Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27313023_27313050delinsTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCA1240217338MPV17c.130_157delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln44=)
c.19-278_19-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.19-278_19-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.95_122delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Ala32=)
c.175_202delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln59=)
c.228-278_228-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.228-278_228-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.52_79delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln18=)
c.60_87delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.107_134delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.338_365delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.156_183delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.186_213delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.146_173delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.303_330delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
c.-30_-3delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.-30_-3delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.82_109delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln28=)
c.112_139delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln38=)
2g.27313028_27313054delCA1240217339MPV17c.130_156del (p.Gln44_Leu52del)
c.19-278_19-252del (n.19-278_19-252del)
c.95_121del (p.Ala32_Ser40del)
c.175_201del (p.Gln59_Leu67del)
c.228-278_228-252del (n.228-278_228-252del)
c.52_78del (p.Gln18_Leu26del)
c.60_86del
n.107_133del
n.338_364del
n.156_182del
n.186_212del
n.146_172del
n.303_329del
c.-30_-4del (n.-30_-4del)
c.82_108del (p.Gln28_Leu36del)
c.112_138del (p.Gln38_Leu46del)
 dbSNP
2g.27313032G>ACA341382MPV17c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.19-260C>T (n.19-260C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
c.228-260C>T (n.228-260C>T)
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.78C>T
n.125C>T
n.356C>T
n.174C>T
n.204C>T
n.164C>T
n.321C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27313032G>CCA346209285MPV17c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.19-260C>G (n.19-260C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.228-260C>G (n.228-260C>G)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.78C>G
n.125C>G
n.356C>G
n.174C>G
n.204C>G
n.164C>G
n.321C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
2g.27313032G=CA1240217345MPV17c.148C= (p.Arg50=)
c.19-260C= (n.19-260C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.228-260C= (n.228-260C=)
c.70C= (p.Arg24=)
c.78C=
n.125C=
n.356C=
n.174C=
n.204C=
n.164C=
n.321C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.130C= (p.Arg44=)
2g.27313032G>TCA346209287MPV17c.148C>A (p.Arg50=)
c.19-260C>A (n.19-260C>A)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.193C>A (p.Arg65=)
c.228-260C>A (n.228-260C>A)
c.70C>A (p.Arg24=)
c.78C>A
n.125C>A
n.356C>A
n.174C>A
n.204C>A
n.164C>A
n.321C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.100C>A (p.Arg34=)
c.130C>A (p.Arg44=)
2g.27313032_27313058delinsGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCCA1240217346MPV17c.122_148delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg41=)
c.19-286_19-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.19-286_19-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.87_113delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Ala29=)
c.167_193delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg56=)
c.228-286_228-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.228-286_228-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.44_70delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg15=)
c.52_78delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.99_125delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.330_356delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.148_174delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.178_204delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.138_164delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.295_321delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
c.-38_-12delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.-38_-12delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.74_100delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg25=)
c.104_130delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg35=)
2g.27313033G>ACA346209295MPV17c.147C>T (p.Gly49=)
c.19-261C>T (n.19-261C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.228-261C>T (n.228-261C>T)
c.69C>T (p.Gly23=)
c.77C>T
n.124C>T
n.355C>T
n.173C>T
n.203C>T
n.163C>T
n.320C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.99C>T (p.Gly33=)
c.129C>T (p.Gly43=)
2g.27313033G>CCA346209293MPV17c.147C>G (p.Gly49=)
c.19-261C>G (n.19-261C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.228-261C>G (n.228-261C>G)
c.69C>G (p.Gly23=)
c.77C>G
n.124C>G
n.355C>G
n.173C>G
n.203C>G
n.163C>G
n.320C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.99C>G (p.Gly33=)
c.129C>G (p.Gly43=)
2g.27313033G>TCA346209291MPV17c.147C>A (p.Gly49=)
c.19-261C>A (n.19-261C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.228-261C>A (n.228-261C>A)
c.69C>A (p.Gly23=)
c.77C>A
n.124C>A
n.355C>A
n.173C>A
n.203C>A
n.163C>A
n.320C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.99C>A (p.Gly33=)
c.129C>A (p.Gly43=)
2g.27313040_27313065delCA342970MPV17c.122_147del (p.Arg41ProfsTer?)
c.19-286_19-261del (n.19-286_19-261del)
c.87_112del (p.Ser31LeufsTer2)
c.122_147del (p.Arg41ProfsTer17)
c.167_192del (p.Arg56ProfsTer?)
c.228-286_228-261del (n.228-286_228-261del)
c.44_69del (p.Arg15ProfsTer?)
c.52_77del
n.99_124del
n.330_355del
n.148_173del
n.178_203del
n.138_163del
n.295_320del
c.-38_-13del (n.-38_-13del)
c.74_99del (p.Arg25ProfsTer?)
c.104_129del (p.Arg35ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.27313034C>ACA346209298MPV17c.146G>T (p.Gly49Val)
c.19-262G>T (n.19-262G>T)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.228-262G>T (n.228-262G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.76G>T
n.123G>T
n.354G>T
n.172G>T
n.202G>T
n.162G>T
n.319G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
2g.27313034C>GCA346209300MPV17c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.19-262G>C (n.19-262G>C)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.228-262G>C (n.228-262G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.76G>C
n.123G>C
n.354G>C
n.172G>C
n.202G>C
n.162G>C
n.319G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
 gnomAD v4
2g.27313034C>TCA346209299MPV17c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.19-262G>A (n.19-262G>A)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.228-262G>A (n.228-262G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.76G>A
n.123G>A
n.354G>A
n.172G>A
n.202G>A
n.162G>A
n.319G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
2g.27313035C>ACA346209302MPV17c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.19-263G>T (n.19-263G>T)
c.110G>T (p.Arg37Met)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.228-263G>T (n.228-263G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.75G>T
n.122G>T
n.353G>T
n.171G>T
n.201G>T
n.161G>T
n.318G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
2g.27313035C=CA1240217347MPV17c.145G= (p.Gly49=)
c.19-263G= (n.19-263G=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.228-263G= (n.228-263G=)
c.67G= (p.Gly23=)
c.75G=
n.122G=
n.353G=
n.171G=
n.201G=
n.161G=
n.318G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.127G= (p.Gly43=)
2g.27313035C>GCA346209305MPV17c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.19-263G>C (n.19-263G>C)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.228-263G>C (n.228-263G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.75G>C
n.122G>C
n.353G>C
n.171G>C
n.201G>C
n.161G>C
n.318G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313035C>TCA346209307MPV17c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.19-263G>A (n.19-263G>A)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.228-263G>A (n.228-263G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.75G>A
n.122G>A
n.353G>A
n.171G>A
n.201G>A
n.161G>A
n.318G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
2g.27313039_27313040delCA2658326368MPV17c.144_145del (p.Gly49ProfsTer?)
c.19-264_19-263del (n.19-264_19-263del)
c.109_110del (p.Arg37AlafsTer4)
c.144_145del (p.Gly49ProfsTer17)
c.189_190del (p.Gly64ProfsTer?)
c.228-264_228-263del (n.228-264_228-263del)
c.66_67del (p.Gly23ProfsTer?)
c.74_75del
n.121_122del
n.352_353del
n.170_171del
n.200_201del
n.160_161del
n.317_318del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.96_97del (p.Gly33ProfsTer?)
c.126_127del (p.Gly43ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.27313036T>ACA346209309MPV17c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.19-264A>T (n.19-264A>T)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.228-264A>T (n.228-264A>T)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.74A>T
n.121A>T
n.352A>T
n.170A>T
n.200A>T
n.160A>T
n.317A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.126A>T (p.Arg42Ser)
2g.27313036T>CCA346209311MPV17c.144A>G (p.Arg48=)
c.19-264A>G (n.19-264A>G)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.228-264A>G (n.228-264A>G)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.74A>G
n.121A>G
n.352A>G
n.170A>G
n.200A>G
n.160A>G
n.317A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.96A>G (p.Arg32=)
c.126A>G (p.Arg42=)
2g.27313036T>GCA346209312MPV17c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.19-264A>C (n.19-264A>C)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.228-264A>C (n.228-264A>C)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.74A>C
n.121A>C
n.352A>C
n.170A>C
n.200A>C
n.160A>C
n.317A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.126A>C (p.Arg42Ser)
2g.27313037C>ACA346209315MPV17c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.19-265G>T (n.19-265G>T)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.228-265G>T (n.228-265G>T)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.73G>T
n.120G>T
n.351G>T
n.169G>T
n.199G>T
n.159G>T
n.316G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.125G>T (p.Arg42Ile)
2g.27313037C>GCA346209317MPV17c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.19-265G>C (n.19-265G>C)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.228-265G>C (n.228-265G>C)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.73G>C
n.120G>C
n.351G>C
n.169G>C
n.199G>C
n.159G>C
n.316G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
2g.27313037C>TCA346209319MPV17c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.19-265G>A (n.19-265G>A)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.228-265G>A (n.228-265G>A)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.73G>A
n.120G>A
n.351G>A
n.169G>A
n.199G>A
n.159G>A
n.316G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
2g.27313038T>ACA346209321MPV17c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.19-266A>T (n.19-266A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.228-266A>T (n.228-266A>T)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.72A>T
n.119A>T
n.350A>T
n.168A>T
n.198A>T
n.158A>T
n.315A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.124A>T (p.Arg42Ter)
2g.27313038T>CCA346209323MPV17c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.19-266A>G (n.19-266A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.228-266A>G (n.228-266A>G)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.72A>G
n.119A>G
n.350A>G
n.168A>G
n.198A>G
n.158A>G
n.315A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
 gnomAD v4
2g.27313038T>GCA346209322MPV17c.142A>C (p.Arg48=)
c.19-266A>C (n.19-266A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.228-266A>C (n.228-266A>C)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.72A>C
n.119A>C
n.350A>C
n.168A>C
n.198A>C
n.158A>C
n.315A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.124A>C (p.Arg42=)
2g.27313039C>ACA346209324MPV17c.141G>T (p.Gln47His)
c.19-267G>T (n.19-267G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.228-267G>T (n.228-267G>T)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.71G>T
n.118G>T
n.349G>T
n.167G>T
n.197G>T
n.157G>T
n.314G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.123G>T (p.Gln41His)
2g.27313039C>GCA346209326MPV17c.141G>C (p.Gln47His)
c.19-267G>C (n.19-267G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.228-267G>C (n.228-267G>C)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.71G>C
n.118G>C
n.349G>C
n.167G>C
n.197G>C
n.157G>C
n.314G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.123G>C (p.Gln41His)
2g.27313039C>TCA346209327MPV17c.141G>A (p.Gln47=)
c.19-267G>A (n.19-267G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.228-267G>A (n.228-267G>A)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.71G>A
n.118G>A
n.349G>A
n.167G>A
n.197G>A
n.157G>A
n.314G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.123G>A (p.Gln41=)
2g.27313040T>ACA346209328MPV17c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.19-268A>T (n.19-268A>T)
c.105A>T (p.Pro35=)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.228-268A>T (n.228-268A>T)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.70A>T
n.117A>T
n.348A>T
n.166A>T
n.196A>T
n.156A>T
n.313A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
2g.27313040T>CCA346209329MPV17c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.19-268A>G (n.19-268A>G)
c.105A>G (p.Pro35=)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.228-268A>G (n.228-268A>G)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.70A>G
n.117A>G
n.348A>G
n.166A>G
n.196A>G
n.156A>G
n.313A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
2g.27313040T>GCA346209331MPV17c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.19-268A>C (n.19-268A>C)
c.105A>C (p.Pro35=)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.228-268A>C (n.228-268A>C)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.70A>C
n.117A>C
n.348A>C
n.166A>C
n.196A>C
n.156A>C
n.313A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
2g.27313041G>ACA1575663MPV17c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.19-269C>T (n.19-269C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.228-269C>T (n.228-269C>T)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.69C>T
n.116C>T
n.347C>T
n.165C>T
n.195C>T
n.155C>T
n.312C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313041G>CCA346209336MPV17c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.19-269C>G (n.19-269C>G)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.228-269C>G (n.228-269C>G)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.69C>G
n.116C>G
n.347C>G
n.165C>G
n.195C>G
n.155C>G
n.312C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
2g.27313041G=CA1240217348MPV17c.139C= (p.Gln47=)
c.19-269C= (n.19-269C=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.184C= (p.Gln62=)
c.228-269C= (n.228-269C=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.69C=
n.116C=
n.347C=
n.165C=
n.195C=
n.155C=
n.312C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.91C= (p.Gln31=)
c.121C= (p.Gln41=)
2g.27313041G>TCA346209334MPV17c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.19-269C>A (n.19-269C>A)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.228-269C>A (n.228-269C>A)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.69C>A
n.116C>A
n.347C>A
n.165C>A
n.195C>A
n.155C>A
n.312C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
2g.27313042delCA2499215842MPV17c.139del (p.Gln47ArgfsTer6)
c.19-269del (n.19-269del)
c.104del (p.Pro35GlnfsTer?)
c.184del (p.Gln62ArgfsTer6)
c.228-269del (n.228-269del)
c.61del (p.Gln21ArgfsTer6)
c.69del
n.116del
n.347del
n.165del
n.195del
n.155del
n.312del
c.-21del (n.-21del)
c.91del (p.Gln31ArgfsTer6)
c.121del (p.Gln41ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.27313042G>ACA346209338MPV17c.138C>T (p.His46=)
c.19-270C>T (n.19-270C>T)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.183C>T (p.His61=)
c.228-270C>T (n.228-270C>T)
c.60C>T (p.His20=)
c.68C>T
n.115C>T
n.346C>T
n.164C>T
n.194C>T
n.154C>T
n.311C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.90C>T (p.His30=)
c.120C>T (p.His40=)
2g.27313042G>CCA346209340MPV17c.138C>G (p.His46Gln)
c.19-270C>G (n.19-270C>G)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.183C>G (p.His61Gln)
c.228-270C>G (n.228-270C>G)
c.60C>G (p.His20Gln)
c.68C>G
n.115C>G
n.346C>G
n.164C>G
n.194C>G
n.154C>G
n.311C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.90C>G (p.His30Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
2g.27313042G>TCA346209346MPV17c.138C>A (p.His46Gln)
c.19-270C>A (n.19-270C>A)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.183C>A (p.His61Gln)
c.228-270C>A (n.228-270C>A)
c.60C>A (p.His20Gln)
c.68C>A
n.115C>A
n.346C>A
n.164C>A
n.194C>A
n.154C>A
n.311C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.90C>A (p.His30Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
2g.27313043T>ACA346209348MPV17c.137A>T (p.His46Leu)
c.19-271A>T (n.19-271A>T)
c.102A>T (p.Thr34=)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.228-271A>T (n.228-271A>T)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.67A>T
n.114A>T
n.345A>T
n.163A>T
n.193A>T
n.153A>T
n.310A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
2g.27313043T>CCA346209350MPV17c.137A>G (p.His46Arg)
c.19-271A>G (n.19-271A>G)
c.102A>G (p.Thr34=)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.228-271A>G (n.228-271A>G)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.67A>G
n.114A>G
n.345A>G
n.163A>G
n.193A>G
n.153A>G
n.310A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
2g.27313043T>GCA346209352MPV17c.137A>C (p.His46Pro)
c.19-271A>C (n.19-271A>C)
c.102A>C (p.Thr34=)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.228-271A>C (n.228-271A>C)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.67A>C
n.114A>C
n.345A>C
n.163A>C
n.193A>C
n.153A>C
n.310A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
2g.27313044G>ACA44518838MPV17c.136C>T (p.His46Tyr)
c.19-272C>T (n.19-272C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.228-272C>T (n.228-272C>T)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.66C>T
n.113C>T
n.344C>T
n.162C>T
n.192C>T
n.152C>T
n.309C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
 dbSNP
2g.27313044G>CCA346209355MPV17c.136C>G (p.His46Asp)
c.19-272C>G (n.19-272C>G)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.228-272C>G (n.228-272C>G)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.66C>G
n.113C>G
n.344C>G
n.162C>G
n.192C>G
n.152C>G
n.309C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
2g.27313044G=CA1240217350MPV17c.136C= (p.His46=)
c.19-272C= (n.19-272C=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.181C= (p.His61=)
c.228-272C= (n.228-272C=)
c.58C= (p.His20=)
c.66C=
n.113C=
n.344C=
n.162C=
n.192C=
n.152C=
n.309C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.88C= (p.His30=)
c.118C= (p.His40=)
2g.27313044G>TCA346209357MPV17c.136C>A (p.His46Asn)
c.19-272C>A (n.19-272C>A)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.228-272C>A (n.228-272C>A)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.66C>A
n.113C>A
n.344C>A
n.162C>A
n.192C>A
n.152C>A
n.309C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
2g.27313044dupCA2697547866MPV17c.136dup (p.His46ProfsTer?)
c.19-272dup (n.19-272dup)
c.101dup (p.Pro35ThrfsTer7)
c.136dup (p.His46ProfsTer21)
c.181dup (p.His61ProfsTer?)
c.228-272dup (n.228-272dup)
c.58dup (p.His20ProfsTer?)
c.66dup
n.113dup
n.344dup
n.162dup
n.192dup
n.152dup
n.309dup
c.-24dup (n.-24dup)
c.88dup (p.His30ProfsTer?)
c.118dup (p.His40ProfsTer?)
 ClinVar
2g.27313044_27313045delinsGTCA1240217349MPV17c.135_136delinsAC (p.Glu45=)
c.19-273_19-272delinsAC (n.19-273_19-272delinsAC)
c.100_101delinsAC (p.Thr34=)
c.180_181delinsAC (p.Glu60=)
c.228-273_228-272delinsAC (n.228-273_228-272delinsAC)
c.57_58delinsAC (p.Glu19=)
c.65_66delinsAC
n.112_113delinsAC
n.343_344delinsAC
n.161_162delinsAC
n.191_192delinsAC
n.151_152delinsAC
n.308_309delinsAC
c.-25_-24delinsAC (n.-25_-24delinsAC)
c.87_88delinsAC (p.Glu29=)
c.117_118delinsAC (p.Glu39=)
2g.27313045T>ACA346209365MPV17c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.19-273A>T (n.19-273A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.228-273A>T (n.228-273A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.65A>T
n.112A>T
n.343A>T
n.161A>T
n.191A>T
n.151A>T
n.308A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313045T>CCA346209363MPV17c.135A>G (p.Glu45=)
c.19-273A>G (n.19-273A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.228-273A>G (n.228-273A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.65A>G
n.112A>G
n.343A>G
n.161A>G
n.191A>G
n.151A>G
n.308A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.87A>G (p.Glu29=)
c.117A>G (p.Glu39=)
 ClinVar dbSNP
2g.27313045T>GCA346209360MPV17c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.19-273A>C (n.19-273A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.228-273A>C (n.228-273A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.65A>C
n.112A>C
n.343A>C
n.161A>C
n.191A>C
n.151A>C
n.308A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
2g.27313045T=CA1240217351MPV17c.135A= (p.Glu45=)
c.19-273A= (n.19-273A=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.180A= (p.Glu60=)
c.228-273A= (n.228-273A=)
c.57A= (p.Glu19=)
c.65A=
n.112A=
n.343A=
n.161A=
n.191A=
n.151A=
n.308A=
c.-25A= (n.-25A=)
c.87A= (p.Glu29=)
c.117A= (p.Glu39=)
2g.27313046delCA320803MPV17c.135del (p.Glu45AspfsTer8)
c.19-273del (n.19-273del)
c.100del (p.Thr34HisfsTer?)
