Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27519653C>G | CA2549924130 | GCKR | c.1572+716C>G (n.1572+716C>G) c.1419+716C>G (n.1419+716C>G) c.1002+716C>G (n.1002+716C>G) | |
2 | g.27519654A>G | CA2533108490 | GCKR | c.1572+717A>G (n.1572+717A>G) c.1419+717A>G (n.1419+717A>G) c.1002+717A>G (n.1002+717A>G) | dbSNP |
2 | g.27519660G>A | CA1028691704 | GCKR | c.1572+723G>A (n.1572+723G>A) c.1419+723G>A (n.1419+723G>A) c.1002+723G>A (n.1002+723G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519660G= | CA1240315982 | GCKR | c.1572+723G= (n.1572+723G=) c.1419+723G= (n.1419+723G=) c.1002+723G= (n.1002+723G=) | |
2 | g.27519661C= | CA1240315983 | GCKR | c.1572+724C= (n.1572+724C=) c.1419+724C= (n.1419+724C=) c.1002+724C= (n.1002+724C=) | |
2 | g.27519661C>G | CA767408122 | GCKR | c.1572+724C>G (n.1572+724C>G) c.1419+724C>G (n.1419+724C>G) c.1002+724C>G (n.1002+724C>G) | dbSNP |
2 | g.27519661C>T | CA1240315984 | GCKR | c.1572+724C>T (n.1572+724C>T) c.1419+724C>T (n.1419+724C>T) c.1002+724C>T (n.1002+724C>T) | dbSNP |
2 | g.27519665C>A | CA1240315985 | GCKR | c.1572+728C>A (n.1572+728C>A) c.1419+728C>A (n.1419+728C>A) c.1002+728C>A (n.1002+728C>A) | dbSNP |
2 | g.27519665C= | CA1240315986 | GCKR | c.1572+728C= (n.1572+728C=) c.1419+728C= (n.1419+728C=) c.1002+728C= (n.1002+728C=) | |
2 | g.27519665C>T | CA44498416 | GCKR | c.1572+728C>T (n.1572+728C>T) c.1419+728C>T (n.1419+728C>T) c.1002+728C>T (n.1002+728C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519666C>A | CA2749273287 | GCKR | c.1572+729C>A (n.1572+729C>A) c.1419+729C>A (n.1419+729C>A) c.1002+729C>A (n.1002+729C>A) | |
2 | g.27519668G= | CA1240315987 | GCKR | c.1572+731G= (n.1572+731G=) c.1419+731G= (n.1419+731G=) c.1002+731G= (n.1002+731G=) | |
2 | g.27519668G>T | CA1240315988 | GCKR | c.1572+731G>T (n.1572+731G>T) c.1419+731G>T (n.1419+731G>T) c.1002+731G>T (n.1002+731G>T) | dbSNP |
2 | g.27519670C>A | CA767408123 | GCKR | c.1572+733C>A (n.1572+733C>A) c.1419+733C>A (n.1419+733C>A) c.1002+733C>A (n.1002+733C>A) | dbSNP |
2 | g.27519670C= | CA1240315989 | GCKR | c.1572+733C= (n.1572+733C=) c.1419+733C= (n.1419+733C=) c.1002+733C= (n.1002+733C=) | |
2 | g.27519674T>G | CA767408124 | GCKR | c.1572+737T>G (n.1572+737T>G) c.1419+737T>G (n.1419+737T>G) c.1002+737T>G (n.1002+737T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519674T= | CA1240315990 | GCKR | c.1572+737T= (n.1572+737T=) c.1419+737T= (n.1419+737T=) c.1002+737T= (n.1002+737T=) | |
2 | g.27519677C= | CA1240315991 | GCKR | c.1572+740C= (n.1572+740C=) c.1419+740C= (n.1419+740C=) c.1002+740C= (n.1002+740C=) | |
2 | g.27519677C>T | CA767408125 | GCKR | c.1572+740C>T (n.1572+740C>T) c.1419+740C>T (n.1419+740C>T) c.1002+740C>T (n.1002+740C>T) | dbSNP |
2 | g.27519678G>A | CA44498450 | GCKR | c.1572+741G>A (n.1572+741G>A) c.1419+741G>A (n.1419+741G>A) c.1002+741G>A (n.1002+741G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519678G= | CA1240315992 | GCKR | c.1572+741G= (n.1572+741G=) c.1419+741G= (n.1419+741G=) c.1002+741G= (n.1002+741G=) | |
2 | g.27519678G>T | CA531428294 | GCKR | c.1572+741G>T (n.1572+741G>T) c.1419+741G>T (n.1419+741G>T) c.1002+741G>T (n.1002+741G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519680A>G | CA2749273288 | GCKR | c.1572+743A>G (n.1572+743A>G) c.1419+743A>G (n.1419+743A>G) c.1002+743A>G (n.1002+743A>G) | |
2 | g.27519686A= | CA1240315993 | GCKR | c.1572+749A= (n.1572+749A=) c.1419+749A= (n.1419+749A=) c.1002+749A= (n.1002+749A=) | |
2 | g.27519686A>G | CA1240315994 | GCKR | c.1572+749A>G (n.1572+749A>G) c.1419+749A>G (n.1419+749A>G) c.1002+749A>G (n.1002+749A>G) | dbSNP |
2 | g.27519697A= | CA1240315995 | GCKR | c.1572+760A= (n.1572+760A=) c.1419+760A= (n.1419+760A=) c.1002+760A= (n.1002+760A=) | |
2 | g.27519697A>C | CA1240315996 | GCKR | c.1572+760A>C (n.1572+760A>C) c.1419+760A>C (n.1419+760A>C) c.1002+760A>C (n.1002+760A>C) | dbSNP |
2 | g.27519699G>T | CA2532389801 | GCKR | c.1572+762G>T (n.1572+762G>T) c.1419+762G>T (n.1419+762G>T) c.1002+762G>T (n.1002+762G>T) | |
2 | g.27519700_27519704delinsAGCTT | CA1240315997 | GCKR | c.1572+763_1572+767delinsAGCTT (n.1572+763_1572+767delinsAGCTT) c.1419+763_1419+767delinsAGCTT (n.1419+763_1419+767delinsAGCTT) c.1002+763_1002+767delinsAGCTT (n.1002+763_1002+767delinsAGCTT) | |
2 | g.27519703_27519706del | CA1240315998 | GCKR | c.1572+766_1572+769del (n.1572+766_1572+769del) c.1419+766_1419+769del (n.1419+766_1419+769del) c.1002+766_1002+769del (n.1002+766_1002+769del) | dbSNP |
2 | g.27519702C= | CA1240315999 | GCKR | c.1572+765C= (n.1572+765C=) c.1419+765C= (n.1419+765C=) c.1002+765C= (n.1002+765C=) | |
2 | g.27519702C>T | CA44498451 | GCKR | c.1572+765C>T (n.1572+765C>T) c.1419+765C>T (n.1419+765C>T) c.1002+765C>T (n.1002+765C>T) | dbSNP |
2 | g.27519705G>T | CA2558623743 | GCKR | c.1572+768G>T (n.1572+768G>T) c.1419+768G>T (n.1419+768G>T) c.1002+768G>T (n.1002+768G>T) | |
2 | g.27519705_27519706delinsGC | CA1240316000 | GCKR | c.1572+768_1572+769delinsGC (n.1572+768_1572+769delinsGC) c.1419+768_1419+769delinsGC (n.1419+768_1419+769delinsGC) c.1002+768_1002+769delinsGC (n.1002+768_1002+769delinsGC) | |
2 | g.27519706C>T | CA2529432189 | GCKR | c.1572+769C>T (n.1572+769C>T) c.1419+769C>T (n.1419+769C>T) c.1002+769C>T (n.1002+769C>T) | |
2 | g.27519707del | CA1240316001 | GCKR | c.1572+770del (n.1572+770del) c.1419+770del (n.1419+770del) c.1002+770del (n.1002+770del) | dbSNP |
2 | g.27519712C= | CA1240316002 | GCKR | c.1572+775C= (n.1572+775C=) c.1419+775C= (n.1419+775C=) c.1002+775C= (n.1002+775C=) | |
2 | g.27519712C>G | CA1028691708 | GCKR | c.1572+775C>G (n.1572+775C>G) c.1419+775C>G (n.1419+775C>G) c.1002+775C>G (n.1002+775C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519714G>A | CA531428295 | GCKR | c.1572+777G>A (n.1572+777G>A) c.1419+777G>A (n.1419+777G>A) c.1002+777G>A (n.1002+777G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519714G= | CA1240316003 | GCKR | c.1572+777G= (n.1572+777G=) c.1419+777G= (n.1419+777G=) c.1002+777G= (n.1002+777G=) | |
2 | g.27519716G>A | CA1240316005 | GCKR | c.1572+779G>A (n.1572+779G>A) c.1419+779G>A (n.1419+779G>A) c.1002+779G>A (n.1002+779G>A) | dbSNP |
2 | g.27519716G= | CA1240316004 | GCKR | c.1572+779G= (n.1572+779G=) c.1419+779G= (n.1419+779G=) c.1002+779G= (n.1002+779G=) | |
2 | g.27519717G>A | CA2749273289 | GCKR | c.1572+780G>A (n.1572+780G>A) c.1419+780G>A (n.1419+780G>A) c.1002+780G>A (n.1002+780G>A) | |
2 | g.27519718T>C | CA531428296 | GCKR | c.1572+781T>C (n.1572+781T>C) c.1419+781T>C (n.1419+781T>C) c.1002+781T>C (n.1002+781T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519718T= | CA1240316006 | GCKR | c.1572+781T= (n.1572+781T=) c.1419+781T= (n.1419+781T=) c.1002+781T= (n.1002+781T=) | |
2 | g.27519721T>C | CA2522472819 | GCKR | c.1572+784T>C (n.1572+784T>C) c.1419+784T>C (n.1419+784T>C) c.1002+784T>C (n.1002+784T>C) | |
2 | g.27519724C= | CA1240316007 | GCKR | c.1572+787C= (n.1572+787C=) c.1419+787C= (n.1419+787C=) c.1002+787C= (n.1002+787C=) | |
2 | g.27519724C>G | CA1240316008 | GCKR | c.1572+787C>G (n.1572+787C>G) c.1419+787C>G (n.1419+787C>G) c.1002+787C>G (n.1002+787C>G) | dbSNP |
2 | g.27519724C>T | CA44498467 | GCKR | c.1572+787C>T (n.1572+787C>T) c.1419+787C>T (n.1419+787C>T) c.1002+787C>T (n.1002+787C>T) | dbSNP |
2 | g.27519726A= | CA1240316009 | GCKR | c.1572+789A= (n.1572+789A=) c.1419+789A= (n.1419+789A=) c.1002+789A= (n.1002+789A=) | |
2 | g.27519726A>T | CA44498474 | GCKR | c.1572+789A>T (n.1572+789A>T) c.1419+789A>T (n.1419+789A>T) c.1002+789A>T (n.1002+789A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519733G>C | CA767408129 | GCKR | c.1572+796G>C (n.1572+796G>C) c.1419+796G>C (n.1419+796G>C) c.1002+796G>C (n.1002+796G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519733G= | CA1240316010 | GCKR | c.1572+796G= (n.1572+796G=) c.1419+796G= (n.1419+796G=) c.1002+796G= (n.1002+796G=) | |
2 | g.27519734G>A | CA767408131 | GCKR | c.1572+797G>A (n.1572+797G>A) c.1419+797G>A (n.1419+797G>A) c.1002+797G>A (n.1002+797G>A) | dbSNP |
2 | g.27519734G= | CA1240316011 | GCKR | c.1572+797G= (n.1572+797G=) c.1419+797G= (n.1419+797G=) c.1002+797G= (n.1002+797G=) | |
2 | g.27519736T>A | CA1028691714 | GCKR | c.1572+799T>A (n.1572+799T>A) c.1419+799T>A (n.1419+799T>A) c.1002+799T>A (n.1002+799T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519736T>C | CA11061256 | GCKR | c.1572+799T>C (n.1572+799T>C) c.1419+799T>C (n.1419+799T>C) c.1002+799T>C (n.1002+799T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519736T>G | CA2580574826 | GCKR | c.1572+799T>G (n.1572+799T>G) c.1419+799T>G (n.1419+799T>G) c.1002+799T>G (n.1002+799T>G) | |
2 | g.27519736T= | CA1240316012 | GCKR | c.1572+799T= (n.1572+799T=) c.1419+799T= (n.1419+799T=) c.1002+799T= (n.1002+799T=) | |
2 | g.27519737G>A | CA531428297 | GCKR | c.1572+800G>A (n.1572+800G>A) c.1419+800G>A (n.1419+800G>A) c.1002+800G>A (n.1002+800G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519737G= | CA1240316013 | GCKR | c.1572+800G= (n.1572+800G=) c.1419+800G= (n.1419+800G=) c.1002+800G= (n.1002+800G=) | |
2 | g.27519738G>A | CA1240316015 | GCKR | c.1572+801G>A (n.1572+801G>A) c.1419+801G>A (n.1419+801G>A) c.1002+801G>A (n.1002+801G>A) | dbSNP |
2 | g.27519738G>C | CA2698823628 | GCKR | c.1572+801G>C (n.1572+801G>C) c.1419+801G>C (n.1419+801G>C) c.1002+801G>C (n.1002+801G>C) | dbSNP |
2 | g.27519738G= | CA1240316014 | GCKR | c.1572+801G= (n.1572+801G=) c.1419+801G= (n.1419+801G=) c.1002+801G= (n.1002+801G=) | |
2 | g.27519740G>T | CA2535090220 | GCKR | c.1572+803G>T (n.1572+803G>T) c.1419+803G>T (n.1419+803G>T) c.1002+803G>T (n.1002+803G>T) | |
2 | g.27519752G>A | CA1028691717 | GCKR | c.1572+815G>A (n.1572+815G>A) c.1419+815G>A (n.1419+815G>A) c.1002+815G>A (n.1002+815G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27519752G= | CA1240316016 | GCKR | c.1572+815G= (n.1572+815G=) c.1419+815G= (n.1419+815G=) c.1002+815G= (n.1002+815G=) |