Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27364528G>ACA425409787EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1444C>T (p.Leu482=)
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 gnomAD v4
2g.27364528G>TCA346196664EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1444C>A (p.Leu482Ile)
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c.1399C>A (p.Leu467Ile)
c.1396C>A (p.Leu466Ile)
c.826C>A (p.Leu276Ile)
n.1772-2896G>T
c.1351C>A (p.Leu451Ile)
c.859C>A (p.Leu287Ile)
2g.27364529G>ACA425409788EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1443C>T (p.Ser481=)
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c.1503C>A (p.Ser501=)
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c.1506C>A (p.Ser502=)
c.1434C>A (p.Ser478=)
c.1398C>A (p.Ser466=)
c.1395C>A (p.Ser465=)
c.825C>A (p.Ser275=)
n.1772-2895G>T
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c.858C>A (p.Ser286=)
2g.27364530G>ACA346196665EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1442C>T (p.Ser481Phe)
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n.1772-2894G>A
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c.857C>T (p.Ser286Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364530G>CCA1576570EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1442C>G (p.Ser481Cys)
c.*708C>G (n.*708C>G)
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c.1394C>G (p.Ser465Cys)
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n.1772-2894G>C
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c.857C>G (p.Ser286Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364530G=CA1240242816EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1442C= (p.Ser481=)
c.*708C= (n.*708C=)
c.1439C= (p.Ser480=)
c.1502C= (p.Ser501=)
n.435C=
c.1505C= (p.Ser502=)
c.1433C= (p.Ser478=)
c.1397C= (p.Ser466=)
c.1394C= (p.Ser465=)
c.824C= (p.Ser275=)
n.1772-2894G=
c.1349C= (p.Ser450=)
c.857C= (p.Ser286=)
2g.27364530G>TCA346196666EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1442C>A (p.Ser481Tyr)
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n.435C>A
c.1505C>A (p.Ser502Tyr)
c.1433C>A (p.Ser478Tyr)
c.1397C>A (p.Ser466Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
c.824C>A (p.Ser275Tyr)
n.1772-2894G>T
c.1349C>A (p.Ser450Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
2g.27364531A>CCA346196667EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1441T>G (p.Ser481Ala)
c.*707T>G (n.*707T>G)
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n.1772-2893A>C
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c.856T>G (p.Ser286Ala)
2g.27364531A>GCA346196668EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1441T>C (p.Ser481Pro)
c.*707T>C (n.*707T>C)
c.1438T>C (p.Ser480Pro)
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c.1504T>C (p.Ser502Pro)
c.1432T>C (p.Ser478Pro)
c.1396T>C (p.Ser466Pro)
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c.823T>C (p.Ser275Pro)
n.1772-2893A>G
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c.856T>C (p.Ser286Pro)
 gnomAD v4
2g.27364531A>TCA346196669EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1441T>A (p.Ser481Thr)
c.*707T>A (n.*707T>A)
c.1438T>A (p.Ser480Thr)
c.1501T>A (p.Ser501Thr)
n.434T>A
c.1504T>A (p.Ser502Thr)
c.1432T>A (p.Ser478Thr)
c.1396T>A (p.Ser466Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
c.823T>A (p.Ser275Thr)
n.1772-2893A>T
c.1348T>A (p.Ser450Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
 COSMIC
2g.27364532T>ACA425409791EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1440A>T (p.Ala480=)
c.*706A>T (n.*706A>T)
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c.1500A>T (p.Ala500=)
n.433A>T
c.1503A>T (p.Ala501=)
c.1431A>T (p.Ala477=)
c.1395A>T (p.Ala465=)
c.1392A>T (p.Ala464=)
c.822A>T (p.Ala274=)
n.1772-2892T>A
c.1347A>T (p.Ala449=)
c.855A>T (p.Ala285=)
2g.27364532T>CCA425409792EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1440A>G (p.Ala480=)
c.*706A>G (n.*706A>G)
c.1437A>G (p.Ala479=)
c.1500A>G (p.Ala500=)
n.433A>G
c.1503A>G (p.Ala501=)
c.1431A>G (p.Ala477=)
c.1395A>G (p.Ala465=)
c.1392A>G (p.Ala464=)
c.822A>G (p.Ala274=)
n.1772-2892T>C
c.1347A>G (p.Ala449=)
c.855A>G (p.Ala285=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27364532T>GCA425409793EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1440A>C (p.Ala480=)
c.*706A>C (n.*706A>C)
c.1437A>C (p.Ala479=)
c.1500A>C (p.Ala500=)
n.433A>C
c.1503A>C (p.Ala501=)
c.1431A>C (p.Ala477=)
c.1395A>C (p.Ala465=)
c.1392A>C (p.Ala464=)
c.822A>C (p.Ala274=)
n.1772-2892T>G
c.1347A>C (p.Ala449=)
c.855A>C (p.Ala285=)
2g.27364533G>ACA44509227EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.*705C>T (n.*705C>T)
c.1436C>T (p.Ala479Val)
c.1499C>T (p.Ala500Val)
n.432C>T
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.1430C>T (p.Ala477Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1391C>T (p.Ala464Val)
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.1772-2891G>A
c.1346C>T (p.Ala449Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27364533G>CCA44509233EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.*705C>G (n.*705C>G)
c.1436C>G (p.Ala479Gly)
c.1499C>G (p.Ala500Gly)
n.432C>G
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.1430C>G (p.Ala477Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.1772-2891G>C
c.1346C>G (p.Ala449Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364533G=CA1240242817EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1439C= (p.Ala480=)
c.*705C= (n.*705C=)
c.1436C= (p.Ala479=)
c.1499C= (p.Ala500=)
n.432C=
c.1502C= (p.Ala501=)
c.1430C= (p.Ala477=)
c.1394C= (p.Ala465=)
c.1391C= (p.Ala464=)
c.821C= (p.Ala274=)
n.1772-2891G=
c.1346C= (p.Ala449=)
c.854C= (p.Ala285=)
2g.27364533G>TCA346196670EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1439C>A (p.Ala480Glu)
c.*705C>A (n.*705C>A)
c.1436C>A (p.Ala479Glu)
c.1499C>A (p.Ala500Glu)
n.432C>A
c.1502C>A (p.Ala501Glu)
c.1430C>A (p.Ala477Glu)
c.1394C>A (p.Ala465Glu)
c.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.821C>A (p.Ala274Glu)
n.1772-2891G>T
c.1346C>A (p.Ala449Glu)
c.854C>A (p.Ala285Glu)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27364534C>ACA346196672EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.*704G>T (n.*704G>T)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
c.1498G>T (p.Ala500Ser)
n.431G>T
c.1501G>T (p.Ala501Ser)
c.1429G>T (p.Ala477Ser)
c.1393G>T (p.Ala465Ser)
c.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.1772-2890C>A
c.1345G>T (p.Ala449Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
2g.27364534C=CA1240242818EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1438G= (p.Ala480=)
c.*704G= (n.*704G=)
c.1435G= (p.Ala479=)
c.1498G= (p.Ala500=)
n.431G=
c.1501G= (p.Ala501=)
c.1429G= (p.Ala477=)
c.1393G= (p.Ala465=)
c.1390G= (p.Ala464=)
c.820G= (p.Ala274=)
n.1772-2890C=
c.1345G= (p.Ala449=)
c.853G= (p.Ala285=)
2g.27364534C>GCA346196671EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.*704G>C (n.*704G>C)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.1498G>C (p.Ala500Pro)
n.431G>C
c.1501G>C (p.Ala501Pro)
c.1429G>C (p.Ala477Pro)
c.1393G>C (p.Ala465Pro)
c.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.1772-2890C>G
c.1345G>C (p.Ala449Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
2g.27364534C>TCA1576571EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.*704G>A (n.*704G>A)
c.1435G>A (p.Ala479Thr)
c.1498G>A (p.Ala500Thr)
n.431G>A
c.1501G>A (p.Ala501Thr)
c.1429G>A (p.Ala477Thr)
c.1393G>A (p.Ala465Thr)
c.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.1772-2890C>T
c.1345G>A (p.Ala449Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364535G>ACA425409794EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1437C>T (p.His479=)
c.*703C>T (n.*703C>T)
c.1434C>T (p.His478=)
c.1497C>T (p.His499=)
n.430C>T
c.1500C>T (p.His500=)
c.1428C>T (p.His476=)
c.1392C>T (p.His464=)
c.1389C>T (p.His463=)
c.819C>T (p.His273=)
n.1772-2889G>A
c.1344C>T (p.His448=)
c.852C>T (p.His284=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364535G>CCA346196673EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1437C>G (p.His479Gln)
c.*703C>G (n.*703C>G)
c.1434C>G (p.His478Gln)
c.1497C>G (p.His499Gln)
n.430C>G
c.1500C>G (p.His500Gln)
c.1428C>G (p.His476Gln)
c.1392C>G (p.His464Gln)
c.1389C>G (p.His463Gln)
c.819C>G (p.His273Gln)
n.1772-2889G>C
c.1344C>G (p.His448Gln)
c.852C>G (p.His284Gln)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364535G=CA1240242819EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1437C= (p.His479=)
c.*703C= (n.*703C=)
c.1434C= (p.His478=)
c.1497C= (p.His499=)
n.430C=
c.1500C= (p.His500=)
c.1428C= (p.His476=)
c.1392C= (p.His464=)
c.1389C= (p.His463=)
c.819C= (p.His273=)
n.1772-2889G=
c.1344C= (p.His448=)
c.852C= (p.His284=)
2g.27364535G>TCA346196674EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1437C>A (p.His479Gln)
c.*703C>A (n.*703C>A)
c.1434C>A (p.His478Gln)
c.1497C>A (p.His499Gln)
n.430C>A
c.1500C>A (p.His500Gln)
c.1428C>A (p.His476Gln)
c.1392C>A (p.His464Gln)
c.1389C>A (p.His463Gln)
c.819C>A (p.His273Gln)
n.1772-2889G>T
c.1344C>A (p.His448Gln)
c.852C>A (p.His284Gln)
2g.27364536T>ACA346196675EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1436A>T (p.His479Leu)
c.*702A>T (n.*702A>T)
c.1433A>T (p.His478Leu)
c.1496A>T (p.His499Leu)
n.429A>T
c.1499A>T (p.His500Leu)
c.1427A>T (p.His476Leu)
c.1391A>T (p.His464Leu)
c.1388A>T (p.His463Leu)
c.818A>T (p.His273Leu)
n.1772-2888T>A
c.1343A>T (p.His448Leu)
c.851A>T (p.His284Leu)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.*702A= (n.*702A=)
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c.851A= (p.His284=)
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c.850C>A (p.His284Asn)
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 COSMIC COSMIC
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 gnomAD v4
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n.1772-2884T>G
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c.847A>C (p.Asn283His)
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2g.27364541C=CA1240242821EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1431G= (p.Gln477=)
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n.1772-2883C>G
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c.846G>C (p.Gln282His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364541C>TCA425409796EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1431G>A (p.Gln477=)
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n.1772-2883C>T
c.1338G>A (p.Gln446=)
c.846G>A (p.Gln282=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364542T>ACA346196690EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1430A>T (p.Gln477Leu)
c.*696A>T (n.*696A>T)
c.1427A>T (p.Gln476Leu)
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c.1493A>T (p.Gln498Leu)
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n.1772-2882T>A
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2g.27364542T>CCA346196691EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1430A>G (p.Gln477Arg)
c.*696A>G (n.*696A>G)
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 gnomAD v4
2g.27364542T>GCA346196692EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1430A>C (p.Gln477Pro)
c.*696A>C (n.*696A>C)
c.1427A>C (p.Gln476Pro)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
n.423A>C
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c.1421A>C (p.Gln474Pro)
c.1385A>C (p.Gln462Pro)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
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n.1772-2882T>G
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2g.27364543G>ACA346196693EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1429C>T (p.Gln477Ter)
c.*695C>T (n.*695C>T)
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n.1772-2881G>A
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c.844C>T (p.Gln282Ter)
2g.27364543G>CCA346196694EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1429C>G (p.Gln477Glu)
c.*695C>G (n.*695C>G)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
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n.422C>G
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c.1420C>G (p.Gln474Glu)
c.1384C>G (p.Gln462Glu)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.811C>G (p.Gln271Glu)
n.1772-2881G>C
c.1336C>G (p.Gln446Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
 gnomAD v4
2g.27364543G>TCA346196695EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1429C>A (p.Gln477Lys)
c.*695C>A (n.*695C>A)
