UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549869_27549870del | CA2739291926 | AHDC1 | c.2248_2249del (p.Leu750ValfsTer17) n.3205_3206del n.3315_3316del | |
| 1 | g.27549869A>C | CA416978761 | AHDC1 | c.2247T>G (p.Thr749=) n.3204T>G n.3314T>G | |
| 1 | g.27549869A>G | CA416978762 | AHDC1 | c.2247T>C (p.Thr749=) n.3204T>C n.3314T>C | |
| 1 | g.27549869A>T | CA416978763 | AHDC1 | c.2247T>A (p.Thr749=) n.3204T>A n.3314T>A | |
| 1 | g.27549870G>A | CA339232383 | AHDC1 | c.2246C>T (p.Thr749Ile) n.3203C>T n.3313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549870G>C | CA339232385 | AHDC1 | c.2246C>G (p.Thr749Ser) n.3203C>G n.3313C>G | |
| 1 | g.27549870G= | CA1160545389 | AHDC1 | c.2246C= (p.Thr749=) n.3203C= n.3313C= | |
| 1 | g.27549870G>T | CA339232387 | AHDC1 | c.2246C>A (p.Thr749Asn) n.3203C>A n.3313C>A | |
| 1 | g.27549871T>A | CA339232388 | AHDC1 | c.2245A>T (p.Thr749Ser) n.3202A>T n.3312A>T | |
| 1 | g.27549871T>C | CA339232389 | AHDC1 | c.2245A>G (p.Thr749Ala) n.3202A>G n.3312A>G | |
| 1 | g.27549871T>G | CA339232391 | AHDC1 | c.2245A>C (p.Thr749Pro) n.3202A>C n.3312A>C | dbSNP |
| 1 | g.27549872C>A | CA416978767 | AHDC1 | c.2244G>T (p.Gly748=) n.3201G>T n.3311G>T | |
| 1 | g.27549872C>G | CA416978771 | AHDC1 | c.2244G>C (p.Gly748=) n.3201G>C n.3311G>C | |
| 1 | g.27549872C>T | CA416978769 | AHDC1 | c.2244G>A (p.Gly748=) n.3201G>A n.3311G>A | |
| 1 | g.27549873C>A | CA339232394 | AHDC1 | c.2243G>T (p.Gly748Val) n.3200G>T n.3310G>T | |
| 1 | g.27549873C>G | CA339232395 | AHDC1 | c.2243G>C (p.Gly748Ala) n.3200G>C n.3310G>C | |
| 1 | g.27549873C>T | CA339232397 | AHDC1 | c.2243G>A (p.Gly748Glu) n.3200G>A n.3310G>A | |
| 1 | g.27549874C>A | CA339232400 | AHDC1 | c.2242G>T (p.Gly748Trp) n.3199G>T n.3309G>T | |
| 1 | g.27549874C>G | CA339232401 | AHDC1 | c.2242G>C (p.Gly748Arg) n.3199G>C n.3309G>C | |
| 1 | g.27549874C>T | CA339232403 | AHDC1 | c.2242G>A (p.Gly748Arg) n.3199G>A n.3309G>A | |
| 1 | g.27549875A= | CA1160545390 | AHDC1 | c.2241T= (p.Asn747=) n.3198T= n.3308T= | |
| 1 | g.27549875A>C | CA339232407 | AHDC1 | c.2241T>G (p.Asn747Lys) n.3198T>G n.3308T>G | |
| 1 | g.27549875A>G | CA715802 | AHDC1 | c.2241T>C (p.Asn747=) n.3198T>C n.3308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549875A>T | CA339232405 | AHDC1 | c.2241T>A (p.Asn747Lys) n.3198T>A n.3308T>A | |
| 1 | g.27549876T>A | CA339232410 | AHDC1 | c.2240A>T (p.Asn747Ile) n.3197A>T n.3307A>T | |
| 1 | g.27549876T>C | CA339232408 | AHDC1 | c.2240A>G (p.Asn747Ser) n.3197A>G n.3307A>G | ClinVar |
| 1 | g.27549876T>G | CA339232409 | AHDC1 | c.2240A>C (p.Asn747Thr) n.3197A>C n.3307A>C | |
| 1 | g.27549877T>A | CA339232411 | AHDC1 | c.2239A>T (p.Asn747Tyr) n.3196A>T n.3306A>T | |
| 1 | g.27549877T>C | CA339232412 | AHDC1 | c.2239A>G (p.Asn747Asp) n.3196A>G n.3306A>G | |
| 1 | g.27549877T>G | CA339232413 | AHDC1 | c.2239A>C (p.Asn747His) n.3196A>C n.3306A>C | |
| 1 | g.27549878C>A | CA339232414 | AHDC1 | c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.3195G>T n.3305G>T | |
| 1 | g.27549878C= | CA1160545391 | AHDC1 | c.2238G= (p.Lys746=) n.3195G= n.3305G= | |
| 1 | g.27549878C>G | CA339232415 | AHDC1 | c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.3195G>C n.3305G>C | |
| 1 | g.27549878C>T | CA416978777 | AHDC1 | c.2238G>A (p.Lys746=) n.3195G>A n.3305G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549879T>A | CA339232416 | AHDC1 | c.2237A>T (p.Lys746Met) n.3194A>T n.3304A>T | |
| 1 | g.27549879T>C | CA339232418 | AHDC1 | c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.3194A>G n.3304A>G | |
| 1 | g.27549879T>G | CA339232417 | AHDC1 | c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.3194A>C n.3304A>C | |
| 1 | g.27549880T>A | CA339232419 | AHDC1 | c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.3193A>T n.3303A>T | |
| 1 | g.27549880T>C | CA339232420 | AHDC1 | c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.3193A>G n.3303A>G | |
| 1 | g.27549880T>G | CA339232421 | AHDC1 | c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.3193A>C n.3303A>C | |
| 1 | g.27549881C>A | CA416978781 | AHDC1 | c.2235G>T (p.Arg745=) n.3192G>T n.3302G>T | |
| 1 | g.27549881C= | CA1160545392 | AHDC1 | c.2235G= (p.Arg745=) n.3192G= n.3302G= | |
| 1 | g.27549881C>G | CA416978782 | AHDC1 | c.2235G>C (p.Arg745=) n.3192G>C n.3302G>C | |
| 1 | g.27549881C>T | CA715803 | AHDC1 | c.2235G>A (p.Arg745=) n.3192G>A n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549882C>A | CA339232422 | AHDC1 | c.2234G>T (p.Arg745Leu) n.3191G>T n.3301G>T | |
| 1 | g.27549882C= | CA1160545393 | AHDC1 | c.2234G= (p.Arg745=) n.3191G= n.3301G= | |
| 1 | g.27549882C>G | CA339232424 | AHDC1 | c.2234G>C (p.Arg745Pro) n.3191G>C n.3301G>C | |
| 1 | g.27549882C>T | CA339232423 | AHDC1 | c.2234G>A (p.Arg745Gln) n.3191G>A n.3301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549883G>A | CA339232425 | AHDC1 | c.2233C>T (p.Arg745Trp) n.3190C>T n.3300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549883G>C | CA339232426 | AHDC1 | c.2233C>G (p.Arg745Gly) n.3190C>G n.3300C>G | |
| 1 | g.27549883G= | CA1160545394 | AHDC1 | c.2233C= (p.Arg745=) n.3190C= n.3300C= | |
| 1 | g.27549883G>T | CA416978785 | AHDC1 | c.2233C>A (p.Arg745=) n.3190C>A n.3300C>A | dbSNP |
| 1 | g.27549884G>A | CA416978786 | AHDC1 | c.2232C>T (p.Ser744=) n.3189C>T n.3299C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549884G>C | CA715804 | AHDC1 | c.2232C>G (p.Ser744=) n.3189C>G n.3299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549884G= | CA1160545395 | AHDC1 | c.2232C= (p.Ser744=) n.3189C= n.3299C= | |
| 1 | g.27549884G>T | CA416978788 | AHDC1 | c.2232C>A (p.Ser744=) n.3189C>A n.3299C>A | |
| 1 | g.27549885G>A | CA339232427 | AHDC1 | c.2231C>T (p.Ser744Phe) n.3188C>T n.3298C>T | |
| 1 | g.27549885G>C | CA339232428 | AHDC1 | c.2231C>G (p.Ser744Cys) n.3188C>G n.3298C>G | |
| 1 | g.27549885G>T | CA339232429 | AHDC1 | c.2231C>A (p.Ser744Tyr) n.3188C>A n.3298C>A | |
| 1 | g.27549886A>C | CA339232430 | AHDC1 | c.2230T>G (p.Ser744Ala) n.3187T>G n.3297T>G | |
| 1 | g.27549886A>G | CA339232431 | AHDC1 | c.2230T>C (p.Ser744Pro) n.3187T>C n.3297T>C | |
| 1 | g.27549886A>T | CA339232432 | AHDC1 | c.2230T>A (p.Ser744Thr) n.3187T>A n.3297T>A | |
| 1 | g.27549886_27549887delinsAC | CA1160545396 | AHDC1 | c.2229_2230delinsGT (p.Arg743=) n.3186_3187delinsGT n.3296_3297delinsGT | |
| 1 | g.27549887C>A | CA416978796 | AHDC1 | c.2229G>T (p.Arg743=) n.3186G>T n.3296G>T | |
| 1 | g.27549887C>G | CA416978794 | AHDC1 | c.2229G>C (p.Arg743=) n.3186G>C n.3296G>C | |
| 1 | g.27549887C>T | CA416978792 | AHDC1 | c.2229G>A (p.Arg743=) n.3186G>A n.3296G>A | |
| 1 | g.27549888del | CA10588952 | AHDC1 | c.2229del (p.Ser744ProfsTer?) n.3186del n.3296del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549888C>A | CA339232434 | AHDC1 | c.2228G>T (p.Arg743Leu) n.3185G>T n.3295G>T | COSMIC |
| 1 | g.27549888C= | CA1160545397 | AHDC1 | c.2228G= (p.Arg743=) n.3185G= n.3295G= | |
| 1 | g.27549888C>G | CA339232433 | AHDC1 | c.2228G>C (p.Arg743Pro) n.3185G>C n.3295G>C | |
| 1 | g.27549888C>T | CA19876482 | AHDC1 | c.2228G>A (p.Arg743Gln) n.3185G>A n.3295G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549889G>A | CA715805 | AHDC1 | c.2227C>T (p.Arg743Trp) n.3184C>T n.3294C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549889G>C | CA339232435 | AHDC1 | c.2227C>G (p.Arg743Gly) n.3184C>G n.3294C>G | |
| 1 | g.27549889G= | CA1160545398 | AHDC1 | c.2227C= (p.Arg743=) n.3184C= n.3294C= | |
| 1 | g.27549889G>T | CA416978799 | AHDC1 | c.2227C>A (p.Arg743=) n.3184C>A n.3294C>A | |
| 1 | g.27549890T>A | CA339232436 | AHDC1 | c.2226A>T (p.Arg742Ser) n.3183A>T n.3293A>T | |
| 1 | g.27549890T>C | CA416978802 | AHDC1 | c.2226A>G (p.Arg742=) n.3183A>G n.3293A>G | dbSNP |
| 1 | g.27549890T>G | CA339232437 | AHDC1 | c.2226A>C (p.Arg742Ser) n.3183A>C n.3293A>C | |
| 1 | g.27549890T= | CA1160545399 | AHDC1 | c.2226A= (p.Arg742=) n.3183A= n.3293A= | |
| 1 | g.27549891C>A | CA339232438 | AHDC1 | c.2225G>T (p.Arg742Ile) n.3182G>T n.3292G>T | |
| 1 | g.27549891C>G | CA339232439 | AHDC1 | c.2225G>C (p.Arg742Thr) n.3182G>C n.3292G>C | |
| 1 | g.27549891C>T | CA339232440 | AHDC1 | c.2225G>A (p.Arg742Lys) n.3182G>A n.3292G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549892T>A | CA339232441 | AHDC1 | c.2224A>T (p.Arg742Ter) n.3181A>T n.3291A>T | |
| 1 | g.27549892T>C | CA339232442 | AHDC1 | c.2224A>G (p.Arg742Gly) n.3181A>G n.3291A>G | |
| 1 | g.27549892T>G | CA416978805 | AHDC1 | c.2224A>C (p.Arg742=) n.3181A>C n.3291A>C | |
| 1 | g.27549893C>A | CA339232443 | AHDC1 | c.2223G>T (p.Lys741Asn) n.3180G>T n.3290G>T | |
| 1 | g.27549893C>G | CA339232444 | AHDC1 | c.2223G>C (p.Lys741Asn) n.3180G>C n.3290G>C | |
| 1 | g.27549893C>T | CA416978806 | AHDC1 | c.2223G>A (p.Lys741=) n.3180G>A n.3290G>A | |
| 1 | g.27549894T>A | CA339232445 | AHDC1 | c.2222A>T (p.Lys741Met) n.3179A>T n.3289A>T | |
| 1 | g.27549894T>C | CA339232446 | AHDC1 | c.2222A>G (p.Lys741Arg) n.3179A>G n.3289A>G | |
| 1 | g.27549894T>G | CA339232447 | AHDC1 | c.2222A>C (p.Lys741Thr) n.3179A>C n.3289A>C | |
| 1 | g.27549895T>A | CA339232448 | AHDC1 | c.2221A>T (p.Lys741Ter) n.3178A>T n.3288A>T | |
| 1 | g.27549895T>C | CA339232450 | AHDC1 | c.2221A>G (p.Lys741Glu) n.3178A>G n.3288A>G | |
| 1 | g.27549895T>G | CA339232449 | AHDC1 | c.2221A>C (p.Lys741Gln) n.3178A>C n.3288A>C | |
| 1 | g.27549896G>A | CA416978808 | AHDC1 | c.2220C>T (p.Arg740=) n.3177C>T n.3287C>T | |
| 1 | g.27549896G>C | CA416978809 | AHDC1 | c.2220C>G (p.Arg740=) n.3177C>G n.3287C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549896G>T | CA416978810 | AHDC1 | c.2220C>A (p.Arg740=) n.3177C>A n.3287C>A | |
| 1 | g.27549897C>A | CA339232451 | AHDC1 | c.2219G>T (p.Arg740Leu) n.3176G>T n.3286G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549897C= | CA1160545400 | AHDC1 | c.2219G= (p.Arg740=) n.3176G= n.3286G= | |
| 1 | g.27549897C>G | CA339232452 | AHDC1 | c.2219G>C (p.Arg740Pro) n.3176G>C n.3286G>C | COSMIC |
| 1 | g.27549897C>T | CA715806 | AHDC1 | c.2219G>A (p.Arg740His) n.3176G>A n.3286G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549898G>A | CA715807 | AHDC1 | c.2218C>T (p.Arg740Cys) n.3175C>T n.3285C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549898G>C | CA339232453 | AHDC1 | c.2218C>G (p.Arg740Gly) n.3175C>G n.3285C>G | |
| 1 | g.27549898G= | CA1160545401 | AHDC1 | c.2218C= (p.Arg740=) n.3175C= n.3285C= | |
| 1 | g.27549898G>T | CA339232454 | AHDC1 | c.2218C>A (p.Arg740Ser) n.3175C>A n.3285C>A | |
| 1 | g.27549899C>A | CA339232455 | AHDC1 | c.2217G>T (p.Lys739Asn) n.3174G>T n.3284G>T | |
| 1 | g.27549899C= | CA1148475466 | AHDC1 | c.2217G= (p.Lys739=) n.3174G= n.3284G= | |
| 1 | g.27549899C>G | CA339232456 | AHDC1 | c.2217G>C (p.Lys739Asn) n.3174G>C n.3284G>C | |
| 1 | g.27549899C>T | CA715808 | AHDC1 | c.2217G>A (p.Lys739=) n.3174G>A n.3284G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549900T>A | CA339232457 | AHDC1 | c.2216A>T (p.Lys739Met) n.3173A>T n.3283A>T | |
| 1 | g.27549900T>C | CA339232458 | AHDC1 | c.2216A>G (p.Lys739Arg) n.3173A>G n.3283A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549900T>G | CA339232459 | AHDC1 | c.2216A>C (p.Lys739Thr) n.3173A>C n.3283A>C | |
| 1 | g.27549900T= | CA1160545402 | AHDC1 | c.2216A= (p.Lys739=) n.3173A= n.3283A= | |
| 1 | g.27549901T>A | CA339232461 | AHDC1 | c.2215A>T (p.Lys739Ter) n.3172A>T n.3282A>T | |
| 1 | g.27549901T>C | CA339232462 | AHDC1 | c.2215A>G (p.Lys739Glu) n.3172A>G n.3282A>G | |
| 1 | g.27549901T>G | CA339232460 | AHDC1 | c.2215A>C (p.Lys739Gln) n.3172A>C n.3282A>C | |
| 1 | g.27549902T>A | CA416978814 | AHDC1 | c.2214A>T (p.Pro738=) n.3171A>T n.3281A>T | |
| 1 | g.27549902T>C | CA19876504 | AHDC1 | c.2214A>G (p.Pro738=) n.3171A>G n.3281A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549902T>G | CA416978817 | AHDC1 | c.2214A>C (p.Pro738=) n.3171A>C n.3281A>C | |
| 1 | g.27549902T= | CA1143357042 | AHDC1 | c.2214A= (p.Pro738=) n.3171A= n.3281A= | |
| 1 | g.27549903G>A | CA339232463 | AHDC1 | c.2213C>T (p.Pro738Leu) n.3170C>T n.3280C>T | |
| 1 | g.27549903G>C | CA339232464 | AHDC1 | c.2213C>G (p.Pro738Arg) n.3170C>G n.3280C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549903G= | CA1160545403 | AHDC1 | c.2213C= (p.Pro738=) n.3170C= n.3280C= | |
| 1 | g.27549903G>T | CA339232465 | AHDC1 | c.2213C>A (p.Pro738Gln) n.3170C>A n.3280C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549904G>A | CA339232466 | AHDC1 | c.2212C>T (p.Pro738Ser) n.3169C>T n.3279C>T | |
| 1 | g.27549904G>C | CA339232467 | AHDC1 | c.2212C>G (p.Pro738Ala) n.3169C>G n.3279C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549904G= | CA1160545404 | AHDC1 | c.2212C= (p.Pro738=) n.3169C= n.3279C= | |
| 1 | g.27549904G>T | CA339232468 | AHDC1 | c.2212C>A (p.Pro738Thr) n.3169C>A n.3279C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549905C>A | CA339232469 | AHDC1 | c.2211G>T (p.Lys737Asn) n.3168G>T n.3278G>T | |
| 1 | g.27549905C>G | CA339232470 | AHDC1 | c.2211G>C (p.Lys737Asn) n.3168G>C n.3278G>C | |
| 1 | g.27549905C>T | CA416978820 | AHDC1 | c.2211G>A (p.Lys737=) n.3168G>A n.3278G>A | |
| 1 | g.27549906T>A | CA339232471 | AHDC1 | c.2210A>T (p.Lys737Met) n.3167A>T n.3277A>T | |
| 1 | g.27549906T>C | CA339232472 | AHDC1 | c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.3167A>G n.3277A>G | |
| 1 | g.27549906T>G | CA339232473 | AHDC1 | c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.3167A>C n.3277A>C | |
| 1 | g.27549907T>A | CA339232476 | AHDC1 | c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.3166A>T n.3276A>T | |
| 1 | g.27549907T>C | CA339232475 | AHDC1 | c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.3166A>G n.3276A>G | |
| 1 | g.27549907T>G | CA339232474 | AHDC1 | c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.3166A>C n.3276A>C | |
| 1 | g.27549908C>A | CA416978827 | AHDC1 | c.2208G>T (p.Gly736=) n.3165G>T n.3275G>T | |
| 1 | g.27549908C>G | CA416978826 | AHDC1 | c.2208G>C (p.Gly736=) n.3165G>C n.3275G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549908C>T | CA416978824 | AHDC1 | c.2208G>A (p.Gly736=) n.3165G>A n.3275G>A | |
| 1 | g.27549909C>A | CA339232477 | AHDC1 | c.2207G>T (p.Gly736Val) n.3164G>T n.3274G>T | |
| 1 | g.27549909C>G | CA339232478 | AHDC1 | c.2207G>C (p.Gly736Ala) n.3164G>C n.3274G>C | |
| 1 | g.27549909C>T | CA339232479 | AHDC1 | c.2207G>A (p.Gly736Glu) n.3164G>A n.3274G>A | |
| 1 | g.27549910C>A | CA339232480 | AHDC1 | c.2206G>T (p.Gly736Trp) n.3163G>T n.3273G>T | |
| 1 | g.27549910C>G | CA339232481 | AHDC1 | c.2206G>C (p.Gly736Arg) n.3163G>C n.3273G>C | |
| 1 | g.27549910C>T | CA339232482 | AHDC1 | c.2206G>A (p.Gly736Arg) n.3163G>A n.3273G>A | |
| 1 | g.27549913_27549918del | CA2644367152 | AHDC1 | c.2201_2206del (p.Val734_Thr735del) n.3158_3163del n.3268_3273del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549911A>C | CA416978831 | AHDC1 | c.2205T>G (p.Thr735=) n.3162T>G n.3272T>G | |
| 1 | g.27549911A>G | CA416978833 | AHDC1 | c.2205T>C (p.Thr735=) n.3162T>C n.3272T>C | |
| 1 | g.27549911A>T | CA416978832 | AHDC1 | c.2205T>A (p.Thr735=) n.3162T>A n.3272T>A | |
| 1 | g.27549912G>A | CA339232483 | AHDC1 | c.2204C>T (p.Thr735Ile) n.3161C>T n.3271C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549912G>C | CA339232484 | AHDC1 | c.2204C>G (p.Thr735Ser) n.3161C>G n.3271C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549912G= | CA1160545405 | AHDC1 | c.2204C= (p.Thr735=) n.3161C= n.3271C= | |
| 1 | g.27549912G>T | CA339232485 | AHDC1 | c.2204C>A (p.Thr735Asn) n.3161C>A n.3271C>A | |
| 1 | g.27549913T>A | CA339232486 | AHDC1 | c.2203A>T (p.Thr735Ser) n.3160A>T n.3270A>T | |
| 1 | g.27549913T>C | CA339232487 | AHDC1 | c.2203A>G (p.Thr735Ala) n.3160A>G n.3270A>G | |
| 1 | g.27549913T>G | CA339232488 | AHDC1 | c.2203A>C (p.Thr735Pro) n.3160A>C n.3270A>C | |
| 1 | g.27549914C>A | CA416978837 | AHDC1 | c.2202G>T (p.Val734=) n.3159G>T n.3269G>T | |
| 1 | g.27549914C>G | CA416978838 | AHDC1 | c.2202G>C (p.Val734=) n.3159G>C n.3269G>C | |
| 1 | g.27549914C>T | CA416978839 | AHDC1 | c.2202G>A (p.Val734=) n.3159G>A n.3269G>A | |
| 1 | g.27549914_27549915insCTAGCAGACTTTGAAATGCGTGGTATGCTGGGAGATATTAAAAAAGTCGCAGCAATTATTGCGGATTTGTATGAGTTAGAA | CA2544822788 | AHDC1 | c.2201_2202insTTCTAACTCATACAAATCCGCAATAATTGCTGCGACTTTTTTAATATCTCCCAGCATACCACGCATTTCAAAGTCTGCTAG (p.Val734_Thr735insSerAsnSerTyrLysSerAlaIleIleAlaAlaThrPheLeuIleSerProSerIleProArgIleSerLysSerAlaArg) n.3158_3159insTTCTAACTCATACAAATCCGCAATAATTGCTGCGACTTTTTTAATATCTCCCAGCATACCACGCATTTCAAAGTCTGCTAG n.3268_3269insTTCTAACTCATACAAATCCGCAATAATTGCTGCGACTTTTTTAATATCTCCCAGCATACCACGCATTTCAAAGTCTGCTAG | |
| 1 | g.27549915A= | CA1160545406 | AHDC1 | c.2201T= (p.Val734=) n.3158T= n.3268T= | |
| 1 | g.27549915A>C | CA339232491 | AHDC1 | c.2201T>G (p.Val734Gly) n.3158T>G n.3268T>G | |
| 1 | g.27549915A>G | CA339232490 | AHDC1 | c.2201T>C (p.Val734Ala) n.3158T>C n.3268T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549915A>T | CA339232489 | AHDC1 | c.2201T>A (p.Val734Glu) n.3158T>A n.3268T>A | |
| 1 | g.27549916C>A | CA339232494 | AHDC1 | c.2200G>T (p.Val734Leu) n.3157G>T n.3267G>T | |
| 1 | g.27549916C= | CA1160545407 | AHDC1 | c.2200G= (p.Val734=) n.3157G= n.3267G= | |
| 1 | g.27549916C>G | CA339232492 | AHDC1 | c.2200G>C (p.Val734Leu) n.3157G>C n.3267G>C | |
| 1 | g.27549916C>T | CA339232493 | AHDC1 | c.2200G>A (p.Val734Met) n.3157G>A n.3267G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549917A= | CA1160545408 | AHDC1 | c.2199T= (p.Ala733=) n.3156T= n.3266T= | |
| 1 | g.27549917A>C | CA416978843 | AHDC1 | c.2199T>G (p.Ala733=) n.3156T>G n.3266T>G | |
| 1 | g.27549917A>G | CA416978844 | AHDC1 | c.2199T>C (p.Ala733=) n.3156T>C n.3266T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549917A>T | CA416978845 | AHDC1 | c.2199T>A (p.Ala733=) n.3156T>A n.3266T>A | |
| 1 | g.27549918G>A | CA339232495 | AHDC1 | c.2198C>T (p.Ala733Val) n.3155C>T n.3265C>T | |
| 1 | g.27549918G>C | CA339232496 | AHDC1 | c.2198C>G (p.Ala733Gly) n.3155C>G n.3265C>G | |
| 1 | g.27549918G>T | CA339232497 | AHDC1 | c.2198C>A (p.Ala733Asp) n.3155C>A n.3265C>A | |
| 1 | g.27549918_27549919insAAAAATAAAGTAGTACTGAGGGGCAGTTGAGATTTTCAACTG | CA2547548632 | AHDC1 | c.2198_2199insAGTTGAAAATCTCAACTGCCCCTCAGTACTACTTTATTTTTC (p.Ala733_Val734insValGluAsnLeuAsnCysProSerValLeuLeuTyrPheSer) n.3155_3156insAGTTGAAAATCTCAACTGCCCCTCAGTACTACTTTATTTTTC n.3265_3266insAGTTGAAAATCTCAACTGCCCCTCAGTACTACTTTATTTTTC | |
| 1 | g.27549919C>A | CA715810 | AHDC1 | c.2197G>T (p.Ala733Ser) n.3154G>T n.3264G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549919C= | CA1145484262 | AHDC1 | c.2197G= (p.Ala733=) n.3154G= n.3264G= | |
| 1 | g.27549919C>G | CA339232498 | AHDC1 | c.2197G>C (p.Ala733Pro) n.3154G>C n.3264G>C | |
| 1 | g.27549919C>T | CA715809 | AHDC1 | c.2197G>A (p.Ala733Thr) n.3154G>A n.3264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549920G>A | CA715811 | AHDC1 | c.2196C>T (p.Asp732=) n.3153C>T n.3263C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549920G>C | CA339232499 | AHDC1 | c.2196C>G (p.Asp732Glu) n.3153C>G n.3263C>G | |
| 1 | g.27549920G= | CA1149149089 | AHDC1 | c.2196C= (p.Asp732=) n.3153C= n.3263C= | |
| 1 | g.27549920G>T | CA339232500 | AHDC1 | c.2196C>A (p.Asp732Glu) n.3153C>A n.3263C>A | |
| 1 | g.27549921T>A | CA339232501 | AHDC1 | c.2195A>T (p.Asp732Val) n.3152A>T n.3262A>T | |
| 1 | g.27549921T>C | CA339232502 | AHDC1 | c.2195A>G (p.Asp732Gly) n.3152A>G n.3262A>G | |
| 1 | g.27549921T>G | CA339232503 | AHDC1 | c.2195A>C (p.Asp732Ala) n.3152A>C n.3262A>C | |
| 1 | g.27549921_27549925delinsTCTAC | CA1160545409 | AHDC1 | c.2191_2195delinsGTAGA (p.Val731=) n.3148_3152delinsGTAGA n.3258_3262delinsGTAGA | |
| 1 | g.27549922C>A | CA339232504 | AHDC1 | c.2194G>T (p.Asp732Tyr) n.3151G>T n.3261G>T | |
| 1 | g.27549922C>G | CA339232506 | AHDC1 | c.2194G>C (p.Asp732His) n.3151G>C n.3261G>C | |
| 1 | g.27549922C>T | CA339232505 | AHDC1 | c.2194G>A (p.Asp732Asn) n.3151G>A n.3261G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549924_27549927del | CA915941189 | AHDC1 | c.2191_2194del (p.Val731ThrfsTer3) n.3148_3151del n.3258_3261del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549923T>A | CA416978853 | AHDC1 | c.2193A>T (p.Val731=) n.3150A>T n.3260A>T | |
| 1 | g.27549923T>C | CA416978854 | AHDC1 | c.2193A>G (p.Val731=) n.3150A>G n.3260A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549923T>G | CA416978855 | AHDC1 | c.2193A>C (p.Val731=) n.3150A>C n.3260A>C | |
| 1 | g.27549923T= | CA1160545410 | AHDC1 | c.2193A= (p.Val731=) n.3150A= n.3260A= | |
| 1 | g.27549924A>C | CA339232507 | AHDC1 | c.2192T>G (p.Val731Gly) n.3149T>G n.3259T>G | |
| 1 | g.27549924A>G | CA339232508 | AHDC1 | c.2192T>C (p.Val731Ala) n.3149T>C n.3259T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549924A>T | CA339232509 | AHDC1 | c.2192T>A (p.Val731Glu) n.3149T>A n.3259T>A | |
| 1 | g.27549924dup | CA2586966359 | AHDC1 | c.2192dup (p.Asp732ArgfsTer?) n.3149dup n.3259dup | |
| 1 | g.27549925C>A | CA339232510 | AHDC1 | c.2191G>T (p.Val731Leu) n.3148G>T n.3258G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549925C>G | CA339232511 | AHDC1 | c.2191G>C (p.Val731Leu) n.3148G>C n.3258G>C | |
| 1 | g.27549925C>T | CA339232512 | AHDC1 | c.2191G>A (p.Val731Ile) n.3148G>A n.3258G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549926C>A | CA339232513 | AHDC1 | c.2190G>T (p.Glu730Asp) n.3147G>T n.3257G>T | |
| 1 | g.27549926C= | CA1160545411 | AHDC1 | c.2190G= (p.Glu730=) n.3147G= n.3257G= | |
| 1 | g.27549926C>G | CA339232514 | AHDC1 | c.2190G>C (p.Glu730Asp) n.3147G>C n.3257G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549926C>T | CA416978859 | AHDC1 | c.2190G>A (p.Glu730=) n.3147G>A n.3257G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549927T>A | CA339232515 | AHDC1 | c.2189A>T (p.Glu730Val) n.3146A>T n.3256A>T | |
| 1 | g.27549927T>C | CA339232516 | AHDC1 | c.2189A>G (p.Glu730Gly) n.3146A>G n.3256A>G | |
| 1 | g.27549927T>G | CA715813 | AHDC1 | c.2189A>C (p.Glu730Ala) n.3146A>C n.3256A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549927T= | CA1160545412 | AHDC1 | c.2189A= (p.Glu730=) n.3146A= n.3256A= | |
| 1 | g.27549928C>A | CA339232519 | AHDC1 | c.2188G>T (p.Glu730Ter) n.3145G>T n.3255G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549928C= | CA1160545413 | AHDC1 | c.2188G= (p.Glu730=) n.3145G= n.3255G= | |
| 1 | g.27549928C>G | CA339232517 | AHDC1 | c.2188G>C (p.Glu730Gln) n.3145G>C n.3255G>C | dbSNP |
| 1 | g.27549928C>T | CA339232518 | AHDC1 | c.2188G>A (p.Glu730Lys) n.3145G>A n.3255G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549933dup | CA715812 | AHDC1 | c.2188dup (p.Glu730GlyfsTer?) n.3145dup n.3255dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549933del | CA2586966360 | AHDC1 | c.2188del (p.Glu730ArgfsTer2) n.3145del n.3255del | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549929C>A | CA416978864 | AHDC1 | c.2187G>T (p.Gly729=) n.3144G>T n.3254G>T | |
| 1 | g.27549929C= | CA1146995135 | AHDC1 | c.2187G= (p.Gly729=) n.3144G= n.3254G= | |
| 1 | g.27549929C>G | CA715814 | AHDC1 | c.2187G>C (p.Gly729=) n.3144G>C n.3254G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549929C>T | CA416978865 | AHDC1 | c.2187G>A (p.Gly729=) n.3144G>A n.3254G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549930C>A | CA339232520 | AHDC1 | c.2186G>T (p.Gly729Val) n.3143G>T n.3253G>T | |
| 1 | g.27549930C>G | CA339232521 | AHDC1 | c.2186G>C (p.Gly729Ala) n.3143G>C n.3253G>C | |
| 1 | g.27549930C>T | CA339232522 | AHDC1 | c.2186G>A (p.Gly729Glu) n.3143G>A n.3253G>A | |
| 1 | g.27549931C>A | CA339232523 | AHDC1 | c.2185G>T (p.Gly729Trp) n.3142G>T n.3252G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549931C= | CA1160545414 | AHDC1 | c.2185G= (p.Gly729=) n.3142G= n.3252G= | |
| 1 | g.27549931C>G | CA339232524 | AHDC1 | c.2185G>C (p.Gly729Arg) n.3142G>C n.3252G>C | |
| 1 | g.27549931C>T | CA339232525 | AHDC1 | c.2185G>A (p.Gly729Arg) n.3142G>A n.3252G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549932C>A | CA416978872 | AHDC1 | c.2184G>T (p.Arg728=) n.3141G>T n.3251G>T | |
| 1 | g.27549932C= | CA1160545415 | AHDC1 | c.2184G= (p.Arg728=) n.3141G= n.3251G= | |
| 1 | g.27549932C>G | CA416978869 | AHDC1 | c.2184G>C (p.Arg728=) n.3141G>C n.3251G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549932C>T | CA416978870 | AHDC1 | c.2184G>A (p.Arg728=) n.3141G>A n.3251G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549933C>A | CA339232526 | AHDC1 | c.2183G>T (p.Arg728Leu) n.3140G>T n.3250G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549933C= | CA1148281887 | AHDC1 | c.2183G= (p.Arg728=) n.3140G= n.3250G= | |
| 1 | g.27549933C>G | CA339232527 | AHDC1 | c.2183G>C (p.Arg728Pro) n.3140G>C n.3250G>C | |
| 1 | g.27549933C>T | CA715815 | AHDC1 | c.2183G>A (p.Arg728Gln) n.3140G>A n.3250G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549934G>A | CA715816 | AHDC1 | c.2182C>T (p.Arg728Trp) n.3139C>T n.3249C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549934G>C | CA339232528 | AHDC1 | c.2182C>G (p.Arg728Gly) n.3139C>G n.3249C>G | |
| 1 | g.27549934G= | CA1143493217 | AHDC1 | c.2182C= (p.Arg728=) n.3139C= n.3249C= | |
| 1 | g.27549934G>T | CA416978878 | AHDC1 | c.2182C>A (p.Arg728=) n.3139C>A n.3249C>A | |
| 1 | g.27549935G>A | CA416978879 | AHDC1 | c.2181C>T (p.Gly727=) n.3138C>T n.3248C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549935G>C | CA416978880 | AHDC1 | c.2181C>G (p.Gly727=) n.3138C>G n.3248C>G | |
| 1 | g.27549935G>T | CA416978881 | AHDC1 | c.2181C>A (p.Gly727=) n.3138C>A n.3248C>A | |
| 1 | g.27549936C>A | CA339232530 | AHDC1 | c.2180G>T (p.Gly727Val) n.3137G>T n.3247G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549936C= | CA1160545416 | AHDC1 | c.2180G= (p.Gly727=) n.3137G= n.3247G= | |
| 1 | g.27549936C>G | CA339232529 | AHDC1 | c.2180G>C (p.Gly727Ala) n.3137G>C n.3247G>C | |
| 1 | g.27549936C>T | CA715817 | AHDC1 | c.2180G>A (p.Gly727Asp) n.3137G>A n.3247G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549937C>A | CA339232531 | AHDC1 | c.2179G>T (p.Gly727Cys) n.3136G>T n.3246G>T | |
| 1 | g.27549937C= | CA1160545417 | AHDC1 | c.2179G= (p.Gly727=) n.3136G= n.3246G= | |
| 1 | g.27549937C>G | CA339232532 | AHDC1 | c.2179G>C (p.Gly727Arg) n.3136G>C n.3246G>C | |
| 1 | g.27549937C>T | CA19876564 | AHDC1 | c.2179G>A (p.Gly727Ser) n.3136G>A n.3246G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549938C>A | CA416978883 | AHDC1 | c.2178G>T (p.Arg726=) n.3135G>T n.3245G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549938C= | CA1160545418 | AHDC1 | c.2178G= (p.Arg726=) n.3135G= n.3245G= | |
| 1 | g.27549938C>G | CA416978885 | AHDC1 | c.2178G>C (p.Arg726=) n.3135G>C n.3245G>C | |
| 1 | g.27549938C>T | CA416978887 | AHDC1 | c.2178G>A (p.Arg726=) n.3135G>A n.3245G>A | |
| 1 | g.27549939C>A | CA339232533 | AHDC1 | c.2177G>T (p.Arg726Leu) n.3134G>T n.3244G>T | |
| 1 | g.27549939C= | CA1160545419 | AHDC1 | c.2177G= (p.Arg726=) n.3134G= n.3244G= | |
| 1 | g.27549939C>G | CA339232534 | AHDC1 | c.2177G>C (p.Arg726Pro) n.3134G>C n.3244G>C | |
| 1 | g.27549939C>T | CA339232535 | AHDC1 | c.2177G>A (p.Arg726Gln) n.3134G>A n.3244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549940G>A | CA715818 | AHDC1 | c.2176C>T (p.Arg726Trp) n.3133C>T n.3243C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549940G>C | CA339232536 | AHDC1 | c.2176C>G (p.Arg726Gly) n.3133C>G n.3243C>G | |
| 1 | g.27549940G= | CA1160545420 | AHDC1 | c.2176C= (p.Arg726=) n.3133C= n.3243C= | |
| 1 | g.27549940G>T | CA416978889 | AHDC1 | c.2176C>A (p.Arg726=) n.3133C>A n.3243C>A | |
| 1 | g.27549941T>A | CA339232537 | AHDC1 | c.2175A>T (p.Lys725Asn) n.3132A>T n.3242A>T | |
| 1 | g.27549941T>C | CA416978892 | AHDC1 | c.2175A>G (p.Lys725=) n.3132A>G n.3242A>G | |
| 1 | g.27549941T>G | CA339232538 | AHDC1 | c.2175A>C (p.Lys725Asn) n.3132A>C n.3242A>C | |
| 1 | g.27549942T>A | CA339232539 | AHDC1 | c.2174A>T (p.Lys725Ile) n.3131A>T n.3241A>T | |
| 1 | g.27549942T>C | CA715819 | AHDC1 | c.2174A>G (p.Lys725Arg) n.3131A>G n.3241A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549942T>G | CA339232540 | AHDC1 | c.2174A>C (p.Lys725Thr) n.3131A>C n.3241A>C | |
| 1 | g.27549942T= | CA1160545421 | AHDC1 | c.2174A= (p.Lys725=) n.3131A= n.3241A= | |
| 1 | g.27549943T>A | CA339232542 | AHDC1 | c.2173A>T (p.Lys725Ter) n.3130A>T n.3240A>T | |
| 1 | g.27549943T>C | CA339232543 | AHDC1 | c.2173A>G (p.Lys725Glu) n.3130A>G n.3240A>G | |
| 1 | g.27549943T>G | CA339232541 | AHDC1 | c.2173A>C (p.Lys725Gln) n.3130A>C n.3240A>C | |
| 1 | g.27549944G>A | CA416978894 | AHDC1 | c.2172C>T (p.Arg724=) n.3129C>T n.3239C>T | |
| 1 | g.27549944G>C | CA416978896 | AHDC1 | c.2172C>G (p.Arg724=) n.3129C>G n.3239C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549944G>T | CA416978897 | AHDC1 | c.2172C>A (p.Arg724=) n.3129C>A n.3239C>A | |
| 1 | g.27549945C>A | CA339232544 | AHDC1 | c.2171G>T (p.Arg724Leu) n.3128G>T n.3238G>T | |
| 1 | g.27549945C= | CA1160545422 | AHDC1 | c.2171G= (p.Arg724=) n.3128G= n.3238G= | |
| 1 | g.27549945C>G | CA339232545 | AHDC1 | c.2171G>C (p.Arg724Pro) n.3128G>C n.3238G>C | |
| 1 | g.27549945C>T | CA339232546 | AHDC1 | c.2171G>A (p.Arg724His) n.3128G>A n.3238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549946G>A | CA19876578 | AHDC1 | c.2170C>T (p.Arg724Cys) n.3127C>T n.3237C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549946G>C | CA339232547 | AHDC1 | c.2170C>G (p.Arg724Gly) n.3127C>G n.3237C>G | |
| 1 | g.27549946G= | CA1160545423 | AHDC1 | c.2170C= (p.Arg724=) n.3127C= n.3237C= | |
| 1 | g.27549946G>T | CA339232548 | AHDC1 | c.2170C>A (p.Arg724Ser) n.3127C>A n.3237C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549947T>A | CA416978901 | AHDC1 | c.2169A>T (p.Pro723=) n.3126A>T n.3236A>T | |
| 1 | g.27549947T>C | CA416978899 | AHDC1 | c.2169A>G (p.Pro723=) n.3126A>G n.3236A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549947T>G | CA416978900 | AHDC1 | c.2169A>C (p.Pro723=) n.3126A>C n.3236A>C | |
| 1 | g.27549947_27549948delinsTG | CA1160545424 | AHDC1 | c.2168_2169delinsCA (p.Pro723=) n.3125_3126delinsCA n.3235_3236delinsCA | |
| 1 | g.27549948G>A | CA715820 | AHDC1 | c.2168C>T (p.Pro723Leu) n.3125C>T n.3235C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549948G>C | CA339232549 | AHDC1 | c.2168C>G (p.Pro723Arg) n.3125C>G n.3235C>G | |
| 1 | g.27549948G= | CA1142008446 | AHDC1 | c.2168C= (p.Pro723=) n.3125C= n.3235C= | |
| 1 | g.27549948G>T | CA339232550 | AHDC1 | c.2168C>A (p.Pro723Gln) n.3125C>A n.3235C>A | |
| 1 | g.27549950del | CA1139656037 | AHDC1 | c.2168del (p.Pro723HisfsTer9) n.3125del n.3235del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549949G>A | CA715821 | AHDC1 | c.2167C>T (p.Pro723Ser) n.3124C>T n.3234C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549949G>C | CA339232551 | AHDC1 | c.2167C>G (p.Pro723Ala) n.3124C>G n.3234C>G | |
| 1 | g.27549949G= | CA1160545425 | AHDC1 | c.2167C= (p.Pro723=) n.3124C= n.3234C= | |
| 1 | g.27549949G>T | CA339232552 | AHDC1 | c.2167C>A (p.Pro723Thr) n.3124C>A n.3234C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549950G>A | CA416978903 | AHDC1 | c.2166C>T (p.His722=) n.3123C>T n.3233C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549950G>C | CA339232553 | AHDC1 | c.2166C>G (p.His722Gln) n.3123C>G n.3233C>G | |
| 1 | g.27549950G>T | CA339232554 | AHDC1 | c.2166C>A (p.His722Gln) n.3123C>A n.3233C>A | |
| 1 | g.27549951T>A | CA339232557 | AHDC1 | c.2165A>T (p.His722Leu) n.3122A>T n.3232A>T | |
| 1 | g.27549951T>C | CA339232556 | AHDC1 | c.2165A>G (p.His722Arg) n.3122A>G n.3232A>G | |
| 1 | g.27549951T>G | CA339232555 | AHDC1 | c.2165A>C (p.His722Pro) n.3122A>C n.3232A>C | |
| 1 | g.27549952G>A | CA339232558 | AHDC1 | c.2164C>T (p.His722Tyr) n.3121C>T n.3231C>T | |
| 1 | g.27549952G>C | CA339232559 | AHDC1 | c.2164C>G (p.His722Asp) n.3121C>G n.3231C>G | |
| 1 | g.27549952G>T | CA339232560 | AHDC1 | c.2164C>A (p.His722Asn) n.3121C>A n.3231C>A | |
| 1 | g.27549953C>A | CA416978890 | AHDC1 | c.2163G>T (p.Gly721=) n.3120G>T n.3230G>T | |
| 1 | g.27549953C>G | CA416978893 | AHDC1 | c.2163G>C (p.Gly721=) n.3120G>C n.3230G>C | |
| 1 | g.27549953C>T | CA416978895 | AHDC1 | c.2163G>A (p.Gly721=) n.3120G>A n.3230G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549954C>A | CA339232561 | AHDC1 | c.2162G>T (p.Gly721Val) n.3119G>T n.3229G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549954C= | CA1160545426 | AHDC1 | c.2162G= (p.Gly721=) n.3119G= n.3229G= | |
| 1 | g.27549954C>G | CA339232562 | AHDC1 | c.2162G>C (p.Gly721Ala) n.3119G>C n.3229G>C | |
| 1 | g.27549954C>T | CA339232563 | AHDC1 | c.2162G>A (p.Gly721Glu) n.3119G>A n.3229G>A | |
| 1 | g.27549955C>A | CA339232564 | AHDC1 | c.2161G>T (p.Gly721Trp) n.3118G>T n.3228G>T | |
| 1 | g.27549955C>G | CA339232565 | AHDC1 | c.2161G>C (p.Gly721Arg) n.3118G>C n.3228G>C | |
| 1 | g.27549955C>T | CA339232566 | AHDC1 | c.2161G>A (p.Gly721Arg) n.3118G>A n.3228G>A | |
| 1 | g.27549956C>A | CA339232567 | AHDC1 | c.2160G>T (p.Leu720Phe) n.3117G>T n.3227G>T | |
| 1 | g.27549956C>G | CA339232568 | AHDC1 | c.2160G>C (p.Leu720Phe) n.3117G>C n.3227G>C | |
| 1 | g.27549956C>T | CA416978898 | AHDC1 | c.2160G>A (p.Leu720=) n.3117G>A n.3227G>A | |
| 1 | g.27549957A>C | CA339232569 | AHDC1 | c.2159T>G (p.Leu720Trp) n.3116T>G n.3226T>G | |
| 1 | g.27549957A>G | CA339232570 | AHDC1 | c.2159T>C (p.Leu720Ser) n.3116T>C n.3226T>C | ClinVar |
| 1 | g.27549957A>T | CA339232571 | AHDC1 | c.2159T>A (p.Leu720Ter) n.3116T>A n.3226T>A | |
| 1 | g.27549958A>C | CA339232572 | AHDC1 | c.2158T>G (p.Leu720Val) n.3115T>G n.3225T>G | |
| 1 | g.27549958A>G | CA416978902 | AHDC1 | c.2158T>C (p.Leu720=) n.3115T>C n.3225T>C | |
| 1 | g.27549958A>T | CA339232573 | AHDC1 | c.2158T>A (p.Leu720Met) n.3115T>A n.3225T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549959C>A | CA339232574 | AHDC1 | c.2157G>T (p.Glu719Asp) n.3114G>T n.3224G>T | |
| 1 | g.27549959C>G | CA339232575 | AHDC1 | c.2157G>C (p.Glu719Asp) n.3114G>C n.3224G>C | ClinVar |
| 1 | g.27549959C>T | CA416978904 | AHDC1 | c.2157G>A (p.Glu719=) n.3114G>A n.3224G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549960T>A | CA339232576 | AHDC1 | c.2156A>T (p.Glu719Val) n.3113A>T n.3223A>T | |
| 1 | g.27549960T>C | CA339232578 | AHDC1 | c.2156A>G (p.Glu719Gly) n.3113A>G n.3223A>G | |
| 1 | g.27549960T>G | CA339232577 | AHDC1 | c.2156A>C (p.Glu719Ala) n.3113A>C n.3223A>C | |
| 1 | g.27549961C>A | CA339232579 | AHDC1 | c.2155G>T (p.Glu719Ter) n.3112G>T n.3222G>T | |
| 1 | g.27549961C>G | CA339232581 | AHDC1 | c.2155G>C (p.Glu719Gln) n.3112G>C n.3222G>C | |
| 1 | g.27549961C>T | CA339232580 | AHDC1 | c.2155G>A (p.Glu719Lys) n.3112G>A n.3222G>A | |
| 1 | g.27549962A>C | CA416978908 | AHDC1 | c.2154T>G (p.Thr718=) n.3111T>G n.3221T>G | |
| 1 | g.27549962A>G | CA416978909 | AHDC1 | c.2154T>C (p.Thr718=) n.3111T>C n.3221T>C | |
| 1 | g.27549962A>T | CA416978910 | AHDC1 | c.2154T>A (p.Thr718=) n.3111T>A n.3221T>A | |
| 1 | g.27549963G>A | CA339232582 | AHDC1 | c.2153C>T (p.Thr718Ile) n.3110C>T n.3220C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549963G>C | CA19876614 | AHDC1 | c.2153C>G (p.Thr718Ser) n.3110C>G n.3220C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549963G= | CA1160545427 | AHDC1 | c.2153C= (p.Thr718=) n.3110C= n.3220C= | |
| 1 | g.27549963G>T | CA339232583 | AHDC1 | c.2153C>A (p.Thr718Asn) n.3110C>A n.3220C>A | |
| 1 | g.27549964T>A | CA339232584 | AHDC1 | c.2152A>T (p.Thr718Ser) n.3109A>T n.3219A>T | dbSNP |
| 1 | g.27549964T>C | CA339232585 | AHDC1 | c.2152A>G (p.Thr718Ala) n.3109A>G n.3219A>G | |
| 1 | g.27549964T>G | CA339232586 | AHDC1 | c.2152A>C (p.Thr718Pro) n.3109A>C n.3219A>C | |
| 1 | g.27549964T= | CA1160545428 | AHDC1 | c.2152A= (p.Thr718=) n.3109A= n.3219A= | |
| 1 | g.27549965A>C | CA416978911 | AHDC1 | c.2151T>G (p.Leu717=) n.3108T>G n.3218T>G | |
| 1 | g.27549965A>G | CA416978912 | AHDC1 | c.2151T>C (p.Leu717=) n.3108T>C n.3218T>C | |
| 1 | g.27549965A>T | CA416978913 | AHDC1 | c.2151T>A (p.Leu717=) n.3108T>A n.3218T>A | |
| 1 | g.27549966A= | CA1160545429 | AHDC1 | c.2150T= (p.Leu717=) n.3107T= n.3217T= | |
| 1 | g.27549966A>C | CA715822 | AHDC1 | c.2150T>G (p.Leu717Arg) n.3107T>G n.3217T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549966A>G | CA339232587 | AHDC1 | c.2150T>C (p.Leu717Pro) n.3107T>C n.3217T>C | |
| 1 | g.27549966A>T | CA339232588 | AHDC1 | c.2150T>A (p.Leu717His) n.3107T>A n.3217T>A | |
| 1 | g.27549967G>A | CA339232589 | AHDC1 | c.2149C>T (p.Leu717Phe) n.3106C>T n.3216C>T | ClinVar |
| 1 | g.27549967G>C | CA339232590 | AHDC1 | c.2149C>G (p.Leu717Val) n.3106C>G n.3216C>G | |
| 1 | g.27549967G>T | CA339232591 | AHDC1 | c.2149C>A (p.Leu717Ile) n.3106C>A n.3216C>A | |
| 1 | g.27549968G>A | CA416978916 | AHDC1 | c.2148C>T (p.Gly716=) n.3105C>T n.3215C>T | COSMIC |
| 1 | g.27549968G>C | CA416978915 | AHDC1 | c.2148C>G (p.Gly716=) n.3105C>G n.3215C>G | ClinVar |
| 1 | g.27549968G>T | CA416978917 | AHDC1 | c.2148C>A (p.Gly716=) n.3105C>A n.3215C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549969C>A | CA339232592 | AHDC1 | c.2147G>T (p.Gly716Val) n.3104G>T n.3214G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549969C= | CA1160545430 | AHDC1 | c.2147G= (p.Gly716=) n.3104G= n.3214G= | |
| 1 | g.27549969C>G | CA339232593 | AHDC1 | c.2147G>C (p.Gly716Ala) n.3104G>C n.3214G>C | |
| 1 | g.27549969C>T | CA715823 | AHDC1 | c.2147G>A (p.Gly716Asp) n.3104G>A n.3214G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549971del | CA2644367411 | AHDC1 | c.2147del (p.Gly716AlafsTer16) n.3104del n.3214del | gnomAD v4 |