c.180del (p.Glu60AspfsTer8)
c.228-273del (n.228-273del)
c.57del (p.Glu19AspfsTer8)
c.65del
n.112del
n.343del
n.161del
n.191del
n.151del
n.308del
c.-25del (n.-25del)
c.87del (p.Glu29AspfsTer8)
c.117del (p.Glu39AspfsTer8)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313046T>ACA346209367MPV17c.134A>T (p.Glu45Val)
c.19-274A>T (n.19-274A>T)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.228-274A>T (n.228-274A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.64A>T
n.111A>T
n.342A>T
n.160A>T
n.190A>T
n.150A>T
n.307A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313046T>CCA346209369MPV17c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.19-274A>G (n.19-274A>G)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.228-274A>G (n.228-274A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.64A>G
n.111A>G
n.342A>G
n.160A>G
n.190A>G
n.150A>G
n.307A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
2g.27313046T>GCA346209371MPV17c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.19-274A>C (n.19-274A>C)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.228-274A>C (n.228-274A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.64A>C
n.111A>C
n.342A>C
n.160A>C
n.190A>C
n.150A>C
n.307A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
2g.27313046T=CA1240217352MPV17c.134A= (p.Glu45=)
c.19-274A= (n.19-274A=)
c.99A= (p.Gly33=)
c.179A= (p.Glu60=)
c.228-274A= (n.228-274A=)
c.56A= (p.Glu19=)
c.64A=
n.111A=
n.342A=
n.160A=
n.190A=
n.150A=
n.307A=
c.-26A= (n.-26A=)
c.86A= (p.Glu29=)
c.116A= (p.Glu39=)
2g.27313047C>ACA346209373MPV17c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.19-275G>T (n.19-275G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.228-275G>T (n.228-275G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.63G>T
n.110G>T
n.341G>T
n.159G>T
n.189G>T
n.149G>T
n.306G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
2g.27313047C>GCA346209375MPV17c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.19-275G>C (n.19-275G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.228-275G>C (n.228-275G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.63G>C
n.110G>C
n.341G>C
n.159G>C
n.189G>C
n.149G>C
n.306G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
2g.27313047C>TCA346209377MPV17c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.19-275G>A (n.19-275G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.228-275G>A (n.228-275G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.63G>A
n.110G>A
n.341G>A
n.159G>A
n.189G>A
n.149G>A
n.306G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
2g.27313048C>ACA346209378MPV17c.132G>T (p.Gln44His)
c.19-276G>T (n.19-276G>T)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.228-276G>T (n.228-276G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.62G>T
n.109G>T
n.340G>T
n.158G>T
n.188G>T
n.148G>T
n.305G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.114G>T (p.Gln38His)
2g.27313048C>GCA346209380MPV17c.132G>C (p.Gln44His)
c.19-276G>C (n.19-276G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.228-276G>C (n.228-276G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.62G>C
n.109G>C
n.340G>C
n.158G>C
n.188G>C
n.148G>C
n.305G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.114G>C (p.Gln38His)
2g.27313048C>TCA346209382MPV17c.132G>A (p.Gln44=)
c.19-276G>A (n.19-276G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.228-276G>A (n.228-276G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.62G>A
n.109G>A
n.340G>A
n.158G>A
n.188G>A
n.148G>A
n.305G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.114G>A (p.Gln38=)
 gnomAD v4
2g.27313049T>ACA346209384MPV17c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.19-277A>T (n.19-277A>T)
c.96A>T (p.Ala32=)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.228-277A>T (n.228-277A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.61A>T
n.108A>T
n.339A>T
n.157A>T
n.187A>T
n.147A>T
n.304A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
2g.27313049T>CCA346209387MPV17c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.19-277A>G (n.19-277A>G)
c.96A>G (p.Ala32=)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.228-277A>G (n.228-277A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.61A>G
n.108A>G
n.339A>G
n.157A>G
n.187A>G
n.147A>G
n.304A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
 COSMIC COSMIC
2g.27313049T>GCA346209386MPV17c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.19-277A>C (n.19-277A>C)
c.96A>C (p.Ala32=)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.228-277A>C (n.228-277A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.61A>C
n.108A>C
n.339A>C
n.157A>C
n.187A>C
n.147A>C
n.304A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
 dbSNP
2g.27313049T=CA1240217353MPV17c.131A= (p.Gln44=)
c.19-277A= (n.19-277A=)
c.96A= (p.Ala32=)
c.176A= (p.Gln59=)
c.228-277A= (n.228-277A=)
c.53A= (p.Gln18=)
c.61A=
n.108A=
n.339A=
n.157A=
n.187A=
n.147A=
n.304A=
c.-29A= (n.-29A=)
c.83A= (p.Gln28=)
c.113A= (p.Gln38=)
2g.27313050G>ACA1575664MPV17c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.19-278C>T (n.19-278C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.228-278C>T (n.228-278C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.60C>T
n.107C>T
n.338C>T
n.156C>T
n.186C>T
n.146C>T
n.303C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313050G>CCA346209393MPV17c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.19-278C>G (n.19-278C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.228-278C>G (n.228-278C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.60C>G
n.107C>G
n.338C>G
n.156C>G
n.186C>G
n.146C>G
n.303C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
2g.27313050G=CA1240217354MPV17c.130C= (p.Gln44=)
c.19-278C= (n.19-278C=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.175C= (p.Gln59=)
c.228-278C= (n.228-278C=)
c.52C= (p.Gln18=)
c.60C=
n.107C=
n.338C=
n.156C=
n.186C=
n.146C=
n.303C=
c.-30C= (n.-30C=)
c.82C= (p.Gln28=)
c.112C= (p.Gln38=)
2g.27313050G>TCA346209391MPV17c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.19-278C>A (n.19-278C>A)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.228-278C>A (n.228-278C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.60C>A
n.107C>A
n.338C>A
n.156C>A
n.186C>A
n.146C>A
n.303C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
2g.27313051C>ACA346209395MPV17c.129G>T (p.Leu43=)
c.19-279G>T (n.19-279G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.228-279G>T (n.228-279G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.59G>T
n.106G>T
n.337G>T
n.155G>T
n.185G>T
n.145G>T
n.302G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.111G>T (p.Leu37=)
 gnomAD v4
2g.27313051C>GCA346209397MPV17c.129G>C (p.Leu43=)
c.19-279G>C (n.19-279G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.228-279G>C (n.228-279G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.59G>C
n.106G>C
n.337G>C
n.155G>C
n.185G>C
n.145G>C
n.302G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.111G>C (p.Leu37=)
2g.27313051C>TCA346209396MPV17c.129G>A (p.Leu43=)
c.19-279G>A (n.19-279G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.228-279G>A (n.228-279G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.59G>A
n.106G>A
n.337G>A
n.155G>A
n.185G>A
n.145G>A
n.302G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.111G>A (p.Leu37=)
2g.27313052A>CCA346209398MPV17c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.19-280T>G (n.19-280T>G)
c.93T>G (p.Ser31=)
c.173T>G (p.Leu58Arg)
c.228-280T>G (n.228-280T>G)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.58T>G
n.105T>G
n.336T>G
n.154T>G
n.184T>G
n.144T>G
n.301T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
2g.27313052A>GCA346209399MPV17c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.19-280T>C (n.19-280T>C)
c.93T>C (p.Ser31=)
c.173T>C (p.Leu58Pro)
c.228-280T>C (n.228-280T>C)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.58T>C
n.105T>C
n.336T>C
n.154T>C
n.184T>C
n.144T>C
n.301T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
2g.27313052A>TCA346209400MPV17c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.19-280T>A (n.19-280T>A)
c.93T>A (p.Ser31=)
c.173T>A (p.Leu58Gln)
c.228-280T>A (n.228-280T>A)
c.50T>A (p.Leu17Gln)
c.58T>A
n.105T>A
n.336T>A
n.154T>A
n.184T>A
n.144T>A
n.301T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
c.80T>A (p.Leu27Gln)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
2g.27313053G>ACA346209401MPV17c.127C>T (p.Leu43=)
c.19-281C>T (n.19-281C>T)
c.92C>T (p.Ser31Phe)
c.172C>T (p.Leu58=)
c.228-281C>T (n.228-281C>T)
c.49C>T (p.Leu17=)
c.57C>T
n.104C>T
n.335C>T
n.153C>T
n.183C>T
n.143C>T
n.300C>T
c.-33C>T (n.-33C>T)
c.79C>T (p.Leu27=)
c.109C>T (p.Leu37=)
2g.27313053G>CCA346209402MPV17c.127C>G (p.Leu43Val)
c.19-281C>G (n.19-281C>G)
c.92C>G (p.Ser31Cys)
c.172C>G (p.Leu58Val)
c.228-281C>G (n.228-281C>G)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.57C>G
n.104C>G
n.335C>G
n.153C>G
n.183C>G
n.143C>G
n.300C>G
c.-33C>G (n.-33C>G)
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.109C>G (p.Leu37Val)
2g.27313053G>TCA346209403MPV17c.127C>A (p.Leu43Met)
c.19-281C>A (n.19-281C>A)
c.92C>A (p.Ser31Tyr)
c.172C>A (p.Leu58Met)
c.228-281C>A (n.228-281C>A)
c.49C>A (p.Leu17Met)
c.57C>A
n.104C>A
n.335C>A
n.153C>A
n.183C>A
n.143C>A
n.300C>A
c.-33C>A (n.-33C>A)
c.79C>A (p.Leu27Met)
c.109C>A (p.Leu37Met)
2g.27313054A=CA1240217355MPV17c.126T= (p.Gly42=)
c.19-282T= (n.19-282T=)
c.91T= (p.Ser31=)
c.171T= (p.Gly57=)
c.228-282T= (n.228-282T=)
c.48T= (p.Gly16=)
c.56T=
n.103T=
n.334T=
n.152T=
n.182T=
n.142T=
n.299T=
c.-34T= (n.-34T=)
c.78T= (p.Gly26=)
c.108T= (p.Gly36=)
2g.27313054A>CCA1575665MPV17c.126T>G (p.Gly42=)
c.19-282T>G (n.19-282T>G)
c.91T>G (p.Ser31Ala)
c.171T>G (p.Gly57=)
c.228-282T>G (n.228-282T>G)
c.48T>G (p.Gly16=)
c.56T>G
n.103T>G
n.334T>G
n.152T>G
n.182T>G
n.142T>G
n.299T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
c.78T>G (p.Gly26=)
c.108T>G (p.Gly36=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27313054A>GCA346209404MPV17c.126T>C (p.Gly42=)
c.19-282T>C (n.19-282T>C)
c.91T>C (p.Ser31Pro)
c.171T>C (p.Gly57=)
c.228-282T>C (n.228-282T>C)
c.48T>C (p.Gly16=)
c.56T>C
n.103T>C
n.334T>C
n.152T>C
n.182T>C
n.142T>C
n.299T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
c.78T>C (p.Gly26=)
c.108T>C (p.Gly36=)
2g.27313054A>TCA346209405MPV17c.126T>A (p.Gly42=)
c.19-282T>A (n.19-282T>A)
c.91T>A (p.Ser31Thr)
c.171T>A (p.Gly57=)
c.228-282T>A (n.228-282T>A)
c.48T>A (p.Gly16=)
c.56T>A
n.103T>A
n.334T>A
n.152T>A
n.182T>A
n.142T>A
n.299T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
c.78T>A (p.Gly26=)
c.108T>A (p.Gly36=)
2g.27313054_27313055delinsACCA1240217356MPV17c.125_126delinsGT (p.Gly42=)
c.19-283_19-282delinsGT (n.19-283_19-282delinsGT)
c.90_91delinsGT (p.Gly30=)
c.170_171delinsGT (p.Gly57=)
c.228-283_228-282delinsGT (n.228-283_228-282delinsGT)
c.47_48delinsGT (p.Gly16=)
c.55_56delinsGT
n.102_103delinsGT
n.333_334delinsGT
n.151_152delinsGT
n.181_182delinsGT
n.141_142delinsGT
n.298_299delinsGT
c.-35_-34delinsGT (n.-35_-34delinsGT)
c.77_78delinsGT (p.Gly26=)
c.107_108delinsGT (p.Gly36=)
2g.27313055C>ACA1575666MPV17c.125G>T (p.Gly42Val)
c.19-283G>T (n.19-283G>T)
c.90G>T (p.Gly30=)
c.170G>T (p.Gly57Val)
c.228-283G>T (n.228-283G>T)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.55G>T
n.102G>T
n.333G>T
n.151G>T
n.181G>T
n.141G>T
n.298G>T
c.-35G>T (n.-35G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.107G>T (p.Gly36Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313055C=CA1240217357MPV17c.125G= (p.Gly42=)
c.19-283G= (n.19-283G=)
c.90G= (p.Gly30=)
c.170G= (p.Gly57=)
c.228-283G= (n.228-283G=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.55G=
n.102G=
n.333G=
n.151G=
n.181G=
n.141G=
n.298G=
c.-35G= (n.-35G=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.107G= (p.Gly36=)
2g.27313055C>GCA346209406MPV17c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.19-283G>C (n.19-283G>C)
c.90G>C (p.Gly30=)
c.170G>C (p.Gly57Ala)
c.228-283G>C (n.228-283G>C)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.55G>C
n.102G>C
n.333G>C
n.151G>C
n.181G>C
n.141G>C
n.298G>C
c.-35G>C (n.-35G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.107G>C (p.Gly36Ala)
2g.27313055C>TCA346209407MPV17c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.19-283G>A (n.19-283G>A)
c.90G>A (p.Gly30=)
c.170G>A (p.Gly57Asp)
c.228-283G>A (n.228-283G>A)
c.47G>A (p.Gly16Asp)
c.55G>A
n.102G>A
n.333G>A
n.151G>A
n.181G>A
n.141G>A
n.298G>A
c.-35G>A (n.-35G>A)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.107G>A (p.Gly36Asp)
2g.27313058delCA1028670307MPV17c.125del (p.Gly42ValfsTer11)
c.19-283del (n.19-283del)
c.90del (p.Ser31LeufsTer?)
c.170del (p.Gly57ValfsTer11)
c.228-283del (n.228-283del)
c.47del (p.Gly16ValfsTer11)
c.55del
n.102del
n.333del
n.151del
n.181del
n.141del
n.298del
c.-35del (n.-35del)
c.77del (p.Gly26ValfsTer11)
c.107del (p.Gly36ValfsTer11)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313056C>ACA346209408MPV17c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.19-284G>T (n.19-284G>T)
c.89G>T (p.Gly30Val)
c.169G>T (p.Gly57Cys)
c.228-284G>T (n.228-284G>T)
c.46G>T (p.Gly16Cys)
c.54G>T
n.101G>T
n.332G>T
n.150G>T
n.180G>T
n.140G>T
n.297G>T
c.-36G>T (n.-36G>T)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.106G>T (p.Gly36Cys)
2g.27313056C>GCA346209410MPV17c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.19-284G>C (n.19-284G>C)
c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.169G>C (p.Gly57Arg)
c.228-284G>C (n.228-284G>C)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.54G>C
n.101G>C
n.332G>C
n.150G>C
n.180G>C
n.140G>C
n.297G>C
c.-36G>C (n.-36G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.106G>C (p.Gly36Arg)
2g.27313056C>TCA346209409MPV17c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.19-284G>A (n.19-284G>A)
c.89G>A (p.Gly30Glu)
c.169G>A (p.Gly57Ser)
c.228-284G>A (n.228-284G>A)
c.46G>A (p.Gly16Ser)
c.54G>A
n.101G>A
n.332G>A
n.150G>A
n.180G>A
n.140G>A
n.297G>A
c.-36G>A (n.-36G>A)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.106G>A (p.Gly36Ser)
2g.27313057C>ACA346209411MPV17c.123G>T (p.Arg41=)
c.19-285G>T (n.19-285G>T)
c.88G>T (p.Gly30Trp)
c.168G>T (p.Arg56=)
c.228-285G>T (n.228-285G>T)
c.45G>T (p.Arg15=)
c.53G>T
n.100G>T
n.331G>T
n.149G>T
n.179G>T
n.139G>T
n.296G>T
c.-37G>T (n.-37G>T)
c.75G>T (p.Arg25=)
c.105G>T (p.Arg35=)
 gnomAD v4
2g.27313057C=CA1240217358MPV17c.123G= (p.Arg41=)
c.19-285G= (n.19-285G=)
c.88G= (p.Gly30=)
c.168G= (p.Arg56=)
c.228-285G= (n.228-285G=)
c.45G= (p.Arg15=)
c.53G=
n.100G=
n.331G=
n.149G=
n.179G=
n.139G=
n.296G=
c.-37G= (n.-37G=)
c.75G= (p.Arg25=)
c.105G= (p.Arg35=)
2g.27313057C>GCA346209412MPV17c.123G>C (p.Arg41=)
c.19-285G>C (n.19-285G>C)
c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.168G>C (p.Arg56=)
c.228-285G>C (n.228-285G>C)
c.45G>C (p.Arg15=)
c.53G>C
n.100G>C
n.331G>C
n.149G>C
n.179G>C
n.139G>C
n.296G>C
c.-37G>C (n.-37G>C)
c.75G>C (p.Arg25=)
c.105G>C (p.Arg35=)
 ClinVar dbSNP
2g.27313057C>TCA346209413MPV17c.123G>A (p.Arg41=)
c.19-285G>A (n.19-285G>A)
c.88G>A (p.Gly30Arg)
c.168G>A (p.Arg56=)
c.228-285G>A (n.228-285G>A)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.53G>A
n.100G>A
n.331G>A
n.149G>A
n.179G>A
n.139G>A
n.296G>A
c.-37G>A (n.-37G>A)
c.75G>A (p.Arg25=)
c.105G>A (p.Arg35=)
 ClinVar dbSNP
2g.27313058C>ACA346209414MPV17c.122G>T (p.Arg41Leu)
c.19-286G>T (n.19-286G>T)
c.87G>T (p.Ala29=)
c.167G>T (p.Arg56Leu)
c.228-286G>T (n.228-286G>T)
c.44G>T (p.Arg15Leu)
c.52G>T
n.99G>T
n.330G>T
n.148G>T
n.178G>T
n.138G>T
n.295G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.74G>T (p.Arg25Leu)
c.104G>T (p.Arg35Leu)
 COSMIC COSMIC
2g.27313058C=CA1240217359MPV17c.122G= (p.Arg41=)
c.19-286G= (n.19-286G=)
c.87G= (p.Ala29=)
c.167G= (p.Arg56=)
c.228-286G= (n.228-286G=)
c.44G= (p.Arg15=)
c.52G=
n.99G=
n.330G=
n.148G=
n.178G=
n.138G=
n.295G=
c.-38G= (n.-38G=)
c.74G= (p.Arg25=)
c.104G= (p.Arg35=)
2g.27313058C>GCA346209415MPV17c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.19-286G>C (n.19-286G>C)
c.87G>C (p.Ala29=)
c.167G>C (p.Arg56Pro)
c.228-286G>C (n.228-286G>C)
c.44G>C (p.Arg15Pro)
c.52G>C
n.99G>C
n.330G>C
n.148G>C
n.178G>C
n.138G>C
n.295G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.74G>C (p.Arg25Pro)
c.104G>C (p.Arg35Pro)
2g.27313058C>TCA1575667MPV17c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.19-286G>A (n.19-286G>A)
c.87G>A (p.Ala29=)
c.167G>A (p.Arg56Gln)
c.228-286G>A (n.228-286G>A)
c.44G>A (p.Arg15Gln)
c.52G>A
n.99G>A
n.330G>A
n.148G>A
n.178G>A
n.138G>A
n.295G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.74G>A (p.Arg25Gln)
c.104G>A (p.Arg35Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313059G>ACA323686MPV17c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.19-287C>T (n.19-287C>T)
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.166C>T (p.Arg56Trp)
c.228-287C>T (n.228-287C>T)
c.43C>T (p.Arg15Trp)
c.51C>T
n.98C>T
n.329C>T
n.147C>T
n.177C>T
n.137C>T
n.294C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
c.73C>T (p.Arg25Trp)
c.103C>T (p.Arg35Trp)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313059G>CCA346209416MPV17c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.19-287C>G (n.19-287C>G)
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.166C>G (p.Arg56Gly)
c.228-287C>G (n.228-287C>G)
c.43C>G (p.Arg15Gly)
c.51C>G
n.98C>G
n.329C>G
n.147C>G
n.177C>G
n.137C>G
n.294C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
c.73C>G (p.Arg25Gly)
c.103C>G (p.Arg35Gly)
2g.27313059G=CA1240217360MPV17c.121C= (p.Arg41=)
c.19-287C= (n.19-287C=)
c.86C= (p.Ala29=)
c.166C= (p.Arg56=)
c.228-287C= (n.228-287C=)
c.43C= (p.Arg15=)
c.51C=
n.98C=
n.329C=
n.147C=
n.177C=
n.137C=
n.294C=
c.-39C= (n.-39C=)
c.73C= (p.Arg25=)
c.103C= (p.Arg35=)
2g.27313059G>TCA346209417MPV17c.121C>A (p.Arg41=)
c.19-287C>A (n.19-287C>A)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.166C>A (p.Arg56=)
c.228-287C>A (n.228-287C>A)
c.43C>A (p.Arg15=)
c.51C>A
n.98C>A
n.329C>A
n.147C>A
n.177C>A
n.137C>A
n.294C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
c.73C>A (p.Arg25=)
c.103C>A (p.Arg35=)
2g.27313060C>ACA44518884MPV17c.120G>T (p.Arg40Ser)
c.19-288G>T (n.19-288G>T)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.165G>T (p.Arg55Ser)
c.228-288G>T (n.228-288G>T)
c.42G>T (p.Arg14Ser)
c.50G>T
n.97G>T
n.328G>T
n.146G>T
n.176G>T
n.136G>T
n.293G>T
c.-40G>T (n.-40G>T)
c.72G>T (p.Arg24Ser)
c.102G>T (p.Arg34Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313060C=CA1240217361MPV17c.120G= (p.Arg40=)
c.19-288G= (n.19-288G=)
c.85G= (p.Ala29=)
c.165G= (p.Arg55=)
c.228-288G= (n.228-288G=)
c.42G= (p.Arg14=)
c.50G=
n.97G=
n.328G=
n.146G=
n.176G=
n.136G=
n.293G=
c.-40G= (n.-40G=)
c.72G= (p.Arg24=)
c.102G= (p.Arg34=)
2g.27313060C>GCA346209419MPV17c.120G>C (p.Arg40Ser)
c.19-288G>C (n.19-288G>C)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.165G>C (p.Arg55Ser)
c.228-288G>C (n.228-288G>C)
c.42G>C (p.Arg14Ser)
c.50G>C
n.97G>C
n.328G>C
n.146G>C
n.176G>C
n.136G>C
n.293G>C
c.-40G>C (n.-40G>C)
c.72G>C (p.Arg24Ser)
c.102G>C (p.Arg34Ser)
2g.27313060C>TCA346209418MPV17c.120G>A (p.Arg40=)
c.19-288G>A (n.19-288G>A)
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.165G>A (p.Arg55=)
c.228-288G>A (n.228-288G>A)
c.42G>A (p.Arg14=)
c.50G>A
n.97G>A
n.328G>A
n.146G>A
n.176G>A
n.136G>A
n.293G>A
c.-40G>A (n.-40G>A)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.102G>A (p.Arg34=)
2g.27313061C>ACA346209420MPV17c.119G>T (p.Arg40Met)
c.19-289G>T (n.19-289G>T)
c.84G>T (p.Glu28Asp)
c.164G>T (p.Arg55Met)
c.228-289G>T (n.228-289G>T)
c.41G>T (p.Arg14Met)
c.49G>T
n.96G>T
n.327G>T
n.145G>T
n.175G>T
n.135G>T
n.292G>T
c.-41G>T (n.-41G>T)
c.71G>T (p.Arg24Met)
c.101G>T (p.Arg34Met)
2g.27313061C>GCA346209421MPV17c.119G>C (p.Arg40Thr)
c.19-289G>C (n.19-289G>C)
c.84G>C (p.Glu28Asp)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
c.228-289G>C (n.228-289G>C)
c.41G>C (p.Arg14Thr)
c.49G>C
n.96G>C
n.327G>C
n.145G>C
n.175G>C
n.135G>C
n.292G>C
c.-41G>C (n.-41G>C)
c.71G>C (p.Arg24Thr)
c.101G>C (p.Arg34Thr)
2g.27313061C>TCA346209422MPV17c.119G>A (p.Arg40Lys)
c.19-289G>A (n.19-289G>A)
c.84G>A (p.Glu28=)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
c.228-289G>A (n.228-289G>A)
c.41G>A (p.Arg14Lys)
c.49G>A
n.96G>A
n.327G>A
n.145G>A
n.175G>A
n.135G>A
n.292G>A
c.-41G>A (n.-41G>A)
c.71G>A (p.Arg24Lys)
c.101G>A (p.Arg34Lys)
2g.27313064_27313065dupCA2658326369MPV17c.118_119dup (p.Arg41GlyfsTer13)
c.19-290_19-289dup (n.19-290_19-289dup)
c.83_84dup (p.Ala29ArgfsTer?)
c.163_164dup (p.Arg56GlyfsTer13)
c.228-290_228-289dup (n.228-290_228-289dup)
c.40_41dup (p.Arg15GlyfsTer13)
c.48_49dup
n.95_96dup
n.326_327dup
n.144_145dup
n.174_175dup
n.134_135dup
n.291_292dup
c.-42_-41dup (n.-42_-41dup)
c.70_71dup (p.Arg25GlyfsTer13)
c.100_101dup (p.Arg35GlyfsTer13)
 gnomAD v4
2g.27313062T>ACA346209423MPV17c.118A>T (p.Arg40Trp)
c.19-290A>T (n.19-290A>T)
c.83A>T (p.Glu28Val)
c.163A>T (p.Arg55Trp)
c.228-290A>T (n.228-290A>T)
c.40A>T (p.Arg14Trp)
c.48A>T
n.95A>T
n.326A>T
n.144A>T
n.174A>T
n.134A>T
n.291A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
c.70A>T (p.Arg24Trp)
c.100A>T (p.Arg34Trp)
2g.27313062T>CCA346209424MPV17c.118A>G (p.Arg40Gly)
c.19-290A>G (n.19-290A>G)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
c.228-290A>G (n.228-290A>G)
c.40A>G (p.Arg14Gly)
c.48A>G
n.95A>G
n.326A>G
n.144A>G
n.174A>G
n.134A>G
n.291A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
c.70A>G (p.Arg24Gly)
c.100A>G (p.Arg34Gly)
2g.27313062T>GCA346209425MPV17c.118A>C (p.Arg40=)
c.19-290A>C (n.19-290A>C)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
c.163A>C (p.Arg55=)
c.228-290A>C (n.228-290A>C)
c.40A>C (p.Arg14=)
c.48A>C
n.95A>C
n.326A>C
n.144A>C
n.174A>C
n.134A>C
n.291A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
c.70A>C (p.Arg24=)
c.100A>C (p.Arg34=)
2g.27313063C>ACA346209426MPV17c.117G>T (p.Glu39Asp)
c.19-291G>T (n.19-291G>T)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
c.162G>T (p.Glu54Asp)
c.228-291G>T (n.228-291G>T)
c.39G>T (p.Glu13Asp)
c.47G>T
n.94G>T
n.325G>T
n.143G>T
n.173G>T
n.133G>T
n.290G>T
c.-43G>T (n.-43G>T)
c.69G>T (p.Glu23Asp)
c.99G>T (p.Glu33Asp)
2g.27313063C>GCA346209427MPV17c.117G>C (p.Glu39Asp)
c.19-291G>C (n.19-291G>C)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
c.162G>C (p.Glu54Asp)
c.228-291G>C (n.228-291G>C)
c.39G>C (p.Glu13Asp)
c.47G>C
n.94G>C
n.325G>C
n.143G>C
n.173G>C
n.133G>C
n.290G>C
c.-43G>C (n.-43G>C)
c.69G>C (p.Glu23Asp)
c.99G>C (p.Glu33Asp)
2g.27313063C>TCA346209428MPV17c.117G>A (p.Glu39=)
c.19-291G>A (n.19-291G>A)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
c.162G>A (p.Glu54=)
c.228-291G>A (n.228-291G>A)
c.39G>A (p.Glu13=)
c.47G>A
n.94G>A
n.325G>A
n.143G>A
n.173G>A
n.133G>A
n.290G>A
c.-43G>A (n.-43G>A)
c.69G>A (p.Glu23=)
c.99G>A (p.Glu33=)
2g.27313064T>ACA346209429MPV17c.116A>T (p.Glu39Val)
c.19-292A>T (n.19-292A>T)
c.81A>T (p.Gly27=)
c.161A>T (p.Glu54Val)
c.228-292A>T (n.228-292A>T)
c.38A>T (p.Glu13Val)
c.46A>T
n.93A>T
n.324A>T
n.142A>T
n.172A>T
n.132A>T
n.289A>T
c.-44A>T (n.-44A>T)
c.68A>T (p.Glu23Val)
c.98A>T (p.Glu33Val)
2g.27313064T>CCA346209430MPV17c.116A>G (p.Glu39Gly)
c.19-292A>G (n.19-292A>G)
c.81A>G (p.Gly27=)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
c.228-292A>G (n.228-292A>G)
c.38A>G (p.Glu13Gly)
c.46A>G
n.93A>G
n.324A>G
n.142A>G
n.172A>G
n.132A>G
n.289A>G
c.-44A>G (n.-44A>G)
c.68A>G (p.Glu23Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
2g.27313064T>GCA346209431MPV17c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.19-292A>C (n.19-292A>C)
c.81A>C (p.Gly27=)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
c.228-292A>C (n.228-292A>C)
c.38A>C (p.Glu13Ala)
c.46A>C
n.93A>C
n.324A>C
n.142A>C
n.172A>C
n.132A>C
n.289A>C
c.-44A>C (n.-44A>C)
c.68A>C (p.Glu23Ala)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
2g.27313065C>ACA346209434MPV17c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.19-293G>T (n.19-293G>T)
c.80G>T (p.Gly27Val)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
c.228-293G>T (n.228-293G>T)
c.37G>T (p.Glu13Ter)
c.45G>T
n.92G>T
n.323G>T
n.141G>T
n.171G>T
n.131G>T
n.288G>T
c.-45G>T (n.-45G>T)
c.67G>T (p.Glu23Ter)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
2g.27313065C>GCA346209432MPV17c.115G>C (p.Glu39Gln)
c.19-293G>C (n.19-293G>C)
c.80G>C (p.Gly27Ala)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
c.228-293G>C (n.228-293G>C)
c.37G>C (p.Glu13Gln)
c.45G>C
n.92G>C
n.323G>C
n.141G>C
n.171G>C
n.131G>C
n.288G>C
c.-45G>C (n.-45G>C)
c.67G>C (p.Glu23Gln)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
2g.27313065C>TCA346209433MPV17c.115G>A (p.Glu39Lys)
c.19-293G>A (n.19-293G>A)
c.80G>A (p.Gly27Glu)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
c.228-293G>A (n.228-293G>A)
c.37G>A (p.Glu13Lys)
c.45G>A
n.92G>A
n.323G>A
n.141G>A
n.171G>A
n.131G>A
n.288G>A
c.-45G>A (n.-45G>A)
c.67G>A (p.Glu23Lys)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
2g.27313066C>ACA346209435MPV17c.114G>T (p.Val38=)
c.19-294G>T (n.19-294G>T)
c.79G>T (p.Gly27Ter)
c.159G>T (p.Val53=)
c.228-294G>T (n.228-294G>T)
c.36G>T (p.Val12=)
c.44G>T
n.91G>T
n.322G>T
n.140G>T
n.170G>T
n.130G>T
n.287G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.66G>T (p.Val22=)
c.96G>T (p.Val32=)
2g.27313066C=CA1240217362MPV17c.114G= (p.Val38=)
c.19-294G= (n.19-294G=)
c.79G= (p.Gly27=)
c.159G= (p.Val53=)
c.228-294G= (n.228-294G=)
c.36G= (p.Val12=)
c.44G=
n.91G=
n.322G=
n.140G=
n.170G=
n.130G=
n.287G=
c.-46G= (n.-46G=)
c.66G= (p.Val22=)
c.96G= (p.Val32=)
2g.27313066C>GCA346209436MPV17c.114G>C (p.Val38=)
c.19-294G>C (n.19-294G>C)
c.79G>C (p.Gly27Arg)
c.159G>C (p.Val53=)
c.228-294G>C (n.228-294G>C)
c.36G>C (p.Val12=)
c.44G>C
n.91G>C
n.322G>C
n.140G>C
n.170G>C
n.130G>C
n.287G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.66G>C (p.Val22=)
c.96G>C (p.Val32=)
2g.27313066C>TCA346209437MPV17c.114G>A (p.Val38=)
c.19-294G>A (n.19-294G>A)
c.79G>A (p.Gly27Arg)
c.159G>A (p.Val53=)
c.228-294G>A (n.228-294G>A)
c.36G>A (p.Val12=)
c.44G>A
n.91G>A
n.322G>A
n.140G>A
n.170G>A
n.130G>A
n.287G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.66G>A (p.Val22=)
c.96G>A (p.Val32=)
 ClinVar dbSNP
2g.27313067A>CCA346209438MPV17c.113T>G (p.Val38Gly)
c.19-295T>G (n.19-295T>G)
c.78T>G (p.Gly26=)
c.158T>G (p.Val53Gly)
c.228-295T>G (n.228-295T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.43T>G
n.90T>G
n.321T>G
n.139T>G
n.169T>G
n.129T>G
n.286T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.65T>G (p.Val22Gly)
c.95T>G (p.Val32Gly)
2g.27313067A>GCA346209439MPV17c.113T>C (p.Val38Ala)
c.19-295T>C (n.19-295T>C)
c.78T>C (p.Gly26=)
c.158T>C (p.Val53Ala)
c.228-295T>C (n.228-295T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.43T>C
n.90T>C
n.321T>C
n.139T>C
n.169T>C
n.129T>C
n.286T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.65T>C (p.Val22Ala)
c.95T>C (p.Val32Ala)
2g.27313067A>TCA346209440MPV17c.113T>A (p.Val38Glu)
c.19-295T>A (n.19-295T>A)
c.78T>A (p.Gly26=)
c.158T>A (p.Val53Glu)
c.228-295T>A (n.228-295T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.43T>A
n.90T>A
n.321T>A
n.139T>A
n.169T>A
n.129T>A
n.286T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.65T>A (p.Val22Glu)
c.95T>A (p.Val32Glu)
2g.27313068C>ACA346209441MPV17c.112G>T (p.Val38Leu)
c.19-296G>T (n.19-296G>T)
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.157G>T (p.Val53Leu)
c.228-296G>T (n.228-296G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.42G>T
n.89G>T
n.320G>T
n.138G>T
n.168G>T
n.128G>T
n.285G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.64G>T (p.Val22Leu)
c.94G>T (p.Val32Leu)
2g.27313068C=CA1240217363MPV17c.112G= (p.Val38=)
c.19-296G= (n.19-296G=)
c.77G= (p.Gly26=)
c.157G= (p.Val53=)
c.228-296G= (n.228-296G=)
c.34G= (p.Val12=)
c.42G=
n.89G=
n.320G=
n.138G=
n.168G=
n.128G=
n.285G=
c.-48G= (n.-48G=)
c.64G= (p.Val22=)
c.94G= (p.Val32=)
2g.27313068C>GCA346209442MPV17c.112G>C (p.Val38Leu)
c.19-296G>C (n.19-296G>C)
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.157G>C (p.Val53Leu)
c.228-296G>C (n.228-296G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.42G>C
n.89G>C
n.320G>C
n.138G>C
n.168G>C
n.128G>C
n.285G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.64G>C (p.Val22Leu)
c.94G>C (p.Val32Leu)
2g.27313068C>TCA1575668MPV17c.112G>A (p.Val38Met)
c.19-296G>A (n.19-296G>A)
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.157G>A (p.Val53Met)
c.228-296G>A (n.228-296G>A)
c.34G>A (p.Val12Met)
c.42G>A
n.89G>A
n.320G>A
n.138G>A
n.168G>A
n.128G>A
n.285G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.64G>A (p.Val22Met)
c.94G>A (p.Val32Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313069C>ACA346209443MPV17c.111G>T (p.Leu37=)
c.19-297G>T (n.19-297G>T)
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.156G>T (p.Leu52=)
c.228-297G>T (n.228-297G>T)
c.33G>T (p.Leu11=)
c.41G>T
n.88G>T
n.319G>T
n.137G>T
n.167G>T
n.127G>T
n.284G>T
c.-49G>T (n.-49G>T)
c.63G>T (p.Leu21=)
c.93G>T (p.Leu31=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313069C=CA1240217364MPV17c.111G= (p.Leu37=)
c.19-297G= (n.19-297G=)
c.76G= (p.Gly26=)
c.156G= (p.Leu52=)
c.228-297G= (n.228-297G=)
c.33G= (p.Leu11=)
c.41G=
n.88G=
n.319G=
n.137G=
n.167G=
n.127G=
n.284G=
c.-49G= (n.-49G=)
c.63G= (p.Leu21=)
c.93G= (p.Leu31=)
2g.27313069C>GCA346209444MPV17c.111G>C (p.Leu37=)
c.19-297G>C (n.19-297G>C)
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.156G>C (p.Leu52=)
c.228-297G>C (n.228-297G>C)
c.33G>C (p.Leu11=)
c.41G>C
n.88G>C
n.319G>C
n.137G>C
n.167G>C
n.127G>C
n.284G>C
c.-49G>C (n.-49G>C)
c.63G>C (p.Leu21=)
c.93G>C (p.Leu31=)
2g.27313069C>TCA346209445MPV17c.111G>A (p.Leu37=)
c.19-297G>A (n.19-297G>A)
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.156G>A (p.Leu52=)
c.228-297G>A (n.228-297G>A)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.41G>A
n.88G>A
n.319G>A
n.137G>A
n.167G>A
n.127G>A
n.284G>A
c.-49G>A (n.-49G>A)
c.63G>A (p.Leu21=)
c.93G>A (p.Leu31=)
2g.27313070A>CCA346209448MPV17c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.19-298T>G (n.19-298T>G)
c.75T>G (p.Ala25=)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.228-298T>G (n.228-298T>G)
c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.40T>G
n.87T>G
n.318T>G
n.136T>G
n.166T>G
n.126T>G
n.283T>G
c.-50T>G (n.-50T>G)
c.62T>G (p.Leu21Arg)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
2g.27313070A>GCA346209447MPV17c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.19-298T>C (n.19-298T>C)
c.75T>C (p.Ala25=)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.228-298T>C (n.228-298T>C)
c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.40T>C
n.87T>C
n.318T>C
n.136T>C
n.166T>C
n.126T>C
n.283T>C
c.-50T>C (n.-50T>C)
c.62T>C (p.Leu21Pro)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
2g.27313070A>TCA346209446MPV17c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.19-298T>A (n.19-298T>A)
c.75T>A (p.Ala25=)
c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.228-298T>A (n.228-298T>A)
c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.40T>A
n.87T>A
n.318T>A
n.136T>A
n.166T>A
n.126T>A
n.283T>A
c.-50T>A (n.-50T>A)
c.62T>A (p.Leu21Gln)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
2g.27313071G>ACA346209449MPV17c.109C>T (p.Leu37=)
c.19-299C>T (n.19-299C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.154C>T (p.Leu52=)
c.228-299C>T (n.228-299C>T)
c.31C>T (p.Leu11=)
c.39C>T
n.86C>T
n.317C>T
n.135C>T
n.165C>T
n.125C>T
n.282C>T
c.-51C>T (n.-51C>T)
c.61C>T (p.Leu21=)
c.91C>T (p.Leu31=)
 gnomAD v4
2g.27313071G>CCA346209450MPV17c.109C>G (p.Leu37Val)
c.19-299C>G (n.19-299C>G)
c.74C>G (p.Ala25Gly)
c.154C>G (p.Leu52Val)
c.228-299C>G (n.228-299C>G)
c.31C>G (p.Leu11Val)
c.39C>G
n.86C>G
n.317C>G
n.135C>G
n.165C>G
n.125C>G
n.282C>G
c.-51C>G (n.-51C>G)
c.61C>G (p.Leu21Val)
c.91C>G (p.Leu31Val)
2g.27313071G=CA1240217365MPV17c.109C= (p.Leu37=)
c.19-299C= (n.19-299C=)
c.74C= (p.Ala25=)
c.154C= (p.Leu52=)
c.228-299C= (n.228-299C=)
c.31C= (p.Leu11=)
c.39C=
n.86C=
n.317C=
n.135C=
n.165C=
n.125C=
n.282C=
c.-51C= (n.-51C=)
c.61C= (p.Leu21=)
c.91C= (p.Leu31=)
2g.27313071G>TCA44518919MPV17c.109C>A (p.Leu37Met)
c.19-299C>A (n.19-299C>A)
c.74C>A (p.Ala25Asp)
c.154C>A (p.Leu52Met)
c.228-299C>A (n.228-299C>A)
c.31C>A (p.Leu11Met)
c.39C>A
n.86C>A
n.317C>A
n.135C>A
n.165C>A
n.125C>A
n.282C>A
c.-51C>A (n.-51C>A)
c.61C>A (p.Leu21Met)
c.91C>A (p.Leu31Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313072C>ACA346209451MPV17c.108G>T (p.Gln36His)
c.19-300G>T (n.19-300G>T)
c.73G>T (p.Ala25Ser)
c.153G>T (p.Gln51His)
c.228-300G>T (n.228-300G>T)
c.30G>T (p.Gln10His)
c.38G>T
n.85G>T
n.316G>T
n.134G>T
n.164G>T
n.124G>T
n.281G>T
c.-52G>T (n.-52G>T)
c.60G>T (p.Gln20His)
c.90G>T (p.Gln30His)
 gnomAD v4
2g.27313072C>GCA346209452MPV17c.108G>C (p.Gln36His)
c.19-300G>C (n.19-300G>C)
c.73G>C (p.Ala25Pro)
c.153G>C (p.Gln51His)
c.228-300G>C (n.228-300G>C)
c.30G>C (p.Gln10His)
c.38G>C
n.85G>C
n.316G>C
n.134G>C
n.164G>C
n.124G>C
n.281G>C
c.-52G>C (n.-52G>C)
c.60G>C (p.Gln20His)
c.90G>C (p.Gln30His)
2g.27313072C>TCA346209453MPV17c.108G>A (p.Gln36=)
c.19-300G>A (n.19-300G>A)
c.73G>A (p.Ala25Thr)
c.153G>A (p.Gln51=)
c.228-300G>A (n.228-300G>A)
c.30G>A (p.Gln10=)
c.38G>A
n.85G>A
n.316G>A
n.134G>A
n.164G>A
n.124G>A
n.281G>A
c.-52G>A (n.-52G>A)
c.60G>A (p.Gln20=)
c.90G>A (p.Gln30=)
 COSMIC COSMIC
2g.27313073T>ACA346209454MPV17c.107A>T (p.Gln36Leu)
c.19-301A>T (n.19-301A>T)
c.72A>T (p.Ala24=)
c.152A>T (p.Gln51Leu)
c.228-301A>T (n.228-301A>T)
c.29A>T (p.Gln10Leu)
c.37A>T
n.84A>T
n.315A>T
n.133A>T
n.163A>T
n.123A>T
n.280A>T
c.-53A>T (n.-53A>T)
c.59A>T (p.Gln20Leu)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
2g.27313073T>CCA346209455MPV17c.107A>G (p.Gln36Arg)
c.19-301A>G (n.19-301A>G)
c.72A>G (p.Ala24=)
c.152A>G (p.Gln51Arg)
c.228-301A>G (n.228-301A>G)
c.29A>G (p.Gln10Arg)
c.37A>G
n.84A>G
n.315A>G
n.133A>G
n.163A>G
n.123A>G
n.280A>G
c.-53A>G (n.-53A>G)
c.59A>G (p.Gln20Arg)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27313073T>GCA1575669MPV17c.107A>C (p.Gln36Pro)
c.19-301A>C (n.19-301A>C)
c.72A>C (p.Ala24=)
c.152A>C (p.Gln51Pro)
c.228-301A>C (n.228-301A>C)
c.29A>C (p.Gln10Pro)
c.37A>C
n.84A>C
n.315A>C
n.133A>C
n.163A>C
n.123A>C
n.280A>C
c.-53A>C (n.-53A>C)
c.59A>C (p.Gln20Pro)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313073T=CA1240217366MPV17c.107A= (p.Gln36=)
c.19-301A= (n.19-301A=)
c.72A= (p.Ala24=)
c.152A= (p.Gln51=)
c.228-301A= (n.228-301A=)
c.29A= (p.Gln10=)
c.37A=
n.84A=
n.315A=
n.133A=
n.163A=
n.123A=
n.280A=
c.-53A= (n.-53A=)
c.59A= (p.Gln20=)
c.89A= (p.Gln30=)
2g.27313074G>ACA16044158MPV17c.106C>T (p.Gln36Ter)
c.19-302C>T (n.19-302C>T)
c.71C>T (p.Ala24Val)
c.151C>T (p.Gln51Ter)
c.228-302C>T (n.228-302C>T)
c.28C>T (p.Gln10Ter)
c.36C>T
n.83C>T
n.314C>T
n.132C>T
n.162C>T
n.122C>T
n.279C>T
c.-54C>T (n.-54C>T)
c.58C>T (p.Gln20Ter)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27313074G>CCA346209456MPV17c.106C>G (p.Gln36Glu)
c.19-302C>G (n.19-302C>G)
c.71C>G (p.Ala24Gly)
c.151C>G (p.Gln51Glu)
c.228-302C>G (n.228-302C>G)
c.28C>G (p.Gln10Glu)
c.36C>G
n.83C>G
n.314C>G
n.132C>G
n.162C>G
n.122C>G
n.279C>G
c.-54C>G (n.-54C>G)
c.58C>G (p.Gln20Glu)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27313074G=CA1240217367MPV17c.106C= (p.Gln36=)
c.19-302C= (n.19-302C=)
c.71C= (p.Ala24=)
c.151C= (p.Gln51=)
c.228-302C= (n.228-302C=)
c.28C= (p.Gln10=)
c.36C=
n.83C=
n.314C=
n.132C=
n.162C=
n.122C=
n.279C=
c.-54C= (n.-54C=)
c.58C= (p.Gln20=)
c.88C= (p.Gln30=)
2g.27313074G>TCA346209457MPV17c.106C>A (p.Gln36Lys)
c.19-302C>A (n.19-302C>A)
c.71C>A (p.Ala24Glu)
c.151C>A (p.Gln51Lys)
c.228-302C>A (n.228-302C>A)
c.28C>A (p.Gln10Lys)
c.36C>A
n.83C>A
n.314C>A
n.132C>A
n.162C>A
n.122C>A
n.279C>A
c.-54C>A (n.-54C>A)
c.58C>A (p.Gln20Lys)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.27313075C>ACA346209458MPV17c.105G>T (p.Gln35His)
c.19-303G>T (n.19-303G>T)
c.71-1G>T (n.71-1G>T)
c.150G>T (p.Gln50His)
c.228-303G>T (n.228-303G>T)
c.27G>T (p.Gln9His)
c.35G>T
n.82G>T
n.313G>T
n.131G>T
n.161G>T
n.122-1G>T
n.278G>T
c.-54-1G>T (n.-54-1G>T)
c.57G>T (p.Gln19His)
c.87G>T (p.Gln29His)
2g.27313075C>GCA346209459MPV17c.105G>C (p.Gln35His)
c.19-303G>C (n.19-303G>C)
c.71-1G>C (n.71-1G>C)
c.150G>C (p.Gln50His)
c.228-303G>C (n.228-303G>C)
c.27G>C (p.Gln9His)
c.35G>C
n.82G>C
n.313G>C
n.131G>C
n.161G>C
n.122-1G>C
n.278G>C
c.-54-1G>C (n.-54-1G>C)
c.57G>C (p.Gln19His)
c.87G>C (p.Gln29His)
2g.27313075C>TCA346209460MPV17c.105G>A (p.Gln35=)
c.19-303G>A (n.19-303G>A)
c.71-1G>A (n.71-1G>A)
c.150G>A (p.Gln50=)
c.228-303G>A (n.228-303G>A)
c.27G>A (p.Gln9=)
c.35G>A
n.82G>A
n.313G>A
n.131G>A
n.161G>A
n.122-1G>A
n.278G>A
c.-54-1G>A (n.-54-1G>A)
c.57G>A (p.Gln19=)
c.87G>A (p.Gln29=)
 COSMIC COSMIC
2g.27313076T>ACA346209463MPV17c.104A>T (p.Gln35Leu)
c.19-304A>T (n.19-304A>T)
c.71-2A>T (n.71-2A>T)
c.149A>T (p.Gln50Leu)
c.228-304A>T (n.228-304A>T)
c.26A>T (p.Gln9Leu)
c.34A>T
n.81A>T
n.312A>T
n.130A>T
n.160A>T
n.122-2A>T
n.277A>T
c.-54-2A>T (n.-54-2A>T)
c.56A>T (p.Gln19Leu)
c.86A>T (p.Gln29Leu)
2g.27313076T>CCA346209461MPV17c.104A>G (p.Gln35Arg)
c.19-304A>G (n.19-304A>G)
c.71-2A>G (n.71-2A>G)
c.149A>G (p.Gln50Arg)
c.228-304A>G (n.228-304A>G)
c.26A>G (p.Gln9Arg)
c.34A>G
n.81A>G
n.312A>G
n.130A>G
n.160A>G
n.122-2A>G
n.277A>G
c.-54-2A>G (n.-54-2A>G)
c.56A>G (p.Gln19Arg)
c.86A>G (p.Gln29Arg)
2g.27313076T>GCA346209462MPV17c.104A>C (p.Gln35Pro)
c.19-304A>C (n.19-304A>C)
c.71-2A>C (n.71-2A>C)
c.149A>C (p.Gln50Pro)
c.228-304A>C (n.228-304A>C)
c.26A>C (p.Gln9Pro)
c.34A>C
n.81A>C
n.312A>C
n.130A>C
n.160A>C
n.122-2A>C
n.277A>C
c.-54-2A>C (n.-54-2A>C)
c.56A>C (p.Gln19Pro)
c.86A>C (p.Gln29Pro)
2g.27313077G>ACA346209464MPV17c.103C>T (p.Gln35Ter)
c.19-305C>T (n.19-305C>T)
c.71-3C>T (n.71-3C>T)
c.148C>T (p.Gln50Ter)
c.228-305C>T (n.228-305C>T)
c.25C>T (p.Gln9Ter)
c.33C>T
n.80C>T
n.311C>T
n.129C>T
n.159C>T
n.122-3C>T
n.276C>T
c.-54-3C>T (n.-54-3C>T)
c.55C>T (p.Gln19Ter)
c.85C>T (p.Gln29Ter)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27313077G>CCA346209465MPV17c.103C>G (p.Gln35Glu)
c.19-305C>G (n.19-305C>G)
c.71-3C>G (n.71-3C>G)
c.148C>G (p.Gln50Glu)
c.228-305C>G (n.228-305C>G)
c.25C>G (p.Gln9Glu)
c.33C>G
n.80C>G
n.311C>G
n.129C>G
n.159C>G
n.122-3C>G
n.276C>G
c.-54-3C>G (n.-54-3C>G)
c.55C>G (p.Gln19Glu)
c.85C>G (p.Gln29Glu)
2g.27313077G>TCA346209466MPV17c.103C>A (p.Gln35Lys)
c.19-305C>A (n.19-305C>A)
c.71-3C>A (n.71-3C>A)
c.148C>A (p.Gln50Lys)
c.228-305C>A (n.228-305C>A)
c.25C>A (p.Gln9Lys)
c.33C>A
n.80C>A
n.311C>A
n.129C>A
n.159C>A
n.122-3C>A
n.276C>A
c.-54-3C>A (n.-54-3C>A)
c.55C>A (p.Gln19Lys)
c.85C>A (p.Gln29Lys)
2g.27313078T>ACA1575670MPV17c.102A>T (p.Ser34=)
c.19-306A>T (n.19-306A>T)
c.71-4A>T (n.71-4A>T)
c.147A>T (p.Ser49=)
c.228-306A>T (n.228-306A>T)
c.24A>T (p.Ser8=)
c.32A>T
n.79A>T
n.310A>T
n.128A>T
n.158A>T
n.122-4A>T
n.275A>T
c.-54-4A>T (n.-54-4A>T)
c.54A>T (p.Ser18=)
c.84A>T (p.Ser28=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313078T>CCA425394637MPV17c.102A>G (p.Ser34=)
c.19-306A>G (n.19-306A>G)
c.71-4A>G (n.71-4A>G)
c.147A>G (p.Ser49=)
c.228-306A>G (n.228-306A>G)
c.24A>G (p.Ser8=)
c.32A>G
n.79A>G
n.310A>G
n.128A>G
n.158A>G
n.122-4A>G
n.275A>G
c.-54-4A>G (n.-54-4A>G)
c.54A>G (p.Ser18=)
c.84A>G (p.Ser28=)
2g.27313078T>GCA425394638MPV17c.102A>C (p.Ser34=)
c.19-306A>C (n.19-306A>C)
c.71-4A>C (n.71-4A>C)
c.147A>C (p.Ser49=)
c.228-306A>C (n.228-306A>C)
c.24A>C (p.Ser8=)
c.32A>C
n.79A>C
n.310A>C
n.128A>C
n.158A>C
n.122-4A>C
n.275A>C
c.-54-4A>C (n.-54-4A>C)
c.54A>C (p.Ser18=)
c.84A>C (p.Ser28=)
 gnomAD v4
2g.27313078T=CA1240217368MPV17c.102A= (p.Ser34=)
c.19-306A= (n.19-306A=)
c.71-4A= (n.71-4A=)
c.147A= (p.Ser49=)
c.228-306A= (n.228-306A=)
c.24A= (p.Ser8=)
c.32A=
n.79A=
n.310A=
n.128A=
n.158A=
n.122-4A=
n.275A=
c.-54-4A= (n.-54-4A=)
c.54A= (p.Ser18=)
c.84A= (p.Ser28=)
2g.27313079G>ACA346209467MPV17c.101C>T (p.Ser34Leu)
c.19-307C>T (n.19-307C>T)
c.71-5C>T (n.71-5C>T)
c.146C>T (p.Ser49Leu)
c.228-307C>T (n.228-307C>T)
c.23C>T (p.Ser8Leu)
c.31C>T
n.78C>T
n.309C>T
n.127C>T
n.157C>T
n.122-5C>T
n.274C>T
c.-54-5C>T (n.-54-5C>T)
c.53C>T (p.Ser18Leu)
c.83C>T (p.Ser28Leu)
 gnomAD v4
2g.27313079G>CCA346209468MPV17c.101C>G (p.Ser34Ter)
c.19-307C>G (n.19-307C>G)
c.71-5C>G (n.71-5C>G)
c.146C>G (p.Ser49Ter)
c.228-307C>G (n.228-307C>G)
c.23C>G (p.Ser8Ter)
c.31C>G
n.78C>G
n.309C>G
n.127C>G
n.157C>G
n.122-5C>G
n.274C>G
c.-54-5C>G (n.-54-5C>G)
c.53C>G (p.Ser18Ter)
c.83C>G (p.Ser28Ter)
 ClinVar
2g.27313079G>TCA346209469MPV17c.101C>A (p.Ser34Ter)
c.19-307C>A (n.19-307C>A)
c.71-5C>A (n.71-5C>A)
c.146C>A (p.Ser49Ter)
c.228-307C>A (n.228-307C>A)
c.23C>A (p.Ser8Ter)
c.31C>A
n.78C>A
n.309C>A
n.127C>A
n.157C>A
n.122-5C>A
n.274C>A
c.-54-5C>A (n.-54-5C>A)
c.53C>A (p.Ser18Ter)
c.83C>A (p.Ser28Ter)
2g.27313080A>CCA346209470MPV17c.100T>G (p.Ser34Ala)
c.19-308T>G (n.19-308T>G)
c.71-6T>G (n.71-6T>G)
c.145T>G (p.Ser49Ala)
c.228-308T>G (n.228-308T>G)
c.22T>G (p.Ser8Ala)
c.30T>G
n.77T>G
n.308T>G
n.126T>G
n.156T>G
n.122-6T>G
n.273T>G
c.-54-6T>G (n.-54-6T>G)
c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.82T>G (p.Ser28Ala)
2g.27313080A>GCA346209471MPV17c.100T>C (p.Ser34Pro)
c.19-308T>C (n.19-308T>C)
c.71-6T>C (n.71-6T>C)
c.145T>C (p.Ser49Pro)
c.228-308T>C (n.228-308T>C)
c.22T>C (p.Ser8Pro)
c.30T>C
n.77T>C
n.308T>C
n.126T>C
n.156T>C
n.122-6T>C
n.273T>C
c.-54-6T>C (n.-54-6T>C)
c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.82T>C (p.Ser28Pro)
 gnomAD v4
2g.27313080A>TCA346209472MPV17c.100T>A (p.Ser34Thr)
c.19-308T>A (n.19-308T>A)
c.71-6T>A (n.71-6T>A)
c.145T>A (p.Ser49Thr)
c.228-308T>A (n.228-308T>A)
c.22T>A (p.Ser8Thr)
c.30T>A
n.77T>A
n.308T>A
n.126T>A
n.156T>A
n.122-6T>A
n.273T>A
c.-54-6T>A (n.-54-6T>A)
c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.82T>A (p.Ser28Thr)
2g.27313081G>ACA425394640MPV17c.99C>T (p.Ile33=)
c.19-309C>T (n.19-309C>T)
c.71-7C>T (n.71-7C>T)
c.144C>T (p.Ile48=)
c.228-309C>T (n.228-309C>T)
c.21C>T (p.Ile7=)
c.29C>T
n.76C>T
n.307C>T
n.125C>T
n.155C>T
n.122-7C>T
n.272C>T
c.-54-7C>T (n.-54-7C>T)
c.51C>T (p.Ile17=)
c.81C>T (p.Ile27=)
 gnomAD v4
2g.27313081G>CCA346209473MPV17c.99C>G (p.Ile33Met)
c.19-309C>G (n.19-309C>G)
c.71-7C>G (n.71-7C>G)
c.144C>G (p.Ile48Met)
c.228-309C>G (n.228-309C>G)
c.21C>G (p.Ile7Met)
c.29C>G
n.76C>G
n.307C>G
n.125C>G
n.155C>G
n.122-7C>G
n.272C>G
c.-54-7C>G (n.-54-7C>G)
c.51C>G (p.Ile17Met)
c.81C>G (p.Ile27Met)
 dbSNP
2g.27313081G=CA1240217370MPV17c.99C= (p.Ile33=)
c.19-309C= (n.19-309C=)
c.71-7C= (n.71-7C=)
c.144C= (p.Ile48=)
c.228-309C= (n.228-309C=)
c.21C= (p.Ile7=)
c.29C=
n.76C=
n.307C=
n.125C=
n.155C=
n.122-7C=
n.272C=
c.-54-7C= (n.-54-7C=)
c.51C= (p.Ile17=)
c.81C= (p.Ile27=)
2g.27313081G>TCA425394641MPV17c.99C>A (p.Ile33=)
c.19-309C>A (n.19-309C>A)
c.71-7C>A (n.71-7C>A)
c.144C>A (p.Ile48=)
c.228-309C>A (n.228-309C>A)
c.21C>A (p.Ile7=)
c.29C>A
n.76C>A
n.307C>A
n.125C>A
n.155C>A
n.122-7C>A
n.272C>A
c.-54-7C>A (n.-54-7C>A)
c.51C>A (p.Ile17=)
c.81C>A (p.Ile27=)
2g.27313081_27313084delinsGATACA1240217369MPV17c.96_99delinsTATC (p.Ile32=)
c.19-312_19-309delinsTATC (n.19-312_19-309delinsTATC)
c.71-10_71-7delinsTATC (n.71-10_71-7delinsTATC)
c.141_144delinsTATC (p.Ile47=)
c.228-312_228-309delinsTATC (n.228-312_228-309delinsTATC)
c.18_21delinsTATC (p.Ile6=)
c.26_29delinsTATC
n.73_76delinsTATC
n.304_307delinsTATC
n.122_125delinsTATC
n.152_155delinsTATC
n.122-10_122-7delinsTATC
n.269_272delinsTATC
c.-54-10_-54-7delinsTATC (n.-54-10_-54-7delinsTATC)
c.48_51delinsTATC (p.Ile16=)
c.78_81delinsTATC (p.Ile26=)
2g.27313082A>CCA346209475MPV17c.98T>G (p.Ile33Ser)
c.19-310T>G (n.19-310T>G)
c.71-8T>G (n.71-8T>G)
c.143T>G (p.Ile48Ser)
c.228-310T>G (n.228-310T>G)
c.20T>G (p.Ile7Ser)
c.28T>G
n.75T>G
n.306T>G
n.124T>G
n.154T>G
n.122-8T>G
n.271T>G
c.-54-8T>G (n.-54-8T>G)
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
2g.27313082A>GCA346209474MPV17c.98T>C (p.Ile33Thr)
c.19-310T>C (n.19-310T>C)
c.71-8T>C (n.71-8T>C)
c.143T>C (p.Ile48Thr)
c.228-310T>C (n.228-310T>C)
c.20T>C (p.Ile7Thr)
c.28T>C
n.75T>C
n.306T>C
n.124T>C
n.154T>C
n.122-8T>C
n.271T>C
c.-54-8T>C (n.-54-8T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
2g.27313082A>TCA346209476MPV17c.98T>A (p.Ile33Asn)
c.19-310T>A (n.19-310T>A)
c.71-8T>A (n.71-8T>A)
c.143T>A (p.Ile48Asn)
c.228-310T>A (n.228-310T>A)
c.20T>A (p.Ile7Asn)
c.28T>A
n.75T>A
n.306T>A
n.124T>A
n.154T>A
n.122-8T>A
n.271T>A
c.-54-8T>A (n.-54-8T>A)
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
2g.27313084_27313086delCA1575671MPV17c.96_98del (p.Ile33del)
c.19-312_19-310del (n.19-312_19-310del)
c.71-10_71-8del (n.71-10_71-8del)
c.141_143del (p.Ile48del)
c.228-312_228-310del (n.228-312_228-310del)
c.18_20del (p.Ile7del)
c.26_28del
n.73_75del
n.304_306del
n.122_124del
n.152_154del
n.122-10_122-8del
n.269_271del
c.-54-10_-54-8del (n.-54-10_-54-8del)
c.48_50del (p.Ile17del)
c.78_80del (p.Ile27del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313083T>ACA346209477MPV17c.97A>T (p.Ile33Phe)
c.19-311A>T (n.19-311A>T)
c.71-9A>T (n.71-9A>T)
c.142A>T (p.Ile48Phe)
c.228-311A>T (n.228-311A>T)
c.19A>T (p.Ile7Phe)
c.27A>T
n.74A>T
n.305A>T
n.123A>T
n.153A>T
n.122-9A>T
n.270A>T
c.-54-9A>T (n.-54-9A>T)
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
2g.27313083T>CCA346209478MPV17c.97A>G (p.Ile33Val)
c.19-311A>G (n.19-311A>G)
c.71-9A>G (n.71-9A>G)
c.142A>G (p.Ile48Val)
c.228-311A>G (n.228-311A>G)
c.19A>G (p.Ile7Val)
c.27A>G
n.74A>G
n.305A>G
n.123A>G
n.153A>G
n.122-9A>G
n.270A>G
c.-54-9A>G (n.-54-9A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.79A>G (p.Ile27Val)
 gnomAD v4
2g.27313083T>GCA346209479MPV17c.97A>C (p.Ile33Leu)
c.19-311A>C (n.19-311A>C)
c.71-9A>C (n.71-9A>C)
c.142A>C (p.Ile48Leu)
c.228-311A>C (n.228-311A>C)
c.19A>C (p.Ile7Leu)
c.27A>C
n.74A>C
n.305A>C
n.123A>C
n.153A>C
n.122-9A>C
n.270A>C
c.-54-9A>C (n.-54-9A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
2g.27313084A>CCA346209480MPV17c.96T>G (p.Ile32Met)
c.19-312T>G (n.19-312T>G)
c.71-10T>G (n.71-10T>G)
c.141T>G (p.Ile47Met)
c.228-312T>G (n.228-312T>G)
c.18T>G (p.Ile6Met)
c.26T>G
n.73T>G
n.304T>G
n.122T>G
n.152T>G
n.122-10T>G
n.269T>G
c.-54-10T>G (n.-54-10T>G)
c.48T>G (p.Ile16Met)
c.78T>G (p.Ile26Met)
2g.27313084A>GCA425394642MPV17c.96T>C (p.Ile32=)
c.19-312T>C (n.19-312T>C)
c.71-10T>C (n.71-10T>C)
c.141T>C (p.Ile47=)
c.228-312T>C (n.228-312T>C)
c.18T>C (p.Ile6=)
c.26T>C
n.73T>C
n.304T>C
n.122T>C
n.152T>C
n.122-10T>C
n.269T>C
c.-54-10T>C (n.-54-10T>C)
c.48T>C (p.Ile16=)
c.78T>C (p.Ile26=)
2g.27313084A>TCA425394643MPV17c.96T>A (p.Ile32=)
c.19-312T>A (n.19-312T>A)
c.71-10T>A (n.71-10T>A)
c.141T>A (p.Ile47=)
c.228-312T>A (n.228-312T>A)
c.18T>A (p.Ile6=)
c.26T>A
n.73T>A
n.304T>A
n.122T>A
n.152T>A
n.122-10T>A
n.269T>A
c.-54-10T>A (n.-54-10T>A)
c.48T>A (p.Ile16=)
c.78T>A (p.Ile26=)
2g.27313085A>CCA346209481MPV17c.95T>G (p.Ile32Ser)
c.19-313T>G (n.19-313T>G)
c.71-11T>G (n.71-11T>G)
c.140T>G (p.Ile47Ser)
c.228-313T>G (n.228-313T>G)
c.17T>G (p.Ile6Ser)
c.25T>G
n.72T>G
n.303T>G
n.121T>G
n.151T>G
n.122-11T>G
n.268T>G
c.-54-11T>G (n.-54-11T>G)
c.47T>G (p.Ile16Ser)
c.77T>G (p.Ile26Ser)
2g.27313085A>GCA346209482MPV17c.95T>C (p.Ile32Thr)
c.19-313T>C (n.19-313T>C)
c.71-11T>C (n.71-11T>C)
c.140T>C (p.Ile47Thr)
c.228-313T>C (n.228-313T>C)
c.17T>C (p.Ile6Thr)
c.25T>C
n.72T>C
n.303T>C
n.121T>C
n.151T>C
n.122-11T>C
n.268T>C
c.-54-11T>C (n.-54-11T>C)
c.47T>C (p.Ile16Thr)
c.77T>C (p.Ile26Thr)
2g.27313085A>TCA346209483MPV17c.95T>A (p.Ile32Asn)
c.19-313T>A (n.19-313T>A)
c.71-11T>A (n.71-11T>A)
c.140T>A (p.Ile47Asn)
c.228-313T>A (n.228-313T>A)
c.17T>A (p.Ile6Asn)
c.25T>A
n.72T>A
n.303T>A
n.121T>A
n.151T>A
n.122-11T>A
n.268T>A
c.-54-11T>A (n.-54-11T>A)
c.47T>A (p.Ile16Asn)
c.77T>A (p.Ile26Asn)
2g.27313086T>ACA346209484MPV17c.94A>T (p.Ile32Phe)
c.19-314A>T (n.19-314A>T)
c.71-12A>T (n.71-12A>T)
c.139A>T (p.Ile47Phe)
c.228-314A>T (n.228-314A>T)
c.16A>T (p.Ile6Phe)
c.24A>T
n.71A>T
n.302A>T
n.120A>T
n.150A>T
n.122-12A>T
n.267A>T
c.-54-12A>T (n.-54-12A>T)
c.46A>T (p.Ile16Phe)
c.76A>T (p.Ile26Phe)
2g.27313086T>CCA346209485MPV17c.94A>G (p.Ile32Val)
c.19-314A>G (n.19-314A>G)
c.71-12A>G (n.71-12A>G)
c.139A>G (p.Ile47Val)
c.228-314A>G (n.228-314A>G)
c.16A>G (p.Ile6Val)
c.24A>G
n.71A>G
n.302A>G
n.120A>G
n.150A>G
n.122-12A>G
n.267A>G
c.-54-12A>G (n.-54-12A>G)
c.46A>G (p.Ile16Val)
c.76A>G (p.Ile26Val)
 gnomAD v4
2g.27313086T>GCA346209486MPV17c.94A>C (p.Ile32Leu)
c.19-314A>C (n.19-314A>C)
c.71-12A>C (n.71-12A>C)
c.139A>C (p.Ile47Leu)
c.228-314A>C (n.228-314A>C)
c.16A>C (p.Ile6Leu)
c.24A>C
n.71A>C
n.302A>C
n.120A>C
n.150A>C
n.122-12A>C
n.267A>C
c.-54-12A>C (n.-54-12A>C)
c.46A>C (p.Ile16Leu)
c.76A>C (p.Ile26Leu)
2g.27313087G>ACA425394648MPV17c.93C>T (p.Asp31=)
c.19-315C>T (n.19-315C>T)
c.71-13C>T (n.71-13C>T)
c.138C>T (p.Asp46=)
c.228-315C>T (n.228-315C>T)
c.15C>T (p.Asp5=)
c.23C>T
n.70C>T
n.301C>T
n.119C>T
n.149C>T
n.122-13C>T
n.266C>T
c.-54-13C>T (n.-54-13C>T)
c.45C>T (p.Asp15=)
c.75C>T (p.Asp25=)
2g.27313087G>CCA346209487MPV17c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.19-315C>G (n.19-315C>G)
c.71-13C>G (n.71-13C>G)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.228-315C>G (n.228-315C>G)
c.15C>G (p.Asp5Glu)
c.23C>G
n.70C>G
n.301C>G
n.119C>G
n.149C>G
n.122-13C>G
n.266C>G
c.-54-13C>G (n.-54-13C>G)
c.45C>G (p.Asp15Glu)
c.75C>G (p.Asp25Glu)
2g.27313087G>TCA346209488MPV17c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.19-315C>A (n.19-315C>A)
c.71-13C>A (n.71-13C>A)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.228-315C>A (n.228-315C>A)
c.15C>A (p.Asp5Glu)
c.23C>A
n.70C>A
n.301C>A
n.119C>A
n.149C>A
n.122-13C>A
n.266C>A
c.-54-13C>A (n.-54-13C>A)
c.45C>A (p.Asp15Glu)
c.75C>A (p.Asp25Glu)
 gnomAD v4
2g.27313088T>ACA346209491MPV17c.92A>T (p.Asp31Val)
c.19-316A>T (n.19-316A>T)
c.71-14A>T (n.71-14A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.228-316A>T (n.228-316A>T)
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.22A>T
n.69A>T
n.300A>T
n.118A>T
n.148A>T
n.122-14A>T
n.265A>T
c.-54-14A>T (n.-54-14A>T)
c.44A>T (p.Asp15Val)
c.74A>T (p.Asp25Val)
2g.27313088T>CCA346209489MPV17c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.19-316A>G (n.19-316A>G)
c.71-14A>G (n.71-14A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.228-316A>G (n.228-316A>G)
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.22A>G
n.69A>G
n.300A>G
n.118A>G
n.148A>G
n.122-14A>G
n.265A>G
c.-54-14A>G (n.-54-14A>G)
c.44A>G (p.Asp15Gly)
c.74A>G (p.Asp25Gly)
2g.27313088T>GCA346209490MPV17c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.19-316A>C (n.19-316A>C)
c.71-14A>C (n.71-14A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.228-316A>C (n.228-316A>C)
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.22A>C
n.69A>C
n.300A>C
n.118A>C
n.148A>C
n.122-14A>C
n.265A>C
c.-54-14A>C (n.-54-14A>C)
c.44A>C (p.Asp15Ala)
c.74A>C (p.Asp25Ala)
2g.27313089C>ACA346209492MPV17c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.19-317G>T (n.19-317G>T)
c.71-15G>T (n.71-15G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.228-317G>T (n.228-317G>T)
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.21G>T
n.68G>T
n.299G>T
n.117G>T
n.147G>T
n.122-15G>T
n.264G>T
c.-54-15G>T (n.-54-15G>T)
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
 gnomAD v4
2g.27313089C>GCA346209493MPV17c.91G>C (p.Asp31His)
c.19-317G>C (n.19-317G>C)
c.71-15G>C (n.71-15G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.228-317G>C (n.228-317G>C)
c.13G>C (p.Asp5His)
c.21G>C
n.68G>C
n.299G>C
n.117G>C
n.147G>C
n.122-15G>C
n.264G>C
c.-54-15G>C (n.-54-15G>C)
c.43G>C (p.Asp15His)
c.73G>C (p.Asp25His)
2g.27313089C>TCA346209494MPV17c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.19-317G>A (n.19-317G>A)
c.71-15G>A (n.71-15G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.228-317G>A (n.228-317G>A)
c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.21G>A
n.68G>A
n.299G>A
n.117G>A
n.147G>A
n.122-15G>A
n.264G>A
c.-54-15G>A (n.-54-15G>A)
c.43G>A (p.Asp15Asn)
c.73G>A (p.Asp25Asn)
 dbSNP
2g.27313090A>CCA425394653MPV17c.90T>G (p.Gly30=)
c.19-318T>G (n.19-318T>G)
c.71-16T>G (n.71-16T>G)
c.135T>G (p.Gly45=)
c.228-318T>G (n.228-318T>G)
c.12T>G (p.Gly4=)
c.20T>G
n.67T>G
n.298T>G
n.116T>G
n.146T>G
n.122-16T>G
n.263T>G
c.-54-16T>G (n.-54-16T>G)
c.42T>G (p.Gly14=)
c.72T>G (p.Gly24=)
2g.27313090A>GCA425394651MPV17c.90T>C (p.Gly30=)
c.19-318T>C (n.19-318T>C)
c.71-16T>C (n.71-16T>C)
c.135T>C (p.Gly45=)
c.228-318T>C (n.228-318T>C)
c.12T>C (p.Gly4=)
c.20T>C
n.67T>C
n.298T>C
n.116T>C
n.146T>C
n.122-16T>C
n.263T>C
c.-54-16T>C (n.-54-16T>C)
c.42T>C (p.Gly14=)
c.72T>C (p.Gly24=)
2g.27313090A>TCA425394650MPV17c.90T>A (p.Gly30=)
c.19-318T>A (n.19-318T>A)
c.71-16T>A (n.71-16T>A)
c.135T>A (p.Gly45=)
c.228-318T>A (n.228-318T>A)
c.12T>A (p.Gly4=)
c.20T>A
n.67T>A
n.298T>A
n.116T>A
n.146T>A
n.122-16T>A
n.263T>A
c.-54-16T>A (n.-54-16T>A)
c.42T>A (p.Gly14=)
c.72T>A (p.Gly24=)
2g.27313091C>ACA346209495MPV17c.89G>T (p.Gly30Val)
c.19-319G>T (n.19-319G>T)
c.71-17G>T (n.71-17G>T)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.228-319G>T (n.228-319G>T)
c.11G>T (p.Gly4Val)
c.19G>T
n.66G>T
n.297G>T
n.115G>T
n.145G>T
n.122-17G>T
n.262G>T
c.-54-17G>T (n.-54-17G>T)
c.41G>T (p.Gly14Val)
c.71G>T (p.Gly24Val)
 gnomAD v4
2g.27313091C>GCA346209496MPV17c.89G>C (p.Gly30Ala)
c.19-319G>C (n.19-319G>C)
c.71-17G>C (n.71-17G>C)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.228-319G>C (n.228-319G>C)
c.11G>C (p.Gly4Ala)
c.19G>C
n.66G>C
n.297G>C
n.115G>C
n.145G>C
n.122-17G>C
n.262G>C
c.-54-17G>C (n.-54-17G>C)
c.41G>C (p.Gly14Ala)
c.71G>C (p.Gly24Ala)
2g.27313091C>TCA346209497MPV17c.89G>A (p.Gly30Asp)
c.19-319G>A (n.19-319G>A)
c.71-17G>A (n.71-17G>A)
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.228-319G>A (n.228-319G>A)
c.11G>A (p.Gly4Asp)
c.19G>A
n.66G>A
n.297G>A
n.115G>A
n.145G>A
n.122-17G>A
n.262G>A
c.-54-17G>A (n.-54-17G>A)
c.41G>A (p.Gly14Asp)
c.71G>A (p.Gly24Asp)
 gnomAD v4
2g.27313092C>ACA346209498MPV17c.88G>T (p.Gly30Cys)
c.19-320G>T (n.19-320G>T)
c.71-18G>T (n.71-18G>T)
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.228-320G>T (n.228-320G>T)
c.10G>T (p.Gly4Cys)
c.18G>T
n.65G>T
n.296G>T
n.114G>T
n.144G>T
n.122-18G>T
n.261G>T
c.-54-18G>T (n.-54-18G>T)
c.40G>T (p.Gly14Cys)
c.70G>T (p.Gly24Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313092C=CA1240217371MPV17c.88G= (p.Gly30=)
c.19-320G= (n.19-320G=)
c.71-18G= (n.71-18G=)
c.133G= (p.Gly45=)
c.228-320G= (n.228-320G=)
c.10G= (p.Gly4=)
c.18G=
n.65G=
n.296G=
n.114G=
n.144G=
n.122-18G=
n.261G=
c.-54-18G= (n.-54-18G=)
c.40G= (p.Gly14=)
c.70G= (p.Gly24=)
2g.27313092C>GCA346209499MPV17c.88G>C (p.Gly30Arg)
c.19-320G>C (n.19-320G>C)
c.71-18G>C (n.71-18G>C)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.228-320G>C (n.228-320G>C)
c.10G>C (p.Gly4Arg)
c.18G>C
n.65G>C
n.296G>C
n.114G>C
n.144G>C
n.122-18G>C
n.261G>C
c.-54-18G>C (n.-54-18G>C)
c.40G>C (p.Gly14Arg)
c.70G>C (p.Gly24Arg)
2g.27313092C>TCA346209500MPV17c.88G>A (p.Gly30Ser)
c.19-320G>A (n.19-320G>A)
c.71-18G>A (n.71-18G>A)
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.228-320G>A (n.228-320G>A)
c.10G>A (p.Gly4Ser)
c.18G>A
n.65G>A
n.296G>A
n.114G>A
n.144G>A
n.122-18G>A
n.261G>A
c.-54-18G>A (n.-54-18G>A)
c.40G>A (p.Gly14Ser)
c.70G>A (p.Gly24Ser)
2g.27313093C>ACA425394654MPV17c.87G>T (p.Leu29=)
c.19-321G>T (n.19-321G>T)
c.71-19G>T (n.71-19G>T)
c.132G>T (p.Leu44=)
c.228-321G>T (n.228-321G>T)
c.9G>T (p.Leu3=)
c.17G>T
n.64G>T
n.295G>T
n.113G>T
n.143G>T
n.122-19G>T
n.260G>T
c.-54-19G>T (n.-54-19G>T)
c.39G>T (p.Leu13=)
c.69G>T (p.Leu23=)
 COSMIC COSMIC
2g.27313093C>GCA425394655MPV17c.87G>C (p.Leu29=)
c.19-321G>C (n.19-321G>C)
c.71-19G>C (n.71-19G>C)
c.132G>C (p.Leu44=)
c.228-321G>C (n.228-321G>C)
c.9G>C (p.Leu3=)
c.17G>C
n.64G>C
n.295G>C
n.113G>C
n.143G>C
n.122-19G>C
n.260G>C
c.-54-19G>C (n.-54-19G>C)
c.39G>C (p.Leu13=)
c.69G>C (p.Leu23=)
2g.27313093C>TCA425394656MPV17c.87G>A (p.Leu29=)
c.19-321G>A (n.19-321G>A)
c.71-19G>A (n.71-19G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
c.228-321G>A (n.228-321G>A)
c.9G>A (p.Leu3=)
c.17G>A
n.64G>A
n.295G>A
n.113G>A
n.143G>A
n.122-19G>A
n.260G>A
c.-54-19G>A (n.-54-19G>A)
c.39G>A (p.Leu13=)
c.69G>A (p.Leu23=)
 gnomAD v4
2g.27313094A>CCA346209501MPV17c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.19-322T>G (n.19-322T>G)
c.71-20T>G (n.71-20T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
c.228-322T>G (n.228-322T>G)
c.8T>G (p.Leu3Arg)
c.16T>G
n.63T>G
n.294T>G
n.112T>G
n.142T>G
n.122-20T>G
n.259T>G
c.-54-20T>G (n.-54-20T>G)
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.68T>G (p.Leu23Arg)
2g.27313094A>GCA346209502MPV17c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.19-322T>C (n.19-322T>C)
c.71-20T>C (n.71-20T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
c.228-322T>C (n.228-322T>C)
c.8T>C (p.Leu3Pro)
c.16T>C
n.63T>C
n.294T>C
n.112T>C
n.142T>C
n.122-20T>C
n.259T>C
c.-54-20T>C (n.-54-20T>C)
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.68T>C (p.Leu23Pro)
2g.27313094A>TCA346209503MPV17c.86T>A (p.Leu29Gln)
c.19-322T>A (n.19-322T>A)
c.71-20T>A (n.71-20T>A)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
c.228-322T>A (n.228-322T>A)
c.8T>A (p.Leu3Gln)
c.16T>A
n.63T>A
n.294T>A
n.112T>A
n.142T>A
n.122-20T>A
n.259T>A
c.-54-20T>A (n.-54-20T>A)
c.38T>A (p.Leu13Gln)
c.68T>A (p.Leu23Gln)
2g.27313095G>ACA425394658MPV17c.85C>T (p.Leu29=)
c.19-323C>T (n.19-323C>T)
c.71-21C>T (n.71-21C>T)
c.130C>T (p.Leu44=)
c.228-323C>T (n.228-323C>T)
c.7C>T (p.Leu3=)
c.15C>T
n.62C>T
n.293C>T
n.111C>T
n.141C>T
n.122-21C>T
n.258C>T
c.-54-21C>T (n.-54-21C>T)
c.37C>T (p.Leu13=)
c.67C>T (p.Leu23=)
 gnomAD v4
2g.27313095G>CCA346209504MPV17c.85C>G (p.Leu29Val)
c.19-323C>G (n.19-323C>G)
c.71-21C>G (n.71-21C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
c.228-323C>G (n.228-323C>G)
c.7C>G (p.Leu3Val)
c.15C>G
n.62C>G
n.293C>G
n.111C>G
n.141C>G
n.122-21C>G
n.258C>G
c.-54-21C>G (n.-54-21C>G)
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.67C>G (p.Leu23Val)
2g.27313095G>TCA346209505MPV17c.85C>A (p.Leu29Met)
c.19-323C>A (n.19-323C>A)
c.71-21C>A (n.71-21C>A)
c.130C>A (p.Leu44Met)
c.228-323C>A (n.228-323C>A)
c.7C>A (p.Leu3Met)
c.15C>A
n.62C>A
n.293C>A
n.111C>A
n.141C>A
n.122-21C>A
n.258C>A
c.-54-21C>A (n.-54-21C>A)
c.37C>A (p.Leu13Met)
c.67C>A (p.Leu23Met)
2g.27313096G>ACA425394661MPV17c.84C>T (p.Gly28=)
c.19-324C>T (n.19-324C>T)
c.71-22C>T (n.71-22C>T)
c.129C>T (p.Gly43=)
c.228-324C>T (n.228-324C>T)
c.6C>T (p.Gly2=)
c.14C>T
n.61C>T
n.292C>T
n.110C>T
n.140C>T
n.122-22C>T
n.257C>T
c.-54-22C>T (n.-54-22C>T)
c.36C>T (p.Gly12=)
c.66C>T (p.Gly22=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27313096G>CCA425394662MPV17c.84C>G (p.Gly28=)
c.19-324C>G (n.19-324C>G)
c.71-22C>G (n.71-22C>G)
c.129C>G (p.Gly43=)
c.228-324C>G (n.228-324C>G)
c.6C>G (p.Gly2=)
c.14C>G
n.61C>G
n.292C>G
n.110C>G
n.140C>G
n.122-22C>G
n.257C>G
c.-54-22C>G (n.-54-22C>G)
c.36C>G (p.Gly12=)
c.66C>G (p.Gly22=)
2g.27313096G=CA1240217372MPV17c.84C= (p.Gly28=)
c.19-324C= (n.19-324C=)
c.71-22C= (n.71-22C=)
c.129C= (p.Gly43=)
c.228-324C= (n.228-324C=)
c.6C= (p.Gly2=)
c.14C=
n.61C=
n.292C=
n.110C=
n.140C=
n.122-22C=
n.257C=
c.-54-22C= (n.-54-22C=)
c.36C= (p.Gly12=)
c.66C= (p.Gly22=)
2g.27313096G>TCA425394663MPV17c.84C>A (p.Gly28=)
c.19-324C>A (n.19-324C>A)
c.71-22C>A (n.71-22C>A)
c.129C>A (p.Gly43=)
c.228-324C>A (n.228-324C>A)
c.6C>A (p.Gly2=)
c.14C>A
n.61C>A
n.292C>A
n.110C>A
n.140C>A
n.122-22C>A
n.257C>A
c.-54-22C>A (n.-54-22C>A)
c.36C>A (p.Gly12=)
c.66C>A (p.Gly22=)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27313097C>ACA346209506MPV17c.83G>T (p.Gly28Val)
c.19-325G>T (n.19-325G>T)
c.71-23G>T (n.71-23G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.228-325G>T (n.228-325G>T)
c.5G>T (p.Gly2Val)
c.13G>T
n.60G>T
n.291G>T
n.109G>T
n.139G>T
n.122-23G>T
n.256G>T
c.-54-23G>T (n.-54-23G>T)
c.35G>T (p.Gly12Val)
c.65G>T (p.Gly22Val)
 ClinVar
2g.27313097C>GCA346209508MPV17c.83G>C (p.Gly28Ala)
c.19-325G>C (n.19-325G>C)
c.71-23G>C (n.71-23G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.228-325G>C (n.228-325G>C)
c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.13G>C
n.60G>C
n.291G>C
n.109G>C
n.139G>C
n.122-23G>C
n.256G>C
c.-54-23G>C (n.-54-23G>C)
c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.65G>C (p.Gly22Ala)
2g.27313097C>TCA346209507MPV17c.83G>A (p.Gly28Asp)
c.19-325G>A (n.19-325G>A)
c.71-23G>A (n.71-23G>A)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.228-325G>A (n.228-325G>A)
c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.13G>A
n.60G>A
n.291G>A
n.109G>A
n.139G>A
n.122-23G>A
n.256G>A
c.-54-23G>A (n.-54-23G>A)
c.35G>A (p.Gly12Asp)
c.65G>A (p.Gly22Asp)
2g.27313098C>ACA346209509MPV17c.82G>T (p.Gly28Cys)
c.19-326G>T (n.19-326G>T)
c.71-24G>T (n.71-24G>T)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.228-326G>T (n.228-326G>T)
c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.12G>T
n.59G>T
n.290G>T
n.108G>T
n.138G>T
n.122-24G>T
n.255G>T
c.-54-24G>T (n.-54-24G>T)
c.34G>T (p.Gly12Cys)
c.64G>T (p.Gly22Cys)
 gnomAD v4
2g.27313098C>GCA346209511MPV17c.82G>C (p.Gly28Arg)
c.19-326G>C (n.19-326G>C)
c.71-24G>C (n.71-24G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.228-326G>C (n.228-326G>C)
c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.12G>C
n.59G>C
n.290G>C
n.108G>C
n.138G>C
n.122-24G>C
n.255G>C
c.-54-24G>C (n.-54-24G>C)
c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.64G>C (p.Gly22Arg)
2g.27313098C>TCA346209510MPV17c.82G>A (p.Gly28Ser)
c.19-326G>A (n.19-326G>A)
c.71-24G>A (n.71-24G>A)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.228-326G>A (n.228-326G>A)
c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.12G>A
n.59G>A
n.290G>A
n.108G>A
n.138G>A
n.122-24G>A
n.255G>A
c.-54-24G>A (n.-54-24G>A)
c.34G>A (p.Gly12Ser)
c.64G>A (p.Gly22Ser)
2g.27313099C>ACA346209512MPV17c.81G>T (p.Met27Ile)
c.19-327G>T (n.19-327G>T)
c.71-25G>T (n.71-25G>T)
c.126G>T (p.Met42Ile)
c.228-327G>T (n.228-327G>T)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.11G>T
n.58G>T
n.289G>T
n.107G>T
n.137G>T
n.122-25G>T
n.254G>T
c.-54-25G>T (n.-54-25G>T)
c.33G>T (p.Met11Ile)
c.63G>T (p.Met21Ile)
2g.27313099C>GCA346209513MPV17c.81G>C (p.Met27Ile)
c.19-327G>C (n.19-327G>C)
c.71-25G>C (n.71-25G>C)
c.126G>C (p.Met42Ile)
c.228-327G>C (n.228-327G>C)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.11G>C
n.58G>C
n.289G>C
n.107G>C
n.137G>C
n.122-25G>C
n.254G>C
c.-54-25G>C (n.-54-25G>C)
c.33G>C (p.Met11Ile)
c.63G>C (p.Met21Ile)
2g.27313099C>TCA346209514MPV17c.81G>A (p.Met27Ile)
c.19-327G>A (n.19-327G>A)
c.71-25G>A (n.71-25G>A)
c.126G>A (p.Met42Ile)
c.228-327G>A (n.228-327G>A)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.11G>A
n.58G>A
n.289G>A
n.107G>A
n.137G>A
n.122-25G>A
n.254G>A
c.-54-25G>A (n.-54-25G>A)
c.33G>A (p.Met11Ile)
c.63G>A (p.Met21Ile)
 dbSNP
2g.27313100A=CA1240217373MPV17c.80T= (p.Met27=)
c.19-328T= (n.19-328T=)
c.71-26T= (n.71-26T=)
c.125T= (p.Met42=)
c.228-328T= (n.228-328T=)
c.2T= (p.Met1=)
c.10T=
n.57T=
n.288T=
n.106T=
n.136T=
n.122-26T=
n.253T=
c.-54-26T= (n.-54-26T=)
c.32T= (p.Met11=)
c.62T= (p.Met21=)
2g.27313100A>CCA346209515MPV17c.80T>G (p.Met27Arg)
c.19-328T>G (n.19-328T>G)
c.71-26T>G (n.71-26T>G)
c.125T>G (p.Met42Arg)
c.228-328T>G (n.228-328T>G)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.10T>G
n.57T>G
n.288T>G
n.106T>G
n.136T>G
n.122-26T>G
n.253T>G
c.-54-26T>G (n.-54-26T>G)
c.32T>G (p.Met11Arg)
c.62T>G (p.Met21Arg)
2g.27313100A>GCA346209516MPV17c.80T>C (p.Met27Thr)
c.19-328T>C (n.19-328T>C)
c.71-26T>C (n.71-26T>C)
c.125T>C (p.Met42Thr)
c.228-328T>C (n.228-328T>C)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.10T>C
n.57T>C
n.288T>C
n.106T>C
n.136T>C
n.122-26T>C
n.253T>C
c.-54-26T>C (n.-54-26T>C)
c.32T>C (p.Met11Thr)
c.62T>C (p.Met21Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313100A>TCA346209517MPV17c.80T>A (p.Met27Lys)
c.19-328T>A (n.19-328T>A)
c.71-26T>A (n.71-26T>A)
c.125T>A (p.Met42Lys)
c.228-328T>A (n.228-328T>A)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.10T>A
n.57T>A
n.288T>A
n.106T>A
n.136T>A
n.122-26T>A
n.253T>A
c.-54-26T>A (n.-54-26T>A)
c.32T>A (p.Met11Lys)
c.62T>A (p.Met21Lys)
2g.27313101T>ACA346209518MPV17c.79A>T (p.Met27Leu)
c.19-329A>T (n.19-329A>T)
c.71-27A>T (n.71-27A>T)
c.124A>T (p.Met42Leu)
c.228-329A>T (n.228-329A>T)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.9A>T
n.56A>T
n.287A>T
n.105A>T
n.135A>T
n.122-27A>T
n.252A>T
c.-54-27A>T (n.-54-27A>T)
c.31A>T (p.Met11Leu)
c.61A>T (p.Met21Leu)
 gnomAD v4
2g.27313101T>CCA1575672MPV17c.79A>G (p.Met27Val)
c.19-329A>G (n.19-329A>G)
c.71-27A>G (n.71-27A>G)
c.124A>G (p.Met42Val)
c.228-329A>G (n.228-329A>G)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.9A>G
n.56A>G
n.287A>G
n.105A>G
n.135A>G
n.122-27A>G
n.252A>G
c.-54-27A>G (n.-54-27A>G)
c.31A>G (p.Met11Val)
c.61A>G (p.Met21Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313101T>GCA346209519MPV17c.79A>C (p.Met27Leu)
c.19-329A>C (n.19-329A>C)
c.71-27A>C (n.71-27A>C)
c.124A>C (p.Met42Leu)
c.228-329A>C (n.228-329A>C)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.9A>C
n.56A>C
n.287A>C
n.105A>C
n.135A>C
n.122-27A>C
n.252A>C
c.-54-27A>C (n.-54-27A>C)
c.31A>C (p.Met11Leu)
c.61A>C (p.Met21Leu)
2g.27313101T=CA1240217374MPV17c.79A= (p.Met27=)
c.19-329A= (n.19-329A=)
c.71-27A= (n.71-27A=)
c.124A= (p.Met42=)
c.228-329A= (n.228-329A=)
c.1A= (p.Met1=)
c.9A=
n.56A=
n.287A=
n.105A=
n.135A=
n.122-27A=
n.252A=
c.-54-27A= (n.-54-27A=)
c.31A= (p.Met11=)
c.61A= (p.Met21=)
2g.27313101_27313111delinsGGCCCA2586968867MPV17c.71-2_79delinsGGCC
c.19-339_19-329delinsGGCC (n.19-339_19-329delinsGGCC)
c.71-37_71-27delinsGGCC (n.71-37_71-27delinsGGCC)
c.114_124delinsGGCC (p.Ile38MetfsTer28)
c.228-339_228-329delinsGGCC (n.228-339_228-329delinsGGCC)
c.-8-2_1delinsGGCC
n.46_56delinsGGCC
n.277_287delinsGGCC
n.97-2_105delinsGGCC
n.127-2_135delinsGGCC
n.122-37_122-27delinsGGCC
n.244-2_252delinsGGCC
c.-54-37_-54-27delinsGGCC (n.-54-37_-54-27delinsGGCC)
c.23-2_31delinsGGCC
c.51_61delinsGGCC (p.Ile17MetfsTer28)
2g.27313102C>ACA425394666MPV17c.78G>T (p.Leu26=)
c.19-330G>T (n.19-330G>T)
c.71-28G>T (n.71-28G>T)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.228-330G>T (n.228-330G>T)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.8G>T
n.55G>T
n.286G>T
n.104G>T
n.134G>T
n.122-28G>T
n.251G>T
c.-54-28G>T (n.-54-28G>T)
c.30G>T (p.Leu10=)
c.60G>T (p.Leu20=)
2g.27313102C=CA1240217375MPV17c.78G= (p.Leu26=)
c.19-330G= (n.19-330G=)
c.71-28G= (n.71-28G=)
c.123G= (p.Leu41=)
c.228-330G= (n.228-330G=)
c.-1G= (n.-1G=)
c.8G=
n.55G=
n.286G=
n.104G=
n.134G=
n.122-28G=
n.251G=
c.-54-28G= (n.-54-28G=)
c.30G= (p.Leu10=)
c.60G= (p.Leu20=)
2g.27313102C>GCA425394667MPV17c.78G>C (p.Leu26=)
c.19-330G>C (n.19-330G>C)
c.71-28G>C (n.71-28G>C)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.228-330G>C (n.228-330G>C)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.8G>C
n.55G>C
n.286G>C
n.104G>C
n.134G>C
n.122-28G>C
n.251G>C
c.-54-28G>C (n.-54-28G>C)
c.30G>C (p.Leu10=)
c.60G>C (p.Leu20=)
 gnomAD v4
2g.27313102C>TCA1575673MPV17c.78G>A (p.Leu26=)
c.19-330G>A (n.19-330G>A)
c.71-28G>A (n.71-28G>A)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.228-330G>A (n.228-330G>A)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.8G>A
n.55G>A
n.286G>A
n.104G>A
n.134G>A
n.122-28G>A
n.251G>A
c.-54-28G>A (n.-54-28G>A)
c.30G>A (p.Leu10=)
c.60G>A (p.Leu20=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313103A>CCA346209520MPV17c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.19-331T>G (n.19-331T>G)
c.71-29T>G (n.71-29T>G)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.228-331T>G (n.228-331T>G)
c.-2T>G (n.-2T>G)
c.7T>G
n.54T>G
n.285T>G
n.103T>G
n.133T>G
n.122-29T>G
n.250T>G
c.-54-29T>G (n.-54-29T>G)
c.29T>G (p.Leu10Arg)
c.59T>G (p.Leu20Arg)
2g.27313103A>GCA346209521MPV17c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.19-331T>C (n.19-331T>C)
c.71-29T>C (n.71-29T>C)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.228-331T>C (n.228-331T>C)
c.-2T>C (n.-2T>C)
c.7T>C
n.54T>C
n.285T>C
n.103T>C
n.133T>C
n.122-29T>C
n.250T>C
c.-54-29T>C (n.-54-29T>C)
c.29T>C (p.Leu10Pro)
c.59T>C (p.Leu20Pro)
2g.27313103A>TCA346209522MPV17c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.19-331T>A (n.19-331T>A)
c.71-29T>A (n.71-29T>A)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.228-331T>A (n.228-331T>A)
c.-2T>A (n.-2T>A)
c.7T>A
n.54T>A
n.285T>A
n.103T>A
n.133T>A
n.122-29T>A
n.250T>A
c.-54-29T>A (n.-54-29T>A)
c.29T>A (p.Leu10Gln)
c.59T>A (p.Leu20Gln)
2g.27313104G>ACA425394670MPV17c.76C>T (p.Leu26=)
c.19-332C>T (n.19-332C>T)
c.71-30C>T (n.71-30C>T)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.228-332C>T (n.228-332C>T)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.6C>T
n.53C>T
n.284C>T
n.102C>T
n.132C>T
n.122-30C>T
n.249C>T
c.-54-30C>T (n.-54-30C>T)
c.28C>T (p.Leu10=)
c.58C>T (p.Leu20=)
 ClinVar
2g.27313104G>CCA346209524MPV17c.76C>G (p.Leu26Val)
c.19-332C>G (n.19-332C>G)
c.71-30C>G (n.71-30C>G)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.228-332C>G (n.228-332C>G)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.6C>G
n.53C>G
n.284C>G
n.102C>G
n.132C>G
n.122-30C>G
n.249C>G
c.-54-30C>G (n.-54-30C>G)
c.28C>G (p.Leu10Val)
c.58C>G (p.Leu20Val)
2g.27313104G>TCA346209523MPV17c.76C>A (p.Leu26Met)
c.19-332C>A (n.19-332C>A)
c.71-30C>A (n.71-30C>A)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.228-332C>A (n.228-332C>A)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.6C>A
n.53C>A
n.284C>A
n.102C>A
n.132C>A
n.122-30C>A
n.249C>A
c.-54-30C>A (n.-54-30C>A)
c.28C>A (p.Leu10Met)
c.58C>A (p.Leu20Met)
2g.27313105G>ACA1575674MPV17c.75C>T (p.Ser25=)
c.19-333C>T (n.19-333C>T)
c.71-31C>T (n.71-31C>T)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.228-333C>T (n.228-333C>T)
c.-4C>T (n.-4C>T)
c.5C>T
n.52C>T
n.283C>T
n.101C>T
n.131C>T
n.122-31C>T
n.248C>T
c.-54-31C>T (n.-54-31C>T)
c.27C>T (p.Ser9=)
c.57C>T (p.Ser19=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313105G>CCA425394672MPV17c.75C>G (p.Ser25=)
c.19-333C>G (n.19-333C>G)
c.71-31C>G (n.71-31C>G)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.228-333C>G (n.228-333C>G)
c.-4C>G (n.-4C>G)
c.5C>G
n.52C>G
n.283C>G
n.101C>G
n.131C>G
n.122-31C>G
n.248C>G
c.-54-31C>G (n.-54-31C>G)
c.27C>G (p.Ser9=)
c.57C>G (p.Ser19=)
2g.27313105G=CA1240217376MPV17c.75C= (p.Ser25=)
c.19-333C= (n.19-333C=)
c.71-31C= (n.71-31C=)
c.120C= (p.Ser40=)
c.228-333C= (n.228-333C=)
c.-4C= (n.-4C=)
c.5C=
n.52C=
n.283C=
n.101C=
n.131C=
n.122-31C=
n.248C=
c.-54-31C= (n.-54-31C=)
c.27C= (p.Ser9=)
c.57C= (p.Ser19=)
2g.27313105G>TCA425394673MPV17c.75C>A (p.Ser25=)
c.19-333C>A (n.19-333C>A)
c.71-31C>A (n.71-31C>A)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.228-333C>A (n.228-333C>A)
c.-4C>A (n.-4C>A)
c.5C>A
n.52C>A
n.283C>A
n.101C>A
n.131C>A
n.122-31C>A
n.248C>A
c.-54-31C>A (n.-54-31C>A)
c.27C>A (p.Ser9=)
c.57C>A (p.Ser19=)
2g.27313106G>ACA346209525MPV17c.74C>T (p.Ser25Phe)
c.19-334C>T (n.19-334C>T)
c.71-32C>T (n.71-32C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.228-334C>T (n.228-334C>T)
c.-5C>T (n.-5C>T)
c.4C>T
n.51C>T
n.282C>T
n.100C>T
n.130C>T
n.122-32C>T
n.247C>T
c.-54-32C>T (n.-54-32C>T)
c.26C>T (p.Ser9Phe)
c.56C>T (p.Ser19Phe)
2g.27313106G>CCA346209526MPV17c.74C>G (p.Ser25Cys)
c.19-334C>G (n.19-334C>G)
c.71-32C>G (n.71-32C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.228-334C>G (n.228-334C>G)
c.-5C>G (n.-5C>G)
c.4C>G
n.51C>G
n.282C>G
n.100C>G
n.130C>G
n.122-32C>G
n.247C>G
c.-54-32C>G (n.-54-32C>G)
c.26C>G (p.Ser9Cys)
c.56C>G (p.Ser19Cys)
2g.27313106G=CA1240217377MPV17c.74C= (p.Ser25=)
c.19-334C= (n.19-334C=)
c.71-32C= (n.71-32C=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.228-334C= (n.228-334C=)
c.-5C= (n.-5C=)
c.4C=
n.51C=
n.282C=
n.100C=
n.130C=
n.122-32C=
n.247C=
c.-54-32C= (n.-54-32C=)
c.26C= (p.Ser9=)
c.56C= (p.Ser19=)
2g.27313106G>TCA346209527MPV17c.74C>A (p.Ser25Tyr)
c.19-334C>A (n.19-334C>A)
c.71-32C>A (n.71-32C>A)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.228-334C>A (n.228-334C>A)
c.-5C>A (n.-5C>A)
c.4C>A
n.51C>A
n.282C>A
n.100C>A
n.130C>A
n.122-32C>A
n.247C>A
c.-54-32C>A (n.-54-32C>A)
c.26C>A (p.Ser9Tyr)
c.56C>A (p.Ser19Tyr)
 ClinVar dbSNP
2g.27313107A=CA1240217378MPV17c.73T= (p.Ser25=)
c.19-335T= (n.19-335T=)
c.71-33T= (n.71-33T=)
c.118T= (p.Ser40=)
c.228-335T= (n.228-335T=)
c.-6T= (n.-6T=)
c.3T=
n.50T=
n.281T=
n.99T=
n.129T=
n.122-33T=
n.246T=
c.-54-33T= (n.-54-33T=)
c.25T= (p.Ser9=)
c.55T= (p.Ser19=)
2g.27313107A>CCA346209528MPV17c.73T>G (p.Ser25Ala)
c.19-335T>G (n.19-335T>G)
c.71-33T>G (n.71-33T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.228-335T>G (n.228-335T>G)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.3T>G
n.50T>G
n.281T>G
n.99T>G
n.129T>G
n.122-33T>G
n.246T>G
c.-54-33T>G (n.-54-33T>G)
c.25T>G (p.Ser9Ala)
c.55T>G (p.Ser19Ala)
2g.27313107A>GCA346209529MPV17c.73T>C (p.Ser25Pro)
c.19-335T>C (n.19-335T>C)
c.71-33T>C (n.71-33T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.228-335T>C (n.228-335T>C)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.3T>C
n.50T>C
n.281T>C
n.99T>C
n.129T>C
n.122-33T>C
n.246T>C
c.-54-33T>C (n.-54-33T>C)
c.25T>C (p.Ser9Pro)
c.55T>C (p.Ser19Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313107A>TCA346209530MPV17c.73T>A (p.Ser25Thr)
c.19-335T>A (n.19-335T>A)
c.71-33T>A (n.71-33T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.228-335T>A (n.228-335T>A)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.3T>A
n.50T>A
n.281T>A
n.99T>A
n.129T>A
n.122-33T>A
n.246T>A
c.-54-33T>A (n.-54-33T>A)
c.25T>A (p.Ser9Thr)
c.55T>A (p.Ser19Thr)
2g.27313108C>ACA425394675MPV17c.72G>T (p.Gly24=)
c.19-336G>T (n.19-336G>T)
c.71-34G>T (n.71-34G>T)
c.117G>T (p.Gly39=)
c.228-336G>T (n.228-336G>T)
c.-7G>T (n.-7G>T)
c.2G>T
n.49G>T
n.280G>T
n.98G>T
n.128G>T
n.122-34G>T
n.245G>T
c.-54-34G>T (n.-54-34G>T)
c.24G>T (p.Arg8Ser)
c.54G>T (p.Gly18=)
2g.27313108C>GCA425394677MPV17c.72G>C (p.Gly24=)
c.19-336G>C (n.19-336G>C)
c.71-34G>C (n.71-34G>C)
c.117G>C (p.Gly39=)
c.228-336G>C (n.228-336G>C)
c.-7G>C (n.-7G>C)
c.2G>C
n.49G>C
n.280G>C
n.98G>C
n.128G>C
n.122-34G>C
n.245G>C
c.-54-34G>C (n.-54-34G>C)
c.24G>C (p.Arg8Ser)
c.54G>C (p.Gly18=)
2g.27313108C>TCA425394679MPV17c.72G>A (p.Gly24=)
c.19-336G>A (n.19-336G>A)
c.71-34G>A (n.71-34G>A)
c.117G>A (p.Gly39=)
c.228-336G>A (n.228-336G>A)
c.-7G>A (n.-7G>A)
c.2G>A
n.49G>A
n.280G>A
n.98G>A
n.128G>A
n.122-34G>A
n.245G>A
c.-54-34G>A (n.-54-34G>A)
c.24G>A (p.Arg8=)
c.54G>A (p.Gly18=)
2g.27313109C>ACA346209531MPV17c.71G>T (p.Gly24Val)
c.19-337G>T (n.19-337G>T)
c.71-35G>T (n.71-35G>T)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.228-337G>T (n.228-337G>T)
c.-8G>T (n.-8G>T)
c.1G>T
n.48G>T
n.279G>T
n.97G>T
n.127G>T
n.122-35G>T
n.244G>T
c.-54-35G>T (n.-54-35G>T)
c.23G>T (p.Arg8Met)
c.53G>T (p.Gly18Val)
2g.27313109C>GCA346209532MPV17c.71G>C (p.Gly24Ala)
c.19-337G>C (n.19-337G>C)
c.71-35G>C (n.71-35G>C)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.228-337G>C (n.228-337G>C)
c.-8G>C (n.-8G>C)
c.1G>C
n.48G>C
n.279G>C
n.97G>C
n.127G>C
n.122-35G>C
n.244G>C
c.-54-35G>C (n.-54-35G>C)
c.23G>C (p.Arg8Thr)
c.53G>C (p.Gly18Ala)
2g.27313109C>TCA346209533MPV17c.71G>A (p.Gly24Glu)
c.19-337G>A (n.19-337G>A)
c.71-35G>A (n.71-35G>A)
c.116G>A (p.Gly39Glu)
c.228-337G>A (n.228-337G>A)
c.-8G>A (n.-8G>A)
c.1G>A
n.48G>A
n.279G>A
n.97G>A
n.127G>A
n.122-35G>A
n.244G>A
c.-54-35G>A (n.-54-35G>A)
c.23G>A (p.Arg8Lys)
c.53G>A (p.Gly18Glu)
2g.27313110C>ACA1575675MPV17c.71-1G>T (n.71-1G>T)
c.19-338G>T (n.19-338G>T)
c.71-36G>T (n.71-36G>T)
c.115G>T (p.Gly39Trp)
c.228-338G>T (n.228-338G>T)
c.-8-1G>T (n.-8-1G>T)
n.47G>T
n.278G>T
n.97-1G>T
n.127-1G>T
n.122-36G>T
n.244-1G>T
c.-54-36G>T (n.-54-36G>T)
c.23-1G>T (n.23-1G>T)
c.52G>T (p.Gly18Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313110C=CA1240217379MPV17c.71-1G= (n.71-1G=)
c.19-338G= (n.19-338G=)
c.71-36G= (n.71-36G=)
c.115G= (p.Gly39=)
c.228-338G= (n.228-338G=)
c.-8-1G= (n.-8-1G=)
n.47G=
n.278G=
n.97-1G=
n.127-1G=
n.122-36G=
n.244-1G=
c.-54-36G= (n.-54-36G=)
c.23-1G= (n.23-1G=)
c.52G= (p.Gly18=)
2g.27313110C>GCA346209534MPV17c.71-1G>C (n.71-1G>C)
c.19-338G>C (n.19-338G>C)
c.71-36G>C (n.71-36G>C)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.228-338G>C (n.228-338G>C)
c.-8-1G>C (n.-8-1G>C)
n.47G>C
n.278G>C
n.97-1G>C
n.127-1G>C
n.122-36G>C
n.244-1G>C
c.-54-36G>C (n.-54-36G>C)
c.23-1G>C (n.23-1G>C)
c.52G>C (p.Gly18Arg)
2g.27313110C>TCA346209535MPV17c.71-1G>A (n.71-1G>A)
c.19-338G>A (n.19-338G>A)
c.71-36G>A (n.71-36G>A)
c.115G>A (p.Gly39Arg)
c.228-338G>A (n.228-338G>A)
c.-8-1G>A (n.-8-1G>A)
n.47G>A
n.278G>A
n.97-1G>A
n.127-1G>A
n.122-36G>A
n.244-1G>A
c.-54-36G>A (n.-54-36G>A)
c.23-1G>A (n.23-1G>A)
c.52G>A (p.Gly18Arg)
2g.27313111T>ACA346209536MPV17c.71-2A>T (n.71-2A>T)
c.19-339A>T (n.19-339A>T)
c.71-37A>T (n.71-37A>T)
c.114A>T (p.Ile38=)
c.228-339A>T (n.228-339A>T)
c.-8-2A>T (n.-8-2A>T)
n.46A>T
n.277A>T
n.97-2A>T
n.127-2A>T
n.122-37A>T
n.244-2A>T
c.-54-37A>T (n.-54-37A>T)
c.23-2A>T (n.23-2A>T)
c.51A>T (p.Ile17=)
2g.27313111T>CCA346209538MPV17c.71-2A>G (n.71-2A>G)
c.19-339A>G (n.19-339A>G)
c.71-37A>G (n.71-37A>G)
c.114A>G (p.Ile38Met)
c.228-339A>G (n.228-339A>G)
c.-8-2A>G (n.-8-2A>G)
n.46A>G
n.277A>G
n.97-2A>G
n.127-2A>G
n.122-37A>G
n.244-2A>G
c.-54-37A>G (n.-54-37A>G)
c.23-2A>G (n.23-2A>G)
c.51A>G (p.Ile17Met)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27313111T>GCA346209537MPV17c.71-2A>C (n.71-2A>C)
c.19-339A>C (n.19-339A>C)
c.71-37A>C (n.71-37A>C)
c.114A>C (p.Ile38=)
c.228-339A>C (n.228-339A>C)
c.-8-2A>C (n.-8-2A>C)
n.46A>C
n.277A>C
n.97-2A>C
n.127-2A>C
n.122-37A>C
n.244-2A>C
c.-54-37A>C (n.-54-37A>C)
c.23-2A>C (n.23-2A>C)
c.51A>C (p.Ile17=)
2g.27313112A=CA1240217380MPV17c.71-3T= (n.71-3T=)
c.19-340T= (n.19-340T=)
c.71-38T= (n.71-38T=)
c.113T= (p.Ile38=)
c.228-340T= (n.228-340T=)
c.-8-3T= (n.-8-3T=)
n.45T=
n.276T=
n.97-3T=
n.127-3T=
n.122-38T=
n.244-3T=
c.-54-38T= (n.-54-38T=)
c.23-3T= (n.23-3T=)
c.50T= (p.Ile17=)
2g.27313112A>CCA346209539MPV17c.71-3T>G (n.71-3T>G)
c.19-340T>G (n.19-340T>G)
c.71-38T>G (n.71-38T>G)
c.113T>G (p.Ile38Arg)
c.228-340T>G (n.228-340T>G)
c.-8-3T>G (n.-8-3T>G)
n.45T>G
n.276T>G
n.97-3T>G
n.127-3T>G
n.122-38T>G
n.244-3T>G
c.-54-38T>G (n.-54-38T>G)
c.23-3T>G (n.23-3T>G)
c.50T>G (p.Ile17Arg)
2g.27313112A>GCA1575676MPV17c.71-3T>C (n.71-3T>C)
c.19-340T>C (n.19-340T>C)
c.71-38T>C (n.71-38T>C)
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.228-340T>C (n.228-340T>C)
c.-8-3T>C (n.-8-3T>C)
n.45T>C
n.276T>C
n.97-3T>C
n.127-3T>C
n.122-38T>C
n.244-3T>C
c.-54-38T>C (n.-54-38T>C)
c.23-3T>C (n.23-3T>C)
c.50T>C (p.Ile17Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313112A>TCA346209540MPV17c.71-3T>A (n.71-3T>A)
c.19-340T>A (n.19-340T>A)
c.71-38T>A (n.71-38T>A)
c.113T>A (p.Ile38Lys)
c.228-340T>A (n.228-340T>A)
c.-8-3T>A (n.-8-3T>A)
n.45T>A
n.276T>A
n.97-3T>A
n.127-3T>A
n.122-38T>A
n.244-3T>A
c.-54-38T>A (n.-54-38T>A)
c.23-3T>A (n.23-3T>A)
c.50T>A (p.Ile17Lys)
2g.27313113T>ACA346209541MPV17c.71-4A>T (n.71-4A>T)
c.19-341A>T (n.19-341A>T)
c.71-39A>T (n.71-39A>T)
c.112A>T (p.Ile38Leu)
c.228-341A>T (n.228-341A>T)
c.-8-4A>T (n.-8-4A>T)
n.44A>T
n.275A>T
n.97-4A>T
n.127-4A>T
n.122-39A>T
n.244-4A>T
c.-54-39A>T (n.-54-39A>T)
c.23-4A>T (n.23-4A>T)
c.49A>T (p.Ile17Leu)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27313113T>CCA346209542MPV17c.71-4A>G (n.71-4A>G)
c.19-341A>G (n.19-341A>G)
c.71-39A>G (n.71-39A>G)
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.228-341A>G (n.228-341A>G)
c.-8-4A>G (n.-8-4A>G)
n.44A>G
n.275A>G
n.97-4A>G
n.127-4A>G
n.122-39A>G
n.244-4A>G
c.-54-39A>G (n.-54-39A>G)
c.23-4A>G (n.23-4A>G)
c.49A>G (p.Ile17Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313113T>GCA346209543MPV17c.71-4A>C (n.71-4A>C)
c.19-341A>C (n.19-341A>C)
c.71-39A>C (n.71-39A>C)
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.228-341A>C (n.228-341A>C)
c.-8-4A>C (n.-8-4A>C)
n.44A>C
n.275A>C
n.97-4A>C
n.127-4A>C
n.122-39A>C
n.244-4A>C
c.-54-39A>C (n.-54-39A>C)
c.23-4A>C (n.23-4A>C)
c.49A>C (p.Ile17Leu)
2g.27313113T=CA1240217381MPV17c.71-4A= (n.71-4A=)
c.19-341A= (n.19-341A=)
c.71-39A= (n.71-39A=)
c.112A= (p.Ile38=)
c.228-341A= (n.228-341A=)
c.-8-4A= (n.-8-4A=)
n.44A=
n.275A=
n.97-4A=
n.127-4A=
n.122-39A=
n.244-4A=
c.-54-39A= (n.-54-39A=)
c.23-4A= (n.23-4A=)
c.49A= (p.Ile17=)
2g.27313114G>ACA645532064MPV17c.71-5C>T (n.71-5C>T)
c.19-342C>T (n.19-342C>T)
c.71-40C>T (n.71-40C>T)
c.111C>T (p.Cys37=)
c.228-342C>T (n.228-342C>T)
c.-8-5C>T (n.-8-5C>T)
n.43C>T
n.274C>T
n.97-5C>T
n.127-5C>T
n.122-40C>T
n.244-5C>T
c.-54-40C>T (n.-54-40C>T)
c.23-5C>T (n.23-5C>T)
c.48C>T (p.Cys16=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27313114G>CCA346209544MPV17c.71-5C>G (n.71-5C>G)
c.19-342C>G (n.19-342C>G)
c.71-40C>G (n.71-40C>G)
c.111C>G (p.Cys37Trp)
c.228-342C>G (n.228-342C>G)
c.-8-5C>G (n.-8-5C>G)
n.43C>G
n.274C>G
n.97-5C>G
n.127-5C>G
n.122-40C>G
n.244-5C>G
c.-54-40C>G (n.-54-40C>G)
c.23-5C>G (n.23-5C>G)
c.48C>G (p.Cys16Trp)
2g.27313114G>TCA346209545MPV17c.71-5C>A (n.71-5C>A)
c.19-342C>A (n.19-342C>A)
c.71-40C>A (n.71-40C>A)
c.111C>A (p.Cys37Ter)
c.228-342C>A (n.228-342C>A)
c.-8-5C>A (n.-8-5C>A)
n.43C>A
n.274C>A
n.97-5C>A
n.127-5C>A
n.122-40C>A
n.244-5C>A
c.-54-40C>A (n.-54-40C>A)
c.23-5C>A (n.23-5C>A)
c.48C>A (p.Cys16Ter)
2g.27313115C>ACA346209546MPV17c.71-6G>T (n.71-6G>T)
c.19-343G>T (n.19-343G>T)
c.71-41G>T (n.71-41G>T)
c.110G>T (p.Cys37Phe)
c.228-343G>T (n.228-343G>T)
c.-8-6G>T (n.-8-6G>T)
n.42G>T
n.273G>T
n.97-6G>T
n.127-6G>T
n.122-41G>T
n.244-6G>T
c.-54-41G>T (n.-54-41G>T)
c.23-6G>T (n.23-6G>T)
c.47G>T (p.Cys16Phe)
2g.27313115C>GCA346209547MPV17c.71-6G>C (n.71-6G>C)
c.19-343G>C (n.19-343G>C)
c.71-41G>C (n.71-41G>C)
c.110G>C (p.Cys37Ser)
c.228-343G>C (n.228-343G>C)
c.-8-6G>C (n.-8-6G>C)
n.42G>C
n.273G>C
n.97-6G>C
n.127-6G>C
n.122-41G>C
n.244-6G>C
c.-54-41G>C (n.-54-41G>C)
c.23-6G>C (n.23-6G>C)
c.47G>C (p.Cys16Ser)
2g.27313115C>TCA346209548MPV17c.71-6G>A (n.71-6G>A)
c.19-343G>A (n.19-343G>A)
c.71-41G>A (n.71-41G>A)
c.110G>A (p.Cys37Tyr)
c.228-343G>A (n.228-343G>A)
c.-8-6G>A (n.-8-6G>A)
n.42G>A
n.273G>A
n.97-6G>A
n.127-6G>A
n.122-41G>A
n.244-6G>A
c.-54-41G>A (n.-54-41G>A)
c.23-6G>A (n.23-6G>A)
c.47G>A (p.Cys16Tyr)
 gnomAD v4
2g.27313116A>CCA346209551MPV17c.71-7T>G (n.71-7T>G)
c.19-344T>G (n.19-344T>G)
c.71-42T>G (n.71-42T>G)
c.109T>G (p.Cys37Gly)
c.228-344T>G (n.228-344T>G)
c.-8-7T>G (n.-8-7T>G)
n.41T>G
n.272T>G
n.97-7T>G
n.127-7T>G
n.122-42T>G
n.244-7T>G
c.-54-42T>G (n.-54-42T>G)
c.23-7T>G (n.23-7T>G)
c.46T>G (p.Cys16Gly)
2g.27313116A>GCA346209550MPV17c.71-7T>C (n.71-7T>C)
c.19-344T>C (n.19-344T>C)
c.71-42T>C (n.71-42T>C)
c.109T>C (p.Cys37Arg)
c.228-344T>C (n.228-344T>C)
c.-8-7T>C (n.-8-7T>C)
n.41T>C
n.272T>C
n.97-7T>C
n.127-7T>C
n.122-42T>C
n.244-7T>C
c.-54-42T>C (n.-54-42T>C)
c.23-7T>C (n.23-7T>C)
c.46T>C (p.Cys16Arg)
2g.27313116A>TCA346209549MPV17c.71-7T>A (n.71-7T>A)
c.19-344T>A (n.19-344T>A)
c.71-42T>A (n.71-42T>A)
c.109T>A (p.Cys37Ser)
c.228-344T>A (n.228-344T>A)
c.-8-7T>A (n.-8-7T>A)
n.41T>A
n.272T>A
n.97-7T>A
n.127-7T>A
n.122-42T>A
n.244-7T>A
c.-54-42T>A (n.-54-42T>A)
c.23-7T>A (n.23-7T>A)
c.46T>A (p.Cys16Ser)
2g.27313117G>CCA767379120MPV17c.71-8C>G (n.71-8C>G)
c.19-345C>G (n.19-345C>G)
c.71-43C>G (n.71-43C>G)
c.108C>G (p.Pro36=)
c.228-345C>G (n.228-345C>G)
c.-8-8C>G (n.-8-8C>G)
n.40C>G
n.271C>G
n.97-8C>G
n.127-8C>G
n.122-43C>G
n.244-8C>G
c.-54-43C>G (n.-54-43C>G)
c.23-8C>G (n.23-8C>G)
c.45C>G (p.Pro15=)
 dbSNP
2g.27313117G=CA1240217382MPV17c.71-8C= (n.71-8C=)
c.19-345C= (n.19-345C=)
c.71-43C= (n.71-43C=)
c.108C= (p.Pro36=)
c.228-345C= (n.228-345C=)
c.-8-8C= (n.-8-8C=)
n.40C=
n.271C=
n.97-8C=
n.127-8C=
n.122-43C=
n.244-8C=
c.-54-43C= (n.-54-43C=)
c.23-8C= (n.23-8C=)
c.45C= (p.Pro15=)
2g.27313117G>TCA1240217383MPV17c.71-8C>A (n.71-8C>A)
c.19-345C>A (n.19-345C>A)
c.71-43C>A (n.71-43C>A)
c.108C>A (p.Pro36=)
c.228-345C>A (n.228-345C>A)
c.-8-8C>A (n.-8-8C>A)
n.40C>A
n.271C>A
n.97-8C>A
n.127-8C>A
n.122-43C>A
n.244-8C>A
c.-54-43C>A (n.-54-43C>A)
c.23-8C>A (n.23-8C>A)
c.45C>A (p.Pro15=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27313118_27313119delCA2576929261MPV17c.71-9_71-8del (n.71-9_71-8del)
c.19-346_19-345del (n.19-346_19-345del)
c.71-44_71-43del (n.71-44_71-43del)
c.107_108del (p.Pro36LeufsTer10)
c.228-346_228-345del (n.228-346_228-345del)
c.-8-9_-8-8del (n.-8-9_-8-8del)
n.39_40del
n.270_271del
n.97-9_97-8del
n.127-9_127-8del
n.122-44_122-43del
n.244-9_244-8del
c.-54-44_-54-43del (n.-54-44_-54-43del)
c.23-9_23-8del (n.23-9_23-8del)
c.44_45del (p.Pro15LeufsTer10)
2g.27313118G>ACA346209552MPV17c.71-9C>T (n.71-9C>T)
c.19-346C>T (n.19-346C>T)
c.71-44C>T (n.71-44C>T)
c.107C>T (p.Pro36Leu)
c.228-346C>T (n.228-346C>T)
c.-8-9C>T (n.-8-9C>T)
n.39C>T
n.270C>T
n.97-9C>T
n.127-9C>T
n.122-44C>T
n.244-9C>T
c.-54-44C>T (n.-54-44C>T)
c.23-9C>T (n.23-9C>T)
c.44C>T (p.Pro15Leu)
2g.27313118G>CCA346209553MPV17c.71-9C>G (n.71-9C>G)
c.19-346C>G (n.19-346C>G)
c.71-44C>G (n.71-44C>G)
c.107C>G (p.Pro36Arg)
c.228-346C>G (n.228-346C>G)
c.-8-9C>G (n.-8-9C>G)
n.39C>G
n.270C>G
n.97-9C>G
n.127-9C>G
n.122-44C>G
n.244-9C>G
c.-54-44C>G (n.-54-44C>G)
c.23-9C>G (n.23-9C>G)
c.44C>G (p.Pro15Arg)
2g.27313118G>TCA346209554MPV17c.71-9C>A (n.71-9C>A)
c.19-346C>A (n.19-346C>A)
c.71-44C>A (n.71-44C>A)
c.107C>A (p.Pro36His)
c.228-346C>A (n.228-346C>A)
c.-8-9C>A (n.-8-9C>A)
n.39C>A
n.270C>A
n.97-9C>A
n.127-9C>A
n.122-44C>A
n.244-9C>A
c.-54-44C>A (n.-54-44C>A)
c.23-9C>A (n.23-9C>A)
c.44C>A (p.Pro15His)
2g.27313119G>ACA346209555MPV17c.71-10C>T (n.71-10C>T)
c.19-347C>T (n.19-347C>T)
c.71-45C>T (n.71-45C>T)
c.106C>T (p.Pro36Ser)
c.228-347C>T (n.228-347C>T)
c.-8-10C>T (n.-8-10C>T)
n.38C>T
n.269C>T
n.97-10C>T
n.127-10C>T
n.122-45C>T
n.244-10C>T
c.-54-45C>T (n.-54-45C>T)
c.23-10C>T (n.23-10C>T)
c.43C>T (p.Pro15Ser)
 ClinVar dbSNP
2g.27313119G>CCA346209556MPV17c.71-10C>G (n.71-10C>G)
c.19-347C>G (n.19-347C>G)
c.71-45C>G (n.71-45C>G)
c.106C>G (p.Pro36Ala)
c.228-347C>G (n.228-347C>G)
c.-8-10C>G (n.-8-10C>G)
n.38C>G
n.269C>G
n.97-10C>G
n.127-10C>G
n.122-45C>G
n.244-10C>G
c.-54-45C>G (n.-54-45C>G)
c.23-10C>G (n.23-10C>G)
c.43C>G (p.Pro15Ala)
2g.27313119G=CA1240217384MPV17c.71-10C= (n.71-10C=)
c.19-347C= (n.19-347C=)
c.71-45C= (n.71-45C=)
c.106C= (p.Pro36=)
c.228-347C= (n.228-347C=)
c.-8-10C= (n.-8-10C=)
n.38C=
n.269C=
n.97-10C=
n.127-10C=
n.122-45C=
n.244-10C=
c.-54-45C= (n.-54-45C=)
c.23-10C= (n.23-10C=)
c.43C= (p.Pro15=)
2g.27313119G>TCA346209557MPV17c.71-10C>A (n.71-10C>A)
c.19-347C>A (n.19-347C>A)
c.71-45C>A (n.71-45C>A)
c.106C>A (p.Pro36Thr)
c.228-347C>A (n.228-347C>A)
c.-8-10C>A (n.-8-10C>A)
n.38C>A
n.269C>A
n.97-10C>A
n.127-10C>A
n.122-45C>A
n.244-10C>A
c.-54-45C>A (n.-54-45C>A)
c.23-10C>A (n.23-10C>A)
c.43C>A (p.Pro15Thr)
2g.27313120T>CCA2658326370MPV17c.71-11A>G (n.71-11A>G)
c.19-348A>G (n.19-348A>G)
c.71-46A>G (n.71-46A>G)
c.105A>G (p.Val35=)
c.228-348A>G (n.228-348A>G)
c.-8-11A>G (n.-8-11A>G)
n.37A>G
n.268A>G
n.97-11A>G
n.127-11A>G
n.122-46A>G
n.244-11A>G
c.-54-46A>G (n.-54-46A>G)
c.23-11A>G (n.23-11A>G)
c.42A>G (p.Val14=)
 gnomAD v4
2g.27313121A>CCA346209558MPV17c.71-12T>G (n.71-12T>G)
c.19-349T>G (n.19-349T>G)
c.71-47T>G (n.71-47T>G)
c.104T>G (p.Val35Gly)
c.228-349T>G (n.228-349T>G)
c.-8-12T>G (n.-8-12T>G)
n.36T>G
n.267T>G
n.97-12T>G
n.127-12T>G
n.122-47T>G
n.244-12T>G
c.-54-47T>G (n.-54-47T>G)
c.23-12T>G (n.23-12T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
2g.27313121A>GCA346209559MPV17c.71-12T>C (n.71-12T>C)
c.19-349T>C (n.19-349T>C)
c.71-47T>C (n.71-47T>C)
c.104T>C (p.Val35Ala)
c.228-349T>C (n.228-349T>C)
c.-8-12T>C (n.-8-12T>C)
n.36T>C
n.267T>C
n.97-12T>C
n.127-12T>C
n.122-47T>C
n.244-12T>C
c.-54-47T>C (n.-54-47T>C)
c.23-12T>C (n.23-12T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
2g.27313121A>TCA346209560MPV17c.71-12T>A (n.71-12T>A)
c.19-349T>A (n.19-349T>A)
c.71-47T>A (n.71-47T>A)
c.104T>A (p.Val35Glu)
c.228-349T>A (n.228-349T>A)
c.-8-12T>A (n.-8-12T>A)
n.36T>A
n.267T>A
n.97-12T>A
n.127-12T>A
n.122-47T>A
n.244-12T>A
c.-54-47T>A (n.-54-47T>A)
c.23-12T>A (n.23-12T>A)
c.41T>A (p.Val14Glu)
2g.27313122C>ACA346209561MPV17c.71-13G>T (n.71-13G>T)
c.19-350G>T (n.19-350G>T)
c.71-48G>T (n.71-48G>T)
c.103G>T (p.Val35Leu)
c.228-350G>T (n.228-350G>T)
c.-8-13G>T (n.-8-13G>T)
n.35G>T
n.266G>T
n.97-13G>T
n.127-13G>T
n.122-48G>T
n.244-13G>T
c.-54-48G>T (n.-54-48G>T)
c.23-13G>T (n.23-13G>T)
c.40G>T (p.Val14Leu)
 gnomAD v4
2g.27313122C=CA1240217385MPV17c.71-13G= (n.71-13G=)
c.19-350G= (n.19-350G=)
c.71-48G= (n.71-48G=)
c.103G= (p.Val35=)
c.228-350G= (n.228-350G=)
c.-8-13G= (n.-8-13G=)
n.35G=
n.266G=
n.97-13G=
n.127-13G=
n.122-48G=
n.244-13G=
c.-54-48G= (n.-54-48G=)
c.23-13G= (n.23-13G=)
c.40G= (p.Val14=)
2g.27313122C>GCA346209562MPV17c.71-13G>C (n.71-13G>C)
c.19-350G>C (n.19-350G>C)
c.71-48G>C (n.71-48G>C)
c.103G>C (p.Val35Leu)
c.228-350G>C (n.228-350G>C)
c.-8-13G>C (n.-8-13G>C)
n.35G>C
n.266G>C
n.97-13G>C
n.127-13G>C
n.122-48G>C
n.244-13G>C
c.-54-48G>C (n.-54-48G>C)
c.23-13G>C (n.23-13G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
2g.27313122C>TCA1575677MPV17c.71-13G>A (n.71-13G>A)
c.19-350G>A (n.19-350G>A)
c.71-48G>A (n.71-48G>A)
c.103G>A (p.Val35Ile)
c.228-350G>A (n.228-350G>A)
c.-8-13G>A (n.-8-13G>A)
n.35G>A
n.266G>A
n.97-13G>A
n.127-13G>A
n.122-48G>A
n.244-13G>A
c.-54-48G>A (n.-54-48G>A)
c.23-13G>A (n.23-13G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313123A>CCA346209564MPV17c.71-14T>G (n.71-14T>G)
c.19-351T>G (n.19-351T>G)
c.71-49T>G (n.71-49T>G)
c.102T>G (p.Cys34Trp)
c.228-351T>G (n.228-351T>G)
c.-8-14T>G (n.-8-14T>G)
n.34T>G
n.265T>G
n.97-14T>G
n.127-14T>G
n.122-49T>G
n.244-14T>G
c.-54-49T>G (n.-54-49T>G)
c.23-14T>G (n.23-14T>G)
c.39T>G (p.Cys13Trp)
2g.27313123A>TCA346209563MPV17c.71-14T>A (n.71-14T>A)
c.19-351T>A (n.19-351T>A)
c.71-49T>A (n.71-49T>A)
c.102T>A (p.Cys34Ter)
c.228-351T>A (n.228-351T>A)
c.-8-14T>A (n.-8-14T>A)
n.34T>A
n.265T>A
n.97-14T>A
n.127-14T>A
n.122-49T>A
n.244-14T>A
c.-54-49T>A (n.-54-49T>A)
c.23-14T>A (n.23-14T>A)
c.39T>A (p.Cys13Ter)
2g.27313124C>ACA346209565MPV17c.71-15G>T (n.71-15G>T)
c.19-352G>T (n.19-352G>T)
c.71-50G>T (n.71-50G>T)
c.101G>T (p.Cys34Phe)
c.228-352G>T (n.228-352G>T)
c.-8-15G>T (n.-8-15G>T)
n.33G>T
n.264G>T
n.97-15G>T
n.127-15G>T
n.122-50G>T
n.244-15G>T
c.-54-50G>T (n.-54-50G>T)
c.23-15G>T (n.23-15G>T)
c.38G>T (p.Cys13Phe)
2g.27313124C=CA1240217386MPV17c.71-15G= (n.71-15G=)
c.19-352G= (n.19-352G=)
c.71-50G= (n.71-50G=)
c.101G= (p.Cys34=)
c.228-352G= (n.228-352G=)
c.-8-15G= (n.-8-15G=)
n.33G=
n.264G=
n.97-15G=
n.127-15G=
n.122-50G=
n.244-15G=
c.-54-50G= (n.-54-50G=)
c.23-15G= (n.23-15G=)
c.38G= (p.Cys13=)
2g.27313124C>GCA346209566MPV17c.71-15G>C (n.71-15G>C)
c.19-352G>C (n.19-352G>C)
c.71-50G>C (n.71-50G>C)
c.101G>C (p.Cys34Ser)
c.228-352G>C (n.228-352G>C)
c.-8-15G>C (n.-8-15G>C)
n.33G>C
n.264G>C
n.97-15G>C
n.127-15G>C
n.122-50G>C
n.244-15G>C
c.-54-50G>C (n.-54-50G>C)
c.23-15G>C (n.23-15G>C)
c.38G>C (p.Cys13Ser)
2g.27313124C>TCA1575678MPV17c.71-15G>A (n.71-15G>A)
c.19-352G>A (n.19-352G>A)
c.71-50G>A (n.71-50G>A)
c.101G>A (p.Cys34Tyr)
c.228-352G>A (n.228-352G>A)
c.-8-15G>A (n.-8-15G>A)
n.33G>A
n.264G>A
n.97-15G>A
n.127-15G>A
n.122-50G>A
n.244-15G>A
c.-54-50G>A (n.-54-50G>A)
c.23-15G>A (n.23-15G>A)
c.38G>A (p.Cys13Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313125A>CCA346209567MPV17c.71-16T>G (n.71-16T>G)
c.19-353T>G (n.19-353T>G)
c.71-51T>G (n.71-51T>G)
c.100T>G (p.Cys34Gly)
c.228-353T>G (n.228-353T>G)
c.-8-16T>G (n.-8-16T>G)
n.32T>G
n.263T>G
n.97-16T>G
n.127-16T>G
n.122-51T>G
n.244-16T>G
c.-54-51T>G (n.-54-51T>G)
c.23-16T>G (n.23-16T>G)
c.37T>G (p.Cys13Gly)
2g.27313125A>GCA346209568MPV17c.71-16T>C (n.71-16T>C)
c.19-353T>C (n.19-353T>C)
c.71-51T>C (n.71-51T>C)
c.100T>C (p.Cys34Arg)
c.228-353T>C (n.228-353T>C)
c.-8-16T>C (n.-8-16T>C)
n.32T>C
n.263T>C
n.97-16T>C
n.127-16T>C
n.122-51T>C
n.244-16T>C
c.-54-51T>C (n.-54-51T>C)
c.23-16T>C (n.23-16T>C)
c.37T>C (p.Cys13Arg)
2g.27313125A>TCA346209569MPV17c.71-16T>A (n.71-16T>A)
c.19-353T>A (n.19-353T>A)
c.71-51T>A (n.71-51T>A)
c.100T>A (p.Cys34Ser)
c.228-353T>A (n.228-353T>A)
c.-8-16T>A (n.-8-16T>A)
n.32T>A
n.263T>A
n.97-16T>A
n.127-16T>A
n.122-51T>A
n.244-16T>A
c.-54-51T>A (n.-54-51T>A)
c.23-16T>A (n.23-16T>A)
c.37T>A (p.Cys13Ser)
2g.27313127delCA2698970871MPV17c.71-17del (n.71-17del)
c.19-354del (n.19-354del)
c.71-52del (n.71-52del)
c.99del (p.Cys34ValfsTer5)
c.228-354del (n.228-354del)
c.-8-17del (n.-8-17del)
n.31del
n.262del
n.97-17del
n.127-17del
n.122-52del
n.244-17del
c.-54-52del (n.-54-52del)
c.23-17del (n.23-17del)
c.36del (p.Cys13ValfsTer5)
 dbSNP
2g.27313127G>ACA346209570MPV17c.71-18C>T (n.71-18C>T)
c.19-355C>T (n.19-355C>T)
c.71-53C>T (n.71-53C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.228-355C>T (n.228-355C>T)
c.-8-18C>T (n.-8-18C>T)
n.30C>T
n.261C>T
n.97-18C>T
n.127-18C>T
n.122-53C>T
n.244-18C>T
c.-54-53C>T (n.-54-53C>T)
c.23-18C>T (n.23-18C>T)
c.35C>T (p.Thr12Ile)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27313127G>CCA346209571MPV17c.71-18C>G (n.71-18C>G)
c.19-355C>G (n.19-355C>G)
c.71-53C>G (n.71-53C>G)
c.98C>G (p.Thr33Ser)
c.228-355C>G (n.228-355C>G)
c.-8-18C>G (n.-8-18C>G)
n.30C>G
n.261C>G
n.97-18C>G
n.127-18C>G
n.122-53C>G
n.244-18C>G
c.-54-53C>G (n.-54-53C>G)
c.23-18C>G (n.23-18C>G)
c.35C>G (p.Thr12Ser)
2g.27313127G=CA1240217387MPV17c.71-18C= (n.71-18C=)
c.19-355C= (n.19-355C=)
c.71-53C= (n.71-53C=)
c.98C= (p.Thr33=)
c.228-355C= (n.228-355C=)
c.-8-18C= (n.-8-18C=)
n.30C=
n.261C=
n.97-18C=
n.127-18C=
n.122-53C=
n.244-18C=
c.-54-53C= (n.-54-53C=)
c.23-18C= (n.23-18C=)
c.35C= (p.Thr12=)
2g.27313127G>TCA346209572MPV17c.71-18C>A (n.71-18C>A)
c.19-355C>A (n.19-355C>A)
c.71-53C>A (n.71-53C>A)
c.98C>A (p.Thr33Asn)
c.228-355C>A (n.228-355C>A)
c.-8-18C>A (n.-8-18C>A)
n.30C>A
n.261C>A
n.97-18C>A
n.127-18C>A
n.122-53C>A
n.244-18C>A
c.-54-53C>A (n.-54-53C>A)
c.23-18C>A (n.23-18C>A)
c.35C>A (p.Thr12Asn)
2g.27313128T>ACA346209573MPV17c.71-19A>T (n.71-19A>T)
c.19-356A>T (n.19-356A>T)
c.71-54A>T (n.71-54A>T)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.228-356A>T (n.228-356A>T)
c.-8-19A>T (n.-8-19A>T)
n.29A>T
n.260A>T
n.97-19A>T
n.127-19A>T
n.122-54A>T
n.244-19A>T
c.-54-54A>T (n.-54-54A>T)
c.23-19A>T (n.23-19A>T)
c.34A>T (p.Thr12Ser)
2g.27313128T>CCA346209574MPV17c.71-19A>G (n.71-19A>G)
c.19-356A>G (n.19-356A>G)
c.71-54A>G (n.71-54A>G)
c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.228-356A>G (n.228-356A>G)
c.-8-19A>G (n.-8-19A>G)
n.29A>G
n.260A>G
n.97-19A>G
n.127-19A>G
n.122-54A>G
n.244-19A>G
c.-54-54A>G (n.-54-54A>G)
c.23-19A>G (n.23-19A>G)
c.34A>G (p.Thr12Ala)
2g.27313128T>GCA346209575MPV17c.71-19A>C (n.71-19A>C)
c.19-356A>C (n.19-356A>C)
c.71-54A>C (n.71-54A>C)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.228-356A>C (n.228-356A>C)
c.-8-19A>C (n.-8-19A>C)
n.29A>C
n.260A>C
n.97-19A>C
n.127-19A>C
n.122-54A>C
n.244-19A>C
c.-54-54A>C (n.-54-54A>C)
c.23-19A>C (n.23-19A>C)
c.34A>C (p.Thr12Pro)
 gnomAD v4
2g.27313129G>ACA2697547867MPV17c.71-20C>T (n.71-20C>T)
c.19-357C>T (n.19-357C>T)
c.71-55C>T (n.71-55C>T)
c.96C>T (p.Asn32=)
c.228-357C>T (n.228-357C>T)
c.-8-20C>T (n.-8-20C>T)
n.28C>T
n.259C>T
n.97-20C>T
n.127-20C>T
n.122-55C>T
n.244-20C>T
c.-54-55C>T (n.-54-55C>T)
c.23-20C>T (n.23-20C>T)
c.33C>T (p.Asn11=)
 ClinVar
2g.27313129G>CCA346209576MPV17c.71-20C>G (n.71-20C>G)
c.19-357C>G (n.19-357C>G)
c.71-55C>G (n.71-55C>G)
c.96C>G (p.Asn32Lys)
c.228-357C>G (n.228-357C>G)
c.-8-20C>G (n.-8-20C>G)
n.28C>G
n.259C>G
n.97-20C>G
n.127-20C>G
n.122-55C>G
n.244-20C>G
c.-54-55C>G (n.-54-55C>G)
c.23-20C>G (n.23-20C>G)
c.33C>G (p.Asn11Lys)
2g.27313129G>TCA346209577MPV17c.71-20C>A (n.71-20C>A)
c.19-357C>A (n.19-357C>A)
c.71-55C>A (n.71-55C>A)
c.96C>A (p.Asn32Lys)
c.228-357C>A (n.228-357C>A)
c.-8-20C>A (n.-8-20C>A)
n.28C>A
n.259C>A
n.97-20C>A
n.127-20C>A
n.122-55C>A
n.244-20C>A
c.-54-55C>A (n.-54-55C>A)
c.23-20C>A (n.23-20C>A)
c.33C>A (p.Asn11Lys)
2g.27313130T>ACA346209580MPV17c.71-21A>T (n.71-21A>T)
c.19-358A>T (n.19-358A>T)
c.71-56A>T (n.71-56A>T)
c.95A>T (p.Asn32Ile)
c.228-358A>T (n.228-358A>T)
c.-8-21A>T (n.-8-21A>T)
n.27A>T
n.258A>T
n.97-21A>T
n.127-21A>T
n.122-56A>T
n.244-21A>T
c.-54-56A>T (n.-54-56A>T)
c.23-21A>T (n.23-21A>T)
c.32A>T (p.Asn11Ile)
2g.27313130T>CCA346209579MPV17c.71-21A>G (n.71-21A>G)
c.19-358A>G (n.19-358A>G)
c.71-56A>G (n.71-56A>G)
c.95A>G (p.Asn32Ser)
c.228-358A>G (n.228-358A>G)
c.-8-21A>G (n.-8-21A>G)
n.27A>G
n.258A>G
n.97-21A>G
n.127-21A>G
n.122-56A>G
n.244-21A>G
c.-54-56A>G (n.-54-56A>G)
c.23-21A>G (n.23-21A>G)
c.32A>G (p.Asn11Ser)
2g.27313130T>GCA346209578MPV17c.71-21A>C (n.71-21A>C)
c.19-358A>C (n.19-358A>C)
c.71-56A>C (n.71-56A>C)
c.95A>C (p.Asn32Thr)
c.228-358A>C (n.228-358A>C)
c.-8-21A>C (n.-8-21A>C)
n.27A>C
n.258A>C
n.97-21A>C
n.127-21A>C
n.122-56A>C
n.244-21A>C
c.-54-56A>C (n.-54-56A>C)
c.23-21A>C (n.23-21A>C)
c.32A>C (p.Asn11Thr)
 gnomAD v4
2g.27313131T>ACA346209581MPV17c.71-22A>T (n.71-22A>T)
c.19-359A>T (n.19-359A>T)
c.71-57A>T (n.71-57A>T)
c.94A>T (p.Asn32Tyr)
c.228-359A>T (n.228-359A>T)
c.-8-22A>T (n.-8-22A>T)
n.26A>T
n.257A>T
n.97-22A>T
n.127-22A>T
n.122-57A>T
n.244-22A>T
c.-54-57A>T (n.-54-57A>T)
c.23-22A>T (n.23-22A>T)
c.31A>T (p.Asn11Tyr)
2g.27313131T>CCA346209582MPV17c.71-22A>G (n.71-22A>G)
c.19-359A>G (n.19-359A>G)
c.71-57A>G (n.71-57A>G)
c.94A>G (p.Asn32Asp)
c.228-359A>G (n.228-359A>G)
c.-8-22A>G (n.-8-22A>G)
n.26A>G
n.257A>G
n.97-22A>G
n.127-22A>G
n.122-57A>G
n.244-22A>G
c.-54-57A>G (n.-54-57A>G)
c.23-22A>G (n.23-22A>G)
c.31A>G (p.Asn11Asp)
 gnomAD v4
2g.27313131T>GCA346209583MPV17c.71-22A>C (n.71-22A>C)
c.19-359A>C (n.19-359A>C)
c.71-57A>C (n.71-57A>C)
c.94A>C (p.Asn32His)
c.228-359A>C (n.228-359A>C)
c.-8-22A>C (n.-8-22A>C)
n.26A>C
n.257A>C
n.97-22A>C
n.127-22A>C
n.122-57A>C
n.244-22A>C
c.-54-57A>C (n.-54-57A>C)
c.23-22A>C (n.23-22A>C)
c.31A>C (p.Asn11His)
2g.27313132G>ACA767379143MPV17c.71-23C>T (n.71-23C>T)
c.19-360C>T (n.19-360C>T)
c.71-58C>T (n.71-58C>T)
c.93C>T (p.Asp31=)
c.228-360C>T (n.228-360C>T)
c.-8-23C>T (n.-8-23C>T)
n.25C>T
n.256C>T
n.97-23C>T
n.127-23C>T
n.122-58C>T
n.244-23C>T
c.-54-58C>T (n.-54-58C>T)
c.23-23C>T (n.23-23C>T)
c.30C>T (p.Asp10=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27313132G>CCA346209584MPV17c.71-23C>G (n.71-23C>G)
c.19-360C>G (n.19-360C>G)
c.71-58C>G (n.71-58C>G)
c.93C>G (p.Asp31Glu)
c.228-360C>G (n.228-360C>G)
c.-8-23C>G (n.-8-23C>G)
n.25C>G
n.256C>G
n.97-23C>G
n.127-23C>G
n.122-58C>G
n.244-23C>G
c.-54-58C>G (n.-54-58C>G)
c.23-23C>G (n.23-23C>G)
c.30C>G (p.Asp10Glu)
2g.27313132G=CA1240217388MPV17c.71-23C= (n.71-23C=)
c.19-360C= (n.19-360C=)
c.71-58C= (n.71-58C=)
c.93C= (p.Asp31=)
c.228-360C= (n.228-360C=)
c.-8-23C= (n.-8-23C=)
n.25C=
n.256C=
n.97-23C=
n.127-23C=
n.122-58C=
n.244-23C=
c.-54-58C= (n.-54-58C=)
c.23-23C= (n.23-23C=)
c.30C= (p.Asp10=)
2g.27313132G>TCA346209585MPV17c.71-23C>A (n.71-23C>A)
c.19-360C>A (n.19-360C>A)
c.71-58C>A (n.71-58C>A)
c.93C>A (p.Asp31Glu)
c.228-360C>A (n.228-360C>A)
c.-8-23C>A (n.-8-23C>A)
n.25C>A
n.256C>A
n.97-23C>A
n.127-23C>A
n.122-58C>A
n.244-23C>A
c.-54-58C>A (n.-54-58C>A)
c.23-23C>A (n.23-23C>A)
c.30C>A (p.Asp10Glu)

Number of alleles fetched