Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1968_1974del
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.282-62_282-61delinsCA
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n.1967_1968delinsCA
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 dbSNP gnomAD v4
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2g.27367884G>TCA2658337694EIF2B4c.706-62C>A (n.706-62C>A)
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 gnomAD v4
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c.282-62del
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n.1967del
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c.613-62del (n.613-62del)
c.121-62del (n.121-62del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27367885G>ACA1240245926EIF2B4c.706-63C>T (n.706-63C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.27367885G>CCA767380064EIF2B4c.706-63C>G (n.706-63C>G)
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 dbSNP
2g.27367885G=CA1240245924EIF2B4c.706-63C= (n.706-63C=)
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2g.27367886G>ACA2698782853EIF2B4c.706-64C>T (n.706-64C>T)
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c.282-64C>T
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n.1965C>T
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 dbSNP
2g.27367886G=CA1240245929EIF2B4c.706-64C= (n.706-64C=)
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c.613-64C= (n.613-64C=)
c.121-64C= (n.121-64C=)
2g.27367886G>TCA44512801EIF2B4c.706-64C>A (n.706-64C>A)
c.680-64C>A (n.680-64C>A)
c.282-64C>A
c.703-64C>A (n.703-64C>A)
c.766-64C>A (n.766-64C>A)
n.1965C>A
c.769-64C>A (n.769-64C>A)
c.697-64C>A (n.697-64C>A)
c.661-64C>A (n.661-64C>A)
c.658-64C>A (n.658-64C>A)
c.88-64C>A (n.88-64C>A)
c.613-64C>A (n.613-64C>A)
c.121-64C>A (n.121-64C>A)
 dbSNP
2g.27367887G=CA1240245933EIF2B4c.706-65C= (n.706-65C=)
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c.613-65C= (n.613-65C=)
c.121-65C= (n.121-65C=)
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c.282-65C>A
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n.1964C>A
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c.121-65C>A (n.121-65C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1961_1962dup
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 gnomAD v4
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2g.27367890A>GCA44512802EIF2B4c.706-68T>C (n.706-68T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1961dup
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2g.27367892G>ACA2658337698EIF2B4c.706-70C>T (n.706-70C>T)
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 gnomAD v4
2g.27367892G>CCA2658337699EIF2B4c.706-70C>G (n.706-70C>G)
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 gnomAD v4
2g.27367892G>TCA2658337700EIF2B4c.706-70C>A (n.706-70C>A)
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 gnomAD v4
2g.27367893C>ACA2658337701EIF2B4c.706-71G>T (n.706-71G>T)
c.680-71G>T (n.680-71G>T)
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n.1958G>T
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 gnomAD v4
2g.27367893C>GCA2658337702EIF2B4c.706-71G>C (n.706-71G>C)
c.680-71G>C (n.680-71G>C)
c.282-71G>C
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n.1958G>C
c.769-71G>C (n.769-71G>C)
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 gnomAD v4
2g.27367893C>TCA2658337703EIF2B4c.706-71G>A (n.706-71G>A)
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 gnomAD v4
2g.27367894T>CCA767380073EIF2B4c.706-72A>G (n.706-72A>G)
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n.1957A>G
c.769-72A>G (n.769-72A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367894T=CA1240245936EIF2B4c.706-72A= (n.706-72A=)
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2g.27367896C>TCA2658337704EIF2B4c.706-74G>A (n.706-74G>A)
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n.1955G>A
c.769-74G>A (n.769-74G>A)
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c.613-74G>A (n.613-74G>A)
c.121-74G>A (n.121-74G>A)
 gnomAD v4
2g.27367899T>ACA2658337705EIF2B4c.706-77A>T (n.706-77A>T)
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 gnomAD v4
2g.27367899T>CCA44512803EIF2B4c.706-77A>G (n.706-77A>G)
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c.121-77A>G (n.121-77A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367899T=CA1240245938EIF2B4c.706-77A= (n.706-77A=)
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2g.27367900_27367910delCA2658337706EIF2B4c.706-87_706-77del (n.706-87_706-77del)
c.680-87_680-77del (n.680-87_680-77del)
c.282-87_282-77del
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c.766-87_766-77del (n.766-87_766-77del)
n.1942_1952del
c.769-87_769-77del (n.769-87_769-77del)
c.697-87_697-77del (n.697-87_697-77del)
c.661-87_661-77del (n.661-87_661-77del)
c.658-87_658-77del (n.658-87_658-77del)
c.88-87_88-77del (n.88-87_88-77del)
c.613-87_613-77del (n.613-87_613-77del)
c.121-87_121-77del (n.121-87_121-77del)
 gnomAD v4
2g.27367900G>ACA2576981052EIF2B4c.706-78C>T (n.706-78C>T)
c.680-78C>T (n.680-78C>T)
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n.1951C>T
c.769-78C>T (n.769-78C>T)
c.697-78C>T (n.697-78C>T)
c.661-78C>T (n.661-78C>T)
c.658-78C>T (n.658-78C>T)
c.88-78C>T (n.88-78C>T)
c.613-78C>T (n.613-78C>T)
c.121-78C>T (n.121-78C>T)
2g.27367900G>TCA2576981053EIF2B4c.706-78C>A (n.706-78C>A)
c.680-78C>A (n.680-78C>A)
c.282-78C>A
c.703-78C>A (n.703-78C>A)
c.766-78C>A (n.766-78C>A)
n.1951C>A
c.769-78C>A (n.769-78C>A)
c.697-78C>A (n.697-78C>A)
c.661-78C>A (n.661-78C>A)
c.658-78C>A (n.658-78C>A)
c.88-78C>A (n.88-78C>A)
c.613-78C>A (n.613-78C>A)
c.121-78C>A (n.121-78C>A)
 gnomAD v4
2g.27367901A>GCA2658337707EIF2B4c.706-79T>C (n.706-79T>C)
c.680-79T>C (n.680-79T>C)
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c.703-79T>C (n.703-79T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1929_1931del
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1927_1928insA
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.27367925T>CCA2576981059EIF2B4c.705+100A>G (n.705+100A>G)
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2g.27367925T>GCA2658337722EIF2B4c.705+100A>C (n.705+100A>C)
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c.281+100A>C
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n.1926A>C
c.768+100A>C (n.768+100A>C)
c.696+100A>C (n.696+100A>C)
c.660+100A>C (n.660+100A>C)
c.657+100A>C (n.657+100A>C)
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c.612+100A>C (n.612+100A>C)
c.120+100A>C (n.120+100A>C)
 gnomAD v4
2g.27367926A>GCA2576981060EIF2B4c.705+99T>C (n.705+99T>C)
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n.1925T>C
c.768+99T>C (n.768+99T>C)
c.696+99T>C (n.696+99T>C)
c.660+99T>C (n.660+99T>C)
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c.612+99T>C (n.612+99T>C)
c.120+99T>C (n.120+99T>C)
2g.27367927_27367928insGCA2658337723EIF2B4c.705+97_705+98insC (n.705+97_705+98insC)
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c.281+97_281+98insC
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n.1923_1924insC
c.768+97_768+98insC (n.768+97_768+98insC)
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 gnomAD v4
2g.27367928T>GCA2658337724EIF2B4c.705+97A>C (n.705+97A>C)
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n.1923A>C
c.768+97A>C (n.768+97A>C)
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c.612+97A>C (n.612+97A>C)
c.120+97A>C (n.120+97A>C)
 gnomAD v4
2g.27367929C=CA1240245970EIF2B4c.705+96G= (n.705+96G=)
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n.1922G>A
c.768+96G>A (n.768+96G>A)
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c.120+96G>A (n.120+96G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367929_27367931delCA2658337725EIF2B4c.705+94_705+96del (n.705+94_705+96del)
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n.1920_1922del
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c.120+94_120+96del (n.120+94_120+96del)
 gnomAD v4
2g.27367931C>ACA2658337726EIF2B4c.705+94G>T (n.705+94G>T)
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 gnomAD v4
2g.27367931C>TCA2749265068EIF2B4c.705+94G>A (n.705+94G>A)
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n.1920G>A
c.768+94G>A (n.768+94G>A)
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2g.27367933C>GCA2658337727EIF2B4c.705+92G>C (n.705+92G>C)
c.679+92G>C (n.679+92G>C)
c.281+92G>C
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c.765+92G>C (n.765+92G>C)
n.1918G>C
c.768+92G>C (n.768+92G>C)
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c.120+92G>C (n.120+92G>C)
 gnomAD v4
2g.27367935_27367936delCA2658337728EIF2B4c.705+90_705+91del (n.705+90_705+91del)
c.679+90_679+91del (n.679+90_679+91del)
c.281+90_281+91del
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n.1916_1917del
c.768+90_768+91del (n.768+90_768+91del)
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c.120+90_120+91del (n.120+90_120+91del)
 gnomAD v4
2g.27367935G>ACA767380105EIF2B4c.705+90C>T (n.705+90C>T)
c.679+90C>T (n.679+90C>T)
c.281+90C>T
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n.1916C>T
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c.120+90C>T (n.120+90C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27367935G=CA1240245973EIF2B4c.705+90C= (n.705+90C=)
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c.120+90C= (n.120+90C=)
2g.27367935G>TCA2658337730EIF2B4c.705+90C>A (n.705+90C>A)
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n.1916C>A
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 gnomAD v4
2g.27367935_27367936insAGGGCA2658337729EIF2B4c.705+90_705+91insCCTC (n.705+90_705+91insCCTC)
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c.281+90_281+91insCCTC
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n.1916_1917insCCTC
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 gnomAD v4
2g.27367937C>ACA2658337732EIF2B4c.705+88G>T (n.705+88G>T)
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n.1914G>T
c.768+88G>T (n.768+88G>T)
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c.612+88G>T (n.612+88G>T)
c.120+88G>T (n.120+88G>T)
 gnomAD v4
2g.27367937C>TCA2658337733EIF2B4c.705+88G>A (n.705+88G>A)
c.679+88G>A (n.679+88G>A)
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n.1914G>A
c.768+88G>A (n.768+88G>A)
c.696+88G>A (n.696+88G>A)
c.660+88G>A (n.660+88G>A)
c.657+88G>A (n.657+88G>A)
c.87+88G>A (n.87+88G>A)
c.612+88G>A (n.612+88G>A)
c.120+88G>A (n.120+88G>A)
 gnomAD v4
2g.27367938_27367941delCA2658337731EIF2B4c.705+85_705+88del (n.705+85_705+88del)
c.679+85_679+88del (n.679+85_679+88del)
c.281+85_281+88del
c.702+85_702+88del (n.702+85_702+88del)
c.765+85_765+88del (n.765+85_765+88del)
n.1911_1914del
c.768+85_768+88del (n.768+85_768+88del)
c.696+85_696+88del (n.696+85_696+88del)
c.660+85_660+88del (n.660+85_660+88del)
c.657+85_657+88del (n.657+85_657+88del)
c.87+85_87+88del (n.87+85_87+88del)
c.612+85_612+88del (n.612+85_612+88del)
c.120+85_120+88del (n.120+85_120+88del)
 gnomAD v4
2g.27367938C>ACA2658337734EIF2B4c.705+87G>T (n.705+87G>T)
c.679+87G>T (n.679+87G>T)
c.281+87G>T
c.702+87G>T (n.702+87G>T)
c.765+87G>T (n.765+87G>T)
n.1913G>T
c.768+87G>T (n.768+87G>T)
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c.660+87G>T (n.660+87G>T)
c.657+87G>T (n.657+87G>T)
c.87+87G>T (n.87+87G>T)
c.612+87G>T (n.612+87G>T)
c.120+87G>T (n.120+87G>T)
 gnomAD v4
2g.27367938C=CA1240245976EIF2B4c.705+87G= (n.705+87G=)
c.679+87G= (n.679+87G=)
c.281+87G=
c.702+87G= (n.702+87G=)
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n.1913G=
c.768+87G= (n.768+87G=)
c.696+87G= (n.696+87G=)
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c.657+87G= (n.657+87G=)
c.87+87G= (n.87+87G=)
c.612+87G= (n.612+87G=)
c.120+87G= (n.120+87G=)
2g.27367938C>GCA44512852EIF2B4c.705+87G>C (n.705+87G>C)
c.679+87G>C (n.679+87G>C)
c.281+87G>C
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n.1913G>C
c.768+87G>C (n.768+87G>C)
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c.660+87G>C (n.660+87G>C)
c.657+87G>C (n.657+87G>C)
c.87+87G>C (n.87+87G>C)
c.612+87G>C (n.612+87G>C)
c.120+87G>C (n.120+87G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367938C>TCA44512853EIF2B4c.705+87G>A (n.705+87G>A)
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n.1913G>A
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c.87+87G>A (n.87+87G>A)
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c.120+87G>A (n.120+87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1912G>A
c.768+86G>A (n.768+86G>A)
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 gnomAD v4
2g.27367940C>ACA2658337737EIF2B4c.705+85G>T (n.705+85G>T)
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n.1911G>T
c.768+85G>T (n.768+85G>T)
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 gnomAD v4
2g.27367941C>ACA2658337738EIF2B4c.705+84G>T (n.705+84G>T)
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n.1910G>T
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 gnomAD v4
2g.27367942A=CA1240245978EIF2B4c.705+83T= (n.705+83T=)
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n.1909T=
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c.612+83T= (n.612+83T=)
c.120+83T= (n.120+83T=)
2g.27367942A>CCA531448411EIF2B4c.705+83T>G (n.705+83T>G)
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c.281+83T>G
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n.1909T>G
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c.87+83T>G (n.87+83T>G)
c.612+83T>G (n.612+83T>G)
c.120+83T>G (n.120+83T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367943G>CCA1240245981EIF2B4c.705+82C>G (n.705+82C>G)
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n.1908C>G
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c.120+82C>G (n.120+82C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27367943G=CA1240245980EIF2B4c.705+82C= (n.705+82C=)
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2g.27367943G>TCA2576981061EIF2B4c.705+82C>A (n.705+82C>A)
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n.1908C>A
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c.120+82C>A (n.120+82C>A)
 gnomAD v4
2g.27367944A=CA1240245984EIF2B4c.705+81T= (n.705+81T=)
c.679+81T= (n.679+81T=)
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n.1907T=
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c.612+81T= (n.612+81T=)
c.120+81T= (n.120+81T=)
2g.27367944A>GCA767380110EIF2B4c.705+81T>C (n.705+81T>C)
c.679+81T>C (n.679+81T>C)
c.281+81T>C
c.702+81T>C (n.702+81T>C)
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n.1907T>C
c.768+81T>C (n.768+81T>C)
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c.660+81T>C (n.660+81T>C)
c.657+81T>C (n.657+81T>C)
c.87+81T>C (n.87+81T>C)
c.612+81T>C (n.612+81T>C)
c.120+81T>C (n.120+81T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367945G>ACA1240245988EIF2B4c.705+80C>T (n.705+80C>T)
c.679+80C>T (n.679+80C>T)
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n.1906C>T
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 dbSNP
2g.27367945G=CA1240245986EIF2B4c.705+80C= (n.705+80C=)
c.679+80C= (n.679+80C=)
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c.702+80C= (n.702+80C=)
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n.1906C=
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c.87+80C= (n.87+80C=)
c.612+80C= (n.612+80C=)
c.120+80C= (n.120+80C=)
2g.27367945G>TCA2658337739EIF2B4c.705+80C>A (n.705+80C>A)
c.679+80C>A (n.679+80C>A)
c.281+80C>A
c.702+80C>A (n.702+80C>A)
c.765+80C>A (n.765+80C>A)
n.1906C>A
c.768+80C>A (n.768+80C>A)
c.696+80C>A (n.696+80C>A)
c.660+80C>A (n.660+80C>A)
c.657+80C>A (n.657+80C>A)
c.87+80C>A (n.87+80C>A)
c.612+80C>A (n.612+80C>A)
c.120+80C>A (n.120+80C>A)
 gnomAD v4
2g.27367946A>GCA2576981062EIF2B4c.705+79T>C (n.705+79T>C)
c.679+79T>C (n.679+79T>C)
c.281+79T>C
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n.1905T>C
c.768+79T>C (n.768+79T>C)
c.696+79T>C (n.696+79T>C)
c.660+79T>C (n.660+79T>C)
c.657+79T>C (n.657+79T>C)
c.87+79T>C (n.87+79T>C)
c.612+79T>C (n.612+79T>C)
c.120+79T>C (n.120+79T>C)
 gnomAD v4
2g.27367947T>CCA2576981063EIF2B4c.705+78A>G (n.705+78A>G)
c.679+78A>G (n.679+78A>G)
c.281+78A>G
c.702+78A>G (n.702+78A>G)
c.765+78A>G (n.765+78A>G)
n.1904A>G
c.768+78A>G (n.768+78A>G)
c.696+78A>G (n.696+78A>G)
c.660+78A>G (n.660+78A>G)
c.657+78A>G (n.657+78A>G)
c.87+78A>G (n.87+78A>G)
c.612+78A>G (n.612+78A>G)
c.120+78A>G (n.120+78A>G)
2g.27367948G>TCA2658337740EIF2B4c.705+77C>A (n.705+77C>A)
c.679+77C>A (n.679+77C>A)
c.281+77C>A
c.702+77C>A (n.702+77C>A)
c.765+77C>A (n.765+77C>A)
n.1903C>A
c.768+77C>A (n.768+77C>A)
c.696+77C>A (n.696+77C>A)
c.660+77C>A (n.660+77C>A)
c.657+77C>A (n.657+77C>A)
c.87+77C>A (n.87+77C>A)
c.612+77C>A (n.612+77C>A)
c.120+77C>A (n.120+77C>A)
 gnomAD v4
2g.27367950C>ACA2538147859EIF2B4c.705+75G>T (n.705+75G>T)
c.679+75G>T (n.679+75G>T)
c.281+75G>T
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n.1901G>T
c.768+75G>T (n.768+75G>T)
c.696+75G>T (n.696+75G>T)
c.660+75G>T (n.660+75G>T)
c.657+75G>T (n.657+75G>T)
c.87+75G>T (n.87+75G>T)
c.612+75G>T (n.612+75G>T)
c.120+75G>T (n.120+75G>T)
2g.27367950C>TCA2658337741EIF2B4c.705+75G>A (n.705+75G>A)
c.679+75G>A (n.679+75G>A)
c.281+75G>A
c.702+75G>A (n.702+75G>A)
c.765+75G>A (n.765+75G>A)
n.1901G>A
c.768+75G>A (n.768+75G>A)
c.696+75G>A (n.696+75G>A)
c.660+75G>A (n.660+75G>A)
c.657+75G>A (n.657+75G>A)
c.87+75G>A (n.87+75G>A)
c.612+75G>A (n.612+75G>A)
c.120+75G>A (n.120+75G>A)
 gnomAD v4
2g.27367951C=CA1240245990EIF2B4c.705+74G= (n.705+74G=)
c.679+74G= (n.679+74G=)
c.281+74G=
c.702+74G= (n.702+74G=)
c.765+74G= (n.765+74G=)
n.1900G=
c.768+74G= (n.768+74G=)
c.696+74G= (n.696+74G=)
c.660+74G= (n.660+74G=)
c.657+74G= (n.657+74G=)
c.87+74G= (n.87+74G=)
c.612+74G= (n.612+74G=)
c.120+74G= (n.120+74G=)
2g.27367951C>GCA2658337742EIF2B4c.705+74G>C (n.705+74G>C)
c.679+74G>C (n.679+74G>C)
c.281+74G>C
c.702+74G>C (n.702+74G>C)
c.765+74G>C (n.765+74G>C)
n.1900G>C
c.768+74G>C (n.768+74G>C)
c.696+74G>C (n.696+74G>C)
c.660+74G>C (n.660+74G>C)
c.657+74G>C (n.657+74G>C)
c.87+74G>C (n.87+74G>C)
c.612+74G>C (n.612+74G>C)
c.120+74G>C (n.120+74G>C)
 gnomAD v4
2g.27367951C>TCA1028683298EIF2B4c.705+74G>A (n.705+74G>A)
c.679+74G>A (n.679+74G>A)
c.281+74G>A
c.702+74G>A (n.702+74G>A)
c.765+74G>A (n.765+74G>A)
n.1900G>A
c.768+74G>A (n.768+74G>A)
c.696+74G>A (n.696+74G>A)
c.660+74G>A (n.660+74G>A)
c.657+74G>A (n.657+74G>A)
c.87+74G>A (n.87+74G>A)
c.612+74G>A (n.612+74G>A)
c.120+74G>A (n.120+74G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367952T>CCA1240245992EIF2B4c.705+73A>G (n.705+73A>G)
c.679+73A>G (n.679+73A>G)
c.281+73A>G
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c.765+73A>G (n.765+73A>G)
n.1899A>G
c.768+73A>G (n.768+73A>G)
c.696+73A>G (n.696+73A>G)
c.660+73A>G (n.660+73A>G)
c.657+73A>G (n.657+73A>G)
c.87+73A>G (n.87+73A>G)
c.612+73A>G (n.612+73A>G)
c.120+73A>G (n.120+73A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27367952T=CA1240245994EIF2B4c.705+73A= (n.705+73A=)
c.679+73A= (n.679+73A=)
c.281+73A=
c.702+73A= (n.702+73A=)
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n.1899A=
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c.87+73A= (n.87+73A=)
c.612+73A= (n.612+73A=)
c.120+73A= (n.120+73A=)
2g.27367954G=CA1240245996EIF2B4c.705+71C= (n.705+71C=)
c.679+71C= (n.679+71C=)
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c.702+71C= (n.702+71C=)
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n.1897C=
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c.120+71C= (n.120+71C=)
2g.27367954G>TCA44512855EIF2B4c.705+71C>A (n.705+71C>A)
c.679+71C>A (n.679+71C>A)
c.281+71C>A
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n.1897C>A
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c.120+71C>A (n.120+71C>A)
 dbSNP
2g.27367955G>ACA1240245999EIF2B4c.705+70C>T (n.705+70C>T)
c.679+70C>T (n.679+70C>T)
c.281+70C>T
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n.1896C>T
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c.120+70C>T (n.120+70C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27367955G=CA1240245998EIF2B4c.705+70C= (n.705+70C=)
c.679+70C= (n.679+70C=)
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c.702+70C= (n.702+70C=)
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n.1896C=
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c.612+70C= (n.612+70C=)
c.120+70C= (n.120+70C=)
2g.27367957T>ACA2658337743EIF2B4c.705+68A>T (n.705+68A>T)
c.679+68A>T (n.679+68A>T)
c.281+68A>T
c.702+68A>T (n.702+68A>T)
c.765+68A>T (n.765+68A>T)
n.1894A>T
c.768+68A>T (n.768+68A>T)
c.696+68A>T (n.696+68A>T)
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c.657+68A>T (n.657+68A>T)
c.87+68A>T (n.87+68A>T)
c.612+68A>T (n.612+68A>T)
c.120+68A>T (n.120+68A>T)
 gnomAD v4
2g.27367957T>CCA2658337744EIF2B4c.705+68A>G (n.705+68A>G)
c.679+68A>G (n.679+68A>G)
c.281+68A>G
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n.1894A>G
c.768+68A>G (n.768+68A>G)
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c.87+68A>G (n.87+68A>G)
c.612+68A>G (n.612+68A>G)
c.120+68A>G (n.120+68A>G)
 gnomAD v4
2g.27367957T>GCA2576981065EIF2B4c.705+68A>C (n.705+68A>C)
c.679+68A>C (n.679+68A>C)
c.281+68A>C
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n.1894A>C
c.768+68A>C (n.768+68A>C)
c.696+68A>C (n.696+68A>C)
c.660+68A>C (n.660+68A>C)
c.657+68A>C (n.657+68A>C)
c.87+68A>C (n.87+68A>C)
c.612+68A>C (n.612+68A>C)
c.120+68A>C (n.120+68A>C)
2g.27367958G>TCA2658337745EIF2B4c.705+67C>A (n.705+67C>A)
c.679+67C>A (n.679+67C>A)
c.281+67C>A
c.702+67C>A (n.702+67C>A)
c.765+67C>A (n.765+67C>A)
n.1893C>A
c.768+67C>A (n.768+67C>A)
c.696+67C>A (n.696+67C>A)
c.660+67C>A (n.660+67C>A)
c.657+67C>A (n.657+67C>A)
c.87+67C>A (n.87+67C>A)
c.612+67C>A (n.612+67C>A)
c.120+67C>A (n.120+67C>A)
 gnomAD v4
2g.27367959A>TCA2511658575EIF2B4c.705+66T>A (n.705+66T>A)
c.679+66T>A (n.679+66T>A)
c.281+66T>A
c.702+66T>A (n.702+66T>A)
c.765+66T>A (n.765+66T>A)
n.1892T>A
c.768+66T>A (n.768+66T>A)
c.696+66T>A (n.696+66T>A)
c.660+66T>A (n.660+66T>A)
c.657+66T>A (n.657+66T>A)
c.87+66T>A (n.87+66T>A)
c.612+66T>A (n.612+66T>A)
c.120+66T>A (n.120+66T>A)
2g.27367962_27367963delCA2658337746EIF2B4c.705+63_705+64del (n.705+63_705+64del)
c.679+63_679+64del (n.679+63_679+64del)
c.281+63_281+64del
c.702+63_702+64del (n.702+63_702+64del)
c.765+63_765+64del (n.765+63_765+64del)
n.1889_1890del
c.768+63_768+64del (n.768+63_768+64del)
c.696+63_696+64del (n.696+63_696+64del)
c.660+63_660+64del (n.660+63_660+64del)
c.657+63_657+64del (n.657+63_657+64del)
c.87+63_87+64del (n.87+63_87+64del)
c.612+63_612+64del (n.612+63_612+64del)
c.120+63_120+64del (n.120+63_120+64del)
 gnomAD v4
2g.27367962G>ACA1028683314EIF2B4c.705+63C>T (n.705+63C>T)
c.679+63C>T (n.679+63C>T)
c.281+63C>T
c.702+63C>T (n.702+63C>T)
c.765+63C>T (n.765+63C>T)
n.1889C>T
c.768+63C>T (n.768+63C>T)
c.696+63C>T (n.696+63C>T)
c.660+63C>T (n.660+63C>T)
c.657+63C>T (n.657+63C>T)
c.87+63C>T (n.87+63C>T)
c.612+63C>T (n.612+63C>T)
c.120+63C>T (n.120+63C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367962G=CA1240246000EIF2B4c.705+63C= (n.705+63C=)
c.679+63C= (n.679+63C=)
c.281+63C=
c.702+63C= (n.702+63C=)
c.765+63C= (n.765+63C=)
n.1889C=
c.768+63C= (n.768+63C=)
c.696+63C= (n.696+63C=)
c.660+63C= (n.660+63C=)
c.657+63C= (n.657+63C=)
c.87+63C= (n.87+63C=)
c.612+63C= (n.612+63C=)
c.120+63C= (n.120+63C=)
2g.27367963A>TCA2658337747EIF2B4c.705+62T>A (n.705+62T>A)
c.679+62T>A (n.679+62T>A)
c.281+62T>A
c.702+62T>A (n.702+62T>A)
c.765+62T>A (n.765+62T>A)
n.1888T>A
c.768+62T>A (n.768+62T>A)
c.696+62T>A (n.696+62T>A)
c.660+62T>A (n.660+62T>A)
c.657+62T>A (n.657+62T>A)
c.87+62T>A (n.87+62T>A)
c.612+62T>A (n.612+62T>A)
c.120+62T>A (n.120+62T>A)
 gnomAD v4
2g.27367964A>GCA2576981066EIF2B4c.705+61T>C (n.705+61T>C)
c.679+61T>C (n.679+61T>C)
c.281+61T>C
c.702+61T>C (n.702+61T>C)
c.765+61T>C (n.765+61T>C)
n.1887T>C
c.768+61T>C (n.768+61T>C)
c.696+61T>C (n.696+61T>C)
c.660+61T>C (n.660+61T>C)
c.657+61T>C (n.657+61T>C)
c.87+61T>C (n.87+61T>C)
c.612+61T>C (n.612+61T>C)
c.120+61T>C (n.120+61T>C)
2g.27367965G>ACA2658337748EIF2B4c.705+60C>T (n.705+60C>T)
c.679+60C>T (n.679+60C>T)
c.281+60C>T
c.702+60C>T (n.702+60C>T)
c.765+60C>T (n.765+60C>T)
n.1886C>T
c.768+60C>T (n.768+60C>T)
c.696+60C>T (n.696+60C>T)
c.660+60C>T (n.660+60C>T)
c.657+60C>T (n.657+60C>T)
c.87+60C>T (n.87+60C>T)
c.612+60C>T (n.612+60C>T)
c.120+60C>T (n.120+60C>T)
 gnomAD v4
2g.27367965G>TCA2658337749EIF2B4c.705+60C>A (n.705+60C>A)
c.679+60C>A (n.679+60C>A)
c.281+60C>A
c.702+60C>A (n.702+60C>A)
c.765+60C>A (n.765+60C>A)
n.1886C>A
c.768+60C>A (n.768+60C>A)
c.696+60C>A (n.696+60C>A)
c.660+60C>A (n.660+60C>A)
c.657+60C>A (n.657+60C>A)
c.87+60C>A (n.87+60C>A)
c.612+60C>A (n.612+60C>A)
c.120+60C>A (n.120+60C>A)
 gnomAD v4
2g.27367966C=CA1240246002EIF2B4c.705+59G= (n.705+59G=)
c.679+59G= (n.679+59G=)
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c.702+59G= (n.702+59G=)
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n.1885G=
c.768+59G= (n.768+59G=)
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c.612+59G= (n.612+59G=)
c.120+59G= (n.120+59G=)
2g.27367966C>TCA767380113EIF2B4c.705+59G>A (n.705+59G>A)
c.679+59G>A (n.679+59G>A)
c.281+59G>A
c.702+59G>A (n.702+59G>A)
c.765+59G>A (n.765+59G>A)
n.1885G>A
c.768+59G>A (n.768+59G>A)
c.696+59G>A (n.696+59G>A)
c.660+59G>A (n.660+59G>A)
c.657+59G>A (n.657+59G>A)
c.87+59G>A (n.87+59G>A)
c.612+59G>A (n.612+59G>A)
c.120+59G>A (n.120+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367967_27367968delinsTGCA1240246004EIF2B4c.705+57_705+58delinsCA (n.705+57_705+58delinsCA)
c.679+57_679+58delinsCA (n.679+57_679+58delinsCA)
c.281+57_281+58delinsCA
c.702+57_702+58delinsCA (n.702+57_702+58delinsCA)
c.765+57_765+58delinsCA (n.765+57_765+58delinsCA)
n.1883_1884delinsCA
c.768+57_768+58delinsCA (n.768+57_768+58delinsCA)
c.696+57_696+58delinsCA (n.696+57_696+58delinsCA)
c.660+57_660+58delinsCA (n.660+57_660+58delinsCA)
c.657+57_657+58delinsCA (n.657+57_657+58delinsCA)
c.87+57_87+58delinsCA (n.87+57_87+58delinsCA)
c.612+57_612+58delinsCA (n.612+57_612+58delinsCA)
c.120+57_120+58delinsCA (n.120+57_120+58delinsCA)
2g.27367971dupCA2658337750EIF2B4c.705+57dup (n.705+57dup)
c.679+57dup (n.679+57dup)
c.281+57dup
c.702+57dup (n.702+57dup)
c.765+57dup (n.765+57dup)
n.1883dup
c.768+57dup (n.768+57dup)
c.696+57dup (n.696+57dup)
c.660+57dup (n.660+57dup)
c.657+57dup (n.657+57dup)
c.87+57dup (n.87+57dup)
c.612+57dup (n.612+57dup)
c.120+57dup (n.120+57dup)
 gnomAD v4
2g.27367971delCA44512856EIF2B4c.705+57del (n.705+57del)
c.679+57del (n.679+57del)
c.281+57del
c.702+57del (n.702+57del)
c.765+57del (n.765+57del)
n.1883del
c.768+57del (n.768+57del)
c.696+57del (n.696+57del)
c.660+57del (n.660+57del)
c.657+57del (n.657+57del)
c.87+57del (n.87+57del)
c.612+57del (n.612+57del)
c.120+57del (n.120+57del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27367969G>ACA44512857EIF2B4c.705+56C>T (n.705+56C>T)
c.679+56C>T (n.679+56C>T)
c.281+56C>T
c.702+56C>T (n.702+56C>T)
c.765+56C>T (n.765+56C>T)
n.1882C>T
c.768+56C>T (n.768+56C>T)
c.696+56C>T (n.696+56C>T)
c.660+56C>T (n.660+56C>T)
c.657+56C>T (n.657+56C>T)
c.87+56C>T (n.87+56C>T)
c.612+56C>T (n.612+56C>T)
c.120+56C>T (n.120+56C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367969G>CCA2576981067EIF2B4c.705+56C>G (n.705+56C>G)
c.679+56C>G (n.679+56C>G)
c.281+56C>G
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n.1882C>G
c.768+56C>G (n.768+56C>G)
c.696+56C>G (n.696+56C>G)
c.660+56C>G (n.660+56C>G)
c.657+56C>G (n.657+56C>G)
c.87+56C>G (n.87+56C>G)
c.612+56C>G (n.612+56C>G)
c.120+56C>G (n.120+56C>G)
 gnomAD v4
2g.27367969G=CA1240246006EIF2B4c.705+56C= (n.705+56C=)
c.679+56C= (n.679+56C=)
c.281+56C=
c.702+56C= (n.702+56C=)
c.765+56C= (n.765+56C=)
n.1882C=
c.768+56C= (n.768+56C=)
c.696+56C= (n.696+56C=)
c.660+56C= (n.660+56C=)
c.657+56C= (n.657+56C=)
c.87+56C= (n.87+56C=)
c.612+56C= (n.612+56C=)
c.120+56C= (n.120+56C=)
2g.27367969G>TCA2658337751EIF2B4c.705+56C>A (n.705+56C>A)
c.679+56C>A (n.679+56C>A)
c.281+56C>A
c.702+56C>A (n.702+56C>A)
c.765+56C>A (n.765+56C>A)
n.1882C>A
c.768+56C>A (n.768+56C>A)
c.696+56C>A (n.696+56C>A)
c.660+56C>A (n.660+56C>A)
c.657+56C>A (n.657+56C>A)
c.87+56C>A (n.87+56C>A)
c.612+56C>A (n.612+56C>A)
c.120+56C>A (n.120+56C>A)
 gnomAD v4
2g.27367970G>ACA2532387752EIF2B4c.705+55C>T (n.705+55C>T)
c.679+55C>T (n.679+55C>T)
c.281+55C>T
c.702+55C>T (n.702+55C>T)
c.765+55C>T (n.765+55C>T)
n.1881C>T
c.768+55C>T (n.768+55C>T)
c.696+55C>T (n.696+55C>T)
c.660+55C>T (n.660+55C>T)
c.657+55C>T (n.657+55C>T)
c.87+55C>T (n.87+55C>T)
c.612+55C>T (n.612+55C>T)
c.120+55C>T (n.120+55C>T)
 gnomAD v4
2g.27367970G>CCA2658337752EIF2B4c.705+55C>G (n.705+55C>G)
c.679+55C>G (n.679+55C>G)
c.281+55C>G
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n.1881C>G
c.768+55C>G (n.768+55C>G)
c.696+55C>G (n.696+55C>G)
c.660+55C>G (n.660+55C>G)
c.657+55C>G (n.657+55C>G)
c.87+55C>G (n.87+55C>G)
c.612+55C>G (n.612+55C>G)
c.120+55C>G (n.120+55C>G)
 gnomAD v4
2g.27367971G>TCA2658337753EIF2B4c.705+54C>A (n.705+54C>A)
c.679+54C>A (n.679+54C>A)
c.281+54C>A
c.702+54C>A (n.702+54C>A)
c.765+54C>A (n.765+54C>A)
n.1880C>A
c.768+54C>A (n.768+54C>A)
c.696+54C>A (n.696+54C>A)
c.660+54C>A (n.660+54C>A)
c.657+54C>A (n.657+54C>A)
c.87+54C>A (n.87+54C>A)
c.612+54C>A (n.612+54C>A)
c.120+54C>A (n.120+54C>A)
 gnomAD v4
2g.27367973A=CA1240246008EIF2B4c.705+52T= (n.705+52T=)
c.679+52T= (n.679+52T=)
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c.702+52T= (n.702+52T=)
c.765+52T= (n.765+52T=)
n.1878T=
c.768+52T= (n.768+52T=)
c.696+52T= (n.696+52T=)
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c.657+52T= (n.657+52T=)
c.87+52T= (n.87+52T=)
c.612+52T= (n.612+52T=)
c.120+52T= (n.120+52T=)
2g.27367973A>CCA1028683318EIF2B4c.705+52T>G (n.705+52T>G)
c.679+52T>G (n.679+52T>G)
c.281+52T>G
c.702+52T>G (n.702+52T>G)
c.765+52T>G (n.765+52T>G)
n.1878T>G
c.768+52T>G (n.768+52T>G)
c.696+52T>G (n.696+52T>G)
c.660+52T>G (n.660+52T>G)
c.657+52T>G (n.657+52T>G)
c.87+52T>G (n.87+52T>G)
c.612+52T>G (n.612+52T>G)
c.120+52T>G (n.120+52T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367974G>ACA44512858EIF2B4c.705+51C>T (n.705+51C>T)
c.679+51C>T (n.679+51C>T)
c.281+51C>T
c.702+51C>T (n.702+51C>T)
c.765+51C>T (n.765+51C>T)
n.1877C>T
c.768+51C>T (n.768+51C>T)
c.696+51C>T (n.696+51C>T)
c.660+51C>T (n.660+51C>T)
c.657+51C>T (n.657+51C>T)
c.87+51C>T (n.87+51C>T)
c.612+51C>T (n.612+51C>T)
c.120+51C>T (n.120+51C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367974G=CA1240246010EIF2B4c.705+51C= (n.705+51C=)
c.679+51C= (n.679+51C=)
c.281+51C=
c.702+51C= (n.702+51C=)
c.765+51C= (n.765+51C=)
n.1877C=
c.768+51C= (n.768+51C=)
c.696+51C= (n.696+51C=)
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c.657+51C= (n.657+51C=)
c.87+51C= (n.87+51C=)
c.612+51C= (n.612+51C=)
c.120+51C= (n.120+51C=)
2g.27367974G>TCA2576981068EIF2B4c.705+51C>A (n.705+51C>A)
c.679+51C>A (n.679+51C>A)
c.281+51C>A
c.702+51C>A (n.702+51C>A)
c.765+51C>A (n.765+51C>A)
n.1877C>A
c.768+51C>A (n.768+51C>A)
c.696+51C>A (n.696+51C>A)
c.660+51C>A (n.660+51C>A)
c.657+51C>A (n.657+51C>A)
c.87+51C>A (n.87+51C>A)
c.612+51C>A (n.612+51C>A)
c.120+51C>A (n.120+51C>A)
2g.27367975T>CCA44512859EIF2B4c.705+50A>G (n.705+50A>G)
c.679+50A>G (n.679+50A>G)
c.281+50A>G
c.702+50A>G (n.702+50A>G)
c.765+50A>G (n.765+50A>G)
n.1876A>G
c.768+50A>G (n.768+50A>G)
c.696+50A>G (n.696+50A>G)
c.660+50A>G (n.660+50A>G)
c.657+50A>G (n.657+50A>G)
c.87+50A>G (n.87+50A>G)
c.612+50A>G (n.612+50A>G)
c.120+50A>G (n.120+50A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367975T>GCA2658337754EIF2B4c.705+50A>C (n.705+50A>C)
c.679+50A>C (n.679+50A>C)
c.281+50A>C
c.702+50A>C (n.702+50A>C)
c.765+50A>C (n.765+50A>C)
n.1876A>C
c.768+50A>C (n.768+50A>C)
c.696+50A>C (n.696+50A>C)
c.660+50A>C (n.660+50A>C)
c.657+50A>C (n.657+50A>C)
c.87+50A>C (n.87+50A>C)
c.612+50A>C (n.612+50A>C)
c.120+50A>C (n.120+50A>C)
 gnomAD v4
2g.27367975T=CA1240246012EIF2B4c.705+50A= (n.705+50A=)
c.679+50A= (n.679+50A=)
c.281+50A=
c.702+50A= (n.702+50A=)
c.765+50A= (n.765+50A=)
n.1876A=
c.768+50A= (n.768+50A=)
c.696+50A= (n.696+50A=)
c.660+50A= (n.660+50A=)
c.657+50A= (n.657+50A=)
c.87+50A= (n.87+50A=)
c.612+50A= (n.612+50A=)
c.120+50A= (n.120+50A=)
2g.27367975dupCA2576981069EIF2B4c.705+50dup (n.705+50dup)
c.679+50dup (n.679+50dup)
c.281+50dup
c.702+50dup (n.702+50dup)
c.765+50dup (n.765+50dup)
n.1876dup
c.768+50dup (n.768+50dup)
c.696+50dup (n.696+50dup)
c.660+50dup (n.660+50dup)
c.657+50dup (n.657+50dup)
c.87+50dup (n.87+50dup)
c.612+50dup (n.612+50dup)
c.120+50dup (n.120+50dup)
2g.27367976A>CCA2658337755EIF2B4c.705+49T>G (n.705+49T>G)
c.679+49T>G (n.679+49T>G)
c.281+49T>G
c.702+49T>G (n.702+49T>G)
c.765+49T>G (n.765+49T>G)
n.1875T>G
c.768+49T>G (n.768+49T>G)
c.696+49T>G (n.696+49T>G)
c.660+49T>G (n.660+49T>G)
c.657+49T>G (n.657+49T>G)
c.87+49T>G (n.87+49T>G)
c.612+49T>G (n.612+49T>G)
c.120+49T>G (n.120+49T>G)
 gnomAD v4
2g.27367977T>CCA1576812EIF2B4c.705+48A>G (n.705+48A>G)
c.679+48A>G (n.679+48A>G)
c.281+48A>G
c.702+48A>G (n.702+48A>G)
c.765+48A>G (n.765+48A>G)
n.1874A>G
c.768+48A>G (n.768+48A>G)
c.696+48A>G (n.696+48A>G)
c.660+48A>G (n.660+48A>G)
c.657+48A>G (n.657+48A>G)
c.87+48A>G (n.87+48A>G)
c.612+48A>G (n.612+48A>G)
c.120+48A>G (n.120+48A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27367977T>GCA2658337756EIF2B4c.705+48A>C (n.705+48A>C)
c.679+48A>C (n.679+48A>C)
c.281+48A>C
c.702+48A>C (n.702+48A>C)
c.765+48A>C (n.765+48A>C)
n.1874A>C
c.768+48A>C (n.768+48A>C)
c.696+48A>C (n.696+48A>C)
c.660+48A>C (n.660+48A>C)
c.657+48A>C (n.657+48A>C)
c.87+48A>C (n.87+48A>C)
c.612+48A>C (n.612+48A>C)
c.120+48A>C (n.120+48A>C)
 gnomAD v4
2g.27367977T=CA1240246014EIF2B4c.705+48A= (n.705+48A=)
c.679+48A= (n.679+48A=)
c.281+48A=
c.702+48A= (n.702+48A=)
c.765+48A= (n.765+48A=)
n.1874A=
c.768+48A= (n.768+48A=)
c.696+48A= (n.696+48A=)
c.660+48A= (n.660+48A=)
c.657+48A= (n.657+48A=)
c.87+48A= (n.87+48A=)
c.612+48A= (n.612+48A=)
c.120+48A= (n.120+48A=)

Number of alleles fetched