c.1426C>A (p.Gln476Lys)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
n.422C>A
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
c.1420C>A (p.Gln474Lys)
c.1384C>A (p.Gln462Lys)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.811C>A (p.Gln271Lys)
n.1772-2881G>T
c.1336C>A (p.Gln446Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
2g.27364544C>ACA346196696EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1428G>T (p.Trp476Cys)
c.*694G>T (n.*694G>T)
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c.810G>T (p.Trp270Cys)
n.1772-2880C>A
c.1335G>T (p.Trp445Cys)
c.843G>T (p.Trp281Cys)
2g.27364544C>GCA346196697EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1428G>C (p.Trp476Cys)
c.*694G>C (n.*694G>C)
c.1425G>C (p.Trp475Cys)
c.1488G>C (p.Trp496Cys)
n.421G>C
c.1491G>C (p.Trp497Cys)
c.1419G>C (p.Trp473Cys)
c.1383G>C (p.Trp461Cys)
c.1380G>C (p.Trp460Cys)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
n.1772-2880C>G
c.1335G>C (p.Trp445Cys)
c.843G>C (p.Trp281Cys)
2g.27364544C>TCA346196698EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1428G>A (p.Trp476Ter)
c.*694G>A (n.*694G>A)
c.1425G>A (p.Trp475Ter)
c.1488G>A (p.Trp496Ter)
n.421G>A
c.1491G>A (p.Trp497Ter)
c.1419G>A (p.Trp473Ter)
c.1383G>A (p.Trp461Ter)
c.1380G>A (p.Trp460Ter)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
n.1772-2880C>T
c.1335G>A (p.Trp445Ter)
c.843G>A (p.Trp281Ter)
2g.27364545C>ACA346196701EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1427G>T (p.Trp476Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
c.1424G>T (p.Trp475Leu)
c.1487G>T (p.Trp496Leu)
n.420G>T
c.1490G>T (p.Trp497Leu)
c.1418G>T (p.Trp473Leu)
c.1382G>T (p.Trp461Leu)
c.1379G>T (p.Trp460Leu)
c.809G>T (p.Trp270Leu)
n.1772-2879C>A
c.1334G>T (p.Trp445Leu)
c.842G>T (p.Trp281Leu)
2g.27364545C>GCA346196700EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1427G>C (p.Trp476Ser)
c.*693G>C (n.*693G>C)
c.1424G>C (p.Trp475Ser)
c.1487G>C (p.Trp496Ser)
n.420G>C
c.1490G>C (p.Trp497Ser)
c.1418G>C (p.Trp473Ser)
c.1382G>C (p.Trp461Ser)
c.1379G>C (p.Trp460Ser)
c.809G>C (p.Trp270Ser)
n.1772-2879C>G
c.1334G>C (p.Trp445Ser)
c.842G>C (p.Trp281Ser)
2g.27364545C>TCA346196699EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1427G>A (p.Trp476Ter)
c.*693G>A (n.*693G>A)
c.1424G>A (p.Trp475Ter)
c.1487G>A (p.Trp496Ter)
n.420G>A
c.1490G>A (p.Trp497Ter)
c.1418G>A (p.Trp473Ter)
c.1382G>A (p.Trp461Ter)
c.1379G>A (p.Trp460Ter)
c.809G>A (p.Trp270Ter)
n.1772-2879C>T
c.1334G>A (p.Trp445Ter)
c.842G>A (p.Trp281Ter)
 gnomAD v4
2g.27364545_27364546delCA2658336134EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1426_1427del (p.Trp476AlafsTer14)
c.*692_*693del (n.*692_*693del)
c.1423_1424del (p.Trp475AlafsTer14)
c.1486_1487del (p.Trp496AlafsTer14)
n.419_420del
c.1489_1490del (p.Trp497AlafsTer14)
c.1417_1418del (p.Trp473AlafsTer14)
c.1381_1382del (p.Trp461AlafsTer14)
c.1378_1379del (p.Trp460AlafsTer14)
c.808_809del (p.Trp270AlafsTer14)
n.1772-2879_1772-2878del
c.1333_1334del (p.Trp445AlafsTer14)
c.841_842del (p.Trp281AlafsTer14)
 gnomAD v4
2g.27364546A>CCA346196702EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1426T>G (p.Trp476Gly)
c.*692T>G (n.*692T>G)
c.1423T>G (p.Trp475Gly)
c.1486T>G (p.Trp496Gly)
n.419T>G
c.1489T>G (p.Trp497Gly)
c.1417T>G (p.Trp473Gly)
c.1381T>G (p.Trp461Gly)
c.1378T>G (p.Trp460Gly)
c.808T>G (p.Trp270Gly)
n.1772-2878A>C
c.1333T>G (p.Trp445Gly)
c.841T>G (p.Trp281Gly)
2g.27364546A>GCA346196704EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1426T>C (p.Trp476Arg)
c.*692T>C (n.*692T>C)
c.1423T>C (p.Trp475Arg)
c.1486T>C (p.Trp496Arg)
n.419T>C
c.1489T>C (p.Trp497Arg)
c.1417T>C (p.Trp473Arg)
c.1381T>C (p.Trp461Arg)
c.1378T>C (p.Trp460Arg)
c.808T>C (p.Trp270Arg)
n.1772-2878A>G
c.1333T>C (p.Trp445Arg)
c.841T>C (p.Trp281Arg)
2g.27364546A>TCA346196703EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1426T>A (p.Trp476Arg)
c.*692T>A (n.*692T>A)
c.1423T>A (p.Trp475Arg)
c.1486T>A (p.Trp496Arg)
n.419T>A
c.1489T>A (p.Trp497Arg)
c.1417T>A (p.Trp473Arg)
c.1381T>A (p.Trp461Arg)
c.1378T>A (p.Trp460Arg)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
n.1772-2878A>T
c.1333T>A (p.Trp445Arg)
c.841T>A (p.Trp281Arg)
2g.27364547G>ACA425409797EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1425C>T (p.Asn475=)
c.*691C>T (n.*691C>T)
c.1422C>T (p.Asn474=)
c.1485C>T (p.Asn495=)
n.418C>T
c.1488C>T (p.Asn496=)
c.1416C>T (p.Asn472=)
c.1380C>T (p.Asn460=)
c.1377C>T (p.Asn459=)
c.807C>T (p.Asn269=)
n.1772-2877G>A
c.1332C>T (p.Asn444=)
c.840C>T (p.Asn280=)
 gnomAD v4
2g.27364547G>CCA346196705EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1425C>G (p.Asn475Lys)
c.*691C>G (n.*691C>G)
c.1422C>G (p.Asn474Lys)
c.1485C>G (p.Asn495Lys)
n.418C>G
c.1488C>G (p.Asn496Lys)
c.1416C>G (p.Asn472Lys)
c.1380C>G (p.Asn460Lys)
c.1377C>G (p.Asn459Lys)
c.807C>G (p.Asn269Lys)
n.1772-2877G>C
c.1332C>G (p.Asn444Lys)
c.840C>G (p.Asn280Lys)
2g.27364547G>TCA346196706EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1425C>A (p.Asn475Lys)
c.*691C>A (n.*691C>A)
c.1422C>A (p.Asn474Lys)
c.1485C>A (p.Asn495Lys)
n.418C>A
c.1488C>A (p.Asn496Lys)
c.1416C>A (p.Asn472Lys)
c.1380C>A (p.Asn460Lys)
c.1377C>A (p.Asn459Lys)
c.807C>A (p.Asn269Lys)
n.1772-2877G>T
c.1332C>A (p.Asn444Lys)
c.840C>A (p.Asn280Lys)
2g.27364548T>ACA346196707EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1424A>T (p.Asn475Ile)
c.*690A>T (n.*690A>T)
c.1421A>T (p.Asn474Ile)
c.1484A>T (p.Asn495Ile)
n.417A>T
c.1487A>T (p.Asn496Ile)
c.1415A>T (p.Asn472Ile)
c.1379A>T (p.Asn460Ile)
c.1376A>T (p.Asn459Ile)
c.806A>T (p.Asn269Ile)
n.1772-2876T>A
c.1331A>T (p.Asn444Ile)
c.839A>T (p.Asn280Ile)
2g.27364548T>CCA346196708EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1424A>G (p.Asn475Ser)
c.*690A>G (n.*690A>G)
c.1421A>G (p.Asn474Ser)
c.1484A>G (p.Asn495Ser)
n.417A>G
c.1487A>G (p.Asn496Ser)
c.1415A>G (p.Asn472Ser)
c.1379A>G (p.Asn460Ser)
c.1376A>G (p.Asn459Ser)
c.806A>G (p.Asn269Ser)
n.1772-2876T>C
c.1331A>G (p.Asn444Ser)
c.839A>G (p.Asn280Ser)
2g.27364548T>GCA346196709EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1424A>C (p.Asn475Thr)
c.*690A>C (n.*690A>C)
c.1421A>C (p.Asn474Thr)
c.1484A>C (p.Asn495Thr)
n.417A>C
c.1487A>C (p.Asn496Thr)
c.1415A>C (p.Asn472Thr)
c.1379A>C (p.Asn460Thr)
c.1376A>C (p.Asn459Thr)
c.806A>C (p.Asn269Thr)
n.1772-2876T>G
c.1331A>C (p.Asn444Thr)
c.839A>C (p.Asn280Thr)
2g.27364549T>ACA346196710EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1423A>T (p.Asn475Tyr)
c.*689A>T (n.*689A>T)
c.1420A>T (p.Asn474Tyr)
c.1483A>T (p.Asn495Tyr)
n.416A>T
c.1486A>T (p.Asn496Tyr)
c.1414A>T (p.Asn472Tyr)
c.1378A>T (p.Asn460Tyr)
c.1375A>T (p.Asn459Tyr)
c.805A>T (p.Asn269Tyr)
n.1772-2875T>A
c.1330A>T (p.Asn444Tyr)
c.838A>T (p.Asn280Tyr)
2g.27364549T>CCA346196711EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1423A>G (p.Asn475Asp)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.1420A>G (p.Asn474Asp)
c.1483A>G (p.Asn495Asp)
n.416A>G
c.1486A>G (p.Asn496Asp)
c.1414A>G (p.Asn472Asp)
c.1378A>G (p.Asn460Asp)
c.1375A>G (p.Asn459Asp)
c.805A>G (p.Asn269Asp)
n.1772-2875T>C
c.1330A>G (p.Asn444Asp)
c.838A>G (p.Asn280Asp)
2g.27364549T>GCA346196712EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1423A>C (p.Asn475His)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.1420A>C (p.Asn474His)
c.1483A>C (p.Asn495His)
n.416A>C
c.1486A>C (p.Asn496His)
c.1414A>C (p.Asn472His)
c.1378A>C (p.Asn460His)
c.1375A>C (p.Asn459His)
c.805A>C (p.Asn269His)
n.1772-2875T>G
c.1330A>C (p.Asn444His)
c.838A>C (p.Asn280His)
2g.27364550A>CCA425409798EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1422T>G (p.Ala474=)
c.*688T>G (n.*688T>G)
c.1419T>G (p.Ala473=)
c.1482T>G (p.Ala494=)
n.415T>G
c.1485T>G (p.Ala495=)
c.1413T>G (p.Ala471=)
c.1377T>G (p.Ala459=)
c.1374T>G (p.Ala458=)
c.804T>G (p.Ala268=)
n.1772-2874A>C
c.1329T>G (p.Ala443=)
c.837T>G (p.Ala279=)
2g.27364550A>GCA425409799EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1422T>C (p.Ala474=)
c.*688T>C (n.*688T>C)
c.1419T>C (p.Ala473=)
c.1482T>C (p.Ala494=)
n.415T>C
c.1485T>C (p.Ala495=)
c.1413T>C (p.Ala471=)
c.1377T>C (p.Ala459=)
c.1374T>C (p.Ala458=)
c.804T>C (p.Ala268=)
n.1772-2874A>G
c.1329T>C (p.Ala443=)
c.837T>C (p.Ala279=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27364550A>TCA425409800EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1422T>A (p.Ala474=)
c.*688T>A (n.*688T>A)
c.1419T>A (p.Ala473=)
c.1482T>A (p.Ala494=)
n.415T>A
c.1485T>A (p.Ala495=)
c.1413T>A (p.Ala471=)
c.1377T>A (p.Ala459=)
c.1374T>A (p.Ala458=)
c.804T>A (p.Ala268=)
n.1772-2874A>T
c.1329T>A (p.Ala443=)
c.837T>A (p.Ala279=)
2g.27364551G>ACA346196713EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1421C>T (p.Ala474Val)
c.*687C>T (n.*687C>T)
c.1418C>T (p.Ala473Val)
c.1481C>T (p.Ala494Val)
n.414C>T
c.1484C>T (p.Ala495Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1376C>T (p.Ala459Val)
c.1373C>T (p.Ala458Val)
c.803C>T (p.Ala268Val)
n.1772-2873G>A
c.1328C>T (p.Ala443Val)
c.836C>T (p.Ala279Val)
2g.27364551G>CCA1576573EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1421C>G (p.Ala474Gly)
c.*687C>G (n.*687C>G)
c.1418C>G (p.Ala473Gly)
c.1481C>G (p.Ala494Gly)
n.414C>G
c.1484C>G (p.Ala495Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1376C>G (p.Ala459Gly)
c.1373C>G (p.Ala458Gly)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
n.1772-2873G>C
c.1328C>G (p.Ala443Gly)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364551G=CA1240242822EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1421C= (p.Ala474=)
c.*687C= (n.*687C=)
c.1418C= (p.Ala473=)
c.1481C= (p.Ala494=)
n.414C=
c.1484C= (p.Ala495=)
c.1412C= (p.Ala471=)
c.1376C= (p.Ala459=)
c.1373C= (p.Ala458=)
c.803C= (p.Ala268=)
n.1772-2873G=
c.1328C= (p.Ala443=)
c.836C= (p.Ala279=)
2g.27364551G>TCA346196714EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1421C>A (p.Ala474Asp)
c.*687C>A (n.*687C>A)
c.1418C>A (p.Ala473Asp)
c.1481C>A (p.Ala494Asp)
n.414C>A
c.1484C>A (p.Ala495Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1376C>A (p.Ala459Asp)
c.1373C>A (p.Ala458Asp)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
n.1772-2873G>T
c.1328C>A (p.Ala443Asp)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
2g.27364552C>ACA346196717EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1420G>T (p.Ala474Ser)
c.*686G>T (n.*686G>T)
c.1417G>T (p.Ala473Ser)
c.1480G>T (p.Ala494Ser)
n.413G>T
c.1483G>T (p.Ala495Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1375G>T (p.Ala459Ser)
c.1372G>T (p.Ala458Ser)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
n.1772-2872C>A
c.1327G>T (p.Ala443Ser)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
2g.27364552C>GCA346196716EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.*686G>C (n.*686G>C)
c.1417G>C (p.Ala473Pro)
c.1480G>C (p.Ala494Pro)
n.413G>C
c.1483G>C (p.Ala495Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1375G>C (p.Ala459Pro)
c.1372G>C (p.Ala458Pro)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
n.1772-2872C>G
c.1327G>C (p.Ala443Pro)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
2g.27364552C>TCA346196715EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1420G>A (p.Ala474Thr)
c.*686G>A (n.*686G>A)
c.1417G>A (p.Ala473Thr)
c.1480G>A (p.Ala494Thr)
n.413G>A
c.1483G>A (p.Ala495Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1375G>A (p.Ala459Thr)
c.1372G>A (p.Ala458Thr)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
n.1772-2872C>T
c.1327G>A (p.Ala443Thr)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
 gnomAD v4
2g.27364553C>ACA425409801EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1419G>T (p.Leu473=)
c.*685G>T (n.*685G>T)
c.1416G>T (p.Leu472=)
c.1479G>T (p.Leu493=)
n.412G>T
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.1410G>T (p.Leu470=)
c.1374G>T (p.Leu458=)
c.1371G>T (p.Leu457=)
c.801G>T (p.Leu267=)
n.1772-2871C>A
c.1326G>T (p.Leu442=)
c.834G>T (p.Leu278=)
2g.27364553C>GCA425409802EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1419G>C (p.Leu473=)
c.*685G>C (n.*685G>C)
c.1416G>C (p.Leu472=)
c.1479G>C (p.Leu493=)
n.412G>C
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.1410G>C (p.Leu470=)
c.1374G>C (p.Leu458=)
c.1371G>C (p.Leu457=)
c.801G>C (p.Leu267=)
n.1772-2871C>G
c.1326G>C (p.Leu442=)
c.834G>C (p.Leu278=)
2g.27364553C>TCA425409803EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1419G>A (p.Leu473=)
c.*685G>A (n.*685G>A)
c.1416G>A (p.Leu472=)
c.1479G>A (p.Leu493=)
n.412G>A
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.1410G>A (p.Leu470=)
c.1374G>A (p.Leu458=)
c.1371G>A (p.Leu457=)
c.801G>A (p.Leu267=)
n.1772-2871C>T
c.1326G>A (p.Leu442=)
c.834G>A (p.Leu278=)
2g.27364554A>CCA346196718EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.*684T>G (n.*684T>G)
c.1415T>G (p.Leu472Arg)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
n.411T>G
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.1409T>G (p.Leu470Arg)
c.1373T>G (p.Leu458Arg)
c.1370T>G (p.Leu457Arg)
c.800T>G (p.Leu267Arg)
n.1772-2870A>C
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
2g.27364554A>GCA346196719EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.*684T>C (n.*684T>C)
c.1415T>C (p.Leu472Pro)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
n.411T>C
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.1409T>C (p.Leu470Pro)
c.1373T>C (p.Leu458Pro)
c.1370T>C (p.Leu457Pro)
c.800T>C (p.Leu267Pro)
n.1772-2870A>G
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
2g.27364554A>TCA346196720EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.*684T>A (n.*684T>A)
c.1415T>A (p.Leu472Gln)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
n.411T>A
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.1409T>A (p.Leu470Gln)
c.1373T>A (p.Leu458Gln)
c.1370T>A (p.Leu457Gln)
c.800T>A (p.Leu267Gln)
n.1772-2870A>T
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
2g.27364555G>ACA425409804EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1417C>T (p.Leu473=)
c.*683C>T (n.*683C>T)
c.1414C>T (p.Leu472=)
c.1477C>T (p.Leu493=)
n.410C>T
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.1408C>T (p.Leu470=)
c.1372C>T (p.Leu458=)
c.1369C>T (p.Leu457=)
c.799C>T (p.Leu267=)
n.1772-2869G>A
c.1324C>T (p.Leu442=)
c.832C>T (p.Leu278=)
2g.27364555G>CCA346196721EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.*683C>G (n.*683C>G)
c.1414C>G (p.Leu472Val)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
n.410C>G
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.1408C>G (p.Leu470Val)
c.1372C>G (p.Leu458Val)
c.1369C>G (p.Leu457Val)
c.799C>G (p.Leu267Val)
n.1772-2869G>C
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
2g.27364555G>TCA346196722EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.*683C>A (n.*683C>A)
c.1414C>A (p.Leu472Met)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
n.410C>A
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.1408C>A (p.Leu470Met)
c.1372C>A (p.Leu458Met)
c.1369C>A (p.Leu457Met)
c.799C>A (p.Leu267Met)
n.1772-2869G>T
c.1324C>A (p.Leu442Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
2g.27364556C>ACA425409806EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1416G>T (p.Ala472=)
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.1413G>T (p.Ala471=)
c.1476G>T (p.Ala492=)
n.409G>T
c.1479G>T (p.Ala493=)
c.1407G>T (p.Ala469=)
c.1371G>T (p.Ala457=)
c.1368G>T (p.Ala456=)
c.798G>T (p.Ala266=)
n.1772-2868C>A
c.1323G>T (p.Ala441=)
c.831G>T (p.Ala277=)
2g.27364556C=CA1240242823EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1416G= (p.Ala472=)
c.*682G= (n.*682G=)
c.1413G= (p.Ala471=)
c.1476G= (p.Ala492=)
n.409G=
c.1479G= (p.Ala493=)
c.1407G= (p.Ala469=)
c.1371G= (p.Ala457=)
c.1368G= (p.Ala456=)
c.798G= (p.Ala266=)
n.1772-2868C=
c.1323G= (p.Ala441=)
c.831G= (p.Ala277=)
2g.27364556C>GCA425409805EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1416G>C (p.Ala472=)
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.1413G>C (p.Ala471=)
c.1476G>C (p.Ala492=)
n.409G>C
c.1479G>C (p.Ala493=)
c.1407G>C (p.Ala469=)
c.1371G>C (p.Ala457=)
c.1368G>C (p.Ala456=)
c.798G>C (p.Ala266=)
n.1772-2868C>G
c.1323G>C (p.Ala441=)
c.831G>C (p.Ala277=)
2g.27364556C>TCA1576574EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1416G>A (p.Ala472=)
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.1413G>A (p.Ala471=)
c.1476G>A (p.Ala492=)
n.409G>A
c.1479G>A (p.Ala493=)
c.1407G>A (p.Ala469=)
c.1371G>A (p.Ala457=)
c.1368G>A (p.Ala456=)
c.798G>A (p.Ala266=)
n.1772-2868C>T
c.1323G>A (p.Ala441=)
c.831G>A (p.Ala277=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27364557G>ACA346196723EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.*681C>T (n.*681C>T)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
n.408C>T
c.1478C>T (p.Ala493Val)
c.1406C>T (p.Ala469Val)
c.1370C>T (p.Ala457Val)
c.1367C>T (p.Ala456Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
n.1772-2867G>A
c.1322C>T (p.Ala441Val)
c.830C>T (p.Ala277Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364557G>CCA346196724EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.*681C>G (n.*681C>G)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
n.408C>G
c.1478C>G (p.Ala493Gly)
c.1406C>G (p.Ala469Gly)
c.1370C>G (p.Ala457Gly)
c.1367C>G (p.Ala456Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
n.1772-2867G>C
c.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.830C>G (p.Ala277Gly)
2g.27364557G=CA1240242824EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1415C= (p.Ala472=)
c.*681C= (n.*681C=)
c.1412C= (p.Ala471=)
c.1475C= (p.Ala492=)
n.408C=
c.1478C= (p.Ala493=)
c.1406C= (p.Ala469=)
c.1370C= (p.Ala457=)
c.1367C= (p.Ala456=)
c.797C= (p.Ala266=)
n.1772-2867G=
c.1322C= (p.Ala441=)
c.830C= (p.Ala277=)
2g.27364557G>TCA346196725EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1415C>A (p.Ala472Glu)
c.*681C>A (n.*681C>A)
c.1412C>A (p.Ala471Glu)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
n.408C>A
c.1478C>A (p.Ala493Glu)
c.1406C>A (p.Ala469Glu)
c.1370C>A (p.Ala457Glu)
c.1367C>A (p.Ala456Glu)
c.797C>A (p.Ala266Glu)
n.1772-2867G>T
c.1322C>A (p.Ala441Glu)
c.830C>A (p.Ala277Glu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364558C>ACA346196726EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.*680G>T (n.*680G>T)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
n.407G>T
c.1477G>T (p.Ala493Ser)
c.1405G>T (p.Ala469Ser)
c.1369G>T (p.Ala457Ser)
c.1366G>T (p.Ala456Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
n.1772-2866C>A
c.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.829G>T (p.Ala277Ser)
2g.27364558C>GCA346196727EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.*680G>C (n.*680G>C)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
n.407G>C
c.1477G>C (p.Ala493Pro)
c.1405G>C (p.Ala469Pro)
c.1369G>C (p.Ala457Pro)
c.1366G>C (p.Ala456Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
n.1772-2866C>G
c.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.829G>C (p.Ala277Pro)
2g.27364558C>TCA346196728EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.*680G>A (n.*680G>A)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
n.407G>A
c.1477G>A (p.Ala493Thr)
c.1405G>A (p.Ala469Thr)
c.1369G>A (p.Ala457Thr)
c.1366G>A (p.Ala456Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
n.1772-2866C>T
c.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.829G>A (p.Ala277Thr)
2g.27364559A=CA1240242825EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1413T= (p.Val471=)
c.*679T= (n.*679T=)
c.1410T= (p.Val470=)
c.1473T= (p.Val491=)
n.406T=
c.1476T= (p.Val492=)
c.1404T= (p.Val468=)
c.1368T= (p.Val456=)
c.1365T= (p.Val455=)
c.795T= (p.Val265=)
n.1772-2865A=
c.1320T= (p.Val440=)
c.828T= (p.Val276=)
2g.27364559A>CCA425409809EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1413T>G (p.Val471=)
c.*679T>G (n.*679T>G)
c.1410T>G (p.Val470=)
c.1473T>G (p.Val491=)
n.406T>G
c.1476T>G (p.Val492=)
c.1404T>G (p.Val468=)
c.1368T>G (p.Val456=)
c.1365T>G (p.Val455=)
c.795T>G (p.Val265=)
n.1772-2865A>C
c.1320T>G (p.Val440=)
c.828T>G (p.Val276=)
2g.27364559A>GCA425409808EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1413T>C (p.Val471=)
c.*679T>C (n.*679T>C)
c.1410T>C (p.Val470=)
c.1473T>C (p.Val491=)
n.406T>C
c.1476T>C (p.Val492=)
c.1404T>C (p.Val468=)
c.1368T>C (p.Val456=)
c.1365T>C (p.Val455=)
c.795T>C (p.Val265=)
n.1772-2865A>G
c.1320T>C (p.Val440=)
c.828T>C (p.Val276=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364559A>TCA425409807EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1413T>A (p.Val471=)
c.*679T>A (n.*679T>A)
c.1410T>A (p.Val470=)
c.1473T>A (p.Val491=)
n.406T>A
c.1476T>A (p.Val492=)
c.1404T>A (p.Val468=)
c.1368T>A (p.Val456=)
c.1365T>A (p.Val455=)
c.795T>A (p.Val265=)
n.1772-2865A>T
c.1320T>A (p.Val440=)
c.828T>A (p.Val276=)
2g.27364560A=CA1240242826EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1412T= (p.Val471=)
c.*678T= (n.*678T=)
c.1409T= (p.Val470=)
c.1472T= (p.Val491=)
n.405T=
c.1475T= (p.Val492=)
c.1403T= (p.Val468=)
c.1367T= (p.Val456=)
c.1364T= (p.Val455=)
c.794T= (p.Val265=)
n.1772-2864A=
c.1319T= (p.Val440=)
c.827T= (p.Val276=)
2g.27364560A>CCA346196729EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.*678T>G (n.*678T>G)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
n.405T>G
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
c.1367T>G (p.Val456Gly)
c.1364T>G (p.Val455Gly)
c.794T>G (p.Val265Gly)
n.1772-2864A>C
c.1319T>G (p.Val440Gly)
c.827T>G (p.Val276Gly)
2g.27364560A>GCA44509252EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.*678T>C (n.*678T>C)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
n.405T>C
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
c.1367T>C (p.Val456Ala)
c.1364T>C (p.Val455Ala)
c.794T>C (p.Val265Ala)
n.1772-2864A>G
c.1319T>C (p.Val440Ala)
c.827T>C (p.Val276Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364560A>TCA1576575EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1412T>A (p.Val471Asp)
c.*678T>A (n.*678T>A)
c.1409T>A (p.Val470Asp)
c.1472T>A (p.Val491Asp)
n.405T>A
c.1475T>A (p.Val492Asp)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
c.1367T>A (p.Val456Asp)
c.1364T>A (p.Val455Asp)
c.794T>A (p.Val265Asp)
n.1772-2864A>T
c.1319T>A (p.Val440Asp)
c.827T>A (p.Val276Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364561C>ACA1576576EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1411G>T (p.Val471Phe)
c.*677G>T (n.*677G>T)
c.1408G>T (p.Val470Phe)
c.1471G>T (p.Val491Phe)
n.404G>T
c.1474G>T (p.Val492Phe)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
c.1366G>T (p.Val456Phe)
c.1363G>T (p.Val455Phe)
c.793G>T (p.Val265Phe)
n.1772-2863C>A
c.1318G>T (p.Val440Phe)
c.826G>T (p.Val276Phe)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364561C=CA1240242827EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1411G= (p.Val471=)
c.*677G= (n.*677G=)
c.1408G= (p.Val470=)
c.1471G= (p.Val491=)
n.404G=
c.1474G= (p.Val492=)
c.1402G= (p.Val468=)
c.1366G= (p.Val456=)
c.1363G= (p.Val455=)
c.793G= (p.Val265=)
n.1772-2863C=
c.1318G= (p.Val440=)
c.826G= (p.Val276=)
2g.27364561C>GCA346196730EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
n.404G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
c.1366G>C (p.Val456Leu)
c.1363G>C (p.Val455Leu)
c.793G>C (p.Val265Leu)
n.1772-2863C>G
c.1318G>C (p.Val440Leu)
c.826G>C (p.Val276Leu)
 gnomAD v4
2g.27364561C>TCA346196731EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
n.404G>A
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
c.1366G>A (p.Val456Ile)
c.1363G>A (p.Val455Ile)
c.793G>A (p.Val265Ile)
n.1772-2863C>T
c.1318G>A (p.Val440Ile)
c.826G>A (p.Val276Ile)
 gnomAD v4
2g.27364562A>CCA346196732EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1410T>G (p.His470Gln)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.1407T>G (p.His469Gln)
c.1470T>G (p.His490Gln)
n.403T>G
c.1473T>G (p.His491Gln)
c.1401T>G (p.His467Gln)
c.1365T>G (p.His455Gln)
c.1362T>G (p.His454Gln)
c.792T>G (p.His264Gln)
n.1772-2862A>C
c.1317T>G (p.His439Gln)
c.825T>G (p.His275Gln)
2g.27364562A>GCA425409810EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1410T>C (p.His470=)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.1407T>C (p.His469=)
c.1470T>C (p.His490=)
n.403T>C
c.1473T>C (p.His491=)
c.1401T>C (p.His467=)
c.1365T>C (p.His455=)
c.1362T>C (p.His454=)
c.792T>C (p.His264=)
n.1772-2862A>G
c.1317T>C (p.His439=)
c.825T>C (p.His275=)
 gnomAD v4
2g.27364562A>TCA346196733EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1410T>A (p.His470Gln)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.1407T>A (p.His469Gln)
c.1470T>A (p.His490Gln)
n.403T>A
c.1473T>A (p.His491Gln)
c.1401T>A (p.His467Gln)
c.1365T>A (p.His455Gln)
c.1362T>A (p.His454Gln)
c.792T>A (p.His264Gln)
n.1772-2862A>T
c.1317T>A (p.His439Gln)
c.825T>A (p.His275Gln)
2g.27364563T>ACA346196734EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1409A>T (p.His470Leu)
c.*675A>T (n.*675A>T)
c.1406A>T (p.His469Leu)
c.1469A>T (p.His490Leu)
n.402A>T
c.1472A>T (p.His491Leu)
c.1400A>T (p.His467Leu)
c.1364A>T (p.His455Leu)
c.1361A>T (p.His454Leu)
c.791A>T (p.His264Leu)
n.1772-2861T>A
c.1316A>T (p.His439Leu)
c.824A>T (p.His275Leu)
2g.27364563T>CCA44509298EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1409A>G (p.His470Arg)
c.*675A>G (n.*675A>G)
c.1406A>G (p.His469Arg)
c.1469A>G (p.His490Arg)
n.402A>G
c.1472A>G (p.His491Arg)
c.1400A>G (p.His467Arg)
c.1364A>G (p.His455Arg)
c.1361A>G (p.His454Arg)
c.791A>G (p.His264Arg)
n.1772-2861T>C
c.1316A>G (p.His439Arg)
c.824A>G (p.His275Arg)
 dbSNP
2g.27364563T>GCA346196735EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1409A>C (p.His470Pro)
c.*675A>C (n.*675A>C)
c.1406A>C (p.His469Pro)
c.1469A>C (p.His490Pro)
n.402A>C
c.1472A>C (p.His491Pro)
c.1400A>C (p.His467Pro)
c.1364A>C (p.His455Pro)
c.1361A>C (p.His454Pro)
c.791A>C (p.His264Pro)
n.1772-2861T>G
c.1316A>C (p.His439Pro)
c.824A>C (p.His275Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364563T=CA1240242828EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1409A= (p.His470=)
c.*675A= (n.*675A=)
c.1406A= (p.His469=)
c.1469A= (p.His490=)
n.402A=
c.1472A= (p.His491=)
c.1400A= (p.His467=)
c.1364A= (p.His455=)
c.1361A= (p.His454=)
c.791A= (p.His264=)
n.1772-2861T=
c.1316A= (p.His439=)
c.824A= (p.His275=)
2g.27364564G>ACA346196736EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1408C>T (p.His470Tyr)
c.*674C>T (n.*674C>T)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.1468C>T (p.His490Tyr)
n.401C>T
c.1471C>T (p.His491Tyr)
c.1399C>T (p.His467Tyr)
c.1363C>T (p.His455Tyr)
c.1360C>T (p.His454Tyr)
c.790C>T (p.His264Tyr)
n.1772-2860G>A
c.1315C>T (p.His439Tyr)
c.823C>T (p.His275Tyr)
2g.27364564G>CCA346196737EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1408C>G (p.His470Asp)
c.*674C>G (n.*674C>G)
c.1405C>G (p.His469Asp)
c.1468C>G (p.His490Asp)
n.401C>G
c.1471C>G (p.His491Asp)
c.1399C>G (p.His467Asp)
c.1363C>G (p.His455Asp)
c.1360C>G (p.His454Asp)
c.790C>G (p.His264Asp)
n.1772-2860G>C
c.1315C>G (p.His439Asp)
c.823C>G (p.His275Asp)
2g.27364564G=CA1240242829EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1408C= (p.His470=)
c.*674C= (n.*674C=)
c.1405C= (p.His469=)
c.1468C= (p.His490=)
n.401C=
c.1471C= (p.His491=)
c.1399C= (p.His467=)
c.1363C= (p.His455=)
c.1360C= (p.His454=)
c.790C= (p.His264=)
n.1772-2860G=
c.1315C= (p.His439=)
c.823C= (p.His275=)
2g.27364564G>TCA346196738EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1408C>A (p.His470Asn)
c.*674C>A (n.*674C>A)
c.1405C>A (p.His469Asn)
c.1468C>A (p.His490Asn)
n.401C>A
c.1471C>A (p.His491Asn)
c.1399C>A (p.His467Asn)
c.1363C>A (p.His455Asn)
c.1360C>A (p.His454Asn)
c.790C>A (p.His264Asn)
n.1772-2860G>T
c.1315C>A (p.His439Asn)
c.823C>A (p.His275Asn)
 dbSNP
2g.27364565T>ACA346196739EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1407A>T (p.Glu469Asp)
c.*673A>T (n.*673A>T)
c.1404A>T (p.Glu468Asp)
c.1467A>T (p.Glu489Asp)
n.400A>T
c.1470A>T (p.Glu490Asp)
c.1398A>T (p.Glu466Asp)
c.1362A>T (p.Glu454Asp)
c.1359A>T (p.Glu453Asp)
c.789A>T (p.Glu263Asp)
n.1772-2859T>A
c.1314A>T (p.Glu438Asp)
c.822A>T (p.Glu274Asp)
2g.27364565T>CCA425409811EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1407A>G (p.Glu469=)
c.*673A>G (n.*673A>G)
c.1404A>G (p.Glu468=)
c.1467A>G (p.Glu489=)
n.400A>G
c.1470A>G (p.Glu490=)
c.1398A>G (p.Glu466=)
c.1362A>G (p.Glu454=)
c.1359A>G (p.Glu453=)
c.789A>G (p.Glu263=)
n.1772-2859T>C
c.1314A>G (p.Glu438=)
c.822A>G (p.Glu274=)
 dbSNP
2g.27364565T>GCA346196740EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1407A>C (p.Glu469Asp)
c.*673A>C (n.*673A>C)
c.1404A>C (p.Glu468Asp)
c.1467A>C (p.Glu489Asp)
n.400A>C
c.1470A>C (p.Glu490Asp)
c.1398A>C (p.Glu466Asp)
c.1362A>C (p.Glu454Asp)
c.1359A>C (p.Glu453Asp)
c.789A>C (p.Glu263Asp)
n.1772-2859T>G
c.1314A>C (p.Glu438Asp)
c.822A>C (p.Glu274Asp)
2g.27364565T=CA1240242830EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1407A= (p.Glu469=)
c.*673A= (n.*673A=)
c.1404A= (p.Glu468=)
c.1467A= (p.Glu489=)
n.400A=
c.1470A= (p.Glu490=)
c.1398A= (p.Glu466=)
c.1362A= (p.Glu454=)
c.1359A= (p.Glu453=)
c.789A= (p.Glu263=)
n.1772-2859T=
c.1314A= (p.Glu438=)
c.822A= (p.Glu274=)
2g.27364566T>ACA346196743EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1406A>T (p.Glu469Val)
c.*672A>T (n.*672A>T)
c.1403A>T (p.Glu468Val)
c.1466A>T (p.Glu489Val)
n.399A>T
c.1469A>T (p.Glu490Val)
c.1397A>T (p.Glu466Val)
c.1361A>T (p.Glu454Val)
c.1358A>T (p.Glu453Val)
c.788A>T (p.Glu263Val)
n.1772-2858T>A
c.1313A>T (p.Glu438Val)
c.821A>T (p.Glu274Val)
2g.27364566T>CCA346196741EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1406A>G (p.Glu469Gly)
c.*672A>G (n.*672A>G)
c.1403A>G (p.Glu468Gly)
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
n.399A>G
c.1469A>G (p.Glu490Gly)
c.1397A>G (p.Glu466Gly)
c.1361A>G (p.Glu454Gly)
c.1358A>G (p.Glu453Gly)
c.788A>G (p.Glu263Gly)
n.1772-2858T>C
c.1313A>G (p.Glu438Gly)
c.821A>G (p.Glu274Gly)
2g.27364566T>GCA346196742EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1406A>C (p.Glu469Ala)
c.*672A>C (n.*672A>C)
c.1403A>C (p.Glu468Ala)
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
n.399A>C
c.1469A>C (p.Glu490Ala)
c.1397A>C (p.Glu466Ala)
c.1361A>C (p.Glu454Ala)
c.1358A>C (p.Glu453Ala)
c.788A>C (p.Glu263Ala)
n.1772-2858T>G
c.1313A>C (p.Glu438Ala)
c.821A>C (p.Glu274Ala)
2g.27364567C>ACA346196744EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1405G>T (p.Glu469Ter)
c.*671G>T (n.*671G>T)
c.1402G>T (p.Glu468Ter)
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
n.398G>T
c.1468G>T (p.Glu490Ter)
c.1396G>T (p.Glu466Ter)
c.1360G>T (p.Glu454Ter)
c.1357G>T (p.Glu453Ter)
c.787G>T (p.Glu263Ter)
n.1772-2857C>A
c.1312G>T (p.Glu438Ter)
c.820G>T (p.Glu274Ter)
2g.27364567C>GCA346196745EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1405G>C (p.Glu469Gln)
c.*671G>C (n.*671G>C)
c.1402G>C (p.Glu468Gln)
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
n.398G>C
c.1468G>C (p.Glu490Gln)
c.1396G>C (p.Glu466Gln)
c.1360G>C (p.Glu454Gln)
c.1357G>C (p.Glu453Gln)
c.787G>C (p.Glu263Gln)
n.1772-2857C>G
c.1312G>C (p.Glu438Gln)
c.820G>C (p.Glu274Gln)
2g.27364567C>TCA346196746EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1405G>A (p.Glu469Lys)
c.*671G>A (n.*671G>A)
c.1402G>A (p.Glu468Lys)
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
n.398G>A
c.1468G>A (p.Glu490Lys)
c.1396G>A (p.Glu466Lys)
c.1360G>A (p.Glu454Lys)
c.1357G>A (p.Glu453Lys)
c.787G>A (p.Glu263Lys)
n.1772-2857C>T
c.1312G>A (p.Glu438Lys)
c.820G>A (p.Glu274Lys)
 gnomAD v4
2g.27364568T>ACA425409812EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1404A>T (p.Gly468=)
c.*670A>T (n.*670A>T)
c.1401A>T (p.Gly467=)
c.1464A>T (p.Gly488=)
n.397A>T
c.1467A>T (p.Gly489=)
c.1395A>T (p.Gly465=)
c.1359A>T (p.Gly453=)
c.1356A>T (p.Gly452=)
c.786A>T (p.Gly262=)
n.1772-2856T>A
c.1311A>T (p.Gly437=)
c.819A>T (p.Gly273=)
2g.27364568T>CCA425409813EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1404A>G (p.Gly468=)
c.*670A>G (n.*670A>G)
c.1401A>G (p.Gly467=)
c.1464A>G (p.Gly488=)
n.397A>G
c.1467A>G (p.Gly489=)
c.1395A>G (p.Gly465=)
c.1359A>G (p.Gly453=)
c.1356A>G (p.Gly452=)
c.786A>G (p.Gly262=)
n.1772-2856T>C
c.1311A>G (p.Gly437=)
c.819A>G (p.Gly273=)
2g.27364568T>GCA425409814EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1404A>C (p.Gly468=)
c.*670A>C (n.*670A>C)
c.1401A>C (p.Gly467=)
c.1464A>C (p.Gly488=)
n.397A>C
c.1467A>C (p.Gly489=)
c.1395A>C (p.Gly465=)
c.1359A>C (p.Gly453=)
c.1356A>C (p.Gly452=)
c.786A>C (p.Gly262=)
n.1772-2856T>G
c.1311A>C (p.Gly437=)
c.819A>C (p.Gly273=)
2g.27364569C>ACA346196747EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1403G>T (p.Gly468Val)
c.*669G>T (n.*669G>T)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
c.1463G>T (p.Gly488Val)
n.396G>T
c.1466G>T (p.Gly489Val)
c.1394G>T (p.Gly465Val)
c.1358G>T (p.Gly453Val)
c.1355G>T (p.Gly452Val)
c.785G>T (p.Gly262Val)
n.1772-2855C>A
c.1310G>T (p.Gly437Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
 gnomAD v4
2g.27364569C=CA1240242831EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1403G= (p.Gly468=)
c.*669G= (n.*669G=)
c.1400G= (p.Gly467=)
c.1463G= (p.Gly488=)
n.396G=
c.1466G= (p.Gly489=)
c.1394G= (p.Gly465=)
c.1358G= (p.Gly453=)
c.1355G= (p.Gly452=)
c.785G= (p.Gly262=)
n.1772-2855C=
c.1310G= (p.Gly437=)
c.818G= (p.Gly273=)
2g.27364569C>GCA346196748EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1403G>C (p.Gly468Ala)
c.*669G>C (n.*669G>C)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
c.1463G>C (p.Gly488Ala)
n.396G>C
c.1466G>C (p.Gly489Ala)
c.1394G>C (p.Gly465Ala)
c.1358G>C (p.Gly453Ala)
c.1355G>C (p.Gly452Ala)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
n.1772-2855C>G
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
2g.27364569C>TCA1576577EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1403G>A (p.Gly468Glu)
c.*669G>A (n.*669G>A)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
c.1463G>A (p.Gly488Glu)
n.396G>A
c.1466G>A (p.Gly489Glu)
c.1394G>A (p.Gly465Glu)
c.1358G>A (p.Gly453Glu)
c.1355G>A (p.Gly452Glu)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
n.1772-2855C>T
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
c.818G>A (p.Gly273Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364570C>ACA346196749EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1402G>T (p.Gly468Ter)
c.*668G>T (n.*668G>T)
c.1399G>T (p.Gly467Ter)
c.1462G>T (p.Gly488Ter)
n.395G>T
c.1465G>T (p.Gly489Ter)
c.1393G>T (p.Gly465Ter)
c.1357G>T (p.Gly453Ter)
c.1354G>T (p.Gly452Ter)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
n.1772-2854C>A
c.1309G>T (p.Gly437Ter)
c.817G>T (p.Gly273Ter)
2g.27364570C=CA1240242832EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1402G= (p.Gly468=)
c.*668G= (n.*668G=)
c.1399G= (p.Gly467=)
c.1462G= (p.Gly488=)
n.395G=
c.1465G= (p.Gly489=)
c.1393G= (p.Gly465=)
c.1357G= (p.Gly453=)
c.1354G= (p.Gly452=)
c.784G= (p.Gly262=)
n.1772-2854C=
c.1309G= (p.Gly437=)
c.817G= (p.Gly273=)
2g.27364570C>GCA346196750EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1402G>C (p.Gly468Arg)
c.*668G>C (n.*668G>C)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
c.1462G>C (p.Gly488Arg)
n.395G>C
c.1465G>C (p.Gly489Arg)
c.1393G>C (p.Gly465Arg)
c.1357G>C (p.Gly453Arg)
c.1354G>C (p.Gly452Arg)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
n.1772-2854C>G
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
2g.27364570C>TCA346196751EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1402G>A (p.Gly468Arg)
c.*668G>A (n.*668G>A)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
c.1462G>A (p.Gly488Arg)
n.395G>A
c.1465G>A (p.Gly489Arg)
c.1393G>A (p.Gly465Arg)
c.1357G>A (p.Gly453Arg)
c.1354G>A (p.Gly452Arg)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
n.1772-2854C>T
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
c.817G>A (p.Gly273Arg)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27364571C>ACA425409815EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1401G>T (p.Arg467=)
c.*667G>T (n.*667G>T)
c.1398G>T (p.Arg466=)
c.1461G>T (p.Arg487=)
n.394G>T
c.1464G>T (p.Arg488=)
c.1392G>T (p.Arg464=)
c.1356G>T (p.Arg452=)
c.1353G>T (p.Arg451=)
c.783G>T (p.Arg261=)
n.1772-2853C>A
c.1308G>T (p.Arg436=)
c.816G>T (p.Arg272=)
2g.27364571C>GCA425409816EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1401G>C (p.Arg467=)
c.*667G>C (n.*667G>C)
c.1398G>C (p.Arg466=)
c.1461G>C (p.Arg487=)
n.394G>C
c.1464G>C (p.Arg488=)
c.1392G>C (p.Arg464=)
c.1356G>C (p.Arg452=)
c.1353G>C (p.Arg451=)
c.783G>C (p.Arg261=)
n.1772-2853C>G
c.1308G>C (p.Arg436=)
c.816G>C (p.Arg272=)
2g.27364571C>TCA425409817EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1401G>A (p.Arg467=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
c.1398G>A (p.Arg466=)
c.1461G>A (p.Arg487=)
n.394G>A
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.1392G>A (p.Arg464=)
c.1356G>A (p.Arg452=)
c.1353G>A (p.Arg451=)
c.783G>A (p.Arg261=)
n.1772-2853C>T
c.1308G>A (p.Arg436=)
c.816G>A (p.Arg272=)
2g.27364572C>ACA346196752EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1400G>T (p.Arg467Leu)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.1397G>T (p.Arg466Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
n.393G>T
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.1391G>T (p.Arg464Leu)
c.1355G>T (p.Arg452Leu)
c.1352G>T (p.Arg451Leu)
c.782G>T (p.Arg261Leu)
n.1772-2852C>A
c.1307G>T (p.Arg436Leu)
c.815G>T (p.Arg272Leu)
2g.27364572C=CA1240242833EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1400G= (p.Arg467=)
c.*666G= (n.*666G=)
c.1397G= (p.Arg466=)
c.1460G= (p.Arg487=)
n.393G=
c.1463G= (p.Arg488=)
c.1391G= (p.Arg464=)
c.1355G= (p.Arg452=)
c.1352G= (p.Arg451=)
c.782G= (p.Arg261=)
n.1772-2852C=
c.1307G= (p.Arg436=)
c.815G= (p.Arg272=)
2g.27364572C>GCA346196753EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1400G>C (p.Arg467Pro)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.1397G>C (p.Arg466Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
n.393G>C
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.1391G>C (p.Arg464Pro)
c.1355G>C (p.Arg452Pro)
c.1352G>C (p.Arg451Pro)
c.782G>C (p.Arg261Pro)
n.1772-2852C>G
c.1307G>C (p.Arg436Pro)
c.815G>C (p.Arg272Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364572C>TCA1576578EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1400G>A (p.Arg467Gln)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.1397G>A (p.Arg466Gln)
c.1460G>A (p.Arg487Gln)
n.393G>A
c.1463G>A (p.Arg488Gln)
c.1391G>A (p.Arg464Gln)
c.1355G>A (p.Arg452Gln)
c.1352G>A (p.Arg451Gln)
c.782G>A (p.Arg261Gln)
n.1772-2852C>T
c.1307G>A (p.Arg436Gln)
c.815G>A (p.Arg272Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27364573G>ACA1576579EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1399C>T (p.Arg467Trp)
c.*665C>T (n.*665C>T)
c.1396C>T (p.Arg466Trp)
c.1459C>T (p.Arg487Trp)
n.392C>T
c.1462C>T (p.Arg488Trp)
c.1390C>T (p.Arg464Trp)
c.1354C>T (p.Arg452Trp)
c.1351C>T (p.Arg451Trp)
c.781C>T (p.Arg261Trp)
n.1772-2851G>A
c.1306C>T (p.Arg436Trp)
c.814C>T (p.Arg272Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364573G>CCA346196754EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1399C>G (p.Arg467Gly)
c.*665C>G (n.*665C>G)
c.1396C>G (p.Arg466Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
n.392C>G
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.1390C>G (p.Arg464Gly)
c.1354C>G (p.Arg452Gly)
c.1351C>G (p.Arg451Gly)
c.781C>G (p.Arg261Gly)
n.1772-2851G>C
c.1306C>G (p.Arg436Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
2g.27364573G=CA1240242834EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1399C= (p.Arg467=)
c.*665C= (n.*665C=)
c.1396C= (p.Arg466=)
c.1459C= (p.Arg487=)
n.392C=
c.1462C= (p.Arg488=)
c.1390C= (p.Arg464=)
c.1354C= (p.Arg452=)
c.1351C= (p.Arg451=)
c.781C= (p.Arg261=)
n.1772-2851G=
c.1306C= (p.Arg436=)
c.814C= (p.Arg272=)
2g.27364573G>TCA425409818EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1399C>A (p.Arg467=)
c.*665C>A (n.*665C>A)
c.1396C>A (p.Arg466=)
c.1459C>A (p.Arg487=)
n.392C>A
c.1462C>A (p.Arg488=)
c.1390C>A (p.Arg464=)
c.1354C>A (p.Arg452=)
c.1351C>A (p.Arg451=)
c.781C>A (p.Arg261=)
n.1772-2851G>T
c.1306C>A (p.Arg436=)
c.814C>A (p.Arg272=)
2g.27364574C>ACA346196755EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1398G>T (p.Lys466Asn)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.1395G>T (p.Lys465Asn)
c.1458G>T (p.Lys486Asn)
n.391G>T
c.1461G>T (p.Lys487Asn)
c.1389G>T (p.Lys463Asn)
c.1353G>T (p.Lys451Asn)
c.1350G>T (p.Lys450Asn)
c.780G>T (p.Lys260Asn)
n.1772-2850C>A
c.1305G>T (p.Lys435Asn)
c.813G>T (p.Lys271Asn)
2g.27364574C=CA1240242835EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1398G= (p.Lys466=)
c.*664G= (n.*664G=)
c.1395G= (p.Lys465=)
c.1458G= (p.Lys486=)
n.391G=
c.1461G= (p.Lys487=)
c.1389G= (p.Lys463=)
c.1353G= (p.Lys451=)
c.1350G= (p.Lys450=)
c.780G= (p.Lys260=)
n.1772-2850C=
c.1305G= (p.Lys435=)
c.813G= (p.Lys271=)
2g.27364574C>GCA346196756EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1398G>C (p.Lys466Asn)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.1395G>C (p.Lys465Asn)
c.1458G>C (p.Lys486Asn)
n.391G>C
c.1461G>C (p.Lys487Asn)
c.1389G>C (p.Lys463Asn)
c.1353G>C (p.Lys451Asn)
c.1350G>C (p.Lys450Asn)
c.780G>C (p.Lys260Asn)
n.1772-2850C>G
c.1305G>C (p.Lys435Asn)
c.813G>C (p.Lys271Asn)
2g.27364574C>TCA425409819EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1398G>A (p.Lys466=)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.1395G>A (p.Lys465=)
c.1458G>A (p.Lys486=)
n.391G>A
c.1461G>A (p.Lys487=)
c.1389G>A (p.Lys463=)
c.1353G>A (p.Lys451=)
c.1350G>A (p.Lys450=)
c.780G>A (p.Lys260=)
n.1772-2850C>T
c.1305G>A (p.Lys435=)
c.813G>A (p.Lys271=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364575T>ACA346196757EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1397A>T (p.Lys466Met)
c.*663A>T (n.*663A>T)
c.1394A>T (p.Lys465Met)
c.1457A>T (p.Lys486Met)
n.390A>T
c.1460A>T (p.Lys487Met)
c.1388A>T (p.Lys463Met)
c.1352A>T (p.Lys451Met)
c.1349A>T (p.Lys450Met)
c.779A>T (p.Lys260Met)
n.1772-2849T>A
c.1304A>T (p.Lys435Met)
c.812A>T (p.Lys271Met)
2g.27364575T>CCA346196759EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1397A>G (p.Lys466Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
c.1394A>G (p.Lys465Arg)
c.1457A>G (p.Lys486Arg)
n.390A>G
c.1460A>G (p.Lys487Arg)
c.1388A>G (p.Lys463Arg)
c.1352A>G (p.Lys451Arg)
c.1349A>G (p.Lys450Arg)
c.779A>G (p.Lys260Arg)
n.1772-2849T>C
c.1304A>G (p.Lys435Arg)
c.812A>G (p.Lys271Arg)
2g.27364575T>GCA346196758EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1397A>C (p.Lys466Thr)
c.*663A>C (n.*663A>C)
c.1394A>C (p.Lys465Thr)
c.1457A>C (p.Lys486Thr)
n.390A>C
c.1460A>C (p.Lys487Thr)
c.1388A>C (p.Lys463Thr)
c.1352A>C (p.Lys451Thr)
c.1349A>C (p.Lys450Thr)
c.779A>C (p.Lys260Thr)
n.1772-2849T>G
c.1304A>C (p.Lys435Thr)
c.812A>C (p.Lys271Thr)
2g.27364576T>ACA346196760EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1396A>T (p.Lys466Ter)
c.*662A>T (n.*662A>T)
c.1393A>T (p.Lys465Ter)
c.1456A>T (p.Lys486Ter)
n.389A>T
c.1459A>T (p.Lys487Ter)
c.1387A>T (p.Lys463Ter)
c.1351A>T (p.Lys451Ter)
c.1348A>T (p.Lys450Ter)
c.778A>T (p.Lys260Ter)
n.1772-2848T>A
c.1303A>T (p.Lys435Ter)
c.811A>T (p.Lys271Ter)
2g.27364576T>CCA346196762EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1396A>G (p.Lys466Glu)
c.*662A>G (n.*662A>G)
c.1393A>G (p.Lys465Glu)
c.1456A>G (p.Lys486Glu)
n.389A>G
c.1459A>G (p.Lys487Glu)
c.1387A>G (p.Lys463Glu)
c.1351A>G (p.Lys451Glu)
c.1348A>G (p.Lys450Glu)
c.778A>G (p.Lys260Glu)
n.1772-2848T>C
c.1303A>G (p.Lys435Glu)
c.811A>G (p.Lys271Glu)
2g.27364576T>GCA346196761EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1396A>C (p.Lys466Gln)
c.*662A>C (n.*662A>C)
c.1393A>C (p.Lys465Gln)
c.1456A>C (p.Lys486Gln)
n.389A>C
c.1459A>C (p.Lys487Gln)
c.1387A>C (p.Lys463Gln)
c.1351A>C (p.Lys451Gln)
c.1348A>C (p.Lys450Gln)
c.778A>C (p.Lys260Gln)
n.1772-2848T>G
c.1303A>C (p.Lys435Gln)
c.811A>C (p.Lys271Gln)
2g.27364577A>CCA346196763EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1395T>G (p.Cys465Trp)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.1392T>G (p.Cys464Trp)
c.1455T>G (p.Cys485Trp)
n.388T>G
c.1458T>G (p.Cys486Trp)
c.1386T>G (p.Cys462Trp)
c.1350T>G (p.Cys450Trp)
c.1347T>G (p.Cys449Trp)
c.777T>G (p.Cys259Trp)
n.1772-2847A>C
c.1302T>G (p.Cys434Trp)
c.810T>G (p.Cys270Trp)
2g.27364577A>GCA425409820EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1395T>C (p.Cys465=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.1392T>C (p.Cys464=)
c.1455T>C (p.Cys485=)
n.388T>C
c.1458T>C (p.Cys486=)
c.1386T>C (p.Cys462=)
c.1350T>C (p.Cys450=)
c.1347T>C (p.Cys449=)
c.777T>C (p.Cys259=)
n.1772-2847A>G
c.1302T>C (p.Cys434=)
c.810T>C (p.Cys270=)
2g.27364577A>TCA346196764EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1395T>A (p.Cys465Ter)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.1392T>A (p.Cys464Ter)
c.1455T>A (p.Cys485Ter)
n.388T>A
c.1458T>A (p.Cys486Ter)
c.1386T>A (p.Cys462Ter)
c.1350T>A (p.Cys450Ter)
c.1347T>A (p.Cys449Ter)
c.777T>A (p.Cys259Ter)
n.1772-2847A>T
c.1302T>A (p.Cys434Ter)
c.810T>A (p.Cys270Ter)
2g.27364578C>ACA346196765EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1394G>T (p.Cys465Phe)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.1391G>T (p.Cys464Phe)
c.1454G>T (p.Cys485Phe)
n.387G>T
c.1457G>T (p.Cys486Phe)
c.1385G>T (p.Cys462Phe)
c.1349G>T (p.Cys450Phe)
c.1346G>T (p.Cys449Phe)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
n.1772-2846C>A
c.1301G>T (p.Cys434Phe)
c.809G>T (p.Cys270Phe)
2g.27364578C>GCA346196766EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1394G>C (p.Cys465Ser)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.1391G>C (p.Cys464Ser)
c.1454G>C (p.Cys485Ser)
n.387G>C
c.1457G>C (p.Cys486Ser)
c.1385G>C (p.Cys462Ser)
c.1349G>C (p.Cys450Ser)
c.1346G>C (p.Cys449Ser)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
n.1772-2846C>G
c.1301G>C (p.Cys434Ser)
c.809G>C (p.Cys270Ser)
2g.27364578C>TCA346196767EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1394G>A (p.Cys465Tyr)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.1391G>A (p.Cys464Tyr)
c.1454G>A (p.Cys485Tyr)
n.387G>A
c.1457G>A (p.Cys486Tyr)
c.1385G>A (p.Cys462Tyr)
c.1349G>A (p.Cys450Tyr)
c.1346G>A (p.Cys449Tyr)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
n.1772-2846C>T
c.1301G>A (p.Cys434Tyr)
c.809G>A (p.Cys270Tyr)
 gnomAD v4
2g.27364579A=CA1240242836EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1393T= (p.Cys465=)
c.*659T= (n.*659T=)
c.1390T= (p.Cys464=)
c.1453T= (p.Cys485=)
n.386T=
c.1456T= (p.Cys486=)
c.1384T= (p.Cys462=)
c.1348T= (p.Cys450=)
c.1345T= (p.Cys449=)
c.775T= (p.Cys259=)
n.1772-2845A=
c.1300T= (p.Cys434=)
c.808T= (p.Cys270=)
2g.27364579A>CCA346196768EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1393T>G (p.Cys465Gly)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.1390T>G (p.Cys464Gly)
c.1453T>G (p.Cys485Gly)
n.386T>G
c.1456T>G (p.Cys486Gly)
c.1384T>G (p.Cys462Gly)
c.1348T>G (p.Cys450Gly)
c.1345T>G (p.Cys449Gly)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
n.1772-2845A>C
c.1300T>G (p.Cys434Gly)
c.808T>G (p.Cys270Gly)
2g.27364579A>GCA116652EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1393T>C (p.Cys465Arg)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.1390T>C (p.Cys464Arg)
c.1453T>C (p.Cys485Arg)
n.386T>C
c.1456T>C (p.Cys486Arg)
c.1384T>C (p.Cys462Arg)
c.1348T>C (p.Cys450Arg)
c.1345T>C (p.Cys449Arg)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
n.1772-2845A>G
c.1300T>C (p.Cys434Arg)
c.808T>C (p.Cys270Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364579A>TCA346196769EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1393T>A (p.Cys465Ser)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.1390T>A (p.Cys464Ser)
c.1453T>A (p.Cys485Ser)
n.386T>A
c.1456T>A (p.Cys486Ser)
c.1384T>A (p.Cys462Ser)
c.1348T>A (p.Cys450Ser)
c.1345T>A (p.Cys449Ser)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
n.1772-2845A>T
c.1300T>A (p.Cys434Ser)
c.808T>A (p.Cys270Ser)
2g.27364580T>ACA346196770EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1392A>T (p.Gln464His)
c.*658A>T (n.*658A>T)
c.1389A>T (p.Gln463His)
c.1452A>T (p.Gln484His)
n.385A>T
c.1455A>T (p.Gln485His)
c.1383A>T (p.Gln461His)
c.1347A>T (p.Gln449His)
c.1344A>T (p.Gln448His)
c.774A>T (p.Gln258His)
n.1772-2844T>A
c.1299A>T (p.Gln433His)
c.807A>T (p.Gln269His)
 dbSNP
2g.27364580T>CCA1576580EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1392A>G (p.Gln464=)
c.*658A>G (n.*658A>G)
c.1389A>G (p.Gln463=)
c.1452A>G (p.Gln484=)
n.385A>G
c.1455A>G (p.Gln485=)
c.1383A>G (p.Gln461=)
c.1347A>G (p.Gln449=)
c.1344A>G (p.Gln448=)
c.774A>G (p.Gln258=)
n.1772-2844T>C
c.1299A>G (p.Gln433=)
c.807A>G (p.Gln269=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364580T>GCA346196771EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1392A>C (p.Gln464His)
c.*658A>C (n.*658A>C)
c.1389A>C (p.Gln463His)
c.1452A>C (p.Gln484His)
n.385A>C
c.1455A>C (p.Gln485His)
c.1383A>C (p.Gln461His)
c.1347A>C (p.Gln449His)
c.1344A>C (p.Gln448His)
c.774A>C (p.Gln258His)
n.1772-2844T>G
c.1299A>C (p.Gln433His)
c.807A>C (p.Gln269His)
2g.27364580T=CA1240242837EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1392A= (p.Gln464=)
c.*658A= (n.*658A=)
c.1389A= (p.Gln463=)
c.1452A= (p.Gln484=)
n.385A=
c.1455A= (p.Gln485=)
c.1383A= (p.Gln461=)
c.1347A= (p.Gln449=)
c.1344A= (p.Gln448=)
c.774A= (p.Gln258=)
n.1772-2844T=
c.1299A= (p.Gln433=)
c.807A= (p.Gln269=)
2g.27364581T>ACA346196774EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1391A>T (p.Gln464Leu)
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.1388A>T (p.Gln463Leu)
c.1451A>T (p.Gln484Leu)
n.384A>T
c.1454A>T (p.Gln485Leu)
c.1382A>T (p.Gln461Leu)
c.1346A>T (p.Gln449Leu)
c.1343A>T (p.Gln448Leu)
c.773A>T (p.Gln258Leu)
n.1772-2843T>A
c.1298A>T (p.Gln433Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
2g.27364581T>CCA346196772EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1391A>G (p.Gln464Arg)
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.1388A>G (p.Gln463Arg)
c.1451A>G (p.Gln484Arg)
n.384A>G
c.1454A>G (p.Gln485Arg)
c.1382A>G (p.Gln461Arg)
c.1346A>G (p.Gln449Arg)
c.1343A>G (p.Gln448Arg)
c.773A>G (p.Gln258Arg)
n.1772-2843T>C
c.1298A>G (p.Gln433Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
2g.27364581T>GCA346196773EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1391A>C (p.Gln464Pro)
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.1388A>C (p.Gln463Pro)
c.1451A>C (p.Gln484Pro)
n.384A>C
c.1454A>C (p.Gln485Pro)
c.1382A>C (p.Gln461Pro)
c.1346A>C (p.Gln449Pro)
c.1343A>C (p.Gln448Pro)
c.773A>C (p.Gln258Pro)
n.1772-2843T>G
c.1298A>C (p.Gln433Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
2g.27364582G>ACA346196775EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1390C>T (p.Gln464Ter)
c.*656C>T (n.*656C>T)
c.1387C>T (p.Gln463Ter)
c.1450C>T (p.Gln484Ter)
n.383C>T
c.1453C>T (p.Gln485Ter)
c.1381C>T (p.Gln461Ter)
c.1345C>T (p.Gln449Ter)
c.1342C>T (p.Gln448Ter)
c.772C>T (p.Gln258Ter)
n.1772-2842G>A
c.1297C>T (p.Gln433Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
2g.27364582G>CCA346196776EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1390C>G (p.Gln464Glu)
c.*656C>G (n.*656C>G)
c.1387C>G (p.Gln463Glu)
c.1450C>G (p.Gln484Glu)
n.383C>G
c.1453C>G (p.Gln485Glu)
c.1381C>G (p.Gln461Glu)
c.1345C>G (p.Gln449Glu)
c.1342C>G (p.Gln448Glu)
c.772C>G (p.Gln258Glu)
n.1772-2842G>C
c.1297C>G (p.Gln433Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
 gnomAD v4
2g.27364582G>TCA346196777EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1390C>A (p.Gln464Lys)
c.*656C>A (n.*656C>A)
c.1387C>A (p.Gln463Lys)
c.1450C>A (p.Gln484Lys)
n.383C>A
c.1453C>A (p.Gln485Lys)
c.1381C>A (p.Gln461Lys)
c.1345C>A (p.Gln449Lys)
c.1342C>A (p.Gln448Lys)
c.772C>A (p.Gln258Lys)
n.1772-2842G>T
c.1297C>A (p.Gln433Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
2g.27364583C>ACA425409825EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1389G>T (p.Leu463=)
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.1386G>T (p.Leu462=)
c.1449G>T (p.Leu483=)
n.382G>T
c.1452G>T (p.Leu484=)
c.1380G>T (p.Leu460=)
c.1344G>T (p.Leu448=)
c.1341G>T (p.Leu447=)
c.771G>T (p.Leu257=)
n.1772-2841C>A
c.1296G>T (p.Leu432=)
c.804G>T (p.Leu268=)
2g.27364583C>GCA425409824EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1389G>C (p.Leu463=)
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.1386G>C (p.Leu462=)
c.1449G>C (p.Leu483=)
n.382G>C
c.1452G>C (p.Leu484=)
c.1380G>C (p.Leu460=)
c.1344G>C (p.Leu448=)
c.1341G>C (p.Leu447=)
c.771G>C (p.Leu257=)
n.1772-2841C>G
c.1296G>C (p.Leu432=)
c.804G>C (p.Leu268=)
2g.27364583C>TCA425409823EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1389G>A (p.Leu463=)
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.1386G>A (p.Leu462=)
c.1449G>A (p.Leu483=)
n.382G>A
c.1452G>A (p.Leu484=)
c.1380G>A (p.Leu460=)
c.1344G>A (p.Leu448=)
c.1341G>A (p.Leu447=)
c.771G>A (p.Leu257=)
n.1772-2841C>T
c.1296G>A (p.Leu432=)
c.804G>A (p.Leu268=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27364584A>CCA346196778EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1388T>G (p.Leu463Arg)
c.*654T>G (n.*654T>G)
c.1385T>G (p.Leu462Arg)
c.1448T>G (p.Leu483Arg)
n.381T>G
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1379T>G (p.Leu460Arg)
c.1343T>G (p.Leu448Arg)
c.1340T>G (p.Leu447Arg)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
n.1772-2840A>C
c.1295T>G (p.Leu432Arg)
c.803T>G (p.Leu268Arg)
2g.27364584A>GCA346196779EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1388T>C (p.Leu463Pro)
c.*654T>C (n.*654T>C)
c.1385T>C (p.Leu462Pro)
c.1448T>C (p.Leu483Pro)
n.381T>C
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1379T>C (p.Leu460Pro)
c.1343T>C (p.Leu448Pro)
c.1340T>C (p.Leu447Pro)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
n.1772-2840A>G
c.1295T>C (p.Leu432Pro)
c.803T>C (p.Leu268Pro)
2g.27364584A>TCA346196780EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1388T>A (p.Leu463Gln)
c.*654T>A (n.*654T>A)
c.1385T>A (p.Leu462Gln)
c.1448T>A (p.Leu483Gln)
n.381T>A
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1379T>A (p.Leu460Gln)
c.1343T>A (p.Leu448Gln)
c.1340T>A (p.Leu447Gln)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
n.1772-2840A>T
c.1295T>A (p.Leu432Gln)
c.803T>A (p.Leu268Gln)
2g.27364585G>ACA425409826EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1387C>T (p.Leu463=)
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.1384C>T (p.Leu462=)
c.1447C>T (p.Leu483=)
n.380C>T
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1378C>T (p.Leu460=)
c.1342C>T (p.Leu448=)
c.1339C>T (p.Leu447=)
c.769C>T (p.Leu257=)
n.1772-2839G>A
c.1294C>T (p.Leu432=)
c.802C>T (p.Leu268=)
 dbSNP
2g.27364585G>CCA346196781EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1387C>G (p.Leu463Val)
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.1384C>G (p.Leu462Val)
c.1447C>G (p.Leu483Val)
n.380C>G
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1378C>G (p.Leu460Val)
c.1342C>G (p.Leu448Val)
c.1339C>G (p.Leu447Val)
c.769C>G (p.Leu257Val)
n.1772-2839G>C
c.1294C>G (p.Leu432Val)
c.802C>G (p.Leu268Val)
2g.27364585G=CA1240242838EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1387C= (p.Leu463=)
c.*653C= (n.*653C=)
c.1384C= (p.Leu462=)
c.1447C= (p.Leu483=)
n.380C=
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1378C= (p.Leu460=)
c.1342C= (p.Leu448=)
c.1339C= (p.Leu447=)
c.769C= (p.Leu257=)
n.1772-2839G=
c.1294C= (p.Leu432=)
c.802C= (p.Leu268=)
2g.27364585G>TCA44509333EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1387C>A (p.Leu463Met)
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.1384C>A (p.Leu462Met)
c.1447C>A (p.Leu483Met)
n.380C>A
c.1450C>A (p.Leu484Met)
c.1378C>A (p.Leu460Met)
c.1342C>A (p.Leu448Met)
c.1339C>A (p.Leu447Met)
c.769C>A (p.Leu257Met)
n.1772-2839G>T
c.1294C>A (p.Leu432Met)
c.802C>A (p.Leu268Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364586A>CCA346196782EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1386T>G (p.Asp462Glu)
c.*652T>G (n.*652T>G)
c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
n.379T>G
c.1449T>G (p.Asp483Glu)
c.1377T>G (p.Asp459Glu)
c.1341T>G (p.Asp447Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.768T>G (p.Asp256Glu)
n.1772-2838A>C
c.1293T>G (p.Asp431Glu)
c.801T>G (p.Asp267Glu)
2g.27364586A>GCA425409827EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1386T>C (p.Asp462=)
c.*652T>C (n.*652T>C)
c.1383T>C (p.Asp461=)
c.1446T>C (p.Asp482=)
n.379T>C
c.1449T>C (p.Asp483=)
c.1377T>C (p.Asp459=)
c.1341T>C (p.Asp447=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.768T>C (p.Asp256=)
n.1772-2838A>G
c.1293T>C (p.Asp431=)
c.801T>C (p.Asp267=)
2g.27364586A>TCA346196783EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1386T>A (p.Asp462Glu)
c.*652T>A (n.*652T>A)
c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
n.379T>A
c.1449T>A (p.Asp483Glu)
c.1377T>A (p.Asp459Glu)
c.1341T>A (p.Asp447Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.768T>A (p.Asp256Glu)
n.1772-2838A>T
c.1293T>A (p.Asp431Glu)
c.801T>A (p.Asp267Glu)
2g.27364587T>ACA346196786EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1385A>T (p.Asp462Val)
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.1445A>T (p.Asp482Val)
n.378A>T
c.1448A>T (p.Asp483Val)
c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.1340A>T (p.Asp447Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.767A>T (p.Asp256Val)
n.1772-2837T>A
c.1292A>T (p.Asp431Val)
c.800A>T (p.Asp267Val)
2g.27364587T>CCA346196785EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1385A>G (p.Asp462Gly)
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
n.378A>G
c.1448A>G (p.Asp483Gly)
c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.1340A>G (p.Asp447Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.767A>G (p.Asp256Gly)
n.1772-2837T>C
c.1292A>G (p.Asp431Gly)
c.800A>G (p.Asp267Gly)
 gnomAD v4
2g.27364587T>GCA346196784EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1385A>C (p.Asp462Ala)
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
n.378A>C
c.1448A>C (p.Asp483Ala)
c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.1340A>C (p.Asp447Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.767A>C (p.Asp256Ala)
n.1772-2837T>G
c.1292A>C (p.Asp431Ala)
c.800A>C (p.Asp267Ala)
2g.27364588C>ACA346196787EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
n.377G>T
c.1447G>T (p.Asp483Tyr)
c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.1339G>T (p.Asp447Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.766G>T (p.Asp256Tyr)
n.1772-2836C>A
c.1291G>T (p.Asp431Tyr)
c.799G>T (p.Asp267Tyr)
 gnomAD v4
2g.27364588C>GCA346196788EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1384G>C (p.Asp462His)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.1381G>C (p.Asp461His)
c.1444G>C (p.Asp482His)
n.377G>C
c.1447G>C (p.Asp483His)
c.1375G>C (p.Asp459His)
c.1339G>C (p.Asp447His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.766G>C (p.Asp256His)
n.1772-2836C>G
c.1291G>C (p.Asp431His)
c.799G>C (p.Asp267His)
 dbSNP
2g.27364588C>TCA346196789EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1384G>A (p.Asp462Asn)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
n.377G>A
c.1447G>A (p.Asp483Asn)
c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.1339G>A (p.Asp447Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.766G>A (p.Asp256Asn)
n.1772-2836C>T
c.1291G>A (p.Asp431Asn)
c.799G>A (p.Asp267Asn)
 gnomAD v4
2g.27364589A=CA1240242839EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1383T= (p.Asp461=)
c.*649T= (n.*649T=)
c.1380T= (p.Asp460=)
c.1443T= (p.Asp481=)
n.376T=
c.1446T= (p.Asp482=)
c.1374T= (p.Asp458=)
c.1338T= (p.Asp446=)
c.1335T= (p.Asp445=)
c.765T= (p.Asp255=)
n.1772-2835A=
c.1290T= (p.Asp430=)
c.798T= (p.Asp266=)
2g.27364589A>CCA346196790EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1383T>G (p.Asp461Glu)
c.*649T>G (n.*649T>G)
c.1380T>G (p.Asp460Glu)
c.1443T>G (p.Asp481Glu)
n.376T>G
c.1446T>G (p.Asp482Glu)
c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.1338T>G (p.Asp446Glu)
c.1335T>G (p.Asp445Glu)
c.765T>G (p.Asp255Glu)
n.1772-2835A>C
c.1290T>G (p.Asp430Glu)
c.798T>G (p.Asp266Glu)
2g.27364589A>GCA1576581EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1383T>C (p.Asp461=)
c.*649T>C (n.*649T>C)
c.1380T>C (p.Asp460=)
c.1443T>C (p.Asp481=)
n.376T>C
c.1446T>C (p.Asp482=)
c.1374T>C (p.Asp458=)
c.1338T>C (p.Asp446=)
c.1335T>C (p.Asp445=)
c.765T>C (p.Asp255=)
n.1772-2835A>G
c.1290T>C (p.Asp430=)
c.798T>C (p.Asp266=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364589A>TCA346196791EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1383T>A (p.Asp461Glu)
c.*649T>A (n.*649T>A)
c.1380T>A (p.Asp460Glu)
c.1443T>A (p.Asp481Glu)
n.376T>A
c.1446T>A (p.Asp482Glu)
c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.1338T>A (p.Asp446Glu)
c.1335T>A (p.Asp445Glu)
c.765T>A (p.Asp255Glu)
n.1772-2835A>T
c.1290T>A (p.Asp430Glu)
c.798T>A (p.Asp266Glu)
 gnomAD v4
2g.27364590T>ACA346196792EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1382A>T (p.Asp461Val)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.1379A>T (p.Asp460Val)
c.1442A>T (p.Asp481Val)
n.375A>T
c.1445A>T (p.Asp482Val)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
c.1334A>T (p.Asp445Val)
c.764A>T (p.Asp255Val)
n.1772-2834T>A
c.1289A>T (p.Asp430Val)
c.797A>T (p.Asp266Val)
2g.27364590T>CCA346196793EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1382A>G (p.Asp461Gly)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.1379A>G (p.Asp460Gly)
c.1442A>G (p.Asp481Gly)
n.375A>G
c.1445A>G (p.Asp482Gly)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
c.1334A>G (p.Asp445Gly)
c.764A>G (p.Asp255Gly)
n.1772-2834T>C
c.1289A>G (p.Asp430Gly)
c.797A>G (p.Asp266Gly)
 dbSNP
2g.27364590T>GCA346196794EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1382A>C (p.Asp461Ala)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.1379A>C (p.Asp460Ala)
c.1442A>C (p.Asp481Ala)
n.375A>C
c.1445A>C (p.Asp482Ala)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
c.1334A>C (p.Asp445Ala)
c.764A>C (p.Asp255Ala)
n.1772-2834T>G
c.1289A>C (p.Asp430Ala)
c.797A>C (p.Asp266Ala)
2g.27364591C>ACA346196795EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1381G>T (p.Asp461Tyr)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.1378G>T (p.Asp460Tyr)
c.1441G>T (p.Asp481Tyr)
n.374G>T
c.1444G>T (p.Asp482Tyr)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
c.1333G>T (p.Asp445Tyr)
c.763G>T (p.Asp255Tyr)
n.1772-2833C>A
c.1288G>T (p.Asp430Tyr)
c.796G>T (p.Asp266Tyr)
 gnomAD v4
2g.27364591C>GCA346196796EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1381G>C (p.Asp461His)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.1378G>C (p.Asp460His)
c.1441G>C (p.Asp481His)
n.374G>C
c.1444G>C (p.Asp482His)
c.1372G>C (p.Asp458His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
c.1333G>C (p.Asp445His)
c.763G>C (p.Asp255His)
n.1772-2833C>G
c.1288G>C (p.Asp430His)
c.796G>C (p.Asp266His)
2g.27364591C>TCA346196797EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1381G>A (p.Asp461Asn)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.1378G>A (p.Asp460Asn)
c.1441G>A (p.Asp481Asn)
n.374G>A
c.1444G>A (p.Asp482Asn)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
c.1333G>A (p.Asp445Asn)
c.763G>A (p.Asp255Asn)
n.1772-2833C>T
c.1288G>A (p.Asp430Asn)
c.796G>A (p.Asp266Asn)
2g.27364592A>CCA425409828EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1380T>G (p.Pro460=)
c.*646T>G (n.*646T>G)
c.1377T>G (p.Pro459=)
c.1440T>G (p.Pro480=)
n.373T>G
c.1443T>G (p.Pro481=)
c.1371T>G (p.Pro457=)
c.1335T>G (p.Pro445=)
c.1332T>G (p.Pro444=)
c.762T>G (p.Pro254=)
n.1772-2832A>C
c.1287T>G (p.Pro429=)
c.795T>G (p.Pro265=)
 dbSNP
2g.27364592A>GCA425409829EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1380T>C (p.Pro460=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
c.1377T>C (p.Pro459=)
c.1440T>C (p.Pro480=)
n.373T>C
c.1443T>C (p.Pro481=)
c.1371T>C (p.Pro457=)
c.1335T>C (p.Pro445=)
c.1332T>C (p.Pro444=)
c.762T>C (p.Pro254=)
n.1772-2832A>G
c.1287T>C (p.Pro429=)
c.795T>C (p.Pro265=)
2g.27364592A>TCA425409830EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1380T>A (p.Pro460=)
c.*646T>A (n.*646T>A)
c.1377T>A (p.Pro459=)
c.1440T>A (p.Pro480=)
n.373T>A
c.1443T>A (p.Pro481=)
c.1371T>A (p.Pro457=)
c.1335T>A (p.Pro445=)
c.1332T>A (p.Pro444=)
c.762T>A (p.Pro254=)
n.1772-2832A>T
c.1287T>A (p.Pro429=)
c.795T>A (p.Pro265=)
2g.27364593G>ACA346196800EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1379C>T (p.Pro460Leu)
c.*645C>T (n.*645C>T)
c.1376C>T (p.Pro459Leu)
c.1439C>T (p.Pro480Leu)
n.372C>T
c.1442C>T (p.Pro481Leu)
c.1370C>T (p.Pro457Leu)
c.1334C>T (p.Pro445Leu)
c.1331C>T (p.Pro444Leu)
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1772-2831G>A
c.1286C>T (p.Pro429Leu)
c.794C>T (p.Pro265Leu)
2g.27364593G>CCA346196798EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1379C>G (p.Pro460Arg)
c.*645C>G (n.*645C>G)
c.1376C>G (p.Pro459Arg)
c.1439C>G (p.Pro480Arg)
n.372C>G
c.1442C>G (p.Pro481Arg)
c.1370C>G (p.Pro457Arg)
c.1334C>G (p.Pro445Arg)
c.1331C>G (p.Pro444Arg)
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1772-2831G>C
c.1286C>G (p.Pro429Arg)
c.794C>G (p.Pro265Arg)
 gnomAD v4
2g.27364593G>TCA346196799EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1379C>A (p.Pro460His)
c.*645C>A (n.*645C>A)
c.1376C>A (p.Pro459His)
c.1439C>A (p.Pro480His)
n.372C>A
c.1442C>A (p.Pro481His)
c.1370C>A (p.Pro457His)
c.1334C>A (p.Pro445His)
c.1331C>A (p.Pro444His)
c.761C>A (p.Pro254His)
n.1772-2831G>T
c.1286C>A (p.Pro429His)
c.794C>A (p.Pro265His)
 dbSNP
2g.27364594G>ACA346196801EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1378C>T (p.Pro460Ser)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.1375C>T (p.Pro459Ser)
c.1438C>T (p.Pro480Ser)
n.371C>T
c.1441C>T (p.Pro481Ser)
c.1369C>T (p.Pro457Ser)
c.1333C>T (p.Pro445Ser)
c.1330C>T (p.Pro444Ser)
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.1772-2830G>A
c.1285C>T (p.Pro429Ser)
c.793C>T (p.Pro265Ser)
2g.27364594G>CCA346196802EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1378C>G (p.Pro460Ala)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.1375C>G (p.Pro459Ala)
c.1438C>G (p.Pro480Ala)
n.371C>G
c.1441C>G (p.Pro481Ala)
c.1369C>G (p.Pro457Ala)
c.1333C>G (p.Pro445Ala)
c.1330C>G (p.Pro444Ala)
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.1772-2830G>C
c.1285C>G (p.Pro429Ala)
c.793C>G (p.Pro265Ala)
2g.27364594G>TCA346196803EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1378C>A (p.Pro460Thr)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.1375C>A (p.Pro459Thr)
c.1438C>A (p.Pro480Thr)
n.371C>A
c.1441C>A (p.Pro481Thr)
c.1369C>A (p.Pro457Thr)
c.1333C>A (p.Pro445Thr)
c.1330C>A (p.Pro444Thr)
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1772-2830G>T
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.793C>A (p.Pro265Thr)
2g.27364595G>ACA1576582EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1377C>T (p.Asp459=)
c.*643C>T (n.*643C>T)
c.1374C>T (p.Asp458=)
c.1437C>T (p.Asp479=)
n.370C>T
c.1440C>T (p.Asp480=)
c.1368C>T (p.Asp456=)
c.1332C>T (p.Asp444=)
c.1329C>T (p.Asp443=)
c.759C>T (p.Asp253=)
n.1772-2829G>A
c.1284C>T (p.Asp428=)
c.792C>T (p.Asp264=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27364595G>CCA346196804EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1377C>G (p.Asp459Glu)
c.*643C>G (n.*643C>G)
c.1374C>G (p.Asp458Glu)
c.1437C>G (p.Asp479Glu)
n.370C>G
c.1440C>G (p.Asp480Glu)
c.1368C>G (p.Asp456Glu)
c.1332C>G (p.Asp444Glu)
c.1329C>G (p.Asp443Glu)
c.759C>G (p.Asp253Glu)
n.1772-2829G>C
c.1284C>G (p.Asp428Glu)
c.792C>G (p.Asp264Glu)
2g.27364595G=CA1240242840EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1377C= (p.Asp459=)
c.*643C= (n.*643C=)
c.1374C= (p.Asp458=)
c.1437C= (p.Asp479=)
n.370C=
c.1440C= (p.Asp480=)
c.1368C= (p.Asp456=)
c.1332C= (p.Asp444=)
c.1329C= (p.Asp443=)
c.759C= (p.Asp253=)
n.1772-2829G=
c.1284C= (p.Asp428=)
c.792C= (p.Asp264=)
2g.27364595G>TCA346196805EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1377C>A (p.Asp459Glu)
c.*643C>A (n.*643C>A)
c.1374C>A (p.Asp458Glu)
c.1437C>A (p.Asp479Glu)
n.370C>A
c.1440C>A (p.Asp480Glu)
c.1368C>A (p.Asp456Glu)
c.1332C>A (p.Asp444Glu)
c.1329C>A (p.Asp443Glu)
c.759C>A (p.Asp253Glu)
n.1772-2829G>T
c.1284C>A (p.Asp428Glu)
c.792C>A (p.Asp264Glu)
2g.27364596T>ACA346196806EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1376A>T (p.Asp459Val)
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.1436A>T (p.Asp479Val)
n.369A>T
c.1439A>T (p.Asp480Val)
c.1367A>T (p.Asp456Val)
c.1331A>T (p.Asp444Val)
c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.758A>T (p.Asp253Val)
n.1772-2828T>A
c.1283A>T (p.Asp428Val)
c.791A>T (p.Asp264Val)
2g.27364596T>CCA346196807EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1376A>G (p.Asp459Gly)
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
n.369A>G
c.1439A>G (p.Asp480Gly)
c.1367A>G (p.Asp456Gly)
c.1331A>G (p.Asp444Gly)
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.758A>G (p.Asp253Gly)
n.1772-2828T>C
c.1283A>G (p.Asp428Gly)
c.791A>G (p.Asp264Gly)
2g.27364596T>GCA346196808EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1376A>C (p.Asp459Ala)
c.*642A>C (n.*642A>C)
c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
n.369A>C
c.1439A>C (p.Asp480Ala)
c.1367A>C (p.Asp456Ala)
c.1331A>C (p.Asp444Ala)
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.758A>C (p.Asp253Ala)
n.1772-2828T>G
c.1283A>C (p.Asp428Ala)
c.791A>C (p.Asp264Ala)
2g.27364597C>ACA346196809EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1375G>T (p.Asp459Tyr)
c.*641G>T (n.*641G>T)
c.1372G>T (p.Asp458Tyr)
c.1435G>T (p.Asp479Tyr)
n.368G>T
c.1438G>T (p.Asp480Tyr)
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c.1330G>T (p.Asp444Tyr)
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c.757G>T (p.Asp253Tyr)
n.1772-2827C>A
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.790G>T (p.Asp264Tyr)
2g.27364597C>GCA346196810EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1375G>C (p.Asp459His)
c.*641G>C (n.*641G>C)
c.1372G>C (p.Asp458His)
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n.368G>C
c.1438G>C (p.Asp480His)
c.1366G>C (p.Asp456His)
c.1330G>C (p.Asp444His)
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c.757G>C (p.Asp253His)
n.1772-2827C>G
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.790G>C (p.Asp264His)
 dbSNP
2g.27364597C>TCA346196811EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1375G>A (p.Asp459Asn)
c.*641G>A (n.*641G>A)
c.1372G>A (p.Asp458Asn)
c.1435G>A (p.Asp479Asn)
n.368G>A
c.1438G>A (p.Asp480Asn)
c.1366G>A (p.Asp456Asn)
c.1330G>A (p.Asp444Asn)
c.1327G>A (p.Asp443Asn)
c.757G>A (p.Asp253Asn)
n.1772-2827C>T
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.790G>A (p.Asp264Asn)
2g.27364598A>CCA346196812EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1374T>G (p.Asp458Glu)
c.*640T>G (n.*640T>G)
c.1371T>G (p.Asp457Glu)
c.1434T>G (p.Asp478Glu)
n.367T>G
c.1437T>G (p.Asp479Glu)
c.1365T>G (p.Asp455Glu)
c.1329T>G (p.Asp443Glu)
c.1326T>G (p.Asp442Glu)
c.756T>G (p.Asp252Glu)
n.1772-2826A>C
c.1281T>G (p.Asp427Glu)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
2g.27364598A>GCA425409831EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1374T>C (p.Asp458=)
c.*640T>C (n.*640T>C)
c.1371T>C (p.Asp457=)
c.1434T>C (p.Asp478=)
n.367T>C
c.1437T>C (p.Asp479=)
c.1365T>C (p.Asp455=)
c.1329T>C (p.Asp443=)
c.1326T>C (p.Asp442=)
c.756T>C (p.Asp252=)
n.1772-2826A>G
c.1281T>C (p.Asp427=)
c.789T>C (p.Asp263=)
 ClinVar
2g.27364598A>TCA346196813EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1374T>A (p.Asp458Glu)
c.*640T>A (n.*640T>A)
c.1371T>A (p.Asp457Glu)
c.1434T>A (p.Asp478Glu)
n.367T>A
c.1437T>A (p.Asp479Glu)
c.1365T>A (p.Asp455Glu)
c.1329T>A (p.Asp443Glu)
c.1326T>A (p.Asp442Glu)
c.756T>A (p.Asp252Glu)
n.1772-2826A>T
c.1281T>A (p.Asp427Glu)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
2g.27364599T>ACA346196814EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373A>T (p.Asp458Val)
c.*639A>T (n.*639A>T)
c.1370A>T (p.Asp457Val)
c.1433A>T (p.Asp478Val)
n.366A>T
c.1436A>T (p.Asp479Val)
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c.1328A>T (p.Asp443Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
c.755A>T (p.Asp252Val)
n.1772-2825T>A
c.1280A>T (p.Asp427Val)
c.788A>T (p.Asp263Val)
2g.27364599T>CCA346196815EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373A>G (p.Asp458Gly)
c.*639A>G (n.*639A>G)
c.1370A>G (p.Asp457Gly)
c.1433A>G (p.Asp478Gly)
n.366A>G
c.1436A>G (p.Asp479Gly)
c.1364A>G (p.Asp455Gly)
c.1328A>G (p.Asp443Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.755A>G (p.Asp252Gly)
n.1772-2825T>C
c.1280A>G (p.Asp427Gly)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
 gnomAD v4
2g.27364599T>GCA346196816EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373A>C (p.Asp458Ala)
c.*639A>C (n.*639A>C)
c.1370A>C (p.Asp457Ala)
c.1433A>C (p.Asp478Ala)
n.366A>C
c.1436A>C (p.Asp479Ala)
c.1364A>C (p.Asp455Ala)
c.1328A>C (p.Asp443Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.755A>C (p.Asp252Ala)
n.1772-2825T>G
c.1280A>C (p.Asp427Ala)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
2g.27364600C>ACA346196817EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-1G>T (n.1373-1G>T)
c.*639-1G>T (n.*639-1G>T)
c.1370-1G>T (n.1370-1G>T)
c.1433-1G>T (n.1433-1G>T)
n.366-1G>T
c.1436-1G>T (n.1436-1G>T)
c.1364-1G>T (n.1364-1G>T)
c.1328-1G>T (n.1328-1G>T)
c.1325-1G>T (n.1325-1G>T)
c.755-1G>T (n.755-1G>T)
n.1772-2824C>A
c.1280-1G>T (n.1280-1G>T)
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
2g.27364600C>GCA346196818EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-1G>C (n.1373-1G>C)
c.*639-1G>C (n.*639-1G>C)
c.1370-1G>C (n.1370-1G>C)
c.1433-1G>C (n.1433-1G>C)
n.366-1G>C
c.1436-1G>C (n.1436-1G>C)
c.1364-1G>C (n.1364-1G>C)
c.1328-1G>C (n.1328-1G>C)
c.1325-1G>C (n.1325-1G>C)
c.755-1G>C (n.755-1G>C)
n.1772-2824C>G
c.1280-1G>C (n.1280-1G>C)
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
 gnomAD v4
2g.27364600C>TCA346196819EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-1G>A (n.1373-1G>A)
c.*639-1G>A (n.*639-1G>A)
c.1370-1G>A (n.1370-1G>A)
c.1433-1G>A (n.1433-1G>A)
n.366-1G>A
c.1436-1G>A (n.1436-1G>A)
c.1364-1G>A (n.1364-1G>A)
c.1328-1G>A (n.1328-1G>A)
c.1325-1G>A (n.1325-1G>A)
c.755-1G>A (n.755-1G>A)
n.1772-2824C>T
c.1280-1G>A (n.1280-1G>A)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
2g.27364601T>ACA346196820EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-2A>T (n.1373-2A>T)
c.*639-2A>T (n.*639-2A>T)
c.1370-2A>T (n.1370-2A>T)
c.1433-2A>T (n.1433-2A>T)
n.366-2A>T
c.1436-2A>T (n.1436-2A>T)
c.1364-2A>T (n.1364-2A>T)
c.1328-2A>T (n.1328-2A>T)
c.1325-2A>T (n.1325-2A>T)
c.755-2A>T (n.755-2A>T)
n.1772-2823T>A
c.1280-2A>T (n.1280-2A>T)
c.788-2A>T (n.788-2A>T)
2g.27364601T>CCA346196821EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-2A>G (n.1373-2A>G)
c.*639-2A>G (n.*639-2A>G)
c.1370-2A>G (n.1370-2A>G)
c.1433-2A>G (n.1433-2A>G)
n.366-2A>G
c.1436-2A>G (n.1436-2A>G)
c.1364-2A>G (n.1364-2A>G)
c.1328-2A>G (n.1328-2A>G)
c.1325-2A>G (n.1325-2A>G)
c.755-2A>G (n.755-2A>G)
n.1772-2823T>C
c.1280-2A>G (n.1280-2A>G)
c.788-2A>G (n.788-2A>G)
2g.27364601T>GCA346196822EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-2A>C (n.1373-2A>C)
c.*639-2A>C (n.*639-2A>C)
c.1370-2A>C (n.1370-2A>C)
c.1433-2A>C (n.1433-2A>C)
n.366-2A>C
c.1436-2A>C (n.1436-2A>C)
c.1364-2A>C (n.1364-2A>C)
c.1328-2A>C (n.1328-2A>C)
c.1325-2A>C (n.1325-2A>C)
c.755-2A>C (n.755-2A>C)
n.1772-2823T>G
c.1280-2A>C (n.1280-2A>C)
c.788-2A>C (n.788-2A>C)
2g.27364603C=CA1240242841EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-4G= (n.1373-4G=)
c.*639-4G= (n.*639-4G=)
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n.1772-2821C=
c.1280-4G= (n.1280-4G=)
c.788-4G= (n.788-4G=)
2g.27364603C>TCA10613074EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-4G>A (n.1373-4G>A)
c.*639-4G>A (n.*639-4G>A)
c.1370-4G>A (n.1370-4G>A)
c.1433-4G>A (n.1433-4G>A)
n.366-4G>A
c.1436-4G>A (n.1436-4G>A)
c.1364-4G>A (n.1364-4G>A)
c.1328-4G>A (n.1328-4G>A)
c.1325-4G>A (n.1325-4G>A)
c.755-4G>A (n.755-4G>A)
n.1772-2821C>T
c.1280-4G>A (n.1280-4G>A)
c.788-4G>A (n.788-4G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.27364606T>ACA2739274254EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-7A>T (n.1373-7A>T)
c.*639-7A>T (n.*639-7A>T)
c.1370-7A>T (n.1370-7A>T)
c.1433-7A>T (n.1433-7A>T)
n.366-7A>T
c.1436-7A>T (n.1436-7A>T)
c.1364-7A>T (n.1364-7A>T)
c.1328-7A>T (n.1328-7A>T)
c.1325-7A>T (n.1325-7A>T)
c.755-7A>T (n.755-7A>T)
n.1772-2818T>A
c.1280-7A>T (n.1280-7A>T)
c.788-7A>T (n.788-7A>T)
 ClinVar
2g.27364606T>CCA1028681125EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-7A>G (n.1373-7A>G)
c.*639-7A>G (n.*639-7A>G)
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n.366-7A>G
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n.1772-2818T>C
c.1280-7A>G (n.1280-7A>G)
c.788-7A>G (n.788-7A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364606T=CA1240242842EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-7A= (n.1373-7A=)
c.*639-7A= (n.*639-7A=)
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n.1772-2818T=
c.1280-7A= (n.1280-7A=)
c.788-7A= (n.788-7A=)
2g.27364610A=CA1240242844EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-11T= (n.1373-11T=)
c.*639-11T= (n.*639-11T=)
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n.1772-2814A=
c.1280-11T= (n.1280-11T=)
c.788-11T= (n.788-11T=)
2g.27364610_27364611delinsAGCA1240242843EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-12_1373-11delinsCT (n.1373-12_1373-11delinsCT)
c.*639-12_*639-11delinsCT (n.*639-12_*639-11delinsCT)
c.1370-12_1370-11delinsCT (n.1370-12_1370-11delinsCT)
c.1433-12_1433-11delinsCT (n.1433-12_1433-11delinsCT)
n.366-12_366-11delinsCT
c.1436-12_1436-11delinsCT (n.1436-12_1436-11delinsCT)
c.1364-12_1364-11delinsCT (n.1364-12_1364-11delinsCT)
c.1328-12_1328-11delinsCT (n.1328-12_1328-11delinsCT)
c.1325-12_1325-11delinsCT (n.1325-12_1325-11delinsCT)
c.755-12_755-11delinsCT (n.755-12_755-11delinsCT)
n.1772-2814_1772-2813delinsAG
c.1280-12_1280-11delinsCT (n.1280-12_1280-11delinsCT)
c.788-12_788-11delinsCT (n.788-12_788-11delinsCT)
2g.27364612delCA531764812EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-12del (n.1373-12del)
c.*639-12del (n.*639-12del)
c.1370-12del (n.1370-12del)
c.1433-12del (n.1433-12del)
n.366-12del
c.1436-12del (n.1436-12del)
c.1364-12del (n.1364-12del)
c.1328-12del (n.1328-12del)
c.1325-12del (n.1325-12del)
c.755-12del (n.755-12del)
n.1772-2812del
c.1280-12del (n.1280-12del)
c.788-12del (n.788-12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364612_27364614dupCA531764813EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-14_1373-12dup (n.1373-14_1373-12dup)
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n.366-14_366-12dup
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n.1772-2812_1772-2810dup
c.1280-14_1280-12dup (n.1280-14_1280-12dup)
c.788-14_788-12dup (n.788-14_788-12dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364612G>ACA531764814EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-13C>T (n.1373-13C>T)
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n.366-13C>T
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c.755-13C>T (n.755-13C>T)
n.1772-2812G>A
c.1280-13C>T (n.1280-13C>T)
c.788-13C>T (n.788-13C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364612G=CA1240242845EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-13C= (n.1373-13C=)
c.*639-13C= (n.*639-13C=)
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n.1772-2812G=
c.1280-13C= (n.1280-13C=)
c.788-13C= (n.788-13C=)
2g.27364612G>TCA531764815EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-13C>A (n.1373-13C>A)
c.*639-13C>A (n.*639-13C>A)
c.1370-13C>A (n.1370-13C>A)
c.1433-13C>A (n.1433-13C>A)
n.366-13C>A
c.1436-13C>A (n.1436-13C>A)
c.1364-13C>A (n.1364-13C>A)
c.1328-13C>A (n.1328-13C>A)
c.1325-13C>A (n.1325-13C>A)
c.755-13C>A (n.755-13C>A)
n.1772-2812G>T
c.1280-13C>A (n.1280-13C>A)
c.788-13C>A (n.788-13C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364613C>ACA2576977106EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-14G>T (n.1373-14G>T)
c.*639-14G>T (n.*639-14G>T)
c.1370-14G>T (n.1370-14G>T)
c.1433-14G>T (n.1433-14G>T)
n.366-14G>T
c.1436-14G>T (n.1436-14G>T)
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c.1328-14G>T (n.1328-14G>T)
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c.755-14G>T (n.755-14G>T)
n.1772-2811C>A
c.1280-14G>T (n.1280-14G>T)
c.788-14G>T (n.788-14G>T)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27364613C=CA1240242846EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-14G= (n.1373-14G=)
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n.1772-2811C=
c.1280-14G= (n.1280-14G=)
c.788-14G= (n.788-14G=)
2g.27364613C>TCA1576583EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-14G>A (n.1373-14G>A)
c.*639-14G>A (n.*639-14G>A)
c.1370-14G>A (n.1370-14G>A)
c.1433-14G>A (n.1433-14G>A)
n.366-14G>A
c.1436-14G>A (n.1436-14G>A)
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c.1328-14G>A (n.1328-14G>A)
c.1325-14G>A (n.1325-14G>A)
c.755-14G>A (n.755-14G>A)
n.1772-2811C>T
c.1280-14G>A (n.1280-14G>A)
c.788-14G>A (n.788-14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364614G>ACA44509364EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-15C>T (n.1373-15C>T)
c.*639-15C>T (n.*639-15C>T)
c.1370-15C>T (n.1370-15C>T)
c.1433-15C>T (n.1433-15C>T)
n.366-15C>T
c.1436-15C>T (n.1436-15C>T)
c.1364-15C>T (n.1364-15C>T)
c.1328-15C>T (n.1328-15C>T)
c.1325-15C>T (n.1325-15C>T)
c.755-15C>T (n.755-15C>T)
n.1772-2810G>A
c.1280-15C>T (n.1280-15C>T)
c.788-15C>T (n.788-15C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364614G>CCA767375482EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-15C>G (n.1373-15C>G)
c.*639-15C>G (n.*639-15C>G)
c.1370-15C>G (n.1370-15C>G)
c.1433-15C>G (n.1433-15C>G)
n.366-15C>G
c.1436-15C>G (n.1436-15C>G)
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c.755-15C>G (n.755-15C>G)
n.1772-2810G>C
c.1280-15C>G (n.1280-15C>G)
c.788-15C>G (n.788-15C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364614G=CA1240242847EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-15C= (n.1373-15C=)
c.*639-15C= (n.*639-15C=)
c.1370-15C= (n.1370-15C=)
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n.366-15C=
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n.1772-2810G=
c.1280-15C= (n.1280-15C=)
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2g.27364615T>CCA2658336136EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-16A>G (n.1373-16A>G)
c.*639-16A>G (n.*639-16A>G)
c.1370-16A>G (n.1370-16A>G)
c.1433-16A>G (n.1433-16A>G)
n.366-16A>G
c.1436-16A>G (n.1436-16A>G)
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c.1325-16A>G (n.1325-16A>G)
c.755-16A>G (n.755-16A>G)
n.1772-2809T>C
c.1280-16A>G (n.1280-16A>G)
c.788-16A>G (n.788-16A>G)
 gnomAD v4
2g.27364616A>GCA2658336137EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-17T>C (n.1373-17T>C)
c.*639-17T>C (n.*639-17T>C)
c.1370-17T>C (n.1370-17T>C)
c.1433-17T>C (n.1433-17T>C)
n.366-17T>C
c.1436-17T>C (n.1436-17T>C)
c.1364-17T>C (n.1364-17T>C)
c.1328-17T>C (n.1328-17T>C)
c.1325-17T>C (n.1325-17T>C)
c.755-17T>C (n.755-17T>C)
n.1772-2808A>G
c.1280-17T>C (n.1280-17T>C)
c.788-17T>C (n.788-17T>C)
 gnomAD v4
2g.27364616_27364617delinsACCA1240242848EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-18_1373-17delinsGT (n.1373-18_1373-17delinsGT)
c.*639-18_*639-17delinsGT (n.*639-18_*639-17delinsGT)
c.1370-18_1370-17delinsGT (n.1370-18_1370-17delinsGT)
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n.366-18_366-17delinsGT
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c.1328-18_1328-17delinsGT (n.1328-18_1328-17delinsGT)
c.1325-18_1325-17delinsGT (n.1325-18_1325-17delinsGT)
c.755-18_755-17delinsGT (n.755-18_755-17delinsGT)
n.1772-2808_1772-2807delinsAC
c.1280-18_1280-17delinsGT (n.1280-18_1280-17delinsGT)
c.788-18_788-17delinsGT (n.788-18_788-17delinsGT)
2g.27364617C=CA1240242850EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-18G= (n.1373-18G=)
c.*639-18G= (n.*639-18G=)
c.1370-18G= (n.1370-18G=)
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n.366-18G=
c.1436-18G= (n.1436-18G=)
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n.1772-2807C=
c.1280-18G= (n.1280-18G=)
c.788-18G= (n.788-18G=)
2g.27364617C>TCA531764816EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-18G>A (n.1373-18G>A)
c.*639-18G>A (n.*639-18G>A)
c.1370-18G>A (n.1370-18G>A)
c.1433-18G>A (n.1433-18G>A)
n.366-18G>A
c.1436-18G>A (n.1436-18G>A)
c.1364-18G>A (n.1364-18G>A)
c.1328-18G>A (n.1328-18G>A)
c.1325-18G>A (n.1325-18G>A)
c.755-18G>A (n.755-18G>A)
n.1772-2807C>T
c.1280-18G>A (n.1280-18G>A)
c.788-18G>A (n.788-18G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27364619delCA1240242849EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-18del (n.1373-18del)
c.*639-18del (n.*639-18del)
c.1370-18del (n.1370-18del)
c.1433-18del (n.1433-18del)
n.366-18del
c.1436-18del (n.1436-18del)
c.1364-18del (n.1364-18del)
c.1328-18del (n.1328-18del)
c.1325-18del (n.1325-18del)
c.755-18del (n.755-18del)
n.1772-2805del
c.1280-18del (n.1280-18del)
c.788-18del (n.788-18del)
 dbSNP
2g.27364618C=CA1240242851EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-19G= (n.1373-19G=)
c.*639-19G= (n.*639-19G=)
c.1370-19G= (n.1370-19G=)
c.1433-19G= (n.1433-19G=)
n.366-19G=
c.1436-19G= (n.1436-19G=)
c.1364-19G= (n.1364-19G=)
c.1328-19G= (n.1328-19G=)
c.1325-19G= (n.1325-19G=)
c.755-19G= (n.755-19G=)
n.1772-2806C=
c.1280-19G= (n.1280-19G=)
c.788-19G= (n.788-19G=)
2g.27364618C>TCA1576584EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-19G>A (n.1373-19G>A)
c.*639-19G>A (n.*639-19G>A)
c.1370-19G>A (n.1370-19G>A)
c.1433-19G>A (n.1433-19G>A)
n.366-19G>A
c.1436-19G>A (n.1436-19G>A)
c.1364-19G>A (n.1364-19G>A)
c.1328-19G>A (n.1328-19G>A)
c.1325-19G>A (n.1325-19G>A)
c.755-19G>A (n.755-19G>A)
n.1772-2806C>T
c.1280-19G>A (n.1280-19G>A)
c.788-19G>A (n.788-19G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27364619C>ACA2658336138EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-20G>T (n.1373-20G>T)
c.*639-20G>T (n.*639-20G>T)
c.1370-20G>T (n.1370-20G>T)
c.1433-20G>T (n.1433-20G>T)
n.366-20G>T
c.1436-20G>T (n.1436-20G>T)
c.1364-20G>T (n.1364-20G>T)
c.1328-20G>T (n.1328-20G>T)
c.1325-20G>T (n.1325-20G>T)
c.755-20G>T (n.755-20G>T)
n.1772-2805C>A
c.1280-20G>T (n.1280-20G>T)
c.788-20G>T (n.788-20G>T)
 gnomAD v4
2g.27364619C>TCA2658336139EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-20G>A (n.1373-20G>A)
c.*639-20G>A (n.*639-20G>A)
c.1370-20G>A (n.1370-20G>A)
c.1433-20G>A (n.1433-20G>A)
n.366-20G>A
c.1436-20G>A (n.1436-20G>A)
c.1364-20G>A (n.1364-20G>A)
c.1328-20G>A (n.1328-20G>A)
c.1325-20G>A (n.1325-20G>A)
c.755-20G>A (n.755-20G>A)
n.1772-2805C>T
c.1280-20G>A (n.1280-20G>A)
c.788-20G>A (n.788-20G>A)
 gnomAD v4
2g.27364620A=CA1240242852EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-21T= (n.1373-21T=)
c.*639-21T= (n.*639-21T=)
c.1370-21T= (n.1370-21T=)
c.1433-21T= (n.1433-21T=)
n.366-21T=
c.1436-21T= (n.1436-21T=)
c.1364-21T= (n.1364-21T=)
c.1328-21T= (n.1328-21T=)
c.1325-21T= (n.1325-21T=)
c.755-21T= (n.755-21T=)
n.1772-2804A=
c.1280-21T= (n.1280-21T=)
c.788-21T= (n.788-21T=)
2g.27364620A>GCA531764817EIF2B4,GTF3C2-AS2c.1373-21T>C (n.1373-21T>C)
c.*639-21T>C (n.*639-21T>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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c.1370-29G>C (n.1370-29G>C)
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n.366-29G>C
c.1436-29G>C (n.1436-29G>C)
c.1364-29G>C (n.1364-29G>C)
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n.1772-2796C>G
c.1280-29G>C (n.1280-29G>C)
c.788-29G>C (n.788-29G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched