UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27367958G>T | CA2658337745 | EIF2B4 | c.705+67C>A (n.705+67C>A) c.679+67C>A (n.679+67C>A) c.281+67C>A c.702+67C>A (n.702+67C>A) c.765+67C>A (n.765+67C>A) n.1893C>A c.768+67C>A (n.768+67C>A) c.696+67C>A (n.696+67C>A) c.660+67C>A (n.660+67C>A) c.657+67C>A (n.657+67C>A) c.87+67C>A (n.87+67C>A) c.612+67C>A (n.612+67C>A) c.120+67C>A (n.120+67C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367959A>T | CA2511658575 | EIF2B4 | c.705+66T>A (n.705+66T>A) c.679+66T>A (n.679+66T>A) c.281+66T>A c.702+66T>A (n.702+66T>A) c.765+66T>A (n.765+66T>A) n.1892T>A c.768+66T>A (n.768+66T>A) c.696+66T>A (n.696+66T>A) c.660+66T>A (n.660+66T>A) c.657+66T>A (n.657+66T>A) c.87+66T>A (n.87+66T>A) c.612+66T>A (n.612+66T>A) c.120+66T>A (n.120+66T>A) | |
| 2 | g.27367962_27367963del | CA2658337746 | EIF2B4 | c.705+63_705+64del (n.705+63_705+64del) c.679+63_679+64del (n.679+63_679+64del) c.281+63_281+64del c.702+63_702+64del (n.702+63_702+64del) c.765+63_765+64del (n.765+63_765+64del) n.1889_1890del c.768+63_768+64del (n.768+63_768+64del) c.696+63_696+64del (n.696+63_696+64del) c.660+63_660+64del (n.660+63_660+64del) c.657+63_657+64del (n.657+63_657+64del) c.87+63_87+64del (n.87+63_87+64del) c.612+63_612+64del (n.612+63_612+64del) c.120+63_120+64del (n.120+63_120+64del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367962G>A | CA1028683314 | EIF2B4 | c.705+63C>T (n.705+63C>T) c.679+63C>T (n.679+63C>T) c.281+63C>T c.702+63C>T (n.702+63C>T) c.765+63C>T (n.765+63C>T) n.1889C>T c.768+63C>T (n.768+63C>T) c.696+63C>T (n.696+63C>T) c.660+63C>T (n.660+63C>T) c.657+63C>T (n.657+63C>T) c.87+63C>T (n.87+63C>T) c.612+63C>T (n.612+63C>T) c.120+63C>T (n.120+63C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367962G= | CA1240246000 | EIF2B4 | c.705+63C= (n.705+63C=) c.679+63C= (n.679+63C=) c.281+63C= c.702+63C= (n.702+63C=) c.765+63C= (n.765+63C=) n.1889C= c.768+63C= (n.768+63C=) c.696+63C= (n.696+63C=) c.660+63C= (n.660+63C=) c.657+63C= (n.657+63C=) c.87+63C= (n.87+63C=) c.612+63C= (n.612+63C=) c.120+63C= (n.120+63C=) | |
| 2 | g.27367963A>T | CA2658337747 | EIF2B4 | c.705+62T>A (n.705+62T>A) c.679+62T>A (n.679+62T>A) c.281+62T>A c.702+62T>A (n.702+62T>A) c.765+62T>A (n.765+62T>A) n.1888T>A c.768+62T>A (n.768+62T>A) c.696+62T>A (n.696+62T>A) c.660+62T>A (n.660+62T>A) c.657+62T>A (n.657+62T>A) c.87+62T>A (n.87+62T>A) c.612+62T>A (n.612+62T>A) c.120+62T>A (n.120+62T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367964A>G | CA2576981066 | EIF2B4 | c.705+61T>C (n.705+61T>C) c.679+61T>C (n.679+61T>C) c.281+61T>C c.702+61T>C (n.702+61T>C) c.765+61T>C (n.765+61T>C) n.1887T>C c.768+61T>C (n.768+61T>C) c.696+61T>C (n.696+61T>C) c.660+61T>C (n.660+61T>C) c.657+61T>C (n.657+61T>C) c.87+61T>C (n.87+61T>C) c.612+61T>C (n.612+61T>C) c.120+61T>C (n.120+61T>C) | |
| 2 | g.27367965G>A | CA2658337748 | EIF2B4 | c.705+60C>T (n.705+60C>T) c.679+60C>T (n.679+60C>T) c.281+60C>T c.702+60C>T (n.702+60C>T) c.765+60C>T (n.765+60C>T) n.1886C>T c.768+60C>T (n.768+60C>T) c.696+60C>T (n.696+60C>T) c.660+60C>T (n.660+60C>T) c.657+60C>T (n.657+60C>T) c.87+60C>T (n.87+60C>T) c.612+60C>T (n.612+60C>T) c.120+60C>T (n.120+60C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367965G>T | CA2658337749 | EIF2B4 | c.705+60C>A (n.705+60C>A) c.679+60C>A (n.679+60C>A) c.281+60C>A c.702+60C>A (n.702+60C>A) c.765+60C>A (n.765+60C>A) n.1886C>A c.768+60C>A (n.768+60C>A) c.696+60C>A (n.696+60C>A) c.660+60C>A (n.660+60C>A) c.657+60C>A (n.657+60C>A) c.87+60C>A (n.87+60C>A) c.612+60C>A (n.612+60C>A) c.120+60C>A (n.120+60C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367966C= | CA1240246002 | EIF2B4 | c.705+59G= (n.705+59G=) c.679+59G= (n.679+59G=) c.281+59G= c.702+59G= (n.702+59G=) c.765+59G= (n.765+59G=) n.1885G= c.768+59G= (n.768+59G=) c.696+59G= (n.696+59G=) c.660+59G= (n.660+59G=) c.657+59G= (n.657+59G=) c.87+59G= (n.87+59G=) c.612+59G= (n.612+59G=) c.120+59G= (n.120+59G=) | |
| 2 | g.27367966C>T | CA767380113 | EIF2B4 | c.705+59G>A (n.705+59G>A) c.679+59G>A (n.679+59G>A) c.281+59G>A c.702+59G>A (n.702+59G>A) c.765+59G>A (n.765+59G>A) n.1885G>A c.768+59G>A (n.768+59G>A) c.696+59G>A (n.696+59G>A) c.660+59G>A (n.660+59G>A) c.657+59G>A (n.657+59G>A) c.87+59G>A (n.87+59G>A) c.612+59G>A (n.612+59G>A) c.120+59G>A (n.120+59G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367967_27367968delinsTG | CA1240246004 | EIF2B4 | c.705+57_705+58delinsCA (n.705+57_705+58delinsCA) c.679+57_679+58delinsCA (n.679+57_679+58delinsCA) c.281+57_281+58delinsCA c.702+57_702+58delinsCA (n.702+57_702+58delinsCA) c.765+57_765+58delinsCA (n.765+57_765+58delinsCA) n.1883_1884delinsCA c.768+57_768+58delinsCA (n.768+57_768+58delinsCA) c.696+57_696+58delinsCA (n.696+57_696+58delinsCA) c.660+57_660+58delinsCA (n.660+57_660+58delinsCA) c.657+57_657+58delinsCA (n.657+57_657+58delinsCA) c.87+57_87+58delinsCA (n.87+57_87+58delinsCA) c.612+57_612+58delinsCA (n.612+57_612+58delinsCA) c.120+57_120+58delinsCA (n.120+57_120+58delinsCA) | |
| 2 | g.27367971dup | CA2658337750 | EIF2B4 | c.705+57dup (n.705+57dup) c.679+57dup (n.679+57dup) c.281+57dup c.702+57dup (n.702+57dup) c.765+57dup (n.765+57dup) n.1883dup c.768+57dup (n.768+57dup) c.696+57dup (n.696+57dup) c.660+57dup (n.660+57dup) c.657+57dup (n.657+57dup) c.87+57dup (n.87+57dup) c.612+57dup (n.612+57dup) c.120+57dup (n.120+57dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367971del | CA44512856 | EIF2B4 | c.705+57del (n.705+57del) c.679+57del (n.679+57del) c.281+57del c.702+57del (n.702+57del) c.765+57del (n.765+57del) n.1883del c.768+57del (n.768+57del) c.696+57del (n.696+57del) c.660+57del (n.660+57del) c.657+57del (n.657+57del) c.87+57del (n.87+57del) c.612+57del (n.612+57del) c.120+57del (n.120+57del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27367969G>A | CA44512857 | EIF2B4 | c.705+56C>T (n.705+56C>T) c.679+56C>T (n.679+56C>T) c.281+56C>T c.702+56C>T (n.702+56C>T) c.765+56C>T (n.765+56C>T) n.1882C>T c.768+56C>T (n.768+56C>T) c.696+56C>T (n.696+56C>T) c.660+56C>T (n.660+56C>T) c.657+56C>T (n.657+56C>T) c.87+56C>T (n.87+56C>T) c.612+56C>T (n.612+56C>T) c.120+56C>T (n.120+56C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367969G>C | CA2576981067 | EIF2B4 | c.705+56C>G (n.705+56C>G) c.679+56C>G (n.679+56C>G) c.281+56C>G c.702+56C>G (n.702+56C>G) c.765+56C>G (n.765+56C>G) n.1882C>G c.768+56C>G (n.768+56C>G) c.696+56C>G (n.696+56C>G) c.660+56C>G (n.660+56C>G) c.657+56C>G (n.657+56C>G) c.87+56C>G (n.87+56C>G) c.612+56C>G (n.612+56C>G) c.120+56C>G (n.120+56C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367969G= | CA1240246006 | EIF2B4 | c.705+56C= (n.705+56C=) c.679+56C= (n.679+56C=) c.281+56C= c.702+56C= (n.702+56C=) c.765+56C= (n.765+56C=) n.1882C= c.768+56C= (n.768+56C=) c.696+56C= (n.696+56C=) c.660+56C= (n.660+56C=) c.657+56C= (n.657+56C=) c.87+56C= (n.87+56C=) c.612+56C= (n.612+56C=) c.120+56C= (n.120+56C=) | |
| 2 | g.27367969G>T | CA2658337751 | EIF2B4 | c.705+56C>A (n.705+56C>A) c.679+56C>A (n.679+56C>A) c.281+56C>A c.702+56C>A (n.702+56C>A) c.765+56C>A (n.765+56C>A) n.1882C>A c.768+56C>A (n.768+56C>A) c.696+56C>A (n.696+56C>A) c.660+56C>A (n.660+56C>A) c.657+56C>A (n.657+56C>A) c.87+56C>A (n.87+56C>A) c.612+56C>A (n.612+56C>A) c.120+56C>A (n.120+56C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367970G>A | CA2532387752 | EIF2B4 | c.705+55C>T (n.705+55C>T) c.679+55C>T (n.679+55C>T) c.281+55C>T c.702+55C>T (n.702+55C>T) c.765+55C>T (n.765+55C>T) n.1881C>T c.768+55C>T (n.768+55C>T) c.696+55C>T (n.696+55C>T) c.660+55C>T (n.660+55C>T) c.657+55C>T (n.657+55C>T) c.87+55C>T (n.87+55C>T) c.612+55C>T (n.612+55C>T) c.120+55C>T (n.120+55C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367970G>C | CA2658337752 | EIF2B4 | c.705+55C>G (n.705+55C>G) c.679+55C>G (n.679+55C>G) c.281+55C>G c.702+55C>G (n.702+55C>G) c.765+55C>G (n.765+55C>G) n.1881C>G c.768+55C>G (n.768+55C>G) c.696+55C>G (n.696+55C>G) c.660+55C>G (n.660+55C>G) c.657+55C>G (n.657+55C>G) c.87+55C>G (n.87+55C>G) c.612+55C>G (n.612+55C>G) c.120+55C>G (n.120+55C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367971G>T | CA2658337753 | EIF2B4 | c.705+54C>A (n.705+54C>A) c.679+54C>A (n.679+54C>A) c.281+54C>A c.702+54C>A (n.702+54C>A) c.765+54C>A (n.765+54C>A) n.1880C>A c.768+54C>A (n.768+54C>A) c.696+54C>A (n.696+54C>A) c.660+54C>A (n.660+54C>A) c.657+54C>A (n.657+54C>A) c.87+54C>A (n.87+54C>A) c.612+54C>A (n.612+54C>A) c.120+54C>A (n.120+54C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367973A= | CA1240246008 | EIF2B4 | c.705+52T= (n.705+52T=) c.679+52T= (n.679+52T=) c.281+52T= c.702+52T= (n.702+52T=) c.765+52T= (n.765+52T=) n.1878T= c.768+52T= (n.768+52T=) c.696+52T= (n.696+52T=) c.660+52T= (n.660+52T=) c.657+52T= (n.657+52T=) c.87+52T= (n.87+52T=) c.612+52T= (n.612+52T=) c.120+52T= (n.120+52T=) | |
| 2 | g.27367973A>C | CA1028683318 | EIF2B4 | c.705+52T>G (n.705+52T>G) c.679+52T>G (n.679+52T>G) c.281+52T>G c.702+52T>G (n.702+52T>G) c.765+52T>G (n.765+52T>G) n.1878T>G c.768+52T>G (n.768+52T>G) c.696+52T>G (n.696+52T>G) c.660+52T>G (n.660+52T>G) c.657+52T>G (n.657+52T>G) c.87+52T>G (n.87+52T>G) c.612+52T>G (n.612+52T>G) c.120+52T>G (n.120+52T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367974G>A | CA44512858 | EIF2B4 | c.705+51C>T (n.705+51C>T) c.679+51C>T (n.679+51C>T) c.281+51C>T c.702+51C>T (n.702+51C>T) c.765+51C>T (n.765+51C>T) n.1877C>T c.768+51C>T (n.768+51C>T) c.696+51C>T (n.696+51C>T) c.660+51C>T (n.660+51C>T) c.657+51C>T (n.657+51C>T) c.87+51C>T (n.87+51C>T) c.612+51C>T (n.612+51C>T) c.120+51C>T (n.120+51C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367974G= | CA1240246010 | EIF2B4 | c.705+51C= (n.705+51C=) c.679+51C= (n.679+51C=) c.281+51C= c.702+51C= (n.702+51C=) c.765+51C= (n.765+51C=) n.1877C= c.768+51C= (n.768+51C=) c.696+51C= (n.696+51C=) c.660+51C= (n.660+51C=) c.657+51C= (n.657+51C=) c.87+51C= (n.87+51C=) c.612+51C= (n.612+51C=) c.120+51C= (n.120+51C=) | |
| 2 | g.27367974G>T | CA2576981068 | EIF2B4 | c.705+51C>A (n.705+51C>A) c.679+51C>A (n.679+51C>A) c.281+51C>A c.702+51C>A (n.702+51C>A) c.765+51C>A (n.765+51C>A) n.1877C>A c.768+51C>A (n.768+51C>A) c.696+51C>A (n.696+51C>A) c.660+51C>A (n.660+51C>A) c.657+51C>A (n.657+51C>A) c.87+51C>A (n.87+51C>A) c.612+51C>A (n.612+51C>A) c.120+51C>A (n.120+51C>A) | |
| 2 | g.27367975T>C | CA44512859 | EIF2B4 | c.705+50A>G (n.705+50A>G) c.679+50A>G (n.679+50A>G) c.281+50A>G c.702+50A>G (n.702+50A>G) c.765+50A>G (n.765+50A>G) n.1876A>G c.768+50A>G (n.768+50A>G) c.696+50A>G (n.696+50A>G) c.660+50A>G (n.660+50A>G) c.657+50A>G (n.657+50A>G) c.87+50A>G (n.87+50A>G) c.612+50A>G (n.612+50A>G) c.120+50A>G (n.120+50A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367975T>G | CA2658337754 | EIF2B4 | c.705+50A>C (n.705+50A>C) c.679+50A>C (n.679+50A>C) c.281+50A>C c.702+50A>C (n.702+50A>C) c.765+50A>C (n.765+50A>C) n.1876A>C c.768+50A>C (n.768+50A>C) c.696+50A>C (n.696+50A>C) c.660+50A>C (n.660+50A>C) c.657+50A>C (n.657+50A>C) c.87+50A>C (n.87+50A>C) c.612+50A>C (n.612+50A>C) c.120+50A>C (n.120+50A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367975T= | CA1240246012 | EIF2B4 | c.705+50A= (n.705+50A=) c.679+50A= (n.679+50A=) c.281+50A= c.702+50A= (n.702+50A=) c.765+50A= (n.765+50A=) n.1876A= c.768+50A= (n.768+50A=) c.696+50A= (n.696+50A=) c.660+50A= (n.660+50A=) c.657+50A= (n.657+50A=) c.87+50A= (n.87+50A=) c.612+50A= (n.612+50A=) c.120+50A= (n.120+50A=) | |
| 2 | g.27367975dup | CA2576981069 | EIF2B4 | c.705+50dup (n.705+50dup) c.679+50dup (n.679+50dup) c.281+50dup c.702+50dup (n.702+50dup) c.765+50dup (n.765+50dup) n.1876dup c.768+50dup (n.768+50dup) c.696+50dup (n.696+50dup) c.660+50dup (n.660+50dup) c.657+50dup (n.657+50dup) c.87+50dup (n.87+50dup) c.612+50dup (n.612+50dup) c.120+50dup (n.120+50dup) | |
| 2 | g.27367976A>C | CA2658337755 | EIF2B4 | c.705+49T>G (n.705+49T>G) c.679+49T>G (n.679+49T>G) c.281+49T>G c.702+49T>G (n.702+49T>G) c.765+49T>G (n.765+49T>G) n.1875T>G c.768+49T>G (n.768+49T>G) c.696+49T>G (n.696+49T>G) c.660+49T>G (n.660+49T>G) c.657+49T>G (n.657+49T>G) c.87+49T>G (n.87+49T>G) c.612+49T>G (n.612+49T>G) c.120+49T>G (n.120+49T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367977T>C | CA1576812 | EIF2B4 | c.705+48A>G (n.705+48A>G) c.679+48A>G (n.679+48A>G) c.281+48A>G c.702+48A>G (n.702+48A>G) c.765+48A>G (n.765+48A>G) n.1874A>G c.768+48A>G (n.768+48A>G) c.696+48A>G (n.696+48A>G) c.660+48A>G (n.660+48A>G) c.657+48A>G (n.657+48A>G) c.87+48A>G (n.87+48A>G) c.612+48A>G (n.612+48A>G) c.120+48A>G (n.120+48A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367977T>G | CA2658337756 | EIF2B4 | c.705+48A>C (n.705+48A>C) c.679+48A>C (n.679+48A>C) c.281+48A>C c.702+48A>C (n.702+48A>C) c.765+48A>C (n.765+48A>C) n.1874A>C c.768+48A>C (n.768+48A>C) c.696+48A>C (n.696+48A>C) c.660+48A>C (n.660+48A>C) c.657+48A>C (n.657+48A>C) c.87+48A>C (n.87+48A>C) c.612+48A>C (n.612+48A>C) c.120+48A>C (n.120+48A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367977T= | CA1240246014 | EIF2B4 | c.705+48A= (n.705+48A=) c.679+48A= (n.679+48A=) c.281+48A= c.702+48A= (n.702+48A=) c.765+48A= (n.765+48A=) n.1874A= c.768+48A= (n.768+48A=) c.696+48A= (n.696+48A=) c.660+48A= (n.660+48A=) c.657+48A= (n.657+48A=) c.87+48A= (n.87+48A=) c.612+48A= (n.612+48A=) c.120+48A= (n.120+48A=) | |
| 2 | g.27367979G= | CA1240246017 | EIF2B4 | c.705+46C= (n.705+46C=) c.679+46C= (n.679+46C=) c.281+46C= c.702+46C= (n.702+46C=) c.765+46C= (n.765+46C=) n.1872C= c.768+46C= (n.768+46C=) c.696+46C= (n.696+46C=) c.660+46C= (n.660+46C=) c.657+46C= (n.657+46C=) c.87+46C= (n.87+46C=) c.612+46C= (n.612+46C=) c.120+46C= (n.120+46C=) | |
| 2 | g.27367979G>T | CA44512862 | EIF2B4 | c.705+46C>A (n.705+46C>A) c.679+46C>A (n.679+46C>A) c.281+46C>A c.702+46C>A (n.702+46C>A) c.765+46C>A (n.765+46C>A) n.1872C>A c.768+46C>A (n.768+46C>A) c.696+46C>A (n.696+46C>A) c.660+46C>A (n.660+46C>A) c.657+46C>A (n.657+46C>A) c.87+46C>A (n.87+46C>A) c.612+46C>A (n.612+46C>A) c.120+46C>A (n.120+46C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367983del | CA2576981070 | EIF2B4 | c.705+46del (n.705+46del) c.679+46del (n.679+46del) c.281+46del c.702+46del (n.702+46del) c.765+46del (n.765+46del) n.1872del c.768+46del (n.768+46del) c.696+46del (n.696+46del) c.660+46del (n.660+46del) c.657+46del (n.657+46del) c.87+46del (n.87+46del) c.612+46del (n.612+46del) c.120+46del (n.120+46del) | |
| 2 | g.27367980G>A | CA1576813 | EIF2B4 | c.705+45C>T (n.705+45C>T) c.679+45C>T (n.679+45C>T) c.281+45C>T c.702+45C>T (n.702+45C>T) c.765+45C>T (n.765+45C>T) n.1871C>T c.768+45C>T (n.768+45C>T) c.696+45C>T (n.696+45C>T) c.660+45C>T (n.660+45C>T) c.657+45C>T (n.657+45C>T) c.87+45C>T (n.87+45C>T) c.612+45C>T (n.612+45C>T) c.120+45C>T (n.120+45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367980G= | CA1240246019 | EIF2B4 | c.705+45C= (n.705+45C=) c.679+45C= (n.679+45C=) c.281+45C= c.702+45C= (n.702+45C=) c.765+45C= (n.765+45C=) n.1871C= c.768+45C= (n.768+45C=) c.696+45C= (n.696+45C=) c.660+45C= (n.660+45C=) c.657+45C= (n.657+45C=) c.87+45C= (n.87+45C=) c.612+45C= (n.612+45C=) c.120+45C= (n.120+45C=) | |
| 2 | g.27367980G>T | CA2576981072 | EIF2B4 | c.705+45C>A (n.705+45C>A) c.679+45C>A (n.679+45C>A) c.281+45C>A c.702+45C>A (n.702+45C>A) c.765+45C>A (n.765+45C>A) n.1871C>A c.768+45C>A (n.768+45C>A) c.696+45C>A (n.696+45C>A) c.660+45C>A (n.660+45C>A) c.657+45C>A (n.657+45C>A) c.87+45C>A (n.87+45C>A) c.612+45C>A (n.612+45C>A) c.120+45C>A (n.120+45C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367981G>T | CA2658337757 | EIF2B4 | c.705+44C>A (n.705+44C>A) c.679+44C>A (n.679+44C>A) c.281+44C>A c.702+44C>A (n.702+44C>A) c.765+44C>A (n.765+44C>A) n.1870C>A c.768+44C>A (n.768+44C>A) c.696+44C>A (n.696+44C>A) c.660+44C>A (n.660+44C>A) c.657+44C>A (n.657+44C>A) c.87+44C>A (n.87+44C>A) c.612+44C>A (n.612+44C>A) c.120+44C>A (n.120+44C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367984A>T | CA2749265069 | EIF2B4 | c.705+41T>A (n.705+41T>A) c.679+41T>A (n.679+41T>A) c.281+41T>A c.702+41T>A (n.702+41T>A) c.765+41T>A (n.765+41T>A) n.1867T>A c.768+41T>A (n.768+41T>A) c.696+41T>A (n.696+41T>A) c.660+41T>A (n.660+41T>A) c.657+41T>A (n.657+41T>A) c.87+41T>A (n.87+41T>A) c.612+41T>A (n.612+41T>A) c.120+41T>A (n.120+41T>A) | |
| 2 | g.27367985G>A | CA531448415 | EIF2B4 | c.705+40C>T (n.705+40C>T) c.679+40C>T (n.679+40C>T) c.281+40C>T c.702+40C>T (n.702+40C>T) c.765+40C>T (n.765+40C>T) n.1866C>T c.768+40C>T (n.768+40C>T) c.696+40C>T (n.696+40C>T) c.660+40C>T (n.660+40C>T) c.657+40C>T (n.657+40C>T) c.87+40C>T (n.87+40C>T) c.612+40C>T (n.612+40C>T) c.120+40C>T (n.120+40C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367985G= | CA1240246021 | EIF2B4 | c.705+40C= (n.705+40C=) c.679+40C= (n.679+40C=) c.281+40C= c.702+40C= (n.702+40C=) c.765+40C= (n.765+40C=) n.1866C= c.768+40C= (n.768+40C=) c.696+40C= (n.696+40C=) c.660+40C= (n.660+40C=) c.657+40C= (n.657+40C=) c.87+40C= (n.87+40C=) c.612+40C= (n.612+40C=) c.120+40C= (n.120+40C=) | |
| 2 | g.27367987T>G | CA1240246025 | EIF2B4 | c.705+38A>C (n.705+38A>C) c.679+38A>C (n.679+38A>C) c.281+38A>C c.702+38A>C (n.702+38A>C) c.765+38A>C (n.765+38A>C) n.1864A>C c.768+38A>C (n.768+38A>C) c.696+38A>C (n.696+38A>C) c.660+38A>C (n.660+38A>C) c.657+38A>C (n.657+38A>C) c.87+38A>C (n.87+38A>C) c.612+38A>C (n.612+38A>C) c.120+38A>C (n.120+38A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27367987T= | CA1240246023 | EIF2B4 | c.705+38A= (n.705+38A=) c.679+38A= (n.679+38A=) c.281+38A= c.702+38A= (n.702+38A=) c.765+38A= (n.765+38A=) n.1864A= c.768+38A= (n.768+38A=) c.696+38A= (n.696+38A=) c.660+38A= (n.660+38A=) c.657+38A= (n.657+38A=) c.87+38A= (n.87+38A=) c.612+38A= (n.612+38A=) c.120+38A= (n.120+38A=) | |
| 2 | g.27367988G>A | CA1576814 | EIF2B4 | c.705+37C>T (n.705+37C>T) c.679+37C>T (n.679+37C>T) c.281+37C>T c.702+37C>T (n.702+37C>T) c.765+37C>T (n.765+37C>T) n.1863C>T c.768+37C>T (n.768+37C>T) c.696+37C>T (n.696+37C>T) c.660+37C>T (n.660+37C>T) c.657+37C>T (n.657+37C>T) c.87+37C>T (n.87+37C>T) c.612+37C>T (n.612+37C>T) c.120+37C>T (n.120+37C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367988G= | CA1240246027 | EIF2B4 | c.705+37C= (n.705+37C=) c.679+37C= (n.679+37C=) c.281+37C= c.702+37C= (n.702+37C=) c.765+37C= (n.765+37C=) n.1863C= c.768+37C= (n.768+37C=) c.696+37C= (n.696+37C=) c.660+37C= (n.660+37C=) c.657+37C= (n.657+37C=) c.87+37C= (n.87+37C=) c.612+37C= (n.612+37C=) c.120+37C= (n.120+37C=) | |
| 2 | g.27367991del | CA2658337758 | EIF2B4 | c.705+37del (n.705+37del) c.679+37del (n.679+37del) c.281+37del c.702+37del (n.702+37del) c.765+37del (n.765+37del) n.1863del c.768+37del (n.768+37del) c.696+37del (n.696+37del) c.660+37del (n.660+37del) c.657+37del (n.657+37del) c.87+37del (n.87+37del) c.612+37del (n.612+37del) c.120+37del (n.120+37del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367989G>A | CA1576815 | EIF2B4 | c.705+36C>T (n.705+36C>T) c.679+36C>T (n.679+36C>T) c.281+36C>T c.702+36C>T (n.702+36C>T) c.765+36C>T (n.765+36C>T) n.1862C>T c.768+36C>T (n.768+36C>T) c.696+36C>T (n.696+36C>T) c.660+36C>T (n.660+36C>T) c.657+36C>T (n.657+36C>T) c.87+36C>T (n.87+36C>T) c.612+36C>T (n.612+36C>T) c.120+36C>T (n.120+36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367989G>C | CA2658337759 | EIF2B4 | c.705+36C>G (n.705+36C>G) c.679+36C>G (n.679+36C>G) c.281+36C>G c.702+36C>G (n.702+36C>G) c.765+36C>G (n.765+36C>G) n.1862C>G c.768+36C>G (n.768+36C>G) c.696+36C>G (n.696+36C>G) c.660+36C>G (n.660+36C>G) c.657+36C>G (n.657+36C>G) c.87+36C>G (n.87+36C>G) c.612+36C>G (n.612+36C>G) c.120+36C>G (n.120+36C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367989G= | CA1240246030 | EIF2B4 | c.705+36C= (n.705+36C=) c.679+36C= (n.679+36C=) c.281+36C= c.702+36C= (n.702+36C=) c.765+36C= (n.765+36C=) n.1862C= c.768+36C= (n.768+36C=) c.696+36C= (n.696+36C=) c.660+36C= (n.660+36C=) c.657+36C= (n.657+36C=) c.87+36C= (n.87+36C=) c.612+36C= (n.612+36C=) c.120+36C= (n.120+36C=) | |
| 2 | g.27367990G>A | CA531448419 | EIF2B4 | c.705+35C>T (n.705+35C>T) c.679+35C>T (n.679+35C>T) c.281+35C>T c.702+35C>T (n.702+35C>T) c.765+35C>T (n.765+35C>T) n.1861C>T c.768+35C>T (n.768+35C>T) c.696+35C>T (n.696+35C>T) c.660+35C>T (n.660+35C>T) c.657+35C>T (n.657+35C>T) c.87+35C>T (n.87+35C>T) c.612+35C>T (n.612+35C>T) c.120+35C>T (n.120+35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367990G= | CA1240246034 | EIF2B4 | c.705+35C= (n.705+35C=) c.679+35C= (n.679+35C=) c.281+35C= c.702+35C= (n.702+35C=) c.765+35C= (n.765+35C=) n.1861C= c.768+35C= (n.768+35C=) c.696+35C= (n.696+35C=) c.660+35C= (n.660+35C=) c.657+35C= (n.657+35C=) c.87+35C= (n.87+35C=) c.612+35C= (n.612+35C=) c.120+35C= (n.120+35C=) | |
| 2 | g.27367990G>T | CA1240246032 | EIF2B4 | c.705+35C>A (n.705+35C>A) c.679+35C>A (n.679+35C>A) c.281+35C>A c.702+35C>A (n.702+35C>A) c.765+35C>A (n.765+35C>A) n.1861C>A c.768+35C>A (n.768+35C>A) c.696+35C>A (n.696+35C>A) c.660+35C>A (n.660+35C>A) c.657+35C>A (n.657+35C>A) c.87+35C>A (n.87+35C>A) c.612+35C>A (n.612+35C>A) c.120+35C>A (n.120+35C>A) | dbSNP |
| 2 | g.27367991G>A | CA2658337760 | EIF2B4 | c.705+34C>T (n.705+34C>T) c.679+34C>T (n.679+34C>T) c.281+34C>T c.702+34C>T (n.702+34C>T) c.765+34C>T (n.765+34C>T) n.1860C>T c.768+34C>T (n.768+34C>T) c.696+34C>T (n.696+34C>T) c.660+34C>T (n.660+34C>T) c.657+34C>T (n.657+34C>T) c.87+34C>T (n.87+34C>T) c.612+34C>T (n.612+34C>T) c.120+34C>T (n.120+34C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367994G>A | CA2658337761 | EIF2B4 | c.705+31C>T (n.705+31C>T) c.679+31C>T (n.679+31C>T) c.281+31C>T c.702+31C>T (n.702+31C>T) c.765+31C>T (n.765+31C>T) n.1857C>T c.768+31C>T (n.768+31C>T) c.696+31C>T (n.696+31C>T) c.660+31C>T (n.660+31C>T) c.657+31C>T (n.657+31C>T) c.87+31C>T (n.87+31C>T) c.612+31C>T (n.612+31C>T) c.120+31C>T (n.120+31C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367994G>T | CA2658337762 | EIF2B4 | c.705+31C>A (n.705+31C>A) c.679+31C>A (n.679+31C>A) c.281+31C>A c.702+31C>A (n.702+31C>A) c.765+31C>A (n.765+31C>A) n.1857C>A c.768+31C>A (n.768+31C>A) c.696+31C>A (n.696+31C>A) c.660+31C>A (n.660+31C>A) c.657+31C>A (n.657+31C>A) c.87+31C>A (n.87+31C>A) c.612+31C>A (n.612+31C>A) c.120+31C>A (n.120+31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27367995G>A | CA531448421 | EIF2B4 | c.705+30C>T (n.705+30C>T) c.679+30C>T (n.679+30C>T) c.281+30C>T c.702+30C>T (n.702+30C>T) c.765+30C>T (n.765+30C>T) n.1856C>T c.768+30C>T (n.768+30C>T) c.696+30C>T (n.696+30C>T) c.660+30C>T (n.660+30C>T) c.657+30C>T (n.657+30C>T) c.87+30C>T (n.87+30C>T) c.612+30C>T (n.612+30C>T) c.120+30C>T (n.120+30C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27367995G= | CA1240246035 | EIF2B4 | c.705+30C= (n.705+30C=) c.679+30C= (n.679+30C=) c.281+30C= c.702+30C= (n.702+30C=) c.765+30C= (n.765+30C=) n.1856C= c.768+30C= (n.768+30C=) c.696+30C= (n.696+30C=) c.660+30C= (n.660+30C=) c.657+30C= (n.657+30C=) c.87+30C= (n.87+30C=) c.612+30C= (n.612+30C=) c.120+30C= (n.120+30C=) | |
| 2 | g.27367999A= | CA1240246037 | EIF2B4 | c.705+26T= (n.705+26T=) c.679+26T= (n.679+26T=) c.281+26T= c.702+26T= (n.702+26T=) c.765+26T= (n.765+26T=) n.1852T= c.768+26T= (n.768+26T=) c.696+26T= (n.696+26T=) c.660+26T= (n.660+26T=) c.657+26T= (n.657+26T=) c.87+26T= (n.87+26T=) c.612+26T= (n.612+26T=) c.120+26T= (n.120+26T=) | |
| 2 | g.27367999A>G | CA531448422 | EIF2B4 | c.705+26T>C (n.705+26T>C) c.679+26T>C (n.679+26T>C) c.281+26T>C c.702+26T>C (n.702+26T>C) c.765+26T>C (n.765+26T>C) n.1852T>C c.768+26T>C (n.768+26T>C) c.696+26T>C (n.696+26T>C) c.660+26T>C (n.660+26T>C) c.657+26T>C (n.657+26T>C) c.87+26T>C (n.87+26T>C) c.612+26T>C (n.612+26T>C) c.120+26T>C (n.120+26T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368000T>C | CA2594644461 | EIF2B4 | c.705+25A>G (n.705+25A>G) c.679+25A>G (n.679+25A>G) c.281+25A>G c.702+25A>G (n.702+25A>G) c.765+25A>G (n.765+25A>G) n.1851A>G c.768+25A>G (n.768+25A>G) c.696+25A>G (n.696+25A>G) c.660+25A>G (n.660+25A>G) c.657+25A>G (n.657+25A>G) c.87+25A>G (n.87+25A>G) c.612+25A>G (n.612+25A>G) c.120+25A>G (n.120+25A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368000_27368002delinsTAA | CA1240246039 | EIF2B4 | c.705+23_705+25delinsTTA (n.705+23_705+25delinsTTA) c.679+23_679+25delinsTTA (n.679+23_679+25delinsTTA) c.281+23_281+25delinsTTA c.702+23_702+25delinsTTA (n.702+23_702+25delinsTTA) c.765+23_765+25delinsTTA (n.765+23_765+25delinsTTA) n.1849_1851delinsTTA c.768+23_768+25delinsTTA (n.768+23_768+25delinsTTA) c.696+23_696+25delinsTTA (n.696+23_696+25delinsTTA) c.660+23_660+25delinsTTA (n.660+23_660+25delinsTTA) c.657+23_657+25delinsTTA (n.657+23_657+25delinsTTA) c.87+23_87+25delinsTTA (n.87+23_87+25delinsTTA) c.612+23_612+25delinsTTA (n.612+23_612+25delinsTTA) c.120+23_120+25delinsTTA (n.120+23_120+25delinsTTA) | |
| 2 | g.27368001A= | CA1240246042 | EIF2B4 | c.705+24T= (n.705+24T=) c.679+24T= (n.679+24T=) c.281+24T= c.702+24T= (n.702+24T=) c.765+24T= (n.765+24T=) n.1850T= c.768+24T= (n.768+24T=) c.696+24T= (n.696+24T=) c.660+24T= (n.660+24T=) c.657+24T= (n.657+24T=) c.87+24T= (n.87+24T=) c.612+24T= (n.612+24T=) c.120+24T= (n.120+24T=) | |
| 2 | g.27368001A>G | CA1240246043 | EIF2B4 | c.705+24T>C (n.705+24T>C) c.679+24T>C (n.679+24T>C) c.281+24T>C c.702+24T>C (n.702+24T>C) c.765+24T>C (n.765+24T>C) n.1850T>C c.768+24T>C (n.768+24T>C) c.696+24T>C (n.696+24T>C) c.660+24T>C (n.660+24T>C) c.657+24T>C (n.657+24T>C) c.87+24T>C (n.87+24T>C) c.612+24T>C (n.612+24T>C) c.120+24T>C (n.120+24T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27368001_27368002del | CA1576816 | EIF2B4 | c.705+23_705+24del (n.705+23_705+24del) c.679+23_679+24del (n.679+23_679+24del) c.281+23_281+24del c.702+23_702+24del (n.702+23_702+24del) c.765+23_765+24del (n.765+23_765+24del) n.1849_1850del c.768+23_768+24del (n.768+23_768+24del) c.696+23_696+24del (n.696+23_696+24del) c.660+23_660+24del (n.660+23_660+24del) c.657+23_657+24del (n.657+23_657+24del) c.87+23_87+24del (n.87+23_87+24del) c.612+23_612+24del (n.612+23_612+24del) c.120+23_120+24del (n.120+23_120+24del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368002A= | CA1240246045 | EIF2B4 | c.705+23T= (n.705+23T=) c.679+23T= (n.679+23T=) c.281+23T= c.702+23T= (n.702+23T=) c.765+23T= (n.765+23T=) n.1849T= c.768+23T= (n.768+23T=) c.696+23T= (n.696+23T=) c.660+23T= (n.660+23T=) c.657+23T= (n.657+23T=) c.87+23T= (n.87+23T=) c.612+23T= (n.612+23T=) c.120+23T= (n.120+23T=) | |
| 2 | g.27368002A>C | CA2658337763 | EIF2B4 | c.705+23T>G (n.705+23T>G) c.679+23T>G (n.679+23T>G) c.281+23T>G c.702+23T>G (n.702+23T>G) c.765+23T>G (n.765+23T>G) n.1849T>G c.768+23T>G (n.768+23T>G) c.696+23T>G (n.696+23T>G) c.660+23T>G (n.660+23T>G) c.657+23T>G (n.657+23T>G) c.87+23T>G (n.87+23T>G) c.612+23T>G (n.612+23T>G) c.120+23T>G (n.120+23T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368002A>G | CA1028683330 | EIF2B4 | c.705+23T>C (n.705+23T>C) c.679+23T>C (n.679+23T>C) c.281+23T>C c.702+23T>C (n.702+23T>C) c.765+23T>C (n.765+23T>C) n.1849T>C c.768+23T>C (n.768+23T>C) c.696+23T>C (n.696+23T>C) c.660+23T>C (n.660+23T>C) c.657+23T>C (n.657+23T>C) c.87+23T>C (n.87+23T>C) c.612+23T>C (n.612+23T>C) c.120+23T>C (n.120+23T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368005_27368008del | CA2580611607 | EIF2B4 | c.705+20_705+23del (n.705+20_705+23del) c.679+20_679+23del (n.679+20_679+23del) c.281+20_281+23del c.702+20_702+23del (n.702+20_702+23del) c.765+20_765+23del (n.765+20_765+23del) n.1846_1849del c.768+20_768+23del (n.768+20_768+23del) c.696+20_696+23del (n.696+20_696+23del) c.660+20_660+23del (n.660+20_660+23del) c.657+20_657+23del (n.657+20_657+23del) c.87+20_87+23del (n.87+20_87+23del) c.612+20_612+23del (n.612+20_612+23del) c.120+20_120+23del (n.120+20_120+23del) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27368003G>A | CA2658337764 | EIF2B4 | c.705+22C>T (n.705+22C>T) c.679+22C>T (n.679+22C>T) c.281+22C>T c.702+22C>T (n.702+22C>T) c.765+22C>T (n.765+22C>T) n.1848C>T c.768+22C>T (n.768+22C>T) c.696+22C>T (n.696+22C>T) c.660+22C>T (n.660+22C>T) c.657+22C>T (n.657+22C>T) c.87+22C>T (n.87+22C>T) c.612+22C>T (n.612+22C>T) c.120+22C>T (n.120+22C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368003G>C | CA1240246047 | EIF2B4 | c.705+22C>G (n.705+22C>G) c.679+22C>G (n.679+22C>G) c.281+22C>G c.702+22C>G (n.702+22C>G) c.765+22C>G (n.765+22C>G) n.1848C>G c.768+22C>G (n.768+22C>G) c.696+22C>G (n.696+22C>G) c.660+22C>G (n.660+22C>G) c.657+22C>G (n.657+22C>G) c.87+22C>G (n.87+22C>G) c.612+22C>G (n.612+22C>G) c.120+22C>G (n.120+22C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27368003G= | CA1240246046 | EIF2B4 | c.705+22C= (n.705+22C=) c.679+22C= (n.679+22C=) c.281+22C= c.702+22C= (n.702+22C=) c.765+22C= (n.765+22C=) n.1848C= c.768+22C= (n.768+22C=) c.696+22C= (n.696+22C=) c.660+22C= (n.660+22C=) c.657+22C= (n.657+22C=) c.87+22C= (n.87+22C=) c.612+22C= (n.612+22C=) c.120+22C= (n.120+22C=) | |
| 2 | g.27368003G>T | CA2658337765 | EIF2B4 | c.705+22C>A (n.705+22C>A) c.679+22C>A (n.679+22C>A) c.281+22C>A c.702+22C>A (n.702+22C>A) c.765+22C>A (n.765+22C>A) n.1848C>A c.768+22C>A (n.768+22C>A) c.696+22C>A (n.696+22C>A) c.660+22C>A (n.660+22C>A) c.657+22C>A (n.657+22C>A) c.87+22C>A (n.87+22C>A) c.612+22C>A (n.612+22C>A) c.120+22C>A (n.120+22C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368005_27368006insTTC | CA2740092786 | EIF2B4 | c.705+19_705+20insGAA (n.705+19_705+20insGAA) c.679+19_679+20insGAA (n.679+19_679+20insGAA) c.281+19_281+20insGAA c.702+19_702+20insGAA (n.702+19_702+20insGAA) c.765+19_765+20insGAA (n.765+19_765+20insGAA) n.1845_1846insGAA c.768+19_768+20insGAA (n.768+19_768+20insGAA) c.696+19_696+20insGAA (n.696+19_696+20insGAA) c.660+19_660+20insGAA (n.660+19_660+20insGAA) c.657+19_657+20insGAA (n.657+19_657+20insGAA) c.87+19_87+20insGAA (n.87+19_87+20insGAA) c.612+19_612+20insGAA (n.612+19_612+20insGAA) c.120+19_120+20insGAA (n.120+19_120+20insGAA) | ClinVar |
| 2 | g.27368007G>A | CA531448424 | EIF2B4 | c.705+18C>T (n.705+18C>T) c.679+18C>T (n.679+18C>T) c.281+18C>T c.702+18C>T (n.702+18C>T) c.765+18C>T (n.765+18C>T) n.1844C>T c.768+18C>T (n.768+18C>T) c.696+18C>T (n.696+18C>T) c.660+18C>T (n.660+18C>T) c.657+18C>T (n.657+18C>T) c.87+18C>T (n.87+18C>T) c.612+18C>T (n.612+18C>T) c.120+18C>T (n.120+18C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27368007G>C | CA2658337766 | EIF2B4 | c.705+18C>G (n.705+18C>G) c.679+18C>G (n.679+18C>G) c.281+18C>G c.702+18C>G (n.702+18C>G) c.765+18C>G (n.765+18C>G) n.1844C>G c.768+18C>G (n.768+18C>G) c.696+18C>G (n.696+18C>G) c.660+18C>G (n.660+18C>G) c.657+18C>G (n.657+18C>G) c.87+18C>G (n.87+18C>G) c.612+18C>G (n.612+18C>G) c.120+18C>G (n.120+18C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368007G= | CA1240246050 | EIF2B4 | c.705+18C= (n.705+18C=) c.679+18C= (n.679+18C=) c.281+18C= c.702+18C= (n.702+18C=) c.765+18C= (n.765+18C=) n.1844C= c.768+18C= (n.768+18C=) c.696+18C= (n.696+18C=) c.660+18C= (n.660+18C=) c.657+18C= (n.657+18C=) c.87+18C= (n.87+18C=) c.612+18C= (n.612+18C=) c.120+18C= (n.120+18C=) | |
| 2 | g.27368007G>T | CA2658337767 | EIF2B4 | c.705+18C>A (n.705+18C>A) c.679+18C>A (n.679+18C>A) c.281+18C>A c.702+18C>A (n.702+18C>A) c.765+18C>A (n.765+18C>A) n.1844C>A c.768+18C>A (n.768+18C>A) c.696+18C>A (n.696+18C>A) c.660+18C>A (n.660+18C>A) c.657+18C>A (n.657+18C>A) c.87+18C>A (n.87+18C>A) c.612+18C>A (n.612+18C>A) c.120+18C>A (n.120+18C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368009del | CA2658337768 | EIF2B4 | c.705+17del (n.705+17del) c.679+17del (n.679+17del) c.281+17del c.702+17del (n.702+17del) c.765+17del (n.765+17del) n.1843del c.768+17del (n.768+17del) c.696+17del (n.696+17del) c.660+17del (n.660+17del) c.657+17del (n.657+17del) c.87+17del (n.87+17del) c.612+17del (n.612+17del) c.120+17del (n.120+17del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368010C>A | CA531448425 | EIF2B4 | c.705+15G>T (n.705+15G>T) c.679+15G>T (n.679+15G>T) c.281+15G>T c.702+15G>T (n.702+15G>T) c.765+15G>T (n.765+15G>T) n.1841G>T c.768+15G>T (n.768+15G>T) c.696+15G>T (n.696+15G>T) c.660+15G>T (n.660+15G>T) c.657+15G>T (n.657+15G>T) c.87+15G>T (n.87+15G>T) c.612+15G>T (n.612+15G>T) c.120+15G>T (n.120+15G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368010C= | CA1240246052 | EIF2B4 | c.705+15G= (n.705+15G=) c.679+15G= (n.679+15G=) c.281+15G= c.702+15G= (n.702+15G=) c.765+15G= (n.765+15G=) n.1841G= c.768+15G= (n.768+15G=) c.696+15G= (n.696+15G=) c.660+15G= (n.660+15G=) c.657+15G= (n.657+15G=) c.87+15G= (n.87+15G=) c.612+15G= (n.612+15G=) c.120+15G= (n.120+15G=) | |
| 2 | g.27368010C>G | CA2658337769 | EIF2B4 | c.705+15G>C (n.705+15G>C) c.679+15G>C (n.679+15G>C) c.281+15G>C c.702+15G>C (n.702+15G>C) c.765+15G>C (n.765+15G>C) n.1841G>C c.768+15G>C (n.768+15G>C) c.696+15G>C (n.696+15G>C) c.660+15G>C (n.660+15G>C) c.657+15G>C (n.657+15G>C) c.87+15G>C (n.87+15G>C) c.612+15G>C (n.612+15G>C) c.120+15G>C (n.120+15G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368010C>T | CA531448426 | EIF2B4 | c.705+15G>A (n.705+15G>A) c.679+15G>A (n.679+15G>A) c.281+15G>A c.702+15G>A (n.702+15G>A) c.765+15G>A (n.765+15G>A) n.1841G>A c.768+15G>A (n.768+15G>A) c.696+15G>A (n.696+15G>A) c.660+15G>A (n.660+15G>A) c.657+15G>A (n.657+15G>A) c.87+15G>A (n.87+15G>A) c.612+15G>A (n.612+15G>A) c.120+15G>A (n.120+15G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27368011A>T | CA2658337770 | EIF2B4 | c.705+14T>A (n.705+14T>A) c.679+14T>A (n.679+14T>A) c.281+14T>A c.702+14T>A (n.702+14T>A) c.765+14T>A (n.765+14T>A) n.1840T>A c.768+14T>A (n.768+14T>A) c.696+14T>A (n.696+14T>A) c.660+14T>A (n.660+14T>A) c.657+14T>A (n.657+14T>A) c.87+14T>A (n.87+14T>A) c.612+14T>A (n.612+14T>A) c.120+14T>A (n.120+14T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368012G>T | CA2658337771 | EIF2B4 | c.705+13C>A (n.705+13C>A) c.679+13C>A (n.679+13C>A) c.281+13C>A c.702+13C>A (n.702+13C>A) c.765+13C>A (n.765+13C>A) n.1839C>A c.768+13C>A (n.768+13C>A) c.696+13C>A (n.696+13C>A) c.660+13C>A (n.660+13C>A) c.657+13C>A (n.657+13C>A) c.87+13C>A (n.87+13C>A) c.612+13C>A (n.612+13C>A) c.120+13C>A (n.120+13C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368013G>A | CA531448427 | EIF2B4 | c.705+12C>T (n.705+12C>T) c.679+12C>T (n.679+12C>T) c.281+12C>T c.702+12C>T (n.702+12C>T) c.765+12C>T (n.765+12C>T) n.1838C>T c.768+12C>T (n.768+12C>T) c.696+12C>T (n.696+12C>T) c.660+12C>T (n.660+12C>T) c.657+12C>T (n.657+12C>T) c.87+12C>T (n.87+12C>T) c.612+12C>T (n.612+12C>T) c.120+12C>T (n.120+12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368013G= | CA1240246054 | EIF2B4 | c.705+12C= (n.705+12C=) c.679+12C= (n.679+12C=) c.281+12C= c.702+12C= (n.702+12C=) c.765+12C= (n.765+12C=) n.1838C= c.768+12C= (n.768+12C=) c.696+12C= (n.696+12C=) c.660+12C= (n.660+12C=) c.657+12C= (n.657+12C=) c.87+12C= (n.87+12C=) c.612+12C= (n.612+12C=) c.120+12C= (n.120+12C=) | |
| 2 | g.27368013G>T | CA646592530 | EIF2B4 | c.705+12C>A (n.705+12C>A) c.679+12C>A (n.679+12C>A) c.281+12C>A c.702+12C>A (n.702+12C>A) c.765+12C>A (n.765+12C>A) n.1838C>A c.768+12C>A (n.768+12C>A) c.696+12C>A (n.696+12C>A) c.660+12C>A (n.660+12C>A) c.657+12C>A (n.657+12C>A) c.87+12C>A (n.87+12C>A) c.612+12C>A (n.612+12C>A) c.120+12C>A (n.120+12C>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.27368015T>A | CA2658337772 | EIF2B4 | c.705+10A>T (n.705+10A>T) c.679+10A>T (n.679+10A>T) c.281+10A>T c.702+10A>T (n.702+10A>T) c.765+10A>T (n.765+10A>T) n.1836A>T c.768+10A>T (n.768+10A>T) c.696+10A>T (n.696+10A>T) c.660+10A>T (n.660+10A>T) c.657+10A>T (n.657+10A>T) c.87+10A>T (n.87+10A>T) c.612+10A>T (n.612+10A>T) c.120+10A>T (n.120+10A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368015T= | CA1240246056 | EIF2B4 | c.705+10A= (n.705+10A=) c.679+10A= (n.679+10A=) c.281+10A= c.702+10A= (n.702+10A=) c.765+10A= (n.765+10A=) n.1836A= c.768+10A= (n.768+10A=) c.696+10A= (n.696+10A=) c.660+10A= (n.660+10A=) c.657+10A= (n.657+10A=) c.87+10A= (n.87+10A=) c.612+10A= (n.612+10A=) c.120+10A= (n.120+10A=) | |
| 2 | g.27368016G>C | CA2658337773 | EIF2B4 | c.705+9C>G (n.705+9C>G) c.679+9C>G (n.679+9C>G) c.281+9C>G c.702+9C>G (n.702+9C>G) c.765+9C>G (n.765+9C>G) n.1835C>G c.768+9C>G (n.768+9C>G) c.696+9C>G (n.696+9C>G) c.660+9C>G (n.660+9C>G) c.657+9C>G (n.657+9C>G) c.87+9C>G (n.87+9C>G) c.612+9C>G (n.612+9C>G) c.120+9C>G (n.120+9C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368016G>T | CA2658337774 | EIF2B4 | c.705+9C>A (n.705+9C>A) c.679+9C>A (n.679+9C>A) c.281+9C>A c.702+9C>A (n.702+9C>A) c.765+9C>A (n.765+9C>A) n.1835C>A c.768+9C>A (n.768+9C>A) c.696+9C>A (n.696+9C>A) c.660+9C>A (n.660+9C>A) c.657+9C>A (n.657+9C>A) c.87+9C>A (n.87+9C>A) c.612+9C>A (n.612+9C>A) c.120+9C>A (n.120+9C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368018dup | CA531448428 | EIF2B4 | c.705+9dup (n.705+9dup) c.679+9dup (n.679+9dup) c.281+9dup c.702+9dup (n.702+9dup) c.765+9dup (n.765+9dup) n.1835dup c.768+9dup (n.768+9dup) c.696+9dup (n.696+9dup) c.660+9dup (n.660+9dup) c.657+9dup (n.657+9dup) c.87+9dup (n.87+9dup) c.612+9dup (n.612+9dup) c.120+9dup (n.120+9dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27368017G>A | CA2658337775 | EIF2B4 | c.705+8C>T (n.705+8C>T) c.679+8C>T (n.679+8C>T) c.281+8C>T c.702+8C>T (n.702+8C>T) c.765+8C>T (n.765+8C>T) n.1834C>T c.768+8C>T (n.768+8C>T) c.696+8C>T (n.696+8C>T) c.660+8C>T (n.660+8C>T) c.657+8C>T (n.657+8C>T) c.87+8C>T (n.87+8C>T) c.612+8C>T (n.612+8C>T) c.120+8C>T (n.120+8C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368017G= | CA1240246058 | EIF2B4 | c.705+8C= (n.705+8C=) c.679+8C= (n.679+8C=) c.281+8C= c.702+8C= (n.702+8C=) c.765+8C= (n.765+8C=) n.1834C= c.768+8C= (n.768+8C=) c.696+8C= (n.696+8C=) c.660+8C= (n.660+8C=) c.657+8C= (n.657+8C=) c.87+8C= (n.87+8C=) c.612+8C= (n.612+8C=) c.120+8C= (n.120+8C=) | |
| 2 | g.27368017G>T | CA531448429 | EIF2B4 | c.705+8C>A (n.705+8C>A) c.679+8C>A (n.679+8C>A) c.281+8C>A c.702+8C>A (n.702+8C>A) c.765+8C>A (n.765+8C>A) n.1834C>A c.768+8C>A (n.768+8C>A) c.696+8C>A (n.696+8C>A) c.660+8C>A (n.660+8C>A) c.657+8C>A (n.657+8C>A) c.87+8C>A (n.87+8C>A) c.612+8C>A (n.612+8C>A) c.120+8C>A (n.120+8C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368018G>A | CA915943764 | EIF2B4 | c.705+7C>T (n.705+7C>T) c.679+7C>T (n.679+7C>T) c.281+7C>T c.702+7C>T (n.702+7C>T) c.765+7C>T (n.765+7C>T) n.1833C>T c.768+7C>T (n.768+7C>T) c.696+7C>T (n.696+7C>T) c.660+7C>T (n.660+7C>T) c.657+7C>T (n.657+7C>T) c.87+7C>T (n.87+7C>T) c.612+7C>T (n.612+7C>T) c.120+7C>T (n.120+7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27368018G= | CA1240246062 | EIF2B4 | c.705+7C= (n.705+7C=) c.679+7C= (n.679+7C=) c.281+7C= c.702+7C= (n.702+7C=) c.765+7C= (n.765+7C=) n.1833C= c.768+7C= (n.768+7C=) c.696+7C= (n.696+7C=) c.660+7C= (n.660+7C=) c.657+7C= (n.657+7C=) c.87+7C= (n.87+7C=) c.612+7C= (n.612+7C=) c.120+7C= (n.120+7C=) | |
| 2 | g.27368018G>T | CA2576981077 | EIF2B4 | c.705+7C>A (n.705+7C>A) c.679+7C>A (n.679+7C>A) c.281+7C>A c.702+7C>A (n.702+7C>A) c.765+7C>A (n.765+7C>A) n.1833C>A c.768+7C>A (n.768+7C>A) c.696+7C>A (n.696+7C>A) c.660+7C>A (n.660+7C>A) c.657+7C>A (n.657+7C>A) c.87+7C>A (n.87+7C>A) c.612+7C>A (n.612+7C>A) c.120+7C>A (n.120+7C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368019A>G | CA2658337776 | EIF2B4 | c.705+6T>C (n.705+6T>C) c.679+6T>C (n.679+6T>C) c.281+6T>C c.702+6T>C (n.702+6T>C) c.765+6T>C (n.765+6T>C) n.1832T>C c.768+6T>C (n.768+6T>C) c.696+6T>C (n.696+6T>C) c.660+6T>C (n.660+6T>C) c.657+6T>C (n.657+6T>C) c.87+6T>C (n.87+6T>C) c.612+6T>C (n.612+6T>C) c.120+6T>C (n.120+6T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368020C>T | CA2658337777 | EIF2B4 | c.705+5G>A (n.705+5G>A) c.679+5G>A (n.679+5G>A) c.281+5G>A c.702+5G>A (n.702+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) n.1831G>A c.768+5G>A (n.768+5G>A) c.696+5G>A (n.696+5G>A) c.660+5G>A (n.660+5G>A) c.657+5G>A (n.657+5G>A) c.87+5G>A (n.87+5G>A) c.612+5G>A (n.612+5G>A) c.120+5G>A (n.120+5G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368021A= | CA1240246066 | EIF2B4 | c.705+4T= (n.705+4T=) c.679+4T= (n.679+4T=) c.281+4T= c.702+4T= (n.702+4T=) c.765+4T= (n.765+4T=) n.1830T= c.768+4T= (n.768+4T=) c.696+4T= (n.696+4T=) c.660+4T= (n.660+4T=) c.657+4T= (n.657+4T=) c.87+4T= (n.87+4T=) c.612+4T= (n.612+4T=) c.120+4T= (n.120+4T=) | |
| 2 | g.27368021A>G | CA44512889 | EIF2B4 | c.705+4T>C (n.705+4T>C) c.679+4T>C (n.679+4T>C) c.281+4T>C c.702+4T>C (n.702+4T>C) c.765+4T>C (n.765+4T>C) n.1830T>C c.768+4T>C (n.768+4T>C) c.696+4T>C (n.696+4T>C) c.660+4T>C (n.660+4T>C) c.657+4T>C (n.657+4T>C) c.87+4T>C (n.87+4T>C) c.612+4T>C (n.612+4T>C) c.120+4T>C (n.120+4T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27368023A= | CA1240246068 | EIF2B4 | c.705+2T= (n.705+2T=) c.679+2T= (n.679+2T=) c.281+2T= c.702+2T= (n.702+2T=) c.765+2T= (n.765+2T=) n.1828T= c.768+2T= (n.768+2T=) c.696+2T= (n.696+2T=) c.660+2T= (n.660+2T=) c.657+2T= (n.657+2T=) c.87+2T= (n.87+2T=) c.612+2T= (n.612+2T=) c.120+2T= (n.120+2T=) | |
| 2 | g.27368023A>C | CA346200010 | EIF2B4 | c.705+2T>G (n.705+2T>G) c.679+2T>G (n.679+2T>G) c.281+2T>G c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.765+2T>G (n.765+2T>G) n.1828T>G c.768+2T>G (n.768+2T>G) c.696+2T>G (n.696+2T>G) c.660+2T>G (n.660+2T>G) c.657+2T>G (n.657+2T>G) c.87+2T>G (n.87+2T>G) c.612+2T>G (n.612+2T>G) c.120+2T>G (n.120+2T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27368023A>G | CA346200004 | EIF2B4 | c.705+2T>C (n.705+2T>C) c.679+2T>C (n.679+2T>C) c.281+2T>C c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.765+2T>C (n.765+2T>C) n.1828T>C c.768+2T>C (n.768+2T>C) c.696+2T>C (n.696+2T>C) c.660+2T>C (n.660+2T>C) c.657+2T>C (n.657+2T>C) c.87+2T>C (n.87+2T>C) c.612+2T>C (n.612+2T>C) c.120+2T>C (n.120+2T>C) | |
| 2 | g.27368023A>T | CA346200006 | EIF2B4 | c.705+2T>A (n.705+2T>A) c.679+2T>A (n.679+2T>A) c.281+2T>A c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.765+2T>A (n.765+2T>A) n.1828T>A c.768+2T>A (n.768+2T>A) c.696+2T>A (n.696+2T>A) c.660+2T>A (n.660+2T>A) c.657+2T>A (n.657+2T>A) c.87+2T>A (n.87+2T>A) c.612+2T>A (n.612+2T>A) c.120+2T>A (n.120+2T>A) | |
| 2 | g.27368024C>A | CA346200012 | EIF2B4 | c.705+1G>T (n.705+1G>T) c.679+1G>T (n.679+1G>T) c.281+1G>T c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.765+1G>T (n.765+1G>T) n.1827G>T c.768+1G>T (n.768+1G>T) c.696+1G>T (n.696+1G>T) c.660+1G>T (n.660+1G>T) c.657+1G>T (n.657+1G>T) c.87+1G>T (n.87+1G>T) c.612+1G>T (n.612+1G>T) c.120+1G>T (n.120+1G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368024C>G | CA346200017 | EIF2B4 | c.705+1G>C (n.705+1G>C) c.679+1G>C (n.679+1G>C) c.281+1G>C c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.765+1G>C (n.765+1G>C) n.1827G>C c.768+1G>C (n.768+1G>C) c.696+1G>C (n.696+1G>C) c.660+1G>C (n.660+1G>C) c.657+1G>C (n.657+1G>C) c.87+1G>C (n.87+1G>C) c.612+1G>C (n.612+1G>C) c.120+1G>C (n.120+1G>C) | |
| 2 | g.27368024C>T | CA346200023 | EIF2B4 | c.705+1G>A (n.705+1G>A) c.679+1G>A (n.679+1G>A) c.281+1G>A c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.765+1G>A (n.765+1G>A) n.1827G>A c.768+1G>A (n.768+1G>A) c.696+1G>A (n.696+1G>A) c.660+1G>A (n.660+1G>A) c.657+1G>A (n.657+1G>A) c.87+1G>A (n.87+1G>A) c.612+1G>A (n.612+1G>A) c.120+1G>A (n.120+1G>A) | |
| 2 | g.27368025C>A | CA346200025 | EIF2B4 | c.705G>T (p.Gln235His) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.281G>T c.702G>T (p.Gln234His) c.765G>T (p.Gln255His) n.1826G>T c.768G>T (p.Gln256His) c.696G>T (p.Gln232His) c.660G>T (p.Gln220His) c.657G>T (p.Gln219His) c.87G>T (p.Gln29His) c.612G>T (p.Gln204His) c.120G>T (p.Gln40His) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368025C>G | CA346200027 | EIF2B4 | c.705G>C (p.Gln235His) c.679G>C (p.Gly227Arg) c.281G>C c.702G>C (p.Gln234His) c.765G>C (p.Gln255His) n.1826G>C c.768G>C (p.Gln256His) c.696G>C (p.Gln232His) c.660G>C (p.Gln220His) c.657G>C (p.Gln219His) c.87G>C (p.Gln29His) c.612G>C (p.Gln204His) c.120G>C (p.Gln40His) | |
| 2 | g.27368025C>T | CA425411455 | EIF2B4 | c.705G>A (p.Gln235=) c.679G>A (p.Gly227Ser) c.281G>A c.702G>A (p.Gln234=) c.765G>A (p.Gln255=) n.1826G>A c.768G>A (p.Gln256=) c.696G>A (p.Gln232=) c.660G>A (p.Gln220=) c.657G>A (p.Gln219=) c.87G>A (p.Gln29=) c.612G>A (p.Gln204=) c.120G>A (p.Gln40=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368029_27368031del | CA2576981079 | EIF2B4 | c.703_705del (p.Gln235del) c.677_679del (p.Ala226del) c.279_281del c.700_702del (p.Gln234del) c.763_765del (p.Gln255del) n.1824_1826del c.766_768del (p.Gln256del) c.694_696del (p.Gln232del) c.658_660del (p.Gln220del) c.655_657del (p.Gln219del) c.85_87del (p.Gln29del) c.610_612del (p.Gln204del) c.118_120del (p.Gln40del) | |
| 2 | g.27368026T>A | CA346200031 | EIF2B4 | c.704A>T (p.Gln235Leu) c.678A>T (p.Ala226=) c.280A>T c.701A>T (p.Gln234Leu) c.764A>T (p.Gln255Leu) n.1825A>T c.767A>T (p.Gln256Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.659A>T (p.Gln220Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.86A>T (p.Gln29Leu) c.611A>T (p.Gln204Leu) c.119A>T (p.Gln40Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368026T>C | CA346200032 | EIF2B4 | c.704A>G (p.Gln235Arg) c.678A>G (p.Ala226=) c.280A>G c.701A>G (p.Gln234Arg) c.764A>G (p.Gln255Arg) n.1825A>G c.767A>G (p.Gln256Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.659A>G (p.Gln220Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.86A>G (p.Gln29Arg) c.611A>G (p.Gln204Arg) c.119A>G (p.Gln40Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368026T>G | CA346200034 | EIF2B4 | c.704A>C (p.Gln235Pro) c.678A>C (p.Ala226=) c.280A>C c.701A>C (p.Gln234Pro) c.764A>C (p.Gln255Pro) n.1825A>C c.767A>C (p.Gln256Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.659A>C (p.Gln220Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.86A>C (p.Gln29Pro) c.611A>C (p.Gln204Pro) c.119A>C (p.Gln40Pro) | |
| 2 | g.27368027del | CA2576981080 | EIF2B4 | c.703del (p.Gln235ArgfsTer2) c.677del (p.Ala226GlufsTer?) c.279del c.700del (p.Gln234ArgfsTer2) c.763del (p.Gln255ArgfsTer2) n.1824del c.766del (p.Gln256ArgfsTer2) c.694del (p.Gln232ArgfsTer2) c.658del (p.Gln220ArgfsTer2) c.655del (p.Gln219ArgfsTer2) c.85del (p.Gln29ArgfsTer2) c.610del (p.Gln204ArgfsTer2) c.118del (p.Gln40ArgfsTer2) | |
| 2 | g.27368027G>A | CA346200035 | EIF2B4 | c.703C>T (p.Gln235Ter) c.677C>T (p.Ala226Val) c.279C>T c.700C>T (p.Gln234Ter) c.763C>T (p.Gln255Ter) n.1824C>T c.766C>T (p.Gln256Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.658C>T (p.Gln220Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.85C>T (p.Gln29Ter) c.610C>T (p.Gln204Ter) c.118C>T (p.Gln40Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368027G>C | CA346200036 | EIF2B4 | c.703C>G (p.Gln235Glu) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.279C>G c.700C>G (p.Gln234Glu) c.763C>G (p.Gln255Glu) n.1824C>G c.766C>G (p.Gln256Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.658C>G (p.Gln220Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.85C>G (p.Gln29Glu) c.610C>G (p.Gln204Glu) c.118C>G (p.Gln40Glu) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27368027G= | CA1240246070 | EIF2B4 | c.703C= (p.Gln235=) c.677C= (p.Ala226=) c.279C= c.700C= (p.Gln234=) c.763C= (p.Gln255=) n.1824C= c.766C= (p.Gln256=) c.694C= (p.Gln232=) c.658C= (p.Gln220=) c.655C= (p.Gln219=) c.85C= (p.Gln29=) c.610C= (p.Gln204=) c.118C= (p.Gln40=) | |
| 2 | g.27368027G>T | CA346200037 | EIF2B4 | c.703C>A (p.Gln235Lys) c.677C>A (p.Ala226Glu) c.279C>A c.700C>A (p.Gln234Lys) c.763C>A (p.Gln255Lys) n.1824C>A c.766C>A (p.Gln256Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.658C>A (p.Gln220Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.85C>A (p.Gln29Lys) c.610C>A (p.Gln204Lys) c.118C>A (p.Gln40Lys) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368028C>A | CA346200052 | EIF2B4 | c.702G>T (p.Gln234His) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.278G>T c.699G>T (p.Gln233His) c.762G>T (p.Gln254His) n.1823G>T c.765G>T (p.Gln255His) c.693G>T (p.Gln231His) c.657G>T (p.Gln219His) c.654G>T (p.Gln218His) c.84G>T (p.Gln28His) c.609G>T (p.Gln203His) c.117G>T (p.Gln39His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368028C= | CA1240246073 | EIF2B4 | c.702G= (p.Gln234=) c.676G= (p.Ala226=) c.278G= c.699G= (p.Gln233=) c.762G= (p.Gln254=) n.1823G= c.765G= (p.Gln255=) c.693G= (p.Gln231=) c.657G= (p.Gln219=) c.654G= (p.Gln218=) c.84G= (p.Gln28=) c.609G= (p.Gln203=) c.117G= (p.Gln39=) | |
| 2 | g.27368028C>G | CA346200050 | EIF2B4 | c.702G>C (p.Gln234His) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.278G>C c.699G>C (p.Gln233His) c.762G>C (p.Gln254His) n.1823G>C c.765G>C (p.Gln255His) c.693G>C (p.Gln231His) c.657G>C (p.Gln219His) c.654G>C (p.Gln218His) c.84G>C (p.Gln28His) c.609G>C (p.Gln203His) c.117G>C (p.Gln39His) | |
| 2 | g.27368028C>T | CA425411462 | EIF2B4 | c.702G>A (p.Gln234=) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.278G>A c.699G>A (p.Gln233=) c.762G>A (p.Gln254=) n.1823G>A c.765G>A (p.Gln255=) c.693G>A (p.Gln231=) c.657G>A (p.Gln219=) c.654G>A (p.Gln218=) c.84G>A (p.Gln28=) c.609G>A (p.Gln203=) c.117G>A (p.Gln39=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368029T>A | CA346200056 | EIF2B4 | c.701A>T (p.Gln234Leu) c.675A>T (p.Ala225=) c.277A>T c.698A>T (p.Gln233Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) n.1822A>T c.764A>T (p.Gln255Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.656A>T (p.Gln219Leu) c.653A>T (p.Gln218Leu) c.83A>T (p.Gln28Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.116A>T (p.Gln39Leu) | |
| 2 | g.27368029T>C | CA346200059 | EIF2B4 | c.701A>G (p.Gln234Arg) c.675A>G (p.Ala225=) c.277A>G c.698A>G (p.Gln233Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) n.1822A>G c.764A>G (p.Gln255Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.656A>G (p.Gln219Arg) c.653A>G (p.Gln218Arg) c.83A>G (p.Gln28Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.116A>G (p.Gln39Arg) | |
| 2 | g.27368029T>G | CA346200063 | EIF2B4 | c.701A>C (p.Gln234Pro) c.675A>C (p.Ala225=) c.277A>C c.698A>C (p.Gln233Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) n.1822A>C c.764A>C (p.Gln255Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.656A>C (p.Gln219Pro) c.653A>C (p.Gln218Pro) c.83A>C (p.Gln28Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.116A>C (p.Gln39Pro) | |
| 2 | g.27368030G>A | CA346200065 | EIF2B4 | c.700C>T (p.Gln234Ter) c.674C>T (p.Ala225Val) c.276C>T c.697C>T (p.Gln233Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) n.1821C>T c.763C>T (p.Gln255Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.655C>T (p.Gln219Ter) c.652C>T (p.Gln218Ter) c.82C>T (p.Gln28Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.115C>T (p.Gln39Ter) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368030G>C | CA1576817 | EIF2B4 | c.700C>G (p.Gln234Glu) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.276C>G c.697C>G (p.Gln233Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) n.1821C>G c.763C>G (p.Gln255Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.655C>G (p.Gln219Glu) c.652C>G (p.Gln218Glu) c.82C>G (p.Gln28Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.115C>G (p.Gln39Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368030G= | CA1240246076 | EIF2B4 | c.700C= (p.Gln234=) c.674C= (p.Ala225=) c.276C= c.697C= (p.Gln233=) c.760C= (p.Gln254=) n.1821C= c.763C= (p.Gln255=) c.691C= (p.Gln231=) c.655C= (p.Gln219=) c.652C= (p.Gln218=) c.82C= (p.Gln28=) c.607C= (p.Gln203=) c.115C= (p.Gln39=) | |
| 2 | g.27368030G>T | CA346200070 | EIF2B4 | c.700C>A (p.Gln234Lys) c.674C>A (p.Ala225Glu) c.276C>A c.697C>A (p.Gln233Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) n.1821C>A c.763C>A (p.Gln255Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.655C>A (p.Gln219Lys) c.652C>A (p.Gln218Lys) c.82C>A (p.Gln28Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.115C>A (p.Gln39Lys) | |
| 2 | g.27368031C>A | CA346200071 | EIF2B4 | c.699G>T (p.Leu233Phe) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.275G>T c.696G>T (p.Leu232Phe) c.759G>T (p.Leu253Phe) n.1820G>T c.762G>T (p.Leu254Phe) c.690G>T (p.Leu230Phe) c.654G>T (p.Leu218Phe) c.651G>T (p.Leu217Phe) c.81G>T (p.Leu27Phe) c.606G>T (p.Leu202Phe) c.114G>T (p.Leu38Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368031C>G | CA346200076 | EIF2B4 | c.699G>C (p.Leu233Phe) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.275G>C c.696G>C (p.Leu232Phe) c.759G>C (p.Leu253Phe) n.1820G>C c.762G>C (p.Leu254Phe) c.690G>C (p.Leu230Phe) c.654G>C (p.Leu218Phe) c.651G>C (p.Leu217Phe) c.81G>C (p.Leu27Phe) c.606G>C (p.Leu202Phe) c.114G>C (p.Leu38Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368031C>T | CA425411470 | EIF2B4 | c.699G>A (p.Leu233=) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.275G>A c.696G>A (p.Leu232=) c.759G>A (p.Leu253=) n.1820G>A c.762G>A (p.Leu254=) c.690G>A (p.Leu230=) c.654G>A (p.Leu218=) c.651G>A (p.Leu217=) c.81G>A (p.Leu27=) c.606G>A (p.Leu202=) c.114G>A (p.Leu38=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368032A>C | CA346200079 | EIF2B4 | c.698T>G (p.Leu233Trp) c.672T>G (p.Leu224=) c.274T>G c.695T>G (p.Leu232Trp) c.758T>G (p.Leu253Trp) n.1819T>G c.761T>G (p.Leu254Trp) c.689T>G (p.Leu230Trp) c.653T>G (p.Leu218Trp) c.650T>G (p.Leu217Trp) c.80T>G (p.Leu27Trp) c.605T>G (p.Leu202Trp) c.113T>G (p.Leu38Trp) | |
| 2 | g.27368032A>G | CA346200081 | EIF2B4 | c.698T>C (p.Leu233Ser) c.672T>C (p.Leu224=) c.274T>C c.695T>C (p.Leu232Ser) c.758T>C (p.Leu253Ser) n.1819T>C c.761T>C (p.Leu254Ser) c.689T>C (p.Leu230Ser) c.653T>C (p.Leu218Ser) c.650T>C (p.Leu217Ser) c.80T>C (p.Leu27Ser) c.605T>C (p.Leu202Ser) c.113T>C (p.Leu38Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368032A>T | CA346200083 | EIF2B4 | c.698T>A (p.Leu233Ter) c.672T>A (p.Leu224=) c.274T>A c.695T>A (p.Leu232Ter) c.758T>A (p.Leu253Ter) n.1819T>A c.761T>A (p.Leu254Ter) c.689T>A (p.Leu230Ter) c.653T>A (p.Leu218Ter) c.650T>A (p.Leu217Ter) c.80T>A (p.Leu27Ter) c.605T>A (p.Leu202Ter) c.113T>A (p.Leu38Ter) | |
| 2 | g.27368033del | CA2658337778 | EIF2B4 | c.698del (p.Leu233CysfsTer4) c.672del (p.Ala225GlnfsTer?) c.274del c.695del (p.Leu232CysfsTer4) c.758del (p.Leu253CysfsTer4) n.1819del c.761del (p.Leu254CysfsTer4) c.689del (p.Leu230CysfsTer4) c.653del (p.Leu218CysfsTer4) c.650del (p.Leu217CysfsTer4) c.80del (p.Leu27CysfsTer4) c.605del (p.Leu202CysfsTer4) c.113del (p.Leu38CysfsTer4) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368033A>C | CA346200086 | EIF2B4 | c.697T>G (p.Leu233Val) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.273T>G c.694T>G (p.Leu232Val) c.757T>G (p.Leu253Val) n.1818T>G c.760T>G (p.Leu254Val) c.688T>G (p.Leu230Val) c.652T>G (p.Leu218Val) c.649T>G (p.Leu217Val) c.79T>G (p.Leu27Val) c.604T>G (p.Leu202Val) c.112T>G (p.Leu38Val) | |
| 2 | g.27368033A>G | CA425411474 | EIF2B4 | c.697T>C (p.Leu233=) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.273T>C c.694T>C (p.Leu232=) c.757T>C (p.Leu253=) n.1818T>C c.760T>C (p.Leu254=) c.688T>C (p.Leu230=) c.652T>C (p.Leu218=) c.649T>C (p.Leu217=) c.79T>C (p.Leu27=) c.604T>C (p.Leu202=) c.112T>C (p.Leu38=) | |
| 2 | g.27368033A>T | CA346200088 | EIF2B4 | c.697T>A (p.Leu233Met) c.671T>A (p.Leu224His) c.273T>A c.694T>A (p.Leu232Met) c.757T>A (p.Leu253Met) n.1818T>A c.760T>A (p.Leu254Met) c.688T>A (p.Leu230Met) c.652T>A (p.Leu218Met) c.649T>A (p.Leu217Met) c.79T>A (p.Leu27Met) c.604T>A (p.Leu202Met) c.112T>A (p.Leu38Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368034G>A | CA425411476 | EIF2B4 | c.696C>T (p.Ala232=) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.272C>T c.693C>T (p.Ala231=) c.756C>T (p.Ala252=) n.1817C>T c.759C>T (p.Ala253=) c.687C>T (p.Ala229=) c.651C>T (p.Ala217=) c.648C>T (p.Ala216=) c.78C>T (p.Ala26=) c.603C>T (p.Ala201=) c.111C>T (p.Ala37=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368034G>C | CA425411479 | EIF2B4 | c.696C>G (p.Ala232=) c.670C>G (p.Leu224Val) c.272C>G c.693C>G (p.Ala231=) c.756C>G (p.Ala252=) n.1817C>G c.759C>G (p.Ala253=) c.687C>G (p.Ala229=) c.651C>G (p.Ala217=) c.648C>G (p.Ala216=) c.78C>G (p.Ala26=) c.603C>G (p.Ala201=) c.111C>G (p.Ala37=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368034G>T | CA425411480 | EIF2B4 | c.696C>A (p.Ala232=) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.272C>A c.693C>A (p.Ala231=) c.756C>A (p.Ala252=) n.1817C>A c.759C>A (p.Ala253=) c.687C>A (p.Ala229=) c.651C>A (p.Ala217=) c.648C>A (p.Ala216=) c.78C>A (p.Ala26=) c.603C>A (p.Ala201=) c.111C>A (p.Ala37=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368035G>A | CA346200095 | EIF2B4 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.669C>T (p.Cys223=) c.271C>T c.692C>T (p.Ala231Val) c.755C>T (p.Ala252Val) n.1816C>T c.758C>T (p.Ala253Val) c.686C>T (p.Ala229Val) c.650C>T (p.Ala217Val) c.647C>T (p.Ala216Val) c.77C>T (p.Ala26Val) c.602C>T (p.Ala201Val) c.110C>T (p.Ala37Val) | |
| 2 | g.27368035G>C | CA346200091 | EIF2B4 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.669C>G (p.Cys223Trp) c.271C>G c.692C>G (p.Ala231Gly) c.755C>G (p.Ala252Gly) n.1816C>G c.758C>G (p.Ala253Gly) c.686C>G (p.Ala229Gly) c.650C>G (p.Ala217Gly) c.647C>G (p.Ala216Gly) c.77C>G (p.Ala26Gly) c.602C>G (p.Ala201Gly) c.110C>G (p.Ala37Gly) | |
| 2 | g.27368035G>T | CA346200093 | EIF2B4 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.669C>A (p.Cys223Ter) c.271C>A c.692C>A (p.Ala231Asp) c.755C>A (p.Ala252Asp) n.1816C>A c.758C>A (p.Ala253Asp) c.686C>A (p.Ala229Asp) c.650C>A (p.Ala217Asp) c.647C>A (p.Ala216Asp) c.77C>A (p.Ala26Asp) c.602C>A (p.Ala201Asp) c.110C>A (p.Ala37Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368036C>A | CA346200099 | EIF2B4 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.270G>T c.691G>T (p.Ala231Ser) c.754G>T (p.Ala252Ser) n.1815G>T c.757G>T (p.Ala253Ser) c.685G>T (p.Ala229Ser) c.649G>T (p.Ala217Ser) c.646G>T (p.Ala216Ser) c.76G>T (p.Ala26Ser) c.601G>T (p.Ala201Ser) c.109G>T (p.Ala37Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368036C>G | CA346200104 | EIF2B4 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.270G>C c.691G>C (p.Ala231Pro) c.754G>C (p.Ala252Pro) n.1815G>C c.757G>C (p.Ala253Pro) c.685G>C (p.Ala229Pro) c.649G>C (p.Ala217Pro) c.646G>C (p.Ala216Pro) c.76G>C (p.Ala26Pro) c.601G>C (p.Ala201Pro) c.109G>C (p.Ala37Pro) | |
| 2 | g.27368036C>T | CA346200106 | EIF2B4 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.270G>A c.691G>A (p.Ala231Thr) c.754G>A (p.Ala252Thr) n.1815G>A c.757G>A (p.Ala253Thr) c.685G>A (p.Ala229Thr) c.649G>A (p.Ala217Thr) c.646G>A (p.Ala216Thr) c.76G>A (p.Ala26Thr) c.601G>A (p.Ala201Thr) c.109G>A (p.Ala37Thr) | |
| 2 | g.27368037A>C | CA425411486 | EIF2B4 | c.693T>G (p.Arg231=) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.269T>G c.690T>G (p.Arg230=) c.753T>G (p.Arg251=) n.1814T>G c.756T>G (p.Arg252=) c.684T>G (p.Arg228=) c.648T>G (p.Arg216=) c.645T>G (p.Arg215=) c.75T>G (p.Arg25=) c.600T>G (p.Arg200=) c.108T>G (p.Arg36=) | |
| 2 | g.27368037A>G | CA425411489 | EIF2B4 | c.693T>C (p.Arg231=) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.269T>C c.690T>C (p.Arg230=) c.753T>C (p.Arg251=) n.1814T>C c.756T>C (p.Arg252=) c.684T>C (p.Arg228=) c.648T>C (p.Arg216=) c.645T>C (p.Arg215=) c.75T>C (p.Arg25=) c.600T>C (p.Arg200=) c.108T>C (p.Arg36=) | |
| 2 | g.27368037A>T | CA425411493 | EIF2B4 | c.693T>A (p.Arg231=) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.269T>A c.690T>A (p.Arg230=) c.753T>A (p.Arg251=) n.1814T>A c.756T>A (p.Arg252=) c.684T>A (p.Arg228=) c.648T>A (p.Arg216=) c.645T>A (p.Arg215=) c.75T>A (p.Arg25=) c.600T>A (p.Arg200=) c.108T>A (p.Arg36=) | |
| 2 | g.27368038C>A | CA346200109 | EIF2B4 | c.692G>T (p.Arg231Leu) c.666G>T (p.Ser222=) c.268G>T c.689G>T (p.Arg230Leu) c.752G>T (p.Arg251Leu) n.1813G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.647G>T (p.Arg216Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.74G>T (p.Arg25Leu) c.599G>T (p.Arg200Leu) c.107G>T (p.Arg36Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368038C= | CA1240246078 | EIF2B4 | c.692G= (p.Arg231=) c.666G= (p.Ser222=) c.268G= c.689G= (p.Arg230=) c.752G= (p.Arg251=) n.1813G= c.755G= (p.Arg252=) c.683G= (p.Arg228=) c.647G= (p.Arg216=) c.644G= (p.Arg215=) c.74G= (p.Arg25=) c.599G= (p.Arg200=) c.107G= (p.Arg36=) | |
| 2 | g.27368038C>G | CA346200111 | EIF2B4 | c.692G>C (p.Arg231Pro) c.666G>C (p.Ser222=) c.268G>C c.689G>C (p.Arg230Pro) c.752G>C (p.Arg251Pro) n.1813G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.647G>C (p.Arg216Pro) c.644G>C (p.Arg215Pro) c.74G>C (p.Arg25Pro) c.599G>C (p.Arg200Pro) c.107G>C (p.Arg36Pro) | |
| 2 | g.27368038C>T | CA346200116 | EIF2B4 | c.692G>A (p.Arg231His) c.666G>A (p.Ser222=) c.268G>A c.689G>A (p.Arg230His) c.752G>A (p.Arg251His) n.1813G>A c.755G>A (p.Arg252His) c.683G>A (p.Arg228His) c.647G>A (p.Arg216His) c.644G>A (p.Arg215His) c.74G>A (p.Arg25His) c.599G>A (p.Arg200His) c.107G>A (p.Arg36His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368039G>A | CA346200117 | EIF2B4 | c.691C>T (p.Arg231Cys) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.267C>T c.688C>T (p.Arg230Cys) c.751C>T (p.Arg251Cys) n.1812C>T c.754C>T (p.Arg252Cys) c.682C>T (p.Arg228Cys) c.646C>T (p.Arg216Cys) c.643C>T (p.Arg215Cys) c.73C>T (p.Arg25Cys) c.598C>T (p.Arg200Cys) c.106C>T (p.Arg36Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368039G>C | CA346200120 | EIF2B4 | c.691C>G (p.Arg231Gly) c.665C>G (p.Ser222Trp) c.267C>G c.688C>G (p.Arg230Gly) c.751C>G (p.Arg251Gly) n.1812C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.682C>G (p.Arg228Gly) c.646C>G (p.Arg216Gly) c.643C>G (p.Arg215Gly) c.73C>G (p.Arg25Gly) c.598C>G (p.Arg200Gly) c.106C>G (p.Arg36Gly) | |
| 2 | g.27368039G= | CA1240246080 | EIF2B4 | c.691C= (p.Arg231=) c.665C= (p.Ser222=) c.267C= c.688C= (p.Arg230=) c.751C= (p.Arg251=) n.1812C= c.754C= (p.Arg252=) c.682C= (p.Arg228=) c.646C= (p.Arg216=) c.643C= (p.Arg215=) c.73C= (p.Arg25=) c.598C= (p.Arg200=) c.106C= (p.Arg36=) | |
| 2 | g.27368039G>T | CA346200123 | EIF2B4 | c.691C>A (p.Arg231Ser) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.267C>A c.688C>A (p.Arg230Ser) c.751C>A (p.Arg251Ser) n.1812C>A c.754C>A (p.Arg252Ser) c.682C>A (p.Arg228Ser) c.646C>A (p.Arg216Ser) c.643C>A (p.Arg215Ser) c.73C>A (p.Arg25Ser) c.598C>A (p.Arg200Ser) c.106C>A (p.Arg36Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368040A= | CA1240246083 | EIF2B4 | c.690T= (p.Leu230=) c.664T= (p.Ser222=) c.266T= c.687T= (p.Leu229=) c.750T= (p.Leu250=) n.1811T= c.753T= (p.Leu251=) c.681T= (p.Leu227=) c.645T= (p.Leu215=) c.642T= (p.Leu214=) c.72T= (p.Leu24=) c.597T= (p.Leu199=) c.105T= (p.Leu35=) | |
| 2 | g.27368040A>C | CA425411504 | EIF2B4 | c.690T>G (p.Leu230=) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.266T>G c.687T>G (p.Leu229=) c.750T>G (p.Leu250=) n.1811T>G c.753T>G (p.Leu251=) c.681T>G (p.Leu227=) c.645T>G (p.Leu215=) c.642T>G (p.Leu214=) c.72T>G (p.Leu24=) c.597T>G (p.Leu199=) c.105T>G (p.Leu35=) | |
| 2 | g.27368040A>G | CA425411520 | EIF2B4 | c.690T>C (p.Leu230=) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.266T>C c.687T>C (p.Leu229=) c.750T>C (p.Leu250=) n.1811T>C c.753T>C (p.Leu251=) c.681T>C (p.Leu227=) c.645T>C (p.Leu215=) c.642T>C (p.Leu214=) c.72T>C (p.Leu24=) c.597T>C (p.Leu199=) c.105T>C (p.Leu35=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27368040A>T | CA425411526 | EIF2B4 | c.690T>A (p.Leu230=) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.266T>A c.687T>A (p.Leu229=) c.750T>A (p.Leu250=) n.1811T>A c.753T>A (p.Leu251=) c.681T>A (p.Leu227=) c.645T>A (p.Leu215=) c.642T>A (p.Leu214=) c.72T>A (p.Leu24=) c.597T>A (p.Leu199=) c.105T>A (p.Leu35=) | |
| 2 | g.27368041A>C | CA346200131 | EIF2B4 | c.689T>G (p.Leu230Arg) c.663T>G (p.Ala221=) c.265T>G c.686T>G (p.Leu229Arg) c.749T>G (p.Leu250Arg) n.1810T>G c.752T>G (p.Leu251Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) c.644T>G (p.Leu215Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.71T>G (p.Leu24Arg) c.596T>G (p.Leu199Arg) c.104T>G (p.Leu35Arg) | |
| 2 | g.27368041A>G | CA346200133 | EIF2B4 | c.689T>C (p.Leu230Pro) c.663T>C (p.Ala221=) c.265T>C c.686T>C (p.Leu229Pro) c.749T>C (p.Leu250Pro) n.1810T>C c.752T>C (p.Leu251Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) c.644T>C (p.Leu215Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.71T>C (p.Leu24Pro) c.596T>C (p.Leu199Pro) c.104T>C (p.Leu35Pro) | |
| 2 | g.27368041A>T | CA346200135 | EIF2B4 | c.689T>A (p.Leu230His) c.663T>A (p.Ala221=) c.265T>A c.686T>A (p.Leu229His) c.749T>A (p.Leu250His) n.1810T>A c.752T>A (p.Leu251His) c.680T>A (p.Leu227His) c.644T>A (p.Leu215His) c.641T>A (p.Leu214His) c.71T>A (p.Leu24His) c.596T>A (p.Leu199His) c.104T>A (p.Leu35His) | |
| 2 | g.27368042G>A | CA346200141 | EIF2B4 | c.688C>T (p.Leu230Phe) c.662C>T (p.Ala221Val) c.264C>T c.685C>T (p.Leu229Phe) c.748C>T (p.Leu250Phe) n.1809C>T c.751C>T (p.Leu251Phe) c.679C>T (p.Leu227Phe) c.643C>T (p.Leu215Phe) c.640C>T (p.Leu214Phe) c.70C>T (p.Leu24Phe) c.595C>T (p.Leu199Phe) c.103C>T (p.Leu35Phe) | |
| 2 | g.27368042G>C | CA346200139 | EIF2B4 | c.688C>G (p.Leu230Val) c.662C>G (p.Ala221Gly) c.264C>G c.685C>G (p.Leu229Val) c.748C>G (p.Leu250Val) n.1809C>G c.751C>G (p.Leu251Val) c.679C>G (p.Leu227Val) c.643C>G (p.Leu215Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.70C>G (p.Leu24Val) c.595C>G (p.Leu199Val) c.103C>G (p.Leu35Val) | |
| 2 | g.27368042G>T | CA346200137 | EIF2B4 | c.688C>A (p.Leu230Ile) c.662C>A (p.Ala221Asp) c.264C>A c.685C>A (p.Leu229Ile) c.748C>A (p.Leu250Ile) n.1809C>A c.751C>A (p.Leu251Ile) c.679C>A (p.Leu227Ile) c.643C>A (p.Leu215Ile) c.640C>A (p.Leu214Ile) c.70C>A (p.Leu24Ile) c.595C>A (p.Leu199Ile) c.103C>A (p.Leu35Ile) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368043C>A | CA425411530 | EIF2B4 | c.687G>T (p.Leu229=) c.661G>T (p.Ala221Ser) c.263G>T c.684G>T (p.Leu228=) c.747G>T (p.Leu249=) n.1808G>T c.750G>T (p.Leu250=) c.678G>T (p.Leu226=) c.642G>T (p.Leu214=) c.639G>T (p.Leu213=) c.69G>T (p.Leu23=) c.594G>T (p.Leu198=) c.102G>T (p.Leu34=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 2 | g.27368043C= | CA1240246086 | EIF2B4 | c.687G= (p.Leu229=) c.661G= (p.Ala221=) c.263G= c.684G= (p.Leu228=) c.747G= (p.Leu249=) n.1808G= c.750G= (p.Leu250=) c.678G= (p.Leu226=) c.642G= (p.Leu214=) c.639G= (p.Leu213=) c.69G= (p.Leu23=) c.594G= (p.Leu198=) c.102G= (p.Leu34=) | |
| 2 | g.27368043C>G | CA425411533 | EIF2B4 | c.687G>C (p.Leu229=) c.661G>C (p.Ala221Pro) c.263G>C c.684G>C (p.Leu228=) c.747G>C (p.Leu249=) n.1808G>C c.750G>C (p.Leu250=) c.678G>C (p.Leu226=) c.642G>C (p.Leu214=) c.639G>C (p.Leu213=) c.69G>C (p.Leu23=) c.594G>C (p.Leu198=) c.102G>C (p.Leu34=) | |
| 2 | g.27368043C>T | CA425411531 | EIF2B4 | c.687G>A (p.Leu229=) c.661G>A (p.Ala221Thr) c.263G>A c.684G>A (p.Leu228=) c.747G>A (p.Leu249=) n.1808G>A c.750G>A (p.Leu250=) c.678G>A (p.Leu226=) c.642G>A (p.Leu214=) c.639G>A (p.Leu213=) c.69G>A (p.Leu23=) c.594G>A (p.Leu198=) c.102G>A (p.Leu34=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.27368044A>C | CA346200146 | EIF2B4 | c.686T>G (p.Leu229Arg) c.660T>G (p.Pro220=) c.262T>G c.683T>G (p.Leu228Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) n.1807T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.641T>G (p.Leu214Arg) c.638T>G (p.Leu213Arg) c.68T>G (p.Leu23Arg) c.593T>G (p.Leu198Arg) c.101T>G (p.Leu34Arg) | |
| 2 | g.27368044A>G | CA346200150 | EIF2B4 | c.686T>C (p.Leu229Pro) c.660T>C (p.Pro220=) c.262T>C c.683T>C (p.Leu228Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) n.1807T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.641T>C (p.Leu214Pro) c.638T>C (p.Leu213Pro) c.68T>C (p.Leu23Pro) c.593T>C (p.Leu198Pro) c.101T>C (p.Leu34Pro) | |
| 2 | g.27368044A>T | CA346200148 | EIF2B4 | c.686T>A (p.Leu229Gln) c.660T>A (p.Pro220=) c.262T>A c.683T>A (p.Leu228Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) n.1807T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.641T>A (p.Leu214Gln) c.638T>A (p.Leu213Gln) c.68T>A (p.Leu23Gln) c.593T>A (p.Leu198Gln) c.101T>A (p.Leu34Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27368045G>A | CA425411537 | EIF2B4 | c.685C>T (p.Leu229=) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.261C>T c.682C>T (p.Leu228=) c.745C>T (p.Leu249=) n.1806C>T c.748C>T (p.Leu250=) c.676C>T (p.Leu226=) c.640C>T (p.Leu214=) c.637C>T (p.Leu213=) c.67C>T (p.Leu23=) c.592C>T (p.Leu198=) c.100C>T (p.Leu34=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368045G>C | CA346200153 | EIF2B4 | c.685C>G (p.Leu229Val) c.659C>G (p.Pro220Arg) c.261C>G c.682C>G (p.Leu228Val) c.745C>G (p.Leu249Val) n.1806C>G c.748C>G (p.Leu250Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.640C>G (p.Leu214Val) c.637C>G (p.Leu213Val) c.67C>G (p.Leu23Val) c.592C>G (p.Leu198Val) c.100C>G (p.Leu34Val) | dbSNP |
| 2 | g.27368045G= | CA1240246090 | EIF2B4 | c.685C= (p.Leu229=) c.659C= (p.Pro220=) c.261C= c.682C= (p.Leu228=) c.745C= (p.Leu249=) n.1806C= c.748C= (p.Leu250=) c.676C= (p.Leu226=) c.640C= (p.Leu214=) c.637C= (p.Leu213=) c.67C= (p.Leu23=) c.592C= (p.Leu198=) c.100C= (p.Leu34=) | |
| 2 | g.27368045G>T | CA346200155 | EIF2B4 | c.685C>A (p.Leu229Met) c.659C>A (p.Pro220His) c.261C>A c.682C>A (p.Leu228Met) c.745C>A (p.Leu249Met) n.1806C>A c.748C>A (p.Leu250Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.640C>A (p.Leu214Met) c.637C>A (p.Leu213Met) c.67C>A (p.Leu23Met) c.592C>A (p.Leu198Met) c.100C>A (p.Leu34Met) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368046G>A | CA425411542 | EIF2B4 | c.684C>T (p.Ala228=) c.658C>T (p.Pro220Ser) c.260C>T c.681C>T (p.Ala227=) c.744C>T (p.Ala248=) n.1805C>T c.747C>T (p.Ala249=) c.675C>T (p.Ala225=) c.639C>T (p.Ala213=) c.636C>T (p.Ala212=) c.66C>T (p.Ala22=) c.591C>T (p.Ala197=) c.99C>T (p.Ala33=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368046G>C | CA1576818 | EIF2B4 | c.684C>G (p.Ala228=) c.658C>G (p.Pro220Ala) c.260C>G c.681C>G (p.Ala227=) c.744C>G (p.Ala248=) n.1805C>G c.747C>G (p.Ala249=) c.675C>G (p.Ala225=) c.639C>G (p.Ala213=) c.636C>G (p.Ala212=) c.66C>G (p.Ala22=) c.591C>G (p.Ala197=) c.99C>G (p.Ala33=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.27368046G= | CA1240246092 | EIF2B4 | c.684C= (p.Ala228=) c.658C= (p.Pro220=) c.260C= c.681C= (p.Ala227=) c.744C= (p.Ala248=) n.1805C= c.747C= (p.Ala249=) c.675C= (p.Ala225=) c.639C= (p.Ala213=) c.636C= (p.Ala212=) c.66C= (p.Ala22=) c.591C= (p.Ala197=) c.99C= (p.Ala33=) | |
| 2 | g.27368046G>T | CA425411539 | EIF2B4 | c.684C>A (p.Ala228=) c.658C>A (p.Pro220Thr) c.260C>A c.681C>A (p.Ala227=) c.744C>A (p.Ala248=) n.1805C>A c.747C>A (p.Ala249=) c.675C>A (p.Ala225=) c.639C>A (p.Ala213=) c.636C>A (p.Ala212=) c.66C>A (p.Ala22=) c.591C>A (p.Ala197=) c.99C>A (p.Ala33=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368047G>A | CA340164 | EIF2B4 | c.683C>T (p.Ala228Val) c.657C>T (p.Cys219=) c.259C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.743C>T (p.Ala248Val) n.1804C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.635C>T (p.Ala212Val) c.65C>T (p.Ala22Val) c.590C>T (p.Ala197Val) c.98C>T (p.Ala33Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368047G>C | CA346200161 | EIF2B4 | c.683C>G (p.Ala228Gly) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.259C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1804C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.635C>G (p.Ala212Gly) c.65C>G (p.Ala22Gly) c.590C>G (p.Ala197Gly) c.98C>G (p.Ala33Gly) | |
| 2 | g.27368047G= | CA1240246095 | EIF2B4 | c.683C= (p.Ala228=) c.657C= (p.Cys219=) c.259C= c.680C= (p.Ala227=) c.743C= (p.Ala248=) n.1804C= c.746C= (p.Ala249=) c.674C= (p.Ala225=) c.638C= (p.Ala213=) c.635C= (p.Ala212=) c.65C= (p.Ala22=) c.590C= (p.Ala197=) c.98C= (p.Ala33=) | |
| 2 | g.27368047G>T | CA346200163 | EIF2B4 | c.683C>A (p.Ala228Asp) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.259C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.743C>A (p.Ala248Asp) n.1804C>A c.746C>A (p.Ala249Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.635C>A (p.Ala212Asp) c.65C>A (p.Ala22Asp) c.590C>A (p.Ala197Asp) c.98C>A (p.Ala33Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368048C>A | CA346200166 | EIF2B4 | c.682G>T (p.Ala228Ser) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.258G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1803G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.634G>T (p.Ala212Ser) c.64G>T (p.Ala22Ser) c.589G>T (p.Ala197Ser) c.97G>T (p.Ala33Ser) | |
| 2 | g.27368048C= | CA1240246098 | EIF2B4 | c.682G= (p.Ala228=) c.656G= (p.Cys219=) c.258G= c.679G= (p.Ala227=) c.742G= (p.Ala248=) n.1803G= c.745G= (p.Ala249=) c.673G= (p.Ala225=) c.637G= (p.Ala213=) c.634G= (p.Ala212=) c.64G= (p.Ala22=) c.589G= (p.Ala197=) c.97G= (p.Ala33=) | |
| 2 | g.27368048C>G | CA346200168 | EIF2B4 | c.682G>C (p.Ala228Pro) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.258G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1803G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.634G>C (p.Ala212Pro) c.64G>C (p.Ala22Pro) c.589G>C (p.Ala197Pro) c.97G>C (p.Ala33Pro) | |
| 2 | g.27368048C>T | CA1576819 | EIF2B4 | c.682G>A (p.Ala228Thr) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.258G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1803G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.634G>A (p.Ala212Thr) c.64G>A (p.Ala22Thr) c.589G>A (p.Ala197Thr) c.97G>A (p.Ala33Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368049A>C | CA346200171 | EIF2B4 | c.681T>G (p.Ile227Met) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.257T>G c.678T>G (p.Ile226Met) c.741T>G (p.Ile247Met) n.1802T>G c.744T>G (p.Ile248Met) c.672T>G (p.Ile224Met) c.636T>G (p.Ile212Met) c.633T>G (p.Ile211Met) c.63T>G (p.Ile21Met) c.588T>G (p.Ile196Met) c.96T>G (p.Ile32Met) | |
| 2 | g.27368049A>G | CA425411567 | EIF2B4 | c.681T>C (p.Ile227=) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.257T>C c.678T>C (p.Ile226=) c.741T>C (p.Ile247=) n.1802T>C c.744T>C (p.Ile248=) c.672T>C (p.Ile224=) c.636T>C (p.Ile212=) c.633T>C (p.Ile211=) c.63T>C (p.Ile21=) c.588T>C (p.Ile196=) c.96T>C (p.Ile32=) | |
| 2 | g.27368049A>T | CA425411566 | EIF2B4 | c.681T>A (p.Ile227=) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.257T>A c.678T>A (p.Ile226=) c.741T>A (p.Ile247=) n.1802T>A c.744T>A (p.Ile248=) c.672T>A (p.Ile224=) c.636T>A (p.Ile212=) c.633T>A (p.Ile211=) c.63T>A (p.Ile21=) c.588T>A (p.Ile196=) c.96T>A (p.Ile32=) | |
| 2 | g.27368050A>C | CA346200174 | EIF2B4 | c.680T>G (p.Ile227Ser) c.654T>G (p.Tyr218Ter) c.256T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) c.740T>G (p.Ile247Ser) n.1801T>G c.743T>G (p.Ile248Ser) c.671T>G (p.Ile224Ser) c.635T>G (p.Ile212Ser) c.632T>G (p.Ile211Ser) c.62T>G (p.Ile21Ser) c.587T>G (p.Ile196Ser) c.95T>G (p.Ile32Ser) | |
| 2 | g.27368050A>G | CA346200176 | EIF2B4 | c.680T>C (p.Ile227Thr) c.654T>C (p.Tyr218=) c.256T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) c.740T>C (p.Ile247Thr) n.1801T>C c.743T>C (p.Ile248Thr) c.671T>C (p.Ile224Thr) c.635T>C (p.Ile212Thr) c.632T>C (p.Ile211Thr) c.62T>C (p.Ile21Thr) c.587T>C (p.Ile196Thr) c.95T>C (p.Ile32Thr) | |
| 2 | g.27368050A>T | CA346200179 | EIF2B4 | c.680T>A (p.Ile227Asn) c.654T>A (p.Tyr218Ter) c.256T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) c.740T>A (p.Ile247Asn) n.1801T>A c.743T>A (p.Ile248Asn) c.671T>A (p.Ile224Asn) c.635T>A (p.Ile212Asn) c.632T>A (p.Ile211Asn) c.62T>A (p.Ile21Asn) c.587T>A (p.Ile196Asn) c.95T>A (p.Ile32Asn) | |
| 2 | g.27368051T>A | CA346200182 | EIF2B4 | c.679A>T (p.Ile227Phe) c.653A>T (p.Tyr218Phe) c.255A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) c.739A>T (p.Ile247Phe) n.1800A>T c.742A>T (p.Ile248Phe) c.670A>T (p.Ile224Phe) c.634A>T (p.Ile212Phe) c.631A>T (p.Ile211Phe) c.61A>T (p.Ile21Phe) c.586A>T (p.Ile196Phe) c.94A>T (p.Ile32Phe) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368051T>C | CA346200187 | EIF2B4 | c.679A>G (p.Ile227Val) c.653A>G (p.Tyr218Cys) c.255A>G c.676A>G (p.Ile226Val) c.739A>G (p.Ile247Val) n.1800A>G c.742A>G (p.Ile248Val) c.670A>G (p.Ile224Val) c.634A>G (p.Ile212Val) c.631A>G (p.Ile211Val) c.61A>G (p.Ile21Val) c.586A>G (p.Ile196Val) c.94A>G (p.Ile32Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27368051T>G | CA346200185 | EIF2B4 | c.679A>C (p.Ile227Leu) c.653A>C (p.Tyr218Ser) c.255A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) c.739A>C (p.Ile247Leu) n.1800A>C c.742A>C (p.Ile248Leu) c.670A>C (p.Ile224Leu) c.634A>C (p.Ile212Leu) c.631A>C (p.Ile211Leu) c.61A>C (p.Ile21Leu) c.586A>C (p.Ile196Leu) c.94A>C (p.Ile32Leu) | |
| 2 | g.27368051T= | CA1240246100 | EIF2B4 | c.679A= (p.Ile227=) c.653A= (p.Tyr218=) c.255A= c.676A= (p.Ile226=) c.739A= (p.Ile247=) n.1800A= c.742A= (p.Ile248=) c.670A= (p.Ile224=) c.634A= (p.Ile212=) c.631A= (p.Ile211=) c.61A= (p.Ile21=) c.586A= (p.Ile196=) c.94A= (p.Ile32=) | |
| 2 | g.27368052A= | CA1240246103 | EIF2B4 | c.678T= (p.Cys226=) c.652T= (p.Tyr218=) c.254T= c.675T= (p.Cys225=) c.738T= (p.Cys246=) n.1799T= c.741T= (p.Cys247=) c.669T= (p.Cys223=) c.633T= (p.Cys211=) c.630T= (p.Cys210=) c.60T= (p.Cys20=) c.585T= (p.Cys195=) c.93T= (p.Cys31=) | |
| 2 | g.27368052A>C | CA346200190 | EIF2B4 | c.678T>G (p.Cys226Trp) c.652T>G (p.Tyr218Asp) c.254T>G c.675T>G (p.Cys225Trp) c.738T>G (p.Cys246Trp) n.1799T>G c.741T>G (p.Cys247Trp) c.669T>G (p.Cys223Trp) c.633T>G (p.Cys211Trp) c.630T>G (p.Cys210Trp) c.60T>G (p.Cys20Trp) c.585T>G (p.Cys195Trp) c.93T>G (p.Cys31Trp) | |
| 2 | g.27368052A>G | CA425411578 | EIF2B4 | c.678T>C (p.Cys226=) c.652T>C (p.Tyr218His) c.254T>C c.675T>C (p.Cys225=) c.738T>C (p.Cys246=) n.1799T>C c.741T>C (p.Cys247=) c.669T>C (p.Cys223=) c.633T>C (p.Cys211=) c.630T>C (p.Cys210=) c.60T>C (p.Cys20=) c.585T>C (p.Cys195=) c.93T>C (p.Cys31=) | dbSNP |
| 2 | g.27368052A>T | CA346200194 | EIF2B4 | c.678T>A (p.Cys226Ter) c.652T>A (p.Tyr218Asn) c.254T>A c.675T>A (p.Cys225Ter) c.738T>A (p.Cys246Ter) n.1799T>A c.741T>A (p.Cys247Ter) c.669T>A (p.Cys223Ter) c.633T>A (p.Cys211Ter) c.630T>A (p.Cys210Ter) c.60T>A (p.Cys20Ter) c.585T>A (p.Cys195Ter) c.93T>A (p.Cys31Ter) | |
| 2 | g.27368053C>A | CA346200196 | EIF2B4 | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.651G>T (p.Val217=) c.253G>T c.674G>T (p.Cys225Phe) c.737G>T (p.Cys246Phe) n.1798G>T c.740G>T (p.Cys247Phe) c.668G>T (p.Cys223Phe) c.632G>T (p.Cys211Phe) c.629G>T (p.Cys210Phe) c.59G>T (p.Cys20Phe) c.584G>T (p.Cys195Phe) c.92G>T (p.Cys31Phe) | |
| 2 | g.27368053C>G | CA346200198 | EIF2B4 | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.651G>C (p.Val217=) c.253G>C c.674G>C (p.Cys225Ser) c.737G>C (p.Cys246Ser) n.1798G>C c.740G>C (p.Cys247Ser) c.668G>C (p.Cys223Ser) c.632G>C (p.Cys211Ser) c.629G>C (p.Cys210Ser) c.59G>C (p.Cys20Ser) c.584G>C (p.Cys195Ser) c.92G>C (p.Cys31Ser) | |
| 2 | g.27368053C>T | CA346200199 | EIF2B4 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.651G>A (p.Val217=) c.253G>A c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.737G>A (p.Cys246Tyr) n.1798G>A c.740G>A (p.Cys247Tyr) c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.59G>A (p.Cys20Tyr) c.584G>A (p.Cys195Tyr) c.92G>A (p.Cys31Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368054A= | CA1240246106 | EIF2B4 | c.676T= (p.Cys226=) c.650T= (p.Val217=) c.252T= c.673T= (p.Cys225=) c.736T= (p.Cys246=) n.1797T= c.739T= (p.Cys247=) c.667T= (p.Cys223=) c.631T= (p.Cys211=) c.628T= (p.Cys210=) c.58T= (p.Cys20=) c.583T= (p.Cys195=) c.91T= (p.Cys31=) | |
| 2 | g.27368054A>C | CA346200201 | EIF2B4 | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) c.252T>G c.673T>G (p.Cys225Gly) c.736T>G (p.Cys246Gly) n.1797T>G c.739T>G (p.Cys247Gly) c.667T>G (p.Cys223Gly) c.631T>G (p.Cys211Gly) c.628T>G (p.Cys210Gly) c.58T>G (p.Cys20Gly) c.583T>G (p.Cys195Gly) c.91T>G (p.Cys31Gly) | dbSNP |
| 2 | g.27368054A>G | CA346200202 | EIF2B4 | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.650T>C (p.Val217Ala) c.252T>C c.673T>C (p.Cys225Arg) c.736T>C (p.Cys246Arg) n.1797T>C c.739T>C (p.Cys247Arg) c.667T>C (p.Cys223Arg) c.631T>C (p.Cys211Arg) c.628T>C (p.Cys210Arg) c.58T>C (p.Cys20Arg) c.583T>C (p.Cys195Arg) c.91T>C (p.Cys31Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368054A>T | CA346200203 | EIF2B4 | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.650T>A (p.Val217Glu) c.252T>A c.673T>A (p.Cys225Ser) c.736T>A (p.Cys246Ser) n.1797T>A c.739T>A (p.Cys247Ser) c.667T>A (p.Cys223Ser) c.631T>A (p.Cys211Ser) c.628T>A (p.Cys210Ser) c.58T>A (p.Cys20Ser) c.583T>A (p.Cys195Ser) c.91T>A (p.Cys31Ser) | |
| 2 | g.27368055C>A | CA425411584 | EIF2B4 | c.675G>T (p.Arg225=) c.649G>T (p.Val217Leu) c.251G>T c.672G>T (p.Arg224=) c.735G>T (p.Arg245=) n.1796G>T c.738G>T (p.Arg246=) c.666G>T (p.Arg222=) c.630G>T (p.Arg210=) c.627G>T (p.Arg209=) c.57G>T (p.Arg19=) c.582G>T (p.Arg194=) c.90G>T (p.Arg30=) | |
| 2 | g.27368055C>G | CA425411586 | EIF2B4 | c.675G>C (p.Arg225=) c.649G>C (p.Val217Leu) c.251G>C c.672G>C (p.Arg224=) c.735G>C (p.Arg245=) n.1796G>C c.738G>C (p.Arg246=) c.666G>C (p.Arg222=) c.630G>C (p.Arg210=) c.627G>C (p.Arg209=) c.57G>C (p.Arg19=) c.582G>C (p.Arg194=) c.90G>C (p.Arg30=) | |
| 2 | g.27368055C>T | CA425411588 | EIF2B4 | c.675G>A (p.Arg225=) c.649G>A (p.Val217Met) c.251G>A c.672G>A (p.Arg224=) c.735G>A (p.Arg245=) n.1796G>A c.738G>A (p.Arg246=) c.666G>A (p.Arg222=) c.630G>A (p.Arg210=) c.627G>A (p.Arg209=) c.57G>A (p.Arg19=) c.582G>A (p.Arg194=) c.90G>A (p.Arg30=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368056C>A | CA346200205 | EIF2B4 | c.674G>T (p.Arg225Leu) c.648G>T (p.Pro216=) c.250G>T c.671G>T (p.Arg224Leu) c.734G>T (p.Arg245Leu) n.1795G>T c.737G>T (p.Arg246Leu) c.665G>T (p.Arg222Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.626G>T (p.Arg209Leu) c.56G>T (p.Arg19Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.89G>T (p.Arg30Leu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368056C= | CA1240246109 | EIF2B4 | c.674G= (p.Arg225=) c.648G= (p.Pro216=) c.250G= c.671G= (p.Arg224=) c.734G= (p.Arg245=) n.1795G= c.737G= (p.Arg246=) c.665G= (p.Arg222=) c.629G= (p.Arg210=) c.626G= (p.Arg209=) c.56G= (p.Arg19=) c.581G= (p.Arg194=) c.89G= (p.Arg30=) | |
| 2 | g.27368056C>G | CA346200206 | EIF2B4 | c.674G>C (p.Arg225Pro) c.648G>C (p.Pro216=) c.250G>C c.671G>C (p.Arg224Pro) c.734G>C (p.Arg245Pro) n.1795G>C c.737G>C (p.Arg246Pro) c.665G>C (p.Arg222Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.626G>C (p.Arg209Pro) c.56G>C (p.Arg19Pro) c.581G>C (p.Arg194Pro) c.89G>C (p.Arg30Pro) | |
| 2 | g.27368056C>T | CA44512913 | EIF2B4 | c.674G>A (p.Arg225Gln) c.648G>A (p.Pro216=) c.250G>A c.671G>A (p.Arg224Gln) c.734G>A (p.Arg245Gln) n.1795G>A c.737G>A (p.Arg246Gln) c.665G>A (p.Arg222Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) c.626G>A (p.Arg209Gln) c.56G>A (p.Arg19Gln) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.89G>A (p.Arg30Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368057G>A | CA44512918 | EIF2B4 | c.673C>T (p.Arg225Trp) c.647C>T (p.Pro216Leu) c.249C>T c.670C>T (p.Arg224Trp) c.733C>T (p.Arg245Trp) n.1794C>T c.736C>T (p.Arg246Trp) c.664C>T (p.Arg222Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) c.625C>T (p.Arg209Trp) c.55C>T (p.Arg19Trp) c.580C>T (p.Arg194Trp) c.88C>T (p.Arg30Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368057G>C | CA346200207 | EIF2B4 | c.673C>G (p.Arg225Gly) c.647C>G (p.Pro216Arg) c.249C>G c.670C>G (p.Arg224Gly) c.733C>G (p.Arg245Gly) n.1794C>G c.736C>G (p.Arg246Gly) c.664C>G (p.Arg222Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.625C>G (p.Arg209Gly) c.55C>G (p.Arg19Gly) c.580C>G (p.Arg194Gly) c.88C>G (p.Arg30Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27368057G= | CA1240246113 | EIF2B4 | c.673C= (p.Arg225=) c.647C= (p.Pro216=) c.249C= c.670C= (p.Arg224=) c.733C= (p.Arg245=) n.1794C= c.736C= (p.Arg246=) c.664C= (p.Arg222=) c.628C= (p.Arg210=) c.625C= (p.Arg209=) c.55C= (p.Arg19=) c.580C= (p.Arg194=) c.88C= (p.Arg30=) | |
| 2 | g.27368057G>T | CA425411597 | EIF2B4 | c.673C>A (p.Arg225=) c.647C>A (p.Pro216Gln) c.249C>A c.670C>A (p.Arg224=) c.733C>A (p.Arg245=) n.1794C>A c.736C>A (p.Arg246=) c.664C>A (p.Arg222=) c.628C>A (p.Arg210=) c.625C>A (p.Arg209=) c.55C>A (p.Arg19=) c.580C>A (p.Arg194=) c.88C>A (p.Arg30=) | dbSNP |
| 2 | g.27368058G>A | CA425411600 | EIF2B4 | c.672C>T (p.Ala224=) c.646C>T (p.Pro216Ser) c.248C>T c.669C>T (p.Ala223=) c.732C>T (p.Ala244=) n.1793C>T c.735C>T (p.Ala245=) c.663C>T (p.Ala221=) c.627C>T (p.Ala209=) c.624C>T (p.Ala208=) c.54C>T (p.Ala18=) c.579C>T (p.Ala193=) c.87C>T (p.Ala29=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27368058G>C | CA425411612 | EIF2B4 | c.672C>G (p.Ala224=) c.646C>G (p.Pro216Ala) c.248C>G c.669C>G (p.Ala223=) c.732C>G (p.Ala244=) n.1793C>G c.735C>G (p.Ala245=) c.663C>G (p.Ala221=) c.627C>G (p.Ala209=) c.624C>G (p.Ala208=) c.54C>G (p.Ala18=) c.579C>G (p.Ala193=) c.87C>G (p.Ala29=) | |
| 2 | g.27368058G= | CA1240246117 | EIF2B4 | c.672C= (p.Ala224=) c.646C= (p.Pro216=) c.248C= c.669C= (p.Ala223=) c.732C= (p.Ala244=) n.1793C= c.735C= (p.Ala245=) c.663C= (p.Ala221=) c.627C= (p.Ala209=) c.624C= (p.Ala208=) c.54C= (p.Ala18=) c.579C= (p.Ala193=) c.87C= (p.Ala29=) | |
| 2 | g.27368058G>T | CA425411615 | EIF2B4 | c.672C>A (p.Ala224=) c.646C>A (p.Pro216Thr) c.248C>A c.669C>A (p.Ala223=) c.732C>A (p.Ala244=) n.1793C>A c.735C>A (p.Ala245=) c.663C>A (p.Ala221=) c.627C>A (p.Ala209=) c.624C>A (p.Ala208=) c.54C>A (p.Ala18=) c.579C>A (p.Ala193=) c.87C>A (p.Ala29=) |