UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27366665_27366675del | CA2658337428 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+90_1191+100del (n.1191+90_1191+100del) c.*457+90_*457+100del (n.*457+90_*457+100del) c.1188+90_1188+100del (n.1188+90_1188+100del) c.1251+90_1251+100del (n.1251+90_1251+100del) n.3182_3192del c.1254+90_1254+100del (n.1254+90_1254+100del) c.1182+90_1182+100del (n.1182+90_1182+100del) c.1146+90_1146+100del (n.1146+90_1146+100del) c.1143+90_1143+100del (n.1143+90_1143+100del) c.573+90_573+100del (n.573+90_573+100del) n.1772-759_1772-749del c.1098+90_1098+100del (n.1098+90_1098+100del) c.606+90_606+100del (n.606+90_606+100del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366669_27366674del | CA2658337429 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+94_1191+99del (n.1191+94_1191+99del) c.*457+94_*457+99del (n.*457+94_*457+99del) c.1188+94_1188+99del (n.1188+94_1188+99del) c.1251+94_1251+99del (n.1251+94_1251+99del) n.3186_3191del c.1254+94_1254+99del (n.1254+94_1254+99del) c.1182+94_1182+99del (n.1182+94_1182+99del) c.1146+94_1146+99del (n.1146+94_1146+99del) c.1143+94_1143+99del (n.1143+94_1143+99del) c.573+94_573+99del (n.573+94_573+99del) n.1772-755_1772-750del c.1098+94_1098+99del (n.1098+94_1098+99del) c.606+94_606+99del (n.606+94_606+99del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366669del | CA1240244234 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+94del (n.1191+94del) c.*457+94del (n.*457+94del) c.1188+94del (n.1188+94del) c.1251+94del (n.1251+94del) n.3186del c.1254+94del (n.1254+94del) c.1182+94del (n.1182+94del) c.1146+94del (n.1146+94del) c.1143+94del (n.1143+94del) c.573+94del (n.573+94del) n.1772-755del c.1098+94del (n.1098+94del) c.606+94del (n.606+94del) | dbSNP |
| 2 | g.27366667A>G | CA2576980939 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+92T>C (n.1191+92T>C) c.*457+92T>C (n.*457+92T>C) c.1188+92T>C (n.1188+92T>C) c.1251+92T>C (n.1251+92T>C) n.3184T>C c.1254+92T>C (n.1254+92T>C) c.1182+92T>C (n.1182+92T>C) c.1146+92T>C (n.1146+92T>C) c.1143+92T>C (n.1143+92T>C) c.573+92T>C (n.573+92T>C) n.1772-757A>G c.1098+92T>C (n.1098+92T>C) c.606+92T>C (n.606+92T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366670C= | CA1240244236 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+89G= (n.1191+89G=) c.*457+89G= (n.*457+89G=) c.1188+89G= (n.1188+89G=) c.1251+89G= (n.1251+89G=) n.3181G= c.1254+89G= (n.1254+89G=) c.1182+89G= (n.1182+89G=) c.1146+89G= (n.1146+89G=) c.1143+89G= (n.1143+89G=) c.573+89G= (n.573+89G=) n.1772-754C= c.1098+89G= (n.1098+89G=) c.606+89G= (n.606+89G=) | |
| 2 | g.27366670C>G | CA44511157 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+89G>C (n.1191+89G>C) c.*457+89G>C (n.*457+89G>C) c.1188+89G>C (n.1188+89G>C) c.1251+89G>C (n.1251+89G>C) n.3181G>C c.1254+89G>C (n.1254+89G>C) c.1182+89G>C (n.1182+89G>C) c.1146+89G>C (n.1146+89G>C) c.1143+89G>C (n.1143+89G>C) c.573+89G>C (n.573+89G>C) n.1772-754C>G c.1098+89G>C (n.1098+89G>C) c.606+89G>C (n.606+89G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366672_27366674dup | CA531448058 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+86_1191+88dup (n.1191+86_1191+88dup) c.*457+86_*457+88dup (n.*457+86_*457+88dup) c.1188+86_1188+88dup (n.1188+86_1188+88dup) c.1251+86_1251+88dup (n.1251+86_1251+88dup) n.3178_3180dup c.1254+86_1254+88dup (n.1254+86_1254+88dup) c.1182+86_1182+88dup (n.1182+86_1182+88dup) c.1146+86_1146+88dup (n.1146+86_1146+88dup) c.1143+86_1143+88dup (n.1143+86_1143+88dup) c.573+86_573+88dup (n.573+86_573+88dup) n.1772-752_1772-750dup c.1098+86_1098+88dup (n.1098+86_1098+88dup) c.606+86_606+88dup (n.606+86_606+88dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366674del | CA2658337433 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+88del (n.1191+88del) c.*457+88del (n.*457+88del) c.1188+88del (n.1188+88del) c.1251+88del (n.1251+88del) n.3180del c.1254+88del (n.1254+88del) c.1182+88del (n.1182+88del) c.1146+88del (n.1146+88del) c.1143+88del (n.1143+88del) c.573+88del (n.573+88del) n.1772-750del c.1098+88del (n.1098+88del) c.606+88del (n.606+88del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366672A>G | CA2658337434 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+87T>C (n.1191+87T>C) c.*457+87T>C (n.*457+87T>C) c.1188+87T>C (n.1188+87T>C) c.1251+87T>C (n.1251+87T>C) n.3179T>C c.1254+87T>C (n.1254+87T>C) c.1182+87T>C (n.1182+87T>C) c.1146+87T>C (n.1146+87T>C) c.1143+87T>C (n.1143+87T>C) c.573+87T>C (n.573+87T>C) n.1772-752A>G c.1098+87T>C (n.1098+87T>C) c.606+87T>C (n.606+87T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366673A>T | CA2749265045 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+86T>A (n.1191+86T>A) c.*457+86T>A (n.*457+86T>A) c.1188+86T>A (n.1188+86T>A) c.1251+86T>A (n.1251+86T>A) n.3178T>A c.1254+86T>A (n.1254+86T>A) c.1182+86T>A (n.1182+86T>A) c.1146+86T>A (n.1146+86T>A) c.1143+86T>A (n.1143+86T>A) c.573+86T>A (n.573+86T>A) n.1772-751A>T c.1098+86T>A (n.1098+86T>A) c.606+86T>A (n.606+86T>A) | |
| 2 | g.27366674A>T | CA2749265046 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+85T>A (n.1191+85T>A) c.*457+85T>A (n.*457+85T>A) c.1188+85T>A (n.1188+85T>A) c.1251+85T>A (n.1251+85T>A) n.3177T>A c.1254+85T>A (n.1254+85T>A) c.1182+85T>A (n.1182+85T>A) c.1146+85T>A (n.1146+85T>A) c.1143+85T>A (n.1143+85T>A) c.573+85T>A (n.573+85T>A) n.1772-750A>T c.1098+85T>A (n.1098+85T>A) c.606+85T>A (n.606+85T>A) | |
| 2 | g.27366675C= | CA1240244240 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+84G= (n.1191+84G=) c.*457+84G= (n.*457+84G=) c.1188+84G= (n.1188+84G=) c.1251+84G= (n.1251+84G=) n.3176G= c.1254+84G= (n.1254+84G=) c.1182+84G= (n.1182+84G=) c.1146+84G= (n.1146+84G=) c.1143+84G= (n.1143+84G=) c.573+84G= (n.573+84G=) n.1772-749C= c.1098+84G= (n.1098+84G=) c.606+84G= (n.606+84G=) | |
| 2 | g.27366675C>T | CA767378872 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+84G>A (n.1191+84G>A) c.*457+84G>A (n.*457+84G>A) c.1188+84G>A (n.1188+84G>A) c.1251+84G>A (n.1251+84G>A) n.3176G>A c.1254+84G>A (n.1254+84G>A) c.1182+84G>A (n.1182+84G>A) c.1146+84G>A (n.1146+84G>A) c.1143+84G>A (n.1143+84G>A) c.573+84G>A (n.573+84G>A) n.1772-749C>T c.1098+84G>A (n.1098+84G>A) c.606+84G>A (n.606+84G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366675_27366677delinsCTG | CA1240244239 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+82_1191+84delinsCAG (n.1191+82_1191+84delinsCAG) c.*457+82_*457+84delinsCAG (n.*457+82_*457+84delinsCAG) c.1188+82_1188+84delinsCAG (n.1188+82_1188+84delinsCAG) c.1251+82_1251+84delinsCAG (n.1251+82_1251+84delinsCAG) n.3174_3176delinsCAG c.1254+82_1254+84delinsCAG (n.1254+82_1254+84delinsCAG) c.1182+82_1182+84delinsCAG (n.1182+82_1182+84delinsCAG) c.1146+82_1146+84delinsCAG (n.1146+82_1146+84delinsCAG) c.1143+82_1143+84delinsCAG (n.1143+82_1143+84delinsCAG) c.573+82_573+84delinsCAG (n.573+82_573+84delinsCAG) n.1772-749_1772-747delinsCTG c.1098+82_1098+84delinsCAG (n.1098+82_1098+84delinsCAG) c.606+82_606+84delinsCAG (n.606+82_606+84delinsCAG) | |
| 2 | g.27366676T>C | CA2658337435 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+83A>G (n.1191+83A>G) c.*457+83A>G (n.*457+83A>G) c.1188+83A>G (n.1188+83A>G) c.1251+83A>G (n.1251+83A>G) n.3175A>G c.1254+83A>G (n.1254+83A>G) c.1182+83A>G (n.1182+83A>G) c.1146+83A>G (n.1146+83A>G) c.1143+83A>G (n.1143+83A>G) c.573+83A>G (n.573+83A>G) n.1772-748T>C c.1098+83A>G (n.1098+83A>G) c.606+83A>G (n.606+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366676_27366678dup | CA2658337436 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+81_1191+83dup (n.1191+81_1191+83dup) c.*457+81_*457+83dup (n.*457+81_*457+83dup) c.1188+81_1188+83dup (n.1188+81_1188+83dup) c.1251+81_1251+83dup (n.1251+81_1251+83dup) n.3173_3175dup c.1254+81_1254+83dup (n.1254+81_1254+83dup) c.1182+81_1182+83dup (n.1182+81_1182+83dup) c.1146+81_1146+83dup (n.1146+81_1146+83dup) c.1143+81_1143+83dup (n.1143+81_1143+83dup) c.573+81_573+83dup (n.573+81_573+83dup) n.1772-748_1772-746dup c.1098+81_1098+83dup (n.1098+81_1098+83dup) c.606+81_606+83dup (n.606+81_606+83dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366677_27366678del | CA44511176 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+82_1191+83del (n.1191+82_1191+83del) c.*457+82_*457+83del (n.*457+82_*457+83del) c.1188+82_1188+83del (n.1188+82_1188+83del) c.1251+82_1251+83del (n.1251+82_1251+83del) n.3174_3175del c.1254+82_1254+83del (n.1254+82_1254+83del) c.1182+82_1182+83del (n.1182+82_1182+83del) c.1146+82_1146+83del (n.1146+82_1146+83del) c.1143+82_1143+83del (n.1143+82_1143+83del) c.573+82_573+83del (n.573+82_573+83del) n.1772-747_1772-746del c.1098+82_1098+83del (n.1098+82_1098+83del) c.606+82_606+83del (n.606+82_606+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.27366677G>C | CA2576980940 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+82C>G (n.1191+82C>G) c.*457+82C>G (n.*457+82C>G) c.1188+82C>G (n.1188+82C>G) c.1251+82C>G (n.1251+82C>G) n.3174C>G c.1254+82C>G (n.1254+82C>G) c.1182+82C>G (n.1182+82C>G) c.1146+82C>G (n.1146+82C>G) c.1143+82C>G (n.1143+82C>G) c.573+82C>G (n.573+82C>G) n.1772-747G>C c.1098+82C>G (n.1098+82C>G) c.606+82C>G (n.606+82C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366677G= | CA1240244243 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+82C= (n.1191+82C=) c.*457+82C= (n.*457+82C=) c.1188+82C= (n.1188+82C=) c.1251+82C= (n.1251+82C=) n.3174C= c.1254+82C= (n.1254+82C=) c.1182+82C= (n.1182+82C=) c.1146+82C= (n.1146+82C=) c.1143+82C= (n.1143+82C=) c.573+82C= (n.573+82C=) n.1772-747G= c.1098+82C= (n.1098+82C=) c.606+82C= (n.606+82C=) | |
| 2 | g.27366677G>T | CA2658337437 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+82C>A (n.1191+82C>A) c.*457+82C>A (n.*457+82C>A) c.1188+82C>A (n.1188+82C>A) c.1251+82C>A (n.1251+82C>A) n.3174C>A c.1254+82C>A (n.1254+82C>A) c.1182+82C>A (n.1182+82C>A) c.1146+82C>A (n.1146+82C>A) c.1143+82C>A (n.1143+82C>A) c.573+82C>A (n.573+82C>A) n.1772-747G>T c.1098+82C>A (n.1098+82C>A) c.606+82C>A (n.606+82C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366678T>G | CA2658337439 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+81A>C (n.1191+81A>C) c.*457+81A>C (n.*457+81A>C) c.1188+81A>C (n.1188+81A>C) c.1251+81A>C (n.1251+81A>C) n.3173A>C c.1254+81A>C (n.1254+81A>C) c.1182+81A>C (n.1182+81A>C) c.1146+81A>C (n.1146+81A>C) c.1143+81A>C (n.1143+81A>C) c.573+81A>C (n.573+81A>C) n.1772-746T>G c.1098+81A>C (n.1098+81A>C) c.606+81A>C (n.606+81A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366678_27366679insTT | CA44511196 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+81_1191+82insAA (n.1191+81_1191+82insAA) c.*457+81_*457+82insAA (n.*457+81_*457+82insAA) c.1188+81_1188+82insAA (n.1188+81_1188+82insAA) c.1251+81_1251+82insAA (n.1251+81_1251+82insAA) n.3173_3174insAA c.1254+81_1254+82insAA (n.1254+81_1254+82insAA) c.1182+81_1182+82insAA (n.1182+81_1182+82insAA) c.1146+81_1146+82insAA (n.1146+81_1146+82insAA) c.1143+81_1143+82insAA (n.1143+81_1143+82insAA) c.573+81_573+82insAA (n.573+81_573+82insAA) n.1772-746_1772-745insTT c.1098+81_1098+82insAA (n.1098+81_1098+82insAA) c.606+81_606+82insAA (n.606+81_606+82insAA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366678dup | CA2658337438 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+81dup (n.1191+81dup) c.*457+81dup (n.*457+81dup) c.1188+81dup (n.1188+81dup) c.1251+81dup (n.1251+81dup) n.3173dup c.1254+81dup (n.1254+81dup) c.1182+81dup (n.1182+81dup) c.1146+81dup (n.1146+81dup) c.1143+81dup (n.1143+81dup) c.573+81dup (n.573+81dup) n.1772-746dup c.1098+81dup (n.1098+81dup) c.606+81dup (n.606+81dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366679A= | CA1240244245 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+80T= (n.1191+80T=) c.*457+80T= (n.*457+80T=) c.1188+80T= (n.1188+80T=) c.1251+80T= (n.1251+80T=) n.3172T= c.1254+80T= (n.1254+80T=) c.1182+80T= (n.1182+80T=) c.1146+80T= (n.1146+80T=) c.1143+80T= (n.1143+80T=) c.573+80T= (n.573+80T=) n.1772-745A= c.1098+80T= (n.1098+80T=) c.606+80T= (n.606+80T=) | |
| 2 | g.27366679A>C | CA44511205 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+80T>G (n.1191+80T>G) c.*457+80T>G (n.*457+80T>G) c.1188+80T>G (n.1188+80T>G) c.1251+80T>G (n.1251+80T>G) n.3172T>G c.1254+80T>G (n.1254+80T>G) c.1182+80T>G (n.1182+80T>G) c.1146+80T>G (n.1146+80T>G) c.1143+80T>G (n.1143+80T>G) c.573+80T>G (n.573+80T>G) n.1772-745A>C c.1098+80T>G (n.1098+80T>G) c.606+80T>G (n.606+80T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366679A>T | CA2658337440 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+80T>A (n.1191+80T>A) c.*457+80T>A (n.*457+80T>A) c.1188+80T>A (n.1188+80T>A) c.1251+80T>A (n.1251+80T>A) n.3172T>A c.1254+80T>A (n.1254+80T>A) c.1182+80T>A (n.1182+80T>A) c.1146+80T>A (n.1146+80T>A) c.1143+80T>A (n.1143+80T>A) c.573+80T>A (n.573+80T>A) n.1772-745A>T c.1098+80T>A (n.1098+80T>A) c.606+80T>A (n.606+80T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366680A>C | CA2658337441 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+79T>G (n.1191+79T>G) c.*457+79T>G (n.*457+79T>G) c.1188+79T>G (n.1188+79T>G) c.1251+79T>G (n.1251+79T>G) n.3171T>G c.1254+79T>G (n.1254+79T>G) c.1182+79T>G (n.1182+79T>G) c.1146+79T>G (n.1146+79T>G) c.1143+79T>G (n.1143+79T>G) c.573+79T>G (n.573+79T>G) n.1772-744A>C c.1098+79T>G (n.1098+79T>G) c.606+79T>G (n.606+79T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366683T>C | CA44511206 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+76A>G (n.1191+76A>G) c.*457+76A>G (n.*457+76A>G) c.1188+76A>G (n.1188+76A>G) c.1251+76A>G (n.1251+76A>G) n.3168A>G c.1254+76A>G (n.1254+76A>G) c.1182+76A>G (n.1182+76A>G) c.1146+76A>G (n.1146+76A>G) c.1143+76A>G (n.1143+76A>G) c.573+76A>G (n.573+76A>G) n.1772-741T>C c.1098+76A>G (n.1098+76A>G) c.606+76A>G (n.606+76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366683T= | CA1240244246 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+76A= (n.1191+76A=) c.*457+76A= (n.*457+76A=) c.1188+76A= (n.1188+76A=) c.1251+76A= (n.1251+76A=) n.3168A= c.1254+76A= (n.1254+76A=) c.1182+76A= (n.1182+76A=) c.1146+76A= (n.1146+76A=) c.1143+76A= (n.1143+76A=) c.573+76A= (n.573+76A=) n.1772-741T= c.1098+76A= (n.1098+76A=) c.606+76A= (n.606+76A=) | |
| 2 | g.27366684T>C | CA2576980941 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+75A>G (n.1191+75A>G) c.*457+75A>G (n.*457+75A>G) c.1188+75A>G (n.1188+75A>G) c.1251+75A>G (n.1251+75A>G) n.3167A>G c.1254+75A>G (n.1254+75A>G) c.1182+75A>G (n.1182+75A>G) c.1146+75A>G (n.1146+75A>G) c.1143+75A>G (n.1143+75A>G) c.573+75A>G (n.573+75A>G) n.1772-740T>C c.1098+75A>G (n.1098+75A>G) c.606+75A>G (n.606+75A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366684T>G | CA2658337442 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+75A>C (n.1191+75A>C) c.*457+75A>C (n.*457+75A>C) c.1188+75A>C (n.1188+75A>C) c.1251+75A>C (n.1251+75A>C) n.3167A>C c.1254+75A>C (n.1254+75A>C) c.1182+75A>C (n.1182+75A>C) c.1146+75A>C (n.1146+75A>C) c.1143+75A>C (n.1143+75A>C) c.573+75A>C (n.573+75A>C) n.1772-740T>G c.1098+75A>C (n.1098+75A>C) c.606+75A>C (n.606+75A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366685G>T | CA2658337443 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+74C>A (n.1191+74C>A) c.*457+74C>A (n.*457+74C>A) c.1188+74C>A (n.1188+74C>A) c.1251+74C>A (n.1251+74C>A) n.3166C>A c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) c.1182+74C>A (n.1182+74C>A) c.1146+74C>A (n.1146+74C>A) c.1143+74C>A (n.1143+74C>A) c.573+74C>A (n.573+74C>A) n.1772-739G>T c.1098+74C>A (n.1098+74C>A) c.606+74C>A (n.606+74C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366687G>A | CA2658337444 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+72C>T (n.1191+72C>T) c.*457+72C>T (n.*457+72C>T) c.1188+72C>T (n.1188+72C>T) c.1251+72C>T (n.1251+72C>T) n.3164C>T c.1254+72C>T (n.1254+72C>T) c.1182+72C>T (n.1182+72C>T) c.1146+72C>T (n.1146+72C>T) c.1143+72C>T (n.1143+72C>T) c.573+72C>T (n.573+72C>T) n.1772-737G>A c.1098+72C>T (n.1098+72C>T) c.606+72C>T (n.606+72C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366688A= | CA1240244248 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+71T= (n.1191+71T=) c.*457+71T= (n.*457+71T=) c.1188+71T= (n.1188+71T=) c.1251+71T= (n.1251+71T=) n.3163T= c.1254+71T= (n.1254+71T=) c.1182+71T= (n.1182+71T=) c.1146+71T= (n.1146+71T=) c.1143+71T= (n.1143+71T=) c.573+71T= (n.573+71T=) n.1772-736A= c.1098+71T= (n.1098+71T=) c.606+71T= (n.606+71T=) | |
| 2 | g.27366688A>G | CA1240244249 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+71T>C (n.1191+71T>C) c.*457+71T>C (n.*457+71T>C) c.1188+71T>C (n.1188+71T>C) c.1251+71T>C (n.1251+71T>C) n.3163T>C c.1254+71T>C (n.1254+71T>C) c.1182+71T>C (n.1182+71T>C) c.1146+71T>C (n.1146+71T>C) c.1143+71T>C (n.1143+71T>C) c.573+71T>C (n.573+71T>C) n.1772-736A>G c.1098+71T>C (n.1098+71T>C) c.606+71T>C (n.606+71T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27366690G>C | CA2576980942 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+69C>G (n.1191+69C>G) c.*457+69C>G (n.*457+69C>G) c.1188+69C>G (n.1188+69C>G) c.1251+69C>G (n.1251+69C>G) n.3161C>G c.1254+69C>G (n.1254+69C>G) c.1182+69C>G (n.1182+69C>G) c.1146+69C>G (n.1146+69C>G) c.1143+69C>G (n.1143+69C>G) c.573+69C>G (n.573+69C>G) n.1772-734G>C c.1098+69C>G (n.1098+69C>G) c.606+69C>G (n.606+69C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366691G>A | CA1028682868 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+68C>T (n.1191+68C>T) c.*457+68C>T (n.*457+68C>T) c.1188+68C>T (n.1188+68C>T) c.1251+68C>T (n.1251+68C>T) n.3160C>T c.1254+68C>T (n.1254+68C>T) c.1182+68C>T (n.1182+68C>T) c.1146+68C>T (n.1146+68C>T) c.1143+68C>T (n.1143+68C>T) c.573+68C>T (n.573+68C>T) n.1772-733G>A c.1098+68C>T (n.1098+68C>T) c.606+68C>T (n.606+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366691G= | CA1240244251 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+68C= (n.1191+68C=) c.*457+68C= (n.*457+68C=) c.1188+68C= (n.1188+68C=) c.1251+68C= (n.1251+68C=) n.3160C= c.1254+68C= (n.1254+68C=) c.1182+68C= (n.1182+68C=) c.1146+68C= (n.1146+68C=) c.1143+68C= (n.1143+68C=) c.573+68C= (n.573+68C=) n.1772-733G= c.1098+68C= (n.1098+68C=) c.606+68C= (n.606+68C=) | |
| 2 | g.27366691G>T | CA2749265047 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+68C>A (n.1191+68C>A) c.*457+68C>A (n.*457+68C>A) c.1188+68C>A (n.1188+68C>A) c.1251+68C>A (n.1251+68C>A) n.3160C>A c.1254+68C>A (n.1254+68C>A) c.1182+68C>A (n.1182+68C>A) c.1146+68C>A (n.1146+68C>A) c.1143+68C>A (n.1143+68C>A) c.573+68C>A (n.573+68C>A) n.1772-733G>T c.1098+68C>A (n.1098+68C>A) c.606+68C>A (n.606+68C>A) | |
| 2 | g.27366692T>C | CA1240244254 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+67A>G (n.1191+67A>G) c.*457+67A>G (n.*457+67A>G) c.1188+67A>G (n.1188+67A>G) c.1251+67A>G (n.1251+67A>G) n.3159A>G c.1254+67A>G (n.1254+67A>G) c.1182+67A>G (n.1182+67A>G) c.1146+67A>G (n.1146+67A>G) c.1143+67A>G (n.1143+67A>G) c.573+67A>G (n.573+67A>G) n.1772-732T>C c.1098+67A>G (n.1098+67A>G) c.606+67A>G (n.606+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366692T>G | CA2576980943 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+67A>C (n.1191+67A>C) c.*457+67A>C (n.*457+67A>C) c.1188+67A>C (n.1188+67A>C) c.1251+67A>C (n.1251+67A>C) n.3159A>C c.1254+67A>C (n.1254+67A>C) c.1182+67A>C (n.1182+67A>C) c.1146+67A>C (n.1146+67A>C) c.1143+67A>C (n.1143+67A>C) c.573+67A>C (n.573+67A>C) n.1772-732T>G c.1098+67A>C (n.1098+67A>C) c.606+67A>C (n.606+67A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366692T= | CA1240244255 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+67A= (n.1191+67A=) c.*457+67A= (n.*457+67A=) c.1188+67A= (n.1188+67A=) c.1251+67A= (n.1251+67A=) n.3159A= c.1254+67A= (n.1254+67A=) c.1182+67A= (n.1182+67A=) c.1146+67A= (n.1146+67A=) c.1143+67A= (n.1143+67A=) c.573+67A= (n.573+67A=) n.1772-732T= c.1098+67A= (n.1098+67A=) c.606+67A= (n.606+67A=) | |
| 2 | g.27366693G>A | CA531448061 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+66C>T (n.1191+66C>T) c.*457+66C>T (n.*457+66C>T) c.1188+66C>T (n.1188+66C>T) c.1251+66C>T (n.1251+66C>T) n.3158C>T c.1254+66C>T (n.1254+66C>T) c.1182+66C>T (n.1182+66C>T) c.1146+66C>T (n.1146+66C>T) c.1143+66C>T (n.1143+66C>T) c.573+66C>T (n.573+66C>T) n.1772-731G>A c.1098+66C>T (n.1098+66C>T) c.606+66C>T (n.606+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366693G= | CA1240244257 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+66C= (n.1191+66C=) c.*457+66C= (n.*457+66C=) c.1188+66C= (n.1188+66C=) c.1251+66C= (n.1251+66C=) n.3158C= c.1254+66C= (n.1254+66C=) c.1182+66C= (n.1182+66C=) c.1146+66C= (n.1146+66C=) c.1143+66C= (n.1143+66C=) c.573+66C= (n.573+66C=) n.1772-731G= c.1098+66C= (n.1098+66C=) c.606+66C= (n.606+66C=) | |
| 2 | g.27366695G>A | CA2658337445 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+64C>T (n.1191+64C>T) c.*457+64C>T (n.*457+64C>T) c.1188+64C>T (n.1188+64C>T) c.1251+64C>T (n.1251+64C>T) n.3156C>T c.1254+64C>T (n.1254+64C>T) c.1182+64C>T (n.1182+64C>T) c.1146+64C>T (n.1146+64C>T) c.1143+64C>T (n.1143+64C>T) c.573+64C>T (n.573+64C>T) n.1772-729G>A c.1098+64C>T (n.1098+64C>T) c.606+64C>T (n.606+64C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366695G>C | CA44511207 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+64C>G (n.1191+64C>G) c.*457+64C>G (n.*457+64C>G) c.1188+64C>G (n.1188+64C>G) c.1251+64C>G (n.1251+64C>G) n.3156C>G c.1254+64C>G (n.1254+64C>G) c.1182+64C>G (n.1182+64C>G) c.1146+64C>G (n.1146+64C>G) c.1143+64C>G (n.1143+64C>G) c.573+64C>G (n.573+64C>G) n.1772-729G>C c.1098+64C>G (n.1098+64C>G) c.606+64C>G (n.606+64C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366695G= | CA1240244258 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+64C= (n.1191+64C=) c.*457+64C= (n.*457+64C=) c.1188+64C= (n.1188+64C=) c.1251+64C= (n.1251+64C=) n.3156C= c.1254+64C= (n.1254+64C=) c.1182+64C= (n.1182+64C=) c.1146+64C= (n.1146+64C=) c.1143+64C= (n.1143+64C=) c.573+64C= (n.573+64C=) n.1772-729G= c.1098+64C= (n.1098+64C=) c.606+64C= (n.606+64C=) | |
| 2 | g.27366701_27366706del | CA2658337446 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+56_1191+61del (n.1191+56_1191+61del) c.*457+56_*457+61del (n.*457+56_*457+61del) c.1188+56_1188+61del (n.1188+56_1188+61del) c.1251+56_1251+61del (n.1251+56_1251+61del) n.3148_3153del c.1254+56_1254+61del (n.1254+56_1254+61del) c.1182+56_1182+61del (n.1182+56_1182+61del) c.1146+56_1146+61del (n.1146+56_1146+61del) c.1143+56_1143+61del (n.1143+56_1143+61del) c.573+56_573+61del (n.573+56_573+61del) n.1772-723_1772-718del c.1098+56_1098+61del (n.1098+56_1098+61del) c.606+56_606+61del (n.606+56_606+61del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366700T>G | CA767378878 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+59A>C (n.1191+59A>C) c.*457+59A>C (n.*457+59A>C) c.1188+59A>C (n.1188+59A>C) c.1251+59A>C (n.1251+59A>C) n.3151A>C c.1254+59A>C (n.1254+59A>C) c.1182+59A>C (n.1182+59A>C) c.1146+59A>C (n.1146+59A>C) c.1143+59A>C (n.1143+59A>C) c.573+59A>C (n.573+59A>C) n.1772-724T>G c.1098+59A>C (n.1098+59A>C) c.606+59A>C (n.606+59A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366700T= | CA1240244260 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+59A= (n.1191+59A=) c.*457+59A= (n.*457+59A=) c.1188+59A= (n.1188+59A=) c.1251+59A= (n.1251+59A=) n.3151A= c.1254+59A= (n.1254+59A=) c.1182+59A= (n.1182+59A=) c.1146+59A= (n.1146+59A=) c.1143+59A= (n.1143+59A=) c.573+59A= (n.573+59A=) n.1772-724T= c.1098+59A= (n.1098+59A=) c.606+59A= (n.606+59A=) | |
| 2 | g.27366701G>A | CA531448062 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+58C>T (n.1191+58C>T) c.*457+58C>T (n.*457+58C>T) c.1188+58C>T (n.1188+58C>T) c.1251+58C>T (n.1251+58C>T) n.3150C>T c.1254+58C>T (n.1254+58C>T) c.1182+58C>T (n.1182+58C>T) c.1146+58C>T (n.1146+58C>T) c.1143+58C>T (n.1143+58C>T) c.573+58C>T (n.573+58C>T) n.1772-723G>A c.1098+58C>T (n.1098+58C>T) c.606+58C>T (n.606+58C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366701G= | CA1240244262 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+58C= (n.1191+58C=) c.*457+58C= (n.*457+58C=) c.1188+58C= (n.1188+58C=) c.1251+58C= (n.1251+58C=) n.3150C= c.1254+58C= (n.1254+58C=) c.1182+58C= (n.1182+58C=) c.1146+58C= (n.1146+58C=) c.1143+58C= (n.1143+58C=) c.573+58C= (n.573+58C=) n.1772-723G= c.1098+58C= (n.1098+58C=) c.606+58C= (n.606+58C=) | |
| 2 | g.27366701G>T | CA2658337447 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+58C>A (n.1191+58C>A) c.*457+58C>A (n.*457+58C>A) c.1188+58C>A (n.1188+58C>A) c.1251+58C>A (n.1251+58C>A) n.3150C>A c.1254+58C>A (n.1254+58C>A) c.1182+58C>A (n.1182+58C>A) c.1146+58C>A (n.1146+58C>A) c.1143+58C>A (n.1143+58C>A) c.573+58C>A (n.573+58C>A) n.1772-723G>T c.1098+58C>A (n.1098+58C>A) c.606+58C>A (n.606+58C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366703C>A | CA2658337448 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+56G>T (n.1191+56G>T) c.*457+56G>T (n.*457+56G>T) c.1188+56G>T (n.1188+56G>T) c.1251+56G>T (n.1251+56G>T) n.3148G>T c.1254+56G>T (n.1254+56G>T) c.1182+56G>T (n.1182+56G>T) c.1146+56G>T (n.1146+56G>T) c.1143+56G>T (n.1143+56G>T) c.573+56G>T (n.573+56G>T) n.1772-721C>A c.1098+56G>T (n.1098+56G>T) c.606+56G>T (n.606+56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366705A>G | CA2576980944 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+54T>C (n.1191+54T>C) c.*457+54T>C (n.*457+54T>C) c.1188+54T>C (n.1188+54T>C) c.1251+54T>C (n.1251+54T>C) n.3146T>C c.1254+54T>C (n.1254+54T>C) c.1182+54T>C (n.1182+54T>C) c.1146+54T>C (n.1146+54T>C) c.1143+54T>C (n.1143+54T>C) c.573+54T>C (n.573+54T>C) n.1772-719A>G c.1098+54T>C (n.1098+54T>C) c.606+54T>C (n.606+54T>C) | |
| 2 | g.27366705_27366708delinsATAC | CA1240244266 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+51_1191+54delinsGTAT (n.1191+51_1191+54delinsGTAT) c.*457+51_*457+54delinsGTAT (n.*457+51_*457+54delinsGTAT) c.1188+51_1188+54delinsGTAT (n.1188+51_1188+54delinsGTAT) c.1251+51_1251+54delinsGTAT (n.1251+51_1251+54delinsGTAT) n.3143_3146delinsGTAT c.1254+51_1254+54delinsGTAT (n.1254+51_1254+54delinsGTAT) c.1182+51_1182+54delinsGTAT (n.1182+51_1182+54delinsGTAT) c.1146+51_1146+54delinsGTAT (n.1146+51_1146+54delinsGTAT) c.1143+51_1143+54delinsGTAT (n.1143+51_1143+54delinsGTAT) c.573+51_573+54delinsGTAT (n.573+51_573+54delinsGTAT) n.1772-719_1772-716delinsATAC c.1098+51_1098+54delinsGTAT (n.1098+51_1098+54delinsGTAT) c.606+51_606+54delinsGTAT (n.606+51_606+54delinsGTAT) | |
| 2 | g.27366706T>C | CA2658337449 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+53A>G (n.1191+53A>G) c.*457+53A>G (n.*457+53A>G) c.1188+53A>G (n.1188+53A>G) c.1251+53A>G (n.1251+53A>G) n.3145A>G c.1254+53A>G (n.1254+53A>G) c.1182+53A>G (n.1182+53A>G) c.1146+53A>G (n.1146+53A>G) c.1143+53A>G (n.1143+53A>G) c.573+53A>G (n.573+53A>G) n.1772-718T>C c.1098+53A>G (n.1098+53A>G) c.606+53A>G (n.606+53A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366712_27366714del | CA767378880 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+51_1191+53del (n.1191+51_1191+53del) c.*457+51_*457+53del (n.*457+51_*457+53del) c.1188+51_1188+53del (n.1188+51_1188+53del) c.1251+51_1251+53del (n.1251+51_1251+53del) n.3143_3145del c.1254+51_1254+53del (n.1254+51_1254+53del) c.1182+51_1182+53del (n.1182+51_1182+53del) c.1146+51_1146+53del (n.1146+51_1146+53del) c.1143+51_1143+53del (n.1143+51_1143+53del) c.573+51_573+53del (n.573+51_573+53del) n.1772-712_1772-710del c.1098+51_1098+53del (n.1098+51_1098+53del) c.606+51_606+53del (n.606+51_606+53del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366707A>T | CA2658337450 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+52T>A (n.1191+52T>A) c.*457+52T>A (n.*457+52T>A) c.1188+52T>A (n.1188+52T>A) c.1251+52T>A (n.1251+52T>A) n.3144T>A c.1254+52T>A (n.1254+52T>A) c.1182+52T>A (n.1182+52T>A) c.1146+52T>A (n.1146+52T>A) c.1143+52T>A (n.1143+52T>A) c.573+52T>A (n.573+52T>A) n.1772-717A>T c.1098+52T>A (n.1098+52T>A) c.606+52T>A (n.606+52T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366709T>C | CA2658337451 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+50A>G (n.1191+50A>G) c.*457+50A>G (n.*457+50A>G) c.1188+50A>G (n.1188+50A>G) c.1251+50A>G (n.1251+50A>G) n.3142A>G c.1254+50A>G (n.1254+50A>G) c.1182+50A>G (n.1182+50A>G) c.1146+50A>G (n.1146+50A>G) c.1143+50A>G (n.1143+50A>G) c.573+50A>G (n.573+50A>G) n.1772-715T>C c.1098+50A>G (n.1098+50A>G) c.606+50A>G (n.606+50A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366710A>G | CA2658337452 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+49T>C (n.1191+49T>C) c.*457+49T>C (n.*457+49T>C) c.1188+49T>C (n.1188+49T>C) c.1251+49T>C (n.1251+49T>C) n.3141T>C c.1254+49T>C (n.1254+49T>C) c.1182+49T>C (n.1182+49T>C) c.1146+49T>C (n.1146+49T>C) c.1143+49T>C (n.1143+49T>C) c.573+49T>C (n.573+49T>C) n.1772-714A>G c.1098+49T>C (n.1098+49T>C) c.606+49T>C (n.606+49T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366711C= | CA1240244269 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+48G= (n.1191+48G=) c.*457+48G= (n.*457+48G=) c.1188+48G= (n.1188+48G=) c.1251+48G= (n.1251+48G=) n.3140G= c.1254+48G= (n.1254+48G=) c.1182+48G= (n.1182+48G=) c.1146+48G= (n.1146+48G=) c.1143+48G= (n.1143+48G=) c.573+48G= (n.573+48G=) n.1772-713C= c.1098+48G= (n.1098+48G=) c.606+48G= (n.606+48G=) | |
| 2 | g.27366711C>T | CA767378883 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+48G>A (n.1191+48G>A) c.*457+48G>A (n.*457+48G>A) c.1188+48G>A (n.1188+48G>A) c.1251+48G>A (n.1251+48G>A) n.3140G>A c.1254+48G>A (n.1254+48G>A) c.1182+48G>A (n.1182+48G>A) c.1146+48G>A (n.1146+48G>A) c.1143+48G>A (n.1143+48G>A) c.573+48G>A (n.573+48G>A) n.1772-713C>T c.1098+48G>A (n.1098+48G>A) c.606+48G>A (n.606+48G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366713A= | CA1240244271 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+46T= (n.1191+46T=) c.*457+46T= (n.*457+46T=) c.1188+46T= (n.1188+46T=) c.1251+46T= (n.1251+46T=) n.3138T= c.1254+46T= (n.1254+46T=) c.1182+46T= (n.1182+46T=) c.1146+46T= (n.1146+46T=) c.1143+46T= (n.1143+46T=) c.573+46T= (n.573+46T=) n.1772-711A= c.1098+46T= (n.1098+46T=) c.606+46T= (n.606+46T=) | |
| 2 | g.27366713A>G | CA1240244272 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+46T>C (n.1191+46T>C) c.*457+46T>C (n.*457+46T>C) c.1188+46T>C (n.1188+46T>C) c.1251+46T>C (n.1251+46T>C) n.3138T>C c.1254+46T>C (n.1254+46T>C) c.1182+46T>C (n.1182+46T>C) c.1146+46T>C (n.1146+46T>C) c.1143+46T>C (n.1143+46T>C) c.573+46T>C (n.573+46T>C) n.1772-711A>G c.1098+46T>C (n.1098+46T>C) c.606+46T>C (n.606+46T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27366714_27366737del | CA2658337453 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+23_1191+46del (n.1191+23_1191+46del) c.*457+23_*457+46del (n.*457+23_*457+46del) c.1188+23_1188+46del (n.1188+23_1188+46del) c.1251+23_1251+46del (n.1251+23_1251+46del) n.3115_3138del c.1254+23_1254+46del (n.1254+23_1254+46del) c.1182+23_1182+46del (n.1182+23_1182+46del) c.1146+23_1146+46del (n.1146+23_1146+46del) c.1143+23_1143+46del (n.1143+23_1143+46del) c.573+23_573+46del (n.573+23_573+46del) n.1772-710_1772-687del c.1098+23_1098+46del (n.1098+23_1098+46del) c.606+23_606+46del (n.606+23_606+46del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366714C>T | CA2576980945 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+45G>A (n.1191+45G>A) c.*457+45G>A (n.*457+45G>A) c.1188+45G>A (n.1188+45G>A) c.1251+45G>A (n.1251+45G>A) n.3137G>A c.1254+45G>A (n.1254+45G>A) c.1182+45G>A (n.1182+45G>A) c.1146+45G>A (n.1146+45G>A) c.1143+45G>A (n.1143+45G>A) c.573+45G>A (n.573+45G>A) n.1772-710C>T c.1098+45G>A (n.1098+45G>A) c.606+45G>A (n.606+45G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366715A= | CA1240244273 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+44T= (n.1191+44T=) c.*457+44T= (n.*457+44T=) c.1188+44T= (n.1188+44T=) c.1251+44T= (n.1251+44T=) n.3136T= c.1254+44T= (n.1254+44T=) c.1182+44T= (n.1182+44T=) c.1146+44T= (n.1146+44T=) c.1143+44T= (n.1143+44T=) c.573+44T= (n.573+44T=) n.1772-709A= c.1098+44T= (n.1098+44T=) c.606+44T= (n.606+44T=) | |
| 2 | g.27366715A>G | CA2658337454 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+44T>C (n.1191+44T>C) c.*457+44T>C (n.*457+44T>C) c.1188+44T>C (n.1188+44T>C) c.1251+44T>C (n.1251+44T>C) n.3136T>C c.1254+44T>C (n.1254+44T>C) c.1182+44T>C (n.1182+44T>C) c.1146+44T>C (n.1146+44T>C) c.1143+44T>C (n.1143+44T>C) c.573+44T>C (n.573+44T>C) n.1772-709A>G c.1098+44T>C (n.1098+44T>C) c.606+44T>C (n.606+44T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366716C>T | CA646592484 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+43G>A (n.1191+43G>A) c.*457+43G>A (n.*457+43G>A) c.1188+43G>A (n.1188+43G>A) c.1251+43G>A (n.1251+43G>A) n.3135G>A c.1254+43G>A (n.1254+43G>A) c.1182+43G>A (n.1182+43G>A) c.1146+43G>A (n.1146+43G>A) c.1143+43G>A (n.1143+43G>A) c.573+43G>A (n.573+43G>A) n.1772-708C>T c.1098+43G>A (n.1098+43G>A) c.606+43G>A (n.606+43G>A) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.27366723_27366746dup | CA1576633 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+20_1191+43dup (n.1191+20_1191+43dup) c.*457+20_*457+43dup (n.*457+20_*457+43dup) c.1188+20_1188+43dup (n.1188+20_1188+43dup) c.1251+20_1251+43dup (n.1251+20_1251+43dup) n.3112_3135dup c.1254+20_1254+43dup (n.1254+20_1254+43dup) c.1182+20_1182+43dup (n.1182+20_1182+43dup) c.1146+20_1146+43dup (n.1146+20_1146+43dup) c.1143+20_1143+43dup (n.1143+20_1143+43dup) c.573+20_573+43dup (n.573+20_573+43dup) n.1772-701_1772-678dup c.1098+20_1098+43dup (n.1098+20_1098+43dup) c.606+20_606+43dup (n.606+20_606+43dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366717C>G | CA2543603412 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+42G>C (n.1191+42G>C) c.*457+42G>C (n.*457+42G>C) c.1188+42G>C (n.1188+42G>C) c.1251+42G>C (n.1251+42G>C) n.3134G>C c.1254+42G>C (n.1254+42G>C) c.1182+42G>C (n.1182+42G>C) c.1146+42G>C (n.1146+42G>C) c.1143+42G>C (n.1143+42G>C) c.573+42G>C (n.573+42G>C) n.1772-707C>G c.1098+42G>C (n.1098+42G>C) c.606+42G>C (n.606+42G>C) | |
| 2 | g.27366721del | CA2576980946 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+41del (n.1191+41del) c.*457+41del (n.*457+41del) c.1188+41del (n.1188+41del) c.1251+41del (n.1251+41del) n.3133del c.1254+41del (n.1254+41del) c.1182+41del (n.1182+41del) c.1146+41del (n.1146+41del) c.1143+41del (n.1143+41del) c.573+41del (n.573+41del) n.1772-703del c.1098+41del (n.1098+41del) c.606+41del (n.606+41del) | |
| 2 | g.27366719T>C | CA44511216 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+40A>G (n.1191+40A>G) c.*457+40A>G (n.*457+40A>G) c.1188+40A>G (n.1188+40A>G) c.1251+40A>G (n.1251+40A>G) n.3132A>G c.1254+40A>G (n.1254+40A>G) c.1182+40A>G (n.1182+40A>G) c.1146+40A>G (n.1146+40A>G) c.1143+40A>G (n.1143+40A>G) c.573+40A>G (n.573+40A>G) n.1772-705T>C c.1098+40A>G (n.1098+40A>G) c.606+40A>G (n.606+40A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366719T= | CA1240244275 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+40A= (n.1191+40A=) c.*457+40A= (n.*457+40A=) c.1188+40A= (n.1188+40A=) c.1251+40A= (n.1251+40A=) n.3132A= c.1254+40A= (n.1254+40A=) c.1182+40A= (n.1182+40A=) c.1146+40A= (n.1146+40A=) c.1143+40A= (n.1143+40A=) c.573+40A= (n.573+40A=) n.1772-705T= c.1098+40A= (n.1098+40A=) c.606+40A= (n.606+40A=) | |
| 2 | g.27366720T>C | CA767378885 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+39A>G (n.1191+39A>G) c.*457+39A>G (n.*457+39A>G) c.1188+39A>G (n.1188+39A>G) c.1251+39A>G (n.1251+39A>G) n.3131A>G c.1254+39A>G (n.1254+39A>G) c.1182+39A>G (n.1182+39A>G) c.1146+39A>G (n.1146+39A>G) c.1143+39A>G (n.1143+39A>G) c.573+39A>G (n.573+39A>G) n.1772-704T>C c.1098+39A>G (n.1098+39A>G) c.606+39A>G (n.606+39A>G) | dbSNP |
| 2 | g.27366720T= | CA1240244280 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+39A= (n.1191+39A=) c.*457+39A= (n.*457+39A=) c.1188+39A= (n.1188+39A=) c.1251+39A= (n.1251+39A=) n.3131A= c.1254+39A= (n.1254+39A=) c.1182+39A= (n.1182+39A=) c.1146+39A= (n.1146+39A=) c.1143+39A= (n.1143+39A=) c.573+39A= (n.573+39A=) n.1772-704T= c.1098+39A= (n.1098+39A=) c.606+39A= (n.606+39A=) | |
| 2 | g.27366724C>A | CA1240244282 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+35G>T (n.1191+35G>T) c.*457+35G>T (n.*457+35G>T) c.1188+35G>T (n.1188+35G>T) c.1251+35G>T (n.1251+35G>T) n.3127G>T c.1254+35G>T (n.1254+35G>T) c.1182+35G>T (n.1182+35G>T) c.1146+35G>T (n.1146+35G>T) c.1143+35G>T (n.1143+35G>T) c.573+35G>T (n.573+35G>T) n.1772-700C>A c.1098+35G>T (n.1098+35G>T) c.606+35G>T (n.606+35G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366724C= | CA1240244283 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+35G= (n.1191+35G=) c.*457+35G= (n.*457+35G=) c.1188+35G= (n.1188+35G=) c.1251+35G= (n.1251+35G=) n.3127G= c.1254+35G= (n.1254+35G=) c.1182+35G= (n.1182+35G=) c.1146+35G= (n.1146+35G=) c.1143+35G= (n.1143+35G=) c.573+35G= (n.573+35G=) n.1772-700C= c.1098+35G= (n.1098+35G=) c.606+35G= (n.606+35G=) | |
| 2 | g.27366724C>T | CA531448063 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+35G>A (n.1191+35G>A) c.*457+35G>A (n.*457+35G>A) c.1188+35G>A (n.1188+35G>A) c.1251+35G>A (n.1251+35G>A) n.3127G>A c.1254+35G>A (n.1254+35G>A) c.1182+35G>A (n.1182+35G>A) c.1146+35G>A (n.1146+35G>A) c.1143+35G>A (n.1143+35G>A) c.573+35G>A (n.573+35G>A) n.1772-700C>T c.1098+35G>A (n.1098+35G>A) c.606+35G>A (n.606+35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366725C= | CA1240244284 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+34G= (n.1191+34G=) c.*457+34G= (n.*457+34G=) c.1188+34G= (n.1188+34G=) c.1251+34G= (n.1251+34G=) n.3126G= c.1254+34G= (n.1254+34G=) c.1182+34G= (n.1182+34G=) c.1146+34G= (n.1146+34G=) c.1143+34G= (n.1143+34G=) c.573+34G= (n.573+34G=) n.1772-699C= c.1098+34G= (n.1098+34G=) c.606+34G= (n.606+34G=) | |
| 2 | g.27366725C>T | CA1576634 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+34G>A (n.1191+34G>A) c.*457+34G>A (n.*457+34G>A) c.1188+34G>A (n.1188+34G>A) c.1251+34G>A (n.1251+34G>A) n.3126G>A c.1254+34G>A (n.1254+34G>A) c.1182+34G>A (n.1182+34G>A) c.1146+34G>A (n.1146+34G>A) c.1143+34G>A (n.1143+34G>A) c.573+34G>A (n.573+34G>A) n.1772-699C>T c.1098+34G>A (n.1098+34G>A) c.606+34G>A (n.606+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366726G>A | CA1576635 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+33C>T (n.1191+33C>T) c.*457+33C>T (n.*457+33C>T) c.1188+33C>T (n.1188+33C>T) c.1251+33C>T (n.1251+33C>T) n.3125C>T c.1254+33C>T (n.1254+33C>T) c.1182+33C>T (n.1182+33C>T) c.1146+33C>T (n.1146+33C>T) c.1143+33C>T (n.1143+33C>T) c.573+33C>T (n.573+33C>T) n.1772-698G>A c.1098+33C>T (n.1098+33C>T) c.606+33C>T (n.606+33C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.27366726G= | CA1240244286 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+33C= (n.1191+33C=) c.*457+33C= (n.*457+33C=) c.1188+33C= (n.1188+33C=) c.1251+33C= (n.1251+33C=) n.3125C= c.1254+33C= (n.1254+33C=) c.1182+33C= (n.1182+33C=) c.1146+33C= (n.1146+33C=) c.1143+33C= (n.1143+33C=) c.573+33C= (n.573+33C=) n.1772-698G= c.1098+33C= (n.1098+33C=) c.606+33C= (n.606+33C=) | |
| 2 | g.27366726G>T | CA2658337455 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+33C>A (n.1191+33C>A) c.*457+33C>A (n.*457+33C>A) c.1188+33C>A (n.1188+33C>A) c.1251+33C>A (n.1251+33C>A) n.3125C>A c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) c.1182+33C>A (n.1182+33C>A) c.1146+33C>A (n.1146+33C>A) c.1143+33C>A (n.1143+33C>A) c.573+33C>A (n.573+33C>A) n.1772-698G>T c.1098+33C>A (n.1098+33C>A) c.606+33C>A (n.606+33C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366729A>G | CA2658337456 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+30T>C (n.1191+30T>C) c.*457+30T>C (n.*457+30T>C) c.1188+30T>C (n.1188+30T>C) c.1251+30T>C (n.1251+30T>C) n.3122T>C c.1254+30T>C (n.1254+30T>C) c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) c.1146+30T>C (n.1146+30T>C) c.1143+30T>C (n.1143+30T>C) c.573+30T>C (n.573+30T>C) n.1772-695A>G c.1098+30T>C (n.1098+30T>C) c.606+30T>C (n.606+30T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366730A= | CA1240244290 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+29T= (n.1191+29T=) c.*457+29T= (n.*457+29T=) c.1188+29T= (n.1188+29T=) c.1251+29T= (n.1251+29T=) n.3121T= c.1254+29T= (n.1254+29T=) c.1182+29T= (n.1182+29T=) c.1146+29T= (n.1146+29T=) c.1143+29T= (n.1143+29T=) c.573+29T= (n.573+29T=) n.1772-694A= c.1098+29T= (n.1098+29T=) c.606+29T= (n.606+29T=) | |
| 2 | g.27366730A>C | CA767378888 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+29T>G (n.1191+29T>G) c.*457+29T>G (n.*457+29T>G) c.1188+29T>G (n.1188+29T>G) c.1251+29T>G (n.1251+29T>G) n.3121T>G c.1254+29T>G (n.1254+29T>G) c.1182+29T>G (n.1182+29T>G) c.1146+29T>G (n.1146+29T>G) c.1143+29T>G (n.1143+29T>G) c.573+29T>G (n.573+29T>G) n.1772-694A>C c.1098+29T>G (n.1098+29T>G) c.606+29T>G (n.606+29T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366730A>G | CA2576980947 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+29T>C (n.1191+29T>C) c.*457+29T>C (n.*457+29T>C) c.1188+29T>C (n.1188+29T>C) c.1251+29T>C (n.1251+29T>C) n.3121T>C c.1254+29T>C (n.1254+29T>C) c.1182+29T>C (n.1182+29T>C) c.1146+29T>C (n.1146+29T>C) c.1143+29T>C (n.1143+29T>C) c.573+29T>C (n.573+29T>C) n.1772-694A>G c.1098+29T>C (n.1098+29T>C) c.606+29T>C (n.606+29T>C) | |
| 2 | g.27366731C>A | CA2658337457 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+28G>T (n.1191+28G>T) c.*457+28G>T (n.*457+28G>T) c.1188+28G>T (n.1188+28G>T) c.1251+28G>T (n.1251+28G>T) n.3120G>T c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) c.1146+28G>T (n.1146+28G>T) c.1143+28G>T (n.1143+28G>T) c.573+28G>T (n.573+28G>T) n.1772-693C>A c.1098+28G>T (n.1098+28G>T) c.606+28G>T (n.606+28G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366731C= | CA1240244292 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+28G= (n.1191+28G=) c.*457+28G= (n.*457+28G=) c.1188+28G= (n.1188+28G=) c.1251+28G= (n.1251+28G=) n.3120G= c.1254+28G= (n.1254+28G=) c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.1146+28G= (n.1146+28G=) c.1143+28G= (n.1143+28G=) c.573+28G= (n.573+28G=) n.1772-693C= c.1098+28G= (n.1098+28G=) c.606+28G= (n.606+28G=) | |
| 2 | g.27366731C>T | CA1028682871 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+28G>A (n.1191+28G>A) c.*457+28G>A (n.*457+28G>A) c.1188+28G>A (n.1188+28G>A) c.1251+28G>A (n.1251+28G>A) n.3120G>A c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.1146+28G>A (n.1146+28G>A) c.1143+28G>A (n.1143+28G>A) c.573+28G>A (n.573+28G>A) n.1772-693C>T c.1098+28G>A (n.1098+28G>A) c.606+28G>A (n.606+28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366734_27366735delinsTG | CA1240244294 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+24_1191+25delinsCA (n.1191+24_1191+25delinsCA) c.*457+24_*457+25delinsCA (n.*457+24_*457+25delinsCA) c.1188+24_1188+25delinsCA (n.1188+24_1188+25delinsCA) c.1251+24_1251+25delinsCA (n.1251+24_1251+25delinsCA) n.3116_3117delinsCA c.1254+24_1254+25delinsCA (n.1254+24_1254+25delinsCA) c.1182+24_1182+25delinsCA (n.1182+24_1182+25delinsCA) c.1146+24_1146+25delinsCA (n.1146+24_1146+25delinsCA) c.1143+24_1143+25delinsCA (n.1143+24_1143+25delinsCA) c.573+24_573+25delinsCA (n.573+24_573+25delinsCA) n.1772-690_1772-689delinsTG c.1098+24_1098+25delinsCA (n.1098+24_1098+25delinsCA) c.606+24_606+25delinsCA (n.606+24_606+25delinsCA) | |
| 2 | g.27366735G>A | CA2576980948 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+24C>T (n.1191+24C>T) c.*457+24C>T (n.*457+24C>T) c.1188+24C>T (n.1188+24C>T) c.1251+24C>T (n.1251+24C>T) n.3116C>T c.1254+24C>T (n.1254+24C>T) c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.1146+24C>T (n.1146+24C>T) c.1143+24C>T (n.1143+24C>T) c.573+24C>T (n.573+24C>T) n.1772-689G>A c.1098+24C>T (n.1098+24C>T) c.606+24C>T (n.606+24C>T) | |
| 2 | g.27366735G>C | CA2658337458 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+24C>G (n.1191+24C>G) c.*457+24C>G (n.*457+24C>G) c.1188+24C>G (n.1188+24C>G) c.1251+24C>G (n.1251+24C>G) n.3116C>G c.1254+24C>G (n.1254+24C>G) c.1182+24C>G (n.1182+24C>G) c.1146+24C>G (n.1146+24C>G) c.1143+24C>G (n.1143+24C>G) c.573+24C>G (n.573+24C>G) n.1772-689G>C c.1098+24C>G (n.1098+24C>G) c.606+24C>G (n.606+24C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366736del | CA1028682873 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+24del (n.1191+24del) c.*457+24del (n.*457+24del) c.1188+24del (n.1188+24del) c.1251+24del (n.1251+24del) n.3116del c.1254+24del (n.1254+24del) c.1182+24del (n.1182+24del) c.1146+24del (n.1146+24del) c.1143+24del (n.1143+24del) c.573+24del (n.573+24del) n.1772-688del c.1098+24del (n.1098+24del) c.606+24del (n.606+24del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366737A>G | CA2658337459 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+22T>C (n.1191+22T>C) c.*457+22T>C (n.*457+22T>C) c.1188+22T>C (n.1188+22T>C) c.1251+22T>C (n.1251+22T>C) n.3114T>C c.1254+22T>C (n.1254+22T>C) c.1182+22T>C (n.1182+22T>C) c.1146+22T>C (n.1146+22T>C) c.1143+22T>C (n.1143+22T>C) c.573+22T>C (n.573+22T>C) n.1772-687A>G c.1098+22T>C (n.1098+22T>C) c.606+22T>C (n.606+22T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366738G>A | CA1240244296 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+21C>T (n.1191+21C>T) c.*457+21C>T (n.*457+21C>T) c.1188+21C>T (n.1188+21C>T) c.1251+21C>T (n.1251+21C>T) n.3113C>T c.1254+21C>T (n.1254+21C>T) c.1182+21C>T (n.1182+21C>T) c.1146+21C>T (n.1146+21C>T) c.1143+21C>T (n.1143+21C>T) c.573+21C>T (n.573+21C>T) n.1772-686G>A c.1098+21C>T (n.1098+21C>T) c.606+21C>T (n.606+21C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27366738G= | CA1240244295 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+21C= (n.1191+21C=) c.*457+21C= (n.*457+21C=) c.1188+21C= (n.1188+21C=) c.1251+21C= (n.1251+21C=) n.3113C= c.1254+21C= (n.1254+21C=) c.1182+21C= (n.1182+21C=) c.1146+21C= (n.1146+21C=) c.1143+21C= (n.1143+21C=) c.573+21C= (n.573+21C=) n.1772-686G= c.1098+21C= (n.1098+21C=) c.606+21C= (n.606+21C=) | |
| 2 | g.27366739T>C | CA2658337461 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+20A>G (n.1191+20A>G) c.*457+20A>G (n.*457+20A>G) c.1188+20A>G (n.1188+20A>G) c.1251+20A>G (n.1251+20A>G) n.3112A>G c.1254+20A>G (n.1254+20A>G) c.1182+20A>G (n.1182+20A>G) c.1146+20A>G (n.1146+20A>G) c.1143+20A>G (n.1143+20A>G) c.573+20A>G (n.573+20A>G) n.1772-685T>C c.1098+20A>G (n.1098+20A>G) c.606+20A>G (n.606+20A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.27366739T>G | CA1576636 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+20A>C (n.1191+20A>C) c.*457+20A>C (n.*457+20A>C) c.1188+20A>C (n.1188+20A>C) c.1251+20A>C (n.1251+20A>C) n.3112A>C c.1254+20A>C (n.1254+20A>C) c.1182+20A>C (n.1182+20A>C) c.1146+20A>C (n.1146+20A>C) c.1143+20A>C (n.1143+20A>C) c.573+20A>C (n.573+20A>C) n.1772-685T>G c.1098+20A>C (n.1098+20A>C) c.606+20A>C (n.606+20A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366739T= | CA1240244298 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+20A= (n.1191+20A=) c.*457+20A= (n.*457+20A=) c.1188+20A= (n.1188+20A=) c.1251+20A= (n.1251+20A=) n.3112A= c.1254+20A= (n.1254+20A=) c.1182+20A= (n.1182+20A=) c.1146+20A= (n.1146+20A=) c.1143+20A= (n.1143+20A=) c.573+20A= (n.573+20A=) n.1772-685T= c.1098+20A= (n.1098+20A=) c.606+20A= (n.606+20A=) | |
| 2 | g.27366739_27366740delinsTC | CA1240244299 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+19_1191+20delinsGA (n.1191+19_1191+20delinsGA) c.*457+19_*457+20delinsGA (n.*457+19_*457+20delinsGA) c.1188+19_1188+20delinsGA (n.1188+19_1188+20delinsGA) c.1251+19_1251+20delinsGA (n.1251+19_1251+20delinsGA) n.3111_3112delinsGA c.1254+19_1254+20delinsGA (n.1254+19_1254+20delinsGA) c.1182+19_1182+20delinsGA (n.1182+19_1182+20delinsGA) c.1146+19_1146+20delinsGA (n.1146+19_1146+20delinsGA) c.1143+19_1143+20delinsGA (n.1143+19_1143+20delinsGA) c.573+19_573+20delinsGA (n.573+19_573+20delinsGA) n.1772-685_1772-684delinsTC c.1098+19_1098+20delinsGA (n.1098+19_1098+20delinsGA) c.606+19_606+20delinsGA (n.606+19_606+20delinsGA) | |
| 2 | g.27366740C= | CA1240244301 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+19G= (n.1191+19G=) c.*457+19G= (n.*457+19G=) c.1188+19G= (n.1188+19G=) c.1251+19G= (n.1251+19G=) n.3111G= c.1254+19G= (n.1254+19G=) c.1182+19G= (n.1182+19G=) c.1146+19G= (n.1146+19G=) c.1143+19G= (n.1143+19G=) c.573+19G= (n.573+19G=) n.1772-684C= c.1098+19G= (n.1098+19G=) c.606+19G= (n.606+19G=) | |
| 2 | g.27366740C>G | CA2576980949 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+19G>C (n.1191+19G>C) c.*457+19G>C (n.*457+19G>C) c.1188+19G>C (n.1188+19G>C) c.1251+19G>C (n.1251+19G>C) n.3111G>C c.1254+19G>C (n.1254+19G>C) c.1182+19G>C (n.1182+19G>C) c.1146+19G>C (n.1146+19G>C) c.1143+19G>C (n.1143+19G>C) c.573+19G>C (n.573+19G>C) n.1772-684C>G c.1098+19G>C (n.1098+19G>C) c.606+19G>C (n.606+19G>C) | |
| 2 | g.27366740C>T | CA44511244 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+19G>A (n.1191+19G>A) c.*457+19G>A (n.*457+19G>A) c.1188+19G>A (n.1188+19G>A) c.1251+19G>A (n.1251+19G>A) n.3111G>A c.1254+19G>A (n.1254+19G>A) c.1182+19G>A (n.1182+19G>A) c.1146+19G>A (n.1146+19G>A) c.1143+19G>A (n.1143+19G>A) c.573+19G>A (n.573+19G>A) n.1772-684C>T c.1098+19G>A (n.1098+19G>A) c.606+19G>A (n.606+19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366741del | CA1028682877 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+19del (n.1191+19del) c.*457+19del (n.*457+19del) c.1188+19del (n.1188+19del) c.1251+19del (n.1251+19del) n.3111del c.1254+19del (n.1254+19del) c.1182+19del (n.1182+19del) c.1146+19del (n.1146+19del) c.1143+19del (n.1143+19del) c.573+19del (n.573+19del) n.1772-683del c.1098+19del (n.1098+19del) c.606+19del (n.606+19del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366741C>T | CA2749265048 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+18G>A (n.1191+18G>A) c.*457+18G>A (n.*457+18G>A) c.1188+18G>A (n.1188+18G>A) c.1251+18G>A (n.1251+18G>A) n.3110G>A c.1254+18G>A (n.1254+18G>A) c.1182+18G>A (n.1182+18G>A) c.1146+18G>A (n.1146+18G>A) c.1143+18G>A (n.1143+18G>A) c.573+18G>A (n.573+18G>A) n.1772-683C>T c.1098+18G>A (n.1098+18G>A) c.606+18G>A (n.606+18G>A) | |
| 2 | g.27366742T>A | CA44511258 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+17A>T (n.1191+17A>T) c.*457+17A>T (n.*457+17A>T) c.1188+17A>T (n.1188+17A>T) c.1251+17A>T (n.1251+17A>T) n.3109A>T c.1254+17A>T (n.1254+17A>T) c.1182+17A>T (n.1182+17A>T) c.1146+17A>T (n.1146+17A>T) c.1143+17A>T (n.1143+17A>T) c.573+17A>T (n.573+17A>T) n.1772-682T>A c.1098+17A>T (n.1098+17A>T) c.606+17A>T (n.606+17A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366742T= | CA1240244305 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+17A= (n.1191+17A=) c.*457+17A= (n.*457+17A=) c.1188+17A= (n.1188+17A=) c.1251+17A= (n.1251+17A=) n.3109A= c.1254+17A= (n.1254+17A=) c.1182+17A= (n.1182+17A=) c.1146+17A= (n.1146+17A=) c.1143+17A= (n.1143+17A=) c.573+17A= (n.573+17A=) n.1772-682T= c.1098+17A= (n.1098+17A=) c.606+17A= (n.606+17A=) | |
| 2 | g.27366745del | CA2749265049 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+17del (n.1191+17del) c.*457+17del (n.*457+17del) c.1188+17del (n.1188+17del) c.1251+17del (n.1251+17del) n.3109del c.1254+17del (n.1254+17del) c.1182+17del (n.1182+17del) c.1146+17del (n.1146+17del) c.1143+17del (n.1143+17del) c.573+17del (n.573+17del) n.1772-679del c.1098+17del (n.1098+17del) c.606+17del (n.606+17del) | |
| 2 | g.27366746C= | CA1240244310 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+13G= (n.1191+13G=) c.*457+13G= (n.*457+13G=) c.1188+13G= (n.1188+13G=) c.1251+13G= (n.1251+13G=) n.3105G= c.1254+13G= (n.1254+13G=) c.1182+13G= (n.1182+13G=) c.1146+13G= (n.1146+13G=) c.1143+13G= (n.1143+13G=) c.573+13G= (n.573+13G=) n.1772-678C= c.1098+13G= (n.1098+13G=) c.606+13G= (n.606+13G=) | |
| 2 | g.27366746C>T | CA1576637 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+13G>A (n.1191+13G>A) c.*457+13G>A (n.*457+13G>A) c.1188+13G>A (n.1188+13G>A) c.1251+13G>A (n.1251+13G>A) n.3105G>A c.1254+13G>A (n.1254+13G>A) c.1182+13G>A (n.1182+13G>A) c.1146+13G>A (n.1146+13G>A) c.1143+13G>A (n.1143+13G>A) c.573+13G>A (n.573+13G>A) n.1772-678C>T c.1098+13G>A (n.1098+13G>A) c.606+13G>A (n.606+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366747C>A | CA2658337463 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+12G>T (n.1191+12G>T) c.*457+12G>T (n.*457+12G>T) c.1188+12G>T (n.1188+12G>T) c.1251+12G>T (n.1251+12G>T) n.3104G>T c.1254+12G>T (n.1254+12G>T) c.1182+12G>T (n.1182+12G>T) c.1146+12G>T (n.1146+12G>T) c.1143+12G>T (n.1143+12G>T) c.573+12G>T (n.573+12G>T) n.1772-677C>A c.1098+12G>T (n.1098+12G>T) c.606+12G>T (n.606+12G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366747C= | CA1240244315 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+12G= (n.1191+12G=) c.*457+12G= (n.*457+12G=) c.1188+12G= (n.1188+12G=) c.1251+12G= (n.1251+12G=) n.3104G= c.1254+12G= (n.1254+12G=) c.1182+12G= (n.1182+12G=) c.1146+12G= (n.1146+12G=) c.1143+12G= (n.1143+12G=) c.573+12G= (n.573+12G=) n.1772-677C= c.1098+12G= (n.1098+12G=) c.606+12G= (n.606+12G=) | |
| 2 | g.27366747C>G | CA2658337462 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+12G>C (n.1191+12G>C) c.*457+12G>C (n.*457+12G>C) c.1188+12G>C (n.1188+12G>C) c.1251+12G>C (n.1251+12G>C) n.3104G>C c.1254+12G>C (n.1254+12G>C) c.1182+12G>C (n.1182+12G>C) c.1146+12G>C (n.1146+12G>C) c.1143+12G>C (n.1143+12G>C) c.573+12G>C (n.573+12G>C) n.1772-677C>G c.1098+12G>C (n.1098+12G>C) c.606+12G>C (n.606+12G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366747C>T | CA1576638 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+12G>A (n.1191+12G>A) c.*457+12G>A (n.*457+12G>A) c.1188+12G>A (n.1188+12G>A) c.1251+12G>A (n.1251+12G>A) n.3104G>A c.1254+12G>A (n.1254+12G>A) c.1182+12G>A (n.1182+12G>A) c.1146+12G>A (n.1146+12G>A) c.1143+12G>A (n.1143+12G>A) c.573+12G>A (n.573+12G>A) n.1772-677C>T c.1098+12G>A (n.1098+12G>A) c.606+12G>A (n.606+12G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366749C>T | CA2658337464 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+10G>A (n.1191+10G>A) c.*457+10G>A (n.*457+10G>A) c.1188+10G>A (n.1188+10G>A) c.1251+10G>A (n.1251+10G>A) n.3102G>A c.1254+10G>A (n.1254+10G>A) c.1182+10G>A (n.1182+10G>A) c.1146+10G>A (n.1146+10G>A) c.1143+10G>A (n.1143+10G>A) c.573+10G>A (n.573+10G>A) n.1772-675C>T c.1098+10G>A (n.1098+10G>A) c.606+10G>A (n.606+10G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366750del | CA2658337465 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+9del (n.1191+9del) c.*457+9del (n.*457+9del) c.1188+9del (n.1188+9del) c.1251+9del (n.1251+9del) n.3101del c.1254+9del (n.1254+9del) c.1182+9del (n.1182+9del) c.1146+9del (n.1146+9del) c.1143+9del (n.1143+9del) c.573+9del (n.573+9del) n.1772-674del c.1098+9del (n.1098+9del) c.606+9del (n.606+9del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366750T>C | CA1240244320 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+9A>G (n.1191+9A>G) c.*457+9A>G (n.*457+9A>G) c.1188+9A>G (n.1188+9A>G) c.1251+9A>G (n.1251+9A>G) n.3101A>G c.1254+9A>G (n.1254+9A>G) c.1182+9A>G (n.1182+9A>G) c.1146+9A>G (n.1146+9A>G) c.1143+9A>G (n.1143+9A>G) c.573+9A>G (n.573+9A>G) n.1772-674T>C c.1098+9A>G (n.1098+9A>G) c.606+9A>G (n.606+9A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366750T= | CA1240244319 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+9A= (n.1191+9A=) c.*457+9A= (n.*457+9A=) c.1188+9A= (n.1188+9A=) c.1251+9A= (n.1251+9A=) n.3101A= c.1254+9A= (n.1254+9A=) c.1182+9A= (n.1182+9A=) c.1146+9A= (n.1146+9A=) c.1143+9A= (n.1143+9A=) c.573+9A= (n.573+9A=) n.1772-674T= c.1098+9A= (n.1098+9A=) c.606+9A= (n.606+9A=) | |
