n.3026C>G n.3136C>G | |
| 1 | g.27550047G= | CA1160545462 | AHDC1 | c.2069C= (p.Ser690=) n.3026C= n.3136C= | |
| 1 | g.27550047G>T | CA339232756 | AHDC1 | c.2069C>A (p.Ser690Tyr) n.3026C>A n.3136C>A | |
| 1 | g.27550048A= | CA1160545463 | AHDC1 | c.2068T= (p.Ser690=) n.3025T= n.3135T= | |
| 1 | g.27550048A>C | CA339232758 | AHDC1 | c.2068T>G (p.Ser690Ala) n.3025T>G n.3135T>G | |
| 1 | g.27550048A>G | CA339232759 | AHDC1 | c.2068T>C (p.Ser690Pro) n.3025T>C n.3135T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550048A>T | CA715841 | AHDC1 | c.2068T>A (p.Ser690Thr) n.3025T>A n.3135T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550049G>A | CA416979013 | AHDC1 | c.2067C>T (p.Cys689=) n.3024C>T n.3134C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550049G>C | CA339232760 | AHDC1 | c.2067C>G (p.Cys689Trp) n.3024C>G n.3134C>G | |
| 1 | g.27550049G>T | CA339232761 | AHDC1 | c.2067C>A (p.Cys689Ter) n.3024C>A n.3134C>A | |
| 1 | g.27550050C>A | CA339232762 | AHDC1 | c.2066G>T (p.Cys689Phe) n.3023G>T n.3133G>T | |
| 1 | g.27550050C>G | CA339232763 | AHDC1 | c.2066G>C (p.Cys689Ser) n.3023G>C n.3133G>C | |
| 1 | g.27550050C>T | CA339232764 | AHDC1 | c.2066G>A (p.Cys689Tyr) n.3023G>A n.3133G>A | |
| 1 | g.27550051A>C | CA339232765 | AHDC1 | c.2065T>G (p.Cys689Gly) n.3022T>G n.3132T>G | |
| 1 | g.27550051A>G | CA339232766 | AHDC1 | c.2065T>C (p.Cys689Arg) n.3022T>C n.3132T>C | |
| 1 | g.27550051A>T | CA339232767 | AHDC1 | c.2065T>A (p.Cys689Ser) n.3022T>A n.3132T>A | |
| 1 | g.27550051_27550053delinsATC | CA1160545464 | AHDC1 | c.2063_2065delinsGAT (p.Arg688=) n.3020_3022delinsGAT n.3130_3132delinsGAT | |
| 1 | g.27550052T>A | CA416979028 | AHDC1 | c.2064A>T (p.Arg688=) n.3021A>T n.3131A>T | |
| 1 | g.27550052T>C | CA416979027 | AHDC1 | c.2064A>G (p.Arg688=) n.3021A>G n.3131A>G | dbSNP |
| 1 | g.27550052T>G | CA416979025 | AHDC1 | c.2064A>C (p.Arg688=) n.3021A>C n.3131A>C | |
| 1 | g.27550052T= | CA1160545465 | AHDC1 | c.2064A= (p.Arg688=) n.3021A= n.3131A= | |
| 1 | g.27550052_27550053del | CA916137498 | AHDC1 | c.2063_2064del (p.Arg688LeufsTer5) n.3020_3021del n.3130_3131del | dbSNP |
| 1 | g.27550053C>A | CA339232768 | AHDC1 | c.2063G>T (p.Arg688Leu) n.3020G>T n.3130G>T | |
| 1 | g.27550053C= | CA1160545466 | AHDC1 | c.2063G= (p.Arg688=) n.3020G= n.3130G= | |
| 1 | g.27550053C>G | CA715843 | AHDC1 | c.2063G>C (p.Arg688Pro) n.3020G>C n.3130G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550053C>T | CA715842 | AHDC1 | c.2063G>A (p.Arg688Gln) n.3020G>A n.3130G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550054G>A | CA339232769 | AHDC1 | c.2062C>T (p.Arg688Ter) n.3019C>T n.3129C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550054G>C | CA339232770 | AHDC1 | c.2062C>G (p.Arg688Gly) n.3019C>G n.3129C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550054G= | CA1160545467 | AHDC1 | c.2062C= (p.Arg688=) n.3019C= n.3129C= | |
| 1 | g.27550054G>T | CA416979029 | AHDC1 | c.2062C>A (p.Arg688=) n.3019C>A n.3129C>A | |
| 1 | g.27550055G>A | CA416979031 | AHDC1 | c.2061C>T (p.Ala687=) n.3018C>T n.3128C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27550055G>C | CA416979033 | AHDC1 | c.2061C>G (p.Ala687=) n.3018C>G n.3128C>G | |
| 1 | g.27550055G= | CA1160545468 | AHDC1 | c.2061C= (p.Ala687=) n.3018C= n.3128C= | |
| 1 | g.27550055G>T | CA416979032 | AHDC1 | c.2061C>A (p.Ala687=) n.3018C>A n.3128C>A | |
| 1 | g.27550056G>A | CA339232771 | AHDC1 | c.2060C>T (p.Ala687Val) n.3017C>T n.3127C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550056G>C | CA339232772 | AHDC1 | c.2060C>G (p.Ala687Gly) n.3017C>G n.3127C>G | |
| 1 | g.27550056G>T | CA339232773 | AHDC1 | c.2060C>A (p.Ala687Asp) n.3017C>A n.3127C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550057C>A | CA19876776 | AHDC1 | c.2059G>T (p.Ala687Ser) n.3016G>T n.3126G>T | dbSNP |
| 1 | g.27550057C= | CA1160545469 | AHDC1 | c.2059G= (p.Ala687=) n.3016G= n.3126G= | |
| 1 | g.27550057C>G | CA339232774 | AHDC1 | c.2059G>C (p.Ala687Pro) n.3016G>C n.3126G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550057C>T | CA339232775 | AHDC1 | c.2059G>A (p.Ala687Thr) n.3016G>A n.3126G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550058T>A | CA416979041 | AHDC1 | c.2058A>T (p.Ser686=) n.3015A>T n.3125A>T | dbSNP |
| 1 | g.27550058T>C | CA416979043 | AHDC1 | c.2058A>G (p.Ser686=) n.3015A>G n.3125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550058T>G | CA416979044 | AHDC1 | c.2058A>C (p.Ser686=) n.3015A>C n.3125A>C | |
| 1 | g.27550058_27550061delinsTGAC | CA1160545470 | AHDC1 | c.2055_2058delinsGTCA (p.Lys685=) n.3012_3015delinsGTCA n.3122_3125delinsGTCA | |
| 1 | g.27550059G>A | CA339232776 | AHDC1 | c.2057C>T (p.Ser686Leu) n.3014C>T n.3124C>T | |
| 1 | g.27550059G>C | CA339232777 | AHDC1 | c.2057C>G (p.Ser686Ter) n.3014C>G n.3124C>G | |
| 1 | g.27550059G>T | CA339232778 | AHDC1 | c.2057C>A (p.Ser686Ter) n.3014C>A n.3124C>A | |
| 1 | g.27550059_27550061del | CA916137500 | AHDC1 | c.2055_2057del (p.Ser686del) n.3012_3014del n.3122_3124del | dbSNP |
| 1 | g.27550060A>C | CA339232779 | AHDC1 | c.2056T>G (p.Ser686Ala) n.3013T>G n.3123T>G | |
| 1 | g.27550060A>G | CA339232780 | AHDC1 | c.2056T>C (p.Ser686Pro) n.3013T>C n.3123T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550060A>T | CA339232781 | AHDC1 | c.2056T>A (p.Ser686Thr) n.3013T>A n.3123T>A | |
| 1 | g.27550061C>A | CA339232783 | AHDC1 | c.2055G>T (p.Lys685Asn) n.3012G>T n.3122G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550061C>G | CA339232782 | AHDC1 | c.2055G>C (p.Lys685Asn) n.3012G>C n.3122G>C | |
| 1 | g.27550061C>T | CA416979049 | AHDC1 | c.2055G>A (p.Lys685=) n.3012G>A n.3122G>A | dbSNP |
| 1 | g.27550062T>A | CA339232784 | AHDC1 | c.2054A>T (p.Lys685Met) n.3011A>T n.3121A>T | |
| 1 | g.27550062T>C | CA19876778 | AHDC1 | c.2054A>G (p.Lys685Arg) n.3011A>G n.3121A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27550062T>G | CA339232785 | AHDC1 | c.2054A>C (p.Lys685Thr) n.3011A>C n.3121A>C | |
| 1 | g.27550062T= | CA1160545471 | AHDC1 | c.2054A= (p.Lys685=) n.3011A= n.3121A= | |
| 1 | g.27550062_27550094delinsTTGGCCGCATGGCCCCCACCCCGGCCACCAAAA | CA1160545472 | AHDC1 | c.2022_2054delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA (p.Gly674=) n.2979_3011delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA n.3089_3121delinsTTTTGGTGGCCGGGGTGGGGGCCATGCGGCCAA | |
| 1 | g.27550063T>A | CA339232786 | AHDC1 | c.2053A>T (p.Lys685Ter) n.3010A>T n.3120A>T | |
| 1 | g.27550063T>C | CA339232787 | AHDC1 | c.2053A>G (p.Lys685Glu) n.3010A>G n.3120A>G | |
| 1 | g.27550063T>G | CA339232788 | AHDC1 | c.2053A>C (p.Lys685Gln) n.3010A>C n.3120A>C | |
| 1 | g.27550063_27550094del | CA916137503 | AHDC1 | c.2022_2053del (p.Phe675ValfsTer8) n.2979_3010del n.3089_3120del | dbSNP |
| 1 | g.27550064G>A | CA416979052 | AHDC1 | c.2052C>T (p.Ala684=) n.3009C>T n.3119C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550064G>C | CA416979053 | AHDC1 | c.2052C>G (p.Ala684=) n.3009C>G n.3119C>G | |
| 1 | g.27550064G= | CA1160545473 | AHDC1 | c.2052C= (p.Ala684=) n.3009C= n.3119C= | |
| 1 | g.27550064G>T | CA19876781 | AHDC1 | c.2052C>A (p.Ala684=) n.3009C>A n.3119C>A | dbSNP |
| 1 | g.27550065G>A | CA339232789 | AHDC1 | c.2051C>T (p.Ala684Val) n.3008C>T n.3118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550065G>C | CA339232790 | AHDC1 | c.2051C>G (p.Ala684Gly) n.3008C>G n.3118C>G | |
| 1 | g.27550065G= | CA1160545474 | AHDC1 | c.2051C= (p.Ala684=) n.3008C= n.3118C= | |
| 1 | g.27550065G>T | CA339232791 | AHDC1 | c.2051C>A (p.Ala684Asp) n.3008C>A n.3118C>A | |
| 1 | g.27550066C>A | CA339232792 | AHDC1 | c.2050G>T (p.Ala684Ser) n.3007G>T n.3117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550066C= | CA1160545475 | AHDC1 | c.2050G= (p.Ala684=) n.3007G= n.3117G= | |
| 1 | g.27550066C>G | CA339232793 | AHDC1 | c.2050G>C (p.Ala684Pro) n.3007G>C n.3117G>C | |
| 1 | g.27550066C>T | CA339232794 | AHDC1 | c.2050G>A (p.Ala684Thr) n.3007G>A n.3117G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27550067C>A | CA416979064 | AHDC1 | c.2049G>T (p.Ala683=) n.3006G>T n.3116G>T | |
| 1 | g.27550067C= | CA1141764252 | AHDC1 | c.2049G= (p.Ala683=) n.3006G= n.3116G= | |
| 1 | g.27550067C>G | CA416979065 | AHDC1 | c.2049G>C (p.Ala683=) n.3006G>C n.3116G>C | |
| 1 | g.27550067C>T | CA715844 | AHDC1 | c.2049G>A (p.Ala683=) n.3006G>A n.3116G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550068G>A | CA19876815 | AHDC1 | c.2048C>T (p.Ala683Val) n.3005C>T n.3115C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27550068G>C | CA339232796 | AHDC1 | c.2048C>G (p.Ala683Gly) n.3005C>G n.3115C>G | |
| 1 | g.27550068G= | CA1160545476 | AHDC1 | c.2048C= (p.Ala683=) n.3005C= n.3115C= | |
| 1 | g.27550068G>T | CA339232795 | AHDC1 | c.2048C>A (p.Ala683Glu) n.3005C>A n.3115C>A |