Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.27344882A=CA2215153491IL4Rc.223A= (p.Ile75=)
c.178A= (p.Ile60=)
n.403A=
n.544A=
n.243A=
c.*266A= (n.*266A=)
c.-253A= (n.-253A=)
c.-45A= (n.-45A=)
c.78A= (p.Val26=)
c.-49A= (n.-49A=)
16g.27344882A>CCA279700622IL4Rc.223A>C (p.Ile75Leu)
c.178A>C (p.Ile60Leu)
n.403A>C
n.544A>C
n.243A>C
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.-253A>C (n.-253A>C)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.78A>C (p.Val26=)
c.-49A>C (n.-49A>C)
dbSNP
16g.27344882A>GCA124190IL4Rc.223A>G (p.Ile75Val)
c.178A>G (p.Ile60Val)
n.403A>G
n.544A>G
n.243A>G
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.-253A>G (n.-253A>G)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.78A>G (p.Val26=)
c.-49A>G (n.-49A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344882A>TCA279700627IL4Rc.223A>T (p.Ile75Phe)
c.178A>T (p.Ile60Phe)
n.403A>T
n.544A>T
n.243A>T
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.-253A>T (n.-253A>T)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.78A>T (p.Val26=)
c.-49A>T (n.-49A>T)
dbSNP
16g.27344882_27344883insGACACGTGTGCA2632428347IL4Rc.223_224insGACACGTGTG (p.Ile75ArgfsTer6)
c.178_179insGACACGTGTG (p.Ile60ArgfsTer6)
n.403_404insGACACGTGTG
n.544_545insGACACGTGTG
n.243_244insGACACGTGTG
c.*266_*267insGACACGTGTG (n.*266_*267insGACACGTGTG)
c.-253_-252insGACACGTGTG (n.-253_-252insGACACGTGTG)
c.-45_-44insGACACGTGTG (n.-45_-44insGACACGTGTG)
c.78_79insGACACGTGTG (p.Ser27AspfsTer?)
c.-49_-48insGACACGTGTG (n.-49_-48insGACACGTGTG)
gnomAD v4
16g.27344883T>ACA395305500IL4Rc.224T>A (p.Ile75Asn)
c.179T>A (p.Ile60Asn)
n.404T>A
n.545T>A
n.244T>A
c.*267T>A (n.*267T>A)
c.-252T>A (n.-252T>A)
c.-44T>A (n.-44T>A)
c.79T>A (p.Ser27Thr)
c.-48T>A (n.-48T>A)
16g.27344883T>CCA395305502IL4Rc.224T>C (p.Ile75Thr)
c.179T>C (p.Ile60Thr)
n.404T>C
n.545T>C
n.244T>C
c.*267T>C (n.*267T>C)
c.-252T>C (n.-252T>C)
c.-44T>C (n.-44T>C)
c.79T>C (p.Ser27Pro)
c.-48T>C (n.-48T>C)
gnomAD v4
16g.27344883T>GCA395305503IL4Rc.224T>G (p.Ile75Ser)
c.179T>G (p.Ile60Ser)
n.404T>G
n.545T>G
n.244T>G
c.*267T>G (n.*267T>G)
c.-252T>G (n.-252T>G)
c.-44T>G (n.-44T>G)
c.79T>G (p.Ser27Ala)
c.-48T>G (n.-48T>G)
16g.27344884C>ACA494246774IL4Rc.225C>A (p.Ile75=)
c.180C>A (p.Ile60=)
n.405C>A
n.546C>A
n.245C>A
c.*268C>A (n.*268C>A)
c.-251C>A (n.-251C>A)
c.-43C>A (n.-43C>A)
c.80C>A (p.Ser27Tyr)
c.-47C>A (n.-47C>A)
16g.27344884C>GCA395305506IL4Rc.225C>G (p.Ile75Met)
c.180C>G (p.Ile60Met)
n.405C>G
n.546C>G
n.245C>G
c.*268C>G (n.*268C>G)
c.-251C>G (n.-251C>G)
c.-43C>G (n.-43C>G)
c.80C>G (p.Ser27Cys)
c.-47C>G (n.-47C>G)
16g.27344884C>TCA494246775IL4Rc.225C>T (p.Ile75=)
c.180C>T (p.Ile60=)
n.405C>T
n.546C>T
n.245C>T
c.*268C>T (n.*268C>T)
c.-251C>T (n.-251C>T)
c.-43C>T (n.-43C>T)
c.80C>T (p.Ser27Phe)
c.-47C>T (n.-47C>T)
gnomAD v4
16g.27344885C>ACA395305508IL4Rc.226C>A (p.Pro76Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.406C>A
n.547C>A
n.246C>A
c.*269C>A (n.*269C>A)
c.-250C>A (n.-250C>A)
c.-42C>A (n.-42C>A)
c.81C>A (p.Ser27=)
c.-46C>A (n.-46C>A)
16g.27344885C>GCA395305509IL4Rc.226C>G (p.Pro76Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.406C>G
n.547C>G
n.246C>G
c.*269C>G (n.*269C>G)
c.-250C>G (n.-250C>G)
c.-42C>G (n.-42C>G)
c.81C>G (p.Ser27=)
c.-46C>G (n.-46C>G)
16g.27344885C>TCA395305511IL4Rc.226C>T (p.Pro76Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.406C>T
n.547C>T
n.246C>T
c.*269C>T (n.*269C>T)
c.-250C>T (n.-250C>T)
c.-42C>T (n.-42C>T)
c.81C>T (p.Ser27=)
c.-46C>T (n.-46C>T)
gnomAD v4
16g.27344886C>ACA395305514IL4Rc.227C>A (p.Pro76His)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.407C>A
n.548C>A
n.247C>A
c.*270C>A (n.*270C>A)
c.-249C>A (n.-249C>A)
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.82C>A (p.Leu28Met)
c.-45C>A (n.-45C>A)
16g.27344886C>GCA395305515IL4Rc.227C>G (p.Pro76Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.407C>G
n.548C>G
n.247C>G
c.*270C>G (n.*270C>G)
c.-249C>G (n.-249C>G)
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.82C>G (p.Leu28Val)
c.-45C>G (n.-45C>G)
gnomAD v4
16g.27344886C>TCA395305516IL4Rc.227C>T (p.Pro76Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.407C>T
n.548C>T
n.247C>T
c.*270C>T (n.*270C>T)
c.-249C>T (n.-249C>T)
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.82C>T (p.Leu28=)
c.-45C>T (n.-45C>T)
16g.27344886_27344887delCA2632428348IL4Rc.227_228del (p.Pro76ArgfsTer16)
c.182_183del (p.Pro61ArgfsTer16)
n.407_408del
n.548_549del
n.247_248del
c.*270_*271del (n.*270_*271del)
c.-249_-248del (n.-249_-248del)
c.-41_-40del (n.-41_-40del)
c.82_83del (p.Leu28GlufsTer?)
c.-45_-44del (n.-45_-44del)
gnomAD v4
16g.27344887T>ACA494246776IL4Rc.228T>A (p.Pro76=)
c.183T>A (p.Pro61=)
n.408T>A
n.549T>A
n.248T>A
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.-248T>A (n.-248T>A)
c.-40T>A (n.-40T>A)
c.83T>A (p.Leu28Gln)
c.-44T>A (n.-44T>A)
16g.27344887T>CCA7974178IL4Rc.228T>C (p.Pro76=)
c.183T>C (p.Pro61=)
n.408T>C
n.549T>C
n.248T>C
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.-248T>C (n.-248T>C)
c.-40T>C (n.-40T>C)
c.83T>C (p.Leu28Pro)
c.-44T>C (n.-44T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344887T>GCA494246777IL4Rc.228T>G (p.Pro76=)
c.183T>G (p.Pro61=)
n.408T>G
n.549T>G
n.248T>G
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.-248T>G (n.-248T>G)
c.-40T>G (n.-40T>G)
c.83T>G (p.Leu28Arg)
c.-44T>G (n.-44T>G)
16g.27344887T=CA2215153497IL4Rc.228T= (p.Pro76=)
c.183T= (p.Pro61=)
n.408T=
n.549T=
n.248T=
c.*271T= (n.*271T=)
c.-248T= (n.-248T=)
c.-40T= (n.-40T=)
c.83T= (p.Leu28=)
c.-44T= (n.-44T=)
16g.27344888G>ACA395305522IL4Rc.229G>A (p.Glu77Lys)
c.184G>A (p.Glu62Lys)
n.409G>A
n.550G>A
n.249G>A
c.*272G>A (n.*272G>A)
c.-247G>A (n.-247G>A)
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.84G>A (p.Leu28=)
c.-43G>A (n.-43G>A)
16g.27344888G>CCA395305520IL4Rc.229G>C (p.Glu77Gln)
c.184G>C (p.Glu62Gln)
n.409G>C
n.550G>C
n.249G>C
c.*272G>C (n.*272G>C)
c.-247G>C (n.-247G>C)
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.84G>C (p.Leu28=)
c.-43G>C (n.-43G>C)
16g.27344888G>TCA395305519IL4Rc.229G>T (p.Glu77Ter)
c.184G>T (p.Glu62Ter)
n.409G>T
n.550G>T
n.249G>T
c.*272G>T (n.*272G>T)
c.-247G>T (n.-247G>T)
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.84G>T (p.Leu28=)
c.-43G>T (n.-43G>T)
16g.27344889A>CCA395305525IL4Rc.230A>C (p.Glu77Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.410A>C
n.551A>C
n.250A>C
c.*273A>C (n.*273A>C)
c.-246A>C (n.-246A>C)
c.-38A>C (n.-38A>C)
c.85A>C (p.Arg29=)
c.-42A>C (n.-42A>C)
16g.27344889A>GCA395305526IL4Rc.230A>G (p.Glu77Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.410A>G
n.551A>G
n.250A>G
c.*273A>G (n.*273A>G)
c.-246A>G (n.-246A>G)
c.-38A>G (n.-38A>G)
c.85A>G (p.Arg29Gly)
c.-42A>G (n.-42A>G)
16g.27344889A>TCA395305527IL4Rc.230A>T (p.Glu77Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.410A>T
n.551A>T
n.250A>T
c.*273A>T (n.*273A>T)
c.-246A>T (n.-246A>T)
c.-38A>T (n.-38A>T)
c.85A>T (p.Arg29Ter)
c.-42A>T (n.-42A>T)
16g.27344890G>ACA494246778IL4Rc.231G>A (p.Glu77=)
c.186G>A (p.Glu62=)
n.411G>A
n.552G>A
n.251G>A
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.-245G>A (n.-245G>A)
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.86G>A (p.Arg29Lys)
c.-41G>A (n.-41G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.27344890G>CCA279700648IL4Rc.231G>C (p.Glu77Asp)
c.186G>C (p.Glu62Asp)
n.411G>C
n.552G>C
n.251G>C
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.-245G>C (n.-245G>C)
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.86G>C (p.Arg29Thr)
c.-41G>C (n.-41G>C)
dbSNP
16g.27344890G=CA2215153501IL4Rc.231G= (p.Glu77=)
c.186G= (p.Glu62=)
n.411G=
n.552G=
n.251G=
c.*274G= (n.*274G=)
c.-245G= (n.-245G=)
c.-37G= (n.-37G=)
c.86G= (p.Arg29=)
c.-41G= (n.-41G=)
16g.27344890G>TCA395305529IL4Rc.231G>T (p.Glu77Asp)
c.186G>T (p.Glu62Asp)
n.411G>T
n.552G>T
n.251G>T
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.-245G>T (n.-245G>T)
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.86G>T (p.Arg29Ile)
c.-41G>T (n.-41G>T)
16g.27344890_27344893delinsGAACCA2215153499IL4Rc.231_234delinsGAAC (p.Glu77=)
c.186_189delinsGAAC (p.Glu62=)
n.411_414delinsGAAC
n.552_555delinsGAAC
n.251_254delinsGAAC
c.*274_*277delinsGAAC (n.*274_*277delinsGAAC)
c.-245_-242delinsGAAC (n.-245_-242delinsGAAC)
c.-37_-34delinsGAAC (n.-37_-34delinsGAAC)
c.86_89delinsGAAC (p.Arg29=)
c.-41_-38delinsGAAC (n.-41_-38delinsGAAC)
16g.27344891A=CA2215153504IL4Rc.232A= (p.Asn78=)
c.187A= (p.Asn63=)
n.412A=
n.553A=
n.252A=
c.*275A= (n.*275A=)
c.-244A= (n.-244A=)
c.-36A= (n.-36A=)
c.87A= (p.Arg29=)
c.-40A= (n.-40A=)
16g.27344891A>CCA395305532IL4Rc.232A>C (p.Asn78His)
c.187A>C (p.Asn63His)
n.412A>C
n.553A>C
n.252A>C
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.-244A>C (n.-244A>C)
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.87A>C (p.Arg29Ser)
c.-40A>C (n.-40A>C)
16g.27344891A>GCA395305533IL4Rc.232A>G (p.Asn78Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
n.412A>G
n.553A>G
n.252A>G
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.-244A>G (n.-244A>G)
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.87A>G (p.Arg29=)
c.-40A>G (n.-40A>G)
16g.27344891A>TCA395305535IL4Rc.232A>T (p.Asn78Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
n.412A>T
n.553A>T
n.252A>T
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.-244A>T (n.-244A>T)
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.87A>T (p.Arg29Ser)
c.-40A>T (n.-40A>T)
dbSNP COSMIC
16g.27344894_27344896delCA621770939IL4Rc.235_237del (p.Asn79del)
c.190_192del (p.Asn64del)
n.415_417del
n.556_558del
n.255_257del
c.*278_*280del (n.*278_*280del)
c.-241_-239del (n.-241_-239del)
c.-33_-31del (n.-33_-31del)
c.90_92del (p.Thr31del)
c.-37_-35del (n.-37_-35del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344892A=CA2215153506IL4Rc.233A= (p.Asn78=)
c.188A= (p.Asn63=)
n.413A=
n.554A=
n.253A=
c.*276A= (n.*276A=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.-35A= (n.-35A=)
c.88A= (p.Thr30=)
c.-39A= (n.-39A=)
16g.27344892A>CCA395305537IL4Rc.233A>C (p.Asn78Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
n.413A>C
n.554A>C
n.253A>C
c.*276A>C (n.*276A>C)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.-39A>C (n.-39A>C)
16g.27344892A>GCA395305538IL4Rc.233A>G (p.Asn78Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
n.413A>G
n.554A>G
n.253A>G
c.*276A>G (n.*276A>G)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.-39A>G (n.-39A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344892A>TCA395305539IL4Rc.233A>T (p.Asn78Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
n.413A>T
n.554A>T
n.253A>T
c.*276A>T (n.*276A>T)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.-39A>T (n.-39A>T)
16g.27344893C>ACA395305542IL4Rc.234C>A (p.Asn78Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
n.414C>A
n.555C>A
n.254C>A
c.*277C>A (n.*277C>A)
c.-242C>A (n.-242C>A)
c.-34C>A (n.-34C>A)
c.89C>A (p.Thr30Lys)
c.-38C>A (n.-38C>A)
gnomAD v4
16g.27344893C>GCA395305543IL4Rc.234C>G (p.Asn78Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
n.414C>G
n.555C>G
n.254C>G
c.*277C>G (n.*277C>G)
c.-242C>G (n.-242C>G)
c.-34C>G (n.-34C>G)
c.89C>G (p.Thr30Arg)
c.-38C>G (n.-38C>G)
16g.27344893C>TCA494246779IL4Rc.234C>T (p.Asn78=)
c.189C>T (p.Asn63=)
n.414C>T
n.555C>T
n.254C>T
c.*277C>T (n.*277C>T)
c.-242C>T (n.-242C>T)
c.-34C>T (n.-34C>T)
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.-38C>T (n.-38C>T)
gnomAD v4
16g.27344894A>CCA395305549IL4Rc.235A>C (p.Asn79His)
c.190A>C (p.Asn64His)
n.415A>C
n.556A>C
n.255A>C
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-33A>C (n.-33A>C)
c.90A>C (p.Thr30=)
c.-37A>C (n.-37A>C)
16g.27344894A>GCA395305546IL4Rc.235A>G (p.Asn79Asp)
c.190A>G (p.Asn64Asp)
n.415A>G
n.556A>G
n.255A>G
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-33A>G (n.-33A>G)
c.90A>G (p.Thr30=)
c.-37A>G (n.-37A>G)
16g.27344894A>TCA395305548IL4Rc.235A>T (p.Asn79Tyr)
c.190A>T (p.Asn64Tyr)
n.415A>T
n.556A>T
n.255A>T
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-33A>T (n.-33A>T)
c.90A>T (p.Thr30=)
c.-37A>T (n.-37A>T)
16g.27344895A=CA2215153509IL4Rc.236A= (p.Asn79=)
c.191A= (p.Asn64=)
n.416A=
n.557A=
n.256A=
c.*279A= (n.*279A=)
c.-240A= (n.-240A=)
c.-32A= (n.-32A=)
c.91A= (p.Thr31=)
c.-36A= (n.-36A=)
16g.27344895A>CCA395305552IL4Rc.236A>C (p.Asn79Thr)
c.191A>C (p.Asn64Thr)
n.416A>C
n.557A>C
n.256A>C
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.-240A>C (n.-240A>C)
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.91A>C (p.Thr31Pro)
c.-36A>C (n.-36A>C)
16g.27344895A>GCA395305554IL4Rc.236A>G (p.Asn79Ser)
c.191A>G (p.Asn64Ser)
n.416A>G
n.557A>G
n.256A>G
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.-240A>G (n.-240A>G)
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.91A>G (p.Thr31Ala)
c.-36A>G (n.-36A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344895A>TCA395305555IL4Rc.236A>T (p.Asn79Ile)
c.191A>T (p.Asn64Ile)
n.416A>T
n.557A>T
n.256A>T
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.-240A>T (n.-240A>T)
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.91A>T (p.Thr31Ser)
c.-36A>T (n.-36A>T)
16g.27344896C>ACA395305558IL4Rc.237C>A (p.Asn79Lys)
c.192C>A (p.Asn64Lys)
n.417C>A
n.558C>A
n.257C>A
c.*280C>A (n.*280C>A)
c.-239C>A (n.-239C>A)
c.-31C>A (n.-31C>A)
c.92C>A (p.Thr31Lys)
c.-35C>A (n.-35C>A)
16g.27344896C=CA2215153513IL4Rc.237C= (p.Asn79=)
c.192C= (p.Asn64=)
n.417C=
n.558C=
n.257C=
c.*280C= (n.*280C=)
c.-239C= (n.-239C=)
c.-31C= (n.-31C=)
c.92C= (p.Thr31=)
c.-35C= (n.-35C=)
16g.27344896C>GCA395305560IL4Rc.237C>G (p.Asn79Lys)
c.192C>G (p.Asn64Lys)
n.417C>G
n.558C>G
n.257C>G
c.*280C>G (n.*280C>G)
c.-239C>G (n.-239C>G)
c.-31C>G (n.-31C>G)
c.92C>G (p.Thr31Arg)
c.-35C>G (n.-35C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344896C>TCA7974179IL4Rc.237C>T (p.Asn79=)
c.192C>T (p.Asn64=)
n.417C>T
n.558C>T
n.257C>T
c.*280C>T (n.*280C>T)
c.-239C>T (n.-239C>T)
c.-31C>T (n.-31C>T)
c.92C>T (p.Thr31Met)
c.-35C>T (n.-35C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344897G>ACA7974180IL4Rc.238G>A (p.Gly80Arg)
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.418G>A
n.559G>A
n.258G>A
c.*281G>A (n.*281G>A)
c.-238G>A (n.-238G>A)
c.-30G>A (n.-30G>A)
c.93G>A (p.Thr31=)
c.-34G>A (n.-34G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344897G>CCA395305564IL4Rc.238G>C (p.Gly80Arg)
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.418G>C
n.559G>C
n.258G>C
c.*281G>C (n.*281G>C)
c.-238G>C (n.-238G>C)
c.-30G>C (n.-30G>C)
c.93G>C (p.Thr31=)
c.-34G>C (n.-34G>C)
16g.27344897G=CA2215153519IL4Rc.238G= (p.Gly80=)
c.193G= (p.Gly65=)
n.418G=
n.559G=
n.258G=
c.*281G= (n.*281G=)
c.-238G= (n.-238G=)
c.-30G= (n.-30G=)
c.93G= (p.Thr31=)
c.-34G= (n.-34G=)
16g.27344897G>TCA395305565IL4Rc.238G>T (p.Gly80Ter)
c.193G>T (p.Gly65Ter)
n.418G>T
n.559G>T
n.258G>T
c.*281G>T (n.*281G>T)
c.-238G>T (n.-238G>T)
c.-30G>T (n.-30G>T)
c.93G>T (p.Thr31=)
c.-34G>T (n.-34G>T)
COSMIC COSMIC
16g.27344898G>ACA395305568IL4Rc.239G>A (p.Gly80Glu)
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.419G>A
n.560G>A
n.259G>A
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.-237G>A (n.-237G>A)
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.94G>A (p.Glu32Lys)
c.-33G>A (n.-33G>A)
16g.27344898G>CCA395305570IL4Rc.239G>C (p.Gly80Ala)
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.419G>C
n.560G>C
n.259G>C
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.-237G>C (n.-237G>C)
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.94G>C (p.Glu32Gln)
c.-33G>C (n.-33G>C)
16g.27344898G>TCA395305572IL4Rc.239G>T (p.Gly80Val)
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.419G>T
n.560G>T
n.259G>T
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.-237G>T (n.-237G>T)
c.-29G>T (n.-29G>T)
c.94G>T (p.Glu32Ter)
c.-33G>T (n.-33G>T)
16g.27344899A>CCA494246780IL4Rc.240A>C (p.Gly80=)
c.195A>C (p.Gly65=)
n.420A>C
n.561A>C
n.260A>C
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.-236A>C (n.-236A>C)
c.-28A>C (n.-28A>C)
c.95A>C (p.Glu32Ala)
c.-32A>C (n.-32A>C)
16g.27344899A>GCA494246781IL4Rc.240A>G (p.Gly80=)
c.195A>G (p.Gly65=)
n.420A>G
n.561A>G
n.260A>G
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.-236A>G (n.-236A>G)
c.-28A>G (n.-28A>G)
c.95A>G (p.Glu32Gly)
c.-32A>G (n.-32A>G)
16g.27344899A>TCA494246782IL4Rc.240A>T (p.Gly80=)
c.195A>T (p.Gly65=)
n.420A>T
n.561A>T
n.260A>T
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.-236A>T (n.-236A>T)
c.-28A>T (n.-28A>T)
c.95A>T (p.Glu32Val)
c.-32A>T (n.-32A>T)
16g.27344900G>ACA395305578IL4Rc.241G>A (p.Gly81Ser)
c.196G>A (p.Gly66Ser)
n.421G>A
n.562G>A
n.261G>A
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.96G>A (p.Glu32=)
c.-31G>A (n.-31G>A)
16g.27344900G>CCA395305574IL4Rc.241G>C (p.Gly81Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.421G>C
n.562G>C
n.261G>C
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.96G>C (p.Glu32Asp)
c.-31G>C (n.-31G>C)
16g.27344900G>TCA395305576IL4Rc.241G>T (p.Gly81Cys)
c.196G>T (p.Gly66Cys)
n.421G>T
n.562G>T
n.261G>T
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.96G>T (p.Glu32Asp)
c.-31G>T (n.-31G>T)
16g.27344901G>ACA395305580IL4Rc.242G>A (p.Gly81Asp)
c.197G>A (p.Gly66Asp)
n.422G>A
n.563G>A
n.262G>A
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.-234G>A (n.-234G>A)
c.-26G>A (n.-26G>A)
c.97G>A (p.Ala33Thr)
c.-30G>A (n.-30G>A)
16g.27344901G>CCA395305584IL4Rc.242G>C (p.Gly81Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.422G>C
n.563G>C
n.262G>C
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.-234G>C (n.-234G>C)
c.-26G>C (n.-26G>C)
c.97G>C (p.Ala33Pro)
c.-30G>C (n.-30G>C)
16g.27344901G>TCA395305582IL4Rc.242G>T (p.Gly81Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.422G>T
n.563G>T
n.262G>T
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.-234G>T (n.-234G>T)
c.-26G>T (n.-26G>T)
c.97G>T (p.Ala33Ser)
c.-30G>T (n.-30G>T)
16g.27344902C>ACA494246784IL4Rc.243C>A (p.Gly81=)
c.198C>A (p.Gly66=)
n.423C>A
n.564C>A
n.263C>A
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.-233C>A (n.-233C>A)
c.-25C>A (n.-25C>A)
c.98C>A (p.Ala33Glu)
c.-29C>A (n.-29C>A)
16g.27344902C=CA2215153521IL4Rc.243C= (p.Gly81=)
c.198C= (p.Gly66=)
n.423C=
n.564C=
n.263C=
c.*286C= (n.*286C=)
c.-233C= (n.-233C=)
c.-25C= (n.-25C=)
c.98C= (p.Ala33=)
c.-29C= (n.-29C=)
16g.27344902C>GCA494246785IL4Rc.243C>G (p.Gly81=)
c.198C>G (p.Gly66=)
n.423C>G
n.564C>G
n.263C>G
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.-233C>G (n.-233C>G)
c.-25C>G (n.-25C>G)
c.98C>G (p.Ala33Gly)
c.-29C>G (n.-29C>G)
16g.27344902C>TCA7974181IL4Rc.243C>T (p.Gly81=)
c.198C>T (p.Gly66=)
n.423C>T
n.564C>T
n.263C>T
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.-233C>T (n.-233C>T)
c.-25C>T (n.-25C>T)
c.98C>T (p.Ala33Val)
c.-29C>T (n.-29C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.27344903G>ACA7974182IL4Rc.244G>A (p.Ala82Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
n.424G>A
n.565G>A
n.264G>A
c.*287G>A (n.*287G>A)
c.-232G>A (n.-232G>A)
c.-24G>A (n.-24G>A)
c.99G>A (p.Ala33=)
c.-28G>A (n.-28G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.27344903G>CCA7974183IL4Rc.244G>C (p.Ala82Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
n.424G>C
n.565G>C
n.264G>C
c.*287G>C (n.*287G>C)
c.-232G>C (n.-232G>C)
c.-24G>C (n.-24G>C)
c.99G>C (p.Ala33=)
c.-28G>C (n.-28G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344903G=CA2215153524IL4Rc.244G= (p.Ala82=)
c.199G= (p.Ala67=)
n.424G=
n.565G=
n.264G=
c.*287G= (n.*287G=)
c.-232G= (n.-232G=)
c.-24G= (n.-24G=)
c.99G= (p.Ala33=)
c.-28G= (n.-28G=)
16g.27344903G>TCA395305588IL4Rc.244G>T (p.Ala82Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
n.424G>T
n.565G>T
n.264G>T
c.*287G>T (n.*287G>T)
c.-232G>T (n.-232G>T)
c.-24G>T (n.-24G>T)
c.99G>T (p.Ala33=)
c.-28G>T (n.-28G>T)
16g.27344904C>ACA395305591IL4Rc.245C>A (p.Ala82Glu)
c.200C>A (p.Ala67Glu)
n.425C>A
n.566C>A
n.265C>A
c.*288C>A (n.*288C>A)
c.-231C>A (n.-231C>A)
c.-23C>A (n.-23C>A)
c.100C>A (p.Arg34=)
c.-27C>A (n.-27C>A)
16g.27344904C=CA2215153528IL4Rc.245C= (p.Ala82=)
c.200C= (p.Ala67=)
n.425C=
n.566C=
n.265C=
c.*288C= (n.*288C=)
c.-231C= (n.-231C=)
c.-23C= (n.-23C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.-27C= (n.-27C=)
16g.27344904C>GCA395305592IL4Rc.245C>G (p.Ala82Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
n.425C>G
n.566C>G
n.265C>G
c.*288C>G (n.*288C>G)
c.-231C>G (n.-231C>G)
c.-23C>G (n.-23C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.-27C>G (n.-27C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344904C>TCA7974184IL4Rc.245C>T (p.Ala82Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
n.425C>T
n.566C>T
n.265C>T
c.*288C>T (n.*288C>T)
c.-231C>T (n.-231C>T)
c.-23C>T (n.-23C>T)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.-27C>T (n.-27C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344905G>ACA7974185IL4Rc.246G>A (p.Ala82=)
c.201G>A (p.Ala67=)
n.426G>A
n.567G>A
n.266G>A
c.*289G>A (n.*289G>A)
c.-230G>A (n.-230G>A)
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.-26G>A (n.-26G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344905G>CCA494246789IL4Rc.246G>C (p.Ala82=)
c.201G>C (p.Ala67=)
n.426G>C
n.567G>C
n.266G>C
c.*289G>C (n.*289G>C)
c.-230G>C (n.-230G>C)
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.-26G>C (n.-26G>C)
gnomAD v4
16g.27344905G=CA2215153530IL4Rc.246G= (p.Ala82=)
c.201G= (p.Ala67=)
n.426G=
n.567G=
n.266G=
c.*289G= (n.*289G=)
c.-230G= (n.-230G=)
c.-22G= (n.-22G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.-26G= (n.-26G=)
16g.27344905G>TCA494246790IL4Rc.246G>T (p.Ala82=)
c.201G>T (p.Ala67=)
n.426G>T
n.567G>T
n.266G>T
c.*289G>T (n.*289G>T)
c.-230G>T (n.-230G>T)
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.-26G>T (n.-26G>T)
16g.27344906G>ACA395305596IL4Rc.247G>A (p.Gly83Arg)
c.202G>A (p.Gly68Arg)
n.427G>A
n.568G>A
n.267G>A
c.*290G>A (n.*290G>A)
c.-229G>A (n.-229G>A)
c.-21G>A (n.-21G>A)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.-25G>A (n.-25G>A)
16g.27344906G>CCA7974186IL4Rc.247G>C (p.Gly83Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.427G>C
n.568G>C
n.267G>C
c.*290G>C (n.*290G>C)
c.-229G>C (n.-229G>C)
c.-21G>C (n.-21G>C)
c.102G>C (p.Arg34=)
c.-25G>C (n.-25G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344906G=CA2215153532IL4Rc.247G= (p.Gly83=)
c.202G= (p.Gly68=)
n.427G=
n.568G=
n.267G=
c.*290G= (n.*290G=)
c.-229G= (n.-229G=)
c.-21G= (n.-21G=)
c.102G= (p.Arg34=)
c.-25G= (n.-25G=)
16g.27344906G>TCA395305599IL4Rc.247G>T (p.Gly83Trp)
c.202G>T (p.Gly68Trp)
n.427G>T
n.568G>T
n.267G>T
c.*290G>T (n.*290G>T)
c.-229G>T (n.-229G>T)
c.-21G>T (n.-21G>T)
c.102G>T (p.Arg34=)
c.-25G>T (n.-25G>T)
16g.27344907G>ACA279700679IL4Rc.248G>A (p.Gly83Glu)
c.203G>A (p.Gly68Glu)
n.428G>A
n.569G>A
n.268G>A
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.-228G>A (n.-228G>A)
c.-20G>A (n.-20G>A)
c.103G>A (p.Gly35Ser)
c.-24G>A (n.-24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344907G>CCA395305600IL4Rc.248G>C (p.Gly83Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.428G>C
n.569G>C
n.268G>C
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.-228G>C (n.-228G>C)
c.-20G>C (n.-20G>C)
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.-24G>C (n.-24G>C)
16g.27344907G=CA2215153537IL4Rc.248G= (p.Gly83=)
c.203G= (p.Gly68=)
n.428G=
n.569G=
n.268G=
c.*291G= (n.*291G=)
c.-228G= (n.-228G=)
c.-20G= (n.-20G=)
c.103G= (p.Gly35=)
c.-24G= (n.-24G=)
16g.27344907G>TCA395305602IL4Rc.248G>T (p.Gly83Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.428G>T
n.569G>T
n.268G>T
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.-228G>T (n.-228G>T)
c.-20G>T (n.-20G>T)
c.103G>T (p.Gly35Cys)
c.-24G>T (n.-24G>T)
16g.27344908G>ACA494246792IL4Rc.249G>A (p.Gly83=)
c.204G>A (p.Gly68=)
n.429G>A
c.1G>A
n.570G>A
n.269G>A
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.-227G>A (n.-227G>A)
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.104G>A (p.Gly35Asp)
c.-23G>A (n.-23G>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.27344908G>CCA494246793IL4Rc.249G>C (p.Gly83=)
c.204G>C (p.Gly68=)
n.429G>C
c.1G>C
n.570G>C
n.269G>C
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.-227G>C (n.-227G>C)
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.-23G>C (n.-23G>C)
dbSNP
16g.27344908G=CA2215153539IL4Rc.249G= (p.Gly83=)
c.204G= (p.Gly68=)
n.429G=
c.1G=
n.570G=
n.269G=
c.*292G= (n.*292G=)
c.-227G= (n.-227G=)
c.-19G= (n.-19G=)
c.104G= (p.Gly35=)
c.-23G= (n.-23G=)
16g.27344908G>TCA494246795IL4Rc.249G>T (p.Gly83=)
c.204G>T (p.Gly68=)
n.429G>T
c.1G>T
n.570G>T
n.269G>T
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.-227G>T (n.-227G>T)
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.-23G>T (n.-23G>T)
gnomAD v4
16g.27344909T>ACA395305607IL4Rc.250T>A (p.Cys84Ser)
c.205T>A (p.Cys69Ser)
n.430T>A
c.2T>A
n.571T>A
n.270T>A
c.*293T>A (n.*293T>A)
c.-226T>A (n.-226T>A)
c.-18T>A (n.-18T>A)
c.105T>A (p.Gly35=)
c.-22T>A (n.-22T>A)
16g.27344909T>CCA395305605IL4Rc.250T>C (p.Cys84Arg)
c.205T>C (p.Cys69Arg)
n.430T>C
c.2T>C
n.571T>C
n.270T>C
c.*293T>C (n.*293T>C)
c.-226T>C (n.-226T>C)
c.-18T>C (n.-18T>C)
c.105T>C (p.Gly35=)
c.-22T>C (n.-22T>C)
dbSNP
16g.27344909T>GCA7974187IL4Rc.250T>G (p.Cys84Gly)
c.205T>G (p.Cys69Gly)
n.430T>G
c.2T>G
n.571T>G
n.270T>G
c.*293T>G (n.*293T>G)
c.-226T>G (n.-226T>G)
c.-18T>G (n.-18T>G)
c.105T>G (p.Gly35=)
c.-22T>G (n.-22T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344909T=CA2215153541IL4Rc.250T= (p.Cys84=)
c.205T= (p.Cys69=)
n.430T=
c.2T=
n.571T=
n.270T=
c.*293T= (n.*293T=)
c.-226T= (n.-226T=)
c.-18T= (n.-18T=)
c.105T= (p.Gly35=)
c.-22T= (n.-22T=)
16g.27344910G>ACA395305610IL4Rc.251G>A (p.Cys84Tyr)
c.206G>A (p.Cys69Tyr)
n.431G>A
c.3G>A
n.572G>A
n.271G>A
c.*294G>A (n.*294G>A)
c.-225G>A (n.-225G>A)
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.106G>A (p.Ala36Thr)
c.-21G>A (n.-21G>A)
16g.27344910G>CCA395305611IL4Rc.251G>C (p.Cys84Ser)
c.206G>C (p.Cys69Ser)
n.431G>C
c.3G>C
n.572G>C
n.271G>C
c.*294G>C (n.*294G>C)
c.-225G>C (n.-225G>C)
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.106G>C (p.Ala36Pro)
c.-21G>C (n.-21G>C)
gnomAD v4
16g.27344910G>TCA395305614IL4Rc.251G>T (p.Cys84Phe)
c.206G>T (p.Cys69Phe)
n.431G>T
c.3G>T
n.572G>T
n.271G>T
c.*294G>T (n.*294G>T)
c.-225G>T (n.-225G>T)
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.106G>T (p.Ala36Ser)
c.-21G>T (n.-21G>T)
16g.27344911C>ACA395305616IL4Rc.252C>A (p.Cys84Ter)
c.207C>A (p.Cys69Ter)
n.432C>A
c.4C>A
n.573C>A
n.272C>A
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.-224C>A (n.-224C>A)
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.107C>A (p.Ala36Glu)
c.-20C>A (n.-20C>A)
16g.27344911C=CA2215153545IL4Rc.252C= (p.Cys84=)
c.207C= (p.Cys69=)
n.432C=
c.4C=
n.573C=
n.272C=
c.*295C= (n.*295C=)
c.-224C= (n.-224C=)
c.-16C= (n.-16C=)
c.107C= (p.Ala36=)
c.-20C= (n.-20C=)
16g.27344911C>GCA395305618IL4Rc.252C>G (p.Cys84Trp)
c.207C>G (p.Cys69Trp)
n.432C>G
c.4C>G
n.573C>G
n.272C>G
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.-224C>G (n.-224C>G)
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.107C>G (p.Ala36Gly)
c.-20C>G (n.-20C>G)
16g.27344911C>TCA494246800IL4Rc.252C>T (p.Cys84=)
c.207C>T (p.Cys69=)
n.432C>T
c.4C>T
n.573C>T
n.272C>T
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.-224C>T (n.-224C>T)
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.107C>T (p.Ala36Val)
c.-20C>T (n.-20C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344912G>ACA7974188IL4Rc.253G>A (p.Val85Met)
c.208G>A (p.Val70Met)
n.433G>A
c.5G>A
n.574G>A
n.273G>A
c.*296G>A (n.*296G>A)
c.-223G>A (n.-223G>A)
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.108G>A (p.Ala36=)
c.-19G>A (n.-19G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344912G>CCA395305621IL4Rc.253G>C (p.Val85Leu)
c.208G>C (p.Val70Leu)
n.433G>C
c.5G>C
n.574G>C
n.273G>C
c.*296G>C (n.*296G>C)
c.-223G>C (n.-223G>C)
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.108G>C (p.Ala36=)
c.-19G>C (n.-19G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344912G=CA2215153548IL4Rc.253G= (p.Val85=)
c.208G= (p.Val70=)
n.433G=
c.5G=
n.574G=
n.273G=
c.*296G= (n.*296G=)
c.-223G= (n.-223G=)
c.-15G= (n.-15G=)
c.108G= (p.Ala36=)
c.-19G= (n.-19G=)
16g.27344912G>TCA395305623IL4Rc.253G>T (p.Val85Leu)
c.208G>T (p.Val70Leu)
n.433G>T
c.5G>T
n.574G>T
n.273G>T
c.*296G>T (n.*296G>T)
c.-223G>T (n.-223G>T)
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.108G>T (p.Ala36=)
c.-19G>T (n.-19G>T)
COSMIC COSMIC
16g.27344913T>ACA395305625IL4Rc.254T>A (p.Val85Glu)
c.209T>A (p.Val70Glu)
n.434T>A
c.6T>A
n.575T>A
n.274T>A
c.*297T>A (n.*297T>A)
c.-222T>A (n.-222T>A)
c.-14T>A (n.-14T>A)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.-18T>A (n.-18T>A)
16g.27344913T>CCA395305626IL4Rc.254T>C (p.Val85Ala)
c.209T>C (p.Val70Ala)
n.434T>C
c.6T>C
n.575T>C
n.274T>C
c.*297T>C (n.*297T>C)
c.-222T>C (n.-222T>C)
c.-14T>C (n.-14T>C)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.-18T>C (n.-18T>C)
16g.27344913T>GCA395305628IL4Rc.254T>G (p.Val85Gly)
c.209T>G (p.Val70Gly)
n.434T>G
c.6T>G
n.575T>G
n.274T>G
c.*297T>G (n.*297T>G)
c.-222T>G (n.-222T>G)
c.-14T>G (n.-14T>G)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.-18T>G (n.-18T>G)
16g.27344914G>ACA494246801IL4Rc.255G>A (p.Val85=)
c.210G>A (p.Val70=)
n.435G>A
c.7G>A
n.576G>A
n.275G>A
c.*298G>A (n.*298G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-13G>A (n.-13G>A)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.-17G>A (n.-17G>A)
16g.27344914G>CCA494246802IL4Rc.255G>C (p.Val85=)
c.210G>C (p.Val70=)
n.435G>C
c.7G>C
n.576G>C
n.275G>C
c.*298G>C (n.*298G>C)
c.-221G>C (n.-221G>C)
c.-13G>C (n.-13G>C)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.-17G>C (n.-17G>C)
16g.27344914G>TCA494246803IL4Rc.255G>T (p.Val85=)
c.210G>T (p.Val70=)
n.435G>T
c.7G>T
n.576G>T
n.275G>T
c.*298G>T (n.*298G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-13G>T (n.-13G>T)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.-17G>T (n.-17G>T)
16g.27344914_27344921delinsGTGCCACCCA2215153552IL4Rc.255_262delinsGTGCCACC (p.Val85=)
c.210_217delinsGTGCCACC (p.Val70=)
n.435_442delinsGTGCCACC
c.7_14delinsGTGCCACC
n.576_583delinsGTGCCACC
n.275_282delinsGTGCCACC
c.*298_*305delinsGTGCCACC (n.*298_*305delinsGTGCCACC)
c.-221_-214delinsGTGCCACC (n.-221_-214delinsGTGCCACC)
c.-13_-6delinsGTGCCACC (n.-13_-6delinsGTGCCACC)
c.110_117delinsGTGCCACC (p.Cys37=)
c.-17_-10delinsGTGCCACC (n.-17_-10delinsGTGCCACC)
16g.27344915T>ACA395305634IL4Rc.256T>A (p.Cys86Ser)
c.211T>A (p.Cys71Ser)
n.436T>A
c.8T>A
n.577T>A
n.276T>A
c.*299T>A (n.*299T>A)
c.-220T>A (n.-220T>A)
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.111T>A (p.Cys37Ter)
c.-16T>A (n.-16T>A)
16g.27344915T>CCA395305632IL4Rc.256T>C (p.Cys86Arg)
c.211T>C (p.Cys71Arg)
n.436T>C
c.8T>C
n.577T>C
n.276T>C
c.*299T>C (n.*299T>C)
c.-220T>C (n.-220T>C)
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.111T>C (p.Cys37=)
c.-16T>C (n.-16T>C)
16g.27344915T>GCA395305630IL4Rc.256T>G (p.Cys86Gly)
c.211T>G (p.Cys71Gly)
n.436T>G
c.8T>G
n.577T>G
n.276T>G
c.*299T>G (n.*299T>G)
c.-220T>G (n.-220T>G)
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.111T>G (p.Cys37Trp)
c.-16T>G (n.-16T>G)
16g.27344918_27344924delCA621770940IL4Rc.259_265del (p.His87SerfsTer?)
c.214_220del (p.His72SerfsTer?)
n.439_445del
c.11_17del
n.580_586del
n.279_285del
c.*302_*308del (n.*302_*308del)
c.-217_-211del (n.-217_-211del)
c.-9_-3del (n.-9_-3del)
c.114_120del (p.Thr39HisfsTer3)
c.-13_-7del (n.-13_-7del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344916G>ACA7974189IL4Rc.257G>A (p.Cys86Tyr)
c.212G>A (p.Cys71Tyr)
n.437G>A
c.9G>A
n.578G>A
n.277G>A
c.*300G>A (n.*300G>A)
c.-219G>A (n.-219G>A)
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
c.-15G>A (n.-15G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344916G>CCA395305637IL4Rc.257G>C (p.Cys86Ser)
c.212G>C (p.Cys71Ser)
n.437G>C
c.9G>C
n.578G>C
n.277G>C
c.*300G>C (n.*300G>C)
c.-219G>C (n.-219G>C)
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.112G>C (p.Ala38Pro)
c.-15G>C (n.-15G>C)
16g.27344916G=CA2215153557IL4Rc.257G= (p.Cys86=)
c.212G= (p.Cys71=)
n.437G=
c.9G=
n.578G=
n.277G=
c.*300G= (n.*300G=)
c.-219G= (n.-219G=)
c.-11G= (n.-11G=)
c.112G= (p.Ala38=)
c.-15G= (n.-15G=)
16g.27344916G>TCA395305639IL4Rc.257G>T (p.Cys86Phe)
c.212G>T (p.Cys71Phe)
n.437G>T
c.9G>T
n.578G>T
n.277G>T
c.*300G>T (n.*300G>T)
c.-219G>T (n.-219G>T)
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.112G>T (p.Ala38Ser)
c.-15G>T (n.-15G>T)
16g.27344917C>ACA395305640IL4Rc.258C>A (p.Cys86Ter)
c.213C>A (p.Cys71Ter)
n.438C>A
c.10C>A
n.579C>A
n.278C>A
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.-218C>A (n.-218C>A)
c.-10C>A (n.-10C>A)
c.113C>A (p.Ala38Asp)
c.-14C>A (n.-14C>A)
16g.27344917C=CA2215153559IL4Rc.258C= (p.Cys86=)
c.213C= (p.Cys71=)
n.438C=
c.10C=
n.579C=
n.278C=
c.*301C= (n.*301C=)
c.-218C= (n.-218C=)
c.-10C= (n.-10C=)
c.113C= (p.Ala38=)
c.-14C= (n.-14C=)
16g.27344917C>GCA395305642IL4Rc.258C>G (p.Cys86Trp)
c.213C>G (p.Cys71Trp)
n.438C>G
c.10C>G
n.579C>G
n.278C>G
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.-218C>G (n.-218C>G)
c.-10C>G (n.-10C>G)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
c.-14C>G (n.-14C>G)
16g.27344917C>TCA7974190IL4Rc.258C>T (p.Cys86=)
c.213C>T (p.Cys71=)
n.438C>T
c.10C>T
n.579C>T
n.278C>T
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.-218C>T (n.-218C>T)
c.-10C>T (n.-10C>T)
c.113C>T (p.Ala38Val)
c.-14C>T (n.-14C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344918C>ACA395305645IL4Rc.259C>A (p.His87Asn)
c.214C>A (p.His72Asn)
n.439C>A
c.11C>A
n.580C>A
n.279C>A
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.-217C>A (n.-217C>A)
c.-9C>A (n.-9C>A)
c.114C>A (p.Ala38=)
c.-13C>A (n.-13C>A)
16g.27344918C>GCA395305647IL4Rc.259C>G (p.His87Asp)
c.214C>G (p.His72Asp)
n.439C>G
c.11C>G
n.580C>G
n.279C>G
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.-217C>G (n.-217C>G)
c.-9C>G (n.-9C>G)
c.114C>G (p.Ala38=)
c.-13C>G (n.-13C>G)
16g.27344918C>TCA395305649IL4Rc.259C>T (p.His87Tyr)
c.214C>T (p.His72Tyr)
n.439C>T
c.11C>T
n.580C>T
n.279C>T
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.-217C>T (n.-217C>T)
c.-9C>T (n.-9C>T)
c.114C>T (p.Ala38=)
c.-13C>T (n.-13C>T)
16g.27344919A>CCA395305651IL4Rc.260A>C (p.His87Pro)
c.215A>C (p.His72Pro)
n.440A>C
c.12A>C
n.581A>C
n.280A>C
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.115A>C (p.Thr39Pro)
c.-12A>C (n.-12A>C)
16g.27344919A>GCA395305652IL4Rc.260A>G (p.His87Arg)
c.215A>G (p.His72Arg)
n.440A>G
c.12A>G
n.581A>G
n.280A>G
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.115A>G (p.Thr39Ala)
c.-12A>G (n.-12A>G)
16g.27344919A>TCA395305653IL4Rc.260A>T (p.His87Leu)
c.215A>T (p.His72Leu)
n.440A>T
c.12A>T
n.581A>T
n.280A>T
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.115A>T (p.Thr39Ser)
c.-12A>T (n.-12A>T)
16g.27344920C>ACA395305658IL4Rc.261C>A (p.His87Gln)
c.216C>A (p.His72Gln)
n.441C>A
c.13C>A
n.582C>A
n.281C>A
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.-215C>A (n.-215C>A)
c.-7C>A (n.-7C>A)
c.116C>A (p.Thr39Asn)
c.-11C>A (n.-11C>A)
16g.27344920C=CA2215153561IL4Rc.261C= (p.His87=)
c.216C= (p.His72=)
n.441C=
c.13C=
n.582C=
n.281C=
c.*304C= (n.*304C=)
c.-215C= (n.-215C=)
c.-7C= (n.-7C=)
c.116C= (p.Thr39=)
c.-11C= (n.-11C=)
16g.27344920C>GCA395305656IL4Rc.261C>G (p.His87Gln)
c.216C>G (p.His72Gln)
n.441C>G
c.13C>G
n.582C>G
n.281C>G
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.-215C>G (n.-215C>G)
c.-7C>G (n.-7C>G)
c.116C>G (p.Thr39Ser)
c.-11C>G (n.-11C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344920C>TCA494246808IL4Rc.261C>T (p.His87=)
c.216C>T (p.His72=)
n.441C>T
c.13C>T
n.582C>T
n.281C>T
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.-215C>T (n.-215C>T)
c.-7C>T (n.-7C>T)
c.116C>T (p.Thr39Ile)
c.-11C>T (n.-11C>T)
16g.27344921C>ACA395305660IL4Rc.262C>A (p.Leu88Met)
c.217C>A (p.Leu73Met)
n.442C>A
c.14C>A
n.583C>A
n.282C>A
c.*305C>A (n.*305C>A)
c.-214C>A (n.-214C>A)
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.117C>A (p.Thr39=)
c.-10C>A (n.-10C>A)
16g.27344921C=CA2215153563IL4Rc.262C= (p.Leu88=)
c.217C= (p.Leu73=)
n.442C=
c.14C=
n.583C=
n.282C=
c.*305C= (n.*305C=)
c.-214C= (n.-214C=)
c.-6C= (n.-6C=)
c.117C= (p.Thr39=)
c.-10C= (n.-10C=)
16g.27344921C>GCA395305662IL4Rc.262C>G (p.Leu88Val)
c.217C>G (p.Leu73Val)
n.442C>G
c.14C>G
n.583C>G
n.282C>G
c.*305C>G (n.*305C>G)
c.-214C>G (n.-214C>G)
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.117C>G (p.Thr39=)
c.-10C>G (n.-10C>G)
gnomAD v4
16g.27344921C>TCA7974191IL4Rc.262C>T (p.Leu88=)
c.217C>T (p.Leu73=)
n.442C>T
c.14C>T
n.583C>T
n.282C>T
c.*305C>T (n.*305C>T)
c.-214C>T (n.-214C>T)
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.117C>T (p.Thr39=)
c.-10C>T (n.-10C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344922T>ACA395305665IL4Rc.263T>A (p.Leu88Gln)
c.218T>A (p.Leu73Gln)
n.443T>A
c.15T>A
n.584T>A
n.283T>A
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.-213T>A (n.-213T>A)
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-9T>A (n.-9T>A)
16g.27344922T>CCA395305667IL4Rc.263T>C (p.Leu88Pro)
c.218T>C (p.Leu73Pro)
n.443T>C
c.15T>C
n.584T>C
n.283T>C
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.-213T>C (n.-213T>C)
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-9T>C (n.-9T>C)
16g.27344922T>GCA395305668IL4Rc.263T>G (p.Leu88Arg)
c.218T>G (p.Leu73Arg)
n.443T>G
c.15T>G
n.584T>G
n.283T>G
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.-213T>G (n.-213T>G)
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-9T>G (n.-9T>G)
16g.27344923G>ACA494246814IL4Rc.264G>A (p.Leu88=)
c.219G>A (p.Leu73=)
n.444G>A
c.16G>A
n.585G>A
n.284G>A
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.-212G>A (n.-212G>A)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-8G>A (n.-8G>A)
16g.27344923G>CCA494246817IL4Rc.264G>C (p.Leu88=)
c.219G>C (p.Leu73=)
n.444G>C
c.16G>C
n.585G>C
n.284G>C
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.-212G>C (n.-212G>C)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-8G>C (n.-8G>C)
16g.27344923G>TCA494246816IL4Rc.264G>T (p.Leu88=)
c.219G>T (p.Leu73=)
n.444G>T
c.16G>T
n.585G>T
n.284G>T
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.-212G>T (n.-212G>T)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-8G>T (n.-8G>T)
16g.27344924C>ACA395305671IL4Rc.265C>A (p.Leu89Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.445C>A
c.17C>A
n.586C>A
n.285C>A
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.-211C>A (n.-211C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.120C>A (p.Cys40Ter)
c.-7C>A (n.-7C>A)
16g.27344924C=CA2215153564IL4Rc.265C= (p.Leu89=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.445C=
c.17C=
n.586C=
n.285C=
c.*308C= (n.*308C=)
c.-211C= (n.-211C=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.120C= (p.Cys40=)
c.-7C= (n.-7C=)
16g.27344924C>GCA395305673IL4Rc.265C>G (p.Leu89Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.445C>G
c.17C>G
n.586C>G
n.285C>G
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.-211C>G (n.-211C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.120C>G (p.Cys40Trp)
c.-7C>G (n.-7C>G)
16g.27344924C>TCA395305674IL4Rc.265C>T (p.Leu89Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.445C>T
c.17C>T
n.586C>T
n.285C>T
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.-211C>T (n.-211C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.120C>T (p.Cys40=)
c.-7C>T (n.-7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344925T>ACA395305676IL4Rc.266T>A (p.Leu89His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.446T>A
c.18T>A
n.587T>A
n.286T>A
c.*309T>A (n.*309T>A)
c.-210T>A (n.-210T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.121T>A (p.Ser41Thr)
c.-6T>A (n.-6T>A)
16g.27344925T>CCA395305678IL4Rc.266T>C (p.Leu89Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.446T>C
c.18T>C
n.587T>C
n.286T>C
c.*309T>C (n.*309T>C)
c.-210T>C (n.-210T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.121T>C (p.Ser41Pro)
c.-6T>C (n.-6T>C)
16g.27344925T>GCA395305680IL4Rc.266T>G (p.Leu89Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.446T>G
c.18T>G
n.587T>G
n.286T>G
c.*309T>G (n.*309T>G)
c.-210T>G (n.-210T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.121T>G (p.Ser41Ala)
c.-6T>G (n.-6T>G)
16g.27344926C>ACA494246819IL4Rc.267C>A (p.Leu89=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.447C>A
c.19C>A
n.588C>A
n.287C>A
c.*310C>A (n.*310C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.122C>A (p.Ser41Ter)
c.-5C>A (n.-5C>A)
16g.27344926C=CA2215153566IL4Rc.267C= (p.Leu89=)
c.222C= (p.Leu74=)
n.447C=
c.19C=
n.588C=
n.287C=
c.*310C= (n.*310C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-1C= (n.-1C=)
c.122C= (p.Ser41=)
c.-5C= (n.-5C=)
16g.27344926C>GCA494246820IL4Rc.267C>G (p.Leu89=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.447C>G
c.19C>G
n.588C>G
n.287C>G
c.*310C>G (n.*310C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.122C>G (p.Ser41Ter)
c.-5C>G (n.-5C>G)
gnomAD v4
16g.27344926C>TCA7974192IL4Rc.267C>T (p.Leu89=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.447C>T
c.19C>T
n.588C>T
n.287C>T
c.*310C>T (n.*310C>T)
c.-209C>T (n.-209C>T)
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.122C>T (p.Ser41Leu)
c.-5C>T (n.-5C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344927A=CA2215153568IL4Rc.268A= (p.Met90=)
c.223A= (p.Met75=)
n.448A=
c.20A=
n.589A=
n.288A=
c.*311A= (n.*311A=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.123A= (p.Ser41=)
c.-4A= (n.-4A=)
16g.27344927A>CCA395305685IL4Rc.268A>C (p.Met90Leu)
c.223A>C (p.Met75Leu)
n.448A>C
c.20A>C
n.589A>C
n.288A>C
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.123A>C (p.Ser41=)
c.-4A>C (n.-4A>C)
16g.27344927A>GCA395305684IL4Rc.268A>G (p.Met90Val)
c.223A>G (p.Met75Val)
n.448A>G
c.20A>G
n.589A>G
n.288A>G
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.123A>G (p.Ser41=)
c.-4A>G (n.-4A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344927A>TCA395305682IL4Rc.268A>T (p.Met90Leu)
c.223A>T (p.Met75Leu)
n.448A>T
c.20A>T
n.589A>T
n.288A>T
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.-208A>T (n.-208A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.123A>T (p.Ser41=)
c.-4A>T (n.-4A>T)
16g.27344928T>ACA395305689IL4Rc.269T>A (p.Met90Lys)
c.224T>A (p.Met75Lys)
n.449T>A
c.21T>A
n.590T>A
n.289T>A
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.-207T>A (n.-207T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.124T>A (p.Trp42Arg)
c.-3T>A (n.-3T>A)
16g.27344928T>CCA395305687IL4Rc.269T>C (p.Met90Thr)
c.224T>C (p.Met75Thr)
n.449T>C
c.21T>C
n.590T>C
n.289T>C
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.-207T>C (n.-207T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.124T>C (p.Trp42Arg)
c.-3T>C (n.-3T>C)
16g.27344928T>GCA395305691IL4Rc.269T>G (p.Met90Arg)
c.224T>G (p.Met75Arg)
n.449T>G
c.21T>G
n.590T>G
n.289T>G
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.-207T>G (n.-207T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.124T>G (p.Trp42Gly)
c.-3T>G (n.-3T>G)
16g.27344929G>ACA395305693IL4Rc.270G>A (p.Met90Ile)