| 2 | g.27366751G>A | CA2658337466 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+8C>T (n.1191+8C>T) c.*457+8C>T (n.*457+8C>T) c.1188+8C>T (n.1188+8C>T) c.1251+8C>T (n.1251+8C>T) n.3100C>T c.1254+8C>T (n.1254+8C>T) c.1182+8C>T (n.1182+8C>T) c.1146+8C>T (n.1146+8C>T) c.1143+8C>T (n.1143+8C>T) c.573+8C>T (n.573+8C>T) n.1772-673G>A c.1098+8C>T (n.1098+8C>T) c.606+8C>T (n.606+8C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366751G>C | CA2594644446 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+8C>G (n.1191+8C>G) c.*457+8C>G (n.*457+8C>G) c.1188+8C>G (n.1188+8C>G) c.1251+8C>G (n.1251+8C>G) n.3100C>G c.1254+8C>G (n.1254+8C>G) c.1182+8C>G (n.1182+8C>G) c.1146+8C>G (n.1146+8C>G) c.1143+8C>G (n.1143+8C>G) c.573+8C>G (n.573+8C>G) n.1772-673G>C c.1098+8C>G (n.1098+8C>G) c.606+8C>G (n.606+8C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366753A= | CA1240244321 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+6T= (n.1191+6T=) c.*457+6T= (n.*457+6T=) c.1188+6T= (n.1188+6T=) c.1251+6T= (n.1251+6T=) n.3098T= c.1254+6T= (n.1254+6T=) c.1182+6T= (n.1182+6T=) c.1146+6T= (n.1146+6T=) c.1143+6T= (n.1143+6T=) c.573+6T= (n.573+6T=) n.1772-671A= c.1098+6T= (n.1098+6T=) c.606+6T= (n.606+6T=) | |
| 2 | g.27366753A>G | CA1576639 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+6T>C (n.1191+6T>C) c.*457+6T>C (n.*457+6T>C) c.1188+6T>C (n.1188+6T>C) c.1251+6T>C (n.1251+6T>C) n.3098T>C c.1254+6T>C (n.1254+6T>C) c.1182+6T>C (n.1182+6T>C) c.1146+6T>C (n.1146+6T>C) c.1143+6T>C (n.1143+6T>C) c.573+6T>C (n.573+6T>C) n.1772-671A>G c.1098+6T>C (n.1098+6T>C) c.606+6T>C (n.606+6T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366754C= | CA1240244323 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+5G= (n.1191+5G=) c.*457+5G= (n.*457+5G=) c.1188+5G= (n.1188+5G=) c.1251+5G= (n.1251+5G=) n.3097G= c.1254+5G= (n.1254+5G=) c.1182+5G= (n.1182+5G=) c.1146+5G= (n.1146+5G=) c.1143+5G= (n.1143+5G=) c.573+5G= (n.573+5G=) n.1772-670C= c.1098+5G= (n.1098+5G=) c.606+5G= (n.606+5G=) | |
| 2 | g.27366754C>T | CA531448074 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+5G>A (n.1191+5G>A) c.*457+5G>A (n.*457+5G>A) c.1188+5G>A (n.1188+5G>A) c.1251+5G>A (n.1251+5G>A) n.3097G>A c.1254+5G>A (n.1254+5G>A) c.1182+5G>A (n.1182+5G>A) c.1146+5G>A (n.1146+5G>A) c.1143+5G>A (n.1143+5G>A) c.573+5G>A (n.573+5G>A) n.1772-670C>T c.1098+5G>A (n.1098+5G>A) c.606+5G>A (n.606+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366756T>C | CA1576640 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+3A>G (n.1191+3A>G) c.*457+3A>G (n.*457+3A>G) c.1188+3A>G (n.1188+3A>G) c.1251+3A>G (n.1251+3A>G) n.3095A>G c.1254+3A>G (n.1254+3A>G) c.1182+3A>G (n.1182+3A>G) c.1146+3A>G (n.1146+3A>G) c.1143+3A>G (n.1143+3A>G) c.573+3A>G (n.573+3A>G) n.1772-668T>C c.1098+3A>G (n.1098+3A>G) c.606+3A>G (n.606+3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366756T= | CA1240244326 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+3A= (n.1191+3A=) c.*457+3A= (n.*457+3A=) c.1188+3A= (n.1188+3A=) c.1251+3A= (n.1251+3A=) n.3095A= c.1254+3A= (n.1254+3A=) c.1182+3A= (n.1182+3A=) c.1146+3A= (n.1146+3A=) c.1143+3A= (n.1143+3A=) c.573+3A= (n.573+3A=) n.1772-668T= c.1098+3A= (n.1098+3A=) c.606+3A= (n.606+3A=) | |
| 2 | g.27366757A= | CA1240244329 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+2T= (n.1191+2T=) c.*457+2T= (n.*457+2T=) c.1188+2T= (n.1188+2T=) c.1251+2T= (n.1251+2T=) n.3094T= c.1254+2T= (n.1254+2T=) c.1182+2T= (n.1182+2T=) c.1146+2T= (n.1146+2T=) c.1143+2T= (n.1143+2T=) c.573+2T= (n.573+2T=) n.1772-667A= c.1098+2T= (n.1098+2T=) c.606+2T= (n.606+2T=) | |
| 2 | g.27366757A>C | CA346197445 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+2T>G (n.1191+2T>G) c.*457+2T>G (n.*457+2T>G) c.1188+2T>G (n.1188+2T>G) c.1251+2T>G (n.1251+2T>G) n.3094T>G c.1254+2T>G (n.1254+2T>G) c.1182+2T>G (n.1182+2T>G) c.1146+2T>G (n.1146+2T>G) c.1143+2T>G (n.1143+2T>G) c.573+2T>G (n.573+2T>G) n.1772-667A>C c.1098+2T>G (n.1098+2T>G) c.606+2T>G (n.606+2T>G) | |
| 2 | g.27366757A>G | CA1576641 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+2T>C (n.1191+2T>C) c.*457+2T>C (n.*457+2T>C) c.1188+2T>C (n.1188+2T>C) c.1251+2T>C (n.1251+2T>C) n.3094T>C c.1254+2T>C (n.1254+2T>C) c.1182+2T>C (n.1182+2T>C) c.1146+2T>C (n.1146+2T>C) c.1143+2T>C (n.1143+2T>C) c.573+2T>C (n.573+2T>C) n.1772-667A>G c.1098+2T>C (n.1098+2T>C) c.606+2T>C (n.606+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27366757A>T | CA346197446 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+2T>A (n.1191+2T>A) c.*457+2T>A (n.*457+2T>A) c.1188+2T>A (n.1188+2T>A) c.1251+2T>A (n.1251+2T>A) n.3094T>A c.1254+2T>A (n.1254+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.1146+2T>A (n.1146+2T>A) c.1143+2T>A (n.1143+2T>A) c.573+2T>A (n.573+2T>A) n.1772-667A>T c.1098+2T>A (n.1098+2T>A) c.606+2T>A (n.606+2T>A) | |
| 2 | g.27366758C>A | CA346197447 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+1G>T (n.1191+1G>T) c.*457+1G>T (n.*457+1G>T) c.1188+1G>T (n.1188+1G>T) c.1251+1G>T (n.1251+1G>T) n.3093G>T c.1254+1G>T (n.1254+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.1146+1G>T (n.1146+1G>T) c.1143+1G>T (n.1143+1G>T) c.573+1G>T (n.573+1G>T) n.1772-666C>A c.1098+1G>T (n.1098+1G>T) c.606+1G>T (n.606+1G>T) | |
| 2 | g.27366758C= | CA1240244332 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+1G= (n.1191+1G=) c.*457+1G= (n.*457+1G=) c.1188+1G= (n.1188+1G=) c.1251+1G= (n.1251+1G=) n.3093G= c.1254+1G= (n.1254+1G=) c.1182+1G= (n.1182+1G=) c.1146+1G= (n.1146+1G=) c.1143+1G= (n.1143+1G=) c.573+1G= (n.573+1G=) n.1772-666C= c.1098+1G= (n.1098+1G=) c.606+1G= (n.606+1G=) | |
| 2 | g.27366758C>G | CA346197448 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+1G>C (n.1191+1G>C) c.*457+1G>C (n.*457+1G>C) c.1188+1G>C (n.1188+1G>C) c.1251+1G>C (n.1251+1G>C) n.3093G>C c.1254+1G>C (n.1254+1G>C) c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.1146+1G>C (n.1146+1G>C) c.1143+1G>C (n.1143+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) n.1772-666C>G c.1098+1G>C (n.1098+1G>C) c.606+1G>C (n.606+1G>C) | |
| 2 | g.27366758C>T | CA340163 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191+1G>A (n.1191+1G>A) c.*457+1G>A (n.*457+1G>A) c.1188+1G>A (n.1188+1G>A) c.1251+1G>A (n.1251+1G>A) n.3093G>A c.1254+1G>A (n.1254+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.1146+1G>A (n.1146+1G>A) c.1143+1G>A (n.1143+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) n.1772-666C>T c.1098+1G>A (n.1098+1G>A) c.606+1G>A (n.606+1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27366759C>A | CA346197449 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.*457G>T (n.*457G>T) c.1188G>T (p.Glu396Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) n.3092G>T c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1182G>T (p.Glu394Asp) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.1143G>T (p.Glu381Asp) c.573G>T (p.Glu191Asp) n.1772-665C>A c.1098G>T (p.Glu366Asp) c.606G>T (p.Glu202Asp) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366759C= | CA1240244336 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191G= (p.Glu397=) c.*457G= (n.*457G=) c.1188G= (p.Glu396=) c.1251G= (p.Glu417=) n.3092G= c.1254G= (p.Glu418=) c.1182G= (p.Glu394=) c.1146G= (p.Glu382=) c.1143G= (p.Glu381=) c.573G= (p.Glu191=) n.1772-665C= c.1098G= (p.Glu366=) c.606G= (p.Glu202=) | |
| 2 | g.27366759C>G | CA346197450 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.*457G>C (n.*457G>C) c.1188G>C (p.Glu396Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) n.3092G>C c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1182G>C (p.Glu394Asp) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.1143G>C (p.Glu381Asp) c.573G>C (p.Glu191Asp) n.1772-665C>G c.1098G>C (p.Glu366Asp) c.606G>C (p.Glu202Asp) | |
| 2 | g.27366759C>T | CA425410504 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1191G>A (p.Glu397=) c.*457G>A (n.*457G>A) c.1188G>A (p.Glu396=) c.1251G>A (p.Glu417=) n.3092G>A c.1254G>A (p.Glu418=) c.1182G>A (p.Glu394=) c.1146G>A (p.Glu382=) c.1143G>A (p.Glu381=) c.573G>A (p.Glu191=) n.1772-665C>T c.1098G>A (p.Glu366=) c.606G>A (p.Glu202=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27366760T>A | CA346197451 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1190A>T (p.Glu397Val) c.*456A>T (n.*456A>T) c.1187A>T (p.Glu396Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) n.3091A>T c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1181A>T (p.Glu394Val) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.1142A>T (p.Glu381Val) c.572A>T (p.Glu191Val) n.1772-664T>A c.1097A>T (p.Glu366Val) c.605A>T (p.Glu202Val) | |
| 2 | g.27366760T>C | CA346197452 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.*456A>G (n.*456A>G) c.1187A>G (p.Glu396Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) n.3091A>G c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1181A>G (p.Glu394Gly) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.572A>G (p.Glu191Gly) n.1772-664T>C c.1097A>G (p.Glu366Gly) c.605A>G (p.Glu202Gly) | |
| 2 | g.27366760T>G | CA346197453 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.*456A>C (n.*456A>C) c.1187A>C (p.Glu396Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) n.3091A>C c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1181A>C (p.Glu394Ala) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.572A>C (p.Glu191Ala) n.1772-664T>G c.1097A>C (p.Glu366Ala) c.605A>C (p.Glu202Ala) | |
| 2 | g.27366761C>A | CA346197454 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.*455G>T (n.*455G>T) c.1186G>T (p.Glu396Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) n.3090G>T c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1180G>T (p.Glu394Ter) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.571G>T (p.Glu191Ter) n.1772-663C>A c.1096G>T (p.Glu366Ter) c.604G>T (p.Glu202Ter) | |
| 2 | g.27366761C>G | CA346197455 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.*455G>C (n.*455G>C) c.1186G>C (p.Glu396Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) n.3090G>C c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1180G>C (p.Glu394Gln) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.571G>C (p.Glu191Gln) n.1772-663C>G c.1096G>C (p.Glu366Gln) c.604G>C (p.Glu202Gln) | |
| 2 | g.27366761C>T | CA346197456 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.*455G>A (n.*455G>A) c.1186G>A (p.Glu396Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) n.3090G>A c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1180G>A (p.Glu394Lys) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.571G>A (p.Glu191Lys) n.1772-663C>T c.1096G>A (p.Glu366Lys) c.604G>A (p.Glu202Lys) | |
| 2 | g.27366762T>A | CA425410506 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1188A>T (p.Pro396=) c.*454A>T (n.*454A>T) c.1185A>T (p.Pro395=) c.1248A>T (p.Pro416=) n.3089A>T c.1251A>T (p.Pro417=) c.1179A>T (p.Pro393=) c.1143A>T (p.Pro381=) c.1140A>T (p.Pro380=) c.570A>T (p.Pro190=) n.1772-662T>A c.1095A>T (p.Pro365=) c.603A>T (p.Pro201=) | |
| 2 | g.27366762T>C | CA425410507 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1188A>G (p.Pro396=) c.*454A>G (n.*454A>G) c.1185A>G (p.Pro395=) c.1248A>G (p.Pro416=) n.3089A>G c.1251A>G (p.Pro417=) c.1179A>G (p.Pro393=) c.1143A>G (p.Pro381=) c.1140A>G (p.Pro380=) c.570A>G (p.Pro190=) n.1772-662T>C c.1095A>G (p.Pro365=) c.603A>G (p.Pro201=) | ClinVar |
| 2 | g.27366762T>G | CA425410508 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1188A>C (p.Pro396=) c.*454A>C (n.*454A>C) c.1185A>C (p.Pro395=) c.1248A>C (p.Pro416=) n.3089A>C c.1251A>C (p.Pro417=) c.1179A>C (p.Pro393=) c.1143A>C (p.Pro381=) c.1140A>C (p.Pro380=) c.570A>C (p.Pro190=) n.1772-662T>G c.1095A>C (p.Pro365=) c.603A>C (p.Pro201=) | |
| 2 | g.27366763G>A | CA346197457 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1187C>T (p.Pro396Leu) c.*453C>T (n.*453C>T) c.761C>T c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.3088C>T c.1250C>T (p.Pro417Leu) c.1178C>T (p.Pro393Leu) c.1142C>T (p.Pro381Leu) c.1139C>T (p.Pro380Leu) c.569C>T (p.Pro190Leu) n.1772-661G>A c.1094C>T (p.Pro365Leu) c.602C>T (p.Pro201Leu) | |
| 2 | g.27366763G>C | CA346197458 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1187C>G (p.Pro396Arg) c.*453C>G (n.*453C>G) c.761C>G c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.3088C>G c.1250C>G (p.Pro417Arg) c.1178C>G (p.Pro393Arg) c.1142C>G (p.Pro381Arg) c.1139C>G (p.Pro380Arg) c.569C>G (p.Pro190Arg) n.1772-661G>C c.1094C>G (p.Pro365Arg) c.602C>G (p.Pro201Arg) | |
| 2 | g.27366763G>T | CA346197459 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1187C>A (p.Pro396Gln) c.*453C>A (n.*453C>A) c.761C>A c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.3088C>A c.1250C>A (p.Pro417Gln) c.1178C>A (p.Pro393Gln) c.1142C>A (p.Pro381Gln) c.1139C>A (p.Pro380Gln) c.569C>A (p.Pro190Gln) n.1772-661G>T c.1094C>A (p.Pro365Gln) c.602C>A (p.Pro201Gln) | |
| 2 | g.27366763_27366764delinsAA | CA645539329 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1186_1187delinsTT (p.Pro396Leu) c.*452_*453delinsTT (n.*452_*453delinsTT) c.760_761delinsTT c.1183_1184delinsTT (p.Pro395Leu) c.1246_1247delinsTT (p.Pro416Leu) n.3087_3088delinsTT c.1249_1250delinsTT (p.Pro417Leu) c.1177_1178delinsTT (p.Pro393Leu) c.1141_1142delinsTT (p.Pro381Leu) c.1138_1139delinsTT (p.Pro380Leu) c.568_569delinsTT (p.Pro190Leu) n.1772-661_1772-660delinsAA c.1093_1094delinsTT (p.Pro365Leu) c.601_602delinsTT (p.Pro201Leu) | COSMIC COSMIC |
| 2 | g.27366764G>A | CA346197462 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1186C>T (p.Pro396Ser) c.*452C>T (n.*452C>T) c.760C>T c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.3087C>T c.1249C>T (p.Pro417Ser) c.1177C>T (p.Pro393Ser) c.1141C>T (p.Pro381Ser) c.1138C>T (p.Pro380Ser) c.568C>T (p.Pro190Ser) n.1772-660G>A c.1093C>T (p.Pro365Ser) c.601C>T (p.Pro201Ser) | |
| 2 | g.27366764G>C | CA346197461 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1186C>G (p.Pro396Ala) c.*452C>G (n.*452C>G) c.760C>G c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.3087C>G c.1249C>G (p.Pro417Ala) c.1177C>G (p.Pro393Ala) c.1141C>G (p.Pro381Ala) c.1138C>G (p.Pro380Ala) c.568C>G (p.Pro190Ala) n.1772-660G>C c.1093C>G (p.Pro365Ala) c.601C>G (p.Pro201Ala) | |
| 2 | g.27366764G>T | CA346197460 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1186C>A (p.Pro396Thr) c.*452C>A (n.*452C>A) c.760C>A c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.3087C>A c.1249C>A (p.Pro417Thr) c.1177C>A (p.Pro393Thr) c.1141C>A (p.Pro381Thr) c.1138C>A (p.Pro380Thr) c.568C>A (p.Pro190Thr) n.1772-660G>T c.1093C>A (p.Pro365Thr) c.601C>A (p.Pro201Thr) | |
| 2 | g.27366765G>A | CA425410513 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1185C>T (p.Leu395=) c.*451C>T (n.*451C>T) c.759C>T c.1182C>T (p.Leu394=) c.1245C>T (p.Leu415=) n.3086C>T c.1248C>T (p.Leu416=) c.1176C>T (p.Leu392=) c.1140C>T (p.Leu380=) c.1137C>T (p.Leu379=) c.567C>T (p.Leu189=) n.1772-659G>A c.1092C>T (p.Leu364=) c.600C>T (p.Leu200=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27366765G>C | CA425410512 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1185C>G (p.Leu395=) c.*451C>G (n.*451C>G) c.759C>G c.1182C>G (p.Leu394=) c.1245C>G (p.Leu415=) n.3086C>G c.1248C>G (p.Leu416=) c.1176C>G (p.Leu392=) c.1140C>G (p.Leu380=) c.1137C>G (p.Leu379=) c.567C>G (p.Leu189=) n.1772-659G>C c.1092C>G (p.Leu364=) c.600C>G (p.Leu200=) | |
| 2 | g.27366765G>T | CA425410511 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1185C>A (p.Leu395=) c.*451C>A (n.*451C>A) c.759C>A c.1182C>A (p.Leu394=) c.1245C>A (p.Leu415=) n.3086C>A c.1248C>A (p.Leu416=) c.1176C>A (p.Leu392=) c.1140C>A (p.Leu380=) c.1137C>A (p.Leu379=) c.567C>A (p.Leu189=) n.1772-659G>T c.1092C>A (p.Leu364=) c.600C>A (p.Leu200=) | |
| 2 | g.27366766A>C | CA346197463 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*450T>G (n.*450T>G) c.758T>G c.1181T>G (p.Leu394Arg) c.1244T>G (p.Leu415Arg) n.3085T>G c.1247T>G (p.Leu416Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.1139T>G (p.Leu380Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) c.566T>G (p.Leu189Arg) n.1772-658A>C c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) | |
| 2 | g.27366766A>G | CA346197464 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*450T>C (n.*450T>C) c.758T>C c.1181T>C (p.Leu394Pro) c.1244T>C (p.Leu415Pro) n.3085T>C c.1247T>C (p.Leu416Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.1139T>C (p.Leu380Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) c.566T>C (p.Leu189Pro) n.1772-658A>G c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) | |
| 2 | g.27366766A>T | CA346197465 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1184T>A (p.Leu395His) c.*450T>A (n.*450T>A) c.758T>A c.1181T>A (p.Leu394His) c.1244T>A (p.Leu415His) n.3085T>A c.1247T>A (p.Leu416His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.1139T>A (p.Leu380His) c.1136T>A (p.Leu379His) c.566T>A (p.Leu189His) n.1772-658A>T c.1091T>A (p.Leu364His) c.599T>A (p.Leu200His) |