Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1374T>G
 gnomAD v4
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n.1399T>C
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n.1643T>C
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c.-132T>C (n.-132T>C)
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.1374T>C
2g.27477223A>TCA346393302IFT172c.1319T>A (p.Leu440His)
n.1608T>A
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n.1399T>A
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n.1643T>A
n.1265T>A
n.1451T>A
n.1344T>A
c.-132T>A (n.-132T>A)
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.1374T>A
2g.27477224G>ACA346393303IFT172c.1318C>T (p.Leu440Phe)
n.1607C>T
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n.1398C>T
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c.-505C>T (n.-505C>T)
n.1373C>T
 gnomAD v4
2g.27477224G>CCA346393304IFT172c.1318C>G (p.Leu440Val)
n.1607C>G
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n.1398C>G
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n.1642C>G
n.1264C>G
n.1450C>G
n.1343C>G
c.-133C>G (n.-133C>G)
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n.1373C>G
 gnomAD v4
2g.27477224G>TCA346393308IFT172c.1318C>A (p.Leu440Ile)
n.1607C>A
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.1398C>A
c.*1016C>A (n.*1016C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1642C>A
n.1264C>A
n.1450C>A
n.1343C>A
c.-133C>A (n.-133C>A)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.1373C>A
2g.27477225G>ACA425412235IFT172c.1317C>T (p.His439=)
n.1606C>T
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c.*980C>T (n.*980C>T)
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n.1397C>T
c.*1015C>T (n.*1015C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
n.1641C>T
n.1263C>T
n.1449C>T
n.1342C>T
c.-134C>T (n.-134C>T)
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.1372C>T
2g.27477225G>CCA346393312IFT172c.1317C>G (p.His439Gln)
n.1606C>G
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n.1397C>G
c.*1015C>G (n.*1015C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
n.1641C>G
n.1263C>G
n.1449C>G
n.1342C>G
c.-134C>G (n.-134C>G)
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.1372C>G
2g.27477225G>TCA346393314IFT172c.1317C>A (p.His439Gln)
n.1606C>A
c.1254C>A (p.His418Gln)
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.636C>A (p.His212Gln)
n.1397C>A
c.*1015C>A (n.*1015C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
n.1641C>A
n.1263C>A
n.1449C>A
n.1342C>A
c.-134C>A (n.-134C>A)
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.1372C>A
2g.27477225_27477226insCCA2658359067IFT172c.1316_1317insG (p.His439GlnfsTer8)
n.1605_1606insG
c.1253_1254insG (p.His418GlnfsTer8)
c.*979_*980insG (n.*979_*980insG)
c.635_636insG (p.His212GlnfsTer8)
n.1396_1397insG
c.1316_1317insG (p.His439GlnfsTer7)
c.*1014_*1015insG (n.*1014_*1015insG)
c.*606_*607insG (n.*606_*607insG)
n.1640_1641insG
n.1262_1263insG
n.1448_1449insG
n.1341_1342insG
c.-135_-134insG (n.-135_-134insG)
c.-507_-506insG (n.-507_-506insG)
n.1371_1372insG
 gnomAD v4
2g.27477226T>ACA346393315IFT172c.1316A>T (p.His439Leu)
n.1605A>T
c.1253A>T (p.His418Leu)
c.*979A>T (n.*979A>T)
c.635A>T (p.His212Leu)
n.1396A>T
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1640A>T
n.1262A>T
n.1448A>T
n.1341A>T
c.-135A>T (n.-135A>T)
c.-507A>T (n.-507A>T)
n.1371A>T
2g.27477226T>CCA346393317IFT172c.1316A>G (p.His439Arg)
n.1605A>G
c.1253A>G (p.His418Arg)
c.*979A>G (n.*979A>G)
c.635A>G (p.His212Arg)
n.1396A>G
c.*1014A>G (n.*1014A>G)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1640A>G
n.1262A>G
n.1448A>G
n.1341A>G
c.-135A>G (n.-135A>G)
c.-507A>G (n.-507A>G)
n.1371A>G
2g.27477226T>GCA346393318IFT172c.1316A>C (p.His439Pro)
n.1605A>C
c.1253A>C (p.His418Pro)
c.*979A>C (n.*979A>C)
c.635A>C (p.His212Pro)
n.1396A>C
c.*1014A>C (n.*1014A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1640A>C
n.1262A>C
n.1448A>C
n.1341A>C
c.-135A>C (n.-135A>C)
c.-507A>C (n.-507A>C)
n.1371A>C
2g.27477226dupCA2658359068IFT172c.1316dup (p.His439GlnfsTer8)
n.1605dup
c.1253dup (p.His418GlnfsTer8)
c.*979dup (n.*979dup)
c.635dup (p.His212GlnfsTer8)
n.1396dup
c.1316dup (p.His439GlnfsTer7)
c.*1014dup (n.*1014dup)
c.*606dup (n.*606dup)
n.1640dup
n.1262dup
n.1448dup
n.1341dup
c.-135dup (n.-135dup)
c.-507dup (n.-507dup)
n.1371dup
 gnomAD v4
2g.27477227G>ACA1580711IFT172c.1315C>T (p.His439Tyr)
n.1604C>T
c.1252C>T (p.His418Tyr)
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.634C>T (p.His212Tyr)
n.1395C>T
c.*1013C>T (n.*1013C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1639C>T
n.1261C>T
n.1447C>T
n.1340C>T
c.-136C>T (n.-136C>T)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.1370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477227G>CCA346393326IFT172c.1315C>G (p.His439Asp)
n.1604C>G
c.1252C>G (p.His418Asp)
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.634C>G (p.His212Asp)
n.1395C>G
c.*1013C>G (n.*1013C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1639C>G
n.1261C>G
n.1447C>G
n.1340C>G
c.-136C>G (n.-136C>G)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.1370C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477227G=CA1240296847IFT172c.1315C= (p.His439=)
n.1604C=
c.1252C= (p.His418=)
c.*978C= (n.*978C=)
c.634C= (p.His212=)
n.1395C=
c.*1013C= (n.*1013C=)
c.*605C= (n.*605C=)
n.1639C=
n.1261C=
n.1447C=
n.1340C=
c.-136C= (n.-136C=)
c.-508C= (n.-508C=)
n.1370C=
2g.27477227G>TCA346393322IFT172c.1315C>A (p.His439Asn)
n.1604C>A
c.1252C>A (p.His418Asn)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.634C>A (p.His212Asn)
n.1395C>A
c.*1013C>A (n.*1013C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1639C>A
n.1261C>A
n.1447C>A
n.1340C>A
c.-136C>A (n.-136C>A)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.1370C>A
 gnomAD v4
2g.27477231dupCA2580066246IFT172c.1315dup (p.His439ProfsTer8)
n.1604dup
c.1252dup (p.His418ProfsTer8)
c.*978dup (n.*978dup)
c.634dup (p.His212ProfsTer8)
n.1395dup
c.1315dup (p.His439ProfsTer7)
c.*1013dup (n.*1013dup)
c.*605dup (n.*605dup)
n.1639dup
n.1261dup
n.1447dup
n.1340dup
c.-136dup (n.-136dup)
c.-508dup (n.-508dup)
n.1370dup
 ClinVar
2g.27477230_27477231dupCA2577139873IFT172c.1314_1315dup (p.His439ProfsTer?)
n.1603_1604dup
c.1251_1252dup (p.His418ProfsTer?)
c.*977_*978dup (n.*977_*978dup)
c.633_634dup (p.His212ProfsTer?)
n.1394_1395dup
c.*1012_*1013dup (n.*1012_*1013dup)
c.*604_*605dup (n.*604_*605dup)
n.1638_1639dup
n.1260_1261dup
n.1446_1447dup
n.1339_1340dup
c.-137_-136dup (n.-137_-136dup)
c.-509_-508dup (n.-509_-508dup)
n.1369_1370dup
2g.27477228G>ACA425412241IFT172c.1314C>T (p.Pro438=)
n.1603C>T
c.1251C>T (p.Pro417=)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.633C>T (p.Pro211=)
n.1394C>T
c.*1012C>T (n.*1012C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
n.1638C>T
n.1260C>T
n.1446C>T
n.1339C>T
c.-137C>T (n.-137C>T)
c.-509C>T (n.-509C>T)
n.1369C>T
2g.27477228G>CCA425412243IFT172c.1314C>G (p.Pro438=)
n.1603C>G
c.1251C>G (p.Pro417=)
c.*977C>G (n.*977C>G)
c.633C>G (p.Pro211=)
n.1394C>G
c.*1012C>G (n.*1012C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
n.1638C>G
n.1260C>G
n.1446C>G
n.1339C>G
c.-137C>G (n.-137C>G)
c.-509C>G (n.-509C>G)
n.1369C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477228G=CA1240296848IFT172c.1314C= (p.Pro438=)
n.1603C=
c.1251C= (p.Pro417=)
c.*977C= (n.*977C=)
c.633C= (p.Pro211=)
n.1394C=
c.*1012C= (n.*1012C=)
c.*604C= (n.*604C=)
n.1638C=
n.1260C=
n.1446C=
n.1339C=
c.-137C= (n.-137C=)
c.-509C= (n.-509C=)
n.1369C=
2g.27477228G>TCA425412242IFT172c.1314C>A (p.Pro438=)
n.1603C>A
c.1251C>A (p.Pro417=)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.633C>A (p.Pro211=)
n.1394C>A
c.*1012C>A (n.*1012C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
n.1638C>A
n.1260C>A
n.1446C>A
n.1339C>A
c.-137C>A (n.-137C>A)
c.-509C>A (n.-509C>A)
n.1369C>A
2g.27477229G>ACA1580712IFT172c.1313C>T (p.Pro438Leu)
n.1602C>T
c.1250C>T (p.Pro417Leu)
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.632C>T (p.Pro211Leu)
n.1393C>T
c.*1011C>T (n.*1011C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1637C>T
n.1259C>T
n.1445C>T
n.1338C>T
c.-138C>T (n.-138C>T)
c.-510C>T (n.-510C>T)
n.1368C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477229G>CCA346393329IFT172c.1313C>G (p.Pro438Arg)
n.1602C>G
c.1250C>G (p.Pro417Arg)
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.632C>G (p.Pro211Arg)
n.1393C>G
c.*1011C>G (n.*1011C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1637C>G
n.1259C>G
n.1445C>G
n.1338C>G
c.-138C>G (n.-138C>G)
c.-510C>G (n.-510C>G)
n.1368C>G
2g.27477229G=CA1240296849IFT172c.1313C= (p.Pro438=)
n.1602C=
c.1250C= (p.Pro417=)
c.*976C= (n.*976C=)
c.632C= (p.Pro211=)
n.1393C=
c.*1011C= (n.*1011C=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.1637C=
n.1259C=
n.1445C=
n.1338C=
c.-138C= (n.-138C=)
c.-510C= (n.-510C=)
n.1368C=
2g.27477229G>TCA346393334IFT172c.1313C>A (p.Pro438His)
n.1602C>A
c.1250C>A (p.Pro417His)
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.632C>A (p.Pro211His)
n.1393C>A
c.*1011C>A (n.*1011C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1637C>A
n.1259C>A
n.1445C>A
n.1338C>A
c.-138C>A (n.-138C>A)
c.-510C>A (n.-510C>A)
n.1368C>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27477230G>ACA346393337IFT172c.1312C>T (p.Pro438Ser)
n.1601C>T
c.1249C>T (p.Pro417Ser)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.631C>T (p.Pro211Ser)
n.1392C>T
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.*602C>T (n.*602C>T)
n.1636C>T
n.1258C>T
n.1444C>T
n.1337C>T
c.-139C>T (n.-139C>T)
c.-511C>T (n.-511C>T)
n.1367C>T
 gnomAD v4
2g.27477230G>CCA346393341IFT172c.1312C>G (p.Pro438Ala)
n.1601C>G
c.1249C>G (p.Pro417Ala)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.631C>G (p.Pro211Ala)
n.1392C>G
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.*602C>G (n.*602C>G)
n.1636C>G
n.1258C>G
n.1444C>G
n.1337C>G
c.-139C>G (n.-139C>G)
c.-511C>G (n.-511C>G)
n.1367C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477230G=CA1240296850IFT172c.1312C= (p.Pro438=)
n.1601C=
c.1249C= (p.Pro417=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.631C= (p.Pro211=)
n.1392C=
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.*602C= (n.*602C=)
n.1636C=
n.1258C=
n.1444C=
n.1337C=
c.-139C= (n.-139C=)
c.-511C= (n.-511C=)
n.1367C=
2g.27477230G>TCA346393344IFT172c.1312C>A (p.Pro438Thr)
n.1601C>A
c.1249C>A (p.Pro417Thr)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.631C>A (p.Pro211Thr)
n.1392C>A
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.*602C>A (n.*602C>A)
n.1636C>A
n.1258C>A
n.1444C>A
n.1337C>A
c.-139C>A (n.-139C>A)
c.-511C>A (n.-511C>A)
n.1367C>A
 dbSNP
2g.27477231G>ACA425412245IFT172c.1311C>T (p.Asn437=)
n.1600C>T
c.1248C>T (p.Asn416=)
c.*974C>T (n.*974C>T)
c.630C>T (p.Asn210=)
n.1391C>T
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
c.*601C>T (n.*601C>T)
n.1635C>T
n.1257C>T
n.1443C>T
n.1336C>T
c.-140C>T (n.-140C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.1366C>T
 ClinVar gnomAD v4
2g.27477231G>CCA346393345IFT172c.1311C>G (p.Asn437Lys)
n.1600C>G
c.1248C>G (p.Asn416Lys)
c.*974C>G (n.*974C>G)
c.630C>G (p.Asn210Lys)
n.1391C>G
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
c.*601C>G (n.*601C>G)
n.1635C>G
n.1257C>G
n.1443C>G
n.1336C>G
c.-140C>G (n.-140C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.1366C>G
2g.27477231G=CA1240296851IFT172c.1311C= (p.Asn437=)
n.1600C=
c.1248C= (p.Asn416=)
c.*974C= (n.*974C=)
c.630C= (p.Asn210=)
n.1391C=
c.*1009C= (n.*1009C=)
c.*601C= (n.*601C=)
n.1635C=
n.1257C=
n.1443C=
n.1336C=
c.-140C= (n.-140C=)
c.-512C= (n.-512C=)
n.1366C=
2g.27477231G>TCA346393348IFT172c.1311C>A (p.Asn437Lys)
n.1600C>A
c.1248C>A (p.Asn416Lys)
c.*974C>A (n.*974C>A)
c.630C>A (p.Asn210Lys)
n.1391C>A
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
c.*601C>A (n.*601C>A)
n.1635C>A
n.1257C>A
n.1443C>A
n.1336C>A
c.-140C>A (n.-140C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.1366C>A
2g.27477232T>ACA346393364IFT172c.1310A>T (p.Asn437Ile)
n.1599A>T
c.1247A>T (p.Asn416Ile)
c.*973A>T (n.*973A>T)
c.629A>T (p.Asn210Ile)
n.1390A>T
c.*1008A>T (n.*1008A>T)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1634A>T
n.1256A>T
n.1442A>T
n.1335A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
c.-513A>T (n.-513A>T)
n.1365A>T
2g.27477232T>CCA346393366IFT172c.1310A>G (p.Asn437Ser)
n.1599A>G
c.1247A>G (p.Asn416Ser)
c.*973A>G (n.*973A>G)
c.629A>G (p.Asn210Ser)
n.1390A>G
c.*1008A>G (n.*1008A>G)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1634A>G
n.1256A>G
n.1442A>G
n.1335A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
c.-513A>G (n.-513A>G)
n.1365A>G
2g.27477232T>GCA346393369IFT172c.1310A>C (p.Asn437Thr)
n.1599A>C
c.1247A>C (p.Asn416Thr)
c.*973A>C (n.*973A>C)
c.629A>C (p.Asn210Thr)
n.1390A>C
c.*1008A>C (n.*1008A>C)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1634A>C
n.1256A>C
n.1442A>C
n.1335A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
c.-513A>C (n.-513A>C)
n.1365A>C
2g.27477233_27477234insTTTCA1580713IFT172c.1310_1311insAAA (p.Met436_Asn437insLys)
n.1599_1600insAAA
c.1247_1248insAAA (p.Met415_Asn416insLys)
c.*973_*974insAAA (n.*973_*974insAAA)
c.629_630insAAA (p.Met209_Asn210insLys)
n.1390_1391insAAA
c.*1008_*1009insAAA (n.*1008_*1009insAAA)
c.*600_*601insAAA (n.*600_*601insAAA)
n.1634_1635insAAA
n.1256_1257insAAA
n.1442_1443insAAA
n.1335_1336insAAA
c.-141_-140insAAA (n.-141_-140insAAA)
c.-513_-512insAAA (n.-513_-512insAAA)
n.1365_1366insAAA
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477233T>ACA346393379IFT172c.1309A>T (p.Asn437Tyr)
n.1598A>T
c.1246A>T (p.Asn416Tyr)
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.628A>T (p.Asn210Tyr)
n.1389A>T
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1633A>T
n.1255A>T
n.1441A>T
n.1334A>T
c.-142A>T (n.-142A>T)
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.1364A>T
2g.27477233T>CCA346393387IFT172c.1309A>G (p.Asn437Asp)
n.1598A>G
c.1246A>G (p.Asn416Asp)
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.628A>G (p.Asn210Asp)
n.1389A>G
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1633A>G
n.1255A>G
n.1441A>G
n.1334A>G
c.-142A>G (n.-142A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.1364A>G
