Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.27366638C>A	CA2658337418	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+121G>T (n.1191+121G>T) c.457+121G>T (n.457+121G>T) c.1188+121G>T (n.1188+121G>T) c.1251+121G>T (n.1251+121G>T) n.3213G>T c.1254+121G>T (n.1254+121G>T) c.1182+121G>T (n.1182+121G>T) c.1146+121G>T (n.1146+121G>T) c.1143+121G>T (n.1143+121G>T) c.573+121G>T (n.573+121G>T) n.1772-786C>A c.1098+121G>T (n.1098+121G>T) c.606+121G>T (n.606+121G>T)	gnomAD v4
2	g.27366638C=	CA1240244202	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+121G= (n.1191+121G=) c.457+121G= (n.457+121G=) c.1188+121G= (n.1188+121G=) c.1251+121G= (n.1251+121G=) n.3213G= c.1254+121G= (n.1254+121G=) c.1182+121G= (n.1182+121G=) c.1146+121G= (n.1146+121G=) c.1143+121G= (n.1143+121G=) c.573+121G= (n.573+121G=) n.1772-786C= c.1098+121G= (n.1098+121G=) c.606+121G= (n.606+121G=)
2	g.27366638C>T	CA44511143	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+121G>A (n.1191+121G>A) c.457+121G>A (n.457+121G>A) c.1188+121G>A (n.1188+121G>A) c.1251+121G>A (n.1251+121G>A) n.3213G>A c.1254+121G>A (n.1254+121G>A) c.1182+121G>A (n.1182+121G>A) c.1146+121G>A (n.1146+121G>A) c.1143+121G>A (n.1143+121G>A) c.573+121G>A (n.573+121G>A) n.1772-786C>T c.1098+121G>A (n.1098+121G>A) c.606+121G>A (n.606+121G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366639G>A	CA767378860	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+120C>T (n.1191+120C>T) c.457+120C>T (n.457+120C>T) c.1188+120C>T (n.1188+120C>T) c.1251+120C>T (n.1251+120C>T) n.3212C>T c.1254+120C>T (n.1254+120C>T) c.1182+120C>T (n.1182+120C>T) c.1146+120C>T (n.1146+120C>T) c.1143+120C>T (n.1143+120C>T) c.573+120C>T (n.573+120C>T) n.1772-785G>A c.1098+120C>T (n.1098+120C>T) c.606+120C>T (n.606+120C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366639G=	CA1240244204	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+120C= (n.1191+120C=) c.457+120C= (n.457+120C=) c.1188+120C= (n.1188+120C=) c.1251+120C= (n.1251+120C=) n.3212C= c.1254+120C= (n.1254+120C=) c.1182+120C= (n.1182+120C=) c.1146+120C= (n.1146+120C=) c.1143+120C= (n.1143+120C=) c.573+120C= (n.573+120C=) n.1772-785G= c.1098+120C= (n.1098+120C=) c.606+120C= (n.606+120C=)
2	g.27366639G>T	CA2658337419	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+120C>A (n.1191+120C>A) c.457+120C>A (n.457+120C>A) c.1188+120C>A (n.1188+120C>A) c.1251+120C>A (n.1251+120C>A) n.3212C>A c.1254+120C>A (n.1254+120C>A) c.1182+120C>A (n.1182+120C>A) c.1146+120C>A (n.1146+120C>A) c.1143+120C>A (n.1143+120C>A) c.573+120C>A (n.573+120C>A) n.1772-785G>T c.1098+120C>A (n.1098+120C>A) c.606+120C>A (n.606+120C>A)	gnomAD v4
2	g.27366640C>A	CA1240244207	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+119G>T (n.1191+119G>T) c.457+119G>T (n.457+119G>T) c.1188+119G>T (n.1188+119G>T) c.1251+119G>T (n.1251+119G>T) n.3211G>T c.1254+119G>T (n.1254+119G>T) c.1182+119G>T (n.1182+119G>T) c.1146+119G>T (n.1146+119G>T) c.1143+119G>T (n.1143+119G>T) c.573+119G>T (n.573+119G>T) n.1772-784C>A c.1098+119G>T (n.1098+119G>T) c.606+119G>T (n.606+119G>T)	dbSNP
2	g.27366640C=	CA1240244206	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+119G= (n.1191+119G=) c.457+119G= (n.457+119G=) c.1188+119G= (n.1188+119G=) c.1251+119G= (n.1251+119G=) n.3211G= c.1254+119G= (n.1254+119G=) c.1182+119G= (n.1182+119G=) c.1146+119G= (n.1146+119G=) c.1143+119G= (n.1143+119G=) c.573+119G= (n.573+119G=) n.1772-784C= c.1098+119G= (n.1098+119G=) c.606+119G= (n.606+119G=)
2	g.27366642G>A	CA2658337420	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+117C>T (n.1191+117C>T) c.457+117C>T (n.457+117C>T) c.1188+117C>T (n.1188+117C>T) c.1251+117C>T (n.1251+117C>T) n.3209C>T c.1254+117C>T (n.1254+117C>T) c.1182+117C>T (n.1182+117C>T) c.1146+117C>T (n.1146+117C>T) c.1143+117C>T (n.1143+117C>T) c.573+117C>T (n.573+117C>T) n.1772-782G>A c.1098+117C>T (n.1098+117C>T) c.606+117C>T (n.606+117C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366642G=	CA1240244209	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+117C= (n.1191+117C=) c.457+117C= (n.457+117C=) c.1188+117C= (n.1188+117C=) c.1251+117C= (n.1251+117C=) n.3209C= c.1254+117C= (n.1254+117C=) c.1182+117C= (n.1182+117C=) c.1146+117C= (n.1146+117C=) c.1143+117C= (n.1143+117C=) c.573+117C= (n.573+117C=) n.1772-782G= c.1098+117C= (n.1098+117C=) c.606+117C= (n.606+117C=)
2	g.27366642G>T	CA44511145	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+117C>A (n.1191+117C>A) c.457+117C>A (n.457+117C>A) c.1188+117C>A (n.1188+117C>A) c.1251+117C>A (n.1251+117C>A) n.3209C>A c.1254+117C>A (n.1254+117C>A) c.1182+117C>A (n.1182+117C>A) c.1146+117C>A (n.1146+117C>A) c.1143+117C>A (n.1143+117C>A) c.573+117C>A (n.573+117C>A) n.1772-782G>T c.1098+117C>A (n.1098+117C>A) c.606+117C>A (n.606+117C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366643C=	CA1240244211	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+116G= (n.1191+116G=) c.457+116G= (n.457+116G=) c.1188+116G= (n.1188+116G=) c.1251+116G= (n.1251+116G=) n.3208G= c.1254+116G= (n.1254+116G=) c.1182+116G= (n.1182+116G=) c.1146+116G= (n.1146+116G=) c.1143+116G= (n.1143+116G=) c.573+116G= (n.573+116G=) n.1772-781C= c.1098+116G= (n.1098+116G=) c.606+116G= (n.606+116G=)
2	g.27366643C>T	CA1240244213	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+116G>A (n.1191+116G>A) c.457+116G>A (n.457+116G>A) c.1188+116G>A (n.1188+116G>A) c.1251+116G>A (n.1251+116G>A) n.3208G>A c.1254+116G>A (n.1254+116G>A) c.1182+116G>A (n.1182+116G>A) c.1146+116G>A (n.1146+116G>A) c.1143+116G>A (n.1143+116G>A) c.573+116G>A (n.573+116G>A) n.1772-781C>T c.1098+116G>A (n.1098+116G>A) c.606+116G>A (n.606+116G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366644A=	CA1240244214	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+115T= (n.1191+115T=) c.457+115T= (n.457+115T=) c.1188+115T= (n.1188+115T=) c.1251+115T= (n.1251+115T=) n.3207T= c.1254+115T= (n.1254+115T=) c.1182+115T= (n.1182+115T=) c.1146+115T= (n.1146+115T=) c.1143+115T= (n.1143+115T=) c.573+115T= (n.573+115T=) n.1772-780A= c.1098+115T= (n.1098+115T=) c.606+115T= (n.606+115T=)
2	g.27366644A>C	CA2658337421	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+115T>G (n.1191+115T>G) c.457+115T>G (n.457+115T>G) c.1188+115T>G (n.1188+115T>G) c.1251+115T>G (n.1251+115T>G) n.3207T>G c.1254+115T>G (n.1254+115T>G) c.1182+115T>G (n.1182+115T>G) c.1146+115T>G (n.1146+115T>G) c.1143+115T>G (n.1143+115T>G) c.573+115T>G (n.573+115T>G) n.1772-780A>C c.1098+115T>G (n.1098+115T>G) c.606+115T>G (n.606+115T>G)	gnomAD v4
2	g.27366644A>G	CA2658337422	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+115T>C (n.1191+115T>C) c.457+115T>C (n.457+115T>C) c.1188+115T>C (n.1188+115T>C) c.1251+115T>C (n.1251+115T>C) n.3207T>C c.1254+115T>C (n.1254+115T>C) c.1182+115T>C (n.1182+115T>C) c.1146+115T>C (n.1146+115T>C) c.1143+115T>C (n.1143+115T>C) c.573+115T>C (n.573+115T>C) n.1772-780A>G c.1098+115T>C (n.1098+115T>C) c.606+115T>C (n.606+115T>C)	gnomAD v4
2	g.27366644A>T	CA1240244216	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+115T>A (n.1191+115T>A) c.457+115T>A (n.457+115T>A) c.1188+115T>A (n.1188+115T>A) c.1251+115T>A (n.1251+115T>A) n.3207T>A c.1254+115T>A (n.1254+115T>A) c.1182+115T>A (n.1182+115T>A) c.1146+115T>A (n.1146+115T>A) c.1143+115T>A (n.1143+115T>A) c.573+115T>A (n.573+115T>A) n.1772-780A>T c.1098+115T>A (n.1098+115T>A) c.606+115T>A (n.606+115T>A)	dbSNP
2	g.27366645C>T	CA2658337423	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+114G>A (n.1191+114G>A) c.457+114G>A (n.457+114G>A) c.1188+114G>A (n.1188+114G>A) c.1251+114G>A (n.1251+114G>A) n.3206G>A c.1254+114G>A (n.1254+114G>A) c.1182+114G>A (n.1182+114G>A) c.1146+114G>A (n.1146+114G>A) c.1143+114G>A (n.1143+114G>A) c.573+114G>A (n.573+114G>A) n.1772-779C>T c.1098+114G>A (n.1098+114G>A) c.606+114G>A (n.606+114G>A)	gnomAD v4
2	g.27366647C>A	CA44511152	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+112G>T (n.1191+112G>T) c.457+112G>T (n.457+112G>T) c.1188+112G>T (n.1188+112G>T) c.1251+112G>T (n.1251+112G>T) n.3204G>T c.1254+112G>T (n.1254+112G>T) c.1182+112G>T (n.1182+112G>T) c.1146+112G>T (n.1146+112G>T) c.1143+112G>T (n.1143+112G>T) c.573+112G>T (n.573+112G>T) n.1772-777C>A c.1098+112G>T (n.1098+112G>T) c.606+112G>T (n.606+112G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366647C=	CA1240244218	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+112G= (n.1191+112G=) c.457+112G= (n.457+112G=) c.1188+112G= (n.1188+112G=) c.1251+112G= (n.1251+112G=) n.3204G= c.1254+112G= (n.1254+112G=) c.1182+112G= (n.1182+112G=) c.1146+112G= (n.1146+112G=) c.1143+112G= (n.1143+112G=) c.573+112G= (n.573+112G=) n.1772-777C= c.1098+112G= (n.1098+112G=) c.606+112G= (n.606+112G=)
2	g.27366649A=	CA1240244219	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+110T= (n.1191+110T=) c.457+110T= (n.457+110T=) c.1188+110T= (n.1188+110T=) c.1251+110T= (n.1251+110T=) n.3202T= c.1254+110T= (n.1254+110T=) c.1182+110T= (n.1182+110T=) c.1146+110T= (n.1146+110T=) c.1143+110T= (n.1143+110T=) c.573+110T= (n.573+110T=) n.1772-775A= c.1098+110T= (n.1098+110T=) c.606+110T= (n.606+110T=)
2	g.27366649A>C	CA1240244220	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+110T>G (n.1191+110T>G) c.457+110T>G (n.457+110T>G) c.1188+110T>G (n.1188+110T>G) c.1251+110T>G (n.1251+110T>G) n.3202T>G c.1254+110T>G (n.1254+110T>G) c.1182+110T>G (n.1182+110T>G) c.1146+110T>G (n.1146+110T>G) c.1143+110T>G (n.1143+110T>G) c.573+110T>G (n.573+110T>G) n.1772-775A>C c.1098+110T>G (n.1098+110T>G) c.606+110T>G (n.606+110T>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366649A>G	CA2658337424	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+110T>C (n.1191+110T>C) c.457+110T>C (n.457+110T>C) c.1188+110T>C (n.1188+110T>C) c.1251+110T>C (n.1251+110T>C) n.3202T>C c.1254+110T>C (n.1254+110T>C) c.1182+110T>C (n.1182+110T>C) c.1146+110T>C (n.1146+110T>C) c.1143+110T>C (n.1143+110T>C) c.573+110T>C (n.573+110T>C) n.1772-775A>G c.1098+110T>C (n.1098+110T>C) c.606+110T>C (n.606+110T>C)	gnomAD v4
2	g.27366651C>A	CA2658337425	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+108G>T (n.1191+108G>T) c.457+108G>T (n.457+108G>T) c.1188+108G>T (n.1188+108G>T) c.1251+108G>T (n.1251+108G>T) n.3200G>T c.1254+108G>T (n.1254+108G>T) c.1182+108G>T (n.1182+108G>T) c.1146+108G>T (n.1146+108G>T) c.1143+108G>T (n.1143+108G>T) c.573+108G>T (n.573+108G>T) n.1772-773C>A c.1098+108G>T (n.1098+108G>T) c.606+108G>T (n.606+108G>T)	gnomAD v4
2	g.27366651C=	CA1240244222	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+108G= (n.1191+108G=) c.457+108G= (n.457+108G=) c.1188+108G= (n.1188+108G=) c.1251+108G= (n.1251+108G=) n.3200G= c.1254+108G= (n.1254+108G=) c.1182+108G= (n.1182+108G=) c.1146+108G= (n.1146+108G=) c.1143+108G= (n.1143+108G=) c.573+108G= (n.573+108G=) n.1772-773C= c.1098+108G= (n.1098+108G=) c.606+108G= (n.606+108G=)
2	g.27366651C>T	CA44511154	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+108G>A (n.1191+108G>A) c.457+108G>A (n.457+108G>A) c.1188+108G>A (n.1188+108G>A) c.1251+108G>A (n.1251+108G>A) n.3200G>A c.1254+108G>A (n.1254+108G>A) c.1182+108G>A (n.1182+108G>A) c.1146+108G>A (n.1146+108G>A) c.1143+108G>A (n.1143+108G>A) c.573+108G>A (n.573+108G>A) n.1772-773C>T c.1098+108G>A (n.1098+108G>A) c.606+108G>A (n.606+108G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366652C>A	CA2658337426	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+107G>T (n.1191+107G>T) c.457+107G>T (n.457+107G>T) c.1188+107G>T (n.1188+107G>T) c.1251+107G>T (n.1251+107G>T) n.3199G>T c.1254+107G>T (n.1254+107G>T) c.1182+107G>T (n.1182+107G>T) c.1146+107G>T (n.1146+107G>T) c.1143+107G>T (n.1143+107G>T) c.573+107G>T (n.573+107G>T) n.1772-772C>A c.1098+107G>T (n.1098+107G>T) c.606+107G>T (n.606+107G>T)	gnomAD v4
2	g.27366654T>C	CA2658337427	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+105A>G (n.1191+105A>G) c.457+105A>G (n.457+105A>G) c.1188+105A>G (n.1188+105A>G) c.1251+105A>G (n.1251+105A>G) n.3197A>G c.1254+105A>G (n.1254+105A>G) c.1182+105A>G (n.1182+105A>G) c.1146+105A>G (n.1146+105A>G) c.1143+105A>G (n.1143+105A>G) c.573+105A>G (n.573+105A>G) n.1772-770T>C c.1098+105A>G (n.1098+105A>G) c.606+105A>G (n.606+105A>G)	gnomAD v4
2	g.27366656T>C	CA1240244225	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+103A>G (n.1191+103A>G) c.457+103A>G (n.457+103A>G) c.1188+103A>G (n.1188+103A>G) c.1251+103A>G (n.1251+103A>G) n.3195A>G c.1254+103A>G (n.1254+103A>G) c.1182+103A>G (n.1182+103A>G) c.1146+103A>G (n.1146+103A>G) c.1143+103A>G (n.1143+103A>G) c.573+103A>G (n.573+103A>G) n.1772-768T>C c.1098+103A>G (n.1098+103A>G) c.606+103A>G (n.606+103A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366656T=	CA1240244223	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+103A= (n.1191+103A=) c.457+103A= (n.457+103A=) c.1188+103A= (n.1188+103A=) c.1251+103A= (n.1251+103A=) n.3195A= c.1254+103A= (n.1254+103A=) c.1182+103A= (n.1182+103A=) c.1146+103A= (n.1146+103A=) c.1143+103A= (n.1143+103A=) c.573+103A= (n.573+103A=) n.1772-768T= c.1098+103A= (n.1098+103A=) c.606+103A= (n.606+103A=)
2	g.27366657C=	CA1240244227	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+102G= (n.1191+102G=) c.457+102G= (n.457+102G=) c.1188+102G= (n.1188+102G=) c.1251+102G= (n.1251+102G=) n.3194G= c.1254+102G= (n.1254+102G=) c.1182+102G= (n.1182+102G=) c.1146+102G= (n.1146+102G=) c.1143+102G= (n.1143+102G=) c.573+102G= (n.573+102G=) n.1772-767C= c.1098+102G= (n.1098+102G=) c.606+102G= (n.606+102G=)
2	g.27366657C>T	CA767378865	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+102G>A (n.1191+102G>A) c.457+102G>A (n.457+102G>A) c.1188+102G>A (n.1188+102G>A) c.1251+102G>A (n.1251+102G>A) n.3194G>A c.1254+102G>A (n.1254+102G>A) c.1182+102G>A (n.1182+102G>A) c.1146+102G>A (n.1146+102G>A) c.1143+102G>A (n.1143+102G>A) c.573+102G>A (n.573+102G>A) n.1772-767C>T c.1098+102G>A (n.1098+102G>A) c.606+102G>A (n.606+102G>A)	dbSNP
2	g.27366659C>A	CA1240244230	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+100G>T (n.1191+100G>T) c.457+100G>T (n.457+100G>T) c.1188+100G>T (n.1188+100G>T) c.1251+100G>T (n.1251+100G>T) n.3192G>T c.1254+100G>T (n.1254+100G>T) c.1182+100G>T (n.1182+100G>T) c.1146+100G>T (n.1146+100G>T) c.1143+100G>T (n.1143+100G>T) c.573+100G>T (n.573+100G>T) n.1772-765C>A c.1098+100G>T (n.1098+100G>T) c.606+100G>T (n.606+100G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366659C=	CA1240244229	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+100G= (n.1191+100G=) c.457+100G= (n.457+100G=) c.1188+100G= (n.1188+100G=) c.1251+100G= (n.1251+100G=) n.3192G= c.1254+100G= (n.1254+100G=) c.1182+100G= (n.1182+100G=) c.1146+100G= (n.1146+100G=) c.1143+100G= (n.1143+100G=) c.573+100G= (n.573+100G=) n.1772-765C= c.1098+100G= (n.1098+100G=) c.606+100G= (n.606+100G=)
2	g.27366665_27366675del	CA2658337428	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+90_1191+100del (n.1191+90_1191+100del) c.457+90_457+100del (n.457+90_457+100del) c.1188+90_1188+100del (n.1188+90_1188+100del) c.1251+90_1251+100del (n.1251+90_1251+100del) n.3182_3192del c.1254+90_1254+100del (n.1254+90_1254+100del) c.1182+90_1182+100del (n.1182+90_1182+100del) c.1146+90_1146+100del (n.1146+90_1146+100del) c.1143+90_1143+100del (n.1143+90_1143+100del) c.573+90_573+100del (n.573+90_573+100del) n.1772-759_1772-749del c.1098+90_1098+100del (n.1098+90_1098+100del) c.606+90_606+100del (n.606+90_606+100del)	gnomAD v4
2	g.27366660A>C	CA2658337430	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+99T>G (n.1191+99T>G) c.457+99T>G (n.457+99T>G) c.1188+99T>G (n.1188+99T>G) c.1251+99T>G (n.1251+99T>G) n.3191T>G c.1254+99T>G (n.1254+99T>G) c.1182+99T>G (n.1182+99T>G) c.1146+99T>G (n.1146+99T>G) c.1143+99T>G (n.1143+99T>G) c.573+99T>G (n.573+99T>G) n.1772-764A>C c.1098+99T>G (n.1098+99T>G) c.606+99T>G (n.606+99T>G)	gnomAD v4
2	g.27366660A>G	CA2658337431	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+99T>C (n.1191+99T>C) c.457+99T>C (n.457+99T>C) c.1188+99T>C (n.1188+99T>C) c.1251+99T>C (n.1251+99T>C) n.3191T>C c.1254+99T>C (n.1254+99T>C) c.1182+99T>C (n.1182+99T>C) c.1146+99T>C (n.1146+99T>C) c.1143+99T>C (n.1143+99T>C) c.573+99T>C (n.573+99T>C) n.1772-764A>G c.1098+99T>C (n.1098+99T>C) c.606+99T>C (n.606+99T>C)	gnomAD v4
2	g.27366660A>T	CA2658337432	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+99T>A (n.1191+99T>A) c.457+99T>A (n.457+99T>A) c.1188+99T>A (n.1188+99T>A) c.1251+99T>A (n.1251+99T>A) n.3191T>A c.1254+99T>A (n.1254+99T>A) c.1182+99T>A (n.1182+99T>A) c.1146+99T>A (n.1146+99T>A) c.1143+99T>A (n.1143+99T>A) c.573+99T>A (n.573+99T>A) n.1772-764A>T c.1098+99T>A (n.1098+99T>A) c.606+99T>A (n.606+99T>A)	gnomAD v4
2	g.27366669_27366674del	CA2658337429	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+94_1191+99del (n.1191+94_1191+99del) c.457+94_457+99del (n.457+94_457+99del) c.1188+94_1188+99del (n.1188+94_1188+99del) c.1251+94_1251+99del (n.1251+94_1251+99del) n.3186_3191del c.1254+94_1254+99del (n.1254+94_1254+99del) c.1182+94_1182+99del (n.1182+94_1182+99del) c.1146+94_1146+99del (n.1146+94_1146+99del) c.1143+94_1143+99del (n.1143+94_1143+99del) c.573+94_573+99del (n.573+94_573+99del) n.1772-755_1772-750del c.1098+94_1098+99del (n.1098+94_1098+99del) c.606+94_606+99del (n.606+94_606+99del)	gnomAD v4
2	g.27366664_27366665delinsCA	CA1240244233	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+94_1191+95delinsTG (n.1191+94_1191+95delinsTG) c.457+94_457+95delinsTG (n.457+94_457+95delinsTG) c.1188+94_1188+95delinsTG (n.1188+94_1188+95delinsTG) c.1251+94_1251+95delinsTG (n.1251+94_1251+95delinsTG) n.3186_3187delinsTG c.1254+94_1254+95delinsTG (n.1254+94_1254+95delinsTG) c.1182+94_1182+95delinsTG (n.1182+94_1182+95delinsTG) c.1146+94_1146+95delinsTG (n.1146+94_1146+95delinsTG) c.1143+94_1143+95delinsTG (n.1143+94_1143+95delinsTG) c.573+94_573+95delinsTG (n.573+94_573+95delinsTG) n.1772-760_1772-759delinsCA c.1098+94_1098+95delinsTG (n.1098+94_1098+95delinsTG) c.606+94_606+95delinsTG (n.606+94_606+95delinsTG)
2	g.27366669del	CA1240244234	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+94del (n.1191+94del) c.457+94del (n.457+94del) c.1188+94del (n.1188+94del) c.1251+94del (n.1251+94del) n.3186del c.1254+94del (n.1254+94del) c.1182+94del (n.1182+94del) c.1146+94del (n.1146+94del) c.1143+94del (n.1143+94del) c.573+94del (n.573+94del) n.1772-755del c.1098+94del (n.1098+94del) c.606+94del (n.606+94del)	dbSNP
2	g.27366667A>G	CA2576980939	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+92T>C (n.1191+92T>C) c.457+92T>C (n.457+92T>C) c.1188+92T>C (n.1188+92T>C) c.1251+92T>C (n.1251+92T>C) n.3184T>C c.1254+92T>C (n.1254+92T>C) c.1182+92T>C (n.1182+92T>C) c.1146+92T>C (n.1146+92T>C) c.1143+92T>C (n.1143+92T>C) c.573+92T>C (n.573+92T>C) n.1772-757A>G c.1098+92T>C (n.1098+92T>C) c.606+92T>C (n.606+92T>C)	gnomAD v4
2	g.27366670C=	CA1240244236	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+89G= (n.1191+89G=) c.457+89G= (n.457+89G=) c.1188+89G= (n.1188+89G=) c.1251+89G= (n.1251+89G=) n.3181G= c.1254+89G= (n.1254+89G=) c.1182+89G= (n.1182+89G=) c.1146+89G= (n.1146+89G=) c.1143+89G= (n.1143+89G=) c.573+89G= (n.573+89G=) n.1772-754C= c.1098+89G= (n.1098+89G=) c.606+89G= (n.606+89G=)
2	g.27366670C>G	CA44511157	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+89G>C (n.1191+89G>C) c.457+89G>C (n.457+89G>C) c.1188+89G>C (n.1188+89G>C) c.1251+89G>C (n.1251+89G>C) n.3181G>C c.1254+89G>C (n.1254+89G>C) c.1182+89G>C (n.1182+89G>C) c.1146+89G>C (n.1146+89G>C) c.1143+89G>C (n.1143+89G>C) c.573+89G>C (n.573+89G>C) n.1772-754C>G c.1098+89G>C (n.1098+89G>C) c.606+89G>C (n.606+89G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366672_27366674dup	CA531448058	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+86_1191+88dup (n.1191+86_1191+88dup) c.457+86_457+88dup (n.457+86_457+88dup) c.1188+86_1188+88dup (n.1188+86_1188+88dup) c.1251+86_1251+88dup (n.1251+86_1251+88dup) n.3178_3180dup c.1254+86_1254+88dup (n.1254+86_1254+88dup) c.1182+86_1182+88dup (n.1182+86_1182+88dup) c.1146+86_1146+88dup (n.1146+86_1146+88dup) c.1143+86_1143+88dup (n.1143+86_1143+88dup) c.573+86_573+88dup (n.573+86_573+88dup) n.1772-752_1772-750dup c.1098+86_1098+88dup (n.1098+86_1098+88dup) c.606+86_606+88dup (n.606+86_606+88dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366674del	CA2658337433	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+88del (n.1191+88del) c.457+88del (n.457+88del) c.1188+88del (n.1188+88del) c.1251+88del (n.1251+88del) n.3180del c.1254+88del (n.1254+88del) c.1182+88del (n.1182+88del) c.1146+88del (n.1146+88del) c.1143+88del (n.1143+88del) c.573+88del (n.573+88del) n.1772-750del c.1098+88del (n.1098+88del) c.606+88del (n.606+88del)	gnomAD v4
2	g.27366672A>G	CA2658337434	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+87T>C (n.1191+87T>C) c.457+87T>C (n.457+87T>C) c.1188+87T>C (n.1188+87T>C) c.1251+87T>C (n.1251+87T>C) n.3179T>C c.1254+87T>C (n.1254+87T>C) c.1182+87T>C (n.1182+87T>C) c.1146+87T>C (n.1146+87T>C) c.1143+87T>C (n.1143+87T>C) c.573+87T>C (n.573+87T>C) n.1772-752A>G c.1098+87T>C (n.1098+87T>C) c.606+87T>C (n.606+87T>C)	gnomAD v4
2	g.27366673A>T	CA2749265045	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+86T>A (n.1191+86T>A) c.457+86T>A (n.457+86T>A) c.1188+86T>A (n.1188+86T>A) c.1251+86T>A (n.1251+86T>A) n.3178T>A c.1254+86T>A (n.1254+86T>A) c.1182+86T>A (n.1182+86T>A) c.1146+86T>A (n.1146+86T>A) c.1143+86T>A (n.1143+86T>A) c.573+86T>A (n.573+86T>A) n.1772-751A>T c.1098+86T>A (n.1098+86T>A) c.606+86T>A (n.606+86T>A)
2	g.27366674A>T	CA2749265046	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+85T>A (n.1191+85T>A) c.457+85T>A (n.457+85T>A) c.1188+85T>A (n.1188+85T>A) c.1251+85T>A (n.1251+85T>A) n.3177T>A c.1254+85T>A (n.1254+85T>A) c.1182+85T>A (n.1182+85T>A) c.1146+85T>A (n.1146+85T>A) c.1143+85T>A (n.1143+85T>A) c.573+85T>A (n.573+85T>A) n.1772-750A>T c.1098+85T>A (n.1098+85T>A) c.606+85T>A (n.606+85T>A)
2	g.27366675C=	CA1240244240	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+84G= (n.1191+84G=) c.457+84G= (n.457+84G=) c.1188+84G= (n.1188+84G=) c.1251+84G= (n.1251+84G=) n.3176G= c.1254+84G= (n.1254+84G=) c.1182+84G= (n.1182+84G=) c.1146+84G= (n.1146+84G=) c.1143+84G= (n.1143+84G=) c.573+84G= (n.573+84G=) n.1772-749C= c.1098+84G= (n.1098+84G=) c.606+84G= (n.606+84G=)
2	g.27366675C>T	CA767378872	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+84G>A (n.1191+84G>A) c.457+84G>A (n.457+84G>A) c.1188+84G>A (n.1188+84G>A) c.1251+84G>A (n.1251+84G>A) n.3176G>A c.1254+84G>A (n.1254+84G>A) c.1182+84G>A (n.1182+84G>A) c.1146+84G>A (n.1146+84G>A) c.1143+84G>A (n.1143+84G>A) c.573+84G>A (n.573+84G>A) n.1772-749C>T c.1098+84G>A (n.1098+84G>A) c.606+84G>A (n.606+84G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366675_27366677delinsCTG	CA1240244239	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+82_1191+84delinsCAG (n.1191+82_1191+84delinsCAG) c.457+82_457+84delinsCAG (n.457+82_457+84delinsCAG) c.1188+82_1188+84delinsCAG (n.1188+82_1188+84delinsCAG) c.1251+82_1251+84delinsCAG (n.1251+82_1251+84delinsCAG) n.3174_3176delinsCAG c.1254+82_1254+84delinsCAG (n.1254+82_1254+84delinsCAG) c.1182+82_1182+84delinsCAG (n.1182+82_1182+84delinsCAG) c.1146+82_1146+84delinsCAG (n.1146+82_1146+84delinsCAG) c.1143+82_1143+84delinsCAG (n.1143+82_1143+84delinsCAG) c.573+82_573+84delinsCAG (n.573+82_573+84delinsCAG) n.1772-749_1772-747delinsCTG c.1098+82_1098+84delinsCAG (n.1098+82_1098+84delinsCAG) c.606+82_606+84delinsCAG (n.606+82_606+84delinsCAG)
2	g.27366676T>C	CA2658337435	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+83A>G (n.1191+83A>G) c.457+83A>G (n.457+83A>G) c.1188+83A>G (n.1188+83A>G) c.1251+83A>G (n.1251+83A>G) n.3175A>G c.1254+83A>G (n.1254+83A>G) c.1182+83A>G (n.1182+83A>G) c.1146+83A>G (n.1146+83A>G) c.1143+83A>G (n.1143+83A>G) c.573+83A>G (n.573+83A>G) n.1772-748T>C c.1098+83A>G (n.1098+83A>G) c.606+83A>G (n.606+83A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366676_27366678dup	CA2658337436	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+81_1191+83dup (n.1191+81_1191+83dup) c.457+81_457+83dup (n.457+81_457+83dup) c.1188+81_1188+83dup (n.1188+81_1188+83dup) c.1251+81_1251+83dup (n.1251+81_1251+83dup) n.3173_3175dup c.1254+81_1254+83dup (n.1254+81_1254+83dup) c.1182+81_1182+83dup (n.1182+81_1182+83dup) c.1146+81_1146+83dup (n.1146+81_1146+83dup) c.1143+81_1143+83dup (n.1143+81_1143+83dup) c.573+81_573+83dup (n.573+81_573+83dup) n.1772-748_1772-746dup c.1098+81_1098+83dup (n.1098+81_1098+83dup) c.606+81_606+83dup (n.606+81_606+83dup)	gnomAD v4
2	g.27366677_27366678del	CA44511176	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+82_1191+83del (n.1191+82_1191+83del) c.457+82_457+83del (n.457+82_457+83del) c.1188+82_1188+83del (n.1188+82_1188+83del) c.1251+82_1251+83del (n.1251+82_1251+83del) n.3174_3175del c.1254+82_1254+83del (n.1254+82_1254+83del) c.1182+82_1182+83del (n.1182+82_1182+83del) c.1146+82_1146+83del (n.1146+82_1146+83del) c.1143+82_1143+83del (n.1143+82_1143+83del) c.573+82_573+83del (n.573+82_573+83del) n.1772-747_1772-746del c.1098+82_1098+83del (n.1098+82_1098+83del) c.606+82_606+83del (n.606+82_606+83del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.27366677G>C	CA2576980940	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+82C>G (n.1191+82C>G) c.457+82C>G (n.457+82C>G) c.1188+82C>G (n.1188+82C>G) c.1251+82C>G (n.1251+82C>G) n.3174C>G c.1254+82C>G (n.1254+82C>G) c.1182+82C>G (n.1182+82C>G) c.1146+82C>G (n.1146+82C>G) c.1143+82C>G (n.1143+82C>G) c.573+82C>G (n.573+82C>G) n.1772-747G>C c.1098+82C>G (n.1098+82C>G) c.606+82C>G (n.606+82C>G)	gnomAD v4
2	g.27366677G=	CA1240244243	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+82C= (n.1191+82C=) c.457+82C= (n.457+82C=) c.1188+82C= (n.1188+82C=) c.1251+82C= (n.1251+82C=) n.3174C= c.1254+82C= (n.1254+82C=) c.1182+82C= (n.1182+82C=) c.1146+82C= (n.1146+82C=) c.1143+82C= (n.1143+82C=) c.573+82C= (n.573+82C=) n.1772-747G= c.1098+82C= (n.1098+82C=) c.606+82C= (n.606+82C=)
2	g.27366677G>T	CA2658337437	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+82C>A (n.1191+82C>A) c.457+82C>A (n.457+82C>A) c.1188+82C>A (n.1188+82C>A) c.1251+82C>A (n.1251+82C>A) n.3174C>A c.1254+82C>A (n.1254+82C>A) c.1182+82C>A (n.1182+82C>A) c.1146+82C>A (n.1146+82C>A) c.1143+82C>A (n.1143+82C>A) c.573+82C>A (n.573+82C>A) n.1772-747G>T c.1098+82C>A (n.1098+82C>A) c.606+82C>A (n.606+82C>A)	gnomAD v4
2	g.27366678T>G	CA2658337439	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+81A>C (n.1191+81A>C) c.457+81A>C (n.457+81A>C) c.1188+81A>C (n.1188+81A>C) c.1251+81A>C (n.1251+81A>C) n.3173A>C c.1254+81A>C (n.1254+81A>C) c.1182+81A>C (n.1182+81A>C) c.1146+81A>C (n.1146+81A>C) c.1143+81A>C (n.1143+81A>C) c.573+81A>C (n.573+81A>C) n.1772-746T>G c.1098+81A>C (n.1098+81A>C) c.606+81A>C (n.606+81A>C)	gnomAD v4
2	g.27366678_27366679insTT	CA44511196	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+81_1191+82insAA (n.1191+81_1191+82insAA) c.457+81_457+82insAA (n.457+81_457+82insAA) c.1188+81_1188+82insAA (n.1188+81_1188+82insAA) c.1251+81_1251+82insAA (n.1251+81_1251+82insAA) n.3173_3174insAA c.1254+81_1254+82insAA (n.1254+81_1254+82insAA) c.1182+81_1182+82insAA (n.1182+81_1182+82insAA) c.1146+81_1146+82insAA (n.1146+81_1146+82insAA) c.1143+81_1143+82insAA (n.1143+81_1143+82insAA) c.573+81_573+82insAA (n.573+81_573+82insAA) n.1772-746_1772-745insTT c.1098+81_1098+82insAA (n.1098+81_1098+82insAA) c.606+81_606+82insAA (n.606+81_606+82insAA)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366678dup	CA2658337438	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+81dup (n.1191+81dup) c.457+81dup (n.457+81dup) c.1188+81dup (n.1188+81dup) c.1251+81dup (n.1251+81dup) n.3173dup c.1254+81dup (n.1254+81dup) c.1182+81dup (n.1182+81dup) c.1146+81dup (n.1146+81dup) c.1143+81dup (n.1143+81dup) c.573+81dup (n.573+81dup) n.1772-746dup c.1098+81dup (n.1098+81dup) c.606+81dup (n.606+81dup)	gnomAD v4
2	g.27366679A=	CA1240244245	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+80T= (n.1191+80T=) c.457+80T= (n.457+80T=) c.1188+80T= (n.1188+80T=) c.1251+80T= (n.1251+80T=) n.3172T= c.1254+80T= (n.1254+80T=) c.1182+80T= (n.1182+80T=) c.1146+80T= (n.1146+80T=) c.1143+80T= (n.1143+80T=) c.573+80T= (n.573+80T=) n.1772-745A= c.1098+80T= (n.1098+80T=) c.606+80T= (n.606+80T=)
2	g.27366679A>C	CA44511205	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+80T>G (n.1191+80T>G) c.457+80T>G (n.457+80T>G) c.1188+80T>G (n.1188+80T>G) c.1251+80T>G (n.1251+80T>G) n.3172T>G c.1254+80T>G (n.1254+80T>G) c.1182+80T>G (n.1182+80T>G) c.1146+80T>G (n.1146+80T>G) c.1143+80T>G (n.1143+80T>G) c.573+80T>G (n.573+80T>G) n.1772-745A>C c.1098+80T>G (n.1098+80T>G) c.606+80T>G (n.606+80T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366679A>T	CA2658337440	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+80T>A (n.1191+80T>A) c.457+80T>A (n.457+80T>A) c.1188+80T>A (n.1188+80T>A) c.1251+80T>A (n.1251+80T>A) n.3172T>A c.1254+80T>A (n.1254+80T>A) c.1182+80T>A (n.1182+80T>A) c.1146+80T>A (n.1146+80T>A) c.1143+80T>A (n.1143+80T>A) c.573+80T>A (n.573+80T>A) n.1772-745A>T c.1098+80T>A (n.1098+80T>A) c.606+80T>A (n.606+80T>A)	gnomAD v4
2	g.27366680A>C	CA2658337441	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+79T>G (n.1191+79T>G) c.457+79T>G (n.457+79T>G) c.1188+79T>G (n.1188+79T>G) c.1251+79T>G (n.1251+79T>G) n.3171T>G c.1254+79T>G (n.1254+79T>G) c.1182+79T>G (n.1182+79T>G) c.1146+79T>G (n.1146+79T>G) c.1143+79T>G (n.1143+79T>G) c.573+79T>G (n.573+79T>G) n.1772-744A>C c.1098+79T>G (n.1098+79T>G) c.606+79T>G (n.606+79T>G)	gnomAD v4
2	g.27366683T>C	CA44511206	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+76A>G (n.1191+76A>G) c.457+76A>G (n.457+76A>G) c.1188+76A>G (n.1188+76A>G) c.1251+76A>G (n.1251+76A>G) n.3168A>G c.1254+76A>G (n.1254+76A>G) c.1182+76A>G (n.1182+76A>G) c.1146+76A>G (n.1146+76A>G) c.1143+76A>G (n.1143+76A>G) c.573+76A>G (n.573+76A>G) n.1772-741T>C c.1098+76A>G (n.1098+76A>G) c.606+76A>G (n.606+76A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366683T=	CA1240244246	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+76A= (n.1191+76A=) c.457+76A= (n.457+76A=) c.1188+76A= (n.1188+76A=) c.1251+76A= (n.1251+76A=) n.3168A= c.1254+76A= (n.1254+76A=) c.1182+76A= (n.1182+76A=) c.1146+76A= (n.1146+76A=) c.1143+76A= (n.1143+76A=) c.573+76A= (n.573+76A=) n.1772-741T= c.1098+76A= (n.1098+76A=) c.606+76A= (n.606+76A=)