c.225G>A (p.Met75Ile)
n.450G>A
c.22G>A
n.591G>A
n.290G>A
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.-206G>A (n.-206G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.125G>A (p.Trp42Ter)
c.-2G>A (n.-2G>A)
16g.27344929G>CCA395305694IL4Rc.270G>C (p.Met90Ile)
c.225G>C (p.Met75Ile)
n.450G>C
c.22G>C
n.591G>C
n.290G>C
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.-206G>C (n.-206G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.125G>C (p.Trp42Ser)
c.-2G>C (n.-2G>C)
16g.27344929G>TCA395305697IL4Rc.270G>T (p.Met90Ile)
c.225G>T (p.Met75Ile)
n.450G>T
c.22G>T
n.591G>T
n.290G>T
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.-206G>T (n.-206G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.125G>T (p.Trp42Leu)
c.-2G>T (n.-2G>T)
16g.27344930G>ACA395305699IL4Rc.271G>A (p.Asp91Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
n.451G>A
c.23G>A
n.592G>A
n.291G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.-205G>A (n.-205G>A)
c.4G>A (p.Asp2Asn)
c.126G>A (p.Trp42Ter)
c.-1G>A (n.-1G>A)
16g.27344930G>CCA395305701IL4Rc.271G>C (p.Asp91His)
c.226G>C (p.Asp76His)
n.451G>C
c.23G>C
n.592G>C
n.291G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.-205G>C (n.-205G>C)
c.4G>C (p.Asp2His)
c.126G>C (p.Trp42Cys)
c.-1G>C (n.-1G>C)
16g.27344930G>TCA395305703IL4Rc.271G>T (p.Asp91Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
n.451G>T
c.23G>T
n.592G>T
n.291G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.-205G>T (n.-205G>T)
c.4G>T (p.Asp2Tyr)
c.126G>T (p.Trp42Cys)
c.-1G>T (n.-1G>T)
16g.27344931A=CA2215153570IL4Rc.272A= (p.Asp91=)
c.227A= (p.Asp76=)
n.452A=
c.24A=
n.593A=
n.292A=
c.*315A= (n.*315A=)
c.-204A= (n.-204A=)
c.5A= (p.Asp2=)
c.127A= (p.Met43=)
c.1A= (p.Met1=)
16g.27344931A>CCA395305705IL4Rc.272A>C (p.Asp91Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
n.452A>C
c.24A>C
n.593A>C
n.292A>C
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
c.5A>C (p.Asp2Ala)
c.127A>C (p.Met43Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
16g.27344931A>GCA395305707IL4Rc.272A>G (p.Asp91Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
n.452A>G
c.24A>G
n.593A>G
n.292A>G
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.-204A>G (n.-204A>G)
c.5A>G (p.Asp2Gly)
c.127A>G (p.Met43Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
gnomAD v4
16g.27344931A>TCA395305709IL4Rc.272A>T (p.Asp91Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
n.452A>T
c.24A>T
n.593A>T
n.292A>T
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
c.5A>T (p.Asp2Val)
c.127A>T (p.Met43Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
dbSNP
16g.27344932T>ACA395305711IL4Rc.273T>A (p.Asp91Glu)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
n.453T>A
c.25T>A
n.594T>A
n.293T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.-203T>A (n.-203T>A)
c.6T>A (p.Asp2Glu)
c.128T>A (p.Met43Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
gnomAD v4
16g.27344932T>CCA494246826IL4Rc.273T>C (p.Asp91=)
c.228T>C (p.Asp76=)
n.453T>C
c.25T>C
n.594T>C
n.293T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.-203T>C (n.-203T>C)
c.6T>C (p.Asp2=)
c.128T>C (p.Met43Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
16g.27344932T>GCA395305713IL4Rc.273T>G (p.Asp91Glu)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
n.453T>G
c.25T>G
n.594T>G
n.293T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.-203T>G (n.-203T>G)
c.6T>G (p.Asp2Glu)
c.128T>G (p.Met43Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
16g.27344933G>ACA395305719IL4Rc.274G>A (p.Asp92Asn)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
n.454G>A
c.26G>A
n.595G>A
n.294G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.-202G>A (n.-202G>A)
c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.129G>A (p.Met43Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
16g.27344933G>CCA395305717IL4Rc.274G>C (p.Asp92His)
c.229G>C (p.Asp77His)
n.454G>C
c.26G>C
n.595G>C
n.294G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.-202G>C (n.-202G>C)
c.7G>C (p.Asp3His)
c.129G>C (p.Met43Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
16g.27344933G>TCA395305715IL4Rc.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
n.454G>T
c.26G>T
n.595G>T
n.294G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.-202G>T (n.-202G>T)
c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.129G>T (p.Met43Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
16g.27344934A>CCA395305721IL4Rc.275A>C (p.Asp92Ala)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
n.455A>C
c.27A>C
n.596A>C
n.295A>C
c.*318A>C (n.*318A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.130A>C (p.Thr44Pro)
c.4A>C (p.Thr2Pro)
16g.27344934A>GCA395305723IL4Rc.275A>G (p.Asp92Gly)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
n.455A>G
c.27A>G
n.596A>G
n.295A>G
c.*318A>G (n.*318A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.130A>G (p.Thr44Ala)
c.4A>G (p.Thr2Ala)
16g.27344934A>TCA395305725IL4Rc.275A>T (p.Asp92Val)
c.230A>T (p.Asp77Val)
n.455A>T
c.27A>T
n.596A>T
n.295A>T
c.*318A>T (n.*318A>T)
c.-201A>T (n.-201A>T)
c.8A>T (p.Asp3Val)
c.130A>T (p.Thr44Ser)
c.4A>T (p.Thr2Ser)
16g.27344935C>ACA395305726IL4Rc.276C>A (p.Asp92Glu)
c.231C>A (p.Asp77Glu)
n.456C>A
c.28C>A
n.597C>A
n.296C>A
c.*319C>A (n.*319C>A)
c.-200C>A (n.-200C>A)
c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.131C>A (p.Thr44Lys)
c.5C>A (p.Thr2Lys)
16g.27344935C=CA2215153575IL4Rc.276C= (p.Asp92=)
c.231C= (p.Asp77=)
n.456C=
c.28C=
n.597C=
n.296C=
c.*319C= (n.*319C=)
c.-200C= (n.-200C=)
c.9C= (p.Asp3=)
c.131C= (p.Thr44=)
c.5C= (p.Thr2=)
16g.27344935C>GCA395305728IL4Rc.276C>G (p.Asp92Glu)
c.231C>G (p.Asp77Glu)
n.456C>G
c.28C>G
n.597C>G
n.296C>G
c.*319C>G (n.*319C>G)
c.-200C>G (n.-200C>G)
c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.131C>G (p.Thr44Arg)
c.5C>G (p.Thr2Arg)
16g.27344935C>TCA7974193IL4Rc.276C>T (p.Asp92=)
c.231C>T (p.Asp77=)
n.456C>T
c.28C>T
n.597C>T
n.296C>T
c.*319C>T (n.*319C>T)
c.-200C>T (n.-200C>T)
c.9C>T (p.Asp3=)
c.131C>T (p.Thr44Met)
c.5C>T (p.Thr2Met)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344936G>ACA7974194IL4Rc.277G>A (p.Val93Met)
c.232G>A (p.Val78Met)
n.457G>A
c.29G>A
n.598G>A
n.297G>A
c.*320G>A (n.*320G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
c.10G>A (p.Val4Met)
c.132G>A (p.Thr44=)
c.6G>A (p.Thr2=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344936G>CCA395305732IL4Rc.277G>C (p.Val93Leu)
c.232G>C (p.Val78Leu)
n.457G>C
c.29G>C
n.598G>C
n.297G>C
c.*320G>C (n.*320G>C)
c.-199G>C (n.-199G>C)
c.10G>C (p.Val4Leu)
c.132G>C (p.Thr44=)
c.6G>C (p.Thr2=)
16g.27344936G=CA2215153578IL4Rc.277G= (p.Val93=)
c.232G= (p.Val78=)
n.457G=
c.29G=
n.598G=
n.297G=
c.*320G= (n.*320G=)
c.-199G= (n.-199G=)
c.10G= (p.Val4=)
c.132G= (p.Thr44=)
c.6G= (p.Thr2=)
16g.27344936G>TCA395305734IL4Rc.277G>T (p.Val93Leu)
c.232G>T (p.Val78Leu)
n.457G>T
c.29G>T
n.598G>T
n.297G>T
c.*320G>T (n.*320G>T)
c.-199G>T (n.-199G>T)
c.10G>T (p.Val4Leu)
c.132G>T (p.Thr44=)
c.6G>T (p.Thr2=)
16g.27344937T>ACA395305737IL4Rc.278T>A (p.Val93Glu)
c.233T>A (p.Val78Glu)
n.458T>A
c.30T>A
n.599T>A
n.298T>A
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.-198T>A (n.-198T>A)
c.11T>A (p.Val4Glu)
c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.7T>A (p.Trp3Arg)
16g.27344937T>CCA395305738IL4Rc.278T>C (p.Val93Ala)
c.233T>C (p.Val78Ala)
n.458T>C
c.30T>C
n.599T>C
n.298T>C
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.-198T>C (n.-198T>C)
c.11T>C (p.Val4Ala)
c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.7T>C (p.Trp3Arg)
16g.27344937T>GCA395305740IL4Rc.278T>G (p.Val93Gly)
c.233T>G (p.Val78Gly)
n.458T>G
c.30T>G
n.599T>G
n.298T>G
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.-198T>G (n.-198T>G)
c.11T>G (p.Val4Gly)
c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.7T>G (p.Trp3Gly)
16g.27344938G>ACA494246832IL4Rc.279G>A (p.Val93=)
c.234G>A (p.Val78=)
n.459G>A
c.31G>A
n.600G>A
n.299G>A
c.*322G>A (n.*322G>A)
c.-197G>A (n.-197G>A)
c.12G>A (p.Val4=)
c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.8G>A (p.Trp3Ter)
16g.27344938G>CCA494246833IL4Rc.279G>C (p.Val93=)
c.234G>C (p.Val78=)
n.459G>C
c.31G>C
n.600G>C
n.299G>C
c.*322G>C (n.*322G>C)
c.-197G>C (n.-197G>C)
c.12G>C (p.Val4=)
c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.8G>C (p.Trp3Ser)
16g.27344938G>TCA494246835IL4Rc.279G>T (p.Val93=)
c.234G>T (p.Val78=)
n.459G>T
c.31G>T
n.600G>T
n.299G>T
c.*322G>T (n.*322G>T)
c.-197G>T (n.-197G>T)
c.12G>T (p.Val4=)
c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.8G>T (p.Trp3Leu)
16g.27344939G>ACA395305744IL4Rc.280G>A (p.Val94Ile)
c.235G>A (p.Val79Ile)
n.460G>A
c.32G>A
n.601G>A
n.300G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.-196G>A (n.-196G>A)
c.13G>A (p.Val5Ile)
c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.9G>A (p.Trp3Ter)
16g.27344939G>CCA395305746IL4Rc.280G>C (p.Val94Leu)
c.235G>C (p.Val79Leu)
n.460G>C
c.32G>C
n.601G>C
n.300G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.-196G>C (n.-196G>C)
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.9G>C (p.Trp3Cys)
16g.27344939G>TCA395305742IL4Rc.280G>T (p.Val94Phe)
c.235G>T (p.Val79Phe)
n.460G>T
c.32G>T
n.601G>T
n.300G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.-196G>T (n.-196G>T)
c.13G>T (p.Val5Phe)
c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.9G>T (p.Trp3Cys)
16g.27344940T>ACA395305747IL4Rc.281T>A (p.Val94Asp)
c.236T>A (p.Val79Asp)
n.461T>A
c.33T>A
n.602T>A
n.301T>A
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.-195T>A (n.-195T>A)
c.14T>A (p.Val5Asp)
c.136T>A (p.Ser46Thr)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
16g.27344940T>CCA395305748IL4Rc.281T>C (p.Val94Ala)
c.236T>C (p.Val79Ala)
n.461T>C
c.33T>C
n.602T>C
n.301T>C
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.-195T>C (n.-195T>C)
c.14T>C (p.Val5Ala)
c.136T>C (p.Ser46Pro)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
16g.27344940T>GCA395305750IL4Rc.281T>G (p.Val94Gly)
c.236T>G (p.Val79Gly)
n.461T>G
c.33T>G
n.602T>G
n.301T>G
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.-195T>G (n.-195T>G)
c.14T>G (p.Val5Gly)
c.136T>G (p.Ser46Ala)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
16g.27344941C>ACA494246836IL4Rc.282C>A (p.Val94=)
c.237C>A (p.Val79=)
n.462C>A
c.34C>A
n.603C>A
n.302C>A
c.*325C>A (n.*325C>A)
c.-194C>A (n.-194C>A)
c.15C>A (p.Val5=)
c.137C>A (p.Ser46Ter)
c.11C>A (p.Ser4Ter)
16g.27344941C>GCA494246837IL4Rc.282C>G (p.Val94=)
c.237C>G (p.Val79=)
n.462C>G
c.34C>G
n.603C>G
n.302C>G
c.*325C>G (n.*325C>G)
c.-194C>G (n.-194C>G)
c.15C>G (p.Val5=)
c.137C>G (p.Ser46Ter)
c.11C>G (p.Ser4Ter)
16g.27344941C>TCA494246838IL4Rc.282C>T (p.Val94=)
c.237C>T (p.Val79=)
n.462C>T
c.34C>T
n.603C>T
n.302C>T
c.*325C>T (n.*325C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
c.15C>T (p.Val5=)
c.137C>T (p.Ser46Leu)
c.11C>T (p.Ser4Leu)
16g.27344942A=CA2215153582IL4Rc.283A= (p.Ser95=)
c.238A= (p.Ser80=)
n.463A=
c.35A=
n.604A=
n.303A=
c.*326A= (n.*326A=)
c.-193A= (n.-193A=)
c.16A= (p.Ser6=)
c.138A= (p.Ser46=)
c.12A= (p.Ser4=)
16g.27344942A>CCA395305752IL4Rc.283A>C (p.Ser95Arg)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
n.463A>C
c.35A>C
n.604A>C
n.303A>C
c.*326A>C (n.*326A>C)
c.-193A>C (n.-193A>C)
c.16A>C (p.Ser6Arg)
c.138A>C (p.Ser46=)
c.12A>C (p.Ser4=)
16g.27344942A>GCA7974195IL4Rc.283A>G (p.Ser95Gly)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
n.463A>G
c.35A>G
n.604A>G
n.303A>G
c.*326A>G (n.*326A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
c.16A>G (p.Ser6Gly)
c.138A>G (p.Ser46=)
c.12A>G (p.Ser4=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344942A>TCA395305754IL4Rc.283A>T (p.Ser95Cys)
c.238A>T (p.Ser80Cys)
n.463A>T
c.35A>T
n.604A>T
n.303A>T
c.*326A>T (n.*326A>T)
c.-193A>T (n.-193A>T)
c.16A>T (p.Ser6Cys)
c.138A>T (p.Ser46=)
c.12A>T (p.Ser4=)
16g.27344943G>ACA395305759IL4Rc.284G>A (p.Ser95Asn)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
n.464G>A
c.36G>A
n.605G>A
n.304G>A
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.-192G>A (n.-192G>A)
c.17G>A (p.Ser6Asn)
c.139G>A (p.Val47Met)
c.13G>A (p.Val5Met)
16g.27344943G>CCA395305755IL4Rc.284G>C (p.Ser95Thr)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
n.464G>C
c.36G>C
n.605G>C
n.304G>C
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.-192G>C (n.-192G>C)
c.17G>C (p.Ser6Thr)
c.139G>C (p.Val47Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344943G=CA2215153584IL4Rc.284G= (p.Ser95=)
c.239G= (p.Ser80=)
n.464G=
c.36G=
n.605G=
n.304G=
c.*327G= (n.*327G=)
c.-192G= (n.-192G=)
c.17G= (p.Ser6=)
c.139G= (p.Val47=)
c.13G= (p.Val5=)
16g.27344943G>TCA395305757IL4Rc.284G>T (p.Ser95Ile)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
n.464G>T
c.36G>T
n.605G>T
n.304G>T
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.-192G>T (n.-192G>T)
c.17G>T (p.Ser6Ile)
c.139G>T (p.Val47Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
16g.27344944T>ACA395305761IL4Rc.285T>A (p.Ser95Arg)
c.240T>A (p.Ser80Arg)
n.465T>A
c.37T>A
n.606T>A
n.305T>A
c.*328T>A (n.*328T>A)
c.-191T>A (n.-191T>A)
c.18T>A (p.Ser6Arg)
c.140T>A (p.Val47Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
16g.27344944T>CCA494246841IL4Rc.285T>C (p.Ser95=)
c.240T>C (p.Ser80=)
n.465T>C
c.37T>C
n.606T>C
n.305T>C
c.*328T>C (n.*328T>C)
c.-191T>C (n.-191T>C)
c.18T>C (p.Ser6=)
c.140T>C (p.Val47Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
16g.27344944T>GCA395305763IL4Rc.285T>G (p.Ser95Arg)
c.240T>G (p.Ser80Arg)
n.465T>G
c.37T>G
n.606T>G
n.305T>G
c.*328T>G (n.*328T>G)
c.-191T>G (n.-191T>G)
c.18T>G (p.Ser6Arg)
c.140T>G (p.Val47Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
16g.27344945G>ACA395305765IL4Rc.286G>A (p.Ala96Thr)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
n.466G>A
c.38G>A
n.607G>A
n.306G>A
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.-190G>A (n.-190G>A)
c.19G>A (p.Ala7Thr)
c.141G>A (p.Val47=)
c.15G>A (p.Val5=)
16g.27344945G>CCA395305767IL4Rc.286G>C (p.Ala96Pro)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
n.466G>C
c.38G>C
n.607G>C
n.306G>C
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.-190G>C (n.-190G>C)
c.19G>C (p.Ala7Pro)
c.141G>C (p.Val47=)
c.15G>C (p.Val5=)
16g.27344945G>TCA395305769IL4Rc.286G>T (p.Ala96Ser)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
n.466G>T
c.38G>T
n.607G>T
n.306G>T
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.-190G>T (n.-190G>T)
c.19G>T (p.Ala7Ser)
c.141G>T (p.Val47=)
c.15G>T (p.Val5=)
16g.27344946C>ACA395305771IL4Rc.287C>A (p.Ala96Glu)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
n.467C>A
c.39C>A
n.608C>A
n.307C>A
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.-189C>A (n.-189C>A)
c.20C>A (p.Ala7Glu)
c.142C>A (p.Arg48=)
c.16C>A (p.Arg6=)
16g.27344946C=CA2215153586IL4Rc.287C= (p.Ala96=)
c.242C= (p.Ala81=)
n.467C=
c.39C=
n.608C=
n.307C=
c.*330C= (n.*330C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.20C= (p.Ala7=)
c.142C= (p.Arg48=)
c.16C= (p.Arg6=)
16g.27344946C>GCA395305774IL4Rc.287C>G (p.Ala96Gly)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
n.467C>G
c.39C>G
n.608C>G
n.307C>G
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.-189C>G (n.-189C>G)
c.20C>G (p.Ala7Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
c.16C>G (p.Arg6Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344946C>TCA7974196IL4Rc.287C>T (p.Ala96Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.467C>T
c.39C>T
n.608C>T
n.307C>T
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.20C>T (p.Ala7Val)
c.142C>T (p.Arg48Trp)
c.16C>T (p.Arg6Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.27344947G>ACA494246848IL4Rc.288G>A (p.Ala96=)
c.243G>A (p.Ala81=)
n.468G>A
c.40G>A
n.609G>A
n.308G>A
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.-188G>A (n.-188G>A)
c.21G>A (p.Ala7=)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
c.17G>A (p.Arg6Gln)
dbSNP gnomAD v4
16g.27344947G>CCA494246847IL4Rc.288G>C (p.Ala96=)
c.243G>C (p.Ala81=)
n.468G>C
c.40G>C
n.609G>C
n.308G>C
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.-188G>C (n.-188G>C)
c.21G>C (p.Ala7=)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
c.17G>C (p.Arg6Pro)
16g.27344947G=CA2215153588IL4Rc.288G= (p.Ala96=)
c.243G= (p.Ala81=)
n.468G=
c.40G=
n.609G=
n.308G=
c.*331G= (n.*331G=)
c.-188G= (n.-188G=)
c.21G= (p.Ala7=)
c.143G= (p.Arg48=)
c.17G= (p.Arg6=)
16g.27344947G>TCA494246846IL4Rc.288G>T (p.Ala96=)
c.243G>T (p.Ala81=)
n.468G>T
c.40G>T
n.609G>T
n.308G>T
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.-188G>T (n.-188G>T)
c.21G>T (p.Ala7=)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
c.17G>T (p.Arg6Leu)
16g.27344948G>ACA395305776IL4Rc.289G>A (p.Asp97Asn)
c.244G>A (p.Asp82Asn)
n.469G>A
c.41G>A
n.610G>A
n.309G>A
c.*332G>A (n.*332G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
c.22G>A (p.Asp8Asn)
c.144G>A (p.Arg48=)
c.18G>A (p.Arg6=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344948G>CCA395305778IL4Rc.289G>C (p.Asp97His)
c.244G>C (p.Asp82His)
n.469G>C
c.41G>C
n.610G>C
n.309G>C
c.*332G>C (n.*332G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
c.22G>C (p.Asp8His)
c.144G>C (p.Arg48=)
c.18G>C (p.Arg6=)
16g.27344948G=CA2215153590IL4Rc.289G= (p.Asp97=)
c.244G= (p.Asp82=)
n.469G=
c.41G=
n.610G=
n.309G=
c.*332G= (n.*332G=)
c.-187G= (n.-187G=)
c.22G= (p.Asp8=)
c.144G= (p.Arg48=)
c.18G= (p.Arg6=)
16g.27344948G>TCA395305780IL4Rc.289G>T (p.Asp97Tyr)
c.244G>T (p.Asp82Tyr)
n.469G>T
c.41G>T
n.610G>T
n.309G>T
c.*332G>T (n.*332G>T)
c.-187G>T (n.-187G>T)
c.22G>T (p.Asp8Tyr)
c.144G>T (p.Arg48=)
c.18G>T (p.Arg6=)
gnomAD v4
16g.27344949A=CA2215153591IL4Rc.290A= (p.Asp97=)
c.245A= (p.Asp82=)
n.470A=
c.42A=
n.611A=
n.310A=
c.*333A= (n.*333A=)
c.-186A= (n.-186A=)
c.23A= (p.Asp8=)
c.145A= (p.Ile49=)
c.19A= (p.Ile7=)
16g.27344949A>CCA395305782IL4Rc.290A>C (p.Asp97Ala)
c.245A>C (p.Asp82Ala)
n.470A>C
c.42A>C
n.611A>C
n.310A>C
c.*333A>C (n.*333A>C)
c.-186A>C (n.-186A>C)
c.23A>C (p.Asp8Ala)
c.145A>C (p.Ile49Leu)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
16g.27344949A>GCA395305783IL4Rc.290A>G (p.Asp97Gly)
c.245A>G (p.Asp82Gly)
n.470A>G
c.42A>G
n.611A>G
n.310A>G
c.*333A>G (n.*333A>G)
c.-186A>G (n.-186A>G)
c.23A>G (p.Asp8Gly)
c.145A>G (p.Ile49Val)
c.19A>G (p.Ile7Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344949A>TCA395305785IL4Rc.290A>T (p.Asp97Val)
c.245A>T (p.Asp82Val)
n.470A>T
c.42A>T
n.611A>T
n.310A>T
c.*333A>T (n.*333A>T)
c.-186A>T (n.-186A>T)
c.23A>T (p.Asp8Val)
c.145A>T (p.Ile49Leu)
c.19A>T (p.Ile7Leu)
16g.27344950T>ACA395305787IL4Rc.291T>A (p.Asp97Glu)
c.246T>A (p.Asp82Glu)
n.471T>A
c.43T>A
n.612T>A
n.311T>A
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.-185T>A (n.-185T>A)
c.24T>A (p.Asp8Glu)
c.146T>A (p.Ile49Lys)
c.20T>A (p.Ile7Lys)
16g.27344950T>CCA7974197IL4Rc.291T>C (p.Asp97=)
c.246T>C (p.Asp82=)
n.471T>C
c.43T>C
n.612T>C
n.311T>C
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.-185T>C (n.-185T>C)
c.24T>C (p.Asp8=)
c.146T>C (p.Ile49Thr)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344950T>GCA7974198IL4Rc.291T>G (p.Asp97Glu)
c.246T>G (p.Asp82Glu)
n.471T>G
c.43T>G
n.612T>G
n.311T>G
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.-185T>G (n.-185T>G)
c.24T>G (p.Asp8Glu)
c.146T>G (p.Ile49Arg)
c.20T>G (p.Ile7Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344950T=CA2215153595IL4Rc.291T= (p.Asp97=)
c.246T= (p.Asp82=)
n.471T=
c.43T=
n.612T=
n.311T=
c.*334T= (n.*334T=)
c.-185T= (n.-185T=)
c.24T= (p.Asp8=)
c.146T= (p.Ile49=)
c.20T= (p.Ile7=)
16g.27344951A>CCA395305791IL4Rc.292A>C (p.Asn98His)
c.247A>C (p.Asn83His)
n.472A>C
c.44A>C
n.613A>C
n.312A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.-184A>C (n.-184A>C)
c.25A>C (p.Asn9His)
c.147A>C (p.Ile49=)
c.21A>C (p.Ile7=)
16g.27344951A>GCA395305793IL4Rc.292A>G (p.Asn98Asp)
c.247A>G (p.Asn83Asp)
n.472A>G
c.44A>G
n.613A>G
n.312A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.-184A>G (n.-184A>G)
c.25A>G (p.Asn9Asp)
c.147A>G (p.Ile49Met)
c.21A>G (p.Ile7Met)
gnomAD v4
16g.27344951A>TCA395305795IL4Rc.292A>T (p.Asn98Tyr)
c.247A>T (p.Asn83Tyr)
n.472A>T
c.44A>T
n.613A>T
n.312A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.-184A>T (n.-184A>T)
c.25A>T (p.Asn9Tyr)
c.147A>T (p.Ile49=)
c.21A>T (p.Ile7=)
16g.27344952A=CA2215153600IL4Rc.293A= (p.Asn98=)
c.248A= (p.Asn83=)
n.473A=
c.45A=
n.614A=
n.313A=
c.*336A= (n.*336A=)
c.-183A= (n.-183A=)
c.26A= (p.Asn9=)
c.148A= (p.Thr50=)
c.22A= (p.Thr8=)
16g.27344952A>CCA395305801IL4Rc.293A>C (p.Asn98Thr)
c.248A>C (p.Asn83Thr)
n.473A>C
c.45A>C
n.614A>C
n.313A>C
c.*336A>C (n.*336A>C)
c.-183A>C (n.-183A>C)
c.26A>C (p.Asn9Thr)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.22A>C (p.Thr8Pro)
16g.27344952A>GCA7974199IL4Rc.293A>G (p.Asn98Ser)
c.248A>G (p.Asn83Ser)
n.473A>G
c.45A>G
n.614A>G
n.313A>G
c.*336A>G (n.*336A>G)
c.-183A>G (n.-183A>G)
c.26A>G (p.Asn9Ser)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.22A>G (p.Thr8Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344952A>TCA395305797IL4Rc.293A>T (p.Asn98Ile)
c.248A>T (p.Asn83Ile)
n.473A>T
c.45A>T
n.614A>T
n.313A>T
c.*336A>T (n.*336A>T)
c.-183A>T (n.-183A>T)
c.26A>T (p.Asn9Ile)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.22A>T (p.Thr8Ser)
16g.27344953C>ACA395305803IL4Rc.294C>A (p.Asn98Lys)
c.249C>A (p.Asn83Lys)
n.474C>A
c.46C>A
n.615C>A
n.314C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.-182C>A (n.-182C>A)
c.27C>A (p.Asn9Lys)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
c.23C>A (p.Thr8Asn)
16g.27344953C=CA2215153602IL4Rc.294C= (p.Asn98=)
c.249C= (p.Asn83=)
n.474C=
c.46C=
n.615C=
n.314C=
c.*337C= (n.*337C=)
c.-182C= (n.-182C=)
c.27C= (p.Asn9=)
c.149C= (p.Thr50=)
c.23C= (p.Thr8=)
16g.27344953C>GCA395305805IL4Rc.294C>G (p.Asn98Lys)
c.249C>G (p.Asn83Lys)
n.474C>G
c.46C>G
n.615C>G
n.314C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.-182C>G (n.-182C>G)
c.27C>G (p.Asn9Lys)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
c.23C>G (p.Thr8Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344953C>TCA494246855IL4Rc.294C>T (p.Asn98=)
c.249C>T (p.Asn83=)
n.474C>T
c.46C>T
n.615C>T
n.314C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.-182C>T (n.-182C>T)
c.27C>T (p.Asn9=)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.23C>T (p.Thr8Ile)
dbSNP
16g.27344954T>ACA395305807IL4Rc.295T>A (p.Tyr99Asn)
c.250T>A (p.Tyr84Asn)
n.475T>A
c.47T>A
n.616T>A
n.315T>A
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.-181T>A (n.-181T>A)
c.28T>A (p.Tyr10Asn)
c.150T>A (p.Thr50=)
c.24T>A (p.Thr8=)
16g.27344954T>CCA395305810IL4Rc.295T>C (p.Tyr99His)
c.250T>C (p.Tyr84His)
n.475T>C
c.47T>C
n.616T>C
n.315T>C
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.-181T>C (n.-181T>C)
c.28T>C (p.Tyr10His)
c.150T>C (p.Thr50=)
c.24T>C (p.Thr8=)
gnomAD v4
16g.27344954T>GCA395305809IL4Rc.295T>G (p.Tyr99Asp)
c.250T>G (p.Tyr84Asp)
n.475T>G
c.47T>G
n.616T>G
n.315T>G
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.-181T>G (n.-181T>G)
c.28T>G (p.Tyr10Asp)
c.150T>G (p.Thr50=)
c.24T>G (p.Thr8=)
16g.27344955A>CCA395305811IL4Rc.296A>C (p.Tyr99Ser)
c.251A>C (p.Tyr84Ser)
n.476A>C
c.48A>C
n.617A>C
n.316A>C
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
c.29A>C (p.Tyr10Ser)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.25A>C (p.Ile9Leu)
16g.27344955A>GCA395305814IL4Rc.296A>G (p.Tyr99Cys)
c.251A>G (p.Tyr84Cys)
n.476A>G
c.48A>G
n.617A>G
n.316A>G
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
c.29A>G (p.Tyr10Cys)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.25A>G (p.Ile9Val)
16g.27344955A>TCA395305816IL4Rc.296A>T (p.Tyr99Phe)
c.251A>T (p.Tyr84Phe)
n.476A>T
c.48A>T
n.617A>T
n.316A>T
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.-180A>T (n.-180A>T)
c.29A>T (p.Tyr10Phe)
c.151A>T (p.Ile51Leu)
c.25A>T (p.Ile9Leu)
16g.27344956T>ACA395305817IL4Rc.297T>A (p.Tyr99Ter)
c.252T>A (p.Tyr84Ter)
n.477T>A
c.49T>A
n.618T>A
n.317T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.-179T>A (n.-179T>A)
c.30T>A (p.Tyr10Ter)
c.152T>A (p.Ile51Lys)
c.26T>A (p.Ile9Lys)
16g.27344956T>CCA494246857IL4Rc.297T>C (p.Tyr99=)
c.252T>C (p.Tyr84=)
n.477T>C
c.49T>C
n.618T>C
n.317T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.-179T>C (n.-179T>C)
c.30T>C (p.Tyr10=)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.26T>C (p.Ile9Thr)
dbSNP gnomAD v4
16g.27344956T>GCA395305818IL4Rc.297T>G (p.Tyr99Ter)
c.252T>G (p.Tyr84Ter)
n.477T>G
c.49T>G
n.618T>G
n.317T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.-179T>G (n.-179T>G)
c.30T>G (p.Tyr10Ter)
c.152T>G (p.Ile51Arg)
c.26T>G (p.Ile9Arg)
16g.27344956T=CA2215153605IL4Rc.297T= (p.Tyr99=)
c.252T= (p.Tyr84=)
n.477T=
c.49T=
n.618T=
n.317T=
c.*340T= (n.*340T=)
c.-179T= (n.-179T=)
c.30T= (p.Tyr10=)
c.152T= (p.Ile51=)
c.26T= (p.Ile9=)
16g.27344957A=CA2215153609IL4Rc.298A= (p.Thr100=)
c.253A= (p.Thr85=)
n.478A=
c.50A=
n.619A=
n.318A=
c.*341A= (n.*341A=)
c.-178A= (n.-178A=)
c.31A= (p.Thr11=)
c.153A= (p.Ile51=)
c.27A= (p.Ile9=)
16g.27344957A>CCA395305821IL4Rc.298A>C (p.Thr100Pro)
c.253A>C (p.Thr85Pro)
n.478A>C
c.50A>C
n.619A>C
n.318A>C
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.-178A>C (n.-178A>C)
c.31A>C (p.Thr11Pro)
c.153A>C (p.Ile51=)
c.27A>C (p.Ile9=)
16g.27344957A>GCA395305822IL4Rc.298A>G (p.Thr100Ala)
c.253A>G (p.Thr85Ala)
n.478A>G
c.50A>G
n.619A>G
n.318A>G
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.-178A>G (n.-178A>G)
c.31A>G (p.Thr11Ala)
c.153A>G (p.Ile51Met)
c.27A>G (p.Ile9Met)
16g.27344957A>TCA395305824IL4Rc.298A>T (p.Thr100Ser)
c.253A>T (p.Thr85Ser)
n.478A>T
c.50A>T
n.619A>T
n.318A>T
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.-178A>T (n.-178A>T)
c.31A>T (p.Thr11Ser)
c.153A>T (p.Ile51=)
c.27A>T (p.Ile9=)
dbSNP
16g.27344958C>ACA395305826IL4Rc.299C>A (p.Thr100Lys)
c.254C>A (p.Thr85Lys)
n.479C>A
c.51C>A
n.620C>A
n.319C>A
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.-177C>A (n.-177C>A)
c.32C>A (p.Thr11Lys)
c.154C>A (p.His52Asn)
c.28C>A (p.His10Asn)
16g.27344958C=CA2215153612IL4Rc.299C= (p.Thr100=)
c.254C= (p.Thr85=)
n.479C=
c.51C=
n.620C=
n.319C=
c.*342C= (n.*342C=)
c.-177C= (n.-177C=)
c.32C= (p.Thr11=)
c.154C= (p.His52=)
c.28C= (p.His10=)
16g.27344958C>GCA395305828IL4Rc.299C>G (p.Thr100Arg)
c.254C>G (p.Thr85Arg)
n.479C>G
c.51C>G
n.620C>G
n.319C>G
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.-177C>G (n.-177C>G)
c.32C>G (p.Thr11Arg)
c.154C>G (p.His52Asp)
c.28C>G (p.His10Asp)
16g.27344958C>TCA395305830IL4Rc.299C>T (p.Thr100Ile)
c.254C>T (p.Thr85Ile)
n.479C>T
c.51C>T
n.620C>T
n.319C>T
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.-177C>T (n.-177C>T)
c.32C>T (p.Thr11Ile)
c.154C>T (p.His52Tyr)
c.28C>T (p.His10Tyr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.27344959A=CA2215153614IL4Rc.300A= (p.Thr100=)
c.255A= (p.Thr85=)
n.480A=
c.52A=
n.621A=
n.320A=
c.*343A= (n.*343A=)
c.-176A= (n.-176A=)
c.33A= (p.Thr11=)
c.155A= (p.His52=)
c.29A= (p.His10=)
16g.27344959A>CCA494246861IL4Rc.300A>C (p.Thr100=)
c.255A>C (p.Thr85=)
n.480A>C
c.52A>C
n.621A>C
n.320A>C
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.-176A>C (n.-176A>C)
c.33A>C (p.Thr11=)
c.155A>C (p.His52Pro)
c.29A>C (p.His10Pro)
16g.27344959A>GCA7974200IL4Rc.300A>G (p.Thr100=)
c.255A>G (p.Thr85=)
n.480A>G
c.52A>G
n.621A>G
n.320A>G
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.-176A>G (n.-176A>G)
c.33A>G (p.Thr11=)
c.155A>G (p.His52Arg)
c.29A>G (p.His10Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344959A>TCA494246862IL4Rc.300A>T (p.Thr100=)
c.255A>T (p.Thr85=)
n.480A>T
c.52A>T
n.621A>T
n.320A>T
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.-176A>T (n.-176A>T)
c.33A>T (p.Thr11=)
c.155A>T (p.His52Leu)
c.29A>T (p.His10Leu)
16g.27344960C>ACA395305837IL4Rc.301C>A (p.Leu101Met)
c.256C>A (p.Leu86Met)
n.481C>A
c.53C>A
n.622C>A
n.321C>A
c.*344C>A (n.*344C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
c.34C>A (p.Leu12Met)
c.156C>A (p.His52Gln)
c.30C>A (p.His10Gln)
16g.27344960C=CA2215153616IL4Rc.301C= (p.Leu101=)
c.256C= (p.Leu86=)
n.481C=
c.53C=
n.622C=
n.321C=
c.*344C= (n.*344C=)
c.-175C= (n.-175C=)
c.34C= (p.Leu12=)
c.156C= (p.His52=)
c.30C= (p.His10=)
16g.27344960C>GCA395305834IL4Rc.301C>G (p.Leu101Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.481C>G
c.53C>G
n.622C>G
n.321C>G
c.*344C>G (n.*344C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
c.34C>G (p.Leu12Val)
c.156C>G (p.His52Gln)
c.30C>G (p.His10Gln)
16g.27344960C>TCA7974201IL4Rc.301C>T (p.Leu101=)
c.256C>T (p.Leu86=)
n.481C>T
c.53C>T
n.622C>T
n.321C>T
c.*344C>T (n.*344C>T)
c.-175C>T (n.-175C>T)
c.34C>T (p.Leu12=)
c.156C>T (p.His52=)
c.30C>T (p.His10=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.27344961T>ACA395305839IL4Rc.302T>A (p.Leu101Gln)
c.257T>A (p.Leu86Gln)
n.482T>A
c.54T>A
n.623T>A
n.322T>A
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.-174T>A (n.-174T>A)
c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.157T>A (p.Trp53Arg)
c.31T>A (p.Trp11Arg)
16g.27344961T>CCA395305840IL4Rc.302T>C (p.Leu101Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.482T>C
c.54T>C
n.623T>C
n.322T>C
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.-174T>C (n.-174T>C)
c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.157T>C (p.Trp53Arg)
c.31T>C (p.Trp11Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344961T>GCA395305842IL4Rc.302T>G (p.Leu101Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.482T>G
c.54T>G
n.623T>G
n.322T>G
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.-174T>G (n.-174T>G)
c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.157T>G (p.Trp53Gly)
c.31T>G (p.Trp11Gly)
16g.27344961T=CA2215153618IL4Rc.302T= (p.Leu101=)
c.257T= (p.Leu86=)
n.482T=
c.54T=
n.623T=
n.322T=
c.*345T= (n.*345T=)
c.-174T= (n.-174T=)
c.35T= (p.Leu12=)
c.157T= (p.Trp53=)
c.31T= (p.Trp11=)
16g.27344962G>ACA494246864IL4Rc.303G>A (p.Leu101=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.483G>A
c.55G>A
n.624G>A
n.323G>A
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.-173G>A (n.-173G>A)
c.36G>A (p.Leu12=)
c.158G>A (p.Trp53Ter)
c.32G>A (p.Trp11Ter)
dbSNP gnomAD v4
16g.27344962G>CCA494246866IL4Rc.303G>C (p.Leu101=)
c.258G>C (p.Leu86=)
n.483G>C
c.55G>C
n.624G>C
n.323G>C
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.-173G>C (n.-173G>C)
c.36G>C (p.Leu12=)
c.158G>C (p.Trp53Ser)
c.32G>C (p.Trp11Ser)
16g.27344962G=CA2215153621IL4Rc.303G= (p.Leu101=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.483G=
c.55G=
n.624G=
n.323G=
c.*346G= (n.*346G=)
c.-173G= (n.-173G=)
c.36G= (p.Leu12=)
c.158G= (p.Trp53=)
c.32G= (p.Trp11=)
16g.27344962G>TCA494246867IL4Rc.303G>T (p.Leu101=)
c.258G>T (p.Leu86=)
n.483G>T
c.55G>T
n.624G>T
n.323G>T
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.-173G>T (n.-173G>T)
c.36G>T (p.Leu12=)
c.158G>T (p.Trp53Leu)
c.32G>T (p.Trp11Leu)
16g.27344963G>ACA395305845IL4Rc.304G>A (p.Asp102Asn)
c.259G>A (p.Asp87Asn)
n.484G>A
c.56G>A
n.625G>A
n.324G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
c.37G>A (p.Asp13Asn)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.33G>A (p.Trp11Ter)
16g.27344963G>CCA395305846IL4Rc.304G>C (p.Asp102His)
c.259G>C (p.Asp87His)
n.484G>C
c.56G>C
n.625G>C
n.324G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.-172G>C (n.-172G>C)
c.37G>C (p.Asp13His)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.33G>C (p.Trp11Cys)
16g.27344963G>TCA395305848IL4Rc.304G>T (p.Asp102Tyr)
c.259G>T (p.Asp87Tyr)
n.484G>T
c.56G>T
n.625G>T
n.324G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.-172G>T (n.-172G>T)
c.37G>T (p.Asp13Tyr)
c.159G>T (p.Trp53Cys)
c.33G>T (p.Trp11Cys)
16g.27344964A=CA2215153623IL4Rc.305A= (p.Asp102=)
c.260A= (p.Asp87=)
n.485A=
c.57A=
n.626A=
n.325A=
c.*348A= (n.*348A=)
c.-171A= (n.-171A=)
c.38A= (p.Asp13=)
c.160A= (p.Thr54=)
c.34A= (p.Thr12=)
16g.27344964A>CCA395305851IL4Rc.305A>C (p.Asp102Ala)
c.260A>C (p.Asp87Ala)
n.485A>C
c.57A>C
n.626A>C
n.325A>C
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
c.38A>C (p.Asp13Ala)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
16g.27344964A>GCA395305853IL4Rc.305A>G (p.Asp102Gly)
c.260A>G (p.Asp87Gly)
n.485A>G
c.57A>G
n.626A>G
n.325A>G
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.-171A>G (n.-171A>G)
c.38A>G (p.Asp13Gly)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.27344964A>TCA395305856IL4Rc.305A>T (p.Asp102Val)
c.260A>T (p.Asp87Val)
n.485A>T
c.57A>T
n.626A>T
n.325A>T
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.-171A>T (n.-171A>T)
c.38A>T (p.Asp13Val)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
16g.27344965C>ACA395305860IL4Rc.306C>A (p.Asp102Glu)
c.261C>A (p.Asp87Glu)
n.486C>A
c.58C>A
n.627C>A
n.326C>A
c.*349C>A (n.*349C>A)
c.-170C>A (n.-170C>A)
c.39C>A (p.Asp13Glu)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
16g.27344965C>GCA395305863IL4Rc.306C>G (p.Asp102Glu)
c.261C>G (p.Asp87Glu)
n.486C>G
c.58C>G
n.627C>G
n.326C>G
c.*349C>G (n.*349C>G)
c.-170C>G (n.-170C>G)
c.39C>G (p.Asp13Glu)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
16g.27344965C>TCA494246868IL4Rc.306C>T (p.Asp102=)
c.261C>T (p.Asp87=)
n.486C>T
c.58C>T
n.627C>T
n.326C>T
c.*349C>T (n.*349C>T)
c.-170C>T (n.-170C>T)
c.39C>T (p.Asp13=)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
16g.27344966C>ACA395305866IL4Rc.307C>A (p.Leu103Met)
c.262C>A (p.Leu88Met)
n.487C>A
c.59C>A
n.628C>A
n.327C>A
c.*350C>A (n.*350C>A)
c.-169C>A (n.-169C>A)
c.40C>A (p.Leu14Met)
c.162C>A (p.Thr54=)
c.36C>A (p.Thr12=)
dbSNP
16g.27344966C=CA2215153624IL4Rc.307C= (p.Leu103=)
c.262C= (p.Leu88=)
n.487C=
c.59C=
n.628C=
n.327C=
c.*350C= (n.*350C=)
c.-169C= (n.-169C=)
c.40C= (p.Leu14=)
c.162C= (p.Thr54=)
c.36C= (p.Thr12=)
16g.27344966C>GCA395305868IL4Rc.307C>G (p.Leu103Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.487C>G
c.59C>G
n.628C>G
n.327C>G
c.*350C>G (n.*350C>G)
c.-169C>G (n.-169C>G)
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.162C>G (p.Thr54=)
c.36C>G (p.Thr12=)
16g.27344966C>TCA494246870IL4Rc.307C>T (p.Leu103=)
c.262C>T (p.Leu88=)
n.487C>T
c.59C>T
n.628C>T
n.327C>T
c.*350C>T (n.*350C>T)
c.-169C>T (n.-169C>T)
c.40C>T (p.Leu14=)
c.162C>T (p.Thr54=)
c.36C>T (p.Thr12=)
16g.27344967T>ACA395305872IL4Rc.308T>A (p.Leu103Gln)
c.263T>A (p.Leu88Gln)
n.488T>A
c.60T>A
n.629T>A
n.328T>A
c.*351T>A (n.*351T>A)
c.-168T>A (n.-168T>A)
c.41T>A (p.Leu14Gln)
c.163T>A (p.Cys55Ser)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
16g.27344967T>CCA395305875IL4Rc.308T>C (p.Leu103Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.488T>C
c.60T>C
n.629T>C
n.328T>C
c.*351T>C (n.*351T>C)
c.-168T>C (n.-168T>C)
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.163T>C (p.Cys55Arg)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
gnomAD v4
16g.27344967T>GCA395305878IL4Rc.308T>G (p.Leu103Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.488T>G
c.60T>G
n.629T>G
n.328T>G
c.*351T>G (n.*351T>G)
c.-168T>G (n.-168T>G)
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.163T>G (p.Cys55Gly)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
gnomAD v4
16g.27344968G>ACA494246871IL4Rc.309G>A (p.Leu103=)
c.264G>A (p.Leu88=)
n.489G>A
c.61G>A
n.630G>A
n.329G>A
c.*352G>A (n.*352G>A)
c.-167G>A (n.-167G>A)
c.42G>A (p.Leu14=)
c.164G>A (p.Cys55Tyr)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
16g.27344968G>CCA494246873IL4Rc.309G>C (p.Leu103=)
c.264G>C (p.Leu88=)
n.489G>C
c.61G>C
n.630G>C
n.329G>C
c.*352G>C (n.*352G>C)
c.-167G>C (n.-167G>C)
c.42G>C (p.Leu14=)
c.164G>C (p.Cys55Ser)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
16g.27344968G>TCA494246875IL4Rc.309G>T (p.Leu103=)
c.264G>T (p.Leu88=)
n.489G>T
c.61G>T
n.630G>T
n.329G>T
c.*352G>T (n.*352G>T)
c.-167G>T (n.-167G>T)
c.42G>T (p.Leu14=)
c.164G>T (p.Cys55Phe)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
16g.27344969T>ACA395305881IL4Rc.310T>A (p.Trp104Arg)
c.265T>A (p.Trp89Arg)
n.490T>A
c.62T>A
n.631T>A
n.330T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.-166T>A (n.-166T>A)
c.43T>A (p.Trp15Arg)
c.165T>A (p.Cys55Ter)
c.39T>A (p.Cys13Ter)
16g.27344969T>CCA395305884IL4Rc.310T>C (p.Trp104Arg)
c.265T>C (p.Trp89Arg)
n.490T>C
c.62T>C
n.631T>C
n.330T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.-166T>C (n.-166T>C)
c.43T>C (p.Trp15Arg)
c.165T>C (p.Cys55=)
c.39T>C (p.Cys13=)
16g.27344969T>GCA395305886IL4Rc.310T>G (p.Trp104Gly)
c.265T>G (p.Trp89Gly)
n.490T>G
c.62T>G
n.631T>G
n.330T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.-166T>G (n.-166T>G)
c.43T>G (p.Trp15Gly)
c.165T>G (p.Cys55Trp)
c.39T>G (p.Cys13Trp)
16g.27344970G>ACA395305890IL4Rc.311G>A (p.Trp104Ter)
c.266G>A (p.Trp89Ter)
n.491G>A
c.63G>A
n.632G>A
n.331G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.-165G>A (n.-165G>A)
c.44G>A (p.Trp15Ter)
c.166G>A (p.Gly56Arg)
c.40G>A (p.Gly14Arg)
16g.27344970G>CCA395305892IL4Rc.311G>C (p.Trp104Ser)
c.266G>C (p.Trp89Ser)
n.491G>C
c.63G>C
n.632G>C
n.331G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.-165G>C (n.-165G>C)
c.44G>C (p.Trp15Ser)
c.166G>C (p.Gly56Arg)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
16g.27344970G>TCA395305894IL4Rc.311G>T (p.Trp104Leu)
c.266G>T (p.Trp89Leu)
n.491G>T
c.63G>T
n.632G>T
n.331G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.-165G>T (n.-165G>T)
c.44G>T (p.Trp15Leu)
c.166G>T (p.Gly56Trp)
c.40G>T (p.Gly14Trp)
16g.27344971G>ACA395305898IL4Rc.312G>A (p.Trp104Ter)
c.267G>A (p.Trp89Ter)
n.492G>A
c.64G>A
n.633G>A
n.332G>A
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.-164G>A (n.-164G>A)
c.45G>A (p.Trp15Ter)
c.167G>A (p.Gly56Glu)
c.41G>A (p.Gly14Glu)
16g.27344971G>CCA395305900IL4Rc.312G>C (p.Trp104Cys)
c.267G>C (p.Trp89Cys)
n.492G>C
c.64G>C
n.633G>C
n.332G>C
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.-164G>C (n.-164G>C)
c.45G>C (p.Trp15Cys)
c.167G>C (p.Gly56Ala)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
16g.27344971G>TCA395305902IL4Rc.312G>T (p.Trp104Cys)
c.267G>T (p.Trp89Cys)
n.492G>T
c.64G>T
n.633G>T
n.332G>T
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.-164G>T (n.-164G>T)
c.45G>T (p.Trp15Cys)
c.167G>T (p.Gly56Val)
c.41G>T (p.Gly14Val)
16g.27344972G>ACA395305910IL4Rc.313G>A (p.Ala105Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.493G>A
c.65G>A
n.634G>A
n.333G>A
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.-163G>A (n.-163G>A)
c.46G>A (p.Ala16Thr)
c.168G>A (p.Gly56=)
c.42G>A (p.Gly14=)
gnomAD v4
16g.27344972G>CCA395305906IL4Rc.313G>C (p.Ala105Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.493G>C
c.65G>C
n.634G>C
n.333G>C
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.-163G>C (n.-163G>C)
c.46G>C (p.Ala16Pro)
c.168G>C (p.Gly56=)
c.42G>C (p.Gly14=)
16g.27344972G>TCA395305908IL4Rc.313G>T (p.Ala105Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.493G>T
c.65G>T
n.634G>T
n.333G>T
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.-163G>T (n.-163G>T)
c.46G>T (p.Ala16Ser)
c.168G>T (p.Gly56=)
c.42G>T (p.Gly14=)
16g.27344973C>ACA395305913IL4Rc.314C>A (p.Ala105Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.494C>A
c.66C>A
n.635C>A
n.334C>A
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.-162C>A (n.-162C>A)
c.47C>A (p.Ala16Asp)
c.169C>A (p.Leu57Met)
c.43C>A (p.Leu15Met)
16g.27344973C>GCA395305915IL4Rc.314C>G (p.Ala105Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.494C>G
c.66C>G
n.635C>G
n.334C>G
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.-162C>G (n.-162C>G)
c.47C>G (p.Ala16Gly)
c.169C>G (p.Leu57Val)
c.43C>G (p.Leu15Val)
16g.27344973C>TCA395305918IL4Rc.314C>T (p.Ala105Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.494C>T
c.66C>T
n.635C>T
n.334C>T
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.-162C>T (n.-162C>T)
c.47C>T (p.Ala16Val)
c.169C>T (p.Leu57=)
c.43C>T (p.Leu15=)
gnomAD v4
16g.27344974T>ACA494246879IL4Rc.315T>A (p.Ala105=)
c.270T>A (p.Ala90=)
n.495T>A
c.67T>A
n.636T>A
n.335T>A
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.-161T>A (n.-161T>A)
c.48T>A (p.Ala16=)
c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.44T>A (p.Leu15Gln)
16g.27344974T>CCA494246880IL4Rc.315T>C (p.Ala105=)
c.270T>C (p.Ala90=)
n.495T>C
c.67T>C
n.636T>C
n.335T>C
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.-161T>C (n.-161T>C)
c.48T>C (p.Ala16=)
c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.44T>C (p.Leu15Pro)
16g.27344974T>GCA494246881IL4Rc.315T>G (p.Ala105=)
c.270T>G (p.Ala90=)
n.495T>G
c.67T>G
n.636T>G
n.335T>G
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.-161T>G (n.-161T>G)
c.48T>G (p.Ala16=)
c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.44T>G (p.Leu15Arg)
16g.27344975G>ACA395305921IL4Rc.316G>A (p.Gly106Arg)
c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.496G>A
c.68G>A
n.637G>A
n.336G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.-160G>A (n.-160G>A)
c.49G>A (p.Gly17Arg)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.45G>A (p.Leu15=)
16g.27344975G>CCA395305923IL4Rc.316G>C (p.Gly106Arg)
c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.496G>C
c.68G>C
n.637G>C
n.336G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.-160G>C (n.-160G>C)
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.171G>C (p.Leu57=)
c.45G>C (p.Leu15=)
gnomAD v4
16g.27344975G>TCA395305925IL4Rc.316G>T (p.Gly106Trp)
c.271G>T (p.Gly91Trp)
n.496G>T
c.68G>T
n.637G>T
n.336G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.-160G>T (n.-160G>T)
c.49G>T (p.Gly17Trp)
c.171G>T (p.Leu57=)
c.45G>T (p.Leu15=)
16g.27344976G>ACA395305928IL4Rc.317G>A (p.Gly106Glu)
c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.497G>A
c.69G>A
n.638G>A
n.337G>A
c.*360G>A (n.*360G>A)
c.-159G>A (n.-159G>A)
c.50G>A (p.Gly17Glu)
c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
COSMIC COSMIC
16g.27344976G>CCA395305930IL4Rc.317G>C (p.Gly106Ala)
c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.497G>C
c.69G>C
n.638G>C
n.337G>C
c.*360G>C (n.*360G>C)
c.-159G>C (n.-159G>C)
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
16g.27344976G>TCA395305933IL4Rc.317G>T (p.Gly106Val)
c.272G>T (p.Gly91Val)
n.497G>T
c.69G>T
n.638G>T
n.337G>T
c.*360G>T (n.*360G>T)
c.-159G>T (n.-159G>T)
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
16g.27344976_27344979delinsGGCACA2215153626IL4Rc.317_320delinsGGCA (p.Gly106=)
c.272_275delinsGGCA (p.Gly91=)
n.497_500delinsGGCA
c.69_72delinsGGCA
n.638_641delinsGGCA
n.337_340delinsGGCA
c.*360_*363delinsGGCA (n.*360_*363delinsGGCA)
c.-159_-156delinsGGCA (n.-159_-156delinsGGCA)
c.50_53delinsGGCA (p.Gly17=)
c.172_175delinsGGCA (p.Gly58=)
c.46_49delinsGGCA (p.Gly16=)
16g.27344977G>ACA494246883IL4Rc.318G>A (p.Gly106=)
c.273G>A (p.Gly91=)
n.498G>A
c.70G>A
n.639G>A
n.338G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.-158G>A (n.-158G>A)
c.51G>A (p.Gly17=)
c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
16g.27344977G>CCA494246885IL4Rc.318G>C (p.Gly106=)
c.273G>C (p.Gly91=)
n.498G>C
c.70G>C
n.639G>C
n.338G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.-158G>C (n.-158G>C)
c.51G>C (p.Gly17=)
c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
16g.27344977G>TCA494246884IL4Rc.318G>T (p.Gly106=)
c.273G>T (p.Gly91=)
n.498G>T
c.70G>T
n.639G>T
n.338G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.-158G>T (n.-158G>T)
c.51G>T (p.Gly17=)
c.173G>T (p.Gly58Val)
c.47G>T (p.Gly16Val)
gnomAD v4
16g.27344982_27344984delCA2215153628IL4Rc.323_325del (p.Gln108del)
c.278_280del (p.Gln93del)
n.503_505del
c.75_77del
n.644_646del
n.343_345del
c.*366_*368del (n.*366_*368del)
c.-153_-151del (n.-153_-151del)
c.56_58del (p.Gln19del)
c.178_180del (p.Ser60del)
c.52_54del (p.Ser18del)
dbSNP
16g.27344978C>ACA395305936IL4Rc.319C>A (p.Gln107Lys)
c.274C>A (p.Gln92Lys)
n.499C>A
c.71C>A
n.640C>A
n.339C>A
c.*362C>A (n.*362C>A)
c.-157C>A (n.-157C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.174C>A (p.Gly58=)
c.48C>A (p.Gly16=)
16g.27344978C>GCA395305938IL4Rc.319C>G (p.Gln107Glu)
c.274C>G (p.Gln92Glu)
n.499C>G
c.71C>G
n.640C>G
n.339C>G
c.*362C>G (n.*362C>G)
c.-157C>G (n.-157C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.174C>G (p.Gly58=)
c.48C>G (p.Gly16=)
16g.27344978C>TCA395305940IL4Rc.319C>T (p.Gln107Ter)
c.274C>T (p.Gln92Ter)
n.499C>T
c.71C>T
n.640C>T
n.339C>T
c.*362C>T (n.*362C>T)
c.-157C>T (n.-157C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.174C>T (p.Gly58=)
c.48C>T (p.Gly16=)
16g.27344979A>CCA395305948IL4Rc.320A>C (p.Gln107Pro)
c.275A>C (p.Gln92Pro)
n.500A>C
c.72A>C
n.641A>C
n.340A>C
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.-156A>C (n.-156A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.175A>C (p.Ser59Arg)
c.49A>C (p.Ser17Arg)
16g.27344979A>GCA395305946IL4Rc.320A>G (p.Gln107Arg)
c.275A>G (p.Gln92Arg)
n.500A>G
c.72A>G
n.641A>G
n.340A>G
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.-156A>G (n.-156A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.175A>G (p.Ser59Gly)
c.49A>G (p.Ser17Gly)
gnomAD v4
16g.27344979A>TCA395305944IL4Rc.320A>T (p.Gln107Leu)
c.275A>T (p.Gln92Leu)
n.500A>T
c.72A>T
n.641A>T
n.340A>T
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.-156A>T (n.-156A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.175A>T (p.Ser59Cys)
c.49A>T (p.Ser17Cys)
16g.27344980G>ACA494246888IL4Rc.321G>A (p.Gln107=)
c.276G>A (p.Gln92=)
n.501G>A
c.73G>A
n.642G>A
n.341G>A
c.*364G>A (n.*364G>A)
c.-155G>A (n.-155G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.176G>A (p.Ser59Asn)
c.50G>A (p.Ser17Asn)
16g.27344980G>CCA395305953IL4Rc.321G>C (p.Gln107His)
c.276G>C (p.Gln92His)
n.501G>C
c.73G>C
n.642G>C
n.341G>C
c.*364G>C (n.*364G>C)
c.-155G>C (n.-155G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.176G>C (p.Ser59Thr)
c.50G>C (p.Ser17Thr)
16g.27344980G>TCA395305951IL4Rc.321G>T (p.Gln107His)
c.276G>T (p.Gln92His)
n.501G>T
c.73G>T
n.642G>T
n.341G>T
c.*364G>T (n.*364G>T)
c.-155G>T (n.-155G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.176G>T (p.Ser59Ile)
c.50G>T (p.Ser17Ile)
16g.27344981C>ACA395305960IL4Rc.322C>A (p.Gln108Lys)
c.277C>A (p.Gln93Lys)
n.502C>A
c.74C>A
n.643C>A
n.342C>A
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.-154C>A (n.-154C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.177C>A (p.Ser59Arg)
c.51C>A (p.Ser17Arg)
16g.27344981C>GCA395305956IL4Rc.322C>G (p.Gln108Glu)
c.277C>G (p.Gln93Glu)
n.502C>G
c.74C>G
n.643C>G
n.342C>G
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.-154C>G (n.-154C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.177C>G (p.Ser59Arg)
c.51C>G (p.Ser17Arg)
16g.27344981C>TCA395305958IL4Rc.322C>T (p.Gln108Ter)
c.277C>T (p.Gln93Ter)
n.502C>T
c.74C>T
n.643C>T
n.342C>T
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.-154C>T (n.-154C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.177C>T (p.Ser59=)
c.51C>T (p.Ser17=)
16g.27344982A>CCA395305963IL4Rc.323A>C (p.Gln108Pro)
c.278A>C (p.Gln93Pro)
n.503A>C
c.75A>C
n.644A>C
n.343A>C
c.*366A>C (n.*366A>C)
c.-153A>C (n.-153A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.178A>C (p.Ser60Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
16g.27344982A>GCA395305966IL4Rc.323A>G (p.Gln108Arg)
c.278A>G (p.Gln93Arg)
n.503A>G
c.75A>G
n.644A>G
n.343A>G
c.*366A>G (n.*366A>G)
c.-153A>G (n.-153A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.178A>G (p.Ser60Gly)
c.52A>G (p.Ser18Gly)
16g.27344982A>TCA395305968IL4Rc.323A>T (p.Gln108Leu)
c.278A>T (p.Gln93Leu)
n.503A>T
c.75A>T
n.644A>T
n.343A>T
c.*366A>T (n.*366A>T)
c.-153A>T (n.-153A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.178A>T (p.Ser60Cys)
c.52A>T (p.Ser18Cys)

Number of alleles fetched