2g.27477233T>GCA346393390IFT172c.1309A>C (p.Asn437His)
n.1598A>C
c.1246A>C (p.Asn416His)
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.628A>C (p.Asn210His)
n.1389A>C
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1633A>C
n.1255A>C
n.1441A>C
n.1334A>C
c.-142A>C (n.-142A>C)
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.1364A>C
2g.27477234C>ACA346393405IFT172c.1308G>T (p.Met436Ile)
n.1597G>T
c.1245G>T (p.Met415Ile)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.627G>T (p.Met209Ile)
n.1388G>T
c.*1006G>T (n.*1006G>T)
c.*598G>T (n.*598G>T)
n.1632G>T
n.1254G>T
n.1440G>T
n.1333G>T
c.-143G>T (n.-143G>T)
c.-515G>T (n.-515G>T)
n.1363G>T
2g.27477234C>GCA346393394IFT172c.1308G>C (p.Met436Ile)
n.1597G>C
c.1245G>C (p.Met415Ile)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.627G>C (p.Met209Ile)
n.1388G>C
c.*1006G>C (n.*1006G>C)
c.*598G>C (n.*598G>C)
n.1632G>C
n.1254G>C
n.1440G>C
n.1333G>C
c.-143G>C (n.-143G>C)
c.-515G>C (n.-515G>C)
n.1363G>C
2g.27477234C>TCA346393402IFT172c.1308G>A (p.Met436Ile)
n.1597G>A
c.1245G>A (p.Met415Ile)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.627G>A (p.Met209Ile)
n.1388G>A
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.*598G>A (n.*598G>A)
n.1632G>A
n.1254G>A
n.1440G>A
n.1333G>A
c.-143G>A (n.-143G>A)
c.-515G>A (n.-515G>A)
n.1363G>A
2g.27477235A>CCA346393410IFT172c.1307T>G (p.Met436Arg)
n.1596T>G
c.1244T>G (p.Met415Arg)
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.626T>G (p.Met209Arg)
n.1387T>G
c.*1005T>G (n.*1005T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
n.1631T>G
n.1253T>G
n.1439T>G
n.1332T>G
c.-144T>G (n.-144T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
n.1362T>G
2g.27477235A>GCA346393411IFT172c.1307T>C (p.Met436Thr)
n.1596T>C
c.1244T>C (p.Met415Thr)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.626T>C (p.Met209Thr)
n.1387T>C
c.*1005T>C (n.*1005T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
n.1631T>C
n.1253T>C
n.1439T>C
n.1332T>C
c.-144T>C (n.-144T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
n.1362T>C
2g.27477235A>TCA346393412IFT172c.1307T>A (p.Met436Lys)
n.1596T>A
c.1244T>A (p.Met415Lys)
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.626T>A (p.Met209Lys)
n.1387T>A
c.*1005T>A (n.*1005T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
n.1631T>A
n.1253T>A
n.1439T>A
n.1332T>A
c.-144T>A (n.-144T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
n.1362T>A
2g.27477236T>ACA346393416IFT172c.1306A>T (p.Met436Leu)
n.1595A>T
c.1243A>T (p.Met415Leu)
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.625A>T (p.Met209Leu)
n.1386A>T
c.*1004A>T (n.*1004A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1630A>T
n.1252A>T
n.1438A>T
n.1331A>T
c.-145A>T (n.-145A>T)
c.-517A>T (n.-517A>T)
n.1361A>T
2g.27477236T>CCA1580714IFT172c.1306A>G (p.Met436Val)
n.1595A>G
c.1243A>G (p.Met415Val)
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.625A>G (p.Met209Val)
n.1386A>G
c.*1004A>G (n.*1004A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1630A>G
n.1252A>G
n.1438A>G
n.1331A>G
c.-145A>G (n.-145A>G)
c.-517A>G (n.-517A>G)
n.1361A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477236T>GCA346393419IFT172c.1306A>C (p.Met436Leu)
n.1595A>C
c.1243A>C (p.Met415Leu)
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.625A>C (p.Met209Leu)
n.1386A>C
c.*1004A>C (n.*1004A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1630A>C
n.1252A>C
n.1438A>C
n.1331A>C
c.-145A>C (n.-145A>C)
c.-517A>C (n.-517A>C)
n.1361A>C
2g.27477236T=CA1240296852IFT172c.1306A= (p.Met436=)
n.1595A=
c.1243A= (p.Met415=)
c.*969A= (n.*969A=)
c.625A= (p.Met209=)
n.1386A=
c.*1004A= (n.*1004A=)
c.*596A= (n.*596A=)
n.1630A=
n.1252A=
n.1438A=
n.1331A=
c.-145A= (n.-145A=)
c.-517A= (n.-517A=)
n.1361A=
2g.27477237G>ACA425412250IFT172c.1305C>T (p.Phe435=)
n.1594C>T
c.1242C>T (p.Phe414=)
c.*968C>T (n.*968C>T)
c.624C>T (p.Phe208=)
n.1385C>T
c.*1003C>T (n.*1003C>T)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.1629C>T
n.1251C>T
n.1437C>T
n.1330C>T
c.-146C>T (n.-146C>T)
c.-518C>T (n.-518C>T)
n.1360C>T
2g.27477237G>CCA346393421IFT172c.1305C>G (p.Phe435Leu)
n.1594C>G
c.1242C>G (p.Phe414Leu)
c.*968C>G (n.*968C>G)
c.624C>G (p.Phe208Leu)
n.1385C>G
c.*1003C>G (n.*1003C>G)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.1629C>G
n.1251C>G
n.1437C>G
n.1330C>G
c.-146C>G (n.-146C>G)
c.-518C>G (n.-518C>G)
n.1360C>G
2g.27477237G=CA1240296853IFT172c.1305C= (p.Phe435=)
n.1594C=
c.1242C= (p.Phe414=)
c.*968C= (n.*968C=)
c.624C= (p.Phe208=)
n.1385C=
c.*1003C= (n.*1003C=)
c.*595C= (n.*595C=)
n.1629C=
n.1251C=
n.1437C=
n.1330C=
c.-146C= (n.-146C=)
c.-518C= (n.-518C=)
n.1360C=
2g.27477237G>TCA346393424IFT172c.1305C>A (p.Phe435Leu)
n.1594C>A
c.1242C>A (p.Phe414Leu)
c.*968C>A (n.*968C>A)
c.624C>A (p.Phe208Leu)
n.1385C>A
c.*1003C>A (n.*1003C>A)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.1629C>A
n.1251C>A
n.1437C>A
n.1330C>A
c.-146C>A (n.-146C>A)
c.-518C>A (n.-518C>A)
n.1360C>A
2g.27477237_27477238insCCCA1240296856IFT172c.1304_1305insGG (p.Phe435LeufsTer3)
n.1593_1594insGG
c.1241_1242insGG (p.Phe414LeufsTer3)
c.*967_*968insGG (n.*967_*968insGG)
c.623_624insGG (p.Phe208LeufsTer3)
n.1384_1385insGG
c.*1002_*1003insGG (n.*1002_*1003insGG)
c.*594_*595insGG (n.*594_*595insGG)
n.1628_1629insGG
n.1250_1251insGG
n.1436_1437insGG
n.1329_1330insGG
c.-147_-146insGG (n.-147_-146insGG)
c.-519_-518insGG (n.-519_-518insGG)
n.1359_1360insGG
 dbSNP
2g.27477237_27477238insCCTATCA1240296855IFT172c.1304_1305insATAGG (p.Phe435LeufsTer2)
n.1593_1594insATAGG
c.1241_1242insATAGG (p.Phe414LeufsTer2)
c.*967_*968insATAGG (n.*967_*968insATAGG)
c.623_624insATAGG (p.Phe208LeufsTer2)
n.1384_1385insATAGG
c.*1002_*1003insATAGG (n.*1002_*1003insATAGG)
c.*594_*595insATAGG (n.*594_*595insATAGG)
n.1628_1629insATAGG
n.1250_1251insATAGG
n.1436_1437insATAGG
n.1329_1330insATAGG
c.-147_-146insATAGG (n.-147_-146insATAGG)
c.-519_-518insATAGG (n.-519_-518insATAGG)
n.1359_1360insATAGG
 dbSNP
2g.27477238A=CA1240296854IFT172c.1304T= (p.Phe435=)
n.1593T=
c.1241T= (p.Phe414=)
c.*967T= (n.*967T=)
c.623T= (p.Phe208=)
n.1384T=
c.*1002T= (n.*1002T=)
c.*594T= (n.*594T=)
n.1628T=
n.1250T=
n.1436T=
n.1329T=
c.-147T= (n.-147T=)
c.-519T= (n.-519T=)
n.1359T=
2g.27477238A>CCA346393435IFT172c.1304T>G (p.Phe435Cys)
n.1593T>G
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.623T>G (p.Phe208Cys)
n.1384T>G
c.*1002T>G (n.*1002T>G)
c.*594T>G (n.*594T>G)
n.1628T>G
n.1250T>G
n.1436T>G
n.1329T>G
c.-147T>G (n.-147T>G)
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.1359T>G
 gnomAD v4
2g.27477238A>GCA346393437IFT172c.1304T>C (p.Phe435Ser)
n.1593T>C
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.623T>C (p.Phe208Ser)
n.1384T>C
c.*1002T>C (n.*1002T>C)
c.*594T>C (n.*594T>C)
n.1628T>C
n.1250T>C
n.1436T>C
n.1329T>C
c.-147T>C (n.-147T>C)
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.1359T>C
2g.27477238A>TCA346393443IFT172c.1304T>A (p.Phe435Tyr)
n.1593T>A
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.*967T>A (n.*967T>A)
c.623T>A (p.Phe208Tyr)
n.1384T>A
c.*1002T>A (n.*1002T>A)
c.*594T>A (n.*594T>A)
n.1628T>A
n.1250T>A
n.1436T>A
n.1329T>A
c.-147T>A (n.-147T>A)
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.1359T>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.27477239A=CA1240296857IFT172c.1303T= (p.Phe435=)
n.1592T=
c.1240T= (p.Phe414=)
c.*966T= (n.*966T=)
c.622T= (p.Phe208=)
n.1383T=
c.*1001T= (n.*1001T=)
c.*593T= (n.*593T=)
n.1627T=
n.1249T=
n.1435T=
n.1328T=
c.-148T= (n.-148T=)
c.-520T= (n.-520T=)
n.1358T=
2g.27477239A>CCA346393446IFT172c.1303T>G (p.Phe435Val)
n.1592T>G
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.*966T>G (n.*966T>G)
c.622T>G (p.Phe208Val)
n.1383T>G
c.*1001T>G (n.*1001T>G)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1627T>G
n.1249T>G
n.1435T>G
n.1328T>G
c.-148T>G (n.-148T>G)
c.-520T>G (n.-520T>G)
n.1358T>G
2g.27477239A>GCA346393447IFT172c.1303T>C (p.Phe435Leu)
n.1592T>C
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.*966T>C (n.*966T>C)
c.622T>C (p.Phe208Leu)
n.1383T>C
c.*1001T>C (n.*1001T>C)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1627T>C
n.1249T>C
n.1435T>C
n.1328T>C
c.-148T>C (n.-148T>C)
c.-520T>C (n.-520T>C)
n.1358T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477239A>TCA346393445IFT172c.1303T>A (p.Phe435Ile)
n.1592T>A
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.*966T>A (n.*966T>A)
c.622T>A (p.Phe208Ile)
n.1383T>A
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1627T>A
n.1249T>A
n.1435T>A
n.1328T>A
c.-148T>A (n.-148T>A)
c.-520T>A (n.-520T>A)
n.1358T>A
2g.27477240T>ACA346393450IFT172c.1302A>T (p.Glu434Asp)
n.1591A>T
c.1239A>T (p.Glu413Asp)
c.*965A>T (n.*965A>T)
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.1382A>T
c.*1000A>T (n.*1000A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
n.1626A>T
n.1248A>T
n.1434A>T
n.1327A>T
c.-149A>T (n.-149A>T)
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.1357A>T
2g.27477240T>CCA425412258IFT172c.1302A>G (p.Glu434=)
n.1591A>G
c.1239A>G (p.Glu413=)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.621A>G (p.Glu207=)
n.1382A>G
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
n.1626A>G
n.1248A>G
n.1434A>G
n.1327A>G
c.-149A>G (n.-149A>G)
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.1357A>G
2g.27477240T>GCA346393455IFT172c.1302A>C (p.Glu434Asp)
n.1591A>C
c.1239A>C (p.Glu413Asp)
c.*965A>C (n.*965A>C)
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.1382A>C
c.*1000A>C (n.*1000A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
n.1626A>C
n.1248A>C
n.1434A>C
n.1327A>C
c.-149A>C (n.-149A>C)
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.1357A>C
2g.27477241T>ACA346393463IFT172c.1301A>T (p.Glu434Val)
n.1590A>T
c.1238A>T (p.Glu413Val)
c.*964A>T (n.*964A>T)
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.1381A>T
c.*999A>T (n.*999A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1625A>T
n.1247A>T
n.1433A>T
n.1326A>T
c.-150A>T (n.-150A>T)
c.-522A>T (n.-522A>T)
n.1356A>T
2g.27477241T>CCA346393467IFT172c.1301A>G (p.Glu434Gly)
n.1590A>G
c.1238A>G (p.Glu413Gly)
c.*964A>G (n.*964A>G)
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.1381A>G
c.*999A>G (n.*999A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1625A>G
n.1247A>G
n.1433A>G
n.1326A>G
c.-150A>G (n.-150A>G)
c.-522A>G (n.-522A>G)
n.1356A>G
2g.27477241T>GCA346393469IFT172c.1301A>C (p.Glu434Ala)
n.1590A>C
c.1238A>C (p.Glu413Ala)
c.*964A>C (n.*964A>C)
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.1381A>C
c.*999A>C (n.*999A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1625A>C
n.1247A>C
n.1433A>C
n.1326A>C
c.-150A>C (n.-150A>C)
c.-522A>C (n.-522A>C)
n.1356A>C
2g.27477242C>ACA346393471IFT172c.1300G>T (p.Glu434Ter)
n.1589G>T
c.1237G>T (p.Glu413Ter)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.1380G>T
c.*998G>T (n.*998G>T)
c.*590G>T (n.*590G>T)
n.1624G>T
n.1246G>T
n.1432G>T
n.1325G>T
c.-151G>T (n.-151G>T)
c.-523G>T (n.-523G>T)
n.1355G>T
2g.27477242C>GCA346393473IFT172c.1300G>C (p.Glu434Gln)
n.1589G>C
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.*963G>C (n.*963G>C)
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.1380G>C
c.*998G>C (n.*998G>C)
c.*590G>C (n.*590G>C)
n.1624G>C
n.1246G>C
n.1432G>C
n.1325G>C
c.-151G>C (n.-151G>C)
c.-523G>C (n.-523G>C)
n.1355G>C
2g.27477242C>TCA346393478IFT172c.1300G>A (p.Glu434Lys)
n.1589G>A
c.1237G>A (p.Glu413Lys)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.1380G>A
c.*998G>A (n.*998G>A)
c.*590G>A (n.*590G>A)
n.1624G>A
n.1246G>A
n.1432G>A
n.1325G>A
c.-151G>A (n.-151G>A)
c.-523G>A (n.-523G>A)
n.1355G>A
2g.27477243A=CA1240296858IFT172c.1299T= (p.Thr433=)
n.1588T=
c.1236T= (p.Thr412=)
c.*962T= (n.*962T=)
c.618T= (p.Thr206=)
n.1379T=
c.*997T= (n.*997T=)
c.*589T= (n.*589T=)
n.1623T=
n.1245T=
n.1431T=
n.1324T=
c.-152T= (n.-152T=)
c.-524T= (n.-524T=)
n.1354T=
2g.27477243A>CCA425412262IFT172c.1299T>G (p.Thr433=)
n.1588T>G
c.1236T>G (p.Thr412=)
c.*962T>G (n.*962T>G)
c.618T>G (p.Thr206=)
n.1379T>G
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1623T>G
n.1245T>G
n.1431T>G
n.1324T>G
c.-152T>G (n.-152T>G)
c.-524T>G (n.-524T>G)
n.1354T>G
2g.27477243A>GCA425412260IFT172c.1299T>C (p.Thr433=)
n.1588T>C
c.1236T>C (p.Thr412=)
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.618T>C (p.Thr206=)
n.1379T>C
c.*997T>C (n.*997T>C)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1623T>C
n.1245T>C
n.1431T>C
n.1324T>C
c.-152T>C (n.-152T>C)
c.-524T>C (n.-524T>C)
n.1354T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.27477243A>TCA425412261IFT172c.1299T>A (p.Thr433=)
n.1588T>A
c.1236T>A (p.Thr412=)
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.618T>A (p.Thr206=)
n.1379T>A
c.*997T>A (n.*997T>A)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1623T>A
n.1245T>A
n.1431T>A
n.1324T>A
c.-152T>A (n.-152T>A)
c.-524T>A (n.-524T>A)
n.1354T>A
2g.27477244G>ACA346393481IFT172c.1298C>T (p.Thr433Ile)
n.1587C>T
c.1235C>T (p.Thr412Ile)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.617C>T (p.Thr206Ile)
n.1378C>T
c.*996C>T (n.*996C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.1622C>T
n.1244C>T
n.1430C>T
n.1323C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
c.-525C>T (n.-525C>T)
n.1353C>T
2g.27477244G>CCA346393483IFT172c.1298C>G (p.Thr433Ser)
n.1587C>G
c.1235C>G (p.Thr412Ser)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.617C>G (p.Thr206Ser)
n.1378C>G
c.*996C>G (n.*996C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.1622C>G
n.1244C>G
n.1430C>G
n.1323C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
c.-525C>G (n.-525C>G)
n.1353C>G
 gnomAD v4
2g.27477244G>TCA346393486IFT172c.1298C>A (p.Thr433Asn)
n.1587C>A
c.1235C>A (p.Thr412Asn)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.617C>A (p.Thr206Asn)
n.1378C>A
c.*996C>A (n.*996C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1622C>A
n.1244C>A
n.1430C>A
n.1323C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
c.-525C>A (n.-525C>A)
n.1353C>A
2g.27477245T>ACA346393490IFT172c.1297A>T (p.Thr433Ser)
n.1586A>T
c.1234A>T (p.Thr412Ser)
c.*960A>T (n.*960A>T)
c.616A>T (p.Thr206Ser)
n.1377A>T
c.*995A>T (n.*995A>T)
c.*587A>T (n.*587A>T)
n.1621A>T
n.1243A>T
n.1429A>T
n.1322A>T
c.-154A>T (n.-154A>T)
c.-526A>T (n.-526A>T)
n.1352A>T
2g.27477245T>CCA346393493IFT172c.1297A>G (p.Thr433Ala)
n.1586A>G
c.1234A>G (p.Thr412Ala)
c.*960A>G (n.*960A>G)
c.616A>G (p.Thr206Ala)
n.1377A>G
c.*995A>G (n.*995A>G)
c.*587A>G (n.*587A>G)
n.1621A>G
n.1243A>G
n.1429A>G
n.1322A>G
c.-154A>G (n.-154A>G)
c.-526A>G (n.-526A>G)
n.1352A>G
2g.27477245T>GCA346393497IFT172c.1297A>C (p.Thr433Pro)
n.1586A>C
c.1234A>C (p.Thr412Pro)
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.616A>C (p.Thr206Pro)
n.1377A>C
c.*995A>C (n.*995A>C)
c.*587A>C (n.*587A>C)
n.1621A>C
n.1243A>C
n.1429A>C
n.1322A>C
c.-154A>C (n.-154A>C)
c.-526A>C (n.-526A>C)
n.1352A>C
2g.27477246G>ACA1580715IFT172c.1296C>T (p.Arg432=)
n.1585C>T
c.1233C>T (p.Arg411=)
c.*959C>T (n.*959C>T)
c.615C>T (p.Arg205=)
n.1376C>T
c.*994C>T (n.*994C>T)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.1620C>T
n.1242C>T
n.1428C>T
n.1321C>T
c.-155C>T (n.-155C>T)
c.-527C>T (n.-527C>T)
n.1351C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477246G>CCA425412266IFT172c.1296C>G (p.Arg432=)
n.1585C>G
c.1233C>G (p.Arg411=)
c.*959C>G (n.*959C>G)
c.615C>G (p.Arg205=)
n.1376C>G
c.*994C>G (n.*994C>G)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.1620C>G
n.1242C>G
n.1428C>G
n.1321C>G
c.-155C>G (n.-155C>G)
c.-527C>G (n.-527C>G)
n.1351C>G
2g.27477246G=CA1240296859IFT172c.1296C= (p.Arg432=)
n.1585C=
c.1233C= (p.Arg411=)
c.*959C= (n.*959C=)
c.615C= (p.Arg205=)
n.1376C=
c.*994C= (n.*994C=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.1620C=
n.1242C=
n.1428C=
n.1321C=
c.-155C= (n.-155C=)
c.-527C= (n.-527C=)
n.1351C=
2g.27477246G>TCA425412271IFT172c.1296C>A (p.Arg432=)
n.1585C>A
c.1233C>A (p.Arg411=)
c.*959C>A (n.*959C>A)
c.615C>A (p.Arg205=)
n.1376C>A
c.*994C>A (n.*994C>A)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.1620C>A
n.1242C>A
n.1428C>A
n.1321C>A
c.-155C>A (n.-155C>A)
c.-527C>A (n.-527C>A)
n.1351C>A
2g.27477247C>ACA346393505IFT172c.1295G>T (p.Arg432Leu)
n.1584G>T
c.1232G>T (p.Arg411Leu)
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.614G>T (p.Arg205Leu)
n.1375G>T
c.*993G>T (n.*993G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1619G>T
n.1241G>T
n.1427G>T
n.1320G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.1350G>T
 gnomAD v4
2g.27477247C=CA1240296860IFT172c.1295G= (p.Arg432=)
n.1584G=
c.1232G= (p.Arg411=)
c.*958G= (n.*958G=)
c.614G= (p.Arg205=)
n.1375G=
c.*993G= (n.*993G=)
c.*585G= (n.*585G=)
n.1619G=
n.1241G=
n.1427G=
n.1320G=
c.-156G= (n.-156G=)
c.-528G= (n.-528G=)
n.1350G=
2g.27477247C>GCA346393507IFT172c.1295G>C (p.Arg432Pro)
n.1584G>C
c.1232G>C (p.Arg411Pro)
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.614G>C (p.Arg205Pro)
n.1375G>C
c.*993G>C (n.*993G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1619G>C
n.1241G>C
n.1427G>C
n.1320G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.1350G>C
 gnomAD v4
2g.27477247C>TCA346393511IFT172c.1295G>A (p.Arg432His)
n.1584G>A
c.1232G>A (p.Arg411His)
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.614G>A (p.Arg205His)
n.1375G>A
c.*993G>A (n.*993G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1619G>A
n.1241G>A
n.1427G>A
n.1320G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.1350G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27477248G>ACA1580716IFT172c.1294C>T (p.Arg432Cys)
n.1583C>T
c.1231C>T (p.Arg411Cys)
c.*957C>T (n.*957C>T)
c.613C>T (p.Arg205Cys)
n.1374C>T
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
n.1618C>T
n.1240C>T
n.1426C>T
n.1319C>T
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.-529C>T (n.-529C>T)
n.1349C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477248G>CCA346393514IFT172c.1294C>G (p.Arg432Gly)
n.1583C>G
c.1231C>G (p.Arg411Gly)
c.*957C>G (n.*957C>G)
c.613C>G (p.Arg205Gly)
n.1374C>G
c.*992C>G (n.*992C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
n.1618C>G
n.1240C>G
n.1426C>G
n.1319C>G
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.-529C>G (n.-529C>G)
n.1349C>G
2g.27477248G=CA1240296861IFT172c.1294C= (p.Arg432=)
n.1583C=
c.1231C= (p.Arg411=)
c.*957C= (n.*957C=)
c.613C= (p.Arg205=)
n.1374C=
c.*992C= (n.*992C=)
c.*584C= (n.*584C=)
n.1618C=
n.1240C=
n.1426C=
n.1319C=
c.-157C= (n.-157C=)
c.-529C= (n.-529C=)
n.1349C=
2g.27477248G>TCA346393515IFT172c.1294C>A (p.Arg432Ser)
n.1583C>A
c.1231C>A (p.Arg411Ser)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.613C>A (p.Arg205Ser)
n.1374C>A
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
n.1618C>A
n.1240C>A
n.1426C>A
n.1319C>A
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.-529C>A (n.-529C>A)
n.1349C>A
2g.27477249T>ACA425412283IFT172c.1293A>T (p.Val431=)
n.1582A>T
c.1230A>T (p.Val410=)
c.*956A>T (n.*956A>T)
c.612A>T (p.Val204=)
n.1373A>T
c.*991A>T (n.*991A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.1617A>T
n.1239A>T
n.1425A>T
n.1318A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
c.-530A>T (n.-530A>T)
n.1348A>T
2g.27477249T>CCA44513398IFT172c.1293A>G (p.Val431=)
n.1582A>G
c.1230A>G (p.Val410=)
c.*956A>G (n.*956A>G)
c.612A>G (p.Val204=)
n.1373A>G
c.*991A>G (n.*991A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.1617A>G
n.1239A>G
n.1425A>G
n.1318A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
c.-530A>G (n.-530A>G)
n.1348A>G
 ClinVar dbSNP
2g.27477249T>GCA425412279IFT172c.1293A>C (p.Val431=)
n.1582A>C
c.1230A>C (p.Val410=)
c.*956A>C (n.*956A>C)
c.612A>C (p.Val204=)
n.1373A>C
c.*991A>C (n.*991A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.1617A>C
n.1239A>C
n.1425A>C
n.1318A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
c.-530A>C (n.-530A>C)
n.1348A>C
2g.27477249T=CA1240296862IFT172c.1293A= (p.Val431=)
n.1582A=
c.1230A= (p.Val410=)
c.*956A= (n.*956A=)
c.612A= (p.Val204=)
n.1373A=
c.*991A= (n.*991A=)
c.*583A= (n.*583A=)
n.1617A=
n.1239A=
n.1425A=
n.1318A=
c.-158A= (n.-158A=)
c.-530A= (n.-530A=)
n.1348A=
2g.27477250A>CCA346393516IFT172c.1292T>G (p.Val431Gly)
n.1581T>G
c.1229T>G (p.Val410Gly)
c.*955T>G (n.*955T>G)
c.611T>G (p.Val204Gly)
n.1372T>G
c.*990T>G (n.*990T>G)
c.*582T>G (n.*582T>G)
n.1616T>G
n.1238T>G
n.1424T>G
n.1317T>G
c.-159T>G (n.-159T>G)
c.-531T>G (n.-531T>G)
n.1347T>G
2g.27477250A>GCA346393517IFT172c.1292T>C (p.Val431Ala)
n.1581T>C
c.1229T>C (p.Val410Ala)
c.*955T>C (n.*955T>C)
c.611T>C (p.Val204Ala)
n.1372T>C
c.*990T>C (n.*990T>C)
c.*582T>C (n.*582T>C)
n.1616T>C
n.1238T>C
n.1424T>C
n.1317T>C
c.-159T>C (n.-159T>C)
c.-531T>C (n.-531T>C)
n.1347T>C
2g.27477250A>TCA346393518IFT172c.1292T>A (p.Val431Glu)
n.1581T>A
c.1229T>A (p.Val410Glu)
c.*955T>A (n.*955T>A)
c.611T>A (p.Val204Glu)
n.1372T>A
c.*990T>A (n.*990T>A)
c.*582T>A (n.*582T>A)
n.1616T>A
n.1238T>A
n.1424T>A
n.1317T>A
c.-159T>A (n.-159T>A)
c.-531T>A (n.-531T>A)
n.1347T>A
2g.27477251C>ACA44513413IFT172c.1291G>T (p.Val431Leu)
n.1580G>T
c.1228G>T (p.Val410Leu)
c.*954G>T (n.*954G>T)
c.610G>T (p.Val204Leu)
n.1371G>T
c.*989G>T (n.*989G>T)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1615G>T
n.1237G>T
n.1423G>T
n.1316G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.-532G>T (n.-532G>T)
n.1346G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27477251C=CA1240296863IFT172c.1291G= (p.Val431=)
n.1580G=
c.1228G= (p.Val410=)
c.*954G= (n.*954G=)
c.610G= (p.Val204=)
n.1371G=
c.*989G= (n.*989G=)
c.*581G= (n.*581G=)
n.1615G=
n.1237G=
n.1423G=
n.1316G=
c.-160G= (n.-160G=)
c.-532G= (n.-532G=)
n.1346G=
2g.27477251C>GCA346393522IFT172c.1291G>C (p.Val431Leu)
n.1580G>C
c.1228G>C (p.Val410Leu)
c.*954G>C (n.*954G>C)
c.610G>C (p.Val204Leu)
n.1371G>C
c.*989G>C (n.*989G>C)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1615G>C
n.1237G>C
n.1423G>C
n.1316G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.-532G>C (n.-532G>C)
n.1346G>C
 gnomAD v4
2g.27477251C>TCA44513424IFT172c.1291G>A (p.Val431Ile)
n.1580G>A
c.1228G>A (p.Val410Ile)
c.*954G>A (n.*954G>A)
c.610G>A (p.Val204Ile)
n.1371G>A
c.*989G>A (n.*989G>A)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1615G>A
n.1237G>A
n.1423G>A
n.1316G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.-532G>A (n.-532G>A)
n.1346G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477252A>CCA425412286IFT172c.1290T>G (p.Ser430=)
n.1579T>G
c.1227T>G (p.Ser409=)
c.*953T>G (n.*953T>G)
c.609T>G (p.Ser203=)
n.1370T>G
c.*988T>G (n.*988T>G)
c.*580T>G (n.*580T>G)
n.1614T>G
n.1236T>G
n.1422T>G
n.1315T>G
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.-533T>G (n.-533T>G)
n.1345T>G
2g.27477252A>GCA425412288IFT172c.1290T>C (p.Ser430=)
n.1579T>C
c.1227T>C (p.Ser409=)
c.*953T>C (n.*953T>C)
c.609T>C (p.Ser203=)
n.1370T>C
c.*988T>C (n.*988T>C)
c.*580T>C (n.*580T>C)
n.1614T>C
n.1236T>C
n.1422T>C
n.1315T>C
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.-533T>C (n.-533T>C)
n.1345T>C
2g.27477252A>TCA425412290IFT172c.1290T>A (p.Ser430=)
n.1579T>A
c.1227T>A (p.Ser409=)
c.*953T>A (n.*953T>A)
c.609T>A (p.Ser203=)
n.1370T>A
c.*988T>A (n.*988T>A)
c.*580T>A (n.*580T>A)
n.1614T>A
n.1236T>A
n.1422T>A
n.1315T>A
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.-533T>A (n.-533T>A)
n.1345T>A
2g.27477253G>ACA346393529IFT172c.1289C>T (p.Ser430Phe)
n.1578C>T
c.1226C>T (p.Ser409Phe)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.608C>T (p.Ser203Phe)
n.1369C>T
c.*987C>T (n.*987C>T)
c.*579C>T (n.*579C>T)
n.1613C>T
n.1235C>T
n.1421C>T
n.1314C>T
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.-534C>T (n.-534C>T)
n.1344C>T
2g.27477253G>CCA346393539IFT172c.1289C>G (p.Ser430Cys)
n.1578C>G
c.1226C>G (p.Ser409Cys)
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.608C>G (p.Ser203Cys)
n.1369C>G
c.*987C>G (n.*987C>G)
c.*579C>G (n.*579C>G)
n.1613C>G
n.1235C>G
n.1421C>G
n.1314C>G
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.-534C>G (n.-534C>G)
n.1344C>G
2g.27477253G>TCA346393542IFT172c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
n.1578C>A
c.1226C>A (p.Ser409Tyr)
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.608C>A (p.Ser203Tyr)
n.1369C>A
c.*987C>A (n.*987C>A)
c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1613C>A
n.1235C>A
n.1421C>A
n.1314C>A
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.-534C>A (n.-534C>A)
n.1344C>A
2g.27477254A>CCA346393549IFT172c.1288T>G (p.Ser430Ala)
n.1577T>G
c.1225T>G (p.Ser409Ala)
c.*951T>G (n.*951T>G)
c.607T>G (p.Ser203Ala)
n.1368T>G
c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
n.1612T>G
n.1234T>G
n.1420T>G
n.1313T>G
c.-163T>G (n.-163T>G)
c.-535T>G (n.-535T>G)
n.1343T>G
2g.27477254A>GCA346393558IFT172c.1288T>C (p.Ser430Pro)
n.1577T>C
c.1225T>C (p.Ser409Pro)
c.*951T>C (n.*951T>C)
c.607T>C (p.Ser203Pro)
n.1368T>C
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
n.1612T>C
n.1234T>C
n.1420T>C
n.1313T>C
c.-163T>C (n.-163T>C)
c.-535T>C (n.-535T>C)
n.1343T>C
2g.27477254A>TCA346393547IFT172c.1288T>A (p.Ser430Thr)
n.1577T>A
c.1225T>A (p.Ser409Thr)
c.*951T>A (n.*951T>A)
c.607T>A (p.Ser203Thr)
n.1368T>A
c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
n.1612T>A
n.1234T>A
n.1420T>A
n.1313T>A
c.-163T>A (n.-163T>A)
c.-535T>A (n.-535T>A)
n.1343T>A
2g.27477255A=CA1240296864IFT172c.1287T= (p.Gly429=)
n.1576T=
c.1224T= (p.Gly408=)
c.*950T= (n.*950T=)
c.606T= (p.Gly202=)
n.1367T=
c.*985T= (n.*985T=)
c.*577T= (n.*577T=)
n.1611T=
n.1233T=
n.1419T=
n.1312T=
c.-164T= (n.-164T=)
c.-536T= (n.-536T=)
n.1342T=
2g.27477255A>CCA425412292IFT172c.1287T>G (p.Gly429=)
n.1576T>G
c.1224T>G (p.Gly408=)
c.*950T>G (n.*950T>G)
c.606T>G (p.Gly202=)
n.1367T>G
c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*577T>G (n.*577T>G)
n.1611T>G
n.1233T>G
n.1419T>G
n.1312T>G
c.-164T>G (n.-164T>G)
c.-536T>G (n.-536T>G)
n.1342T>G
2g.27477255A>GCA425412294IFT172c.1287T>C (p.Gly429=)
n.1576T>C
c.1224T>C (p.Gly408=)
c.*950T>C (n.*950T>C)
c.606T>C (p.Gly202=)
n.1367T>C
c.*985T>C (n.*985T>C)
c.*577T>C (n.*577T>C)
n.1611T>C
n.1233T>C
n.1419T>C
n.1312T>C
c.-164T>C (n.-164T>C)
c.-536T>C (n.-536T>C)
n.1342T>C
 dbSNP gnomAD v2
2g.27477255A>TCA425412295IFT172c.1287T>A (p.Gly429=)
n.1576T>A
c.1224T>A (p.Gly408=)
c.*950T>A (n.*950T>A)
c.606T>A (p.Gly202=)
n.1367T>A
c.*985T>A (n.*985T>A)
c.*577T>A (n.*577T>A)
n.1611T>A
n.1233T>A
n.1419T>A
n.1312T>A
c.-164T>A (n.-164T>A)
c.-536T>A (n.-536T>A)
n.1342T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477256C>ACA346393560IFT172c.1286G>T (p.Gly429Val)
n.1575G>T
c.1223G>T (p.Gly408Val)
c.*949G>T (n.*949G>T)
c.605G>T (p.Gly202Val)
n.1366G>T
c.*984G>T (n.*984G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
n.1610G>T
n.1232G>T
n.1418G>T
n.1311G>T
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.-537G>T (n.-537G>T)
n.1341G>T
2g.27477256C>GCA346393561IFT172c.1286G>C (p.Gly429Ala)
n.1575G>C
c.1223G>C (p.Gly408Ala)
c.*949G>C (n.*949G>C)
c.605G>C (p.Gly202Ala)
n.1366G>C
c.*984G>C (n.*984G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
n.1610G>C
n.1232G>C
n.1418G>C
n.1311G>C
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.-537G>C (n.-537G>C)
n.1341G>C
2g.27477256C>TCA346393567IFT172c.1286G>A (p.Gly429Asp)
n.1575G>A
c.1223G>A (p.Gly408Asp)
c.*949G>A (n.*949G>A)
c.605G>A (p.Gly202Asp)
n.1366G>A
c.*984G>A (n.*984G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
n.1610G>A
n.1232G>A
n.1418G>A
n.1311G>A
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.-537G>A (n.-537G>A)
n.1341G>A
2g.27477257C>ACA346393569IFT172c.1285G>T (p.Gly429Cys)
n.1574G>T
c.1222G>T (p.Gly408Cys)
c.*948G>T (n.*948G>T)
c.604G>T (p.Gly202Cys)
n.1365G>T
c.*983G>T (n.*983G>T)
c.*575G>T (n.*575G>T)
n.1609G>T
n.1231G>T
n.1417G>T
n.1310G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
c.-538G>T (n.-538G>T)
n.1340G>T
 COSMIC COSMIC
2g.27477257C=CA1240296865IFT172c.1285G= (p.Gly429=)
n.1574G=
c.1222G= (p.Gly408=)
c.*948G= (n.*948G=)
c.604G= (p.Gly202=)
n.1365G=
c.*983G= (n.*983G=)
c.*575G= (n.*575G=)
n.1609G=
n.1231G=
n.1417G=
n.1310G=
c.-166G= (n.-166G=)
c.-538G= (n.-538G=)
n.1340G=
2g.27477257C>GCA346393570IFT172c.1285G>C (p.Gly429Arg)
n.1574G>C
c.1222G>C (p.Gly408Arg)
c.*948G>C (n.*948G>C)
c.604G>C (p.Gly202Arg)
n.1365G>C
c.*983G>C (n.*983G>C)
c.*575G>C (n.*575G>C)
n.1609G>C
n.1231G>C
n.1417G>C
n.1310G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
c.-538G>C (n.-538G>C)
n.1340G>C
2g.27477257C>TCA346393571IFT172c.1285G>A (p.Gly429Ser)
n.1574G>A
c.1222G>A (p.Gly408Ser)
c.*948G>A (n.*948G>A)
c.604G>A (p.Gly202Ser)
n.1365G>A
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.*575G>A (n.*575G>A)
n.1609G>A
n.1231G>A
n.1417G>A
n.1310G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
c.-538G>A (n.-538G>A)
n.1340G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.27477258C>ACA425412299IFT172c.1284G>T (p.Leu428=)
n.1573G>T
c.1221G>T (p.Leu407=)
c.*947G>T (n.*947G>T)
c.603G>T (p.Leu201=)
n.1364G>T
c.*982G>T (n.*982G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
n.1608G>T
n.1230G>T
n.1416G>T
n.1309G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.-539G>T (n.-539G>T)
n.1339G>T
2g.27477258C>GCA425412300IFT172c.1284G>C (p.Leu428=)
n.1573G>C
c.1221G>C (p.Leu407=)
c.*947G>C (n.*947G>C)
c.603G>C (p.Leu201=)
n.1364G>C
c.*982G>C (n.*982G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
n.1608G>C
n.1230G>C
n.1416G>C
n.1309G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.-539G>C (n.-539G>C)
n.1339G>C
2g.27477258C>TCA425412297IFT172c.1284G>A (p.Leu428=)
n.1573G>A
c.1221G>A (p.Leu407=)
c.*947G>A (n.*947G>A)
c.603G>A (p.Leu201=)
n.1364G>A
c.*982G>A (n.*982G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
n.1608G>A
n.1230G>A
n.1416G>A
n.1309G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.-539G>A (n.-539G>A)
n.1339G>A
2g.27477259A>CCA346393577IFT172c.1283T>G (p.Leu428Arg)
n.1572T>G
c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.*946T>G (n.*946T>G)
c.602T>G (p.Leu201Arg)
n.1363T>G
c.*981T>G (n.*981T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1607T>G
n.1229T>G
n.1415T>G
n.1308T>G
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.-540T>G (n.-540T>G)
n.1338T>G
2g.27477259A>GCA346393572IFT172c.1283T>C (p.Leu428Pro)
n.1572T>C
c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.*946T>C (n.*946T>C)
c.602T>C (p.Leu201Pro)
n.1363T>C
c.*981T>C (n.*981T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1607T>C
n.1229T>C
n.1415T>C
n.1308T>C
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.-540T>C (n.-540T>C)
n.1338T>C
2g.27477259A>TCA346393576IFT172c.1283T>A (p.Leu428Gln)
n.1572T>A
c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.*946T>A (n.*946T>A)
c.602T>A (p.Leu201Gln)
n.1363T>A
c.*981T>A (n.*981T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1607T>A
n.1229T>A
n.1415T>A
n.1308T>A
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.-540T>A (n.-540T>A)
n.1338T>A
2g.27477260G>ACA425412302IFT172c.1282C>T (p.Leu428=)
n.1571C>T
c.1219C>T (p.Leu407=)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.601C>T (p.Leu201=)
n.1362C>T
c.*980C>T (n.*980C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
n.1606C>T
n.1228C>T
n.1414C>T
n.1307C>T
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.-541C>T (n.-541C>T)
n.1337C>T
2g.27477260G>CCA346393580IFT172c.1282C>G (p.Leu428Val)
n.1571C>G
c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.*945C>G (n.*945C>G)
c.601C>G (p.Leu201Val)
n.1362C>G
c.*980C>G (n.*980C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
n.1606C>G
n.1228C>G
n.1414C>G
n.1307C>G
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.-541C>G (n.-541C>G)
n.1337C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477260G=CA1240296866IFT172c.1282C= (p.Leu428=)
n.1571C=
c.1219C= (p.Leu407=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.601C= (p.Leu201=)
n.1362C=
c.*980C= (n.*980C=)
c.*572C= (n.*572C=)
n.1606C=
n.1228C=
n.1414C=
n.1307C=
c.-169C= (n.-169C=)
c.-541C= (n.-541C=)
n.1337C=
2g.27477260G>TCA346393583IFT172c.1282C>A (p.Leu428Met)
n.1571C>A
c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.601C>A (p.Leu201Met)
n.1362C>A
c.*980C>A (n.*980C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
n.1606C>A
n.1228C>A
n.1414C>A
n.1307C>A
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.-541C>A (n.-541C>A)
n.1337C>A
2g.27477261G>ACA425412303IFT172c.1281C>T (p.Thr427=)
n.1570C>T
c.1218C>T (p.Thr406=)
c.*944C>T (n.*944C>T)
c.600C>T (p.Thr200=)
n.1361C>T
c.*979C>T (n.*979C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
n.1605C>T
n.1227C>T
n.1413C>T
n.1306C>T
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.-542C>T (n.-542C>T)
n.1336C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477261G>CCA425412304IFT172c.1281C>G (p.Thr427=)
n.1570C>G
c.1218C>G (p.Thr406=)
c.*944C>G (n.*944C>G)
c.600C>G (p.Thr200=)
n.1361C>G
c.*979C>G (n.*979C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
n.1605C>G
n.1227C>G
n.1413C>G
n.1306C>G
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.-542C>G (n.-542C>G)
n.1336C>G
2g.27477261G=CA1240296867IFT172c.1281C= (p.Thr427=)
n.1570C=
c.1218C= (p.Thr406=)
c.*944C= (n.*944C=)
c.600C= (p.Thr200=)
n.1361C=
c.*979C= (n.*979C=)
c.*571C= (n.*571C=)
n.1605C=
n.1227C=
n.1413C=
n.1306C=
c.-170C= (n.-170C=)
c.-542C= (n.-542C=)
n.1336C=
2g.27477261G>TCA425412305IFT172c.1281C>A (p.Thr427=)
n.1570C>A
c.1218C>A (p.Thr406=)
c.*944C>A (n.*944C>A)
c.600C>A (p.Thr200=)
n.1361C>A
c.*979C>A (n.*979C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
n.1605C>A
n.1227C>A
n.1413C>A
n.1306C>A
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.-542C>A (n.-542C>A)
n.1336C>A
2g.27477262G>ACA44513430IFT172c.1280C>T (p.Thr427Ile)
n.1569C>T
c.1217C>T (p.Thr406Ile)
c.*943C>T (n.*943C>T)
c.599C>T (p.Thr200Ile)
n.1360C>T
c.*978C>T (n.*978C>T)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.1604C>T
n.1226C>T
n.1412C>T
n.1305C>T
c.-171C>T (n.-171C>T)
c.-543C>T (n.-543C>T)
n.1335C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.27477262G>CCA44513431IFT172c.1280C>G (p.Thr427Ser)
n.1569C>G
c.1217C>G (p.Thr406Ser)
c.*943C>G (n.*943C>G)
c.599C>G (p.Thr200Ser)
n.1360C>G
c.*978C>G (n.*978C>G)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.1604C>G
n.1226C>G
n.1412C>G
n.1305C>G
c.-171C>G (n.-171C>G)
c.-543C>G (n.-543C>G)
n.1335C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.27477262G=CA1240296868IFT172c.1280C= (p.Thr427=)
n.1569C=
c.1217C= (p.Thr406=)
c.*943C= (n.*943C=)
c.599C= (p.Thr200=)
n.1360C=
c.*978C= (n.*978C=)
c.*570C= (n.*570C=)
n.1604C=
n.1226C=
n.1412C=
n.1305C=
c.-171C= (n.-171C=)
c.-543C= (n.-543C=)
n.1335C=
2g.27477262G>TCA346393600IFT172c.1280C>A (p.Thr427Asn)
n.1569C>A
c.1217C>A (p.Thr406Asn)
c.*943C>A (n.*943C>A)
c.599C>A (p.Thr200Asn)
n.1360C>A
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.1604C>A
n.1226C>A
n.1412C>A
n.1305C>A
c.-171C>A (n.-171C>A)
c.-543C>A (n.-543C>A)
n.1335C>A
 gnomAD v4
2g.27477263T>ACA346393610IFT172c.1279A>T (p.Thr427Ser)
n.1568A>T
c.1216A>T (p.Thr406Ser)
c.*942A>T (n.*942A>T)
c.598A>T (p.Thr200Ser)
n.1359A>T
c.*977A>T (n.*977A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
n.1603A>T
n.1225A>T
n.1411A>T
n.1304A>T
c.-172A>T (n.-172A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
n.1334A>T
2g.27477263T>CCA346393602IFT172c.1279A>G (p.Thr427Ala)
n.1568A>G
c.1216A>G (p.Thr406Ala)
c.*942A>G (n.*942A>G)
c.598A>G (p.Thr200Ala)
n.1359A>G
c.*977A>G (n.*977A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
n.1603A>G
n.1225A>G
n.1411A>G
n.1304A>G
c.-172A>G (n.-172A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
n.1334A>G
 gnomAD v4
2g.27477263T>GCA346393609IFT172c.1279A>C (p.Thr427Pro)
n.1568A>C
c.1216A>C (p.Thr406Pro)
c.*942A>C (n.*942A>C)
c.598A>C (p.Thr200Pro)
n.1359A>C
c.*977A>C (n.*977A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
n.1603A>C
n.1225A>C
n.1411A>C
n.1304A>C
c.-172A>C (n.-172A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
n.1334A>C
2g.27477264G>ACA425412310IFT172c.1278C>T (p.Asp426=)
n.1567C>T
c.1215C>T (p.Asp405=)
c.*941C>T (n.*941C>T)
c.597C>T (p.Asp199=)
n.1358C>T
c.*976C>T (n.*976C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.1602C>T
n.1224C>T
n.1410C>T
n.1303C>T
c.-173C>T (n.-173C>T)
c.-545C>T (n.-545C>T)
n.1333C>T
 gnomAD v4
2g.27477264G>CCA346393615IFT172c.1278C>G (p.Asp426Glu)
n.1567C>G
c.1215C>G (p.Asp405Glu)
c.*941C>G (n.*941C>G)
c.597C>G (p.Asp199Glu)
n.1358C>G
c.*976C>G (n.*976C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1602C>G
n.1224C>G
n.1410C>G
n.1303C>G
c.-173C>G (n.-173C>G)
c.-545C>G (n.-545C>G)
n.1333C>G
2g.27477264G>TCA346393618IFT172c.1278C>A (p.Asp426Glu)
n.1567C>A
c.1215C>A (p.Asp405Glu)
c.*941C>A (n.*941C>A)
c.597C>A (p.Asp199Glu)
n.1358C>A
c.*976C>A (n.*976C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1602C>A
n.1224C>A
n.1410C>A
n.1303C>A
c.-173C>A (n.-173C>A)
c.-545C>A (n.-545C>A)
n.1333C>A
2g.27477265T>ACA346393622IFT172c.1277A>T (p.Asp426Val)
n.1566A>T
c.1214A>T (p.Asp405Val)
c.*940A>T (n.*940A>T)
c.596A>T (p.Asp199Val)
n.1357A>T
c.*975A>T (n.*975A>T)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1601A>T
n.1223A>T
n.1409A>T
n.1302A>T
c.-174A>T (n.-174A>T)
c.-546A>T (n.-546A>T)
n.1332A>T
 gnomAD v4
2g.27477265T>CCA346393624IFT172c.1277A>G (p.Asp426Gly)
n.1566A>G
c.1214A>G (p.Asp405Gly)
c.*940A>G (n.*940A>G)
c.596A>G (p.Asp199Gly)
n.1357A>G
c.*975A>G (n.*975A>G)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1601A>G
n.1223A>G
n.1409A>G
n.1302A>G
c.-174A>G (n.-174A>G)
c.-546A>G (n.-546A>G)
n.1332A>G
2g.27477265T>GCA346393628IFT172c.1277A>C (p.Asp426Ala)
n.1566A>C
c.1214A>C (p.Asp405Ala)
c.*940A>C (n.*940A>C)
c.596A>C (p.Asp199Ala)
n.1357A>C
c.*975A>C (n.*975A>C)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1601A>C
n.1223A>C
n.1409A>C
n.1302A>C
c.-174A>C (n.-174A>C)
c.-546A>C (n.-546A>C)
n.1332A>C
2g.27477266C>ACA346393632IFT172c.1276G>T (p.Asp426Tyr)
n.1565G>T
c.1213G>T (p.Asp405Tyr)
c.*939G>T (n.*939G>T)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
n.1356G>T
c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.1600G>T
n.1222G>T
n.1408G>T
n.1301G>T
c.-175G>T (n.-175G>T)
c.-547G>T (n.-547G>T)
n.1331G>T
2g.27477266C>GCA346393633IFT172c.1276G>C (p.Asp426His)
n.1565G>C
c.1213G>C (p.Asp405His)
c.*939G>C (n.*939G>C)
c.595G>C (p.Asp199His)
n.1356G>C
c.*974G>C (n.*974G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1600G>C
n.1222G>C
n.1408G>C
n.1301G>C
c.-175G>C (n.-175G>C)
c.-547G>C (n.-547G>C)
n.1331G>C
2g.27477266C>TCA346393636IFT172c.1276G>A (p.Asp426Asn)
n.1565G>A
c.1213G>A (p.Asp405Asn)
c.*939G>A (n.*939G>A)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
n.1356G>A
c.*974G>A (n.*974G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.1600G>A
n.1222G>A
n.1408G>A
n.1301G>A
c.-175G>A (n.-175G>A)
c.-547G>A (n.-547G>A)
n.1331G>A
2g.27477267A>CCA346393637IFT172c.1275T>G (p.Asn425Lys)
n.1564T>G
c.1212T>G (p.Asn404Lys)
c.*938T>G (n.*938T>G)
c.594T>G (p.Asn198Lys)
n.1355T>G
c.*973T>G (n.*973T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.1599T>G
n.1221T>G
n.1407T>G
n.1300T>G
c.-176T>G (n.-176T>G)
c.-548T>G (n.-548T>G)
n.1330T>G
2g.27477267A>GCA425412318IFT172c.1275T>C (p.Asn425=)
n.1564T>C
c.1212T>C (p.Asn404=)
c.*938T>C (n.*938T>C)
c.594T>C (p.Asn198=)
n.1355T>C
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.1599T>C
n.1221T>C
n.1407T>C
n.1300T>C
c.-176T>C (n.-176T>C)
c.-548T>C (n.-548T>C)
n.1330T>C
 COSMIC COSMIC
2g.27477267A>TCA346393638IFT172c.1275T>A (p.Asn425Lys)
n.1564T>A
c.1212T>A (p.Asn404Lys)
c.*938T>A (n.*938T>A)
c.594T>A (p.Asn198Lys)
n.1355T>A
c.*973T>A (n.*973T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1599T>A
n.1221T>A
n.1407T>A
n.1300T>A
c.-176T>A (n.-176T>A)
c.-548T>A (n.-548T>A)
n.1330T>A
 gnomAD v4
2g.27477268T>ACA346393639IFT172c.1274A>T (p.Asn425Ile)
n.1563A>T
c.1211A>T (p.Asn404Ile)
c.*937A>T (n.*937A>T)
c.593A>T (p.Asn198Ile)
n.1354A>T
c.*972A>T (n.*972A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1598A>T
n.1220A>T
n.1406A>T
n.1299A>T
c.-177A>T (n.-177A>T)
c.-549A>T (n.-549A>T)
n.1329A>T
2g.27477268T>CCA346393640IFT172c.1274A>G (p.Asn425Ser)
n.1563A>G
c.1211A>G (p.Asn404Ser)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.593A>G (p.Asn198Ser)
n.1354A>G
c.*972A>G (n.*972A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1598A>G
n.1220A>G
n.1406A>G
n.1299A>G
c.-177A>G (n.-177A>G)
c.-549A>G (n.-549A>G)
n.1329A>G
2g.27477268T>GCA346393641IFT172c.1274A>C (p.Asn425Thr)
n.1563A>C
c.1211A>C (p.Asn404Thr)
c.*937A>C (n.*937A>C)
c.593A>C (p.Asn198Thr)
n.1354A>C
c.*972A>C (n.*972A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1598A>C
n.1220A>C
n.1406A>C
n.1299A>C
c.-177A>C (n.-177A>C)
c.-549A>C (n.-549A>C)
n.1329A>C
2g.27477269T>ACA346393652IFT172c.1273A>T (p.Asn425Tyr)
n.1562A>T
c.1210A>T (p.Asn404Tyr)
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.592A>T (p.Asn198Tyr)
n.1353A>T
c.*971A>T (n.*971A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1597A>T
n.1219A>T
n.1405A>T
n.1298A>T
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
n.1328A>T
2g.27477269T>CCA44513432IFT172c.1273A>G (p.Asn425Asp)
n.1562A>G
c.1210A>G (p.Asn404Asp)
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.592A>G (p.Asn198Asp)
n.1353A>G
c.*971A>G (n.*971A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1597A>G
n.1219A>G
n.1405A>G
n.1298A>G
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
n.1328A>G
 ClinVar dbSNP
2g.27477269T>GCA346393645IFT172c.1273A>C (p.Asn425His)
n.1562A>C
c.1210A>C (p.Asn404His)
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.592A>C (p.Asn198His)
n.1353A>C
c.*971A>C (n.*971A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1597A>C
n.1219A>C
n.1405A>C
n.1298A>C
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
n.1328A>C
2g.27477269T=CA1240296869IFT172c.1273A= (p.Asn425=)
n.1562A=
c.1210A= (p.Asn404=)
c.*936A= (n.*936A=)
c.592A= (p.Asn198=)
n.1353A=
c.*971A= (n.*971A=)
c.*563A= (n.*563A=)
n.1597A=
n.1219A=
n.1405A=
n.1298A=
c.-178A= (n.-178A=)
c.-550A= (n.-550A=)
n.1328A=
2g.27477270A>CCA346393655IFT172c.1272T>G (p.Asn424Lys)
n.1561T>G
c.1209T>G (p.Asn403Lys)
c.*935T>G (n.*935T>G)
c.591T>G (p.Asn197Lys)
n.1352T>G
c.*970T>G (n.*970T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.1596T>G
n.1218T>G
n.1404T>G
n.1297T>G
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.-551T>G (n.-551T>G)
n.1327T>G
2g.27477270A>GCA425412322IFT172c.1272T>C (p.Asn424=)
n.1561T>C
c.1209T>C (p.Asn403=)
c.*935T>C (n.*935T>C)
c.591T>C (p.Asn197=)
n.1352T>C
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.1596T>C
n.1218T>C
n.1404T>C
n.1297T>C
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.-551T>C (n.-551T>C)
n.1327T>C
2g.27477270A>TCA346393667IFT172c.1272T>A (p.Asn424Lys)
n.1561T>A
c.1209T>A (p.Asn403Lys)
c.*935T>A (n.*935T>A)
c.591T>A (p.Asn197Lys)
n.1352T>A
c.*970T>A (n.*970T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.1596T>A
n.1218T>A
n.1404T>A
n.1297T>A
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.-551T>A (n.-551T>A)
n.1327T>A
2g.27477271T>ACA346393670IFT172c.1271A>T (p.Asn424Ile)
n.1560A>T
c.1208A>T (p.Asn403Ile)
c.*934A>T (n.*934A>T)
c.590A>T (p.Asn197Ile)
n.1351A>T
c.*969A>T (n.*969A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1595A>T
n.1217A>T
n.1403A>T
n.1296A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.-552A>T (n.-552A>T)
n.1326A>T
2g.27477271T>CCA346393672IFT172c.1271A>G (p.Asn424Ser)
n.1560A>G
c.1208A>G (p.Asn403Ser)
c.*934A>G (n.*934A>G)
c.590A>G (p.Asn197Ser)
n.1351A>G
c.*969A>G (n.*969A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1595A>G
n.1217A>G
n.1403A>G
n.1296A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.-552A>G (n.-552A>G)
n.1326A>G
2g.27477271T>GCA346393674IFT172c.1271A>C (p.Asn424Thr)
n.1560A>C
c.1208A>C (p.Asn403Thr)
c.*934A>C (n.*934A>C)
c.590A>C (p.Asn197Thr)
n.1351A>C
c.*969A>C (n.*969A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1595A>C
n.1217A>C
n.1403A>C
n.1296A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.-552A>C (n.-552A>C)
n.1326A>C
2g.27477272T>ACA346393682IFT172c.1270A>T (p.Asn424Tyr)
n.1559A>T
c.1207A>T (p.Asn403Tyr)
c.*933A>T (n.*933A>T)
c.589A>T (p.Asn197Tyr)
n.1350A>T
c.*968A>T (n.*968A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1594A>T
n.1216A>T
n.1402A>T
n.1295A>T
c.-181A>T (n.-181A>T)
c.-553A>T (n.-553A>T)
n.1325A>T
2g.27477272T>CCA346393679IFT172c.1270A>G (p.Asn424Asp)
n.1559A>G
c.1207A>G (p.Asn403Asp)
c.*933A>G (n.*933A>G)
c.589A>G (p.Asn197Asp)
n.1350A>G
c.*968A>G (n.*968A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1594A>G
n.1216A>G
n.1402A>G
n.1295A>G
c.-181A>G (n.-181A>G)
c.-553A>G (n.-553A>G)
n.1325A>G
2g.27477272T>GCA346393678IFT172c.1270A>C (p.Asn424His)
n.1559A>C
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c.*933A>C (n.*933A>C)
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n.1350A>C
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c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1594A>C
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c.-181A>C (n.-181A>C)
c.-553A>C (n.-553A>C)
n.1325A>C
2g.27477273C>ACA425412328IFT172c.1269G>T (p.Gly423=)
n.1558G>T
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c.-554G>T (n.-554G>T)
n.1324G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477273C=CA1240296870IFT172c.1269G= (p.Gly423=)
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n.1401G=
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n.1324G=
2g.27477273C>GCA425412329IFT172c.1269G>C (p.Gly423=)
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c.588G>C (p.Gly196=)
n.1349G>C
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c.*559G>C (n.*559G>C)
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c.-182G>C (n.-182G>C)
c.-554G>C (n.-554G>C)
n.1324G>C
2g.27477273C>TCA425412332IFT172c.1269G>A (p.Gly423=)
n.1558G>A
c.1206G>A (p.Gly402=)
c.*932G>A (n.*932G>A)
c.588G>A (p.Gly196=)
n.1349G>A
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c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1593G>A
n.1215G>A
n.1401G>A
n.1294G>A
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c.-554G>A (n.-554G>A)
n.1324G>A
2g.27477274C>ACA346393683IFT172c.1268G>T (p.Gly423Val)
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n.1293G>T
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n.1323G>T
2g.27477274C>GCA346393684IFT172c.1268G>C (p.Gly423Ala)
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n.1400G>C
n.1293G>C
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n.1323G>C
2g.27477274C>TCA346393685IFT172c.1268G>A (p.Gly423Glu)
n.1557G>A
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n.1348G>A
c.*966G>A (n.*966G>A)
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n.1592G>A
n.1214G>A
n.1400G>A
n.1293G>A
c.-183G>A (n.-183G>A)
c.-555G>A (n.-555G>A)
n.1323G>A
 COSMIC COSMIC
2g.27477275C>ACA346393687IFT172c.1267G>T (p.Gly423Trp)
n.1556G>T
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n.1399G>T
n.1292G>T
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c.-556G>T (n.-556G>T)
n.1322G>T
2g.27477275C>GCA346393690IFT172c.1267G>C (p.Gly423Arg)
n.1556G>C
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n.1347G>C
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n.1399G>C
n.1292G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
c.-556G>C (n.-556G>C)
n.1322G>C
2g.27477275C>TCA346393693IFT172c.1267G>A (p.Gly423Arg)
n.1556G>A
c.1204G>A (p.Gly402Arg)
c.*930G>A (n.*930G>A)
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n.1347G>A
c.*965G>A (n.*965G>A)
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n.1591G>A
n.1213G>A
n.1399G>A
n.1292G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
c.-556G>A (n.-556G>A)
n.1322G>A
 gnomAD v4
2g.27477276A=CA1240296871IFT172c.1266T= (p.Tyr422=)
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c.-185T= (n.-185T=)
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n.1321T=
2g.27477276A>CCA346393697IFT172c.1266T>G (p.Tyr422Ter)
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n.1291T>G
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c.-557T>G (n.-557T>G)
n.1321T>G
2g.27477276A>GCA1580717IFT172c.1266T>C (p.Tyr422=)
n.1555T>C
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c.*929T>C (n.*929T>C)
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n.1346T>C
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n.1590T>C
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n.1398T>C
n.1291T>C
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c.-557T>C (n.-557T>C)
n.1321T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477276A>TCA346393703IFT172c.1266T>A (p.Tyr422Ter)
n.1555T>A
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n.1346T>A
c.*964T>A (n.*964T>A)
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n.1590T>A
n.1212T>A
n.1398T>A
n.1291T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.-557T>A (n.-557T>A)
n.1321T>A
2g.27477276_27477277insGGTATGCATGATCTTCAATGCCGGAGAGCCA2749270808IFT172c.1265_1266insGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACC (p.Tyr422Ter)
n.1554_1555insGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACC
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n.1589_1590insGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACC
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c.-186_-185insGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACC (n.-186_-185insGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACC)
c.-558_-557insGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACC (n.-558_-557insGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACC)
n.1320_1321insGCTCTCCGGCATTGAAGATCATGCATACC
2g.27477277T>ACA346393705IFT172c.1265A>T (p.Tyr422Phe)
n.1554A>T
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n.1345A>T
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n.1589A>T
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n.1397A>T
n.1290A>T
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.-558A>T (n.-558A>T)
n.1320A>T
2g.27477277T>CCA346393707IFT172c.1265A>G (p.Tyr422Cys)
n.1554A>G
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c.*928A>G (n.*928A>G)
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n.1345A>G
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n.1397A>G
n.1290A>G
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.-558A>G (n.-558A>G)
n.1320A>G
 gnomAD v4
2g.27477277T>GCA346393708IFT172c.1265A>C (p.Tyr422Ser)
n.1554A>C
c.1202A>C (p.Tyr401Ser)
c.*928A>C (n.*928A>C)
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n.1589A>C
n.1211A>C
n.1397A>C
n.1290A>C
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.-558A>C (n.-558A>C)
n.1320A>C
2g.27477277dupCA2658359069IFT172c.1265dup (p.Tyr422Ter)
n.1554dup
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n.1589dup
n.1211dup
n.1397dup
n.1290dup
c.-186dup (n.-186dup)
c.-558dup (n.-558dup)
n.1320dup
 gnomAD v4
2g.27477278A=CA1240296872IFT172c.1264T= (p.Tyr422=)
n.1553T=
c.1201T= (p.Tyr401=)
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c.*962T= (n.*962T=)
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n.1396T=
n.1289T=
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n.1319T=
2g.27477278A>CCA346393711IFT172c.1264T>G (p.Tyr422Asp)
n.1553T>G
c.1201T>G (p.Tyr401Asp)
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n.1344T>G
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n.1588T>G
n.1210T>G
n.1396T>G
n.1289T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
c.-559T>G (n.-559T>G)
n.1319T>G
2g.27477278A>GCA346393716IFT172c.1264T>C (p.Tyr422His)
n.1553T>C
c.1201T>C (p.Tyr401His)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.583T>C (p.Tyr195His)
n.1344T>C
c.*962T>C (n.*962T>C)
c.*554T>C (n.*554T>C)
n.1588T>C
n.1210T>C
n.1396T>C
n.1289T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
c.-559T>C (n.-559T>C)
n.1319T>C
2g.27477278A>TCA1580718IFT172c.1264T>A (p.Tyr422Asn)
n.1553T>A
c.1201T>A (p.Tyr401Asn)
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.583T>A (p.Tyr195Asn)
n.1344T>A
c.*962T>A (n.*962T>A)
c.*554T>A (n.*554T>A)
n.1588T>A
n.1210T>A
n.1396T>A
n.1289T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
c.-559T>A (n.-559T>A)
n.1319T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477279T>ACA346393719IFT172c.1263A>T (p.Glu421Asp)
n.1552A>T
c.1200A>T (p.Glu400Asp)
c.*926A>T (n.*926A>T)
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n.1343A>T
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c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1587A>T
n.1209A>T
n.1395A>T
n.1288A>T
c.-188A>T (n.-188A>T)
c.-560A>T (n.-560A>T)
n.1318A>T
2g.27477279T>CCA425412339IFT172c.1263A>G (p.Glu421=)
n.1552A>G
c.1200A>G (p.Glu400=)
c.*926A>G (n.*926A>G)
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n.1343A>G
c.*961A>G (n.*961A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1587A>G
n.1209A>G
n.1395A>G
n.1288A>G
c.-188A>G (n.-188A>G)
c.-560A>G (n.-560A>G)
n.1318A>G
2g.27477279T>GCA346393721IFT172c.1263A>C (p.Glu421Asp)
n.1552A>C
c.1200A>C (p.Glu400Asp)
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.582A>C (p.Glu194Asp)
n.1343A>C
c.*961A>C (n.*961A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1587A>C
n.1209A>C
n.1395A>C
n.1288A>C
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-560A>C (n.-560A>C)
n.1318A>C
2g.27477280T>ACA346393725IFT172c.1262A>T (p.Glu421Val)
n.1551A>T
c.1199A>T (p.Glu400Val)
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n.1586A>T
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n.1287A>T
c.-189A>T (n.-189A>T)
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n.1317A>T
2g.27477280T>CCA346393726IFT172c.1262A>G (p.Glu421Gly)
n.1551A>G
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
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n.1586A>G
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n.1287A>G
c.-189A>G (n.-189A>G)
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n.1317A>G
2g.27477280T>GCA346393728IFT172c.1262A>C (p.Glu421Ala)
n.1551A>C
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.*925A>C (n.*925A>C)
c.581A>C (p.Glu194Ala)
n.1342A>C
c.*960A>C (n.*960A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1586A>C
n.1208A>C
n.1394A>C
n.1287A>C
c.-189A>C (n.-189A>C)
c.-561A>C (n.-561A>C)
n.1317A>C
 gnomAD v4
2g.27477281C>ACA346393730IFT172c.1261G>T (p.Glu421Ter)
n.1550G>T
c.1198G>T (p.Glu400Ter)
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.580G>T (p.Glu194Ter)
n.1341G>T
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1585G>T
n.1207G>T
n.1393G>T
n.1286G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.-562G>T (n.-562G>T)
n.1316G>T
2g.27477281C>GCA346393737IFT172c.1261G>C (p.Glu421Gln)
n.1550G>C
c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.580G>C (p.Glu194Gln)
n.1341G>C
c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1585G>C
n.1207G>C
n.1393G>C
n.1286G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.-562G>C (n.-562G>C)
n.1316G>C
2g.27477281C>TCA346393732IFT172c.1261G>A (p.Glu421Lys)
n.1550G>A
c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.*924G>A (n.*924G>A)
c.580G>A (p.Glu194Lys)
n.1341G>A
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1585G>A
n.1207G>A
n.1393G>A
n.1286G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.-562G>A (n.-562G>A)
n.1316G>A
2g.27477282C>ACA425412342IFT172c.1260G>T (p.Val420=)
n.1549G>T
c.1197G>T (p.Val399=)
c.*923G>T (n.*923G>T)
c.579G>T (p.Val193=)
n.1340G>T
c.*958G>T (n.*958G>T)
c.*550G>T (n.*550G>T)
n.1584G>T
n.1206G>T
n.1392G>T
n.1285G>T
c.-191G>T (n.-191G>T)
c.-563G>T (n.-563G>T)
n.1315G>T
2g.27477282C>GCA425412343IFT172c.1260G>C (p.Val420=)
n.1549G>C
c.1197G>C (p.Val399=)
c.*923G>C (n.*923G>C)
c.579G>C (p.Val193=)
n.1340G>C
c.*958G>C (n.*958G>C)
c.*550G>C (n.*550G>C)
n.1584G>C
n.1206G>C
n.1392G>C
n.1285G>C
c.-191G>C (n.-191G>C)
c.-563G>C (n.-563G>C)
n.1315G>C
2g.27477282C>TCA425412344IFT172c.1260G>A (p.Val420=)
n.1549G>A
c.1197G>A (p.Val399=)
c.*923G>A (n.*923G>A)
c.579G>A (p.Val193=)
n.1340G>A
c.*958G>A (n.*958G>A)
c.*550G>A (n.*550G>A)
n.1584G>A
n.1206G>A
n.1392G>A
n.1285G>A
c.-191G>A (n.-191G>A)
c.-563G>A (n.-563G>A)
n.1315G>A
 gnomAD v4
2g.27477283A>CCA346393739IFT172c.1259T>G (p.Val420Gly)
n.1548T>G
c.1196T>G (p.Val399Gly)
c.*922T>G (n.*922T>G)
c.578T>G (p.Val193Gly)
n.1339T>G
c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
n.1583T>G
n.1205T>G
n.1391T>G
n.1284T>G
c.-192T>G (n.-192T>G)
c.-564T>G (n.-564T>G)
n.1314T>G
 COSMIC COSMIC
2g.27477283A>GCA346393743IFT172c.1259T>C (p.Val420Ala)
n.1548T>C
c.1196T>C (p.Val399Ala)
c.*922T>C (n.*922T>C)
c.578T>C (p.Val193Ala)
n.1339T>C
c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
n.1583T>C
n.1205T>C
n.1391T>C
n.1284T>C
c.-192T>C (n.-192T>C)
c.-564T>C (n.-564T>C)
n.1314T>C
2g.27477283A>TCA346393740IFT172c.1259T>A (p.Val420Glu)
n.1548T>A
c.1196T>A (p.Val399Glu)
c.*922T>A (n.*922T>A)
c.578T>A (p.Val193Glu)
n.1339T>A
c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
n.1583T>A
n.1205T>A
n.1391T>A
n.1284T>A
c.-192T>A (n.-192T>A)
c.-564T>A (n.-564T>A)
n.1314T>A
2g.27477284C>ACA346393747IFT172c.1258G>T (p.Val420Leu)
n.1547G>T
c.1195G>T (p.Val399Leu)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.577G>T (p.Val193Leu)
n.1338G>T
c.*956G>T (n.*956G>T)
c.*548G>T (n.*548G>T)
n.1582G>T
n.1204G>T
n.1390G>T
n.1283G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
c.-565G>T (n.-565G>T)
n.1313G>T
2g.27477284C>GCA346393750IFT172c.1258G>C (p.Val420Leu)
n.1547G>C
c.1195G>C (p.Val399Leu)
c.*921G>C (n.*921G>C)
c.577G>C (p.Val193Leu)
n.1338G>C
c.*956G>C (n.*956G>C)
c.*548G>C (n.*548G>C)
n.1582G>C
n.1204G>C
n.1390G>C
n.1283G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
c.-565G>C (n.-565G>C)
n.1313G>C
2g.27477284C>TCA346393752IFT172c.1258G>A (p.Val420Met)
n.1547G>A
c.1195G>A (p.Val399Met)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.577G>A (p.Val193Met)
n.1338G>A
c.*956G>A (n.*956G>A)
c.*548G>A (n.*548G>A)
n.1582G>A
n.1204G>A
n.1390G>A
n.1283G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
c.-565G>A (n.-565G>A)
n.1313G>A
2g.27477285C>ACA425412353IFT172c.1257G>T (p.Leu419=)
n.1546G>T
c.1194G>T (p.Leu398=)
c.*920G>T (n.*920G>T)
c.576G>T (p.Leu192=)
n.1337G>T
c.*955G>T (n.*955G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.1581G>T
n.1203G>T
n.1389G>T
n.1282G>T
c.-194G>T (n.-194G>T)
c.-566G>T (n.-566G>T)
n.1312G>T
2g.27477285C=CA1240296873IFT172c.1257G= (p.Leu419=)
n.1546G=
c.1194G= (p.Leu398=)
c.*920G= (n.*920G=)
c.576G= (p.Leu192=)
n.1337G=
c.*955G= (n.*955G=)
c.*547G= (n.*547G=)
n.1581G=
n.1203G=
n.1389G=
n.1282G=
c.-194G= (n.-194G=)
c.-566G= (n.-566G=)
n.1312G=
2g.27477285C>GCA425412347IFT172c.1257G>C (p.Leu419=)
n.1546G>C
c.1194G>C (p.Leu398=)
c.*920G>C (n.*920G>C)
c.576G>C (p.Leu192=)
n.1337G>C
c.*955G>C (n.*955G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.1581G>C
n.1203G>C
n.1389G>C
n.1282G>C
c.-194G>C (n.-194G>C)
c.-566G>C (n.-566G>C)
n.1312G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477285C>TCA425412350IFT172c.1257G>A (p.Leu419=)
n.1546G>A
c.1194G>A (p.Leu398=)
c.*920G>A (n.*920G>A)
c.576G>A (p.Leu192=)
n.1337G>A
c.*955G>A (n.*955G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.1581G>A
n.1203G>A
n.1389G>A
n.1282G>A
c.-194G>A (n.-194G>A)
c.-566G>A (n.-566G>A)
n.1312G>A
2g.27477286A>CCA346393755IFT172c.1256T>G (p.Leu419Arg)
n.1545T>G
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.*919T>G (n.*919T>G)
c.575T>G (p.Leu192Arg)
n.1336T>G
c.*954T>G (n.*954T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1580T>G
n.1202T>G
n.1388T>G
n.1281T>G
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.-567T>G (n.-567T>G)
n.1311T>G
2g.27477286A>GCA346393757IFT172c.1256T>C (p.Leu419Pro)
n.1545T>C
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.*919T>C (n.*919T>C)
c.575T>C (p.Leu192Pro)
n.1336T>C
c.*954T>C (n.*954T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1580T>C
n.1202T>C
n.1388T>C
n.1281T>C
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.-567T>C (n.-567T>C)
n.1311T>C
2g.27477286A>TCA346393759IFT172c.1256T>A (p.Leu419Gln)
n.1545T>A
c.1193T>A (p.Leu398Gln)
c.*919T>A (n.*919T>A)
c.575T>A (p.Leu192Gln)
n.1336T>A
c.*954T>A (n.*954T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1580T>A
n.1202T>A
n.1388T>A
n.1281T>A
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.-567T>A (n.-567T>A)
n.1311T>A
2g.27477287G>ACA425412354IFT172c.1255C>T (p.Leu419=)
n.1544C>T
c.1192C>T (p.Leu398=)
c.*918C>T (n.*918C>T)
c.574C>T (p.Leu192=)
n.1335C>T
c.*953C>T (n.*953C>T)
c.*545C>T (n.*545C>T)
n.1579C>T
n.1201C>T
n.1387C>T
n.1280C>T
c.-196C>T (n.-196C>T)
c.-568C>T (n.-568C>T)
n.1310C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477287G>CCA346393761IFT172c.1255C>G (p.Leu419Val)
n.1544C>G
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.*918C>G (n.*918C>G)
c.574C>G (p.Leu192Val)
n.1335C>G
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.*545C>G (n.*545C>G)
n.1579C>G
n.1201C>G
n.1387C>G
n.1280C>G
c.-196C>G (n.-196C>G)
c.-568C>G (n.-568C>G)
n.1310C>G
2g.27477287G=CA1240296874IFT172c.1255C= (p.Leu419=)
n.1544C=
c.1192C= (p.Leu398=)
c.*918C= (n.*918C=)
c.574C= (p.Leu192=)
n.1335C=
c.*953C= (n.*953C=)
c.*545C= (n.*545C=)
n.1579C=
n.1201C=
n.1387C=
n.1280C=
c.-196C= (n.-196C=)
c.-568C= (n.-568C=)
n.1310C=
2g.27477287G>TCA346393764IFT172c.1255C>A (p.Leu419Met)
n.1544C>A
c.1192C>A (p.Leu398Met)
c.*918C>A (n.*918C>A)
c.574C>A (p.Leu192Met)
n.1335C>A
c.*953C>A (n.*953C>A)
c.*545C>A (n.*545C>A)
n.1579C>A
n.1201C>A
n.1387C>A
n.1280C>A
c.-196C>A (n.-196C>A)
c.-568C>A (n.-568C>A)
n.1310C>A
2g.27477289_27477301delCA2699014146IFT172c.1243_1255del (p.Gly415TrpfsTer18)
n.1532_1544del
c.1180_1192del (p.Gly394TrpfsTer18)
c.*906_*918del (n.*906_*918del)
c.562_574del (p.Gly188TrpfsTer18)
n.1323_1335del
c.*941_*953del (n.*941_*953del)
c.*533_*545del (n.*533_*545del)
n.1567_1579del
n.1189_1201del
n.1375_1387del
n.1268_1280del
c.-208_-196del (n.-208_-196del)
c.-580_-568del (n.-580_-568del)
n.1298_1310del
 dbSNP
2g.27477288G>ACA425412357IFT172c.1254C>T (p.Thr418=)
n.1543C>T
c.1191C>T (p.Thr397=)
c.*917C>T (n.*917C>T)
c.573C>T (p.Thr191=)
n.1334C>T
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.1578C>T
n.1200C>T
n.1386C>T
n.1279C>T
c.-197C>T (n.-197C>T)
c.-569C>T (n.-569C>T)
n.1309C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27477288G>CCA425412360IFT172c.1254C>G (p.Thr418=)
n.1543C>G
c.1191C>G (p.Thr397=)
c.*917C>G (n.*917C>G)
c.573C>G (p.Thr191=)
n.1334C>G
c.*952C>G (n.*952C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.1578C>G
n.1200C>G
n.1386C>G
n.1279C>G
c.-197C>G (n.-197C>G)
c.-569C>G (n.-569C>G)
n.1309C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27477288G=CA1240296875IFT172c.1254C= (p.Thr418=)
n.1543C=
c.1191C= (p.Thr397=)
c.*917C= (n.*917C=)
c.573C= (p.Thr191=)
n.1334C=
c.*952C= (n.*952C=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.1578C=
n.1200C=
n.1386C=
n.1279C=
c.-197C= (n.-197C=)
c.-569C= (n.-569C=)
n.1309C=
2g.27477288G>TCA425412361IFT172c.1254C>A (p.Thr418=)
n.1543C>A
c.1191C>A (p.Thr397=)
c.*917C>A (n.*917C>A)
c.573C>A (p.Thr191=)
n.1334C>A
c.*952C>A (n.*952C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.1578C>A
n.1200C>A
n.1386C>A
n.1279C>A
c.-197C>A (n.-197C>A)
c.-569C>A (n.-569C>A)
n.1309C>A
 gnomAD v4
2g.27477289G>ACA346393767IFT172c.1253C>T (p.Thr418Ile)
n.1542C>T
c.1190C>T (p.Thr397Ile)
c.*916C>T (n.*916C>T)
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.1333C>T
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.1577C>T
n.1199C>T
n.1385C>T
n.1278C>T
c.-198C>T (n.-198C>T)
c.-570C>T (n.-570C>T)
n.1308C>T
 gnomAD v4
2g.27477289G>CCA346393768IFT172c.1253C>G (p.Thr418Ser)
n.1542C>G
c.1190C>G (p.Thr397Ser)
c.*916C>G (n.*916C>G)
c.572C>G (p.Thr191Ser)
n.1333C>G
c.*951C>G (n.*951C>G)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.1577C>G
n.1199C>G
n.1385C>G
n.1278C>G
c.-198C>G (n.-198C>G)
c.-570C>G (n.-570C>G)
n.1308C>G
2g.27477289G>TCA346393770IFT172c.1253C>A (p.Thr418Asn)
n.1542C>A
c.1190C>A (p.Thr397Asn)
c.*916C>A (n.*916C>A)
c.572C>A (p.Thr191Asn)
n.1333C>A
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.1577C>A
n.1199C>A
n.1385C>A
n.1278C>A
c.-198C>A (n.-198C>A)
c.-570C>A (n.-570C>A)
n.1308C>A
2g.27477290T>ACA346393777IFT172c.1252A>T (p.Thr418Ser)
n.1541A>T
c.1189A>T (p.Thr397Ser)
c.*915A>T (n.*915A>T)
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.1332A>T
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.*542A>T (n.*542A>T)
n.1576A>T
n.1198A>T
n.1384A>T
n.1277A>T
c.-199A>T (n.-199A>T)
c.-571A>T (n.-571A>T)
n.1307A>T
2g.27477290T>CCA346393772IFT172c.1252A>G (p.Thr418Ala)
n.1541A>G
c.1189A>G (p.Thr397Ala)
c.*915A>G (n.*915A>G)
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.1332A>G
c.*950A>G (n.*950A>G)
c.*542A>G (n.*542A>G)
n.1576A>G
n.1198A>G
n.1384A>G
n.1277A>G
c.-199A>G (n.-199A>G)
c.-571A>G (n.-571A>G)
n.1307A>G
2g.27477290T>GCA346393775IFT172c.1252A>C (p.Thr418Pro)
n.1541A>C
c.1189A>C (p.Thr397Pro)
c.*915A>C (n.*915A>C)
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.1332A>C
c.*950A>C (n.*950A>C)
c.*542A>C (n.*542A>C)
n.1576A>C
n.1198A>C
n.1384A>C
n.1277A>C
c.-199A>C (n.-199A>C)
c.-571A>C (n.-571A>C)
n.1307A>C
2g.27477291T>ACA425412366IFT172c.1251A>T (p.Leu417=)
n.1540A>T
c.1188A>T (p.Leu396=)
c.*914A>T (n.*914A>T)
c.570A>T (p.Leu190=)
n.1331A>T
c.*949A>T (n.*949A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
n.1575A>T
n.1197A>T
n.1383A>T
n.1276A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
c.-572A>T (n.-572A>T)
n.1306A>T
2g.27477291T>CCA425412365IFT172c.1251A>G (p.Leu417=)
n.1540A>G
c.1188A>G (p.Leu396=)
c.*914A>G (n.*914A>G)
c.570A>G (p.Leu190=)
n.1331A>G
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
n.1575A>G
n.1197A>G
n.1383A>G
n.1276A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
c.-572A>G (n.-572A>G)
n.1306A>G
 gnomAD v4
2g.27477291T>GCA425412367IFT172c.1251A>C (p.Leu417=)
n.1540A>C
c.1188A>C (p.Leu396=)
c.*914A>C (n.*914A>C)
c.570A>C (p.Leu190=)
n.1331A>C
c.*949A>C (n.*949A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
n.1575A>C
n.1197A>C
n.1383A>C
n.1276A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
c.-572A>C (n.-572A>C)
n.1306A>C
2g.27477292A>CCA346393780IFT172c.1250T>G (p.Leu417Arg)
n.1539T>G
c.1187T>G (p.Leu396Arg)
c.*913T>G (n.*913T>G)
c.569T>G (p.Leu190Arg)
n.1330T>G
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.*540T>G (n.*540T>G)
n.1574T>G
n.1196T>G
n.1382T>G
n.1275T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
c.-573T>G (n.-573T>G)
n.1305T>G
2g.27477292A>GCA346393782IFT172c.1250T>C (p.Leu417Pro)
n.1539T>C
c.1187T>C (p.Leu396Pro)
c.*913T>C (n.*913T>C)
c.569T>C (p.Leu190Pro)
n.1330T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
c.*540T>C (n.*540T>C)
n.1574T>C
n.1196T>C
n.1382T>C
n.1275T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
c.-573T>C (n.-573T>C)
n.1305T>C
2g.27477292A>TCA346393784IFT172c.1250T>A (p.Leu417Gln)
n.1539T>A
c.1187T>A (p.Leu396Gln)
c.*913T>A (n.*913T>A)
c.569T>A (p.Leu190Gln)
n.1330T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
c.*540T>A (n.*540T>A)
n.1574T>A
n.1196T>A
n.1382T>A
n.1275T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
c.-573T>A (n.-573T>A)
n.1305T>A
2g.27477293G>ACA425412369IFT172c.1249C>T (p.Leu417=)
n.1538C>T
c.1186C>T (p.Leu396=)
c.*912C>T (n.*912C>T)
c.568C>T (p.Leu190=)
n.1329C>T
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.1573C>T
n.1195C>T
n.1381C>T
n.1274C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
c.-574C>T (n.-574C>T)
n.1304C>T
 gnomAD v4
2g.27477293G>CCA346393786IFT172c.1249C>G (p.Leu417Val)
n.1538C>G
c.1186C>G (p.Leu396Val)
c.*912C>G (n.*912C>G)
c.568C>G (p.Leu190Val)
n.1329C>G
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.1573C>G
n.1195C>G
n.1381C>G
n.1274C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
c.-574C>G (n.-574C>G)
n.1304C>G
2g.27477293G>TCA346393789IFT172c.1249C>A (p.Leu417Ile)
n.1538C>A
c.1186C>A (p.Leu396Ile)
c.*912C>A (n.*912C>A)
c.568C>A (p.Leu190Ile)
n.1329C>A
c.*947C>A (n.*947C>A)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.1573C>A
n.1195C>A
n.1381C>A
n.1274C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
c.-574C>A (n.-574C>A)
n.1304C>A
2g.27477294C>ACA346393792IFT172c.1248G>T (p.Glu416Asp)
n.1537G>T
c.1185G>T (p.Glu395Asp)
c.*911G>T (n.*911G>T)
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.1328G>T
c.*946G>T (n.*946G>T)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.1572G>T
n.1194G>T
n.1380G>T
n.1273G>T
c.-203G>T (n.-203G>T)
c.-575G>T (n.-575G>T)
n.1303G>T
2g.27477294C=CA1240296876IFT172c.1248G= (p.Glu416=)
n.1537G=
c.1185G= (p.Glu395=)
c.*911G= (n.*911G=)
c.567G= (p.Glu189=)
n.1328G=
c.*946G= (n.*946G=)
c.*538G= (n.*538G=)
n.1572G=
n.1194G=
n.1380G=
n.1273G=
c.-203G= (n.-203G=)
c.-575G= (n.-575G=)
n.1303G=
2g.27477294C>GCA346393794IFT172c.1248G>C (p.Glu416Asp)
n.1537G>C
c.1185G>C (p.Glu395Asp)
c.*911G>C (n.*911G>C)
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.1328G>C
c.*946G>C (n.*946G>C)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.1572G>C
n.1194G>C
n.1380G>C
n.1273G>C
c.-203G>C (n.-203G>C)
c.-575G>C (n.-575G>C)
n.1303G>C
2g.27477294C>TCA425412371IFT172c.1248G>A (p.Glu416=)
n.1537G>A
c.1185G>A (p.Glu395=)
c.*911G>A (n.*911G>A)
c.567G>A (p.Glu189=)
n.1328G>A
c.*946G>A (n.*946G>A)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.1572G>A
n.1194G>A
n.1380G>A
n.1273G>A
c.-203G>A (n.-203G>A)
c.-575G>A (n.-575G>A)
n.1303G>A
 dbSNP
2g.27477297_27477298dupCA2577139874IFT172c.1247_1248dup (p.Leu417SerfsTer2)
n.1536_1537dup
c.1184_1185dup (p.Leu396SerfsTer2)
c.*910_*911dup (n.*910_*911dup)
c.566_567dup (p.Leu190SerfsTer2)
n.1327_1328dup
c.*945_*946dup (n.*945_*946dup)
c.*537_*538dup (n.*537_*538dup)
n.1571_1572dup
n.1193_1194dup
n.1379_1380dup
n.1272_1273dup
c.-204_-203dup (n.-204_-203dup)
c.-576_-575dup (n.-576_-575dup)
n.1302_1303dup
 gnomAD v4
2g.27477295T>ACA346393798IFT172c.1247A>T (p.Glu416Val)
n.1536A>T
c.1184A>T (p.Glu395Val)
c.*910A>T (n.*910A>T)
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.1327A>T
c.*945A>T (n.*945A>T)
c.*537A>T (n.*537A>T)
n.1571A>T
n.1193A>T
n.1379A>T
n.1272A>T
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.-576A>T (n.-576A>T)
n.1302A>T
2g.27477295T>CCA1580719IFT172c.1247A>G (p.Glu416Gly)
n.1536A>G
c.1184A>G (p.Glu395Gly)
c.*910A>G (n.*910A>G)
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.1327A>G
c.*945A>G (n.*945A>G)
c.*537A>G (n.*537A>G)
n.1571A>G
n.1193A>G
n.1379A>G
n.1272A>G
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.-576A>G (n.-576A>G)
n.1302A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477295T>GCA346393801IFT172c.1247A>C (p.Glu416Ala)
n.1536A>C
c.1184A>C (p.Glu395Ala)
c.*910A>C (n.*910A>C)
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.1327A>C
c.*945A>C (n.*945A>C)
c.*537A>C (n.*537A>C)
n.1571A>C
n.1193A>C
n.1379A>C
n.1272A>C
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.-576A>C (n.-576A>C)
n.1302A>C
2g.27477295T=CA1240296877IFT172c.1247A= (p.Glu416=)
n.1536A=
c.1184A= (p.Glu395=)
c.*910A= (n.*910A=)
c.566A= (p.Glu189=)
n.1327A=
c.*945A= (n.*945A=)
c.*537A= (n.*537A=)
n.1571A=
n.1193A=
n.1379A=
n.1272A=
c.-204A= (n.-204A=)
c.-576A= (n.-576A=)
n.1302A=
2g.27477296C>ACA346393808IFT172c.1246G>T (p.Glu416Ter)
n.1535G>T
c.1183G>T (p.Glu395Ter)
c.*909G>T (n.*909G>T)
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.1326G>T
c.*944G>T (n.*944G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1570G>T
n.1192G>T
n.1378G>T
n.1271G>T
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.-577G>T (n.-577G>T)
n.1301G>T
2g.27477296C>GCA346393811IFT172c.1246G>C (p.Glu416Gln)
n.1535G>C
c.1183G>C (p.Glu395Gln)
c.*909G>C (n.*909G>C)
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.1326G>C
c.*944G>C (n.*944G>C)
c.*536G>C (n.*536G>C)
n.1570G>C
n.1192G>C
n.1378G>C
n.1271G>C
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.-577G>C (n.-577G>C)
n.1301G>C
2g.27477296C>TCA346393805IFT172c.1246G>A (p.Glu416Lys)
n.1535G>A
c.1183G>A (p.Glu395Lys)
c.*909G>A (n.*909G>A)
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.1326G>A
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1570G>A
n.1192G>A
n.1378G>A
n.1271G>A
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.-577G>A (n.-577G>A)
n.1301G>A
2g.27477297T>ACA425412374IFT172c.1245A>T (p.Gly415=)
n.1534A>T
c.1182A>T (p.Gly394=)
c.*908A>T (n.*908A>T)
c.564A>T (p.Gly188=)
n.1325A>T
c.*943A>T (n.*943A>T)
c.*535A>T (n.*535A>T)
n.1569A>T
n.1191A>T
n.1377A>T
n.1270A>T
c.-206A>T (n.-206A>T)
c.-578A>T (n.-578A>T)
n.1300A>T
2g.27477297T>CCA425412375IFT172c.1245A>G (p.Gly415=)
n.1534A>G
c.1182A>G (p.Gly394=)
c.*908A>G (n.*908A>G)
c.564A>G (p.Gly188=)
n.1325A>G
c.*943A>G (n.*943A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.1569A>G
n.1191A>G
n.1377A>G
n.1270A>G
c.-206A>G (n.-206A>G)
c.-578A>G (n.-578A>G)
n.1300A>G
2g.27477297T>GCA425412376IFT172c.1245A>C (p.Gly415=)
n.1534A>C
c.1182A>C (p.Gly394=)
c.*908A>C (n.*908A>C)
c.564A>C (p.Gly188=)
n.1325A>C
c.*943A>C (n.*943A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1569A>C
n.1191A>C
n.1377A>C
n.1270A>C
c.-206A>C (n.-206A>C)
c.-578A>C (n.-578A>C)
n.1300A>C
2g.27477298C>ACA346393815IFT172c.1244G>T (p.Gly415Val)
n.1533G>T
c.1181G>T (p.Gly394Val)
c.*907G>T (n.*907G>T)
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.1324G>T
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
n.1568G>T
n.1190G>T
n.1376G>T
n.1269G>T
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-579G>T (n.-579G>T)
n.1299G>T
2g.27477298C=CA1240296878IFT172c.1244G= (p.Gly415=)
n.1533G=
c.1181G= (p.Gly394=)
c.*907G= (n.*907G=)
c.563G= (p.Gly188=)
n.1324G=
c.*942G= (n.*942G=)
c.*534G= (n.*534G=)
n.1568G=
n.1190G=
n.1376G=
n.1269G=
c.-207G= (n.-207G=)
c.-579G= (n.-579G=)
n.1299G=
2g.27477298C>GCA346393818IFT172c.1244G>C (p.Gly415Ala)
n.1533G>C
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
c.*907G>C (n.*907G>C)
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.1324G>C
c.*942G>C (n.*942G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1568G>C
n.1190G>C
n.1376G>C
n.1269G>C
c.-207G>C (n.-207G>C)
c.-579G>C (n.-579G>C)
n.1299G>C
 gnomAD v4
2g.27477298C>TCA44513465IFT172c.1244G>A (p.Gly415Glu)
n.1533G>A
c.1181G>A (p.Gly394Glu)
c.*907G>A (n.*907G>A)
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.1324G>A
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1568G>A
n.1190G>A
n.1376G>A
n.1269G>A
c.-207G>A (n.-207G>A)
c.-579G>A (n.-579G>A)
n.1299G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.27477299C>ACA346393826IFT172c.1243G>T (p.Gly415Ter)
n.1532G>T
c.1180G>T (p.Gly394Ter)
c.*906G>T (n.*906G>T)
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.1323G>T
c.*941G>T (n.*941G>T)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.1567G>T
n.1189G>T
n.1375G>T
n.1268G>T
c.-208G>T (n.-208G>T)
c.-580G>T (n.-580G>T)
n.1298G>T
 dbSNP
2g.27477299C=CA1240296879IFT172c.1243G= (p.Gly415=)
n.1532G=
c.1180G= (p.Gly394=)
c.*906G= (n.*906G=)
c.562G= (p.Gly188=)
n.1323G=
c.*941G= (n.*941G=)
c.*533G= (n.*533G=)
n.1567G=
n.1189G=
n.1375G=
n.1268G=
c.-208G= (n.-208G=)
c.-580G= (n.-580G=)
n.1298G=
2g.27477299C>GCA346393829IFT172c.1243G>C (p.Gly415Arg)
n.1532G>C
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
c.*906G>C (n.*906G>C)
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.1323G>C
c.*941G>C (n.*941G>C)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.1567G>C
n.1189G>C
n.1375G>C
n.1268G>C
c.-208G>C (n.-208G>C)
c.-580G>C (n.-580G>C)
n.1298G>C
2g.27477299C>TCA1580720IFT172c.1243G>A (p.Gly415Arg)
n.1532G>A
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
c.*906G>A (n.*906G>A)
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.1323G>A
c.*941G>A (n.*941G>A)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.1567G>A
n.1189G>A
n.1375G>A
n.1268G>A
c.-208G>A (n.-208G>A)
c.-580G>A (n.-580G>A)
n.1298G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27477300G>ACA44513469IFT172c.1242C>T (p.Ala414=)
n.1531C>T
c.1179C>T (p.Ala393=)
c.*905C>T (n.*905C>T)
c.561C>T (p.Ala187=)
n.1322C>T
c.*940C>T (n.*940C>T)
c.*532C>T (n.*532C>T)
n.1566C>T
n.1188C>T
n.1374C>T
n.1267C>T
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-581C>T (n.-581C>T)
n.1297C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477300G>CCA425412379IFT172c.1242C>G (p.Ala414=)
n.1531C>G
c.1179C>G (p.Ala393=)
c.*905C>G (n.*905C>G)
c.561C>G (p.Ala187=)
n.1322C>G
c.*940C>G (n.*940C>G)
c.*532C>G (n.*532C>G)
n.1566C>G
n.1188C>G
n.1374C>G
n.1267C>G
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-581C>G (n.-581C>G)
n.1297C>G
2g.27477300G=CA1240296880IFT172c.1242C= (p.Ala414=)
n.1531C=
c.1179C= (p.Ala393=)
c.*905C= (n.*905C=)
c.561C= (p.Ala187=)
n.1322C=
c.*940C= (n.*940C=)
c.*532C= (n.*532C=)
n.1566C=
n.1188C=
n.1374C=
n.1267C=
c.-209C= (n.-209C=)
c.-581C= (n.-581C=)
n.1297C=
2g.27477300G>TCA425412380IFT172c.1242C>A (p.Ala414=)
n.1531C>A
c.1179C>A (p.Ala393=)
c.*905C>A (n.*905C>A)
c.561C>A (p.Ala187=)
n.1322C>A
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.*532C>A (n.*532C>A)
n.1566C>A
n.1188C>A
n.1374C>A
n.1267C>A
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-581C>A (n.-581C>A)
n.1297C>A
2g.27477301G>ACA346393839IFT172c.1241C>T (p.Ala414Val)
n.1530C>T
c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.*904C>T (n.*904C>T)
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.1321C>T
c.*939C>T (n.*939C>T)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.1565C>T
n.1187C>T
n.1373C>T
n.1266C>T
c.-210C>T (n.-210C>T)
c.-582C>T (n.-582C>T)
n.1296C>T
 gnomAD v4
2g.27477301G>CCA346393832IFT172c.1241C>G (p.Ala414Gly)
n.1530C>G
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.*904C>G (n.*904C>G)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.1321C>G
c.*939C>G (n.*939C>G)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.1565C>G
n.1187C>G
n.1373C>G
n.1266C>G
c.-210C>G (n.-210C>G)
c.-582C>G (n.-582C>G)
n.1296C>G
2g.27477301G>TCA346393835IFT172c.1241C>A (p.Ala414Asp)
n.1530C>A
c.1178C>A (p.Ala393Asp)
c.*904C>A (n.*904C>A)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
n.1321C>A
c.*939C>A (n.*939C>A)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.1565C>A
n.1187C>A
n.1373C>A
n.1266C>A
c.-210C>A (n.-210C>A)
c.-582C>A (n.-582C>A)
n.1296C>A
2g.27477302C>ACA346393841IFT172c.1240G>T (p.Ala414Ser)
n.1529G>T
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.*903G>T (n.*903G>T)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.1320G>T
c.*938G>T (n.*938G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
n.1564G>T
n.1186G>T
n.1372G>T
n.1265G>T
c.-211G>T (n.-211G>T)
c.-583G>T (n.-583G>T)
n.1295G>T
2g.27477302C=CA1240296881IFT172c.1240G= (p.Ala414=)
n.1529G=
c.1177G= (p.Ala393=)
c.*903G= (n.*903G=)
c.559G= (p.Ala187=)
n.1320G=
c.*938G= (n.*938G=)
c.*530G= (n.*530G=)
n.1564G=
n.1186G=
n.1372G=
n.1265G=
c.-211G= (n.-211G=)
c.-583G= (n.-583G=)
n.1295G=
2g.27477302C>GCA346393844IFT172c.1240G>C (p.Ala414Pro)
n.1529G>C
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.*903G>C (n.*903G>C)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.1320G>C
c.*938G>C (n.*938G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
n.1564G>C
n.1186G>C
n.1372G>C
n.1265G>C
c.-211G>C (n.-211G>C)
c.-583G>C (n.-583G>C)
n.1295G>C
2g.27477302C>TCA346393846IFT172c.1240G>A (p.Ala414Thr)
n.1529G>A
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.*903G>A (n.*903G>A)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.1320G>A
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
n.1564G>A
n.1186G>A
n.1372G>A
n.1265G>A
c.-211G>A (n.-211G>A)
c.-583G>A (n.-583G>A)
n.1295G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27477303A>CCA346393848IFT172c.1239T>G (p.Asn413Lys)
n.1528T>G
c.1176T>G (p.Asn392Lys)
c.*902T>G (n.*902T>G)
c.558T>G (p.Asn186Lys)
n.1319T>G
c.*937T>G (n.*937T>G)
c.*529T>G (n.*529T>G)
n.1563T>G
n.1185T>G
n.1371T>G
n.1264T>G
c.-212T>G (n.-212T>G)
c.-584T>G (n.-584T>G)
n.1294T>G
2g.27477303A>GCA425412381IFT172c.1239T>C (p.Asn413=)
n.1528T>C
c.1176T>C (p.Asn392=)
c.*902T>C (n.*902T>C)
c.558T>C (p.Asn186=)
n.1319T>C
c.*937T>C (n.*937T>C)
c.*529T>C (n.*529T>C)
n.1563T>C
n.1185T>C
n.1371T>C
n.1264T>C
c.-212T>C (n.-212T>C)
c.-584T>C (n.-584T>C)
n.1294T>C
 gnomAD v4
2g.27477303A>TCA346393849IFT172c.1239T>A (p.Asn413Lys)
n.1528T>A
c.1176T>A (p.Asn392Lys)
c.*902T>A (n.*902T>A)
c.558T>A (p.Asn186Lys)
n.1319T>A
c.*937T>A (n.*937T>A)
c.*529T>A (n.*529T>A)
n.1563T>A
n.1185T>A
n.1371T>A
n.1264T>A
c.-212T>A (n.-212T>A)
c.-584T>A (n.-584T>A)
n.1294T>A
 gnomAD v4
2g.27477304T>ACA346393851IFT172c.1238A>T (p.Asn413Ile)
n.1527A>T
c.1175A>T (p.Asn392Ile)
c.*901A>T (n.*901A>T)
c.557A>T (p.Asn186Ile)
n.1318A>T
c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*528A>T (n.*528A>T)
n.1562A>T
n.1184A>T
n.1370A>T
n.1263A>T
c.-213A>T (n.-213A>T)
c.-585A>T (n.-585A>T)
n.1293A>T
2g.27477304T>CCA44513476IFT172c.1238A>G (p.Asn413Ser)
n.1527A>G
c.1175A>G (p.Asn392Ser)
c.*901A>G (n.*901A>G)
c.557A>G (p.Asn186Ser)
n.1318A>G
c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*528A>G (n.*528A>G)
n.1562A>G
n.1184A>G
n.1370A>G
n.1263A>G
c.-213A>G (n.-213A>G)
c.-585A>G (n.-585A>G)
n.1293A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477304T>GCA346393853IFT172c.1238A>C (p.Asn413Thr)
n.1527A>C
c.1175A>C (p.Asn392Thr)
c.*901A>C (n.*901A>C)
c.557A>C (p.Asn186Thr)
n.1318A>C
c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*528A>C (n.*528A>C)
n.1562A>C
n.1184A>C
n.1370A>C
n.1263A>C
c.-213A>C (n.-213A>C)
c.-585A>C (n.-585A>C)
n.1293A>C
2g.27477304T=CA1240296882IFT172c.1238A= (p.Asn413=)
n.1527A=
c.1175A= (p.Asn392=)
c.*901A= (n.*901A=)
c.557A= (p.Asn186=)
n.1318A=
c.*936A= (n.*936A=)
c.*528A= (n.*528A=)
n.1562A=
n.1184A=
n.1370A=
n.1263A=
c.-213A= (n.-213A=)
c.-585A= (n.-585A=)
n.1293A=
2g.27477305T>ACA346393857IFT172c.1237A>T (p.Asn413Tyr)
n.1526A>T
c.1174A>T (p.Asn392Tyr)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.556A>T (p.Asn186Tyr)
n.1317A>T
c.*935A>T (n.*935A>T)
c.*527A>T (n.*527A>T)
n.1561A>T
n.1183A>T
n.1369A>T
n.1262A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
c.-586A>T (n.-586A>T)
n.1292A>T
2g.27477305T>CCA346393859IFT172c.1237A>G (p.Asn413Asp)
n.1526A>G
c.1174A>G (p.Asn392Asp)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.556A>G (p.Asn186Asp)
n.1317A>G
c.*935A>G (n.*935A>G)
c.*527A>G (n.*527A>G)
n.1561A>G
n.1183A>G
n.1369A>G
n.1262A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
c.-586A>G (n.-586A>G)
n.1292A>G
2g.27477305T>GCA346393861IFT172c.1237A>C (p.Asn413His)
n.1526A>C
c.1174A>C (p.Asn392His)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.556A>C (p.Asn186His)
n.1317A>C
c.*935A>C (n.*935A>C)
c.*527A>C (n.*527A>C)
n.1561A>C
n.1183A>C
n.1369A>C
n.1262A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
c.-586A>C (n.-586A>C)
n.1292A>C
2g.27477306G>ACA1580721IFT172c.1236C>T (p.Phe412=)
n.1525C>T
c.1173C>T (p.Phe391=)
c.*899C>T (n.*899C>T)
c.555C>T (p.Phe185=)
n.1316C>T
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.1560C>T
n.1182C>T
n.1368C>T
n.1261C>T
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-587C>T (n.-587C>T)
n.1291C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477306G>CCA346393865IFT172c.1236C>G (p.Phe412Leu)
n.1525C>G
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.*899C>G (n.*899C>G)
c.555C>G (p.Phe185Leu)
n.1316C>G
c.*934C>G (n.*934C>G)
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.1560C>G
n.1182C>G
n.1368C>G
n.1261C>G
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-587C>G (n.-587C>G)
n.1291C>G
2g.27477306G=CA1240296883IFT172c.1236C= (p.Phe412=)
n.1525C=
c.1173C= (p.Phe391=)
c.*899C= (n.*899C=)
c.555C= (p.Phe185=)
n.1316C=
c.*934C= (n.*934C=)
c.*526C= (n.*526C=)
n.1560C=
n.1182C=
n.1368C=
n.1261C=
c.-215C= (n.-215C=)
c.-587C= (n.-587C=)
n.1291C=
2g.27477306G>TCA346393866IFT172c.1236C>A (p.Phe412Leu)
n.1525C>A
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.*899C>A (n.*899C>A)
c.555C>A (p.Phe185Leu)
n.1316C>A
c.*934C>A (n.*934C>A)
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.1560C>A
n.1182C>A
n.1368C>A
n.1261C>A
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-587C>A (n.-587C>A)
n.1291C>A
2g.27477307A>CCA346393868IFT172c.1235T>G (p.Phe412Cys)
n.1524T>G
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.*898T>G (n.*898T>G)
c.554T>G (p.Phe185Cys)
n.1315T>G
c.*933T>G (n.*933T>G)
c.*525T>G (n.*525T>G)
n.1559T>G
n.1181T>G
n.1367T>G
n.1260T>G
c.-216T>G (n.-216T>G)
c.-588T>G (n.-588T>G)
n.1290T>G
2g.27477307A>GCA346393870IFT172c.1235T>C (p.Phe412Ser)
n.1524T>C
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.*898T>C (n.*898T>C)
c.554T>C (p.Phe185Ser)
n.1315T>C
c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*525T>C (n.*525T>C)
n.1559T>C
n.1181T>C
n.1367T>C
n.1260T>C
c.-216T>C (n.-216T>C)
c.-588T>C (n.-588T>C)
n.1290T>C
2g.27477307A>TCA346393873IFT172c.1235T>A (p.Phe412Tyr)
n.1524T>A
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.*898T>A (n.*898T>A)
c.554T>A (p.Phe185Tyr)
n.1315T>A
c.*933T>A (n.*933T>A)
c.*525T>A (n.*525T>A)
n.1559T>A
n.1181T>A
n.1367T>A
n.1260T>A
c.-216T>A (n.-216T>A)
c.-588T>A (n.-588T>A)
n.1290T>A
2g.27477308A=CA1240296884IFT172c.1234T= (p.Phe412=)
n.1523T=
c.1171T= (p.Phe391=)
c.*897T= (n.*897T=)
c.553T= (p.Phe185=)
n.1314T=
c.*932T= (n.*932T=)
c.*524T= (n.*524T=)
n.1558T=
n.1180T=
n.1366T=
n.1259T=
c.-217T= (n.-217T=)
c.-589T= (n.-589T=)
n.1289T=
2g.27477308A>CCA346393877IFT172c.1234T>G (p.Phe412Val)
n.1523T>G
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.*897T>G (n.*897T>G)
c.553T>G (p.Phe185Val)
n.1314T>G
c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.1558T>G
n.1180T>G
n.1366T>G
n.1259T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-589T>G (n.-589T>G)
n.1289T>G
2g.27477308A>GCA346393878IFT172c.1234T>C (p.Phe412Leu)
n.1523T>C
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.*897T>C (n.*897T>C)
c.553T>C (p.Phe185Leu)
n.1314T>C
c.*932T>C (n.*932T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.1558T>C
n.1180T>C
n.1366T>C
n.1259T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-589T>C (n.-589T>C)
n.1289T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477308A>TCA346393881IFT172c.1234T>A (p.Phe412Ile)
n.1523T>A
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.*897T>A (n.*897T>A)
c.553T>A (p.Phe185Ile)
n.1314T>A
c.*932T>A (n.*932T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.1558T>A
n.1180T>A
n.1366T>A
n.1259T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-589T>A (n.-589T>A)
n.1289T>A
2g.27477309G>ACA425412387IFT172c.1233C>T (p.Ile411=)
n.1522C>T
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.*896C>T (n.*896C>T)
c.552C>T (p.Ile184=)
n.1313C>T
c.*931C>T (n.*931C>T)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.1557C>T
n.1179C>T
n.1365C>T
n.1258C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-590C>T (n.-590C>T)
n.1288C>T
2g.27477309G>CCA346393883IFT172c.1233C>G (p.Ile411Met)
n.1522C>G
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.*896C>G (n.*896C>G)
c.552C>G (p.Ile184Met)
n.1313C>G
c.*931C>G (n.*931C>G)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.1557C>G
n.1179C>G
n.1365C>G
n.1258C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-590C>G (n.-590C>G)
n.1288C>G
2g.27477309G=CA1240296885IFT172c.1233C= (p.Ile411=)
n.1522C=
c.1170C= (p.Ile390=)
c.*896C= (n.*896C=)
c.552C= (p.Ile184=)
n.1313C=
c.*931C= (n.*931C=)
c.*523C= (n.*523C=)
n.1557C=
n.1179C=
n.1365C=
n.1258C=
c.-218C= (n.-218C=)
c.-590C= (n.-590C=)
n.1288C=
2g.27477309G>TCA425412388IFT172c.1233C>A (p.Ile411=)
n.1522C>A
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.*896C>A (n.*896C>A)
c.552C>A (p.Ile184=)
n.1313C>A
c.*931C>A (n.*931C>A)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.1557C>A
n.1179C>A
n.1365C>A
n.1258C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-590C>A (n.-590C>A)
n.1288C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477310A=CA1240296886IFT172c.1232T= (p.Ile411=)
n.1521T=
c.1169T= (p.Ile390=)
c.*895T= (n.*895T=)
c.551T= (p.Ile184=)
n.1312T=
c.*930T= (n.*930T=)
c.*522T= (n.*522T=)
n.1556T=
n.1178T=
n.1364T=
n.1257T=
c.-219T= (n.-219T=)
c.-591T= (n.-591T=)
n.1287T=
2g.27477310A>CCA346393890IFT172c.1232T>G (p.Ile411Ser)
n.1521T>G
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.551T>G (p.Ile184Ser)
n.1312T>G
c.*930T>G (n.*930T>G)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.1556T>G
n.1178T>G
n.1364T>G
n.1257T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
c.-591T>G (n.-591T>G)
n.1287T>G
2g.27477310A>GCA346393886IFT172c.1232T>C (p.Ile411Thr)
n.1521T>C
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.551T>C (p.Ile184Thr)
n.1312T>C
c.*930T>C (n.*930T>C)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.1556T>C
n.1178T>C
n.1364T>C
n.1257T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
c.-591T>C (n.-591T>C)
n.1287T>C
2g.27477310A>TCA149733IFT172c.1232T>A (p.Ile411Asn)
n.1521T>A
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.551T>A (p.Ile184Asn)
n.1312T>A
c.*930T>A (n.*930T>A)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.1556T>A
n.1178T>A
n.1364T>A
n.1257T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
c.-591T>A (n.-591T>A)
n.1287T>A
 ClinVar dbSNP
2g.27477311T>ACA1580722IFT172c.1231A>T (p.Ile411Phe)
n.1520A>T
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.*894A>T (n.*894A>T)
c.550A>T (p.Ile184Phe)
n.1311A>T
c.*929A>T (n.*929A>T)
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.1555A>T
n.1177A>T
n.1363A>T
n.1256A>T
c.-220A>T (n.-220A>T)
c.-592A>T (n.-592A>T)
n.1286A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477311T>CCA346393897IFT172c.1231A>G (p.Ile411Val)
n.1520A>G
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.*894A>G (n.*894A>G)
c.550A>G (p.Ile184Val)
n.1311A>G
c.*929A>G (n.*929A>G)
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.1555A>G
n.1177A>G
n.1363A>G
n.1256A>G
c.-220A>G (n.-220A>G)
c.-592A>G (n.-592A>G)
n.1286A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27477311T>GCA346393895IFT172c.1231A>C (p.Ile411Leu)
n.1520A>C
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.*894A>C (n.*894A>C)
c.550A>C (p.Ile184Leu)
n.1311A>C
c.*929A>C (n.*929A>C)
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.1555A>C
n.1177A>C
n.1363A>C
n.1256A>C
c.-220A>C (n.-220A>C)
c.-592A>C (n.-592A>C)
n.1286A>C
2g.27477311T=CA1240296887IFT172c.1231A= (p.Ile411=)
n.1520A=
c.1168A= (p.Ile390=)
c.*894A= (n.*894A=)
c.550A= (p.Ile184=)
n.1311A=
c.*929A= (n.*929A=)
c.*521A= (n.*521A=)
n.1555A=
n.1177A=
n.1363A=
n.1256A=
c.-220A= (n.-220A=)
c.-592A= (n.-592A=)
n.1286A=
2g.27477312C>ACA346393899IFT172c.1230G>T (p.Met410Ile)
n.1519G>T
c.1167G>T (p.Met389Ile)
c.*893G>T (n.*893G>T)
c.549G>T (p.Met183Ile)
n.1310G>T
c.*928G>T (n.*928G>T)
c.*520G>T (n.*520G>T)
n.1554G>T
n.1176G>T
n.1362G>T
n.1255G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-593G>T (n.-593G>T)
n.1285G>T
2g.27477312C>GCA346393903IFT172c.1230G>C (p.Met410Ile)
n.1519G>C
c.1167G>C (p.Met389Ile)
c.*893G>C (n.*893G>C)
c.549G>C (p.Met183Ile)
n.1310G>C
c.*928G>C (n.*928G>C)
c.*520G>C (n.*520G>C)
n.1554G>C
n.1176G>C
n.1362G>C
n.1255G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-593G>C (n.-593G>C)
n.1285G>C
2g.27477312C>TCA346393901IFT172c.1230G>A (p.Met410Ile)
n.1519G>A
c.1167G>A (p.Met389Ile)
c.*893G>A (n.*893G>A)
c.549G>A (p.Met183Ile)
n.1310G>A
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.*520G>A (n.*520G>A)
n.1554G>A
n.1176G>A
n.1362G>A
n.1255G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-593G>A (n.-593G>A)
n.1285G>A
2g.27477313A>CCA346393904IFT172c.1229T>G (p.Met410Arg)
n.1518T>G
c.1166T>G (p.Met389Arg)
c.*892T>G (n.*892T>G)
c.548T>G (p.Met183Arg)
n.1309T>G
c.*927T>G (n.*927T>G)
c.*519T>G (n.*519T>G)
n.1553T>G
n.1175T>G
n.1361T>G
n.1254T>G
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.-594T>G (n.-594T>G)
n.1284T>G
2g.27477313A>GCA346393908IFT172c.1229T>C (p.Met410Thr)
n.1518T>C
c.1166T>C (p.Met389Thr)
c.*892T>C (n.*892T>C)
c.548T>C (p.Met183Thr)
n.1309T>C
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.*519T>C (n.*519T>C)
n.1553T>C
n.1175T>C
n.1361T>C
n.1254T>C
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-594T>C (n.-594T>C)
n.1284T>C
2g.27477313A>TCA346393906IFT172c.1229T>A (p.Met410Lys)
n.1518T>A
c.1166T>A (p.Met389Lys)
c.*892T>A (n.*892T>A)
c.548T>A (p.Met183Lys)
n.1309T>A
c.*927T>A (n.*927T>A)
c.*519T>A (n.*519T>A)
n.1553T>A
n.1175T>A
n.1361T>A
n.1254T>A
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-594T>A (n.-594T>A)
n.1284T>A
2g.27477314T>ACA346393911IFT172c.1228A>T (p.Met410Leu)
n.1517A>T
c.1165A>T (p.Met389Leu)
c.*891A>T (n.*891A>T)
c.547A>T (p.Met183Leu)
n.1308A>T
c.*926A>T (n.*926A>T)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.1552A>T
n.1174A>T
n.1360A>T
n.1253A>T
c.-223A>T (n.-223A>T)
c.-595A>T (n.-595A>T)
n.1283A>T
2g.27477314T>CCA346393913IFT172c.1228A>G (p.Met410Val)
n.1517A>G
c.1165A>G (p.Met389Val)
c.*891A>G (n.*891A>G)
c.547A>G (p.Met183Val)
n.1308A>G
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.1552A>G
n.1174A>G
n.1360A>G
n.1253A>G
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-595A>G (n.-595A>G)
n.1283A>G
 gnomAD v4
2g.27477314T>GCA346393915IFT172c.1228A>C (p.Met410Leu)
n.1517A>C
c.1165A>C (p.Met389Leu)
c.*891A>C (n.*891A>C)
c.547A>C (p.Met183Leu)
n.1308A>C
c.*926A>C (n.*926A>C)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.1552A>C
n.1174A>C
n.1360A>C
n.1253A>C
c.-223A>C (n.-223A>C)
c.-595A>C (n.-595A>C)
n.1283A>C
2g.27477315G>ACA44513495IFT172c.1227C>T (p.Cys409=)
n.1516C>T
c.1164C>T (p.Cys388=)
c.*890C>T (n.*890C>T)
c.546C>T (p.Cys182=)
n.1307C>T
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.*517C>T (n.*517C>T)
n.1551C>T
n.1173C>T
n.1359C>T
n.1252C>T
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-596C>T (n.-596C>T)
n.1282C>T
 ClinVar dbSNP
2g.27477315G>CCA346393916IFT172c.1227C>G (p.Cys409Trp)
n.1516C>G
c.1164C>G (p.Cys388Trp)
c.*890C>G (n.*890C>G)
c.546C>G (p.Cys182Trp)
n.1307C>G
c.*925C>G (n.*925C>G)
c.*517C>G (n.*517C>G)
n.1551C>G
n.1173C>G
n.1359C>G
n.1252C>G
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-596C>G (n.-596C>G)
n.1282C>G
2g.27477315G=CA1240296888IFT172c.1227C= (p.Cys409=)
n.1516C=
c.1164C= (p.Cys388=)
c.*890C= (n.*890C=)
c.546C= (p.Cys182=)
n.1307C=
c.*925C= (n.*925C=)
c.*517C= (n.*517C=)
n.1551C=
n.1173C=
n.1359C=
n.1252C=
c.-224C= (n.-224C=)
c.-596C= (n.-596C=)
n.1282C=
2g.27477315G>TCA346393918IFT172c.1227C>A (p.Cys409Ter)
n.1516C>A
c.1164C>A (p.Cys388Ter)
c.*890C>A (n.*890C>A)
c.546C>A (p.Cys182Ter)
n.1307C>A
c.*925C>A (n.*925C>A)
c.*517C>A (n.*517C>A)
n.1551C>A
n.1173C>A
n.1359C>A
n.1252C>A
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-596C>A (n.-596C>A)
n.1282C>A
2g.27477316C>ACA346393922IFT172c.1226G>T (p.Cys409Phe)
n.1515G>T
c.1163G>T (p.Cys388Phe)
c.*889G>T (n.*889G>T)
c.545G>T (p.Cys182Phe)
n.1306G>T
c.*924G>T (n.*924G>T)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.1550G>T
n.1172G>T
n.1358G>T
n.1251G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-597G>T (n.-597G>T)
n.1281G>T
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n.1515G>C
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n.1306G>C
c.*924G>C (n.*924G>C)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.1550G>C
n.1172G>C
n.1358G>C
n.1251G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-597G>C (n.-597G>C)
n.1281G>C
2g.27477316C>TCA346393920IFT172c.1226G>A (p.Cys409Tyr)
n.1515G>A
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n.1306G>A
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n.1550G>A
n.1172G>A
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n.1251G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-597G>A (n.-597G>A)
n.1281G>A
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n.1280T>G
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n.1514T>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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n.1549T>A
n.1171T>A
n.1357T>A
n.1250T>A
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-598T>A (n.-598T>A)
n.1280T>A
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n.1279A>T
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n.1513A>G
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n.1548A>G
n.1170A>G
n.1356A>G
n.1249A>G
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c.-599A>G (n.-599A>G)
n.1279A>G
2g.27477318T>GCA425412405IFT172c.1224A>C (p.Val408=)
n.1513A>C
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c.543A>C (p.Val181=)
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n.1548A>C
n.1170A>C
n.1356A>C
n.1249A>C
c.-227A>C (n.-227A>C)
c.-599A>C (n.-599A>C)
n.1279A>C
2g.27477319A>CCA346393929IFT172c.1223T>G (p.Val408Gly)
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n.1278T>G
2g.27477319A>GCA346393931IFT172c.1223T>C (p.Val408Ala)
n.1512T>C
c.1160T>C (p.Val387Ala)
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n.1303T>C
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c.*513T>C (n.*513T>C)
n.1547T>C
n.1169T>C
n.1355T>C
n.1248T>C
c.-228T>C (n.-228T>C)
c.-600T>C (n.-600T>C)
n.1278T>C
2g.27477319A>TCA346393933IFT172c.1223T>A (p.Val408Glu)
n.1512T>A
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n.1303T>A
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n.1547T>A
n.1169T>A
n.1355T>A
n.1248T>A
c.-228T>A (n.-228T>A)
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n.1278T>A
2g.27477320C>ACA346393935IFT172c.1222G>T (p.Val408Leu)
n.1511G>T
c.1159G>T (p.Val387Leu)
c.*885G>T (n.*885G>T)
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n.1302G>T
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n.1546G>T
n.1168G>T
n.1354G>T
n.1247G>T
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n.1277G>T
2g.27477320C>GCA346393938IFT172c.1222G>C (p.Val408Leu)
n.1511G>C
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c.*885G>C (n.*885G>C)
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n.1302G>C
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n.1546G>C
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n.1247G>C
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n.1277G>C
2g.27477320C>TCA346393937IFT172c.1222G>A (p.Val408Ile)
n.1511G>A
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n.1302G>A
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n.1546G>A
n.1168G>A
n.1354G>A
n.1247G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
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n.1277G>A
2g.27477321C>ACA346393939IFT172c.1222-1G>T (n.1222-1G>T)
n.1511-1G>T
c.1159-1G>T (n.1159-1G>T)
c.*885-1G>T (n.*885-1G>T)
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n.1302-1G>T
c.*920-1G>T (n.*920-1G>T)
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n.1545G>T
n.1168-1G>T
n.1354-1G>T
n.1247-1G>T
c.-229-1G>T (n.-229-1G>T)
c.-601-1G>T (n.-601-1G>T)
n.1277-1G>T
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n.1511-1G=
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n.1247-1G=
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n.1277-1G=
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n.1511-1G>C
c.1159-1G>C (n.1159-1G>C)
c.*885-1G>C (n.*885-1G>C)
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n.1302-1G>C
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n.1545G>C
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n.1277-1G>C
2g.27477321C>TCA346393941IFT172c.1222-1G>A (n.1222-1G>A)
n.1511-1G>A
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n.1302-1G>A
c.*920-1G>A (n.*920-1G>A)
c.*512-1G>A (n.*512-1G>A)
n.1545G>A
n.1168-1G>A
n.1354-1G>A
n.1247-1G>A
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c.-601-1G>A (n.-601-1G>A)
n.1277-1G>A
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched