Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.27344882A= | CA2215153491 | IL4R | c.223A= (p.Ile75=) c.178A= (p.Ile60=) n.403A= n.544A= n.243A= c.*266A= (n.*266A=) c.-253A= (n.-253A=) c.-45A= (n.-45A=) c.78A= (p.Val26=) c.-49A= (n.-49A=) | |
16 | g.27344882A>C | CA279700622 | IL4R | c.223A>C (p.Ile75Leu) c.178A>C (p.Ile60Leu) n.403A>C n.544A>C n.243A>C c.*266A>C (n.*266A>C) c.-253A>C (n.-253A>C) c.-45A>C (n.-45A>C) c.78A>C (p.Val26=) c.-49A>C (n.-49A>C) | dbSNP |
16 | g.27344882A>G | CA124190 | IL4R | c.223A>G (p.Ile75Val) c.178A>G (p.Ile60Val) n.403A>G n.544A>G n.243A>G c.*266A>G (n.*266A>G) c.-253A>G (n.-253A>G) c.-45A>G (n.-45A>G) c.78A>G (p.Val26=) c.-49A>G (n.-49A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344882A>T | CA279700627 | IL4R | c.223A>T (p.Ile75Phe) c.178A>T (p.Ile60Phe) n.403A>T n.544A>T n.243A>T c.*266A>T (n.*266A>T) c.-253A>T (n.-253A>T) c.-45A>T (n.-45A>T) c.78A>T (p.Val26=) c.-49A>T (n.-49A>T) | dbSNP |
16 | g.27344882_27344883insGACACGTGTG | CA2632428347 | IL4R | c.223_224insGACACGTGTG (p.Ile75ArgfsTer6) c.178_179insGACACGTGTG (p.Ile60ArgfsTer6) n.403_404insGACACGTGTG n.544_545insGACACGTGTG n.243_244insGACACGTGTG c.*266_*267insGACACGTGTG (n.*266_*267insGACACGTGTG) c.-253_-252insGACACGTGTG (n.-253_-252insGACACGTGTG) c.-45_-44insGACACGTGTG (n.-45_-44insGACACGTGTG) c.78_79insGACACGTGTG (p.Ser27AspfsTer?) c.-49_-48insGACACGTGTG (n.-49_-48insGACACGTGTG) | gnomAD v4 |
16 | g.27344883T>A | CA395305500 | IL4R | c.224T>A (p.Ile75Asn) c.179T>A (p.Ile60Asn) n.404T>A n.545T>A n.244T>A c.*267T>A (n.*267T>A) c.-252T>A (n.-252T>A) c.-44T>A (n.-44T>A) c.79T>A (p.Ser27Thr) c.-48T>A (n.-48T>A) | |
16 | g.27344883T>C | CA395305502 | IL4R | c.224T>C (p.Ile75Thr) c.179T>C (p.Ile60Thr) n.404T>C n.545T>C n.244T>C c.*267T>C (n.*267T>C) c.-252T>C (n.-252T>C) c.-44T>C (n.-44T>C) c.79T>C (p.Ser27Pro) c.-48T>C (n.-48T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27344883T>G | CA395305503 | IL4R | c.224T>G (p.Ile75Ser) c.179T>G (p.Ile60Ser) n.404T>G n.545T>G n.244T>G c.*267T>G (n.*267T>G) c.-252T>G (n.-252T>G) c.-44T>G (n.-44T>G) c.79T>G (p.Ser27Ala) c.-48T>G (n.-48T>G) | |
16 | g.27344884C>A | CA494246774 | IL4R | c.225C>A (p.Ile75=) c.180C>A (p.Ile60=) n.405C>A n.546C>A n.245C>A c.*268C>A (n.*268C>A) c.-251C>A (n.-251C>A) c.-43C>A (n.-43C>A) c.80C>A (p.Ser27Tyr) c.-47C>A (n.-47C>A) | |
16 | g.27344884C>G | CA395305506 | IL4R | c.225C>G (p.Ile75Met) c.180C>G (p.Ile60Met) n.405C>G n.546C>G n.245C>G c.*268C>G (n.*268C>G) c.-251C>G (n.-251C>G) c.-43C>G (n.-43C>G) c.80C>G (p.Ser27Cys) c.-47C>G (n.-47C>G) | |
16 | g.27344884C>T | CA494246775 | IL4R | c.225C>T (p.Ile75=) c.180C>T (p.Ile60=) n.405C>T n.546C>T n.245C>T c.*268C>T (n.*268C>T) c.-251C>T (n.-251C>T) c.-43C>T (n.-43C>T) c.80C>T (p.Ser27Phe) c.-47C>T (n.-47C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27344885C>A | CA395305508 | IL4R | c.226C>A (p.Pro76Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.406C>A n.547C>A n.246C>A c.*269C>A (n.*269C>A) c.-250C>A (n.-250C>A) c.-42C>A (n.-42C>A) c.81C>A (p.Ser27=) c.-46C>A (n.-46C>A) | |
16 | g.27344885C>G | CA395305509 | IL4R | c.226C>G (p.Pro76Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.406C>G n.547C>G n.246C>G c.*269C>G (n.*269C>G) c.-250C>G (n.-250C>G) c.-42C>G (n.-42C>G) c.81C>G (p.Ser27=) c.-46C>G (n.-46C>G) | |
16 | g.27344885C>T | CA395305511 | IL4R | c.226C>T (p.Pro76Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.406C>T n.547C>T n.246C>T c.*269C>T (n.*269C>T) c.-250C>T (n.-250C>T) c.-42C>T (n.-42C>T) c.81C>T (p.Ser27=) c.-46C>T (n.-46C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27344886C>A | CA395305514 | IL4R | c.227C>A (p.Pro76His) c.182C>A (p.Pro61His) n.407C>A n.548C>A n.247C>A c.*270C>A (n.*270C>A) c.-249C>A (n.-249C>A) c.-41C>A (n.-41C>A) c.82C>A (p.Leu28Met) c.-45C>A (n.-45C>A) | |
16 | g.27344886C>G | CA395305515 | IL4R | c.227C>G (p.Pro76Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.407C>G n.548C>G n.247C>G c.*270C>G (n.*270C>G) c.-249C>G (n.-249C>G) c.-41C>G (n.-41C>G) c.82C>G (p.Leu28Val) c.-45C>G (n.-45C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27344886C>T | CA395305516 | IL4R | c.227C>T (p.Pro76Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.407C>T n.548C>T n.247C>T c.*270C>T (n.*270C>T) c.-249C>T (n.-249C>T) c.-41C>T (n.-41C>T) c.82C>T (p.Leu28=) c.-45C>T (n.-45C>T) | |
16 | g.27344886_27344887del | CA2632428348 | IL4R | c.227_228del (p.Pro76ArgfsTer16) c.182_183del (p.Pro61ArgfsTer16) n.407_408del n.548_549del n.247_248del c.*270_*271del (n.*270_*271del) c.-249_-248del (n.-249_-248del) c.-41_-40del (n.-41_-40del) c.82_83del (p.Leu28GlufsTer?) c.-45_-44del (n.-45_-44del) | gnomAD v4 |
16 | g.27344887T>A | CA494246776 | IL4R | c.228T>A (p.Pro76=) c.183T>A (p.Pro61=) n.408T>A n.549T>A n.248T>A c.*271T>A (n.*271T>A) c.-248T>A (n.-248T>A) c.-40T>A (n.-40T>A) c.83T>A (p.Leu28Gln) c.-44T>A (n.-44T>A) | |
16 | g.27344887T>C | CA7974178 | IL4R | c.228T>C (p.Pro76=) c.183T>C (p.Pro61=) n.408T>C n.549T>C n.248T>C c.*271T>C (n.*271T>C) c.-248T>C (n.-248T>C) c.-40T>C (n.-40T>C) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-44T>C (n.-44T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344887T>G | CA494246777 | IL4R | c.228T>G (p.Pro76=) c.183T>G (p.Pro61=) n.408T>G n.549T>G n.248T>G c.*271T>G (n.*271T>G) c.-248T>G (n.-248T>G) c.-40T>G (n.-40T>G) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-44T>G (n.-44T>G) | |
16 | g.27344887T= | CA2215153497 | IL4R | c.228T= (p.Pro76=) c.183T= (p.Pro61=) n.408T= n.549T= n.248T= c.*271T= (n.*271T=) c.-248T= (n.-248T=) c.-40T= (n.-40T=) c.83T= (p.Leu28=) c.-44T= (n.-44T=) | |
16 | g.27344888G>A | CA395305522 | IL4R | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.409G>A n.550G>A n.249G>A c.*272G>A (n.*272G>A) c.-247G>A (n.-247G>A) c.-39G>A (n.-39G>A) c.84G>A (p.Leu28=) c.-43G>A (n.-43G>A) | |
16 | g.27344888G>C | CA395305520 | IL4R | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.409G>C n.550G>C n.249G>C c.*272G>C (n.*272G>C) c.-247G>C (n.-247G>C) c.-39G>C (n.-39G>C) c.84G>C (p.Leu28=) c.-43G>C (n.-43G>C) | |
16 | g.27344888G>T | CA395305519 | IL4R | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.409G>T n.550G>T n.249G>T c.*272G>T (n.*272G>T) c.-247G>T (n.-247G>T) c.-39G>T (n.-39G>T) c.84G>T (p.Leu28=) c.-43G>T (n.-43G>T) | |
16 | g.27344889A>C | CA395305525 | IL4R | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.410A>C n.551A>C n.250A>C c.*273A>C (n.*273A>C) c.-246A>C (n.-246A>C) c.-38A>C (n.-38A>C) c.85A>C (p.Arg29=) c.-42A>C (n.-42A>C) | |
16 | g.27344889A>G | CA395305526 | IL4R | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.410A>G n.551A>G n.250A>G c.*273A>G (n.*273A>G) c.-246A>G (n.-246A>G) c.-38A>G (n.-38A>G) c.85A>G (p.Arg29Gly) c.-42A>G (n.-42A>G) | |
16 | g.27344889A>T | CA395305527 | IL4R | c.230A>T (p.Glu77Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.410A>T n.551A>T n.250A>T c.*273A>T (n.*273A>T) c.-246A>T (n.-246A>T) c.-38A>T (n.-38A>T) c.85A>T (p.Arg29Ter) c.-42A>T (n.-42A>T) | |
16 | g.27344890G>A | CA494246778 | IL4R | c.231G>A (p.Glu77=) c.186G>A (p.Glu62=) n.411G>A n.552G>A n.251G>A c.*274G>A (n.*274G>A) c.-245G>A (n.-245G>A) c.-37G>A (n.-37G>A) c.86G>A (p.Arg29Lys) c.-41G>A (n.-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27344890G>C | CA279700648 | IL4R | c.231G>C (p.Glu77Asp) c.186G>C (p.Glu62Asp) n.411G>C n.552G>C n.251G>C c.*274G>C (n.*274G>C) c.-245G>C (n.-245G>C) c.-37G>C (n.-37G>C) c.86G>C (p.Arg29Thr) c.-41G>C (n.-41G>C) | dbSNP |
16 | g.27344890G= | CA2215153501 | IL4R | c.231G= (p.Glu77=) c.186G= (p.Glu62=) n.411G= n.552G= n.251G= c.*274G= (n.*274G=) c.-245G= (n.-245G=) c.-37G= (n.-37G=) c.86G= (p.Arg29=) c.-41G= (n.-41G=) | |
16 | g.27344890G>T | CA395305529 | IL4R | c.231G>T (p.Glu77Asp) c.186G>T (p.Glu62Asp) n.411G>T n.552G>T n.251G>T c.*274G>T (n.*274G>T) c.-245G>T (n.-245G>T) c.-37G>T (n.-37G>T) c.86G>T (p.Arg29Ile) c.-41G>T (n.-41G>T) | |
16 | g.27344890_27344893delinsGAAC | CA2215153499 | IL4R | c.231_234delinsGAAC (p.Glu77=) c.186_189delinsGAAC (p.Glu62=) n.411_414delinsGAAC n.552_555delinsGAAC n.251_254delinsGAAC c.*274_*277delinsGAAC (n.*274_*277delinsGAAC) c.-245_-242delinsGAAC (n.-245_-242delinsGAAC) c.-37_-34delinsGAAC (n.-37_-34delinsGAAC) c.86_89delinsGAAC (p.Arg29=) c.-41_-38delinsGAAC (n.-41_-38delinsGAAC) | |
16 | g.27344891A= | CA2215153504 | IL4R | c.232A= (p.Asn78=) c.187A= (p.Asn63=) n.412A= n.553A= n.252A= c.*275A= (n.*275A=) c.-244A= (n.-244A=) c.-36A= (n.-36A=) c.87A= (p.Arg29=) c.-40A= (n.-40A=) | |
16 | g.27344891A>C | CA395305532 | IL4R | c.232A>C (p.Asn78His) c.187A>C (p.Asn63His) n.412A>C n.553A>C n.252A>C c.*275A>C (n.*275A>C) c.-244A>C (n.-244A>C) c.-36A>C (n.-36A>C) c.87A>C (p.Arg29Ser) c.-40A>C (n.-40A>C) | |
16 | g.27344891A>G | CA395305533 | IL4R | c.232A>G (p.Asn78Asp) c.187A>G (p.Asn63Asp) n.412A>G n.553A>G n.252A>G c.*275A>G (n.*275A>G) c.-244A>G (n.-244A>G) c.-36A>G (n.-36A>G) c.87A>G (p.Arg29=) c.-40A>G (n.-40A>G) | |
16 | g.27344891A>T | CA395305535 | IL4R | c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.187A>T (p.Asn63Tyr) n.412A>T n.553A>T n.252A>T c.*275A>T (n.*275A>T) c.-244A>T (n.-244A>T) c.-36A>T (n.-36A>T) c.87A>T (p.Arg29Ser) c.-40A>T (n.-40A>T) | dbSNP COSMIC |
16 | g.27344894_27344896del | CA621770939 | IL4R | c.235_237del (p.Asn79del) c.190_192del (p.Asn64del) n.415_417del n.556_558del n.255_257del c.*278_*280del (n.*278_*280del) c.-241_-239del (n.-241_-239del) c.-33_-31del (n.-33_-31del) c.90_92del (p.Thr31del) c.-37_-35del (n.-37_-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344892A= | CA2215153506 | IL4R | c.233A= (p.Asn78=) c.188A= (p.Asn63=) n.413A= n.554A= n.253A= c.*276A= (n.*276A=) c.-243A= (n.-243A=) c.-35A= (n.-35A=) c.88A= (p.Thr30=) c.-39A= (n.-39A=) | |
16 | g.27344892A>C | CA395305537 | IL4R | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.188A>C (p.Asn63Thr) n.413A>C n.554A>C n.253A>C c.*276A>C (n.*276A>C) c.-243A>C (n.-243A>C) c.-35A>C (n.-35A>C) c.88A>C (p.Thr30Pro) c.-39A>C (n.-39A>C) | |
16 | g.27344892A>G | CA395305538 | IL4R | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.188A>G (p.Asn63Ser) n.413A>G n.554A>G n.253A>G c.*276A>G (n.*276A>G) c.-243A>G (n.-243A>G) c.-35A>G (n.-35A>G) c.88A>G (p.Thr30Ala) c.-39A>G (n.-39A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344892A>T | CA395305539 | IL4R | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.188A>T (p.Asn63Ile) n.413A>T n.554A>T n.253A>T c.*276A>T (n.*276A>T) c.-243A>T (n.-243A>T) c.-35A>T (n.-35A>T) c.88A>T (p.Thr30Ser) c.-39A>T (n.-39A>T) | |
16 | g.27344893C>A | CA395305542 | IL4R | c.234C>A (p.Asn78Lys) c.189C>A (p.Asn63Lys) n.414C>A n.555C>A n.254C>A c.*277C>A (n.*277C>A) c.-242C>A (n.-242C>A) c.-34C>A (n.-34C>A) c.89C>A (p.Thr30Lys) c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.27344893C>G | CA395305543 | IL4R | c.234C>G (p.Asn78Lys) c.189C>G (p.Asn63Lys) n.414C>G n.555C>G n.254C>G c.*277C>G (n.*277C>G) c.-242C>G (n.-242C>G) c.-34C>G (n.-34C>G) c.89C>G (p.Thr30Arg) c.-38C>G (n.-38C>G) | |
16 | g.27344893C>T | CA494246779 | IL4R | c.234C>T (p.Asn78=) c.189C>T (p.Asn63=) n.414C>T n.555C>T n.254C>T c.*277C>T (n.*277C>T) c.-242C>T (n.-242C>T) c.-34C>T (n.-34C>T) c.89C>T (p.Thr30Ile) c.-38C>T (n.-38C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27344894A>C | CA395305549 | IL4R | c.235A>C (p.Asn79His) c.190A>C (p.Asn64His) n.415A>C n.556A>C n.255A>C c.*278A>C (n.*278A>C) c.-241A>C (n.-241A>C) c.-33A>C (n.-33A>C) c.90A>C (p.Thr30=) c.-37A>C (n.-37A>C) | |
16 | g.27344894A>G | CA395305546 | IL4R | c.235A>G (p.Asn79Asp) c.190A>G (p.Asn64Asp) n.415A>G n.556A>G n.255A>G c.*278A>G (n.*278A>G) c.-241A>G (n.-241A>G) c.-33A>G (n.-33A>G) c.90A>G (p.Thr30=) c.-37A>G (n.-37A>G) | |
16 | g.27344894A>T | CA395305548 | IL4R | c.235A>T (p.Asn79Tyr) c.190A>T (p.Asn64Tyr) n.415A>T n.556A>T n.255A>T c.*278A>T (n.*278A>T) c.-241A>T (n.-241A>T) c.-33A>T (n.-33A>T) c.90A>T (p.Thr30=) c.-37A>T (n.-37A>T) | |
16 | g.27344895A= | CA2215153509 | IL4R | c.236A= (p.Asn79=) c.191A= (p.Asn64=) n.416A= n.557A= n.256A= c.*279A= (n.*279A=) c.-240A= (n.-240A=) c.-32A= (n.-32A=) c.91A= (p.Thr31=) c.-36A= (n.-36A=) | |
16 | g.27344895A>C | CA395305552 | IL4R | c.236A>C (p.Asn79Thr) c.191A>C (p.Asn64Thr) n.416A>C n.557A>C n.256A>C c.*279A>C (n.*279A>C) c.-240A>C (n.-240A>C) c.-32A>C (n.-32A>C) c.91A>C (p.Thr31Pro) c.-36A>C (n.-36A>C) | |
16 | g.27344895A>G | CA395305554 | IL4R | c.236A>G (p.Asn79Ser) c.191A>G (p.Asn64Ser) n.416A>G n.557A>G n.256A>G c.*279A>G (n.*279A>G) c.-240A>G (n.-240A>G) c.-32A>G (n.-32A>G) c.91A>G (p.Thr31Ala) c.-36A>G (n.-36A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344895A>T | CA395305555 | IL4R | c.236A>T (p.Asn79Ile) c.191A>T (p.Asn64Ile) n.416A>T n.557A>T n.256A>T c.*279A>T (n.*279A>T) c.-240A>T (n.-240A>T) c.-32A>T (n.-32A>T) c.91A>T (p.Thr31Ser) c.-36A>T (n.-36A>T) | |
16 | g.27344896C>A | CA395305558 | IL4R | c.237C>A (p.Asn79Lys) c.192C>A (p.Asn64Lys) n.417C>A n.558C>A n.257C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.-239C>A (n.-239C>A) c.-31C>A (n.-31C>A) c.92C>A (p.Thr31Lys) c.-35C>A (n.-35C>A) | |
16 | g.27344896C= | CA2215153513 | IL4R | c.237C= (p.Asn79=) c.192C= (p.Asn64=) n.417C= n.558C= n.257C= c.*280C= (n.*280C=) c.-239C= (n.-239C=) c.-31C= (n.-31C=) c.92C= (p.Thr31=) c.-35C= (n.-35C=) | |
16 | g.27344896C>G | CA395305560 | IL4R | c.237C>G (p.Asn79Lys) c.192C>G (p.Asn64Lys) n.417C>G n.558C>G n.257C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.-239C>G (n.-239C>G) c.-31C>G (n.-31C>G) c.92C>G (p.Thr31Arg) c.-35C>G (n.-35C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344896C>T | CA7974179 | IL4R | c.237C>T (p.Asn79=) c.192C>T (p.Asn64=) n.417C>T n.558C>T n.257C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.-239C>T (n.-239C>T) c.-31C>T (n.-31C>T) c.92C>T (p.Thr31Met) c.-35C>T (n.-35C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344897G>A | CA7974180 | IL4R | c.238G>A (p.Gly80Arg) c.193G>A (p.Gly65Arg) n.418G>A n.559G>A n.258G>A c.*281G>A (n.*281G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.-30G>A (n.-30G>A) c.93G>A (p.Thr31=) c.-34G>A (n.-34G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344897G>C | CA395305564 | IL4R | c.238G>C (p.Gly80Arg) c.193G>C (p.Gly65Arg) n.418G>C n.559G>C n.258G>C c.*281G>C (n.*281G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) c.-30G>C (n.-30G>C) c.93G>C (p.Thr31=) c.-34G>C (n.-34G>C) | |
16 | g.27344897G= | CA2215153519 | IL4R | c.238G= (p.Gly80=) c.193G= (p.Gly65=) n.418G= n.559G= n.258G= c.*281G= (n.*281G=) c.-238G= (n.-238G=) c.-30G= (n.-30G=) c.93G= (p.Thr31=) c.-34G= (n.-34G=) | |
16 | g.27344897G>T | CA395305565 | IL4R | c.238G>T (p.Gly80Ter) c.193G>T (p.Gly65Ter) n.418G>T n.559G>T n.258G>T c.*281G>T (n.*281G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.-30G>T (n.-30G>T) c.93G>T (p.Thr31=) c.-34G>T (n.-34G>T) | COSMIC COSMIC |
16 | g.27344898G>A | CA395305568 | IL4R | c.239G>A (p.Gly80Glu) c.194G>A (p.Gly65Glu) n.419G>A n.560G>A n.259G>A c.*282G>A (n.*282G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.-29G>A (n.-29G>A) c.94G>A (p.Glu32Lys) c.-33G>A (n.-33G>A) | |
16 | g.27344898G>C | CA395305570 | IL4R | c.239G>C (p.Gly80Ala) c.194G>C (p.Gly65Ala) n.419G>C n.560G>C n.259G>C c.*282G>C (n.*282G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.-29G>C (n.-29G>C) c.94G>C (p.Glu32Gln) c.-33G>C (n.-33G>C) | |
16 | g.27344898G>T | CA395305572 | IL4R | c.239G>T (p.Gly80Val) c.194G>T (p.Gly65Val) n.419G>T n.560G>T n.259G>T c.*282G>T (n.*282G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.-29G>T (n.-29G>T) c.94G>T (p.Glu32Ter) c.-33G>T (n.-33G>T) | |
16 | g.27344899A>C | CA494246780 | IL4R | c.240A>C (p.Gly80=) c.195A>C (p.Gly65=) n.420A>C n.561A>C n.260A>C c.*283A>C (n.*283A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.-28A>C (n.-28A>C) c.95A>C (p.Glu32Ala) c.-32A>C (n.-32A>C) | |
16 | g.27344899A>G | CA494246781 | IL4R | c.240A>G (p.Gly80=) c.195A>G (p.Gly65=) n.420A>G n.561A>G n.260A>G c.*283A>G (n.*283A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.-28A>G (n.-28A>G) c.95A>G (p.Glu32Gly) c.-32A>G (n.-32A>G) | |
16 | g.27344899A>T | CA494246782 | IL4R | c.240A>T (p.Gly80=) c.195A>T (p.Gly65=) n.420A>T n.561A>T n.260A>T c.*283A>T (n.*283A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.-28A>T (n.-28A>T) c.95A>T (p.Glu32Val) c.-32A>T (n.-32A>T) | |
16 | g.27344900G>A | CA395305578 | IL4R | c.241G>A (p.Gly81Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.421G>A n.562G>A n.261G>A c.*284G>A (n.*284G>A) c.-235G>A (n.-235G>A) c.-27G>A (n.-27G>A) c.96G>A (p.Glu32=) c.-31G>A (n.-31G>A) | |
16 | g.27344900G>C | CA395305574 | IL4R | c.241G>C (p.Gly81Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.421G>C n.562G>C n.261G>C c.*284G>C (n.*284G>C) c.-235G>C (n.-235G>C) c.-27G>C (n.-27G>C) c.96G>C (p.Glu32Asp) c.-31G>C (n.-31G>C) | |
16 | g.27344900G>T | CA395305576 | IL4R | c.241G>T (p.Gly81Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.421G>T n.562G>T n.261G>T c.*284G>T (n.*284G>T) c.-235G>T (n.-235G>T) c.-27G>T (n.-27G>T) c.96G>T (p.Glu32Asp) c.-31G>T (n.-31G>T) | |
16 | g.27344901G>A | CA395305580 | IL4R | c.242G>A (p.Gly81Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.422G>A n.563G>A n.262G>A c.*285G>A (n.*285G>A) c.-234G>A (n.-234G>A) c.-26G>A (n.-26G>A) c.97G>A (p.Ala33Thr) c.-30G>A (n.-30G>A) | |
16 | g.27344901G>C | CA395305584 | IL4R | c.242G>C (p.Gly81Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.422G>C n.563G>C n.262G>C c.*285G>C (n.*285G>C) c.-234G>C (n.-234G>C) c.-26G>C (n.-26G>C) c.97G>C (p.Ala33Pro) c.-30G>C (n.-30G>C) | |
16 | g.27344901G>T | CA395305582 | IL4R | c.242G>T (p.Gly81Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.422G>T n.563G>T n.262G>T c.*285G>T (n.*285G>T) c.-234G>T (n.-234G>T) c.-26G>T (n.-26G>T) c.97G>T (p.Ala33Ser) c.-30G>T (n.-30G>T) | |
16 | g.27344902C>A | CA494246784 | IL4R | c.243C>A (p.Gly81=) c.198C>A (p.Gly66=) n.423C>A n.564C>A n.263C>A c.*286C>A (n.*286C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.-25C>A (n.-25C>A) c.98C>A (p.Ala33Glu) c.-29C>A (n.-29C>A) | |
16 | g.27344902C= | CA2215153521 | IL4R | c.243C= (p.Gly81=) c.198C= (p.Gly66=) n.423C= n.564C= n.263C= c.*286C= (n.*286C=) c.-233C= (n.-233C=) c.-25C= (n.-25C=) c.98C= (p.Ala33=) c.-29C= (n.-29C=) | |
16 | g.27344902C>G | CA494246785 | IL4R | c.243C>G (p.Gly81=) c.198C>G (p.Gly66=) n.423C>G n.564C>G n.263C>G c.*286C>G (n.*286C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.-25C>G (n.-25C>G) c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-29C>G (n.-29C>G) | |
16 | g.27344902C>T | CA7974181 | IL4R | c.243C>T (p.Gly81=) c.198C>T (p.Gly66=) n.423C>T n.564C>T n.263C>T c.*286C>T (n.*286C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.-25C>T (n.-25C>T) c.98C>T (p.Ala33Val) c.-29C>T (n.-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27344903G>A | CA7974182 | IL4R | c.244G>A (p.Ala82Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) n.424G>A n.565G>A n.264G>A c.*287G>A (n.*287G>A) c.-232G>A (n.-232G>A) c.-24G>A (n.-24G>A) c.99G>A (p.Ala33=) c.-28G>A (n.-28G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.27344903G>C | CA7974183 | IL4R | c.244G>C (p.Ala82Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) n.424G>C n.565G>C n.264G>C c.*287G>C (n.*287G>C) c.-232G>C (n.-232G>C) c.-24G>C (n.-24G>C) c.99G>C (p.Ala33=) c.-28G>C (n.-28G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344903G= | CA2215153524 | IL4R | c.244G= (p.Ala82=) c.199G= (p.Ala67=) n.424G= n.565G= n.264G= c.*287G= (n.*287G=) c.-232G= (n.-232G=) c.-24G= (n.-24G=) c.99G= (p.Ala33=) c.-28G= (n.-28G=) | |
16 | g.27344903G>T | CA395305588 | IL4R | c.244G>T (p.Ala82Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) n.424G>T n.565G>T n.264G>T c.*287G>T (n.*287G>T) c.-232G>T (n.-232G>T) c.-24G>T (n.-24G>T) c.99G>T (p.Ala33=) c.-28G>T (n.-28G>T) | |
16 | g.27344904C>A | CA395305591 | IL4R | c.245C>A (p.Ala82Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) n.425C>A n.566C>A n.265C>A c.*288C>A (n.*288C>A) c.-231C>A (n.-231C>A) c.-23C>A (n.-23C>A) c.100C>A (p.Arg34=) c.-27C>A (n.-27C>A) | |
16 | g.27344904C= | CA2215153528 | IL4R | c.245C= (p.Ala82=) c.200C= (p.Ala67=) n.425C= n.566C= n.265C= c.*288C= (n.*288C=) c.-231C= (n.-231C=) c.-23C= (n.-23C=) c.100C= (p.Arg34=) c.-27C= (n.-27C=) | |
16 | g.27344904C>G | CA395305592 | IL4R | c.245C>G (p.Ala82Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) n.425C>G n.566C>G n.265C>G c.*288C>G (n.*288C>G) c.-231C>G (n.-231C>G) c.-23C>G (n.-23C>G) c.100C>G (p.Arg34Gly) c.-27C>G (n.-27C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344904C>T | CA7974184 | IL4R | c.245C>T (p.Ala82Val) c.200C>T (p.Ala67Val) n.425C>T n.566C>T n.265C>T c.*288C>T (n.*288C>T) c.-231C>T (n.-231C>T) c.-23C>T (n.-23C>T) c.100C>T (p.Arg34Trp) c.-27C>T (n.-27C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344905G>A | CA7974185 | IL4R | c.246G>A (p.Ala82=) c.201G>A (p.Ala67=) n.426G>A n.567G>A n.266G>A c.*289G>A (n.*289G>A) c.-230G>A (n.-230G>A) c.-22G>A (n.-22G>A) c.101G>A (p.Arg34Gln) c.-26G>A (n.-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344905G>C | CA494246789 | IL4R | c.246G>C (p.Ala82=) c.201G>C (p.Ala67=) n.426G>C n.567G>C n.266G>C c.*289G>C (n.*289G>C) c.-230G>C (n.-230G>C) c.-22G>C (n.-22G>C) c.101G>C (p.Arg34Pro) c.-26G>C (n.-26G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27344905G= | CA2215153530 | IL4R | c.246G= (p.Ala82=) c.201G= (p.Ala67=) n.426G= n.567G= n.266G= c.*289G= (n.*289G=) c.-230G= (n.-230G=) c.-22G= (n.-22G=) c.101G= (p.Arg34=) c.-26G= (n.-26G=) | |
16 | g.27344905G>T | CA494246790 | IL4R | c.246G>T (p.Ala82=) c.201G>T (p.Ala67=) n.426G>T n.567G>T n.266G>T c.*289G>T (n.*289G>T) c.-230G>T (n.-230G>T) c.-22G>T (n.-22G>T) c.101G>T (p.Arg34Leu) c.-26G>T (n.-26G>T) | |
16 | g.27344906G>A | CA395305596 | IL4R | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.202G>A (p.Gly68Arg) n.427G>A n.568G>A n.267G>A c.*290G>A (n.*290G>A) c.-229G>A (n.-229G>A) c.-21G>A (n.-21G>A) c.102G>A (p.Arg34=) c.-25G>A (n.-25G>A) | |
