UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27364585G>A | CA425409826 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1387C>T (p.Leu463=) c.*653C>T (n.*653C>T) c.1384C>T (p.Leu462=) c.1447C>T (p.Leu483=) n.380C>T c.1450C>T (p.Leu484=) c.1378C>T (p.Leu460=) c.1342C>T (p.Leu448=) c.1339C>T (p.Leu447=) c.769C>T (p.Leu257=) n.1772-2839G>A c.1294C>T (p.Leu432=) c.802C>T (p.Leu268=) | dbSNP |
| 2 | g.27364585G>C | CA346196781 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1387C>G (p.Leu463Val) c.*653C>G (n.*653C>G) c.1384C>G (p.Leu462Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) n.380C>G c.1450C>G (p.Leu484Val) c.1378C>G (p.Leu460Val) c.1342C>G (p.Leu448Val) c.1339C>G (p.Leu447Val) c.769C>G (p.Leu257Val) n.1772-2839G>C c.1294C>G (p.Leu432Val) c.802C>G (p.Leu268Val) | |
| 2 | g.27364585G= | CA1240242838 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1387C= (p.Leu463=) c.*653C= (n.*653C=) c.1384C= (p.Leu462=) c.1447C= (p.Leu483=) n.380C= c.1450C= (p.Leu484=) c.1378C= (p.Leu460=) c.1342C= (p.Leu448=) c.1339C= (p.Leu447=) c.769C= (p.Leu257=) n.1772-2839G= c.1294C= (p.Leu432=) c.802C= (p.Leu268=) | |
| 2 | g.27364585G>T | CA44509333 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1387C>A (p.Leu463Met) c.*653C>A (n.*653C>A) c.1384C>A (p.Leu462Met) c.1447C>A (p.Leu483Met) n.380C>A c.1450C>A (p.Leu484Met) c.1378C>A (p.Leu460Met) c.1342C>A (p.Leu448Met) c.1339C>A (p.Leu447Met) c.769C>A (p.Leu257Met) n.1772-2839G>T c.1294C>A (p.Leu432Met) c.802C>A (p.Leu268Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364586A>C | CA346196782 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1386T>G (p.Asp462Glu) c.*652T>G (n.*652T>G) c.1383T>G (p.Asp461Glu) c.1446T>G (p.Asp482Glu) n.379T>G c.1449T>G (p.Asp483Glu) c.1377T>G (p.Asp459Glu) c.1341T>G (p.Asp447Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.768T>G (p.Asp256Glu) n.1772-2838A>C c.1293T>G (p.Asp431Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) | |
| 2 | g.27364586A>G | CA425409827 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1386T>C (p.Asp462=) c.*652T>C (n.*652T>C) c.1383T>C (p.Asp461=) c.1446T>C (p.Asp482=) n.379T>C c.1449T>C (p.Asp483=) c.1377T>C (p.Asp459=) c.1341T>C (p.Asp447=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.768T>C (p.Asp256=) n.1772-2838A>G c.1293T>C (p.Asp431=) c.801T>C (p.Asp267=) | |
| 2 | g.27364586A>T | CA346196783 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1386T>A (p.Asp462Glu) c.*652T>A (n.*652T>A) c.1383T>A (p.Asp461Glu) c.1446T>A (p.Asp482Glu) n.379T>A c.1449T>A (p.Asp483Glu) c.1377T>A (p.Asp459Glu) c.1341T>A (p.Asp447Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.768T>A (p.Asp256Glu) n.1772-2838A>T c.1293T>A (p.Asp431Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) | |
| 2 | g.27364587T>A | CA346196786 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1385A>T (p.Asp462Val) c.*651A>T (n.*651A>T) c.1382A>T (p.Asp461Val) c.1445A>T (p.Asp482Val) n.378A>T c.1448A>T (p.Asp483Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1340A>T (p.Asp447Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.767A>T (p.Asp256Val) n.1772-2837T>A c.1292A>T (p.Asp431Val) c.800A>T (p.Asp267Val) | |
| 2 | g.27364587T>C | CA346196785 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.*651A>G (n.*651A>G) c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.1445A>G (p.Asp482Gly) n.378A>G c.1448A>G (p.Asp483Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1340A>G (p.Asp447Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.767A>G (p.Asp256Gly) n.1772-2837T>C c.1292A>G (p.Asp431Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364587T>G | CA346196784 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.*651A>C (n.*651A>C) c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.1445A>C (p.Asp482Ala) n.378A>C c.1448A>C (p.Asp483Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1340A>C (p.Asp447Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.767A>C (p.Asp256Ala) n.1772-2837T>G c.1292A>C (p.Asp431Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) | |
| 2 | g.27364588C>A | CA346196787 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.*650G>T (n.*650G>T) c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.1444G>T (p.Asp482Tyr) n.377G>T c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1339G>T (p.Asp447Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.766G>T (p.Asp256Tyr) n.1772-2836C>A c.1291G>T (p.Asp431Tyr) c.799G>T (p.Asp267Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364588C>G | CA346196788 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1384G>C (p.Asp462His) c.*650G>C (n.*650G>C) c.1381G>C (p.Asp461His) c.1444G>C (p.Asp482His) n.377G>C c.1447G>C (p.Asp483His) c.1375G>C (p.Asp459His) c.1339G>C (p.Asp447His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.766G>C (p.Asp256His) n.1772-2836C>G c.1291G>C (p.Asp431His) c.799G>C (p.Asp267His) | dbSNP |
| 2 | g.27364588C>T | CA346196789 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.*650G>A (n.*650G>A) c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.1444G>A (p.Asp482Asn) n.377G>A c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1339G>A (p.Asp447Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.766G>A (p.Asp256Asn) n.1772-2836C>T c.1291G>A (p.Asp431Asn) c.799G>A (p.Asp267Asn) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364589A= | CA1240242839 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1383T= (p.Asp461=) c.*649T= (n.*649T=) c.1380T= (p.Asp460=) c.1443T= (p.Asp481=) n.376T= c.1446T= (p.Asp482=) c.1374T= (p.Asp458=) c.1338T= (p.Asp446=) c.1335T= (p.Asp445=) c.765T= (p.Asp255=) n.1772-2835A= c.1290T= (p.Asp430=) c.798T= (p.Asp266=) | |
| 2 | g.27364589A>C | CA346196790 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1383T>G (p.Asp461Glu) c.*649T>G (n.*649T>G) c.1380T>G (p.Asp460Glu) c.1443T>G (p.Asp481Glu) n.376T>G c.1446T>G (p.Asp482Glu) c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.1338T>G (p.Asp446Glu) c.1335T>G (p.Asp445Glu) c.765T>G (p.Asp255Glu) n.1772-2835A>C c.1290T>G (p.Asp430Glu) c.798T>G (p.Asp266Glu) | |
| 2 | g.27364589A>G | CA1576581 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1383T>C (p.Asp461=) c.*649T>C (n.*649T>C) c.1380T>C (p.Asp460=) c.1443T>C (p.Asp481=) n.376T>C c.1446T>C (p.Asp482=) c.1374T>C (p.Asp458=) c.1338T>C (p.Asp446=) c.1335T>C (p.Asp445=) c.765T>C (p.Asp255=) n.1772-2835A>G c.1290T>C (p.Asp430=) c.798T>C (p.Asp266=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364589A>T | CA346196791 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1383T>A (p.Asp461Glu) c.*649T>A (n.*649T>A) c.1380T>A (p.Asp460Glu) c.1443T>A (p.Asp481Glu) n.376T>A c.1446T>A (p.Asp482Glu) c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.1338T>A (p.Asp446Glu) c.1335T>A (p.Asp445Glu) c.765T>A (p.Asp255Glu) n.1772-2835A>T c.1290T>A (p.Asp430Glu) c.798T>A (p.Asp266Glu) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364590T>A | CA346196792 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1382A>T (p.Asp461Val) c.*648A>T (n.*648A>T) c.1379A>T (p.Asp460Val) c.1442A>T (p.Asp481Val) n.375A>T c.1445A>T (p.Asp482Val) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1334A>T (p.Asp445Val) c.764A>T (p.Asp255Val) n.1772-2834T>A c.1289A>T (p.Asp430Val) c.797A>T (p.Asp266Val) | |
| 2 | g.27364590T>C | CA346196793 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1382A>G (p.Asp461Gly) c.*648A>G (n.*648A>G) c.1379A>G (p.Asp460Gly) c.1442A>G (p.Asp481Gly) n.375A>G c.1445A>G (p.Asp482Gly) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1334A>G (p.Asp445Gly) c.764A>G (p.Asp255Gly) n.1772-2834T>C c.1289A>G (p.Asp430Gly) c.797A>G (p.Asp266Gly) | dbSNP |
| 2 | g.27364590T>G | CA346196794 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1382A>C (p.Asp461Ala) c.*648A>C (n.*648A>C) c.1379A>C (p.Asp460Ala) c.1442A>C (p.Asp481Ala) n.375A>C c.1445A>C (p.Asp482Ala) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1334A>C (p.Asp445Ala) c.764A>C (p.Asp255Ala) n.1772-2834T>G c.1289A>C (p.Asp430Ala) c.797A>C (p.Asp266Ala) | |
| 2 | g.27364591C>A | CA346196795 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1381G>T (p.Asp461Tyr) c.*647G>T (n.*647G>T) c.1378G>T (p.Asp460Tyr) c.1441G>T (p.Asp481Tyr) n.374G>T c.1444G>T (p.Asp482Tyr) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1333G>T (p.Asp445Tyr) c.763G>T (p.Asp255Tyr) n.1772-2833C>A c.1288G>T (p.Asp430Tyr) c.796G>T (p.Asp266Tyr) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364591C>G | CA346196796 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1381G>C (p.Asp461His) c.*647G>C (n.*647G>C) c.1378G>C (p.Asp460His) c.1441G>C (p.Asp481His) n.374G>C c.1444G>C (p.Asp482His) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1336G>C (p.Asp446His) c.1333G>C (p.Asp445His) c.763G>C (p.Asp255His) n.1772-2833C>G c.1288G>C (p.Asp430His) c.796G>C (p.Asp266His) | |
| 2 | g.27364591C>T | CA346196797 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1381G>A (p.Asp461Asn) c.*647G>A (n.*647G>A) c.1378G>A (p.Asp460Asn) c.1441G>A (p.Asp481Asn) n.374G>A c.1444G>A (p.Asp482Asn) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1333G>A (p.Asp445Asn) c.763G>A (p.Asp255Asn) n.1772-2833C>T c.1288G>A (p.Asp430Asn) c.796G>A (p.Asp266Asn) | |
| 2 | g.27364592A>C | CA425409828 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1380T>G (p.Pro460=) c.*646T>G (n.*646T>G) c.1377T>G (p.Pro459=) c.1440T>G (p.Pro480=) n.373T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.1371T>G (p.Pro457=) c.1335T>G (p.Pro445=) c.1332T>G (p.Pro444=) c.762T>G (p.Pro254=) n.1772-2832A>C c.1287T>G (p.Pro429=) c.795T>G (p.Pro265=) | dbSNP |
| 2 | g.27364592A>G | CA425409829 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1380T>C (p.Pro460=) c.*646T>C (n.*646T>C) c.1377T>C (p.Pro459=) c.1440T>C (p.Pro480=) n.373T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.1371T>C (p.Pro457=) c.1335T>C (p.Pro445=) c.1332T>C (p.Pro444=) c.762T>C (p.Pro254=) n.1772-2832A>G c.1287T>C (p.Pro429=) c.795T>C (p.Pro265=) | |
| 2 | g.27364592A>T | CA425409830 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1380T>A (p.Pro460=) c.*646T>A (n.*646T>A) c.1377T>A (p.Pro459=) c.1440T>A (p.Pro480=) n.373T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.1371T>A (p.Pro457=) c.1335T>A (p.Pro445=) c.1332T>A (p.Pro444=) c.762T>A (p.Pro254=) n.1772-2832A>T c.1287T>A (p.Pro429=) c.795T>A (p.Pro265=) | |
| 2 | g.27364593G>A | CA346196800 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.*645C>T (n.*645C>T) c.1376C>T (p.Pro459Leu) c.1439C>T (p.Pro480Leu) n.372C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.1370C>T (p.Pro457Leu) c.1334C>T (p.Pro445Leu) c.1331C>T (p.Pro444Leu) c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1772-2831G>A c.1286C>T (p.Pro429Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) | |
| 2 | g.27364593G>C | CA346196798 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.*645C>G (n.*645C>G) c.1376C>G (p.Pro459Arg) c.1439C>G (p.Pro480Arg) n.372C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.1370C>G (p.Pro457Arg) c.1334C>G (p.Pro445Arg) c.1331C>G (p.Pro444Arg) c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1772-2831G>C c.1286C>G (p.Pro429Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364593G>T | CA346196799 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1379C>A (p.Pro460His) c.*645C>A (n.*645C>A) c.1376C>A (p.Pro459His) c.1439C>A (p.Pro480His) n.372C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.1370C>A (p.Pro457His) c.1334C>A (p.Pro445His) c.1331C>A (p.Pro444His) c.761C>A (p.Pro254His) n.1772-2831G>T c.1286C>A (p.Pro429His) c.794C>A (p.Pro265His) | dbSNP |
| 2 | g.27364594G>A | CA346196801 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.*644C>T (n.*644C>T) c.1375C>T (p.Pro459Ser) c.1438C>T (p.Pro480Ser) n.371C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.1369C>T (p.Pro457Ser) c.1333C>T (p.Pro445Ser) c.1330C>T (p.Pro444Ser) c.760C>T (p.Pro254Ser) n.1772-2830G>A c.1285C>T (p.Pro429Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) | |
| 2 | g.27364594G>C | CA346196802 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.*644C>G (n.*644C>G) c.1375C>G (p.Pro459Ala) c.1438C>G (p.Pro480Ala) n.371C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.1369C>G (p.Pro457Ala) c.1333C>G (p.Pro445Ala) c.1330C>G (p.Pro444Ala) c.760C>G (p.Pro254Ala) n.1772-2830G>C c.1285C>G (p.Pro429Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) | |
| 2 | g.27364594G>T | CA346196803 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.*644C>A (n.*644C>A) c.1375C>A (p.Pro459Thr) c.1438C>A (p.Pro480Thr) n.371C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.1369C>A (p.Pro457Thr) c.1333C>A (p.Pro445Thr) c.1330C>A (p.Pro444Thr) c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1772-2830G>T c.1285C>A (p.Pro429Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) | |
| 2 | g.27364595G>A | CA1576582 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1377C>T (p.Asp459=) c.*643C>T (n.*643C>T) c.1374C>T (p.Asp458=) c.1437C>T (p.Asp479=) n.370C>T c.1440C>T (p.Asp480=) c.1368C>T (p.Asp456=) c.1332C>T (p.Asp444=) c.1329C>T (p.Asp443=) c.759C>T (p.Asp253=) n.1772-2829G>A c.1284C>T (p.Asp428=) c.792C>T (p.Asp264=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.27364595G>C | CA346196804 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.*643C>G (n.*643C>G) c.1374C>G (p.Asp458Glu) c.1437C>G (p.Asp479Glu) n.370C>G c.1440C>G (p.Asp480Glu) c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.1332C>G (p.Asp444Glu) c.1329C>G (p.Asp443Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) n.1772-2829G>C c.1284C>G (p.Asp428Glu) c.792C>G (p.Asp264Glu) | |
| 2 | g.27364595G= | CA1240242840 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1377C= (p.Asp459=) c.*643C= (n.*643C=) c.1374C= (p.Asp458=) c.1437C= (p.Asp479=) n.370C= c.1440C= (p.Asp480=) c.1368C= (p.Asp456=) c.1332C= (p.Asp444=) c.1329C= (p.Asp443=) c.759C= (p.Asp253=) n.1772-2829G= c.1284C= (p.Asp428=) c.792C= (p.Asp264=) | |
| 2 | g.27364595G>T | CA346196805 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.*643C>A (n.*643C>A) c.1374C>A (p.Asp458Glu) c.1437C>A (p.Asp479Glu) n.370C>A c.1440C>A (p.Asp480Glu) c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.1332C>A (p.Asp444Glu) c.1329C>A (p.Asp443Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) n.1772-2829G>T c.1284C>A (p.Asp428Glu) c.792C>A (p.Asp264Glu) | |
| 2 | g.27364596T>A | CA346196806 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*642A>T (n.*642A>T) c.1373A>T (p.Asp458Val) c.1436A>T (p.Asp479Val) n.369A>T c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1331A>T (p.Asp444Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) c.758A>T (p.Asp253Val) n.1772-2828T>A c.1283A>T (p.Asp428Val) c.791A>T (p.Asp264Val) | |
| 2 | g.27364596T>C | CA346196807 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.1436A>G (p.Asp479Gly) n.369A>G c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1331A>G (p.Asp444Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) n.1772-2828T>C c.1283A>G (p.Asp428Gly) c.791A>G (p.Asp264Gly) | |
| 2 | g.27364596T>G | CA346196808 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.1436A>C (p.Asp479Ala) n.369A>C c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1331A>C (p.Asp444Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) n.1772-2828T>G c.1283A>C (p.Asp428Ala) c.791A>C (p.Asp264Ala) | |
| 2 | g.27364597C>A | CA346196809 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*641G>T (n.*641G>T) c.1372G>T (p.Asp458Tyr) c.1435G>T (p.Asp479Tyr) n.368G>T c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1330G>T (p.Asp444Tyr) c.1327G>T (p.Asp443Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) n.1772-2827C>A c.1282G>T (p.Asp428Tyr) c.790G>T (p.Asp264Tyr) | |
| 2 | g.27364597C>G | CA346196810 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1375G>C (p.Asp459His) c.*641G>C (n.*641G>C) c.1372G>C (p.Asp458His) c.1435G>C (p.Asp479His) n.368G>C c.1438G>C (p.Asp480His) c.1366G>C (p.Asp456His) c.1330G>C (p.Asp444His) c.1327G>C (p.Asp443His) c.757G>C (p.Asp253His) n.1772-2827C>G c.1282G>C (p.Asp428His) c.790G>C (p.Asp264His) | dbSNP |
| 2 | g.27364597C>T | CA346196811 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.*641G>A (n.*641G>A) c.1372G>A (p.Asp458Asn) c.1435G>A (p.Asp479Asn) n.368G>A c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1330G>A (p.Asp444Asn) c.1327G>A (p.Asp443Asn) c.757G>A (p.Asp253Asn) n.1772-2827C>T c.1282G>A (p.Asp428Asn) c.790G>A (p.Asp264Asn) | |
| 2 | g.27364598A>C | CA346196812 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1374T>G (p.Asp458Glu) c.*640T>G (n.*640T>G) c.1371T>G (p.Asp457Glu) c.1434T>G (p.Asp478Glu) n.367T>G c.1437T>G (p.Asp479Glu) c.1365T>G (p.Asp455Glu) c.1329T>G (p.Asp443Glu) c.1326T>G (p.Asp442Glu) c.756T>G (p.Asp252Glu) n.1772-2826A>C c.1281T>G (p.Asp427Glu) c.789T>G (p.Asp263Glu) | |
| 2 | g.27364598A>G | CA425409831 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1374T>C (p.Asp458=) c.*640T>C (n.*640T>C) c.1371T>C (p.Asp457=) c.1434T>C (p.Asp478=) n.367T>C c.1437T>C (p.Asp479=) c.1365T>C (p.Asp455=) c.1329T>C (p.Asp443=) c.1326T>C (p.Asp442=) c.756T>C (p.Asp252=) n.1772-2826A>G c.1281T>C (p.Asp427=) c.789T>C (p.Asp263=) | ClinVar |
| 2 | g.27364598A>T | CA346196813 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1374T>A (p.Asp458Glu) c.*640T>A (n.*640T>A) c.1371T>A (p.Asp457Glu) c.1434T>A (p.Asp478Glu) n.367T>A c.1437T>A (p.Asp479Glu) c.1365T>A (p.Asp455Glu) c.1329T>A (p.Asp443Glu) c.1326T>A (p.Asp442Glu) c.756T>A (p.Asp252Glu) n.1772-2826A>T c.1281T>A (p.Asp427Glu) c.789T>A (p.Asp263Glu) | |
| 2 | g.27364599T>A | CA346196814 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373A>T (p.Asp458Val) c.*639A>T (n.*639A>T) c.1370A>T (p.Asp457Val) c.1433A>T (p.Asp478Val) n.366A>T c.1436A>T (p.Asp479Val) c.1364A>T (p.Asp455Val) c.1328A>T (p.Asp443Val) c.1325A>T (p.Asp442Val) c.755A>T (p.Asp252Val) n.1772-2825T>A c.1280A>T (p.Asp427Val) c.788A>T (p.Asp263Val) | |
| 2 | g.27364599T>C | CA346196815 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373A>G (p.Asp458Gly) c.*639A>G (n.*639A>G) c.1370A>G (p.Asp457Gly) c.1433A>G (p.Asp478Gly) n.366A>G c.1436A>G (p.Asp479Gly) c.1364A>G (p.Asp455Gly) c.1328A>G (p.Asp443Gly) c.1325A>G (p.Asp442Gly) c.755A>G (p.Asp252Gly) n.1772-2825T>C c.1280A>G (p.Asp427Gly) c.788A>G (p.Asp263Gly) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364599T>G | CA346196816 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373A>C (p.Asp458Ala) c.*639A>C (n.*639A>C) c.1370A>C (p.Asp457Ala) c.1433A>C (p.Asp478Ala) n.366A>C c.1436A>C (p.Asp479Ala) c.1364A>C (p.Asp455Ala) c.1328A>C (p.Asp443Ala) c.1325A>C (p.Asp442Ala) c.755A>C (p.Asp252Ala) n.1772-2825T>G c.1280A>C (p.Asp427Ala) c.788A>C (p.Asp263Ala) | |
| 2 | g.27364600C>A | CA346196817 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-1G>T (n.1373-1G>T) c.*639-1G>T (n.*639-1G>T) c.1370-1G>T (n.1370-1G>T) c.1433-1G>T (n.1433-1G>T) n.366-1G>T c.1436-1G>T (n.1436-1G>T) c.1364-1G>T (n.1364-1G>T) c.1328-1G>T (n.1328-1G>T) c.1325-1G>T (n.1325-1G>T) c.755-1G>T (n.755-1G>T) n.1772-2824C>A c.1280-1G>T (n.1280-1G>T) c.788-1G>T (n.788-1G>T) | |
| 2 | g.27364600C>G | CA346196818 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-1G>C (n.1373-1G>C) c.*639-1G>C (n.*639-1G>C) c.1370-1G>C (n.1370-1G>C) c.1433-1G>C (n.1433-1G>C) n.366-1G>C c.1436-1G>C (n.1436-1G>C) c.1364-1G>C (n.1364-1G>C) c.1328-1G>C (n.1328-1G>C) c.1325-1G>C (n.1325-1G>C) c.755-1G>C (n.755-1G>C) n.1772-2824C>G c.1280-1G>C (n.1280-1G>C) c.788-1G>C (n.788-1G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364600C>T | CA346196819 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-1G>A (n.1373-1G>A) c.*639-1G>A (n.*639-1G>A) c.1370-1G>A (n.1370-1G>A) c.1433-1G>A (n.1433-1G>A) n.366-1G>A c.1436-1G>A (n.1436-1G>A) c.1364-1G>A (n.1364-1G>A) c.1328-1G>A (n.1328-1G>A) c.1325-1G>A (n.1325-1G>A) c.755-1G>A (n.755-1G>A) n.1772-2824C>T c.1280-1G>A (n.1280-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) | |
| 2 | g.27364601T>A | CA346196820 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-2A>T (n.1373-2A>T) c.*639-2A>T (n.*639-2A>T) c.1370-2A>T (n.1370-2A>T) c.1433-2A>T (n.1433-2A>T) n.366-2A>T c.1436-2A>T (n.1436-2A>T) c.1364-2A>T (n.1364-2A>T) c.1328-2A>T (n.1328-2A>T) c.1325-2A>T (n.1325-2A>T) c.755-2A>T (n.755-2A>T) n.1772-2823T>A c.1280-2A>T (n.1280-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) | |
| 2 | g.27364601T>C | CA346196821 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-2A>G (n.1373-2A>G) c.*639-2A>G (n.*639-2A>G) c.1370-2A>G (n.1370-2A>G) c.1433-2A>G (n.1433-2A>G) n.366-2A>G c.1436-2A>G (n.1436-2A>G) c.1364-2A>G (n.1364-2A>G) c.1328-2A>G (n.1328-2A>G) c.1325-2A>G (n.1325-2A>G) c.755-2A>G (n.755-2A>G) n.1772-2823T>C c.1280-2A>G (n.1280-2A>G) c.788-2A>G (n.788-2A>G) | |
| 2 | g.27364601T>G | CA346196822 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-2A>C (n.1373-2A>C) c.*639-2A>C (n.*639-2A>C) c.1370-2A>C (n.1370-2A>C) c.1433-2A>C (n.1433-2A>C) n.366-2A>C c.1436-2A>C (n.1436-2A>C) c.1364-2A>C (n.1364-2A>C) c.1328-2A>C (n.1328-2A>C) c.1325-2A>C (n.1325-2A>C) c.755-2A>C (n.755-2A>C) n.1772-2823T>G c.1280-2A>C (n.1280-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) | |
| 2 | g.27364603C= | CA1240242841 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-4G= (n.1373-4G=) c.*639-4G= (n.*639-4G=) c.1370-4G= (n.1370-4G=) c.1433-4G= (n.1433-4G=) n.366-4G= c.1436-4G= (n.1436-4G=) c.1364-4G= (n.1364-4G=) c.1328-4G= (n.1328-4G=) c.1325-4G= (n.1325-4G=) c.755-4G= (n.755-4G=) n.1772-2821C= c.1280-4G= (n.1280-4G=) c.788-4G= (n.788-4G=) | |
| 2 | g.27364603C>T | CA10613074 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-4G>A (n.1373-4G>A) c.*639-4G>A (n.*639-4G>A) c.1370-4G>A (n.1370-4G>A) c.1433-4G>A (n.1433-4G>A) n.366-4G>A c.1436-4G>A (n.1436-4G>A) c.1364-4G>A (n.1364-4G>A) c.1328-4G>A (n.1328-4G>A) c.1325-4G>A (n.1325-4G>A) c.755-4G>A (n.755-4G>A) n.1772-2821C>T c.1280-4G>A (n.1280-4G>A) c.788-4G>A (n.788-4G>A) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27364606T>A | CA2739274254 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-7A>T (n.1373-7A>T) c.*639-7A>T (n.*639-7A>T) c.1370-7A>T (n.1370-7A>T) c.1433-7A>T (n.1433-7A>T) n.366-7A>T c.1436-7A>T (n.1436-7A>T) c.1364-7A>T (n.1364-7A>T) c.1328-7A>T (n.1328-7A>T) c.1325-7A>T (n.1325-7A>T) c.755-7A>T (n.755-7A>T) n.1772-2818T>A c.1280-7A>T (n.1280-7A>T) c.788-7A>T (n.788-7A>T) | ClinVar |
| 2 | g.27364606T>C | CA1028681125 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-7A>G (n.1373-7A>G) c.*639-7A>G (n.*639-7A>G) c.1370-7A>G (n.1370-7A>G) c.1433-7A>G (n.1433-7A>G) n.366-7A>G c.1436-7A>G (n.1436-7A>G) c.1364-7A>G (n.1364-7A>G) c.1328-7A>G (n.1328-7A>G) c.1325-7A>G (n.1325-7A>G) c.755-7A>G (n.755-7A>G) n.1772-2818T>C c.1280-7A>G (n.1280-7A>G) c.788-7A>G (n.788-7A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364606T= | CA1240242842 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-7A= (n.1373-7A=) c.*639-7A= (n.*639-7A=) c.1370-7A= (n.1370-7A=) c.1433-7A= (n.1433-7A=) n.366-7A= c.1436-7A= (n.1436-7A=) c.1364-7A= (n.1364-7A=) c.1328-7A= (n.1328-7A=) c.1325-7A= (n.1325-7A=) c.755-7A= (n.755-7A=) n.1772-2818T= c.1280-7A= (n.1280-7A=) c.788-7A= (n.788-7A=) | |
| 2 | g.27364610A= | CA1240242844 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-11T= (n.1373-11T=) c.*639-11T= (n.*639-11T=) c.1370-11T= (n.1370-11T=) c.1433-11T= (n.1433-11T=) n.366-11T= c.1436-11T= (n.1436-11T=) c.1364-11T= (n.1364-11T=) c.1328-11T= (n.1328-11T=) c.1325-11T= (n.1325-11T=) c.755-11T= (n.755-11T=) n.1772-2814A= c.1280-11T= (n.1280-11T=) c.788-11T= (n.788-11T=) | |
| 2 | g.27364610_27364611delinsAG | CA1240242843 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-12_1373-11delinsCT (n.1373-12_1373-11delinsCT) c.*639-12_*639-11delinsCT (n.*639-12_*639-11delinsCT) c.1370-12_1370-11delinsCT (n.1370-12_1370-11delinsCT) c.1433-12_1433-11delinsCT (n.1433-12_1433-11delinsCT) n.366-12_366-11delinsCT c.1436-12_1436-11delinsCT (n.1436-12_1436-11delinsCT) c.1364-12_1364-11delinsCT (n.1364-12_1364-11delinsCT) c.1328-12_1328-11delinsCT (n.1328-12_1328-11delinsCT) c.1325-12_1325-11delinsCT (n.1325-12_1325-11delinsCT) c.755-12_755-11delinsCT (n.755-12_755-11delinsCT) n.1772-2814_1772-2813delinsAG c.1280-12_1280-11delinsCT (n.1280-12_1280-11delinsCT) c.788-12_788-11delinsCT (n.788-12_788-11delinsCT) | |
| 2 | g.27364612del | CA531764812 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-12del (n.1373-12del) c.*639-12del (n.*639-12del) c.1370-12del (n.1370-12del) c.1433-12del (n.1433-12del) n.366-12del c.1436-12del (n.1436-12del) c.1364-12del (n.1364-12del) c.1328-12del (n.1328-12del) c.1325-12del (n.1325-12del) c.755-12del (n.755-12del) n.1772-2812del c.1280-12del (n.1280-12del) c.788-12del (n.788-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364612_27364614dup | CA531764813 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-14_1373-12dup (n.1373-14_1373-12dup) c.*639-14_*639-12dup (n.*639-14_*639-12dup) c.1370-14_1370-12dup (n.1370-14_1370-12dup) c.1433-14_1433-12dup (n.1433-14_1433-12dup) n.366-14_366-12dup c.1436-14_1436-12dup (n.1436-14_1436-12dup) c.1364-14_1364-12dup (n.1364-14_1364-12dup) c.1328-14_1328-12dup (n.1328-14_1328-12dup) c.1325-14_1325-12dup (n.1325-14_1325-12dup) c.755-14_755-12dup (n.755-14_755-12dup) n.1772-2812_1772-2810dup c.1280-14_1280-12dup (n.1280-14_1280-12dup) c.788-14_788-12dup (n.788-14_788-12dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364612G>A | CA531764814 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-13C>T (n.1373-13C>T) c.*639-13C>T (n.*639-13C>T) c.1370-13C>T (n.1370-13C>T) c.1433-13C>T (n.1433-13C>T) n.366-13C>T c.1436-13C>T (n.1436-13C>T) c.1364-13C>T (n.1364-13C>T) c.1328-13C>T (n.1328-13C>T) c.1325-13C>T (n.1325-13C>T) c.755-13C>T (n.755-13C>T) n.1772-2812G>A c.1280-13C>T (n.1280-13C>T) c.788-13C>T (n.788-13C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364612G= | CA1240242845 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-13C= (n.1373-13C=) c.*639-13C= (n.*639-13C=) c.1370-13C= (n.1370-13C=) c.1433-13C= (n.1433-13C=) n.366-13C= c.1436-13C= (n.1436-13C=) c.1364-13C= (n.1364-13C=) c.1328-13C= (n.1328-13C=) c.1325-13C= (n.1325-13C=) c.755-13C= (n.755-13C=) n.1772-2812G= c.1280-13C= (n.1280-13C=) c.788-13C= (n.788-13C=) | |
| 2 | g.27364612G>T | CA531764815 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-13C>A (n.1373-13C>A) c.*639-13C>A (n.*639-13C>A) c.1370-13C>A (n.1370-13C>A) c.1433-13C>A (n.1433-13C>A) n.366-13C>A c.1436-13C>A (n.1436-13C>A) c.1364-13C>A (n.1364-13C>A) c.1328-13C>A (n.1328-13C>A) c.1325-13C>A (n.1325-13C>A) c.755-13C>A (n.755-13C>A) n.1772-2812G>T c.1280-13C>A (n.1280-13C>A) c.788-13C>A (n.788-13C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364613C>A | CA2576977106 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-14G>T (n.1373-14G>T) c.*639-14G>T (n.*639-14G>T) c.1370-14G>T (n.1370-14G>T) c.1433-14G>T (n.1433-14G>T) n.366-14G>T c.1436-14G>T (n.1436-14G>T) c.1364-14G>T (n.1364-14G>T) c.1328-14G>T (n.1328-14G>T) c.1325-14G>T (n.1325-14G>T) c.755-14G>T (n.755-14G>T) n.1772-2811C>A c.1280-14G>T (n.1280-14G>T) c.788-14G>T (n.788-14G>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.27364613C= | CA1240242846 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-14G= (n.1373-14G=) c.*639-14G= (n.*639-14G=) c.1370-14G= (n.1370-14G=) c.1433-14G= (n.1433-14G=) n.366-14G= c.1436-14G= (n.1436-14G=) c.1364-14G= (n.1364-14G=) c.1328-14G= (n.1328-14G=) c.1325-14G= (n.1325-14G=) c.755-14G= (n.755-14G=) n.1772-2811C= c.1280-14G= (n.1280-14G=) c.788-14G= (n.788-14G=) | |
| 2 | g.27364613C>T | CA1576583 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-14G>A (n.1373-14G>A) c.*639-14G>A (n.*639-14G>A) c.1370-14G>A (n.1370-14G>A) c.1433-14G>A (n.1433-14G>A) n.366-14G>A c.1436-14G>A (n.1436-14G>A) c.1364-14G>A (n.1364-14G>A) c.1328-14G>A (n.1328-14G>A) c.1325-14G>A (n.1325-14G>A) c.755-14G>A (n.755-14G>A) n.1772-2811C>T c.1280-14G>A (n.1280-14G>A) c.788-14G>A (n.788-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364614G>A | CA44509364 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-15C>T (n.1373-15C>T) c.*639-15C>T (n.*639-15C>T) c.1370-15C>T (n.1370-15C>T) c.1433-15C>T (n.1433-15C>T) n.366-15C>T c.1436-15C>T (n.1436-15C>T) c.1364-15C>T (n.1364-15C>T) c.1328-15C>T (n.1328-15C>T) c.1325-15C>T (n.1325-15C>T) c.755-15C>T (n.755-15C>T) n.1772-2810G>A c.1280-15C>T (n.1280-15C>T) c.788-15C>T (n.788-15C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364614G>C | CA767375482 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-15C>G (n.1373-15C>G) c.*639-15C>G (n.*639-15C>G) c.1370-15C>G (n.1370-15C>G) c.1433-15C>G (n.1433-15C>G) n.366-15C>G c.1436-15C>G (n.1436-15C>G) c.1364-15C>G (n.1364-15C>G) c.1328-15C>G (n.1328-15C>G) c.1325-15C>G (n.1325-15C>G) c.755-15C>G (n.755-15C>G) n.1772-2810G>C c.1280-15C>G (n.1280-15C>G) c.788-15C>G (n.788-15C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364614G= | CA1240242847 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-15C= (n.1373-15C=) c.*639-15C= (n.*639-15C=) c.1370-15C= (n.1370-15C=) c.1433-15C= (n.1433-15C=) n.366-15C= c.1436-15C= (n.1436-15C=) c.1364-15C= (n.1364-15C=) c.1328-15C= (n.1328-15C=) c.1325-15C= (n.1325-15C=) c.755-15C= (n.755-15C=) n.1772-2810G= c.1280-15C= (n.1280-15C=) c.788-15C= (n.788-15C=) | |
| 2 | g.27364615T>C | CA2658336136 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-16A>G (n.1373-16A>G) c.*639-16A>G (n.*639-16A>G) c.1370-16A>G (n.1370-16A>G) c.1433-16A>G (n.1433-16A>G) n.366-16A>G c.1436-16A>G (n.1436-16A>G) c.1364-16A>G (n.1364-16A>G) c.1328-16A>G (n.1328-16A>G) c.1325-16A>G (n.1325-16A>G) c.755-16A>G (n.755-16A>G) n.1772-2809T>C c.1280-16A>G (n.1280-16A>G) c.788-16A>G (n.788-16A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364616A>G | CA2658336137 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-17T>C (n.1373-17T>C) c.*639-17T>C (n.*639-17T>C) c.1370-17T>C (n.1370-17T>C) c.1433-17T>C (n.1433-17T>C) n.366-17T>C c.1436-17T>C (n.1436-17T>C) c.1364-17T>C (n.1364-17T>C) c.1328-17T>C (n.1328-17T>C) c.1325-17T>C (n.1325-17T>C) c.755-17T>C (n.755-17T>C) n.1772-2808A>G c.1280-17T>C (n.1280-17T>C) c.788-17T>C (n.788-17T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364616_27364617delinsAC | CA1240242848 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-18_1373-17delinsGT (n.1373-18_1373-17delinsGT) c.*639-18_*639-17delinsGT (n.*639-18_*639-17delinsGT) c.1370-18_1370-17delinsGT (n.1370-18_1370-17delinsGT) c.1433-18_1433-17delinsGT (n.1433-18_1433-17delinsGT) n.366-18_366-17delinsGT c.1436-18_1436-17delinsGT (n.1436-18_1436-17delinsGT) c.1364-18_1364-17delinsGT (n.1364-18_1364-17delinsGT) c.1328-18_1328-17delinsGT (n.1328-18_1328-17delinsGT) c.1325-18_1325-17delinsGT (n.1325-18_1325-17delinsGT) c.755-18_755-17delinsGT (n.755-18_755-17delinsGT) n.1772-2808_1772-2807delinsAC c.1280-18_1280-17delinsGT (n.1280-18_1280-17delinsGT) c.788-18_788-17delinsGT (n.788-18_788-17delinsGT) | |
| 2 | g.27364617C= | CA1240242850 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-18G= (n.1373-18G=) c.*639-18G= (n.*639-18G=) c.1370-18G= (n.1370-18G=) c.1433-18G= (n.1433-18G=) n.366-18G= c.1436-18G= (n.1436-18G=) c.1364-18G= (n.1364-18G=) c.1328-18G= (n.1328-18G=) c.1325-18G= (n.1325-18G=) c.755-18G= (n.755-18G=) n.1772-2807C= c.1280-18G= (n.1280-18G=) c.788-18G= (n.788-18G=) | |
| 2 | g.27364617C>T | CA531764816 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-18G>A (n.1373-18G>A) c.*639-18G>A (n.*639-18G>A) c.1370-18G>A (n.1370-18G>A) c.1433-18G>A (n.1433-18G>A) n.366-18G>A c.1436-18G>A (n.1436-18G>A) c.1364-18G>A (n.1364-18G>A) c.1328-18G>A (n.1328-18G>A) c.1325-18G>A (n.1325-18G>A) c.755-18G>A (n.755-18G>A) n.1772-2807C>T c.1280-18G>A (n.1280-18G>A) c.788-18G>A (n.788-18G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364619del | CA1240242849 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-18del (n.1373-18del) c.*639-18del (n.*639-18del) c.1370-18del (n.1370-18del) c.1433-18del (n.1433-18del) n.366-18del c.1436-18del (n.1436-18del) c.1364-18del (n.1364-18del) c.1328-18del (n.1328-18del) c.1325-18del (n.1325-18del) c.755-18del (n.755-18del) n.1772-2805del c.1280-18del (n.1280-18del) c.788-18del (n.788-18del) | dbSNP |
| 2 | g.27364618C= | CA1240242851 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-19G= (n.1373-19G=) c.*639-19G= (n.*639-19G=) c.1370-19G= (n.1370-19G=) c.1433-19G= (n.1433-19G=) n.366-19G= c.1436-19G= (n.1436-19G=) c.1364-19G= (n.1364-19G=) c.1328-19G= (n.1328-19G=) c.1325-19G= (n.1325-19G=) c.755-19G= (n.755-19G=) n.1772-2806C= c.1280-19G= (n.1280-19G=) c.788-19G= (n.788-19G=) | |
| 2 | g.27364618C>T | CA1576584 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-19G>A (n.1373-19G>A) c.*639-19G>A (n.*639-19G>A) c.1370-19G>A (n.1370-19G>A) c.1433-19G>A (n.1433-19G>A) n.366-19G>A c.1436-19G>A (n.1436-19G>A) c.1364-19G>A (n.1364-19G>A) c.1328-19G>A (n.1328-19G>A) c.1325-19G>A (n.1325-19G>A) c.755-19G>A (n.755-19G>A) n.1772-2806C>T c.1280-19G>A (n.1280-19G>A) c.788-19G>A (n.788-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364619C>A | CA2658336138 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-20G>T (n.1373-20G>T) c.*639-20G>T (n.*639-20G>T) c.1370-20G>T (n.1370-20G>T) c.1433-20G>T (n.1433-20G>T) n.366-20G>T c.1436-20G>T (n.1436-20G>T) c.1364-20G>T (n.1364-20G>T) c.1328-20G>T (n.1328-20G>T) c.1325-20G>T (n.1325-20G>T) c.755-20G>T (n.755-20G>T) n.1772-2805C>A c.1280-20G>T (n.1280-20G>T) c.788-20G>T (n.788-20G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364619C>T | CA2658336139 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-20G>A (n.1373-20G>A) c.*639-20G>A (n.*639-20G>A) c.1370-20G>A (n.1370-20G>A) c.1433-20G>A (n.1433-20G>A) n.366-20G>A c.1436-20G>A (n.1436-20G>A) c.1364-20G>A (n.1364-20G>A) c.1328-20G>A (n.1328-20G>A) c.1325-20G>A (n.1325-20G>A) c.755-20G>A (n.755-20G>A) n.1772-2805C>T c.1280-20G>A (n.1280-20G>A) c.788-20G>A (n.788-20G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364620A= | CA1240242852 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-21T= (n.1373-21T=) c.*639-21T= (n.*639-21T=) c.1370-21T= (n.1370-21T=) c.1433-21T= (n.1433-21T=) n.366-21T= c.1436-21T= (n.1436-21T=) c.1364-21T= (n.1364-21T=) c.1328-21T= (n.1328-21T=) c.1325-21T= (n.1325-21T=) c.755-21T= (n.755-21T=) n.1772-2804A= c.1280-21T= (n.1280-21T=) c.788-21T= (n.788-21T=) | |
| 2 | g.27364620A>G | CA531764817 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-21T>C (n.1373-21T>C) c.*639-21T>C (n.*639-21T>C) c.1370-21T>C (n.1370-21T>C) c.1433-21T>C (n.1433-21T>C) n.366-21T>C c.1436-21T>C (n.1436-21T>C) c.1364-21T>C (n.1364-21T>C) c.1328-21T>C (n.1328-21T>C) c.1325-21T>C (n.1325-21T>C) c.755-21T>C (n.755-21T>C) n.1772-2804A>G c.1280-21T>C (n.1280-21T>C) c.788-21T>C (n.788-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364623A= | CA1240242853 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-24T= (n.1373-24T=) c.*639-24T= (n.*639-24T=) c.1370-24T= (n.1370-24T=) c.1433-24T= (n.1433-24T=) n.366-24T= c.1436-24T= (n.1436-24T=) c.1364-24T= (n.1364-24T=) c.1328-24T= (n.1328-24T=) c.1325-24T= (n.1325-24T=) c.755-24T= (n.755-24T=) n.1772-2801A= c.1280-24T= (n.1280-24T=) c.788-24T= (n.788-24T=) | |
| 2 | g.27364623A>C | CA2658336140 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-24T>G (n.1373-24T>G) c.*639-24T>G (n.*639-24T>G) c.1370-24T>G (n.1370-24T>G) c.1433-24T>G (n.1433-24T>G) n.366-24T>G c.1436-24T>G (n.1436-24T>G) c.1364-24T>G (n.1364-24T>G) c.1328-24T>G (n.1328-24T>G) c.1325-24T>G (n.1325-24T>G) c.755-24T>G (n.755-24T>G) n.1772-2801A>C c.1280-24T>G (n.1280-24T>G) c.788-24T>G (n.788-24T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364623A>G | CA531764818 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-24T>C (n.1373-24T>C) c.*639-24T>C (n.*639-24T>C) c.1370-24T>C (n.1370-24T>C) c.1433-24T>C (n.1433-24T>C) n.366-24T>C c.1436-24T>C (n.1436-24T>C) c.1364-24T>C (n.1364-24T>C) c.1328-24T>C (n.1328-24T>C) c.1325-24T>C (n.1325-24T>C) c.755-24T>C (n.755-24T>C) n.1772-2801A>G c.1280-24T>C (n.1280-24T>C) c.788-24T>C (n.788-24T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364624T>C | CA531764819 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-25A>G (n.1373-25A>G) c.*639-25A>G (n.*639-25A>G) c.1370-25A>G (n.1370-25A>G) c.1433-25A>G (n.1433-25A>G) n.366-25A>G c.1436-25A>G (n.1436-25A>G) c.1364-25A>G (n.1364-25A>G) c.1328-25A>G (n.1328-25A>G) c.1325-25A>G (n.1325-25A>G) c.755-25A>G (n.755-25A>G) n.1772-2800T>C c.1280-25A>G (n.1280-25A>G) c.788-25A>G (n.788-25A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364624T= | CA1240242854 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-25A= (n.1373-25A=) c.*639-25A= (n.*639-25A=) c.1370-25A= (n.1370-25A=) c.1433-25A= (n.1433-25A=) n.366-25A= c.1436-25A= (n.1436-25A=) c.1364-25A= (n.1364-25A=) c.1328-25A= (n.1328-25A=) c.1325-25A= (n.1325-25A=) c.755-25A= (n.755-25A=) n.1772-2800T= c.1280-25A= (n.1280-25A=) c.788-25A= (n.788-25A=) | |
| 2 | g.27364625G>A | CA531764820 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-26C>T (n.1373-26C>T) c.*639-26C>T (n.*639-26C>T) c.1370-26C>T (n.1370-26C>T) c.1433-26C>T (n.1433-26C>T) n.366-26C>T c.1436-26C>T (n.1436-26C>T) c.1364-26C>T (n.1364-26C>T) c.1328-26C>T (n.1328-26C>T) c.1325-26C>T (n.1325-26C>T) c.755-26C>T (n.755-26C>T) n.1772-2799G>A c.1280-26C>T (n.1280-26C>T) c.788-26C>T (n.788-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364625G= | CA1240242855 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-26C= (n.1373-26C=) c.*639-26C= (n.*639-26C=) c.1370-26C= (n.1370-26C=) c.1433-26C= (n.1433-26C=) n.366-26C= c.1436-26C= (n.1436-26C=) c.1364-26C= (n.1364-26C=) c.1328-26C= (n.1328-26C=) c.1325-26C= (n.1325-26C=) c.755-26C= (n.755-26C=) n.1772-2799G= c.1280-26C= (n.1280-26C=) c.788-26C= (n.788-26C=) | |
| 2 | g.27364625G>T | CA2658336141 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-26C>A (n.1373-26C>A) c.*639-26C>A (n.*639-26C>A) c.1370-26C>A (n.1370-26C>A) c.1433-26C>A (n.1433-26C>A) n.366-26C>A c.1436-26C>A (n.1436-26C>A) c.1364-26C>A (n.1364-26C>A) c.1328-26C>A (n.1328-26C>A) c.1325-26C>A (n.1325-26C>A) c.755-26C>A (n.755-26C>A) n.1772-2799G>T c.1280-26C>A (n.1280-26C>A) c.788-26C>A (n.788-26C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364626T>G | CA1240242857 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-27A>C (n.1373-27A>C) c.*639-27A>C (n.*639-27A>C) c.1370-27A>C (n.1370-27A>C) c.1433-27A>C (n.1433-27A>C) n.366-27A>C c.1436-27A>C (n.1436-27A>C) c.1364-27A>C (n.1364-27A>C) c.1328-27A>C (n.1328-27A>C) c.1325-27A>C (n.1325-27A>C) c.755-27A>C (n.755-27A>C) n.1772-2798T>G c.1280-27A>C (n.1280-27A>C) c.788-27A>C (n.788-27A>C) | dbSNP |
| 2 | g.27364626T= | CA1240242856 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-27A= (n.1373-27A=) c.*639-27A= (n.*639-27A=) c.1370-27A= (n.1370-27A=) c.1433-27A= (n.1433-27A=) n.366-27A= c.1436-27A= (n.1436-27A=) c.1364-27A= (n.1364-27A=) c.1328-27A= (n.1328-27A=) c.1325-27A= (n.1325-27A=) c.755-27A= (n.755-27A=) n.1772-2798T= c.1280-27A= (n.1280-27A=) c.788-27A= (n.788-27A=) | |
| 2 | g.27364628C>A | CA2658336142 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-29G>T (n.1373-29G>T) c.*639-29G>T (n.*639-29G>T) c.1370-29G>T (n.1370-29G>T) c.1433-29G>T (n.1433-29G>T) n.366-29G>T c.1436-29G>T (n.1436-29G>T) c.1364-29G>T (n.1364-29G>T) c.1328-29G>T (n.1328-29G>T) c.1325-29G>T (n.1325-29G>T) c.755-29G>T (n.755-29G>T) n.1772-2796C>A c.1280-29G>T (n.1280-29G>T) c.788-29G>T (n.788-29G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364628C= | CA1240242858 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-29G= (n.1373-29G=) c.*639-29G= (n.*639-29G=) c.1370-29G= (n.1370-29G=) c.1433-29G= (n.1433-29G=) n.366-29G= c.1436-29G= (n.1436-29G=) c.1364-29G= (n.1364-29G=) c.1328-29G= (n.1328-29G=) c.1325-29G= (n.1325-29G=) c.755-29G= (n.755-29G=) n.1772-2796C= c.1280-29G= (n.1280-29G=) c.788-29G= (n.788-29G=) | |
| 2 | g.27364628C>G | CA531764821 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-29G>C (n.1373-29G>C) c.*639-29G>C (n.*639-29G>C) c.1370-29G>C (n.1370-29G>C) c.1433-29G>C (n.1433-29G>C) n.366-29G>C c.1436-29G>C (n.1436-29G>C) c.1364-29G>C (n.1364-29G>C) c.1328-29G>C (n.1328-29G>C) c.1325-29G>C (n.1325-29G>C) c.755-29G>C (n.755-29G>C) n.1772-2796C>G c.1280-29G>C (n.1280-29G>C) c.788-29G>C (n.788-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364629T>A | CA2658336143 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-30A>T (n.1373-30A>T) c.*639-30A>T (n.*639-30A>T) c.1370-30A>T (n.1370-30A>T) c.1433-30A>T (n.1433-30A>T) n.366-30A>T c.1436-30A>T (n.1436-30A>T) c.1364-30A>T (n.1364-30A>T) c.1328-30A>T (n.1328-30A>T) c.1325-30A>T (n.1325-30A>T) c.755-30A>T (n.755-30A>T) n.1772-2795T>A c.1280-30A>T (n.1280-30A>T) c.788-30A>T (n.788-30A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364629T>G | CA1576585 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-30A>C (n.1373-30A>C) c.*639-30A>C (n.*639-30A>C) c.1370-30A>C (n.1370-30A>C) c.1433-30A>C (n.1433-30A>C) n.366-30A>C c.1436-30A>C (n.1436-30A>C) c.1364-30A>C (n.1364-30A>C) c.1328-30A>C (n.1328-30A>C) c.1325-30A>C (n.1325-30A>C) c.755-30A>C (n.755-30A>C) n.1772-2795T>G c.1280-30A>C (n.1280-30A>C) c.788-30A>C (n.788-30A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364629T= | CA1240242859 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-30A= (n.1373-30A=) c.*639-30A= (n.*639-30A=) c.1370-30A= (n.1370-30A=) c.1433-30A= (n.1433-30A=) n.366-30A= c.1436-30A= (n.1436-30A=) c.1364-30A= (n.1364-30A=) c.1328-30A= (n.1328-30A=) c.1325-30A= (n.1325-30A=) c.755-30A= (n.755-30A=) n.1772-2795T= c.1280-30A= (n.1280-30A=) c.788-30A= (n.788-30A=) | |
| 2 | g.27364630T>C | CA2658336144 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-31A>G (n.1373-31A>G) c.*639-31A>G (n.*639-31A>G) c.1370-31A>G (n.1370-31A>G) c.1433-31A>G (n.1433-31A>G) n.366-31A>G c.1436-31A>G (n.1436-31A>G) c.1364-31A>G (n.1364-31A>G) c.1328-31A>G (n.1328-31A>G) c.1325-31A>G (n.1325-31A>G) c.755-31A>G (n.755-31A>G) n.1772-2794T>C c.1280-31A>G (n.1280-31A>G) c.788-31A>G (n.788-31A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364631T>A | CA1576587 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-32A>T (n.1373-32A>T) c.*639-32A>T (n.*639-32A>T) c.1370-32A>T (n.1370-32A>T) c.1433-32A>T (n.1433-32A>T) n.366-32A>T c.1436-32A>T (n.1436-32A>T) c.1364-32A>T (n.1364-32A>T) c.1328-32A>T (n.1328-32A>T) c.1325-32A>T (n.1325-32A>T) c.755-32A>T (n.755-32A>T) n.1772-2793T>A c.1280-32A>T (n.1280-32A>T) c.788-32A>T (n.788-32A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364631T>G | CA1576586 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-32A>C (n.1373-32A>C) c.*639-32A>C (n.*639-32A>C) c.1370-32A>C (n.1370-32A>C) c.1433-32A>C (n.1433-32A>C) n.366-32A>C c.1436-32A>C (n.1436-32A>C) c.1364-32A>C (n.1364-32A>C) c.1328-32A>C (n.1328-32A>C) c.1325-32A>C (n.1325-32A>C) c.755-32A>C (n.755-32A>C) n.1772-2793T>G c.1280-32A>C (n.1280-32A>C) c.788-32A>C (n.788-32A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364631T= | CA1240242860 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-32A= (n.1373-32A=) c.*639-32A= (n.*639-32A=) c.1370-32A= (n.1370-32A=) c.1433-32A= (n.1433-32A=) n.366-32A= c.1436-32A= (n.1436-32A=) c.1364-32A= (n.1364-32A=) c.1328-32A= (n.1328-32A=) c.1325-32A= (n.1325-32A=) c.755-32A= (n.755-32A=) n.1772-2793T= c.1280-32A= (n.1280-32A=) c.788-32A= (n.788-32A=) | |
| 2 | g.27364632C>G | CA2658336146 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-33G>C (n.1373-33G>C) c.*639-33G>C (n.*639-33G>C) c.1370-33G>C (n.1370-33G>C) c.1433-33G>C (n.1433-33G>C) n.366-33G>C c.1436-33G>C (n.1436-33G>C) c.1364-33G>C (n.1364-33G>C) c.1328-33G>C (n.1328-33G>C) c.1325-33G>C (n.1325-33G>C) c.755-33G>C (n.755-33G>C) n.1772-2792C>G c.1280-33G>C (n.1280-33G>C) c.788-33G>C (n.788-33G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364633A>C | CA2658336147 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-34T>G (n.1373-34T>G) c.*639-34T>G (n.*639-34T>G) c.1370-34T>G (n.1370-34T>G) c.1433-34T>G (n.1433-34T>G) n.366-34T>G c.1436-34T>G (n.1436-34T>G) c.1364-34T>G (n.1364-34T>G) c.1328-34T>G (n.1328-34T>G) c.1325-34T>G (n.1325-34T>G) c.755-34T>G (n.755-34T>G) n.1772-2791A>C c.1280-34T>G (n.1280-34T>G) c.788-34T>G (n.788-34T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364638del | CA2658336148 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-36del (n.1373-36del) c.*639-36del (n.*639-36del) c.1370-36del (n.1370-36del) c.1433-36del (n.1433-36del) n.366-36del c.1436-36del (n.1436-36del) c.1364-36del (n.1364-36del) c.1328-36del (n.1328-36del) c.1325-36del (n.1325-36del) c.755-36del (n.755-36del) n.1772-2786del c.1280-36del (n.1280-36del) c.788-36del (n.788-36del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364636A= | CA1240242861 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-37T= (n.1373-37T=) c.*639-37T= (n.*639-37T=) c.1370-37T= (n.1370-37T=) c.1433-37T= (n.1433-37T=) n.366-37T= c.1436-37T= (n.1436-37T=) c.1364-37T= (n.1364-37T=) c.1328-37T= (n.1328-37T=) c.1325-37T= (n.1325-37T=) c.755-37T= (n.755-37T=) n.1772-2788A= c.1280-37T= (n.1280-37T=) c.788-37T= (n.788-37T=) | |
| 2 | g.27364636A>G | CA1576588 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-37T>C (n.1373-37T>C) c.*639-37T>C (n.*639-37T>C) c.1370-37T>C (n.1370-37T>C) c.1433-37T>C (n.1433-37T>C) n.366-37T>C c.1436-37T>C (n.1436-37T>C) c.1364-37T>C (n.1364-37T>C) c.1328-37T>C (n.1328-37T>C) c.1325-37T>C (n.1325-37T>C) c.755-37T>C (n.755-37T>C) n.1772-2788A>G c.1280-37T>C (n.1280-37T>C) c.788-37T>C (n.788-37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364636_27364639delinsAAAG | CA1240242862 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-40_1373-37delinsCTTT (n.1373-40_1373-37delinsCTTT) c.*639-40_*639-37delinsCTTT (n.*639-40_*639-37delinsCTTT) c.1370-40_1370-37delinsCTTT (n.1370-40_1370-37delinsCTTT) c.1433-40_1433-37delinsCTTT (n.1433-40_1433-37delinsCTTT) n.366-40_366-37delinsCTTT c.1436-40_1436-37delinsCTTT (n.1436-40_1436-37delinsCTTT) c.1364-40_1364-37delinsCTTT (n.1364-40_1364-37delinsCTTT) c.1328-40_1328-37delinsCTTT (n.1328-40_1328-37delinsCTTT) c.1325-40_1325-37delinsCTTT (n.1325-40_1325-37delinsCTTT) c.755-40_755-37delinsCTTT (n.755-40_755-37delinsCTTT) n.1772-2788_1772-2785delinsAAAG c.1280-40_1280-37delinsCTTT (n.1280-40_1280-37delinsCTTT) c.788-40_788-37delinsCTTT (n.788-40_788-37delinsCTTT) | |
| 2 | g.27364637A>G | CA2658336149 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-38T>C (n.1373-38T>C) c.*639-38T>C (n.*639-38T>C) c.1370-38T>C (n.1370-38T>C) c.1433-38T>C (n.1433-38T>C) n.366-38T>C c.1436-38T>C (n.1436-38T>C) c.1364-38T>C (n.1364-38T>C) c.1328-38T>C (n.1328-38T>C) c.1325-38T>C (n.1325-38T>C) c.755-38T>C (n.755-38T>C) n.1772-2787A>G c.1280-38T>C (n.1280-38T>C) c.788-38T>C (n.788-38T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364640_27364642del | CA916497477 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-40_1373-38del (n.1373-40_1373-38del) c.*639-40_*639-38del (n.*639-40_*639-38del) c.1370-40_1370-38del (n.1370-40_1370-38del) c.1433-40_1433-38del (n.1433-40_1433-38del) n.366-40_366-38del c.1436-40_1436-38del (n.1436-40_1436-38del) c.1364-40_1364-38del (n.1364-40_1364-38del) c.1328-40_1328-38del (n.1328-40_1328-38del) c.1325-40_1325-38del (n.1325-40_1325-38del) c.755-40_755-38del (n.755-40_755-38del) n.1772-2784_1772-2782del c.1280-40_1280-38del (n.1280-40_1280-38del) c.788-40_788-38del (n.788-40_788-38del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27364638A>C | CA2658336150 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-39T>G (n.1373-39T>G) c.*639-39T>G (n.*639-39T>G) c.1370-39T>G (n.1370-39T>G) c.1433-39T>G (n.1433-39T>G) n.366-39T>G c.1436-39T>G (n.1436-39T>G) c.1364-39T>G (n.1364-39T>G) c.1328-39T>G (n.1328-39T>G) c.1325-39T>G (n.1325-39T>G) c.755-39T>G (n.755-39T>G) n.1772-2786A>C c.1280-39T>G (n.1280-39T>G) c.788-39T>G (n.788-39T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364638A>G | CA2658336151 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-39T>C (n.1373-39T>C) c.*639-39T>C (n.*639-39T>C) c.1370-39T>C (n.1370-39T>C) c.1433-39T>C (n.1433-39T>C) n.366-39T>C c.1436-39T>C (n.1436-39T>C) c.1364-39T>C (n.1364-39T>C) c.1328-39T>C (n.1328-39T>C) c.1325-39T>C (n.1325-39T>C) c.755-39T>C (n.755-39T>C) n.1772-2786A>G c.1280-39T>C (n.1280-39T>C) c.788-39T>C (n.788-39T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364639G>A | CA1576589 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-40C>T (n.1373-40C>T) c.*639-40C>T (n.*639-40C>T) c.1370-40C>T (n.1370-40C>T) c.1433-40C>T (n.1433-40C>T) n.366-40C>T c.1436-40C>T (n.1436-40C>T) c.1364-40C>T (n.1364-40C>T) c.1328-40C>T (n.1328-40C>T) c.1325-40C>T (n.1325-40C>T) c.755-40C>T (n.755-40C>T) n.1772-2785G>A c.1280-40C>T (n.1280-40C>T) c.788-40C>T (n.788-40C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364639G= | CA1240242863 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-40C= (n.1373-40C=) c.*639-40C= (n.*639-40C=) c.1370-40C= (n.1370-40C=) c.1433-40C= (n.1433-40C=) n.366-40C= c.1436-40C= (n.1436-40C=) c.1364-40C= (n.1364-40C=) c.1328-40C= (n.1328-40C=) c.1325-40C= (n.1325-40C=) c.755-40C= (n.755-40C=) n.1772-2785G= c.1280-40C= (n.1280-40C=) c.788-40C= (n.788-40C=) | |
| 2 | g.27364639G>T | CA531764822 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-40C>A (n.1373-40C>A) c.*639-40C>A (n.*639-40C>A) c.1370-40C>A (n.1370-40C>A) c.1433-40C>A (n.1433-40C>A) n.366-40C>A c.1436-40C>A (n.1436-40C>A) c.1364-40C>A (n.1364-40C>A) c.1328-40C>A (n.1328-40C>A) c.1325-40C>A (n.1325-40C>A) c.755-40C>A (n.755-40C>A) n.1772-2785G>T c.1280-40C>A (n.1280-40C>A) c.788-40C>A (n.788-40C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364641A>C | CA2576977107 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-42T>G (n.1373-42T>G) c.*639-42T>G (n.*639-42T>G) c.1370-42T>G (n.1370-42T>G) c.1433-42T>G (n.1433-42T>G) n.366-42T>G c.1436-42T>G (n.1436-42T>G) c.1364-42T>G (n.1364-42T>G) c.1328-42T>G (n.1328-42T>G) c.1325-42T>G (n.1325-42T>G) c.755-42T>G (n.755-42T>G) n.1772-2783A>C c.1280-42T>G (n.1280-42T>G) c.788-42T>G (n.788-42T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364642G>A | CA1028681133 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-43C>T (n.1373-43C>T) c.*639-43C>T (n.*639-43C>T) c.1370-43C>T (n.1370-43C>T) c.1433-43C>T (n.1433-43C>T) n.366-43C>T c.1436-43C>T (n.1436-43C>T) c.1364-43C>T (n.1364-43C>T) c.1328-43C>T (n.1328-43C>T) c.1325-43C>T (n.1325-43C>T) c.755-43C>T (n.755-43C>T) n.1772-2782G>A c.1280-43C>T (n.1280-43C>T) c.788-43C>T (n.788-43C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364642G= | CA1240242864 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-43C= (n.1373-43C=) c.*639-43C= (n.*639-43C=) c.1370-43C= (n.1370-43C=) c.1433-43C= (n.1433-43C=) n.366-43C= c.1436-43C= (n.1436-43C=) c.1364-43C= (n.1364-43C=) c.1328-43C= (n.1328-43C=) c.1325-43C= (n.1325-43C=) c.755-43C= (n.755-43C=) n.1772-2782G= c.1280-43C= (n.1280-43C=) c.788-43C= (n.788-43C=) | |
| 2 | g.27364644T>G | CA1576590 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-45A>C (n.1373-45A>C) c.*639-45A>C (n.*639-45A>C) c.1370-45A>C (n.1370-45A>C) c.1433-45A>C (n.1433-45A>C) n.366-45A>C c.1436-45A>C (n.1436-45A>C) c.1364-45A>C (n.1364-45A>C) c.1328-45A>C (n.1328-45A>C) c.1325-45A>C (n.1325-45A>C) c.755-45A>C (n.755-45A>C) n.1772-2780T>G c.1280-45A>C (n.1280-45A>C) c.788-45A>C (n.788-45A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364644T= | CA1240242865 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-45A= (n.1373-45A=) c.*639-45A= (n.*639-45A=) c.1370-45A= (n.1370-45A=) c.1433-45A= (n.1433-45A=) n.366-45A= c.1436-45A= (n.1436-45A=) c.1364-45A= (n.1364-45A=) c.1328-45A= (n.1328-45A=) c.1325-45A= (n.1325-45A=) c.755-45A= (n.755-45A=) n.1772-2780T= c.1280-45A= (n.1280-45A=) c.788-45A= (n.788-45A=) | |
| 2 | g.27364645C>A | CA2698784733 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-46G>T (n.1373-46G>T) c.*639-46G>T (n.*639-46G>T) c.1370-46G>T (n.1370-46G>T) c.1433-46G>T (n.1433-46G>T) n.366-46G>T c.1436-46G>T (n.1436-46G>T) c.1364-46G>T (n.1364-46G>T) c.1328-46G>T (n.1328-46G>T) c.1325-46G>T (n.1325-46G>T) c.755-46G>T (n.755-46G>T) n.1772-2779C>A c.1280-46G>T (n.1280-46G>T) c.788-46G>T (n.788-46G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27364645C= | CA1240242866 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-46G= (n.1373-46G=) c.*639-46G= (n.*639-46G=) c.1370-46G= (n.1370-46G=) c.1433-46G= (n.1433-46G=) n.366-46G= c.1436-46G= (n.1436-46G=) c.1364-46G= (n.1364-46G=) c.1328-46G= (n.1328-46G=) c.1325-46G= (n.1325-46G=) c.755-46G= (n.755-46G=) n.1772-2779C= c.1280-46G= (n.1280-46G=) c.788-46G= (n.788-46G=) | |
| 2 | g.27364645C>G | CA531764823 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-46G>C (n.1373-46G>C) c.*639-46G>C (n.*639-46G>C) c.1370-46G>C (n.1370-46G>C) c.1433-46G>C (n.1433-46G>C) n.366-46G>C c.1436-46G>C (n.1436-46G>C) c.1364-46G>C (n.1364-46G>C) c.1328-46G>C (n.1328-46G>C) c.1325-46G>C (n.1325-46G>C) c.755-46G>C (n.755-46G>C) n.1772-2779C>G c.1280-46G>C (n.1280-46G>C) c.788-46G>C (n.788-46G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364645C>T | CA44509434 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-46G>A (n.1373-46G>A) c.*639-46G>A (n.*639-46G>A) c.1370-46G>A (n.1370-46G>A) c.1433-46G>A (n.1433-46G>A) n.366-46G>A c.1436-46G>A (n.1436-46G>A) c.1364-46G>A (n.1364-46G>A) c.1328-46G>A (n.1328-46G>A) c.1325-46G>A (n.1325-46G>A) c.755-46G>A (n.755-46G>A) n.1772-2779C>T c.1280-46G>A (n.1280-46G>A) c.788-46G>A (n.788-46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27364646T>C | CA1576591 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-47A>G (n.1373-47A>G) c.*639-47A>G (n.*639-47A>G) c.1370-47A>G (n.1370-47A>G) c.1433-47A>G (n.1433-47A>G) n.366-47A>G c.1436-47A>G (n.1436-47A>G) c.1364-47A>G (n.1364-47A>G) c.1328-47A>G (n.1328-47A>G) c.1325-47A>G (n.1325-47A>G) c.755-47A>G (n.755-47A>G) n.1772-2778T>C c.1280-47A>G (n.1280-47A>G) c.788-47A>G (n.788-47A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364646T= | CA1240242867 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-47A= (n.1373-47A=) c.*639-47A= (n.*639-47A=) c.1370-47A= (n.1370-47A=) c.1433-47A= (n.1433-47A=) n.366-47A= c.1436-47A= (n.1436-47A=) c.1364-47A= (n.1364-47A=) c.1328-47A= (n.1328-47A=) c.1325-47A= (n.1325-47A=) c.755-47A= (n.755-47A=) n.1772-2778T= c.1280-47A= (n.1280-47A=) c.788-47A= (n.788-47A=) | |
| 2 | g.27364647A= | CA1240242868 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-48T= (n.1373-48T=) c.*639-48T= (n.*639-48T=) c.1370-48T= (n.1370-48T=) c.1433-48T= (n.1433-48T=) n.366-48T= c.1436-48T= (n.1436-48T=) c.1364-48T= (n.1364-48T=) c.1328-48T= (n.1328-48T=) c.1325-48T= (n.1325-48T=) c.755-48T= (n.755-48T=) n.1772-2777A= c.1280-48T= (n.1280-48T=) c.788-48T= (n.788-48T=) | |
| 2 | g.27364647A>C | CA2658336153 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-48T>G (n.1373-48T>G) c.*639-48T>G (n.*639-48T>G) c.1370-48T>G (n.1370-48T>G) c.1433-48T>G (n.1433-48T>G) n.366-48T>G c.1436-48T>G (n.1436-48T>G) c.1364-48T>G (n.1364-48T>G) c.1328-48T>G (n.1328-48T>G) c.1325-48T>G (n.1325-48T>G) c.755-48T>G (n.755-48T>G) n.1772-2777A>C c.1280-48T>G (n.1280-48T>G) c.788-48T>G (n.788-48T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364647A>G | CA767375514 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-48T>C (n.1373-48T>C) c.*639-48T>C (n.*639-48T>C) c.1370-48T>C (n.1370-48T>C) c.1433-48T>C (n.1433-48T>C) n.366-48T>C c.1436-48T>C (n.1436-48T>C) c.1364-48T>C (n.1364-48T>C) c.1328-48T>C (n.1328-48T>C) c.1325-48T>C (n.1325-48T>C) c.755-48T>C (n.755-48T>C) n.1772-2777A>G c.1280-48T>C (n.1280-48T>C) c.788-48T>C (n.788-48T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27364648G>A | CA2699011876 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-49C>T (n.1373-49C>T) c.*639-49C>T (n.*639-49C>T) c.1370-49C>T (n.1370-49C>T) c.1433-49C>T (n.1433-49C>T) n.366-49C>T c.1436-49C>T (n.1436-49C>T) c.1364-49C>T (n.1364-49C>T) c.1328-49C>T (n.1328-49C>T) c.1325-49C>T (n.1325-49C>T) c.755-49C>T (n.755-49C>T) n.1772-2776G>A c.1280-49C>T (n.1280-49C>T) c.788-49C>T (n.788-49C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27364648G>C | CA2658336154 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-49C>G (n.1373-49C>G) c.*639-49C>G (n.*639-49C>G) c.1370-49C>G (n.1370-49C>G) c.1433-49C>G (n.1433-49C>G) n.366-49C>G c.1436-49C>G (n.1436-49C>G) c.1364-49C>G (n.1364-49C>G) c.1328-49C>G (n.1328-49C>G) c.1325-49C>G (n.1325-49C>G) c.755-49C>G (n.755-49C>G) n.1772-2776G>C c.1280-49C>G (n.1280-49C>G) c.788-49C>G (n.788-49C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364651T>C | CA531764824 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-52A>G (n.1373-52A>G) c.*639-52A>G (n.*639-52A>G) c.1370-52A>G (n.1370-52A>G) c.1433-52A>G (n.1433-52A>G) n.366-52A>G c.1436-52A>G (n.1436-52A>G) c.1364-52A>G (n.1364-52A>G) c.1328-52A>G (n.1328-52A>G) c.1325-52A>G (n.1325-52A>G) c.755-52A>G (n.755-52A>G) n.1772-2773T>C c.1280-52A>G (n.1280-52A>G) c.788-52A>G (n.788-52A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364651T>G | CA531764825 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-52A>C (n.1373-52A>C) c.*639-52A>C (n.*639-52A>C) c.1370-52A>C (n.1370-52A>C) c.1433-52A>C (n.1433-52A>C) n.366-52A>C c.1436-52A>C (n.1436-52A>C) c.1364-52A>C (n.1364-52A>C) c.1328-52A>C (n.1328-52A>C) c.1325-52A>C (n.1325-52A>C) c.755-52A>C (n.755-52A>C) n.1772-2773T>G c.1280-52A>C (n.1280-52A>C) c.788-52A>C (n.788-52A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364651T= | CA1240242869 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-52A= (n.1373-52A=) c.*639-52A= (n.*639-52A=) c.1370-52A= (n.1370-52A=) c.1433-52A= (n.1433-52A=) n.366-52A= c.1436-52A= (n.1436-52A=) c.1364-52A= (n.1364-52A=) c.1328-52A= (n.1328-52A=) c.1325-52A= (n.1325-52A=) c.755-52A= (n.755-52A=) n.1772-2773T= c.1280-52A= (n.1280-52A=) c.788-52A= (n.788-52A=) | |
| 2 | g.27364652A= | CA1240242870 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-53T= (n.1373-53T=) c.*639-53T= (n.*639-53T=) c.1370-53T= (n.1370-53T=) c.1433-53T= (n.1433-53T=) n.366-53T= c.1436-53T= (n.1436-53T=) c.1364-53T= (n.1364-53T=) c.1328-53T= (n.1328-53T=) c.1325-53T= (n.1325-53T=) c.755-53T= (n.755-53T=) n.1772-2772A= c.1280-53T= (n.1280-53T=) c.788-53T= (n.788-53T=) | |
| 2 | g.27364652A>G | CA767375534 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-53T>C (n.1373-53T>C) c.*639-53T>C (n.*639-53T>C) c.1370-53T>C (n.1370-53T>C) c.1433-53T>C (n.1433-53T>C) n.366-53T>C c.1436-53T>C (n.1436-53T>C) c.1364-53T>C (n.1364-53T>C) c.1328-53T>C (n.1328-53T>C) c.1325-53T>C (n.1325-53T>C) c.755-53T>C (n.755-53T>C) n.1772-2772A>G c.1280-53T>C (n.1280-53T>C) c.788-53T>C (n.788-53T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364653T>C | CA44509447 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-54A>G (n.1373-54A>G) c.*639-54A>G (n.*639-54A>G) c.1370-54A>G (n.1370-54A>G) c.1433-54A>G (n.1433-54A>G) n.366-54A>G c.1436-54A>G (n.1436-54A>G) c.1364-54A>G (n.1364-54A>G) c.1328-54A>G (n.1328-54A>G) c.1325-54A>G (n.1325-54A>G) c.755-54A>G (n.755-54A>G) n.1772-2771T>C c.1280-54A>G (n.1280-54A>G) c.788-54A>G (n.788-54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364653T= | CA1240242871 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-54A= (n.1373-54A=) c.*639-54A= (n.*639-54A=) c.1370-54A= (n.1370-54A=) c.1433-54A= (n.1433-54A=) n.366-54A= c.1436-54A= (n.1436-54A=) c.1364-54A= (n.1364-54A=) c.1328-54A= (n.1328-54A=) c.1325-54A= (n.1325-54A=) c.755-54A= (n.755-54A=) n.1772-2771T= c.1280-54A= (n.1280-54A=) c.788-54A= (n.788-54A=) | |
| 2 | g.27364655C= | CA1240242872 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-56G= (n.1373-56G=) c.*639-56G= (n.*639-56G=) c.1370-56G= (n.1370-56G=) c.1433-56G= (n.1433-56G=) n.366-56G= c.1436-56G= (n.1436-56G=) c.1364-56G= (n.1364-56G=) c.1328-56G= (n.1328-56G=) c.1325-56G= (n.1325-56G=) c.755-56G= (n.755-56G=) n.1772-2769C= c.1280-56G= (n.1280-56G=) c.788-56G= (n.788-56G=) | |
| 2 | g.27364655C>T | CA767375540 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-56G>A (n.1373-56G>A) c.*639-56G>A (n.*639-56G>A) c.1370-56G>A (n.1370-56G>A) c.1433-56G>A (n.1433-56G>A) n.366-56G>A c.1436-56G>A (n.1436-56G>A) c.1364-56G>A (n.1364-56G>A) c.1328-56G>A (n.1328-56G>A) c.1325-56G>A (n.1325-56G>A) c.755-56G>A (n.755-56G>A) n.1772-2769C>T c.1280-56G>A (n.1280-56G>A) c.788-56G>A (n.788-56G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364656G>A | CA44509450 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-57C>T (n.1373-57C>T) c.*639-57C>T (n.*639-57C>T) c.1370-57C>T (n.1370-57C>T) c.1433-57C>T (n.1433-57C>T) n.366-57C>T c.1436-57C>T (n.1436-57C>T) c.1364-57C>T (n.1364-57C>T) c.1328-57C>T (n.1328-57C>T) c.1325-57C>T (n.1325-57C>T) c.755-57C>T (n.755-57C>T) n.1772-2768G>A c.1280-57C>T (n.1280-57C>T) c.788-57C>T (n.788-57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364656G>C | CA1240242874 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-57C>G (n.1373-57C>G) c.*639-57C>G (n.*639-57C>G) c.1370-57C>G (n.1370-57C>G) c.1433-57C>G (n.1433-57C>G) n.366-57C>G c.1436-57C>G (n.1436-57C>G) c.1364-57C>G (n.1364-57C>G) c.1328-57C>G (n.1328-57C>G) c.1325-57C>G (n.1325-57C>G) c.755-57C>G (n.755-57C>G) n.1772-2768G>C c.1280-57C>G (n.1280-57C>G) c.788-57C>G (n.788-57C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27364656G= | CA1240242873 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-57C= (n.1373-57C=) c.*639-57C= (n.*639-57C=) c.1370-57C= (n.1370-57C=) c.1433-57C= (n.1433-57C=) n.366-57C= c.1436-57C= (n.1436-57C=) c.1364-57C= (n.1364-57C=) c.1328-57C= (n.1328-57C=) c.1325-57C= (n.1325-57C=) c.755-57C= (n.755-57C=) n.1772-2768G= c.1280-57C= (n.1280-57C=) c.788-57C= (n.788-57C=) | |
| 2 | g.27364656G>T | CA2658336156 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-57C>A (n.1373-57C>A) c.*639-57C>A (n.*639-57C>A) c.1370-57C>A (n.1370-57C>A) c.1433-57C>A (n.1433-57C>A) n.366-57C>A c.1436-57C>A (n.1436-57C>A) c.1364-57C>A (n.1364-57C>A) c.1328-57C>A (n.1328-57C>A) c.1325-57C>A (n.1325-57C>A) c.755-57C>A (n.755-57C>A) n.1772-2768G>T c.1280-57C>A (n.1280-57C>A) c.788-57C>A (n.788-57C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364657C= | CA1240242875 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-58G= (n.1373-58G=) c.*639-58G= (n.*639-58G=) c.1370-58G= (n.1370-58G=) c.1433-58G= (n.1433-58G=) n.366-58G= c.1436-58G= (n.1436-58G=) c.1364-58G= (n.1364-58G=) c.1328-58G= (n.1328-58G=) c.1325-58G= (n.1325-58G=) c.755-58G= (n.755-58G=) n.1772-2767C= c.1280-58G= (n.1280-58G=) c.788-58G= (n.788-58G=) | |
| 2 | g.27364657C>T | CA1240242876 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-58G>A (n.1373-58G>A) c.*639-58G>A (n.*639-58G>A) c.1370-58G>A (n.1370-58G>A) c.1433-58G>A (n.1433-58G>A) n.366-58G>A c.1436-58G>A (n.1436-58G>A) c.1364-58G>A (n.1364-58G>A) c.1328-58G>A (n.1328-58G>A) c.1325-58G>A (n.1325-58G>A) c.755-58G>A (n.755-58G>A) n.1772-2767C>T c.1280-58G>A (n.1280-58G>A) c.788-58G>A (n.788-58G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27364658C>A | CA44509451 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-59G>T (n.1373-59G>T) c.*639-59G>T (n.*639-59G>T) c.1370-59G>T (n.1370-59G>T) c.1433-59G>T (n.1433-59G>T) n.366-59G>T c.1436-59G>T (n.1436-59G>T) c.1364-59G>T (n.1364-59G>T) c.1328-59G>T (n.1328-59G>T) c.1325-59G>T (n.1325-59G>T) c.755-59G>T (n.755-59G>T) n.1772-2766C>A c.1280-59G>T (n.1280-59G>T) c.788-59G>T (n.788-59G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27364658C= | CA1240242877 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-59G= (n.1373-59G=) c.*639-59G= (n.*639-59G=) c.1370-59G= (n.1370-59G=) c.1433-59G= (n.1433-59G=) n.366-59G= c.1436-59G= (n.1436-59G=) c.1364-59G= (n.1364-59G=) c.1328-59G= (n.1328-59G=) c.1325-59G= (n.1325-59G=) c.755-59G= (n.755-59G=) n.1772-2766C= c.1280-59G= (n.1280-59G=) c.788-59G= (n.788-59G=) | |
| 2 | g.27364658C>T | CA2658336158 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-59G>A (n.1373-59G>A) c.*639-59G>A (n.*639-59G>A) c.1370-59G>A (n.1370-59G>A) c.1433-59G>A (n.1433-59G>A) n.366-59G>A c.1436-59G>A (n.1436-59G>A) c.1364-59G>A (n.1364-59G>A) c.1328-59G>A (n.1328-59G>A) c.1325-59G>A (n.1325-59G>A) c.755-59G>A (n.755-59G>A) n.1772-2766C>T c.1280-59G>A (n.1280-59G>A) c.788-59G>A (n.788-59G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364659C>T | CA646592402 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1373-60G>A (n.1373-60G>A) c.*639-60G>A (n.*639-60G>A) c.1370-60G>A (n.1370-60G>A) c.1433-60G>A (n.1433-60G>A) n.366-60G>A c.1436-60G>A (n.1436-60G>A) c.1364-60G>A (n.1364-60G>A) c.1328-60G>A (n.1328-60G>A) c.1325-60G>A (n.1325-60G>A) c.755-60G>A (n.755-60G>A) n.1772-2765C>T c.1280-60G>A (n.1280-60G>A) c.788-60G>A (n.788-60G>A) | COSMIC |
| 2 | g.27364660C= | CA1240242878 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+58G= (n.1372+58G=) c.*638+58G= (n.*638+58G=) c.1369+58G= (n.1369+58G=) c.1432+58G= (n.1432+58G=) n.365+58G= c.1435+58G= (n.1435+58G=) c.1363+58G= (n.1363+58G=) c.1327+58G= (n.1327+58G=) c.1324+58G= (n.1324+58G=) c.754+58G= (n.754+58G=) n.1772-2764C= c.1279+58G= (n.1279+58G=) c.787+58G= (n.787+58G=) | |
| 2 | g.27364660C>G | CA2658336159 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+58G>C (n.1372+58G>C) c.*638+58G>C (n.*638+58G>C) c.1369+58G>C (n.1369+58G>C) c.1432+58G>C (n.1432+58G>C) n.365+58G>C c.1435+58G>C (n.1435+58G>C) c.1363+58G>C (n.1363+58G>C) c.1327+58G>C (n.1327+58G>C) c.1324+58G>C (n.1324+58G>C) c.754+58G>C (n.754+58G>C) n.1772-2764C>G c.1279+58G>C (n.1279+58G>C) c.787+58G>C (n.787+58G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364660C>T | CA531764826 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+58G>A (n.1372+58G>A) c.*638+58G>A (n.*638+58G>A) c.1369+58G>A (n.1369+58G>A) c.1432+58G>A (n.1432+58G>A) n.365+58G>A c.1435+58G>A (n.1435+58G>A) c.1363+58G>A (n.1363+58G>A) c.1327+58G>A (n.1327+58G>A) c.1324+58G>A (n.1324+58G>A) c.754+58G>A (n.754+58G>A) n.1772-2764C>T c.1279+58G>A (n.1279+58G>A) c.787+58G>A (n.787+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364661del | CA2658336160 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+57del (n.1372+57del) c.*638+57del (n.*638+57del) c.1369+57del (n.1369+57del) c.1432+57del (n.1432+57del) n.365+57del c.1435+57del (n.1435+57del) c.1363+57del (n.1363+57del) c.1327+57del (n.1327+57del) c.1324+57del (n.1324+57del) c.754+57del (n.754+57del) n.1772-2763del c.1279+57del (n.1279+57del) c.787+57del (n.787+57del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364661T>C | CA1028681137 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+57A>G (n.1372+57A>G) c.*638+57A>G (n.*638+57A>G) c.1369+57A>G (n.1369+57A>G) c.1432+57A>G (n.1432+57A>G) n.365+57A>G c.1435+57A>G (n.1435+57A>G) c.1363+57A>G (n.1363+57A>G) c.1327+57A>G (n.1327+57A>G) c.1324+57A>G (n.1324+57A>G) c.754+57A>G (n.754+57A>G) n.1772-2763T>C c.1279+57A>G (n.1279+57A>G) c.787+57A>G (n.787+57A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364661T= | CA1240242879 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+57A= (n.1372+57A=) c.*638+57A= (n.*638+57A=) c.1369+57A= (n.1369+57A=) c.1432+57A= (n.1432+57A=) n.365+57A= c.1435+57A= (n.1435+57A=) c.1363+57A= (n.1363+57A=) c.1327+57A= (n.1327+57A=) c.1324+57A= (n.1324+57A=) c.754+57A= (n.754+57A=) n.1772-2763T= c.1279+57A= (n.1279+57A=) c.787+57A= (n.787+57A=) | |
| 2 | g.27364662C>T | CA2658336162 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+56G>A (n.1372+56G>A) c.*638+56G>A (n.*638+56G>A) c.1369+56G>A (n.1369+56G>A) c.1432+56G>A (n.1432+56G>A) n.365+56G>A c.1435+56G>A (n.1435+56G>A) c.1363+56G>A (n.1363+56G>A) c.1327+56G>A (n.1327+56G>A) c.1324+56G>A (n.1324+56G>A) c.754+56G>A (n.754+56G>A) n.1772-2762C>T c.1279+56G>A (n.1279+56G>A) c.787+56G>A (n.787+56G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364669_27364672del | CA2658336161 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+53_1372+56del (n.1372+53_1372+56del) c.*638+53_*638+56del (n.*638+53_*638+56del) c.1369+53_1369+56del (n.1369+53_1369+56del) c.1432+53_1432+56del (n.1432+53_1432+56del) n.365+53_365+56del c.1435+53_1435+56del (n.1435+53_1435+56del) c.1363+53_1363+56del (n.1363+53_1363+56del) c.1327+53_1327+56del (n.1327+53_1327+56del) c.1324+53_1324+56del (n.1324+53_1324+56del) c.754+53_754+56del (n.754+53_754+56del) n.1772-2755_1772-2752del c.1279+53_1279+56del (n.1279+53_1279+56del) c.787+53_787+56del (n.787+53_787+56del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364665C>T | CA2658336163 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+53G>A (n.1372+53G>A) c.*638+53G>A (n.*638+53G>A) c.1369+53G>A (n.1369+53G>A) c.1432+53G>A (n.1432+53G>A) n.365+53G>A c.1435+53G>A (n.1435+53G>A) c.1363+53G>A (n.1363+53G>A) c.1327+53G>A (n.1327+53G>A) c.1324+53G>A (n.1324+53G>A) c.754+53G>A (n.754+53G>A) n.1772-2759C>T c.1279+53G>A (n.1279+53G>A) c.787+53G>A (n.787+53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364666C>G | CA2749264942 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+52G>C (n.1372+52G>C) c.*638+52G>C (n.*638+52G>C) c.1369+52G>C (n.1369+52G>C) c.1432+52G>C (n.1432+52G>C) n.365+52G>C c.1435+52G>C (n.1435+52G>C) c.1363+52G>C (n.1363+52G>C) c.1327+52G>C (n.1327+52G>C) c.1324+52G>C (n.1324+52G>C) c.754+52G>C (n.754+52G>C) n.1772-2758C>G c.1279+52G>C (n.1279+52G>C) c.787+52G>C (n.787+52G>C) | |
| 2 | g.27364668C>A | CA1240242881 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+50G>T (n.1372+50G>T) c.*638+50G>T (n.*638+50G>T) c.1369+50G>T (n.1369+50G>T) c.1432+50G>T (n.1432+50G>T) n.365+50G>T c.1435+50G>T (n.1435+50G>T) c.1363+50G>T (n.1363+50G>T) c.1327+50G>T (n.1327+50G>T) c.1324+50G>T (n.1324+50G>T) c.754+50G>T (n.754+50G>T) n.1772-2756C>A c.1279+50G>T (n.1279+50G>T) c.787+50G>T (n.787+50G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27364668C= | CA1240242880 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+50G= (n.1372+50G=) c.*638+50G= (n.*638+50G=) c.1369+50G= (n.1369+50G=) c.1432+50G= (n.1432+50G=) n.365+50G= c.1435+50G= (n.1435+50G=) c.1363+50G= (n.1363+50G=) c.1327+50G= (n.1327+50G=) c.1324+50G= (n.1324+50G=) c.754+50G= (n.754+50G=) n.1772-2756C= c.1279+50G= (n.1279+50G=) c.787+50G= (n.787+50G=) | |
| 2 | g.27364670C= | CA1240242882 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+48G= (n.1372+48G=) c.*638+48G= (n.*638+48G=) c.1369+48G= (n.1369+48G=) c.1432+48G= (n.1432+48G=) n.365+48G= c.1435+48G= (n.1435+48G=) c.1363+48G= (n.1363+48G=) c.1327+48G= (n.1327+48G=) c.1324+48G= (n.1324+48G=) c.754+48G= (n.754+48G=) n.1772-2754C= c.1279+48G= (n.1279+48G=) c.787+48G= (n.787+48G=) | |
| 2 | g.27364670C>G | CA2658336164 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+48G>C (n.1372+48G>C) c.*638+48G>C (n.*638+48G>C) c.1369+48G>C (n.1369+48G>C) c.1432+48G>C (n.1432+48G>C) n.365+48G>C c.1435+48G>C (n.1435+48G>C) c.1363+48G>C (n.1363+48G>C) c.1327+48G>C (n.1327+48G>C) c.1324+48G>C (n.1324+48G>C) c.754+48G>C (n.754+48G>C) n.1772-2754C>G c.1279+48G>C (n.1279+48G>C) c.787+48G>C (n.787+48G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364671T>C | CA2658336165 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+47A>G (n.1372+47A>G) c.*638+47A>G (n.*638+47A>G) c.1369+47A>G (n.1369+47A>G) c.1432+47A>G (n.1432+47A>G) n.365+47A>G c.1435+47A>G (n.1435+47A>G) c.1363+47A>G (n.1363+47A>G) c.1327+47A>G (n.1327+47A>G) c.1324+47A>G (n.1324+47A>G) c.754+47A>G (n.754+47A>G) n.1772-2753T>C c.1279+47A>G (n.1279+47A>G) c.787+47A>G (n.787+47A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364671dup | CA1240242883 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+47dup (n.1372+47dup) c.*638+47dup (n.*638+47dup) c.1369+47dup (n.1369+47dup) c.1432+47dup (n.1432+47dup) n.365+47dup c.1435+47dup (n.1435+47dup) c.1363+47dup (n.1363+47dup) c.1327+47dup (n.1327+47dup) c.1324+47dup (n.1324+47dup) c.754+47dup (n.754+47dup) n.1772-2753dup c.1279+47dup (n.1279+47dup) c.787+47dup (n.787+47dup) | dbSNP |
| 2 | g.27364672C= | CA1240242884 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+46G= (n.1372+46G=) c.*638+46G= (n.*638+46G=) c.1369+46G= (n.1369+46G=) c.1432+46G= (n.1432+46G=) n.365+46G= c.1435+46G= (n.1435+46G=) c.1363+46G= (n.1363+46G=) c.1327+46G= (n.1327+46G=) c.1324+46G= (n.1324+46G=) c.754+46G= (n.754+46G=) n.1772-2752C= c.1279+46G= (n.1279+46G=) c.787+46G= (n.787+46G=) | |
| 2 | g.27364672C>T | CA1240242885 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+46G>A (n.1372+46G>A) c.*638+46G>A (n.*638+46G>A) c.1369+46G>A (n.1369+46G>A) c.1432+46G>A (n.1432+46G>A) n.365+46G>A c.1435+46G>A (n.1435+46G>A) c.1363+46G>A (n.1363+46G>A) c.1327+46G>A (n.1327+46G>A) c.1324+46G>A (n.1324+46G>A) c.754+46G>A (n.754+46G>A) n.1772-2752C>T c.1279+46G>A (n.1279+46G>A) c.787+46G>A (n.787+46G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27364673T>C | CA2658336166 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+45A>G (n.1372+45A>G) c.*638+45A>G (n.*638+45A>G) c.1369+45A>G (n.1369+45A>G) c.1432+45A>G (n.1432+45A>G) n.365+45A>G c.1435+45A>G (n.1435+45A>G) c.1363+45A>G (n.1363+45A>G) c.1327+45A>G (n.1327+45A>G) c.1324+45A>G (n.1324+45A>G) c.754+45A>G (n.754+45A>G) n.1772-2751T>C c.1279+45A>G (n.1279+45A>G) c.787+45A>G (n.787+45A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364673T>G | CA646592418 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+45A>C (n.1372+45A>C) c.*638+45A>C (n.*638+45A>C) c.1369+45A>C (n.1369+45A>C) c.1432+45A>C (n.1432+45A>C) n.365+45A>C c.1435+45A>C (n.1435+45A>C) c.1363+45A>C (n.1363+45A>C) c.1327+45A>C (n.1327+45A>C) c.1324+45A>C (n.1324+45A>C) c.754+45A>C (n.754+45A>C) n.1772-2751T>G c.1279+45A>C (n.1279+45A>C) c.787+45A>C (n.787+45A>C) | COSMIC |
| 2 | g.27364674C= | CA1240242886 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+44G= (n.1372+44G=) c.*638+44G= (n.*638+44G=) c.1369+44G= (n.1369+44G=) c.1432+44G= (n.1432+44G=) n.365+44G= c.1435+44G= (n.1435+44G=) c.1363+44G= (n.1363+44G=) c.1327+44G= (n.1327+44G=) c.1324+44G= (n.1324+44G=) c.754+44G= (n.754+44G=) n.1772-2750C= c.1279+44G= (n.1279+44G=) c.787+44G= (n.787+44G=) | |
| 2 | g.27364674C>G | CA44509453 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+44G>C (n.1372+44G>C) c.*638+44G>C (n.*638+44G>C) c.1369+44G>C (n.1369+44G>C) c.1432+44G>C (n.1432+44G>C) n.365+44G>C c.1435+44G>C (n.1435+44G>C) c.1363+44G>C (n.1363+44G>C) c.1327+44G>C (n.1327+44G>C) c.1324+44G>C (n.1324+44G>C) c.754+44G>C (n.754+44G>C) n.1772-2750C>G c.1279+44G>C (n.1279+44G>C) c.787+44G>C (n.787+44G>C) | dbSNP |
| 2 | g.27364674C>T | CA2658336167 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+44G>A (n.1372+44G>A) c.*638+44G>A (n.*638+44G>A) c.1369+44G>A (n.1369+44G>A) c.1432+44G>A (n.1432+44G>A) n.365+44G>A c.1435+44G>A (n.1435+44G>A) c.1363+44G>A (n.1363+44G>A) c.1327+44G>A (n.1327+44G>A) c.1324+44G>A (n.1324+44G>A) c.754+44G>A (n.754+44G>A) n.1772-2750C>T c.1279+44G>A (n.1279+44G>A) c.787+44G>A (n.787+44G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364675A>T | CA2749264943 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+43T>A (n.1372+43T>A) c.*638+43T>A (n.*638+43T>A) c.1369+43T>A (n.1369+43T>A) c.1432+43T>A (n.1432+43T>A) n.365+43T>A c.1435+43T>A (n.1435+43T>A) c.1363+43T>A (n.1363+43T>A) c.1327+43T>A (n.1327+43T>A) c.1324+43T>A (n.1324+43T>A) c.754+43T>A (n.754+43T>A) n.1772-2749A>T c.1279+43T>A (n.1279+43T>A) c.787+43T>A (n.787+43T>A) | |
| 2 | g.27364676A>T | CA2658336168 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+42T>A (n.1372+42T>A) c.*638+42T>A (n.*638+42T>A) c.1369+42T>A (n.1369+42T>A) c.1432+42T>A (n.1432+42T>A) n.365+42T>A c.1435+42T>A (n.1435+42T>A) c.1363+42T>A (n.1363+42T>A) c.1327+42T>A (n.1327+42T>A) c.1324+42T>A (n.1324+42T>A) c.754+42T>A (n.754+42T>A) n.1772-2748A>T c.1279+42T>A (n.1279+42T>A) c.787+42T>A (n.787+42T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364677G>A | CA646592421 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+41C>T (n.1372+41C>T) c.*638+41C>T (n.*638+41C>T) c.1369+41C>T (n.1369+41C>T) c.1432+41C>T (n.1432+41C>T) n.365+41C>T c.1435+41C>T (n.1435+41C>T) c.1363+41C>T (n.1363+41C>T) c.1327+41C>T (n.1327+41C>T) c.1324+41C>T (n.1324+41C>T) c.754+41C>T (n.754+41C>T) n.1772-2747G>A c.1279+41C>T (n.1279+41C>T) c.787+41C>T (n.787+41C>T) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.27364677G= | CA1240242887 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+41C= (n.1372+41C=) c.*638+41C= (n.*638+41C=) c.1369+41C= (n.1369+41C=) c.1432+41C= (n.1432+41C=) n.365+41C= c.1435+41C= (n.1435+41C=) c.1363+41C= (n.1363+41C=) c.1327+41C= (n.1327+41C=) c.1324+41C= (n.1324+41C=) c.754+41C= (n.754+41C=) n.1772-2747G= c.1279+41C= (n.1279+41C=) c.787+41C= (n.787+41C=) | |
| 2 | g.27364678T>C | CA531764827 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+40A>G (n.1372+40A>G) c.*638+40A>G (n.*638+40A>G) c.1369+40A>G (n.1369+40A>G) c.1432+40A>G (n.1432+40A>G) n.365+40A>G c.1435+40A>G (n.1435+40A>G) c.1363+40A>G (n.1363+40A>G) c.1327+40A>G (n.1327+40A>G) c.1324+40A>G (n.1324+40A>G) c.754+40A>G (n.754+40A>G) n.1772-2746T>C c.1279+40A>G (n.1279+40A>G) c.787+40A>G (n.787+40A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27364678T= | CA1240242888 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+40A= (n.1372+40A=) c.*638+40A= (n.*638+40A=) c.1369+40A= (n.1369+40A=) c.1432+40A= (n.1432+40A=) n.365+40A= c.1435+40A= (n.1435+40A=) c.1363+40A= (n.1363+40A=) c.1327+40A= (n.1327+40A=) c.1324+40A= (n.1324+40A=) c.754+40A= (n.754+40A=) n.1772-2746T= c.1279+40A= (n.1279+40A=) c.787+40A= (n.787+40A=) | |
| 2 | g.27364682C>T | CA2658336169 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+36G>A (n.1372+36G>A) c.*638+36G>A (n.*638+36G>A) c.1369+36G>A (n.1369+36G>A) c.1432+36G>A (n.1432+36G>A) n.365+36G>A c.1435+36G>A (n.1435+36G>A) c.1363+36G>A (n.1363+36G>A) c.1327+36G>A (n.1327+36G>A) c.1324+36G>A (n.1324+36G>A) c.754+36G>A (n.754+36G>A) n.1772-2742C>T c.1279+36G>A (n.1279+36G>A) c.787+36G>A (n.787+36G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27364684C= | CA1240242889 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+34G= (n.1372+34G=) c.*638+34G= (n.*638+34G=) c.1369+34G= (n.1369+34G=) c.1432+34G= (n.1432+34G=) n.365+34G= c.1435+34G= (n.1435+34G=) c.1363+34G= (n.1363+34G=) c.1327+34G= (n.1327+34G=) c.1324+34G= (n.1324+34G=) c.754+34G= (n.754+34G=) n.1772-2740C= c.1279+34G= (n.1279+34G=) c.787+34G= (n.787+34G=) | |
| 2 | g.27364684C>T | CA1576592 | EIF2B4,GTF3C2-AS2 | c.1372+34G>A (n.1372+34G>A) c.*638+34G>A (n.*638+34G>A) c.1369+34G>A (n.1369+34G>A) c.1432+34G>A (n.1432+34G>A) n.365+34G>A c.1435+34G>A (n.1435+34G>A) c.1363+34G>A (n.1363+34G>A) c.1327+34G>A (n.1327+34G>A) c.1324+34G>A (n.1324+34G>A) c.754+34G>A (n.754+34G>A) n.1772-2740C>T c.1279+34G>A (n.1279+34G>A) c.787+34G>A (n.787+34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |