OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.27549788C>A | CA339232046 | AHDC1 | c.2328G>T (p.Trp776Cys) n.3285G>T n.3395G>T | |
| 1 | g.27549788C>G | CA339232048 | AHDC1 | c.2328G>C (p.Trp776Cys) n.3285G>C n.3395G>C | |
| 1 | g.27549788C>T | CA339232050 | AHDC1 | c.2328G>A (p.Trp776Ter) n.3285G>A n.3395G>A | |
| 1 | g.27549789C>A | CA339232052 | AHDC1 | c.2327G>T (p.Trp776Leu) n.3284G>T n.3394G>T | |
| 1 | g.27549789C= | CA1160545355 | AHDC1 | c.2327G= (p.Trp776=) n.3284G= n.3394G= | |
| 1 | g.27549789C>G | CA339232054 | AHDC1 | c.2327G>C (p.Trp776Ser) n.3284G>C n.3394G>C | |
| 1 | g.27549789C>T | CA339232056 | AHDC1 | c.2327G>A (p.Trp776Ter) n.3284G>A n.3394G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549790A>C | CA339232058 | AHDC1 | c.2326T>G (p.Trp776Gly) n.3283T>G n.3393T>G | |
| 1 | g.27549790A>G | CA339232060 | AHDC1 | c.2326T>C (p.Trp776Arg) n.3283T>C n.3393T>C | |
| 1 | g.27549790A>T | CA339232062 | AHDC1 | c.2326T>A (p.Trp776Arg) n.3283T>A n.3393T>A | |
| 1 | g.27549791G>A | CA416978642 | AHDC1 | c.2325C>T (p.Gly775=) n.3282C>T n.3392C>T | |
| 1 | g.27549791G>C | CA416978643 | AHDC1 | c.2325C>G (p.Gly775=) n.3282C>G n.3392C>G | |
| 1 | g.27549791G>T | CA416978644 | AHDC1 | c.2325C>A (p.Gly775=) n.3282C>A n.3392C>A | |
| 1 | g.27549792C>A | CA339232066 | AHDC1 | c.2324G>T (p.Gly775Val) n.3281G>T n.3391G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549792C>G | CA339232068 | AHDC1 | c.2324G>C (p.Gly775Ala) n.3281G>C n.3391G>C | |
| 1 | g.27549792C>T | CA339232064 | AHDC1 | c.2324G>A (p.Gly775Asp) n.3281G>A n.3391G>A | |
| 1 | g.27549793C>A | CA339232071 | AHDC1 | c.2323G>T (p.Gly775Cys) n.3280G>T n.3390G>T | |
| 1 | g.27549793C>G | CA339232070 | AHDC1 | c.2323G>C (p.Gly775Arg) n.3280G>C n.3390G>C | |
| 1 | g.27549793C>T | CA339232073 | AHDC1 | c.2323G>A (p.Gly775Ser) n.3280G>A n.3390G>A | |
| 1 | g.27549794A= | CA1160545356 | AHDC1 | c.2322T= (p.Gly774=) n.3279T= n.3389T= | |
| 1 | g.27549794A>C | CA416978649 | AHDC1 | c.2322T>G (p.Gly774=) n.3279T>G n.3389T>G | |
| 1 | g.27549794A>G | CA416978651 | AHDC1 | c.2322T>C (p.Gly774=) n.3279T>C n.3389T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549794A>T | CA416978652 | AHDC1 | c.2322T>A (p.Gly774=) n.3279T>A n.3389T>A | |
| 1 | g.27549795C>A | CA339232076 | AHDC1 | c.2321G>T (p.Gly774Val) n.3278G>T n.3388G>T | dbSNP |
| 1 | g.27549795C= | CA1160545357 | AHDC1 | c.2321G= (p.Gly774=) n.3278G= n.3388G= | |
| 1 | g.27549795C>G | CA339232077 | AHDC1 | c.2321G>C (p.Gly774Ala) n.3278G>C n.3388G>C | |
| 1 | g.27549795C>T | CA339232078 | AHDC1 | c.2321G>A (p.Gly774Asp) n.3278G>A n.3388G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549796C>A | CA19876401 | AHDC1 | c.2320G>T (p.Gly774Cys) n.3277G>T n.3387G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549796C= | CA1160545358 | AHDC1 | c.2320G= (p.Gly774=) n.3277G= n.3387G= | |
| 1 | g.27549796C>G | CA339232081 | AHDC1 | c.2320G>C (p.Gly774Arg) n.3277G>C n.3387G>C | |
| 1 | g.27549796C>T | CA339232082 | AHDC1 | c.2320G>A (p.Gly774Ser) n.3277G>A n.3387G>A | dbSNP |
| 1 | g.27549797A>C | CA416978656 | AHDC1 | c.2319T>G (p.Gly773=) n.3276T>G n.3386T>G | |
| 1 | g.27549797A>G | CA416978655 | AHDC1 | c.2319T>C (p.Gly773=) n.3276T>C n.3386T>C | |
| 1 | g.27549797A>T | CA416978654 | AHDC1 | c.2319T>A (p.Gly773=) n.3276T>A n.3386T>A | |
| 1 | g.27549798C>A | CA339232085 | AHDC1 | c.2318G>T (p.Gly773Val) n.3275G>T n.3385G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549798C= | CA1160545359 | AHDC1 | c.2318G= (p.Gly773=) n.3275G= n.3385G= | |
| 1 | g.27549798C>G | CA339232086 | AHDC1 | c.2318G>C (p.Gly773Ala) n.3275G>C n.3385G>C | |
| 1 | g.27549798C>T | CA339232087 | AHDC1 | c.2318G>A (p.Gly773Asp) n.3275G>A n.3385G>A | |
| 1 | g.27549800del | CA2695197993 | AHDC1 | c.2318del (p.Gly773ValfsTer?) n.3275del n.3385del | ClinVar |
| 1 | g.27549799C>A | CA339232088 | AHDC1 | c.2317G>T (p.Gly773Cys) n.3274G>T n.3384G>T | |
| 1 | g.27549799C>G | CA339232089 | AHDC1 | c.2317G>C (p.Gly773Arg) n.3274G>C n.3384G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549799C>T | CA339232091 | AHDC1 | c.2317G>A (p.Gly773Ser) n.3274G>A n.3384G>A | |
| 1 | g.27549800C>A | CA339232092 | AHDC1 | c.2316G>T (p.Lys772Asn) n.3273G>T n.3383G>T | |
| 1 | g.27549800C>G | CA339232093 | AHDC1 | c.2316G>C (p.Lys772Asn) n.3273G>C n.3383G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549800C>T | CA416978659 | AHDC1 | c.2316G>A (p.Lys772=) n.3273G>A n.3383G>A | |
| 1 | g.27549801T>A | CA339232096 | AHDC1 | c.2315A>T (p.Lys772Met) n.3272A>T n.3382A>T | |
| 1 | g.27549801T>C | CA339232097 | AHDC1 | c.2315A>G (p.Lys772Arg) n.3272A>G n.3382A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549801T>G | CA339232099 | AHDC1 | c.2315A>C (p.Lys772Thr) n.3272A>C n.3382A>C | |
| 1 | g.27549801T= | CA1160545360 | AHDC1 | c.2315A= (p.Lys772=) n.3272A= n.3382A= | |
| 1 | g.27549802T>A | CA339232100 | AHDC1 | c.2314A>T (p.Lys772Ter) n.3271A>T n.3381A>T | |
| 1 | g.27549802T>C | CA715789 | AHDC1 | c.2314A>G (p.Lys772Glu) n.3271A>G n.3381A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549802T>G | CA339232101 | AHDC1 | c.2314A>C (p.Lys772Gln) n.3271A>C n.3381A>C | |
| 1 | g.27549802T= | CA1160545361 | AHDC1 | c.2314A= (p.Lys772=) n.3271A= n.3381A= | |
| 1 | g.27549803A>C | CA339232103 | AHDC1 | c.2313T>G (p.Asp771Glu) n.3270T>G n.3380T>G | |
| 1 | g.27549803A>G | CA416978660 | AHDC1 | c.2313T>C (p.Asp771=) n.3270T>C n.3380T>C | |
| 1 | g.27549803A>T | CA339232104 | AHDC1 | c.2313T>A (p.Asp771Glu) n.3270T>A n.3380T>A | |
| 1 | g.27549804T>A | CA339232107 | AHDC1 | c.2312A>T (p.Asp771Val) n.3269A>T n.3379A>T | |
| 1 | g.27549804T>C | CA339232108 | AHDC1 | c.2312A>G (p.Asp771Gly) n.3269A>G n.3379A>G | |
| 1 | g.27549804T>G | CA339232110 | AHDC1 | c.2312A>C (p.Asp771Ala) n.3269A>C n.3379A>C | |
| 1 | g.27549805C>A | CA339232114 | AHDC1 | c.2311G>T (p.Asp771Tyr) n.3268G>T n.3378G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549805C>G | CA339232116 | AHDC1 | c.2311G>C (p.Asp771His) n.3268G>C n.3378G>C | |
| 1 | g.27549805C>T | CA339232113 | AHDC1 | c.2311G>A (p.Asp771Asn) n.3268G>A n.3378G>A | |
| 1 | g.27549806C>A | CA416978662 | AHDC1 | c.2310G>T (p.Gly770=) n.3267G>T n.3377G>T | |
| 1 | g.27549806C>G | CA416978663 | AHDC1 | c.2310G>C (p.Gly770=) n.3267G>C n.3377G>C | |
| 1 | g.27549806C>T | CA416978664 | AHDC1 | c.2310G>A (p.Gly770=) n.3267G>A n.3377G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549807C>A | CA339232118 | AHDC1 | c.2309G>T (p.Gly770Val) n.3266G>T n.3376G>T | |
| 1 | g.27549807C= | CA1160545362 | AHDC1 | c.2309G= (p.Gly770=) n.3266G= n.3376G= | |
| 1 | g.27549807C>G | CA339232120 | AHDC1 | c.2309G>C (p.Gly770Ala) n.3266G>C n.3376G>C | |
| 1 | g.27549807C>T | CA339232121 | AHDC1 | c.2309G>A (p.Gly770Glu) n.3266G>A n.3376G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549808C>A | CA339232123 | AHDC1 | c.2308G>T (p.Gly770Trp) n.3265G>T n.3375G>T | |
| 1 | g.27549808C= | CA1160545363 | AHDC1 | c.2308G= (p.Gly770=) n.3265G= n.3375G= | |
| 1 | g.27549808C>G | CA339232125 | AHDC1 | c.2308G>C (p.Gly770Arg) n.3265G>C n.3375G>C | |
| 1 | g.27549808C>T | CA715790 | AHDC1 | c.2308G>A (p.Gly770Arg) n.3265G>A n.3375G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.27549809G>A | CA715791 | AHDC1 | c.2307C>T (p.Ala769=) n.3264C>T n.3374C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549809G>C | CA416978670 | AHDC1 | c.2307C>G (p.Ala769=) n.3264C>G n.3374C>G | |
| 1 | g.27549809G= | CA1142113671 | AHDC1 | c.2307C= (p.Ala769=) n.3264C= n.3374C= | |
| 1 | g.27549809G>T | CA416978672 | AHDC1 | c.2307C>A (p.Ala769=) n.3264C>A n.3374C>A | |
| 1 | g.27549810G>A | CA19876421 | AHDC1 | c.2306C>T (p.Ala769Val) n.3263C>T n.3373C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549810G>C | CA339232130 | AHDC1 | c.2306C>G (p.Ala769Gly) n.3263C>G n.3373C>G | |
| 1 | g.27549810G= | CA1160545364 | AHDC1 | c.2306C= (p.Ala769=) n.3263C= n.3373C= | |
| 1 | g.27549810G>T | CA339232132 | AHDC1 | c.2306C>A (p.Ala769Asp) n.3263C>A n.3373C>A | |
| 1 | g.27549811C>A | CA339232134 | AHDC1 | c.2305G>T (p.Ala769Ser) n.3262G>T n.3372G>T | |
| 1 | g.27549811C>G | CA339232135 | AHDC1 | c.2305G>C (p.Ala769Pro) n.3262G>C n.3372G>C | |
| 1 | g.27549811C>T | CA339232137 | AHDC1 | c.2305G>A (p.Ala769Thr) n.3262G>A n.3372G>A | |
| 1 | g.27549812C>A | CA339232139 | AHDC1 | c.2304G>T (p.Trp768Cys) n.3261G>T n.3371G>T | |
| 1 | g.27549812C>G | CA339232143 | AHDC1 | c.2304G>C (p.Trp768Cys) n.3261G>C n.3371G>C | |
| 1 | g.27549812C>T | CA339232141 | AHDC1 | c.2304G>A (p.Trp768Ter) n.3261G>A n.3371G>A | |
| 1 | g.27549813C>A | CA339232145 | AHDC1 | c.2303G>T (p.Trp768Leu) n.3260G>T n.3370G>T | |
| 1 | g.27549813C>G | CA339232147 | AHDC1 | c.2303G>C (p.Trp768Ser) n.3260G>C n.3370G>C | |
| 1 | g.27549813C>T | CA339232149 | AHDC1 | c.2303G>A (p.Trp768Ter) n.3260G>A n.3370G>A | |
| 1 | g.27549814A>C | CA339232151 | AHDC1 | c.2302T>G (p.Trp768Gly) n.3259T>G n.3369T>G | |
| 1 | g.27549814A>G | CA339232153 | AHDC1 | c.2302T>C (p.Trp768Arg) n.3259T>C n.3369T>C | |
| 1 | g.27549814A>T | CA339232155 | AHDC1 | c.2302T>A (p.Trp768Arg) n.3259T>A n.3369T>A | |
| 1 | g.27549815C>A | CA339232157 | AHDC1 | c.2301G>T (p.Glu767Asp) n.3258G>T n.3368G>T | |
| 1 | g.27549815C= | CA1160545365 | AHDC1 | c.2301G= (p.Glu767=) n.3258G= n.3368G= | |
| 1 | g.27549815C>G | CA339232159 | AHDC1 | c.2301G>C (p.Glu767Asp) n.3258G>C n.3368G>C | |
| 1 | g.27549815C>T | CA715792 | AHDC1 | c.2301G>A (p.Glu767=) n.3258G>A n.3368G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549816T>A | CA339232161 | AHDC1 | c.2300A>T (p.Glu767Val) n.3257A>T n.3367A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549816T>C | CA339232163 | AHDC1 | c.2300A>G (p.Glu767Gly) n.3257A>G n.3367A>G | |
| 1 | g.27549816T>G | CA339232165 | AHDC1 | c.2300A>C (p.Glu767Ala) n.3257A>C n.3367A>C | |
| 1 | g.27549817C>A | CA339232168 | AHDC1 | c.2299G>T (p.Glu767Ter) n.3256G>T n.3366G>T | |
| 1 | g.27549817C= | CA1160545366 | AHDC1 | c.2299G= (p.Glu767=) n.3256G= n.3366G= | |
| 1 | g.27549817C>G | CA339232170 | AHDC1 | c.2299G>C (p.Glu767Gln) n.3256G>C n.3366G>C | |
| 1 | g.27549817C>T | CA715793 | AHDC1 | c.2299G>A (p.Glu767Lys) n.3256G>A n.3366G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549817_27549834delinsCAGCACCTGCCTCCCCAA | CA1160545367 | AHDC1 | c.2282_2299delinsTTGGGGAGGCAGGTGCTG (p.Phe761=) n.3239_3256delinsTTGGGGAGGCAGGTGCTG n.3349_3366delinsTTGGGGAGGCAGGTGCTG | |
| 1 | g.27549818A>C | CA416978681 | AHDC1 | c.2298T>G (p.Ala766=) n.3255T>G n.3365T>G | |
| 1 | g.27549818A>G | CA416978682 | AHDC1 | c.2298T>C (p.Ala766=) n.3255T>C n.3365T>C | |
| 1 | g.27549818A>T | CA416978683 | AHDC1 | c.2298T>A (p.Ala766=) n.3255T>A n.3365T>A | |
| 1 | g.27549821_27549837del | CA521908916 | AHDC1 | c.2282_2298del (p.Phe761Ter) n.3239_3255del n.3349_3365del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549819G>A | CA715794 | AHDC1 | c.2297C>T (p.Ala766Val) n.3254C>T n.3364C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549819G>C | CA339232173 | AHDC1 | c.2297C>G (p.Ala766Gly) n.3254C>G n.3364C>G | |
| 1 | g.27549819G= | CA1160545368 | AHDC1 | c.2297C= (p.Ala766=) n.3254C= n.3364C= | |
| 1 | g.27549819G>T | CA339232174 | AHDC1 | c.2297C>A (p.Ala766Asp) n.3254C>A n.3364C>A | |
| 1 | g.27549820C>A | CA339232177 | AHDC1 | c.2296G>T (p.Ala766Ser) n.3253G>T n.3363G>T | |
| 1 | g.27549820C>G | CA339232179 | AHDC1 | c.2296G>C (p.Ala766Pro) n.3253G>C n.3363G>C | |
| 1 | g.27549820C>T | CA339232180 | AHDC1 | c.2296G>A (p.Ala766Thr) n.3253G>A n.3363G>A | |
| 1 | g.27549821A>C | CA416978686 | AHDC1 | c.2295T>G (p.Gly765=) n.3252T>G n.3362T>G | |
| 1 | g.27549821A>G | CA416978688 | AHDC1 | c.2295T>C (p.Gly765=) n.3252T>C n.3362T>C | |
| 1 | g.27549821A>T | CA416978691 | AHDC1 | c.2295T>A (p.Gly765=) n.3252T>A n.3362T>A | |
| 1 | g.27549822C>A | CA339232187 | AHDC1 | c.2294G>T (p.Gly765Val) n.3251G>T n.3361G>T | |
| 1 | g.27549822C= | CA1160545369 | AHDC1 | c.2294G= (p.Gly765=) n.3251G= n.3361G= | |
| 1 | g.27549822C>G | CA339232183 | AHDC1 | c.2294G>C (p.Gly765Ala) n.3251G>C n.3361G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549822C>T | CA339232185 | AHDC1 | c.2294G>A (p.Gly765Asp) n.3251G>A n.3361G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549823C>A | CA339232189 | AHDC1 | c.2293G>T (p.Gly765Cys) n.3250G>T n.3360G>T | COSMIC |
| 1 | g.27549823C>G | CA339232191 | AHDC1 | c.2293G>C (p.Gly765Arg) n.3250G>C n.3360G>C | |
| 1 | g.27549823C>T | CA339232192 | AHDC1 | c.2293G>A (p.Gly765Ser) n.3250G>A n.3360G>A | |
| 1 | g.27549824T>A | CA416978694 | AHDC1 | c.2292A>T (p.Ala764=) n.3249A>T n.3359A>T | |
| 1 | g.27549824T>C | CA416978695 | AHDC1 | c.2292A>G (p.Ala764=) n.3249A>G n.3359A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549824T>G | CA416978696 | AHDC1 | c.2292A>C (p.Ala764=) n.3249A>C n.3359A>C | |
| 1 | g.27549824T= | CA1160545370 | AHDC1 | c.2292A= (p.Ala764=) n.3249A= n.3359A= | |
| 1 | g.27549825G>A | CA339232195 | AHDC1 | c.2291C>T (p.Ala764Val) n.3248C>T n.3358C>T | |
| 1 | g.27549825G>C | CA339232196 | AHDC1 | c.2291C>G (p.Ala764Gly) n.3248C>G n.3358C>G | |
| 1 | g.27549825G>T | CA339232198 | AHDC1 | c.2291C>A (p.Ala764Glu) n.3248C>A n.3358C>A | |
| 1 | g.27549826C>A | CA339232200 | AHDC1 | c.2290G>T (p.Ala764Ser) n.3247G>T n.3357G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.27549826C= | CA1160545371 | AHDC1 | c.2290G= (p.Ala764=) n.3247G= n.3357G= | |
| 1 | g.27549826C>G | CA339232203 | AHDC1 | c.2290G>C (p.Ala764Pro) n.3247G>C n.3357G>C | |
| 1 | g.27549826C>T | CA339232202 | AHDC1 | c.2290G>A (p.Ala764Thr) n.3247G>A n.3357G>A | |
| 1 | g.27549827C>A | CA339232205 | AHDC1 | c.2289G>T (p.Glu763Asp) n.3246G>T n.3356G>T | |
| 1 | g.27549827C= | CA1160545372 | AHDC1 | c.2289G= (p.Glu763=) n.3246G= n.3356G= | |
| 1 | g.27549827C>G | CA339232207 | AHDC1 | c.2289G>C (p.Glu763Asp) n.3246G>C n.3356G>C | |
| 1 | g.27549827C>T | CA416978700 | AHDC1 | c.2289G>A (p.Glu763=) n.3246G>A n.3356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549828T>A | CA339232209 | AHDC1 | c.2288A>T (p.Glu763Val) n.3245A>T n.3355A>T | |
| 1 | g.27549828T>C | CA339232211 | AHDC1 | c.2288A>G (p.Glu763Gly) n.3245A>G n.3355A>G | |
| 1 | g.27549828T>G | CA339232213 | AHDC1 | c.2288A>C (p.Glu763Ala) n.3245A>C n.3355A>C | |
| 1 | g.27549829C>A | CA339232215 | AHDC1 | c.2287G>T (p.Glu763Ter) n.3244G>T n.3354G>T | |
| 1 | g.27549829C>G | CA339232216 | AHDC1 | c.2287G>C (p.Glu763Gln) n.3244G>C n.3354G>C | |
| 1 | g.27549829C>T | CA339232217 | AHDC1 | c.2287G>A (p.Glu763Lys) n.3244G>A n.3354G>A | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549830C>A | CA416978701 | AHDC1 | c.2286G>T (p.Gly762=) n.3243G>T n.3353G>T | dbSNP |
| 1 | g.27549830C= | CA1143649464 | AHDC1 | c.2286G= (p.Gly762=) n.3243G= n.3353G= | |
| 1 | g.27549830C>G | CA416978704 | AHDC1 | c.2286G>C (p.Gly762=) n.3243G>C n.3353G>C | |
| 1 | g.27549830C>T | CA715795 | AHDC1 | c.2286G>A (p.Gly762=) n.3243G>A n.3353G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549831C>A | CA339232220 | AHDC1 | c.2285G>T (p.Gly762Val) n.3242G>T n.3352G>T | dbSNP |
| 1 | g.27549831C= | CA1160545373 | AHDC1 | c.2285G= (p.Gly762=) n.3242G= n.3352G= | |
| 1 | g.27549831C>G | CA339232222 | AHDC1 | c.2285G>C (p.Gly762Ala) n.3242G>C n.3352G>C | |
| 1 | g.27549831C>T | CA339232223 | AHDC1 | c.2285G>A (p.Gly762Glu) n.3242G>A n.3352G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549832C>A | CA339232225 | AHDC1 | c.2284G>T (p.Gly762Trp) n.3241G>T n.3351G>T | COSMIC |
| 1 | g.27549832C= | CA1160545374 | AHDC1 | c.2284G= (p.Gly762=) n.3241G= n.3351G= | |
| 1 | g.27549832C>G | CA339232229 | AHDC1 | c.2284G>C (p.Gly762Arg) n.3241G>C n.3351G>C | |
| 1 | g.27549832C>T | CA339232227 | AHDC1 | c.2284G>A (p.Gly762Arg) n.3241G>A n.3351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549833A>C | CA339232232 | AHDC1 | c.2283T>G (p.Phe761Leu) n.3240T>G n.3350T>G | |
| 1 | g.27549833A>G | CA416978707 | AHDC1 | c.2283T>C (p.Phe761=) n.3240T>C n.3350T>C | |
| 1 | g.27549833A>T | CA339232233 | AHDC1 | c.2283T>A (p.Phe761Leu) n.3240T>A n.3350T>A | |
| 1 | g.27549834A>C | CA339232235 | AHDC1 | c.2282T>G (p.Phe761Cys) n.3239T>G n.3349T>G | |
| 1 | g.27549834A>G | CA339232237 | AHDC1 | c.2282T>C (p.Phe761Ser) n.3239T>C n.3349T>C | |
| 1 | g.27549834A>T | CA339232238 | AHDC1 | c.2282T>A (p.Phe761Tyr) n.3239T>A n.3349T>A | |
| 1 | g.27549835A= | CA1141366829 | AHDC1 | c.2281T= (p.Phe761=) n.3238T= n.3348T= | |
| 1 | g.27549835A>C | CA339232243 | AHDC1 | c.2281T>G (p.Phe761Val) n.3238T>G n.3348T>G | |
| 1 | g.27549835A>G | CA19876438 | AHDC1 | c.2281T>C (p.Phe761Leu) n.3238T>C n.3348T>C | dbSNP |
| 1 | g.27549835A>T | CA339232240 | AHDC1 | c.2281T>A (p.Phe761Ile) n.3238T>A n.3348T>A | |
| 1 | g.27549836G>A | CA416978711 | AHDC1 | c.2280C>T (p.Gly760=) n.3237C>T n.3347C>T | |
| 1 | g.27549836G>C | CA416978712 | AHDC1 | c.2280C>G (p.Gly760=) n.3237C>G n.3347C>G | |
| 1 | g.27549836G>T | CA416978713 | AHDC1 | c.2280C>A (p.Gly760=) n.3237C>A n.3347C>A | |
| 1 | g.27549837C>A | CA339232245 | AHDC1 | c.2279G>T (p.Gly760Val) n.3236G>T n.3346G>T | |
| 1 | g.27549837C>G | CA339232246 | AHDC1 | c.2279G>C (p.Gly760Ala) n.3236G>C n.3346G>C | |
| 1 | g.27549837C>T | CA339232248 | AHDC1 | c.2279G>A (p.Gly760Asp) n.3236G>A n.3346G>A | |
| 1 | g.27549838C>A | CA339232251 | AHDC1 | c.2278G>T (p.Gly760Cys) n.3235G>T n.3345G>T | |
| 1 | g.27549838C>G | CA339232252 | AHDC1 | c.2278G>C (p.Gly760Arg) n.3235G>C n.3345G>C | |
| 1 | g.27549838C>T | CA339232253 | AHDC1 | c.2278G>A (p.Gly760Ser) n.3235G>A n.3345G>A | |
| 1 | g.27549839T>A | CA416978714 | AHDC1 | c.2277A>T (p.Pro759=) n.3234A>T n.3344A>T | |
| 1 | g.27549839T>C | CA416978716 | AHDC1 | c.2277A>G (p.Pro759=) n.3234A>G n.3344A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549839T>G | CA416978717 | AHDC1 | c.2277A>C (p.Pro759=) n.3234A>C n.3344A>C | |
| 1 | g.27549840G>A | CA339232255 | AHDC1 | c.2276C>T (p.Pro759Leu) n.3233C>T n.3343C>T | dbSNP |
| 1 | g.27549840G>C | CA339232260 | AHDC1 | c.2276C>G (p.Pro759Arg) n.3233C>G n.3343C>G | |
| 1 | g.27549840G= | CA1160545375 | AHDC1 | c.2276C= (p.Pro759=) n.3233C= n.3343C= | |
| 1 | g.27549840G>T | CA339232256 | AHDC1 | c.2276C>A (p.Pro759Gln) n.3233C>A n.3343C>A | |
| 1 | g.27549841G>A | CA339232263 | AHDC1 | c.2275C>T (p.Pro759Ser) n.3232C>T n.3342C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549841G>C | CA339232264 | AHDC1 | c.2275C>G (p.Pro759Ala) n.3232C>G n.3342C>G | |
| 1 | g.27549841G>T | CA339232266 | AHDC1 | c.2275C>A (p.Pro759Thr) n.3232C>A n.3342C>A | |
| 1 | g.27549842G>A | CA416978722 | AHDC1 | c.2274C>T (p.Gly758=) n.3231C>T n.3341C>T | |
| 1 | g.27549842G>C | CA416978724 | AHDC1 | c.2274C>G (p.Gly758=) n.3231C>G n.3341C>G | |
| 1 | g.27549842G>T | CA416978723 | AHDC1 | c.2274C>A (p.Gly758=) n.3231C>A n.3341C>A | |
| 1 | g.27549843C>A | CA339232268 | AHDC1 | c.2273G>T (p.Gly758Val) n.3230G>T n.3340G>T | |
| 1 | g.27549843C= | CA1160545376 | AHDC1 | c.2273G= (p.Gly758=) n.3230G= n.3340G= | |
| 1 | g.27549843C>G | CA339232270 | AHDC1 | c.2273G>C (p.Gly758Ala) n.3230G>C n.3340G>C | |
| 1 | g.27549843C>T | CA339232272 | AHDC1 | c.2273G>A (p.Gly758Asp) n.3230G>A n.3340G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549844C>A | CA339232274 | AHDC1 | c.2272G>T (p.Gly758Cys) n.3229G>T n.3339G>T | |
| 1 | g.27549844C= | CA1160545377 | AHDC1 | c.2272G= (p.Gly758=) n.3229G= n.3339G= | |
| 1 | g.27549844C>G | CA339232276 | AHDC1 | c.2272G>C (p.Gly758Arg) n.3229G>C n.3339G>C | |
| 1 | g.27549844C>T | CA19876441 | AHDC1 | c.2272G>A (p.Gly758Ser) n.3229G>A n.3339G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549845A= | CA1160545378 | AHDC1 | c.2271T= (p.Ser757=) n.3228T= n.3338T= | |
| 1 | g.27549845A>C | CA339232279 | AHDC1 | c.2271T>G (p.Ser757Arg) n.3228T>G n.3338T>G | |
| 1 | g.27549845A>G | CA416978726 | AHDC1 | c.2271T>C (p.Ser757=) n.3228T>C n.3338T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549845A>T | CA339232281 | AHDC1 | c.2271T>A (p.Ser757Arg) n.3228T>A n.3338T>A | |
| 1 | g.27549846C>A | CA339232286 | AHDC1 | c.2270G>T (p.Ser757Ile) n.3227G>T n.3337G>T | |
| 1 | g.27549846C>G | CA339232285 | AHDC1 | c.2270G>C (p.Ser757Thr) n.3227G>C n.3337G>C | |
| 1 | g.27549846C>T | CA339232283 | AHDC1 | c.2270G>A (p.Ser757Asn) n.3227G>A n.3337G>A | |
| 1 | g.27549847T>A | CA339232288 | AHDC1 | c.2269A>T (p.Ser757Cys) n.3226A>T n.3336A>T | |
| 1 | g.27549847T>C | CA715796 | AHDC1 | c.2269A>G (p.Ser757Gly) n.3226A>G n.3336A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.27549847T>G | CA339232290 | AHDC1 | c.2269A>C (p.Ser757Arg) n.3226A>C n.3336A>C | |
| 1 | g.27549847T= | CA1160545379 | AHDC1 | c.2269A= (p.Ser757=) n.3226A= n.3336A= | |
| 1 | g.27549848G>A | CA416978728 | AHDC1 | c.2268C>T (p.Pro756=) n.3225C>T n.3335C>T | |
| 1 | g.27549848G>C | CA416978729 | AHDC1 | c.2268C>G (p.Pro756=) n.3225C>G n.3335C>G | |
| 1 | g.27549848G>T | CA416978731 | AHDC1 | c.2268C>A (p.Pro756=) n.3225C>A n.3335C>A | |
| 1 | g.27549850del | CA2740090633 | AHDC1 | c.2268del (p.Ser757ValfsTer?) n.3225del n.3335del | ClinVar |
| 1 | g.27549849G>A | CA339232293 | AHDC1 | c.2267C>T (p.Pro756Leu) n.3224C>T n.3334C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549849G>C | CA715797 | AHDC1 | c.2267C>G (p.Pro756Arg) n.3224C>G n.3334C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549849G= | CA1160545380 | AHDC1 | c.2267C= (p.Pro756=) n.3224C= n.3334C= | |
| 1 | g.27549849G>T | CA339232295 | AHDC1 | c.2267C>A (p.Pro756His) n.3224C>A n.3334C>A | |
| 1 | g.27549850G>A | CA339232298 | AHDC1 | c.2266C>T (p.Pro756Ser) n.3223C>T n.3333C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549850G>C | CA339232302 | AHDC1 | c.2266C>G (p.Pro756Ala) n.3223C>G n.3333C>G | |
| 1 | g.27549850G= | CA1160545381 | AHDC1 | c.2266C= (p.Pro756=) n.3223C= n.3333C= | |
| 1 | g.27549850G>T | CA339232300 | AHDC1 | c.2266C>A (p.Pro756Thr) n.3223C>A n.3333C>A | |
| 1 | g.27549851C>A | CA416978736 | AHDC1 | c.2265G>T (p.Val755=) n.3222G>T n.3332G>T | |
| 1 | g.27549851C= | CA1160545382 | AHDC1 | c.2265G= (p.Val755=) n.3222G= n.3332G= | |
| 1 | g.27549851C>G | CA416978737 | AHDC1 | c.2265G>C (p.Val755=) n.3222G>C n.3332G>C | |
| 1 | g.27549851C>T | CA715798 | AHDC1 | c.2265G>A (p.Val755=) n.3222G>A n.3332G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549852A>C | CA339232305 | AHDC1 | c.2264T>G (p.Val755Gly) n.3221T>G n.3331T>G | |
| 1 | g.27549852A>G | CA339232307 | AHDC1 | c.2264T>C (p.Val755Ala) n.3221T>C n.3331T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549852A>T | CA339232309 | AHDC1 | c.2264T>A (p.Val755Glu) n.3221T>A n.3331T>A | |
| 1 | g.27549853C>A | CA715799 | AHDC1 | c.2263G>T (p.Val755Leu) n.3220G>T n.3330G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549853C= | CA1160545383 | AHDC1 | c.2263G= (p.Val755=) n.3220G= n.3330G= | |
| 1 | g.27549853C>G | CA339232312 | AHDC1 | c.2263G>C (p.Val755Leu) n.3220G>C n.3330G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549853C>T | CA339232314 | AHDC1 | c.2263G>A (p.Val755Met) n.3220G>A n.3330G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549854C>A | CA339232316 | AHDC1 | c.2262G>T (p.Gln754His) n.3219G>T n.3329G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549854C>G | CA339232318 | AHDC1 | c.2262G>C (p.Gln754His) n.3219G>C n.3329G>C | |
| 1 | g.27549854C>T | CA416978741 | AHDC1 | c.2262G>A (p.Gln754=) n.3219G>A n.3329G>A | |
| 1 | g.27549855T>A | CA339232320 | AHDC1 | c.2261A>T (p.Gln754Leu) n.3218A>T n.3328A>T | |
| 1 | g.27549855T>C | CA339232322 | AHDC1 | c.2261A>G (p.Gln754Arg) n.3218A>G n.3328A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.27549855T>G | CA339232324 | AHDC1 | c.2261A>C (p.Gln754Pro) n.3218A>C n.3328A>C | |
| 1 | g.27549856G>A | CA339232329 | AHDC1 | c.2260C>T (p.Gln754Ter) n.3217C>T n.3327C>T | |
| 1 | g.27549856G>C | CA19876452 | AHDC1 | c.2260C>G (p.Gln754Glu) n.3217C>G n.3327C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549856G= | CA1160545384 | AHDC1 | c.2260C= (p.Gln754=) n.3217C= n.3327C= | |
| 1 | g.27549856G>T | CA339232327 | AHDC1 | c.2260C>A (p.Gln754Lys) n.3217C>A n.3327C>A | |
| 1 | g.27549857C>A | CA339232331 | AHDC1 | c.2259G>T (p.Glu753Asp) n.3216G>T n.3326G>T | |
| 1 | g.27549857C= | CA1160545385 | AHDC1 | c.2259G= (p.Glu753=) n.3216G= n.3326G= | |
| 1 | g.27549857C>G | CA339232333 | AHDC1 | c.2259G>C (p.Glu753Asp) n.3216G>C n.3326G>C | |
| 1 | g.27549857C>T | CA416978743 | AHDC1 | c.2259G>A (p.Glu753=) n.3216G>A n.3326G>A | dbSNP |
| 1 | g.27549858T>A | CA339232335 | AHDC1 | c.2258A>T (p.Glu753Val) n.3215A>T n.3325A>T | |
| 1 | g.27549858T>C | CA339232337 | AHDC1 | c.2258A>G (p.Glu753Gly) n.3215A>G n.3325A>G | |
| 1 | g.27549858T>G | CA339232339 | AHDC1 | c.2258A>C (p.Glu753Ala) n.3215A>C n.3325A>C | |
| 1 | g.27549859C>A | CA339232341 | AHDC1 | c.2257G>T (p.Glu753Ter) n.3214G>T n.3324G>T | |
| 1 | g.27549859C>G | CA339232343 | AHDC1 | c.2257G>C (p.Glu753Gln) n.3214G>C n.3324G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549859C>T | CA339232344 | AHDC1 | c.2257G>A (p.Glu753Lys) n.3214G>A n.3324G>A | |
| 1 | g.27549860T>A | CA416978746 | AHDC1 | c.2256A>T (p.Pro752=) n.3213A>T n.3323A>T | |
| 1 | g.27549860T>C | CA715800 | AHDC1 | c.2256A>G (p.Pro752=) n.3213A>G n.3323A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549860T>G | CA416978748 | AHDC1 | c.2256A>C (p.Pro752=) n.3213A>C n.3323A>C | |
| 1 | g.27549860T= | CA1160545386 | AHDC1 | c.2256A= (p.Pro752=) n.3213A= n.3323A= | |
| 1 | g.27549861G>A | CA715801 | AHDC1 | c.2255C>T (p.Pro752Leu) n.3212C>T n.3322C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549861G>C | CA339232349 | AHDC1 | c.2255C>G (p.Pro752Arg) n.3212C>G n.3322C>G | |
| 1 | g.27549861G= | CA1160545387 | AHDC1 | c.2255C= (p.Pro752=) n.3212C= n.3322C= | |
| 1 | g.27549861G>T | CA339232351 | AHDC1 | c.2255C>A (p.Pro752Gln) n.3212C>A n.3322C>A | |
| 1 | g.27549862G>A | CA339232353 | AHDC1 | c.2254C>T (p.Pro752Ser) n.3211C>T n.3321C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549862G>C | CA339232358 | AHDC1 | c.2254C>G (p.Pro752Ala) n.3211C>G n.3321C>G | |
| 1 | g.27549862G= | CA1160545388 | AHDC1 | c.2254C= (p.Pro752=) n.3211C= n.3321C= | |
| 1 | g.27549862G>T | CA339232356 | AHDC1 | c.2254C>A (p.Pro752Thr) n.3211C>A n.3321C>A | |
| 1 | g.27549863G>A | CA416978751 | AHDC1 | c.2253C>T (p.Phe751=) n.3210C>T n.3320C>T | ClinVar |
| 1 | g.27549863G>C | CA339232359 | AHDC1 | c.2253C>G (p.Phe751Leu) n.3210C>G n.3320C>G | |
| 1 | g.27549863G>T | CA339232361 | AHDC1 | c.2253C>A (p.Phe751Leu) n.3210C>A n.3320C>A | |
| 1 | g.27549864A>C | CA339232363 | AHDC1 | c.2252T>G (p.Phe751Cys) n.3209T>G n.3319T>G | |
| 1 | g.27549864A>G | CA339232364 | AHDC1 | c.2252T>C (p.Phe751Ser) n.3209T>C n.3319T>C | |
| 1 | g.27549864A>T | CA339232366 | AHDC1 | c.2252T>A (p.Phe751Tyr) n.3209T>A n.3319T>A | |
| 1 | g.27549865A>C | CA339232368 | AHDC1 | c.2251T>G (p.Phe751Val) n.3208T>G n.3318T>G | |
| 1 | g.27549865A>G | CA339232370 | AHDC1 | c.2251T>C (p.Phe751Leu) n.3208T>C n.3318T>C | |
| 1 | g.27549865A>T | CA339232372 | AHDC1 | c.2251T>A (p.Phe751Ile) n.3208T>A n.3318T>A | |
| 1 | g.27549866C>A | CA416978754 | AHDC1 | c.2250G>T (p.Leu750=) n.3207G>T n.3317G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549866C>G | CA416978755 | AHDC1 | c.2250G>C (p.Leu750=) n.3207G>C n.3317G>C | |
| 1 | g.27549866C>T | CA416978756 | AHDC1 | c.2250G>A (p.Leu750=) n.3207G>A n.3317G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549867A>C | CA339232375 | AHDC1 | c.2249T>G (p.Leu750Arg) n.3206T>G n.3316T>G | |
| 1 | g.27549867A>G | CA339232376 | AHDC1 | c.2249T>C (p.Leu750Pro) n.3206T>C n.3316T>C | |
| 1 | g.27549867A>T | CA339232377 | AHDC1 | c.2249T>A (p.Leu750Gln) n.3206T>A n.3316T>A | |
| 1 | g.27549869_27549870del | CA2739291926 | AHDC1 | c.2248_2249del (p.Leu750ValfsTer17) n.3205_3206del n.3315_3316del | |
| 1 | g.27549868G>A | CA416978760 | AHDC1 | c.2248C>T (p.Leu750=) n.3205C>T n.3315C>T | |
| 1 | g.27549868G>C | CA339232381 | AHDC1 | c.2248C>G (p.Leu750Val) n.3205C>G n.3315C>G | |
| 1 | g.27549868G>T | CA339232379 | AHDC1 | c.2248C>A (p.Leu750Met) n.3205C>A n.3315C>A | |
| 1 | g.27549869A>C | CA416978761 | AHDC1 | c.2247T>G (p.Thr749=) n.3204T>G n.3314T>G | |
| 1 | g.27549869A>G | CA416978762 | AHDC1 | c.2247T>C (p.Thr749=) n.3204T>C n.3314T>C | |
| 1 | g.27549869A>T | CA416978763 | AHDC1 | c.2247T>A (p.Thr749=) n.3204T>A n.3314T>A | |
| 1 | g.27549870G>A | CA339232383 | AHDC1 | c.2246C>T (p.Thr749Ile) n.3203C>T n.3313C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549870G>C | CA339232385 | AHDC1 | c.2246C>G (p.Thr749Ser) n.3203C>G n.3313C>G | |
| 1 | g.27549870G= | CA1160545389 | AHDC1 | c.2246C= (p.Thr749=) n.3203C= n.3313C= | |
| 1 | g.27549870G>T | CA339232387 | AHDC1 | c.2246C>A (p.Thr749Asn) n.3203C>A n.3313C>A | |
| 1 | g.27549871T>A | CA339232388 | AHDC1 | c.2245A>T (p.Thr749Ser) n.3202A>T n.3312A>T | |
| 1 | g.27549871T>C | CA339232389 | AHDC1 | c.2245A>G (p.Thr749Ala) n.3202A>G n.3312A>G | |
| 1 | g.27549871T>G | CA339232391 | AHDC1 | c.2245A>C (p.Thr749Pro) n.3202A>C n.3312A>C | dbSNP |
| 1 | g.27549872C>A | CA416978767 | AHDC1 | c.2244G>T (p.Gly748=) n.3201G>T n.3311G>T | |
| 1 | g.27549872C>G | CA416978771 | AHDC1 | c.2244G>C (p.Gly748=) n.3201G>C n.3311G>C | |
| 1 | g.27549872C>T | CA416978769 | AHDC1 | c.2244G>A (p.Gly748=) n.3201G>A n.3311G>A | |
| 1 | g.27549873C>A | CA339232394 | AHDC1 | c.2243G>T (p.Gly748Val) n.3200G>T n.3310G>T | |
| 1 | g.27549873C>G | CA339232395 | AHDC1 | c.2243G>C (p.Gly748Ala) n.3200G>C n.3310G>C | |
| 1 | g.27549873C>T | CA339232397 | AHDC1 | c.2243G>A (p.Gly748Glu) n.3200G>A n.3310G>A | |
| 1 | g.27549874C>A | CA339232400 | AHDC1 | c.2242G>T (p.Gly748Trp) n.3199G>T n.3309G>T | |
| 1 | g.27549874C>G | CA339232401 | AHDC1 | c.2242G>C (p.Gly748Arg) n.3199G>C n.3309G>C | |
| 1 | g.27549874C>T | CA339232403 | AHDC1 | c.2242G>A (p.Gly748Arg) n.3199G>A n.3309G>A | |
| 1 | g.27549875A= | CA1160545390 | AHDC1 | c.2241T= (p.Asn747=) n.3198T= n.3308T= | |
| 1 | g.27549875A>C | CA339232407 | AHDC1 | c.2241T>G (p.Asn747Lys) n.3198T>G n.3308T>G | |
| 1 | g.27549875A>G | CA715802 | AHDC1 | c.2241T>C (p.Asn747=) n.3198T>C n.3308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549875A>T | CA339232405 | AHDC1 | c.2241T>A (p.Asn747Lys) n.3198T>A n.3308T>A | |
| 1 | g.27549876T>A | CA339232410 | AHDC1 | c.2240A>T (p.Asn747Ile) n.3197A>T n.3307A>T | |
| 1 | g.27549876T>C | CA339232408 | AHDC1 | c.2240A>G (p.Asn747Ser) n.3197A>G n.3307A>G | ClinVar |
| 1 | g.27549876T>G | CA339232409 | AHDC1 | c.2240A>C (p.Asn747Thr) n.3197A>C n.3307A>C | |
| 1 | g.27549877T>A | CA339232411 | AHDC1 | c.2239A>T (p.Asn747Tyr) n.3196A>T n.3306A>T | |
| 1 | g.27549877T>C | CA339232412 | AHDC1 | c.2239A>G (p.Asn747Asp) n.3196A>G n.3306A>G | |
| 1 | g.27549877T>G | CA339232413 | AHDC1 | c.2239A>C (p.Asn747His) n.3196A>C n.3306A>C | |
| 1 | g.27549878C>A | CA339232414 | AHDC1 | c.2238G>T (p.Lys746Asn) n.3195G>T n.3305G>T | |
| 1 | g.27549878C= | CA1160545391 | AHDC1 | c.2238G= (p.Lys746=) n.3195G= n.3305G= | |
| 1 | g.27549878C>G | CA339232415 | AHDC1 | c.2238G>C (p.Lys746Asn) n.3195G>C n.3305G>C | |
| 1 | g.27549878C>T | CA416978777 | AHDC1 | c.2238G>A (p.Lys746=) n.3195G>A n.3305G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549879T>A | CA339232416 | AHDC1 | c.2237A>T (p.Lys746Met) n.3194A>T n.3304A>T | |
| 1 | g.27549879T>C | CA339232418 | AHDC1 | c.2237A>G (p.Lys746Arg) n.3194A>G n.3304A>G | |
| 1 | g.27549879T>G | CA339232417 | AHDC1 | c.2237A>C (p.Lys746Thr) n.3194A>C n.3304A>C | |
| 1 | g.27549880T>A | CA339232419 | AHDC1 | c.2236A>T (p.Lys746Ter) n.3193A>T n.3303A>T | |
| 1 | g.27549880T>C | CA339232420 | AHDC1 | c.2236A>G (p.Lys746Glu) n.3193A>G n.3303A>G | |
| 1 | g.27549880T>G | CA339232421 | AHDC1 | c.2236A>C (p.Lys746Gln) n.3193A>C n.3303A>C | |
| 1 | g.27549881C>A | CA416978781 | AHDC1 | c.2235G>T (p.Arg745=) n.3192G>T n.3302G>T | |
| 1 | g.27549881C= | CA1160545392 | AHDC1 | c.2235G= (p.Arg745=) n.3192G= n.3302G= | |
| 1 | g.27549881C>G | CA416978782 | AHDC1 | c.2235G>C (p.Arg745=) n.3192G>C n.3302G>C | |
| 1 | g.27549881C>T | CA715803 | AHDC1 | c.2235G>A (p.Arg745=) n.3192G>A n.3302G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549882C>A | CA339232422 | AHDC1 | c.2234G>T (p.Arg745Leu) n.3191G>T n.3301G>T | |
| 1 | g.27549882C= | CA1160545393 | AHDC1 | c.2234G= (p.Arg745=) n.3191G= n.3301G= | |
| 1 | g.27549882C>G | CA339232424 | AHDC1 | c.2234G>C (p.Arg745Pro) n.3191G>C n.3301G>C | |
| 1 | g.27549882C>T | CA339232423 | AHDC1 | c.2234G>A (p.Arg745Gln) n.3191G>A n.3301G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549883G>A | CA339232425 | AHDC1 | c.2233C>T (p.Arg745Trp) n.3190C>T n.3300C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.27549883G>C | CA339232426 | AHDC1 | c.2233C>G (p.Arg745Gly) n.3190C>G n.3300C>G | |
| 1 | g.27549883G= | CA1160545394 | AHDC1 | c.2233C= (p.Arg745=) n.3190C= n.3300C= | |
| 1 | g.27549883G>T | CA416978785 | AHDC1 | c.2233C>A (p.Arg745=) n.3190C>A n.3300C>A | dbSNP |
| 1 | g.27549884G>A | CA416978786 | AHDC1 | c.2232C>T (p.Ser744=) n.3189C>T n.3299C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.27549884G>C | CA715804 | AHDC1 | c.2232C>G (p.Ser744=) n.3189C>G n.3299C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.27549884G= | CA1160545395 | AHDC1 | c.2232C= (p.Ser744=) n.3189C= n.3299C= | |
| 1 | g.27549884G>T | CA416978788 | AHDC1 | c.2232C>A (p.Ser744=) n.3189C>A n.3299C>A | |
| 1 | g.27549885G>A | CA339232427 | AHDC1 | c.2231C>T (p.Ser744Phe) n.3188C>T n.3298C>T | |
| 1 | g.27549885G>C | CA339232428 | AHDC1 | c.2231C>G (p.Ser744Cys) n.3188C>G n.3298C>G | |
| 1 | g.27549885G>T | CA339232429 | AHDC1 | c.2231C>A (p.Ser744Tyr) n.3188C>A n.3298C>A | |
| 1 | g.27549886A>C | CA339232430 | AHDC1 | c.2230T>G (p.Ser744Ala) n.3187T>G n.3297T>G | |
| 1 | g.27549886A>G | CA339232431 | AHDC1 | c.2230T>C (p.Ser744Pro) n.3187T>C n.3297T>C | |
| 1 | g.27549886A>T | CA339232432 | AHDC1 | c.2230T>A (p.Ser744Thr) n.3187T>A n.3297T>A | |
| 1 | g.27549886_27549887delinsAC | CA1160545396 | AHDC1 | c.2229_2230delinsGT (p.Arg743=) n.3186_3187delinsGT n.3296_3297delinsGT | |
| 1 | g.27549887C>A | CA416978796 | AHDC1 | c.2229G>T (p.Arg743=) n.3186G>T n.3296G>T | |
| 1 | g.27549887C>G | CA416978794 | AHDC1 | c.2229G>C (p.Arg743=) n.3186G>C n.3296G>C | |
| 1 | g.27549887C>T | CA416978792 | AHDC1 | c.2229G>A (p.Arg743=) n.3186G>A n.3296G>A | |
| 1 | g.27549888del | CA10588952 | AHDC1 | c.2229del (p.Ser744ProfsTer?) n.3186del n.3296del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.27549888C>A | CA339232434 | AHDC1 | c.2228G>T (p.Arg743Leu) n.3185G>T n.3295G>T | COSMIC |
| 1 | g.27549888C= | CA1160545397 | AHDC1 | c.2228G= (p.Arg743=) n.3185G= n.3295G= | |
| 1 | g.27549888C>G | CA339232433 | AHDC1 | c.2228G>C (p.Arg743Pro) n.3185G>C n.3295G>C | |
| 1 | g.27549888C>T | CA19876482 | AHDC1 | c.2228G>A (p.Arg743Gln) n.3185G>A n.3295G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |