UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27477117A>G | CA2658359027 | IFT172 | c.1325+100T>C (n.1325+100T>C) n.1714T>C c.1262+100T>C (n.1262+100T>C) c.*988+100T>C (n.*988+100T>C) c.644+100T>C (n.644+100T>C) n.1505T>C c.*1023+100T>C (n.*1023+100T>C) c.*615+100T>C (n.*615+100T>C) n.1749T>C n.1371T>C n.1457+100T>C n.1350+100T>C c.-126+100T>C (n.-126+100T>C) c.-498+100T>C (n.-498+100T>C) n.1380+100T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477118C>A | CA2658359028 | IFT172 | c.1325+99G>T (n.1325+99G>T) n.1713G>T c.1262+99G>T (n.1262+99G>T) c.*988+99G>T (n.*988+99G>T) c.644+99G>T (n.644+99G>T) n.1504G>T c.*1023+99G>T (n.*1023+99G>T) c.*615+99G>T (n.*615+99G>T) n.1748G>T n.1370G>T n.1457+99G>T n.1350+99G>T c.-126+99G>T (n.-126+99G>T) c.-498+99G>T (n.-498+99G>T) n.1380+99G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477119C>A | CA2658359029 | IFT172 | c.1325+98G>T (n.1325+98G>T) n.1712G>T c.1262+98G>T (n.1262+98G>T) c.*988+98G>T (n.*988+98G>T) c.644+98G>T (n.644+98G>T) n.1503G>T c.*1023+98G>T (n.*1023+98G>T) c.*615+98G>T (n.*615+98G>T) n.1747G>T n.1369G>T n.1457+98G>T n.1350+98G>T c.-126+98G>T (n.-126+98G>T) c.-498+98G>T (n.-498+98G>T) n.1380+98G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477119C>G | CA2658359030 | IFT172 | c.1325+98G>C (n.1325+98G>C) n.1712G>C c.1262+98G>C (n.1262+98G>C) c.*988+98G>C (n.*988+98G>C) c.644+98G>C (n.644+98G>C) n.1503G>C c.*1023+98G>C (n.*1023+98G>C) c.*615+98G>C (n.*615+98G>C) n.1747G>C n.1369G>C n.1457+98G>C n.1350+98G>C c.-126+98G>C (n.-126+98G>C) c.-498+98G>C (n.-498+98G>C) n.1380+98G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477120T>C | CA2503527298 | IFT172 | c.1325+97A>G (n.1325+97A>G) n.1711A>G c.1262+97A>G (n.1262+97A>G) c.*988+97A>G (n.*988+97A>G) c.644+97A>G (n.644+97A>G) n.1502A>G c.*1023+97A>G (n.*1023+97A>G) c.*615+97A>G (n.*615+97A>G) n.1746A>G n.1368A>G n.1457+97A>G n.1350+97A>G c.-126+97A>G (n.-126+97A>G) c.-498+97A>G (n.-498+97A>G) n.1380+97A>G | |
| 2 | g.27477121G>A | CA1240296813 | IFT172 | c.1325+96C>T (n.1325+96C>T) n.1710C>T c.1262+96C>T (n.1262+96C>T) c.*988+96C>T (n.*988+96C>T) c.644+96C>T (n.644+96C>T) n.1501C>T c.*1023+96C>T (n.*1023+96C>T) c.*615+96C>T (n.*615+96C>T) n.1745C>T n.1367C>T n.1457+96C>T n.1350+96C>T c.-126+96C>T (n.-126+96C>T) c.-498+96C>T (n.-498+96C>T) n.1380+96C>T | dbSNP |
| 2 | g.27477121G= | CA1240296812 | IFT172 | c.1325+96C= (n.1325+96C=) n.1710C= c.1262+96C= (n.1262+96C=) c.*988+96C= (n.*988+96C=) c.644+96C= (n.644+96C=) n.1501C= c.*1023+96C= (n.*1023+96C=) c.*615+96C= (n.*615+96C=) n.1745C= n.1367C= n.1457+96C= n.1350+96C= c.-126+96C= (n.-126+96C=) c.-498+96C= (n.-498+96C=) n.1380+96C= | |
| 2 | g.27477121G>T | CA2577139856 | IFT172 | c.1325+96C>A (n.1325+96C>A) n.1710C>A c.1262+96C>A (n.1262+96C>A) c.*988+96C>A (n.*988+96C>A) c.644+96C>A (n.644+96C>A) n.1501C>A c.*1023+96C>A (n.*1023+96C>A) c.*615+96C>A (n.*615+96C>A) n.1745C>A n.1367C>A n.1457+96C>A n.1350+96C>A c.-126+96C>A (n.-126+96C>A) c.-498+96C>A (n.-498+96C>A) n.1380+96C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477122del | CA2577139855 | IFT172 | c.1325+96del (n.1325+96del) n.1710del c.1262+96del (n.1262+96del) c.*988+96del (n.*988+96del) c.644+96del (n.644+96del) n.1501del c.*1023+96del (n.*1023+96del) c.*615+96del (n.*615+96del) n.1745del n.1367del n.1457+96del n.1350+96del c.-126+96del (n.-126+96del) c.-498+96del (n.-498+96del) n.1380+96del | |
| 2 | g.27477122G>A | CA2658359031 | IFT172 | c.1325+95C>T (n.1325+95C>T) n.1709C>T c.1262+95C>T (n.1262+95C>T) c.*988+95C>T (n.*988+95C>T) c.644+95C>T (n.644+95C>T) n.1500C>T c.*1023+95C>T (n.*1023+95C>T) c.*615+95C>T (n.*615+95C>T) n.1744C>T n.1366C>T n.1457+95C>T n.1350+95C>T c.-126+95C>T (n.-126+95C>T) c.-498+95C>T (n.-498+95C>T) n.1380+95C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477122G>C | CA767392341 | IFT172 | c.1325+95C>G (n.1325+95C>G) n.1709C>G c.1262+95C>G (n.1262+95C>G) c.*988+95C>G (n.*988+95C>G) c.644+95C>G (n.644+95C>G) n.1500C>G c.*1023+95C>G (n.*1023+95C>G) c.*615+95C>G (n.*615+95C>G) n.1744C>G n.1366C>G n.1457+95C>G n.1350+95C>G c.-126+95C>G (n.-126+95C>G) c.-498+95C>G (n.-498+95C>G) n.1380+95C>G | dbSNP |
| 2 | g.27477122G= | CA1240296814 | IFT172 | c.1325+95C= (n.1325+95C=) n.1709C= c.1262+95C= (n.1262+95C=) c.*988+95C= (n.*988+95C=) c.644+95C= (n.644+95C=) n.1500C= c.*1023+95C= (n.*1023+95C=) c.*615+95C= (n.*615+95C=) n.1744C= n.1366C= n.1457+95C= n.1350+95C= c.-126+95C= (n.-126+95C=) c.-498+95C= (n.-498+95C=) n.1380+95C= | |
| 2 | g.27477122G>T | CA2577139857 | IFT172 | c.1325+95C>A (n.1325+95C>A) n.1709C>A c.1262+95C>A (n.1262+95C>A) c.*988+95C>A (n.*988+95C>A) c.644+95C>A (n.644+95C>A) n.1500C>A c.*1023+95C>A (n.*1023+95C>A) c.*615+95C>A (n.*615+95C>A) n.1744C>A n.1366C>A n.1457+95C>A n.1350+95C>A c.-126+95C>A (n.-126+95C>A) c.-498+95C>A (n.-498+95C>A) n.1380+95C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477123C>A | CA2577139858 | IFT172 | c.1325+94G>T (n.1325+94G>T) n.1708G>T c.1262+94G>T (n.1262+94G>T) c.*988+94G>T (n.*988+94G>T) c.644+94G>T (n.644+94G>T) n.1499G>T c.*1023+94G>T (n.*1023+94G>T) c.*615+94G>T (n.*615+94G>T) n.1743G>T n.1365G>T n.1457+94G>T n.1350+94G>T c.-126+94G>T (n.-126+94G>T) c.-498+94G>T (n.-498+94G>T) n.1380+94G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477123C= | CA1240296815 | IFT172 | c.1325+94G= (n.1325+94G=) n.1708G= c.1262+94G= (n.1262+94G=) c.*988+94G= (n.*988+94G=) c.644+94G= (n.644+94G=) n.1499G= c.*1023+94G= (n.*1023+94G=) c.*615+94G= (n.*615+94G=) n.1743G= n.1365G= n.1457+94G= n.1350+94G= c.-126+94G= (n.-126+94G=) c.-498+94G= (n.-498+94G=) n.1380+94G= | |
| 2 | g.27477123C>T | CA1028689752 | IFT172 | c.1325+94G>A (n.1325+94G>A) n.1708G>A c.1262+94G>A (n.1262+94G>A) c.*988+94G>A (n.*988+94G>A) c.644+94G>A (n.644+94G>A) n.1499G>A c.*1023+94G>A (n.*1023+94G>A) c.*615+94G>A (n.*615+94G>A) n.1743G>A n.1365G>A n.1457+94G>A n.1350+94G>A c.-126+94G>A (n.-126+94G>A) c.-498+94G>A (n.-498+94G>A) n.1380+94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477124T>C | CA2658359032 | IFT172 | c.1325+93A>G (n.1325+93A>G) n.1707A>G c.1262+93A>G (n.1262+93A>G) c.*988+93A>G (n.*988+93A>G) c.644+93A>G (n.644+93A>G) n.1498A>G c.*1023+93A>G (n.*1023+93A>G) c.*615+93A>G (n.*615+93A>G) n.1742A>G n.1364A>G n.1457+93A>G n.1350+93A>G c.-126+93A>G (n.-126+93A>G) c.-498+93A>G (n.-498+93A>G) n.1380+93A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477125G>A | CA2658359033 | IFT172 | c.1325+92C>T (n.1325+92C>T) n.1706C>T c.1262+92C>T (n.1262+92C>T) c.*988+92C>T (n.*988+92C>T) c.644+92C>T (n.644+92C>T) n.1497C>T c.*1023+92C>T (n.*1023+92C>T) c.*615+92C>T (n.*615+92C>T) n.1741C>T n.1363C>T n.1457+92C>T n.1350+92C>T c.-126+92C>T (n.-126+92C>T) c.-498+92C>T (n.-498+92C>T) n.1380+92C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477125G>T | CA2658359034 | IFT172 | c.1325+92C>A (n.1325+92C>A) n.1706C>A c.1262+92C>A (n.1262+92C>A) c.*988+92C>A (n.*988+92C>A) c.644+92C>A (n.644+92C>A) n.1497C>A c.*1023+92C>A (n.*1023+92C>A) c.*615+92C>A (n.*615+92C>A) n.1741C>A n.1363C>A n.1457+92C>A n.1350+92C>A c.-126+92C>A (n.-126+92C>A) c.-498+92C>A (n.-498+92C>A) n.1380+92C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477127A>T | CA2658359035 | IFT172 | c.1325+90T>A (n.1325+90T>A) n.1704T>A c.1262+90T>A (n.1262+90T>A) c.*988+90T>A (n.*988+90T>A) c.644+90T>A (n.644+90T>A) n.1495T>A c.*1023+90T>A (n.*1023+90T>A) c.*615+90T>A (n.*615+90T>A) n.1739T>A n.1361T>A n.1457+90T>A n.1350+90T>A c.-126+90T>A (n.-126+90T>A) c.-498+90T>A (n.-498+90T>A) n.1380+90T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477128G>T | CA2658359036 | IFT172 | c.1325+89C>A (n.1325+89C>A) n.1703C>A c.1262+89C>A (n.1262+89C>A) c.*988+89C>A (n.*988+89C>A) c.644+89C>A (n.644+89C>A) n.1494C>A c.*1023+89C>A (n.*1023+89C>A) c.*615+89C>A (n.*615+89C>A) n.1738C>A n.1360C>A n.1457+89C>A n.1350+89C>A c.-126+89C>A (n.-126+89C>A) c.-498+89C>A (n.-498+89C>A) n.1380+89C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477129C>T | CA2658359037 | IFT172 | c.1325+88G>A (n.1325+88G>A) n.1702G>A c.1262+88G>A (n.1262+88G>A) c.*988+88G>A (n.*988+88G>A) c.644+88G>A (n.644+88G>A) n.1493G>A c.*1023+88G>A (n.*1023+88G>A) c.*615+88G>A (n.*615+88G>A) n.1737G>A n.1359G>A n.1457+88G>A n.1350+88G>A c.-126+88G>A (n.-126+88G>A) c.-498+88G>A (n.-498+88G>A) n.1380+88G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477133del | CA2658359038 | IFT172 | c.1325+87del (n.1325+87del) n.1701del c.1262+87del (n.1262+87del) c.*988+87del (n.*988+87del) c.644+87del (n.644+87del) n.1492del c.*1023+87del (n.*1023+87del) c.*615+87del (n.*615+87del) n.1736del n.1358del n.1457+87del n.1350+87del c.-126+87del (n.-126+87del) c.-498+87del (n.-498+87del) n.1380+87del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477131T>G | CA2658359039 | IFT172 | c.1325+86A>C (n.1325+86A>C) n.1700A>C c.1262+86A>C (n.1262+86A>C) c.*988+86A>C (n.*988+86A>C) c.644+86A>C (n.644+86A>C) n.1491A>C c.*1023+86A>C (n.*1023+86A>C) c.*615+86A>C (n.*615+86A>C) n.1735A>C n.1357A>C n.1457+86A>C n.1350+86A>C c.-126+86A>C (n.-126+86A>C) c.-498+86A>C (n.-498+86A>C) n.1380+86A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477133T>A | CA767392354 | IFT172 | c.1325+84A>T (n.1325+84A>T) n.1698A>T c.1262+84A>T (n.1262+84A>T) c.*988+84A>T (n.*988+84A>T) c.644+84A>T (n.644+84A>T) n.1489A>T c.*1023+84A>T (n.*1023+84A>T) c.*615+84A>T (n.*615+84A>T) n.1733A>T n.1355A>T n.1457+84A>T n.1350+84A>T c.-126+84A>T (n.-126+84A>T) c.-498+84A>T (n.-498+84A>T) n.1380+84A>T | dbSNP |
| 2 | g.27477133T>C | CA44513291 | IFT172 | c.1325+84A>G (n.1325+84A>G) n.1698A>G c.1262+84A>G (n.1262+84A>G) c.*988+84A>G (n.*988+84A>G) c.644+84A>G (n.644+84A>G) n.1489A>G c.*1023+84A>G (n.*1023+84A>G) c.*615+84A>G (n.*615+84A>G) n.1733A>G n.1355A>G n.1457+84A>G n.1350+84A>G c.-126+84A>G (n.-126+84A>G) c.-498+84A>G (n.-498+84A>G) n.1380+84A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477133T= | CA1240296816 | IFT172 | c.1325+84A= (n.1325+84A=) n.1698A= c.1262+84A= (n.1262+84A=) c.*988+84A= (n.*988+84A=) c.644+84A= (n.644+84A=) n.1489A= c.*1023+84A= (n.*1023+84A=) c.*615+84A= (n.*615+84A=) n.1733A= n.1355A= n.1457+84A= n.1350+84A= c.-126+84A= (n.-126+84A=) c.-498+84A= (n.-498+84A=) n.1380+84A= | |
| 2 | g.27477134G>T | CA2577139859 | IFT172 | c.1325+83C>A (n.1325+83C>A) n.1697C>A c.1262+83C>A (n.1262+83C>A) c.*988+83C>A (n.*988+83C>A) c.644+83C>A (n.644+83C>A) n.1488C>A c.*1023+83C>A (n.*1023+83C>A) c.*615+83C>A (n.*615+83C>A) n.1732C>A n.1354C>A n.1457+83C>A n.1350+83C>A c.-126+83C>A (n.-126+83C>A) c.-498+83C>A (n.-498+83C>A) n.1380+83C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477135G>T | CA2658359040 | IFT172 | c.1325+82C>A (n.1325+82C>A) n.1696C>A c.1262+82C>A (n.1262+82C>A) c.*988+82C>A (n.*988+82C>A) c.644+82C>A (n.644+82C>A) n.1487C>A c.*1023+82C>A (n.*1023+82C>A) c.*615+82C>A (n.*615+82C>A) n.1731C>A n.1353C>A n.1457+82C>A n.1350+82C>A c.-126+82C>A (n.-126+82C>A) c.-498+82C>A (n.-498+82C>A) n.1380+82C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477140A>C | CA2562227385 | IFT172 | c.1325+77T>G (n.1325+77T>G) n.1691T>G c.1262+77T>G (n.1262+77T>G) c.*988+77T>G (n.*988+77T>G) c.644+77T>G (n.644+77T>G) n.1482T>G c.*1023+77T>G (n.*1023+77T>G) c.*615+77T>G (n.*615+77T>G) n.1726T>G n.1348T>G n.1457+77T>G n.1350+77T>G c.-126+77T>G (n.-126+77T>G) c.-498+77T>G (n.-498+77T>G) n.1380+77T>G | |
| 2 | g.27477141C>A | CA2658359041 | IFT172 | c.1325+76G>T (n.1325+76G>T) n.1690G>T c.1262+76G>T (n.1262+76G>T) c.*988+76G>T (n.*988+76G>T) c.644+76G>T (n.644+76G>T) n.1481G>T c.*1023+76G>T (n.*1023+76G>T) c.*615+76G>T (n.*615+76G>T) n.1725G>T n.1347G>T n.1457+76G>T n.1350+76G>T c.-126+76G>T (n.-126+76G>T) c.-498+76G>T (n.-498+76G>T) n.1380+76G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477142T>C | CA44513308 | IFT172 | c.1325+75A>G (n.1325+75A>G) n.1689A>G c.1262+75A>G (n.1262+75A>G) c.*988+75A>G (n.*988+75A>G) c.644+75A>G (n.644+75A>G) n.1480A>G c.*1023+75A>G (n.*1023+75A>G) c.*615+75A>G (n.*615+75A>G) n.1724A>G n.1346A>G n.1457+75A>G n.1350+75A>G c.-126+75A>G (n.-126+75A>G) c.-498+75A>G (n.-498+75A>G) n.1380+75A>G | dbSNP |
| 2 | g.27477142T= | CA1240296817 | IFT172 | c.1325+75A= (n.1325+75A=) n.1689A= c.1262+75A= (n.1262+75A=) c.*988+75A= (n.*988+75A=) c.644+75A= (n.644+75A=) n.1480A= c.*1023+75A= (n.*1023+75A=) c.*615+75A= (n.*615+75A=) n.1724A= n.1346A= n.1457+75A= n.1350+75A= c.-126+75A= (n.-126+75A=) c.-498+75A= (n.-498+75A=) n.1380+75A= | |
| 2 | g.27477143G>T | CA2658359042 | IFT172 | c.1325+74C>A (n.1325+74C>A) n.1688C>A c.1262+74C>A (n.1262+74C>A) c.*988+74C>A (n.*988+74C>A) c.644+74C>A (n.644+74C>A) n.1479C>A c.*1023+74C>A (n.*1023+74C>A) c.*615+74C>A (n.*615+74C>A) n.1723C>A n.1345C>A n.1457+74C>A n.1350+74C>A c.-126+74C>A (n.-126+74C>A) c.-498+74C>A (n.-498+74C>A) n.1380+74C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477144G>A | CA2658359043 | IFT172 | c.1325+73C>T (n.1325+73C>T) n.1687C>T c.1262+73C>T (n.1262+73C>T) c.*988+73C>T (n.*988+73C>T) c.644+73C>T (n.644+73C>T) n.1478C>T c.*1023+73C>T (n.*1023+73C>T) c.*615+73C>T (n.*615+73C>T) n.1722C>T n.1344C>T n.1457+73C>T n.1350+73C>T c.-126+73C>T (n.-126+73C>T) c.-498+73C>T (n.-498+73C>T) n.1380+73C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477146G>A | CA2658359044 | IFT172 | c.1325+71C>T (n.1325+71C>T) n.1685C>T c.1262+71C>T (n.1262+71C>T) c.*988+71C>T (n.*988+71C>T) c.644+71C>T (n.644+71C>T) n.1476C>T c.*1023+71C>T (n.*1023+71C>T) c.*615+71C>T (n.*615+71C>T) n.1720C>T n.1342C>T n.1457+71C>T n.1350+71C>T c.-126+71C>T (n.-126+71C>T) c.-498+71C>T (n.-498+71C>T) n.1380+71C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477146G>T | CA2577139860 | IFT172 | c.1325+71C>A (n.1325+71C>A) n.1685C>A c.1262+71C>A (n.1262+71C>A) c.*988+71C>A (n.*988+71C>A) c.644+71C>A (n.644+71C>A) n.1476C>A c.*1023+71C>A (n.*1023+71C>A) c.*615+71C>A (n.*615+71C>A) n.1720C>A n.1342C>A n.1457+71C>A n.1350+71C>A c.-126+71C>A (n.-126+71C>A) c.-498+71C>A (n.-498+71C>A) n.1380+71C>A | |
| 2 | g.27477147G>A | CA2658359045 | IFT172 | c.1325+70C>T (n.1325+70C>T) n.1684C>T c.1262+70C>T (n.1262+70C>T) c.*988+70C>T (n.*988+70C>T) c.644+70C>T (n.644+70C>T) n.1475C>T c.*1023+70C>T (n.*1023+70C>T) c.*615+70C>T (n.*615+70C>T) n.1719C>T n.1341C>T n.1457+70C>T n.1350+70C>T c.-126+70C>T (n.-126+70C>T) c.-498+70C>T (n.-498+70C>T) n.1380+70C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477147G>C | CA1028689758 | IFT172 | c.1325+70C>G (n.1325+70C>G) n.1684C>G c.1262+70C>G (n.1262+70C>G) c.*988+70C>G (n.*988+70C>G) c.644+70C>G (n.644+70C>G) n.1475C>G c.*1023+70C>G (n.*1023+70C>G) c.*615+70C>G (n.*615+70C>G) n.1719C>G n.1341C>G n.1457+70C>G n.1350+70C>G c.-126+70C>G (n.-126+70C>G) c.-498+70C>G (n.-498+70C>G) n.1380+70C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27477147G= | CA1240296818 | IFT172 | c.1325+70C= (n.1325+70C=) n.1684C= c.1262+70C= (n.1262+70C=) c.*988+70C= (n.*988+70C=) c.644+70C= (n.644+70C=) n.1475C= c.*1023+70C= (n.*1023+70C=) c.*615+70C= (n.*615+70C=) n.1719C= n.1341C= n.1457+70C= n.1350+70C= c.-126+70C= (n.-126+70C=) c.-498+70C= (n.-498+70C=) n.1380+70C= | |
| 2 | g.27477147G>T | CA767392355 | IFT172 | c.1325+70C>A (n.1325+70C>A) n.1684C>A c.1262+70C>A (n.1262+70C>A) c.*988+70C>A (n.*988+70C>A) c.644+70C>A (n.644+70C>A) n.1475C>A c.*1023+70C>A (n.*1023+70C>A) c.*615+70C>A (n.*615+70C>A) n.1719C>A n.1341C>A n.1457+70C>A n.1350+70C>A c.-126+70C>A (n.-126+70C>A) c.-498+70C>A (n.-498+70C>A) n.1380+70C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27477148A= | CA1240296819 | IFT172 | c.1325+69T= (n.1325+69T=) n.1683T= c.1262+69T= (n.1262+69T=) c.*988+69T= (n.*988+69T=) c.644+69T= (n.644+69T=) n.1474T= c.*1023+69T= (n.*1023+69T=) c.*615+69T= (n.*615+69T=) n.1718T= n.1340T= n.1457+69T= n.1350+69T= c.-126+69T= (n.-126+69T=) c.-498+69T= (n.-498+69T=) n.1380+69T= | |
| 2 | g.27477148A>T | CA1240296820 | IFT172 | c.1325+69T>A (n.1325+69T>A) n.1683T>A c.1262+69T>A (n.1262+69T>A) c.*988+69T>A (n.*988+69T>A) c.644+69T>A (n.644+69T>A) n.1474T>A c.*1023+69T>A (n.*1023+69T>A) c.*615+69T>A (n.*615+69T>A) n.1718T>A n.1340T>A n.1457+69T>A n.1350+69T>A c.-126+69T>A (n.-126+69T>A) c.-498+69T>A (n.-498+69T>A) n.1380+69T>A | dbSNP |
| 2 | g.27477149C>A | CA44513309 | IFT172 | c.1325+68G>T (n.1325+68G>T) n.1682G>T c.1262+68G>T (n.1262+68G>T) c.*988+68G>T (n.*988+68G>T) c.644+68G>T (n.644+68G>T) n.1473G>T c.*1023+68G>T (n.*1023+68G>T) c.*615+68G>T (n.*615+68G>T) n.1717G>T n.1339G>T n.1457+68G>T n.1350+68G>T c.-126+68G>T (n.-126+68G>T) c.-498+68G>T (n.-498+68G>T) n.1380+68G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477149C= | CA1240296821 | IFT172 | c.1325+68G= (n.1325+68G=) n.1682G= c.1262+68G= (n.1262+68G=) c.*988+68G= (n.*988+68G=) c.644+68G= (n.644+68G=) n.1473G= c.*1023+68G= (n.*1023+68G=) c.*615+68G= (n.*615+68G=) n.1717G= n.1339G= n.1457+68G= n.1350+68G= c.-126+68G= (n.-126+68G=) c.-498+68G= (n.-498+68G=) n.1380+68G= | |
| 2 | g.27477149C>T | CA44513310 | IFT172 | c.1325+68G>A (n.1325+68G>A) n.1682G>A c.1262+68G>A (n.1262+68G>A) c.*988+68G>A (n.*988+68G>A) c.644+68G>A (n.644+68G>A) n.1473G>A c.*1023+68G>A (n.*1023+68G>A) c.*615+68G>A (n.*615+68G>A) n.1717G>A n.1339G>A n.1457+68G>A n.1350+68G>A c.-126+68G>A (n.-126+68G>A) c.-498+68G>A (n.-498+68G>A) n.1380+68G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477150A>G | CA2577139861 | IFT172 | c.1325+67T>C (n.1325+67T>C) n.1681T>C c.1262+67T>C (n.1262+67T>C) c.*988+67T>C (n.*988+67T>C) c.644+67T>C (n.644+67T>C) n.1472T>C c.*1023+67T>C (n.*1023+67T>C) c.*615+67T>C (n.*615+67T>C) n.1716T>C n.1338T>C n.1457+67T>C n.1350+67T>C c.-126+67T>C (n.-126+67T>C) c.-498+67T>C (n.-498+67T>C) n.1380+67T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477153G>A | CA44513316 | IFT172 | c.1325+64C>T (n.1325+64C>T) n.1678C>T c.1262+64C>T (n.1262+64C>T) c.*988+64C>T (n.*988+64C>T) c.644+64C>T (n.644+64C>T) n.1469C>T c.*1023+64C>T (n.*1023+64C>T) c.*615+64C>T (n.*615+64C>T) n.1713C>T n.1335C>T n.1457+64C>T n.1350+64C>T c.-126+64C>T (n.-126+64C>T) c.-498+64C>T (n.-498+64C>T) n.1380+64C>T | dbSNP |
| 2 | g.27477153G= | CA1240296822 | IFT172 | c.1325+64C= (n.1325+64C=) n.1678C= c.1262+64C= (n.1262+64C=) c.*988+64C= (n.*988+64C=) c.644+64C= (n.644+64C=) n.1469C= c.*1023+64C= (n.*1023+64C=) c.*615+64C= (n.*615+64C=) n.1713C= n.1335C= n.1457+64C= n.1350+64C= c.-126+64C= (n.-126+64C=) c.-498+64C= (n.-498+64C=) n.1380+64C= | |
| 2 | g.27477153G>T | CA2658359046 | IFT172 | c.1325+64C>A (n.1325+64C>A) n.1678C>A c.1262+64C>A (n.1262+64C>A) c.*988+64C>A (n.*988+64C>A) c.644+64C>A (n.644+64C>A) n.1469C>A c.*1023+64C>A (n.*1023+64C>A) c.*615+64C>A (n.*615+64C>A) n.1713C>A n.1335C>A n.1457+64C>A n.1350+64C>A c.-126+64C>A (n.-126+64C>A) c.-498+64C>A (n.-498+64C>A) n.1380+64C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477156T>C | CA2658359047 | IFT172 | c.1325+61A>G (n.1325+61A>G) n.1675A>G c.1262+61A>G (n.1262+61A>G) c.*988+61A>G (n.*988+61A>G) c.644+61A>G (n.644+61A>G) n.1466A>G c.*1023+61A>G (n.*1023+61A>G) c.*615+61A>G (n.*615+61A>G) n.1710A>G n.1332A>G n.1457+61A>G n.1350+61A>G c.-126+61A>G (n.-126+61A>G) c.-498+61A>G (n.-498+61A>G) n.1380+61A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477156T>G | CA2658359048 | IFT172 | c.1325+61A>C (n.1325+61A>C) n.1675A>C c.1262+61A>C (n.1262+61A>C) c.*988+61A>C (n.*988+61A>C) c.644+61A>C (n.644+61A>C) n.1466A>C c.*1023+61A>C (n.*1023+61A>C) c.*615+61A>C (n.*615+61A>C) n.1710A>C n.1332A>C n.1457+61A>C n.1350+61A>C c.-126+61A>C (n.-126+61A>C) c.-498+61A>C (n.-498+61A>C) n.1380+61A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477159A= | CA1240296823 | IFT172 | c.1325+58T= (n.1325+58T=) n.1672T= c.1262+58T= (n.1262+58T=) c.*988+58T= (n.*988+58T=) c.644+58T= (n.644+58T=) n.1463T= c.*1023+58T= (n.*1023+58T=) c.*615+58T= (n.*615+58T=) n.1707T= n.1329T= n.1457+58T= n.1350+58T= c.-126+58T= (n.-126+58T=) c.-498+58T= (n.-498+58T=) n.1380+58T= | |
| 2 | g.27477159A>C | CA767392356 | IFT172 | c.1325+58T>G (n.1325+58T>G) n.1672T>G c.1262+58T>G (n.1262+58T>G) c.*988+58T>G (n.*988+58T>G) c.644+58T>G (n.644+58T>G) n.1463T>G c.*1023+58T>G (n.*1023+58T>G) c.*615+58T>G (n.*615+58T>G) n.1707T>G n.1329T>G n.1457+58T>G n.1350+58T>G c.-126+58T>G (n.-126+58T>G) c.-498+58T>G (n.-498+58T>G) n.1380+58T>G | dbSNP |
| 2 | g.27477159A>G | CA2577139862 | IFT172 | c.1325+58T>C (n.1325+58T>C) n.1672T>C c.1262+58T>C (n.1262+58T>C) c.*988+58T>C (n.*988+58T>C) c.644+58T>C (n.644+58T>C) n.1463T>C c.*1023+58T>C (n.*1023+58T>C) c.*615+58T>C (n.*615+58T>C) n.1707T>C n.1329T>C n.1457+58T>C n.1350+58T>C c.-126+58T>C (n.-126+58T>C) c.-498+58T>C (n.-498+58T>C) n.1380+58T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477159A>T | CA44513330 | IFT172 | c.1325+58T>A (n.1325+58T>A) n.1672T>A c.1262+58T>A (n.1262+58T>A) c.*988+58T>A (n.*988+58T>A) c.644+58T>A (n.644+58T>A) n.1463T>A c.*1023+58T>A (n.*1023+58T>A) c.*615+58T>A (n.*615+58T>A) n.1707T>A n.1329T>A n.1457+58T>A n.1350+58T>A c.-126+58T>A (n.-126+58T>A) c.-498+58T>A (n.-498+58T>A) n.1380+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477161G>C | CA2658359049 | IFT172 | c.1325+56C>G (n.1325+56C>G) n.1670C>G c.1262+56C>G (n.1262+56C>G) c.*988+56C>G (n.*988+56C>G) c.644+56C>G (n.644+56C>G) n.1461C>G c.*1023+56C>G (n.*1023+56C>G) c.*615+56C>G (n.*615+56C>G) n.1705C>G n.1327C>G n.1457+56C>G n.1350+56C>G c.-126+56C>G (n.-126+56C>G) c.-498+56C>G (n.-498+56C>G) n.1380+56C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477162A>C | CA2658359050 | IFT172 | c.1325+55T>G (n.1325+55T>G) n.1669T>G c.1262+55T>G (n.1262+55T>G) c.*988+55T>G (n.*988+55T>G) c.644+55T>G (n.644+55T>G) n.1460T>G c.*1023+55T>G (n.*1023+55T>G) c.*615+55T>G (n.*615+55T>G) n.1704T>G n.1326T>G n.1457+55T>G n.1350+55T>G c.-126+55T>G (n.-126+55T>G) c.-498+55T>G (n.-498+55T>G) n.1380+55T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477162A>T | CA2577139863 | IFT172 | c.1325+55T>A (n.1325+55T>A) n.1669T>A c.1262+55T>A (n.1262+55T>A) c.*988+55T>A (n.*988+55T>A) c.644+55T>A (n.644+55T>A) n.1460T>A c.*1023+55T>A (n.*1023+55T>A) c.*615+55T>A (n.*615+55T>A) n.1704T>A n.1326T>A n.1457+55T>A n.1350+55T>A c.-126+55T>A (n.-126+55T>A) c.-498+55T>A (n.-498+55T>A) n.1380+55T>A | |
| 2 | g.27477163G>T | CA2658359051 | IFT172 | c.1325+54C>A (n.1325+54C>A) n.1668C>A c.1262+54C>A (n.1262+54C>A) c.*988+54C>A (n.*988+54C>A) c.644+54C>A (n.644+54C>A) n.1459C>A c.*1023+54C>A (n.*1023+54C>A) c.*615+54C>A (n.*615+54C>A) n.1703C>A n.1325C>A n.1457+54C>A n.1350+54C>A c.-126+54C>A (n.-126+54C>A) c.-498+54C>A (n.-498+54C>A) n.1380+54C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477164T>G | CA1240296825 | IFT172 | c.1325+53A>C (n.1325+53A>C) n.1667A>C c.1262+53A>C (n.1262+53A>C) c.*988+53A>C (n.*988+53A>C) c.644+53A>C (n.644+53A>C) n.1458A>C c.*1023+53A>C (n.*1023+53A>C) c.*615+53A>C (n.*615+53A>C) n.1702A>C n.1324A>C n.1457+53A>C n.1350+53A>C c.-126+53A>C (n.-126+53A>C) c.-498+53A>C (n.-498+53A>C) n.1380+53A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27477164T= | CA1240296824 | IFT172 | c.1325+53A= (n.1325+53A=) n.1667A= c.1262+53A= (n.1262+53A=) c.*988+53A= (n.*988+53A=) c.644+53A= (n.644+53A=) n.1458A= c.*1023+53A= (n.*1023+53A=) c.*615+53A= (n.*615+53A=) n.1702A= n.1324A= n.1457+53A= n.1350+53A= c.-126+53A= (n.-126+53A=) c.-498+53A= (n.-498+53A=) n.1380+53A= | |
| 2 | g.27477165C>A | CA2658359052 | IFT172 | c.1325+52G>T (n.1325+52G>T) n.1666G>T c.1262+52G>T (n.1262+52G>T) c.*988+52G>T (n.*988+52G>T) c.644+52G>T (n.644+52G>T) n.1457G>T c.*1023+52G>T (n.*1023+52G>T) c.*615+52G>T (n.*615+52G>T) n.1701G>T n.1323G>T n.1457+52G>T n.1350+52G>T c.-126+52G>T (n.-126+52G>T) c.-498+52G>T (n.-498+52G>T) n.1380+52G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477165C>T | CA2658359053 | IFT172 | c.1325+52G>A (n.1325+52G>A) n.1666G>A c.1262+52G>A (n.1262+52G>A) c.*988+52G>A (n.*988+52G>A) c.644+52G>A (n.644+52G>A) n.1457G>A c.*1023+52G>A (n.*1023+52G>A) c.*615+52G>A (n.*615+52G>A) n.1701G>A n.1323G>A n.1457+52G>A n.1350+52G>A c.-126+52G>A (n.-126+52G>A) c.-498+52G>A (n.-498+52G>A) n.1380+52G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477167A= | CA1240296826 | IFT172 | c.1325+50T= (n.1325+50T=) n.1664T= c.1262+50T= (n.1262+50T=) c.*988+50T= (n.*988+50T=) c.644+50T= (n.644+50T=) n.1455T= c.*1023+50T= (n.*1023+50T=) c.*615+50T= (n.*615+50T=) n.1699T= n.1321T= n.1457+50T= n.1350+50T= c.-126+50T= (n.-126+50T=) c.-498+50T= (n.-498+50T=) n.1380+50T= | |
| 2 | g.27477167A>G | CA1580702 | IFT172 | c.1325+50T>C (n.1325+50T>C) n.1664T>C c.1262+50T>C (n.1262+50T>C) c.*988+50T>C (n.*988+50T>C) c.644+50T>C (n.644+50T>C) n.1455T>C c.*1023+50T>C (n.*1023+50T>C) c.*615+50T>C (n.*615+50T>C) n.1699T>C n.1321T>C n.1457+50T>C n.1350+50T>C c.-126+50T>C (n.-126+50T>C) c.-498+50T>C (n.-498+50T>C) n.1380+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 2 | g.27477168A= | CA1240296827 | IFT172 | c.1325+49T= (n.1325+49T=) n.1663T= c.1262+49T= (n.1262+49T=) c.*988+49T= (n.*988+49T=) c.644+49T= (n.644+49T=) n.1454T= c.*1023+49T= (n.*1023+49T=) c.*615+49T= (n.*615+49T=) n.1698T= n.1320T= n.1457+49T= n.1350+49T= c.-126+49T= (n.-126+49T=) c.-498+49T= (n.-498+49T=) n.1380+49T= | |
| 2 | g.27477168A>G | CA1240296828 | IFT172 | c.1325+49T>C (n.1325+49T>C) n.1663T>C c.1262+49T>C (n.1262+49T>C) c.*988+49T>C (n.*988+49T>C) c.644+49T>C (n.644+49T>C) n.1454T>C c.*1023+49T>C (n.*1023+49T>C) c.*615+49T>C (n.*615+49T>C) n.1698T>C n.1320T>C n.1457+49T>C n.1350+49T>C c.-126+49T>C (n.-126+49T>C) c.-498+49T>C (n.-498+49T>C) n.1380+49T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27477171G>T | CA2577139864 | IFT172 | c.1325+46C>A (n.1325+46C>A) n.1660C>A c.1262+46C>A (n.1262+46C>A) c.*988+46C>A (n.*988+46C>A) c.644+46C>A (n.644+46C>A) n.1451C>A c.*1023+46C>A (n.*1023+46C>A) c.*615+46C>A (n.*615+46C>A) n.1695C>A n.1317C>A n.1457+46C>A n.1350+46C>A c.-126+46C>A (n.-126+46C>A) c.-498+46C>A (n.-498+46C>A) n.1380+46C>A | |
| 2 | g.27477172G= | CA1240296829 | IFT172 | c.1325+45C= (n.1325+45C=) n.1659C= c.1262+45C= (n.1262+45C=) c.*988+45C= (n.*988+45C=) c.644+45C= (n.644+45C=) n.1450C= c.*1023+45C= (n.*1023+45C=) c.*615+45C= (n.*615+45C=) n.1694C= n.1316C= n.1457+45C= n.1350+45C= c.-126+45C= (n.-126+45C=) c.-498+45C= (n.-498+45C=) n.1380+45C= | |
| 2 | g.27477172G>T | CA1028689762 | IFT172 | c.1325+45C>A (n.1325+45C>A) n.1659C>A c.1262+45C>A (n.1262+45C>A) c.*988+45C>A (n.*988+45C>A) c.644+45C>A (n.644+45C>A) n.1450C>A c.*1023+45C>A (n.*1023+45C>A) c.*615+45C>A (n.*615+45C>A) n.1694C>A n.1316C>A n.1457+45C>A n.1350+45C>A c.-126+45C>A (n.-126+45C>A) c.-498+45C>A (n.-498+45C>A) n.1380+45C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477178T>C | CA1580703 | IFT172 | c.1325+39A>G (n.1325+39A>G) n.1653A>G c.1262+39A>G (n.1262+39A>G) c.*988+39A>G (n.*988+39A>G) c.644+39A>G (n.644+39A>G) n.1444A>G c.*1023+39A>G (n.*1023+39A>G) c.*615+39A>G (n.*615+39A>G) n.1688A>G n.1310A>G n.1457+39A>G n.1350+39A>G c.-126+39A>G (n.-126+39A>G) c.-498+39A>G (n.-498+39A>G) n.1380+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477178T= | CA1240296830 | IFT172 | c.1325+39A= (n.1325+39A=) n.1653A= c.1262+39A= (n.1262+39A=) c.*988+39A= (n.*988+39A=) c.644+39A= (n.644+39A=) n.1444A= c.*1023+39A= (n.*1023+39A=) c.*615+39A= (n.*615+39A=) n.1688A= n.1310A= n.1457+39A= n.1350+39A= c.-126+39A= (n.-126+39A=) c.-498+39A= (n.-498+39A=) n.1380+39A= | |
| 2 | g.27477179T>C | CA2658359054 | IFT172 | c.1325+38A>G (n.1325+38A>G) n.1652A>G c.1262+38A>G (n.1262+38A>G) c.*988+38A>G (n.*988+38A>G) c.644+38A>G (n.644+38A>G) n.1443A>G c.*1023+38A>G (n.*1023+38A>G) c.*615+38A>G (n.*615+38A>G) n.1687A>G n.1309A>G n.1457+38A>G n.1350+38A>G c.-126+38A>G (n.-126+38A>G) c.-498+38A>G (n.-498+38A>G) n.1380+38A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477180C= | CA1240296831 | IFT172 | c.1325+37G= (n.1325+37G=) n.1651G= c.1262+37G= (n.1262+37G=) c.*988+37G= (n.*988+37G=) c.644+37G= (n.644+37G=) n.1442G= c.*1023+37G= (n.*1023+37G=) c.*615+37G= (n.*615+37G=) n.1686G= n.1308G= n.1457+37G= n.1350+37G= c.-126+37G= (n.-126+37G=) c.-498+37G= (n.-498+37G=) n.1380+37G= | |
| 2 | g.27477180C>G | CA44513335 | IFT172 | c.1325+37G>C (n.1325+37G>C) n.1651G>C c.1262+37G>C (n.1262+37G>C) c.*988+37G>C (n.*988+37G>C) c.644+37G>C (n.644+37G>C) n.1442G>C c.*1023+37G>C (n.*1023+37G>C) c.*615+37G>C (n.*615+37G>C) n.1686G>C n.1308G>C n.1457+37G>C n.1350+37G>C c.-126+37G>C (n.-126+37G>C) c.-498+37G>C (n.-498+37G>C) n.1380+37G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477182G>C | CA2699014140 | IFT172 | c.1325+35C>G (n.1325+35C>G) n.1649C>G c.1262+35C>G (n.1262+35C>G) c.*988+35C>G (n.*988+35C>G) c.644+35C>G (n.644+35C>G) n.1440C>G c.*1023+35C>G (n.*1023+35C>G) c.*615+35C>G (n.*615+35C>G) n.1684C>G n.1306C>G n.1457+35C>G n.1350+35C>G c.-126+35C>G (n.-126+35C>G) c.-498+35C>G (n.-498+35C>G) n.1380+35C>G | dbSNP |
| 2 | g.27477184del | CA2577139865 | IFT172 | c.1325+35del (n.1325+35del) n.1649del c.1262+35del (n.1262+35del) c.*988+35del (n.*988+35del) c.644+35del (n.644+35del) n.1440del c.*1023+35del (n.*1023+35del) c.*615+35del (n.*615+35del) n.1684del n.1306del n.1457+35del n.1350+35del c.-126+35del (n.-126+35del) c.-498+35del (n.-498+35del) n.1380+35del | |
| 2 | g.27477183G= | CA1240296832 | IFT172 | c.1325+34C= (n.1325+34C=) n.1648C= c.1262+34C= (n.1262+34C=) c.*988+34C= (n.*988+34C=) c.644+34C= (n.644+34C=) n.1439C= c.*1023+34C= (n.*1023+34C=) c.*615+34C= (n.*615+34C=) n.1683C= n.1305C= n.1457+34C= n.1350+34C= c.-126+34C= (n.-126+34C=) c.-498+34C= (n.-498+34C=) n.1380+34C= | |
| 2 | g.27477183G>T | CA1240296833 | IFT172 | c.1325+34C>A (n.1325+34C>A) n.1648C>A c.1262+34C>A (n.1262+34C>A) c.*988+34C>A (n.*988+34C>A) c.644+34C>A (n.644+34C>A) n.1439C>A c.*1023+34C>A (n.*1023+34C>A) c.*615+34C>A (n.*615+34C>A) n.1683C>A n.1305C>A n.1457+34C>A n.1350+34C>A c.-126+34C>A (n.-126+34C>A) c.-498+34C>A (n.-498+34C>A) n.1380+34C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27477186T>C | CA1580704 | IFT172 | c.1325+31A>G (n.1325+31A>G) n.1645A>G c.1262+31A>G (n.1262+31A>G) c.*988+31A>G (n.*988+31A>G) c.644+31A>G (n.644+31A>G) n.1436A>G c.*1023+31A>G (n.*1023+31A>G) c.*615+31A>G (n.*615+31A>G) n.1680A>G n.1302A>G n.1457+31A>G n.1350+31A>G c.-126+31A>G (n.-126+31A>G) c.-498+31A>G (n.-498+31A>G) n.1380+31A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477186T= | CA1240296834 | IFT172 | c.1325+31A= (n.1325+31A=) n.1645A= c.1262+31A= (n.1262+31A=) c.*988+31A= (n.*988+31A=) c.644+31A= (n.644+31A=) n.1436A= c.*1023+31A= (n.*1023+31A=) c.*615+31A= (n.*615+31A=) n.1680A= n.1302A= n.1457+31A= n.1350+31A= c.-126+31A= (n.-126+31A=) c.-498+31A= (n.-498+31A=) n.1380+31A= | |
| 2 | g.27477187T>C | CA44513341 | IFT172 | c.1325+30A>G (n.1325+30A>G) n.1644A>G c.1262+30A>G (n.1262+30A>G) c.*988+30A>G (n.*988+30A>G) c.644+30A>G (n.644+30A>G) n.1435A>G c.*1023+30A>G (n.*1023+30A>G) c.*615+30A>G (n.*615+30A>G) n.1679A>G n.1301A>G n.1457+30A>G n.1350+30A>G c.-126+30A>G (n.-126+30A>G) c.-498+30A>G (n.-498+30A>G) n.1380+30A>G | dbSNP |
| 2 | g.27477187T= | CA1240296835 | IFT172 | c.1325+30A= (n.1325+30A=) n.1644A= c.1262+30A= (n.1262+30A=) c.*988+30A= (n.*988+30A=) c.644+30A= (n.644+30A=) n.1435A= c.*1023+30A= (n.*1023+30A=) c.*615+30A= (n.*615+30A=) n.1679A= n.1301A= n.1457+30A= n.1350+30A= c.-126+30A= (n.-126+30A=) c.-498+30A= (n.-498+30A=) n.1380+30A= | |
| 2 | g.27477188C= | CA1240296836 | IFT172 | c.1325+29G= (n.1325+29G=) n.1643G= c.1262+29G= (n.1262+29G=) c.*988+29G= (n.*988+29G=) c.644+29G= (n.644+29G=) n.1434G= c.*1023+29G= (n.*1023+29G=) c.*615+29G= (n.*615+29G=) n.1678G= n.1300G= n.1457+29G= n.1350+29G= c.-126+29G= (n.-126+29G=) c.-498+29G= (n.-498+29G=) n.1380+29G= | |
| 2 | g.27477188C>T | CA1580705 | IFT172 | c.1325+29G>A (n.1325+29G>A) n.1643G>A c.1262+29G>A (n.1262+29G>A) c.*988+29G>A (n.*988+29G>A) c.644+29G>A (n.644+29G>A) n.1434G>A c.*1023+29G>A (n.*1023+29G>A) c.*615+29G>A (n.*615+29G>A) n.1678G>A n.1300G>A n.1457+29G>A n.1350+29G>A c.-126+29G>A (n.-126+29G>A) c.-498+29G>A (n.-498+29G>A) n.1380+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477189A= | CA1240296837 | IFT172 | c.1325+28T= (n.1325+28T=) n.1642T= c.1262+28T= (n.1262+28T=) c.*988+28T= (n.*988+28T=) c.644+28T= (n.644+28T=) n.1433T= c.*1023+28T= (n.*1023+28T=) c.*615+28T= (n.*615+28T=) n.1677T= n.1299T= n.1457+28T= n.1350+28T= c.-126+28T= (n.-126+28T=) c.-498+28T= (n.-498+28T=) n.1380+28T= | |
| 2 | g.27477189A>G | CA1240296838 | IFT172 | c.1325+28T>C (n.1325+28T>C) n.1642T>C c.1262+28T>C (n.1262+28T>C) c.*988+28T>C (n.*988+28T>C) c.644+28T>C (n.644+28T>C) n.1433T>C c.*1023+28T>C (n.*1023+28T>C) c.*615+28T>C (n.*615+28T>C) n.1677T>C n.1299T>C n.1457+28T>C n.1350+28T>C c.-126+28T>C (n.-126+28T>C) c.-498+28T>C (n.-498+28T>C) n.1380+28T>C | dbSNP |
| 2 | g.27477190G>T | CA2577139866 | IFT172 | c.1325+27C>A (n.1325+27C>A) n.1641C>A c.1262+27C>A (n.1262+27C>A) c.*988+27C>A (n.*988+27C>A) c.644+27C>A (n.644+27C>A) n.1432C>A c.*1023+27C>A (n.*1023+27C>A) c.*615+27C>A (n.*615+27C>A) n.1676C>A n.1298C>A n.1457+27C>A n.1350+27C>A c.-126+27C>A (n.-126+27C>A) c.-498+27C>A (n.-498+27C>A) n.1380+27C>A | |
| 2 | g.27477191G>A | CA1580706 | IFT172 | c.1325+26C>T (n.1325+26C>T) n.1640C>T c.1262+26C>T (n.1262+26C>T) c.*988+26C>T (n.*988+26C>T) c.644+26C>T (n.644+26C>T) n.1431C>T c.*1023+26C>T (n.*1023+26C>T) c.*615+26C>T (n.*615+26C>T) n.1675C>T n.1297C>T n.1457+26C>T n.1350+26C>T c.-126+26C>T (n.-126+26C>T) c.-498+26C>T (n.-498+26C>T) n.1380+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477191G= | CA1240296839 | IFT172 | c.1325+26C= (n.1325+26C=) n.1640C= c.1262+26C= (n.1262+26C=) c.*988+26C= (n.*988+26C=) c.644+26C= (n.644+26C=) n.1431C= c.*1023+26C= (n.*1023+26C=) c.*615+26C= (n.*615+26C=) n.1675C= n.1297C= n.1457+26C= n.1350+26C= c.-126+26C= (n.-126+26C=) c.-498+26C= (n.-498+26C=) n.1380+26C= | |
| 2 | g.27477192G>C | CA2658359055 | IFT172 | c.1325+25C>G (n.1325+25C>G) n.1639C>G c.1262+25C>G (n.1262+25C>G) c.*988+25C>G (n.*988+25C>G) c.644+25C>G (n.644+25C>G) n.1430C>G c.*1023+25C>G (n.*1023+25C>G) c.*615+25C>G (n.*615+25C>G) n.1674C>G n.1296C>G n.1457+25C>G n.1350+25C>G c.-126+25C>G (n.-126+25C>G) c.-498+25C>G (n.-498+25C>G) n.1380+25C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477192G>T | CA2658359056 | IFT172 | c.1325+25C>A (n.1325+25C>A) n.1639C>A c.1262+25C>A (n.1262+25C>A) c.*988+25C>A (n.*988+25C>A) c.644+25C>A (n.644+25C>A) n.1430C>A c.*1023+25C>A (n.*1023+25C>A) c.*615+25C>A (n.*615+25C>A) n.1674C>A n.1296C>A n.1457+25C>A n.1350+25C>A c.-126+25C>A (n.-126+25C>A) c.-498+25C>A (n.-498+25C>A) n.1380+25C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477193_27477195delinsATT | CA1240296840 | IFT172 | c.1325+22_1325+24delinsAAT (n.1325+22_1325+24delinsAAT) n.1636_1638delinsAAT c.1262+22_1262+24delinsAAT (n.1262+22_1262+24delinsAAT) c.*988+22_*988+24delinsAAT (n.*988+22_*988+24delinsAAT) c.644+22_644+24delinsAAT (n.644+22_644+24delinsAAT) n.1427_1429delinsAAT c.*1023+22_*1023+24delinsAAT (n.*1023+22_*1023+24delinsAAT) c.*615+22_*615+24delinsAAT (n.*615+22_*615+24delinsAAT) n.1671_1673delinsAAT n.1293_1295delinsAAT n.1457+22_1457+24delinsAAT n.1350+22_1350+24delinsAAT c.-126+22_-126+24delinsAAT (n.-126+22_-126+24delinsAAT) c.-498+22_-498+24delinsAAT (n.-498+22_-498+24delinsAAT) n.1380+22_1380+24delinsAAT | |
| 2 | g.27477194_27477195del | CA1580707 | IFT172 | c.1325+22_1325+23del (n.1325+22_1325+23del) n.1636_1637del c.1262+22_1262+23del (n.1262+22_1262+23del) c.*988+22_*988+23del (n.*988+22_*988+23del) c.644+22_644+23del (n.644+22_644+23del) n.1427_1428del c.*1023+22_*1023+23del (n.*1023+22_*1023+23del) c.*615+22_*615+23del (n.*615+22_*615+23del) n.1671_1672del n.1293_1294del n.1457+22_1457+23del n.1350+22_1350+23del c.-126+22_-126+23del (n.-126+22_-126+23del) c.-498+22_-498+23del (n.-498+22_-498+23del) n.1380+22_1380+23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477195T>C | CA531439167 | IFT172 | c.1325+22A>G (n.1325+22A>G) n.1636A>G c.1262+22A>G (n.1262+22A>G) c.*988+22A>G (n.*988+22A>G) c.644+22A>G (n.644+22A>G) n.1427A>G c.*1023+22A>G (n.*1023+22A>G) c.*615+22A>G (n.*615+22A>G) n.1671A>G n.1293A>G n.1457+22A>G n.1350+22A>G c.-126+22A>G (n.-126+22A>G) c.-498+22A>G (n.-498+22A>G) n.1380+22A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477195T= | CA1240296841 | IFT172 | c.1325+22A= (n.1325+22A=) n.1636A= c.1262+22A= (n.1262+22A=) c.*988+22A= (n.*988+22A=) c.644+22A= (n.644+22A=) n.1427A= c.*1023+22A= (n.*1023+22A=) c.*615+22A= (n.*615+22A=) n.1671A= n.1293A= n.1457+22A= n.1350+22A= c.-126+22A= (n.-126+22A=) c.-498+22A= (n.-498+22A=) n.1380+22A= | |
| 2 | g.27477195_27477196del | CA346393235 | IFT172 | c.1325+21_1325+22del (n.1325+21_1325+22del) n.1635_1636del c.1262+21_1262+22del (n.1262+21_1262+22del) c.*988+21_*988+22del (n.*988+21_*988+22del) c.644+21_644+22del (n.644+21_644+22del) n.1426_1427del c.*1023+21_*1023+22del (n.*1023+21_*1023+22del) c.*615+21_*615+22del (n.*615+21_*615+22del) n.1670_1671del n.1292_1293del n.1457+21_1457+22del n.1350+21_1350+22del c.-126+21_-126+22del (n.-126+21_-126+22del) c.-498+21_-498+22del (n.-498+21_-498+22del) n.1380+21_1380+22del | |
| 2 | g.27477196C>G | CA2658359057 | IFT172 | c.1325+21G>C (n.1325+21G>C) n.1635G>C c.1262+21G>C (n.1262+21G>C) c.*988+21G>C (n.*988+21G>C) c.644+21G>C (n.644+21G>C) n.1426G>C c.*1023+21G>C (n.*1023+21G>C) c.*615+21G>C (n.*615+21G>C) n.1670G>C n.1292G>C n.1457+21G>C n.1350+21G>C c.-126+21G>C (n.-126+21G>C) c.-498+21G>C (n.-498+21G>C) n.1380+21G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477196C>T | CA2577139867 | IFT172 | c.1325+21G>A (n.1325+21G>A) n.1635G>A c.1262+21G>A (n.1262+21G>A) c.*988+21G>A (n.*988+21G>A) c.644+21G>A (n.644+21G>A) n.1426G>A c.*1023+21G>A (n.*1023+21G>A) c.*615+21G>A (n.*615+21G>A) n.1670G>A n.1292G>A n.1457+21G>A n.1350+21G>A c.-126+21G>A (n.-126+21G>A) c.-498+21G>A (n.-498+21G>A) n.1380+21G>A | |
| 2 | g.27477197A>C | CA2658359058 | IFT172 | c.1325+20T>G (n.1325+20T>G) n.1634T>G c.1262+20T>G (n.1262+20T>G) c.*988+20T>G (n.*988+20T>G) c.644+20T>G (n.644+20T>G) n.1425T>G c.*1023+20T>G (n.*1023+20T>G) c.*615+20T>G (n.*615+20T>G) n.1669T>G n.1291T>G n.1457+20T>G n.1350+20T>G c.-126+20T>G (n.-126+20T>G) c.-498+20T>G (n.-498+20T>G) n.1380+20T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477197A>G | CA2577139868 | IFT172 | c.1325+20T>C (n.1325+20T>C) n.1634T>C c.1262+20T>C (n.1262+20T>C) c.*988+20T>C (n.*988+20T>C) c.644+20T>C (n.644+20T>C) n.1425T>C c.*1023+20T>C (n.*1023+20T>C) c.*615+20T>C (n.*615+20T>C) n.1669T>C n.1291T>C n.1457+20T>C n.1350+20T>C c.-126+20T>C (n.-126+20T>C) c.-498+20T>C (n.-498+20T>C) n.1380+20T>C | |
| 2 | g.27477200G>C | CA2577139869 | IFT172 | c.1325+17C>G (n.1325+17C>G) n.1631C>G c.1262+17C>G (n.1262+17C>G) c.*988+17C>G (n.*988+17C>G) c.644+17C>G (n.644+17C>G) n.1422C>G c.*1023+17C>G (n.*1023+17C>G) c.*615+17C>G (n.*615+17C>G) n.1666C>G n.1288C>G n.1457+17C>G n.1350+17C>G c.-126+17C>G (n.-126+17C>G) c.-498+17C>G (n.-498+17C>G) n.1380+17C>G | |
| 2 | g.27477200G>T | CA2658359059 | IFT172 | c.1325+17C>A (n.1325+17C>A) n.1631C>A c.1262+17C>A (n.1262+17C>A) c.*988+17C>A (n.*988+17C>A) c.644+17C>A (n.644+17C>A) n.1422C>A c.*1023+17C>A (n.*1023+17C>A) c.*615+17C>A (n.*615+17C>A) n.1666C>A n.1288C>A n.1457+17C>A n.1350+17C>A c.-126+17C>A (n.-126+17C>A) c.-498+17C>A (n.-498+17C>A) n.1380+17C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477201A>C | CA2577139870 | IFT172 | c.1325+16T>G (n.1325+16T>G) n.1630T>G c.1262+16T>G (n.1262+16T>G) c.*988+16T>G (n.*988+16T>G) c.644+16T>G (n.644+16T>G) n.1421T>G c.*1023+16T>G (n.*1023+16T>G) c.*615+16T>G (n.*615+16T>G) n.1665T>G n.1287T>G n.1457+16T>G n.1350+16T>G c.-126+16T>G (n.-126+16T>G) c.-498+16T>G (n.-498+16T>G) n.1380+16T>G | |
| 2 | g.27477202A>C | CA2658359060 | IFT172 | c.1325+15T>G (n.1325+15T>G) n.1629T>G c.1262+15T>G (n.1262+15T>G) c.*988+15T>G (n.*988+15T>G) c.644+15T>G (n.644+15T>G) n.1420T>G c.*1023+15T>G (n.*1023+15T>G) c.*615+15T>G (n.*615+15T>G) n.1664T>G n.1286T>G n.1457+15T>G n.1350+15T>G c.-126+15T>G (n.-126+15T>G) c.-498+15T>G (n.-498+15T>G) n.1380+15T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477203T>A | CA1580708 | IFT172 | c.1325+14A>T (n.1325+14A>T) n.1628A>T c.1262+14A>T (n.1262+14A>T) c.*988+14A>T (n.*988+14A>T) c.644+14A>T (n.644+14A>T) n.1419A>T c.*1023+14A>T (n.*1023+14A>T) c.*615+14A>T (n.*615+14A>T) n.1663A>T n.1285A>T n.1457+14A>T n.1350+14A>T c.-126+14A>T (n.-126+14A>T) c.-498+14A>T (n.-498+14A>T) n.1380+14A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477203T>C | CA2658359061 | IFT172 | c.1325+14A>G (n.1325+14A>G) n.1628A>G c.1262+14A>G (n.1262+14A>G) c.*988+14A>G (n.*988+14A>G) c.644+14A>G (n.644+14A>G) n.1419A>G c.*1023+14A>G (n.*1023+14A>G) c.*615+14A>G (n.*615+14A>G) n.1663A>G n.1285A>G n.1457+14A>G n.1350+14A>G c.-126+14A>G (n.-126+14A>G) c.-498+14A>G (n.-498+14A>G) n.1380+14A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477203T= | CA1240296842 | IFT172 | c.1325+14A= (n.1325+14A=) n.1628A= c.1262+14A= (n.1262+14A=) c.*988+14A= (n.*988+14A=) c.644+14A= (n.644+14A=) n.1419A= c.*1023+14A= (n.*1023+14A=) c.*615+14A= (n.*615+14A=) n.1663A= n.1285A= n.1457+14A= n.1350+14A= c.-126+14A= (n.-126+14A=) c.-498+14A= (n.-498+14A=) n.1380+14A= | |
| 2 | g.27477205T>C | CA2658359063 | IFT172 | c.1325+12A>G (n.1325+12A>G) n.1626A>G c.1262+12A>G (n.1262+12A>G) c.*988+12A>G (n.*988+12A>G) c.644+12A>G (n.644+12A>G) n.1417A>G c.*1023+12A>G (n.*1023+12A>G) c.*615+12A>G (n.*615+12A>G) n.1661A>G n.1283A>G n.1457+12A>G n.1350+12A>G c.-126+12A>G (n.-126+12A>G) c.-498+12A>G (n.-498+12A>G) n.1380+12A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477205_27477206del | CA2658359062 | IFT172 | c.1325+11_1325+12del (n.1325+11_1325+12del) n.1625_1626del c.1262+11_1262+12del (n.1262+11_1262+12del) c.*988+11_*988+12del (n.*988+11_*988+12del) c.644+11_644+12del (n.644+11_644+12del) n.1416_1417del c.*1023+11_*1023+12del (n.*1023+11_*1023+12del) c.*615+11_*615+12del (n.*615+11_*615+12del) n.1660_1661del n.1282_1283del n.1457+11_1457+12del n.1350+11_1350+12del c.-126+11_-126+12del (n.-126+11_-126+12del) c.-498+11_-498+12del (n.-498+11_-498+12del) n.1380+11_1380+12del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477206T>C | CA44513357 | IFT172 | c.1325+11A>G (n.1325+11A>G) n.1625A>G c.1262+11A>G (n.1262+11A>G) c.*988+11A>G (n.*988+11A>G) c.644+11A>G (n.644+11A>G) n.1416A>G c.*1023+11A>G (n.*1023+11A>G) c.*615+11A>G (n.*615+11A>G) n.1660A>G n.1282A>G n.1457+11A>G n.1350+11A>G c.-126+11A>G (n.-126+11A>G) c.-498+11A>G (n.-498+11A>G) n.1380+11A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477206T>G | CA1580709 | IFT172 | c.1325+11A>C (n.1325+11A>C) n.1625A>C c.1262+11A>C (n.1262+11A>C) c.*988+11A>C (n.*988+11A>C) c.644+11A>C (n.644+11A>C) n.1416A>C c.*1023+11A>C (n.*1023+11A>C) c.*615+11A>C (n.*615+11A>C) n.1660A>C n.1282A>C n.1457+11A>C n.1350+11A>C c.-126+11A>C (n.-126+11A>C) c.-498+11A>C (n.-498+11A>C) n.1380+11A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477206T= | CA1240296843 | IFT172 | c.1325+11A= (n.1325+11A=) n.1625A= c.1262+11A= (n.1262+11A=) c.*988+11A= (n.*988+11A=) c.644+11A= (n.644+11A=) n.1416A= c.*1023+11A= (n.*1023+11A=) c.*615+11A= (n.*615+11A=) n.1660A= n.1282A= n.1457+11A= n.1350+11A= c.-126+11A= (n.-126+11A=) c.-498+11A= (n.-498+11A=) n.1380+11A= | |
| 2 | g.27477207G>A | CA531439172 | IFT172 | c.1325+10C>T (n.1325+10C>T) n.1624C>T c.1262+10C>T (n.1262+10C>T) c.*988+10C>T (n.*988+10C>T) c.644+10C>T (n.644+10C>T) n.1415C>T c.*1023+10C>T (n.*1023+10C>T) c.*615+10C>T (n.*615+10C>T) n.1659C>T n.1281C>T n.1457+10C>T n.1350+10C>T c.-126+10C>T (n.-126+10C>T) c.-498+10C>T (n.-498+10C>T) n.1380+10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477207G= | CA1240296844 | IFT172 | c.1325+10C= (n.1325+10C=) n.1624C= c.1262+10C= (n.1262+10C=) c.*988+10C= (n.*988+10C=) c.644+10C= (n.644+10C=) n.1415C= c.*1023+10C= (n.*1023+10C=) c.*615+10C= (n.*615+10C=) n.1659C= n.1281C= n.1457+10C= n.1350+10C= c.-126+10C= (n.-126+10C=) c.-498+10C= (n.-498+10C=) n.1380+10C= | |
| 2 | g.27477207G>T | CA2658359064 | IFT172 | c.1325+10C>A (n.1325+10C>A) n.1624C>A c.1262+10C>A (n.1262+10C>A) c.*988+10C>A (n.*988+10C>A) c.644+10C>A (n.644+10C>A) n.1415C>A c.*1023+10C>A (n.*1023+10C>A) c.*615+10C>A (n.*615+10C>A) n.1659C>A n.1281C>A n.1457+10C>A n.1350+10C>A c.-126+10C>A (n.-126+10C>A) c.-498+10C>A (n.-498+10C>A) n.1380+10C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477208T>G | CA2577139871 | IFT172 | c.1325+9A>C (n.1325+9A>C) n.1623A>C c.1262+9A>C (n.1262+9A>C) c.*988+9A>C (n.*988+9A>C) c.644+9A>C (n.644+9A>C) n.1414A>C c.*1023+9A>C (n.*1023+9A>C) c.*615+9A>C (n.*615+9A>C) n.1658A>C n.1280A>C n.1457+9A>C n.1350+9A>C c.-126+9A>C (n.-126+9A>C) c.-498+9A>C (n.-498+9A>C) n.1380+9A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477208_27477210del | CA2658359065 | IFT172 | c.1325+7_1325+9del (n.1325+7_1325+9del) n.1621_1623del c.1262+7_1262+9del (n.1262+7_1262+9del) c.*988+7_*988+9del (n.*988+7_*988+9del) c.644+7_644+9del (n.644+7_644+9del) n.1412_1414del c.*1023+7_*1023+9del (n.*1023+7_*1023+9del) c.*615+7_*615+9del (n.*615+7_*615+9del) n.1656_1658del n.1278_1280del n.1457+7_1457+9del n.1350+7_1350+9del c.-126+7_-126+9del (n.-126+7_-126+9del) c.-498+7_-498+9del (n.-498+7_-498+9del) n.1380+7_1380+9del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477209G>A | CA2577139872 | IFT172 | c.1325+8C>T (n.1325+8C>T) n.1622C>T c.1262+8C>T (n.1262+8C>T) c.*988+8C>T (n.*988+8C>T) c.644+8C>T (n.644+8C>T) n.1413C>T c.*1023+8C>T (n.*1023+8C>T) c.*615+8C>T (n.*615+8C>T) n.1657C>T n.1279C>T n.1457+8C>T n.1350+8C>T c.-126+8C>T (n.-126+8C>T) c.-498+8C>T (n.-498+8C>T) n.1380+8C>T | |
| 2 | g.27477210A= | CA1240296845 | IFT172 | c.1325+7T= (n.1325+7T=) n.1621T= c.1262+7T= (n.1262+7T=) c.*988+7T= (n.*988+7T=) c.644+7T= (n.644+7T=) n.1412T= c.*1023+7T= (n.*1023+7T=) c.*615+7T= (n.*615+7T=) n.1656T= n.1278T= n.1457+7T= n.1350+7T= c.-126+7T= (n.-126+7T=) c.-498+7T= (n.-498+7T=) n.1380+7T= | |
| 2 | g.27477210A>G | CA531439174 | IFT172 | c.1325+7T>C (n.1325+7T>C) n.1621T>C c.1262+7T>C (n.1262+7T>C) c.*988+7T>C (n.*988+7T>C) c.644+7T>C (n.644+7T>C) n.1412T>C c.*1023+7T>C (n.*1023+7T>C) c.*615+7T>C (n.*615+7T>C) n.1656T>C n.1278T>C n.1457+7T>C n.1350+7T>C c.-126+7T>C (n.-126+7T>C) c.-498+7T>C (n.-498+7T>C) n.1380+7T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477211G>A | CA2573134434 | IFT172 | c.1325+6C>T (n.1325+6C>T) n.1620C>T c.1262+6C>T (n.1262+6C>T) c.*988+6C>T (n.*988+6C>T) c.644+6C>T (n.644+6C>T) n.1411C>T c.*1023+6C>T (n.*1023+6C>T) c.*615+6C>T (n.*615+6C>T) n.1655C>T n.1277C>T n.1457+6C>T n.1350+6C>T c.-126+6C>T (n.-126+6C>T) c.-498+6C>T (n.-498+6C>T) n.1380+6C>T | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27477211G>C | CA1580710 | IFT172 | c.1325+6C>G (n.1325+6C>G) n.1620C>G c.1262+6C>G (n.1262+6C>G) c.*988+6C>G (n.*988+6C>G) c.644+6C>G (n.644+6C>G) n.1411C>G c.*1023+6C>G (n.*1023+6C>G) c.*615+6C>G (n.*615+6C>G) n.1655C>G n.1277C>G n.1457+6C>G n.1350+6C>G c.-126+6C>G (n.-126+6C>G) c.-498+6C>G (n.-498+6C>G) n.1380+6C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27477211G= | CA1240296846 | IFT172 | c.1325+6C= (n.1325+6C=) n.1620C= c.1262+6C= (n.1262+6C=) c.*988+6C= (n.*988+6C=) c.644+6C= (n.644+6C=) n.1411C= c.*1023+6C= (n.*1023+6C=) c.*615+6C= (n.*615+6C=) n.1655C= n.1277C= n.1457+6C= n.1350+6C= c.-126+6C= (n.-126+6C=) c.-498+6C= (n.-498+6C=) n.1380+6C= | |
| 2 | g.27477211_27477214dup | CA2658359066 | IFT172 | c.1325+3_1325+6dup (n.1325+3_1325+6dup) n.1617_1620dup c.1262+3_1262+6dup (n.1262+3_1262+6dup) c.*988+3_*988+6dup (n.*988+3_*988+6dup) c.644+3_644+6dup (n.644+3_644+6dup) n.1408_1411dup c.*1023+3_*1023+6dup (n.*1023+3_*1023+6dup) c.*615+3_*615+6dup (n.*615+3_*615+6dup) n.1652_1655dup n.1274_1277dup n.1457+3_1457+6dup n.1350+3_1350+6dup c.-126+3_-126+6dup (n.-126+3_-126+6dup) c.-498+3_-498+6dup (n.-498+3_-498+6dup) n.1380+3_1380+6dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.27477214T>C | CA2749270807 | IFT172 | c.1325+3A>G (n.1325+3A>G) n.1617A>G c.1262+3A>G (n.1262+3A>G) c.*988+3A>G (n.*988+3A>G) c.644+3A>G (n.644+3A>G) n.1408A>G c.*1023+3A>G (n.*1023+3A>G) c.*615+3A>G (n.*615+3A>G) n.1652A>G n.1274A>G n.1457+3A>G n.1350+3A>G c.-126+3A>G (n.-126+3A>G) c.-498+3A>G (n.-498+3A>G) n.1380+3A>G | |
| 2 | g.27477215A>C | CA346393240 | IFT172 | c.1325+2T>G (n.1325+2T>G) n.1616T>G c.1262+2T>G (n.1262+2T>G) c.*988+2T>G (n.*988+2T>G) c.644+2T>G (n.644+2T>G) n.1407T>G c.*1023+2T>G (n.*1023+2T>G) c.*615+2T>G (n.*615+2T>G) n.1651T>G n.1273T>G n.1457+2T>G n.1350+2T>G c.-126+2T>G (n.-126+2T>G) c.-498+2T>G (n.-498+2T>G) n.1380+2T>G | |
| 2 | g.27477215A>G | CA346393242 | IFT172 | c.1325+2T>C (n.1325+2T>C) n.1616T>C c.1262+2T>C (n.1262+2T>C) c.*988+2T>C (n.*988+2T>C) c.644+2T>C (n.644+2T>C) n.1407T>C c.*1023+2T>C (n.*1023+2T>C) c.*615+2T>C (n.*615+2T>C) n.1651T>C n.1273T>C n.1457+2T>C n.1350+2T>C c.-126+2T>C (n.-126+2T>C) c.-498+2T>C (n.-498+2T>C) n.1380+2T>C | |
| 2 | g.27477215A>T | CA346393241 | IFT172 | c.1325+2T>A (n.1325+2T>A) n.1616T>A c.1262+2T>A (n.1262+2T>A) c.*988+2T>A (n.*988+2T>A) c.644+2T>A (n.644+2T>A) n.1407T>A c.*1023+2T>A (n.*1023+2T>A) c.*615+2T>A (n.*615+2T>A) n.1651T>A n.1273T>A n.1457+2T>A n.1350+2T>A c.-126+2T>A (n.-126+2T>A) c.-498+2T>A (n.-498+2T>A) n.1380+2T>A | |
| 2 | g.27477216C>A | CA346393244 | IFT172 | c.1325+1G>T (n.1325+1G>T) n.1615G>T c.1262+1G>T (n.1262+1G>T) c.*988+1G>T (n.*988+1G>T) c.644+1G>T (n.644+1G>T) n.1406G>T c.*1023+1G>T (n.*1023+1G>T) c.*615+1G>T (n.*615+1G>T) n.1650G>T n.1272G>T n.1457+1G>T n.1350+1G>T c.-126+1G>T (n.-126+1G>T) c.-498+1G>T (n.-498+1G>T) n.1380+1G>T | |
| 2 | g.27477216C>G | CA346393248 | IFT172 | c.1325+1G>C (n.1325+1G>C) n.1615G>C c.1262+1G>C (n.1262+1G>C) c.*988+1G>C (n.*988+1G>C) c.644+1G>C (n.644+1G>C) n.1406G>C c.*1023+1G>C (n.*1023+1G>C) c.*615+1G>C (n.*615+1G>C) n.1650G>C n.1272G>C n.1457+1G>C n.1350+1G>C c.-126+1G>C (n.-126+1G>C) c.-498+1G>C (n.-498+1G>C) n.1380+1G>C | |
| 2 | g.27477216C>T | CA346393250 | IFT172 | c.1325+1G>A (n.1325+1G>A) n.1615G>A c.1262+1G>A (n.1262+1G>A) c.*988+1G>A (n.*988+1G>A) c.644+1G>A (n.644+1G>A) n.1406G>A c.*1023+1G>A (n.*1023+1G>A) c.*615+1G>A (n.*615+1G>A) n.1650G>A n.1272G>A n.1457+1G>A n.1350+1G>A c.-126+1G>A (n.-126+1G>A) c.-498+1G>A (n.-498+1G>A) n.1380+1G>A | |
| 2 | g.27477217C>A | CA346393253 | IFT172 | c.1325G>T (p.Ser442Ile) n.1614G>T c.1262G>T (p.Ser421Ile) c.*988G>T (n.*988G>T) c.644G>T (p.Ser215Ile) n.1405G>T c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*615G>T (n.*615G>T) n.1649G>T n.1271G>T n.1457G>T n.1350G>T c.-126G>T (n.-126G>T) c.-498G>T (n.-498G>T) n.1380G>T | |
| 2 | g.27477217C>G | CA346393255 | IFT172 | c.1325G>C (p.Ser442Thr) n.1614G>C c.1262G>C (p.Ser421Thr) c.*988G>C (n.*988G>C) c.644G>C (p.Ser215Thr) n.1405G>C c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.1649G>C n.1271G>C n.1457G>C n.1350G>C c.-126G>C (n.-126G>C) c.-498G>C (n.-498G>C) n.1380G>C | |
| 2 | g.27477217C>T | CA346393259 | IFT172 | c.1325G>A (p.Ser442Asn) n.1614G>A c.1262G>A (p.Ser421Asn) c.*988G>A (n.*988G>A) c.644G>A (p.Ser215Asn) n.1405G>A c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*615G>A (n.*615G>A) n.1649G>A n.1271G>A n.1457G>A n.1350G>A c.-126G>A (n.-126G>A) c.-498G>A (n.-498G>A) n.1380G>A |