Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.27366683T>C	CA44511206	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+76A>G (n.1191+76A>G) c.457+76A>G (n.457+76A>G) c.1188+76A>G (n.1188+76A>G) c.1251+76A>G (n.1251+76A>G) n.3168A>G c.1254+76A>G (n.1254+76A>G) c.1182+76A>G (n.1182+76A>G) c.1146+76A>G (n.1146+76A>G) c.1143+76A>G (n.1143+76A>G) c.573+76A>G (n.573+76A>G) n.1772-741T>C c.1098+76A>G (n.1098+76A>G) c.606+76A>G (n.606+76A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366683T=	CA1240244246	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+76A= (n.1191+76A=) c.457+76A= (n.457+76A=) c.1188+76A= (n.1188+76A=) c.1251+76A= (n.1251+76A=) n.3168A= c.1254+76A= (n.1254+76A=) c.1182+76A= (n.1182+76A=) c.1146+76A= (n.1146+76A=) c.1143+76A= (n.1143+76A=) c.573+76A= (n.573+76A=) n.1772-741T= c.1098+76A= (n.1098+76A=) c.606+76A= (n.606+76A=)
2	g.27366684T>C	CA2576980941	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+75A>G (n.1191+75A>G) c.457+75A>G (n.457+75A>G) c.1188+75A>G (n.1188+75A>G) c.1251+75A>G (n.1251+75A>G) n.3167A>G c.1254+75A>G (n.1254+75A>G) c.1182+75A>G (n.1182+75A>G) c.1146+75A>G (n.1146+75A>G) c.1143+75A>G (n.1143+75A>G) c.573+75A>G (n.573+75A>G) n.1772-740T>C c.1098+75A>G (n.1098+75A>G) c.606+75A>G (n.606+75A>G)	gnomAD v4
2	g.27366684T>G	CA2658337442	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+75A>C (n.1191+75A>C) c.457+75A>C (n.457+75A>C) c.1188+75A>C (n.1188+75A>C) c.1251+75A>C (n.1251+75A>C) n.3167A>C c.1254+75A>C (n.1254+75A>C) c.1182+75A>C (n.1182+75A>C) c.1146+75A>C (n.1146+75A>C) c.1143+75A>C (n.1143+75A>C) c.573+75A>C (n.573+75A>C) n.1772-740T>G c.1098+75A>C (n.1098+75A>C) c.606+75A>C (n.606+75A>C)	gnomAD v4
2	g.27366685G>T	CA2658337443	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+74C>A (n.1191+74C>A) c.457+74C>A (n.457+74C>A) c.1188+74C>A (n.1188+74C>A) c.1251+74C>A (n.1251+74C>A) n.3166C>A c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) c.1182+74C>A (n.1182+74C>A) c.1146+74C>A (n.1146+74C>A) c.1143+74C>A (n.1143+74C>A) c.573+74C>A (n.573+74C>A) n.1772-739G>T c.1098+74C>A (n.1098+74C>A) c.606+74C>A (n.606+74C>A)	gnomAD v4
2	g.27366687G>A	CA2658337444	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+72C>T (n.1191+72C>T) c.457+72C>T (n.457+72C>T) c.1188+72C>T (n.1188+72C>T) c.1251+72C>T (n.1251+72C>T) n.3164C>T c.1254+72C>T (n.1254+72C>T) c.1182+72C>T (n.1182+72C>T) c.1146+72C>T (n.1146+72C>T) c.1143+72C>T (n.1143+72C>T) c.573+72C>T (n.573+72C>T) n.1772-737G>A c.1098+72C>T (n.1098+72C>T) c.606+72C>T (n.606+72C>T)	gnomAD v4
2	g.27366688A=	CA1240244248	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+71T= (n.1191+71T=) c.457+71T= (n.457+71T=) c.1188+71T= (n.1188+71T=) c.1251+71T= (n.1251+71T=) n.3163T= c.1254+71T= (n.1254+71T=) c.1182+71T= (n.1182+71T=) c.1146+71T= (n.1146+71T=) c.1143+71T= (n.1143+71T=) c.573+71T= (n.573+71T=) n.1772-736A= c.1098+71T= (n.1098+71T=) c.606+71T= (n.606+71T=)
2	g.27366688A>G	CA1240244249	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+71T>C (n.1191+71T>C) c.457+71T>C (n.457+71T>C) c.1188+71T>C (n.1188+71T>C) c.1251+71T>C (n.1251+71T>C) n.3163T>C c.1254+71T>C (n.1254+71T>C) c.1182+71T>C (n.1182+71T>C) c.1146+71T>C (n.1146+71T>C) c.1143+71T>C (n.1143+71T>C) c.573+71T>C (n.573+71T>C) n.1772-736A>G c.1098+71T>C (n.1098+71T>C) c.606+71T>C (n.606+71T>C)	dbSNP
2	g.27366690G>C	CA2576980942	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+69C>G (n.1191+69C>G) c.457+69C>G (n.457+69C>G) c.1188+69C>G (n.1188+69C>G) c.1251+69C>G (n.1251+69C>G) n.3161C>G c.1254+69C>G (n.1254+69C>G) c.1182+69C>G (n.1182+69C>G) c.1146+69C>G (n.1146+69C>G) c.1143+69C>G (n.1143+69C>G) c.573+69C>G (n.573+69C>G) n.1772-734G>C c.1098+69C>G (n.1098+69C>G) c.606+69C>G (n.606+69C>G)	gnomAD v4
2	g.27366691G>A	CA1028682868	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+68C>T (n.1191+68C>T) c.457+68C>T (n.457+68C>T) c.1188+68C>T (n.1188+68C>T) c.1251+68C>T (n.1251+68C>T) n.3160C>T c.1254+68C>T (n.1254+68C>T) c.1182+68C>T (n.1182+68C>T) c.1146+68C>T (n.1146+68C>T) c.1143+68C>T (n.1143+68C>T) c.573+68C>T (n.573+68C>T) n.1772-733G>A c.1098+68C>T (n.1098+68C>T) c.606+68C>T (n.606+68C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366691G=	CA1240244251	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+68C= (n.1191+68C=) c.457+68C= (n.457+68C=) c.1188+68C= (n.1188+68C=) c.1251+68C= (n.1251+68C=) n.3160C= c.1254+68C= (n.1254+68C=) c.1182+68C= (n.1182+68C=) c.1146+68C= (n.1146+68C=) c.1143+68C= (n.1143+68C=) c.573+68C= (n.573+68C=) n.1772-733G= c.1098+68C= (n.1098+68C=) c.606+68C= (n.606+68C=)
2	g.27366691G>T	CA2749265047	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+68C>A (n.1191+68C>A) c.457+68C>A (n.457+68C>A) c.1188+68C>A (n.1188+68C>A) c.1251+68C>A (n.1251+68C>A) n.3160C>A c.1254+68C>A (n.1254+68C>A) c.1182+68C>A (n.1182+68C>A) c.1146+68C>A (n.1146+68C>A) c.1143+68C>A (n.1143+68C>A) c.573+68C>A (n.573+68C>A) n.1772-733G>T c.1098+68C>A (n.1098+68C>A) c.606+68C>A (n.606+68C>A)
2	g.27366692T>C	CA1240244254	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+67A>G (n.1191+67A>G) c.457+67A>G (n.457+67A>G) c.1188+67A>G (n.1188+67A>G) c.1251+67A>G (n.1251+67A>G) n.3159A>G c.1254+67A>G (n.1254+67A>G) c.1182+67A>G (n.1182+67A>G) c.1146+67A>G (n.1146+67A>G) c.1143+67A>G (n.1143+67A>G) c.573+67A>G (n.573+67A>G) n.1772-732T>C c.1098+67A>G (n.1098+67A>G) c.606+67A>G (n.606+67A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366692T>G	CA2576980943	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+67A>C (n.1191+67A>C) c.457+67A>C (n.457+67A>C) c.1188+67A>C (n.1188+67A>C) c.1251+67A>C (n.1251+67A>C) n.3159A>C c.1254+67A>C (n.1254+67A>C) c.1182+67A>C (n.1182+67A>C) c.1146+67A>C (n.1146+67A>C) c.1143+67A>C (n.1143+67A>C) c.573+67A>C (n.573+67A>C) n.1772-732T>G c.1098+67A>C (n.1098+67A>C) c.606+67A>C (n.606+67A>C)	gnomAD v4
2	g.27366692T=	CA1240244255	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+67A= (n.1191+67A=) c.457+67A= (n.457+67A=) c.1188+67A= (n.1188+67A=) c.1251+67A= (n.1251+67A=) n.3159A= c.1254+67A= (n.1254+67A=) c.1182+67A= (n.1182+67A=) c.1146+67A= (n.1146+67A=) c.1143+67A= (n.1143+67A=) c.573+67A= (n.573+67A=) n.1772-732T= c.1098+67A= (n.1098+67A=) c.606+67A= (n.606+67A=)
2	g.27366693G>A	CA531448061	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+66C>T (n.1191+66C>T) c.457+66C>T (n.457+66C>T) c.1188+66C>T (n.1188+66C>T) c.1251+66C>T (n.1251+66C>T) n.3158C>T c.1254+66C>T (n.1254+66C>T) c.1182+66C>T (n.1182+66C>T) c.1146+66C>T (n.1146+66C>T) c.1143+66C>T (n.1143+66C>T) c.573+66C>T (n.573+66C>T) n.1772-731G>A c.1098+66C>T (n.1098+66C>T) c.606+66C>T (n.606+66C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366693G=	CA1240244257	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+66C= (n.1191+66C=) c.457+66C= (n.457+66C=) c.1188+66C= (n.1188+66C=) c.1251+66C= (n.1251+66C=) n.3158C= c.1254+66C= (n.1254+66C=) c.1182+66C= (n.1182+66C=) c.1146+66C= (n.1146+66C=) c.1143+66C= (n.1143+66C=) c.573+66C= (n.573+66C=) n.1772-731G= c.1098+66C= (n.1098+66C=) c.606+66C= (n.606+66C=)
2	g.27366695G>A	CA2658337445	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+64C>T (n.1191+64C>T) c.457+64C>T (n.457+64C>T) c.1188+64C>T (n.1188+64C>T) c.1251+64C>T (n.1251+64C>T) n.3156C>T c.1254+64C>T (n.1254+64C>T) c.1182+64C>T (n.1182+64C>T) c.1146+64C>T (n.1146+64C>T) c.1143+64C>T (n.1143+64C>T) c.573+64C>T (n.573+64C>T) n.1772-729G>A c.1098+64C>T (n.1098+64C>T) c.606+64C>T (n.606+64C>T)	gnomAD v4
2	g.27366695G>C	CA44511207	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+64C>G (n.1191+64C>G) c.457+64C>G (n.457+64C>G) c.1188+64C>G (n.1188+64C>G) c.1251+64C>G (n.1251+64C>G) n.3156C>G c.1254+64C>G (n.1254+64C>G) c.1182+64C>G (n.1182+64C>G) c.1146+64C>G (n.1146+64C>G) c.1143+64C>G (n.1143+64C>G) c.573+64C>G (n.573+64C>G) n.1772-729G>C c.1098+64C>G (n.1098+64C>G) c.606+64C>G (n.606+64C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366695G=	CA1240244258	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+64C= (n.1191+64C=) c.457+64C= (n.457+64C=) c.1188+64C= (n.1188+64C=) c.1251+64C= (n.1251+64C=) n.3156C= c.1254+64C= (n.1254+64C=) c.1182+64C= (n.1182+64C=) c.1146+64C= (n.1146+64C=) c.1143+64C= (n.1143+64C=) c.573+64C= (n.573+64C=) n.1772-729G= c.1098+64C= (n.1098+64C=) c.606+64C= (n.606+64C=)
2	g.27366701_27366706del	CA2658337446	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+56_1191+61del (n.1191+56_1191+61del) c.457+56_457+61del (n.457+56_457+61del) c.1188+56_1188+61del (n.1188+56_1188+61del) c.1251+56_1251+61del (n.1251+56_1251+61del) n.3148_3153del c.1254+56_1254+61del (n.1254+56_1254+61del) c.1182+56_1182+61del (n.1182+56_1182+61del) c.1146+56_1146+61del (n.1146+56_1146+61del) c.1143+56_1143+61del (n.1143+56_1143+61del) c.573+56_573+61del (n.573+56_573+61del) n.1772-723_1772-718del c.1098+56_1098+61del (n.1098+56_1098+61del) c.606+56_606+61del (n.606+56_606+61del)	gnomAD v4
2	g.27366700T>G	CA767378878	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+59A>C (n.1191+59A>C) c.457+59A>C (n.457+59A>C) c.1188+59A>C (n.1188+59A>C) c.1251+59A>C (n.1251+59A>C) n.3151A>C c.1254+59A>C (n.1254+59A>C) c.1182+59A>C (n.1182+59A>C) c.1146+59A>C (n.1146+59A>C) c.1143+59A>C (n.1143+59A>C) c.573+59A>C (n.573+59A>C) n.1772-724T>G c.1098+59A>C (n.1098+59A>C) c.606+59A>C (n.606+59A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366700T=	CA1240244260	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+59A= (n.1191+59A=) c.457+59A= (n.457+59A=) c.1188+59A= (n.1188+59A=) c.1251+59A= (n.1251+59A=) n.3151A= c.1254+59A= (n.1254+59A=) c.1182+59A= (n.1182+59A=) c.1146+59A= (n.1146+59A=) c.1143+59A= (n.1143+59A=) c.573+59A= (n.573+59A=) n.1772-724T= c.1098+59A= (n.1098+59A=) c.606+59A= (n.606+59A=)
2	g.27366701G>A	CA531448062	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+58C>T (n.1191+58C>T) c.457+58C>T (n.457+58C>T) c.1188+58C>T (n.1188+58C>T) c.1251+58C>T (n.1251+58C>T) n.3150C>T c.1254+58C>T (n.1254+58C>T) c.1182+58C>T (n.1182+58C>T) c.1146+58C>T (n.1146+58C>T) c.1143+58C>T (n.1143+58C>T) c.573+58C>T (n.573+58C>T) n.1772-723G>A c.1098+58C>T (n.1098+58C>T) c.606+58C>T (n.606+58C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366701G=	CA1240244262	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+58C= (n.1191+58C=) c.457+58C= (n.457+58C=) c.1188+58C= (n.1188+58C=) c.1251+58C= (n.1251+58C=) n.3150C= c.1254+58C= (n.1254+58C=) c.1182+58C= (n.1182+58C=) c.1146+58C= (n.1146+58C=) c.1143+58C= (n.1143+58C=) c.573+58C= (n.573+58C=) n.1772-723G= c.1098+58C= (n.1098+58C=) c.606+58C= (n.606+58C=)
2	g.27366701G>T	CA2658337447	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+58C>A (n.1191+58C>A) c.457+58C>A (n.457+58C>A) c.1188+58C>A (n.1188+58C>A) c.1251+58C>A (n.1251+58C>A) n.3150C>A c.1254+58C>A (n.1254+58C>A) c.1182+58C>A (n.1182+58C>A) c.1146+58C>A (n.1146+58C>A) c.1143+58C>A (n.1143+58C>A) c.573+58C>A (n.573+58C>A) n.1772-723G>T c.1098+58C>A (n.1098+58C>A) c.606+58C>A (n.606+58C>A)	gnomAD v4
2	g.27366703C>A	CA2658337448	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+56G>T (n.1191+56G>T) c.457+56G>T (n.457+56G>T) c.1188+56G>T (n.1188+56G>T) c.1251+56G>T (n.1251+56G>T) n.3148G>T c.1254+56G>T (n.1254+56G>T) c.1182+56G>T (n.1182+56G>T) c.1146+56G>T (n.1146+56G>T) c.1143+56G>T (n.1143+56G>T) c.573+56G>T (n.573+56G>T) n.1772-721C>A c.1098+56G>T (n.1098+56G>T) c.606+56G>T (n.606+56G>T)	gnomAD v4
2	g.27366705A>G	CA2576980944	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+54T>C (n.1191+54T>C) c.457+54T>C (n.457+54T>C) c.1188+54T>C (n.1188+54T>C) c.1251+54T>C (n.1251+54T>C) n.3146T>C c.1254+54T>C (n.1254+54T>C) c.1182+54T>C (n.1182+54T>C) c.1146+54T>C (n.1146+54T>C) c.1143+54T>C (n.1143+54T>C) c.573+54T>C (n.573+54T>C) n.1772-719A>G c.1098+54T>C (n.1098+54T>C) c.606+54T>C (n.606+54T>C)
2	g.27366705_27366708delinsATAC	CA1240244266	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+51_1191+54delinsGTAT (n.1191+51_1191+54delinsGTAT) c.457+51_457+54delinsGTAT (n.457+51_457+54delinsGTAT) c.1188+51_1188+54delinsGTAT (n.1188+51_1188+54delinsGTAT) c.1251+51_1251+54delinsGTAT (n.1251+51_1251+54delinsGTAT) n.3143_3146delinsGTAT c.1254+51_1254+54delinsGTAT (n.1254+51_1254+54delinsGTAT) c.1182+51_1182+54delinsGTAT (n.1182+51_1182+54delinsGTAT) c.1146+51_1146+54delinsGTAT (n.1146+51_1146+54delinsGTAT) c.1143+51_1143+54delinsGTAT (n.1143+51_1143+54delinsGTAT) c.573+51_573+54delinsGTAT (n.573+51_573+54delinsGTAT) n.1772-719_1772-716delinsATAC c.1098+51_1098+54delinsGTAT (n.1098+51_1098+54delinsGTAT) c.606+51_606+54delinsGTAT (n.606+51_606+54delinsGTAT)
2	g.27366706T>C	CA2658337449	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+53A>G (n.1191+53A>G) c.457+53A>G (n.457+53A>G) c.1188+53A>G (n.1188+53A>G) c.1251+53A>G (n.1251+53A>G) n.3145A>G c.1254+53A>G (n.1254+53A>G) c.1182+53A>G (n.1182+53A>G) c.1146+53A>G (n.1146+53A>G) c.1143+53A>G (n.1143+53A>G) c.573+53A>G (n.573+53A>G) n.1772-718T>C c.1098+53A>G (n.1098+53A>G) c.606+53A>G (n.606+53A>G)	gnomAD v4
2	g.27366712_27366714del	CA767378880	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+51_1191+53del (n.1191+51_1191+53del) c.457+51_457+53del (n.457+51_457+53del) c.1188+51_1188+53del (n.1188+51_1188+53del) c.1251+51_1251+53del (n.1251+51_1251+53del) n.3143_3145del c.1254+51_1254+53del (n.1254+51_1254+53del) c.1182+51_1182+53del (n.1182+51_1182+53del) c.1146+51_1146+53del (n.1146+51_1146+53del) c.1143+51_1143+53del (n.1143+51_1143+53del) c.573+51_573+53del (n.573+51_573+53del) n.1772-712_1772-710del c.1098+51_1098+53del (n.1098+51_1098+53del) c.606+51_606+53del (n.606+51_606+53del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366707A>T	CA2658337450	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+52T>A (n.1191+52T>A) c.457+52T>A (n.457+52T>A) c.1188+52T>A (n.1188+52T>A) c.1251+52T>A (n.1251+52T>A) n.3144T>A c.1254+52T>A (n.1254+52T>A) c.1182+52T>A (n.1182+52T>A) c.1146+52T>A (n.1146+52T>A) c.1143+52T>A (n.1143+52T>A) c.573+52T>A (n.573+52T>A) n.1772-717A>T c.1098+52T>A (n.1098+52T>A) c.606+52T>A (n.606+52T>A)	gnomAD v4
2	g.27366709T>C	CA2658337451	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+50A>G (n.1191+50A>G) c.457+50A>G (n.457+50A>G) c.1188+50A>G (n.1188+50A>G) c.1251+50A>G (n.1251+50A>G) n.3142A>G c.1254+50A>G (n.1254+50A>G) c.1182+50A>G (n.1182+50A>G) c.1146+50A>G (n.1146+50A>G) c.1143+50A>G (n.1143+50A>G) c.573+50A>G (n.573+50A>G) n.1772-715T>C c.1098+50A>G (n.1098+50A>G) c.606+50A>G (n.606+50A>G)	gnomAD v4
2	g.27366710A>G	CA2658337452	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+49T>C (n.1191+49T>C) c.457+49T>C (n.457+49T>C) c.1188+49T>C (n.1188+49T>C) c.1251+49T>C (n.1251+49T>C) n.3141T>C c.1254+49T>C (n.1254+49T>C) c.1182+49T>C (n.1182+49T>C) c.1146+49T>C (n.1146+49T>C) c.1143+49T>C (n.1143+49T>C) c.573+49T>C (n.573+49T>C) n.1772-714A>G c.1098+49T>C (n.1098+49T>C) c.606+49T>C (n.606+49T>C)	gnomAD v4
2	g.27366711C=	CA1240244269	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+48G= (n.1191+48G=) c.457+48G= (n.457+48G=) c.1188+48G= (n.1188+48G=) c.1251+48G= (n.1251+48G=) n.3140G= c.1254+48G= (n.1254+48G=) c.1182+48G= (n.1182+48G=) c.1146+48G= (n.1146+48G=) c.1143+48G= (n.1143+48G=) c.573+48G= (n.573+48G=) n.1772-713C= c.1098+48G= (n.1098+48G=) c.606+48G= (n.606+48G=)
2	g.27366711C>T	CA767378883	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+48G>A (n.1191+48G>A) c.457+48G>A (n.457+48G>A) c.1188+48G>A (n.1188+48G>A) c.1251+48G>A (n.1251+48G>A) n.3140G>A c.1254+48G>A (n.1254+48G>A) c.1182+48G>A (n.1182+48G>A) c.1146+48G>A (n.1146+48G>A) c.1143+48G>A (n.1143+48G>A) c.573+48G>A (n.573+48G>A) n.1772-713C>T c.1098+48G>A (n.1098+48G>A) c.606+48G>A (n.606+48G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366713A=	CA1240244271	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+46T= (n.1191+46T=) c.457+46T= (n.457+46T=) c.1188+46T= (n.1188+46T=) c.1251+46T= (n.1251+46T=) n.3138T= c.1254+46T= (n.1254+46T=) c.1182+46T= (n.1182+46T=) c.1146+46T= (n.1146+46T=) c.1143+46T= (n.1143+46T=) c.573+46T= (n.573+46T=) n.1772-711A= c.1098+46T= (n.1098+46T=) c.606+46T= (n.606+46T=)
2	g.27366713A>G	CA1240244272	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+46T>C (n.1191+46T>C) c.457+46T>C (n.457+46T>C) c.1188+46T>C (n.1188+46T>C) c.1251+46T>C (n.1251+46T>C) n.3138T>C c.1254+46T>C (n.1254+46T>C) c.1182+46T>C (n.1182+46T>C) c.1146+46T>C (n.1146+46T>C) c.1143+46T>C (n.1143+46T>C) c.573+46T>C (n.573+46T>C) n.1772-711A>G c.1098+46T>C (n.1098+46T>C) c.606+46T>C (n.606+46T>C)	dbSNP
2	g.27366714_27366737del	CA2658337453	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+23_1191+46del (n.1191+23_1191+46del) c.457+23_457+46del (n.457+23_457+46del) c.1188+23_1188+46del (n.1188+23_1188+46del) c.1251+23_1251+46del (n.1251+23_1251+46del) n.3115_3138del c.1254+23_1254+46del (n.1254+23_1254+46del) c.1182+23_1182+46del (n.1182+23_1182+46del) c.1146+23_1146+46del (n.1146+23_1146+46del) c.1143+23_1143+46del (n.1143+23_1143+46del) c.573+23_573+46del (n.573+23_573+46del) n.1772-710_1772-687del c.1098+23_1098+46del (n.1098+23_1098+46del) c.606+23_606+46del (n.606+23_606+46del)	gnomAD v4
2	g.27366714C>T	CA2576980945	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+45G>A (n.1191+45G>A) c.457+45G>A (n.457+45G>A) c.1188+45G>A (n.1188+45G>A) c.1251+45G>A (n.1251+45G>A) n.3137G>A c.1254+45G>A (n.1254+45G>A) c.1182+45G>A (n.1182+45G>A) c.1146+45G>A (n.1146+45G>A) c.1143+45G>A (n.1143+45G>A) c.573+45G>A (n.573+45G>A) n.1772-710C>T c.1098+45G>A (n.1098+45G>A) c.606+45G>A (n.606+45G>A)	gnomAD v4
2	g.27366715A=	CA1240244273	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+44T= (n.1191+44T=) c.457+44T= (n.457+44T=) c.1188+44T= (n.1188+44T=) c.1251+44T= (n.1251+44T=) n.3136T= c.1254+44T= (n.1254+44T=) c.1182+44T= (n.1182+44T=) c.1146+44T= (n.1146+44T=) c.1143+44T= (n.1143+44T=) c.573+44T= (n.573+44T=) n.1772-709A= c.1098+44T= (n.1098+44T=) c.606+44T= (n.606+44T=)
2	g.27366715A>G	CA2658337454	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+44T>C (n.1191+44T>C) c.457+44T>C (n.457+44T>C) c.1188+44T>C (n.1188+44T>C) c.1251+44T>C (n.1251+44T>C) n.3136T>C c.1254+44T>C (n.1254+44T>C) c.1182+44T>C (n.1182+44T>C) c.1146+44T>C (n.1146+44T>C) c.1143+44T>C (n.1143+44T>C) c.573+44T>C (n.573+44T>C) n.1772-709A>G c.1098+44T>C (n.1098+44T>C) c.606+44T>C (n.606+44T>C)	gnomAD v4
2	g.27366716C>T	CA646592484	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+43G>A (n.1191+43G>A) c.457+43G>A (n.457+43G>A) c.1188+43G>A (n.1188+43G>A) c.1251+43G>A (n.1251+43G>A) n.3135G>A c.1254+43G>A (n.1254+43G>A) c.1182+43G>A (n.1182+43G>A) c.1146+43G>A (n.1146+43G>A) c.1143+43G>A (n.1143+43G>A) c.573+43G>A (n.573+43G>A) n.1772-708C>T c.1098+43G>A (n.1098+43G>A) c.606+43G>A (n.606+43G>A)	dbSNP COSMIC
2	g.27366723_27366746dup	CA1576633	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+20_1191+43dup (n.1191+20_1191+43dup) c.457+20_457+43dup (n.457+20_457+43dup) c.1188+20_1188+43dup (n.1188+20_1188+43dup) c.1251+20_1251+43dup (n.1251+20_1251+43dup) n.3112_3135dup c.1254+20_1254+43dup (n.1254+20_1254+43dup) c.1182+20_1182+43dup (n.1182+20_1182+43dup) c.1146+20_1146+43dup (n.1146+20_1146+43dup) c.1143+20_1143+43dup (n.1143+20_1143+43dup) c.573+20_573+43dup (n.573+20_573+43dup) n.1772-701_1772-678dup c.1098+20_1098+43dup (n.1098+20_1098+43dup) c.606+20_606+43dup (n.606+20_606+43dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366717C>G	CA2543603412	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+42G>C (n.1191+42G>C) c.457+42G>C (n.457+42G>C) c.1188+42G>C (n.1188+42G>C) c.1251+42G>C (n.1251+42G>C) n.3134G>C c.1254+42G>C (n.1254+42G>C) c.1182+42G>C (n.1182+42G>C) c.1146+42G>C (n.1146+42G>C) c.1143+42G>C (n.1143+42G>C) c.573+42G>C (n.573+42G>C) n.1772-707C>G c.1098+42G>C (n.1098+42G>C) c.606+42G>C (n.606+42G>C)
2	g.27366721del	CA2576980946	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+41del (n.1191+41del) c.457+41del (n.457+41del) c.1188+41del (n.1188+41del) c.1251+41del (n.1251+41del) n.3133del c.1254+41del (n.1254+41del) c.1182+41del (n.1182+41del) c.1146+41del (n.1146+41del) c.1143+41del (n.1143+41del) c.573+41del (n.573+41del) n.1772-703del c.1098+41del (n.1098+41del) c.606+41del (n.606+41del)
2	g.27366719T>C	CA44511216	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+40A>G (n.1191+40A>G) c.457+40A>G (n.457+40A>G) c.1188+40A>G (n.1188+40A>G) c.1251+40A>G (n.1251+40A>G) n.3132A>G c.1254+40A>G (n.1254+40A>G) c.1182+40A>G (n.1182+40A>G) c.1146+40A>G (n.1146+40A>G) c.1143+40A>G (n.1143+40A>G) c.573+40A>G (n.573+40A>G) n.1772-705T>C c.1098+40A>G (n.1098+40A>G) c.606+40A>G (n.606+40A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366719T=	CA1240244275	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+40A= (n.1191+40A=) c.457+40A= (n.457+40A=) c.1188+40A= (n.1188+40A=) c.1251+40A= (n.1251+40A=) n.3132A= c.1254+40A= (n.1254+40A=) c.1182+40A= (n.1182+40A=) c.1146+40A= (n.1146+40A=) c.1143+40A= (n.1143+40A=) c.573+40A= (n.573+40A=) n.1772-705T= c.1098+40A= (n.1098+40A=) c.606+40A= (n.606+40A=)
2	g.27366720T>C	CA767378885	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+39A>G (n.1191+39A>G) c.457+39A>G (n.457+39A>G) c.1188+39A>G (n.1188+39A>G) c.1251+39A>G (n.1251+39A>G) n.3131A>G c.1254+39A>G (n.1254+39A>G) c.1182+39A>G (n.1182+39A>G) c.1146+39A>G (n.1146+39A>G) c.1143+39A>G (n.1143+39A>G) c.573+39A>G (n.573+39A>G) n.1772-704T>C c.1098+39A>G (n.1098+39A>G) c.606+39A>G (n.606+39A>G)	dbSNP
2	g.27366720T=	CA1240244280	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+39A= (n.1191+39A=) c.457+39A= (n.457+39A=) c.1188+39A= (n.1188+39A=) c.1251+39A= (n.1251+39A=) n.3131A= c.1254+39A= (n.1254+39A=) c.1182+39A= (n.1182+39A=) c.1146+39A= (n.1146+39A=) c.1143+39A= (n.1143+39A=) c.573+39A= (n.573+39A=) n.1772-704T= c.1098+39A= (n.1098+39A=) c.606+39A= (n.606+39A=)
2	g.27366724C>A	CA1240244282	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+35G>T (n.1191+35G>T) c.457+35G>T (n.457+35G>T) c.1188+35G>T (n.1188+35G>T) c.1251+35G>T (n.1251+35G>T) n.3127G>T c.1254+35G>T (n.1254+35G>T) c.1182+35G>T (n.1182+35G>T) c.1146+35G>T (n.1146+35G>T) c.1143+35G>T (n.1143+35G>T) c.573+35G>T (n.573+35G>T) n.1772-700C>A c.1098+35G>T (n.1098+35G>T) c.606+35G>T (n.606+35G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366724C=	CA1240244283	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+35G= (n.1191+35G=) c.457+35G= (n.457+35G=) c.1188+35G= (n.1188+35G=) c.1251+35G= (n.1251+35G=) n.3127G= c.1254+35G= (n.1254+35G=) c.1182+35G= (n.1182+35G=) c.1146+35G= (n.1146+35G=) c.1143+35G= (n.1143+35G=) c.573+35G= (n.573+35G=) n.1772-700C= c.1098+35G= (n.1098+35G=) c.606+35G= (n.606+35G=)
2	g.27366724C>T	CA531448063	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+35G>A (n.1191+35G>A) c.457+35G>A (n.457+35G>A) c.1188+35G>A (n.1188+35G>A) c.1251+35G>A (n.1251+35G>A) n.3127G>A c.1254+35G>A (n.1254+35G>A) c.1182+35G>A (n.1182+35G>A) c.1146+35G>A (n.1146+35G>A) c.1143+35G>A (n.1143+35G>A) c.573+35G>A (n.573+35G>A) n.1772-700C>T c.1098+35G>A (n.1098+35G>A) c.606+35G>A (n.606+35G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366725C=	CA1240244284	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+34G= (n.1191+34G=) c.457+34G= (n.457+34G=) c.1188+34G= (n.1188+34G=) c.1251+34G= (n.1251+34G=) n.3126G= c.1254+34G= (n.1254+34G=) c.1182+34G= (n.1182+34G=) c.1146+34G= (n.1146+34G=) c.1143+34G= (n.1143+34G=) c.573+34G= (n.573+34G=) n.1772-699C= c.1098+34G= (n.1098+34G=) c.606+34G= (n.606+34G=)
2	g.27366725C>T	CA1576634	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+34G>A (n.1191+34G>A) c.457+34G>A (n.457+34G>A) c.1188+34G>A (n.1188+34G>A) c.1251+34G>A (n.1251+34G>A) n.3126G>A c.1254+34G>A (n.1254+34G>A) c.1182+34G>A (n.1182+34G>A) c.1146+34G>A (n.1146+34G>A) c.1143+34G>A (n.1143+34G>A) c.573+34G>A (n.573+34G>A) n.1772-699C>T c.1098+34G>A (n.1098+34G>A) c.606+34G>A (n.606+34G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366726G>A	CA1576635	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+33C>T (n.1191+33C>T) c.457+33C>T (n.457+33C>T) c.1188+33C>T (n.1188+33C>T) c.1251+33C>T (n.1251+33C>T) n.3125C>T c.1254+33C>T (n.1254+33C>T) c.1182+33C>T (n.1182+33C>T) c.1146+33C>T (n.1146+33C>T) c.1143+33C>T (n.1143+33C>T) c.573+33C>T (n.573+33C>T) n.1772-698G>A c.1098+33C>T (n.1098+33C>T) c.606+33C>T (n.606+33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.27366726G=	CA1240244286	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+33C= (n.1191+33C=) c.457+33C= (n.457+33C=) c.1188+33C= (n.1188+33C=) c.1251+33C= (n.1251+33C=) n.3125C= c.1254+33C= (n.1254+33C=) c.1182+33C= (n.1182+33C=) c.1146+33C= (n.1146+33C=) c.1143+33C= (n.1143+33C=) c.573+33C= (n.573+33C=) n.1772-698G= c.1098+33C= (n.1098+33C=) c.606+33C= (n.606+33C=)
2	g.27366726G>T	CA2658337455	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+33C>A (n.1191+33C>A) c.457+33C>A (n.457+33C>A) c.1188+33C>A (n.1188+33C>A) c.1251+33C>A (n.1251+33C>A) n.3125C>A c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) c.1182+33C>A (n.1182+33C>A) c.1146+33C>A (n.1146+33C>A) c.1143+33C>A (n.1143+33C>A) c.573+33C>A (n.573+33C>A) n.1772-698G>T c.1098+33C>A (n.1098+33C>A) c.606+33C>A (n.606+33C>A)	gnomAD v4
2	g.27366729A>G	CA2658337456	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+30T>C (n.1191+30T>C) c.457+30T>C (n.457+30T>C) c.1188+30T>C (n.1188+30T>C) c.1251+30T>C (n.1251+30T>C) n.3122T>C c.1254+30T>C (n.1254+30T>C) c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) c.1146+30T>C (n.1146+30T>C) c.1143+30T>C (n.1143+30T>C) c.573+30T>C (n.573+30T>C) n.1772-695A>G c.1098+30T>C (n.1098+30T>C) c.606+30T>C (n.606+30T>C)	gnomAD v4
2	g.27366730A=	CA1240244290	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+29T= (n.1191+29T=) c.457+29T= (n.457+29T=) c.1188+29T= (n.1188+29T=) c.1251+29T= (n.1251+29T=) n.3121T= c.1254+29T= (n.1254+29T=) c.1182+29T= (n.1182+29T=) c.1146+29T= (n.1146+29T=) c.1143+29T= (n.1143+29T=) c.573+29T= (n.573+29T=) n.1772-694A= c.1098+29T= (n.1098+29T=) c.606+29T= (n.606+29T=)
2	g.27366730A>C	CA767378888	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+29T>G (n.1191+29T>G) c.457+29T>G (n.457+29T>G) c.1188+29T>G (n.1188+29T>G) c.1251+29T>G (n.1251+29T>G) n.3121T>G c.1254+29T>G (n.1254+29T>G) c.1182+29T>G (n.1182+29T>G) c.1146+29T>G (n.1146+29T>G) c.1143+29T>G (n.1143+29T>G) c.573+29T>G (n.573+29T>G) n.1772-694A>C c.1098+29T>G (n.1098+29T>G) c.606+29T>G (n.606+29T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366730A>G	CA2576980947	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+29T>C (n.1191+29T>C) c.457+29T>C (n.457+29T>C) c.1188+29T>C (n.1188+29T>C) c.1251+29T>C (n.1251+29T>C) n.3121T>C c.1254+29T>C (n.1254+29T>C) c.1182+29T>C (n.1182+29T>C) c.1146+29T>C (n.1146+29T>C) c.1143+29T>C (n.1143+29T>C) c.573+29T>C (n.573+29T>C) n.1772-694A>G c.1098+29T>C (n.1098+29T>C) c.606+29T>C (n.606+29T>C)
2	g.27366731C>A	CA2658337457	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+28G>T (n.1191+28G>T) c.457+28G>T (n.457+28G>T) c.1188+28G>T (n.1188+28G>T) c.1251+28G>T (n.1251+28G>T) n.3120G>T c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) c.1146+28G>T (n.1146+28G>T) c.1143+28G>T (n.1143+28G>T) c.573+28G>T (n.573+28G>T) n.1772-693C>A c.1098+28G>T (n.1098+28G>T) c.606+28G>T (n.606+28G>T)	gnomAD v4
2	g.27366731C=	CA1240244292	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+28G= (n.1191+28G=) c.457+28G= (n.457+28G=) c.1188+28G= (n.1188+28G=) c.1251+28G= (n.1251+28G=) n.3120G= c.1254+28G= (n.1254+28G=) c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.1146+28G= (n.1146+28G=) c.1143+28G= (n.1143+28G=) c.573+28G= (n.573+28G=) n.1772-693C= c.1098+28G= (n.1098+28G=) c.606+28G= (n.606+28G=)
2	g.27366731C>T	CA1028682871	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+28G>A (n.1191+28G>A) c.457+28G>A (n.457+28G>A) c.1188+28G>A (n.1188+28G>A) c.1251+28G>A (n.1251+28G>A) n.3120G>A c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.1146+28G>A (n.1146+28G>A) c.1143+28G>A (n.1143+28G>A) c.573+28G>A (n.573+28G>A) n.1772-693C>T c.1098+28G>A (n.1098+28G>A) c.606+28G>A (n.606+28G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366734_27366735delinsTG	CA1240244294	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+24_1191+25delinsCA (n.1191+24_1191+25delinsCA) c.457+24_457+25delinsCA (n.457+24_457+25delinsCA) c.1188+24_1188+25delinsCA (n.1188+24_1188+25delinsCA) c.1251+24_1251+25delinsCA (n.1251+24_1251+25delinsCA) n.3116_3117delinsCA c.1254+24_1254+25delinsCA (n.1254+24_1254+25delinsCA) c.1182+24_1182+25delinsCA (n.1182+24_1182+25delinsCA) c.1146+24_1146+25delinsCA (n.1146+24_1146+25delinsCA) c.1143+24_1143+25delinsCA (n.1143+24_1143+25delinsCA) c.573+24_573+25delinsCA (n.573+24_573+25delinsCA) n.1772-690_1772-689delinsTG c.1098+24_1098+25delinsCA (n.1098+24_1098+25delinsCA) c.606+24_606+25delinsCA (n.606+24_606+25delinsCA)
2	g.27366735G>A	CA2576980948	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+24C>T (n.1191+24C>T) c.457+24C>T (n.457+24C>T) c.1188+24C>T (n.1188+24C>T) c.1251+24C>T (n.1251+24C>T) n.3116C>T c.1254+24C>T (n.1254+24C>T) c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.1146+24C>T (n.1146+24C>T) c.1143+24C>T (n.1143+24C>T) c.573+24C>T (n.573+24C>T) n.1772-689G>A c.1098+24C>T (n.1098+24C>T) c.606+24C>T (n.606+24C>T)
2	g.27366735G>C	CA2658337458	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+24C>G (n.1191+24C>G) c.457+24C>G (n.457+24C>G) c.1188+24C>G (n.1188+24C>G) c.1251+24C>G (n.1251+24C>G) n.3116C>G c.1254+24C>G (n.1254+24C>G) c.1182+24C>G (n.1182+24C>G) c.1146+24C>G (n.1146+24C>G) c.1143+24C>G (n.1143+24C>G) c.573+24C>G (n.573+24C>G) n.1772-689G>C c.1098+24C>G (n.1098+24C>G) c.606+24C>G (n.606+24C>G)	gnomAD v4
2	g.27366736del	CA1028682873	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+24del (n.1191+24del) c.457+24del (n.457+24del) c.1188+24del (n.1188+24del) c.1251+24del (n.1251+24del) n.3116del c.1254+24del (n.1254+24del) c.1182+24del (n.1182+24del) c.1146+24del (n.1146+24del) c.1143+24del (n.1143+24del) c.573+24del (n.573+24del) n.1772-688del c.1098+24del (n.1098+24del) c.606+24del (n.606+24del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366737A>G	CA2658337459	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+22T>C (n.1191+22T>C) c.457+22T>C (n.457+22T>C) c.1188+22T>C (n.1188+22T>C) c.1251+22T>C (n.1251+22T>C) n.3114T>C c.1254+22T>C (n.1254+22T>C) c.1182+22T>C (n.1182+22T>C) c.1146+22T>C (n.1146+22T>C) c.1143+22T>C (n.1143+22T>C) c.573+22T>C (n.573+22T>C) n.1772-687A>G c.1098+22T>C (n.1098+22T>C) c.606+22T>C (n.606+22T>C)	gnomAD v4
2	g.27366738G>A	CA1240244296	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+21C>T (n.1191+21C>T) c.457+21C>T (n.457+21C>T) c.1188+21C>T (n.1188+21C>T) c.1251+21C>T (n.1251+21C>T) n.3113C>T c.1254+21C>T (n.1254+21C>T) c.1182+21C>T (n.1182+21C>T) c.1146+21C>T (n.1146+21C>T) c.1143+21C>T (n.1143+21C>T) c.573+21C>T (n.573+21C>T) n.1772-686G>A c.1098+21C>T (n.1098+21C>T) c.606+21C>T (n.606+21C>T)	dbSNP
2	g.27366738G=	CA1240244295	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+21C= (n.1191+21C=) c.457+21C= (n.457+21C=) c.1188+21C= (n.1188+21C=) c.1251+21C= (n.1251+21C=) n.3113C= c.1254+21C= (n.1254+21C=) c.1182+21C= (n.1182+21C=) c.1146+21C= (n.1146+21C=) c.1143+21C= (n.1143+21C=) c.573+21C= (n.573+21C=) n.1772-686G= c.1098+21C= (n.1098+21C=) c.606+21C= (n.606+21C=)
2	g.27366739T>C	CA2658337461	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+20A>G (n.1191+20A>G) c.457+20A>G (n.457+20A>G) c.1188+20A>G (n.1188+20A>G) c.1251+20A>G (n.1251+20A>G) n.3112A>G c.1254+20A>G (n.1254+20A>G) c.1182+20A>G (n.1182+20A>G) c.1146+20A>G (n.1146+20A>G) c.1143+20A>G (n.1143+20A>G) c.573+20A>G (n.573+20A>G) n.1772-685T>C c.1098+20A>G (n.1098+20A>G) c.606+20A>G (n.606+20A>G)	ClinVar gnomAD v4
2	g.27366739T>G	CA1576636	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+20A>C (n.1191+20A>C) c.457+20A>C (n.457+20A>C) c.1188+20A>C (n.1188+20A>C) c.1251+20A>C (n.1251+20A>C) n.3112A>C c.1254+20A>C (n.1254+20A>C) c.1182+20A>C (n.1182+20A>C) c.1146+20A>C (n.1146+20A>C) c.1143+20A>C (n.1143+20A>C) c.573+20A>C (n.573+20A>C) n.1772-685T>G c.1098+20A>C (n.1098+20A>C) c.606+20A>C (n.606+20A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366739T=	CA1240244298	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+20A= (n.1191+20A=) c.457+20A= (n.457+20A=) c.1188+20A= (n.1188+20A=) c.1251+20A= (n.1251+20A=) n.3112A= c.1254+20A= (n.1254+20A=) c.1182+20A= (n.1182+20A=) c.1146+20A= (n.1146+20A=) c.1143+20A= (n.1143+20A=) c.573+20A= (n.573+20A=) n.1772-685T= c.1098+20A= (n.1098+20A=) c.606+20A= (n.606+20A=)
2	g.27366739_27366740delinsTC	CA1240244299	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+19_1191+20delinsGA (n.1191+19_1191+20delinsGA) c.457+19_457+20delinsGA (n.457+19_457+20delinsGA) c.1188+19_1188+20delinsGA (n.1188+19_1188+20delinsGA) c.1251+19_1251+20delinsGA (n.1251+19_1251+20delinsGA) n.3111_3112delinsGA c.1254+19_1254+20delinsGA (n.1254+19_1254+20delinsGA) c.1182+19_1182+20delinsGA (n.1182+19_1182+20delinsGA) c.1146+19_1146+20delinsGA (n.1146+19_1146+20delinsGA) c.1143+19_1143+20delinsGA (n.1143+19_1143+20delinsGA) c.573+19_573+20delinsGA (n.573+19_573+20delinsGA) n.1772-685_1772-684delinsTC c.1098+19_1098+20delinsGA (n.1098+19_1098+20delinsGA) c.606+19_606+20delinsGA (n.606+19_606+20delinsGA)
2	g.27366740C=	CA1240244301	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+19G= (n.1191+19G=) c.457+19G= (n.457+19G=) c.1188+19G= (n.1188+19G=) c.1251+19G= (n.1251+19G=) n.3111G= c.1254+19G= (n.1254+19G=) c.1182+19G= (n.1182+19G=) c.1146+19G= (n.1146+19G=) c.1143+19G= (n.1143+19G=) c.573+19G= (n.573+19G=) n.1772-684C= c.1098+19G= (n.1098+19G=) c.606+19G= (n.606+19G=)
2	g.27366740C>G	CA2576980949	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+19G>C (n.1191+19G>C) c.457+19G>C (n.457+19G>C) c.1188+19G>C (n.1188+19G>C) c.1251+19G>C (n.1251+19G>C) n.3111G>C c.1254+19G>C (n.1254+19G>C) c.1182+19G>C (n.1182+19G>C) c.1146+19G>C (n.1146+19G>C) c.1143+19G>C (n.1143+19G>C) c.573+19G>C (n.573+19G>C) n.1772-684C>G c.1098+19G>C (n.1098+19G>C) c.606+19G>C (n.606+19G>C)
2	g.27366740C>T	CA44511244	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+19G>A (n.1191+19G>A) c.457+19G>A (n.457+19G>A) c.1188+19G>A (n.1188+19G>A) c.1251+19G>A (n.1251+19G>A) n.3111G>A c.1254+19G>A (n.1254+19G>A) c.1182+19G>A (n.1182+19G>A) c.1146+19G>A (n.1146+19G>A) c.1143+19G>A (n.1143+19G>A) c.573+19G>A (n.573+19G>A) n.1772-684C>T c.1098+19G>A (n.1098+19G>A) c.606+19G>A (n.606+19G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366741del	CA1028682877	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+19del (n.1191+19del) c.457+19del (n.457+19del) c.1188+19del (n.1188+19del) c.1251+19del (n.1251+19del) n.3111del c.1254+19del (n.1254+19del) c.1182+19del (n.1182+19del) c.1146+19del (n.1146+19del) c.1143+19del (n.1143+19del) c.573+19del (n.573+19del) n.1772-683del c.1098+19del (n.1098+19del) c.606+19del (n.606+19del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366741C>T	CA2749265048	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+18G>A (n.1191+18G>A) c.457+18G>A (n.457+18G>A) c.1188+18G>A (n.1188+18G>A) c.1251+18G>A (n.1251+18G>A) n.3110G>A c.1254+18G>A (n.1254+18G>A) c.1182+18G>A (n.1182+18G>A) c.1146+18G>A (n.1146+18G>A) c.1143+18G>A (n.1143+18G>A) c.573+18G>A (n.573+18G>A) n.1772-683C>T c.1098+18G>A (n.1098+18G>A) c.606+18G>A (n.606+18G>A)
2	g.27366742T>A	CA44511258	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+17A>T (n.1191+17A>T) c.457+17A>T (n.457+17A>T) c.1188+17A>T (n.1188+17A>T) c.1251+17A>T (n.1251+17A>T) n.3109A>T c.1254+17A>T (n.1254+17A>T) c.1182+17A>T (n.1182+17A>T) c.1146+17A>T (n.1146+17A>T) c.1143+17A>T (n.1143+17A>T) c.573+17A>T (n.573+17A>T) n.1772-682T>A c.1098+17A>T (n.1098+17A>T) c.606+17A>T (n.606+17A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366742T=	CA1240244305	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+17A= (n.1191+17A=) c.457+17A= (n.457+17A=) c.1188+17A= (n.1188+17A=) c.1251+17A= (n.1251+17A=) n.3109A= c.1254+17A= (n.1254+17A=) c.1182+17A= (n.1182+17A=) c.1146+17A= (n.1146+17A=) c.1143+17A= (n.1143+17A=) c.573+17A= (n.573+17A=) n.1772-682T= c.1098+17A= (n.1098+17A=) c.606+17A= (n.606+17A=)
2	g.27366745del	CA2749265049	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+17del (n.1191+17del) c.457+17del (n.457+17del) c.1188+17del (n.1188+17del) c.1251+17del (n.1251+17del) n.3109del c.1254+17del (n.1254+17del) c.1182+17del (n.1182+17del) c.1146+17del (n.1146+17del) c.1143+17del (n.1143+17del) c.573+17del (n.573+17del) n.1772-679del c.1098+17del (n.1098+17del) c.606+17del (n.606+17del)
2	g.27366746C=	CA1240244310	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+13G= (n.1191+13G=) c.457+13G= (n.457+13G=) c.1188+13G= (n.1188+13G=) c.1251+13G= (n.1251+13G=) n.3105G= c.1254+13G= (n.1254+13G=) c.1182+13G= (n.1182+13G=) c.1146+13G= (n.1146+13G=) c.1143+13G= (n.1143+13G=) c.573+13G= (n.573+13G=) n.1772-678C= c.1098+13G= (n.1098+13G=) c.606+13G= (n.606+13G=)
2	g.27366746C>T	CA1576637	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+13G>A (n.1191+13G>A) c.457+13G>A (n.457+13G>A) c.1188+13G>A (n.1188+13G>A) c.1251+13G>A (n.1251+13G>A) n.3105G>A c.1254+13G>A (n.1254+13G>A) c.1182+13G>A (n.1182+13G>A) c.1146+13G>A (n.1146+13G>A) c.1143+13G>A (n.1143+13G>A) c.573+13G>A (n.573+13G>A) n.1772-678C>T c.1098+13G>A (n.1098+13G>A) c.606+13G>A (n.606+13G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366747C>A	CA2658337463	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+12G>T (n.1191+12G>T) c.457+12G>T (n.457+12G>T) c.1188+12G>T (n.1188+12G>T) c.1251+12G>T (n.1251+12G>T) n.3104G>T c.1254+12G>T (n.1254+12G>T) c.1182+12G>T (n.1182+12G>T) c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) c.1143+12G>T (n.1143+12G>T) c.573+12G>T (n.573+12G>T) n.1772-677C>A c.1098+12G>T (n.1098+12G>T) c.606+12G>T (n.606+12G>T)	gnomAD v4
2	g.27366747C=	CA1240244315	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+12G= (n.1191+12G=) c.457+12G= (n.457+12G=) c.1188+12G= (n.1188+12G=) c.1251+12G= (n.1251+12G=) n.3104G= c.1254+12G= (n.1254+12G=) c.1182+12G= (n.1182+12G=) c.1146+12G= (n.1146+12G=) c.1143+12G= (n.1143+12G=) c.573+12G= (n.573+12G=) n.1772-677C= c.1098+12G= (n.1098+12G=) c.606+12G= (n.606+12G=)
2	g.27366747C>G	CA2658337462	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+12G>C (n.1191+12G>C) c.457+12G>C (n.457+12G>C) c.1188+12G>C (n.1188+12G>C) c.1251+12G>C (n.1251+12G>C) n.3104G>C c.1254+12G>C (n.1254+12G>C) c.1182+12G>C (n.1182+12G>C) c.1146+12G>C (n.1146+12G>C) c.1143+12G>C (n.1143+12G>C) c.573+12G>C (n.573+12G>C) n.1772-677C>G c.1098+12G>C (n.1098+12G>C) c.606+12G>C (n.606+12G>C)	gnomAD v4
2	g.27366747C>T	CA1576638	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+12G>A (n.1191+12G>A) c.457+12G>A (n.457+12G>A) c.1188+12G>A (n.1188+12G>A) c.1251+12G>A (n.1251+12G>A) n.3104G>A c.1254+12G>A (n.1254+12G>A) c.1182+12G>A (n.1182+12G>A) c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) c.1143+12G>A (n.1143+12G>A) c.573+12G>A (n.573+12G>A) n.1772-677C>T c.1098+12G>A (n.1098+12G>A) c.606+12G>A (n.606+12G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366749C>T	CA2658337464	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+10G>A (n.1191+10G>A) c.457+10G>A (n.457+10G>A) c.1188+10G>A (n.1188+10G>A) c.1251+10G>A (n.1251+10G>A) n.3102G>A c.1254+10G>A (n.1254+10G>A) c.1182+10G>A (n.1182+10G>A) c.1146+10G>A (n.1146+10G>A) c.1143+10G>A (n.1143+10G>A) c.573+10G>A (n.573+10G>A) n.1772-675C>T c.1098+10G>A (n.1098+10G>A) c.606+10G>A (n.606+10G>A)	gnomAD v4
2	g.27366750del	CA2658337465	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+9del (n.1191+9del) c.457+9del (n.457+9del) c.1188+9del (n.1188+9del) c.1251+9del (n.1251+9del) n.3101del c.1254+9del (n.1254+9del) c.1182+9del (n.1182+9del) c.1146+9del (n.1146+9del) c.1143+9del (n.1143+9del) c.573+9del (n.573+9del) n.1772-674del c.1098+9del (n.1098+9del) c.606+9del (n.606+9del)	gnomAD v4
2	g.27366750T>C	CA1240244320	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+9A>G (n.1191+9A>G) c.457+9A>G (n.457+9A>G) c.1188+9A>G (n.1188+9A>G) c.1251+9A>G (n.1251+9A>G) n.3101A>G c.1254+9A>G (n.1254+9A>G) c.1182+9A>G (n.1182+9A>G) c.1146+9A>G (n.1146+9A>G) c.1143+9A>G (n.1143+9A>G) c.573+9A>G (n.573+9A>G) n.1772-674T>C c.1098+9A>G (n.1098+9A>G) c.606+9A>G (n.606+9A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366750T=	CA1240244319	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+9A= (n.1191+9A=) c.457+9A= (n.457+9A=) c.1188+9A= (n.1188+9A=) c.1251+9A= (n.1251+9A=) n.3101A= c.1254+9A= (n.1254+9A=) c.1182+9A= (n.1182+9A=) c.1146+9A= (n.1146+9A=) c.1143+9A= (n.1143+9A=) c.573+9A= (n.573+9A=) n.1772-674T= c.1098+9A= (n.1098+9A=) c.606+9A= (n.606+9A=)
2	g.27366751G>A	CA2658337466	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+8C>T (n.1191+8C>T) c.457+8C>T (n.457+8C>T) c.1188+8C>T (n.1188+8C>T) c.1251+8C>T (n.1251+8C>T) n.3100C>T c.1254+8C>T (n.1254+8C>T) c.1182+8C>T (n.1182+8C>T) c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) c.1143+8C>T (n.1143+8C>T) c.573+8C>T (n.573+8C>T) n.1772-673G>A c.1098+8C>T (n.1098+8C>T) c.606+8C>T (n.606+8C>T)	gnomAD v4
2	g.27366751G>C	CA2594644446	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+8C>G (n.1191+8C>G) c.457+8C>G (n.457+8C>G) c.1188+8C>G (n.1188+8C>G) c.1251+8C>G (n.1251+8C>G) n.3100C>G c.1254+8C>G (n.1254+8C>G) c.1182+8C>G (n.1182+8C>G) c.1146+8C>G (n.1146+8C>G) c.1143+8C>G (n.1143+8C>G) c.573+8C>G (n.573+8C>G) n.1772-673G>C c.1098+8C>G (n.1098+8C>G) c.606+8C>G (n.606+8C>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366753A=	CA1240244321	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+6T= (n.1191+6T=) c.457+6T= (n.457+6T=) c.1188+6T= (n.1188+6T=) c.1251+6T= (n.1251+6T=) n.3098T= c.1254+6T= (n.1254+6T=) c.1182+6T= (n.1182+6T=) c.1146+6T= (n.1146+6T=) c.1143+6T= (n.1143+6T=) c.573+6T= (n.573+6T=) n.1772-671A= c.1098+6T= (n.1098+6T=) c.606+6T= (n.606+6T=)
2	g.27366753A>G	CA1576639	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) c.457+6T>C (n.457+6T>C) c.1188+6T>C (n.1188+6T>C) c.1251+6T>C (n.1251+6T>C) n.3098T>C c.1254+6T>C (n.1254+6T>C) c.1182+6T>C (n.1182+6T>C) c.1146+6T>C (n.1146+6T>C) c.1143+6T>C (n.1143+6T>C) c.573+6T>C (n.573+6T>C) n.1772-671A>G c.1098+6T>C (n.1098+6T>C) c.606+6T>C (n.606+6T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366754C=	CA1240244323	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+5G= (n.1191+5G=) c.457+5G= (n.457+5G=) c.1188+5G= (n.1188+5G=) c.1251+5G= (n.1251+5G=) n.3097G= c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1182+5G= (n.1182+5G=) c.1146+5G= (n.1146+5G=) c.1143+5G= (n.1143+5G=) c.573+5G= (n.573+5G=) n.1772-670C= c.1098+5G= (n.1098+5G=) c.606+5G= (n.606+5G=)
2	g.27366754C>T	CA531448074	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) c.457+5G>A (n.457+5G>A) c.1188+5G>A (n.1188+5G>A) c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) n.3097G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) c.1143+5G>A (n.1143+5G>A) c.573+5G>A (n.573+5G>A) n.1772-670C>T c.1098+5G>A (n.1098+5G>A) c.606+5G>A (n.606+5G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366756T>C	CA1576640	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+3A>G (n.1191+3A>G) c.457+3A>G (n.457+3A>G) c.1188+3A>G (n.1188+3A>G) c.1251+3A>G (n.1251+3A>G) n.3095A>G c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) c.1182+3A>G (n.1182+3A>G) c.1146+3A>G (n.1146+3A>G) c.1143+3A>G (n.1143+3A>G) c.573+3A>G (n.573+3A>G) n.1772-668T>C c.1098+3A>G (n.1098+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366756T=	CA1240244326	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+3A= (n.1191+3A=) c.457+3A= (n.457+3A=) c.1188+3A= (n.1188+3A=) c.1251+3A= (n.1251+3A=) n.3095A= c.1254+3A= (n.1254+3A=) c.1182+3A= (n.1182+3A=) c.1146+3A= (n.1146+3A=) c.1143+3A= (n.1143+3A=) c.573+3A= (n.573+3A=) n.1772-668T= c.1098+3A= (n.1098+3A=) c.606+3A= (n.606+3A=)
2	g.27366757A=	CA1240244329	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+2T= (n.1191+2T=) c.457+2T= (n.457+2T=) c.1188+2T= (n.1188+2T=) c.1251+2T= (n.1251+2T=) n.3094T= c.1254+2T= (n.1254+2T=) c.1182+2T= (n.1182+2T=) c.1146+2T= (n.1146+2T=) c.1143+2T= (n.1143+2T=) c.573+2T= (n.573+2T=) n.1772-667A= c.1098+2T= (n.1098+2T=) c.606+2T= (n.606+2T=)
2	g.27366757A>C	CA346197445	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) c.457+2T>G (n.457+2T>G) c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) n.3094T>G c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) n.1772-667A>C c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G)
2	g.27366757A>G	CA1576641	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) c.457+2T>C (n.457+2T>C) c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) n.3094T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) n.1772-667A>G c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366757A>T	CA346197446	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) c.457+2T>A (n.457+2T>A) c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) n.3094T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) n.1772-667A>T c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A)
2	g.27366758C>A	CA346197447	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) c.457+1G>T (n.457+1G>T) c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) n.3093G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) n.1772-666C>A c.1098+1G>T (n.1098+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T)
2	g.27366758C=	CA1240244332	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+1G= (n.1191+1G=) c.457+1G= (n.457+1G=) c.1188+1G= (n.1188+1G=) c.1251+1G= (n.1251+1G=) n.3093G= c.1254+1G= (n.1254+1G=) c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) c.1143+1G= (n.1143+1G=) c.573+1G= (n.573+1G=) n.1772-666C= c.1098+1G= (n.1098+1G=) c.606+1G= (n.606+1G=)
2	g.27366758C>G	CA346197448	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) c.457+1G>C (n.457+1G>C) c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) n.3093G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) n.1772-666C>G c.1098+1G>C (n.1098+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C)
2	g.27366758C>T	CA340163	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) c.457+1G>A (n.457+1G>A) c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) n.3093G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) n.1772-666C>T c.1098+1G>A (n.1098+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.27366759C>A	CA346197449	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.457G>T (n.457G>T) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.3092G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) n.1772-665C>A c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp)	gnomAD v4
2	g.27366759C=	CA1240244336	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191G= (p.Glu397=) c.457G= (n.457G=) c.1188G= (p.Glu396=) c.1251G= (p.Glu417=) n.3092G= c.1254G= (p.Glu418=) c.1182G= (p.Glu394=) c.1146G= (p.Glu382=) c.1143G= (p.Glu381=) c.573G= (p.Glu191=) n.1772-665C= c.1098G= (p.Glu366=) c.606G= (p.Glu202=)
2	g.27366759C>G	CA346197450	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.457G>C (n.457G>C) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.3092G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) n.1772-665C>G c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp)
2	g.27366759C>T	CA425410504	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191G>A (p.Glu397=) c.457G>A (n.457G>A) c.1188G>A (p.Glu396=) c.1251G>A (p.Glu417=) n.3092G>A c.1254G>A (p.Glu418=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.573G>A (p.Glu191=) n.1772-665C>T c.1098G>A (p.Glu366=) c.606G>A (p.Glu202=)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366760T>A	CA346197451	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1190A>T (p.Glu397Val) c.456A>T (n.456A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) n.3091A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.572A>T (p.Glu191Val) n.1772-664T>A c.1097A>T (p.Glu366Val) c.605A>T (p.Glu202Val)
2	g.27366760T>C	CA346197452	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.456A>G (n.456A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.3091A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1772-664T>C c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly)
2	g.27366760T>G	CA346197453	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.456A>C (n.456A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.3091A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1772-664T>G c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala)
2	g.27366761C>A	CA346197454	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.455G>T (n.455G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.3090G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1772-663C>A c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter)
2	g.27366761C>G	CA346197455	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.455G>C (n.455G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.3090G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1772-663C>G c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln)
2	g.27366761C>T	CA346197456	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.455G>A (n.455G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.3090G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1772-663C>T c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys)
2	g.27366762T>A	CA425410506	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1188A>T (p.Pro396=) c.454A>T (n.454A>T) c.1185A>T (p.Pro395=) c.1248A>T (p.Pro416=) n.3089A>T c.1251A>T (p.Pro417=) c.1179A>T (p.Pro393=) c.1143A>T (p.Pro381=) c.1140A>T (p.Pro380=) c.570A>T (p.Pro190=) n.1772-662T>A c.1095A>T (p.Pro365=) c.603A>T (p.Pro201=)
2	g.27366762T>C	CA425410507	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1188A>G (p.Pro396=) c.454A>G (n.454A>G) c.1185A>G (p.Pro395=) c.1248A>G (p.Pro416=) n.3089A>G c.1251A>G (p.Pro417=) c.1179A>G (p.Pro393=) c.1143A>G (p.Pro381=) c.1140A>G (p.Pro380=) c.570A>G (p.Pro190=) n.1772-662T>C c.1095A>G (p.Pro365=) c.603A>G (p.Pro201=)	ClinVar
2	g.27366762T>G	CA425410508	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1188A>C (p.Pro396=) c.454A>C (n.454A>C) c.1185A>C (p.Pro395=) c.1248A>C (p.Pro416=) n.3089A>C c.1251A>C (p.Pro417=) c.1179A>C (p.Pro393=) c.1143A>C (p.Pro381=) c.1140A>C (p.Pro380=) c.570A>C (p.Pro190=) n.1772-662T>G c.1095A>C (p.Pro365=) c.603A>C (p.Pro201=)
2	g.27366763G>A	CA346197457	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.453C>T (n.453C>T) c.761C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.3088C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.1772-661G>A c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu)
2	g.27366763G>C	CA346197458	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.453C>G (n.453C>G) c.761C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.3088C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.1772-661G>C c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg)
2	g.27366763G>T	CA346197459	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.453C>A (n.453C>A) c.761C>A c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.3088C>A c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) n.1772-661G>T c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.602C>A (p.Pro201Gln)
2	g.27366763_27366764delinsAA	CA645539329	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1186_1187delinsTT (p.Pro396Leu) c.452_453delinsTT (n.452_453delinsTT) c.760_761delinsTT c.1183_1184delinsTT (p.Pro395Leu) c.1246_1247delinsTT (p.Pro416Leu) n.3087_3088delinsTT c.1249_1250delinsTT (p.Pro417Leu) c.1177_1178delinsTT (p.Pro393Leu) c.1141_1142delinsTT (p.Pro381Leu) c.1138_1139delinsTT (p.Pro380Leu) c.568_569delinsTT (p.Pro190Leu) n.1772-661_1772-660delinsAA c.1093_1094delinsTT (p.Pro365Leu) c.601_602delinsTT (p.Pro201Leu)	COSMIC COSMIC
2	g.27366764G>A	CA346197462	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.452C>T (n.452C>T) c.760C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.3087C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.1772-660G>A c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser)
2	g.27366764G>C	CA346197461	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.452C>G (n.452C>G) c.760C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.3087C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.1772-660G>C c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala)
2	g.27366764G>T	CA346197460	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.452C>A (n.452C>A) c.760C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.3087C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.1772-660G>T c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr)
2	g.27366765G>A	CA425410513	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1185C>T (p.Leu395=) c.451C>T (n.451C>T) c.759C>T c.1182C>T (p.Leu394=) c.1245C>T (p.Leu415=) n.3086C>T c.1248C>T (p.Leu416=) c.1176C>T (p.Leu392=) c.1140C>T (p.Leu380=) c.1137C>T (p.Leu379=) c.567C>T (p.Leu189=) n.1772-659G>A c.1092C>T (p.Leu364=) c.600C>T (p.Leu200=)	gnomAD v4
2	g.27366765G>C	CA425410512	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1185C>G (p.Leu395=) c.451C>G (n.451C>G) c.759C>G c.1182C>G (p.Leu394=) c.1245C>G (p.Leu415=) n.3086C>G c.1248C>G (p.Leu416=) c.1176C>G (p.Leu392=) c.1140C>G (p.Leu380=) c.1137C>G (p.Leu379=) c.567C>G (p.Leu189=) n.1772-659G>C c.1092C>G (p.Leu364=) c.600C>G (p.Leu200=)
2	g.27366765G>T	CA425410511	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1185C>A (p.Leu395=) c.451C>A (n.451C>A) c.759C>A c.1182C>A (p.Leu394=) c.1245C>A (p.Leu415=) n.3086C>A c.1248C>A (p.Leu416=) c.1176C>A (p.Leu392=) c.1140C>A (p.Leu380=) c.1137C>A (p.Leu379=) c.567C>A (p.Leu189=) n.1772-659G>T c.1092C>A (p.Leu364=) c.600C>A (p.Leu200=)
2	g.27366766A>C	CA346197463	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.450T>G (n.450T>G) c.758T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.3085T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1772-658A>C c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg)
2	g.27366766A>G	CA346197464	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.450T>C (n.450T>C) c.758T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.3085T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1772-658A>G c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro)
2	g.27366766A>T	CA346197465	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1184T>A (p.Leu395His) c.450T>A (n.450T>A) c.758T>A c.1181T>A (p.Leu394His) c.1244T>A (p.Leu415His) n.3085T>A c.1247T>A (p.Leu416His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.566T>A (p.Leu189His) n.1772-658A>T c.1091T>A (p.Leu364His) c.599T>A (p.Leu200His)
2	g.27366767G>A	CA346197466	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.449C>T (n.449C>T) c.757C>T c.1180C>T (p.Leu394Phe) c.1243C>T (p.Leu415Phe) n.3084C>T c.1246C>T (p.Leu416Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.1138C>T (p.Leu380Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) c.565C>T (p.Leu189Phe) n.1772-657G>A c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.598C>T (p.Leu200Phe)
2	g.27366767G>C	CA346197467	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1183C>G (p.Leu395Val) c.449C>G (n.449C>G) c.757C>G c.1180C>G (p.Leu394Val) c.1243C>G (p.Leu415Val) n.3084C>G c.1246C>G (p.Leu416Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.1138C>G (p.Leu380Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) c.565C>G (p.Leu189Val) n.1772-657G>C c.1090C>G (p.Leu364Val) c.598C>G (p.Leu200Val)
2	g.27366767G>T	CA346197468	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.449C>A (n.449C>A) c.757C>A c.1180C>A (p.Leu394Ile) c.1243C>A (p.Leu415Ile) n.3084C>A c.1246C>A (p.Leu416Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.1138C>A (p.Leu380Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) c.565C>A (p.Leu189Ile) n.1772-657G>T c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile)
2	g.27366768C>A	CA425410515	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1182G>T (p.Val394=) c.448G>T (n.448G>T) c.756G>T c.1179G>T (p.Val393=) c.1242G>T (p.Val414=) n.3083G>T c.1245G>T (p.Val415=) c.1173G>T (p.Val391=) c.1137G>T (p.Val379=) c.1134G>T (p.Val378=) c.564G>T (p.Val188=) n.1772-656C>A c.1089G>T (p.Val363=) c.597G>T (p.Val199=)
2	g.27366768C>G	CA425410516	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1182G>C (p.Val394=) c.448G>C (n.448G>C) c.756G>C c.1179G>C (p.Val393=) c.1242G>C (p.Val414=) n.3083G>C c.1245G>C (p.Val415=) c.1173G>C (p.Val391=) c.1137G>C (p.Val379=) c.1134G>C (p.Val378=) c.564G>C (p.Val188=) n.1772-656C>G c.1089G>C (p.Val363=) c.597G>C (p.Val199=)
2	g.27366768C>T	CA425410517	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1182G>A (p.Val394=) c.448G>A (n.448G>A) c.756G>A c.1179G>A (p.Val393=) c.1242G>A (p.Val414=) n.3083G>A c.1245G>A (p.Val415=) c.1173G>A (p.Val391=) c.1137G>A (p.Val379=) c.1134G>A (p.Val378=) c.564G>A (p.Val188=) n.1772-656C>T c.1089G>A (p.Val363=) c.597G>A (p.Val199=)
2	g.27366769A=	CA1240244339	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1181T= (p.Val394=) c.447T= (n.447T=) c.755T= c.1178T= (p.Val393=) c.1241T= (p.Val414=) n.3082T= c.1244T= (p.Val415=) c.1172T= (p.Val391=) c.1136T= (p.Val379=) c.1133T= (p.Val378=) c.563T= (p.Val188=) n.1772-655A= c.1088T= (p.Val363=) c.596T= (p.Val199=)
2	g.27366769A>C	CA346197469	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1181T>G (p.Val394Gly) c.447T>G (n.447T>G) c.755T>G c.1178T>G (p.Val393Gly) c.1241T>G (p.Val414Gly) n.3082T>G c.1244T>G (p.Val415Gly) c.1172T>G (p.Val391Gly) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.1133T>G (p.Val378Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.1772-655A>C c.1088T>G (p.Val363Gly) c.596T>G (p.Val199Gly)
2	g.27366769A>G	CA1576642	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1181T>C (p.Val394Ala) c.447T>C (n.447T>C) c.755T>C c.1178T>C (p.Val393Ala) c.1241T>C (p.Val414Ala) n.3082T>C c.1244T>C (p.Val415Ala) c.1172T>C (p.Val391Ala) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.1133T>C (p.Val378Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.1772-655A>G c.1088T>C (p.Val363Ala) c.596T>C (p.Val199Ala)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366769A>T	CA346197470	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1181T>A (p.Val394Glu) c.447T>A (n.447T>A) c.755T>A c.1178T>A (p.Val393Glu) c.1241T>A (p.Val414Glu) n.3082T>A c.1244T>A (p.Val415Glu) c.1172T>A (p.Val391Glu) c.1136T>A (p.Val379Glu) c.1133T>A (p.Val378Glu) c.563T>A (p.Val188Glu) n.1772-655A>T c.1088T>A (p.Val363Glu) c.596T>A (p.Val199Glu)
2	g.27366770C>A	CA346197472	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1180G>T (p.Val394Leu) c.446G>T (n.446G>T) c.754G>T c.1177G>T (p.Val393Leu) c.1240G>T (p.Val414Leu) n.3081G>T c.1243G>T (p.Val415Leu) c.1171G>T (p.Val391Leu) c.1135G>T (p.Val379Leu) c.1132G>T (p.Val378Leu) c.562G>T (p.Val188Leu) n.1772-654C>A c.1087G>T (p.Val363Leu) c.595G>T (p.Val199Leu)
2	g.27366770C>G	CA346197473	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1180G>C (p.Val394Leu) c.446G>C (n.446G>C) c.754G>C c.1177G>C (p.Val393Leu) c.1240G>C (p.Val414Leu) n.3081G>C c.1243G>C (p.Val415Leu) c.1171G>C (p.Val391Leu) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.1132G>C (p.Val378Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.1772-654C>G c.1087G>C (p.Val363Leu) c.595G>C (p.Val199Leu)
2	g.27366770C>T	CA346197475	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1180G>A (p.Val394Met) c.446G>A (n.446G>A) c.754G>A c.1177G>A (p.Val393Met) c.1240G>A (p.Val414Met) n.3081G>A c.1243G>A (p.Val415Met) c.1171G>A (p.Val391Met) c.1135G>A (p.Val379Met) c.1132G>A (p.Val378Met) c.562G>A (p.Val188Met) n.1772-654C>T c.1087G>A (p.Val363Met) c.595G>A (p.Val199Met)	ClinVar gnomAD v4
2	g.27366771A>C	CA346197477	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1179T>G (p.Tyr393Ter) c.445T>G (n.445T>G) c.753T>G c.1176T>G (p.Tyr392Ter) c.1239T>G (p.Tyr413Ter) n.3080T>G c.1242T>G (p.Tyr414Ter) c.1170T>G (p.Tyr390Ter) c.1134T>G (p.Tyr378Ter) c.1131T>G (p.Tyr377Ter) c.561T>G (p.Tyr187Ter) n.1772-653A>C c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.594T>G (p.Tyr198Ter)
2	g.27366771A>G	CA425410519	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1179T>C (p.Tyr393=) c.445T>C (n.445T>C) c.753T>C c.1176T>C (p.Tyr392=) c.1239T>C (p.Tyr413=) n.3080T>C c.1242T>C (p.Tyr414=) c.1170T>C (p.Tyr390=) c.1134T>C (p.Tyr378=) c.1131T>C (p.Tyr377=) c.561T>C (p.Tyr187=) n.1772-653A>G c.1086T>C (p.Tyr362=) c.594T>C (p.Tyr198=)
2	g.27366771A>T	CA346197478	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1179T>A (p.Tyr393Ter) c.445T>A (n.445T>A) c.753T>A c.1176T>A (p.Tyr392Ter) c.1239T>A (p.Tyr413Ter) n.3080T>A c.1242T>A (p.Tyr414Ter) c.1170T>A (p.Tyr390Ter) c.1134T>A (p.Tyr378Ter) c.1131T>A (p.Tyr377Ter) c.561T>A (p.Tyr187Ter) n.1772-653A>T c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.594T>A (p.Tyr198Ter)
2	g.27366772T>A	CA346197480	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1178A>T (p.Tyr393Phe) c.444A>T (n.444A>T) c.752A>T c.1175A>T (p.Tyr392Phe) c.1238A>T (p.Tyr413Phe) n.3079A>T c.1241A>T (p.Tyr414Phe) c.1169A>T (p.Tyr390Phe) c.1133A>T (p.Tyr378Phe) c.1130A>T (p.Tyr377Phe) c.560A>T (p.Tyr187Phe) n.1772-652T>A c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.593A>T (p.Tyr198Phe)
2	g.27366772T>C	CA346197482	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1178A>G (p.Tyr393Cys) c.444A>G (n.444A>G) c.752A>G c.1175A>G (p.Tyr392Cys) c.1238A>G (p.Tyr413Cys) n.3079A>G c.1241A>G (p.Tyr414Cys) c.1169A>G (p.Tyr390Cys) c.1133A>G (p.Tyr378Cys) c.1130A>G (p.Tyr377Cys) c.560A>G (p.Tyr187Cys) n.1772-652T>C c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.593A>G (p.Tyr198Cys)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366772T>G	CA346197483	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1178A>C (p.Tyr393Ser) c.444A>C (n.444A>C) c.752A>C c.1175A>C (p.Tyr392Ser) c.1238A>C (p.Tyr413Ser) n.3079A>C c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.1133A>C (p.Tyr378Ser) c.1130A>C (p.Tyr377Ser) c.560A>C (p.Tyr187Ser) n.1772-652T>G c.1085A>C (p.Tyr362Ser) c.593A>C (p.Tyr198Ser)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366772T=	CA1240244345	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1178A= (p.Tyr393=) c.444A= (n.444A=) c.752A= c.1175A= (p.Tyr392=) c.1238A= (p.Tyr413=) n.3079A= c.1241A= (p.Tyr414=) c.1169A= (p.Tyr390=) c.1133A= (p.Tyr378=) c.1130A= (p.Tyr377=) c.560A= (p.Tyr187=) n.1772-652T= c.1085A= (p.Tyr362=) c.593A= (p.Tyr198=)
2	g.27366782_27366805dup	CA2658337467	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1155_1178dup (p.Tyr393_Val394insLeuLeuIleProAlaAlaSerTyr) c.421_444dup (n.421_444dup) c.729_752dup c.1152_1175dup (p.Tyr392_Val393insLeuLeuIleProAlaAlaSerTyr) c.1215_1238dup (p.Tyr413_Val414insLeuLeuIleProAlaAlaSerTyr) n.3056_3079dup c.1218_1241dup (p.Tyr414_Val415insLeuLeuIleProAlaAlaSerTyr) c.1146_1169dup (p.Tyr390_Val391insLeuLeuIleProAlaAlaSerTyr) c.1110_1133dup (p.Tyr378_Val379insLeuLeuIleProAlaAlaSerTyr) c.1107_1130dup (p.Tyr377_Val378insLeuLeuIleProAlaAlaSerTyr) c.537_560dup (p.Tyr187_Val188insLeuLeuIleProAlaAlaSerTyr) n.1772-642_1772-619dup c.1062_1085dup (p.Tyr362_Val363insLeuLeuIleProAlaAlaSerTyr) c.570_593dup (p.Tyr198_Val199insLeuLeuIleProAlaAlaSerTyr)	gnomAD v4
2	g.27366773A>C	CA346197485	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1177T>G (p.Tyr393Asp) c.443T>G (n.443T>G) c.751T>G c.1174T>G (p.Tyr392Asp) c.1237T>G (p.Tyr413Asp) n.3078T>G c.1240T>G (p.Tyr414Asp) c.1168T>G (p.Tyr390Asp) c.1132T>G (p.Tyr378Asp) c.1129T>G (p.Tyr377Asp) c.559T>G (p.Tyr187Asp) n.1772-651A>C c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.592T>G (p.Tyr198Asp)
2	g.27366773A>G	CA346197486	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1177T>C (p.Tyr393His) c.443T>C (n.443T>C) c.751T>C c.1174T>C (p.Tyr392His) c.1237T>C (p.Tyr413His) n.3078T>C c.1240T>C (p.Tyr414His) c.1168T>C (p.Tyr390His) c.1132T>C (p.Tyr378His) c.1129T>C (p.Tyr377His) c.559T>C (p.Tyr187His) n.1772-651A>G c.1084T>C (p.Tyr362His) c.592T>C (p.Tyr198His)
2	g.27366773A>T	CA346197488	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1177T>A (p.Tyr393Asn) c.443T>A (n.443T>A) c.751T>A c.1174T>A (p.Tyr392Asn) c.1237T>A (p.Tyr413Asn) n.3078T>A c.1240T>A (p.Tyr414Asn) c.1168T>A (p.Tyr390Asn) c.1132T>A (p.Tyr378Asn) c.1129T>A (p.Tyr377Asn) c.559T>A (p.Tyr187Asn) n.1772-651A>T c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.592T>A (p.Tyr198Asn)
2	g.27366774G>A	CA425410520	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1176C>T (p.Ser392=) c.442C>T (n.442C>T) c.750C>T c.1173C>T (p.Ser391=) c.1236C>T (p.Ser412=) n.3077C>T c.1239C>T (p.Ser413=) c.1167C>T (p.Ser389=) c.1131C>T (p.Ser377=) c.1128C>T (p.Ser376=) c.558C>T (p.Ser186=) n.1772-650G>A c.1083C>T (p.Ser361=) c.591C>T (p.Ser197=)
2	g.27366774G>C	CA425410521	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1176C>G (p.Ser392=) c.442C>G (n.442C>G) c.750C>G c.1173C>G (p.Ser391=) c.1236C>G (p.Ser412=) n.3077C>G c.1239C>G (p.Ser413=) c.1167C>G (p.Ser389=) c.1131C>G (p.Ser377=) c.1128C>G (p.Ser376=) c.558C>G (p.Ser186=) n.1772-650G>C c.1083C>G (p.Ser361=) c.591C>G (p.Ser197=)
2	g.27366774G>T	CA425410522	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1176C>A (p.Ser392=) c.442C>A (n.442C>A) c.750C>A c.1173C>A (p.Ser391=) c.1236C>A (p.Ser412=) n.3077C>A c.1239C>A (p.Ser413=) c.1167C>A (p.Ser389=) c.1131C>A (p.Ser377=) c.1128C>A (p.Ser376=) c.558C>A (p.Ser186=) n.1772-650G>T c.1083C>A (p.Ser361=) c.591C>A (p.Ser197=)
2	g.27366775G>A	CA346197489	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1175C>T (p.Ser392Phe) c.441C>T (n.441C>T) c.749C>T c.1172C>T (p.Ser391Phe) c.1235C>T (p.Ser412Phe) n.3076C>T c.1238C>T (p.Ser413Phe) c.1166C>T (p.Ser389Phe) c.1130C>T (p.Ser377Phe) c.1127C>T (p.Ser376Phe) c.557C>T (p.Ser186Phe) n.1772-649G>A c.1082C>T (p.Ser361Phe) c.590C>T (p.Ser197Phe)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366775G>C	CA346197491	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1175C>G (p.Ser392Cys) c.441C>G (n.441C>G) c.749C>G c.1172C>G (p.Ser391Cys) c.1235C>G (p.Ser412Cys) n.3076C>G c.1238C>G (p.Ser413Cys) c.1166C>G (p.Ser389Cys) c.1130C>G (p.Ser377Cys) c.1127C>G (p.Ser376Cys) c.557C>G (p.Ser186Cys) n.1772-649G>C c.1082C>G (p.Ser361Cys) c.590C>G (p.Ser197Cys)
2	g.27366775G=	CA1240244347	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1175C= (p.Ser392=) c.441C= (n.441C=) c.749C= c.1172C= (p.Ser391=) c.1235C= (p.Ser412=) n.3076C= c.1238C= (p.Ser413=) c.1166C= (p.Ser389=) c.1130C= (p.Ser377=) c.1127C= (p.Ser376=) c.557C= (p.Ser186=) n.1772-649G= c.1082C= (p.Ser361=) c.590C= (p.Ser197=)
2	g.27366775G>T	CA346197493	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1175C>A (p.Ser392Tyr) c.441C>A (n.441C>A) c.749C>A c.1172C>A (p.Ser391Tyr) c.1235C>A (p.Ser412Tyr) n.3076C>A c.1238C>A (p.Ser413Tyr) c.1166C>A (p.Ser389Tyr) c.1130C>A (p.Ser377Tyr) c.1127C>A (p.Ser376Tyr) c.557C>A (p.Ser186Tyr) n.1772-649G>T c.1082C>A (p.Ser361Tyr) c.590C>A (p.Ser197Tyr)
2	g.27366776A=	CA1240244350	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1174T= (p.Ser392=) c.440T= (n.440T=) c.748T= c.1171T= (p.Ser391=) c.1234T= (p.Ser412=) n.3075T= c.1237T= (p.Ser413=) c.1165T= (p.Ser389=) c.1129T= (p.Ser377=) c.1126T= (p.Ser376=) c.556T= (p.Ser186=) n.1772-648A= c.1081T= (p.Ser361=) c.589T= (p.Ser197=)
2	g.27366776A>C	CA346197494	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1174T>G (p.Ser392Ala) c.440T>G (n.440T>G) c.748T>G c.1171T>G (p.Ser391Ala) c.1234T>G (p.Ser412Ala) n.3075T>G c.1237T>G (p.Ser413Ala) c.1165T>G (p.Ser389Ala) c.1129T>G (p.Ser377Ala) c.1126T>G (p.Ser376Ala) c.556T>G (p.Ser186Ala) n.1772-648A>C c.1081T>G (p.Ser361Ala) c.589T>G (p.Ser197Ala)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366776A>G	CA346197495	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1174T>C (p.Ser392Pro) c.440T>C (n.440T>C) c.748T>C c.1171T>C (p.Ser391Pro) c.1234T>C (p.Ser412Pro) n.3075T>C c.1237T>C (p.Ser413Pro) c.1165T>C (p.Ser389Pro) c.1129T>C (p.Ser377Pro) c.1126T>C (p.Ser376Pro) c.556T>C (p.Ser186Pro) n.1772-648A>G c.1081T>C (p.Ser361Pro) c.589T>C (p.Ser197Pro)
2	g.27366776A>T	CA346197497	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1174T>A (p.Ser392Thr) c.440T>A (n.440T>A) c.748T>A c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.1234T>A (p.Ser412Thr) n.3075T>A c.1237T>A (p.Ser413Thr) c.1165T>A (p.Ser389Thr) c.1129T>A (p.Ser377Thr) c.1126T>A (p.Ser376Thr) c.556T>A (p.Ser186Thr) n.1772-648A>T c.1081T>A (p.Ser361Thr) c.589T>A (p.Ser197Thr)
2	g.27366777G>A	CA425410525	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1173C>T (p.Ala391=) c.439C>T (n.439C>T) c.747C>T c.1170C>T (p.Ala390=) c.1233C>T (p.Ala411=) n.3074C>T c.1236C>T (p.Ala412=) c.1164C>T (p.Ala388=) c.1128C>T (p.Ala376=) c.1125C>T (p.Ala375=) c.555C>T (p.Ala185=) n.1772-647G>A c.1080C>T (p.Ala360=) c.588C>T (p.Ala196=)	ClinVar
2	g.27366777G>C	CA425410527	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1173C>G (p.Ala391=) c.439C>G (n.439C>G) c.747C>G c.1170C>G (p.Ala390=) c.1233C>G (p.Ala411=) n.3074C>G c.1236C>G (p.Ala412=) c.1164C>G (p.Ala388=) c.1128C>G (p.Ala376=) c.1125C>G (p.Ala375=) c.555C>G (p.Ala185=) n.1772-647G>C c.1080C>G (p.Ala360=) c.588C>G (p.Ala196=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.27366777G=	CA1240244353	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1173C= (p.Ala391=) c.439C= (n.439C=) c.747C= c.1170C= (p.Ala390=) c.1233C= (p.Ala411=) n.3074C= c.1236C= (p.Ala412=) c.1164C= (p.Ala388=) c.1128C= (p.Ala376=) c.1125C= (p.Ala375=) c.555C= (p.Ala185=) n.1772-647G= c.1080C= (p.Ala360=) c.588C= (p.Ala196=)
2	g.27366777G>T	CA425410528	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1173C>A (p.Ala391=) c.439C>A (n.439C>A) c.747C>A c.1170C>A (p.Ala390=) c.1233C>A (p.Ala411=) n.3074C>A c.1236C>A (p.Ala412=) c.1164C>A (p.Ala388=) c.1128C>A (p.Ala376=) c.1125C>A (p.Ala375=) c.555C>A (p.Ala185=) n.1772-647G>T c.1080C>A (p.Ala360=) c.588C>A (p.Ala196=)
2	g.27366778G>A	CA1576644	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1172C>T (p.Ala391Val) c.438C>T (n.438C>T) c.746C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) c.1232C>T (p.Ala411Val) n.3073C>T c.1235C>T (p.Ala412Val) c.1163C>T (p.Ala388Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.554C>T (p.Ala185Val) n.1772-646G>A c.1079C>T (p.Ala360Val) c.587C>T (p.Ala196Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366778G>C	CA1576643	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.438C>G (n.438C>G) c.746C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.1232C>G (p.Ala411Gly) n.3073C>G c.1235C>G (p.Ala412Gly) c.1163C>G (p.Ala388Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.554C>G (p.Ala185Gly) n.1772-646G>C c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.587C>G (p.Ala196Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366778G=	CA1240244358	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1172C= (p.Ala391=) c.438C= (n.438C=) c.746C= c.1169C= (p.Ala390=) c.1232C= (p.Ala411=) n.3073C= c.1235C= (p.Ala412=) c.1163C= (p.Ala388=) c.1127C= (p.Ala376=) c.1124C= (p.Ala375=) c.554C= (p.Ala185=) n.1772-646G= c.1079C= (p.Ala360=) c.587C= (p.Ala196=)
2	g.27366778G>T	CA44511340	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1172C>A (p.Ala391Asp) c.438C>A (n.438C>A) c.746C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) c.1232C>A (p.Ala411Asp) n.3073C>A c.1235C>A (p.Ala412Asp) c.1163C>A (p.Ala388Asp) c.1127C>A (p.Ala376Asp) c.1124C>A (p.Ala375Asp) c.554C>A (p.Ala185Asp) n.1772-646G>T c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.587C>A (p.Ala196Asp)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.27366779C>A	CA346197501	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.437G>T (n.437G>T) c.745G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) c.1231G>T (p.Ala411Ser) n.3072G>T c.1234G>T (p.Ala412Ser) c.1162G>T (p.Ala388Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) c.1123G>T (p.Ala375Ser) c.553G>T (p.Ala185Ser) n.1772-645C>A c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.586G>T (p.Ala196Ser)
2	g.27366779C>G	CA346197502	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.437G>C (n.437G>C) c.745G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.1231G>C (p.Ala411Pro) n.3072G>C c.1234G>C (p.Ala412Pro) c.1162G>C (p.Ala388Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.553G>C (p.Ala185Pro) n.1772-645C>G c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.586G>C (p.Ala196Pro)
2	g.27366779C>T	CA346197504	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.437G>A (n.437G>A) c.745G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.1231G>A (p.Ala411Thr) n.3072G>A c.1234G>A (p.Ala412Thr) c.1162G>A (p.Ala388Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.553G>A (p.Ala185Thr) n.1772-645C>T c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.586G>A (p.Ala196Thr)
2	g.27366780T>A	CA425410530	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1170A>T (p.Ala390=) c.436A>T (n.436A>T) c.744A>T c.1167A>T (p.Ala389=) c.1230A>T (p.Ala410=) n.3071A>T c.1233A>T (p.Ala411=) c.1161A>T (p.Ala387=) c.1125A>T (p.Ala375=) c.1122A>T (p.Ala374=) c.552A>T (p.Ala184=) n.1772-644T>A c.1077A>T (p.Ala359=) c.585A>T (p.Ala195=)
2	g.27366780T>C	CA425410531	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1170A>G (p.Ala390=) c.436A>G (n.436A>G) c.744A>G c.1167A>G (p.Ala389=) c.1230A>G (p.Ala410=) n.3071A>G c.1233A>G (p.Ala411=) c.1161A>G (p.Ala387=) c.1125A>G (p.Ala375=) c.1122A>G (p.Ala374=) c.552A>G (p.Ala184=) n.1772-644T>C c.1077A>G (p.Ala359=) c.585A>G (p.Ala195=)
2	g.27366780T>G	CA425410532	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1170A>C (p.Ala390=) c.436A>C (n.436A>C) c.744A>C c.1167A>C (p.Ala389=) c.1230A>C (p.Ala410=) n.3071A>C c.1233A>C (p.Ala411=) c.1161A>C (p.Ala387=) c.1125A>C (p.Ala375=) c.1122A>C (p.Ala374=) c.552A>C (p.Ala184=) n.1772-644T>G c.1077A>C (p.Ala359=) c.585A>C (p.Ala195=)
2	g.27366781G>A	CA346197506	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1169C>T (p.Ala390Val) c.435C>T (n.435C>T) c.743C>T c.1166C>T (p.Ala389Val) c.1229C>T (p.Ala410Val) n.3070C>T c.1232C>T (p.Ala411Val) c.1160C>T (p.Ala387Val) c.1124C>T (p.Ala375Val) c.1121C>T (p.Ala374Val) c.551C>T (p.Ala184Val) n.1772-643G>A c.1076C>T (p.Ala359Val) c.584C>T (p.Ala195Val)
2	g.27366781G>C	CA346197507	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1169C>G (p.Ala390Gly) c.435C>G (n.435C>G) c.743C>G c.1166C>G (p.Ala389Gly) c.1229C>G (p.Ala410Gly) n.3070C>G c.1232C>G (p.Ala411Gly) c.1160C>G (p.Ala387Gly) c.1124C>G (p.Ala375Gly) c.1121C>G (p.Ala374Gly) c.551C>G (p.Ala184Gly) n.1772-643G>C c.1076C>G (p.Ala359Gly) c.584C>G (p.Ala195Gly)
2	g.27366781G>T	CA346197509	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1169C>A (p.Ala390Glu) c.435C>A (n.435C>A) c.743C>A c.1166C>A (p.Ala389Glu) c.1229C>A (p.Ala410Glu) n.3070C>A c.1232C>A (p.Ala411Glu) c.1160C>A (p.Ala387Glu) c.1124C>A (p.Ala375Glu) c.1121C>A (p.Ala374Glu) c.551C>A (p.Ala184Glu) n.1772-643G>T c.1076C>A (p.Ala359Glu) c.584C>A (p.Ala195Glu)
2	g.27366786_27366795dup	CA2658337468	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1160_1169dup (p.Ala391AspfsTer?) c.426_435dup (n.426_435dup) c.734_743dup c.1157_1166dup (p.Ala390AspfsTer?) c.1220_1229dup (p.Ala411AspfsTer?) n.3061_3070dup c.1223_1232dup (p.Ala412AspfsTer?) c.1151_1160dup (p.Ala388AspfsTer?) c.1115_1124dup (p.Ala376AspfsTer?) c.1112_1121dup (p.Ala375AspfsTer?) c.542_551dup (p.Ala185AspfsTer?) n.1772-638_1772-629dup c.1067_1076dup (p.Ala360AspfsTer?) c.575_584dup (p.Ala196AspfsTer?)	gnomAD v4
2	g.27366782_27367008del	CA2697547926	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1013+67_1169del c.279+67_435del c.588-71_743del c.1010+67_1166del c.1073+67_1229del n.2844_3070del c.1076+67_1232del c.1004+67_1160del c.968+67_1124del c.965+67_1121del c.395+67_551del n.1772-642_1772-416del c.920+67_1076del c.428+67_584del	ClinVar
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2	g.27366782C>G	CA346197512	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1168G>C (p.Ala390Pro) c.434G>C (n.434G>C) c.742G>C c.1165G>C (p.Ala389Pro) c.1228G>C (p.Ala410Pro) n.3069G>C c.1231G>C (p.Ala411Pro) c.1159G>C (p.Ala387Pro) c.1123G>C (p.Ala375Pro) c.1120G>C (p.Ala374Pro) c.550G>C (p.Ala184Pro) n.1772-642C>G c.1075G>C (p.Ala359Pro) c.583G>C (p.Ala195Pro)
2	g.27366782C>T	CA346197514	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1168G>A (p.Ala390Thr) c.434G>A (n.434G>A) c.742G>A c.1165G>A (p.Ala389Thr) c.1228G>A (p.Ala410Thr) n.3069G>A c.1231G>A (p.Ala411Thr) c.1159G>A (p.Ala387Thr) c.1123G>A (p.Ala375Thr) c.1120G>A (p.Ala374Thr) c.550G>A (p.Ala184Thr) n.1772-642C>T c.1075G>A (p.Ala359Thr) c.583G>A (p.Ala195Thr)

Number of alleles fetched