Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.27477322T>A | CA346393943 | IFT172 | c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) n.1511-2A>T c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.*885-2A>T (n.*885-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) n.1302-2A>T c.*920-2A>T (n.*920-2A>T) c.*512-2A>T (n.*512-2A>T) n.1544A>T n.1168-2A>T n.1354-2A>T n.1247-2A>T c.-229-2A>T (n.-229-2A>T) c.-601-2A>T (n.-601-2A>T) n.1277-2A>T | |
2 | g.27477322T>C | CA346393944 | IFT172 | c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) n.1511-2A>G c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.*885-2A>G (n.*885-2A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) n.1302-2A>G c.*920-2A>G (n.*920-2A>G) c.*512-2A>G (n.*512-2A>G) n.1544A>G n.1168-2A>G n.1354-2A>G n.1247-2A>G c.-229-2A>G (n.-229-2A>G) c.-601-2A>G (n.-601-2A>G) n.1277-2A>G | |
2 | g.27477322T>G | CA346393946 | IFT172 | c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) n.1511-2A>C c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.*885-2A>C (n.*885-2A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) n.1302-2A>C c.*920-2A>C (n.*920-2A>C) c.*512-2A>C (n.*512-2A>C) n.1544A>C n.1168-2A>C n.1354-2A>C n.1247-2A>C c.-229-2A>C (n.-229-2A>C) c.-601-2A>C (n.-601-2A>C) n.1277-2A>C | |
2 | g.27477323G>A | CA44513496 | IFT172 | c.1222-3C>T (n.1222-3C>T) n.1511-3C>T c.1159-3C>T (n.1159-3C>T) c.*885-3C>T (n.*885-3C>T) c.541-3C>T (n.541-3C>T) n.1302-3C>T c.*920-3C>T (n.*920-3C>T) c.*512-3C>T (n.*512-3C>T) n.1543C>T n.1168-3C>T n.1354-3C>T n.1247-3C>T c.-229-3C>T (n.-229-3C>T) c.-601-3C>T (n.-601-3C>T) n.1277-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27477323G>C | CA2658359070 | IFT172 | c.1222-3C>G (n.1222-3C>G) n.1511-3C>G c.1159-3C>G (n.1159-3C>G) c.*885-3C>G (n.*885-3C>G) c.541-3C>G (n.541-3C>G) n.1302-3C>G c.*920-3C>G (n.*920-3C>G) c.*512-3C>G (n.*512-3C>G) n.1543C>G n.1168-3C>G n.1354-3C>G n.1247-3C>G c.-229-3C>G (n.-229-3C>G) c.-601-3C>G (n.-601-3C>G) n.1277-3C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27477323G= | CA1240296891 | IFT172 | c.1222-3C= (n.1222-3C=) n.1511-3C= c.1159-3C= (n.1159-3C=) c.*885-3C= (n.*885-3C=) c.541-3C= (n.541-3C=) n.1302-3C= c.*920-3C= (n.*920-3C=) c.*512-3C= (n.*512-3C=) n.1543C= n.1168-3C= n.1354-3C= n.1247-3C= c.-229-3C= (n.-229-3C=) c.-601-3C= (n.-601-3C=) n.1277-3C= | |
2 | g.27477325G>A | CA44513514 | IFT172 | c.1222-5C>T (n.1222-5C>T) n.1511-5C>T c.1159-5C>T (n.1159-5C>T) c.*885-5C>T (n.*885-5C>T) c.541-5C>T (n.541-5C>T) n.1302-5C>T c.*920-5C>T (n.*920-5C>T) c.*512-5C>T (n.*512-5C>T) n.1541C>T n.1168-5C>T n.1354-5C>T n.1247-5C>T c.-229-5C>T (n.-229-5C>T) c.-601-5C>T (n.-601-5C>T) n.1277-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477325G= | CA1240296892 | IFT172 | c.1222-5C= (n.1222-5C=) n.1511-5C= c.1159-5C= (n.1159-5C=) c.*885-5C= (n.*885-5C=) c.541-5C= (n.541-5C=) n.1302-5C= c.*920-5C= (n.*920-5C=) c.*512-5C= (n.*512-5C=) n.1541C= n.1168-5C= n.1354-5C= n.1247-5C= c.-229-5C= (n.-229-5C=) c.-601-5C= (n.-601-5C=) n.1277-5C= | |
2 | g.27477326A= | CA1240296893 | IFT172 | c.1222-6T= (n.1222-6T=) n.1511-6T= c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.*885-6T= (n.*885-6T=) c.541-6T= (n.541-6T=) n.1302-6T= c.*920-6T= (n.*920-6T=) c.*512-6T= (n.*512-6T=) n.1540T= n.1168-6T= n.1354-6T= n.1247-6T= c.-229-6T= (n.-229-6T=) c.-601-6T= (n.-601-6T=) n.1277-6T= | |
2 | g.27477326A>G | CA1580723 | IFT172 | c.1222-6T>C (n.1222-6T>C) n.1511-6T>C c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.*885-6T>C (n.*885-6T>C) c.541-6T>C (n.541-6T>C) n.1302-6T>C c.*920-6T>C (n.*920-6T>C) c.*512-6T>C (n.*512-6T>C) n.1540T>C n.1168-6T>C n.1354-6T>C n.1247-6T>C c.-229-6T>C (n.-229-6T>C) c.-601-6T>C (n.-601-6T>C) n.1277-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27477330dup | CA2699014148 | IFT172 | c.1222-6dup (n.1222-6dup) n.1511-6dup c.1159-6dup (n.1159-6dup) c.*885-6dup (n.*885-6dup) c.541-6dup (n.541-6dup) n.1302-6dup c.*920-6dup (n.*920-6dup) c.*512-6dup (n.*512-6dup) n.1540dup n.1168-6dup n.1354-6dup n.1247-6dup c.-229-6dup (n.-229-6dup) c.-601-6dup (n.-601-6dup) n.1277-6dup | dbSNP |
2 | g.27477330del | CA2577139875 | IFT172 | c.1222-6del (n.1222-6del) n.1511-6del c.1159-6del (n.1159-6del) c.*885-6del (n.*885-6del) c.541-6del (n.541-6del) n.1302-6del c.*920-6del (n.*920-6del) c.*512-6del (n.*512-6del) n.1540del n.1168-6del n.1354-6del n.1247-6del c.-229-6del (n.-229-6del) c.-601-6del (n.-601-6del) n.1277-6del | gnomAD v4 |
2 | g.27477328A>T | CA2749270809 | IFT172 | c.1222-8T>A (n.1222-8T>A) n.1511-8T>A c.1159-8T>A (n.1159-8T>A) c.*885-8T>A (n.*885-8T>A) c.541-8T>A (n.541-8T>A) n.1302-8T>A c.*920-8T>A (n.*920-8T>A) c.*512-8T>A (n.*512-8T>A) n.1538T>A n.1168-8T>A n.1354-8T>A n.1247-8T>A c.-229-8T>A (n.-229-8T>A) c.-601-8T>A (n.-601-8T>A) n.1277-8T>A | |
2 | g.27477329A= | CA1240296894 | IFT172 | c.1222-9T= (n.1222-9T=) n.1511-9T= c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.*885-9T= (n.*885-9T=) c.541-9T= (n.541-9T=) n.1302-9T= c.*920-9T= (n.*920-9T=) c.*512-9T= (n.*512-9T=) n.1537T= n.1168-9T= n.1354-9T= n.1247-9T= c.-229-9T= (n.-229-9T=) c.-601-9T= (n.-601-9T=) n.1277-9T= | |
2 | g.27477329A>C | CA531439191 | IFT172 | c.1222-9T>G (n.1222-9T>G) n.1511-9T>G c.1159-9T>G (n.1159-9T>G) c.*885-9T>G (n.*885-9T>G) c.541-9T>G (n.541-9T>G) n.1302-9T>G c.*920-9T>G (n.*920-9T>G) c.*512-9T>G (n.*512-9T>G) n.1537T>G n.1168-9T>G n.1354-9T>G n.1247-9T>G c.-229-9T>G (n.-229-9T>G) c.-601-9T>G (n.-601-9T>G) n.1277-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27477331T>A | CA2749270810 | IFT172 | c.1222-11A>T (n.1222-11A>T) n.1511-11A>T c.1159-11A>T (n.1159-11A>T) c.*885-11A>T (n.*885-11A>T) c.541-11A>T (n.541-11A>T) n.1302-11A>T c.*920-11A>T (n.*920-11A>T) c.*512-11A>T (n.*512-11A>T) n.1535A>T n.1168-11A>T n.1354-11A>T n.1247-11A>T c.-229-11A>T (n.-229-11A>T) c.-601-11A>T (n.-601-11A>T) n.1277-11A>T | |
2 | g.27477332G>A | CA44513523 | IFT172 | c.1222-12C>T (n.1222-12C>T) n.1511-12C>T c.1159-12C>T (n.1159-12C>T) c.*885-12C>T (n.*885-12C>T) c.541-12C>T (n.541-12C>T) n.1302-12C>T c.*920-12C>T (n.*920-12C>T) c.*512-12C>T (n.*512-12C>T) n.1534C>T n.1168-12C>T n.1354-12C>T n.1247-12C>T c.-229-12C>T (n.-229-12C>T) c.-601-12C>T (n.-601-12C>T) n.1277-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27477332G= | CA1240296895 | IFT172 | c.1222-12C= (n.1222-12C=) n.1511-12C= c.1159-12C= (n.1159-12C=) c.*885-12C= (n.*885-12C=) c.541-12C= (n.541-12C=) n.1302-12C= c.*920-12C= (n.*920-12C=) c.*512-12C= (n.*512-12C=) n.1534C= n.1168-12C= n.1354-12C= n.1247-12C= c.-229-12C= (n.-229-12C=) c.-601-12C= (n.-601-12C=) n.1277-12C= | |
2 | g.27477332_27477333insACACCCTGGGTTCTGTACGCACTGAATTCAT | CA2749270811 | IFT172 | c.1222-13_1222-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.1222-13_1222-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) n.1511-13_1511-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT c.1159-13_1159-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.1159-13_1159-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) c.*885-13_*885-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.*885-13_*885-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) c.541-13_541-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.541-13_541-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) n.1302-13_1302-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT c.*920-13_*920-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.*920-13_*920-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) c.*512-13_*512-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.*512-13_*512-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) n.1533_1534insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT n.1168-13_1168-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT n.1354-13_1354-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT n.1247-13_1247-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT c.-229-13_-229-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.-229-13_-229-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) c.-601-13_-601-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.-601-13_-601-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) n.1277-13_1277-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT | |
2 | g.27477334A>G | CA2658359071 | IFT172 | c.1222-14T>C (n.1222-14T>C) n.1511-14T>C c.1159-14T>C (n.1159-14T>C) c.*885-14T>C (n.*885-14T>C) c.541-14T>C (n.541-14T>C) n.1302-14T>C c.*920-14T>C (n.*920-14T>C) c.*512-14T>C (n.*512-14T>C) n.1532T>C n.1168-14T>C n.1354-14T>C n.1247-14T>C c.-229-14T>C (n.-229-14T>C) c.-601-14T>C (n.-601-14T>C) n.1277-14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27477335G>A | CA1580724 | IFT172 | c.1222-15C>T (n.1222-15C>T) n.1511-15C>T c.1159-15C>T (n.1159-15C>T) c.*885-15C>T (n.*885-15C>T) c.541-15C>T (n.541-15C>T) n.1302-15C>T c.*920-15C>T (n.*920-15C>T) c.*512-15C>T (n.*512-15C>T) n.1531C>T n.1168-15C>T n.1354-15C>T n.1247-15C>T c.-229-15C>T (n.-229-15C>T) c.-601-15C>T (n.-601-15C>T) n.1277-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477335G= | CA1240296896 | IFT172 | c.1222-15C= (n.1222-15C=) n.1511-15C= c.1159-15C= (n.1159-15C=) c.*885-15C= (n.*885-15C=) c.541-15C= (n.541-15C=) n.1302-15C= c.*920-15C= (n.*920-15C=) c.*512-15C= (n.*512-15C=) n.1531C= n.1168-15C= n.1354-15C= n.1247-15C= c.-229-15C= (n.-229-15C=) c.-601-15C= (n.-601-15C=) n.1277-15C= | |
2 | g.27477335G>T | CA767392580 | IFT172 | c.1222-15C>A (n.1222-15C>A) n.1511-15C>A c.1159-15C>A (n.1159-15C>A) c.*885-15C>A (n.*885-15C>A) c.541-15C>A (n.541-15C>A) n.1302-15C>A c.*920-15C>A (n.*920-15C>A) c.*512-15C>A (n.*512-15C>A) n.1531C>A n.1168-15C>A n.1354-15C>A n.1247-15C>A c.-229-15C>A (n.-229-15C>A) c.-601-15C>A (n.-601-15C>A) n.1277-15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477338G>C | CA531439196 | IFT172 | c.1222-18C>G (n.1222-18C>G) n.1511-18C>G c.1159-18C>G (n.1159-18C>G) c.*885-18C>G (n.*885-18C>G) c.541-18C>G (n.541-18C>G) n.1302-18C>G c.*920-18C>G (n.*920-18C>G) c.*512-18C>G (n.*512-18C>G) n.1528C>G n.1168-18C>G n.1354-18C>G n.1247-18C>G c.-229-18C>G (n.-229-18C>G) c.-601-18C>G (n.-601-18C>G) n.1277-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27477338G= | CA1240296897 | IFT172 | c.1222-18C= (n.1222-18C=) n.1511-18C= c.1159-18C= (n.1159-18C=) c.*885-18C= (n.*885-18C=) c.541-18C= (n.541-18C=) n.1302-18C= c.*920-18C= (n.*920-18C=) c.*512-18C= (n.*512-18C=) n.1528C= n.1168-18C= n.1354-18C= n.1247-18C= c.-229-18C= (n.-229-18C=) c.-601-18C= (n.-601-18C=) n.1277-18C= | |
2 | g.27477339_27477345del | CA2658359072 | IFT172 | c.1222-24_1222-18del (n.1222-24_1222-18del) n.1511-24_1511-18del c.1159-24_1159-18del (n.1159-24_1159-18del) c.*885-24_*885-18del (n.*885-24_*885-18del) c.541-24_541-18del (n.541-24_541-18del) n.1302-24_1302-18del c.*920-24_*920-18del (n.*920-24_*920-18del) c.*512-24_*512-18del (n.*512-24_*512-18del) n.1522_1528del n.1168-24_1168-18del n.1354-24_1354-18del n.1247-24_1247-18del c.-229-24_-229-18del (n.-229-24_-229-18del) c.-601-24_-601-18del (n.-601-24_-601-18del) n.1277-24_1277-18del | gnomAD v4 |
2 | g.27477339T>A | CA2699014152 | IFT172 | c.1222-19A>T (n.1222-19A>T) n.1511-19A>T c.1159-19A>T (n.1159-19A>T) c.*885-19A>T (n.*885-19A>T) c.541-19A>T (n.541-19A>T) n.1302-19A>T c.*920-19A>T (n.*920-19A>T) c.*512-19A>T (n.*512-19A>T) n.1527A>T n.1168-19A>T n.1354-19A>T n.1247-19A>T c.-229-19A>T (n.-229-19A>T) c.-601-19A>T (n.-601-19A>T) n.1277-19A>T | dbSNP |
2 | g.27477341A= | CA1240296898 | IFT172 | c.1222-21T= (n.1222-21T=) n.1511-21T= c.1159-21T= (n.1159-21T=) c.*885-21T= (n.*885-21T=) c.541-21T= (n.541-21T=) n.1302-21T= c.*920-21T= (n.*920-21T=) c.*512-21T= (n.*512-21T=) n.1525T= n.1168-21T= n.1354-21T= n.1247-21T= c.-229-21T= (n.-229-21T=) c.-601-21T= (n.-601-21T=) n.1277-21T= | |
2 | g.27477341A>G | CA1240296899 | IFT172 | c.1222-21T>C (n.1222-21T>C) n.1511-21T>C c.1159-21T>C (n.1159-21T>C) c.*885-21T>C (n.*885-21T>C) c.541-21T>C (n.541-21T>C) n.1302-21T>C c.*920-21T>C (n.*920-21T>C) c.*512-21T>C (n.*512-21T>C) n.1525T>C n.1168-21T>C n.1354-21T>C n.1247-21T>C c.-229-21T>C (n.-229-21T>C) c.-601-21T>C (n.-601-21T>C) n.1277-21T>C | dbSNP |
2 | g.27477342T>C | CA1580725 | IFT172 | c.1222-22A>G (n.1222-22A>G) n.1511-22A>G c.1159-22A>G (n.1159-22A>G) c.*885-22A>G (n.*885-22A>G) c.541-22A>G (n.541-22A>G) n.1302-22A>G c.*920-22A>G (n.*920-22A>G) c.*512-22A>G (n.*512-22A>G) n.1524A>G n.1168-22A>G n.1354-22A>G n.1247-22A>G c.-229-22A>G (n.-229-22A>G) c.-601-22A>G (n.-601-22A>G) n.1277-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27477342T= | CA1240296900 | IFT172 | c.1222-22A= (n.1222-22A=) n.1511-22A= c.1159-22A= (n.1159-22A=) c.*885-22A= (n.*885-22A=) c.541-22A= (n.541-22A=) n.1302-22A= c.*920-22A= (n.*920-22A=) c.*512-22A= (n.*512-22A=) n.1524A= n.1168-22A= n.1354-22A= n.1247-22A= c.-229-22A= (n.-229-22A=) c.-601-22A= (n.-601-22A=) n.1277-22A= | |
2 | g.27477344C>A | CA2658359073 | IFT172 | c.1222-24G>T (n.1222-24G>T) n.1511-24G>T c.1159-24G>T (n.1159-24G>T) c.*885-24G>T (n.*885-24G>T) c.541-24G>T (n.541-24G>T) n.1302-24G>T c.*920-24G>T (n.*920-24G>T) c.*512-24G>T (n.*512-24G>T) n.1522G>T n.1168-24G>T n.1354-24G>T n.1247-24G>T c.-229-24G>T (n.-229-24G>T) c.-601-24G>T (n.-601-24G>T) n.1277-24G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27477344C= | CA1240296901 | IFT172 | c.1222-24G= (n.1222-24G=) n.1511-24G= c.1159-24G= (n.1159-24G=) c.*885-24G= (n.*885-24G=) c.541-24G= (n.541-24G=) n.1302-24G= c.*920-24G= (n.*920-24G=) c.*512-24G= (n.*512-24G=) n.1522G= n.1168-24G= n.1354-24G= n.1247-24G= c.-229-24G= (n.-229-24G=) c.-601-24G= (n.-601-24G=) n.1277-24G= | |
2 | g.27477344C>T | CA1580726 | IFT172 | c.1222-24G>A (n.1222-24G>A) n.1511-24G>A c.1159-24G>A (n.1159-24G>A) c.*885-24G>A (n.*885-24G>A) c.541-24G>A (n.541-24G>A) n.1302-24G>A c.*920-24G>A (n.*920-24G>A) c.*512-24G>A (n.*512-24G>A) n.1522G>A n.1168-24G>A n.1354-24G>A n.1247-24G>A c.-229-24G>A (n.-229-24G>A) c.-601-24G>A (n.-601-24G>A) n.1277-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477345G>A | CA1580727 | IFT172 | c.1222-25C>T (n.1222-25C>T) n.1511-25C>T c.1159-25C>T (n.1159-25C>T) c.*885-25C>T (n.*885-25C>T) c.541-25C>T (n.541-25C>T) n.1302-25C>T c.*920-25C>T (n.*920-25C>T) c.*512-25C>T (n.*512-25C>T) n.1521C>T n.1168-25C>T n.1354-25C>T n.1247-25C>T c.-229-25C>T (n.-229-25C>T) c.-601-25C>T (n.-601-25C>T) n.1277-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477345G>C | CA1240296903 | IFT172 | c.1222-25C>G (n.1222-25C>G) n.1511-25C>G c.1159-25C>G (n.1159-25C>G) c.*885-25C>G (n.*885-25C>G) c.541-25C>G (n.541-25C>G) n.1302-25C>G c.*920-25C>G (n.*920-25C>G) c.*512-25C>G (n.*512-25C>G) n.1521C>G n.1168-25C>G n.1354-25C>G n.1247-25C>G c.-229-25C>G (n.-229-25C>G) c.-601-25C>G (n.-601-25C>G) n.1277-25C>G | dbSNP |
2 | g.27477345G= | CA1240296902 | IFT172 | c.1222-25C= (n.1222-25C=) n.1511-25C= c.1159-25C= (n.1159-25C=) c.*885-25C= (n.*885-25C=) c.541-25C= (n.541-25C=) n.1302-25C= c.*920-25C= (n.*920-25C=) c.*512-25C= (n.*512-25C=) n.1521C= n.1168-25C= n.1354-25C= n.1247-25C= c.-229-25C= (n.-229-25C=) c.-601-25C= (n.-601-25C=) n.1277-25C= | |
2 | g.27477347_27477349del | CA2749270812 | IFT172 | c.1222-27_1222-25del (n.1222-27_1222-25del) n.1511-27_1511-25del c.1159-27_1159-25del (n.1159-27_1159-25del) c.*885-27_*885-25del (n.*885-27_*885-25del) c.541-27_541-25del (n.541-27_541-25del) n.1302-27_1302-25del c.*920-27_*920-25del (n.*920-27_*920-25del) c.*512-27_*512-25del (n.*512-27_*512-25del) n.1519_1521del n.1168-27_1168-25del n.1354-27_1354-25del n.1247-27_1247-25del c.-229-27_-229-25del (n.-229-27_-229-25del) c.-601-27_-601-25del (n.-601-27_-601-25del) n.1277-27_1277-25del | |
2 | g.27477346G>A | CA2749270813 | IFT172 | c.1222-26C>T (n.1222-26C>T) n.1511-26C>T c.1159-26C>T (n.1159-26C>T) c.*885-26C>T (n.*885-26C>T) c.541-26C>T (n.541-26C>T) n.1302-26C>T c.*920-26C>T (n.*920-26C>T) c.*512-26C>T (n.*512-26C>T) n.1520C>T n.1168-26C>T n.1354-26C>T n.1247-26C>T c.-229-26C>T (n.-229-26C>T) c.-601-26C>T (n.-601-26C>T) n.1277-26C>T | |
2 | g.27477346G>C | CA767392588 | IFT172 | c.1222-26C>G (n.1222-26C>G) n.1511-26C>G c.1159-26C>G (n.1159-26C>G) c.*885-26C>G (n.*885-26C>G) c.541-26C>G (n.541-26C>G) n.1302-26C>G c.*920-26C>G (n.*920-26C>G) c.*512-26C>G (n.*512-26C>G) n.1520C>G n.1168-26C>G n.1354-26C>G n.1247-26C>G c.-229-26C>G (n.-229-26C>G) c.-601-26C>G (n.-601-26C>G) n.1277-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477346G= | CA1240296904 | IFT172 | c.1222-26C= (n.1222-26C=) n.1511-26C= c.1159-26C= (n.1159-26C=) c.*885-26C= (n.*885-26C=) c.541-26C= (n.541-26C=) n.1302-26C= c.*920-26C= (n.*920-26C=) c.*512-26C= (n.*512-26C=) n.1520C= n.1168-26C= n.1354-26C= n.1247-26C= c.-229-26C= (n.-229-26C=) c.-601-26C= (n.-601-26C=) n.1277-26C= | |
2 | g.27477346G>T | CA2658359074 | IFT172 | c.1222-26C>A (n.1222-26C>A) n.1511-26C>A c.1159-26C>A (n.1159-26C>A) c.*885-26C>A (n.*885-26C>A) c.541-26C>A (n.541-26C>A) n.1302-26C>A c.*920-26C>A (n.*920-26C>A) c.*512-26C>A (n.*512-26C>A) n.1520C>A n.1168-26C>A n.1354-26C>A n.1247-26C>A c.-229-26C>A (n.-229-26C>A) c.-601-26C>A (n.-601-26C>A) n.1277-26C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27477347T>C | CA2658359075 | IFT172 | c.1222-27A>G (n.1222-27A>G) n.1511-27A>G c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.*885-27A>G (n.*885-27A>G) c.541-27A>G (n.541-27A>G) n.1302-27A>G c.*920-27A>G (n.*920-27A>G) c.*512-27A>G (n.*512-27A>G) n.1519A>G n.1168-27A>G n.1354-27A>G n.1247-27A>G c.-229-27A>G (n.-229-27A>G) c.-601-27A>G (n.-601-27A>G) n.1277-27A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27477348G>A | CA1028678544 | IFT172 | c.1222-28C>T (n.1222-28C>T) n.1511-28C>T c.1159-28C>T (n.1159-28C>T) c.*885-28C>T (n.*885-28C>T) c.541-28C>T (n.541-28C>T) n.1302-28C>T c.*920-28C>T (n.*920-28C>T) c.*512-28C>T (n.*512-28C>T) n.1518C>T n.1168-28C>T n.1354-28C>T n.1247-28C>T c.-229-28C>T (n.-229-28C>T) c.-601-28C>T (n.-601-28C>T) n.1277-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477348G= | CA1240296905 | IFT172 | c.1222-28C= (n.1222-28C=) n.1511-28C= c.1159-28C= (n.1159-28C=) c.*885-28C= (n.*885-28C=) c.541-28C= (n.541-28C=) n.1302-28C= c.*920-28C= (n.*920-28C=) c.*512-28C= (n.*512-28C=) n.1518C= n.1168-28C= n.1354-28C= n.1247-28C= c.-229-28C= (n.-229-28C=) c.-601-28C= (n.-601-28C=) n.1277-28C= | |
2 | g.27477349G>A | CA1580728 | IFT172 | c.1222-29C>T (n.1222-29C>T) n.1511-29C>T c.1159-29C>T (n.1159-29C>T) c.*885-29C>T (n.*885-29C>T) c.541-29C>T (n.541-29C>T) n.1302-29C>T c.*920-29C>T (n.*920-29C>T) c.*512-29C>T (n.*512-29C>T) n.1517C>T n.1168-29C>T n.1354-29C>T n.1247-29C>T c.-229-29C>T (n.-229-29C>T) c.-601-29C>T (n.-601-29C>T) n.1277-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477349G>C | CA2658359076 | IFT172 | c.1222-29C>G (n.1222-29C>G) n.1511-29C>G c.1159-29C>G (n.1159-29C>G) c.*885-29C>G (n.*885-29C>G) c.541-29C>G (n.541-29C>G) n.1302-29C>G c.*920-29C>G (n.*920-29C>G) c.*512-29C>G (n.*512-29C>G) n.1517C>G n.1168-29C>G n.1354-29C>G n.1247-29C>G c.-229-29C>G (n.-229-29C>G) c.-601-29C>G (n.-601-29C>G) n.1277-29C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27477349G= | CA1240296906 | IFT172 | c.1222-29C= (n.1222-29C=) n.1511-29C= c.1159-29C= (n.1159-29C=) c.*885-29C= (n.*885-29C=) c.541-29C= (n.541-29C=) n.1302-29C= c.*920-29C= (n.*920-29C=) c.*512-29C= (n.*512-29C=) n.1517C= n.1168-29C= n.1354-29C= n.1247-29C= c.-229-29C= (n.-229-29C=) c.-601-29C= (n.-601-29C=) n.1277-29C= | |
2 | g.27477350A>T | CA2658359077 | IFT172 | c.1222-30T>A (n.1222-30T>A) n.1511-30T>A c.1159-30T>A (n.1159-30T>A) c.*885-30T>A (n.*885-30T>A) c.541-30T>A (n.541-30T>A) n.1302-30T>A c.*920-30T>A (n.*920-30T>A) c.*512-30T>A (n.*512-30T>A) n.1516T>A n.1168-30T>A n.1354-30T>A n.1247-30T>A c.-229-30T>A (n.-229-30T>A) c.-601-30T>A (n.-601-30T>A) n.1277-30T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27477352A>T | CA2569269544 | IFT172 | c.1222-32T>A (n.1222-32T>A) n.1511-32T>A c.1159-32T>A (n.1159-32T>A) c.*885-32T>A (n.*885-32T>A) c.541-32T>A (n.541-32T>A) n.1302-32T>A c.*920-32T>A (n.*920-32T>A) c.*512-32T>A (n.*512-32T>A) n.1514T>A n.1168-32T>A n.1354-32T>A n.1247-32T>A c.-229-32T>A (n.-229-32T>A) c.-601-32T>A (n.-601-32T>A) n.1277-32T>A | |
2 | g.27477353G>A | CA2749270814 | IFT172 | c.1222-33C>T (n.1222-33C>T) n.1511-33C>T c.1159-33C>T (n.1159-33C>T) c.*885-33C>T (n.*885-33C>T) c.541-33C>T (n.541-33C>T) n.1302-33C>T c.*920-33C>T (n.*920-33C>T) c.*512-33C>T (n.*512-33C>T) n.1513C>T n.1168-33C>T n.1354-33C>T n.1247-33C>T c.-229-33C>T (n.-229-33C>T) c.-601-33C>T (n.-601-33C>T) n.1277-33C>T | |
2 | g.27477354G>A | CA2658359078 | IFT172 | c.1222-34C>T (n.1222-34C>T) n.1511-34C>T c.1159-34C>T (n.1159-34C>T) c.*885-34C>T (n.*885-34C>T) c.541-34C>T (n.541-34C>T) n.1302-34C>T c.*920-34C>T (n.*920-34C>T) c.*512-34C>T (n.*512-34C>T) n.1512C>T n.1168-34C>T n.1354-34C>T n.1247-34C>T c.-229-34C>T (n.-229-34C>T) c.-601-34C>T (n.-601-34C>T) n.1277-34C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27477354G>C | CA2838426996 | IFT172 | c.1222-34C>G (n.1222-34C>G) n.1511-34C>G c.1159-34C>G (n.1159-34C>G) c.*885-34C>G (n.*885-34C>G) c.541-34C>G (n.541-34C>G) n.1302-34C>G c.*920-34C>G (n.*920-34C>G) c.*512-34C>G (n.*512-34C>G) n.1512C>G n.1168-34C>G n.1354-34C>G n.1247-34C>G c.-229-34C>G (n.-229-34C>G) c.-601-34C>G (n.-601-34C>G) n.1277-34C>G | |
2 | g.27477355C= | CA1240296907 | IFT172 | c.1222-35G= (n.1222-35G=) n.1511-35G= c.1159-35G= (n.1159-35G=) c.*885-35G= (n.*885-35G=) c.541-35G= (n.541-35G=) n.1302-35G= c.*920-35G= (n.*920-35G=) c.*512-35G= (n.*512-35G=) n.1511G= n.1168-35G= n.1354-35G= n.1247-35G= c.-229-35G= (n.-229-35G=) c.-601-35G= (n.-601-35G=) n.1277-35G= | |
2 | g.27477355C>T | CA1580729 | IFT172 | c.1222-35G>A (n.1222-35G>A) n.1511-35G>A c.1159-35G>A (n.1159-35G>A) c.*885-35G>A (n.*885-35G>A) c.541-35G>A (n.541-35G>A) n.1302-35G>A c.*920-35G>A (n.*920-35G>A) c.*512-35G>A (n.*512-35G>A) n.1511G>A n.1168-35G>A n.1354-35G>A n.1247-35G>A c.-229-35G>A (n.-229-35G>A) c.-601-35G>A (n.-601-35G>A) n.1277-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477356T>A | CA2577139876 | IFT172 | c.1222-36A>T (n.1222-36A>T) n.1511-36A>T c.1159-36A>T (n.1159-36A>T) c.*885-36A>T (n.*885-36A>T) c.541-36A>T (n.541-36A>T) n.1302-36A>T c.*920-36A>T (n.*920-36A>T) c.*512-36A>T (n.*512-36A>T) n.1510A>T n.1168-36A>T n.1354-36A>T n.1247-36A>T c.-229-36A>T (n.-229-36A>T) c.-601-36A>T (n.-601-36A>T) n.1277-36A>T | |
2 | g.27477359A>C | CA2577139877 | IFT172 | c.1222-39T>G (n.1222-39T>G) n.1511-39T>G c.1159-39T>G (n.1159-39T>G) c.*885-39T>G (n.*885-39T>G) c.541-39T>G (n.541-39T>G) n.1302-39T>G c.*920-39T>G (n.*920-39T>G) c.*512-39T>G (n.*512-39T>G) n.1507T>G n.1168-39T>G n.1354-39T>G n.1247-39T>G c.-229-39T>G (n.-229-39T>G) c.-601-39T>G (n.-601-39T>G) n.1277-39T>G | gnomAD v4 |
2 | g.27477360T>C | CA2658359079 | IFT172 | c.1222-40A>G (n.1222-40A>G) n.1511-40A>G c.1159-40A>G (n.1159-40A>G) c.*885-40A>G (n.*885-40A>G) c.541-40A>G (n.541-40A>G) n.1302-40A>G c.*920-40A>G (n.*920-40A>G) c.*512-40A>G (n.*512-40A>G) n.1506A>G n.1168-40A>G n.1354-40A>G n.1247-40A>G c.-229-40A>G (n.-229-40A>G) c.-601-40A>G (n.-601-40A>G) n.1277-40A>G | gnomAD v4 |
2 | g.27477361G>A | CA2658359080 | IFT172 | c.1222-41C>T (n.1222-41C>T) n.1511-41C>T c.1159-41C>T (n.1159-41C>T) c.*885-41C>T (n.*885-41C>T) c.541-41C>T (n.541-41C>T) n.1302-41C>T c.*920-41C>T (n.*920-41C>T) c.*512-41C>T (n.*512-41C>T) n.1505C>T n.1168-41C>T n.1354-41C>T n.1247-41C>T c.-229-41C>T (n.-229-41C>T) c.-601-41C>T (n.-601-41C>T) n.1277-41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27477361G>T | CA2658359081 | IFT172 | c.1222-41C>A (n.1222-41C>A) n.1511-41C>A c.1159-41C>A (n.1159-41C>A) c.*885-41C>A (n.*885-41C>A) c.541-41C>A (n.541-41C>A) n.1302-41C>A c.*920-41C>A (n.*920-41C>A) c.*512-41C>A (n.*512-41C>A) n.1505C>A n.1168-41C>A n.1354-41C>A n.1247-41C>A c.-229-41C>A (n.-229-41C>A) c.-601-41C>A (n.-601-41C>A) n.1277-41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27477364G>T | CA2658359082 | IFT172 | c.1222-44C>A (n.1222-44C>A) n.1511-44C>A c.1159-44C>A (n.1159-44C>A) c.*885-44C>A (n.*885-44C>A) c.541-44C>A (n.541-44C>A) n.1302-44C>A c.*920-44C>A (n.*920-44C>A) c.*512-44C>A (n.*512-44C>A) n.1502C>A n.1168-44C>A n.1354-44C>A n.1247-44C>A c.-229-44C>A (n.-229-44C>A) c.-601-44C>A (n.-601-44C>A) n.1277-44C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27477364_27477365insCAGCTTTGACTTCCCAGGCTCCGGGTGATTCTCCTACCTCACCTTCCTGAGTAACTGGGACT | CA2658359083 | IFT172 | c.1222-45_1222-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.1222-45_1222-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) n.1511-45_1511-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG c.1159-45_1159-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.1159-45_1159-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) c.*885-45_*885-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.*885-45_*885-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) c.541-45_541-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.541-45_541-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) n.1302-45_1302-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG c.*920-45_*920-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.*920-45_*920-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) c.*512-45_*512-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.*512-45_*512-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) n.1501_1502insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG n.1168-45_1168-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG n.1354-45_1354-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG n.1247-45_1247-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG c.-229-45_-229-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.-229-45_-229-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) c.-601-45_-601-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.-601-45_-601-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) n.1277-45_1277-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG | gnomAD v4 |
2 | g.27477366A>G | CA2749270815 | IFT172 | c.1222-46T>C (n.1222-46T>C) n.1511-46T>C c.1159-46T>C (n.1159-46T>C) c.*885-46T>C (n.*885-46T>C) c.541-46T>C (n.541-46T>C) n.1302-46T>C c.*920-46T>C (n.*920-46T>C) c.*512-46T>C (n.*512-46T>C) n.1500T>C n.1168-46T>C n.1354-46T>C n.1247-46T>C c.-229-46T>C (n.-229-46T>C) c.-601-46T>C (n.-601-46T>C) n.1277-46T>C | |
2 | g.27477366A>T | CA2658359084 | IFT172 | c.1222-46T>A (n.1222-46T>A) n.1511-46T>A c.1159-46T>A (n.1159-46T>A) c.*885-46T>A (n.*885-46T>A) c.541-46T>A (n.541-46T>A) n.1302-46T>A c.*920-46T>A (n.*920-46T>A) c.*512-46T>A (n.*512-46T>A) n.1500T>A n.1168-46T>A n.1354-46T>A n.1247-46T>A c.-229-46T>A (n.-229-46T>A) c.-601-46T>A (n.-601-46T>A) n.1277-46T>A | gnomAD v4 |
2 | g.27477367A>G | CA2577139878 | IFT172 | c.1222-47T>C (n.1222-47T>C) n.1511-47T>C c.1159-47T>C (n.1159-47T>C) c.*885-47T>C (n.*885-47T>C) c.541-47T>C (n.541-47T>C) n.1302-47T>C c.*920-47T>C (n.*920-47T>C) c.*512-47T>C (n.*512-47T>C) n.1499T>C n.1168-47T>C n.1354-47T>C n.1247-47T>C c.-229-47T>C (n.-229-47T>C) c.-601-47T>C (n.-601-47T>C) n.1277-47T>C | |
2 | g.27477368A= | CA1240296908 | IFT172 | c.1222-48T= (n.1222-48T=) n.1511-48T= c.1159-48T= (n.1159-48T=) c.*885-48T= (n.*885-48T=) c.541-48T= (n.541-48T=) n.1302-48T= c.*920-48T= (n.*920-48T=) c.*512-48T= (n.*512-48T=) n.1498T= n.1168-48T= n.1354-48T= n.1247-48T= c.-229-48T= (n.-229-48T=) c.-601-48T= (n.-601-48T=) n.1277-48T= | |
2 | g.27477368A>C | CA1580730 | IFT172 | c.1222-48T>G (n.1222-48T>G) n.1511-48T>G c.1159-48T>G (n.1159-48T>G) c.*885-48T>G (n.*885-48T>G) c.541-48T>G (n.541-48T>G) n.1302-48T>G c.*920-48T>G (n.*920-48T>G) c.*512-48T>G (n.*512-48T>G) n.1498T>G n.1168-48T>G n.1354-48T>G n.1247-48T>G c.-229-48T>G (n.-229-48T>G) c.-601-48T>G (n.-601-48T>G) n.1277-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27477368A>G | CA2698772205 | IFT172 | c.1222-48T>C (n.1222-48T>C) n.1511-48T>C c.1159-48T>C (n.1159-48T>C) c.*885-48T>C (n.*885-48T>C) c.541-48T>C (n.541-48T>C) n.1302-48T>C c.*920-48T>C (n.*920-48T>C) c.*512-48T>C (n.*512-48T>C) n.1498T>C n.1168-48T>C n.1354-48T>C n.1247-48T>C c.-229-48T>C (n.-229-48T>C) c.-601-48T>C (n.-601-48T>C) n.1277-48T>C | dbSNP |
2 | g.27477369A= | CA1240296909 | IFT172 | c.1222-49T= (n.1222-49T=) n.1511-49T= c.1159-49T= (n.1159-49T=) c.*885-49T= (n.*885-49T=) c.541-49T= (n.541-49T=) n.1302-49T= c.*920-49T= (n.*920-49T=) c.*512-49T= (n.*512-49T=) n.1497T= n.1168-49T= n.1354-49T= n.1247-49T= c.-229-49T= (n.-229-49T=) c.-601-49T= (n.-601-49T=) n.1277-49T= | |
2 | g.27477369A>T | CA44513559 | IFT172 | c.1222-49T>A (n.1222-49T>A) n.1511-49T>A c.1159-49T>A (n.1159-49T>A) c.*885-49T>A (n.*885-49T>A) c.541-49T>A (n.541-49T>A) n.1302-49T>A c.*920-49T>A (n.*920-49T>A) c.*512-49T>A (n.*512-49T>A) n.1497T>A n.1168-49T>A n.1354-49T>A n.1247-49T>A c.-229-49T>A (n.-229-49T>A) c.-601-49T>A (n.-601-49T>A) n.1277-49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.27477370C= | CA1240296910 | IFT172 | c.1222-50G= (n.1222-50G=) n.1511-50G= c.1159-50G= (n.1159-50G=) c.*885-50G= (n.*885-50G=) c.541-50G= (n.541-50G=) n.1302-50G= c.*920-50G= (n.*920-50G=) c.*512-50G= (n.*512-50G=) n.1496G= n.1168-50G= n.1354-50G= n.1247-50G= c.-229-50G= (n.-229-50G=) c.-601-50G= (n.-601-50G=) n.1277-50G= | |
2 | g.27477370C>T | CA531439203 | IFT172 | c.1222-50G>A (n.1222-50G>A) n.1511-50G>A c.1159-50G>A (n.1159-50G>A) c.*885-50G>A (n.*885-50G>A) c.541-50G>A (n.541-50G>A) n.1302-50G>A c.*920-50G>A (n.*920-50G>A) c.*512-50G>A (n.*512-50G>A) n.1496G>A n.1168-50G>A n.1354-50G>A n.1247-50G>A c.-229-50G>A (n.-229-50G>A) c.-601-50G>A (n.-601-50G>A) n.1277-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477371A= | CA1240296911 | IFT172 | c.1222-51T= (n.1222-51T=) n.1511-51T= c.1159-51T= (n.1159-51T=) c.*885-51T= (n.*885-51T=) c.541-51T= (n.541-51T=) n.1302-51T= c.*920-51T= (n.*920-51T=) c.*512-51T= (n.*512-51T=) n.1495T= n.1168-51T= n.1354-51T= n.1247-51T= c.-229-51T= (n.-229-51T=) c.-601-51T= (n.-601-51T=) n.1277-51T= | |
2 | g.27477371A>C | CA2749270816 | IFT172 | c.1222-51T>G (n.1222-51T>G) n.1511-51T>G c.1159-51T>G (n.1159-51T>G) c.*885-51T>G (n.*885-51T>G) c.541-51T>G (n.541-51T>G) n.1302-51T>G c.*920-51T>G (n.*920-51T>G) c.*512-51T>G (n.*512-51T>G) n.1495T>G n.1168-51T>G n.1354-51T>G n.1247-51T>G c.-229-51T>G (n.-229-51T>G) c.-601-51T>G (n.-601-51T>G) n.1277-51T>G | |
2 | g.27477371A>G | CA2658359085 | IFT172 | c.1222-51T>C (n.1222-51T>C) n.1511-51T>C c.1159-51T>C (n.1159-51T>C) c.*885-51T>C (n.*885-51T>C) c.541-51T>C (n.541-51T>C) n.1302-51T>C c.*920-51T>C (n.*920-51T>C) c.*512-51T>C (n.*512-51T>C) n.1495T>C n.1168-51T>C n.1354-51T>C n.1247-51T>C c.-229-51T>C (n.-229-51T>C) c.-601-51T>C (n.-601-51T>C) n.1277-51T>C | gnomAD v4 |
2 | g.27477371A>T | CA1028678550 | IFT172 | c.1222-51T>A (n.1222-51T>A) n.1511-51T>A c.1159-51T>A (n.1159-51T>A) c.*885-51T>A (n.*885-51T>A) c.541-51T>A (n.541-51T>A) n.1302-51T>A c.*920-51T>A (n.*920-51T>A) c.*512-51T>A (n.*512-51T>A) n.1495T>A n.1168-51T>A n.1354-51T>A n.1247-51T>A c.-229-51T>A (n.-229-51T>A) c.-601-51T>A (n.-601-51T>A) n.1277-51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477371_27477372delinsAG | CA1240296912 | IFT172 | c.1222-52_1222-51delinsCT (n.1222-52_1222-51delinsCT) n.1511-52_1511-51delinsCT c.1159-52_1159-51delinsCT (n.1159-52_1159-51delinsCT) c.*885-52_*885-51delinsCT (n.*885-52_*885-51delinsCT) c.541-52_541-51delinsCT (n.541-52_541-51delinsCT) n.1302-52_1302-51delinsCT c.*920-52_*920-51delinsCT (n.*920-52_*920-51delinsCT) c.*512-52_*512-51delinsCT (n.*512-52_*512-51delinsCT) n.1494_1495delinsCT n.1168-52_1168-51delinsCT n.1354-52_1354-51delinsCT n.1247-52_1247-51delinsCT c.-229-52_-229-51delinsCT (n.-229-52_-229-51delinsCT) c.-601-52_-601-51delinsCT (n.-601-52_-601-51delinsCT) n.1277-52_1277-51delinsCT | |
2 | g.27477372del | CA1028678552 | IFT172 | c.1222-52del (n.1222-52del) n.1511-52del c.1159-52del (n.1159-52del) c.*885-52del (n.*885-52del) c.541-52del (n.541-52del) n.1302-52del c.*920-52del (n.*920-52del) c.*512-52del (n.*512-52del) n.1494del n.1168-52del n.1354-52del n.1247-52del c.-229-52del (n.-229-52del) c.-601-52del (n.-601-52del) n.1277-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477372G>T | CA2749270817 | IFT172 | c.1222-52C>A (n.1222-52C>A) n.1511-52C>A c.1159-52C>A (n.1159-52C>A) c.*885-52C>A (n.*885-52C>A) c.541-52C>A (n.541-52C>A) n.1302-52C>A c.*920-52C>A (n.*920-52C>A) c.*512-52C>A (n.*512-52C>A) n.1494C>A n.1168-52C>A n.1354-52C>A n.1247-52C>A c.-229-52C>A (n.-229-52C>A) c.-601-52C>A (n.-601-52C>A) n.1277-52C>A | |
2 | g.27477373T>A | CA2658359086 | IFT172 | c.1222-53A>T (n.1222-53A>T) n.1511-53A>T c.1159-53A>T (n.1159-53A>T) c.*885-53A>T (n.*885-53A>T) c.541-53A>T (n.541-53A>T) n.1302-53A>T c.*920-53A>T (n.*920-53A>T) c.*512-53A>T (n.*512-53A>T) n.1493A>T n.1168-53A>T n.1354-53A>T n.1247-53A>T c.-229-53A>T (n.-229-53A>T) c.-601-53A>T (n.-601-53A>T) n.1277-53A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27477374_27477375insCAC | CA2749270818 | IFT172 | c.1222-55_1222-54insGTG (n.1222-55_1222-54insGTG) n.1511-55_1511-54insGTG c.1159-55_1159-54insGTG (n.1159-55_1159-54insGTG) c.*885-55_*885-54insGTG (n.*885-55_*885-54insGTG) c.541-55_541-54insGTG (n.541-55_541-54insGTG) n.1302-55_1302-54insGTG c.*920-55_*920-54insGTG (n.*920-55_*920-54insGTG) c.*512-55_*512-54insGTG (n.*512-55_*512-54insGTG) n.1491_1492insGTG n.1168-55_1168-54insGTG n.1354-55_1354-54insGTG n.1247-55_1247-54insGTG c.-229-55_-229-54insGTG (n.-229-55_-229-54insGTG) c.-601-55_-601-54insGTG (n.-601-55_-601-54insGTG) n.1277-55_1277-54insGTG | |
2 | g.27477375G>A | CA2658359087 | IFT172 | c.1222-55C>T (n.1222-55C>T) n.1511-55C>T c.1159-55C>T (n.1159-55C>T) c.*885-55C>T (n.*885-55C>T) c.541-55C>T (n.541-55C>T) n.1302-55C>T c.*920-55C>T (n.*920-55C>T) c.*512-55C>T (n.*512-55C>T) n.1491C>T n.1168-55C>T n.1354-55C>T n.1247-55C>T c.-229-55C>T (n.-229-55C>T) c.-601-55C>T (n.-601-55C>T) n.1277-55C>T | gnomAD v4 |
2 | g.27477375G>C | CA2658359088 | IFT172 | c.1222-55C>G (n.1222-55C>G) n.1511-55C>G c.1159-55C>G (n.1159-55C>G) c.*885-55C>G (n.*885-55C>G) c.541-55C>G (n.541-55C>G) n.1302-55C>G c.*920-55C>G (n.*920-55C>G) c.*512-55C>G (n.*512-55C>G) n.1491C>G n.1168-55C>G n.1354-55C>G n.1247-55C>G c.-229-55C>G (n.-229-55C>G) c.-601-55C>G (n.-601-55C>G) n.1277-55C>G | gnomAD v4 |
2 | g.27477376T>A | CA2658359089 | IFT172 | c.1222-56A>T (n.1222-56A>T) n.1511-56A>T c.1159-56A>T (n.1159-56A>T) c.*885-56A>T (n.*885-56A>T) c.541-56A>T (n.541-56A>T) n.1302-56A>T c.*920-56A>T (n.*920-56A>T) c.*512-56A>T (n.*512-56A>T) n.1490A>T n.1168-56A>T n.1354-56A>T n.1247-56A>T c.-229-56A>T (n.-229-56A>T) c.-601-56A>T (n.-601-56A>T) n.1277-56A>T | gnomAD v4 |
2 | g.27477376T>G | CA2658359090 | IFT172 | c.1222-56A>C (n.1222-56A>C) n.1511-56A>C c.1159-56A>C (n.1159-56A>C) c.*885-56A>C (n.*885-56A>C) c.541-56A>C (n.541-56A>C) n.1302-56A>C c.*920-56A>C (n.*920-56A>C) c.*512-56A>C (n.*512-56A>C) n.1490A>C n.1168-56A>C n.1354-56A>C n.1247-56A>C c.-229-56A>C (n.-229-56A>C) c.-601-56A>C (n.-601-56A>C) n.1277-56A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27477377_27477511del | CA2749270819 | IFT172 | c.1221+49_1222-56del (n.1221+49_1222-56del) n.1510+49_1511-56del c.1158+49_1159-56del (n.1158+49_1159-56del) c.*884+49_*885-56del (n.*884+49_*885-56del) c.540+49_541-56del (n.540+49_541-56del) n.1301+49_1302-56del c.*919+49_*920-56del (n.*919+49_*920-56del) c.*511+49_*512-56del (n.*511+49_*512-56del) n.1356_1490del n.1167+49_1168-56del n.1353+49_1354-56del n.1246+49_1247-56del c.-230+49_-229-56del (n.-230+49_-229-56del) c.-602+49_-601-56del (n.-602+49_-601-56del) n.1276+49_1277-56del | |
2 | g.27477376_27477377insACA | CA2749270820 | IFT172 | c.1222-57_1222-56insTGT (n.1222-57_1222-56insTGT) n.1511-57_1511-56insTGT c.1159-57_1159-56insTGT (n.1159-57_1159-56insTGT) c.*885-57_*885-56insTGT (n.*885-57_*885-56insTGT) c.541-57_541-56insTGT (n.541-57_541-56insTGT) n.1302-57_1302-56insTGT c.*920-57_*920-56insTGT (n.*920-57_*920-56insTGT) c.*512-57_*512-56insTGT (n.*512-57_*512-56insTGT) n.1489_1490insTGT n.1168-57_1168-56insTGT n.1354-57_1354-56insTGT n.1247-57_1247-56insTGT c.-229-57_-229-56insTGT (n.-229-57_-229-56insTGT) c.-601-57_-601-56insTGT (n.-601-57_-601-56insTGT) n.1277-57_1277-56insTGT | |
2 | g.27477377G>T | CA2658359091 | IFT172 | c.1222-57C>A (n.1222-57C>A) n.1511-57C>A c.1159-57C>A (n.1159-57C>A) c.*885-57C>A (n.*885-57C>A) c.541-57C>A (n.541-57C>A) n.1302-57C>A c.*920-57C>A (n.*920-57C>A) c.*512-57C>A (n.*512-57C>A) n.1489C>A n.1168-57C>A n.1354-57C>A n.1247-57C>A c.-229-57C>A (n.-229-57C>A) c.-601-57C>A (n.-601-57C>A) n.1277-57C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27477378G>A | CA1240296913 | IFT172 | c.1222-58C>T (n.1222-58C>T) n.1511-58C>T c.1159-58C>T (n.1159-58C>T) c.*885-58C>T (n.*885-58C>T) c.541-58C>T (n.541-58C>T) n.1302-58C>T c.*920-58C>T (n.*920-58C>T) c.*512-58C>T (n.*512-58C>T) n.1488C>T n.1168-58C>T n.1354-58C>T n.1247-58C>T c.-229-58C>T (n.-229-58C>T) c.-601-58C>T (n.-601-58C>T) n.1277-58C>T | dbSNP |
2 | g.27477378G= | CA1240296914 | IFT172 | c.1222-58C= (n.1222-58C=) n.1511-58C= c.1159-58C= (n.1159-58C=) c.*885-58C= (n.*885-58C=) c.541-58C= (n.541-58C=) n.1302-58C= c.*920-58C= (n.*920-58C=) c.*512-58C= (n.*512-58C=) n.1488C= n.1168-58C= n.1354-58C= n.1247-58C= c.-229-58C= (n.-229-58C=) c.-601-58C= (n.-601-58C=) n.1277-58C= | |
2 | g.27477379G>A | CA646584372 | IFT172 | c.1222-59C>T (n.1222-59C>T) n.1511-59C>T c.1159-59C>T (n.1159-59C>T) c.*885-59C>T (n.*885-59C>T) c.541-59C>T (n.541-59C>T) n.1302-59C>T c.*920-59C>T (n.*920-59C>T) c.*512-59C>T (n.*512-59C>T) n.1487C>T n.1168-59C>T n.1354-59C>T n.1247-59C>T c.-229-59C>T (n.-229-59C>T) c.-601-59C>T (n.-601-59C>T) n.1277-59C>T | COSMIC |
2 | g.27477379G>T | CA2840430892 | IFT172 | c.1222-59C>A (n.1222-59C>A) n.1511-59C>A c.1159-59C>A (n.1159-59C>A) c.*885-59C>A (n.*885-59C>A) c.541-59C>A (n.541-59C>A) n.1302-59C>A c.*920-59C>A (n.*920-59C>A) c.*512-59C>A (n.*512-59C>A) n.1487C>A n.1168-59C>A n.1354-59C>A n.1247-59C>A c.-229-59C>A (n.-229-59C>A) c.-601-59C>A (n.-601-59C>A) n.1277-59C>A | |
2 | g.27477381G>T | CA2577139879 | IFT172 | c.1222-61C>A (n.1222-61C>A) n.1511-61C>A c.1159-61C>A (n.1159-61C>A) c.*885-61C>A (n.*885-61C>A) c.541-61C>A (n.541-61C>A) n.1302-61C>A c.*920-61C>A (n.*920-61C>A) c.*512-61C>A (n.*512-61C>A) n.1485C>A n.1168-61C>A n.1354-61C>A n.1247-61C>A c.-229-61C>A (n.-229-61C>A) c.-601-61C>A (n.-601-61C>A) n.1277-61C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27477382G>A | CA1028678553 | IFT172 | c.1222-62C>T (n.1222-62C>T) n.1511-62C>T c.1159-62C>T (n.1159-62C>T) c.*885-62C>T (n.*885-62C>T) c.541-62C>T (n.541-62C>T) n.1302-62C>T c.*920-62C>T (n.*920-62C>T) c.*512-62C>T (n.*512-62C>T) n.1484C>T n.1168-62C>T n.1354-62C>T n.1247-62C>T c.-229-62C>T (n.-229-62C>T) c.-601-62C>T (n.-601-62C>T) n.1277-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477382G= | CA1240296915 | IFT172 | c.1222-62C= (n.1222-62C=) n.1511-62C= c.1159-62C= (n.1159-62C=) c.*885-62C= (n.*885-62C=) c.541-62C= (n.541-62C=) n.1302-62C= c.*920-62C= (n.*920-62C=) c.*512-62C= (n.*512-62C=) n.1484C= n.1168-62C= n.1354-62C= n.1247-62C= c.-229-62C= (n.-229-62C=) c.-601-62C= (n.-601-62C=) n.1277-62C= | |
2 | g.27477382G>T | CA2658359092 | IFT172 | c.1222-62C>A (n.1222-62C>A) n.1511-62C>A c.1159-62C>A (n.1159-62C>A) c.*885-62C>A (n.*885-62C>A) c.541-62C>A (n.541-62C>A) n.1302-62C>A c.*920-62C>A (n.*920-62C>A) c.*512-62C>A (n.*512-62C>A) n.1484C>A n.1168-62C>A n.1354-62C>A n.1247-62C>A c.-229-62C>A (n.-229-62C>A) c.-601-62C>A (n.-601-62C>A) n.1277-62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27477383T>C | CA44513577 | IFT172 | c.1222-63A>G (n.1222-63A>G) n.1511-63A>G c.1159-63A>G (n.1159-63A>G) c.*885-63A>G (n.*885-63A>G) c.541-63A>G (n.541-63A>G) n.1302-63A>G c.*920-63A>G (n.*920-63A>G) c.*512-63A>G (n.*512-63A>G) n.1483A>G n.1168-63A>G n.1354-63A>G n.1247-63A>G c.-229-63A>G (n.-229-63A>G) c.-601-63A>G (n.-601-63A>G) n.1277-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27477383T>G | CA1240296917 | IFT172 | c.1222-63A>C (n.1222-63A>C) n.1511-63A>C c.1159-63A>C (n.1159-63A>C) c.*885-63A>C (n.*885-63A>C) c.541-63A>C (n.541-63A>C) n.1302-63A>C c.*920-63A>C (n.*920-63A>C) c.*512-63A>C (n.*512-63A>C) n.1483A>C n.1168-63A>C n.1354-63A>C n.1247-63A>C c.-229-63A>C (n.-229-63A>C) c.-601-63A>C (n.-601-63A>C) n.1277-63A>C | dbSNP |
2 | g.27477383T= | CA1240296916 | IFT172 | c.1222-63A= (n.1222-63A=) n.1511-63A= c.1159-63A= (n.1159-63A=) c.*885-63A= (n.*885-63A=) c.541-63A= (n.541-63A=) n.1302-63A= c.*920-63A= (n.*920-63A=) c.*512-63A= (n.*512-63A=) n.1483A= n.1168-63A= n.1354-63A= n.1247-63A= c.-229-63A= (n.-229-63A=) c.-601-63A= (n.-601-63A=) n.1277-63A= | |
2 | g.27477384G>A | CA531439423 | IFT172 | c.1222-64C>T (n.1222-64C>T) n.1511-64C>T c.1159-64C>T (n.1159-64C>T) c.*885-64C>T (n.*885-64C>T) c.541-64C>T (n.541-64C>T) n.1302-64C>T c.*920-64C>T (n.*920-64C>T) c.*512-64C>T (n.*512-64C>T) n.1482C>T n.1168-64C>T n.1354-64C>T n.1247-64C>T c.-229-64C>T (n.-229-64C>T) c.-601-64C>T (n.-601-64C>T) n.1277-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477384G= | CA1240296918 | IFT172 | c.1222-64C= (n.1222-64C=) n.1511-64C= c.1159-64C= (n.1159-64C=) c.*885-64C= (n.*885-64C=) c.541-64C= (n.541-64C=) n.1302-64C= c.*920-64C= (n.*920-64C=) c.*512-64C= (n.*512-64C=) n.1482C= n.1168-64C= n.1354-64C= n.1247-64C= c.-229-64C= (n.-229-64C=) c.-601-64C= (n.-601-64C=) n.1277-64C= | |
2 | g.27477384G>T | CA2658359093 | IFT172 | c.1222-64C>A (n.1222-64C>A) n.1511-64C>A c.1159-64C>A (n.1159-64C>A) c.*885-64C>A (n.*885-64C>A) c.541-64C>A (n.541-64C>A) n.1302-64C>A c.*920-64C>A (n.*920-64C>A) c.*512-64C>A (n.*512-64C>A) n.1482C>A n.1168-64C>A n.1354-64C>A n.1247-64C>A c.-229-64C>A (n.-229-64C>A) c.-601-64C>A (n.-601-64C>A) n.1277-64C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27477386A= | CA1240296919 | IFT172 | c.1222-66T= (n.1222-66T=) n.1511-66T= c.1159-66T= (n.1159-66T=) c.*885-66T= (n.*885-66T=) c.541-66T= (n.541-66T=) n.1302-66T= c.*920-66T= (n.*920-66T=) c.*512-66T= (n.*512-66T=) n.1480T= n.1168-66T= n.1354-66T= n.1247-66T= c.-229-66T= (n.-229-66T=) c.-601-66T= (n.-601-66T=) n.1277-66T= | |
2 | g.27477386A>C | CA44513579 | IFT172 | c.1222-66T>G (n.1222-66T>G) n.1511-66T>G c.1159-66T>G (n.1159-66T>G) c.*885-66T>G (n.*885-66T>G) c.541-66T>G (n.541-66T>G) n.1302-66T>G c.*920-66T>G (n.*920-66T>G) c.*512-66T>G (n.*512-66T>G) n.1480T>G n.1168-66T>G n.1354-66T>G n.1247-66T>G c.-229-66T>G (n.-229-66T>G) c.-601-66T>G (n.-601-66T>G) n.1277-66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477387C>T | CA2577139880 | IFT172 | c.1222-67G>A (n.1222-67G>A) n.1511-67G>A c.1159-67G>A (n.1159-67G>A) c.*885-67G>A (n.*885-67G>A) c.541-67G>A (n.541-67G>A) n.1302-67G>A c.*920-67G>A (n.*920-67G>A) c.*512-67G>A (n.*512-67G>A) n.1479G>A n.1168-67G>A n.1354-67G>A n.1247-67G>A c.-229-67G>A (n.-229-67G>A) c.-601-67G>A (n.-601-67G>A) n.1277-67G>A | |
2 | g.27477388T>A | CA2749270821 | IFT172 | c.1222-68A>T (n.1222-68A>T) n.1511-68A>T c.1159-68A>T (n.1159-68A>T) c.*885-68A>T (n.*885-68A>T) c.541-68A>T (n.541-68A>T) n.1302-68A>T c.*920-68A>T (n.*920-68A>T) c.*512-68A>T (n.*512-68A>T) n.1478A>T n.1168-68A>T n.1354-68A>T n.1247-68A>T c.-229-68A>T (n.-229-68A>T) c.-601-68A>T (n.-601-68A>T) n.1277-68A>T | |
2 | g.27477388T>C | CA531439426 | IFT172 | c.1222-68A>G (n.1222-68A>G) n.1511-68A>G c.1159-68A>G (n.1159-68A>G) c.*885-68A>G (n.*885-68A>G) c.541-68A>G (n.541-68A>G) n.1302-68A>G c.*920-68A>G (n.*920-68A>G) c.*512-68A>G (n.*512-68A>G) n.1478A>G n.1168-68A>G n.1354-68A>G n.1247-68A>G c.-229-68A>G (n.-229-68A>G) c.-601-68A>G (n.-601-68A>G) n.1277-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477388T>G | CA2658359094 | IFT172 | c.1222-68A>C (n.1222-68A>C) n.1511-68A>C c.1159-68A>C (n.1159-68A>C) c.*885-68A>C (n.*885-68A>C) c.541-68A>C (n.541-68A>C) n.1302-68A>C c.*920-68A>C (n.*920-68A>C) c.*512-68A>C (n.*512-68A>C) n.1478A>C n.1168-68A>C n.1354-68A>C n.1247-68A>C c.-229-68A>C (n.-229-68A>C) c.-601-68A>C (n.-601-68A>C) n.1277-68A>C | gnomAD v4 |
2 | g.27477388T= | CA1240296920 | IFT172 | c.1222-68A= (n.1222-68A=) n.1511-68A= c.1159-68A= (n.1159-68A=) c.*885-68A= (n.*885-68A=) c.541-68A= (n.541-68A=) n.1302-68A= c.*920-68A= (n.*920-68A=) c.*512-68A= (n.*512-68A=) n.1478A= n.1168-68A= n.1354-68A= n.1247-68A= c.-229-68A= (n.-229-68A=) c.-601-68A= (n.-601-68A=) n.1277-68A= | |
2 | g.27477389G>A | CA44513581 | IFT172 | c.1222-69C>T (n.1222-69C>T) n.1511-69C>T c.1159-69C>T (n.1159-69C>T) c.*885-69C>T (n.*885-69C>T) c.541-69C>T (n.541-69C>T) n.1302-69C>T c.*920-69C>T (n.*920-69C>T) c.*512-69C>T (n.*512-69C>T) n.1477C>T n.1168-69C>T n.1354-69C>T n.1247-69C>T c.-229-69C>T (n.-229-69C>T) c.-601-69C>T (n.-601-69C>T) n.1277-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.27477389G>C | CA2749270823 | IFT172 | c.1222-69C>G (n.1222-69C>G) n.1511-69C>G c.1159-69C>G (n.1159-69C>G) c.*885-69C>G (n.*885-69C>G) c.541-69C>G (n.541-69C>G) n.1302-69C>G c.*920-69C>G (n.*920-69C>G) c.*512-69C>G (n.*512-69C>G) n.1477C>G n.1168-69C>G n.1354-69C>G n.1247-69C>G c.-229-69C>G (n.-229-69C>G) c.-601-69C>G (n.-601-69C>G) n.1277-69C>G | |
2 | g.27477389G= | CA1240296921 | IFT172 | c.1222-69C= (n.1222-69C=) n.1511-69C= c.1159-69C= (n.1159-69C=) c.*885-69C= (n.*885-69C=) c.541-69C= (n.541-69C=) n.1302-69C= c.*920-69C= (n.*920-69C=) c.*512-69C= (n.*512-69C=) n.1477C= n.1168-69C= n.1354-69C= n.1247-69C= c.-229-69C= (n.-229-69C=) c.-601-69C= (n.-601-69C=) n.1277-69C= | |
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2 | g.27477391C>A | CA2658359096 | IFT172 | c.1222-71G>T (n.1222-71G>T) n.1511-71G>T c.1159-71G>T (n.1159-71G>T) c.*885-71G>T (n.*885-71G>T) c.541-71G>T (n.541-71G>T) n.1302-71G>T c.*920-71G>T (n.*920-71G>T) c.*512-71G>T (n.*512-71G>T) n.1475G>T n.1168-71G>T n.1354-71G>T n.1247-71G>T c.-229-71G>T (n.-229-71G>T) c.-601-71G>T (n.-601-71G>T) n.1277-71G>T | gnomAD v4 |
2 | g.27477392A>T | CA2577139881 | IFT172 | c.1222-72T>A (n.1222-72T>A) n.1511-72T>A c.1159-72T>A (n.1159-72T>A) c.*885-72T>A (n.*885-72T>A) c.541-72T>A (n.541-72T>A) n.1302-72T>A c.*920-72T>A (n.*920-72T>A) c.*512-72T>A (n.*512-72T>A) n.1474T>A n.1168-72T>A n.1354-72T>A n.1247-72T>A c.-229-72T>A (n.-229-72T>A) c.-601-72T>A (n.-601-72T>A) n.1277-72T>A | |
2 | g.27477394T>A | CA2749270827 | IFT172 | c.1222-74A>T (n.1222-74A>T) n.1511-74A>T c.1159-74A>T (n.1159-74A>T) c.*885-74A>T (n.*885-74A>T) c.541-74A>T (n.541-74A>T) n.1302-74A>T c.*920-74A>T (n.*920-74A>T) c.*512-74A>T (n.*512-74A>T) n.1472A>T n.1168-74A>T n.1354-74A>T n.1247-74A>T c.-229-74A>T (n.-229-74A>T) c.-601-74A>T (n.-601-74A>T) n.1277-74A>T | |
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2 | g.27477398A>T | CA2577139883 | IFT172 | c.1222-78T>A (n.1222-78T>A) n.1511-78T>A c.1159-78T>A (n.1159-78T>A) c.*885-78T>A (n.*885-78T>A) c.541-78T>A (n.541-78T>A) n.1302-78T>A c.*920-78T>A (n.*920-78T>A) c.*512-78T>A (n.*512-78T>A) n.1468T>A n.1168-78T>A n.1354-78T>A n.1247-78T>A c.-229-78T>A (n.-229-78T>A) c.-601-78T>A (n.-601-78T>A) n.1277-78T>A | |
2 | g.27477398_27477399del | CA2749270831 | IFT172 | c.1222-79_1222-78del (n.1222-79_1222-78del) n.1511-79_1511-78del c.1159-79_1159-78del (n.1159-79_1159-78del) c.*885-79_*885-78del (n.*885-79_*885-78del) c.541-79_541-78del (n.541-79_541-78del) n.1302-79_1302-78del c.*920-79_*920-78del (n.*920-79_*920-78del) c.*512-79_*512-78del (n.*512-79_*512-78del) n.1467_1468del n.1168-79_1168-78del n.1354-79_1354-78del n.1247-79_1247-78del c.-229-79_-229-78del (n.-229-79_-229-78del) c.-601-79_-601-78del (n.-601-79_-601-78del) n.1277-79_1277-78del | |
2 | g.27477399G>A | CA1028678555 | IFT172 | c.1222-79C>T (n.1222-79C>T) n.1511-79C>T c.1159-79C>T (n.1159-79C>T) c.*885-79C>T (n.*885-79C>T) c.541-79C>T (n.541-79C>T) n.1302-79C>T c.*920-79C>T (n.*920-79C>T) c.*512-79C>T (n.*512-79C>T) n.1467C>T n.1168-79C>T n.1354-79C>T n.1247-79C>T c.-229-79C>T (n.-229-79C>T) c.-601-79C>T (n.-601-79C>T) n.1277-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.27477400G>T | CA2658359098 | IFT172 | c.1222-80C>A (n.1222-80C>A) n.1511-80C>A c.1159-80C>A (n.1159-80C>A) c.*885-80C>A (n.*885-80C>A) c.541-80C>A (n.541-80C>A) n.1302-80C>A c.*920-80C>A (n.*920-80C>A) c.*512-80C>A (n.*512-80C>A) n.1466C>A n.1168-80C>A n.1354-80C>A n.1247-80C>A c.-229-80C>A (n.-229-80C>A) c.-601-80C>A (n.-601-80C>A) n.1277-80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.27477401T>A | CA2749270833 | IFT172 | c.1222-81A>T (n.1222-81A>T) n.1511-81A>T c.1159-81A>T (n.1159-81A>T) c.*885-81A>T (n.*885-81A>T) c.541-81A>T (n.541-81A>T) n.1302-81A>T c.*920-81A>T (n.*920-81A>T) c.*512-81A>T (n.*512-81A>T) n.1465A>T n.1168-81A>T n.1354-81A>T n.1247-81A>T c.-229-81A>T (n.-229-81A>T) c.-601-81A>T (n.-601-81A>T) n.1277-81A>T | |
2 | g.27477401T>C | CA531439428 | IFT172 | c.1222-81A>G (n.1222-81A>G) n.1511-81A>G c.1159-81A>G (n.1159-81A>G) c.*885-81A>G (n.*885-81A>G) c.541-81A>G (n.541-81A>G) n.1302-81A>G c.*920-81A>G (n.*920-81A>G) c.*512-81A>G (n.*512-81A>G) n.1465A>G n.1168-81A>G n.1354-81A>G n.1247-81A>G c.-229-81A>G (n.-229-81A>G) c.-601-81A>G (n.-601-81A>G) n.1277-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.27477405T>A | CA44513583 | IFT172 | c.1222-85A>T (n.1222-85A>T) n.1511-85A>T c.1159-85A>T (n.1159-85A>T) c.*885-85A>T (n.*885-85A>T) c.541-85A>T (n.541-85A>T) n.1302-85A>T c.*920-85A>T (n.*920-85A>T) c.*512-85A>T (n.*512-85A>T) n.1461A>T n.1168-85A>T n.1354-85A>T n.1247-85A>T c.-229-85A>T (n.-229-85A>T) c.-601-85A>T (n.-601-85A>T) n.1277-85A>T | dbSNP |
2 | g.27477405T>C | CA767392607 | IFT172 | c.1222-85A>G (n.1222-85A>G) n.1511-85A>G c.1159-85A>G (n.1159-85A>G) c.*885-85A>G (n.*885-85A>G) c.541-85A>G (n.541-85A>G) n.1302-85A>G c.*920-85A>G (n.*920-85A>G) c.*512-85A>G (n.*512-85A>G) n.1461A>G n.1168-85A>G n.1354-85A>G n.1247-85A>G c.-229-85A>G (n.-229-85A>G) c.-601-85A>G (n.-601-85A>G) n.1277-85A>G | dbSNP |
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2 | g.27477407C>T | CA44513584 | IFT172 | c.1222-87G>A (n.1222-87G>A) n.1511-87G>A c.1159-87G>A (n.1159-87G>A) c.*885-87G>A (n.*885-87G>A) c.541-87G>A (n.541-87G>A) n.1302-87G>A c.*920-87G>A (n.*920-87G>A) c.*512-87G>A (n.*512-87G>A) n.1459G>A n.1168-87G>A n.1354-87G>A n.1247-87G>A c.-229-87G>A (n.-229-87G>A) c.-601-87G>A (n.-601-87G>A) n.1277-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.27477408C= | CA1240296928 | IFT172 | c.1222-88G= (n.1222-88G=) n.1511-88G= c.1159-88G= (n.1159-88G=) c.*885-88G= (n.*885-88G=) c.541-88G= (n.541-88G=) n.1302-88G= c.*920-88G= (n.*920-88G=) c.*512-88G= (n.*512-88G=) n.1458G= n.1168-88G= n.1354-88G= n.1247-88G= c.-229-88G= (n.-229-88G=) c.-601-88G= (n.-601-88G=) n.1277-88G= | |
2 | g.27477408C>T | CA1240296929 | IFT172 | c.1222-88G>A (n.1222-88G>A) n.1511-88G>A c.1159-88G>A (n.1159-88G>A) c.*885-88G>A (n.*885-88G>A) c.541-88G>A (n.541-88G>A) n.1302-88G>A c.*920-88G>A (n.*920-88G>A) c.*512-88G>A (n.*512-88G>A) n.1458G>A n.1168-88G>A n.1354-88G>A n.1247-88G>A c.-229-88G>A (n.-229-88G>A) c.-601-88G>A (n.-601-88G>A) n.1277-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.27477415C>A | CA2658359101 | IFT172 | c.1222-95G>T (n.1222-95G>T) n.1511-95G>T c.1159-95G>T (n.1159-95G>T) c.*885-95G>T (n.*885-95G>T) c.541-95G>T (n.541-95G>T) n.1302-95G>T c.*920-95G>T (n.*920-95G>T) c.*512-95G>T (n.*512-95G>T) n.1451G>T n.1168-95G>T n.1354-95G>T n.1247-95G>T c.-229-95G>T (n.-229-95G>T) c.-601-95G>T (n.-601-95G>T) n.1277-95G>T | gnomAD v4 |
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2 | g.27477415C>G | CA767392608 | IFT172 | c.1222-95G>C (n.1222-95G>C) n.1511-95G>C c.1159-95G>C (n.1159-95G>C) c.*885-95G>C (n.*885-95G>C) c.541-95G>C (n.541-95G>C) n.1302-95G>C c.*920-95G>C (n.*920-95G>C) c.*512-95G>C (n.*512-95G>C) n.1451G>C n.1168-95G>C n.1354-95G>C n.1247-95G>C c.-229-95G>C (n.-229-95G>C) c.-601-95G>C (n.-601-95G>C) n.1277-95G>C | dbSNP |
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2 | g.27477418C>A | CA2749270846 | IFT172 | c.1222-98G>T (n.1222-98G>T) n.1511-98G>T c.1159-98G>T (n.1159-98G>T) c.*885-98G>T (n.*885-98G>T) c.541-98G>T (n.541-98G>T) n.1302-98G>T c.*920-98G>T (n.*920-98G>T) c.*512-98G>T (n.*512-98G>T) n.1448G>T n.1168-98G>T n.1354-98G>T n.1247-98G>T c.-229-98G>T (n.-229-98G>T) c.-601-98G>T (n.-601-98G>T) n.1277-98G>T | |
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2 | g.27477419_27477420insAC | CA2749270848 | IFT172 | c.1222-100_1222-99insGT (n.1222-100_1222-99insGT) n.1511-100_1511-99insGT c.1159-100_1159-99insGT (n.1159-100_1159-99insGT) c.*885-100_*885-99insGT (n.*885-100_*885-99insGT) c.541-100_541-99insGT (n.541-100_541-99insGT) n.1302-100_1302-99insGT c.*920-100_*920-99insGT (n.*920-100_*920-99insGT) c.*512-100_*512-99insGT (n.*512-100_*512-99insGT) n.1446_1447insGT n.1168-100_1168-99insGT n.1354-100_1354-99insGT n.1247-100_1247-99insGT c.-229-100_-229-99insGT (n.-229-100_-229-99insGT) c.-601-100_-601-99insGT (n.-601-100_-601-99insGT) n.1277-100_1277-99insGT | |
2 | g.27477421G>A | CA1240296932 | IFT172 | c.1222-101C>T (n.1222-101C>T) n.1511-101C>T c.1159-101C>T (n.1159-101C>T) c.*885-101C>T (n.*885-101C>T) c.541-101C>T (n.541-101C>T) n.1302-101C>T c.*920-101C>T (n.*920-101C>T) c.*512-101C>T (n.*512-101C>T) n.1445C>T n.1168-101C>T n.1354-101C>T n.1247-101C>T c.-229-101C>T (n.-229-101C>T) c.-601-101C>T (n.-601-101C>T) n.1277-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.27477421G>C | CA1240296933 | IFT172 | c.1222-101C>G (n.1222-101C>G) n.1511-101C>G c.1159-101C>G (n.1159-101C>G) c.*885-101C>G (n.*885-101C>G) c.541-101C>G (n.541-101C>G) n.1302-101C>G c.*920-101C>G (n.*920-101C>G) c.*512-101C>G (n.*512-101C>G) n.1445C>G n.1168-101C>G n.1354-101C>G n.1247-101C>G c.-229-101C>G (n.-229-101C>G) c.-601-101C>G (n.-601-101C>G) n.1277-101C>G | dbSNP |
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2 | g.27477421G>T | CA2658359104 | IFT172 | c.1222-101C>A (n.1222-101C>A) n.1511-101C>A c.1159-101C>A (n.1159-101C>A) c.*885-101C>A (n.*885-101C>A) c.541-101C>A (n.541-101C>A) n.1302-101C>A c.*920-101C>A (n.*920-101C>A) c.*512-101C>A (n.*512-101C>A) n.1445C>A n.1168-101C>A n.1354-101C>A n.1247-101C>A c.-229-101C>A (n.-229-101C>A) c.-601-101C>A (n.-601-101C>A) n.1277-101C>A | gnomAD v4 |
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2 | g.27477422T>G | CA2749270851 | IFT172 | c.1222-102A>C (n.1222-102A>C) n.1511-102A>C c.1159-102A>C (n.1159-102A>C) c.*885-102A>C (n.*885-102A>C) c.541-102A>C (n.541-102A>C) n.1302-102A>C c.*920-102A>C (n.*920-102A>C) c.*512-102A>C (n.*512-102A>C) n.1444A>C n.1168-102A>C n.1354-102A>C n.1247-102A>C c.-229-102A>C (n.-229-102A>C) c.-601-102A>C (n.-601-102A>C) n.1277-102A>C | |
2 | g.27477422_27477428del | CA2749270850 | IFT172 | c.1222-108_1222-102del (n.1222-108_1222-102del) n.1511-108_1511-102del c.1159-108_1159-102del (n.1159-108_1159-102del) c.*885-108_*885-102del (n.*885-108_*885-102del) c.541-108_541-102del (n.541-108_541-102del) n.1302-108_1302-102del c.*920-108_*920-102del (n.*920-108_*920-102del) c.*512-108_*512-102del (n.*512-108_*512-102del) n.1438_1444del n.1168-108_1168-102del n.1354-108_1354-102del n.1247-108_1247-102del c.-229-108_-229-102del (n.-229-108_-229-102del) c.-601-108_-601-102del (n.-601-108_-601-102del) n.1277-108_1277-102del |