16 | g.27344906G>C | CA7974186 | IL4R | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.202G>C (p.Gly68Arg) n.427G>C n.568G>C n.267G>C c.*290G>C (n.*290G>C) c.-229G>C (n.-229G>C) c.-21G>C (n.-21G>C) c.102G>C (p.Arg34=) c.-25G>C (n.-25G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344906G= | CA2215153532 | IL4R | c.247G= (p.Gly83=) c.202G= (p.Gly68=) n.427G= n.568G= n.267G= c.*290G= (n.*290G=) c.-229G= (n.-229G=) c.-21G= (n.-21G=) c.102G= (p.Arg34=) c.-25G= (n.-25G=) | |
16 | g.27344906G>T | CA395305599 | IL4R | c.247G>T (p.Gly83Trp) c.202G>T (p.Gly68Trp) n.427G>T n.568G>T n.267G>T c.*290G>T (n.*290G>T) c.-229G>T (n.-229G>T) c.-21G>T (n.-21G>T) c.102G>T (p.Arg34=) c.-25G>T (n.-25G>T) | |
16 | g.27344907G>A | CA279700679 | IL4R | c.248G>A (p.Gly83Glu) c.203G>A (p.Gly68Glu) n.428G>A n.569G>A n.268G>A c.*291G>A (n.*291G>A) c.-228G>A (n.-228G>A) c.-20G>A (n.-20G>A) c.103G>A (p.Gly35Ser) c.-24G>A (n.-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344907G>C | CA395305600 | IL4R | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.203G>C (p.Gly68Ala) n.428G>C n.569G>C n.268G>C c.*291G>C (n.*291G>C) c.-228G>C (n.-228G>C) c.-20G>C (n.-20G>C) c.103G>C (p.Gly35Arg) c.-24G>C (n.-24G>C) | |
16 | g.27344907G= | CA2215153537 | IL4R | c.248G= (p.Gly83=) c.203G= (p.Gly68=) n.428G= n.569G= n.268G= c.*291G= (n.*291G=) c.-228G= (n.-228G=) c.-20G= (n.-20G=) c.103G= (p.Gly35=) c.-24G= (n.-24G=) | |
16 | g.27344907G>T | CA395305602 | IL4R | c.248G>T (p.Gly83Val) c.203G>T (p.Gly68Val) n.428G>T n.569G>T n.268G>T c.*291G>T (n.*291G>T) c.-228G>T (n.-228G>T) c.-20G>T (n.-20G>T) c.103G>T (p.Gly35Cys) c.-24G>T (n.-24G>T) | |
16 | g.27344908G>A | CA494246792 | IL4R | c.249G>A (p.Gly83=) c.204G>A (p.Gly68=) n.429G>A c.1G>A n.570G>A n.269G>A c.*292G>A (n.*292G>A) c.-227G>A (n.-227G>A) c.-19G>A (n.-19G>A) c.104G>A (p.Gly35Asp) c.-23G>A (n.-23G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27344908G>C | CA494246793 | IL4R | c.249G>C (p.Gly83=) c.204G>C (p.Gly68=) n.429G>C c.1G>C n.570G>C n.269G>C c.*292G>C (n.*292G>C) c.-227G>C (n.-227G>C) c.-19G>C (n.-19G>C) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.-23G>C (n.-23G>C) | dbSNP |
16 | g.27344908G= | CA2215153539 | IL4R | c.249G= (p.Gly83=) c.204G= (p.Gly68=) n.429G= c.1G= n.570G= n.269G= c.*292G= (n.*292G=) c.-227G= (n.-227G=) c.-19G= (n.-19G=) c.104G= (p.Gly35=) c.-23G= (n.-23G=) | |
16 | g.27344908G>T | CA494246795 | IL4R | c.249G>T (p.Gly83=) c.204G>T (p.Gly68=) n.429G>T c.1G>T n.570G>T n.269G>T c.*292G>T (n.*292G>T) c.-227G>T (n.-227G>T) c.-19G>T (n.-19G>T) c.104G>T (p.Gly35Val) c.-23G>T (n.-23G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.27344909T>A | CA395305607 | IL4R | c.250T>A (p.Cys84Ser) c.205T>A (p.Cys69Ser) n.430T>A c.2T>A n.571T>A n.270T>A c.*293T>A (n.*293T>A) c.-226T>A (n.-226T>A) c.-18T>A (n.-18T>A) c.105T>A (p.Gly35=) c.-22T>A (n.-22T>A) | |
16 | g.27344909T>C | CA395305605 | IL4R | c.250T>C (p.Cys84Arg) c.205T>C (p.Cys69Arg) n.430T>C c.2T>C n.571T>C n.270T>C c.*293T>C (n.*293T>C) c.-226T>C (n.-226T>C) c.-18T>C (n.-18T>C) c.105T>C (p.Gly35=) c.-22T>C (n.-22T>C) | dbSNP |
16 | g.27344909T>G | CA7974187 | IL4R | c.250T>G (p.Cys84Gly) c.205T>G (p.Cys69Gly) n.430T>G c.2T>G n.571T>G n.270T>G c.*293T>G (n.*293T>G) c.-226T>G (n.-226T>G) c.-18T>G (n.-18T>G) c.105T>G (p.Gly35=) c.-22T>G (n.-22T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344909T= | CA2215153541 | IL4R | c.250T= (p.Cys84=) c.205T= (p.Cys69=) n.430T= c.2T= n.571T= n.270T= c.*293T= (n.*293T=) c.-226T= (n.-226T=) c.-18T= (n.-18T=) c.105T= (p.Gly35=) c.-22T= (n.-22T=) | |
16 | g.27344910G>A | CA395305610 | IL4R | c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.206G>A (p.Cys69Tyr) n.431G>A c.3G>A n.572G>A n.271G>A c.*294G>A (n.*294G>A) c.-225G>A (n.-225G>A) c.-17G>A (n.-17G>A) c.106G>A (p.Ala36Thr) c.-21G>A (n.-21G>A) | |
16 | g.27344910G>C | CA395305611 | IL4R | c.251G>C (p.Cys84Ser) c.206G>C (p.Cys69Ser) n.431G>C c.3G>C n.572G>C n.271G>C c.*294G>C (n.*294G>C) c.-225G>C (n.-225G>C) c.-17G>C (n.-17G>C) c.106G>C (p.Ala36Pro) c.-21G>C (n.-21G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.27344910G>T | CA395305614 | IL4R | c.251G>T (p.Cys84Phe) c.206G>T (p.Cys69Phe) n.431G>T c.3G>T n.572G>T n.271G>T c.*294G>T (n.*294G>T) c.-225G>T (n.-225G>T) c.-17G>T (n.-17G>T) c.106G>T (p.Ala36Ser) c.-21G>T (n.-21G>T) | |
16 | g.27344911C>A | CA395305616 | IL4R | c.252C>A (p.Cys84Ter) c.207C>A (p.Cys69Ter) n.432C>A c.4C>A n.573C>A n.272C>A c.*295C>A (n.*295C>A) c.-224C>A (n.-224C>A) c.-16C>A (n.-16C>A) c.107C>A (p.Ala36Glu) c.-20C>A (n.-20C>A) | |
16 | g.27344911C= | CA2215153545 | IL4R | c.252C= (p.Cys84=) c.207C= (p.Cys69=) n.432C= c.4C= n.573C= n.272C= c.*295C= (n.*295C=) c.-224C= (n.-224C=) c.-16C= (n.-16C=) c.107C= (p.Ala36=) c.-20C= (n.-20C=) | |
16 | g.27344911C>G | CA395305618 | IL4R | c.252C>G (p.Cys84Trp) c.207C>G (p.Cys69Trp) n.432C>G c.4C>G n.573C>G n.272C>G c.*295C>G (n.*295C>G) c.-224C>G (n.-224C>G) c.-16C>G (n.-16C>G) c.107C>G (p.Ala36Gly) c.-20C>G (n.-20C>G) | |
16 | g.27344911C>T | CA494246800 | IL4R | c.252C>T (p.Cys84=) c.207C>T (p.Cys69=) n.432C>T c.4C>T n.573C>T n.272C>T c.*295C>T (n.*295C>T) c.-224C>T (n.-224C>T) c.-16C>T (n.-16C>T) c.107C>T (p.Ala36Val) c.-20C>T (n.-20C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344912G>A | CA7974188 | IL4R | c.253G>A (p.Val85Met) c.208G>A (p.Val70Met) n.433G>A c.5G>A n.574G>A n.273G>A c.*296G>A (n.*296G>A) c.-223G>A (n.-223G>A) c.-15G>A (n.-15G>A) c.108G>A (p.Ala36=) c.-19G>A (n.-19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344912G>C | CA395305621 | IL4R | c.253G>C (p.Val85Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) n.433G>C c.5G>C n.574G>C n.273G>C c.*296G>C (n.*296G>C) c.-223G>C (n.-223G>C) c.-15G>C (n.-15G>C) c.108G>C (p.Ala36=) c.-19G>C (n.-19G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344912G= | CA2215153548 | IL4R | c.253G= (p.Val85=) c.208G= (p.Val70=) n.433G= c.5G= n.574G= n.273G= c.*296G= (n.*296G=) c.-223G= (n.-223G=) c.-15G= (n.-15G=) c.108G= (p.Ala36=) c.-19G= (n.-19G=) | |
16 | g.27344912G>T | CA395305623 | IL4R | c.253G>T (p.Val85Leu) c.208G>T (p.Val70Leu) n.433G>T c.5G>T n.574G>T n.273G>T c.*296G>T (n.*296G>T) c.-223G>T (n.-223G>T) c.-15G>T (n.-15G>T) c.108G>T (p.Ala36=) c.-19G>T (n.-19G>T) | COSMIC COSMIC |
16 | g.27344913T>A | CA395305625 | IL4R | c.254T>A (p.Val85Glu) c.209T>A (p.Val70Glu) n.434T>A c.6T>A n.575T>A n.274T>A c.*297T>A (n.*297T>A) c.-222T>A (n.-222T>A) c.-14T>A (n.-14T>A) c.109T>A (p.Cys37Ser) c.-18T>A (n.-18T>A) | |
16 | g.27344913T>C | CA395305626 | IL4R | c.254T>C (p.Val85Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) n.434T>C c.6T>C n.575T>C n.274T>C c.*297T>C (n.*297T>C) c.-222T>C (n.-222T>C) c.-14T>C (n.-14T>C) c.109T>C (p.Cys37Arg) c.-18T>C (n.-18T>C) | |
16 | g.27344913T>G | CA395305628 | IL4R | c.254T>G (p.Val85Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) n.434T>G c.6T>G n.575T>G n.274T>G c.*297T>G (n.*297T>G) c.-222T>G (n.-222T>G) c.-14T>G (n.-14T>G) c.109T>G (p.Cys37Gly) c.-18T>G (n.-18T>G) | |
16 | g.27344914G>A | CA494246801 | IL4R | c.255G>A (p.Val85=) c.210G>A (p.Val70=) n.435G>A c.7G>A n.576G>A n.275G>A c.*298G>A (n.*298G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-13G>A (n.-13G>A) c.110G>A (p.Cys37Tyr) c.-17G>A (n.-17G>A) | |
16 | g.27344914G>C | CA494246802 | IL4R | c.255G>C (p.Val85=) c.210G>C (p.Val70=) n.435G>C c.7G>C n.576G>C n.275G>C c.*298G>C (n.*298G>C) c.-221G>C (n.-221G>C) c.-13G>C (n.-13G>C) c.110G>C (p.Cys37Ser) c.-17G>C (n.-17G>C) | |
16 | g.27344914G>T | CA494246803 | IL4R | c.255G>T (p.Val85=) c.210G>T (p.Val70=) n.435G>T c.7G>T n.576G>T n.275G>T c.*298G>T (n.*298G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-13G>T (n.-13G>T) c.110G>T (p.Cys37Phe) c.-17G>T (n.-17G>T) | |
16 | g.27344914_27344921delinsGTGCCACC | CA2215153552 | IL4R | c.255_262delinsGTGCCACC (p.Val85=) c.210_217delinsGTGCCACC (p.Val70=) n.435_442delinsGTGCCACC c.7_14delinsGTGCCACC n.576_583delinsGTGCCACC n.275_282delinsGTGCCACC c.*298_*305delinsGTGCCACC (n.*298_*305delinsGTGCCACC) c.-221_-214delinsGTGCCACC (n.-221_-214delinsGTGCCACC) c.-13_-6delinsGTGCCACC (n.-13_-6delinsGTGCCACC) c.110_117delinsGTGCCACC (p.Cys37=) c.-17_-10delinsGTGCCACC (n.-17_-10delinsGTGCCACC) | |
16 | g.27344915T>A | CA395305634 | IL4R | c.256T>A (p.Cys86Ser) c.211T>A (p.Cys71Ser) n.436T>A c.8T>A n.577T>A n.276T>A c.*299T>A (n.*299T>A) c.-220T>A (n.-220T>A) c.-12T>A (n.-12T>A) c.111T>A (p.Cys37Ter) c.-16T>A (n.-16T>A) | |
16 | g.27344915T>C | CA395305632 | IL4R | c.256T>C (p.Cys86Arg) c.211T>C (p.Cys71Arg) n.436T>C c.8T>C n.577T>C n.276T>C c.*299T>C (n.*299T>C) c.-220T>C (n.-220T>C) c.-12T>C (n.-12T>C) c.111T>C (p.Cys37=) c.-16T>C (n.-16T>C) | |
16 | g.27344915T>G | CA395305630 | IL4R | c.256T>G (p.Cys86Gly) c.211T>G (p.Cys71Gly) n.436T>G c.8T>G n.577T>G n.276T>G c.*299T>G (n.*299T>G) c.-220T>G (n.-220T>G) c.-12T>G (n.-12T>G) c.111T>G (p.Cys37Trp) c.-16T>G (n.-16T>G) | |
16 | g.27344918_27344924del | CA621770940 | IL4R | c.259_265del (p.His87SerfsTer?) c.214_220del (p.His72SerfsTer?) n.439_445del c.11_17del n.580_586del n.279_285del c.*302_*308del (n.*302_*308del) c.-217_-211del (n.-217_-211del) c.-9_-3del (n.-9_-3del) c.114_120del (p.Thr39HisfsTer3) c.-13_-7del (n.-13_-7del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344916G>A | CA7974189 | IL4R | c.257G>A (p.Cys86Tyr) c.212G>A (p.Cys71Tyr) n.437G>A c.9G>A n.578G>A n.277G>A c.*300G>A (n.*300G>A) c.-219G>A (n.-219G>A) c.-11G>A (n.-11G>A) c.112G>A (p.Ala38Thr) c.-15G>A (n.-15G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344916G>C | CA395305637 | IL4R | c.257G>C (p.Cys86Ser) c.212G>C (p.Cys71Ser) n.437G>C c.9G>C n.578G>C n.277G>C c.*300G>C (n.*300G>C) c.-219G>C (n.-219G>C) c.-11G>C (n.-11G>C) c.112G>C (p.Ala38Pro) c.-15G>C (n.-15G>C) | |
16 | g.27344916G= | CA2215153557 | IL4R | c.257G= (p.Cys86=) c.212G= (p.Cys71=) n.437G= c.9G= n.578G= n.277G= c.*300G= (n.*300G=) c.-219G= (n.-219G=) c.-11G= (n.-11G=) c.112G= (p.Ala38=) c.-15G= (n.-15G=) | |
16 | g.27344916G>T | CA395305639 | IL4R | c.257G>T (p.Cys86Phe) c.212G>T (p.Cys71Phe) n.437G>T c.9G>T n.578G>T n.277G>T c.*300G>T (n.*300G>T) c.-219G>T (n.-219G>T) c.-11G>T (n.-11G>T) c.112G>T (p.Ala38Ser) c.-15G>T (n.-15G>T) | |
16 | g.27344917C>A | CA395305640 | IL4R | c.258C>A (p.Cys86Ter) c.213C>A (p.Cys71Ter) n.438C>A c.10C>A n.579C>A n.278C>A c.*301C>A (n.*301C>A) c.-218C>A (n.-218C>A) c.-10C>A (n.-10C>A) c.113C>A (p.Ala38Asp) c.-14C>A (n.-14C>A) | |
16 | g.27344917C= | CA2215153559 | IL4R | c.258C= (p.Cys86=) c.213C= (p.Cys71=) n.438C= c.10C= n.579C= n.278C= c.*301C= (n.*301C=) c.-218C= (n.-218C=) c.-10C= (n.-10C=) c.113C= (p.Ala38=) c.-14C= (n.-14C=) | |
16 | g.27344917C>G | CA395305642 | IL4R | c.258C>G (p.Cys86Trp) c.213C>G (p.Cys71Trp) n.438C>G c.10C>G n.579C>G n.278C>G c.*301C>G (n.*301C>G) c.-218C>G (n.-218C>G) c.-10C>G (n.-10C>G) c.113C>G (p.Ala38Gly) c.-14C>G (n.-14C>G) | |
16 | g.27344917C>T | CA7974190 | IL4R | c.258C>T (p.Cys86=) c.213C>T (p.Cys71=) n.438C>T c.10C>T n.579C>T n.278C>T c.*301C>T (n.*301C>T) c.-218C>T (n.-218C>T) c.-10C>T (n.-10C>T) c.113C>T (p.Ala38Val) c.-14C>T (n.-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344918C>A | CA395305645 | IL4R | c.259C>A (p.His87Asn) c.214C>A (p.His72Asn) n.439C>A c.11C>A n.580C>A n.279C>A c.*302C>A (n.*302C>A) c.-217C>A (n.-217C>A) c.-9C>A (n.-9C>A) c.114C>A (p.Ala38=) c.-13C>A (n.-13C>A) | |
16 | g.27344918C>G | CA395305647 | IL4R | c.259C>G (p.His87Asp) c.214C>G (p.His72Asp) n.439C>G c.11C>G n.580C>G n.279C>G c.*302C>G (n.*302C>G) c.-217C>G (n.-217C>G) c.-9C>G (n.-9C>G) c.114C>G (p.Ala38=) c.-13C>G (n.-13C>G) | |
16 | g.27344918C>T | CA395305649 | IL4R | c.259C>T (p.His87Tyr) c.214C>T (p.His72Tyr) n.439C>T c.11C>T n.580C>T n.279C>T c.*302C>T (n.*302C>T) c.-217C>T (n.-217C>T) c.-9C>T (n.-9C>T) c.114C>T (p.Ala38=) c.-13C>T (n.-13C>T) | |
16 | g.27344919A>C | CA395305651 | IL4R | c.260A>C (p.His87Pro) c.215A>C (p.His72Pro) n.440A>C c.12A>C n.581A>C n.280A>C c.*303A>C (n.*303A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-8A>C (n.-8A>C) c.115A>C (p.Thr39Pro) c.-12A>C (n.-12A>C) | |
16 | g.27344919A>G | CA395305652 | IL4R | c.260A>G (p.His87Arg) c.215A>G (p.His72Arg) n.440A>G c.12A>G n.581A>G n.280A>G c.*303A>G (n.*303A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-8A>G (n.-8A>G) c.115A>G (p.Thr39Ala) c.-12A>G (n.-12A>G) | |
16 | g.27344919A>T | CA395305653 | IL4R | c.260A>T (p.His87Leu) c.215A>T (p.His72Leu) n.440A>T c.12A>T n.581A>T n.280A>T c.*303A>T (n.*303A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-8A>T (n.-8A>T) c.115A>T (p.Thr39Ser) c.-12A>T (n.-12A>T) | |
16 | g.27344920C>A | CA395305658 | IL4R | c.261C>A (p.His87Gln) c.216C>A (p.His72Gln) n.441C>A c.13C>A n.582C>A n.281C>A c.*304C>A (n.*304C>A) c.-215C>A (n.-215C>A) c.-7C>A (n.-7C>A) c.116C>A (p.Thr39Asn) c.-11C>A (n.-11C>A) | |
16 | g.27344920C= | CA2215153561 | IL4R | c.261C= (p.His87=) c.216C= (p.His72=) n.441C= c.13C= n.582C= n.281C= c.*304C= (n.*304C=) c.-215C= (n.-215C=) c.-7C= (n.-7C=) c.116C= (p.Thr39=) c.-11C= (n.-11C=) | |
16 | g.27344920C>G | CA395305656 | IL4R | c.261C>G (p.His87Gln) c.216C>G (p.His72Gln) n.441C>G c.13C>G n.582C>G n.281C>G c.*304C>G (n.*304C>G) c.-215C>G (n.-215C>G) c.-7C>G (n.-7C>G) c.116C>G (p.Thr39Ser) c.-11C>G (n.-11C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344920C>T | CA494246808 | IL4R | c.261C>T (p.His87=) c.216C>T (p.His72=) n.441C>T c.13C>T n.582C>T n.281C>T c.*304C>T (n.*304C>T) c.-215C>T (n.-215C>T) c.-7C>T (n.-7C>T) c.116C>T (p.Thr39Ile) c.-11C>T (n.-11C>T) | |
16 | g.27344921C>A | CA395305660 | IL4R | c.262C>A (p.Leu88Met) c.217C>A (p.Leu73Met) n.442C>A c.14C>A n.583C>A n.282C>A c.*305C>A (n.*305C>A) c.-214C>A (n.-214C>A) c.-6C>A (n.-6C>A) c.117C>A (p.Thr39=) c.-10C>A (n.-10C>A) | |
16 | g.27344921C= | CA2215153563 | IL4R | c.262C= (p.Leu88=) c.217C= (p.Leu73=) n.442C= c.14C= n.583C= n.282C= c.*305C= (n.*305C=) c.-214C= (n.-214C=) c.-6C= (n.-6C=) c.117C= (p.Thr39=) c.-10C= (n.-10C=) | |
16 | g.27344921C>G | CA395305662 | IL4R | c.262C>G (p.Leu88Val) c.217C>G (p.Leu73Val) n.442C>G c.14C>G n.583C>G n.282C>G c.*305C>G (n.*305C>G) c.-214C>G (n.-214C>G) c.-6C>G (n.-6C>G) c.117C>G (p.Thr39=) c.-10C>G (n.-10C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27344921C>T | CA7974191 | IL4R | c.262C>T (p.Leu88=) c.217C>T (p.Leu73=) n.442C>T c.14C>T n.583C>T n.282C>T c.*305C>T (n.*305C>T) c.-214C>T (n.-214C>T) c.-6C>T (n.-6C>T) c.117C>T (p.Thr39=) c.-10C>T (n.-10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344922T>A | CA395305665 | IL4R | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.218T>A (p.Leu73Gln) n.443T>A c.15T>A n.584T>A n.283T>A c.*306T>A (n.*306T>A) c.-213T>A (n.-213T>A) c.-5T>A (n.-5T>A) c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-9T>A (n.-9T>A) | |
16 | g.27344922T>C | CA395305667 | IL4R | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.218T>C (p.Leu73Pro) n.443T>C c.15T>C n.584T>C n.283T>C c.*306T>C (n.*306T>C) c.-213T>C (n.-213T>C) c.-5T>C (n.-5T>C) c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-9T>C (n.-9T>C) | |
16 | g.27344922T>G | CA395305668 | IL4R | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.218T>G (p.Leu73Arg) n.443T>G c.15T>G n.584T>G n.283T>G c.*306T>G (n.*306T>G) c.-213T>G (n.-213T>G) c.-5T>G (n.-5T>G) c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-9T>G (n.-9T>G) | |
16 | g.27344923G>A | CA494246814 | IL4R | c.264G>A (p.Leu88=) c.219G>A (p.Leu73=) n.444G>A c.16G>A n.585G>A n.284G>A c.*307G>A (n.*307G>A) c.-212G>A (n.-212G>A) c.-4G>A (n.-4G>A) c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-8G>A (n.-8G>A) | |
16 | g.27344923G>C | CA494246817 | IL4R | c.264G>C (p.Leu88=) c.219G>C (p.Leu73=) n.444G>C c.16G>C n.585G>C n.284G>C c.*307G>C (n.*307G>C) c.-212G>C (n.-212G>C) c.-4G>C (n.-4G>C) c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-8G>C (n.-8G>C) | |
16 | g.27344923G>T | CA494246816 | IL4R | c.264G>T (p.Leu88=) c.219G>T (p.Leu73=) n.444G>T c.16G>T n.585G>T n.284G>T c.*307G>T (n.*307G>T) c.-212G>T (n.-212G>T) c.-4G>T (n.-4G>T) c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-8G>T (n.-8G>T) | |
16 | g.27344924C>A | CA395305671 | IL4R | c.265C>A (p.Leu89Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.445C>A c.17C>A n.586C>A n.285C>A c.*308C>A (n.*308C>A) c.-211C>A (n.-211C>A) c.-3C>A (n.-3C>A) c.120C>A (p.Cys40Ter) c.-7C>A (n.-7C>A) | |
16 | g.27344924C= | CA2215153564 | IL4R | c.265C= (p.Leu89=) c.220C= (p.Leu74=) n.445C= c.17C= n.586C= n.285C= c.*308C= (n.*308C=) c.-211C= (n.-211C=) c.-3C= (n.-3C=) c.120C= (p.Cys40=) c.-7C= (n.-7C=) | |
16 | g.27344924C>G | CA395305673 | IL4R | c.265C>G (p.Leu89Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.445C>G c.17C>G n.586C>G n.285C>G c.*308C>G (n.*308C>G) c.-211C>G (n.-211C>G) c.-3C>G (n.-3C>G) c.120C>G (p.Cys40Trp) c.-7C>G (n.-7C>G) | |
16 | g.27344924C>T | CA395305674 | IL4R | c.265C>T (p.Leu89Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.445C>T c.17C>T n.586C>T n.285C>T c.*308C>T (n.*308C>T) c.-211C>T (n.-211C>T) c.-3C>T (n.-3C>T) c.120C>T (p.Cys40=) c.-7C>T (n.-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344925T>A | CA395305676 | IL4R | c.266T>A (p.Leu89His) c.221T>A (p.Leu74His) n.446T>A c.18T>A n.587T>A n.286T>A c.*309T>A (n.*309T>A) c.-210T>A (n.-210T>A) c.-2T>A (n.-2T>A) c.121T>A (p.Ser41Thr) c.-6T>A (n.-6T>A) | |
16 | g.27344925T>C | CA395305678 | IL4R | c.266T>C (p.Leu89Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.446T>C c.18T>C n.587T>C n.286T>C c.*309T>C (n.*309T>C) c.-210T>C (n.-210T>C) c.-2T>C (n.-2T>C) c.121T>C (p.Ser41Pro) c.-6T>C (n.-6T>C) | |
16 | g.27344925T>G | CA395305680 | IL4R | c.266T>G (p.Leu89Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.446T>G c.18T>G n.587T>G n.286T>G c.*309T>G (n.*309T>G) c.-210T>G (n.-210T>G) c.-2T>G (n.-2T>G) c.121T>G (p.Ser41Ala) c.-6T>G (n.-6T>G) | |
16 | g.27344926C>A | CA494246819 | IL4R | c.267C>A (p.Leu89=) c.222C>A (p.Leu74=) n.447C>A c.19C>A n.588C>A n.287C>A c.*310C>A (n.*310C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-1C>A (n.-1C>A) c.122C>A (p.Ser41Ter) c.-5C>A (n.-5C>A) | |
16 | g.27344926C= | CA2215153566 | IL4R | c.267C= (p.Leu89=) c.222C= (p.Leu74=) n.447C= c.19C= n.588C= n.287C= c.*310C= (n.*310C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-1C= (n.-1C=) c.122C= (p.Ser41=) c.-5C= (n.-5C=) | |
16 | g.27344926C>G | CA494246820 | IL4R | c.267C>G (p.Leu89=) c.222C>G (p.Leu74=) n.447C>G c.19C>G n.588C>G n.287C>G c.*310C>G (n.*310C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-1C>G (n.-1C>G) c.122C>G (p.Ser41Ter) c.-5C>G (n.-5C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.27344926C>T | CA7974192 | IL4R | c.267C>T (p.Leu89=) c.222C>T (p.Leu74=) n.447C>T c.19C>T n.588C>T n.287C>T c.*310C>T (n.*310C>T) c.-209C>T (n.-209C>T) c.-1C>T (n.-1C>T) c.122C>T (p.Ser41Leu) c.-5C>T (n.-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344927A= | CA2215153568 | IL4R | c.268A= (p.Met90=) c.223A= (p.Met75=) n.448A= c.20A= n.589A= n.288A= c.*311A= (n.*311A=) c.-208A= (n.-208A=) c.1A= (p.Met1=) c.123A= (p.Ser41=) c.-4A= (n.-4A=) | |
16 | g.27344927A>C | CA395305685 | IL4R | c.268A>C (p.Met90Leu) c.223A>C (p.Met75Leu) n.448A>C c.20A>C n.589A>C n.288A>C c.*311A>C (n.*311A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) c.1A>C (p.Met1Leu) c.123A>C (p.Ser41=) c.-4A>C (n.-4A>C) | |
16 | g.27344927A>G | CA395305684 | IL4R | c.268A>G (p.Met90Val) c.223A>G (p.Met75Val) n.448A>G c.20A>G n.589A>G n.288A>G c.*311A>G (n.*311A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.1A>G (p.Met1Val) c.123A>G (p.Ser41=) c.-4A>G (n.-4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344927A>T | CA395305682 | IL4R | c.268A>T (p.Met90Leu) c.223A>T (p.Met75Leu) n.448A>T c.20A>T n.589A>T n.288A>T c.*311A>T (n.*311A>T) c.-208A>T (n.-208A>T) c.1A>T (p.Met1Leu) c.123A>T (p.Ser41=) c.-4A>T (n.-4A>T) | |
16 | g.27344928T>A | CA395305689 | IL4R | c.269T>A (p.Met90Lys) c.224T>A (p.Met75Lys) n.449T>A c.21T>A n.590T>A n.289T>A c.*312T>A (n.*312T>A) c.-207T>A (n.-207T>A) c.2T>A (p.Met1Lys) c.124T>A (p.Trp42Arg) c.-3T>A (n.-3T>A) | |
16 | g.27344928T>C | CA395305687 | IL4R | c.269T>C (p.Met90Thr) c.224T>C (p.Met75Thr) n.449T>C c.21T>C n.590T>C n.289T>C c.*312T>C (n.*312T>C) c.-207T>C (n.-207T>C) c.2T>C (p.Met1Thr) c.124T>C (p.Trp42Arg) c.-3T>C (n.-3T>C) | |
16 | g.27344928T>G | CA395305691 | IL4R | c.269T>G (p.Met90Arg) c.224T>G (p.Met75Arg) n.449T>G c.21T>G n.590T>G n.289T>G c.*312T>G (n.*312T>G) c.-207T>G (n.-207T>G) c.2T>G (p.Met1Arg) c.124T>G (p.Trp42Gly) c.-3T>G (n.-3T>G) | |
16 | g.27344929G>A | CA395305693 | IL4R | c.270G>A (p.Met90Ile) c.225G>A (p.Met75Ile) n.450G>A c.22G>A n.591G>A n.290G>A c.*313G>A (n.*313G>A) c.-206G>A (n.-206G>A) c.3G>A (p.Met1Ile) c.125G>A (p.Trp42Ter) c.-2G>A (n.-2G>A) | |
16 | g.27344929G>C | CA395305694 | IL4R | c.270G>C (p.Met90Ile) c.225G>C (p.Met75Ile) n.450G>C c.22G>C n.591G>C n.290G>C c.*313G>C (n.*313G>C) c.-206G>C (n.-206G>C) c.3G>C (p.Met1Ile) c.125G>C (p.Trp42Ser) c.-2G>C (n.-2G>C) | |
16 | g.27344929G>T | CA395305697 | IL4R | c.270G>T (p.Met90Ile) c.225G>T (p.Met75Ile) n.450G>T c.22G>T n.591G>T n.290G>T c.*313G>T (n.*313G>T) c.-206G>T (n.-206G>T) c.3G>T (p.Met1Ile) c.125G>T (p.Trp42Leu) c.-2G>T (n.-2G>T) | |
16 | g.27344930G>A | CA395305699 | IL4R | c.271G>A (p.Asp91Asn) c.226G>A (p.Asp76Asn) n.451G>A c.23G>A n.592G>A n.291G>A c.*314G>A (n.*314G>A) c.-205G>A (n.-205G>A) c.4G>A (p.Asp2Asn) c.126G>A (p.Trp42Ter) c.-1G>A (n.-1G>A) | |
16 | g.27344930G>C | CA395305701 | IL4R | c.271G>C (p.Asp91His) c.226G>C (p.Asp76His) n.451G>C c.23G>C n.592G>C n.291G>C c.*314G>C (n.*314G>C) c.-205G>C (n.-205G>C) c.4G>C (p.Asp2His) c.126G>C (p.Trp42Cys) c.-1G>C (n.-1G>C) | |
16 | g.27344930G>T | CA395305703 | IL4R | c.271G>T (p.Asp91Tyr) c.226G>T (p.Asp76Tyr) n.451G>T c.23G>T n.592G>T n.291G>T c.*314G>T (n.*314G>T) c.-205G>T (n.-205G>T) c.4G>T (p.Asp2Tyr) c.126G>T (p.Trp42Cys) c.-1G>T (n.-1G>T) | |
16 | g.27344931A= | CA2215153570 | IL4R | c.272A= (p.Asp91=) c.227A= (p.Asp76=) n.452A= c.24A= n.593A= n.292A= c.*315A= (n.*315A=) c.-204A= (n.-204A=) c.5A= (p.Asp2=) c.127A= (p.Met43=) c.1A= (p.Met1=) | |
16 | g.27344931A>C | CA395305705 | IL4R | c.272A>C (p.Asp91Ala) c.227A>C (p.Asp76Ala) n.452A>C c.24A>C n.593A>C n.292A>C c.*315A>C (n.*315A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) c.5A>C (p.Asp2Ala) c.127A>C (p.Met43Leu) c.1A>C (p.Met1Leu) | |
16 | g.27344931A>G | CA395305707 | IL4R | c.272A>G (p.Asp91Gly) c.227A>G (p.Asp76Gly) n.452A>G c.24A>G n.593A>G n.292A>G c.*315A>G (n.*315A>G) c.-204A>G (n.-204A>G) c.5A>G (p.Asp2Gly) c.127A>G (p.Met43Val) c.1A>G (p.Met1Val) | gnomAD v4 |
16 | g.27344931A>T | CA395305709 | IL4R | c.272A>T (p.Asp91Val) c.227A>T (p.Asp76Val) n.452A>T c.24A>T n.593A>T n.292A>T c.*315A>T (n.*315A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) c.5A>T (p.Asp2Val) c.127A>T (p.Met43Leu) c.1A>T (p.Met1Leu) | dbSNP |
16 | g.27344932T>A | CA395305711 | IL4R | c.273T>A (p.Asp91Glu) c.228T>A (p.Asp76Glu) n.453T>A c.25T>A n.594T>A n.293T>A c.*316T>A (n.*316T>A) c.-203T>A (n.-203T>A) c.6T>A (p.Asp2Glu) c.128T>A (p.Met43Lys) c.2T>A (p.Met1Lys) | gnomAD v4 |
16 | g.27344932T>C | CA494246826 | IL4R | c.273T>C (p.Asp91=) c.228T>C (p.Asp76=) n.453T>C c.25T>C n.594T>C n.293T>C c.*316T>C (n.*316T>C) c.-203T>C (n.-203T>C) c.6T>C (p.Asp2=) c.128T>C (p.Met43Thr) c.2T>C (p.Met1Thr) | |
16 | g.27344932T>G | CA395305713 | IL4R | c.273T>G (p.Asp91Glu) c.228T>G (p.Asp76Glu) n.453T>G c.25T>G n.594T>G n.293T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.-203T>G (n.-203T>G) c.6T>G (p.Asp2Glu) c.128T>G (p.Met43Arg) c.2T>G (p.Met1Arg) | |
16 | g.27344933G>A | CA395305719 | IL4R | c.274G>A (p.Asp92Asn) c.229G>A (p.Asp77Asn) n.454G>A c.26G>A n.595G>A n.294G>A c.*317G>A (n.*317G>A) c.-202G>A (n.-202G>A) c.7G>A (p.Asp3Asn) c.129G>A (p.Met43Ile) c.3G>A (p.Met1Ile) | |
16 | g.27344933G>C | CA395305717 | IL4R | c.274G>C (p.Asp92His) c.229G>C (p.Asp77His) n.454G>C c.26G>C n.595G>C n.294G>C c.*317G>C (n.*317G>C) c.-202G>C (n.-202G>C) c.7G>C (p.Asp3His) c.129G>C (p.Met43Ile) c.3G>C (p.Met1Ile) | |
16 | g.27344933G>T | CA395305715 | IL4R | c.274G>T (p.Asp92Tyr) c.229G>T (p.Asp77Tyr) n.454G>T c.26G>T n.595G>T n.294G>T c.*317G>T (n.*317G>T) c.-202G>T (n.-202G>T) c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.129G>T (p.Met43Ile) c.3G>T (p.Met1Ile) | |
16 | g.27344934A>C | CA395305721 | IL4R | c.275A>C (p.Asp92Ala) c.230A>C (p.Asp77Ala) n.455A>C c.27A>C n.596A>C n.295A>C c.*318A>C (n.*318A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) c.8A>C (p.Asp3Ala) c.130A>C (p.Thr44Pro) c.4A>C (p.Thr2Pro) | |
16 | g.27344934A>G | CA395305723 | IL4R | c.275A>G (p.Asp92Gly) c.230A>G (p.Asp77Gly) n.455A>G c.27A>G n.596A>G n.295A>G c.*318A>G (n.*318A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) c.8A>G (p.Asp3Gly) c.130A>G (p.Thr44Ala) c.4A>G (p.Thr2Ala) | |
16 | g.27344934A>T | CA395305725 | IL4R | c.275A>T (p.Asp92Val) c.230A>T (p.Asp77Val) n.455A>T c.27A>T n.596A>T n.295A>T c.*318A>T (n.*318A>T) c.-201A>T (n.-201A>T) c.8A>T (p.Asp3Val) c.130A>T (p.Thr44Ser) c.4A>T (p.Thr2Ser) | |
16 | g.27344935C>A | CA395305726 | IL4R | c.276C>A (p.Asp92Glu) c.231C>A (p.Asp77Glu) n.456C>A c.28C>A n.597C>A n.296C>A c.*319C>A (n.*319C>A) c.-200C>A (n.-200C>A) c.9C>A (p.Asp3Glu) c.131C>A (p.Thr44Lys) c.5C>A (p.Thr2Lys) | |
16 | g.27344935C= | CA2215153575 | IL4R | c.276C= (p.Asp92=) c.231C= (p.Asp77=) n.456C= c.28C= n.597C= n.296C= c.*319C= (n.*319C=) c.-200C= (n.-200C=) c.9C= (p.Asp3=) c.131C= (p.Thr44=) c.5C= (p.Thr2=) | |
16 | g.27344935C>G | CA395305728 | IL4R | c.276C>G (p.Asp92Glu) c.231C>G (p.Asp77Glu) n.456C>G c.28C>G n.597C>G n.296C>G c.*319C>G (n.*319C>G) c.-200C>G (n.-200C>G) c.9C>G (p.Asp3Glu) c.131C>G (p.Thr44Arg) c.5C>G (p.Thr2Arg) | |
16 | g.27344935C>T | CA7974193 | IL4R | c.276C>T (p.Asp92=) c.231C>T (p.Asp77=) n.456C>T c.28C>T n.597C>T n.296C>T c.*319C>T (n.*319C>T) c.-200C>T (n.-200C>T) c.9C>T (p.Asp3=) c.131C>T (p.Thr44Met) c.5C>T (p.Thr2Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344936G>A | CA7974194 | IL4R | c.277G>A (p.Val93Met) c.232G>A (p.Val78Met) n.457G>A c.29G>A n.598G>A n.297G>A c.*320G>A (n.*320G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) c.10G>A (p.Val4Met) c.132G>A (p.Thr44=) c.6G>A (p.Thr2=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344936G>C | CA395305732 | IL4R | c.277G>C (p.Val93Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) n.457G>C c.29G>C n.598G>C n.297G>C c.*320G>C (n.*320G>C) c.-199G>C (n.-199G>C) c.10G>C (p.Val4Leu) c.132G>C (p.Thr44=) c.6G>C (p.Thr2=) | |
16 | g.27344936G= | CA2215153578 | IL4R | c.277G= (p.Val93=) c.232G= (p.Val78=) n.457G= c.29G= n.598G= n.297G= c.*320G= (n.*320G=) c.-199G= (n.-199G=) c.10G= (p.Val4=) c.132G= (p.Thr44=) c.6G= (p.Thr2=) | |
16 | g.27344936G>T | CA395305734 | IL4R | c.277G>T (p.Val93Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) n.457G>T c.29G>T n.598G>T n.297G>T c.*320G>T (n.*320G>T) c.-199G>T (n.-199G>T) c.10G>T (p.Val4Leu) c.132G>T (p.Thr44=) c.6G>T (p.Thr2=) | |
16 | g.27344937T>A | CA395305737 | IL4R | c.278T>A (p.Val93Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) n.458T>A c.30T>A n.599T>A n.298T>A c.*321T>A (n.*321T>A) c.-198T>A (n.-198T>A) c.11T>A (p.Val4Glu) c.133T>A (p.Trp45Arg) c.7T>A (p.Trp3Arg) | |
16 | g.27344937T>C | CA395305738 | IL4R | c.278T>C (p.Val93Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) n.458T>C c.30T>C n.599T>C n.298T>C c.*321T>C (n.*321T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.11T>C (p.Val4Ala) c.133T>C (p.Trp45Arg) c.7T>C (p.Trp3Arg) | |
16 | g.27344937T>G | CA395305740 | IL4R | c.278T>G (p.Val93Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) n.458T>G c.30T>G n.599T>G n.298T>G c.*321T>G (n.*321T>G) c.-198T>G (n.-198T>G) c.11T>G (p.Val4Gly) c.133T>G (p.Trp45Gly) c.7T>G (p.Trp3Gly) | |
16 | g.27344938G>A | CA494246832 | IL4R | c.279G>A (p.Val93=) c.234G>A (p.Val78=) n.459G>A c.31G>A n.600G>A n.299G>A c.*322G>A (n.*322G>A) c.-197G>A (n.-197G>A) c.12G>A (p.Val4=) c.134G>A (p.Trp45Ter) c.8G>A (p.Trp3Ter) | |
16 | g.27344938G>C | CA494246833 | IL4R | c.279G>C (p.Val93=) c.234G>C (p.Val78=) n.459G>C c.31G>C n.600G>C n.299G>C c.*322G>C (n.*322G>C) c.-197G>C (n.-197G>C) c.12G>C (p.Val4=) c.134G>C (p.Trp45Ser) c.8G>C (p.Trp3Ser) | |
16 | g.27344938G>T | CA494246835 | IL4R | c.279G>T (p.Val93=) c.234G>T (p.Val78=) n.459G>T c.31G>T n.600G>T n.299G>T c.*322G>T (n.*322G>T) c.-197G>T (n.-197G>T) c.12G>T (p.Val4=) c.134G>T (p.Trp45Leu) c.8G>T (p.Trp3Leu) | |
16 | g.27344939G>A | CA395305744 | IL4R | c.280G>A (p.Val94Ile) c.235G>A (p.Val79Ile) n.460G>A c.32G>A n.601G>A n.300G>A c.*323G>A (n.*323G>A) c.-196G>A (n.-196G>A) c.13G>A (p.Val5Ile) c.135G>A (p.Trp45Ter) c.9G>A (p.Trp3Ter) | |
16 | g.27344939G>C | CA395305746 | IL4R | c.280G>C (p.Val94Leu) c.235G>C (p.Val79Leu) n.460G>C c.32G>C n.601G>C n.300G>C c.*323G>C (n.*323G>C) c.-196G>C (n.-196G>C) c.13G>C (p.Val5Leu) c.135G>C (p.Trp45Cys) c.9G>C (p.Trp3Cys) | |
16 | g.27344939G>T | CA395305742 | IL4R | c.280G>T (p.Val94Phe) c.235G>T (p.Val79Phe) n.460G>T c.32G>T n.601G>T n.300G>T c.*323G>T (n.*323G>T) c.-196G>T (n.-196G>T) c.13G>T (p.Val5Phe) c.135G>T (p.Trp45Cys) c.9G>T (p.Trp3Cys) | |
16 | g.27344940T>A | CA395305747 | IL4R | c.281T>A (p.Val94Asp) c.236T>A (p.Val79Asp) n.461T>A c.33T>A n.602T>A n.301T>A c.*324T>A (n.*324T>A) c.-195T>A (n.-195T>A) c.14T>A (p.Val5Asp) c.136T>A (p.Ser46Thr) c.10T>A (p.Ser4Thr) | |
16 | g.27344940T>C | CA395305748 | IL4R | c.281T>C (p.Val94Ala) c.236T>C (p.Val79Ala) n.461T>C c.33T>C n.602T>C n.301T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.-195T>C (n.-195T>C) c.14T>C (p.Val5Ala) c.136T>C (p.Ser46Pro) c.10T>C (p.Ser4Pro) | |
16 | g.27344940T>G | CA395305750 | IL4R | c.281T>G (p.Val94Gly) c.236T>G (p.Val79Gly) n.461T>G c.33T>G n.602T>G n.301T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.-195T>G (n.-195T>G) c.14T>G (p.Val5Gly) c.136T>G (p.Ser46Ala) c.10T>G (p.Ser4Ala) | |
16 | g.27344941C>A | CA494246836 | IL4R | c.282C>A (p.Val94=) c.237C>A (p.Val79=) n.462C>A c.34C>A n.603C>A n.302C>A c.*325C>A (n.*325C>A) c.-194C>A (n.-194C>A) c.15C>A (p.Val5=) c.137C>A (p.Ser46Ter) c.11C>A (p.Ser4Ter) | |
16 | g.27344941C>G | CA494246837 | IL4R | c.282C>G (p.Val94=) c.237C>G (p.Val79=) n.462C>G c.34C>G n.603C>G n.302C>G c.*325C>G (n.*325C>G) c.-194C>G (n.-194C>G) c.15C>G (p.Val5=) c.137C>G (p.Ser46Ter) c.11C>G (p.Ser4Ter) | |
16 | g.27344941C>T | CA494246838 | IL4R | c.282C>T (p.Val94=) c.237C>T (p.Val79=) n.462C>T c.34C>T n.603C>T n.302C>T c.*325C>T (n.*325C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) c.15C>T (p.Val5=) c.137C>T (p.Ser46Leu) c.11C>T (p.Ser4Leu) | |
16 | g.27344942A= | CA2215153582 | IL4R | c.283A= (p.Ser95=) c.238A= (p.Ser80=) n.463A= c.35A= n.604A= n.303A= c.*326A= (n.*326A=) c.-193A= (n.-193A=) c.16A= (p.Ser6=) c.138A= (p.Ser46=) c.12A= (p.Ser4=) | |
16 | g.27344942A>C | CA395305752 | IL4R | c.283A>C (p.Ser95Arg) c.238A>C (p.Ser80Arg) n.463A>C c.35A>C n.604A>C n.303A>C c.*326A>C (n.*326A>C) c.-193A>C (n.-193A>C) c.16A>C (p.Ser6Arg) c.138A>C (p.Ser46=) c.12A>C (p.Ser4=) | |
16 | g.27344942A>G | CA7974195 | IL4R | c.283A>G (p.Ser95Gly) c.238A>G (p.Ser80Gly) n.463A>G c.35A>G n.604A>G n.303A>G c.*326A>G (n.*326A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) c.16A>G (p.Ser6Gly) c.138A>G (p.Ser46=) c.12A>G (p.Ser4=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344942A>T | CA395305754 | IL4R | c.283A>T (p.Ser95Cys) c.238A>T (p.Ser80Cys) n.463A>T c.35A>T n.604A>T n.303A>T c.*326A>T (n.*326A>T) c.-193A>T (n.-193A>T) c.16A>T (p.Ser6Cys) c.138A>T (p.Ser46=) c.12A>T (p.Ser4=) | |
16 | g.27344943G>A | CA395305759 | IL4R | c.284G>A (p.Ser95Asn) c.239G>A (p.Ser80Asn) n.464G>A c.36G>A n.605G>A n.304G>A c.*327G>A (n.*327G>A) c.-192G>A (n.-192G>A) c.17G>A (p.Ser6Asn) c.139G>A (p.Val47Met) c.13G>A (p.Val5Met) | |
16 | g.27344943G>C | CA395305755 | IL4R | c.284G>C (p.Ser95Thr) c.239G>C (p.Ser80Thr) n.464G>C c.36G>C n.605G>C n.304G>C c.*327G>C (n.*327G>C) c.-192G>C (n.-192G>C) c.17G>C (p.Ser6Thr) c.139G>C (p.Val47Leu) c.13G>C (p.Val5Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344943G= | CA2215153584 | IL4R | c.284G= (p.Ser95=) c.239G= (p.Ser80=) n.464G= c.36G= n.605G= n.304G= c.*327G= (n.*327G=) c.-192G= (n.-192G=) c.17G= (p.Ser6=) c.139G= (p.Val47=) c.13G= (p.Val5=) | |
16 | g.27344943G>T | CA395305757 | IL4R | c.284G>T (p.Ser95Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) n.464G>T c.36G>T n.605G>T n.304G>T c.*327G>T (n.*327G>T) c.-192G>T (n.-192G>T) c.17G>T (p.Ser6Ile) c.139G>T (p.Val47Leu) c.13G>T (p.Val5Leu) | |
16 | g.27344944T>A | CA395305761 | IL4R | c.285T>A (p.Ser95Arg) c.240T>A (p.Ser80Arg) n.465T>A c.37T>A n.606T>A n.305T>A c.*328T>A (n.*328T>A) c.-191T>A (n.-191T>A) c.18T>A (p.Ser6Arg) c.140T>A (p.Val47Glu) c.14T>A (p.Val5Glu) | |
16 | g.27344944T>C | CA494246841 | IL4R | c.285T>C (p.Ser95=) c.240T>C (p.Ser80=) n.465T>C c.37T>C n.606T>C n.305T>C c.*328T>C (n.*328T>C) c.-191T>C (n.-191T>C) c.18T>C (p.Ser6=) c.140T>C (p.Val47Ala) c.14T>C (p.Val5Ala) | |
16 | g.27344944T>G | CA395305763 | IL4R | c.285T>G (p.Ser95Arg) c.240T>G (p.Ser80Arg) n.465T>G c.37T>G n.606T>G n.305T>G c.*328T>G (n.*328T>G) c.-191T>G (n.-191T>G) c.18T>G (p.Ser6Arg) c.140T>G (p.Val47Gly) c.14T>G (p.Val5Gly) | |
16 | g.27344945G>A | CA395305765 | IL4R | c.286G>A (p.Ala96Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) n.466G>A c.38G>A n.607G>A n.306G>A c.*329G>A (n.*329G>A) c.-190G>A (n.-190G>A) c.19G>A (p.Ala7Thr) c.141G>A (p.Val47=) c.15G>A (p.Val5=) | |
16 | g.27344945G>C | CA395305767 | IL4R | c.286G>C (p.Ala96Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) n.466G>C c.38G>C n.607G>C n.306G>C c.*329G>C (n.*329G>C) c.-190G>C (n.-190G>C) c.19G>C (p.Ala7Pro) c.141G>C (p.Val47=) c.15G>C (p.Val5=) | |
16 | g.27344945G>T | CA395305769 | IL4R | c.286G>T (p.Ala96Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) n.466G>T c.38G>T n.607G>T n.306G>T c.*329G>T (n.*329G>T) c.-190G>T (n.-190G>T) c.19G>T (p.Ala7Ser) c.141G>T (p.Val47=) c.15G>T (p.Val5=) | |
16 | g.27344946C>A | CA395305771 | IL4R | c.287C>A (p.Ala96Glu) c.242C>A (p.Ala81Glu) n.467C>A c.39C>A n.608C>A n.307C>A c.*330C>A (n.*330C>A) c.-189C>A (n.-189C>A) c.20C>A (p.Ala7Glu) c.142C>A (p.Arg48=) c.16C>A (p.Arg6=) | |
16 | g.27344946C= | CA2215153586 | IL4R | c.287C= (p.Ala96=) c.242C= (p.Ala81=) n.467C= c.39C= n.608C= n.307C= c.*330C= (n.*330C=) c.-189C= (n.-189C=) c.20C= (p.Ala7=) c.142C= (p.Arg48=) c.16C= (p.Arg6=) | |
16 | g.27344946C>G | CA395305774 | IL4R | c.287C>G (p.Ala96Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) n.467C>G c.39C>G n.608C>G n.307C>G c.*330C>G (n.*330C>G) c.-189C>G (n.-189C>G) c.20C>G (p.Ala7Gly) c.142C>G (p.Arg48Gly) c.16C>G (p.Arg6Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344946C>T | CA7974196 | IL4R | c.287C>T (p.Ala96Val) c.242C>T (p.Ala81Val) n.467C>T c.39C>T n.608C>T n.307C>T c.*330C>T (n.*330C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.20C>T (p.Ala7Val) c.142C>T (p.Arg48Trp) c.16C>T (p.Arg6Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.27344947G>A | CA494246848 | IL4R | c.288G>A (p.Ala96=) c.243G>A (p.Ala81=) n.468G>A c.40G>A n.609G>A n.308G>A c.*331G>A (n.*331G>A) c.-188G>A (n.-188G>A) c.21G>A (p.Ala7=) c.143G>A (p.Arg48Gln) c.17G>A (p.Arg6Gln) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27344947G>C | CA494246847 | IL4R | c.288G>C (p.Ala96=) c.243G>C (p.Ala81=) n.468G>C c.40G>C n.609G>C n.308G>C c.*331G>C (n.*331G>C) c.-188G>C (n.-188G>C) c.21G>C (p.Ala7=) c.143G>C (p.Arg48Pro) c.17G>C (p.Arg6Pro) | |
16 | g.27344947G= | CA2215153588 | IL4R | c.288G= (p.Ala96=) c.243G= (p.Ala81=) n.468G= c.40G= n.609G= n.308G= c.*331G= (n.*331G=) c.-188G= (n.-188G=) c.21G= (p.Ala7=) c.143G= (p.Arg48=) c.17G= (p.Arg6=) | |
16 | g.27344947G>T | CA494246846 | IL4R | c.288G>T (p.Ala96=) c.243G>T (p.Ala81=) n.468G>T c.40G>T n.609G>T n.308G>T c.*331G>T (n.*331G>T) c.-188G>T (n.-188G>T) c.21G>T (p.Ala7=) c.143G>T (p.Arg48Leu) c.17G>T (p.Arg6Leu) | |
16 | g.27344948G>A | CA395305776 | IL4R | c.289G>A (p.Asp97Asn) c.244G>A (p.Asp82Asn) n.469G>A c.41G>A n.610G>A n.309G>A c.*332G>A (n.*332G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) c.22G>A (p.Asp8Asn) c.144G>A (p.Arg48=) c.18G>A (p.Arg6=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344948G>C | CA395305778 | IL4R | c.289G>C (p.Asp97His) c.244G>C (p.Asp82His) n.469G>C c.41G>C n.610G>C n.309G>C c.*332G>C (n.*332G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) c.22G>C (p.Asp8His) c.144G>C (p.Arg48=) c.18G>C (p.Arg6=) | |
16 | g.27344948G= | CA2215153590 | IL4R | c.289G= (p.Asp97=) c.244G= (p.Asp82=) n.469G= c.41G= n.610G= n.309G= c.*332G= (n.*332G=) c.-187G= (n.-187G=) c.22G= (p.Asp8=) c.144G= (p.Arg48=) c.18G= (p.Arg6=) | |
16 | g.27344948G>T | CA395305780 | IL4R | c.289G>T (p.Asp97Tyr) c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.469G>T c.41G>T n.610G>T n.309G>T c.*332G>T (n.*332G>T) c.-187G>T (n.-187G>T) c.22G>T (p.Asp8Tyr) c.144G>T (p.Arg48=) c.18G>T (p.Arg6=) | gnomAD v4 |
16 | g.27344949A= | CA2215153591 | IL4R | c.290A= (p.Asp97=) c.245A= (p.Asp82=) n.470A= c.42A= n.611A= n.310A= c.*333A= (n.*333A=) c.-186A= (n.-186A=) c.23A= (p.Asp8=) c.145A= (p.Ile49=) c.19A= (p.Ile7=) | |
16 | g.27344949A>C | CA395305782 | IL4R | c.290A>C (p.Asp97Ala) c.245A>C (p.Asp82Ala) n.470A>C c.42A>C n.611A>C n.310A>C c.*333A>C (n.*333A>C) c.-186A>C (n.-186A>C) c.23A>C (p.Asp8Ala) c.145A>C (p.Ile49Leu) c.19A>C (p.Ile7Leu) | |
16 | g.27344949A>G | CA395305783 | IL4R | c.290A>G (p.Asp97Gly) c.245A>G (p.Asp82Gly) n.470A>G c.42A>G n.611A>G n.310A>G c.*333A>G (n.*333A>G) c.-186A>G (n.-186A>G) c.23A>G (p.Asp8Gly) c.145A>G (p.Ile49Val) c.19A>G (p.Ile7Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344949A>T | CA395305785 | IL4R | c.290A>T (p.Asp97Val) c.245A>T (p.Asp82Val) n.470A>T c.42A>T n.611A>T n.310A>T c.*333A>T (n.*333A>T) c.-186A>T (n.-186A>T) c.23A>T (p.Asp8Val) c.145A>T (p.Ile49Leu) c.19A>T (p.Ile7Leu) | |
16 | g.27344950T>A | CA395305787 | IL4R | c.291T>A (p.Asp97Glu) c.246T>A (p.Asp82Glu) n.471T>A c.43T>A n.612T>A n.311T>A c.*334T>A (n.*334T>A) c.-185T>A (n.-185T>A) c.24T>A (p.Asp8Glu) c.146T>A (p.Ile49Lys) c.20T>A (p.Ile7Lys) | |
16 | g.27344950T>C | CA7974197 | IL4R | c.291T>C (p.Asp97=) c.246T>C (p.Asp82=) n.471T>C c.43T>C n.612T>C n.311T>C c.*334T>C (n.*334T>C) c.-185T>C (n.-185T>C) c.24T>C (p.Asp8=) c.146T>C (p.Ile49Thr) c.20T>C (p.Ile7Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344950T>G | CA7974198 | IL4R | c.291T>G (p.Asp97Glu) c.246T>G (p.Asp82Glu) n.471T>G c.43T>G n.612T>G n.311T>G c.*334T>G (n.*334T>G) c.-185T>G (n.-185T>G) c.24T>G (p.Asp8Glu) c.146T>G (p.Ile49Arg) c.20T>G (p.Ile7Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344950T= | CA2215153595 | IL4R | c.291T= (p.Asp97=) c.246T= (p.Asp82=) n.471T= c.43T= n.612T= n.311T= c.*334T= (n.*334T=) c.-185T= (n.-185T=) c.24T= (p.Asp8=) c.146T= (p.Ile49=) c.20T= (p.Ile7=) | |
16 | g.27344951A>C | CA395305791 | IL4R | c.292A>C (p.Asn98His) c.247A>C (p.Asn83His) n.472A>C c.44A>C n.613A>C n.312A>C c.*335A>C (n.*335A>C) c.-184A>C (n.-184A>C) c.25A>C (p.Asn9His) c.147A>C (p.Ile49=) c.21A>C (p.Ile7=) | |
16 | g.27344951A>G | CA395305793 | IL4R | c.292A>G (p.Asn98Asp) c.247A>G (p.Asn83Asp) n.472A>G c.44A>G n.613A>G n.312A>G c.*335A>G (n.*335A>G) c.-184A>G (n.-184A>G) c.25A>G (p.Asn9Asp) c.147A>G (p.Ile49Met) c.21A>G (p.Ile7Met) | gnomAD v4 |
16 | g.27344951A>T | CA395305795 | IL4R | c.292A>T (p.Asn98Tyr) c.247A>T (p.Asn83Tyr) n.472A>T c.44A>T n.613A>T n.312A>T c.*335A>T (n.*335A>T) c.-184A>T (n.-184A>T) c.25A>T (p.Asn9Tyr) c.147A>T (p.Ile49=) c.21A>T (p.Ile7=) | |
16 | g.27344952A= | CA2215153600 | IL4R | c.293A= (p.Asn98=) c.248A= (p.Asn83=) n.473A= c.45A= n.614A= n.313A= c.*336A= (n.*336A=) c.-183A= (n.-183A=) c.26A= (p.Asn9=) c.148A= (p.Thr50=) c.22A= (p.Thr8=) | |
16 | g.27344952A>C | CA395305801 | IL4R | c.293A>C (p.Asn98Thr) c.248A>C (p.Asn83Thr) n.473A>C c.45A>C n.614A>C n.313A>C c.*336A>C (n.*336A>C) c.-183A>C (n.-183A>C) c.26A>C (p.Asn9Thr) c.148A>C (p.Thr50Pro) c.22A>C (p.Thr8Pro) | |
16 | g.27344952A>G | CA7974199 | IL4R | c.293A>G (p.Asn98Ser) c.248A>G (p.Asn83Ser) n.473A>G c.45A>G n.614A>G n.313A>G c.*336A>G (n.*336A>G) c.-183A>G (n.-183A>G) c.26A>G (p.Asn9Ser) c.148A>G (p.Thr50Ala) c.22A>G (p.Thr8Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344952A>T | CA395305797 | IL4R | c.293A>T (p.Asn98Ile) c.248A>T (p.Asn83Ile) n.473A>T c.45A>T n.614A>T n.313A>T c.*336A>T (n.*336A>T) c.-183A>T (n.-183A>T) c.26A>T (p.Asn9Ile) c.148A>T (p.Thr50Ser) c.22A>T (p.Thr8Ser) | |
16 | g.27344953C>A | CA395305803 | IL4R | c.294C>A (p.Asn98Lys) c.249C>A (p.Asn83Lys) n.474C>A c.46C>A n.615C>A n.314C>A c.*337C>A (n.*337C>A) c.-182C>A (n.-182C>A) c.27C>A (p.Asn9Lys) c.149C>A (p.Thr50Asn) c.23C>A (p.Thr8Asn) | |
16 | g.27344953C= | CA2215153602 | IL4R | c.294C= (p.Asn98=) c.249C= (p.Asn83=) n.474C= c.46C= n.615C= n.314C= c.*337C= (n.*337C=) c.-182C= (n.-182C=) c.27C= (p.Asn9=) c.149C= (p.Thr50=) c.23C= (p.Thr8=) | |
16 | g.27344953C>G | CA395305805 | IL4R | c.294C>G (p.Asn98Lys) c.249C>G (p.Asn83Lys) n.474C>G c.46C>G n.615C>G n.314C>G c.*337C>G (n.*337C>G) c.-182C>G (n.-182C>G) c.27C>G (p.Asn9Lys) c.149C>G (p.Thr50Ser) c.23C>G (p.Thr8Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344953C>T | CA494246855 | IL4R | c.294C>T (p.Asn98=) c.249C>T (p.Asn83=) n.474C>T c.46C>T n.615C>T n.314C>T c.*337C>T (n.*337C>T) c.-182C>T (n.-182C>T) c.27C>T (p.Asn9=) c.149C>T (p.Thr50Ile) c.23C>T (p.Thr8Ile) | dbSNP |
16 | g.27344954T>A | CA395305807 | IL4R | c.295T>A (p.Tyr99Asn) c.250T>A (p.Tyr84Asn) n.475T>A c.47T>A n.616T>A n.315T>A c.*338T>A (n.*338T>A) c.-181T>A (n.-181T>A) c.28T>A (p.Tyr10Asn) c.150T>A (p.Thr50=) c.24T>A (p.Thr8=) | |
16 | g.27344954T>C | CA395305810 | IL4R | c.295T>C (p.Tyr99His) c.250T>C (p.Tyr84His) n.475T>C c.47T>C n.616T>C n.315T>C c.*338T>C (n.*338T>C) c.-181T>C (n.-181T>C) c.28T>C (p.Tyr10His) c.150T>C (p.Thr50=) c.24T>C (p.Thr8=) | gnomAD v4 |
16 | g.27344954T>G | CA395305809 | IL4R | c.295T>G (p.Tyr99Asp) c.250T>G (p.Tyr84Asp) n.475T>G c.47T>G n.616T>G n.315T>G c.*338T>G (n.*338T>G) c.-181T>G (n.-181T>G) c.28T>G (p.Tyr10Asp) c.150T>G (p.Thr50=) c.24T>G (p.Thr8=) | |
16 | g.27344955A>C | CA395305811 | IL4R | c.296A>C (p.Tyr99Ser) c.251A>C (p.Tyr84Ser) n.476A>C c.48A>C n.617A>C n.316A>C c.*339A>C (n.*339A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) c.29A>C (p.Tyr10Ser) c.151A>C (p.Ile51Leu) c.25A>C (p.Ile9Leu) | |
16 | g.27344955A>G | CA395305814 | IL4R | c.296A>G (p.Tyr99Cys) c.251A>G (p.Tyr84Cys) n.476A>G c.48A>G n.617A>G n.316A>G c.*339A>G (n.*339A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) c.29A>G (p.Tyr10Cys) c.151A>G (p.Ile51Val) c.25A>G (p.Ile9Val) | |
16 | g.27344955A>T | CA395305816 | IL4R | c.296A>T (p.Tyr99Phe) c.251A>T (p.Tyr84Phe) n.476A>T c.48A>T n.617A>T n.316A>T c.*339A>T (n.*339A>T) c.-180A>T (n.-180A>T) c.29A>T (p.Tyr10Phe) c.151A>T (p.Ile51Leu) c.25A>T (p.Ile9Leu) | |
16 | g.27344956T>A | CA395305817 | IL4R | c.297T>A (p.Tyr99Ter) c.252T>A (p.Tyr84Ter) n.477T>A c.49T>A n.618T>A n.317T>A c.*340T>A (n.*340T>A) c.-179T>A (n.-179T>A) c.30T>A (p.Tyr10Ter) c.152T>A (p.Ile51Lys) c.26T>A (p.Ile9Lys) | |
16 | g.27344956T>C | CA494246857 | IL4R | c.297T>C (p.Tyr99=) c.252T>C (p.Tyr84=) n.477T>C c.49T>C n.618T>C n.317T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.-179T>C (n.-179T>C) c.30T>C (p.Tyr10=) c.152T>C (p.Ile51Thr) c.26T>C (p.Ile9Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27344956T>G | CA395305818 | IL4R | c.297T>G (p.Tyr99Ter) c.252T>G (p.Tyr84Ter) n.477T>G c.49T>G n.618T>G n.317T>G c.*340T>G (n.*340T>G) c.-179T>G (n.-179T>G) c.30T>G (p.Tyr10Ter) c.152T>G (p.Ile51Arg) c.26T>G (p.Ile9Arg) | |
16 | g.27344956T= | CA2215153605 | IL4R | c.297T= (p.Tyr99=) c.252T= (p.Tyr84=) n.477T= c.49T= n.618T= n.317T= c.*340T= (n.*340T=) c.-179T= (n.-179T=) c.30T= (p.Tyr10=) c.152T= (p.Ile51=) c.26T= (p.Ile9=) | |
16 | g.27344957A= | CA2215153609 | IL4R | c.298A= (p.Thr100=) c.253A= (p.Thr85=) n.478A= c.50A= n.619A= n.318A= c.*341A= (n.*341A=) c.-178A= (n.-178A=) c.31A= (p.Thr11=) c.153A= (p.Ile51=) c.27A= (p.Ile9=) | |
16 | g.27344957A>C | CA395305821 | IL4R | c.298A>C (p.Thr100Pro) c.253A>C (p.Thr85Pro) n.478A>C c.50A>C n.619A>C n.318A>C c.*341A>C (n.*341A>C) c.-178A>C (n.-178A>C) c.31A>C (p.Thr11Pro) c.153A>C (p.Ile51=) c.27A>C (p.Ile9=) | |
16 | g.27344957A>G | CA395305822 | IL4R | c.298A>G (p.Thr100Ala) c.253A>G (p.Thr85Ala) n.478A>G c.50A>G n.619A>G n.318A>G c.*341A>G (n.*341A>G) c.-178A>G (n.-178A>G) c.31A>G (p.Thr11Ala) c.153A>G (p.Ile51Met) c.27A>G (p.Ile9Met) | |
16 | g.27344957A>T | CA395305824 | IL4R | c.298A>T (p.Thr100Ser) c.253A>T (p.Thr85Ser) n.478A>T c.50A>T n.619A>T n.318A>T c.*341A>T (n.*341A>T) c.-178A>T (n.-178A>T) c.31A>T (p.Thr11Ser) c.153A>T (p.Ile51=) c.27A>T (p.Ile9=) | dbSNP |
16 | g.27344958C>A | CA395305826 | IL4R | c.299C>A (p.Thr100Lys) c.254C>A (p.Thr85Lys) n.479C>A c.51C>A n.620C>A n.319C>A c.*342C>A (n.*342C>A) c.-177C>A (n.-177C>A) c.32C>A (p.Thr11Lys) c.154C>A (p.His52Asn) c.28C>A (p.His10Asn) | |
16 | g.27344958C= | CA2215153612 | IL4R | c.299C= (p.Thr100=) c.254C= (p.Thr85=) n.479C= c.51C= n.620C= n.319C= c.*342C= (n.*342C=) c.-177C= (n.-177C=) c.32C= (p.Thr11=) c.154C= (p.His52=) c.28C= (p.His10=) | |
16 | g.27344958C>G | CA395305828 | IL4R | c.299C>G (p.Thr100Arg) c.254C>G (p.Thr85Arg) n.479C>G c.51C>G n.620C>G n.319C>G c.*342C>G (n.*342C>G) c.-177C>G (n.-177C>G) c.32C>G (p.Thr11Arg) c.154C>G (p.His52Asp) c.28C>G (p.His10Asp) | |
16 | g.27344958C>T | CA395305830 | IL4R | c.299C>T (p.Thr100Ile) c.254C>T (p.Thr85Ile) n.479C>T c.51C>T n.620C>T n.319C>T c.*342C>T (n.*342C>T) c.-177C>T (n.-177C>T) c.32C>T (p.Thr11Ile) c.154C>T (p.His52Tyr) c.28C>T (p.His10Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.27344959A= | CA2215153614 | IL4R | c.300A= (p.Thr100=) c.255A= (p.Thr85=) n.480A= c.52A= n.621A= n.320A= c.*343A= (n.*343A=) c.-176A= (n.-176A=) c.33A= (p.Thr11=) c.155A= (p.His52=) c.29A= (p.His10=) | |
16 | g.27344959A>C | CA494246861 | IL4R | c.300A>C (p.Thr100=) c.255A>C (p.Thr85=) n.480A>C c.52A>C n.621A>C n.320A>C c.*343A>C (n.*343A>C) c.-176A>C (n.-176A>C) c.33A>C (p.Thr11=) c.155A>C (p.His52Pro) c.29A>C (p.His10Pro) | |
16 | g.27344959A>G | CA7974200 | IL4R | c.300A>G (p.Thr100=) c.255A>G (p.Thr85=) n.480A>G c.52A>G n.621A>G n.320A>G c.*343A>G (n.*343A>G) c.-176A>G (n.-176A>G) c.33A>G (p.Thr11=) c.155A>G (p.His52Arg) c.29A>G (p.His10Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344959A>T | CA494246862 | IL4R | c.300A>T (p.Thr100=) c.255A>T (p.Thr85=) n.480A>T c.52A>T n.621A>T n.320A>T c.*343A>T (n.*343A>T) c.-176A>T (n.-176A>T) c.33A>T (p.Thr11=) c.155A>T (p.His52Leu) c.29A>T (p.His10Leu) | |
16 | g.27344960C>A | CA395305837 | IL4R | c.301C>A (p.Leu101Met) c.256C>A (p.Leu86Met) n.481C>A c.53C>A n.622C>A n.321C>A c.*344C>A (n.*344C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) c.34C>A (p.Leu12Met) c.156C>A (p.His52Gln) c.30C>A (p.His10Gln) | |
16 | g.27344960C= | CA2215153616 | IL4R | c.301C= (p.Leu101=) c.256C= (p.Leu86=) n.481C= c.53C= n.622C= n.321C= c.*344C= (n.*344C=) c.-175C= (n.-175C=) c.34C= (p.Leu12=) c.156C= (p.His52=) c.30C= (p.His10=) | |
16 | g.27344960C>G | CA395305834 | IL4R | c.301C>G (p.Leu101Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.481C>G c.53C>G n.622C>G n.321C>G c.*344C>G (n.*344C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) c.34C>G (p.Leu12Val) c.156C>G (p.His52Gln) c.30C>G (p.His10Gln) | |
16 | g.27344960C>T | CA7974201 | IL4R | c.301C>T (p.Leu101=) c.256C>T (p.Leu86=) n.481C>T c.53C>T n.622C>T n.321C>T c.*344C>T (n.*344C>T) c.-175C>T (n.-175C>T) c.34C>T (p.Leu12=) c.156C>T (p.His52=) c.30C>T (p.His10=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.27344961T>A | CA395305839 | IL4R | c.302T>A (p.Leu101Gln) c.257T>A (p.Leu86Gln) n.482T>A c.54T>A n.623T>A n.322T>A c.*345T>A (n.*345T>A) c.-174T>A (n.-174T>A) c.35T>A (p.Leu12Gln) c.157T>A (p.Trp53Arg) c.31T>A (p.Trp11Arg) | |
16 | g.27344961T>C | CA395305840 | IL4R | c.302T>C (p.Leu101Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.482T>C c.54T>C n.623T>C n.322T>C c.*345T>C (n.*345T>C) c.-174T>C (n.-174T>C) c.35T>C (p.Leu12Pro) c.157T>C (p.Trp53Arg) c.31T>C (p.Trp11Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344961T>G | CA395305842 | IL4R | c.302T>G (p.Leu101Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.482T>G c.54T>G n.623T>G n.322T>G c.*345T>G (n.*345T>G) c.-174T>G (n.-174T>G) c.35T>G (p.Leu12Arg) c.157T>G (p.Trp53Gly) c.31T>G (p.Trp11Gly) | |
16 | g.27344961T= | CA2215153618 | IL4R | c.302T= (p.Leu101=) c.257T= (p.Leu86=) n.482T= c.54T= n.623T= n.322T= c.*345T= (n.*345T=) c.-174T= (n.-174T=) c.35T= (p.Leu12=) c.157T= (p.Trp53=) c.31T= (p.Trp11=) | |
16 | g.27344962G>A | CA494246864 | IL4R | c.303G>A (p.Leu101=) c.258G>A (p.Leu86=) n.483G>A c.55G>A n.624G>A n.323G>A c.*346G>A (n.*346G>A) c.-173G>A (n.-173G>A) c.36G>A (p.Leu12=) c.158G>A (p.Trp53Ter) c.32G>A (p.Trp11Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.27344962G>C | CA494246866 | IL4R | c.303G>C (p.Leu101=) c.258G>C (p.Leu86=) n.483G>C c.55G>C n.624G>C n.323G>C c.*346G>C (n.*346G>C) c.-173G>C (n.-173G>C) c.36G>C (p.Leu12=) c.158G>C (p.Trp53Ser) c.32G>C (p.Trp11Ser) | |
16 | g.27344962G= | CA2215153621 | IL4R | c.303G= (p.Leu101=) c.258G= (p.Leu86=) n.483G= c.55G= n.624G= n.323G= c.*346G= (n.*346G=) c.-173G= (n.-173G=) c.36G= (p.Leu12=) c.158G= (p.Trp53=) c.32G= (p.Trp11=) | |
16 | g.27344962G>T | CA494246867 | IL4R | c.303G>T (p.Leu101=) c.258G>T (p.Leu86=) n.483G>T c.55G>T n.624G>T n.323G>T c.*346G>T (n.*346G>T) c.-173G>T (n.-173G>T) c.36G>T (p.Leu12=) c.158G>T (p.Trp53Leu) c.32G>T (p.Trp11Leu) | |
16 | g.27344963G>A | CA395305845 | IL4R | c.304G>A (p.Asp102Asn) c.259G>A (p.Asp87Asn) n.484G>A c.56G>A n.625G>A n.324G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) c.37G>A (p.Asp13Asn) c.159G>A (p.Trp53Ter) c.33G>A (p.Trp11Ter) | |
16 | g.27344963G>C | CA395305846 | IL4R | c.304G>C (p.Asp102His) c.259G>C (p.Asp87His) n.484G>C c.56G>C n.625G>C n.324G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.-172G>C (n.-172G>C) c.37G>C (p.Asp13His) c.159G>C (p.Trp53Cys) c.33G>C (p.Trp11Cys) | |
16 | g.27344963G>T | CA395305848 | IL4R | c.304G>T (p.Asp102Tyr) c.259G>T (p.Asp87Tyr) n.484G>T c.56G>T n.625G>T n.324G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.-172G>T (n.-172G>T) c.37G>T (p.Asp13Tyr) c.159G>T (p.Trp53Cys) c.33G>T (p.Trp11Cys) | |
16 | g.27344964A= | CA2215153623 | IL4R | c.305A= (p.Asp102=) c.260A= (p.Asp87=) n.485A= c.57A= n.626A= n.325A= c.*348A= (n.*348A=) c.-171A= (n.-171A=) c.38A= (p.Asp13=) c.160A= (p.Thr54=) c.34A= (p.Thr12=) | |
16 | g.27344964A>C | CA395305851 | IL4R | c.305A>C (p.Asp102Ala) c.260A>C (p.Asp87Ala) n.485A>C c.57A>C n.626A>C n.325A>C c.*348A>C (n.*348A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) c.38A>C (p.Asp13Ala) c.160A>C (p.Thr54Pro) c.34A>C (p.Thr12Pro) | |
16 | g.27344964A>G | CA395305853 | IL4R | c.305A>G (p.Asp102Gly) c.260A>G (p.Asp87Gly) n.485A>G c.57A>G n.626A>G n.325A>G c.*348A>G (n.*348A>G) c.-171A>G (n.-171A>G) c.38A>G (p.Asp13Gly) c.160A>G (p.Thr54Ala) c.34A>G (p.Thr12Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.27344964A>T | CA395305856 | IL4R | c.305A>T (p.Asp102Val) c.260A>T (p.Asp87Val) n.485A>T c.57A>T n.626A>T n.325A>T c.*348A>T (n.*348A>T) c.-171A>T (n.-171A>T) c.38A>T (p.Asp13Val) c.160A>T (p.Thr54Ser) c.34A>T (p.Thr12Ser) | |
16 | g.27344965C>A | CA395305860 | IL4R | c.306C>A (p.Asp102Glu) c.261C>A (p.Asp87Glu) n.486C>A c.58C>A n.627C>A n.326C>A c.*349C>A (n.*349C>A) c.-170C>A (n.-170C>A) c.39C>A (p.Asp13Glu) c.161C>A (p.Thr54Asn) c.35C>A (p.Thr12Asn) | |
16 | g.27344965C>G | CA395305863 | IL4R | c.306C>G (p.Asp102Glu) c.261C>G (p.Asp87Glu) n.486C>G c.58C>G n.627C>G n.326C>G c.*349C>G (n.*349C>G) c.-170C>G (n.-170C>G) c.39C>G (p.Asp13Glu) c.161C>G (p.Thr54Ser) c.35C>G (p.Thr12Ser) | |
16 | g.27344965C>T | CA494246868 | IL4R | c.306C>T (p.Asp102=) c.261C>T (p.Asp87=) n.486C>T c.58C>T n.627C>T n.326C>T c.*349C>T (n.*349C>T) c.-170C>T (n.-170C>T) c.39C>T (p.Asp13=) c.161C>T (p.Thr54Ile) c.35C>T (p.Thr12Ile) | |
16 | g.27344966C>A | CA395305866 | IL4R | c.307C>A (p.Leu103Met) c.262C>A (p.Leu88Met) n.487C>A c.59C>A n.628C>A n.327C>A c.*350C>A (n.*350C>A) c.-169C>A (n.-169C>A) c.40C>A (p.Leu14Met) c.162C>A (p.Thr54=) c.36C>A (p.Thr12=) | dbSNP |
16 | g.27344966C= | CA2215153624 | IL4R | c.307C= (p.Leu103=) c.262C= (p.Leu88=) n.487C= c.59C= n.628C= n.327C= c.*350C= (n.*350C=) c.-169C= (n.-169C=) c.40C= (p.Leu14=) c.162C= (p.Thr54=) c.36C= (p.Thr12=) | |
16 | g.27344966C>G | CA395305868 | IL4R | c.307C>G (p.Leu103Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.487C>G c.59C>G n.628C>G n.327C>G c.*350C>G (n.*350C>G) c.-169C>G (n.-169C>G) c.40C>G (p.Leu14Val) c.162C>G (p.Thr54=) c.36C>G (p.Thr12=) | |
16 | g.27344966C>T | CA494246870 | IL4R | c.307C>T (p.Leu103=) c.262C>T (p.Leu88=) n.487C>T c.59C>T n.628C>T n.327C>T c.*350C>T (n.*350C>T) c.-169C>T (n.-169C>T) c.40C>T (p.Leu14=) c.162C>T (p.Thr54=) c.36C>T (p.Thr12=) | |
16 | g.27344967T>A | CA395305872 | IL4R | c.308T>A (p.Leu103Gln) c.263T>A (p.Leu88Gln) n.488T>A c.60T>A n.629T>A n.328T>A c.*351T>A (n.*351T>A) c.-168T>A (n.-168T>A) c.41T>A (p.Leu14Gln) c.163T>A (p.Cys55Ser) c.37T>A (p.Cys13Ser) | |
16 | g.27344967T>C | CA395305875 | IL4R | c.308T>C (p.Leu103Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.488T>C c.60T>C n.629T>C n.328T>C c.*351T>C (n.*351T>C) c.-168T>C (n.-168T>C) c.41T>C (p.Leu14Pro) c.163T>C (p.Cys55Arg) c.37T>C (p.Cys13Arg) | gnomAD v4 |
16 | g.27344967T>G | CA395305878 | IL4R | c.308T>G (p.Leu103Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.488T>G c.60T>G n.629T>G n.328T>G c.*351T>G (n.*351T>G) c.-168T>G (n.-168T>G) c.41T>G (p.Leu14Arg) c.163T>G (p.Cys55Gly) c.37T>G (p.Cys13Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.27344968G>A | CA494246871 | IL4R | c.309G>A (p.Leu103=) c.264G>A (p.Leu88=) n.489G>A c.61G>A n.630G>A n.329G>A c.*352G>A (n.*352G>A) c.-167G>A (n.-167G>A) c.42G>A (p.Leu14=) c.164G>A (p.Cys55Tyr) c.38G>A (p.Cys13Tyr) | |
16 | g.27344968G>C | CA494246873 | IL4R | c.309G>C (p.Leu103=) c.264G>C (p.Leu88=) n.489G>C c.61G>C n.630G>C n.329G>C c.*352G>C (n.*352G>C) c.-167G>C (n.-167G>C) c.42G>C (p.Leu14=) c.164G>C (p.Cys55Ser) c.38G>C (p.Cys13Ser) | |
16 | g.27344968G>T | CA494246875 | IL4R | c.309G>T (p.Leu103=) c.264G>T (p.Leu88=) n.489G>T c.61G>T n.630G>T n.329G>T c.*352G>T (n.*352G>T) c.-167G>T (n.-167G>T) c.42G>T (p.Leu14=) c.164G>T (p.Cys55Phe) c.38G>T (p.Cys13Phe) | |
16 | g.27344969T>A | CA395305881 | IL4R | c.310T>A (p.Trp104Arg) c.265T>A (p.Trp89Arg) n.490T>A c.62T>A n.631T>A n.330T>A c.*353T>A (n.*353T>A) c.-166T>A (n.-166T>A) c.43T>A (p.Trp15Arg) c.165T>A (p.Cys55Ter) c.39T>A (p.Cys13Ter) | |
16 | g.27344969T>C | CA395305884 | IL4R | c.310T>C (p.Trp104Arg) c.265T>C (p.Trp89Arg) n.490T>C c.62T>C n.631T>C n.330T>C c.*353T>C (n.*353T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) c.43T>C (p.Trp15Arg) c.165T>C (p.Cys55=) c.39T>C (p.Cys13=) | |
16 | g.27344969T>G | CA395305886 | IL4R | c.310T>G (p.Trp104Gly) c.265T>G (p.Trp89Gly) n.490T>G c.62T>G n.631T>G n.330T>G c.*353T>G (n.*353T>G) c.-166T>G (n.-166T>G) c.43T>G (p.Trp15Gly) c.165T>G (p.Cys55Trp) c.39T>G (p.Cys13Trp) | |
16 | g.27344970G>A | CA395305890 | IL4R | c.311G>A (p.Trp104Ter) c.266G>A (p.Trp89Ter) n.491G>A c.63G>A n.632G>A n.331G>A c.*354G>A (n.*354G>A) c.-165G>A (n.-165G>A) c.44G>A (p.Trp15Ter) c.166G>A (p.Gly56Arg) c.40G>A (p.Gly14Arg) | |
16 | g.27344970G>C | CA395305892 | IL4R | c.311G>C (p.Trp104Ser) c.266G>C (p.Trp89Ser) n.491G>C c.63G>C n.632G>C n.331G>C c.*354G>C (n.*354G>C) c.-165G>C (n.-165G>C) c.44G>C (p.Trp15Ser) c.166G>C (p.Gly56Arg) c.40G>C (p.Gly14Arg) | |
16 | g.27344970G>T | CA395305894 | IL4R | c.311G>T (p.Trp104Leu) c.266G>T (p.Trp89Leu) n.491G>T c.63G>T n.632G>T n.331G>T c.*354G>T (n.*354G>T) c.-165G>T (n.-165G>T) c.44G>T (p.Trp15Leu) c.166G>T (p.Gly56Trp) c.40G>T (p.Gly14Trp) | |
16 | g.27344971G>A | CA395305898 | IL4R | c.312G>A (p.Trp104Ter) c.267G>A (p.Trp89Ter) n.492G>A c.64G>A n.633G>A n.332G>A c.*355G>A (n.*355G>A) c.-164G>A (n.-164G>A) c.45G>A (p.Trp15Ter) c.167G>A (p.Gly56Glu) c.41G>A (p.Gly14Glu) | |
16 | g.27344971G>C | CA395305900 | IL4R | c.312G>C (p.Trp104Cys) c.267G>C (p.Trp89Cys) n.492G>C c.64G>C n.633G>C n.332G>C c.*355G>C (n.*355G>C) c.-164G>C (n.-164G>C) c.45G>C (p.Trp15Cys) c.167G>C (p.Gly56Ala) c.41G>C (p.Gly14Ala) | |
16 | g.27344971G>T | CA395305902 | IL4R | c.312G>T (p.Trp104Cys) c.267G>T (p.Trp89Cys) n.492G>T c.64G>T n.633G>T n.332G>T c.*355G>T (n.*355G>T) c.-164G>T (n.-164G>T) c.45G>T (p.Trp15Cys) c.167G>T (p.Gly56Val) c.41G>T (p.Gly14Val) | |
16 | g.27344972G>A | CA395305910 | IL4R | c.313G>A (p.Ala105Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.493G>A c.65G>A n.634G>A n.333G>A c.*356G>A (n.*356G>A) c.-163G>A (n.-163G>A) c.46G>A (p.Ala16Thr) c.168G>A (p.Gly56=) c.42G>A (p.Gly14=) | gnomAD v4 |
16 | g.27344972G>C | CA395305906 | IL4R | c.313G>C (p.Ala105Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.493G>C c.65G>C n.634G>C n.333G>C c.*356G>C (n.*356G>C) c.-163G>C (n.-163G>C) c.46G>C (p.Ala16Pro) c.168G>C (p.Gly56=) c.42G>C (p.Gly14=) | |
16 | g.27344972G>T | CA395305908 | IL4R | c.313G>T (p.Ala105Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.493G>T c.65G>T n.634G>T n.333G>T c.*356G>T (n.*356G>T) c.-163G>T (n.-163G>T) c.46G>T (p.Ala16Ser) c.168G>T (p.Gly56=) c.42G>T (p.Gly14=) | |
16 | g.27344973C>A | CA395305913 | IL4R | c.314C>A (p.Ala105Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.494C>A c.66C>A n.635C>A n.334C>A c.*357C>A (n.*357C>A) c.-162C>A (n.-162C>A) c.47C>A (p.Ala16Asp) c.169C>A (p.Leu57Met) c.43C>A (p.Leu15Met) | |
16 | g.27344973C>G | CA395305915 | IL4R | c.314C>G (p.Ala105Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.494C>G c.66C>G n.635C>G n.334C>G c.*357C>G (n.*357C>G) c.-162C>G (n.-162C>G) c.47C>G (p.Ala16Gly) c.169C>G (p.Leu57Val) c.43C>G (p.Leu15Val) | |
16 | g.27344973C>T | CA395305918 | IL4R | c.314C>T (p.Ala105Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.494C>T c.66C>T n.635C>T n.334C>T c.*357C>T (n.*357C>T) c.-162C>T (n.-162C>T) c.47C>T (p.Ala16Val) c.169C>T (p.Leu57=) c.43C>T (p.Leu15=) | gnomAD v4 |
16 | g.27344974T>A | CA494246879 | IL4R | c.315T>A (p.Ala105=) c.270T>A (p.Ala90=) n.495T>A c.67T>A n.636T>A n.335T>A c.*358T>A (n.*358T>A) c.-161T>A (n.-161T>A) c.48T>A (p.Ala16=) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.44T>A (p.Leu15Gln) | |
16 | g.27344974T>C | CA494246880 | IL4R | c.315T>C (p.Ala105=) c.270T>C (p.Ala90=) n.495T>C c.67T>C n.636T>C n.335T>C c.*358T>C (n.*358T>C) c.-161T>C (n.-161T>C) c.48T>C (p.Ala16=) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.44T>C (p.Leu15Pro) | |
16 | g.27344974T>G | CA494246881 | IL4R | c.315T>G (p.Ala105=) c.270T>G (p.Ala90=) n.495T>G c.67T>G n.636T>G n.335T>G c.*358T>G (n.*358T>G) c.-161T>G (n.-161T>G) c.48T>G (p.Ala16=) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.44T>G (p.Leu15Arg) | |
16 | g.27344975G>A | CA395305921 | IL4R | c.316G>A (p.Gly106Arg) c.271G>A (p.Gly91Arg) n.496G>A c.68G>A n.637G>A n.336G>A c.*359G>A (n.*359G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.49G>A (p.Gly17Arg) c.171G>A (p.Leu57=) c.45G>A (p.Leu15=) | |
16 | g.27344975G>C | CA395305923 | IL4R | c.316G>C (p.Gly106Arg) c.271G>C (p.Gly91Arg) n.496G>C c.68G>C n.637G>C n.336G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.49G>C (p.Gly17Arg) c.171G>C (p.Leu57=) c.45G>C (p.Leu15=) | gnomAD v4 |
16 | g.27344975G>T | CA395305925 | IL4R | c.316G>T (p.Gly106Trp) c.271G>T (p.Gly91Trp) n.496G>T c.68G>T n.637G>T n.336G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.49G>T (p.Gly17Trp) c.171G>T (p.Leu57=) c.45G>T (p.Leu15=) | |
16 | g.27344976G>A | CA395305928 | IL4R | c.317G>A (p.Gly106Glu) c.272G>A (p.Gly91Glu) n.497G>A c.69G>A n.638G>A n.337G>A c.*360G>A (n.*360G>A) c.-159G>A (n.-159G>A) c.50G>A (p.Gly17Glu) c.172G>A (p.Gly58Ser) c.46G>A (p.Gly16Ser) | COSMIC COSMIC |
16 | g.27344976G>C | CA395305930 | IL4R | c.317G>C (p.Gly106Ala) c.272G>C (p.Gly91Ala) n.497G>C c.69G>C n.638G>C n.337G>C c.*360G>C (n.*360G>C) c.-159G>C (n.-159G>C) c.50G>C (p.Gly17Ala) c.172G>C (p.Gly58Arg) c.46G>C (p.Gly16Arg) | |
16 | g.27344976G>T | CA395305933 | IL4R | c.317G>T (p.Gly106Val) c.272G>T (p.Gly91Val) n.497G>T c.69G>T n.638G>T n.337G>T c.*360G>T (n.*360G>T) c.-159G>T (n.-159G>T) c.50G>T (p.Gly17Val) c.172G>T (p.Gly58Cys) c.46G>T (p.Gly16Cys) | |
16 | g.27344976_27344979delinsGGCA | CA2215153626 | IL4R | c.317_320delinsGGCA (p.Gly106=) c.272_275delinsGGCA (p.Gly91=) n.497_500delinsGGCA c.69_72delinsGGCA n.638_641delinsGGCA n.337_340delinsGGCA c.*360_*363delinsGGCA (n.*360_*363delinsGGCA) c.-159_-156delinsGGCA (n.-159_-156delinsGGCA) c.50_53delinsGGCA (p.Gly17=) c.172_175delinsGGCA (p.Gly58=) c.46_49delinsGGCA (p.Gly16=) | |
16 | g.27344977G>A | CA494246883 | IL4R | c.318G>A (p.Gly106=) c.273G>A (p.Gly91=) n.498G>A c.70G>A n.639G>A n.338G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) c.51G>A (p.Gly17=) c.173G>A (p.Gly58Asp) c.47G>A (p.Gly16Asp) | |
16 | g.27344977G>C | CA494246885 | IL4R | c.318G>C (p.Gly106=) c.273G>C (p.Gly91=) n.498G>C c.70G>C n.639G>C n.338G>C c.*361G>C (n.*361G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) c.51G>C (p.Gly17=) c.173G>C (p.Gly58Ala) c.47G>C (p.Gly16Ala) | |
16 | g.27344977G>T | CA494246884 | IL4R | c.318G>T (p.Gly106=) c.273G>T (p.Gly91=) n.498G>T c.70G>T n.639G>T n.338G>T c.*361G>T (n.*361G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) c.51G>T (p.Gly17=) c.173G>T (p.Gly58Val) c.47G>T (p.Gly16Val) | gnomAD v4 |
16 | g.27344982_27344984del | CA2215153628 | IL4R | c.323_325del (p.Gln108del) c.278_280del (p.Gln93del) n.503_505del c.75_77del n.644_646del n.343_345del c.*366_*368del (n.*366_*368del) c.-153_-151del (n.-153_-151del) c.56_58del (p.Gln19del) c.178_180del (p.Ser60del) c.52_54del (p.Ser18del) | dbSNP |
16 | g.27344978C>A | CA395305936 | IL4R | c.319C>A (p.Gln107Lys) c.274C>A (p.Gln92Lys) n.499C>A c.71C>A n.640C>A n.339C>A c.*362C>A (n.*362C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.174C>A (p.Gly58=) c.48C>A (p.Gly16=) | |
16 | g.27344978C>G | CA395305938 | IL4R | c.319C>G (p.Gln107Glu) c.274C>G (p.Gln92Glu) n.499C>G c.71C>G n.640C>G n.339C>G c.*362C>G (n.*362C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.174C>G (p.Gly58=) c.48C>G (p.Gly16=) | |
16 | g.27344978C>T | CA395305940 | IL4R | c.319C>T (p.Gln107Ter) c.274C>T (p.Gln92Ter) n.499C>T c.71C>T n.640C>T n.339C>T c.*362C>T (n.*362C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.174C>T (p.Gly58=) c.48C>T (p.Gly16=) | |
16 | g.27344979A>C | CA395305948 | IL4R | c.320A>C (p.Gln107Pro) c.275A>C (p.Gln92Pro) n.500A>C c.72A>C n.641A>C n.340A>C c.*363A>C (n.*363A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.175A>C (p.Ser59Arg) c.49A>C (p.Ser17Arg) | |
16 | g.27344979A>G | CA395305946 | IL4R | c.320A>G (p.Gln107Arg) c.275A>G (p.Gln92Arg) n.500A>G c.72A>G n.641A>G n.340A>G c.*363A>G (n.*363A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.175A>G (p.Ser59Gly) c.49A>G (p.Ser17Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.27344979A>T | CA395305944 | IL4R | c.320A>T (p.Gln107Leu) c.275A>T (p.Gln92Leu) n.500A>T c.72A>T n.641A>T n.340A>T c.*363A>T (n.*363A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.175A>T (p.Ser59Cys) c.49A>T (p.Ser17Cys) | |
16 | g.27344980G>A | CA494246888 | IL4R | c.321G>A (p.Gln107=) c.276G>A (p.Gln92=) n.501G>A c.73G>A n.642G>A n.341G>A c.*364G>A (n.*364G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.54G>A (p.Gln18=) c.176G>A (p.Ser59Asn) c.50G>A (p.Ser17Asn) | |
16 | g.27344980G>C | CA395305953 | IL4R | c.321G>C (p.Gln107His) c.276G>C (p.Gln92His) n.501G>C c.73G>C n.642G>C n.341G>C c.*364G>C (n.*364G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.54G>C (p.Gln18His) c.176G>C (p.Ser59Thr) c.50G>C (p.Ser17Thr) | |
16 | g.27344980G>T | CA395305951 | IL4R | c.321G>T (p.Gln107His) c.276G>T (p.Gln92His) n.501G>T c.73G>T n.642G>T n.341G>T c.*364G>T (n.*364G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.54G>T (p.Gln18His) c.176G>T (p.Ser59Ile) c.50G>T (p.Ser17Ile) | |
16 | g.27344981C>A | CA395305960 | IL4R | c.322C>A (p.Gln108Lys) c.277C>A (p.Gln93Lys) n.502C>A c.74C>A n.643C>A n.342C>A c.*365C>A (n.*365C>A) c.-154C>A (n.-154C>A) c.55C>A (p.Gln19Lys) c.177C>A (p.Ser59Arg) c.51C>A (p.Ser17Arg) | |
16 | g.27344981C>G | CA395305956 | IL4R | c.322C>G (p.Gln108Glu) c.277C>G (p.Gln93Glu) n.502C>G c.74C>G n.643C>G n.342C>G c.*365C>G (n.*365C>G) c.-154C>G (n.-154C>G) c.55C>G (p.Gln19Glu) c.177C>G (p.Ser59Arg) c.51C>G (p.Ser17Arg) | |
16 | g.27344981C>T | CA395305958 | IL4R | c.322C>T (p.Gln108Ter) c.277C>T (p.Gln93Ter) n.502C>T c.74C>T n.643C>T n.342C>T c.*365C>T (n.*365C>T) c.-154C>T (n.-154C>T) c.55C>T (p.Gln19Ter) c.177C>T (p.Ser59=) c.51C>T (p.Ser17=) | |
16 | g.27344982A>C | CA395305963 | IL4R | c.323A>C (p.Gln108Pro) c.278A>C (p.Gln93Pro) n.503A>C c.75A>C n.644A>C n.343A>C c.*366A>C (n.*366A>C) c.-153A>C (n.-153A>C) c.56A>C (p.Gln19Pro) c.178A>C (p.Ser60Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) | |
16 | g.27344982A>G | CA395305966 | IL4R | c.323A>G (p.Gln108Arg) c.278A>G (p.Gln93Arg) n.503A>G c.75A>G n.644A>G n.343A>G c.*366A>G (n.*366A>G) c.-153A>G (n.-153A>G) c.56A>G (p.Gln19Arg) c.178A>G (p.Ser60Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) | |
16 | g.27344982A>T | CA395305968 | IL4R | c.323A>T (p.Gln108Leu) c.278A>T (p.Gln93Leu) n.503A>T c.75A>T n.644A>T n.343A>T c.*366A>T (n.*366A>T) c.-153A>T (n.-153A>T) c.56A>T (p.Gln19Leu) c.178A>T (p.Ser60Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) |