UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27477319A>C | CA346393929 | IFT172 | c.1223T>G (p.Val408Gly) n.1512T>G c.1160T>G (p.Val387Gly) c.*886T>G (n.*886T>G) c.542T>G (p.Val181Gly) n.1303T>G c.*921T>G (n.*921T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) n.1547T>G n.1169T>G n.1355T>G n.1248T>G c.-228T>G (n.-228T>G) c.-600T>G (n.-600T>G) n.1278T>G | |
| 2 | g.27477319A>G | CA346393931 | IFT172 | c.1223T>C (p.Val408Ala) n.1512T>C c.1160T>C (p.Val387Ala) c.*886T>C (n.*886T>C) c.542T>C (p.Val181Ala) n.1303T>C c.*921T>C (n.*921T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) n.1547T>C n.1169T>C n.1355T>C n.1248T>C c.-228T>C (n.-228T>C) c.-600T>C (n.-600T>C) n.1278T>C | |
| 2 | g.27477319A>T | CA346393933 | IFT172 | c.1223T>A (p.Val408Glu) n.1512T>A c.1160T>A (p.Val387Glu) c.*886T>A (n.*886T>A) c.542T>A (p.Val181Glu) n.1303T>A c.*921T>A (n.*921T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) n.1547T>A n.1169T>A n.1355T>A n.1248T>A c.-228T>A (n.-228T>A) c.-600T>A (n.-600T>A) n.1278T>A | |
| 2 | g.27477320C>A | CA346393935 | IFT172 | c.1222G>T (p.Val408Leu) n.1511G>T c.1159G>T (p.Val387Leu) c.*885G>T (n.*885G>T) c.541G>T (p.Val181Leu) n.1302G>T c.*920G>T (n.*920G>T) c.*512G>T (n.*512G>T) n.1546G>T n.1168G>T n.1354G>T n.1247G>T c.-229G>T (n.-229G>T) c.-601G>T (n.-601G>T) n.1277G>T | |
| 2 | g.27477320C>G | CA346393938 | IFT172 | c.1222G>C (p.Val408Leu) n.1511G>C c.1159G>C (p.Val387Leu) c.*885G>C (n.*885G>C) c.541G>C (p.Val181Leu) n.1302G>C c.*920G>C (n.*920G>C) c.*512G>C (n.*512G>C) n.1546G>C n.1168G>C n.1354G>C n.1247G>C c.-229G>C (n.-229G>C) c.-601G>C (n.-601G>C) n.1277G>C | |
| 2 | g.27477320C>T | CA346393937 | IFT172 | c.1222G>A (p.Val408Ile) n.1511G>A c.1159G>A (p.Val387Ile) c.*885G>A (n.*885G>A) c.541G>A (p.Val181Ile) n.1302G>A c.*920G>A (n.*920G>A) c.*512G>A (n.*512G>A) n.1546G>A n.1168G>A n.1354G>A n.1247G>A c.-229G>A (n.-229G>A) c.-601G>A (n.-601G>A) n.1277G>A | |
| 2 | g.27477321C>A | CA346393939 | IFT172 | c.1222-1G>T (n.1222-1G>T) n.1511-1G>T c.1159-1G>T (n.1159-1G>T) c.*885-1G>T (n.*885-1G>T) c.541-1G>T (n.541-1G>T) n.1302-1G>T c.*920-1G>T (n.*920-1G>T) c.*512-1G>T (n.*512-1G>T) n.1545G>T n.1168-1G>T n.1354-1G>T n.1247-1G>T c.-229-1G>T (n.-229-1G>T) c.-601-1G>T (n.-601-1G>T) n.1277-1G>T | |
| 2 | g.27477321C= | CA1240296890 | IFT172 | c.1222-1G= (n.1222-1G=) n.1511-1G= c.1159-1G= (n.1159-1G=) c.*885-1G= (n.*885-1G=) c.541-1G= (n.541-1G=) n.1302-1G= c.*920-1G= (n.*920-1G=) c.*512-1G= (n.*512-1G=) n.1545G= n.1168-1G= n.1354-1G= n.1247-1G= c.-229-1G= (n.-229-1G=) c.-601-1G= (n.-601-1G=) n.1277-1G= | |
| 2 | g.27477321C>G | CA346393940 | IFT172 | c.1222-1G>C (n.1222-1G>C) n.1511-1G>C c.1159-1G>C (n.1159-1G>C) c.*885-1G>C (n.*885-1G>C) c.541-1G>C (n.541-1G>C) n.1302-1G>C c.*920-1G>C (n.*920-1G>C) c.*512-1G>C (n.*512-1G>C) n.1545G>C n.1168-1G>C n.1354-1G>C n.1247-1G>C c.-229-1G>C (n.-229-1G>C) c.-601-1G>C (n.-601-1G>C) n.1277-1G>C | |
| 2 | g.27477321C>T | CA346393941 | IFT172 | c.1222-1G>A (n.1222-1G>A) n.1511-1G>A c.1159-1G>A (n.1159-1G>A) c.*885-1G>A (n.*885-1G>A) c.541-1G>A (n.541-1G>A) n.1302-1G>A c.*920-1G>A (n.*920-1G>A) c.*512-1G>A (n.*512-1G>A) n.1545G>A n.1168-1G>A n.1354-1G>A n.1247-1G>A c.-229-1G>A (n.-229-1G>A) c.-601-1G>A (n.-601-1G>A) n.1277-1G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.27477322T>A | CA346393943 | IFT172 | c.1222-2A>T (n.1222-2A>T) n.1511-2A>T c.1159-2A>T (n.1159-2A>T) c.*885-2A>T (n.*885-2A>T) c.541-2A>T (n.541-2A>T) n.1302-2A>T c.*920-2A>T (n.*920-2A>T) c.*512-2A>T (n.*512-2A>T) n.1544A>T n.1168-2A>T n.1354-2A>T n.1247-2A>T c.-229-2A>T (n.-229-2A>T) c.-601-2A>T (n.-601-2A>T) n.1277-2A>T | |
| 2 | g.27477322T>C | CA346393944 | IFT172 | c.1222-2A>G (n.1222-2A>G) n.1511-2A>G c.1159-2A>G (n.1159-2A>G) c.*885-2A>G (n.*885-2A>G) c.541-2A>G (n.541-2A>G) n.1302-2A>G c.*920-2A>G (n.*920-2A>G) c.*512-2A>G (n.*512-2A>G) n.1544A>G n.1168-2A>G n.1354-2A>G n.1247-2A>G c.-229-2A>G (n.-229-2A>G) c.-601-2A>G (n.-601-2A>G) n.1277-2A>G | |
| 2 | g.27477322T>G | CA346393946 | IFT172 | c.1222-2A>C (n.1222-2A>C) n.1511-2A>C c.1159-2A>C (n.1159-2A>C) c.*885-2A>C (n.*885-2A>C) c.541-2A>C (n.541-2A>C) n.1302-2A>C c.*920-2A>C (n.*920-2A>C) c.*512-2A>C (n.*512-2A>C) n.1544A>C n.1168-2A>C n.1354-2A>C n.1247-2A>C c.-229-2A>C (n.-229-2A>C) c.-601-2A>C (n.-601-2A>C) n.1277-2A>C | |
| 2 | g.27477323G>A | CA44513496 | IFT172 | c.1222-3C>T (n.1222-3C>T) n.1511-3C>T c.1159-3C>T (n.1159-3C>T) c.*885-3C>T (n.*885-3C>T) c.541-3C>T (n.541-3C>T) n.1302-3C>T c.*920-3C>T (n.*920-3C>T) c.*512-3C>T (n.*512-3C>T) n.1543C>T n.1168-3C>T n.1354-3C>T n.1247-3C>T c.-229-3C>T (n.-229-3C>T) c.-601-3C>T (n.-601-3C>T) n.1277-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27477323G>C | CA2658359070 | IFT172 | c.1222-3C>G (n.1222-3C>G) n.1511-3C>G c.1159-3C>G (n.1159-3C>G) c.*885-3C>G (n.*885-3C>G) c.541-3C>G (n.541-3C>G) n.1302-3C>G c.*920-3C>G (n.*920-3C>G) c.*512-3C>G (n.*512-3C>G) n.1543C>G n.1168-3C>G n.1354-3C>G n.1247-3C>G c.-229-3C>G (n.-229-3C>G) c.-601-3C>G (n.-601-3C>G) n.1277-3C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477323G= | CA1240296891 | IFT172 | c.1222-3C= (n.1222-3C=) n.1511-3C= c.1159-3C= (n.1159-3C=) c.*885-3C= (n.*885-3C=) c.541-3C= (n.541-3C=) n.1302-3C= c.*920-3C= (n.*920-3C=) c.*512-3C= (n.*512-3C=) n.1543C= n.1168-3C= n.1354-3C= n.1247-3C= c.-229-3C= (n.-229-3C=) c.-601-3C= (n.-601-3C=) n.1277-3C= | |
| 2 | g.27477325G>A | CA44513514 | IFT172 | c.1222-5C>T (n.1222-5C>T) n.1511-5C>T c.1159-5C>T (n.1159-5C>T) c.*885-5C>T (n.*885-5C>T) c.541-5C>T (n.541-5C>T) n.1302-5C>T c.*920-5C>T (n.*920-5C>T) c.*512-5C>T (n.*512-5C>T) n.1541C>T n.1168-5C>T n.1354-5C>T n.1247-5C>T c.-229-5C>T (n.-229-5C>T) c.-601-5C>T (n.-601-5C>T) n.1277-5C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477325G= | CA1240296892 | IFT172 | c.1222-5C= (n.1222-5C=) n.1511-5C= c.1159-5C= (n.1159-5C=) c.*885-5C= (n.*885-5C=) c.541-5C= (n.541-5C=) n.1302-5C= c.*920-5C= (n.*920-5C=) c.*512-5C= (n.*512-5C=) n.1541C= n.1168-5C= n.1354-5C= n.1247-5C= c.-229-5C= (n.-229-5C=) c.-601-5C= (n.-601-5C=) n.1277-5C= | |
| 2 | g.27477326A= | CA1240296893 | IFT172 | c.1222-6T= (n.1222-6T=) n.1511-6T= c.1159-6T= (n.1159-6T=) c.*885-6T= (n.*885-6T=) c.541-6T= (n.541-6T=) n.1302-6T= c.*920-6T= (n.*920-6T=) c.*512-6T= (n.*512-6T=) n.1540T= n.1168-6T= n.1354-6T= n.1247-6T= c.-229-6T= (n.-229-6T=) c.-601-6T= (n.-601-6T=) n.1277-6T= | |
| 2 | g.27477326A>G | CA1580723 | IFT172 | c.1222-6T>C (n.1222-6T>C) n.1511-6T>C c.1159-6T>C (n.1159-6T>C) c.*885-6T>C (n.*885-6T>C) c.541-6T>C (n.541-6T>C) n.1302-6T>C c.*920-6T>C (n.*920-6T>C) c.*512-6T>C (n.*512-6T>C) n.1540T>C n.1168-6T>C n.1354-6T>C n.1247-6T>C c.-229-6T>C (n.-229-6T>C) c.-601-6T>C (n.-601-6T>C) n.1277-6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477330dup | CA2699014148 | IFT172 | c.1222-6dup (n.1222-6dup) n.1511-6dup c.1159-6dup (n.1159-6dup) c.*885-6dup (n.*885-6dup) c.541-6dup (n.541-6dup) n.1302-6dup c.*920-6dup (n.*920-6dup) c.*512-6dup (n.*512-6dup) n.1540dup n.1168-6dup n.1354-6dup n.1247-6dup c.-229-6dup (n.-229-6dup) c.-601-6dup (n.-601-6dup) n.1277-6dup | dbSNP |
| 2 | g.27477330del | CA2577139875 | IFT172 | c.1222-6del (n.1222-6del) n.1511-6del c.1159-6del (n.1159-6del) c.*885-6del (n.*885-6del) c.541-6del (n.541-6del) n.1302-6del c.*920-6del (n.*920-6del) c.*512-6del (n.*512-6del) n.1540del n.1168-6del n.1354-6del n.1247-6del c.-229-6del (n.-229-6del) c.-601-6del (n.-601-6del) n.1277-6del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477328A>T | CA2749270809 | IFT172 | c.1222-8T>A (n.1222-8T>A) n.1511-8T>A c.1159-8T>A (n.1159-8T>A) c.*885-8T>A (n.*885-8T>A) c.541-8T>A (n.541-8T>A) n.1302-8T>A c.*920-8T>A (n.*920-8T>A) c.*512-8T>A (n.*512-8T>A) n.1538T>A n.1168-8T>A n.1354-8T>A n.1247-8T>A c.-229-8T>A (n.-229-8T>A) c.-601-8T>A (n.-601-8T>A) n.1277-8T>A | |
| 2 | g.27477329A= | CA1240296894 | IFT172 | c.1222-9T= (n.1222-9T=) n.1511-9T= c.1159-9T= (n.1159-9T=) c.*885-9T= (n.*885-9T=) c.541-9T= (n.541-9T=) n.1302-9T= c.*920-9T= (n.*920-9T=) c.*512-9T= (n.*512-9T=) n.1537T= n.1168-9T= n.1354-9T= n.1247-9T= c.-229-9T= (n.-229-9T=) c.-601-9T= (n.-601-9T=) n.1277-9T= | |
| 2 | g.27477329A>C | CA531439191 | IFT172 | c.1222-9T>G (n.1222-9T>G) n.1511-9T>G c.1159-9T>G (n.1159-9T>G) c.*885-9T>G (n.*885-9T>G) c.541-9T>G (n.541-9T>G) n.1302-9T>G c.*920-9T>G (n.*920-9T>G) c.*512-9T>G (n.*512-9T>G) n.1537T>G n.1168-9T>G n.1354-9T>G n.1247-9T>G c.-229-9T>G (n.-229-9T>G) c.-601-9T>G (n.-601-9T>G) n.1277-9T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477331T>A | CA2749270810 | IFT172 | c.1222-11A>T (n.1222-11A>T) n.1511-11A>T c.1159-11A>T (n.1159-11A>T) c.*885-11A>T (n.*885-11A>T) c.541-11A>T (n.541-11A>T) n.1302-11A>T c.*920-11A>T (n.*920-11A>T) c.*512-11A>T (n.*512-11A>T) n.1535A>T n.1168-11A>T n.1354-11A>T n.1247-11A>T c.-229-11A>T (n.-229-11A>T) c.-601-11A>T (n.-601-11A>T) n.1277-11A>T | |
| 2 | g.27477332G>A | CA44513523 | IFT172 | c.1222-12C>T (n.1222-12C>T) n.1511-12C>T c.1159-12C>T (n.1159-12C>T) c.*885-12C>T (n.*885-12C>T) c.541-12C>T (n.541-12C>T) n.1302-12C>T c.*920-12C>T (n.*920-12C>T) c.*512-12C>T (n.*512-12C>T) n.1534C>T n.1168-12C>T n.1354-12C>T n.1247-12C>T c.-229-12C>T (n.-229-12C>T) c.-601-12C>T (n.-601-12C>T) n.1277-12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477332G= | CA1240296895 | IFT172 | c.1222-12C= (n.1222-12C=) n.1511-12C= c.1159-12C= (n.1159-12C=) c.*885-12C= (n.*885-12C=) c.541-12C= (n.541-12C=) n.1302-12C= c.*920-12C= (n.*920-12C=) c.*512-12C= (n.*512-12C=) n.1534C= n.1168-12C= n.1354-12C= n.1247-12C= c.-229-12C= (n.-229-12C=) c.-601-12C= (n.-601-12C=) n.1277-12C= | |
| 2 | g.27477332_27477333insACACCCTGGGTTCTGTACGCACTGAATTCAT | CA2749270811 | IFT172 | c.1222-13_1222-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.1222-13_1222-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) n.1511-13_1511-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT c.1159-13_1159-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.1159-13_1159-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) c.*885-13_*885-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.*885-13_*885-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) c.541-13_541-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.541-13_541-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) n.1302-13_1302-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT c.*920-13_*920-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.*920-13_*920-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) c.*512-13_*512-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.*512-13_*512-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) n.1533_1534insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT n.1168-13_1168-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT n.1354-13_1354-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT n.1247-13_1247-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT c.-229-13_-229-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.-229-13_-229-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) c.-601-13_-601-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT (n.-601-13_-601-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT) n.1277-13_1277-12insATGAATTCAGTGCGTACAGAACCCAGGGTGT | |
| 2 | g.27477334A>G | CA2658359071 | IFT172 | c.1222-14T>C (n.1222-14T>C) n.1511-14T>C c.1159-14T>C (n.1159-14T>C) c.*885-14T>C (n.*885-14T>C) c.541-14T>C (n.541-14T>C) n.1302-14T>C c.*920-14T>C (n.*920-14T>C) c.*512-14T>C (n.*512-14T>C) n.1532T>C n.1168-14T>C n.1354-14T>C n.1247-14T>C c.-229-14T>C (n.-229-14T>C) c.-601-14T>C (n.-601-14T>C) n.1277-14T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477335G>A | CA1580724 | IFT172 | c.1222-15C>T (n.1222-15C>T) n.1511-15C>T c.1159-15C>T (n.1159-15C>T) c.*885-15C>T (n.*885-15C>T) c.541-15C>T (n.541-15C>T) n.1302-15C>T c.*920-15C>T (n.*920-15C>T) c.*512-15C>T (n.*512-15C>T) n.1531C>T n.1168-15C>T n.1354-15C>T n.1247-15C>T c.-229-15C>T (n.-229-15C>T) c.-601-15C>T (n.-601-15C>T) n.1277-15C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477335G= | CA1240296896 | IFT172 | c.1222-15C= (n.1222-15C=) n.1511-15C= c.1159-15C= (n.1159-15C=) c.*885-15C= (n.*885-15C=) c.541-15C= (n.541-15C=) n.1302-15C= c.*920-15C= (n.*920-15C=) c.*512-15C= (n.*512-15C=) n.1531C= n.1168-15C= n.1354-15C= n.1247-15C= c.-229-15C= (n.-229-15C=) c.-601-15C= (n.-601-15C=) n.1277-15C= | |
| 2 | g.27477335G>T | CA767392580 | IFT172 | c.1222-15C>A (n.1222-15C>A) n.1511-15C>A c.1159-15C>A (n.1159-15C>A) c.*885-15C>A (n.*885-15C>A) c.541-15C>A (n.541-15C>A) n.1302-15C>A c.*920-15C>A (n.*920-15C>A) c.*512-15C>A (n.*512-15C>A) n.1531C>A n.1168-15C>A n.1354-15C>A n.1247-15C>A c.-229-15C>A (n.-229-15C>A) c.-601-15C>A (n.-601-15C>A) n.1277-15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477338G>C | CA531439196 | IFT172 | c.1222-18C>G (n.1222-18C>G) n.1511-18C>G c.1159-18C>G (n.1159-18C>G) c.*885-18C>G (n.*885-18C>G) c.541-18C>G (n.541-18C>G) n.1302-18C>G c.*920-18C>G (n.*920-18C>G) c.*512-18C>G (n.*512-18C>G) n.1528C>G n.1168-18C>G n.1354-18C>G n.1247-18C>G c.-229-18C>G (n.-229-18C>G) c.-601-18C>G (n.-601-18C>G) n.1277-18C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477338G= | CA1240296897 | IFT172 | c.1222-18C= (n.1222-18C=) n.1511-18C= c.1159-18C= (n.1159-18C=) c.*885-18C= (n.*885-18C=) c.541-18C= (n.541-18C=) n.1302-18C= c.*920-18C= (n.*920-18C=) c.*512-18C= (n.*512-18C=) n.1528C= n.1168-18C= n.1354-18C= n.1247-18C= c.-229-18C= (n.-229-18C=) c.-601-18C= (n.-601-18C=) n.1277-18C= | |
| 2 | g.27477339_27477345del | CA2658359072 | IFT172 | c.1222-24_1222-18del (n.1222-24_1222-18del) n.1511-24_1511-18del c.1159-24_1159-18del (n.1159-24_1159-18del) c.*885-24_*885-18del (n.*885-24_*885-18del) c.541-24_541-18del (n.541-24_541-18del) n.1302-24_1302-18del c.*920-24_*920-18del (n.*920-24_*920-18del) c.*512-24_*512-18del (n.*512-24_*512-18del) n.1522_1528del n.1168-24_1168-18del n.1354-24_1354-18del n.1247-24_1247-18del c.-229-24_-229-18del (n.-229-24_-229-18del) c.-601-24_-601-18del (n.-601-24_-601-18del) n.1277-24_1277-18del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477339T>A | CA2699014152 | IFT172 | c.1222-19A>T (n.1222-19A>T) n.1511-19A>T c.1159-19A>T (n.1159-19A>T) c.*885-19A>T (n.*885-19A>T) c.541-19A>T (n.541-19A>T) n.1302-19A>T c.*920-19A>T (n.*920-19A>T) c.*512-19A>T (n.*512-19A>T) n.1527A>T n.1168-19A>T n.1354-19A>T n.1247-19A>T c.-229-19A>T (n.-229-19A>T) c.-601-19A>T (n.-601-19A>T) n.1277-19A>T | dbSNP |
| 2 | g.27477341A= | CA1240296898 | IFT172 | c.1222-21T= (n.1222-21T=) n.1511-21T= c.1159-21T= (n.1159-21T=) c.*885-21T= (n.*885-21T=) c.541-21T= (n.541-21T=) n.1302-21T= c.*920-21T= (n.*920-21T=) c.*512-21T= (n.*512-21T=) n.1525T= n.1168-21T= n.1354-21T= n.1247-21T= c.-229-21T= (n.-229-21T=) c.-601-21T= (n.-601-21T=) n.1277-21T= | |
| 2 | g.27477341A>G | CA1240296899 | IFT172 | c.1222-21T>C (n.1222-21T>C) n.1511-21T>C c.1159-21T>C (n.1159-21T>C) c.*885-21T>C (n.*885-21T>C) c.541-21T>C (n.541-21T>C) n.1302-21T>C c.*920-21T>C (n.*920-21T>C) c.*512-21T>C (n.*512-21T>C) n.1525T>C n.1168-21T>C n.1354-21T>C n.1247-21T>C c.-229-21T>C (n.-229-21T>C) c.-601-21T>C (n.-601-21T>C) n.1277-21T>C | dbSNP |
| 2 | g.27477342T>C | CA1580725 | IFT172 | c.1222-22A>G (n.1222-22A>G) n.1511-22A>G c.1159-22A>G (n.1159-22A>G) c.*885-22A>G (n.*885-22A>G) c.541-22A>G (n.541-22A>G) n.1302-22A>G c.*920-22A>G (n.*920-22A>G) c.*512-22A>G (n.*512-22A>G) n.1524A>G n.1168-22A>G n.1354-22A>G n.1247-22A>G c.-229-22A>G (n.-229-22A>G) c.-601-22A>G (n.-601-22A>G) n.1277-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477342T= | CA1240296900 | IFT172 | c.1222-22A= (n.1222-22A=) n.1511-22A= c.1159-22A= (n.1159-22A=) c.*885-22A= (n.*885-22A=) c.541-22A= (n.541-22A=) n.1302-22A= c.*920-22A= (n.*920-22A=) c.*512-22A= (n.*512-22A=) n.1524A= n.1168-22A= n.1354-22A= n.1247-22A= c.-229-22A= (n.-229-22A=) c.-601-22A= (n.-601-22A=) n.1277-22A= | |
| 2 | g.27477344C>A | CA2658359073 | IFT172 | c.1222-24G>T (n.1222-24G>T) n.1511-24G>T c.1159-24G>T (n.1159-24G>T) c.*885-24G>T (n.*885-24G>T) c.541-24G>T (n.541-24G>T) n.1302-24G>T c.*920-24G>T (n.*920-24G>T) c.*512-24G>T (n.*512-24G>T) n.1522G>T n.1168-24G>T n.1354-24G>T n.1247-24G>T c.-229-24G>T (n.-229-24G>T) c.-601-24G>T (n.-601-24G>T) n.1277-24G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477344C= | CA1240296901 | IFT172 | c.1222-24G= (n.1222-24G=) n.1511-24G= c.1159-24G= (n.1159-24G=) c.*885-24G= (n.*885-24G=) c.541-24G= (n.541-24G=) n.1302-24G= c.*920-24G= (n.*920-24G=) c.*512-24G= (n.*512-24G=) n.1522G= n.1168-24G= n.1354-24G= n.1247-24G= c.-229-24G= (n.-229-24G=) c.-601-24G= (n.-601-24G=) n.1277-24G= | |
| 2 | g.27477344C>T | CA1580726 | IFT172 | c.1222-24G>A (n.1222-24G>A) n.1511-24G>A c.1159-24G>A (n.1159-24G>A) c.*885-24G>A (n.*885-24G>A) c.541-24G>A (n.541-24G>A) n.1302-24G>A c.*920-24G>A (n.*920-24G>A) c.*512-24G>A (n.*512-24G>A) n.1522G>A n.1168-24G>A n.1354-24G>A n.1247-24G>A c.-229-24G>A (n.-229-24G>A) c.-601-24G>A (n.-601-24G>A) n.1277-24G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477345G>A | CA1580727 | IFT172 | c.1222-25C>T (n.1222-25C>T) n.1511-25C>T c.1159-25C>T (n.1159-25C>T) c.*885-25C>T (n.*885-25C>T) c.541-25C>T (n.541-25C>T) n.1302-25C>T c.*920-25C>T (n.*920-25C>T) c.*512-25C>T (n.*512-25C>T) n.1521C>T n.1168-25C>T n.1354-25C>T n.1247-25C>T c.-229-25C>T (n.-229-25C>T) c.-601-25C>T (n.-601-25C>T) n.1277-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477345G>C | CA1240296903 | IFT172 | c.1222-25C>G (n.1222-25C>G) n.1511-25C>G c.1159-25C>G (n.1159-25C>G) c.*885-25C>G (n.*885-25C>G) c.541-25C>G (n.541-25C>G) n.1302-25C>G c.*920-25C>G (n.*920-25C>G) c.*512-25C>G (n.*512-25C>G) n.1521C>G n.1168-25C>G n.1354-25C>G n.1247-25C>G c.-229-25C>G (n.-229-25C>G) c.-601-25C>G (n.-601-25C>G) n.1277-25C>G | dbSNP |
| 2 | g.27477345G= | CA1240296902 | IFT172 | c.1222-25C= (n.1222-25C=) n.1511-25C= c.1159-25C= (n.1159-25C=) c.*885-25C= (n.*885-25C=) c.541-25C= (n.541-25C=) n.1302-25C= c.*920-25C= (n.*920-25C=) c.*512-25C= (n.*512-25C=) n.1521C= n.1168-25C= n.1354-25C= n.1247-25C= c.-229-25C= (n.-229-25C=) c.-601-25C= (n.-601-25C=) n.1277-25C= | |
| 2 | g.27477347_27477349del | CA2749270812 | IFT172 | c.1222-27_1222-25del (n.1222-27_1222-25del) n.1511-27_1511-25del c.1159-27_1159-25del (n.1159-27_1159-25del) c.*885-27_*885-25del (n.*885-27_*885-25del) c.541-27_541-25del (n.541-27_541-25del) n.1302-27_1302-25del c.*920-27_*920-25del (n.*920-27_*920-25del) c.*512-27_*512-25del (n.*512-27_*512-25del) n.1519_1521del n.1168-27_1168-25del n.1354-27_1354-25del n.1247-27_1247-25del c.-229-27_-229-25del (n.-229-27_-229-25del) c.-601-27_-601-25del (n.-601-27_-601-25del) n.1277-27_1277-25del | |
| 2 | g.27477346G>A | CA2749270813 | IFT172 | c.1222-26C>T (n.1222-26C>T) n.1511-26C>T c.1159-26C>T (n.1159-26C>T) c.*885-26C>T (n.*885-26C>T) c.541-26C>T (n.541-26C>T) n.1302-26C>T c.*920-26C>T (n.*920-26C>T) c.*512-26C>T (n.*512-26C>T) n.1520C>T n.1168-26C>T n.1354-26C>T n.1247-26C>T c.-229-26C>T (n.-229-26C>T) c.-601-26C>T (n.-601-26C>T) n.1277-26C>T | |
| 2 | g.27477346G>C | CA767392588 | IFT172 | c.1222-26C>G (n.1222-26C>G) n.1511-26C>G c.1159-26C>G (n.1159-26C>G) c.*885-26C>G (n.*885-26C>G) c.541-26C>G (n.541-26C>G) n.1302-26C>G c.*920-26C>G (n.*920-26C>G) c.*512-26C>G (n.*512-26C>G) n.1520C>G n.1168-26C>G n.1354-26C>G n.1247-26C>G c.-229-26C>G (n.-229-26C>G) c.-601-26C>G (n.-601-26C>G) n.1277-26C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477346G>T | CA2658359074 | IFT172 | c.1222-26C>A (n.1222-26C>A) n.1511-26C>A c.1159-26C>A (n.1159-26C>A) c.*885-26C>A (n.*885-26C>A) c.541-26C>A (n.541-26C>A) n.1302-26C>A c.*920-26C>A (n.*920-26C>A) c.*512-26C>A (n.*512-26C>A) n.1520C>A n.1168-26C>A n.1354-26C>A n.1247-26C>A c.-229-26C>A (n.-229-26C>A) c.-601-26C>A (n.-601-26C>A) n.1277-26C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477347T>C | CA2658359075 | IFT172 | c.1222-27A>G (n.1222-27A>G) n.1511-27A>G c.1159-27A>G (n.1159-27A>G) c.*885-27A>G (n.*885-27A>G) c.541-27A>G (n.541-27A>G) n.1302-27A>G c.*920-27A>G (n.*920-27A>G) c.*512-27A>G (n.*512-27A>G) n.1519A>G n.1168-27A>G n.1354-27A>G n.1247-27A>G c.-229-27A>G (n.-229-27A>G) c.-601-27A>G (n.-601-27A>G) n.1277-27A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477348G>A | CA1028678544 | IFT172 | c.1222-28C>T (n.1222-28C>T) n.1511-28C>T c.1159-28C>T (n.1159-28C>T) c.*885-28C>T (n.*885-28C>T) c.541-28C>T (n.541-28C>T) n.1302-28C>T c.*920-28C>T (n.*920-28C>T) c.*512-28C>T (n.*512-28C>T) n.1518C>T n.1168-28C>T n.1354-28C>T n.1247-28C>T c.-229-28C>T (n.-229-28C>T) c.-601-28C>T (n.-601-28C>T) n.1277-28C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477349G>A | CA1580728 | IFT172 | c.1222-29C>T (n.1222-29C>T) n.1511-29C>T c.1159-29C>T (n.1159-29C>T) c.*885-29C>T (n.*885-29C>T) c.541-29C>T (n.541-29C>T) n.1302-29C>T c.*920-29C>T (n.*920-29C>T) c.*512-29C>T (n.*512-29C>T) n.1517C>T n.1168-29C>T n.1354-29C>T n.1247-29C>T c.-229-29C>T (n.-229-29C>T) c.-601-29C>T (n.-601-29C>T) n.1277-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477350A>T | CA2658359077 | IFT172 | c.1222-30T>A (n.1222-30T>A) n.1511-30T>A c.1159-30T>A (n.1159-30T>A) c.*885-30T>A (n.*885-30T>A) c.541-30T>A (n.541-30T>A) n.1302-30T>A c.*920-30T>A (n.*920-30T>A) c.*512-30T>A (n.*512-30T>A) n.1516T>A n.1168-30T>A n.1354-30T>A n.1247-30T>A c.-229-30T>A (n.-229-30T>A) c.-601-30T>A (n.-601-30T>A) n.1277-30T>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477353G>A | CA2749270814 | IFT172 | c.1222-33C>T (n.1222-33C>T) n.1511-33C>T c.1159-33C>T (n.1159-33C>T) c.*885-33C>T (n.*885-33C>T) c.541-33C>T (n.541-33C>T) n.1302-33C>T c.*920-33C>T (n.*920-33C>T) c.*512-33C>T (n.*512-33C>T) n.1513C>T n.1168-33C>T n.1354-33C>T n.1247-33C>T c.-229-33C>T (n.-229-33C>T) c.-601-33C>T (n.-601-33C>T) n.1277-33C>T | |
| 2 | g.27477354G>A | CA2658359078 | IFT172 | c.1222-34C>T (n.1222-34C>T) n.1511-34C>T c.1159-34C>T (n.1159-34C>T) c.*885-34C>T (n.*885-34C>T) c.541-34C>T (n.541-34C>T) n.1302-34C>T c.*920-34C>T (n.*920-34C>T) c.*512-34C>T (n.*512-34C>T) n.1512C>T n.1168-34C>T n.1354-34C>T n.1247-34C>T c.-229-34C>T (n.-229-34C>T) c.-601-34C>T (n.-601-34C>T) n.1277-34C>T | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477355C>T | CA1580729 | IFT172 | c.1222-35G>A (n.1222-35G>A) n.1511-35G>A c.1159-35G>A (n.1159-35G>A) c.*885-35G>A (n.*885-35G>A) c.541-35G>A (n.541-35G>A) n.1302-35G>A c.*920-35G>A (n.*920-35G>A) c.*512-35G>A (n.*512-35G>A) n.1511G>A n.1168-35G>A n.1354-35G>A n.1247-35G>A c.-229-35G>A (n.-229-35G>A) c.-601-35G>A (n.-601-35G>A) n.1277-35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477359A>C | CA2577139877 | IFT172 | c.1222-39T>G (n.1222-39T>G) n.1511-39T>G c.1159-39T>G (n.1159-39T>G) c.*885-39T>G (n.*885-39T>G) c.541-39T>G (n.541-39T>G) n.1302-39T>G c.*920-39T>G (n.*920-39T>G) c.*512-39T>G (n.*512-39T>G) n.1507T>G n.1168-39T>G n.1354-39T>G n.1247-39T>G c.-229-39T>G (n.-229-39T>G) c.-601-39T>G (n.-601-39T>G) n.1277-39T>G | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477361G>T | CA2658359081 | IFT172 | c.1222-41C>A (n.1222-41C>A) n.1511-41C>A c.1159-41C>A (n.1159-41C>A) c.*885-41C>A (n.*885-41C>A) c.541-41C>A (n.541-41C>A) n.1302-41C>A c.*920-41C>A (n.*920-41C>A) c.*512-41C>A (n.*512-41C>A) n.1505C>A n.1168-41C>A n.1354-41C>A n.1247-41C>A c.-229-41C>A (n.-229-41C>A) c.-601-41C>A (n.-601-41C>A) n.1277-41C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477364G>T | CA2658359082 | IFT172 | c.1222-44C>A (n.1222-44C>A) n.1511-44C>A c.1159-44C>A (n.1159-44C>A) c.*885-44C>A (n.*885-44C>A) c.541-44C>A (n.541-44C>A) n.1302-44C>A c.*920-44C>A (n.*920-44C>A) c.*512-44C>A (n.*512-44C>A) n.1502C>A n.1168-44C>A n.1354-44C>A n.1247-44C>A c.-229-44C>A (n.-229-44C>A) c.-601-44C>A (n.-601-44C>A) n.1277-44C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477364_27477365insCAGCTTTGACTTCCCAGGCTCCGGGTGATTCTCCTACCTCACCTTCCTGAGTAACTGGGACT | CA2658359083 | IFT172 | c.1222-45_1222-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.1222-45_1222-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) n.1511-45_1511-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG c.1159-45_1159-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.1159-45_1159-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) c.*885-45_*885-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.*885-45_*885-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) c.541-45_541-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.541-45_541-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) n.1302-45_1302-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG c.*920-45_*920-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.*920-45_*920-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) c.*512-45_*512-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.*512-45_*512-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) n.1501_1502insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG n.1168-45_1168-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG n.1354-45_1354-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG n.1247-45_1247-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG c.-229-45_-229-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.-229-45_-229-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) c.-601-45_-601-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG (n.-601-45_-601-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG) n.1277-45_1277-44insAGTCCCAGTTACTCAGGAAGGTGAGGTAGGAGAATCACCCGGAGCCTGGGAAGTCAAAGCTG | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477366A>G | CA2749270815 | IFT172 | c.1222-46T>C (n.1222-46T>C) n.1511-46T>C c.1159-46T>C (n.1159-46T>C) c.*885-46T>C (n.*885-46T>C) c.541-46T>C (n.541-46T>C) n.1302-46T>C c.*920-46T>C (n.*920-46T>C) c.*512-46T>C (n.*512-46T>C) n.1500T>C n.1168-46T>C n.1354-46T>C n.1247-46T>C c.-229-46T>C (n.-229-46T>C) c.-601-46T>C (n.-601-46T>C) n.1277-46T>C | |
| 2 | g.27477366A>T | CA2658359084 | IFT172 | c.1222-46T>A (n.1222-46T>A) n.1511-46T>A c.1159-46T>A (n.1159-46T>A) c.*885-46T>A (n.*885-46T>A) c.541-46T>A (n.541-46T>A) n.1302-46T>A c.*920-46T>A (n.*920-46T>A) c.*512-46T>A (n.*512-46T>A) n.1500T>A n.1168-46T>A n.1354-46T>A n.1247-46T>A c.-229-46T>A (n.-229-46T>A) c.-601-46T>A (n.-601-46T>A) n.1277-46T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477367A>G | CA2577139878 | IFT172 | c.1222-47T>C (n.1222-47T>C) n.1511-47T>C c.1159-47T>C (n.1159-47T>C) c.*885-47T>C (n.*885-47T>C) c.541-47T>C (n.541-47T>C) n.1302-47T>C c.*920-47T>C (n.*920-47T>C) c.*512-47T>C (n.*512-47T>C) n.1499T>C n.1168-47T>C n.1354-47T>C n.1247-47T>C c.-229-47T>C (n.-229-47T>C) c.-601-47T>C (n.-601-47T>C) n.1277-47T>C | |
| 2 | g.27477368A= | CA1240296908 | IFT172 | c.1222-48T= (n.1222-48T=) n.1511-48T= c.1159-48T= (n.1159-48T=) c.*885-48T= (n.*885-48T=) c.541-48T= (n.541-48T=) n.1302-48T= c.*920-48T= (n.*920-48T=) c.*512-48T= (n.*512-48T=) n.1498T= n.1168-48T= n.1354-48T= n.1247-48T= c.-229-48T= (n.-229-48T=) c.-601-48T= (n.-601-48T=) n.1277-48T= | |
| 2 | g.27477368A>C | CA1580730 | IFT172 | c.1222-48T>G (n.1222-48T>G) n.1511-48T>G c.1159-48T>G (n.1159-48T>G) c.*885-48T>G (n.*885-48T>G) c.541-48T>G (n.541-48T>G) n.1302-48T>G c.*920-48T>G (n.*920-48T>G) c.*512-48T>G (n.*512-48T>G) n.1498T>G n.1168-48T>G n.1354-48T>G n.1247-48T>G c.-229-48T>G (n.-229-48T>G) c.-601-48T>G (n.-601-48T>G) n.1277-48T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477368A>G | CA2698772205 | IFT172 | c.1222-48T>C (n.1222-48T>C) n.1511-48T>C c.1159-48T>C (n.1159-48T>C) c.*885-48T>C (n.*885-48T>C) c.541-48T>C (n.541-48T>C) n.1302-48T>C c.*920-48T>C (n.*920-48T>C) c.*512-48T>C (n.*512-48T>C) n.1498T>C n.1168-48T>C n.1354-48T>C n.1247-48T>C c.-229-48T>C (n.-229-48T>C) c.-601-48T>C (n.-601-48T>C) n.1277-48T>C | dbSNP |
| 2 | g.27477369A= | CA1240296909 | IFT172 | c.1222-49T= (n.1222-49T=) n.1511-49T= c.1159-49T= (n.1159-49T=) c.*885-49T= (n.*885-49T=) c.541-49T= (n.541-49T=) n.1302-49T= c.*920-49T= (n.*920-49T=) c.*512-49T= (n.*512-49T=) n.1497T= n.1168-49T= n.1354-49T= n.1247-49T= c.-229-49T= (n.-229-49T=) c.-601-49T= (n.-601-49T=) n.1277-49T= | |
| 2 | g.27477369A>T | CA44513559 | IFT172 | c.1222-49T>A (n.1222-49T>A) n.1511-49T>A c.1159-49T>A (n.1159-49T>A) c.*885-49T>A (n.*885-49T>A) c.541-49T>A (n.541-49T>A) n.1302-49T>A c.*920-49T>A (n.*920-49T>A) c.*512-49T>A (n.*512-49T>A) n.1497T>A n.1168-49T>A n.1354-49T>A n.1247-49T>A c.-229-49T>A (n.-229-49T>A) c.-601-49T>A (n.-601-49T>A) n.1277-49T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477370C= | CA1240296910 | IFT172 | c.1222-50G= (n.1222-50G=) n.1511-50G= c.1159-50G= (n.1159-50G=) c.*885-50G= (n.*885-50G=) c.541-50G= (n.541-50G=) n.1302-50G= c.*920-50G= (n.*920-50G=) c.*512-50G= (n.*512-50G=) n.1496G= n.1168-50G= n.1354-50G= n.1247-50G= c.-229-50G= (n.-229-50G=) c.-601-50G= (n.-601-50G=) n.1277-50G= | |
| 2 | g.27477370C>T | CA531439203 | IFT172 | c.1222-50G>A (n.1222-50G>A) n.1511-50G>A c.1159-50G>A (n.1159-50G>A) c.*885-50G>A (n.*885-50G>A) c.541-50G>A (n.541-50G>A) n.1302-50G>A c.*920-50G>A (n.*920-50G>A) c.*512-50G>A (n.*512-50G>A) n.1496G>A n.1168-50G>A n.1354-50G>A n.1247-50G>A c.-229-50G>A (n.-229-50G>A) c.-601-50G>A (n.-601-50G>A) n.1277-50G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477371A= | CA1240296911 | IFT172 | c.1222-51T= (n.1222-51T=) n.1511-51T= c.1159-51T= (n.1159-51T=) c.*885-51T= (n.*885-51T=) c.541-51T= (n.541-51T=) n.1302-51T= c.*920-51T= (n.*920-51T=) c.*512-51T= (n.*512-51T=) n.1495T= n.1168-51T= n.1354-51T= n.1247-51T= c.-229-51T= (n.-229-51T=) c.-601-51T= (n.-601-51T=) n.1277-51T= | |
| 2 | g.27477371A>C | CA2749270816 | IFT172 | c.1222-51T>G (n.1222-51T>G) n.1511-51T>G c.1159-51T>G (n.1159-51T>G) c.*885-51T>G (n.*885-51T>G) c.541-51T>G (n.541-51T>G) n.1302-51T>G c.*920-51T>G (n.*920-51T>G) c.*512-51T>G (n.*512-51T>G) n.1495T>G n.1168-51T>G n.1354-51T>G n.1247-51T>G c.-229-51T>G (n.-229-51T>G) c.-601-51T>G (n.-601-51T>G) n.1277-51T>G | |
| 2 | g.27477371A>G | CA2658359085 | IFT172 | c.1222-51T>C (n.1222-51T>C) n.1511-51T>C c.1159-51T>C (n.1159-51T>C) c.*885-51T>C (n.*885-51T>C) c.541-51T>C (n.541-51T>C) n.1302-51T>C c.*920-51T>C (n.*920-51T>C) c.*512-51T>C (n.*512-51T>C) n.1495T>C n.1168-51T>C n.1354-51T>C n.1247-51T>C c.-229-51T>C (n.-229-51T>C) c.-601-51T>C (n.-601-51T>C) n.1277-51T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477371A>T | CA1028678550 | IFT172 | c.1222-51T>A (n.1222-51T>A) n.1511-51T>A c.1159-51T>A (n.1159-51T>A) c.*885-51T>A (n.*885-51T>A) c.541-51T>A (n.541-51T>A) n.1302-51T>A c.*920-51T>A (n.*920-51T>A) c.*512-51T>A (n.*512-51T>A) n.1495T>A n.1168-51T>A n.1354-51T>A n.1247-51T>A c.-229-51T>A (n.-229-51T>A) c.-601-51T>A (n.-601-51T>A) n.1277-51T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477371_27477372delinsAG | CA1240296912 | IFT172 | c.1222-52_1222-51delinsCT (n.1222-52_1222-51delinsCT) n.1511-52_1511-51delinsCT c.1159-52_1159-51delinsCT (n.1159-52_1159-51delinsCT) c.*885-52_*885-51delinsCT (n.*885-52_*885-51delinsCT) c.541-52_541-51delinsCT (n.541-52_541-51delinsCT) n.1302-52_1302-51delinsCT c.*920-52_*920-51delinsCT (n.*920-52_*920-51delinsCT) c.*512-52_*512-51delinsCT (n.*512-52_*512-51delinsCT) n.1494_1495delinsCT n.1168-52_1168-51delinsCT n.1354-52_1354-51delinsCT n.1247-52_1247-51delinsCT c.-229-52_-229-51delinsCT (n.-229-52_-229-51delinsCT) c.-601-52_-601-51delinsCT (n.-601-52_-601-51delinsCT) n.1277-52_1277-51delinsCT | |
| 2 | g.27477372del | CA1028678552 | IFT172 | c.1222-52del (n.1222-52del) n.1511-52del c.1159-52del (n.1159-52del) c.*885-52del (n.*885-52del) c.541-52del (n.541-52del) n.1302-52del c.*920-52del (n.*920-52del) c.*512-52del (n.*512-52del) n.1494del n.1168-52del n.1354-52del n.1247-52del c.-229-52del (n.-229-52del) c.-601-52del (n.-601-52del) n.1277-52del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477372G>T | CA2749270817 | IFT172 | c.1222-52C>A (n.1222-52C>A) n.1511-52C>A c.1159-52C>A (n.1159-52C>A) c.*885-52C>A (n.*885-52C>A) c.541-52C>A (n.541-52C>A) n.1302-52C>A c.*920-52C>A (n.*920-52C>A) c.*512-52C>A (n.*512-52C>A) n.1494C>A n.1168-52C>A n.1354-52C>A n.1247-52C>A c.-229-52C>A (n.-229-52C>A) c.-601-52C>A (n.-601-52C>A) n.1277-52C>A | |
| 2 | g.27477373T>A | CA2658359086 | IFT172 | c.1222-53A>T (n.1222-53A>T) n.1511-53A>T c.1159-53A>T (n.1159-53A>T) c.*885-53A>T (n.*885-53A>T) c.541-53A>T (n.541-53A>T) n.1302-53A>T c.*920-53A>T (n.*920-53A>T) c.*512-53A>T (n.*512-53A>T) n.1493A>T n.1168-53A>T n.1354-53A>T n.1247-53A>T c.-229-53A>T (n.-229-53A>T) c.-601-53A>T (n.-601-53A>T) n.1277-53A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477374_27477375insCAC | CA2749270818 | IFT172 | c.1222-55_1222-54insGTG (n.1222-55_1222-54insGTG) n.1511-55_1511-54insGTG c.1159-55_1159-54insGTG (n.1159-55_1159-54insGTG) c.*885-55_*885-54insGTG (n.*885-55_*885-54insGTG) c.541-55_541-54insGTG (n.541-55_541-54insGTG) n.1302-55_1302-54insGTG c.*920-55_*920-54insGTG (n.*920-55_*920-54insGTG) c.*512-55_*512-54insGTG (n.*512-55_*512-54insGTG) n.1491_1492insGTG n.1168-55_1168-54insGTG n.1354-55_1354-54insGTG n.1247-55_1247-54insGTG c.-229-55_-229-54insGTG (n.-229-55_-229-54insGTG) c.-601-55_-601-54insGTG (n.-601-55_-601-54insGTG) n.1277-55_1277-54insGTG | |
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| 2 | g.27477375G>C | CA2658359088 | IFT172 | c.1222-55C>G (n.1222-55C>G) n.1511-55C>G c.1159-55C>G (n.1159-55C>G) c.*885-55C>G (n.*885-55C>G) c.541-55C>G (n.541-55C>G) n.1302-55C>G c.*920-55C>G (n.*920-55C>G) c.*512-55C>G (n.*512-55C>G) n.1491C>G n.1168-55C>G n.1354-55C>G n.1247-55C>G c.-229-55C>G (n.-229-55C>G) c.-601-55C>G (n.-601-55C>G) n.1277-55C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477376T>A | CA2658359089 | IFT172 | c.1222-56A>T (n.1222-56A>T) n.1511-56A>T c.1159-56A>T (n.1159-56A>T) c.*885-56A>T (n.*885-56A>T) c.541-56A>T (n.541-56A>T) n.1302-56A>T c.*920-56A>T (n.*920-56A>T) c.*512-56A>T (n.*512-56A>T) n.1490A>T n.1168-56A>T n.1354-56A>T n.1247-56A>T c.-229-56A>T (n.-229-56A>T) c.-601-56A>T (n.-601-56A>T) n.1277-56A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477376T>G | CA2658359090 | IFT172 | c.1222-56A>C (n.1222-56A>C) n.1511-56A>C c.1159-56A>C (n.1159-56A>C) c.*885-56A>C (n.*885-56A>C) c.541-56A>C (n.541-56A>C) n.1302-56A>C c.*920-56A>C (n.*920-56A>C) c.*512-56A>C (n.*512-56A>C) n.1490A>C n.1168-56A>C n.1354-56A>C n.1247-56A>C c.-229-56A>C (n.-229-56A>C) c.-601-56A>C (n.-601-56A>C) n.1277-56A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477376_27477377insACA | CA2749270820 | IFT172 | c.1222-57_1222-56insTGT (n.1222-57_1222-56insTGT) n.1511-57_1511-56insTGT c.1159-57_1159-56insTGT (n.1159-57_1159-56insTGT) c.*885-57_*885-56insTGT (n.*885-57_*885-56insTGT) c.541-57_541-56insTGT (n.541-57_541-56insTGT) n.1302-57_1302-56insTGT c.*920-57_*920-56insTGT (n.*920-57_*920-56insTGT) c.*512-57_*512-56insTGT (n.*512-57_*512-56insTGT) n.1489_1490insTGT n.1168-57_1168-56insTGT n.1354-57_1354-56insTGT n.1247-57_1247-56insTGT c.-229-57_-229-56insTGT (n.-229-57_-229-56insTGT) c.-601-57_-601-56insTGT (n.-601-57_-601-56insTGT) n.1277-57_1277-56insTGT | |
| 2 | g.27477377G>T | CA2658359091 | IFT172 | c.1222-57C>A (n.1222-57C>A) n.1511-57C>A c.1159-57C>A (n.1159-57C>A) c.*885-57C>A (n.*885-57C>A) c.541-57C>A (n.541-57C>A) n.1302-57C>A c.*920-57C>A (n.*920-57C>A) c.*512-57C>A (n.*512-57C>A) n.1489C>A n.1168-57C>A n.1354-57C>A n.1247-57C>A c.-229-57C>A (n.-229-57C>A) c.-601-57C>A (n.-601-57C>A) n.1277-57C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477378G>A | CA1240296913 | IFT172 | c.1222-58C>T (n.1222-58C>T) n.1511-58C>T c.1159-58C>T (n.1159-58C>T) c.*885-58C>T (n.*885-58C>T) c.541-58C>T (n.541-58C>T) n.1302-58C>T c.*920-58C>T (n.*920-58C>T) c.*512-58C>T (n.*512-58C>T) n.1488C>T n.1168-58C>T n.1354-58C>T n.1247-58C>T c.-229-58C>T (n.-229-58C>T) c.-601-58C>T (n.-601-58C>T) n.1277-58C>T | dbSNP |
| 2 | g.27477378G= | CA1240296914 | IFT172 | c.1222-58C= (n.1222-58C=) n.1511-58C= c.1159-58C= (n.1159-58C=) c.*885-58C= (n.*885-58C=) c.541-58C= (n.541-58C=) n.1302-58C= c.*920-58C= (n.*920-58C=) c.*512-58C= (n.*512-58C=) n.1488C= n.1168-58C= n.1354-58C= n.1247-58C= c.-229-58C= (n.-229-58C=) c.-601-58C= (n.-601-58C=) n.1277-58C= | |
| 2 | g.27477379G>A | CA646584372 | IFT172 | c.1222-59C>T (n.1222-59C>T) n.1511-59C>T c.1159-59C>T (n.1159-59C>T) c.*885-59C>T (n.*885-59C>T) c.541-59C>T (n.541-59C>T) n.1302-59C>T c.*920-59C>T (n.*920-59C>T) c.*512-59C>T (n.*512-59C>T) n.1487C>T n.1168-59C>T n.1354-59C>T n.1247-59C>T c.-229-59C>T (n.-229-59C>T) c.-601-59C>T (n.-601-59C>T) n.1277-59C>T | COSMIC |
| 2 | g.27477381G>T | CA2577139879 | IFT172 | c.1222-61C>A (n.1222-61C>A) n.1511-61C>A c.1159-61C>A (n.1159-61C>A) c.*885-61C>A (n.*885-61C>A) c.541-61C>A (n.541-61C>A) n.1302-61C>A c.*920-61C>A (n.*920-61C>A) c.*512-61C>A (n.*512-61C>A) n.1485C>A n.1168-61C>A n.1354-61C>A n.1247-61C>A c.-229-61C>A (n.-229-61C>A) c.-601-61C>A (n.-601-61C>A) n.1277-61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477382G>A | CA1028678553 | IFT172 | c.1222-62C>T (n.1222-62C>T) n.1511-62C>T c.1159-62C>T (n.1159-62C>T) c.*885-62C>T (n.*885-62C>T) c.541-62C>T (n.541-62C>T) n.1302-62C>T c.*920-62C>T (n.*920-62C>T) c.*512-62C>T (n.*512-62C>T) n.1484C>T n.1168-62C>T n.1354-62C>T n.1247-62C>T c.-229-62C>T (n.-229-62C>T) c.-601-62C>T (n.-601-62C>T) n.1277-62C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477382G= | CA1240296915 | IFT172 | c.1222-62C= (n.1222-62C=) n.1511-62C= c.1159-62C= (n.1159-62C=) c.*885-62C= (n.*885-62C=) c.541-62C= (n.541-62C=) n.1302-62C= c.*920-62C= (n.*920-62C=) c.*512-62C= (n.*512-62C=) n.1484C= n.1168-62C= n.1354-62C= n.1247-62C= c.-229-62C= (n.-229-62C=) c.-601-62C= (n.-601-62C=) n.1277-62C= | |
| 2 | g.27477382G>T | CA2658359092 | IFT172 | c.1222-62C>A (n.1222-62C>A) n.1511-62C>A c.1159-62C>A (n.1159-62C>A) c.*885-62C>A (n.*885-62C>A) c.541-62C>A (n.541-62C>A) n.1302-62C>A c.*920-62C>A (n.*920-62C>A) c.*512-62C>A (n.*512-62C>A) n.1484C>A n.1168-62C>A n.1354-62C>A n.1247-62C>A c.-229-62C>A (n.-229-62C>A) c.-601-62C>A (n.-601-62C>A) n.1277-62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477383T>C | CA44513577 | IFT172 | c.1222-63A>G (n.1222-63A>G) n.1511-63A>G c.1159-63A>G (n.1159-63A>G) c.*885-63A>G (n.*885-63A>G) c.541-63A>G (n.541-63A>G) n.1302-63A>G c.*920-63A>G (n.*920-63A>G) c.*512-63A>G (n.*512-63A>G) n.1483A>G n.1168-63A>G n.1354-63A>G n.1247-63A>G c.-229-63A>G (n.-229-63A>G) c.-601-63A>G (n.-601-63A>G) n.1277-63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27477383T>G | CA1240296917 | IFT172 | c.1222-63A>C (n.1222-63A>C) n.1511-63A>C c.1159-63A>C (n.1159-63A>C) c.*885-63A>C (n.*885-63A>C) c.541-63A>C (n.541-63A>C) n.1302-63A>C c.*920-63A>C (n.*920-63A>C) c.*512-63A>C (n.*512-63A>C) n.1483A>C n.1168-63A>C n.1354-63A>C n.1247-63A>C c.-229-63A>C (n.-229-63A>C) c.-601-63A>C (n.-601-63A>C) n.1277-63A>C | dbSNP |
| 2 | g.27477383T= | CA1240296916 | IFT172 | c.1222-63A= (n.1222-63A=) n.1511-63A= c.1159-63A= (n.1159-63A=) c.*885-63A= (n.*885-63A=) c.541-63A= (n.541-63A=) n.1302-63A= c.*920-63A= (n.*920-63A=) c.*512-63A= (n.*512-63A=) n.1483A= n.1168-63A= n.1354-63A= n.1247-63A= c.-229-63A= (n.-229-63A=) c.-601-63A= (n.-601-63A=) n.1277-63A= | |
| 2 | g.27477384G>A | CA531439423 | IFT172 | c.1222-64C>T (n.1222-64C>T) n.1511-64C>T c.1159-64C>T (n.1159-64C>T) c.*885-64C>T (n.*885-64C>T) c.541-64C>T (n.541-64C>T) n.1302-64C>T c.*920-64C>T (n.*920-64C>T) c.*512-64C>T (n.*512-64C>T) n.1482C>T n.1168-64C>T n.1354-64C>T n.1247-64C>T c.-229-64C>T (n.-229-64C>T) c.-601-64C>T (n.-601-64C>T) n.1277-64C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477384G>T | CA2658359093 | IFT172 | c.1222-64C>A (n.1222-64C>A) n.1511-64C>A c.1159-64C>A (n.1159-64C>A) c.*885-64C>A (n.*885-64C>A) c.541-64C>A (n.541-64C>A) n.1302-64C>A c.*920-64C>A (n.*920-64C>A) c.*512-64C>A (n.*512-64C>A) n.1482C>A n.1168-64C>A n.1354-64C>A n.1247-64C>A c.-229-64C>A (n.-229-64C>A) c.-601-64C>A (n.-601-64C>A) n.1277-64C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477386A>C | CA44513579 | IFT172 | c.1222-66T>G (n.1222-66T>G) n.1511-66T>G c.1159-66T>G (n.1159-66T>G) c.*885-66T>G (n.*885-66T>G) c.541-66T>G (n.541-66T>G) n.1302-66T>G c.*920-66T>G (n.*920-66T>G) c.*512-66T>G (n.*512-66T>G) n.1480T>G n.1168-66T>G n.1354-66T>G n.1247-66T>G c.-229-66T>G (n.-229-66T>G) c.-601-66T>G (n.-601-66T>G) n.1277-66T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477387C>T | CA2577139880 | IFT172 | c.1222-67G>A (n.1222-67G>A) n.1511-67G>A c.1159-67G>A (n.1159-67G>A) c.*885-67G>A (n.*885-67G>A) c.541-67G>A (n.541-67G>A) n.1302-67G>A c.*920-67G>A (n.*920-67G>A) c.*512-67G>A (n.*512-67G>A) n.1479G>A n.1168-67G>A n.1354-67G>A n.1247-67G>A c.-229-67G>A (n.-229-67G>A) c.-601-67G>A (n.-601-67G>A) n.1277-67G>A | |
| 2 | g.27477388T>A | CA2749270821 | IFT172 | c.1222-68A>T (n.1222-68A>T) n.1511-68A>T c.1159-68A>T (n.1159-68A>T) c.*885-68A>T (n.*885-68A>T) c.541-68A>T (n.541-68A>T) n.1302-68A>T c.*920-68A>T (n.*920-68A>T) c.*512-68A>T (n.*512-68A>T) n.1478A>T n.1168-68A>T n.1354-68A>T n.1247-68A>T c.-229-68A>T (n.-229-68A>T) c.-601-68A>T (n.-601-68A>T) n.1277-68A>T | |
| 2 | g.27477388T>C | CA531439426 | IFT172 | c.1222-68A>G (n.1222-68A>G) n.1511-68A>G c.1159-68A>G (n.1159-68A>G) c.*885-68A>G (n.*885-68A>G) c.541-68A>G (n.541-68A>G) n.1302-68A>G c.*920-68A>G (n.*920-68A>G) c.*512-68A>G (n.*512-68A>G) n.1478A>G n.1168-68A>G n.1354-68A>G n.1247-68A>G c.-229-68A>G (n.-229-68A>G) c.-601-68A>G (n.-601-68A>G) n.1277-68A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477388T>G | CA2658359094 | IFT172 | c.1222-68A>C (n.1222-68A>C) n.1511-68A>C c.1159-68A>C (n.1159-68A>C) c.*885-68A>C (n.*885-68A>C) c.541-68A>C (n.541-68A>C) n.1302-68A>C c.*920-68A>C (n.*920-68A>C) c.*512-68A>C (n.*512-68A>C) n.1478A>C n.1168-68A>C n.1354-68A>C n.1247-68A>C c.-229-68A>C (n.-229-68A>C) c.-601-68A>C (n.-601-68A>C) n.1277-68A>C | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477389G>A | CA44513581 | IFT172 | c.1222-69C>T (n.1222-69C>T) n.1511-69C>T c.1159-69C>T (n.1159-69C>T) c.*885-69C>T (n.*885-69C>T) c.541-69C>T (n.541-69C>T) n.1302-69C>T c.*920-69C>T (n.*920-69C>T) c.*512-69C>T (n.*512-69C>T) n.1477C>T n.1168-69C>T n.1354-69C>T n.1247-69C>T c.-229-69C>T (n.-229-69C>T) c.-601-69C>T (n.-601-69C>T) n.1277-69C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477389G>T | CA2658359095 | IFT172 | c.1222-69C>A (n.1222-69C>A) n.1511-69C>A c.1159-69C>A (n.1159-69C>A) c.*885-69C>A (n.*885-69C>A) c.541-69C>A (n.541-69C>A) n.1302-69C>A c.*920-69C>A (n.*920-69C>A) c.*512-69C>A (n.*512-69C>A) n.1477C>A n.1168-69C>A n.1354-69C>A n.1247-69C>A c.-229-69C>A (n.-229-69C>A) c.-601-69C>A (n.-601-69C>A) n.1277-69C>A | gnomAD v4 |
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| 2 | g.27477398A>C | CA2749270832 | IFT172 | c.1222-78T>G (n.1222-78T>G) n.1511-78T>G c.1159-78T>G (n.1159-78T>G) c.*885-78T>G (n.*885-78T>G) c.541-78T>G (n.541-78T>G) n.1302-78T>G c.*920-78T>G (n.*920-78T>G) c.*512-78T>G (n.*512-78T>G) n.1468T>G n.1168-78T>G n.1354-78T>G n.1247-78T>G c.-229-78T>G (n.-229-78T>G) c.-601-78T>G (n.-601-78T>G) n.1277-78T>G | |
| 2 | g.27477398A>T | CA2577139883 | IFT172 | c.1222-78T>A (n.1222-78T>A) n.1511-78T>A c.1159-78T>A (n.1159-78T>A) c.*885-78T>A (n.*885-78T>A) c.541-78T>A (n.541-78T>A) n.1302-78T>A c.*920-78T>A (n.*920-78T>A) c.*512-78T>A (n.*512-78T>A) n.1468T>A n.1168-78T>A n.1354-78T>A n.1247-78T>A c.-229-78T>A (n.-229-78T>A) c.-601-78T>A (n.-601-78T>A) n.1277-78T>A | |
| 2 | g.27477398_27477399del | CA2749270831 | IFT172 | c.1222-79_1222-78del (n.1222-79_1222-78del) n.1511-79_1511-78del c.1159-79_1159-78del (n.1159-79_1159-78del) c.*885-79_*885-78del (n.*885-79_*885-78del) c.541-79_541-78del (n.541-79_541-78del) n.1302-79_1302-78del c.*920-79_*920-78del (n.*920-79_*920-78del) c.*512-79_*512-78del (n.*512-79_*512-78del) n.1467_1468del n.1168-79_1168-78del n.1354-79_1354-78del n.1247-79_1247-78del c.-229-79_-229-78del (n.-229-79_-229-78del) c.-601-79_-601-78del (n.-601-79_-601-78del) n.1277-79_1277-78del | |
| 2 | g.27477399G>A | CA1028678555 | IFT172 | c.1222-79C>T (n.1222-79C>T) n.1511-79C>T c.1159-79C>T (n.1159-79C>T) c.*885-79C>T (n.*885-79C>T) c.541-79C>T (n.541-79C>T) n.1302-79C>T c.*920-79C>T (n.*920-79C>T) c.*512-79C>T (n.*512-79C>T) n.1467C>T n.1168-79C>T n.1354-79C>T n.1247-79C>T c.-229-79C>T (n.-229-79C>T) c.-601-79C>T (n.-601-79C>T) n.1277-79C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477399G= | CA1240296922 | IFT172 | c.1222-79C= (n.1222-79C=) n.1511-79C= c.1159-79C= (n.1159-79C=) c.*885-79C= (n.*885-79C=) c.541-79C= (n.541-79C=) n.1302-79C= c.*920-79C= (n.*920-79C=) c.*512-79C= (n.*512-79C=) n.1467C= n.1168-79C= n.1354-79C= n.1247-79C= c.-229-79C= (n.-229-79C=) c.-601-79C= (n.-601-79C=) n.1277-79C= | |
| 2 | g.27477400G>T | CA2658359098 | IFT172 | c.1222-80C>A (n.1222-80C>A) n.1511-80C>A c.1159-80C>A (n.1159-80C>A) c.*885-80C>A (n.*885-80C>A) c.541-80C>A (n.541-80C>A) n.1302-80C>A c.*920-80C>A (n.*920-80C>A) c.*512-80C>A (n.*512-80C>A) n.1466C>A n.1168-80C>A n.1354-80C>A n.1247-80C>A c.-229-80C>A (n.-229-80C>A) c.-601-80C>A (n.-601-80C>A) n.1277-80C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477401T>A | CA2749270833 | IFT172 | c.1222-81A>T (n.1222-81A>T) n.1511-81A>T c.1159-81A>T (n.1159-81A>T) c.*885-81A>T (n.*885-81A>T) c.541-81A>T (n.541-81A>T) n.1302-81A>T c.*920-81A>T (n.*920-81A>T) c.*512-81A>T (n.*512-81A>T) n.1465A>T n.1168-81A>T n.1354-81A>T n.1247-81A>T c.-229-81A>T (n.-229-81A>T) c.-601-81A>T (n.-601-81A>T) n.1277-81A>T | |
| 2 | g.27477401T>C | CA531439428 | IFT172 | c.1222-81A>G (n.1222-81A>G) n.1511-81A>G c.1159-81A>G (n.1159-81A>G) c.*885-81A>G (n.*885-81A>G) c.541-81A>G (n.541-81A>G) n.1302-81A>G c.*920-81A>G (n.*920-81A>G) c.*512-81A>G (n.*512-81A>G) n.1465A>G n.1168-81A>G n.1354-81A>G n.1247-81A>G c.-229-81A>G (n.-229-81A>G) c.-601-81A>G (n.-601-81A>G) n.1277-81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477401T>G | CA1240296923 | IFT172 | c.1222-81A>C (n.1222-81A>C) n.1511-81A>C c.1159-81A>C (n.1159-81A>C) c.*885-81A>C (n.*885-81A>C) c.541-81A>C (n.541-81A>C) n.1302-81A>C c.*920-81A>C (n.*920-81A>C) c.*512-81A>C (n.*512-81A>C) n.1465A>C n.1168-81A>C n.1354-81A>C n.1247-81A>C c.-229-81A>C (n.-229-81A>C) c.-601-81A>C (n.-601-81A>C) n.1277-81A>C | dbSNP |
| 2 | g.27477401T= | CA1240296924 | IFT172 | c.1222-81A= (n.1222-81A=) n.1511-81A= c.1159-81A= (n.1159-81A=) c.*885-81A= (n.*885-81A=) c.541-81A= (n.541-81A=) n.1302-81A= c.*920-81A= (n.*920-81A=) c.*512-81A= (n.*512-81A=) n.1465A= n.1168-81A= n.1354-81A= n.1247-81A= c.-229-81A= (n.-229-81A=) c.-601-81A= (n.-601-81A=) n.1277-81A= | |
| 2 | g.27477401_27477402insACA | CA2749270836 | IFT172 | c.1222-82_1222-81insTGT (n.1222-82_1222-81insTGT) n.1511-82_1511-81insTGT c.1159-82_1159-81insTGT (n.1159-82_1159-81insTGT) c.*885-82_*885-81insTGT (n.*885-82_*885-81insTGT) c.541-82_541-81insTGT (n.541-82_541-81insTGT) n.1302-82_1302-81insTGT c.*920-82_*920-81insTGT (n.*920-82_*920-81insTGT) c.*512-82_*512-81insTGT (n.*512-82_*512-81insTGT) n.1464_1465insTGT n.1168-82_1168-81insTGT n.1354-82_1354-81insTGT n.1247-82_1247-81insTGT c.-229-82_-229-81insTGT (n.-229-82_-229-81insTGT) c.-601-82_-601-81insTGT (n.-601-82_-601-81insTGT) n.1277-82_1277-81insTGT | |
| 2 | g.27477402del | CA2749270835 | IFT172 | c.1222-82del (n.1222-82del) n.1511-82del c.1159-82del (n.1159-82del) c.*885-82del (n.*885-82del) c.541-82del (n.541-82del) n.1302-82del c.*920-82del (n.*920-82del) c.*512-82del (n.*512-82del) n.1464del n.1168-82del n.1354-82del n.1247-82del c.-229-82del (n.-229-82del) c.-601-82del (n.-601-82del) n.1277-82del | |
| 2 | g.27477402G>T | CA2577139884 | IFT172 | c.1222-82C>A (n.1222-82C>A) n.1511-82C>A c.1159-82C>A (n.1159-82C>A) c.*885-82C>A (n.*885-82C>A) c.541-82C>A (n.541-82C>A) n.1302-82C>A c.*920-82C>A (n.*920-82C>A) c.*512-82C>A (n.*512-82C>A) n.1464C>A n.1168-82C>A n.1354-82C>A n.1247-82C>A c.-229-82C>A (n.-229-82C>A) c.-601-82C>A (n.-601-82C>A) n.1277-82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477402_27477403del | CA2749270834 | IFT172 | c.1222-83_1222-82del (n.1222-83_1222-82del) n.1511-83_1511-82del c.1159-83_1159-82del (n.1159-83_1159-82del) c.*885-83_*885-82del (n.*885-83_*885-82del) c.541-83_541-82del (n.541-83_541-82del) n.1302-83_1302-82del c.*920-83_*920-82del (n.*920-83_*920-82del) c.*512-83_*512-82del (n.*512-83_*512-82del) n.1463_1464del n.1168-83_1168-82del n.1354-83_1354-82del n.1247-83_1247-82del c.-229-83_-229-82del (n.-229-83_-229-82del) c.-601-83_-601-82del (n.-601-83_-601-82del) n.1277-83_1277-82del | |
| 2 | g.27477403A>T | CA2577139885 | IFT172 | c.1222-83T>A (n.1222-83T>A) n.1511-83T>A c.1159-83T>A (n.1159-83T>A) c.*885-83T>A (n.*885-83T>A) c.541-83T>A (n.541-83T>A) n.1302-83T>A c.*920-83T>A (n.*920-83T>A) c.*512-83T>A (n.*512-83T>A) n.1463T>A n.1168-83T>A n.1354-83T>A n.1247-83T>A c.-229-83T>A (n.-229-83T>A) c.-601-83T>A (n.-601-83T>A) n.1277-83T>A | |
| 2 | g.27477403_27477404insGAT | CA2749270837 | IFT172 | c.1222-84_1222-83insATC (n.1222-84_1222-83insATC) n.1511-84_1511-83insATC c.1159-84_1159-83insATC (n.1159-84_1159-83insATC) c.*885-84_*885-83insATC (n.*885-84_*885-83insATC) c.541-84_541-83insATC (n.541-84_541-83insATC) n.1302-84_1302-83insATC c.*920-84_*920-83insATC (n.*920-84_*920-83insATC) c.*512-84_*512-83insATC (n.*512-84_*512-83insATC) n.1462_1463insATC n.1168-84_1168-83insATC n.1354-84_1354-83insATC n.1247-84_1247-83insATC c.-229-84_-229-83insATC (n.-229-84_-229-83insATC) c.-601-84_-601-83insATC (n.-601-84_-601-83insATC) n.1277-84_1277-83insATC | |
| 2 | g.27477405_27477408del | CA2749270838 | IFT172 | c.1222-87_1222-84del (n.1222-87_1222-84del) n.1511-87_1511-84del c.1159-87_1159-84del (n.1159-87_1159-84del) c.*885-87_*885-84del (n.*885-87_*885-84del) c.541-87_541-84del (n.541-87_541-84del) n.1302-87_1302-84del c.*920-87_*920-84del (n.*920-87_*920-84del) c.*512-87_*512-84del (n.*512-87_*512-84del) n.1459_1462del n.1168-87_1168-84del n.1354-87_1354-84del n.1247-87_1247-84del c.-229-87_-229-84del (n.-229-87_-229-84del) c.-601-87_-601-84del (n.-601-87_-601-84del) n.1277-87_1277-84del | |
| 2 | g.27477405T>A | CA44513583 | IFT172 | c.1222-85A>T (n.1222-85A>T) n.1511-85A>T c.1159-85A>T (n.1159-85A>T) c.*885-85A>T (n.*885-85A>T) c.541-85A>T (n.541-85A>T) n.1302-85A>T c.*920-85A>T (n.*920-85A>T) c.*512-85A>T (n.*512-85A>T) n.1461A>T n.1168-85A>T n.1354-85A>T n.1247-85A>T c.-229-85A>T (n.-229-85A>T) c.-601-85A>T (n.-601-85A>T) n.1277-85A>T | dbSNP |
| 2 | g.27477405T>C | CA767392607 | IFT172 | c.1222-85A>G (n.1222-85A>G) n.1511-85A>G c.1159-85A>G (n.1159-85A>G) c.*885-85A>G (n.*885-85A>G) c.541-85A>G (n.541-85A>G) n.1302-85A>G c.*920-85A>G (n.*920-85A>G) c.*512-85A>G (n.*512-85A>G) n.1461A>G n.1168-85A>G n.1354-85A>G n.1247-85A>G c.-229-85A>G (n.-229-85A>G) c.-601-85A>G (n.-601-85A>G) n.1277-85A>G | dbSNP |
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| 2 | g.27477408_27477502del | CA2749270839 | IFT172 | c.1221+59_1222-86del (n.1221+59_1222-86del) n.1510+59_1511-86del c.1158+59_1159-86del (n.1158+59_1159-86del) c.*884+59_*885-86del (n.*884+59_*885-86del) c.540+59_541-86del (n.540+59_541-86del) n.1301+59_1302-86del c.*919+59_*920-86del (n.*919+59_*920-86del) c.*511+59_*512-86del (n.*511+59_*512-86del) n.1366_1460del n.1167+59_1168-86del n.1353+59_1354-86del n.1246+59_1247-86del c.-230+59_-229-86del (n.-230+59_-229-86del) c.-602+59_-601-86del (n.-602+59_-601-86del) n.1276+59_1277-86del | |
| 2 | g.27477406_27477407insAG | CA2749270840 | IFT172 | c.1222-87_1222-86insCT (n.1222-87_1222-86insCT) n.1511-87_1511-86insCT c.1159-87_1159-86insCT (n.1159-87_1159-86insCT) c.*885-87_*885-86insCT (n.*885-87_*885-86insCT) c.541-87_541-86insCT (n.541-87_541-86insCT) n.1302-87_1302-86insCT c.*920-87_*920-86insCT (n.*920-87_*920-86insCT) c.*512-87_*512-86insCT (n.*512-87_*512-86insCT) n.1459_1460insCT n.1168-87_1168-86insCT n.1354-87_1354-86insCT n.1247-87_1247-86insCT c.-229-87_-229-86insCT (n.-229-87_-229-86insCT) c.-601-87_-601-86insCT (n.-601-87_-601-86insCT) n.1277-87_1277-86insCT | |
| 2 | g.27477407C>A | CA1240296927 | IFT172 | c.1222-87G>T (n.1222-87G>T) n.1511-87G>T c.1159-87G>T (n.1159-87G>T) c.*885-87G>T (n.*885-87G>T) c.541-87G>T (n.541-87G>T) n.1302-87G>T c.*920-87G>T (n.*920-87G>T) c.*512-87G>T (n.*512-87G>T) n.1459G>T n.1168-87G>T n.1354-87G>T n.1247-87G>T c.-229-87G>T (n.-229-87G>T) c.-601-87G>T (n.-601-87G>T) n.1277-87G>T | dbSNP |
| 2 | g.27477407C= | CA1240296926 | IFT172 | c.1222-87G= (n.1222-87G=) n.1511-87G= c.1159-87G= (n.1159-87G=) c.*885-87G= (n.*885-87G=) c.541-87G= (n.541-87G=) n.1302-87G= c.*920-87G= (n.*920-87G=) c.*512-87G= (n.*512-87G=) n.1459G= n.1168-87G= n.1354-87G= n.1247-87G= c.-229-87G= (n.-229-87G=) c.-601-87G= (n.-601-87G=) n.1277-87G= | |
| 2 | g.27477407C>T | CA44513584 | IFT172 | c.1222-87G>A (n.1222-87G>A) n.1511-87G>A c.1159-87G>A (n.1159-87G>A) c.*885-87G>A (n.*885-87G>A) c.541-87G>A (n.541-87G>A) n.1302-87G>A c.*920-87G>A (n.*920-87G>A) c.*512-87G>A (n.*512-87G>A) n.1459G>A n.1168-87G>A n.1354-87G>A n.1247-87G>A c.-229-87G>A (n.-229-87G>A) c.-601-87G>A (n.-601-87G>A) n.1277-87G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477408C>A | CA2577139886 | IFT172 | c.1222-88G>T (n.1222-88G>T) n.1511-88G>T c.1159-88G>T (n.1159-88G>T) c.*885-88G>T (n.*885-88G>T) c.541-88G>T (n.541-88G>T) n.1302-88G>T c.*920-88G>T (n.*920-88G>T) c.*512-88G>T (n.*512-88G>T) n.1458G>T n.1168-88G>T n.1354-88G>T n.1247-88G>T c.-229-88G>T (n.-229-88G>T) c.-601-88G>T (n.-601-88G>T) n.1277-88G>T | |
| 2 | g.27477408C= | CA1240296928 | IFT172 | c.1222-88G= (n.1222-88G=) n.1511-88G= c.1159-88G= (n.1159-88G=) c.*885-88G= (n.*885-88G=) c.541-88G= (n.541-88G=) n.1302-88G= c.*920-88G= (n.*920-88G=) c.*512-88G= (n.*512-88G=) n.1458G= n.1168-88G= n.1354-88G= n.1247-88G= c.-229-88G= (n.-229-88G=) c.-601-88G= (n.-601-88G=) n.1277-88G= | |
| 2 | g.27477408C>T | CA1240296929 | IFT172 | c.1222-88G>A (n.1222-88G>A) n.1511-88G>A c.1159-88G>A (n.1159-88G>A) c.*885-88G>A (n.*885-88G>A) c.541-88G>A (n.541-88G>A) n.1302-88G>A c.*920-88G>A (n.*920-88G>A) c.*512-88G>A (n.*512-88G>A) n.1458G>A n.1168-88G>A n.1354-88G>A n.1247-88G>A c.-229-88G>A (n.-229-88G>A) c.-601-88G>A (n.-601-88G>A) n.1277-88G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27477410C>T | CA2658359099 | IFT172 | c.1222-90G>A (n.1222-90G>A) n.1511-90G>A c.1159-90G>A (n.1159-90G>A) c.*885-90G>A (n.*885-90G>A) c.541-90G>A (n.541-90G>A) n.1302-90G>A c.*920-90G>A (n.*920-90G>A) c.*512-90G>A (n.*512-90G>A) n.1456G>A n.1168-90G>A n.1354-90G>A n.1247-90G>A c.-229-90G>A (n.-229-90G>A) c.-601-90G>A (n.-601-90G>A) n.1277-90G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477410_27477411insAGAA | CA2749270841 | IFT172 | c.1222-91_1222-90insTTCT (n.1222-91_1222-90insTTCT) n.1511-91_1511-90insTTCT c.1159-91_1159-90insTTCT (n.1159-91_1159-90insTTCT) c.*885-91_*885-90insTTCT (n.*885-91_*885-90insTTCT) c.541-91_541-90insTTCT (n.541-91_541-90insTTCT) n.1302-91_1302-90insTTCT c.*920-91_*920-90insTTCT (n.*920-91_*920-90insTTCT) c.*512-91_*512-90insTTCT (n.*512-91_*512-90insTTCT) n.1455_1456insTTCT n.1168-91_1168-90insTTCT n.1354-91_1354-90insTTCT n.1247-91_1247-90insTTCT c.-229-91_-229-90insTTCT (n.-229-91_-229-90insTTCT) c.-601-91_-601-90insTTCT (n.-601-91_-601-90insTTCT) n.1277-91_1277-90insTTCT | |
| 2 | g.27477412T>A | CA2749270842 | IFT172 | c.1222-92A>T (n.1222-92A>T) n.1511-92A>T c.1159-92A>T (n.1159-92A>T) c.*885-92A>T (n.*885-92A>T) c.541-92A>T (n.541-92A>T) n.1302-92A>T c.*920-92A>T (n.*920-92A>T) c.*512-92A>T (n.*512-92A>T) n.1454A>T n.1168-92A>T n.1354-92A>T n.1247-92A>T c.-229-92A>T (n.-229-92A>T) c.-601-92A>T (n.-601-92A>T) n.1277-92A>T | |
| 2 | g.27477413T>C | CA2658359100 | IFT172 | c.1222-93A>G (n.1222-93A>G) n.1511-93A>G c.1159-93A>G (n.1159-93A>G) c.*885-93A>G (n.*885-93A>G) c.541-93A>G (n.541-93A>G) n.1302-93A>G c.*920-93A>G (n.*920-93A>G) c.*512-93A>G (n.*512-93A>G) n.1453A>G n.1168-93A>G n.1354-93A>G n.1247-93A>G c.-229-93A>G (n.-229-93A>G) c.-601-93A>G (n.-601-93A>G) n.1277-93A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477414_27477415insA | CA2749270843 | IFT172 | c.1222-95_1222-94insT (n.1222-95_1222-94insT) n.1511-95_1511-94insT c.1159-95_1159-94insT (n.1159-95_1159-94insT) c.*885-95_*885-94insT (n.*885-95_*885-94insT) c.541-95_541-94insT (n.541-95_541-94insT) n.1302-95_1302-94insT c.*920-95_*920-94insT (n.*920-95_*920-94insT) c.*512-95_*512-94insT (n.*512-95_*512-94insT) n.1451_1452insT n.1168-95_1168-94insT n.1354-95_1354-94insT n.1247-95_1247-94insT c.-229-95_-229-94insT (n.-229-95_-229-94insT) c.-601-95_-601-94insT (n.-601-95_-601-94insT) n.1277-95_1277-94insT | |
| 2 | g.27477415C>A | CA2658359101 | IFT172 | c.1222-95G>T (n.1222-95G>T) n.1511-95G>T c.1159-95G>T (n.1159-95G>T) c.*885-95G>T (n.*885-95G>T) c.541-95G>T (n.541-95G>T) n.1302-95G>T c.*920-95G>T (n.*920-95G>T) c.*512-95G>T (n.*512-95G>T) n.1451G>T n.1168-95G>T n.1354-95G>T n.1247-95G>T c.-229-95G>T (n.-229-95G>T) c.-601-95G>T (n.-601-95G>T) n.1277-95G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477415C= | CA1240296930 | IFT172 | c.1222-95G= (n.1222-95G=) n.1511-95G= c.1159-95G= (n.1159-95G=) c.*885-95G= (n.*885-95G=) c.541-95G= (n.541-95G=) n.1302-95G= c.*920-95G= (n.*920-95G=) c.*512-95G= (n.*512-95G=) n.1451G= n.1168-95G= n.1354-95G= n.1247-95G= c.-229-95G= (n.-229-95G=) c.-601-95G= (n.-601-95G=) n.1277-95G= | |
| 2 | g.27477415C>G | CA767392608 | IFT172 | c.1222-95G>C (n.1222-95G>C) n.1511-95G>C c.1159-95G>C (n.1159-95G>C) c.*885-95G>C (n.*885-95G>C) c.541-95G>C (n.541-95G>C) n.1302-95G>C c.*920-95G>C (n.*920-95G>C) c.*512-95G>C (n.*512-95G>C) n.1451G>C n.1168-95G>C n.1354-95G>C n.1247-95G>C c.-229-95G>C (n.-229-95G>C) c.-601-95G>C (n.-601-95G>C) n.1277-95G>C | dbSNP |
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| 2 | g.27477416T>C | CA2658359102 | IFT172 | c.1222-96A>G (n.1222-96A>G) n.1511-96A>G c.1159-96A>G (n.1159-96A>G) c.*885-96A>G (n.*885-96A>G) c.541-96A>G (n.541-96A>G) n.1302-96A>G c.*920-96A>G (n.*920-96A>G) c.*512-96A>G (n.*512-96A>G) n.1450A>G n.1168-96A>G n.1354-96A>G n.1247-96A>G c.-229-96A>G (n.-229-96A>G) c.-601-96A>G (n.-601-96A>G) n.1277-96A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477417C>T | CA2749270845 | IFT172 | c.1222-97G>A (n.1222-97G>A) n.1511-97G>A c.1159-97G>A (n.1159-97G>A) c.*885-97G>A (n.*885-97G>A) c.541-97G>A (n.541-97G>A) n.1302-97G>A c.*920-97G>A (n.*920-97G>A) c.*512-97G>A (n.*512-97G>A) n.1449G>A n.1168-97G>A n.1354-97G>A n.1247-97G>A c.-229-97G>A (n.-229-97G>A) c.-601-97G>A (n.-601-97G>A) n.1277-97G>A | |
| 2 | g.27477418C>A | CA2749270846 | IFT172 | c.1222-98G>T (n.1222-98G>T) n.1511-98G>T c.1159-98G>T (n.1159-98G>T) c.*885-98G>T (n.*885-98G>T) c.541-98G>T (n.541-98G>T) n.1302-98G>T c.*920-98G>T (n.*920-98G>T) c.*512-98G>T (n.*512-98G>T) n.1448G>T n.1168-98G>T n.1354-98G>T n.1247-98G>T c.-229-98G>T (n.-229-98G>T) c.-601-98G>T (n.-601-98G>T) n.1277-98G>T | |
| 2 | g.27477418_27477419insACA | CA2749270847 | IFT172 | c.1222-99_1222-98insTGT (n.1222-99_1222-98insTGT) n.1511-99_1511-98insTGT c.1159-99_1159-98insTGT (n.1159-99_1159-98insTGT) c.*885-99_*885-98insTGT (n.*885-99_*885-98insTGT) c.541-99_541-98insTGT (n.541-99_541-98insTGT) n.1302-99_1302-98insTGT c.*920-99_*920-98insTGT (n.*920-99_*920-98insTGT) c.*512-99_*512-98insTGT (n.*512-99_*512-98insTGT) n.1447_1448insTGT n.1168-99_1168-98insTGT n.1354-99_1354-98insTGT n.1247-99_1247-98insTGT c.-229-99_-229-98insTGT (n.-229-99_-229-98insTGT) c.-601-99_-601-98insTGT (n.-601-99_-601-98insTGT) n.1277-99_1277-98insTGT | |
| 2 | g.27477419T>G | CA2658359103 | IFT172 | c.1222-99A>C (n.1222-99A>C) n.1511-99A>C c.1159-99A>C (n.1159-99A>C) c.*885-99A>C (n.*885-99A>C) c.541-99A>C (n.541-99A>C) n.1302-99A>C c.*920-99A>C (n.*920-99A>C) c.*512-99A>C (n.*512-99A>C) n.1447A>C n.1168-99A>C n.1354-99A>C n.1247-99A>C c.-229-99A>C (n.-229-99A>C) c.-601-99A>C (n.-601-99A>C) n.1277-99A>C | gnomAD v4 |