UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27459301C>T | CA2658355469 | IFT172 | c.2787+77G>A (n.2787+77G>A) c.*1960+77G>A (n.*1960+77G>A) c.*802+77G>A (n.*802+77G>A) c.*2461G>A (n.*2461G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) c.2721+77G>A (n.2721+77G>A) c.*2077+77G>A (n.*2077+77G>A) n.2919+77G>A c.2724+77G>A (n.2724+77G>A) c.2106+77G>A (n.2106+77G>A) c.1227+77G>A (n.1227+77G>A) c.852+77G>A (n.852+77G>A) c.2658+77G>A (n.2658+77G>A) c.924+77G>A (n.924+77G>A) c.720+77G>A (n.720+77G>A) n.2842+77G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459302C>T | CA2658355470 | IFT172 | c.2787+76G>A (n.2787+76G>A) c.*1960+76G>A (n.*1960+76G>A) c.*802+76G>A (n.*802+76G>A) c.*2460G>A (n.*2460G>A) c.*34G>A (n.*34G>A) c.2721+76G>A (n.2721+76G>A) c.*2077+76G>A (n.*2077+76G>A) n.2919+76G>A c.2724+76G>A (n.2724+76G>A) c.2106+76G>A (n.2106+76G>A) c.1227+76G>A (n.1227+76G>A) c.852+76G>A (n.852+76G>A) c.2658+76G>A (n.2658+76G>A) c.924+76G>A (n.924+76G>A) c.720+76G>A (n.720+76G>A) n.2842+76G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459303A>G | CA2576930084 | IFT172 | c.2787+75T>C (n.2787+75T>C) c.*1960+75T>C (n.*1960+75T>C) c.*802+75T>C (n.*802+75T>C) c.*2459T>C (n.*2459T>C) c.*33T>C (n.*33T>C) c.2721+75T>C (n.2721+75T>C) c.*2077+75T>C (n.*2077+75T>C) n.2919+75T>C c.2724+75T>C (n.2724+75T>C) c.2106+75T>C (n.2106+75T>C) c.1227+75T>C (n.1227+75T>C) c.852+75T>C (n.852+75T>C) c.2658+75T>C (n.2658+75T>C) c.924+75T>C (n.924+75T>C) c.720+75T>C (n.720+75T>C) n.2842+75T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459303A>T | CA2658355471 | IFT172 | c.2787+75T>A (n.2787+75T>A) c.*1960+75T>A (n.*1960+75T>A) c.*802+75T>A (n.*802+75T>A) c.*2459T>A (n.*2459T>A) c.*33T>A (n.*33T>A) c.2721+75T>A (n.2721+75T>A) c.*2077+75T>A (n.*2077+75T>A) n.2919+75T>A c.2724+75T>A (n.2724+75T>A) c.2106+75T>A (n.2106+75T>A) c.1227+75T>A (n.1227+75T>A) c.852+75T>A (n.852+75T>A) c.2658+75T>A (n.2658+75T>A) c.924+75T>A (n.924+75T>A) c.720+75T>A (n.720+75T>A) n.2842+75T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459304C= | CA1240289027 | IFT172 | c.2787+74G= (n.2787+74G=) c.*1960+74G= (n.*1960+74G=) c.*802+74G= (n.*802+74G=) c.*2458G= (n.*2458G=) c.*32G= (n.*32G=) c.2721+74G= (n.2721+74G=) c.*2077+74G= (n.*2077+74G=) n.2919+74G= c.2724+74G= (n.2724+74G=) c.2106+74G= (n.2106+74G=) c.1227+74G= (n.1227+74G=) c.852+74G= (n.852+74G=) c.2658+74G= (n.2658+74G=) c.924+74G= (n.924+74G=) c.720+74G= (n.720+74G=) n.2842+74G= | |
| 2 | g.27459304C>G | CA2658355472 | IFT172 | c.2787+74G>C (n.2787+74G>C) c.*1960+74G>C (n.*1960+74G>C) c.*802+74G>C (n.*802+74G>C) c.*2458G>C (n.*2458G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.2721+74G>C (n.2721+74G>C) c.*2077+74G>C (n.*2077+74G>C) n.2919+74G>C c.2724+74G>C (n.2724+74G>C) c.2106+74G>C (n.2106+74G>C) c.1227+74G>C (n.1227+74G>C) c.852+74G>C (n.852+74G>C) c.2658+74G>C (n.2658+74G>C) c.924+74G>C (n.924+74G>C) c.720+74G>C (n.720+74G>C) n.2842+74G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459304C>T | CA531434042 | IFT172 | c.2787+74G>A (n.2787+74G>A) c.*1960+74G>A (n.*1960+74G>A) c.*802+74G>A (n.*802+74G>A) c.*2458G>A (n.*2458G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.2721+74G>A (n.2721+74G>A) c.*2077+74G>A (n.*2077+74G>A) n.2919+74G>A c.2724+74G>A (n.2724+74G>A) c.2106+74G>A (n.2106+74G>A) c.1227+74G>A (n.1227+74G>A) c.852+74G>A (n.852+74G>A) c.2658+74G>A (n.2658+74G>A) c.924+74G>A (n.924+74G>A) c.720+74G>A (n.720+74G>A) n.2842+74G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459306T>A | CA44494599 | IFT172 | c.2787+72A>T (n.2787+72A>T) c.*1960+72A>T (n.*1960+72A>T) c.*802+72A>T (n.*802+72A>T) c.*2456A>T (n.*2456A>T) c.*30A>T (n.*30A>T) c.2721+72A>T (n.2721+72A>T) c.*2077+72A>T (n.*2077+72A>T) n.2919+72A>T c.2724+72A>T (n.2724+72A>T) c.2106+72A>T (n.2106+72A>T) c.1227+72A>T (n.1227+72A>T) c.852+72A>T (n.852+72A>T) c.2658+72A>T (n.2658+72A>T) c.924+72A>T (n.924+72A>T) c.720+72A>T (n.720+72A>T) n.2842+72A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27459306T= | CA1240289028 | IFT172 | c.2787+72A= (n.2787+72A=) c.*1960+72A= (n.*1960+72A=) c.*802+72A= (n.*802+72A=) c.*2456A= (n.*2456A=) c.*30A= (n.*30A=) c.2721+72A= (n.2721+72A=) c.*2077+72A= (n.*2077+72A=) n.2919+72A= c.2724+72A= (n.2724+72A=) c.2106+72A= (n.2106+72A=) c.1227+72A= (n.1227+72A=) c.852+72A= (n.852+72A=) c.2658+72A= (n.2658+72A=) c.924+72A= (n.924+72A=) c.720+72A= (n.720+72A=) n.2842+72A= | |
| 2 | g.27459308C>A | CA2658355473 | IFT172 | c.2787+70G>T (n.2787+70G>T) c.*1960+70G>T (n.*1960+70G>T) c.*802+70G>T (n.*802+70G>T) c.*2454G>T (n.*2454G>T) c.*28G>T (n.*28G>T) c.2721+70G>T (n.2721+70G>T) c.*2077+70G>T (n.*2077+70G>T) n.2919+70G>T c.2724+70G>T (n.2724+70G>T) c.2106+70G>T (n.2106+70G>T) c.1227+70G>T (n.1227+70G>T) c.852+70G>T (n.852+70G>T) c.2658+70G>T (n.2658+70G>T) c.924+70G>T (n.924+70G>T) c.720+70G>T (n.720+70G>T) n.2842+70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459308C= | CA1240289029 | IFT172 | c.2787+70G= (n.2787+70G=) c.*1960+70G= (n.*1960+70G=) c.*802+70G= (n.*802+70G=) c.*2454G= (n.*2454G=) c.*28G= (n.*28G=) c.2721+70G= (n.2721+70G=) c.*2077+70G= (n.*2077+70G=) n.2919+70G= c.2724+70G= (n.2724+70G=) c.2106+70G= (n.2106+70G=) c.1227+70G= (n.1227+70G=) c.852+70G= (n.852+70G=) c.2658+70G= (n.2658+70G=) c.924+70G= (n.924+70G=) c.720+70G= (n.720+70G=) n.2842+70G= | |
| 2 | g.27459308C>T | CA767383261 | IFT172 | c.2787+70G>A (n.2787+70G>A) c.*1960+70G>A (n.*1960+70G>A) c.*802+70G>A (n.*802+70G>A) c.*2454G>A (n.*2454G>A) c.*28G>A (n.*28G>A) c.2721+70G>A (n.2721+70G>A) c.*2077+70G>A (n.*2077+70G>A) n.2919+70G>A c.2724+70G>A (n.2724+70G>A) c.2106+70G>A (n.2106+70G>A) c.1227+70G>A (n.1227+70G>A) c.852+70G>A (n.852+70G>A) c.2658+70G>A (n.2658+70G>A) c.924+70G>A (n.924+70G>A) c.720+70G>A (n.720+70G>A) n.2842+70G>A | dbSNP |
| 2 | g.27459309T>C | CA2658355474 | IFT172 | c.2787+69A>G (n.2787+69A>G) c.*1960+69A>G (n.*1960+69A>G) c.*802+69A>G (n.*802+69A>G) c.*2453A>G (n.*2453A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) c.2721+69A>G (n.2721+69A>G) c.*2077+69A>G (n.*2077+69A>G) n.2919+69A>G c.2724+69A>G (n.2724+69A>G) c.2106+69A>G (n.2106+69A>G) c.1227+69A>G (n.1227+69A>G) c.852+69A>G (n.852+69A>G) c.2658+69A>G (n.2658+69A>G) c.924+69A>G (n.924+69A>G) c.720+69A>G (n.720+69A>G) n.2842+69A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459310G>C | CA1240289031 | IFT172 | c.2787+68C>G (n.2787+68C>G) c.*1960+68C>G (n.*1960+68C>G) c.*802+68C>G (n.*802+68C>G) c.*2452C>G (n.*2452C>G) c.*26C>G (n.*26C>G) c.2721+68C>G (n.2721+68C>G) c.*2077+68C>G (n.*2077+68C>G) n.2919+68C>G c.2724+68C>G (n.2724+68C>G) c.2106+68C>G (n.2106+68C>G) c.1227+68C>G (n.1227+68C>G) c.852+68C>G (n.852+68C>G) c.2658+68C>G (n.2658+68C>G) c.924+68C>G (n.924+68C>G) c.720+68C>G (n.720+68C>G) n.2842+68C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27459310G= | CA1240289030 | IFT172 | c.2787+68C= (n.2787+68C=) c.*1960+68C= (n.*1960+68C=) c.*802+68C= (n.*802+68C=) c.*2452C= (n.*2452C=) c.*26C= (n.*26C=) c.2721+68C= (n.2721+68C=) c.*2077+68C= (n.*2077+68C=) n.2919+68C= c.2724+68C= (n.2724+68C=) c.2106+68C= (n.2106+68C=) c.1227+68C= (n.1227+68C=) c.852+68C= (n.852+68C=) c.2658+68C= (n.2658+68C=) c.924+68C= (n.924+68C=) c.720+68C= (n.720+68C=) n.2842+68C= | |
| 2 | g.27459311C>A | CA2658355475 | IFT172 | c.2787+67G>T (n.2787+67G>T) c.*1960+67G>T (n.*1960+67G>T) c.*802+67G>T (n.*802+67G>T) c.*2451G>T (n.*2451G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.2721+67G>T (n.2721+67G>T) c.*2077+67G>T (n.*2077+67G>T) n.2919+67G>T c.2724+67G>T (n.2724+67G>T) c.2106+67G>T (n.2106+67G>T) c.1227+67G>T (n.1227+67G>T) c.852+67G>T (n.852+67G>T) c.2658+67G>T (n.2658+67G>T) c.924+67G>T (n.924+67G>T) c.720+67G>T (n.720+67G>T) n.2842+67G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459311C>T | CA2749270045 | IFT172 | c.2787+67G>A (n.2787+67G>A) c.*1960+67G>A (n.*1960+67G>A) c.*802+67G>A (n.*802+67G>A) c.*2451G>A (n.*2451G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.2721+67G>A (n.2721+67G>A) c.*2077+67G>A (n.*2077+67G>A) n.2919+67G>A c.2724+67G>A (n.2724+67G>A) c.2106+67G>A (n.2106+67G>A) c.1227+67G>A (n.1227+67G>A) c.852+67G>A (n.852+67G>A) c.2658+67G>A (n.2658+67G>A) c.924+67G>A (n.924+67G>A) c.720+67G>A (n.720+67G>A) n.2842+67G>A | |
| 2 | g.27459315G>A | CA2658355476 | IFT172 | c.2787+63C>T (n.2787+63C>T) c.*1960+63C>T (n.*1960+63C>T) c.*802+63C>T (n.*802+63C>T) c.*2447C>T (n.*2447C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.2721+63C>T (n.2721+63C>T) c.*2077+63C>T (n.*2077+63C>T) n.2919+63C>T c.2724+63C>T (n.2724+63C>T) c.2106+63C>T (n.2106+63C>T) c.1227+63C>T (n.1227+63C>T) c.852+63C>T (n.852+63C>T) c.2658+63C>T (n.2658+63C>T) c.924+63C>T (n.924+63C>T) c.720+63C>T (n.720+63C>T) n.2842+63C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459317dup | CA2658355477 | IFT172 | c.2787+63dup (n.2787+63dup) c.*1960+63dup (n.*1960+63dup) c.*802+63dup (n.*802+63dup) c.*2447dup (n.*2447dup) c.*21dup (n.*21dup) c.2721+63dup (n.2721+63dup) c.*2077+63dup (n.*2077+63dup) n.2919+63dup c.2724+63dup (n.2724+63dup) c.2106+63dup (n.2106+63dup) c.1227+63dup (n.1227+63dup) c.852+63dup (n.852+63dup) c.2658+63dup (n.2658+63dup) c.924+63dup (n.924+63dup) c.720+63dup (n.720+63dup) n.2842+63dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459316G>A | CA2658355478 | IFT172 | c.2787+62C>T (n.2787+62C>T) c.*1960+62C>T (n.*1960+62C>T) c.*802+62C>T (n.*802+62C>T) c.*2446C>T (n.*2446C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.2721+62C>T (n.2721+62C>T) c.*2077+62C>T (n.*2077+62C>T) n.2919+62C>T c.2724+62C>T (n.2724+62C>T) c.2106+62C>T (n.2106+62C>T) c.1227+62C>T (n.1227+62C>T) c.852+62C>T (n.852+62C>T) c.2658+62C>T (n.2658+62C>T) c.924+62C>T (n.924+62C>T) c.720+62C>T (n.720+62C>T) n.2842+62C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459316G>T | CA2658355479 | IFT172 | c.2787+62C>A (n.2787+62C>A) c.*1960+62C>A (n.*1960+62C>A) c.*802+62C>A (n.*802+62C>A) c.*2446C>A (n.*2446C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.2721+62C>A (n.2721+62C>A) c.*2077+62C>A (n.*2077+62C>A) n.2919+62C>A c.2724+62C>A (n.2724+62C>A) c.2106+62C>A (n.2106+62C>A) c.1227+62C>A (n.1227+62C>A) c.852+62C>A (n.852+62C>A) c.2658+62C>A (n.2658+62C>A) c.924+62C>A (n.924+62C>A) c.720+62C>A (n.720+62C>A) n.2842+62C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459317G>A | CA2658355480 | IFT172 | c.2787+61C>T (n.2787+61C>T) c.*1960+61C>T (n.*1960+61C>T) c.*802+61C>T (n.*802+61C>T) c.*2445C>T (n.*2445C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.2721+61C>T (n.2721+61C>T) c.*2077+61C>T (n.*2077+61C>T) n.2919+61C>T c.2724+61C>T (n.2724+61C>T) c.2106+61C>T (n.2106+61C>T) c.1227+61C>T (n.1227+61C>T) c.852+61C>T (n.852+61C>T) c.2658+61C>T (n.2658+61C>T) c.924+61C>T (n.924+61C>T) c.720+61C>T (n.720+61C>T) n.2842+61C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459317G>C | CA1240289033 | IFT172 | c.2787+61C>G (n.2787+61C>G) c.*1960+61C>G (n.*1960+61C>G) c.*802+61C>G (n.*802+61C>G) c.*2445C>G (n.*2445C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.2721+61C>G (n.2721+61C>G) c.*2077+61C>G (n.*2077+61C>G) n.2919+61C>G c.2724+61C>G (n.2724+61C>G) c.2106+61C>G (n.2106+61C>G) c.1227+61C>G (n.1227+61C>G) c.852+61C>G (n.852+61C>G) c.2658+61C>G (n.2658+61C>G) c.924+61C>G (n.924+61C>G) c.720+61C>G (n.720+61C>G) n.2842+61C>G | dbSNP |
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| 2 | g.27459317G>T | CA2658355481 | IFT172 | c.2787+61C>A (n.2787+61C>A) c.*1960+61C>A (n.*1960+61C>A) c.*802+61C>A (n.*802+61C>A) c.*2445C>A (n.*2445C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.2721+61C>A (n.2721+61C>A) c.*2077+61C>A (n.*2077+61C>A) n.2919+61C>A c.2724+61C>A (n.2724+61C>A) c.2106+61C>A (n.2106+61C>A) c.1227+61C>A (n.1227+61C>A) c.852+61C>A (n.852+61C>A) c.2658+61C>A (n.2658+61C>A) c.924+61C>A (n.924+61C>A) c.720+61C>A (n.720+61C>A) n.2842+61C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459319T>C | CA2658355482 | IFT172 | c.2787+59A>G (n.2787+59A>G) c.*1960+59A>G (n.*1960+59A>G) c.*802+59A>G (n.*802+59A>G) c.*2443A>G (n.*2443A>G) c.*17A>G (n.*17A>G) c.2721+59A>G (n.2721+59A>G) c.*2077+59A>G (n.*2077+59A>G) n.2919+59A>G c.2724+59A>G (n.2724+59A>G) c.2106+59A>G (n.2106+59A>G) c.1227+59A>G (n.1227+59A>G) c.852+59A>G (n.852+59A>G) c.2658+59A>G (n.2658+59A>G) c.924+59A>G (n.924+59A>G) c.720+59A>G (n.720+59A>G) n.2842+59A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459320C>A | CA2576930085 | IFT172 | c.2787+58G>T (n.2787+58G>T) c.*1960+58G>T (n.*1960+58G>T) c.*802+58G>T (n.*802+58G>T) c.*2442G>T (n.*2442G>T) c.*16G>T (n.*16G>T) c.2721+58G>T (n.2721+58G>T) c.*2077+58G>T (n.*2077+58G>T) n.2919+58G>T c.2724+58G>T (n.2724+58G>T) c.2106+58G>T (n.2106+58G>T) c.1227+58G>T (n.1227+58G>T) c.852+58G>T (n.852+58G>T) c.2658+58G>T (n.2658+58G>T) c.924+58G>T (n.924+58G>T) c.720+58G>T (n.720+58G>T) n.2842+58G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459321T>C | CA2658355483 | IFT172 | c.2787+57A>G (n.2787+57A>G) c.*1960+57A>G (n.*1960+57A>G) c.*802+57A>G (n.*802+57A>G) c.*2441A>G (n.*2441A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.2721+57A>G (n.2721+57A>G) c.*2077+57A>G (n.*2077+57A>G) n.2919+57A>G c.2724+57A>G (n.2724+57A>G) c.2106+57A>G (n.2106+57A>G) c.1227+57A>G (n.1227+57A>G) c.852+57A>G (n.852+57A>G) c.2658+57A>G (n.2658+57A>G) c.924+57A>G (n.924+57A>G) c.720+57A>G (n.720+57A>G) n.2842+57A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459322C>A | CA2658355484 | IFT172 | c.2787+56G>T (n.2787+56G>T) c.*1960+56G>T (n.*1960+56G>T) c.*802+56G>T (n.*802+56G>T) c.*2440G>T (n.*2440G>T) c.*14G>T (n.*14G>T) c.2721+56G>T (n.2721+56G>T) c.*2077+56G>T (n.*2077+56G>T) n.2919+56G>T c.2724+56G>T (n.2724+56G>T) c.2106+56G>T (n.2106+56G>T) c.1227+56G>T (n.1227+56G>T) c.852+56G>T (n.852+56G>T) c.2658+56G>T (n.2658+56G>T) c.924+56G>T (n.924+56G>T) c.720+56G>T (n.720+56G>T) n.2842+56G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459324C>A | CA2658355485 | IFT172 | c.2787+54G>T (n.2787+54G>T) c.*1960+54G>T (n.*1960+54G>T) c.*802+54G>T (n.*802+54G>T) c.*2438G>T (n.*2438G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.2721+54G>T (n.2721+54G>T) c.*2077+54G>T (n.*2077+54G>T) n.2919+54G>T c.2724+54G>T (n.2724+54G>T) c.2106+54G>T (n.2106+54G>T) c.1227+54G>T (n.1227+54G>T) c.852+54G>T (n.852+54G>T) c.2658+54G>T (n.2658+54G>T) c.924+54G>T (n.924+54G>T) c.720+54G>T (n.720+54G>T) n.2842+54G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459324C>T | CA2699014631 | IFT172 | c.2787+54G>A (n.2787+54G>A) c.*1960+54G>A (n.*1960+54G>A) c.*802+54G>A (n.*802+54G>A) c.*2438G>A (n.*2438G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.2721+54G>A (n.2721+54G>A) c.*2077+54G>A (n.*2077+54G>A) n.2919+54G>A c.2724+54G>A (n.2724+54G>A) c.2106+54G>A (n.2106+54G>A) c.1227+54G>A (n.1227+54G>A) c.852+54G>A (n.852+54G>A) c.2658+54G>A (n.2658+54G>A) c.924+54G>A (n.924+54G>A) c.720+54G>A (n.720+54G>A) n.2842+54G>A | dbSNP |
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| 2 | g.27459327T>C | CA2658355487 | IFT172 | c.2787+51A>G (n.2787+51A>G) c.*1960+51A>G (n.*1960+51A>G) c.*802+51A>G (n.*802+51A>G) c.*2435A>G (n.*2435A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.2721+51A>G (n.2721+51A>G) c.*2077+51A>G (n.*2077+51A>G) n.2919+51A>G c.2724+51A>G (n.2724+51A>G) c.2106+51A>G (n.2106+51A>G) c.1227+51A>G (n.1227+51A>G) c.852+51A>G (n.852+51A>G) c.2658+51A>G (n.2658+51A>G) c.924+51A>G (n.924+51A>G) c.720+51A>G (n.720+51A>G) n.2842+51A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459330T>A | CA2658355488 | IFT172 | c.2787+48A>T (n.2787+48A>T) c.*1960+48A>T (n.*1960+48A>T) c.*802+48A>T (n.*802+48A>T) c.*2432A>T (n.*2432A>T) c.*6A>T (n.*6A>T) c.2721+48A>T (n.2721+48A>T) c.*2077+48A>T (n.*2077+48A>T) n.2919+48A>T c.2724+48A>T (n.2724+48A>T) c.2106+48A>T (n.2106+48A>T) c.1227+48A>T (n.1227+48A>T) c.852+48A>T (n.852+48A>T) c.2658+48A>T (n.2658+48A>T) c.924+48A>T (n.924+48A>T) c.720+48A>T (n.720+48A>T) n.2842+48A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459330T>C | CA2576930087 | IFT172 | c.2787+48A>G (n.2787+48A>G) c.*1960+48A>G (n.*1960+48A>G) c.*802+48A>G (n.*802+48A>G) c.*2432A>G (n.*2432A>G) c.*6A>G (n.*6A>G) c.2721+48A>G (n.2721+48A>G) c.*2077+48A>G (n.*2077+48A>G) n.2919+48A>G c.2724+48A>G (n.2724+48A>G) c.2106+48A>G (n.2106+48A>G) c.1227+48A>G (n.1227+48A>G) c.852+48A>G (n.852+48A>G) c.2658+48A>G (n.2658+48A>G) c.924+48A>G (n.924+48A>G) c.720+48A>G (n.720+48A>G) n.2842+48A>G | |
| 2 | g.27459330T>G | CA1240289035 | IFT172 | c.2787+48A>C (n.2787+48A>C) c.*1960+48A>C (n.*1960+48A>C) c.*802+48A>C (n.*802+48A>C) c.*2432A>C (n.*2432A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) c.2721+48A>C (n.2721+48A>C) c.*2077+48A>C (n.*2077+48A>C) n.2919+48A>C c.2724+48A>C (n.2724+48A>C) c.2106+48A>C (n.2106+48A>C) c.1227+48A>C (n.1227+48A>C) c.852+48A>C (n.852+48A>C) c.2658+48A>C (n.2658+48A>C) c.924+48A>C (n.924+48A>C) c.720+48A>C (n.720+48A>C) n.2842+48A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27459330T= | CA1240289034 | IFT172 | c.2787+48A= (n.2787+48A=) c.*1960+48A= (n.*1960+48A=) c.*802+48A= (n.*802+48A=) c.*2432A= (n.*2432A=) c.*6A= (n.*6A=) c.2721+48A= (n.2721+48A=) c.*2077+48A= (n.*2077+48A=) n.2919+48A= c.2724+48A= (n.2724+48A=) c.2106+48A= (n.2106+48A=) c.1227+48A= (n.1227+48A=) c.852+48A= (n.852+48A=) c.2658+48A= (n.2658+48A=) c.924+48A= (n.924+48A=) c.720+48A= (n.720+48A=) n.2842+48A= | |
| 2 | g.27459332T>C | CA531434044 | IFT172 | c.2787+46A>G (n.2787+46A>G) c.*1960+46A>G (n.*1960+46A>G) c.*802+46A>G (n.*802+46A>G) c.*2430A>G (n.*2430A>G) c.*4A>G (n.*4A>G) c.2721+46A>G (n.2721+46A>G) c.*2077+46A>G (n.*2077+46A>G) n.2919+46A>G c.2724+46A>G (n.2724+46A>G) c.2106+46A>G (n.2106+46A>G) c.1227+46A>G (n.1227+46A>G) c.852+46A>G (n.852+46A>G) c.2658+46A>G (n.2658+46A>G) c.924+46A>G (n.924+46A>G) c.720+46A>G (n.720+46A>G) n.2842+46A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459332T= | CA1240289036 | IFT172 | c.2787+46A= (n.2787+46A=) c.*1960+46A= (n.*1960+46A=) c.*802+46A= (n.*802+46A=) c.*2430A= (n.*2430A=) c.*4A= (n.*4A=) c.2721+46A= (n.2721+46A=) c.*2077+46A= (n.*2077+46A=) n.2919+46A= c.2724+46A= (n.2724+46A=) c.2106+46A= (n.2106+46A=) c.1227+46A= (n.1227+46A=) c.852+46A= (n.852+46A=) c.2658+46A= (n.2658+46A=) c.924+46A= (n.924+46A=) c.720+46A= (n.720+46A=) n.2842+46A= | |
| 2 | g.27459334C>A | CA531434045 | IFT172 | c.2787+44G>T (n.2787+44G>T) c.*1960+44G>T (n.*1960+44G>T) c.*802+44G>T (n.*802+44G>T) c.*2428G>T (n.*2428G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.2721+44G>T (n.2721+44G>T) c.*2077+44G>T (n.*2077+44G>T) n.2919+44G>T c.2724+44G>T (n.2724+44G>T) c.2106+44G>T (n.2106+44G>T) c.1227+44G>T (n.1227+44G>T) c.852+44G>T (n.852+44G>T) c.2658+44G>T (n.2658+44G>T) c.924+44G>T (n.924+44G>T) c.720+44G>T (n.720+44G>T) n.2842+44G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459334C= | CA1240289037 | IFT172 | c.2787+44G= (n.2787+44G=) c.*1960+44G= (n.*1960+44G=) c.*802+44G= (n.*802+44G=) c.*2428G= (n.*2428G=) c.*2G= (n.*2G=) c.2721+44G= (n.2721+44G=) c.*2077+44G= (n.*2077+44G=) n.2919+44G= c.2724+44G= (n.2724+44G=) c.2106+44G= (n.2106+44G=) c.1227+44G= (n.1227+44G=) c.852+44G= (n.852+44G=) c.2658+44G= (n.2658+44G=) c.924+44G= (n.924+44G=) c.720+44G= (n.720+44G=) n.2842+44G= | |
| 2 | g.27459334C>T | CA531434047 | IFT172 | c.2787+44G>A (n.2787+44G>A) c.*1960+44G>A (n.*1960+44G>A) c.*802+44G>A (n.*802+44G>A) c.*2428G>A (n.*2428G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.2721+44G>A (n.2721+44G>A) c.*2077+44G>A (n.*2077+44G>A) n.2919+44G>A c.2724+44G>A (n.2724+44G>A) c.2106+44G>A (n.2106+44G>A) c.1227+44G>A (n.1227+44G>A) c.852+44G>A (n.852+44G>A) c.2658+44G>A (n.2658+44G>A) c.924+44G>A (n.924+44G>A) c.720+44G>A (n.720+44G>A) n.2842+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459335T>C | CA2658355489 | IFT172 | c.2787+43A>G (n.2787+43A>G) c.*1960+43A>G (n.*1960+43A>G) c.*802+43A>G (n.*802+43A>G) c.*2427A>G (n.*2427A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) c.2721+43A>G (n.2721+43A>G) c.*2077+43A>G (n.*2077+43A>G) n.2919+43A>G c.2724+43A>G (n.2724+43A>G) c.2106+43A>G (n.2106+43A>G) c.1227+43A>G (n.1227+43A>G) c.852+43A>G (n.852+43A>G) c.2658+43A>G (n.2658+43A>G) c.924+43A>G (n.924+43A>G) c.720+43A>G (n.720+43A>G) n.2842+43A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459336C>A | CA2658355490 | IFT172 | c.2787+42G>T (n.2787+42G>T) c.*1960+42G>T (n.*1960+42G>T) c.*802+42G>T (n.*802+42G>T) c.*2426G>T (n.*2426G>T) c.2148G>T (p.Ter716Tyr) c.2721+42G>T (n.2721+42G>T) c.*2077+42G>T (n.*2077+42G>T) n.2919+42G>T c.2724+42G>T (n.2724+42G>T) c.2106+42G>T (n.2106+42G>T) c.1227+42G>T (n.1227+42G>T) c.852+42G>T (n.852+42G>T) c.2658+42G>T (n.2658+42G>T) c.924+42G>T (n.924+42G>T) c.720+42G>T (n.720+42G>T) n.2842+42G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459336C>G | CA2699014633 | IFT172 | c.2787+42G>C (n.2787+42G>C) c.*1960+42G>C (n.*1960+42G>C) c.*802+42G>C (n.*802+42G>C) c.*2426G>C (n.*2426G>C) c.2148G>C (p.Ter716Tyr) c.2721+42G>C (n.2721+42G>C) c.*2077+42G>C (n.*2077+42G>C) n.2919+42G>C c.2724+42G>C (n.2724+42G>C) c.2106+42G>C (n.2106+42G>C) c.1227+42G>C (n.1227+42G>C) c.852+42G>C (n.852+42G>C) c.2658+42G>C (n.2658+42G>C) c.924+42G>C (n.924+42G>C) c.720+42G>C (n.720+42G>C) n.2842+42G>C | dbSNP |
| 2 | g.27459339C>T | CA2658355491 | IFT172 | c.2787+39G>A (n.2787+39G>A) c.*1960+39G>A (n.*1960+39G>A) c.*802+39G>A (n.*802+39G>A) c.*2423G>A (n.*2423G>A) c.2145G>A (p.Gln715=) c.2721+39G>A (n.2721+39G>A) c.*2077+39G>A (n.*2077+39G>A) n.2919+39G>A c.2724+39G>A (n.2724+39G>A) c.2106+39G>A (n.2106+39G>A) c.1227+39G>A (n.1227+39G>A) c.852+39G>A (n.852+39G>A) c.2658+39G>A (n.2658+39G>A) c.924+39G>A (n.924+39G>A) c.720+39G>A (n.720+39G>A) n.2842+39G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459339_27459340delinsCT | CA1240289038 | IFT172 | c.2787+38_2787+39delinsAG (n.2787+38_2787+39delinsAG) c.*1960+38_*1960+39delinsAG (n.*1960+38_*1960+39delinsAG) c.*802+38_*802+39delinsAG (n.*802+38_*802+39delinsAG) c.*2422_*2423delinsAG (n.*2422_*2423delinsAG) c.2144_2145delinsAG (p.Gln715=) c.2721+38_2721+39delinsAG (n.2721+38_2721+39delinsAG) c.*2077+38_*2077+39delinsAG (n.*2077+38_*2077+39delinsAG) n.2919+38_2919+39delinsAG c.2724+38_2724+39delinsAG (n.2724+38_2724+39delinsAG) c.2106+38_2106+39delinsAG (n.2106+38_2106+39delinsAG) c.1227+38_1227+39delinsAG (n.1227+38_1227+39delinsAG) c.852+38_852+39delinsAG (n.852+38_852+39delinsAG) c.2658+38_2658+39delinsAG (n.2658+38_2658+39delinsAG) c.924+38_924+39delinsAG (n.924+38_924+39delinsAG) c.720+38_720+39delinsAG (n.720+38_720+39delinsAG) n.2842+38_2842+39delinsAG | |
| 2 | g.27459340del | CA1240289039 | IFT172 | c.2787+38del (n.2787+38del) c.*1960+38del (n.*1960+38del) c.*802+38del (n.*802+38del) c.*2422del (n.*2422del) c.2144del (p.Gln715ArgfsTer4) c.2721+38del (n.2721+38del) c.*2077+38del (n.*2077+38del) n.2919+38del c.2724+38del (n.2724+38del) c.2106+38del (n.2106+38del) c.1227+38del (n.1227+38del) c.852+38del (n.852+38del) c.2658+38del (n.2658+38del) c.924+38del (n.924+38del) c.720+38del (n.720+38del) n.2842+38del | dbSNP |
| 2 | g.27459342C>A | CA2658355492 | IFT172 | c.2787+36G>T (n.2787+36G>T) c.*1960+36G>T (n.*1960+36G>T) c.*802+36G>T (n.*802+36G>T) c.*2420G>T (n.*2420G>T) c.2142G>T (p.Met714Ile) c.2721+36G>T (n.2721+36G>T) c.*2077+36G>T (n.*2077+36G>T) n.2919+36G>T c.2724+36G>T (n.2724+36G>T) c.2106+36G>T (n.2106+36G>T) c.1227+36G>T (n.1227+36G>T) c.852+36G>T (n.852+36G>T) c.2658+36G>T (n.2658+36G>T) c.924+36G>T (n.924+36G>T) c.720+36G>T (n.720+36G>T) n.2842+36G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459342C>T | CA2658355493 | IFT172 | c.2787+36G>A (n.2787+36G>A) c.*1960+36G>A (n.*1960+36G>A) c.*802+36G>A (n.*802+36G>A) c.*2420G>A (n.*2420G>A) c.2142G>A (p.Met714Ile) c.2721+36G>A (n.2721+36G>A) c.*2077+36G>A (n.*2077+36G>A) n.2919+36G>A c.2724+36G>A (n.2724+36G>A) c.2106+36G>A (n.2106+36G>A) c.1227+36G>A (n.1227+36G>A) c.852+36G>A (n.852+36G>A) c.2658+36G>A (n.2658+36G>A) c.924+36G>A (n.924+36G>A) c.720+36G>A (n.720+36G>A) n.2842+36G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459345T>C | CA2658355494 | IFT172 | c.2787+33A>G (n.2787+33A>G) c.*1960+33A>G (n.*1960+33A>G) c.*802+33A>G (n.*802+33A>G) c.*2417A>G (n.*2417A>G) c.2139A>G (p.Ala713=) c.2721+33A>G (n.2721+33A>G) c.*2077+33A>G (n.*2077+33A>G) n.2919+33A>G c.2724+33A>G (n.2724+33A>G) c.2106+33A>G (n.2106+33A>G) c.1227+33A>G (n.1227+33A>G) c.852+33A>G (n.852+33A>G) c.2658+33A>G (n.2658+33A>G) c.924+33A>G (n.924+33A>G) c.720+33A>G (n.720+33A>G) n.2842+33A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459345T>G | CA2576930088 | IFT172 | c.2787+33A>C (n.2787+33A>C) c.*1960+33A>C (n.*1960+33A>C) c.*802+33A>C (n.*802+33A>C) c.*2417A>C (n.*2417A>C) c.2139A>C (p.Ala713=) c.2721+33A>C (n.2721+33A>C) c.*2077+33A>C (n.*2077+33A>C) n.2919+33A>C c.2724+33A>C (n.2724+33A>C) c.2106+33A>C (n.2106+33A>C) c.1227+33A>C (n.1227+33A>C) c.852+33A>C (n.852+33A>C) c.2658+33A>C (n.2658+33A>C) c.924+33A>C (n.924+33A>C) c.720+33A>C (n.720+33A>C) n.2842+33A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459346G>A | CA1580187 | IFT172 | c.2787+32C>T (n.2787+32C>T) c.*1960+32C>T (n.*1960+32C>T) c.*802+32C>T (n.*802+32C>T) c.*2416C>T (n.*2416C>T) c.2138C>T (p.Ala713Val) c.2721+32C>T (n.2721+32C>T) c.*2077+32C>T (n.*2077+32C>T) n.2919+32C>T c.2724+32C>T (n.2724+32C>T) c.2106+32C>T (n.2106+32C>T) c.1227+32C>T (n.1227+32C>T) c.852+32C>T (n.852+32C>T) c.2658+32C>T (n.2658+32C>T) c.924+32C>T (n.924+32C>T) c.720+32C>T (n.720+32C>T) n.2842+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459346G= | CA1240289040 | IFT172 | c.2787+32C= (n.2787+32C=) c.*1960+32C= (n.*1960+32C=) c.*802+32C= (n.*802+32C=) c.*2416C= (n.*2416C=) c.2138C= (p.Ala713=) c.2721+32C= (n.2721+32C=) c.*2077+32C= (n.*2077+32C=) n.2919+32C= c.2724+32C= (n.2724+32C=) c.2106+32C= (n.2106+32C=) c.1227+32C= (n.1227+32C=) c.852+32C= (n.852+32C=) c.2658+32C= (n.2658+32C=) c.924+32C= (n.924+32C=) c.720+32C= (n.720+32C=) n.2842+32C= | |
| 2 | g.27459348C= | CA1240289041 | IFT172 | c.2787+30G= (n.2787+30G=) c.*1960+30G= (n.*1960+30G=) c.*802+30G= (n.*802+30G=) c.*2414G= (n.*2414G=) c.2136G= (p.Glu712=) c.2721+30G= (n.2721+30G=) c.*2077+30G= (n.*2077+30G=) n.2919+30G= c.2724+30G= (n.2724+30G=) c.2106+30G= (n.2106+30G=) c.1227+30G= (n.1227+30G=) c.852+30G= (n.852+30G=) c.2658+30G= (n.2658+30G=) c.924+30G= (n.924+30G=) c.720+30G= (n.720+30G=) n.2842+30G= | |
| 2 | g.27459348C>T | CA1580188 | IFT172 | c.2787+30G>A (n.2787+30G>A) c.*1960+30G>A (n.*1960+30G>A) c.*802+30G>A (n.*802+30G>A) c.*2414G>A (n.*2414G>A) c.2136G>A (p.Glu712=) c.2721+30G>A (n.2721+30G>A) c.*2077+30G>A (n.*2077+30G>A) n.2919+30G>A c.2724+30G>A (n.2724+30G>A) c.2106+30G>A (n.2106+30G>A) c.1227+30G>A (n.1227+30G>A) c.852+30G>A (n.852+30G>A) c.2658+30G>A (n.2658+30G>A) c.924+30G>A (n.924+30G>A) c.720+30G>A (n.720+30G>A) n.2842+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459349T>A | CA531434052 | IFT172 | c.2787+29A>T (n.2787+29A>T) c.*1960+29A>T (n.*1960+29A>T) c.*802+29A>T (n.*802+29A>T) c.*2413A>T (n.*2413A>T) c.2135A>T (p.Glu712Val) c.2721+29A>T (n.2721+29A>T) c.*2077+29A>T (n.*2077+29A>T) n.2919+29A>T c.2724+29A>T (n.2724+29A>T) c.2106+29A>T (n.2106+29A>T) c.1227+29A>T (n.1227+29A>T) c.852+29A>T (n.852+29A>T) c.2658+29A>T (n.2658+29A>T) c.924+29A>T (n.924+29A>T) c.720+29A>T (n.720+29A>T) n.2842+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459349T>C | CA1580189 | IFT172 | c.2787+29A>G (n.2787+29A>G) c.*1960+29A>G (n.*1960+29A>G) c.*802+29A>G (n.*802+29A>G) c.*2413A>G (n.*2413A>G) c.2135A>G (p.Glu712Gly) c.2721+29A>G (n.2721+29A>G) c.*2077+29A>G (n.*2077+29A>G) n.2919+29A>G c.2724+29A>G (n.2724+29A>G) c.2106+29A>G (n.2106+29A>G) c.1227+29A>G (n.1227+29A>G) c.852+29A>G (n.852+29A>G) c.2658+29A>G (n.2658+29A>G) c.924+29A>G (n.924+29A>G) c.720+29A>G (n.720+29A>G) n.2842+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459349T= | CA1240289042 | IFT172 | c.2787+29A= (n.2787+29A=) c.*1960+29A= (n.*1960+29A=) c.*802+29A= (n.*802+29A=) c.*2413A= (n.*2413A=) c.2135A= (p.Glu712=) c.2721+29A= (n.2721+29A=) c.*2077+29A= (n.*2077+29A=) n.2919+29A= c.2724+29A= (n.2724+29A=) c.2106+29A= (n.2106+29A=) c.1227+29A= (n.1227+29A=) c.852+29A= (n.852+29A=) c.2658+29A= (n.2658+29A=) c.924+29A= (n.924+29A=) c.720+29A= (n.720+29A=) n.2842+29A= | |
| 2 | g.27459350C= | CA1240289043 | IFT172 | c.2787+28G= (n.2787+28G=) c.*1960+28G= (n.*1960+28G=) c.*802+28G= (n.*802+28G=) c.*2412G= (n.*2412G=) c.2134G= (p.Glu712=) c.2721+28G= (n.2721+28G=) c.*2077+28G= (n.*2077+28G=) n.2919+28G= c.2724+28G= (n.2724+28G=) c.2106+28G= (n.2106+28G=) c.1227+28G= (n.1227+28G=) c.852+28G= (n.852+28G=) c.2658+28G= (n.2658+28G=) c.924+28G= (n.924+28G=) c.720+28G= (n.720+28G=) n.2842+28G= | |
| 2 | g.27459350C>T | CA1580190 | IFT172 | c.2787+28G>A (n.2787+28G>A) c.*1960+28G>A (n.*1960+28G>A) c.*802+28G>A (n.*802+28G>A) c.*2412G>A (n.*2412G>A) c.2134G>A (p.Glu712Lys) c.2721+28G>A (n.2721+28G>A) c.*2077+28G>A (n.*2077+28G>A) n.2919+28G>A c.2724+28G>A (n.2724+28G>A) c.2106+28G>A (n.2106+28G>A) c.1227+28G>A (n.1227+28G>A) c.852+28G>A (n.852+28G>A) c.2658+28G>A (n.2658+28G>A) c.924+28G>A (n.924+28G>A) c.720+28G>A (n.720+28G>A) n.2842+28G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459351G>A | CA1580191 | IFT172 | c.2787+27C>T (n.2787+27C>T) c.*1960+27C>T (n.*1960+27C>T) c.*802+27C>T (n.*802+27C>T) c.*2411C>T (n.*2411C>T) c.2133C>T (p.His711=) c.2721+27C>T (n.2721+27C>T) c.*2077+27C>T (n.*2077+27C>T) n.2919+27C>T c.2724+27C>T (n.2724+27C>T) c.2106+27C>T (n.2106+27C>T) c.1227+27C>T (n.1227+27C>T) c.852+27C>T (n.852+27C>T) c.2658+27C>T (n.2658+27C>T) c.924+27C>T (n.924+27C>T) c.720+27C>T (n.720+27C>T) n.2842+27C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459351G>C | CA1240289045 | IFT172 | c.2787+27C>G (n.2787+27C>G) c.*1960+27C>G (n.*1960+27C>G) c.*802+27C>G (n.*802+27C>G) c.*2411C>G (n.*2411C>G) c.2133C>G (p.His711Gln) c.2721+27C>G (n.2721+27C>G) c.*2077+27C>G (n.*2077+27C>G) n.2919+27C>G c.2724+27C>G (n.2724+27C>G) c.2106+27C>G (n.2106+27C>G) c.1227+27C>G (n.1227+27C>G) c.852+27C>G (n.852+27C>G) c.2658+27C>G (n.2658+27C>G) c.924+27C>G (n.924+27C>G) c.720+27C>G (n.720+27C>G) n.2842+27C>G | dbSNP |
| 2 | g.27459351G= | CA1240289044 | IFT172 | c.2787+27C= (n.2787+27C=) c.*1960+27C= (n.*1960+27C=) c.*802+27C= (n.*802+27C=) c.*2411C= (n.*2411C=) c.2133C= (p.His711=) c.2721+27C= (n.2721+27C=) c.*2077+27C= (n.*2077+27C=) n.2919+27C= c.2724+27C= (n.2724+27C=) c.2106+27C= (n.2106+27C=) c.1227+27C= (n.1227+27C=) c.852+27C= (n.852+27C=) c.2658+27C= (n.2658+27C=) c.924+27C= (n.924+27C=) c.720+27C= (n.720+27C=) n.2842+27C= | |
| 2 | g.27459353G>A | CA1240289047 | IFT172 | c.2787+25C>T (n.2787+25C>T) c.*1960+25C>T (n.*1960+25C>T) c.*802+25C>T (n.*802+25C>T) c.*2409C>T (n.*2409C>T) c.2131C>T (p.His711Tyr) c.2721+25C>T (n.2721+25C>T) c.*2077+25C>T (n.*2077+25C>T) n.2919+25C>T c.2724+25C>T (n.2724+25C>T) c.2106+25C>T (n.2106+25C>T) c.1227+25C>T (n.1227+25C>T) c.852+25C>T (n.852+25C>T) c.2658+25C>T (n.2658+25C>T) c.924+25C>T (n.924+25C>T) c.720+25C>T (n.720+25C>T) n.2842+25C>T | dbSNP |
| 2 | g.27459353G= | CA1240289046 | IFT172 | c.2787+25C= (n.2787+25C=) c.*1960+25C= (n.*1960+25C=) c.*802+25C= (n.*802+25C=) c.*2409C= (n.*2409C=) c.2131C= (p.His711=) c.2721+25C= (n.2721+25C=) c.*2077+25C= (n.*2077+25C=) n.2919+25C= c.2724+25C= (n.2724+25C=) c.2106+25C= (n.2106+25C=) c.1227+25C= (n.1227+25C=) c.852+25C= (n.852+25C=) c.2658+25C= (n.2658+25C=) c.924+25C= (n.924+25C=) c.720+25C= (n.720+25C=) n.2842+25C= | |
| 2 | g.27459356G>A | CA1580192 | IFT172 | c.2787+22C>T (n.2787+22C>T) c.*1960+22C>T (n.*1960+22C>T) c.*802+22C>T (n.*802+22C>T) c.*2406C>T (n.*2406C>T) c.2128C>T (p.Gln710Ter) c.2721+22C>T (n.2721+22C>T) c.*2077+22C>T (n.*2077+22C>T) n.2919+22C>T c.2724+22C>T (n.2724+22C>T) c.2106+22C>T (n.2106+22C>T) c.1227+22C>T (n.1227+22C>T) c.852+22C>T (n.852+22C>T) c.2658+22C>T (n.2658+22C>T) c.924+22C>T (n.924+22C>T) c.720+22C>T (n.720+22C>T) n.2842+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459356G= | CA1240289048 | IFT172 | c.2787+22C= (n.2787+22C=) c.*1960+22C= (n.*1960+22C=) c.*802+22C= (n.*802+22C=) c.*2406C= (n.*2406C=) c.2128C= (p.Gln710=) c.2721+22C= (n.2721+22C=) c.*2077+22C= (n.*2077+22C=) n.2919+22C= c.2724+22C= (n.2724+22C=) c.2106+22C= (n.2106+22C=) c.1227+22C= (n.1227+22C=) c.852+22C= (n.852+22C=) c.2658+22C= (n.2658+22C=) c.924+22C= (n.924+22C=) c.720+22C= (n.720+22C=) n.2842+22C= | |
| 2 | g.27459357C>A | CA531434062 | IFT172 | c.2787+21G>T (n.2787+21G>T) c.*1960+21G>T (n.*1960+21G>T) c.*802+21G>T (n.*802+21G>T) c.*2405G>T (n.*2405G>T) c.2127G>T (p.Pro709=) c.2721+21G>T (n.2721+21G>T) c.*2077+21G>T (n.*2077+21G>T) n.2919+21G>T c.2724+21G>T (n.2724+21G>T) c.2106+21G>T (n.2106+21G>T) c.1227+21G>T (n.1227+21G>T) c.852+21G>T (n.852+21G>T) c.2658+21G>T (n.2658+21G>T) c.924+21G>T (n.924+21G>T) c.720+21G>T (n.720+21G>T) n.2842+21G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459357C= | CA1240289049 | IFT172 | c.2787+21G= (n.2787+21G=) c.*1960+21G= (n.*1960+21G=) c.*802+21G= (n.*802+21G=) c.*2405G= (n.*2405G=) c.2127G= (p.Pro709=) c.2721+21G= (n.2721+21G=) c.*2077+21G= (n.*2077+21G=) n.2919+21G= c.2724+21G= (n.2724+21G=) c.2106+21G= (n.2106+21G=) c.1227+21G= (n.1227+21G=) c.852+21G= (n.852+21G=) c.2658+21G= (n.2658+21G=) c.924+21G= (n.924+21G=) c.720+21G= (n.720+21G=) n.2842+21G= | |
| 2 | g.27459357C>T | CA44494631 | IFT172 | c.2787+21G>A (n.2787+21G>A) c.*1960+21G>A (n.*1960+21G>A) c.*802+21G>A (n.*802+21G>A) c.*2405G>A (n.*2405G>A) c.2127G>A (p.Pro709=) c.2721+21G>A (n.2721+21G>A) c.*2077+21G>A (n.*2077+21G>A) n.2919+21G>A c.2724+21G>A (n.2724+21G>A) c.2106+21G>A (n.2106+21G>A) c.1227+21G>A (n.1227+21G>A) c.852+21G>A (n.852+21G>A) c.2658+21G>A (n.2658+21G>A) c.924+21G>A (n.924+21G>A) c.720+21G>A (n.720+21G>A) n.2842+21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459358G>A | CA1580193 | IFT172 | c.2787+20C>T (n.2787+20C>T) c.*1960+20C>T (n.*1960+20C>T) c.*802+20C>T (n.*802+20C>T) c.*2404C>T (n.*2404C>T) c.2126C>T (p.Pro709Leu) c.2721+20C>T (n.2721+20C>T) c.*2077+20C>T (n.*2077+20C>T) n.2919+20C>T c.2724+20C>T (n.2724+20C>T) c.2106+20C>T (n.2106+20C>T) c.1227+20C>T (n.1227+20C>T) c.852+20C>T (n.852+20C>T) c.2658+20C>T (n.2658+20C>T) c.924+20C>T (n.924+20C>T) c.720+20C>T (n.720+20C>T) n.2842+20C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459358G= | CA1240289050 | IFT172 | c.2787+20C= (n.2787+20C=) c.*1960+20C= (n.*1960+20C=) c.*802+20C= (n.*802+20C=) c.*2404C= (n.*2404C=) c.2126C= (p.Pro709=) c.2721+20C= (n.2721+20C=) c.*2077+20C= (n.*2077+20C=) n.2919+20C= c.2724+20C= (n.2724+20C=) c.2106+20C= (n.2106+20C=) c.1227+20C= (n.1227+20C=) c.852+20C= (n.852+20C=) c.2658+20C= (n.2658+20C=) c.924+20C= (n.924+20C=) c.720+20C= (n.720+20C=) n.2842+20C= | |
| 2 | g.27459363G>A | CA2658355496 | IFT172 | c.2787+15C>T (n.2787+15C>T) c.*1960+15C>T (n.*1960+15C>T) c.*802+15C>T (n.*802+15C>T) c.*2399C>T (n.*2399C>T) c.2121C>T (p.Pro707=) c.2721+15C>T (n.2721+15C>T) c.*2077+15C>T (n.*2077+15C>T) n.2919+15C>T c.2724+15C>T (n.2724+15C>T) c.2106+15C>T (n.2106+15C>T) c.1227+15C>T (n.1227+15C>T) c.852+15C>T (n.852+15C>T) c.2658+15C>T (n.2658+15C>T) c.924+15C>T (n.924+15C>T) c.720+15C>T (n.720+15C>T) n.2842+15C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459364G>A | CA2749270046 | IFT172 | c.2787+14C>T (n.2787+14C>T) c.*1960+14C>T (n.*1960+14C>T) c.*802+14C>T (n.*802+14C>T) c.*2398C>T (n.*2398C>T) c.2120C>T (p.Pro707Leu) c.2721+14C>T (n.2721+14C>T) c.*2077+14C>T (n.*2077+14C>T) n.2919+14C>T c.2724+14C>T (n.2724+14C>T) c.2106+14C>T (n.2106+14C>T) c.1227+14C>T (n.1227+14C>T) c.852+14C>T (n.852+14C>T) c.2658+14C>T (n.2658+14C>T) c.924+14C>T (n.924+14C>T) c.720+14C>T (n.720+14C>T) n.2842+14C>T | |
| 2 | g.27459366A= | CA1240289052 | IFT172 | c.2787+12T= (n.2787+12T=) c.*1960+12T= (n.*1960+12T=) c.*802+12T= (n.*802+12T=) c.*2396T= (n.*2396T=) c.2118T= (p.Ser706=) c.2721+12T= (n.2721+12T=) c.*2077+12T= (n.*2077+12T=) n.2919+12T= c.2724+12T= (n.2724+12T=) c.2106+12T= (n.2106+12T=) c.1227+12T= (n.1227+12T=) c.852+12T= (n.852+12T=) c.2658+12T= (n.2658+12T=) c.924+12T= (n.924+12T=) c.720+12T= (n.720+12T=) n.2842+12T= | |
| 2 | g.27459366A>C | CA767383282 | IFT172 | c.2787+12T>G (n.2787+12T>G) c.*1960+12T>G (n.*1960+12T>G) c.*802+12T>G (n.*802+12T>G) c.*2396T>G (n.*2396T>G) c.2118T>G (p.Ser706Arg) c.2721+12T>G (n.2721+12T>G) c.*2077+12T>G (n.*2077+12T>G) n.2919+12T>G c.2724+12T>G (n.2724+12T>G) c.2106+12T>G (n.2106+12T>G) c.1227+12T>G (n.1227+12T>G) c.852+12T>G (n.852+12T>G) c.2658+12T>G (n.2658+12T>G) c.924+12T>G (n.924+12T>G) c.720+12T>G (n.720+12T>G) n.2842+12T>G | dbSNP |
| 2 | g.27459366A>G | CA1240289051 | IFT172 | c.2787+12T>C (n.2787+12T>C) c.*1960+12T>C (n.*1960+12T>C) c.*802+12T>C (n.*802+12T>C) c.*2396T>C (n.*2396T>C) c.2118T>C (p.Ser706=) c.2721+12T>C (n.2721+12T>C) c.*2077+12T>C (n.*2077+12T>C) n.2919+12T>C c.2724+12T>C (n.2724+12T>C) c.2106+12T>C (n.2106+12T>C) c.1227+12T>C (n.1227+12T>C) c.852+12T>C (n.852+12T>C) c.2658+12T>C (n.2658+12T>C) c.924+12T>C (n.924+12T>C) c.720+12T>C (n.720+12T>C) n.2842+12T>C | dbSNP |
| 2 | g.27459367C>T | CA2658355497 | IFT172 | c.2787+11G>A (n.2787+11G>A) c.*1960+11G>A (n.*1960+11G>A) c.*802+11G>A (n.*802+11G>A) c.*2395G>A (n.*2395G>A) c.2117G>A (p.Ser706Asn) c.2721+11G>A (n.2721+11G>A) c.*2077+11G>A (n.*2077+11G>A) n.2919+11G>A c.2724+11G>A (n.2724+11G>A) c.2106+11G>A (n.2106+11G>A) c.1227+11G>A (n.1227+11G>A) c.852+11G>A (n.852+11G>A) c.2658+11G>A (n.2658+11G>A) c.924+11G>A (n.924+11G>A) c.720+11G>A (n.720+11G>A) n.2842+11G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459368T>C | CA1580194 | IFT172 | c.2787+10A>G (n.2787+10A>G) c.*1960+10A>G (n.*1960+10A>G) c.*802+10A>G (n.*802+10A>G) c.*2394A>G (n.*2394A>G) c.2116A>G (p.Ser706Gly) c.2721+10A>G (n.2721+10A>G) c.*2077+10A>G (n.*2077+10A>G) n.2919+10A>G c.2724+10A>G (n.2724+10A>G) c.2106+10A>G (n.2106+10A>G) c.1227+10A>G (n.1227+10A>G) c.852+10A>G (n.852+10A>G) c.2658+10A>G (n.2658+10A>G) c.924+10A>G (n.924+10A>G) c.720+10A>G (n.720+10A>G) n.2842+10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459368T= | CA1240289053 | IFT172 | c.2787+10A= (n.2787+10A=) c.*1960+10A= (n.*1960+10A=) c.*802+10A= (n.*802+10A=) c.*2394A= (n.*2394A=) c.2116A= (p.Ser706=) c.2721+10A= (n.2721+10A=) c.*2077+10A= (n.*2077+10A=) n.2919+10A= c.2724+10A= (n.2724+10A=) c.2106+10A= (n.2106+10A=) c.1227+10A= (n.1227+10A=) c.852+10A= (n.852+10A=) c.2658+10A= (n.2658+10A=) c.924+10A= (n.924+10A=) c.720+10A= (n.720+10A=) n.2842+10A= | |
| 2 | g.27459369C>G | CA2537340994 | IFT172 | c.2787+9G>C (n.2787+9G>C) c.*1960+9G>C (n.*1960+9G>C) c.*802+9G>C (n.*802+9G>C) c.*2393G>C (n.*2393G>C) c.2115G>C (p.Lys705Asn) c.2721+9G>C (n.2721+9G>C) c.*2077+9G>C (n.*2077+9G>C) n.2919+9G>C c.2724+9G>C (n.2724+9G>C) c.2106+9G>C (n.2106+9G>C) c.1227+9G>C (n.1227+9G>C) c.852+9G>C (n.852+9G>C) c.2658+9G>C (n.2658+9G>C) c.924+9G>C (n.924+9G>C) c.720+9G>C (n.720+9G>C) n.2842+9G>C | |
| 2 | g.27459369C>T | CA2658355498 | IFT172 | c.2787+9G>A (n.2787+9G>A) c.*1960+9G>A (n.*1960+9G>A) c.*802+9G>A (n.*802+9G>A) c.*2393G>A (n.*2393G>A) c.2115G>A (p.Lys705=) c.2721+9G>A (n.2721+9G>A) c.*2077+9G>A (n.*2077+9G>A) n.2919+9G>A c.2724+9G>A (n.2724+9G>A) c.2106+9G>A (n.2106+9G>A) c.1227+9G>A (n.1227+9G>A) c.852+9G>A (n.852+9G>A) c.2658+9G>A (n.2658+9G>A) c.924+9G>A (n.924+9G>A) c.720+9G>A (n.720+9G>A) n.2842+9G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459371T>C | CA2508859731 | IFT172 | c.2787+7A>G (n.2787+7A>G) c.*1960+7A>G (n.*1960+7A>G) c.*802+7A>G (n.*802+7A>G) c.*2391A>G (n.*2391A>G) c.2113A>G (p.Lys705Glu) c.2721+7A>G (n.2721+7A>G) c.*2077+7A>G (n.*2077+7A>G) n.2919+7A>G c.2724+7A>G (n.2724+7A>G) c.2106+7A>G (n.2106+7A>G) c.1227+7A>G (n.1227+7A>G) c.852+7A>G (n.852+7A>G) c.2658+7A>G (n.2658+7A>G) c.924+7A>G (n.924+7A>G) c.720+7A>G (n.720+7A>G) n.2842+7A>G | |
| 2 | g.27459372C= | CA1240289054 | IFT172 | c.2787+6G= (n.2787+6G=) c.*1960+6G= (n.*1960+6G=) c.*802+6G= (n.*802+6G=) c.*2390G= (n.*2390G=) c.2112G= (p.Arg704=) c.2721+6G= (n.2721+6G=) c.*2077+6G= (n.*2077+6G=) n.2919+6G= c.2724+6G= (n.2724+6G=) c.2106+6G= (n.2106+6G=) c.1227+6G= (n.1227+6G=) c.852+6G= (n.852+6G=) c.2658+6G= (n.2658+6G=) c.924+6G= (n.924+6G=) c.720+6G= (n.720+6G=) n.2842+6G= | |
| 2 | g.27459372C>T | CA1580195 | IFT172 | c.2787+6G>A (n.2787+6G>A) c.*1960+6G>A (n.*1960+6G>A) c.*802+6G>A (n.*802+6G>A) c.*2390G>A (n.*2390G>A) c.2112G>A (p.Arg704=) c.2721+6G>A (n.2721+6G>A) c.*2077+6G>A (n.*2077+6G>A) n.2919+6G>A c.2724+6G>A (n.2724+6G>A) c.2106+6G>A (n.2106+6G>A) c.1227+6G>A (n.1227+6G>A) c.852+6G>A (n.852+6G>A) c.2658+6G>A (n.2658+6G>A) c.924+6G>A (n.924+6G>A) c.720+6G>A (n.720+6G>A) n.2842+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459373del | CA2576930089 | IFT172 | c.2787+6del (n.2787+6del) c.*1960+6del (n.*1960+6del) c.*802+6del (n.*802+6del) c.*2390del (n.*2390del) c.2112del (p.Lys705ArgfsTer14) c.2721+6del (n.2721+6del) c.*2077+6del (n.*2077+6del) n.2919+6del c.2724+6del (n.2724+6del) c.2106+6del (n.2106+6del) c.1227+6del (n.1227+6del) c.852+6del (n.852+6del) c.2658+6del (n.2658+6del) c.924+6del (n.924+6del) c.720+6del (n.720+6del) n.2842+6del | |
| 2 | g.27459373C= | CA1240289055 | IFT172 | c.2787+5G= (n.2787+5G=) c.*1960+5G= (n.*1960+5G=) c.*802+5G= (n.*802+5G=) c.*2389G= (n.*2389G=) c.2111G= (p.Arg704=) c.2721+5G= (n.2721+5G=) c.*2077+5G= (n.*2077+5G=) n.2919+5G= c.2724+5G= (n.2724+5G=) c.2106+5G= (n.2106+5G=) c.1227+5G= (n.1227+5G=) c.852+5G= (n.852+5G=) c.2658+5G= (n.2658+5G=) c.924+5G= (n.924+5G=) c.720+5G= (n.720+5G=) n.2842+5G= | |
| 2 | g.27459373C>T | CA1580196 | IFT172 | c.2787+5G>A (n.2787+5G>A) c.*1960+5G>A (n.*1960+5G>A) c.*802+5G>A (n.*802+5G>A) c.*2389G>A (n.*2389G>A) c.2111G>A (p.Arg704Lys) c.2721+5G>A (n.2721+5G>A) c.*2077+5G>A (n.*2077+5G>A) n.2919+5G>A c.2724+5G>A (n.2724+5G>A) c.2106+5G>A (n.2106+5G>A) c.1227+5G>A (n.1227+5G>A) c.852+5G>A (n.852+5G>A) c.2658+5G>A (n.2658+5G>A) c.924+5G>A (n.924+5G>A) c.720+5G>A (n.720+5G>A) n.2842+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459376A>C | CA346382131 | IFT172 | c.2787+2T>G (n.2787+2T>G) c.*1960+2T>G (n.*1960+2T>G) c.*802+2T>G (n.*802+2T>G) c.*2386T>G (n.*2386T>G) c.2108T>G (p.Val703Gly) c.2721+2T>G (n.2721+2T>G) c.*2077+2T>G (n.*2077+2T>G) n.2919+2T>G c.2724+2T>G (n.2724+2T>G) c.2106+2T>G (n.2106+2T>G) c.1227+2T>G (n.1227+2T>G) c.852+2T>G (n.852+2T>G) c.2658+2T>G (n.2658+2T>G) c.924+2T>G (n.924+2T>G) c.720+2T>G (n.720+2T>G) n.2842+2T>G | |
| 2 | g.27459376A>G | CA346382132 | IFT172 | c.2787+2T>C (n.2787+2T>C) c.*1960+2T>C (n.*1960+2T>C) c.*802+2T>C (n.*802+2T>C) c.*2386T>C (n.*2386T>C) c.2108T>C (p.Val703Ala) c.2721+2T>C (n.2721+2T>C) c.*2077+2T>C (n.*2077+2T>C) n.2919+2T>C c.2724+2T>C (n.2724+2T>C) c.2106+2T>C (n.2106+2T>C) c.1227+2T>C (n.1227+2T>C) c.852+2T>C (n.852+2T>C) c.2658+2T>C (n.2658+2T>C) c.924+2T>C (n.924+2T>C) c.720+2T>C (n.720+2T>C) n.2842+2T>C | |
| 2 | g.27459376A>T | CA346382133 | IFT172 | c.2787+2T>A (n.2787+2T>A) c.*1960+2T>A (n.*1960+2T>A) c.*802+2T>A (n.*802+2T>A) c.*2386T>A (n.*2386T>A) c.2108T>A (p.Val703Glu) c.2721+2T>A (n.2721+2T>A) c.*2077+2T>A (n.*2077+2T>A) n.2919+2T>A c.2724+2T>A (n.2724+2T>A) c.2106+2T>A (n.2106+2T>A) c.1227+2T>A (n.1227+2T>A) c.852+2T>A (n.852+2T>A) c.2658+2T>A (n.2658+2T>A) c.924+2T>A (n.924+2T>A) c.720+2T>A (n.720+2T>A) n.2842+2T>A | |
| 2 | g.27459377C>A | CA1580197 | IFT172 | c.2787+1G>T (n.2787+1G>T) c.*1960+1G>T (n.*1960+1G>T) c.*802+1G>T (n.*802+1G>T) c.*2385G>T (n.*2385G>T) c.2107G>T (p.Val703Leu) c.2721+1G>T (n.2721+1G>T) c.*2077+1G>T (n.*2077+1G>T) n.2919+1G>T c.2724+1G>T (n.2724+1G>T) c.2106+1G>T (n.2106+1G>T) c.1227+1G>T (n.1227+1G>T) c.852+1G>T (n.852+1G>T) c.2658+1G>T (n.2658+1G>T) c.924+1G>T (n.924+1G>T) c.720+1G>T (n.720+1G>T) n.2842+1G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459377C= | CA1240289056 | IFT172 | c.2787+1G= (n.2787+1G=) c.*1960+1G= (n.*1960+1G=) c.*802+1G= (n.*802+1G=) c.*2385G= (n.*2385G=) c.2107G= (p.Val703=) c.2721+1G= (n.2721+1G=) c.*2077+1G= (n.*2077+1G=) n.2919+1G= c.2724+1G= (n.2724+1G=) c.2106+1G= (n.2106+1G=) c.1227+1G= (n.1227+1G=) c.852+1G= (n.852+1G=) c.2658+1G= (n.2658+1G=) c.924+1G= (n.924+1G=) c.720+1G= (n.720+1G=) n.2842+1G= | |
| 2 | g.27459377C>G | CA346382134 | IFT172 | c.2787+1G>C (n.2787+1G>C) c.*1960+1G>C (n.*1960+1G>C) c.*802+1G>C (n.*802+1G>C) c.*2385G>C (n.*2385G>C) c.2107G>C (p.Val703Leu) c.2721+1G>C (n.2721+1G>C) c.*2077+1G>C (n.*2077+1G>C) n.2919+1G>C c.2724+1G>C (n.2724+1G>C) c.2106+1G>C (n.2106+1G>C) c.1227+1G>C (n.1227+1G>C) c.852+1G>C (n.852+1G>C) c.2658+1G>C (n.2658+1G>C) c.924+1G>C (n.924+1G>C) c.720+1G>C (n.720+1G>C) n.2842+1G>C | |
| 2 | g.27459377C>T | CA346382135 | IFT172 | c.2787+1G>A (n.2787+1G>A) c.*1960+1G>A (n.*1960+1G>A) c.*802+1G>A (n.*802+1G>A) c.*2385G>A (n.*2385G>A) c.2107G>A (p.Val703Met) c.2721+1G>A (n.2721+1G>A) c.*2077+1G>A (n.*2077+1G>A) n.2919+1G>A c.2724+1G>A (n.2724+1G>A) c.2106+1G>A (n.2106+1G>A) c.1227+1G>A (n.1227+1G>A) c.852+1G>A (n.852+1G>A) c.2658+1G>A (n.2658+1G>A) c.924+1G>A (n.924+1G>A) c.720+1G>A (n.720+1G>A) n.2842+1G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459378C>A | CA346382136 | IFT172 | c.2787G>T (p.Glu929Asp) c.*1960G>T (n.*1960G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*2384G>T (n.*2384G>T) c.2106G>T (p.Glu702Asp) c.2721G>T (p.Glu907Asp) c.*2077G>T (n.*2077G>T) n.2919G>T c.2724G>T (p.Glu908Asp) c.1227G>T (p.Glu409Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.2658G>T (p.Glu886Asp) c.924G>T (p.Glu308Asp) c.720G>T (p.Glu240Asp) n.2842G>T | |
| 2 | g.27459378C>G | CA346382137 | IFT172 | c.2787G>C (p.Glu929Asp) c.*1960G>C (n.*1960G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*2384G>C (n.*2384G>C) c.2106G>C (p.Glu702Asp) c.2721G>C (p.Glu907Asp) c.*2077G>C (n.*2077G>C) n.2919G>C c.2724G>C (p.Glu908Asp) c.1227G>C (p.Glu409Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.2658G>C (p.Glu886Asp) c.924G>C (p.Glu308Asp) c.720G>C (p.Glu240Asp) n.2842G>C | |
| 2 | g.27459378C>T | CA425404248 | IFT172 | c.2787G>A (p.Glu929=) c.*1960G>A (n.*1960G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*2384G>A (n.*2384G>A) c.2106G>A (p.Glu702=) c.2721G>A (p.Glu907=) c.*2077G>A (n.*2077G>A) n.2919G>A c.2724G>A (p.Glu908=) c.1227G>A (p.Glu409=) c.852G>A (p.Glu284=) c.2658G>A (p.Glu886=) c.924G>A (p.Glu308=) c.720G>A (p.Glu240=) n.2842G>A | |
| 2 | g.27459379T>A | CA346382138 | IFT172 | c.2786A>T (p.Glu929Val) c.*1959A>T (n.*1959A>T) c.*801A>T (n.*801A>T) c.*2383A>T (n.*2383A>T) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.2720A>T (p.Glu907Val) c.*2076A>T (n.*2076A>T) n.2918A>T c.2723A>T (p.Glu908Val) c.1226A>T (p.Glu409Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.2657A>T (p.Glu886Val) c.923A>T (p.Glu308Val) c.719A>T (p.Glu240Val) n.2841A>T | |
| 2 | g.27459379T>C | CA346382139 | IFT172 | c.2786A>G (p.Glu929Gly) c.*1959A>G (n.*1959A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.2720A>G (p.Glu907Gly) c.*2076A>G (n.*2076A>G) n.2918A>G c.2723A>G (p.Glu908Gly) c.1226A>G (p.Glu409Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.2657A>G (p.Glu886Gly) c.923A>G (p.Glu308Gly) c.719A>G (p.Glu240Gly) n.2841A>G | |
| 2 | g.27459379T>G | CA346382140 | IFT172 | c.2786A>C (p.Glu929Ala) c.*1959A>C (n.*1959A>C) c.*801A>C (n.*801A>C) c.*2383A>C (n.*2383A>C) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.2720A>C (p.Glu907Ala) c.*2076A>C (n.*2076A>C) n.2918A>C c.2723A>C (p.Glu908Ala) c.1226A>C (p.Glu409Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.2657A>C (p.Glu886Ala) c.923A>C (p.Glu308Ala) c.719A>C (p.Glu240Ala) n.2841A>C | |
| 2 | g.27459380C>A | CA346382143 | IFT172 | c.2785G>T (p.Glu929Ter) c.*1958G>T (n.*1958G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.*2382G>T (n.*2382G>T) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.2719G>T (p.Glu907Ter) c.*2075G>T (n.*2075G>T) n.2917G>T c.2722G>T (p.Glu908Ter) c.1225G>T (p.Glu409Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.2656G>T (p.Glu886Ter) c.922G>T (p.Glu308Ter) c.718G>T (p.Glu240Ter) n.2840G>T | |
| 2 | g.27459380C>G | CA346382142 | IFT172 | c.2785G>C (p.Glu929Gln) c.*1958G>C (n.*1958G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.*2382G>C (n.*2382G>C) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.2719G>C (p.Glu907Gln) c.*2075G>C (n.*2075G>C) n.2917G>C c.2722G>C (p.Glu908Gln) c.1225G>C (p.Glu409Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.2656G>C (p.Glu886Gln) c.922G>C (p.Glu308Gln) c.718G>C (p.Glu240Gln) n.2840G>C | |
| 2 | g.27459380C>T | CA346382141 | IFT172 | c.2785G>A (p.Glu929Lys) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.*2382G>A (n.*2382G>A) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.2719G>A (p.Glu907Lys) c.*2075G>A (n.*2075G>A) n.2917G>A c.2722G>A (p.Glu908Lys) c.1225G>A (p.Glu409Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.2656G>A (p.Glu886Lys) c.922G>A (p.Glu308Lys) c.718G>A (p.Glu240Lys) n.2840G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459381A= | CA1240289057 | IFT172 | c.2784T= (p.Tyr928=) c.*1957T= (n.*1957T=) c.*799T= (n.*799T=) c.*2381T= (n.*2381T=) c.2103T= (p.Tyr701=) c.2718T= (p.Tyr906=) c.*2074T= (n.*2074T=) n.2916T= c.2721T= (p.Tyr907=) c.1224T= (p.Tyr408=) c.849T= (p.Tyr283=) c.2655T= (p.Tyr885=) c.921T= (p.Tyr307=) c.717T= (p.Tyr239=) n.2839T= | |
| 2 | g.27459381A>C | CA346382144 | IFT172 | c.2784T>G (p.Tyr928Ter) c.*1957T>G (n.*1957T>G) c.*799T>G (n.*799T>G) c.*2381T>G (n.*2381T>G) c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.2718T>G (p.Tyr906Ter) c.*2074T>G (n.*2074T>G) n.2916T>G c.2721T>G (p.Tyr907Ter) c.1224T>G (p.Tyr408Ter) c.849T>G (p.Tyr283Ter) c.2655T>G (p.Tyr885Ter) c.921T>G (p.Tyr307Ter) c.717T>G (p.Tyr239Ter) n.2839T>G | |
| 2 | g.27459381A>G | CA425404262 | IFT172 | c.2784T>C (p.Tyr928=) c.*1957T>C (n.*1957T>C) c.*799T>C (n.*799T>C) c.*2381T>C (n.*2381T>C) c.2103T>C (p.Tyr701=) c.2718T>C (p.Tyr906=) c.*2074T>C (n.*2074T>C) n.2916T>C c.2721T>C (p.Tyr907=) c.1224T>C (p.Tyr408=) c.849T>C (p.Tyr283=) c.2655T>C (p.Tyr885=) c.921T>C (p.Tyr307=) c.717T>C (p.Tyr239=) n.2839T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459381A>T | CA346382145 | IFT172 | c.2784T>A (p.Tyr928Ter) c.*1957T>A (n.*1957T>A) c.*799T>A (n.*799T>A) c.*2381T>A (n.*2381T>A) c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.2718T>A (p.Tyr906Ter) c.*2074T>A (n.*2074T>A) n.2916T>A c.2721T>A (p.Tyr907Ter) c.1224T>A (p.Tyr408Ter) c.849T>A (p.Tyr283Ter) c.2655T>A (p.Tyr885Ter) c.921T>A (p.Tyr307Ter) c.717T>A (p.Tyr239Ter) n.2839T>A | |
| 2 | g.27459382T>A | CA346382146 | IFT172 | c.2783A>T (p.Tyr928Phe) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.*798A>T (n.*798A>T) c.*2380A>T (n.*2380A>T) c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.2717A>T (p.Tyr906Phe) c.*2073A>T (n.*2073A>T) n.2915A>T c.2720A>T (p.Tyr907Phe) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.848A>T (p.Tyr283Phe) c.2654A>T (p.Tyr885Phe) c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.716A>T (p.Tyr239Phe) n.2838A>T | |
| 2 | g.27459382T>C | CA44494661 | IFT172 | c.2783A>G (p.Tyr928Cys) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.*798A>G (n.*798A>G) c.*2380A>G (n.*2380A>G) c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.2717A>G (p.Tyr906Cys) c.*2073A>G (n.*2073A>G) n.2915A>G c.2720A>G (p.Tyr907Cys) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.848A>G (p.Tyr283Cys) c.2654A>G (p.Tyr885Cys) c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.716A>G (p.Tyr239Cys) n.2838A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459382T>G | CA346382147 | IFT172 | c.2783A>C (p.Tyr928Ser) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.*798A>C (n.*798A>C) c.*2380A>C (n.*2380A>C) c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.2717A>C (p.Tyr906Ser) c.*2073A>C (n.*2073A>C) n.2915A>C c.2720A>C (p.Tyr907Ser) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.848A>C (p.Tyr283Ser) c.2654A>C (p.Tyr885Ser) c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.716A>C (p.Tyr239Ser) n.2838A>C | |
| 2 | g.27459382T= | CA1240289058 | IFT172 | c.2783A= (p.Tyr928=) c.*1956A= (n.*1956A=) c.*798A= (n.*798A=) c.*2380A= (n.*2380A=) c.2102A= (p.Tyr701=) c.2717A= (p.Tyr906=) c.*2073A= (n.*2073A=) n.2915A= c.2720A= (p.Tyr907=) c.1223A= (p.Tyr408=) c.848A= (p.Tyr283=) c.2654A= (p.Tyr885=) c.920A= (p.Tyr307=) c.716A= (p.Tyr239=) n.2838A= | |
| 2 | g.27459383A>C | CA346382148 | IFT172 | c.2782T>G (p.Tyr928Asp) c.*1955T>G (n.*1955T>G) c.*797T>G (n.*797T>G) c.*2379T>G (n.*2379T>G) c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.2716T>G (p.Tyr906Asp) c.*2072T>G (n.*2072T>G) n.2914T>G c.2719T>G (p.Tyr907Asp) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.847T>G (p.Tyr283Asp) c.2653T>G (p.Tyr885Asp) c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.715T>G (p.Tyr239Asp) n.2837T>G | |
| 2 | g.27459383A>G | CA346382149 | IFT172 | c.2782T>C (p.Tyr928His) c.*1955T>C (n.*1955T>C) c.*797T>C (n.*797T>C) c.*2379T>C (n.*2379T>C) c.2101T>C (p.Tyr701His) c.2716T>C (p.Tyr906His) c.*2072T>C (n.*2072T>C) n.2914T>C c.2719T>C (p.Tyr907His) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.847T>C (p.Tyr283His) c.2653T>C (p.Tyr885His) c.919T>C (p.Tyr307His) c.715T>C (p.Tyr239His) n.2837T>C | |
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| 2 | g.27459384C>A | CA346382151 | IFT172 | c.2781G>T (p.Glu927Asp) c.*1954G>T (n.*1954G>T) c.*796G>T (n.*796G>T) c.*2378G>T (n.*2378G>T) c.2100G>T (p.Glu700Asp) c.2715G>T (p.Glu905Asp) c.*2071G>T (n.*2071G>T) n.2913G>T c.2718G>T (p.Glu906Asp) c.1221G>T (p.Glu407Asp) c.846G>T (p.Glu282Asp) c.2652G>T (p.Glu884Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) c.714G>T (p.Glu238Asp) n.2836G>T | |
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| 2 | g.27459391A>G | CA346382167 | IFT172 | c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.*1947T>C (n.*1947T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.*2371T>C (n.*2371T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.2708T>C (p.Leu903Pro) c.*2064T>C (n.*2064T>C) n.2906T>C c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.1214T>C (p.Leu405Pro) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.2645T>C (p.Leu882Pro) c.911T>C (p.Leu304Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) n.2829T>C | |
| 2 | g.27459391A>T | CA346382168 | IFT172 | c.2774T>A (p.Leu925Gln) c.*1947T>A (n.*1947T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.*2371T>A (n.*2371T>A) c.2093T>A (p.Leu698Gln) c.2708T>A (p.Leu903Gln) c.*2064T>A (n.*2064T>A) n.2906T>A c.2711T>A (p.Leu904Gln) c.1214T>A (p.Leu405Gln) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.2645T>A (p.Leu882Gln) c.911T>A (p.Leu304Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) n.2829T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27459392G>A | CA425404299 | IFT172 | c.2773C>T (p.Leu925=) c.*1946C>T (n.*1946C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*2370C>T (n.*2370C>T) c.2092C>T (p.Leu698=) c.2707C>T (p.Leu903=) c.*2063C>T (n.*2063C>T) n.2905C>T c.2710C>T (p.Leu904=) c.1213C>T (p.Leu405=) c.838C>T (p.Leu280=) c.2644C>T (p.Leu882=) c.910C>T (p.Leu304=) c.706C>T (p.Leu236=) n.2828C>T | |
| 2 | g.27459392G>C | CA346382169 | IFT172 | c.2773C>G (p.Leu925Val) c.*1946C>G (n.*1946C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*2370C>G (n.*2370C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.2707C>G (p.Leu903Val) c.*2063C>G (n.*2063C>G) n.2905C>G c.2710C>G (p.Leu904Val) c.1213C>G (p.Leu405Val) c.838C>G (p.Leu280Val) c.2644C>G (p.Leu882Val) c.910C>G (p.Leu304Val) c.706C>G (p.Leu236Val) n.2828C>G | |
| 2 | g.27459392G>T | CA346382170 | IFT172 | c.2773C>A (p.Leu925Met) c.*1946C>A (n.*1946C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*2370C>A (n.*2370C>A) c.2092C>A (p.Leu698Met) c.2707C>A (p.Leu903Met) c.*2063C>A (n.*2063C>A) n.2905C>A c.2710C>A (p.Leu904Met) c.1213C>A (p.Leu405Met) c.838C>A (p.Leu280Met) c.2644C>A (p.Leu882Met) c.910C>A (p.Leu304Met) c.706C>A (p.Leu236Met) n.2828C>A | |
| 2 | g.27459393G>A | CA425404302 | IFT172 | c.2772C>T (p.Ser924=) c.*1945C>T (n.*1945C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) c.*2369C>T (n.*2369C>T) c.2091C>T (p.Ser697=) c.2706C>T (p.Ser902=) c.*2062C>T (n.*2062C>T) n.2904C>T c.2709C>T (p.Ser903=) c.1212C>T (p.Ser404=) c.837C>T (p.Ser279=) c.2643C>T (p.Ser881=) c.909C>T (p.Ser303=) c.705C>T (p.Ser235=) n.2827C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459393G>C | CA425404303 | IFT172 | c.2772C>G (p.Ser924=) c.*1945C>G (n.*1945C>G) c.*787C>G (n.*787C>G) c.*2369C>G (n.*2369C>G) c.2091C>G (p.Ser697=) c.2706C>G (p.Ser902=) c.*2062C>G (n.*2062C>G) n.2904C>G c.2709C>G (p.Ser903=) c.1212C>G (p.Ser404=) c.837C>G (p.Ser279=) c.2643C>G (p.Ser881=) c.909C>G (p.Ser303=) c.705C>G (p.Ser235=) n.2827C>G | |
| 2 | g.27459393G= | CA1240289061 | IFT172 | c.2772C= (p.Ser924=) c.*1945C= (n.*1945C=) c.*787C= (n.*787C=) c.*2369C= (n.*2369C=) c.2091C= (p.Ser697=) c.2706C= (p.Ser902=) c.*2062C= (n.*2062C=) n.2904C= c.2709C= (p.Ser903=) c.1212C= (p.Ser404=) c.837C= (p.Ser279=) c.2643C= (p.Ser881=) c.909C= (p.Ser303=) c.705C= (p.Ser235=) n.2827C= | |
| 2 | g.27459393G>T | CA425404304 | IFT172 | c.2772C>A (p.Ser924=) c.*1945C>A (n.*1945C>A) c.*787C>A (n.*787C>A) c.*2369C>A (n.*2369C>A) c.2091C>A (p.Ser697=) c.2706C>A (p.Ser902=) c.*2062C>A (n.*2062C>A) n.2904C>A c.2709C>A (p.Ser903=) c.1212C>A (p.Ser404=) c.837C>A (p.Ser279=) c.2643C>A (p.Ser881=) c.909C>A (p.Ser303=) c.705C>A (p.Ser235=) n.2827C>A | |
| 2 | g.27459394G>A | CA346382171 | IFT172 | c.2771C>T (p.Ser924Phe) c.*1944C>T (n.*1944C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*2368C>T (n.*2368C>T) c.2090C>T (p.Ser697Phe) c.2705C>T (p.Ser902Phe) c.*2061C>T (n.*2061C>T) n.2903C>T c.2708C>T (p.Ser903Phe) c.1211C>T (p.Ser404Phe) c.836C>T (p.Ser279Phe) c.2642C>T (p.Ser881Phe) c.908C>T (p.Ser303Phe) c.704C>T (p.Ser235Phe) n.2826C>T | |
| 2 | g.27459394G>C | CA346382173 | IFT172 | c.2771C>G (p.Ser924Cys) c.*1944C>G (n.*1944C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*2368C>G (n.*2368C>G) c.2090C>G (p.Ser697Cys) c.2705C>G (p.Ser902Cys) c.*2061C>G (n.*2061C>G) n.2903C>G c.2708C>G (p.Ser903Cys) c.1211C>G (p.Ser404Cys) c.836C>G (p.Ser279Cys) c.2642C>G (p.Ser881Cys) c.908C>G (p.Ser303Cys) c.704C>G (p.Ser235Cys) n.2826C>G | |
| 2 | g.27459394G>T | CA346382172 | IFT172 | c.2771C>A (p.Ser924Tyr) c.*1944C>A (n.*1944C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*2368C>A (n.*2368C>A) c.2090C>A (p.Ser697Tyr) c.2705C>A (p.Ser902Tyr) c.*2061C>A (n.*2061C>A) n.2903C>A c.2708C>A (p.Ser903Tyr) c.1211C>A (p.Ser404Tyr) c.836C>A (p.Ser279Tyr) c.2642C>A (p.Ser881Tyr) c.908C>A (p.Ser303Tyr) c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.2826C>A | |
| 2 | g.27459395A= | CA1240289062 | IFT172 | c.2770T= (p.Ser924=) c.*1943T= (n.*1943T=) c.*785T= (n.*785T=) c.*2367T= (n.*2367T=) c.2089T= (p.Ser697=) c.2704T= (p.Ser902=) c.*2060T= (n.*2060T=) n.2902T= c.2707T= (p.Ser903=) c.1210T= (p.Ser404=) c.835T= (p.Ser279=) c.2641T= (p.Ser881=) c.907T= (p.Ser303=) c.703T= (p.Ser235=) n.2825T= | |
| 2 | g.27459395A>C | CA1580198 | IFT172 | c.2770T>G (p.Ser924Ala) c.*1943T>G (n.*1943T>G) c.*785T>G (n.*785T>G) c.*2367T>G (n.*2367T>G) c.2089T>G (p.Ser697Ala) c.2704T>G (p.Ser902Ala) c.*2060T>G (n.*2060T>G) n.2902T>G c.2707T>G (p.Ser903Ala) c.1210T>G (p.Ser404Ala) c.835T>G (p.Ser279Ala) c.2641T>G (p.Ser881Ala) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.703T>G (p.Ser235Ala) n.2825T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27459395A>G | CA346382174 | IFT172 | c.2770T>C (p.Ser924Pro) c.*1943T>C (n.*1943T>C) c.*785T>C (n.*785T>C) c.*2367T>C (n.*2367T>C) c.2089T>C (p.Ser697Pro) c.2704T>C (p.Ser902Pro) c.*2060T>C (n.*2060T>C) n.2902T>C c.2707T>C (p.Ser903Pro) c.1210T>C (p.Ser404Pro) c.835T>C (p.Ser279Pro) c.2641T>C (p.Ser881Pro) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.703T>C (p.Ser235Pro) n.2825T>C | |
| 2 | g.27459395A>T | CA346382175 | IFT172 | c.2770T>A (p.Ser924Thr) c.*1943T>A (n.*1943T>A) c.*785T>A (n.*785T>A) c.*2367T>A (n.*2367T>A) c.2089T>A (p.Ser697Thr) c.2704T>A (p.Ser902Thr) c.*2060T>A (n.*2060T>A) n.2902T>A c.2707T>A (p.Ser903Thr) c.1210T>A (p.Ser404Thr) c.835T>A (p.Ser279Thr) c.2641T>A (p.Ser881Thr) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.703T>A (p.Ser235Thr) n.2825T>A | |
| 2 | g.27459396T>A | CA425404319 | IFT172 | c.2769A>T (p.Ala923=) c.*1942A>T (n.*1942A>T) c.*784A>T (n.*784A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.2088A>T (p.Ala696=) c.2703A>T (p.Ala901=) c.*2059A>T (n.*2059A>T) n.2901A>T c.2706A>T (p.Ala902=) c.1209A>T (p.Ala403=) c.834A>T (p.Ala278=) c.2640A>T (p.Ala880=) c.906A>T (p.Ala302=) c.702A>T (p.Ala234=) n.2824A>T | |
| 2 | g.27459396T>C | CA425404314 | IFT172 | c.2769A>G (p.Ala923=) c.*1942A>G (n.*1942A>G) c.*784A>G (n.*784A>G) c.*2366A>G (n.*2366A>G) c.2088A>G (p.Ala696=) c.2703A>G (p.Ala901=) c.*2059A>G (n.*2059A>G) n.2901A>G c.2706A>G (p.Ala902=) c.1209A>G (p.Ala403=) c.834A>G (p.Ala278=) c.2640A>G (p.Ala880=) c.906A>G (p.Ala302=) c.702A>G (p.Ala234=) n.2824A>G | |
| 2 | g.27459396T>G | CA425404312 | IFT172 | c.2769A>C (p.Ala923=) c.*1942A>C (n.*1942A>C) c.*784A>C (n.*784A>C) c.*2366A>C (n.*2366A>C) c.2088A>C (p.Ala696=) c.2703A>C (p.Ala901=) c.*2059A>C (n.*2059A>C) n.2901A>C c.2706A>C (p.Ala902=) c.1209A>C (p.Ala403=) c.834A>C (p.Ala278=) c.2640A>C (p.Ala880=) c.906A>C (p.Ala302=) c.702A>C (p.Ala234=) n.2824A>C | |
| 2 | g.27459397del | CA2658355502 | IFT172 | c.2768del (p.Ala923AspfsTer23) c.*1941del (n.*1941del) c.*783del (n.*783del) c.*2365del (n.*2365del) c.2087del (p.Ala696AspfsTer8) c.2702del (p.Ala901AspfsTer23) c.*2058del (n.*2058del) n.2900del c.2705del (p.Ala902AspfsTer23) c.2087del (p.Ala696AspfsTer23) c.1208del (p.Ala403AspfsTer23) c.833del (p.Ala278AspfsTer23) c.2639del (p.Ala880AspfsTer23) c.905del (p.Ala302AspfsTer23) c.701del (p.Ala234AspfsTer23) n.2823del | gnomAD v4 |
| 2 | g.27459397G>A | CA346382176 | IFT172 | c.2768C>T (p.Ala923Val) c.*1941C>T (n.*1941C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*2365C>T (n.*2365C>T) c.2087C>T (p.Ala696Val) c.2702C>T (p.Ala901Val) c.*2058C>T (n.*2058C>T) n.2900C>T c.2705C>T (p.Ala902Val) c.1208C>T (p.Ala403Val) c.833C>T (p.Ala278Val) c.2639C>T (p.Ala880Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.701C>T (p.Ala234Val) n.2823C>T | |
| 2 | g.27459397G>C | CA346382177 | IFT172 | c.2768C>G (p.Ala923Gly) c.*1941C>G (n.*1941C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*2365C>G (n.*2365C>G) c.2087C>G (p.Ala696Gly) c.2702C>G (p.Ala901Gly) c.*2058C>G (n.*2058C>G) n.2900C>G c.2705C>G (p.Ala902Gly) c.1208C>G (p.Ala403Gly) c.833C>G (p.Ala278Gly) c.2639C>G (p.Ala880Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) n.2823C>G | |
| 2 | g.27459397G>T | CA346382178 | IFT172 | c.2768C>A (p.Ala923Glu) c.*1941C>A (n.*1941C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*2365C>A (n.*2365C>A) c.2087C>A (p.Ala696Glu) c.2702C>A (p.Ala901Glu) c.*2058C>A (n.*2058C>A) n.2900C>A c.2705C>A (p.Ala902Glu) c.1208C>A (p.Ala403Glu) c.833C>A (p.Ala278Glu) c.2639C>A (p.Ala880Glu) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) n.2823C>A | |
| 2 | g.27459398C>A | CA346382179 | IFT172 | c.2767G>T (p.Ala923Ser) c.*1940G>T (n.*1940G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*2364G>T (n.*2364G>T) c.2086G>T (p.Ala696Ser) c.2701G>T (p.Ala901Ser) c.*2057G>T (n.*2057G>T) n.2899G>T c.2704G>T (p.Ala902Ser) c.1207G>T (p.Ala403Ser) c.832G>T (p.Ala278Ser) c.2638G>T (p.Ala880Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) n.2822G>T | |
| 2 | g.27459398C>G | CA346382180 | IFT172 | c.2767G>C (p.Ala923Pro) c.*1940G>C (n.*1940G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*2364G>C (n.*2364G>C) c.2086G>C (p.Ala696Pro) c.2701G>C (p.Ala901Pro) c.*2057G>C (n.*2057G>C) n.2899G>C c.2704G>C (p.Ala902Pro) c.1207G>C (p.Ala403Pro) c.832G>C (p.Ala278Pro) c.2638G>C (p.Ala880Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) n.2822G>C | |
| 2 | g.27459398C>T | CA346382181 | IFT172 | c.2767G>A (p.Ala923Thr) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*2364G>A (n.*2364G>A) c.2086G>A (p.Ala696Thr) c.2701G>A (p.Ala901Thr) c.*2057G>A (n.*2057G>A) n.2899G>A c.2704G>A (p.Ala902Thr) c.1207G>A (p.Ala403Thr) c.832G>A (p.Ala278Thr) c.2638G>A (p.Ala880Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) n.2822G>A | |
| 2 | g.27459399A= | CA1240289063 | IFT172 | c.2766T= (p.Tyr922=) c.*1939T= (n.*1939T=) c.*781T= (n.*781T=) c.*2363T= (n.*2363T=) c.2085T= (p.Tyr695=) c.2700T= (p.Tyr900=) c.*2056T= (n.*2056T=) n.2898T= c.2703T= (p.Tyr901=) c.1206T= (p.Tyr402=) c.831T= (p.Tyr277=) c.2637T= (p.Tyr879=) c.903T= (p.Tyr301=) c.699T= (p.Tyr233=) n.2821T= | |
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