2	g.27366684T>C	CA2576980941	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+75A>G (n.1191+75A>G) c.457+75A>G (n.457+75A>G) c.1188+75A>G (n.1188+75A>G) c.1251+75A>G (n.1251+75A>G) n.3167A>G c.1254+75A>G (n.1254+75A>G) c.1182+75A>G (n.1182+75A>G) c.1146+75A>G (n.1146+75A>G) c.1143+75A>G (n.1143+75A>G) c.573+75A>G (n.573+75A>G) n.1772-740T>C c.1098+75A>G (n.1098+75A>G) c.606+75A>G (n.606+75A>G)	gnomAD v4
2	g.27366684T>G	CA2658337442	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+75A>C (n.1191+75A>C) c.457+75A>C (n.457+75A>C) c.1188+75A>C (n.1188+75A>C) c.1251+75A>C (n.1251+75A>C) n.3167A>C c.1254+75A>C (n.1254+75A>C) c.1182+75A>C (n.1182+75A>C) c.1146+75A>C (n.1146+75A>C) c.1143+75A>C (n.1143+75A>C) c.573+75A>C (n.573+75A>C) n.1772-740T>G c.1098+75A>C (n.1098+75A>C) c.606+75A>C (n.606+75A>C)	gnomAD v4
2	g.27366685G>T	CA2658337443	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+74C>A (n.1191+74C>A) c.457+74C>A (n.457+74C>A) c.1188+74C>A (n.1188+74C>A) c.1251+74C>A (n.1251+74C>A) n.3166C>A c.1254+74C>A (n.1254+74C>A) c.1182+74C>A (n.1182+74C>A) c.1146+74C>A (n.1146+74C>A) c.1143+74C>A (n.1143+74C>A) c.573+74C>A (n.573+74C>A) n.1772-739G>T c.1098+74C>A (n.1098+74C>A) c.606+74C>A (n.606+74C>A)	gnomAD v4
2	g.27366687G>A	CA2658337444	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+72C>T (n.1191+72C>T) c.457+72C>T (n.457+72C>T) c.1188+72C>T (n.1188+72C>T) c.1251+72C>T (n.1251+72C>T) n.3164C>T c.1254+72C>T (n.1254+72C>T) c.1182+72C>T (n.1182+72C>T) c.1146+72C>T (n.1146+72C>T) c.1143+72C>T (n.1143+72C>T) c.573+72C>T (n.573+72C>T) n.1772-737G>A c.1098+72C>T (n.1098+72C>T) c.606+72C>T (n.606+72C>T)	gnomAD v4
2	g.27366688A=	CA1240244248	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+71T= (n.1191+71T=) c.457+71T= (n.457+71T=) c.1188+71T= (n.1188+71T=) c.1251+71T= (n.1251+71T=) n.3163T= c.1254+71T= (n.1254+71T=) c.1182+71T= (n.1182+71T=) c.1146+71T= (n.1146+71T=) c.1143+71T= (n.1143+71T=) c.573+71T= (n.573+71T=) n.1772-736A= c.1098+71T= (n.1098+71T=) c.606+71T= (n.606+71T=)
2	g.27366688A>G	CA1240244249	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+71T>C (n.1191+71T>C) c.457+71T>C (n.457+71T>C) c.1188+71T>C (n.1188+71T>C) c.1251+71T>C (n.1251+71T>C) n.3163T>C c.1254+71T>C (n.1254+71T>C) c.1182+71T>C (n.1182+71T>C) c.1146+71T>C (n.1146+71T>C) c.1143+71T>C (n.1143+71T>C) c.573+71T>C (n.573+71T>C) n.1772-736A>G c.1098+71T>C (n.1098+71T>C) c.606+71T>C (n.606+71T>C)	dbSNP
2	g.27366690G>C	CA2576980942	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+69C>G (n.1191+69C>G) c.457+69C>G (n.457+69C>G) c.1188+69C>G (n.1188+69C>G) c.1251+69C>G (n.1251+69C>G) n.3161C>G c.1254+69C>G (n.1254+69C>G) c.1182+69C>G (n.1182+69C>G) c.1146+69C>G (n.1146+69C>G) c.1143+69C>G (n.1143+69C>G) c.573+69C>G (n.573+69C>G) n.1772-734G>C c.1098+69C>G (n.1098+69C>G) c.606+69C>G (n.606+69C>G)	gnomAD v4
2	g.27366691G>A	CA1028682868	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+68C>T (n.1191+68C>T) c.457+68C>T (n.457+68C>T) c.1188+68C>T (n.1188+68C>T) c.1251+68C>T (n.1251+68C>T) n.3160C>T c.1254+68C>T (n.1254+68C>T) c.1182+68C>T (n.1182+68C>T) c.1146+68C>T (n.1146+68C>T) c.1143+68C>T (n.1143+68C>T) c.573+68C>T (n.573+68C>T) n.1772-733G>A c.1098+68C>T (n.1098+68C>T) c.606+68C>T (n.606+68C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366691G=	CA1240244251	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+68C= (n.1191+68C=) c.457+68C= (n.457+68C=) c.1188+68C= (n.1188+68C=) c.1251+68C= (n.1251+68C=) n.3160C= c.1254+68C= (n.1254+68C=) c.1182+68C= (n.1182+68C=) c.1146+68C= (n.1146+68C=) c.1143+68C= (n.1143+68C=) c.573+68C= (n.573+68C=) n.1772-733G= c.1098+68C= (n.1098+68C=) c.606+68C= (n.606+68C=)
2	g.27366691G>T	CA2749265047	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+68C>A (n.1191+68C>A) c.457+68C>A (n.457+68C>A) c.1188+68C>A (n.1188+68C>A) c.1251+68C>A (n.1251+68C>A) n.3160C>A c.1254+68C>A (n.1254+68C>A) c.1182+68C>A (n.1182+68C>A) c.1146+68C>A (n.1146+68C>A) c.1143+68C>A (n.1143+68C>A) c.573+68C>A (n.573+68C>A) n.1772-733G>T c.1098+68C>A (n.1098+68C>A) c.606+68C>A (n.606+68C>A)
2	g.27366692T>C	CA1240244254	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+67A>G (n.1191+67A>G) c.457+67A>G (n.457+67A>G) c.1188+67A>G (n.1188+67A>G) c.1251+67A>G (n.1251+67A>G) n.3159A>G c.1254+67A>G (n.1254+67A>G) c.1182+67A>G (n.1182+67A>G) c.1146+67A>G (n.1146+67A>G) c.1143+67A>G (n.1143+67A>G) c.573+67A>G (n.573+67A>G) n.1772-732T>C c.1098+67A>G (n.1098+67A>G) c.606+67A>G (n.606+67A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366692T>G	CA2576980943	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+67A>C (n.1191+67A>C) c.457+67A>C (n.457+67A>C) c.1188+67A>C (n.1188+67A>C) c.1251+67A>C (n.1251+67A>C) n.3159A>C c.1254+67A>C (n.1254+67A>C) c.1182+67A>C (n.1182+67A>C) c.1146+67A>C (n.1146+67A>C) c.1143+67A>C (n.1143+67A>C) c.573+67A>C (n.573+67A>C) n.1772-732T>G c.1098+67A>C (n.1098+67A>C) c.606+67A>C (n.606+67A>C)	gnomAD v4
2	g.27366692T=	CA1240244255	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+67A= (n.1191+67A=) c.457+67A= (n.457+67A=) c.1188+67A= (n.1188+67A=) c.1251+67A= (n.1251+67A=) n.3159A= c.1254+67A= (n.1254+67A=) c.1182+67A= (n.1182+67A=) c.1146+67A= (n.1146+67A=) c.1143+67A= (n.1143+67A=) c.573+67A= (n.573+67A=) n.1772-732T= c.1098+67A= (n.1098+67A=) c.606+67A= (n.606+67A=)
2	g.27366693G>A	CA531448061	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+66C>T (n.1191+66C>T) c.457+66C>T (n.457+66C>T) c.1188+66C>T (n.1188+66C>T) c.1251+66C>T (n.1251+66C>T) n.3158C>T c.1254+66C>T (n.1254+66C>T) c.1182+66C>T (n.1182+66C>T) c.1146+66C>T (n.1146+66C>T) c.1143+66C>T (n.1143+66C>T) c.573+66C>T (n.573+66C>T) n.1772-731G>A c.1098+66C>T (n.1098+66C>T) c.606+66C>T (n.606+66C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366693G=	CA1240244257	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+66C= (n.1191+66C=) c.457+66C= (n.457+66C=) c.1188+66C= (n.1188+66C=) c.1251+66C= (n.1251+66C=) n.3158C= c.1254+66C= (n.1254+66C=) c.1182+66C= (n.1182+66C=) c.1146+66C= (n.1146+66C=) c.1143+66C= (n.1143+66C=) c.573+66C= (n.573+66C=) n.1772-731G= c.1098+66C= (n.1098+66C=) c.606+66C= (n.606+66C=)
2	g.27366695G>A	CA2658337445	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+64C>T (n.1191+64C>T) c.457+64C>T (n.457+64C>T) c.1188+64C>T (n.1188+64C>T) c.1251+64C>T (n.1251+64C>T) n.3156C>T c.1254+64C>T (n.1254+64C>T) c.1182+64C>T (n.1182+64C>T) c.1146+64C>T (n.1146+64C>T) c.1143+64C>T (n.1143+64C>T) c.573+64C>T (n.573+64C>T) n.1772-729G>A c.1098+64C>T (n.1098+64C>T) c.606+64C>T (n.606+64C>T)	gnomAD v4
2	g.27366695G>C	CA44511207	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+64C>G (n.1191+64C>G) c.457+64C>G (n.457+64C>G) c.1188+64C>G (n.1188+64C>G) c.1251+64C>G (n.1251+64C>G) n.3156C>G c.1254+64C>G (n.1254+64C>G) c.1182+64C>G (n.1182+64C>G) c.1146+64C>G (n.1146+64C>G) c.1143+64C>G (n.1143+64C>G) c.573+64C>G (n.573+64C>G) n.1772-729G>C c.1098+64C>G (n.1098+64C>G) c.606+64C>G (n.606+64C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366695G=	CA1240244258	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+64C= (n.1191+64C=) c.457+64C= (n.457+64C=) c.1188+64C= (n.1188+64C=) c.1251+64C= (n.1251+64C=) n.3156C= c.1254+64C= (n.1254+64C=) c.1182+64C= (n.1182+64C=) c.1146+64C= (n.1146+64C=) c.1143+64C= (n.1143+64C=) c.573+64C= (n.573+64C=) n.1772-729G= c.1098+64C= (n.1098+64C=) c.606+64C= (n.606+64C=)
2	g.27366701_27366706del	CA2658337446	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+56_1191+61del (n.1191+56_1191+61del) c.457+56_457+61del (n.457+56_457+61del) c.1188+56_1188+61del (n.1188+56_1188+61del) c.1251+56_1251+61del (n.1251+56_1251+61del) n.3148_3153del c.1254+56_1254+61del (n.1254+56_1254+61del) c.1182+56_1182+61del (n.1182+56_1182+61del) c.1146+56_1146+61del (n.1146+56_1146+61del) c.1143+56_1143+61del (n.1143+56_1143+61del) c.573+56_573+61del (n.573+56_573+61del) n.1772-723_1772-718del c.1098+56_1098+61del (n.1098+56_1098+61del) c.606+56_606+61del (n.606+56_606+61del)	gnomAD v4
2	g.27366700T>G	CA767378878	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+59A>C (n.1191+59A>C) c.457+59A>C (n.457+59A>C) c.1188+59A>C (n.1188+59A>C) c.1251+59A>C (n.1251+59A>C) n.3151A>C c.1254+59A>C (n.1254+59A>C) c.1182+59A>C (n.1182+59A>C) c.1146+59A>C (n.1146+59A>C) c.1143+59A>C (n.1143+59A>C) c.573+59A>C (n.573+59A>C) n.1772-724T>G c.1098+59A>C (n.1098+59A>C) c.606+59A>C (n.606+59A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366700T=	CA1240244260	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+59A= (n.1191+59A=) c.457+59A= (n.457+59A=) c.1188+59A= (n.1188+59A=) c.1251+59A= (n.1251+59A=) n.3151A= c.1254+59A= (n.1254+59A=) c.1182+59A= (n.1182+59A=) c.1146+59A= (n.1146+59A=) c.1143+59A= (n.1143+59A=) c.573+59A= (n.573+59A=) n.1772-724T= c.1098+59A= (n.1098+59A=) c.606+59A= (n.606+59A=)
2	g.27366701G>A	CA531448062	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+58C>T (n.1191+58C>T) c.457+58C>T (n.457+58C>T) c.1188+58C>T (n.1188+58C>T) c.1251+58C>T (n.1251+58C>T) n.3150C>T c.1254+58C>T (n.1254+58C>T) c.1182+58C>T (n.1182+58C>T) c.1146+58C>T (n.1146+58C>T) c.1143+58C>T (n.1143+58C>T) c.573+58C>T (n.573+58C>T) n.1772-723G>A c.1098+58C>T (n.1098+58C>T) c.606+58C>T (n.606+58C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366701G=	CA1240244262	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+58C= (n.1191+58C=) c.457+58C= (n.457+58C=) c.1188+58C= (n.1188+58C=) c.1251+58C= (n.1251+58C=) n.3150C= c.1254+58C= (n.1254+58C=) c.1182+58C= (n.1182+58C=) c.1146+58C= (n.1146+58C=) c.1143+58C= (n.1143+58C=) c.573+58C= (n.573+58C=) n.1772-723G= c.1098+58C= (n.1098+58C=) c.606+58C= (n.606+58C=)
2	g.27366701G>T	CA2658337447	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+58C>A (n.1191+58C>A) c.457+58C>A (n.457+58C>A) c.1188+58C>A (n.1188+58C>A) c.1251+58C>A (n.1251+58C>A) n.3150C>A c.1254+58C>A (n.1254+58C>A) c.1182+58C>A (n.1182+58C>A) c.1146+58C>A (n.1146+58C>A) c.1143+58C>A (n.1143+58C>A) c.573+58C>A (n.573+58C>A) n.1772-723G>T c.1098+58C>A (n.1098+58C>A) c.606+58C>A (n.606+58C>A)	gnomAD v4
2	g.27366703C>A	CA2658337448	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+56G>T (n.1191+56G>T) c.457+56G>T (n.457+56G>T) c.1188+56G>T (n.1188+56G>T) c.1251+56G>T (n.1251+56G>T) n.3148G>T c.1254+56G>T (n.1254+56G>T) c.1182+56G>T (n.1182+56G>T) c.1146+56G>T (n.1146+56G>T) c.1143+56G>T (n.1143+56G>T) c.573+56G>T (n.573+56G>T) n.1772-721C>A c.1098+56G>T (n.1098+56G>T) c.606+56G>T (n.606+56G>T)	gnomAD v4
2	g.27366705A>G	CA2576980944	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+54T>C (n.1191+54T>C) c.457+54T>C (n.457+54T>C) c.1188+54T>C (n.1188+54T>C) c.1251+54T>C (n.1251+54T>C) n.3146T>C c.1254+54T>C (n.1254+54T>C) c.1182+54T>C (n.1182+54T>C) c.1146+54T>C (n.1146+54T>C) c.1143+54T>C (n.1143+54T>C) c.573+54T>C (n.573+54T>C) n.1772-719A>G c.1098+54T>C (n.1098+54T>C) c.606+54T>C (n.606+54T>C)
2	g.27366705_27366708delinsATAC	CA1240244266	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+51_1191+54delinsGTAT (n.1191+51_1191+54delinsGTAT) c.457+51_457+54delinsGTAT (n.457+51_457+54delinsGTAT) c.1188+51_1188+54delinsGTAT (n.1188+51_1188+54delinsGTAT) c.1251+51_1251+54delinsGTAT (n.1251+51_1251+54delinsGTAT) n.3143_3146delinsGTAT c.1254+51_1254+54delinsGTAT (n.1254+51_1254+54delinsGTAT) c.1182+51_1182+54delinsGTAT (n.1182+51_1182+54delinsGTAT) c.1146+51_1146+54delinsGTAT (n.1146+51_1146+54delinsGTAT) c.1143+51_1143+54delinsGTAT (n.1143+51_1143+54delinsGTAT) c.573+51_573+54delinsGTAT (n.573+51_573+54delinsGTAT) n.1772-719_1772-716delinsATAC c.1098+51_1098+54delinsGTAT (n.1098+51_1098+54delinsGTAT) c.606+51_606+54delinsGTAT (n.606+51_606+54delinsGTAT)
2	g.27366706T>C	CA2658337449	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+53A>G (n.1191+53A>G) c.457+53A>G (n.457+53A>G) c.1188+53A>G (n.1188+53A>G) c.1251+53A>G (n.1251+53A>G) n.3145A>G c.1254+53A>G (n.1254+53A>G) c.1182+53A>G (n.1182+53A>G) c.1146+53A>G (n.1146+53A>G) c.1143+53A>G (n.1143+53A>G) c.573+53A>G (n.573+53A>G) n.1772-718T>C c.1098+53A>G (n.1098+53A>G) c.606+53A>G (n.606+53A>G)	gnomAD v4
2	g.27366712_27366714del	CA767378880	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+51_1191+53del (n.1191+51_1191+53del) c.457+51_457+53del (n.457+51_457+53del) c.1188+51_1188+53del (n.1188+51_1188+53del) c.1251+51_1251+53del (n.1251+51_1251+53del) n.3143_3145del c.1254+51_1254+53del (n.1254+51_1254+53del) c.1182+51_1182+53del (n.1182+51_1182+53del) c.1146+51_1146+53del (n.1146+51_1146+53del) c.1143+51_1143+53del (n.1143+51_1143+53del) c.573+51_573+53del (n.573+51_573+53del) n.1772-712_1772-710del c.1098+51_1098+53del (n.1098+51_1098+53del) c.606+51_606+53del (n.606+51_606+53del)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366707A>T	CA2658337450	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+52T>A (n.1191+52T>A) c.457+52T>A (n.457+52T>A) c.1188+52T>A (n.1188+52T>A) c.1251+52T>A (n.1251+52T>A) n.3144T>A c.1254+52T>A (n.1254+52T>A) c.1182+52T>A (n.1182+52T>A) c.1146+52T>A (n.1146+52T>A) c.1143+52T>A (n.1143+52T>A) c.573+52T>A (n.573+52T>A) n.1772-717A>T c.1098+52T>A (n.1098+52T>A) c.606+52T>A (n.606+52T>A)	gnomAD v4
2	g.27366709T>C	CA2658337451	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+50A>G (n.1191+50A>G) c.457+50A>G (n.457+50A>G) c.1188+50A>G (n.1188+50A>G) c.1251+50A>G (n.1251+50A>G) n.3142A>G c.1254+50A>G (n.1254+50A>G) c.1182+50A>G (n.1182+50A>G) c.1146+50A>G (n.1146+50A>G) c.1143+50A>G (n.1143+50A>G) c.573+50A>G (n.573+50A>G) n.1772-715T>C c.1098+50A>G (n.1098+50A>G) c.606+50A>G (n.606+50A>G)	gnomAD v4
2	g.27366710A>G	CA2658337452	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+49T>C (n.1191+49T>C) c.457+49T>C (n.457+49T>C) c.1188+49T>C (n.1188+49T>C) c.1251+49T>C (n.1251+49T>C) n.3141T>C c.1254+49T>C (n.1254+49T>C) c.1182+49T>C (n.1182+49T>C) c.1146+49T>C (n.1146+49T>C) c.1143+49T>C (n.1143+49T>C) c.573+49T>C (n.573+49T>C) n.1772-714A>G c.1098+49T>C (n.1098+49T>C) c.606+49T>C (n.606+49T>C)	gnomAD v4
2	g.27366711C=	CA1240244269	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+48G= (n.1191+48G=) c.457+48G= (n.457+48G=) c.1188+48G= (n.1188+48G=) c.1251+48G= (n.1251+48G=) n.3140G= c.1254+48G= (n.1254+48G=) c.1182+48G= (n.1182+48G=) c.1146+48G= (n.1146+48G=) c.1143+48G= (n.1143+48G=) c.573+48G= (n.573+48G=) n.1772-713C= c.1098+48G= (n.1098+48G=) c.606+48G= (n.606+48G=)
2	g.27366711C>T	CA767378883	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+48G>A (n.1191+48G>A) c.457+48G>A (n.457+48G>A) c.1188+48G>A (n.1188+48G>A) c.1251+48G>A (n.1251+48G>A) n.3140G>A c.1254+48G>A (n.1254+48G>A) c.1182+48G>A (n.1182+48G>A) c.1146+48G>A (n.1146+48G>A) c.1143+48G>A (n.1143+48G>A) c.573+48G>A (n.573+48G>A) n.1772-713C>T c.1098+48G>A (n.1098+48G>A) c.606+48G>A (n.606+48G>A)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366713A=	CA1240244271	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+46T= (n.1191+46T=) c.457+46T= (n.457+46T=) c.1188+46T= (n.1188+46T=) c.1251+46T= (n.1251+46T=) n.3138T= c.1254+46T= (n.1254+46T=) c.1182+46T= (n.1182+46T=) c.1146+46T= (n.1146+46T=) c.1143+46T= (n.1143+46T=) c.573+46T= (n.573+46T=) n.1772-711A= c.1098+46T= (n.1098+46T=) c.606+46T= (n.606+46T=)
2	g.27366713A>G	CA1240244272	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+46T>C (n.1191+46T>C) c.457+46T>C (n.457+46T>C) c.1188+46T>C (n.1188+46T>C) c.1251+46T>C (n.1251+46T>C) n.3138T>C c.1254+46T>C (n.1254+46T>C) c.1182+46T>C (n.1182+46T>C) c.1146+46T>C (n.1146+46T>C) c.1143+46T>C (n.1143+46T>C) c.573+46T>C (n.573+46T>C) n.1772-711A>G c.1098+46T>C (n.1098+46T>C) c.606+46T>C (n.606+46T>C)	dbSNP
2	g.27366714_27366737del	CA2658337453	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+23_1191+46del (n.1191+23_1191+46del) c.457+23_457+46del (n.457+23_457+46del) c.1188+23_1188+46del (n.1188+23_1188+46del) c.1251+23_1251+46del (n.1251+23_1251+46del) n.3115_3138del c.1254+23_1254+46del (n.1254+23_1254+46del) c.1182+23_1182+46del (n.1182+23_1182+46del) c.1146+23_1146+46del (n.1146+23_1146+46del) c.1143+23_1143+46del (n.1143+23_1143+46del) c.573+23_573+46del (n.573+23_573+46del) n.1772-710_1772-687del c.1098+23_1098+46del (n.1098+23_1098+46del) c.606+23_606+46del (n.606+23_606+46del)	gnomAD v4
2	g.27366714C>T	CA2576980945	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+45G>A (n.1191+45G>A) c.457+45G>A (n.457+45G>A) c.1188+45G>A (n.1188+45G>A) c.1251+45G>A (n.1251+45G>A) n.3137G>A c.1254+45G>A (n.1254+45G>A) c.1182+45G>A (n.1182+45G>A) c.1146+45G>A (n.1146+45G>A) c.1143+45G>A (n.1143+45G>A) c.573+45G>A (n.573+45G>A) n.1772-710C>T c.1098+45G>A (n.1098+45G>A) c.606+45G>A (n.606+45G>A)	gnomAD v4
2	g.27366715A=	CA1240244273	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+44T= (n.1191+44T=) c.457+44T= (n.457+44T=) c.1188+44T= (n.1188+44T=) c.1251+44T= (n.1251+44T=) n.3136T= c.1254+44T= (n.1254+44T=) c.1182+44T= (n.1182+44T=) c.1146+44T= (n.1146+44T=) c.1143+44T= (n.1143+44T=) c.573+44T= (n.573+44T=) n.1772-709A= c.1098+44T= (n.1098+44T=) c.606+44T= (n.606+44T=)
2	g.27366715A>G	CA2658337454	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+44T>C (n.1191+44T>C) c.457+44T>C (n.457+44T>C) c.1188+44T>C (n.1188+44T>C) c.1251+44T>C (n.1251+44T>C) n.3136T>C c.1254+44T>C (n.1254+44T>C) c.1182+44T>C (n.1182+44T>C) c.1146+44T>C (n.1146+44T>C) c.1143+44T>C (n.1143+44T>C) c.573+44T>C (n.573+44T>C) n.1772-709A>G c.1098+44T>C (n.1098+44T>C) c.606+44T>C (n.606+44T>C)	gnomAD v4
2	g.27366716C>T	CA646592484	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+43G>A (n.1191+43G>A) c.457+43G>A (n.457+43G>A) c.1188+43G>A (n.1188+43G>A) c.1251+43G>A (n.1251+43G>A) n.3135G>A c.1254+43G>A (n.1254+43G>A) c.1182+43G>A (n.1182+43G>A) c.1146+43G>A (n.1146+43G>A) c.1143+43G>A (n.1143+43G>A) c.573+43G>A (n.573+43G>A) n.1772-708C>T c.1098+43G>A (n.1098+43G>A) c.606+43G>A (n.606+43G>A)	dbSNP COSMIC
2	g.27366723_27366746dup	CA1576633	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+20_1191+43dup (n.1191+20_1191+43dup) c.457+20_457+43dup (n.457+20_457+43dup) c.1188+20_1188+43dup (n.1188+20_1188+43dup) c.1251+20_1251+43dup (n.1251+20_1251+43dup) n.3112_3135dup c.1254+20_1254+43dup (n.1254+20_1254+43dup) c.1182+20_1182+43dup (n.1182+20_1182+43dup) c.1146+20_1146+43dup (n.1146+20_1146+43dup) c.1143+20_1143+43dup (n.1143+20_1143+43dup) c.573+20_573+43dup (n.573+20_573+43dup) n.1772-701_1772-678dup c.1098+20_1098+43dup (n.1098+20_1098+43dup) c.606+20_606+43dup (n.606+20_606+43dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366717C>G	CA2543603412	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+42G>C (n.1191+42G>C) c.457+42G>C (n.457+42G>C) c.1188+42G>C (n.1188+42G>C) c.1251+42G>C (n.1251+42G>C) n.3134G>C c.1254+42G>C (n.1254+42G>C) c.1182+42G>C (n.1182+42G>C) c.1146+42G>C (n.1146+42G>C) c.1143+42G>C (n.1143+42G>C) c.573+42G>C (n.573+42G>C) n.1772-707C>G c.1098+42G>C (n.1098+42G>C) c.606+42G>C (n.606+42G>C)
2	g.27366721del	CA2576980946	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+41del (n.1191+41del) c.457+41del (n.457+41del) c.1188+41del (n.1188+41del) c.1251+41del (n.1251+41del) n.3133del c.1254+41del (n.1254+41del) c.1182+41del (n.1182+41del) c.1146+41del (n.1146+41del) c.1143+41del (n.1143+41del) c.573+41del (n.573+41del) n.1772-703del c.1098+41del (n.1098+41del) c.606+41del (n.606+41del)
2	g.27366719T>C	CA44511216	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+40A>G (n.1191+40A>G) c.457+40A>G (n.457+40A>G) c.1188+40A>G (n.1188+40A>G) c.1251+40A>G (n.1251+40A>G) n.3132A>G c.1254+40A>G (n.1254+40A>G) c.1182+40A>G (n.1182+40A>G) c.1146+40A>G (n.1146+40A>G) c.1143+40A>G (n.1143+40A>G) c.573+40A>G (n.573+40A>G) n.1772-705T>C c.1098+40A>G (n.1098+40A>G) c.606+40A>G (n.606+40A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366719T=	CA1240244275	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+40A= (n.1191+40A=) c.457+40A= (n.457+40A=) c.1188+40A= (n.1188+40A=) c.1251+40A= (n.1251+40A=) n.3132A= c.1254+40A= (n.1254+40A=) c.1182+40A= (n.1182+40A=) c.1146+40A= (n.1146+40A=) c.1143+40A= (n.1143+40A=) c.573+40A= (n.573+40A=) n.1772-705T= c.1098+40A= (n.1098+40A=) c.606+40A= (n.606+40A=)
2	g.27366720T>C	CA767378885	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+39A>G (n.1191+39A>G) c.457+39A>G (n.457+39A>G) c.1188+39A>G (n.1188+39A>G) c.1251+39A>G (n.1251+39A>G) n.3131A>G c.1254+39A>G (n.1254+39A>G) c.1182+39A>G (n.1182+39A>G) c.1146+39A>G (n.1146+39A>G) c.1143+39A>G (n.1143+39A>G) c.573+39A>G (n.573+39A>G) n.1772-704T>C c.1098+39A>G (n.1098+39A>G) c.606+39A>G (n.606+39A>G)	dbSNP
2	g.27366720T=	CA1240244280	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+39A= (n.1191+39A=) c.457+39A= (n.457+39A=) c.1188+39A= (n.1188+39A=) c.1251+39A= (n.1251+39A=) n.3131A= c.1254+39A= (n.1254+39A=) c.1182+39A= (n.1182+39A=) c.1146+39A= (n.1146+39A=) c.1143+39A= (n.1143+39A=) c.573+39A= (n.573+39A=) n.1772-704T= c.1098+39A= (n.1098+39A=) c.606+39A= (n.606+39A=)
2	g.27366724C>A	CA1240244282	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+35G>T (n.1191+35G>T) c.457+35G>T (n.457+35G>T) c.1188+35G>T (n.1188+35G>T) c.1251+35G>T (n.1251+35G>T) n.3127G>T c.1254+35G>T (n.1254+35G>T) c.1182+35G>T (n.1182+35G>T) c.1146+35G>T (n.1146+35G>T) c.1143+35G>T (n.1143+35G>T) c.573+35G>T (n.573+35G>T) n.1772-700C>A c.1098+35G>T (n.1098+35G>T) c.606+35G>T (n.606+35G>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.27366724C=	CA1240244283	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+35G= (n.1191+35G=) c.457+35G= (n.457+35G=) c.1188+35G= (n.1188+35G=) c.1251+35G= (n.1251+35G=) n.3127G= c.1254+35G= (n.1254+35G=) c.1182+35G= (n.1182+35G=) c.1146+35G= (n.1146+35G=) c.1143+35G= (n.1143+35G=) c.573+35G= (n.573+35G=) n.1772-700C= c.1098+35G= (n.1098+35G=) c.606+35G= (n.606+35G=)
2	g.27366724C>T	CA531448063	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+35G>A (n.1191+35G>A) c.457+35G>A (n.457+35G>A) c.1188+35G>A (n.1188+35G>A) c.1251+35G>A (n.1251+35G>A) n.3127G>A c.1254+35G>A (n.1254+35G>A) c.1182+35G>A (n.1182+35G>A) c.1146+35G>A (n.1146+35G>A) c.1143+35G>A (n.1143+35G>A) c.573+35G>A (n.573+35G>A) n.1772-700C>T c.1098+35G>A (n.1098+35G>A) c.606+35G>A (n.606+35G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.27366725C=	CA1240244284	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+34G= (n.1191+34G=) c.457+34G= (n.457+34G=) c.1188+34G= (n.1188+34G=) c.1251+34G= (n.1251+34G=) n.3126G= c.1254+34G= (n.1254+34G=) c.1182+34G= (n.1182+34G=) c.1146+34G= (n.1146+34G=) c.1143+34G= (n.1143+34G=) c.573+34G= (n.573+34G=) n.1772-699C= c.1098+34G= (n.1098+34G=) c.606+34G= (n.606+34G=)
2	g.27366725C>T	CA1576634	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+34G>A (n.1191+34G>A) c.457+34G>A (n.457+34G>A) c.1188+34G>A (n.1188+34G>A) c.1251+34G>A (n.1251+34G>A) n.3126G>A c.1254+34G>A (n.1254+34G>A) c.1182+34G>A (n.1182+34G>A) c.1146+34G>A (n.1146+34G>A) c.1143+34G>A (n.1143+34G>A) c.573+34G>A (n.573+34G>A) n.1772-699C>T c.1098+34G>A (n.1098+34G>A) c.606+34G>A (n.606+34G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366726G>A	CA1576635	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+33C>T (n.1191+33C>T) c.457+33C>T (n.457+33C>T) c.1188+33C>T (n.1188+33C>T) c.1251+33C>T (n.1251+33C>T) n.3125C>T c.1254+33C>T (n.1254+33C>T) c.1182+33C>T (n.1182+33C>T) c.1146+33C>T (n.1146+33C>T) c.1143+33C>T (n.1143+33C>T) c.573+33C>T (n.573+33C>T) n.1772-698G>A c.1098+33C>T (n.1098+33C>T) c.606+33C>T (n.606+33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.27366726G=	CA1240244286	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+33C= (n.1191+33C=) c.457+33C= (n.457+33C=) c.1188+33C= (n.1188+33C=) c.1251+33C= (n.1251+33C=) n.3125C= c.1254+33C= (n.1254+33C=) c.1182+33C= (n.1182+33C=) c.1146+33C= (n.1146+33C=) c.1143+33C= (n.1143+33C=) c.573+33C= (n.573+33C=) n.1772-698G= c.1098+33C= (n.1098+33C=) c.606+33C= (n.606+33C=)
2	g.27366726G>T	CA2658337455	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+33C>A (n.1191+33C>A) c.457+33C>A (n.457+33C>A) c.1188+33C>A (n.1188+33C>A) c.1251+33C>A (n.1251+33C>A) n.3125C>A c.1254+33C>A (n.1254+33C>A) c.1182+33C>A (n.1182+33C>A) c.1146+33C>A (n.1146+33C>A) c.1143+33C>A (n.1143+33C>A) c.573+33C>A (n.573+33C>A) n.1772-698G>T c.1098+33C>A (n.1098+33C>A) c.606+33C>A (n.606+33C>A)	gnomAD v4
2	g.27366729A>G	CA2658337456	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+30T>C (n.1191+30T>C) c.457+30T>C (n.457+30T>C) c.1188+30T>C (n.1188+30T>C) c.1251+30T>C (n.1251+30T>C) n.3122T>C c.1254+30T>C (n.1254+30T>C) c.1182+30T>C (n.1182+30T>C) c.1146+30T>C (n.1146+30T>C) c.1143+30T>C (n.1143+30T>C) c.573+30T>C (n.573+30T>C) n.1772-695A>G c.1098+30T>C (n.1098+30T>C) c.606+30T>C (n.606+30T>C)	gnomAD v4
2	g.27366730A=	CA1240244290	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+29T= (n.1191+29T=) c.457+29T= (n.457+29T=) c.1188+29T= (n.1188+29T=) c.1251+29T= (n.1251+29T=) n.3121T= c.1254+29T= (n.1254+29T=) c.1182+29T= (n.1182+29T=) c.1146+29T= (n.1146+29T=) c.1143+29T= (n.1143+29T=) c.573+29T= (n.573+29T=) n.1772-694A= c.1098+29T= (n.1098+29T=) c.606+29T= (n.606+29T=)
2	g.27366730A>C	CA767378888	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+29T>G (n.1191+29T>G) c.457+29T>G (n.457+29T>G) c.1188+29T>G (n.1188+29T>G) c.1251+29T>G (n.1251+29T>G) n.3121T>G c.1254+29T>G (n.1254+29T>G) c.1182+29T>G (n.1182+29T>G) c.1146+29T>G (n.1146+29T>G) c.1143+29T>G (n.1143+29T>G) c.573+29T>G (n.573+29T>G) n.1772-694A>C c.1098+29T>G (n.1098+29T>G) c.606+29T>G (n.606+29T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366730A>G	CA2576980947	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+29T>C (n.1191+29T>C) c.457+29T>C (n.457+29T>C) c.1188+29T>C (n.1188+29T>C) c.1251+29T>C (n.1251+29T>C) n.3121T>C c.1254+29T>C (n.1254+29T>C) c.1182+29T>C (n.1182+29T>C) c.1146+29T>C (n.1146+29T>C) c.1143+29T>C (n.1143+29T>C) c.573+29T>C (n.573+29T>C) n.1772-694A>G c.1098+29T>C (n.1098+29T>C) c.606+29T>C (n.606+29T>C)
2	g.27366731C>A	CA2658337457	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+28G>T (n.1191+28G>T) c.457+28G>T (n.457+28G>T) c.1188+28G>T (n.1188+28G>T) c.1251+28G>T (n.1251+28G>T) n.3120G>T c.1254+28G>T (n.1254+28G>T) c.1182+28G>T (n.1182+28G>T) c.1146+28G>T (n.1146+28G>T) c.1143+28G>T (n.1143+28G>T) c.573+28G>T (n.573+28G>T) n.1772-693C>A c.1098+28G>T (n.1098+28G>T) c.606+28G>T (n.606+28G>T)	gnomAD v4
2	g.27366731C=	CA1240244292	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+28G= (n.1191+28G=) c.457+28G= (n.457+28G=) c.1188+28G= (n.1188+28G=) c.1251+28G= (n.1251+28G=) n.3120G= c.1254+28G= (n.1254+28G=) c.1182+28G= (n.1182+28G=) c.1146+28G= (n.1146+28G=) c.1143+28G= (n.1143+28G=) c.573+28G= (n.573+28G=) n.1772-693C= c.1098+28G= (n.1098+28G=) c.606+28G= (n.606+28G=)
2	g.27366731C>T	CA1028682871	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+28G>A (n.1191+28G>A) c.457+28G>A (n.457+28G>A) c.1188+28G>A (n.1188+28G>A) c.1251+28G>A (n.1251+28G>A) n.3120G>A c.1254+28G>A (n.1254+28G>A) c.1182+28G>A (n.1182+28G>A) c.1146+28G>A (n.1146+28G>A) c.1143+28G>A (n.1143+28G>A) c.573+28G>A (n.573+28G>A) n.1772-693C>T c.1098+28G>A (n.1098+28G>A) c.606+28G>A (n.606+28G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366734_27366735delinsTG	CA1240244294	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+24_1191+25delinsCA (n.1191+24_1191+25delinsCA) c.457+24_457+25delinsCA (n.457+24_457+25delinsCA) c.1188+24_1188+25delinsCA (n.1188+24_1188+25delinsCA) c.1251+24_1251+25delinsCA (n.1251+24_1251+25delinsCA) n.3116_3117delinsCA c.1254+24_1254+25delinsCA (n.1254+24_1254+25delinsCA) c.1182+24_1182+25delinsCA (n.1182+24_1182+25delinsCA) c.1146+24_1146+25delinsCA (n.1146+24_1146+25delinsCA) c.1143+24_1143+25delinsCA (n.1143+24_1143+25delinsCA) c.573+24_573+25delinsCA (n.573+24_573+25delinsCA) n.1772-690_1772-689delinsTG c.1098+24_1098+25delinsCA (n.1098+24_1098+25delinsCA) c.606+24_606+25delinsCA (n.606+24_606+25delinsCA)
2	g.27366735G>A	CA2576980948	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+24C>T (n.1191+24C>T) c.457+24C>T (n.457+24C>T) c.1188+24C>T (n.1188+24C>T) c.1251+24C>T (n.1251+24C>T) n.3116C>T c.1254+24C>T (n.1254+24C>T) c.1182+24C>T (n.1182+24C>T) c.1146+24C>T (n.1146+24C>T) c.1143+24C>T (n.1143+24C>T) c.573+24C>T (n.573+24C>T) n.1772-689G>A c.1098+24C>T (n.1098+24C>T) c.606+24C>T (n.606+24C>T)
2	g.27366735G>C	CA2658337458	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+24C>G (n.1191+24C>G) c.457+24C>G (n.457+24C>G) c.1188+24C>G (n.1188+24C>G) c.1251+24C>G (n.1251+24C>G) n.3116C>G c.1254+24C>G (n.1254+24C>G) c.1182+24C>G (n.1182+24C>G) c.1146+24C>G (n.1146+24C>G) c.1143+24C>G (n.1143+24C>G) c.573+24C>G (n.573+24C>G) n.1772-689G>C c.1098+24C>G (n.1098+24C>G) c.606+24C>G (n.606+24C>G)	gnomAD v4
2	g.27366736del	CA1028682873	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+24del (n.1191+24del) c.457+24del (n.457+24del) c.1188+24del (n.1188+24del) c.1251+24del (n.1251+24del) n.3116del c.1254+24del (n.1254+24del) c.1182+24del (n.1182+24del) c.1146+24del (n.1146+24del) c.1143+24del (n.1143+24del) c.573+24del (n.573+24del) n.1772-688del c.1098+24del (n.1098+24del) c.606+24del (n.606+24del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.27366737A>G	CA2658337459	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+22T>C (n.1191+22T>C) c.457+22T>C (n.457+22T>C) c.1188+22T>C (n.1188+22T>C) c.1251+22T>C (n.1251+22T>C) n.3114T>C c.1254+22T>C (n.1254+22T>C) c.1182+22T>C (n.1182+22T>C) c.1146+22T>C (n.1146+22T>C) c.1143+22T>C (n.1143+22T>C) c.573+22T>C (n.573+22T>C) n.1772-687A>G c.1098+22T>C (n.1098+22T>C) c.606+22T>C (n.606+22T>C)	gnomAD v4
2	g.27366738G>A	CA1240244296	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+21C>T (n.1191+21C>T) c.457+21C>T (n.457+21C>T) c.1188+21C>T (n.1188+21C>T) c.1251+21C>T (n.1251+21C>T) n.3113C>T c.1254+21C>T (n.1254+21C>T) c.1182+21C>T (n.1182+21C>T) c.1146+21C>T (n.1146+21C>T) c.1143+21C>T (n.1143+21C>T) c.573+21C>T (n.573+21C>T) n.1772-686G>A c.1098+21C>T (n.1098+21C>T) c.606+21C>T (n.606+21C>T)	dbSNP
2	g.27366738G=	CA1240244295	EIF2B4,GTF3C2-AS2	c.1191+21C= (n.1191+21C=) c.457+21C= (n.457+21C=) c.1188+21C= (n.1188+21C=) c.1251+21C= (n.1251+21C=) n.3113C= c.1254+21C= (n.1254+21C=) c.1182+21C= (n.1182+21C=) c.1146+21C= (n.1146+21C=) c.1143+21C= (n.1143+21C=) c.573+21C= (n.573+21C=) n.1772-686G= c.1098+21C= (n.1098+21C=) c.606+21C= (n.606+21C=)

Number of alleles fetched