UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27461697dup | CA4689412 | CHRNA2 | c.1524dup (p.Ile509TyrfsTer?) c.1479dup (p.Ile494TyrfsTer?) n.349dup c.1458dup (p.Ile487TyrfsTer?) c.*926dup (n.*926dup) c.1047dup (p.Ile350TyrfsTer?) c.930dup (p.Ile311TyrfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461696A>C | CA370807007 | CHRNA2 | c.1523T>G (p.Phe508Cys) c.1478T>G (p.Phe493Cys) n.348T>G c.1457T>G (p.Phe486Cys) c.*925T>G (n.*925T>G) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.929T>G (p.Phe310Cys) | |
| 8 | g.27461696A>G | CA370807011 | CHRNA2 | c.1523T>C (p.Phe508Ser) c.1478T>C (p.Phe493Ser) n.348T>C c.1457T>C (p.Phe486Ser) c.*925T>C (n.*925T>C) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.929T>C (p.Phe310Ser) | |
| 8 | g.27461696A>T | CA370807010 | CHRNA2 | c.1523T>A (p.Phe508Tyr) c.1478T>A (p.Phe493Tyr) n.348T>A c.1457T>A (p.Phe486Tyr) c.*925T>A (n.*925T>A) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.929T>A (p.Phe310Tyr) | |
| 8 | g.27461697A>C | CA370807015 | CHRNA2 | c.1522T>G (p.Phe508Val) c.1477T>G (p.Phe493Val) n.347T>G c.1456T>G (p.Phe486Val) c.*924T>G (n.*924T>G) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.928T>G (p.Phe310Val) | |
| 8 | g.27461697A>G | CA370807018 | CHRNA2 | c.1522T>C (p.Phe508Leu) c.1477T>C (p.Phe493Leu) n.347T>C c.1456T>C (p.Phe486Leu) c.*924T>C (n.*924T>C) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.928T>C (p.Phe310Leu) | |
| 8 | g.27461697A>T | CA370807022 | CHRNA2 | c.1522T>A (p.Phe508Ile) c.1477T>A (p.Phe493Ile) n.347T>A c.1456T>A (p.Phe486Ile) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.928T>A (p.Phe310Ile) | |
| 8 | g.27461698C>A | CA460046578 | CHRNA2 | c.1521G>T (p.Leu507=) c.1476G>T (p.Leu492=) n.346G>T c.1455G>T (p.Leu485=) c.*923G>T (n.*923G>T) c.1044G>T (p.Leu348=) c.927G>T (p.Leu309=) | |
| 8 | g.27461698C>G | CA460046576 | CHRNA2 | c.1521G>C (p.Leu507=) c.1476G>C (p.Leu492=) n.346G>C c.1455G>C (p.Leu485=) c.*923G>C (n.*923G>C) c.1044G>C (p.Leu348=) c.927G>C (p.Leu309=) | |
| 8 | g.27461698C>T | CA460046577 | CHRNA2 | c.1521G>A (p.Leu507=) c.1476G>A (p.Leu492=) n.346G>A c.1455G>A (p.Leu485=) c.*923G>A (n.*923G>A) c.1044G>A (p.Leu348=) c.927G>A (p.Leu309=) | |
| 8 | g.27461699A= | CA1772811707 | CHRNA2 | c.1520T= (p.Leu507=) c.1475T= (p.Leu492=) n.345T= c.1454T= (p.Leu485=) c.*922T= (n.*922T=) c.1043T= (p.Leu348=) c.926T= (p.Leu309=) | |
| 8 | g.27461699A>C | CA370807023 | CHRNA2 | c.1520T>G (p.Leu507Arg) c.1475T>G (p.Leu492Arg) n.345T>G c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*922T>G (n.*922T>G) c.1043T>G (p.Leu348Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) | |
| 8 | g.27461699A>G | CA370807025 | CHRNA2 | c.1520T>C (p.Leu507Pro) c.1475T>C (p.Leu492Pro) n.345T>C c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*922T>C (n.*922T>C) c.1043T>C (p.Leu348Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) | dbSNP gnomAD v2 |
| 8 | g.27461699A>T | CA370807027 | CHRNA2 | c.1520T>A (p.Leu507Gln) c.1475T>A (p.Leu492Gln) n.345T>A c.1454T>A (p.Leu485Gln) c.*922T>A (n.*922T>A) c.1043T>A (p.Leu348Gln) c.926T>A (p.Leu309Gln) | |
| 8 | g.27461700G>A | CA460046579 | CHRNA2 | c.1519C>T (p.Leu507=) c.1474C>T (p.Leu492=) n.344C>T c.1453C>T (p.Leu485=) c.*921C>T (n.*921C>T) c.1042C>T (p.Leu348=) c.925C>T (p.Leu309=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461700G>C | CA370807030 | CHRNA2 | c.1519C>G (p.Leu507Val) c.1474C>G (p.Leu492Val) n.344C>G c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*921C>G (n.*921C>G) c.1042C>G (p.Leu348Val) c.925C>G (p.Leu309Val) | |
| 8 | g.27461700G= | CA1772811710 | CHRNA2 | c.1519C= (p.Leu507=) c.1474C= (p.Leu492=) n.344C= c.1453C= (p.Leu485=) c.*921C= (n.*921C=) c.1042C= (p.Leu348=) c.925C= (p.Leu309=) | |
| 8 | g.27461700G>T | CA370807033 | CHRNA2 | c.1519C>A (p.Leu507Met) c.1474C>A (p.Leu492Met) n.344C>A c.1453C>A (p.Leu485Met) c.*921C>A (n.*921C>A) c.1042C>A (p.Leu348Met) c.925C>A (p.Leu309Met) | |
| 8 | g.27461701C>A | CA370807036 | CHRNA2 | c.1518G>T (p.Trp506Cys) c.1473G>T (p.Trp491Cys) n.343G>T c.1452G>T (p.Trp484Cys) c.*920G>T (n.*920G>T) c.1041G>T (p.Trp347Cys) c.924G>T (p.Trp308Cys) | |
| 8 | g.27461701C>G | CA370807038 | CHRNA2 | c.1518G>C (p.Trp506Cys) c.1473G>C (p.Trp491Cys) n.343G>C c.1452G>C (p.Trp484Cys) c.*920G>C (n.*920G>C) c.1041G>C (p.Trp347Cys) c.924G>C (p.Trp308Cys) | |
| 8 | g.27461701C>T | CA370807040 | CHRNA2 | c.1518G>A (p.Trp506Ter) c.1473G>A (p.Trp491Ter) n.343G>A c.1452G>A (p.Trp484Ter) c.*920G>A (n.*920G>A) c.1041G>A (p.Trp347Ter) c.924G>A (p.Trp308Ter) | |
| 8 | g.27461702dup | CA2686677832 | CHRNA2 | c.1518dup (p.Leu507AlafsTer?) c.1473dup (p.Leu492AlafsTer?) n.343dup c.1452dup (p.Leu485AlafsTer?) c.*920dup (n.*920dup) c.1041dup (p.Leu348AlafsTer?) c.924dup (p.Leu309AlafsTer?) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461702C>A | CA370807058 | CHRNA2 | c.1517G>T (p.Trp506Leu) c.1472G>T (p.Trp491Leu) n.342G>T c.1451G>T (p.Trp484Leu) c.*919G>T (n.*919G>T) c.1040G>T (p.Trp347Leu) c.923G>T (p.Trp308Leu) | |
| 8 | g.27461702C>G | CA370807060 | CHRNA2 | c.1517G>C (p.Trp506Ser) c.1472G>C (p.Trp491Ser) n.342G>C c.1451G>C (p.Trp484Ser) c.*919G>C (n.*919G>C) c.1040G>C (p.Trp347Ser) c.923G>C (p.Trp308Ser) | |
| 8 | g.27461702C>T | CA370807055 | CHRNA2 | c.1517G>A (p.Trp506Ter) c.1472G>A (p.Trp491Ter) n.342G>A c.1451G>A (p.Trp484Ter) c.*919G>A (n.*919G>A) c.1040G>A (p.Trp347Ter) c.923G>A (p.Trp308Ter) | |
| 8 | g.27461703del | CA2686677833 | CHRNA2 | c.1516del (p.Trp506GlyfsTer20) c.1471del (p.Trp491GlyfsTer20) n.341del c.1450del (p.Trp484GlyfsTer20) c.*918del (n.*918del) c.1039del (p.Trp347GlyfsTer20) c.922del (p.Trp308GlyfsTer20) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461703A= | CA1772811713 | CHRNA2 | c.1516T= (p.Trp506=) c.1471T= (p.Trp491=) n.341T= c.1450T= (p.Trp484=) c.*918T= (n.*918T=) c.1039T= (p.Trp347=) c.922T= (p.Trp308=) | |
| 8 | g.27461703A>C | CA370807070 | CHRNA2 | c.1516T>G (p.Trp506Gly) c.1471T>G (p.Trp491Gly) n.341T>G c.1450T>G (p.Trp484Gly) c.*918T>G (n.*918T>G) c.1039T>G (p.Trp347Gly) c.922T>G (p.Trp308Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461703A>G | CA370807063 | CHRNA2 | c.1516T>C (p.Trp506Arg) c.1471T>C (p.Trp491Arg) n.341T>C c.1450T>C (p.Trp484Arg) c.*918T>C (n.*918T>C) c.1039T>C (p.Trp347Arg) c.922T>C (p.Trp308Arg) | |
| 8 | g.27461703A>T | CA174237188 | CHRNA2 | c.1516T>A (p.Trp506Arg) c.1471T>A (p.Trp491Arg) n.341T>A c.1450T>A (p.Trp484Arg) c.*918T>A (n.*918T>A) c.1039T>A (p.Trp347Arg) c.922T>A (p.Trp308Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461704G>A | CA460046580 | CHRNA2 | c.1515C>T (p.Leu505=) c.1470C>T (p.Leu490=) n.340C>T c.1449C>T (p.Leu483=) c.*917C>T (n.*917C>T) c.1038C>T (p.Leu346=) c.921C>T (p.Leu307=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27461704G>C | CA460046581 | CHRNA2 | c.1515C>G (p.Leu505=) c.1470C>G (p.Leu490=) n.340C>G c.1449C>G (p.Leu483=) c.*917C>G (n.*917C>G) c.1038C>G (p.Leu346=) c.921C>G (p.Leu307=) | |
| 8 | g.27461704G>T | CA460046582 | CHRNA2 | c.1515C>A (p.Leu505=) c.1470C>A (p.Leu490=) n.340C>A c.1449C>A (p.Leu483=) c.*917C>A (n.*917C>A) c.1038C>A (p.Leu346=) c.921C>A (p.Leu307=) | |
| 8 | g.27461705A>C | CA370807074 | CHRNA2 | c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.1469T>G (p.Leu490Arg) n.339T>G c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*916T>G (n.*916T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) | |
| 8 | g.27461705A>G | CA370807077 | CHRNA2 | c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.1469T>C (p.Leu490Pro) n.339T>C c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*916T>C (n.*916T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) | |
| 8 | g.27461705A>T | CA370807078 | CHRNA2 | c.1514T>A (p.Leu505His) c.1469T>A (p.Leu490His) n.339T>A c.1448T>A (p.Leu483His) c.*916T>A (n.*916T>A) c.1037T>A (p.Leu346His) c.920T>A (p.Leu307His) | |
| 8 | g.27461706G>A | CA370807080 | CHRNA2 | c.1513C>T (p.Leu505Phe) c.1468C>T (p.Leu490Phe) n.338C>T c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.*915C>T (n.*915C>T) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.919C>T (p.Leu307Phe) | |
| 8 | g.27461706G>C | CA370807083 | CHRNA2 | c.1513C>G (p.Leu505Val) c.1468C>G (p.Leu490Val) n.338C>G c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*915C>G (n.*915C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.919C>G (p.Leu307Val) | |
| 8 | g.27461706G>T | CA370807086 | CHRNA2 | c.1513C>A (p.Leu505Ile) c.1468C>A (p.Leu490Ile) n.338C>A c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.*915C>A (n.*915C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.919C>A (p.Leu307Ile) | |
| 8 | g.27461707G>A | CA460046583 | CHRNA2 | c.1512C>T (p.Phe504=) c.1467C>T (p.Phe489=) n.337C>T c.1446C>T (p.Phe482=) c.*914C>T (n.*914C>T) c.1035C>T (p.Phe345=) c.918C>T (p.Phe306=) | dbSNP |
| 8 | g.27461707G>C | CA370807088 | CHRNA2 | c.1512C>G (p.Phe504Leu) c.1467C>G (p.Phe489Leu) n.337C>G c.1446C>G (p.Phe482Leu) c.*914C>G (n.*914C>G) c.1035C>G (p.Phe345Leu) c.918C>G (p.Phe306Leu) | |
| 8 | g.27461707G= | CA1772811717 | CHRNA2 | c.1512C= (p.Phe504=) c.1467C= (p.Phe489=) n.337C= c.1446C= (p.Phe482=) c.*914C= (n.*914C=) c.1035C= (p.Phe345=) c.918C= (p.Phe306=) | |
| 8 | g.27461707G>T | CA370807092 | CHRNA2 | c.1512C>A (p.Phe504Leu) c.1467C>A (p.Phe489Leu) n.337C>A c.1446C>A (p.Phe482Leu) c.*914C>A (n.*914C>A) c.1035C>A (p.Phe345Leu) c.918C>A (p.Phe306Leu) | |
| 8 | g.27461708A>C | CA370807093 | CHRNA2 | c.1511T>G (p.Phe504Cys) c.1466T>G (p.Phe489Cys) n.336T>G c.1445T>G (p.Phe482Cys) c.*913T>G (n.*913T>G) c.1034T>G (p.Phe345Cys) c.917T>G (p.Phe306Cys) | |
| 8 | g.27461708A>G | CA370807096 | CHRNA2 | c.1511T>C (p.Phe504Ser) c.1466T>C (p.Phe489Ser) n.336T>C c.1445T>C (p.Phe482Ser) c.*913T>C (n.*913T>C) c.1034T>C (p.Phe345Ser) c.917T>C (p.Phe306Ser) | |
| 8 | g.27461708A>T | CA370807098 | CHRNA2 | c.1511T>A (p.Phe504Tyr) c.1466T>A (p.Phe489Tyr) n.336T>A c.1445T>A (p.Phe482Tyr) c.*913T>A (n.*913T>A) c.1034T>A (p.Phe345Tyr) c.917T>A (p.Phe306Tyr) | |
| 8 | g.27461709A>C | CA370807103 | CHRNA2 | c.1510T>G (p.Phe504Val) c.1465T>G (p.Phe489Val) n.335T>G c.1444T>G (p.Phe482Val) c.*912T>G (n.*912T>G) c.1033T>G (p.Phe345Val) c.916T>G (p.Phe306Val) | |
| 8 | g.27461709A>G | CA370807100 | CHRNA2 | c.1510T>C (p.Phe504Leu) c.1465T>C (p.Phe489Leu) n.335T>C c.1444T>C (p.Phe482Leu) c.*912T>C (n.*912T>C) c.1033T>C (p.Phe345Leu) c.916T>C (p.Phe306Leu) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461709A>T | CA370807102 | CHRNA2 | c.1510T>A (p.Phe504Ile) c.1465T>A (p.Phe489Ile) n.335T>A c.1444T>A (p.Phe482Ile) c.*912T>A (n.*912T>A) c.1033T>A (p.Phe345Ile) c.916T>A (p.Phe306Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461710G>A | CA4689413 | CHRNA2 | c.1509C>T (p.Ile503=) c.1464C>T (p.Ile488=) n.334C>T c.1443C>T (p.Ile481=) c.*911C>T (n.*911C>T) c.1032C>T (p.Ile344=) c.915C>T (p.Ile305=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461710G>C | CA370807106 | CHRNA2 | c.1509C>G (p.Ile503Met) c.1464C>G (p.Ile488Met) n.334C>G c.1443C>G (p.Ile481Met) c.*911C>G (n.*911C>G) c.1032C>G (p.Ile344Met) c.915C>G (p.Ile305Met) | |
| 8 | g.27461710G= | CA1772811720 | CHRNA2 | c.1509C= (p.Ile503=) c.1464C= (p.Ile488=) n.334C= c.1443C= (p.Ile481=) c.*911C= (n.*911C=) c.1032C= (p.Ile344=) c.915C= (p.Ile305=) | |
| 8 | g.27461710G>T | CA460046584 | CHRNA2 | c.1509C>A (p.Ile503=) c.1464C>A (p.Ile488=) n.334C>A c.1443C>A (p.Ile481=) c.*911C>A (n.*911C>A) c.1032C>A (p.Ile344=) c.915C>A (p.Ile305=) | |
| 8 | g.27461711A= | CA1772811723 | CHRNA2 | c.1508T= (p.Ile503=) c.1463T= (p.Ile488=) n.333T= c.1442T= (p.Ile481=) c.*910T= (n.*910T=) c.1031T= (p.Ile344=) c.914T= (p.Ile305=) | |
| 8 | g.27461711A>C | CA370807108 | CHRNA2 | c.1508T>G (p.Ile503Ser) c.1463T>G (p.Ile488Ser) n.333T>G c.1442T>G (p.Ile481Ser) c.*910T>G (n.*910T>G) c.1031T>G (p.Ile344Ser) c.914T>G (p.Ile305Ser) | |
| 8 | g.27461711A>G | CA370807111 | CHRNA2 | c.1508T>C (p.Ile503Thr) c.1463T>C (p.Ile488Thr) n.333T>C c.1442T>C (p.Ile481Thr) c.*910T>C (n.*910T>C) c.1031T>C (p.Ile344Thr) c.914T>C (p.Ile305Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461711A>T | CA370807114 | CHRNA2 | c.1508T>A (p.Ile503Asn) c.1463T>A (p.Ile488Asn) n.333T>A c.1442T>A (p.Ile481Asn) c.*910T>A (n.*910T>A) c.1031T>A (p.Ile344Asn) c.914T>A (p.Ile305Asn) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461712T>A | CA370807119 | CHRNA2 | c.1507A>T (p.Ile503Phe) c.1462A>T (p.Ile488Phe) n.332A>T c.1441A>T (p.Ile481Phe) c.*909A>T (n.*909A>T) c.1030A>T (p.Ile344Phe) c.913A>T (p.Ile305Phe) | |
| 8 | g.27461712T>C | CA370807121 | CHRNA2 | c.1507A>G (p.Ile503Val) c.1462A>G (p.Ile488Val) n.332A>G c.1441A>G (p.Ile481Val) c.*909A>G (n.*909A>G) c.1030A>G (p.Ile344Val) c.913A>G (p.Ile305Val) | |
| 8 | g.27461712T>G | CA370807123 | CHRNA2 | c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.1462A>C (p.Ile488Leu) n.332A>C c.1441A>C (p.Ile481Leu) c.*909A>C (n.*909A>C) c.1030A>C (p.Ile344Leu) c.913A>C (p.Ile305Leu) | |
| 8 | g.27461713C>A | CA370807126 | CHRNA2 | c.1506G>T (p.Arg502Ser) c.1461G>T (p.Arg487Ser) n.331G>T c.1440G>T (p.Arg480Ser) c.*908G>T (n.*908G>T) c.1029G>T (p.Arg343Ser) c.912G>T (p.Arg304Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461713C= | CA1772811726 | CHRNA2 | c.1506G= (p.Arg502=) c.1461G= (p.Arg487=) n.331G= c.1440G= (p.Arg480=) c.*908G= (n.*908G=) c.1029G= (p.Arg343=) c.912G= (p.Arg304=) | |
| 8 | g.27461713C>G | CA370807129 | CHRNA2 | c.1506G>C (p.Arg502Ser) c.1461G>C (p.Arg487Ser) n.331G>C c.1440G>C (p.Arg480Ser) c.*908G>C (n.*908G>C) c.1029G>C (p.Arg343Ser) c.912G>C (p.Arg304Ser) | |
| 8 | g.27461713C>T | CA460046585 | CHRNA2 | c.1506G>A (p.Arg502=) c.1461G>A (p.Arg487=) n.331G>A c.1440G>A (p.Arg480=) c.*908G>A (n.*908G>A) c.1029G>A (p.Arg343=) c.912G>A (p.Arg304=) | dbSNP |
| 8 | g.27461714C>A | CA370807131 | CHRNA2 | c.1505G>T (p.Arg502Met) c.1460G>T (p.Arg487Met) n.330G>T c.1439G>T (p.Arg480Met) c.*907G>T (n.*907G>T) c.1028G>T (p.Arg343Met) c.911G>T (p.Arg304Met) | |
| 8 | g.27461714C>G | CA370807134 | CHRNA2 | c.1505G>C (p.Arg502Thr) c.1460G>C (p.Arg487Thr) n.330G>C c.1439G>C (p.Arg480Thr) c.*907G>C (n.*907G>C) c.1028G>C (p.Arg343Thr) c.911G>C (p.Arg304Thr) | |
| 8 | g.27461714C>T | CA370807137 | CHRNA2 | c.1505G>A (p.Arg502Lys) c.1460G>A (p.Arg487Lys) n.330G>A c.1439G>A (p.Arg480Lys) c.*907G>A (n.*907G>A) c.1028G>A (p.Arg343Lys) c.911G>A (p.Arg304Lys) | |
| 8 | g.27461715T>A | CA370807141 | CHRNA2 | c.1504A>T (p.Arg502Trp) c.1459A>T (p.Arg487Trp) n.329A>T c.1438A>T (p.Arg480Trp) c.*906A>T (n.*906A>T) c.1027A>T (p.Arg343Trp) c.910A>T (p.Arg304Trp) | |
| 8 | g.27461715T>C | CA4689414 | CHRNA2 | c.1504A>G (p.Arg502Gly) c.1459A>G (p.Arg487Gly) n.329A>G c.1438A>G (p.Arg480Gly) c.*906A>G (n.*906A>G) c.1027A>G (p.Arg343Gly) c.910A>G (p.Arg304Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461715T>G | CA460046586 | CHRNA2 | c.1504A>C (p.Arg502=) c.1459A>C (p.Arg487=) n.329A>C c.1438A>C (p.Arg480=) c.*906A>C (n.*906A>C) c.1027A>C (p.Arg343=) c.910A>C (p.Arg304=) | |
| 8 | g.27461715T= | CA1772811730 | CHRNA2 | c.1504A= (p.Arg502=) c.1459A= (p.Arg487=) n.329A= c.1438A= (p.Arg480=) c.*906A= (n.*906A=) c.1027A= (p.Arg343=) c.910A= (p.Arg304=) | |
| 8 | g.27461716G>A | CA460046587 | CHRNA2 | c.1503C>T (p.Asp501=) c.1458C>T (p.Asp486=) n.328C>T c.1437C>T (p.Asp479=) c.*905C>T (n.*905C>T) c.1026C>T (p.Asp342=) c.909C>T (p.Asp303=) | |
| 8 | g.27461716G>C | CA370807145 | CHRNA2 | c.1503C>G (p.Asp501Glu) c.1458C>G (p.Asp486Glu) n.328C>G c.1437C>G (p.Asp479Glu) c.*905C>G (n.*905C>G) c.1026C>G (p.Asp342Glu) c.909C>G (p.Asp303Glu) | |
| 8 | g.27461716G>T | CA370807147 | CHRNA2 | c.1503C>A (p.Asp501Glu) c.1458C>A (p.Asp486Glu) n.328C>A c.1437C>A (p.Asp479Glu) c.*905C>A (n.*905C>A) c.1026C>A (p.Asp342Glu) c.909C>A (p.Asp303Glu) | |
| 8 | g.27461717T>A | CA370807151 | CHRNA2 | c.1502A>T (p.Asp501Val) c.1457A>T (p.Asp486Val) n.327A>T c.1436A>T (p.Asp479Val) c.*904A>T (n.*904A>T) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.908A>T (p.Asp303Val) | |
| 8 | g.27461717T>C | CA370807153 | CHRNA2 | c.1502A>G (p.Asp501Gly) c.1457A>G (p.Asp486Gly) n.327A>G c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.*904A>G (n.*904A>G) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.908A>G (p.Asp303Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461717T>G | CA370807157 | CHRNA2 | c.1502A>C (p.Asp501Ala) c.1457A>C (p.Asp486Ala) n.327A>C c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.*904A>C (n.*904A>C) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.908A>C (p.Asp303Ala) | |
| 8 | g.27461717T= | CA1772811734 | CHRNA2 | c.1502A= (p.Asp501=) c.1457A= (p.Asp486=) n.327A= c.1436A= (p.Asp479=) c.*904A= (n.*904A=) c.1025A= (p.Asp342=) c.908A= (p.Asp303=) | |
| 8 | g.27461718C>A | CA370807166 | CHRNA2 | c.1501G>T (p.Asp501Tyr) c.1456G>T (p.Asp486Tyr) n.326G>T c.1435G>T (p.Asp479Tyr) c.*903G>T (n.*903G>T) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.907G>T (p.Asp303Tyr) | |
| 8 | g.27461718C= | CA1772811739 | CHRNA2 | c.1501G= (p.Asp501=) c.1456G= (p.Asp486=) n.326G= c.1435G= (p.Asp479=) c.*903G= (n.*903G=) c.1024G= (p.Asp342=) c.907G= (p.Asp303=) | |
| 8 | g.27461718C>G | CA370807163 | CHRNA2 | c.1501G>C (p.Asp501His) c.1456G>C (p.Asp486His) n.326G>C c.1435G>C (p.Asp479His) c.*903G>C (n.*903G>C) c.1024G>C (p.Asp342His) c.907G>C (p.Asp303His) | |
| 8 | g.27461718C>T | CA174237210 | CHRNA2 | c.1501G>A (p.Asp501Asn) c.1456G>A (p.Asp486Asn) n.326G>A c.1435G>A (p.Asp479Asn) c.*903G>A (n.*903G>A) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.907G>A (p.Asp303Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461718_27461721delinsCGAT | CA1772811741 | CHRNA2 | c.1498_1501delinsATCG (p.Ile500=) c.1453_1456delinsATCG (p.Ile485=) n.323_326delinsATCG c.1432_1435delinsATCG (p.Ile478=) c.*900_*903delinsATCG (n.*900_*903delinsATCG) c.1021_1024delinsATCG (p.Ile341=) c.904_907delinsATCG (p.Ile302=) | |
| 8 | g.27461719G>A | CA313423 | CHRNA2 | c.1500C>T (p.Ile500=) c.1455C>T (p.Ile485=) n.325C>T c.1434C>T (p.Ile478=) c.*902C>T (n.*902C>T) c.1023C>T (p.Ile341=) c.906C>T (p.Ile302=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461719G>C | CA370807167 | CHRNA2 | c.1500C>G (p.Ile500Met) c.1455C>G (p.Ile485Met) n.325C>G c.1434C>G (p.Ile478Met) c.*902C>G (n.*902C>G) c.1023C>G (p.Ile341Met) c.906C>G (p.Ile302Met) | |
| 8 | g.27461719G= | CA1772811749 | CHRNA2 | c.1500C= (p.Ile500=) c.1455C= (p.Ile485=) n.325C= c.1434C= (p.Ile478=) c.*902C= (n.*902C=) c.1023C= (p.Ile341=) c.906C= (p.Ile302=) | |
| 8 | g.27461719G>T | CA460046588 | CHRNA2 | c.1500C>A (p.Ile500=) c.1455C>A (p.Ile485=) n.325C>A c.1434C>A (p.Ile478=) c.*902C>A (n.*902C>A) c.1023C>A (p.Ile341=) c.906C>A (p.Ile302=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461721_27461723del | CA313494 | CHRNA2 | c.1498_1500del (p.Ile500del) c.1453_1455del (p.Ile485del) n.323_325del c.1432_1434del (p.Ile478del) c.*900_*902del (n.*900_*902del) c.1021_1023del (p.Ile341del) c.904_906del (p.Ile302del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461720A>C | CA370807173 | CHRNA2 | c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) n.324T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.*901T>G (n.*901T>G) c.1022T>G (p.Ile341Ser) c.905T>G (p.Ile302Ser) | |
| 8 | g.27461720A>G | CA370807178 | CHRNA2 | c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) n.324T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.*901T>C (n.*901T>C) c.1022T>C (p.Ile341Thr) c.905T>C (p.Ile302Thr) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461720A>T | CA370807181 | CHRNA2 | c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) n.324T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.*901T>A (n.*901T>A) c.1022T>A (p.Ile341Asn) c.905T>A (p.Ile302Asn) | |
| 8 | g.27461721_27461742del | CA2580078089 | CHRNA2 | c.1478_1499del (p.Trp493SerfsTer26) c.1433_1454del (p.Trp478SerfsTer26) n.303_324del c.1412_1433del (p.Trp471SerfsTer26) c.*880_*901del (n.*880_*901del) c.1001_1022del (p.Trp334SerfsTer26) c.884_905del (p.Trp295SerfsTer26) | ClinVar |
| 8 | g.27461721T>A | CA370807185 | CHRNA2 | c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) n.323A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.*900A>T (n.*900A>T) c.1021A>T (p.Ile341Phe) c.904A>T (p.Ile302Phe) | |
| 8 | g.27461721T>C | CA370807187 | CHRNA2 | c.1498A>G (p.Ile500Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) n.323A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) c.*900A>G (n.*900A>G) c.1021A>G (p.Ile341Val) c.904A>G (p.Ile302Val) | |
| 8 | g.27461721T>G | CA4689415 | CHRNA2 | c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) n.323A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.*900A>C (n.*900A>C) c.1021A>C (p.Ile341Leu) c.904A>C (p.Ile302Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461721T= | CA1772811754 | CHRNA2 | c.1498A= (p.Ile500=) c.1453A= (p.Ile485=) n.323A= c.1432A= (p.Ile478=) c.*900A= (n.*900A=) c.1021A= (p.Ile341=) c.904A= (p.Ile302=) | |
| 8 | g.27461722G>A | CA460046589 | CHRNA2 | c.1497C>T (p.Val499=) c.1452C>T (p.Val484=) n.322C>T c.1431C>T (p.Val477=) c.*899C>T (n.*899C>T) c.1020C>T (p.Val340=) c.903C>T (p.Val301=) | |
| 8 | g.27461722G>C | CA460046590 | CHRNA2 | c.1497C>G (p.Val499=) c.1452C>G (p.Val484=) n.322C>G c.1431C>G (p.Val477=) c.*899C>G (n.*899C>G) c.1020C>G (p.Val340=) c.903C>G (p.Val301=) | |
| 8 | g.27461722G>T | CA460046591 | CHRNA2 | c.1497C>A (p.Val499=) c.1452C>A (p.Val484=) n.322C>A c.1431C>A (p.Val477=) c.*899C>A (n.*899C>A) c.1020C>A (p.Val340=) c.903C>A (p.Val301=) | |
| 8 | g.27461723A>C | CA370807190 | CHRNA2 | c.1496T>G (p.Val499Gly) c.1451T>G (p.Val484Gly) n.321T>G c.1430T>G (p.Val477Gly) c.*898T>G (n.*898T>G) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.902T>G (p.Val301Gly) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461723A>G | CA370807192 | CHRNA2 | c.1496T>C (p.Val499Ala) c.1451T>C (p.Val484Ala) n.321T>C c.1430T>C (p.Val477Ala) c.*898T>C (n.*898T>C) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.902T>C (p.Val301Ala) | |
| 8 | g.27461723A>T | CA370807195 | CHRNA2 | c.1496T>A (p.Val499Asp) c.1451T>A (p.Val484Asp) n.321T>A c.1430T>A (p.Val477Asp) c.*898T>A (n.*898T>A) c.1019T>A (p.Val340Asp) c.902T>A (p.Val301Asp) | |
| 8 | g.27461724C>A | CA370807199 | CHRNA2 | c.1495G>T (p.Val499Phe) c.1450G>T (p.Val484Phe) n.320G>T c.1429G>T (p.Val477Phe) c.*897G>T (n.*897G>T) c.1018G>T (p.Val340Phe) c.901G>T (p.Val301Phe) | |
| 8 | g.27461724C>G | CA370807200 | CHRNA2 | c.1495G>C (p.Val499Leu) c.1450G>C (p.Val484Leu) n.320G>C c.1429G>C (p.Val477Leu) c.*897G>C (n.*897G>C) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.901G>C (p.Val301Leu) | |
| 8 | g.27461724C>T | CA370807204 | CHRNA2 | c.1495G>A (p.Val499Ile) c.1450G>A (p.Val484Ile) n.320G>A c.1429G>A (p.Val477Ile) c.*897G>A (n.*897G>A) c.1018G>A (p.Val340Ile) c.901G>A (p.Val301Ile) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461725C>A | CA370807207 | CHRNA2 | c.1494G>T (p.Met498Ile) c.1449G>T (p.Met483Ile) n.319G>T c.1428G>T (p.Met476Ile) c.*896G>T (n.*896G>T) c.1017G>T (p.Met339Ile) c.900G>T (p.Met300Ile) | |
| 8 | g.27461725C= | CA1772811756 | CHRNA2 | c.1494G= (p.Met498=) c.1449G= (p.Met483=) n.319G= c.1428G= (p.Met476=) c.*896G= (n.*896G=) c.1017G= (p.Met339=) c.900G= (p.Met300=) | |
| 8 | g.27461725C>G | CA370807210 | CHRNA2 | c.1494G>C (p.Met498Ile) c.1449G>C (p.Met483Ile) n.319G>C c.1428G>C (p.Met476Ile) c.*896G>C (n.*896G>C) c.1017G>C (p.Met339Ile) c.900G>C (p.Met300Ile) | |
| 8 | g.27461725C>T | CA4689416 | CHRNA2 | c.1494G>A (p.Met498Ile) c.1449G>A (p.Met483Ile) n.319G>A c.1428G>A (p.Met476Ile) c.*896G>A (n.*896G>A) c.1017G>A (p.Met339Ile) c.900G>A (p.Met300Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461726A>C | CA370807214 | CHRNA2 | c.1493T>G (p.Met498Arg) c.1448T>G (p.Met483Arg) n.318T>G c.1427T>G (p.Met476Arg) c.*895T>G (n.*895T>G) c.1016T>G (p.Met339Arg) c.899T>G (p.Met300Arg) | |
| 8 | g.27461726A>G | CA370807215 | CHRNA2 | c.1493T>C (p.Met498Thr) c.1448T>C (p.Met483Thr) n.318T>C c.1427T>C (p.Met476Thr) c.*895T>C (n.*895T>C) c.1016T>C (p.Met339Thr) c.899T>C (p.Met300Thr) | |
| 8 | g.27461726A>T | CA370807221 | CHRNA2 | c.1493T>A (p.Met498Lys) c.1448T>A (p.Met483Lys) n.318T>A c.1427T>A (p.Met476Lys) c.*895T>A (n.*895T>A) c.1016T>A (p.Met339Lys) c.899T>A (p.Met300Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461727T>A | CA370807228 | CHRNA2 | c.1492A>T (p.Met498Leu) c.1447A>T (p.Met483Leu) n.317A>T c.1426A>T (p.Met476Leu) c.*894A>T (n.*894A>T) c.1015A>T (p.Met339Leu) c.898A>T (p.Met300Leu) | |
| 8 | g.27461727T>C | CA370807229 | CHRNA2 | c.1492A>G (p.Met498Val) c.1447A>G (p.Met483Val) n.317A>G c.1426A>G (p.Met476Val) c.*894A>G (n.*894A>G) c.1015A>G (p.Met339Val) c.898A>G (p.Met300Val) | |
| 8 | g.27461727T>G | CA370807225 | CHRNA2 | c.1492A>C (p.Met498Leu) c.1447A>C (p.Met483Leu) n.317A>C c.1426A>C (p.Met476Leu) c.*894A>C (n.*894A>C) c.1015A>C (p.Met339Leu) c.898A>C (p.Met300Leu) | |
| 8 | g.27461727_27461730delinsTGGC | CA1772811761 | CHRNA2 | c.1489_1492delinsGCCA (p.Ala497=) c.1444_1447delinsGCCA (p.Ala482=) n.314_317delinsGCCA c.1423_1426delinsGCCA (p.Ala475=) c.*891_*894delinsGCCA (n.*891_*894delinsGCCA) c.1012_1015delinsGCCA (p.Ala338=) c.895_898delinsGCCA (p.Ala299=) | |
| 8 | g.27461728G>A | CA460046594 | CHRNA2 | c.1491C>T (p.Ala497=) c.1446C>T (p.Ala482=) n.316C>T c.1425C>T (p.Ala475=) c.*893C>T (n.*893C>T) c.1014C>T (p.Ala338=) c.897C>T (p.Ala299=) | |
| 8 | g.27461728G>C | CA460046593 | CHRNA2 | c.1491C>G (p.Ala497=) c.1446C>G (p.Ala482=) n.316C>G c.1425C>G (p.Ala475=) c.*893C>G (n.*893C>G) c.1014C>G (p.Ala338=) c.897C>G (p.Ala299=) | |
| 8 | g.27461728G>T | CA460046592 | CHRNA2 | c.1491C>A (p.Ala497=) c.1446C>A (p.Ala482=) n.316C>A c.1425C>A (p.Ala475=) c.*893C>A (n.*893C>A) c.1014C>A (p.Ala338=) c.897C>A (p.Ala299=) | |
| 8 | g.27461728_27461730del | CA174237220 | CHRNA2 | c.1489_1491del (p.Ala497del) c.1444_1446del (p.Ala482del) n.314_316del c.1423_1425del (p.Ala475del) c.*891_*893del (n.*891_*893del) c.1012_1014del (p.Ala338del) c.895_897del (p.Ala299del) | dbSNP |
| 8 | g.27461729G>A | CA370807236 | CHRNA2 | c.1490C>T (p.Ala497Val) c.1445C>T (p.Ala482Val) n.315C>T c.1424C>T (p.Ala475Val) c.*892C>T (n.*892C>T) c.1013C>T (p.Ala338Val) c.896C>T (p.Ala299Val) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461729G>C | CA370807237 | CHRNA2 | c.1490C>G (p.Ala497Gly) c.1445C>G (p.Ala482Gly) n.315C>G c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.*892C>G (n.*892C>G) c.1013C>G (p.Ala338Gly) c.896C>G (p.Ala299Gly) | |
| 8 | g.27461729G>T | CA370807239 | CHRNA2 | c.1490C>A (p.Ala497Asp) c.1445C>A (p.Ala482Asp) n.315C>A c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.*892C>A (n.*892C>A) c.1013C>A (p.Ala338Asp) c.896C>A (p.Ala299Asp) | |
| 8 | g.27461730C>A | CA370807243 | CHRNA2 | c.1489G>T (p.Ala497Ser) c.1444G>T (p.Ala482Ser) n.314G>T c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.*891G>T (n.*891G>T) c.1012G>T (p.Ala338Ser) c.895G>T (p.Ala299Ser) | |
| 8 | g.27461730C>G | CA370807245 | CHRNA2 | c.1489G>C (p.Ala497Pro) c.1444G>C (p.Ala482Pro) n.314G>C c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.*891G>C (n.*891G>C) c.1012G>C (p.Ala338Pro) c.895G>C (p.Ala299Pro) | |
| 8 | g.27461730C>T | CA370807255 | CHRNA2 | c.1489G>A (p.Ala497Thr) c.1444G>A (p.Ala482Thr) n.314G>A c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.*891G>A (n.*891G>A) c.1012G>A (p.Ala338Thr) c.895G>A (p.Ala299Thr) | |
| 8 | g.27461730_27461737dup | CA2686678046 | CHRNA2 | c.1482_1489dup (p.Ala497GlyfsTer32) c.1437_1444dup (p.Ala482GlyfsTer32) n.307_314dup c.1416_1423dup (p.Ala475GlyfsTer32) c.*884_*891dup (n.*884_*891dup) c.1005_1012dup (p.Ala338GlyfsTer32) c.888_895dup (p.Ala299GlyfsTer32) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461731A>C | CA460046597 | CHRNA2 | c.1488T>G (p.Val496=) c.1443T>G (p.Val481=) n.313T>G c.1422T>G (p.Val474=) c.*890T>G (n.*890T>G) c.1011T>G (p.Val337=) c.894T>G (p.Val298=) | |
| 8 | g.27461731A>G | CA460046595 | CHRNA2 | c.1488T>C (p.Val496=) c.1443T>C (p.Val481=) n.313T>C c.1422T>C (p.Val474=) c.*890T>C (n.*890T>C) c.1011T>C (p.Val337=) c.894T>C (p.Val298=) | |
| 8 | g.27461731A>T | CA460046596 | CHRNA2 | c.1488T>A (p.Val496=) c.1443T>A (p.Val481=) n.313T>A c.1422T>A (p.Val474=) c.*890T>A (n.*890T>A) c.1011T>A (p.Val337=) c.894T>A (p.Val298=) | |
| 8 | g.27461732A>C | CA370807258 | CHRNA2 | c.1487T>G (p.Val496Gly) c.1442T>G (p.Val481Gly) n.312T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.*889T>G (n.*889T>G) c.1010T>G (p.Val337Gly) c.893T>G (p.Val298Gly) | |
| 8 | g.27461732A>G | CA370807261 | CHRNA2 | c.1487T>C (p.Val496Ala) c.1442T>C (p.Val481Ala) n.312T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.*889T>C (n.*889T>C) c.1010T>C (p.Val337Ala) c.893T>C (p.Val298Ala) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461732A>T | CA370807267 | CHRNA2 | c.1487T>A (p.Val496Asp) c.1442T>A (p.Val481Asp) n.312T>A c.1421T>A (p.Val474Asp) c.*889T>A (n.*889T>A) c.1010T>A (p.Val337Asp) c.893T>A (p.Val298Asp) | |
| 8 | g.27461733C>A | CA370807270 | CHRNA2 | c.1486G>T (p.Val496Phe) c.1441G>T (p.Val481Phe) n.311G>T c.1420G>T (p.Val474Phe) c.*888G>T (n.*888G>T) c.1009G>T (p.Val337Phe) c.892G>T (p.Val298Phe) | |
| 8 | g.27461733C>G | CA370807280 | CHRNA2 | c.1486G>C (p.Val496Leu) c.1441G>C (p.Val481Leu) n.311G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.*888G>C (n.*888G>C) c.1009G>C (p.Val337Leu) c.892G>C (p.Val298Leu) | |
| 8 | g.27461733C>T | CA370807281 | CHRNA2 | c.1486G>A (p.Val496Ile) c.1441G>A (p.Val481Ile) n.311G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.*888G>A (n.*888G>A) c.1009G>A (p.Val337Ile) c.892G>A (p.Val298Ile) | |
| 8 | g.27461734A= | CA1772811764 | CHRNA2 | c.1485T= (p.Tyr495=) c.1440T= (p.Tyr480=) n.310T= c.1419T= (p.Tyr473=) c.*887T= (n.*887T=) c.1008T= (p.Tyr336=) c.891T= (p.Tyr297=) | |
| 8 | g.27461734A>C | CA370807284 | CHRNA2 | c.1485T>G (p.Tyr495Ter) c.1440T>G (p.Tyr480Ter) n.310T>G c.1419T>G (p.Tyr473Ter) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1008T>G (p.Tyr336Ter) c.891T>G (p.Tyr297Ter) | |
| 8 | g.27461734A>G | CA460046598 | CHRNA2 | c.1485T>C (p.Tyr495=) c.1440T>C (p.Tyr480=) n.310T>C c.1419T>C (p.Tyr473=) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1008T>C (p.Tyr336=) c.891T>C (p.Tyr297=) | |
| 8 | g.27461734A>T | CA370807288 | CHRNA2 | c.1485T>A (p.Tyr495Ter) c.1440T>A (p.Tyr480Ter) n.310T>A c.1419T>A (p.Tyr473Ter) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1008T>A (p.Tyr336Ter) c.891T>A (p.Tyr297Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461735T>A | CA370807299 | CHRNA2 | c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) n.309A>T c.1418A>T (p.Tyr473Phe) c.*886A>T (n.*886A>T) c.1007A>T (p.Tyr336Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461735T>C | CA370807295 | CHRNA2 | c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) n.309A>G c.1418A>G (p.Tyr473Cys) c.*886A>G (n.*886A>G) c.1007A>G (p.Tyr336Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) | |
| 8 | g.27461735T>G | CA370807291 | CHRNA2 | c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) n.309A>C c.1418A>C (p.Tyr473Ser) c.*886A>C (n.*886A>C) c.1007A>C (p.Tyr336Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) | |
| 8 | g.27461736A= | CA1772811767 | CHRNA2 | c.1483T= (p.Tyr495=) c.1438T= (p.Tyr480=) n.308T= c.1417T= (p.Tyr473=) c.*885T= (n.*885T=) c.1006T= (p.Tyr336=) c.889T= (p.Tyr297=) | |
| 8 | g.27461736A>C | CA370807311 | CHRNA2 | c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) n.308T>G c.1417T>G (p.Tyr473Asp) c.*885T>G (n.*885T>G) c.1006T>G (p.Tyr336Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) | |
| 8 | g.27461736A>G | CA370807313 | CHRNA2 | c.1483T>C (p.Tyr495His) c.1438T>C (p.Tyr480His) n.308T>C c.1417T>C (p.Tyr473His) c.*885T>C (n.*885T>C) c.1006T>C (p.Tyr336His) c.889T>C (p.Tyr297His) | ClinVar |
| 8 | g.27461736A>T | CA370807315 | CHRNA2 | c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) n.308T>A c.1417T>A (p.Tyr473Asn) c.*885T>A (n.*885T>A) c.1006T>A (p.Tyr336Asn) c.889T>A (p.Tyr297Asn) | |
| 8 | g.27461737C>A | CA370807319 | CHRNA2 | c.1482G>T (p.Lys494Asn) c.1437G>T (p.Lys479Asn) n.307G>T c.1416G>T (p.Lys472Asn) c.*884G>T (n.*884G>T) c.1005G>T (p.Lys335Asn) c.888G>T (p.Lys296Asn) | |
| 8 | g.27461737C= | CA1772811771 | CHRNA2 | c.1482G= (p.Lys494=) c.1437G= (p.Lys479=) n.307G= c.1416G= (p.Lys472=) c.*884G= (n.*884G=) c.1005G= (p.Lys335=) c.888G= (p.Lys296=) | |
| 8 | g.27461737C>G | CA370807323 | CHRNA2 | c.1482G>C (p.Lys494Asn) c.1437G>C (p.Lys479Asn) n.307G>C c.1416G>C (p.Lys472Asn) c.*884G>C (n.*884G>C) c.1005G>C (p.Lys335Asn) c.888G>C (p.Lys296Asn) | |
| 8 | g.27461737C>T | CA4689417 | CHRNA2 | c.1482G>A (p.Lys494=) c.1437G>A (p.Lys479=) n.307G>A c.1416G>A (p.Lys472=) c.*884G>A (n.*884G>A) c.1005G>A (p.Lys335=) c.888G>A (p.Lys296=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461738_27461741dup | CA580667790 | CHRNA2 | c.1479_1482dup (p.Tyr495GlufsTer?) c.1434_1437dup (p.Tyr480GlufsTer?) n.304_307dup c.1413_1416dup (p.Tyr473GlufsTer?) c.*881_*884dup (n.*881_*884dup) c.1002_1005dup (p.Tyr336GlufsTer?) c.885_888dup (p.Tyr297GlufsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461738T>A | CA370807326 | CHRNA2 | c.1481A>T (p.Lys494Met) c.1436A>T (p.Lys479Met) n.306A>T c.1415A>T (p.Lys472Met) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1004A>T (p.Lys335Met) c.887A>T (p.Lys296Met) | |
| 8 | g.27461738T>C | CA4689418 | CHRNA2 | c.1481A>G (p.Lys494Arg) c.1436A>G (p.Lys479Arg) n.306A>G c.1415A>G (p.Lys472Arg) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1004A>G (p.Lys335Arg) c.887A>G (p.Lys296Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461738T>G | CA370807331 | CHRNA2 | c.1481A>C (p.Lys494Thr) c.1436A>C (p.Lys479Thr) n.306A>C c.1415A>C (p.Lys472Thr) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1004A>C (p.Lys335Thr) c.887A>C (p.Lys296Thr) | |
| 8 | g.27461738T= | CA1772811776 | CHRNA2 | c.1481A= (p.Lys494=) c.1436A= (p.Lys479=) n.306A= c.1415A= (p.Lys472=) c.*883A= (n.*883A=) c.1004A= (p.Lys335=) c.887A= (p.Lys296=) | |
| 8 | g.27461739T>A | CA370807334 | CHRNA2 | c.1480A>T (p.Lys494Ter) c.1435A>T (p.Lys479Ter) n.305A>T c.1414A>T (p.Lys472Ter) c.*882A>T (n.*882A>T) c.1003A>T (p.Lys335Ter) c.886A>T (p.Lys296Ter) | |
| 8 | g.27461739T>C | CA370807337 | CHRNA2 | c.1480A>G (p.Lys494Glu) c.1435A>G (p.Lys479Glu) n.305A>G c.1414A>G (p.Lys472Glu) c.*882A>G (n.*882A>G) c.1003A>G (p.Lys335Glu) c.886A>G (p.Lys296Glu) | |
| 8 | g.27461739T>G | CA370807339 | CHRNA2 | c.1480A>C (p.Lys494Gln) c.1435A>C (p.Lys479Gln) n.305A>C c.1414A>C (p.Lys472Gln) c.*882A>C (n.*882A>C) c.1003A>C (p.Lys335Gln) c.886A>C (p.Lys296Gln) | |
| 8 | g.27461740C>A | CA370807343 | CHRNA2 | c.1479G>T (p.Trp493Cys) c.1434G>T (p.Trp478Cys) n.304G>T c.1413G>T (p.Trp471Cys) c.*881G>T (n.*881G>T) c.1002G>T (p.Trp334Cys) c.885G>T (p.Trp295Cys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461740C>G | CA370807345 | CHRNA2 | c.1479G>C (p.Trp493Cys) c.1434G>C (p.Trp478Cys) n.304G>C c.1413G>C (p.Trp471Cys) c.*881G>C (n.*881G>C) c.1002G>C (p.Trp334Cys) c.885G>C (p.Trp295Cys) | |
| 8 | g.27461740C>T | CA370807348 | CHRNA2 | c.1479G>A (p.Trp493Ter) c.1434G>A (p.Trp478Ter) n.304G>A c.1413G>A (p.Trp471Ter) c.*881G>A (n.*881G>A) c.1002G>A (p.Trp334Ter) c.885G>A (p.Trp295Ter) | |
| 8 | g.27461741del | CA645550779 | CHRNA2 | c.1479del (p.Trp493Ter) c.1434del (p.Trp478Ter) n.304del c.1413del (p.Trp471Ter) c.*881del (n.*881del) c.1002del (p.Trp334Ter) c.885del (p.Trp295Ter) | COSMIC |
| 8 | g.27461741C>A | CA370807356 | CHRNA2 | c.1478G>T (p.Trp493Leu) c.1433G>T (p.Trp478Leu) n.303G>T c.1412G>T (p.Trp471Leu) c.*880G>T (n.*880G>T) c.1001G>T (p.Trp334Leu) c.884G>T (p.Trp295Leu) | |
| 8 | g.27461741C= | CA1772811789 | CHRNA2 | c.1478G= (p.Trp493=) c.1433G= (p.Trp478=) n.303G= c.1412G= (p.Trp471=) c.*880G= (n.*880G=) c.1001G= (p.Trp334=) c.884G= (p.Trp295=) | |
| 8 | g.27461741C>G | CA4689419 | CHRNA2 | c.1478G>C (p.Trp493Ser) c.1433G>C (p.Trp478Ser) n.303G>C c.1412G>C (p.Trp471Ser) c.*880G>C (n.*880G>C) c.1001G>C (p.Trp334Ser) c.884G>C (p.Trp295Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 8 | g.27461741C>T | CA370807353 | CHRNA2 | c.1478G>A (p.Trp493Ter) c.1433G>A (p.Trp478Ter) n.303G>A c.1412G>A (p.Trp471Ter) c.*880G>A (n.*880G>A) c.1001G>A (p.Trp334Ter) c.884G>A (p.Trp295Ter) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.27461742A= | CA1772811792 | CHRNA2 | c.1477T= (p.Trp493=) c.1432T= (p.Trp478=) n.302T= c.1411T= (p.Trp471=) c.*879T= (n.*879T=) c.1000T= (p.Trp334=) c.883T= (p.Trp295=) | |
| 8 | g.27461742A>C | CA370807359 | CHRNA2 | c.1477T>G (p.Trp493Gly) c.1432T>G (p.Trp478Gly) n.302T>G c.1411T>G (p.Trp471Gly) c.*879T>G (n.*879T>G) c.1000T>G (p.Trp334Gly) c.883T>G (p.Trp295Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461742A>G | CA370807361 | CHRNA2 | c.1477T>C (p.Trp493Arg) c.1432T>C (p.Trp478Arg) n.302T>C c.1411T>C (p.Trp471Arg) c.*879T>C (n.*879T>C) c.1000T>C (p.Trp334Arg) c.883T>C (p.Trp295Arg) | COSMIC |
| 8 | g.27461742A>T | CA370807364 | CHRNA2 | c.1477T>A (p.Trp493Arg) c.1432T>A (p.Trp478Arg) n.302T>A c.1411T>A (p.Trp471Arg) c.*879T>A (n.*879T>A) c.1000T>A (p.Trp334Arg) c.883T>A (p.Trp295Arg) | |
| 8 | g.27461742_27461746delinsAGTCC | CA1772811794 | CHRNA2 | c.1473_1477delinsGGACT (p.Glu491=) c.1428_1432delinsGGACT (p.Glu476=) n.298_302delinsGGACT c.1407_1411delinsGGACT (p.Glu469=) c.*875_*879delinsGGACT (n.*875_*879delinsGGACT) c.996_1000delinsGGACT (p.Glu332=) c.879_883delinsGGACT (p.Glu293=) | |
| 8 | g.27461743G>A | CA460046599 | CHRNA2 | c.1476C>T (p.Asp492=) c.1431C>T (p.Asp477=) n.301C>T c.1410C>T (p.Asp470=) c.*878C>T (n.*878C>T) c.999C>T (p.Asp333=) c.882C>T (p.Asp294=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461743G>C | CA370807367 | CHRNA2 | c.1476C>G (p.Asp492Glu) c.1431C>G (p.Asp477Glu) n.301C>G c.1410C>G (p.Asp470Glu) c.*878C>G (n.*878C>G) c.999C>G (p.Asp333Glu) c.882C>G (p.Asp294Glu) | |
| 8 | g.27461743G>T | CA370807370 | CHRNA2 | c.1476C>A (p.Asp492Glu) c.1431C>A (p.Asp477Glu) n.301C>A c.1410C>A (p.Asp470Glu) c.*878C>A (n.*878C>A) c.999C>A (p.Asp333Glu) c.882C>A (p.Asp294Glu) | |
| 8 | g.27461743_27461746del | CA1772811799 | CHRNA2 | c.1473_1476del (p.Glu491AspfsTer?) c.1428_1431del (p.Glu476AspfsTer?) n.298_301del c.1407_1410del (p.Glu469AspfsTer?) c.*875_*878del (n.*875_*878del) c.996_999del (p.Glu332AspfsTer?) c.879_882del (p.Glu293AspfsTer?) | dbSNP |
| 8 | g.27461744T>A | CA370807371 | CHRNA2 | c.1475A>T (p.Asp492Val) c.1430A>T (p.Asp477Val) n.300A>T c.1409A>T (p.Asp470Val) c.*877A>T (n.*877A>T) c.998A>T (p.Asp333Val) c.881A>T (p.Asp294Val) | |
| 8 | g.27461744T>C | CA370807373 | CHRNA2 | c.1475A>G (p.Asp492Gly) c.1430A>G (p.Asp477Gly) n.300A>G c.1409A>G (p.Asp470Gly) c.*877A>G (n.*877A>G) c.998A>G (p.Asp333Gly) c.881A>G (p.Asp294Gly) | |
| 8 | g.27461744T>G | CA370807376 | CHRNA2 | c.1475A>C (p.Asp492Ala) c.1430A>C (p.Asp477Ala) n.300A>C c.1409A>C (p.Asp470Ala) c.*877A>C (n.*877A>C) c.998A>C (p.Asp333Ala) c.881A>C (p.Asp294Ala) | |
| 8 | g.27461745C>A | CA370807379 | CHRNA2 | c.1474G>T (p.Asp492Tyr) c.1429G>T (p.Asp477Tyr) n.299G>T c.1408G>T (p.Asp470Tyr) c.*876G>T (n.*876G>T) c.997G>T (p.Asp333Tyr) c.880G>T (p.Asp294Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461745C= | CA1772811802 | CHRNA2 | c.1474G= (p.Asp492=) c.1429G= (p.Asp477=) n.299G= c.1408G= (p.Asp470=) c.*876G= (n.*876G=) c.997G= (p.Asp333=) c.880G= (p.Asp294=) | |
| 8 | g.27461745C>G | CA370807385 | CHRNA2 | c.1474G>C (p.Asp492His) c.1429G>C (p.Asp477His) n.299G>C c.1408G>C (p.Asp470His) c.*876G>C (n.*876G>C) c.997G>C (p.Asp333His) c.880G>C (p.Asp294His) | |
| 8 | g.27461745C>T | CA370807386 | CHRNA2 | c.1474G>A (p.Asp492Asn) c.1429G>A (p.Asp477Asn) n.299G>A c.1408G>A (p.Asp470Asn) c.*876G>A (n.*876G>A) c.997G>A (p.Asp333Asn) c.880G>A (p.Asp294Asn) | |
| 8 | g.27461746C>A | CA370807387 | CHRNA2 | c.1473G>T (p.Glu491Asp) c.1428G>T (p.Glu476Asp) n.298G>T c.1407G>T (p.Glu469Asp) c.*875G>T (n.*875G>T) c.996G>T (p.Glu332Asp) c.879G>T (p.Glu293Asp) | |
| 8 | g.27461746C= | CA1772811805 | CHRNA2 | c.1473G= (p.Glu491=) c.1428G= (p.Glu476=) n.298G= c.1407G= (p.Glu469=) c.*875G= (n.*875G=) c.996G= (p.Glu332=) c.879G= (p.Glu293=) | |
| 8 | g.27461746C>G | CA370807388 | CHRNA2 | c.1473G>C (p.Glu491Asp) c.1428G>C (p.Glu476Asp) n.298G>C c.1407G>C (p.Glu469Asp) c.*875G>C (n.*875G>C) c.996G>C (p.Glu332Asp) c.879G>C (p.Glu293Asp) | |
| 8 | g.27461746C>T | CA460046600 | CHRNA2 | c.1473G>A (p.Glu491=) c.1428G>A (p.Glu476=) n.298G>A c.1407G>A (p.Glu469=) c.*875G>A (n.*875G>A) c.996G>A (p.Glu332=) c.879G>A (p.Glu293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461747T>A | CA370807393 | CHRNA2 | c.1472A>T (p.Glu491Val) c.1427A>T (p.Glu476Val) n.297A>T c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*874A>T (n.*874A>T) c.995A>T (p.Glu332Val) c.878A>T (p.Glu293Val) | |
| 8 | g.27461747T>C | CA370807389 | CHRNA2 | c.1472A>G (p.Glu491Gly) c.1427A>G (p.Glu476Gly) n.297A>G c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*874A>G (n.*874A>G) c.995A>G (p.Glu332Gly) c.878A>G (p.Glu293Gly) | |
| 8 | g.27461747T>G | CA370807390 | CHRNA2 | c.1472A>C (p.Glu491Ala) c.1427A>C (p.Glu476Ala) n.297A>C c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*874A>C (n.*874A>C) c.995A>C (p.Glu332Ala) c.878A>C (p.Glu293Ala) | |
| 8 | g.27461748C>A | CA370807397 | CHRNA2 | c.1471G>T (p.Glu491Ter) c.1426G>T (p.Glu476Ter) n.296G>T c.1405G>T (p.Glu469Ter) c.*873G>T (n.*873G>T) c.994G>T (p.Glu332Ter) c.877G>T (p.Glu293Ter) | |
| 8 | g.27461748C>G | CA370807399 | CHRNA2 | c.1471G>C (p.Glu491Gln) c.1426G>C (p.Glu476Gln) n.296G>C c.1405G>C (p.Glu469Gln) c.*873G>C (n.*873G>C) c.994G>C (p.Glu332Gln) c.877G>C (p.Glu293Gln) | |
| 8 | g.27461748C>T | CA370807400 | CHRNA2 | c.1471G>A (p.Glu491Lys) c.1426G>A (p.Glu476Lys) n.296G>A c.1405G>A (p.Glu469Lys) c.*873G>A (n.*873G>A) c.994G>A (p.Glu332Lys) c.877G>A (p.Glu293Lys) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461748_27461751delinsCCTT | CA1772811808 | CHRNA2 | c.1468_1471delinsAAGG (p.Lys490=) c.1423_1426delinsAAGG (p.Lys475=) n.293_296delinsAAGG c.1402_1405delinsAAGG (p.Lys468=) c.*870_*873delinsAAGG (n.*870_*873delinsAAGG) c.991_994delinsAAGG (p.Lys331=) c.874_877delinsAAGG (p.Lys292=) | |
| 8 | g.27461749C>A | CA370807402 | CHRNA2 | c.1470G>T (p.Lys490Asn) c.1425G>T (p.Lys475Asn) n.295G>T c.1404G>T (p.Lys468Asn) c.*872G>T (n.*872G>T) c.993G>T (p.Lys331Asn) c.876G>T (p.Lys292Asn) | |
| 8 | g.27461749C= | CA1772811812 | CHRNA2 | c.1470G= (p.Lys490=) c.1425G= (p.Lys475=) n.295G= c.1404G= (p.Lys468=) c.*872G= (n.*872G=) c.993G= (p.Lys331=) c.876G= (p.Lys292=) | |
| 8 | g.27461749C>G | CA370807405 | CHRNA2 | c.1470G>C (p.Lys490Asn) c.1425G>C (p.Lys475Asn) n.295G>C c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.*872G>C (n.*872G>C) c.993G>C (p.Lys331Asn) c.876G>C (p.Lys292Asn) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27461749C>T | CA460046601 | CHRNA2 | c.1470G>A (p.Lys490=) c.1425G>A (p.Lys475=) n.295G>A c.1404G>A (p.Lys468=) c.*872G>A (n.*872G>A) c.993G>A (p.Lys331=) c.876G>A (p.Lys292=) | |
| 8 | g.27461750_27461752del | CA4689420 | CHRNA2 | c.1468_1470del (p.Lys490del) c.1423_1425del (p.Lys475del) n.293_295del c.1402_1404del (p.Lys468del) c.*870_*872del (n.*870_*872del) c.991_993del (p.Lys331del) c.874_876del (p.Lys292del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461750T>A | CA370807412 | CHRNA2 | c.1469A>T (p.Lys490Met) c.1424A>T (p.Lys475Met) n.294A>T c.1403A>T (p.Lys468Met) c.*871A>T (n.*871A>T) c.992A>T (p.Lys331Met) c.875A>T (p.Lys292Met) | |
| 8 | g.27461750T>C | CA370807416 | CHRNA2 | c.1469A>G (p.Lys490Arg) c.1424A>G (p.Lys475Arg) n.294A>G c.1403A>G (p.Lys468Arg) c.*871A>G (n.*871A>G) c.992A>G (p.Lys331Arg) c.875A>G (p.Lys292Arg) | |
| 8 | g.27461750T>G | CA370807425 | CHRNA2 | c.1469A>C (p.Lys490Thr) c.1424A>C (p.Lys475Thr) n.294A>C c.1403A>C (p.Lys468Thr) c.*871A>C (n.*871A>C) c.992A>C (p.Lys331Thr) c.875A>C (p.Lys292Thr) | |
| 8 | g.27461751T>A | CA370807426 | CHRNA2 | c.1468A>T (p.Lys490Ter) c.1423A>T (p.Lys475Ter) n.293A>T c.1402A>T (p.Lys468Ter) c.*870A>T (n.*870A>T) c.991A>T (p.Lys331Ter) c.874A>T (p.Lys292Ter) | |
| 8 | g.27461751T>C | CA4689421 | CHRNA2 | c.1468A>G (p.Lys490Glu) c.1423A>G (p.Lys475Glu) n.293A>G c.1402A>G (p.Lys468Glu) c.*870A>G (n.*870A>G) c.991A>G (p.Lys331Glu) c.874A>G (p.Lys292Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461751T>G | CA370807427 | CHRNA2 | c.1468A>C (p.Lys490Gln) c.1423A>C (p.Lys475Gln) n.293A>C c.1402A>C (p.Lys468Gln) c.*870A>C (n.*870A>C) c.991A>C (p.Lys331Gln) c.874A>C (p.Lys292Gln) | |
| 8 | g.27461751T= | CA1772811815 | CHRNA2 | c.1468A= (p.Lys490=) c.1423A= (p.Lys475=) n.293A= c.1402A= (p.Lys468=) c.*870A= (n.*870A=) c.991A= (p.Lys331=) c.874A= (p.Lys292=) | |
| 8 | g.27461752C>A | CA460046602 | CHRNA2 | c.1467G>T (p.Val489=) c.1422G>T (p.Val474=) n.292G>T c.1401G>T (p.Val467=) c.*869G>T (n.*869G>T) c.990G>T (p.Val330=) c.873G>T (p.Val291=) | |
| 8 | g.27461752C>G | CA460046603 | CHRNA2 | c.1467G>C (p.Val489=) c.1422G>C (p.Val474=) n.292G>C c.1401G>C (p.Val467=) c.*869G>C (n.*869G>C) c.990G>C (p.Val330=) c.873G>C (p.Val291=) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461752C>T | CA460046604 | CHRNA2 | c.1467G>A (p.Val489=) c.1422G>A (p.Val474=) n.292G>A c.1401G>A (p.Val467=) c.*869G>A (n.*869G>A) c.990G>A (p.Val330=) c.873G>A (p.Val291=) | |
| 8 | g.27461753A>C | CA370807428 | CHRNA2 | c.1466T>G (p.Val489Gly) c.1421T>G (p.Val474Gly) n.291T>G c.1400T>G (p.Val467Gly) c.*868T>G (n.*868T>G) c.989T>G (p.Val330Gly) c.872T>G (p.Val291Gly) | |
| 8 | g.27461753A>G | CA370807431 | CHRNA2 | c.1466T>C (p.Val489Ala) c.1421T>C (p.Val474Ala) n.291T>C c.1400T>C (p.Val467Ala) c.*868T>C (n.*868T>C) c.989T>C (p.Val330Ala) c.872T>C (p.Val291Ala) | |
| 8 | g.27461753A>T | CA370807429 | CHRNA2 | c.1466T>A (p.Val489Glu) c.1421T>A (p.Val474Glu) n.291T>A c.1400T>A (p.Val467Glu) c.*868T>A (n.*868T>A) c.989T>A (p.Val330Glu) c.872T>A (p.Val291Glu) | |
| 8 | g.27461754C>A | CA370807433 | CHRNA2 | c.1465G>T (p.Val489Leu) c.1420G>T (p.Val474Leu) n.290G>T c.1399G>T (p.Val467Leu) c.*867G>T (n.*867G>T) c.988G>T (p.Val330Leu) c.871G>T (p.Val291Leu) | ClinVar |
| 8 | g.27461754C>G | CA370807442 | CHRNA2 | c.1465G>C (p.Val489Leu) c.1420G>C (p.Val474Leu) n.290G>C c.1399G>C (p.Val467Leu) c.*867G>C (n.*867G>C) c.988G>C (p.Val330Leu) c.871G>C (p.Val291Leu) | |
| 8 | g.27461754C>T | CA370807436 | CHRNA2 | c.1465G>A (p.Val489Met) c.1420G>A (p.Val474Met) n.290G>A c.1399G>A (p.Val467Met) c.*867G>A (n.*867G>A) c.988G>A (p.Val330Met) c.871G>A (p.Val291Met) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461755C>A | CA370807443 | CHRNA2 | c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) c.1420-1G>T (n.1420-1G>T) n.290-1G>T c.1399-1G>T (n.1399-1G>T) c.*867-1G>T (n.*867-1G>T) c.988-1G>T (n.988-1G>T) c.871-1G>T (n.871-1G>T) | |
| 8 | g.27461755C= | CA1772811817 | CHRNA2 | c.1465-1G= (n.1465-1G=) c.1420-1G= (n.1420-1G=) n.290-1G= c.1399-1G= (n.1399-1G=) c.*867-1G= (n.*867-1G=) c.988-1G= (n.988-1G=) c.871-1G= (n.871-1G=) | |
| 8 | g.27461755C>G | CA370807445 | CHRNA2 | c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) c.1420-1G>C (n.1420-1G>C) n.290-1G>C c.1399-1G>C (n.1399-1G>C) c.*867-1G>C (n.*867-1G>C) c.988-1G>C (n.988-1G>C) c.871-1G>C (n.871-1G>C) | |
| 8 | g.27461755C>T | CA370807447 | CHRNA2 | c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) c.1420-1G>A (n.1420-1G>A) n.290-1G>A c.1399-1G>A (n.1399-1G>A) c.*867-1G>A (n.*867-1G>A) c.988-1G>A (n.988-1G>A) c.871-1G>A (n.871-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.27461756T>A | CA370807452 | CHRNA2 | c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) c.1420-2A>T (n.1420-2A>T) n.290-2A>T c.1399-2A>T (n.1399-2A>T) c.*867-2A>T (n.*867-2A>T) c.988-2A>T (n.988-2A>T) c.871-2A>T (n.871-2A>T) | |
| 8 | g.27461756T>C | CA370807454 | CHRNA2 | c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) c.1420-2A>G (n.1420-2A>G) n.290-2A>G c.1399-2A>G (n.1399-2A>G) c.*867-2A>G (n.*867-2A>G) c.988-2A>G (n.988-2A>G) c.871-2A>G (n.871-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461756T>G | CA370807457 | CHRNA2 | c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) c.1420-2A>C (n.1420-2A>C) n.290-2A>C c.1399-2A>C (n.1399-2A>C) c.*867-2A>C (n.*867-2A>C) c.988-2A>C (n.988-2A>C) c.871-2A>C (n.871-2A>C) | |
| 8 | g.27461756T= | CA1772811822 | CHRNA2 | c.1465-2A= (n.1465-2A=) c.1420-2A= (n.1420-2A=) n.290-2A= c.1399-2A= (n.1399-2A=) c.*867-2A= (n.*867-2A=) c.988-2A= (n.988-2A=) c.871-2A= (n.871-2A=) | |
| 8 | g.27461757G>A | CA4689422 | CHRNA2 | c.1465-3C>T (n.1465-3C>T) c.1420-3C>T (n.1420-3C>T) n.290-3C>T c.1399-3C>T (n.1399-3C>T) c.*867-3C>T (n.*867-3C>T) c.988-3C>T (n.988-3C>T) c.871-3C>T (n.871-3C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461757G= | CA1772811825 | CHRNA2 | c.1465-3C= (n.1465-3C=) c.1420-3C= (n.1420-3C=) n.290-3C= c.1399-3C= (n.1399-3C=) c.*867-3C= (n.*867-3C=) c.988-3C= (n.988-3C=) c.871-3C= (n.871-3C=) | |
| 8 | g.27461757G>T | CA2686678047 | CHRNA2 | c.1465-3C>A (n.1465-3C>A) c.1420-3C>A (n.1420-3C>A) n.290-3C>A c.1399-3C>A (n.1399-3C>A) c.*867-3C>A (n.*867-3C>A) c.988-3C>A (n.988-3C>A) c.871-3C>A (n.871-3C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461760G>A | CA1772811830 | CHRNA2 | c.1465-6C>T (n.1465-6C>T) c.1420-6C>T (n.1420-6C>T) n.290-6C>T c.1399-6C>T (n.1399-6C>T) c.*867-6C>T (n.*867-6C>T) c.988-6C>T (n.988-6C>T) c.871-6C>T (n.871-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27461760G= | CA1772811828 | CHRNA2 | c.1465-6C= (n.1465-6C=) c.1420-6C= (n.1420-6C=) n.290-6C= c.1399-6C= (n.1399-6C=) c.*867-6C= (n.*867-6C=) c.988-6C= (n.988-6C=) c.871-6C= (n.871-6C=) | |
| 8 | g.27461760G>T | CA2739278990 | CHRNA2 | c.1465-6C>A (n.1465-6C>A) c.1420-6C>A (n.1420-6C>A) n.290-6C>A c.1399-6C>A (n.1399-6C>A) c.*867-6C>A (n.*867-6C>A) c.988-6C>A (n.988-6C>A) c.871-6C>A (n.871-6C>A) | ClinVar |
| 8 | g.27461761G>A | CA2686678048 | CHRNA2 | c.1465-7C>T (n.1465-7C>T) c.1420-7C>T (n.1420-7C>T) n.290-7C>T c.1399-7C>T (n.1399-7C>T) c.*867-7C>T (n.*867-7C>T) c.988-7C>T (n.988-7C>T) c.871-7C>T (n.871-7C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461762G>A | CA4689423 | CHRNA2 | c.1465-8C>T (n.1465-8C>T) c.1420-8C>T (n.1420-8C>T) n.290-8C>T c.1399-8C>T (n.1399-8C>T) c.*867-8C>T (n.*867-8C>T) c.988-8C>T (n.988-8C>T) c.871-8C>T (n.871-8C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461762G= | CA1772811831 | CHRNA2 | c.1465-8C= (n.1465-8C=) c.1420-8C= (n.1420-8C=) n.290-8C= c.1399-8C= (n.1399-8C=) c.*867-8C= (n.*867-8C=) c.988-8C= (n.988-8C=) c.871-8C= (n.871-8C=) | |
| 8 | g.27461764A>G | CA2686678049 | CHRNA2 | c.1465-10T>C (n.1465-10T>C) c.1420-10T>C (n.1420-10T>C) n.290-10T>C c.1399-10T>C (n.1399-10T>C) c.*867-10T>C (n.*867-10T>C) c.988-10T>C (n.988-10T>C) c.871-10T>C (n.871-10T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461765G>C | CA850382970 | CHRNA2 | c.1465-11C>G (n.1465-11C>G) c.1420-11C>G (n.1420-11C>G) n.290-11C>G c.1399-11C>G (n.1399-11C>G) c.*867-11C>G (n.*867-11C>G) c.988-11C>G (n.988-11C>G) c.871-11C>G (n.871-11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27461765G= | CA1772811833 | CHRNA2 | c.1465-11C= (n.1465-11C=) c.1420-11C= (n.1420-11C=) n.290-11C= c.1399-11C= (n.1399-11C=) c.*867-11C= (n.*867-11C=) c.988-11C= (n.988-11C=) c.871-11C= (n.871-11C=) | |
| 8 | g.27461766A= | CA1772811834 | CHRNA2 | c.1465-12T= (n.1465-12T=) c.1420-12T= (n.1420-12T=) n.290-12T= c.1399-12T= (n.1399-12T=) c.*867-12T= (n.*867-12T=) c.988-12T= (n.988-12T=) c.871-12T= (n.871-12T=) | |
| 8 | g.27461766A>T | CA850382976 | CHRNA2 | c.1465-12T>A (n.1465-12T>A) c.1420-12T>A (n.1420-12T>A) n.290-12T>A c.1399-12T>A (n.1399-12T>A) c.*867-12T>A (n.*867-12T>A) c.988-12T>A (n.988-12T>A) c.871-12T>A (n.871-12T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27461768A= | CA1772811835 | CHRNA2 | c.1465-14T= (n.1465-14T=) c.1420-14T= (n.1420-14T=) n.290-14T= c.1399-14T= (n.1399-14T=) c.*867-14T= (n.*867-14T=) c.988-14T= (n.988-14T=) c.871-14T= (n.871-14T=) | |
| 8 | g.27461768A>C | CA1772811836 | CHRNA2 | c.1465-14T>G (n.1465-14T>G) c.1420-14T>G (n.1420-14T>G) n.290-14T>G c.1399-14T>G (n.1399-14T>G) c.*867-14T>G (n.*867-14T>G) c.988-14T>G (n.988-14T>G) c.871-14T>G (n.871-14T>G) | dbSNP |
| 8 | g.27461771A= | CA1772811837 | CHRNA2 | c.1465-17T= (n.1465-17T=) c.1420-17T= (n.1420-17T=) n.290-17T= c.1399-17T= (n.1399-17T=) c.*867-17T= (n.*867-17T=) c.988-17T= (n.988-17T=) c.871-17T= (n.871-17T=) | |
| 8 | g.27461771A>G | CA1112159698 | CHRNA2 | c.1465-17T>C (n.1465-17T>C) c.1420-17T>C (n.1420-17T>C) n.290-17T>C c.1399-17T>C (n.1399-17T>C) c.*867-17T>C (n.*867-17T>C) c.988-17T>C (n.988-17T>C) c.871-17T>C (n.871-17T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461772C>T | CA2579127492 | CHRNA2 | c.1465-18G>A (n.1465-18G>A) c.1420-18G>A (n.1420-18G>A) n.290-18G>A c.1399-18G>A (n.1399-18G>A) c.*867-18G>A (n.*867-18G>A) c.988-18G>A (n.988-18G>A) c.871-18G>A (n.871-18G>A) | |
| 8 | g.27461773del | CA2779503652 | CHRNA2 | c.1465-19del (n.1465-19del) c.1420-19del (n.1420-19del) n.290-19del c.1399-19del (n.1399-19del) c.*867-19del (n.*867-19del) c.988-19del (n.988-19del) c.871-19del (n.871-19del) | |
| 8 | g.27461773A>T | CA2779503653 | CHRNA2 | c.1465-19T>A (n.1465-19T>A) c.1420-19T>A (n.1420-19T>A) n.290-19T>A c.1399-19T>A (n.1399-19T>A) c.*867-19T>A (n.*867-19T>A) c.988-19T>A (n.988-19T>A) c.871-19T>A (n.871-19T>A) | |
| 8 | g.27461774C= | CA1772811839 | CHRNA2 | c.1465-20G= (n.1465-20G=) c.1420-20G= (n.1420-20G=) n.290-20G= c.1399-20G= (n.1399-20G=) c.*867-20G= (n.*867-20G=) c.988-20G= (n.988-20G=) c.871-20G= (n.871-20G=) | |
| 8 | g.27461774C>T | CA4689424 | CHRNA2 | c.1465-20G>A (n.1465-20G>A) c.1420-20G>A (n.1420-20G>A) n.290-20G>A c.1399-20G>A (n.1399-20G>A) c.*867-20G>A (n.*867-20G>A) c.988-20G>A (n.988-20G>A) c.871-20G>A (n.871-20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461774_27461775delinsTG | CA2580078090 | CHRNA2 | c.1465-21_1465-20delinsCA (n.1465-21_1465-20delinsCA) c.1420-21_1420-20delinsCA (n.1420-21_1420-20delinsCA) n.290-21_290-20delinsCA c.1399-21_1399-20delinsCA (n.1399-21_1399-20delinsCA) c.*867-21_*867-20delinsCA (n.*867-21_*867-20delinsCA) c.988-21_988-20delinsCA (n.988-21_988-20delinsCA) c.871-21_871-20delinsCA (n.871-21_871-20delinsCA) | ClinVar |
| 8 | g.27461775A= | CA1630835135 | CHRNA2 | c.1465-21T= (n.1465-21T=) c.1420-21T= (n.1420-21T=) n.290-21T= c.1399-21T= (n.1399-21T=) c.*867-21T= (n.*867-21T=) c.988-21T= (n.988-21T=) c.871-21T= (n.871-21T=) | |
| 8 | g.27461775A>C | CA2580808762 | CHRNA2 | c.1465-21T>G (n.1465-21T>G) c.1420-21T>G (n.1420-21T>G) n.290-21T>G c.1399-21T>G (n.1399-21T>G) c.*867-21T>G (n.*867-21T>G) c.988-21T>G (n.988-21T>G) c.871-21T>G (n.871-21T>G) | |
| 8 | g.27461775A>G | CA4689425 | CHRNA2 | c.1465-21T>C (n.1465-21T>C) c.1420-21T>C (n.1420-21T>C) n.290-21T>C c.1399-21T>C (n.1399-21T>C) c.*867-21T>C (n.*867-21T>C) c.988-21T>C (n.988-21T>C) c.871-21T>C (n.871-21T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461775A>T | CA2580808761 | CHRNA2 | c.1465-21T>A (n.1465-21T>A) c.1420-21T>A (n.1420-21T>A) n.290-21T>A c.1399-21T>A (n.1399-21T>A) c.*867-21T>A (n.*867-21T>A) c.988-21T>A (n.988-21T>A) c.871-21T>A (n.871-21T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461776G>A | CA4689427 | CHRNA2 | c.1465-22C>T (n.1465-22C>T) c.1420-22C>T (n.1420-22C>T) n.290-22C>T c.1399-22C>T (n.1399-22C>T) c.*867-22C>T (n.*867-22C>T) c.988-22C>T (n.988-22C>T) c.871-22C>T (n.871-22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461776G>C | CA4689426 | CHRNA2 | c.1465-22C>G (n.1465-22C>G) c.1420-22C>G (n.1420-22C>G) n.290-22C>G c.1399-22C>G (n.1399-22C>G) c.*867-22C>G (n.*867-22C>G) c.988-22C>G (n.988-22C>G) c.871-22C>G (n.871-22C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461776G= | CA1772811848 | CHRNA2 | c.1465-22C= (n.1465-22C=) c.1420-22C= (n.1420-22C=) n.290-22C= c.1399-22C= (n.1399-22C=) c.*867-22C= (n.*867-22C=) c.988-22C= (n.988-22C=) c.871-22C= (n.871-22C=) | |
| 8 | g.27461779A>T | CA2579127493 | CHRNA2 | c.1465-25T>A (n.1465-25T>A) c.1420-25T>A (n.1420-25T>A) n.290-25T>A c.1399-25T>A (n.1399-25T>A) c.*867-25T>A (n.*867-25T>A) c.988-25T>A (n.988-25T>A) c.871-25T>A (n.871-25T>A) | |
| 8 | g.27461779_27461780delinsAC | CA1772811850 | CHRNA2 | c.1465-26_1465-25delinsGT (n.1465-26_1465-25delinsGT) c.1420-26_1420-25delinsGT (n.1420-26_1420-25delinsGT) n.290-26_290-25delinsGT c.1399-26_1399-25delinsGT (n.1399-26_1399-25delinsGT) c.*867-26_*867-25delinsGT (n.*867-26_*867-25delinsGT) c.988-26_988-25delinsGT (n.988-26_988-25delinsGT) c.871-26_871-25delinsGT (n.871-26_871-25delinsGT) | |
| 8 | g.27461780del | CA850382984 | CHRNA2 | c.1465-26del (n.1465-26del) c.1420-26del (n.1420-26del) n.290-26del c.1399-26del (n.1399-26del) c.*867-26del (n.*867-26del) c.988-26del (n.988-26del) c.871-26del (n.871-26del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461780_27461782delinsCAG | CA1772811852 | CHRNA2 | c.1465-28_1465-26delinsCTG (n.1465-28_1465-26delinsCTG) c.1420-28_1420-26delinsCTG (n.1420-28_1420-26delinsCTG) n.290-28_290-26delinsCTG c.1399-28_1399-26delinsCTG (n.1399-28_1399-26delinsCTG) c.*867-28_*867-26delinsCTG (n.*867-28_*867-26delinsCTG) c.988-28_988-26delinsCTG (n.988-28_988-26delinsCTG) c.871-28_871-26delinsCTG (n.871-28_871-26delinsCTG) | |
| 8 | g.27461781A= | CA1772811856 | CHRNA2 | c.1465-27T= (n.1465-27T=) c.1420-27T= (n.1420-27T=) n.290-27T= c.1399-27T= (n.1399-27T=) c.*867-27T= (n.*867-27T=) c.988-27T= (n.988-27T=) c.871-27T= (n.871-27T=) | |
| 8 | g.27461781A>G | CA4689428 | CHRNA2 | c.1465-27T>C (n.1465-27T>C) c.1420-27T>C (n.1420-27T>C) n.290-27T>C c.1399-27T>C (n.1399-27T>C) c.*867-27T>C (n.*867-27T>C) c.988-27T>C (n.988-27T>C) c.871-27T>C (n.871-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461781A>T | CA4689430 | CHRNA2 | c.1465-27T>A (n.1465-27T>A) c.1420-27T>A (n.1420-27T>A) n.290-27T>A c.1399-27T>A (n.1399-27T>A) c.*867-27T>A (n.*867-27T>A) c.988-27T>A (n.988-27T>A) c.871-27T>A (n.871-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461781_27461782del | CA1772811857 | CHRNA2 | c.1465-28_1465-27del (n.1465-28_1465-27del) c.1420-28_1420-27del (n.1420-28_1420-27del) n.290-28_290-27del c.1399-28_1399-27del (n.1399-28_1399-27del) c.*867-28_*867-27del (n.*867-28_*867-27del) c.988-28_988-27del (n.988-28_988-27del) c.871-28_871-27del (n.871-28_871-27del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.27461781_27461782delinsAG | CA1772811854 | CHRNA2 | c.1465-28_1465-27delinsCT (n.1465-28_1465-27delinsCT) c.1420-28_1420-27delinsCT (n.1420-28_1420-27delinsCT) n.290-28_290-27delinsCT c.1399-28_1399-27delinsCT (n.1399-28_1399-27delinsCT) c.*867-28_*867-27delinsCT (n.*867-28_*867-27delinsCT) c.988-28_988-27delinsCT (n.988-28_988-27delinsCT) c.871-28_871-27delinsCT (n.871-28_871-27delinsCT) | |
| 8 | g.27461782G>C | CA4689431 | CHRNA2 | c.1465-28C>G (n.1465-28C>G) c.1420-28C>G (n.1420-28C>G) n.290-28C>G c.1399-28C>G (n.1399-28C>G) c.*867-28C>G (n.*867-28C>G) c.988-28C>G (n.988-28C>G) c.871-28C>G (n.871-28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461782G= | CA1772811862 | CHRNA2 | c.1465-28C= (n.1465-28C=) c.1420-28C= (n.1420-28C=) n.290-28C= c.1399-28C= (n.1399-28C=) c.*867-28C= (n.*867-28C=) c.988-28C= (n.988-28C=) c.871-28C= (n.871-28C=) | |
| 8 | g.27461785dup | CA2579127494 | CHRNA2 | c.1465-28dup (n.1465-28dup) c.1420-28dup (n.1420-28dup) n.290-28dup c.1399-28dup (n.1399-28dup) c.*867-28dup (n.*867-28dup) c.988-28dup (n.988-28dup) c.871-28dup (n.871-28dup) | |
| 8 | g.27461785del | CA4689429 | CHRNA2 | c.1465-28del (n.1465-28del) c.1420-28del (n.1420-28del) n.290-28del c.1399-28del (n.1399-28del) c.*867-28del (n.*867-28del) c.988-28del (n.988-28del) c.871-28del (n.871-28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461783G>A | CA174237295 | CHRNA2 | c.1465-29C>T (n.1465-29C>T) c.1420-29C>T (n.1420-29C>T) n.290-29C>T c.1399-29C>T (n.1399-29C>T) c.*867-29C>T (n.*867-29C>T) c.988-29C>T (n.988-29C>T) c.871-29C>T (n.871-29C>T) | dbSNP |
| 8 | g.27461783G= | CA1772811864 | CHRNA2 | c.1465-29C= (n.1465-29C=) c.1420-29C= (n.1420-29C=) n.290-29C= c.1399-29C= (n.1399-29C=) c.*867-29C= (n.*867-29C=) c.988-29C= (n.988-29C=) c.871-29C= (n.871-29C=) | |
| 8 | g.27461783G>T | CA2579127495 | CHRNA2 | c.1465-29C>A (n.1465-29C>A) c.1420-29C>A (n.1420-29C>A) n.290-29C>A c.1399-29C>A (n.1399-29C>A) c.*867-29C>A (n.*867-29C>A) c.988-29C>A (n.988-29C>A) c.871-29C>A (n.871-29C>A) | |
| 8 | g.27461785G>C | CA174237296 | CHRNA2 | c.1465-31C>G (n.1465-31C>G) c.1420-31C>G (n.1420-31C>G) n.290-31C>G c.1399-31C>G (n.1399-31C>G) c.*867-31C>G (n.*867-31C>G) c.988-31C>G (n.988-31C>G) c.871-31C>G (n.871-31C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461785G= | CA1772811866 | CHRNA2 | c.1465-31C= (n.1465-31C=) c.1420-31C= (n.1420-31C=) n.290-31C= c.1399-31C= (n.1399-31C=) c.*867-31C= (n.*867-31C=) c.988-31C= (n.988-31C=) c.871-31C= (n.871-31C=) | |
| 8 | g.27461785G>T | CA4689432 | CHRNA2 | c.1465-31C>A (n.1465-31C>A) c.1420-31C>A (n.1420-31C>A) n.290-31C>A c.1399-31C>A (n.1399-31C>A) c.*867-31C>A (n.*867-31C>A) c.988-31C>A (n.988-31C>A) c.871-31C>A (n.871-31C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461786C>T | CA2686678050 | CHRNA2 | c.1465-32G>A (n.1465-32G>A) c.1420-32G>A (n.1420-32G>A) n.290-32G>A c.1399-32G>A (n.1399-32G>A) c.*867-32G>A (n.*867-32G>A) c.988-32G>A (n.988-32G>A) c.871-32G>A (n.871-32G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461787C= | CA1772811870 | CHRNA2 | c.1465-33G= (n.1465-33G=) c.1420-33G= (n.1420-33G=) n.290-33G= c.1399-33G= (n.1399-33G=) c.*867-33G= (n.*867-33G=) c.988-33G= (n.988-33G=) c.871-33G= (n.871-33G=) | |
| 8 | g.27461787C>T | CA580667802 | CHRNA2 | c.1465-33G>A (n.1465-33G>A) c.1420-33G>A (n.1420-33G>A) n.290-33G>A c.1399-33G>A (n.1399-33G>A) c.*867-33G>A (n.*867-33G>A) c.988-33G>A (n.988-33G>A) c.871-33G>A (n.871-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461789G= | CA1772811872 | CHRNA2 | c.1465-35C= (n.1465-35C=) c.1420-35C= (n.1420-35C=) n.290-35C= c.1399-35C= (n.1399-35C=) c.*867-35C= (n.*867-35C=) c.988-35C= (n.988-35C=) c.871-35C= (n.871-35C=) | |
| 8 | g.27461789G>T | CA580667803 | CHRNA2 | c.1465-35C>A (n.1465-35C>A) c.1420-35C>A (n.1420-35C>A) n.290-35C>A c.1399-35C>A (n.1399-35C>A) c.*867-35C>A (n.*867-35C>A) c.988-35C>A (n.988-35C>A) c.871-35C>A (n.871-35C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461790G>A | CA1772811876 | CHRNA2 | c.1465-36C>T (n.1465-36C>T) c.1420-36C>T (n.1420-36C>T) n.290-36C>T c.1399-36C>T (n.1399-36C>T) c.*867-36C>T (n.*867-36C>T) c.988-36C>T (n.988-36C>T) c.871-36C>T (n.871-36C>T) | dbSNP |
| 8 | g.27461790G= | CA1772811875 | CHRNA2 | c.1465-36C= (n.1465-36C=) c.1420-36C= (n.1420-36C=) n.290-36C= c.1399-36C= (n.1399-36C=) c.*867-36C= (n.*867-36C=) c.988-36C= (n.988-36C=) c.871-36C= (n.871-36C=) | |
| 8 | g.27461794G>A | CA1772811878 | CHRNA2 | c.1465-40C>T (n.1465-40C>T) c.1420-40C>T (n.1420-40C>T) n.290-40C>T c.1399-40C>T (n.1399-40C>T) c.*867-40C>T (n.*867-40C>T) c.988-40C>T (n.988-40C>T) c.871-40C>T (n.871-40C>T) | dbSNP |
| 8 | g.27461794G= | CA1772811877 | CHRNA2 | c.1465-40C= (n.1465-40C=) c.1420-40C= (n.1420-40C=) n.290-40C= c.1399-40C= (n.1399-40C=) c.*867-40C= (n.*867-40C=) c.988-40C= (n.988-40C=) c.871-40C= (n.871-40C=) | |
| 8 | g.27461795G>C | CA2686678051 | CHRNA2 | c.1465-41C>G (n.1465-41C>G) c.1420-41C>G (n.1420-41C>G) n.290-41C>G c.1399-41C>G (n.1399-41C>G) c.*867-41C>G (n.*867-41C>G) c.988-41C>G (n.988-41C>G) c.871-41C>G (n.871-41C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.27461796G>A | CA850383012 | CHRNA2 | c.1465-42C>T (n.1465-42C>T) c.1420-42C>T (n.1420-42C>T) n.290-42C>T c.1399-42C>T (n.1399-42C>T) c.*867-42C>T (n.*867-42C>T) c.988-42C>T (n.988-42C>T) c.871-42C>T (n.871-42C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27461796G= | CA1772811880 | CHRNA2 | c.1465-42C= (n.1465-42C=) c.1420-42C= (n.1420-42C=) n.290-42C= c.1399-42C= (n.1399-42C=) c.*867-42C= (n.*867-42C=) c.988-42C= (n.988-42C=) c.871-42C= (n.871-42C=) |