Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27519697A= | CA1240315995 | GCKR | c.1572+760A= (n.1572+760A=) c.1419+760A= (n.1419+760A=) c.1002+760A= (n.1002+760A=) | |
2 | g.27519697A>C | CA1240315996 | GCKR | c.1572+760A>C (n.1572+760A>C) c.1419+760A>C (n.1419+760A>C) c.1002+760A>C (n.1002+760A>C) | dbSNP |
2 | g.27519699G>T | CA2532389801 | GCKR | c.1572+762G>T (n.1572+762G>T) c.1419+762G>T (n.1419+762G>T) c.1002+762G>T (n.1002+762G>T) | |
2 | g.27519700_27519704delinsAGCTT | CA1240315997 | GCKR | c.1572+763_1572+767delinsAGCTT (n.1572+763_1572+767delinsAGCTT) c.1419+763_1419+767delinsAGCTT (n.1419+763_1419+767delinsAGCTT) c.1002+763_1002+767delinsAGCTT (n.1002+763_1002+767delinsAGCTT) | |
2 | g.27519703_27519706del | CA1240315998 | GCKR | c.1572+766_1572+769del (n.1572+766_1572+769del) c.1419+766_1419+769del (n.1419+766_1419+769del) c.1002+766_1002+769del (n.1002+766_1002+769del) | dbSNP |
2 | g.27519702C= | CA1240315999 | GCKR | c.1572+765C= (n.1572+765C=) c.1419+765C= (n.1419+765C=) c.1002+765C= (n.1002+765C=) | |
2 | g.27519702C>T | CA44498451 | GCKR | c.1572+765C>T (n.1572+765C>T) c.1419+765C>T (n.1419+765C>T) c.1002+765C>T (n.1002+765C>T) | dbSNP |
2 | g.27519705G>T | CA2558623743 | GCKR | c.1572+768G>T (n.1572+768G>T) c.1419+768G>T (n.1419+768G>T) c.1002+768G>T (n.1002+768G>T) | |
2 | g.27519705_27519706delinsGC | CA1240316000 | GCKR | c.1572+768_1572+769delinsGC (n.1572+768_1572+769delinsGC) c.1419+768_1419+769delinsGC (n.1419+768_1419+769delinsGC) c.1002+768_1002+769delinsGC (n.1002+768_1002+769delinsGC) | |
2 | g.27519706C>T | CA2529432189 | GCKR | c.1572+769C>T (n.1572+769C>T) c.1419+769C>T (n.1419+769C>T) c.1002+769C>T (n.1002+769C>T) | |
2 | g.27519707del | CA1240316001 | GCKR | c.1572+770del (n.1572+770del) c.1419+770del (n.1419+770del) c.1002+770del (n.1002+770del) | dbSNP |
2 | g.27519712C= | CA1240316002 | GCKR | c.1572+775C= (n.1572+775C=) c.1419+775C= (n.1419+775C=) c.1002+775C= (n.1002+775C=) | |
2 | g.27519712C>G | CA1028691708 | GCKR | c.1572+775C>G (n.1572+775C>G) c.1419+775C>G (n.1419+775C>G) c.1002+775C>G (n.1002+775C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519714G>A | CA531428295 | GCKR | c.1572+777G>A (n.1572+777G>A) c.1419+777G>A (n.1419+777G>A) c.1002+777G>A (n.1002+777G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519714G= | CA1240316003 | GCKR | c.1572+777G= (n.1572+777G=) c.1419+777G= (n.1419+777G=) c.1002+777G= (n.1002+777G=) | |
2 | g.27519716G>A | CA1240316005 | GCKR | c.1572+779G>A (n.1572+779G>A) c.1419+779G>A (n.1419+779G>A) c.1002+779G>A (n.1002+779G>A) | dbSNP |
2 | g.27519716G= | CA1240316004 | GCKR | c.1572+779G= (n.1572+779G=) c.1419+779G= (n.1419+779G=) c.1002+779G= (n.1002+779G=) | |
2 | g.27519717G>A | CA2749273289 | GCKR | c.1572+780G>A (n.1572+780G>A) c.1419+780G>A (n.1419+780G>A) c.1002+780G>A (n.1002+780G>A) | |
2 | g.27519718T>C | CA531428296 | GCKR | c.1572+781T>C (n.1572+781T>C) c.1419+781T>C (n.1419+781T>C) c.1002+781T>C (n.1002+781T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519718T= | CA1240316006 | GCKR | c.1572+781T= (n.1572+781T=) c.1419+781T= (n.1419+781T=) c.1002+781T= (n.1002+781T=) | |
2 | g.27519721T>C | CA2522472819 | GCKR | c.1572+784T>C (n.1572+784T>C) c.1419+784T>C (n.1419+784T>C) c.1002+784T>C (n.1002+784T>C) | |
2 | g.27519724C= | CA1240316007 | GCKR | c.1572+787C= (n.1572+787C=) c.1419+787C= (n.1419+787C=) c.1002+787C= (n.1002+787C=) | |
2 | g.27519724C>G | CA1240316008 | GCKR | c.1572+787C>G (n.1572+787C>G) c.1419+787C>G (n.1419+787C>G) c.1002+787C>G (n.1002+787C>G) | dbSNP |
2 | g.27519724C>T | CA44498467 | GCKR | c.1572+787C>T (n.1572+787C>T) c.1419+787C>T (n.1419+787C>T) c.1002+787C>T (n.1002+787C>T) | dbSNP |
2 | g.27519726A= | CA1240316009 | GCKR | c.1572+789A= (n.1572+789A=) c.1419+789A= (n.1419+789A=) c.1002+789A= (n.1002+789A=) | |
2 | g.27519726A>T | CA44498474 | GCKR | c.1572+789A>T (n.1572+789A>T) c.1419+789A>T (n.1419+789A>T) c.1002+789A>T (n.1002+789A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519733G>C | CA767408129 | GCKR | c.1572+796G>C (n.1572+796G>C) c.1419+796G>C (n.1419+796G>C) c.1002+796G>C (n.1002+796G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519733G= | CA1240316010 | GCKR | c.1572+796G= (n.1572+796G=) c.1419+796G= (n.1419+796G=) c.1002+796G= (n.1002+796G=) | |
2 | g.27519734G>A | CA767408131 | GCKR | c.1572+797G>A (n.1572+797G>A) c.1419+797G>A (n.1419+797G>A) c.1002+797G>A (n.1002+797G>A) | dbSNP |
2 | g.27519734G= | CA1240316011 | GCKR | c.1572+797G= (n.1572+797G=) c.1419+797G= (n.1419+797G=) c.1002+797G= (n.1002+797G=) | |
2 | g.27519736T>A | CA1028691714 | GCKR | c.1572+799T>A (n.1572+799T>A) c.1419+799T>A (n.1419+799T>A) c.1002+799T>A (n.1002+799T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519736T>C | CA11061256 | GCKR | c.1572+799T>C (n.1572+799T>C) c.1419+799T>C (n.1419+799T>C) c.1002+799T>C (n.1002+799T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519736T>G | CA2580574826 | GCKR | c.1572+799T>G (n.1572+799T>G) c.1419+799T>G (n.1419+799T>G) c.1002+799T>G (n.1002+799T>G) | |
2 | g.27519736T= | CA1240316012 | GCKR | c.1572+799T= (n.1572+799T=) c.1419+799T= (n.1419+799T=) c.1002+799T= (n.1002+799T=) | |
2 | g.27519737G>A | CA531428297 | GCKR | c.1572+800G>A (n.1572+800G>A) c.1419+800G>A (n.1419+800G>A) c.1002+800G>A (n.1002+800G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519737G= | CA1240316013 | GCKR | c.1572+800G= (n.1572+800G=) c.1419+800G= (n.1419+800G=) c.1002+800G= (n.1002+800G=) | |
2 | g.27519738G>A | CA1240316015 | GCKR | c.1572+801G>A (n.1572+801G>A) c.1419+801G>A (n.1419+801G>A) c.1002+801G>A (n.1002+801G>A) | dbSNP |
2 | g.27519738G>C | CA2698823628 | GCKR | c.1572+801G>C (n.1572+801G>C) c.1419+801G>C (n.1419+801G>C) c.1002+801G>C (n.1002+801G>C) | dbSNP |
2 | g.27519738G= | CA1240316014 | GCKR | c.1572+801G= (n.1572+801G=) c.1419+801G= (n.1419+801G=) c.1002+801G= (n.1002+801G=) | |
2 | g.27519740G>T | CA2535090220 | GCKR | c.1572+803G>T (n.1572+803G>T) c.1419+803G>T (n.1419+803G>T) c.1002+803G>T (n.1002+803G>T) | |
2 | g.27519752G>A | CA1028691717 | GCKR | c.1572+815G>A (n.1572+815G>A) c.1419+815G>A (n.1419+815G>A) c.1002+815G>A (n.1002+815G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519752G= | CA1240316016 | GCKR | c.1572+815G= (n.1572+815G=) c.1419+815G= (n.1419+815G=) c.1002+815G= (n.1002+815G=) | |
2 | g.27519753G>A | CA531428298 | GCKR | c.1572+816G>A (n.1572+816G>A) c.1419+816G>A (n.1419+816G>A) c.1002+816G>A (n.1002+816G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519753G= | CA1240316017 | GCKR | c.1572+816G= (n.1572+816G=) c.1419+816G= (n.1419+816G=) c.1002+816G= (n.1002+816G=) | |
2 | g.27519755C= | CA1240316018 | GCKR | c.1572+818C= (n.1572+818C=) c.1419+818C= (n.1419+818C=) c.1002+818C= (n.1002+818C=) | |
2 | g.27519755C>T | CA767408133 | GCKR | c.1572+818C>T (n.1572+818C>T) c.1419+818C>T (n.1419+818C>T) c.1002+818C>T (n.1002+818C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519756A= | CA1240316019 | GCKR | c.1572+819A= (n.1572+819A=) c.1419+819A= (n.1419+819A=) c.1002+819A= (n.1002+819A=) | |
2 | g.27519756A>G | CA1240316020 | GCKR | c.1572+819A>G (n.1572+819A>G) c.1419+819A>G (n.1419+819A>G) c.1002+819A>G (n.1002+819A>G) | dbSNP |
2 | g.27519757C= | CA1240316021 | GCKR | c.1572+820C= (n.1572+820C=) c.1419+820C= (n.1419+820C=) c.1002+820C= (n.1002+820C=) | |
2 | g.27519757C>T | CA1028691719 | GCKR | c.1572+820C>T (n.1572+820C>T) c.1419+820C>T (n.1419+820C>T) c.1002+820C>T (n.1002+820C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519758A= | CA1240316022 | GCKR | c.1572+821A= (n.1572+821A=) c.1419+821A= (n.1419+821A=) c.1002+821A= (n.1002+821A=) | |
2 | g.27519758A>G | CA44498503 | GCKR | c.1572+821A>G (n.1572+821A>G) c.1419+821A>G (n.1419+821A>G) c.1002+821A>G (n.1002+821A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519758_27519759delinsAT | CA1240316023 | GCKR | c.1572+821_1572+822delinsAT (n.1572+821_1572+822delinsAT) c.1419+821_1419+822delinsAT (n.1419+821_1419+822delinsAT) c.1002+821_1002+822delinsAT (n.1002+821_1002+822delinsAT) | |
2 | g.27519759del | CA1240316024 | GCKR | c.1572+822del (n.1572+822del) c.1419+822del (n.1419+822del) c.1002+822del (n.1002+822del) | dbSNP |
2 | g.27519759T>C | CA1240316026 | GCKR | c.1572+822T>C (n.1572+822T>C) c.1419+822T>C (n.1419+822T>C) c.1002+822T>C (n.1002+822T>C) | dbSNP |
2 | g.27519759T= | CA1240316025 | GCKR | c.1572+822T= (n.1572+822T=) c.1419+822T= (n.1419+822T=) c.1002+822T= (n.1002+822T=) | |
2 | g.27519762A= | CA1240316027 | GCKR | c.1572+825A= (n.1572+825A=) c.1419+825A= (n.1419+825A=) c.1002+825A= (n.1002+825A=) | |
2 | g.27519762A>C | CA1240316028 | GCKR | c.1572+825A>C (n.1572+825A>C) c.1419+825A>C (n.1419+825A>C) c.1002+825A>C (n.1002+825A>C) | dbSNP |
2 | g.27519766C= | CA1240316029 | GCKR | c.1572+829C= (n.1572+829C=) c.1419+829C= (n.1419+829C=) c.1002+829C= (n.1002+829C=) | |
2 | g.27519766C>G | CA767408136 | GCKR | c.1572+829C>G (n.1572+829C>G) c.1419+829C>G (n.1419+829C>G) c.1002+829C>G (n.1002+829C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519770G= | CA1240316030 | GCKR | c.1572+833G= (n.1572+833G=) c.1419+833G= (n.1419+833G=) c.1002+833G= (n.1002+833G=) | |
2 | g.27519770G>T | CA1028691722 | GCKR | c.1572+833G>T (n.1572+833G>T) c.1419+833G>T (n.1419+833G>T) c.1002+833G>T (n.1002+833G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519776A= | CA1240316031 | GCKR | c.1572+839A= (n.1572+839A=) c.1419+839A= (n.1419+839A=) c.1002+839A= (n.1002+839A=) | |
2 | g.27519776A>G | CA44498516 | GCKR | c.1572+839A>G (n.1572+839A>G) c.1419+839A>G (n.1419+839A>G) c.1002+839A>G (n.1002+839A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519777T>C | CA44498518 | GCKR | c.1572+840T>C (n.1572+840T>C) c.1419+840T>C (n.1419+840T>C) c.1002+840T>C (n.1002+840T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519777T= | CA1240316032 | GCKR | c.1572+840T= (n.1572+840T=) c.1419+840T= (n.1419+840T=) c.1002+840T= (n.1002+840T=) | |
2 | g.27519778C= | CA1240316033 | GCKR | c.1572+841C= (n.1572+841C=) c.1419+841C= (n.1419+841C=) c.1002+841C= (n.1002+841C=) | |
2 | g.27519778C>G | CA1240316034 | GCKR | c.1572+841C>G (n.1572+841C>G) c.1419+841C>G (n.1419+841C>G) c.1002+841C>G (n.1002+841C>G) | dbSNP |
2 | g.27519778C>T | CA767408138 | GCKR | c.1572+841C>T (n.1572+841C>T) c.1419+841C>T (n.1419+841C>T) c.1002+841C>T (n.1002+841C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519780C= | CA1240316035 | GCKR | c.1572+843C= (n.1572+843C=) c.1419+843C= (n.1419+843C=) c.1002+843C= (n.1002+843C=) | |
2 | g.27519780C>G | CA767408139 | GCKR | c.1572+843C>G (n.1572+843C>G) c.1419+843C>G (n.1419+843C>G) c.1002+843C>G (n.1002+843C>G) | dbSNP |
2 | g.27519782G= | CA1240316036 | GCKR | c.1572+845G= (n.1572+845G=) c.1419+845G= (n.1419+845G=) c.1002+845G= (n.1002+845G=) | |
2 | g.27519782G>T | CA44498523 | GCKR | c.1572+845G>T (n.1572+845G>T) c.1419+845G>T (n.1419+845G>T) c.1002+845G>T (n.1002+845G>T) | dbSNP |
2 | g.27519784T>G | CA531428299 | GCKR | c.1572+847T>G (n.1572+847T>G) c.1419+847T>G (n.1419+847T>G) c.1002+847T>G (n.1002+847T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519784T= | CA1240316037 | GCKR | c.1572+847T= (n.1572+847T=) c.1419+847T= (n.1419+847T=) c.1002+847T= (n.1002+847T=) | |
2 | g.27519789A= | CA1240316038 | GCKR | c.1572+852A= (n.1572+852A=) c.1419+852A= (n.1419+852A=) c.1002+852A= (n.1002+852A=) | |
2 | g.27519789A>G | CA1028691725 | GCKR | c.1572+852A>G (n.1572+852A>G) c.1419+852A>G (n.1419+852A>G) c.1002+852A>G (n.1002+852A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |