Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.27312962T>GCA2658326360MPV17c.186+32A>C (n.186+32A>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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2g.27312966C>TCA531764219MPV17c.186+28G>A (n.186+28G>A)
c.19-194G>A (n.19-194G>A)
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n.212+28G>A
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n.359+28G>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.168+27_168+28insTT (n.168+27_168+28insTT)
2g.27312967T>CCA44518716MPV17c.186+27A>G (n.186+27A>G)
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c.168+27A>G (n.168+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312967T=CA1240217313MPV17c.186+27A= (n.186+27A=)
c.19-195A= (n.19-195A=)
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c.168+27A= (n.168+27A=)
2g.27312969A>GCA2658326361MPV17c.186+25T>C (n.186+25T>C)
c.19-197T>C (n.19-197T>C)
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c.228-197T>C (n.228-197T>C)
c.108+25T>C (n.108+25T>C)
c.116+25T>C
n.18T>C
n.163+25T>C
n.419T>C
n.212+25T>C
n.242+25T>C
n.202+25T>C
n.359+25T>C
c.27+25T>C (n.27+25T>C)
c.138+25T>C (n.138+25T>C)
c.168+25T>C (n.168+25T>C)
 gnomAD v4
2g.27312970A=CA1240217314MPV17c.186+24T= (n.186+24T=)
c.19-198T= (n.19-198T=)
c.151+24T= (n.151+24T=)
c.231+24T= (n.231+24T=)
c.228-198T= (n.228-198T=)
c.108+24T= (n.108+24T=)
c.116+24T=
n.17T=
n.163+24T=
n.418T=
n.212+24T=
n.242+24T=
n.202+24T=
n.359+24T=
c.27+24T= (n.27+24T=)
c.138+24T= (n.138+24T=)
c.168+24T= (n.168+24T=)
2g.27312970A>GCA1575650MPV17c.186+24T>C (n.186+24T>C)
c.19-198T>C (n.19-198T>C)
c.151+24T>C (n.151+24T>C)
c.231+24T>C (n.231+24T>C)
c.228-198T>C (n.228-198T>C)
c.108+24T>C (n.108+24T>C)
c.116+24T>C
n.17T>C
n.163+24T>C
n.418T>C
n.212+24T>C
n.242+24T>C
n.202+24T>C
n.359+24T>C
c.27+24T>C (n.27+24T>C)
c.138+24T>C (n.138+24T>C)
c.168+24T>C (n.168+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312971_27312972delinsGCCA1240217315MPV17c.186+22_186+23delinsGC (n.186+22_186+23delinsGC)
c.19-200_19-199delinsGC (n.19-200_19-199delinsGC)
c.151+22_151+23delinsGC (n.151+22_151+23delinsGC)
c.231+22_231+23delinsGC (n.231+22_231+23delinsGC)
c.228-200_228-199delinsGC (n.228-200_228-199delinsGC)
c.108+22_108+23delinsGC (n.108+22_108+23delinsGC)
c.116+22_116+23delinsGC
n.15_16delinsGC
n.163+22_163+23delinsGC
n.416_417delinsGC
n.212+22_212+23delinsGC
n.242+22_242+23delinsGC
n.202+22_202+23delinsGC
n.359+22_359+23delinsGC
c.27+22_27+23delinsGC (n.27+22_27+23delinsGC)
c.138+22_138+23delinsGC (n.138+22_138+23delinsGC)
c.168+22_168+23delinsGC (n.168+22_168+23delinsGC)
2g.27312972C=CA1240217317MPV17c.186+22G= (n.186+22G=)
c.19-200G= (n.19-200G=)
c.151+22G= (n.151+22G=)
c.231+22G= (n.231+22G=)
c.228-200G= (n.228-200G=)
c.108+22G= (n.108+22G=)
c.116+22G=
n.15G=
n.163+22G=
n.416G=
n.212+22G=
n.242+22G=
n.202+22G=
n.359+22G=
c.27+22G= (n.27+22G=)
c.138+22G= (n.138+22G=)
c.168+22G= (n.168+22G=)
2g.27312972C>TCA1240217316MPV17c.186+22G>A (n.186+22G>A)
c.19-200G>A (n.19-200G>A)
c.151+22G>A (n.151+22G>A)
c.231+22G>A (n.231+22G>A)
c.228-200G>A (n.228-200G>A)
c.108+22G>A (n.108+22G>A)
c.116+22G>A
n.15G>A
n.163+22G>A
n.416G>A
n.212+22G>A
n.242+22G>A
n.202+22G>A
n.359+22G>A
c.27+22G>A (n.27+22G>A)
c.138+22G>A (n.138+22G>A)
c.168+22G>A (n.168+22G>A)
 dbSNP
2g.27312974delCA916497508MPV17c.186+22del (n.186+22del)
c.19-200del (n.19-200del)
c.151+22del (n.151+22del)
c.231+22del (n.231+22del)
c.228-200del (n.228-200del)
c.108+22del (n.108+22del)
c.116+22del
n.15del
n.163+22del
n.416del
n.212+22del
n.242+22del
n.202+22del
n.359+22del
c.27+22del (n.27+22del)
c.138+22del (n.138+22del)
c.168+22del (n.168+22del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312976G>ACA2658326362MPV17c.186+18C>T (n.186+18C>T)
c.19-204C>T (n.19-204C>T)
c.151+18C>T (n.151+18C>T)
c.231+18C>T (n.231+18C>T)
c.228-204C>T (n.228-204C>T)
c.108+18C>T (n.108+18C>T)
c.116+18C>T
n.11C>T
n.163+18C>T
n.412C>T
n.212+18C>T
n.242+18C>T
n.202+18C>T
n.359+18C>T
c.27+18C>T (n.27+18C>T)
c.138+18C>T (n.138+18C>T)
c.168+18C>T (n.168+18C>T)
 gnomAD v4
2g.27312977T>CCA1575651MPV17c.186+17A>G (n.186+17A>G)
c.19-205A>G (n.19-205A>G)
c.151+17A>G (n.151+17A>G)
c.231+17A>G (n.231+17A>G)
c.228-205A>G (n.228-205A>G)
c.108+17A>G (n.108+17A>G)
c.116+17A>G
n.10A>G
n.163+17A>G
n.411A>G
n.212+17A>G
n.242+17A>G
n.202+17A>G
n.359+17A>G
c.27+17A>G (n.27+17A>G)
c.138+17A>G (n.138+17A>G)
c.168+17A>G (n.168+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312977T=CA1240217318MPV17c.186+17A= (n.186+17A=)
c.19-205A= (n.19-205A=)
c.151+17A= (n.151+17A=)
c.231+17A= (n.231+17A=)
c.228-205A= (n.228-205A=)
c.108+17A= (n.108+17A=)
c.116+17A=
n.10A=
n.163+17A=
n.411A=
n.212+17A=
n.242+17A=
n.202+17A=
n.359+17A=
c.27+17A= (n.27+17A=)
c.138+17A= (n.138+17A=)
c.168+17A= (n.168+17A=)
2g.27312978T>CCA531764220MPV17c.186+16A>G (n.186+16A>G)
c.19-206A>G (n.19-206A>G)
c.151+16A>G (n.151+16A>G)
c.231+16A>G (n.231+16A>G)
c.228-206A>G (n.228-206A>G)
c.108+16A>G (n.108+16A>G)
c.116+16A>G
n.9A>G
n.163+16A>G
n.410A>G
n.212+16A>G
n.242+16A>G
n.202+16A>G
n.359+16A>G
c.27+16A>G (n.27+16A>G)
c.138+16A>G (n.138+16A>G)
c.168+16A>G (n.168+16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312978T=CA1240217319MPV17c.186+16A= (n.186+16A=)
c.19-206A= (n.19-206A=)
c.151+16A= (n.151+16A=)
c.231+16A= (n.231+16A=)
c.228-206A= (n.228-206A=)
c.108+16A= (n.108+16A=)
c.116+16A=
n.9A=
n.163+16A=
n.410A=
n.212+16A=
n.242+16A=
n.202+16A=
n.359+16A=
c.27+16A= (n.27+16A=)
c.138+16A= (n.138+16A=)
c.168+16A= (n.168+16A=)
2g.27312979G>ACA1575652MPV17c.186+15C>T (n.186+15C>T)
c.19-207C>T (n.19-207C>T)
c.151+15C>T (n.151+15C>T)
c.231+15C>T (n.231+15C>T)
c.228-207C>T (n.228-207C>T)
c.108+15C>T (n.108+15C>T)
c.116+15C>T
n.8C>T
n.163+15C>T
n.409C>T
n.212+15C>T
n.242+15C>T
n.202+15C>T
n.359+15C>T
c.27+15C>T (n.27+15C>T)
c.138+15C>T (n.138+15C>T)
c.168+15C>T (n.168+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312979G=CA1240217320MPV17c.186+15C= (n.186+15C=)
c.19-207C= (n.19-207C=)
c.151+15C= (n.151+15C=)
c.231+15C= (n.231+15C=)
c.228-207C= (n.228-207C=)
c.108+15C= (n.108+15C=)
c.116+15C=
n.8C=
n.163+15C=
n.409C=
n.212+15C=
n.242+15C=
n.202+15C=
n.359+15C=
c.27+15C= (n.27+15C=)
c.138+15C= (n.138+15C=)
c.168+15C= (n.168+15C=)
2g.27312981G>ACA2697547865MPV17c.186+13C>T (n.186+13C>T)
c.19-209C>T (n.19-209C>T)
c.151+13C>T (n.151+13C>T)
c.231+13C>T (n.231+13C>T)
c.228-209C>T (n.228-209C>T)
c.108+13C>T (n.108+13C>T)
c.116+13C>T
n.6C>T
n.163+13C>T
n.407C>T
n.212+13C>T
n.242+13C>T
n.202+13C>T
n.359+13C>T
c.27+13C>T (n.27+13C>T)
c.138+13C>T (n.138+13C>T)
c.168+13C>T (n.168+13C>T)
 ClinVar
2g.27312981G>CCA2658326363MPV17c.186+13C>G (n.186+13C>G)
c.19-209C>G (n.19-209C>G)
c.151+13C>G (n.151+13C>G)
c.231+13C>G (n.231+13C>G)
c.228-209C>G (n.228-209C>G)
c.108+13C>G (n.108+13C>G)
c.116+13C>G
n.6C>G
n.163+13C>G
n.407C>G
n.212+13C>G
n.242+13C>G
n.202+13C>G
n.359+13C>G
c.27+13C>G (n.27+13C>G)
c.138+13C>G (n.138+13C>G)
c.168+13C>G (n.168+13C>G)
 gnomAD v4
2g.27312981G=CA1240217321MPV17c.186+13C= (n.186+13C=)
c.19-209C= (n.19-209C=)
c.151+13C= (n.151+13C=)
c.231+13C= (n.231+13C=)
c.228-209C= (n.228-209C=)
c.108+13C= (n.108+13C=)
c.116+13C=
n.6C=
n.163+13C=
n.407C=
n.212+13C=
n.242+13C=
n.202+13C=
n.359+13C=
c.27+13C= (n.27+13C=)
c.138+13C= (n.138+13C=)
c.168+13C= (n.168+13C=)
2g.27312981G>TCA1240217322MPV17c.186+13C>A (n.186+13C>A)
c.19-209C>A (n.19-209C>A)
c.151+13C>A (n.151+13C>A)
c.231+13C>A (n.231+13C>A)
c.228-209C>A (n.228-209C>A)
c.108+13C>A (n.108+13C>A)
c.116+13C>A
n.6C>A
n.163+13C>A
n.407C>A
n.212+13C>A
n.242+13C>A
n.202+13C>A
n.359+13C>A
c.27+13C>A (n.27+13C>A)
c.138+13C>A (n.138+13C>A)
c.168+13C>A (n.168+13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312982G>TCA2658326364MPV17c.186+12C>A (n.186+12C>A)
c.19-210C>A (n.19-210C>A)
c.151+12C>A (n.151+12C>A)
c.231+12C>A (n.231+12C>A)
c.228-210C>A (n.228-210C>A)
c.108+12C>A (n.108+12C>A)
c.116+12C>A
n.5C>A
n.163+12C>A
n.406C>A
n.212+12C>A
n.242+12C>A
n.202+12C>A
n.359+12C>A
c.27+12C>A (n.27+12C>A)
c.138+12C>A (n.138+12C>A)
c.168+12C>A (n.168+12C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312983G>ACA2658326365MPV17c.186+11C>T (n.186+11C>T)
c.19-211C>T (n.19-211C>T)
c.151+11C>T (n.151+11C>T)
c.231+11C>T (n.231+11C>T)
c.228-211C>T (n.228-211C>T)
c.108+11C>T (n.108+11C>T)
c.116+11C>T
n.4C>T
n.163+11C>T
n.405C>T
n.212+11C>T
n.242+11C>T
n.202+11C>T
n.359+11C>T
c.27+11C>T (n.27+11C>T)
c.138+11C>T (n.138+11C>T)
c.168+11C>T (n.168+11C>T)
 gnomAD v4
2g.27312983G=CA1240217323MPV17c.186+11C= (n.186+11C=)
c.19-211C= (n.19-211C=)
c.151+11C= (n.151+11C=)
c.231+11C= (n.231+11C=)
c.228-211C= (n.228-211C=)
c.108+11C= (n.108+11C=)
c.116+11C=
n.4C=
n.163+11C=
n.405C=
n.212+11C=
n.242+11C=
n.202+11C=
n.359+11C=
c.27+11C= (n.27+11C=)
c.138+11C= (n.138+11C=)
c.168+11C= (n.168+11C=)
2g.27312983G>TCA531764221MPV17c.186+11C>A (n.186+11C>A)
c.19-211C>A (n.19-211C>A)
c.151+11C>A (n.151+11C>A)
c.231+11C>A (n.231+11C>A)
c.228-211C>A (n.228-211C>A)
c.108+11C>A (n.108+11C>A)
c.116+11C>A
n.4C>A
n.163+11C>A
n.405C>A
n.212+11C>A
n.242+11C>A
n.202+11C>A
n.359+11C>A
c.27+11C>A (n.27+11C>A)
c.138+11C>A (n.138+11C>A)
c.168+11C>A (n.168+11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312986G>CCA2580066215MPV17c.186+8C>G (n.186+8C>G)
c.19-214C>G (n.19-214C>G)
c.151+8C>G (n.151+8C>G)
c.231+8C>G (n.231+8C>G)
c.228-214C>G (n.228-214C>G)
c.108+8C>G (n.108+8C>G)
c.116+8C>G
n.1C>G
n.163+8C>G
n.402C>G
n.212+8C>G
n.242+8C>G
n.202+8C>G
n.359+8C>G
c.27+8C>G (n.27+8C>G)
c.138+8C>G (n.138+8C>G)
c.168+8C>G (n.168+8C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312988A>CCA2586968866MPV17c.186+6T>G (n.186+6T>G)
c.19-216T>G (n.19-216T>G)
c.151+6T>G (n.151+6T>G)
c.231+6T>G (n.231+6T>G)
c.228-216T>G (n.228-216T>G)
c.108+6T>G (n.108+6T>G)
c.116+6T>G
n.163+6T>G
n.400T>G
n.212+6T>G
n.242+6T>G
n.202+6T>G
n.359+6T>G
c.27+6T>G (n.27+6T>G)
c.138+6T>G (n.138+6T>G)
c.168+6T>G (n.168+6T>G)
2g.27312989C=CA1240217324MPV17c.186+5G= (n.186+5G=)
c.19-217G= (n.19-217G=)
c.151+5G= (n.151+5G=)
c.231+5G= (n.231+5G=)
c.228-217G= (n.228-217G=)
c.108+5G= (n.108+5G=)
c.116+5G=
n.163+5G=
n.399G=
n.212+5G=
n.242+5G=
n.202+5G=
n.359+5G=
c.27+5G= (n.27+5G=)
c.138+5G= (n.138+5G=)
c.168+5G= (n.168+5G=)
2g.27312989C>TCA1575653MPV17c.186+5G>A (n.186+5G>A)
c.19-217G>A (n.19-217G>A)
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
c.231+5G>A (n.231+5G>A)
c.228-217G>A (n.228-217G>A)
c.108+5G>A (n.108+5G>A)
c.116+5G>A
n.163+5G>A
n.399G>A
n.212+5G>A
n.242+5G>A
n.202+5G>A
n.359+5G>A
c.27+5G>A (n.27+5G>A)
c.138+5G>A (n.138+5G>A)
c.168+5G>A (n.168+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312990T>GCA2658326366MPV17c.186+4A>C (n.186+4A>C)
c.19-218A>C (n.19-218A>C)
c.151+4A>C (n.151+4A>C)
c.231+4A>C (n.231+4A>C)
c.228-218A>C (n.228-218A>C)
c.108+4A>C (n.108+4A>C)
c.116+4A>C
n.163+4A>C
n.398A>C
n.212+4A>C
n.242+4A>C
n.202+4A>C
n.359+4A>C
c.27+4A>C (n.27+4A>C)
c.138+4A>C (n.138+4A>C)
c.168+4A>C (n.168+4A>C)
 gnomAD v4
2g.27312992A=CA1240217325MPV17c.186+2T= (n.186+2T=)
c.19-220T= (n.19-220T=)
c.151+2T= (n.151+2T=)
c.231+2T= (n.231+2T=)
c.228-220T= (n.228-220T=)
c.108+2T= (n.108+2T=)
c.116+2T=
n.163+2T=
n.396T=
n.212+2T=
n.242+2T=
n.202+2T=
n.359+2T=
c.27+2T= (n.27+2T=)
c.138+2T= (n.138+2T=)
c.168+2T= (n.168+2T=)
2g.27312992A>CCA346209078MPV17c.186+2T>G (n.186+2T>G)
c.19-220T>G (n.19-220T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
c.231+2T>G (n.231+2T>G)
c.228-220T>G (n.228-220T>G)
c.108+2T>G (n.108+2T>G)
c.116+2T>G
n.163+2T>G
n.396T>G
n.212+2T>G
n.242+2T>G
n.202+2T>G
n.359+2T>G
c.27+2T>G (n.27+2T>G)
c.138+2T>G (n.138+2T>G)
c.168+2T>G (n.168+2T>G)
2g.27312992A>GCA319928MPV17c.186+2T>C (n.186+2T>C)
c.19-220T>C (n.19-220T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
c.228-220T>C (n.228-220T>C)
c.108+2T>C (n.108+2T>C)
c.116+2T>C
n.163+2T>C
n.396T>C
n.212+2T>C
n.242+2T>C
n.202+2T>C
n.359+2T>C
c.27+2T>C (n.27+2T>C)
c.138+2T>C (n.138+2T>C)
c.168+2T>C (n.168+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312992A>TCA346209080MPV17c.186+2T>A (n.186+2T>A)
c.19-220T>A (n.19-220T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
c.228-220T>A (n.228-220T>A)
c.108+2T>A (n.108+2T>A)
c.116+2T>A
n.163+2T>A
n.396T>A
n.212+2T>A
n.242+2T>A
n.202+2T>A
n.359+2T>A
c.27+2T>A (n.27+2T>A)
c.138+2T>A (n.138+2T>A)
c.168+2T>A (n.168+2T>A)
2g.27312993C>ACA346209082MPV17c.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.19-221G>T (n.19-221G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
c.228-221G>T (n.228-221G>T)
c.108+1G>T (n.108+1G>T)
c.116+1G>T
n.163+1G>T
n.395G>T
n.212+1G>T
n.242+1G>T
n.202+1G>T
n.359+1G>T
c.27+1G>T (n.27+1G>T)
c.138+1G>T (n.138+1G>T)
c.168+1G>T (n.168+1G>T)
2g.27312993C>GCA346209084MPV17c.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.19-221G>C (n.19-221G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
c.228-221G>C (n.228-221G>C)
c.108+1G>C (n.108+1G>C)
c.116+1G>C
n.163+1G>C
n.395G>C
n.212+1G>C
n.242+1G>C
n.202+1G>C
n.359+1G>C
c.27+1G>C (n.27+1G>C)
c.138+1G>C (n.138+1G>C)
c.168+1G>C (n.168+1G>C)
2g.27312993C>TCA346209086MPV17c.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.19-221G>A (n.19-221G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
c.228-221G>A (n.228-221G>A)
c.108+1G>A (n.108+1G>A)
c.116+1G>A
n.163+1G>A
n.395G>A
n.212+1G>A
n.242+1G>A
n.202+1G>A
n.359+1G>A
c.27+1G>A (n.27+1G>A)
c.138+1G>A (n.138+1G>A)
c.168+1G>A (n.168+1G>A)
2g.27312994C>ACA346209088MPV17c.186G>T (p.Val62=)
c.19-222G>T (n.19-222G>T)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.231G>T (p.Val77=)
c.228-222G>T (n.228-222G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
c.116G>T
n.163G>T
n.394G>T
n.212G>T
n.242G>T
n.202G>T
n.359G>T
c.27G>T (p.Val9=)
c.138G>T (p.Val46=)
c.168G>T (p.Val56=)
2g.27312994C>GCA346209090MPV17c.186G>C (p.Val62=)
c.19-222G>C (n.19-222G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.231G>C (p.Val77=)
c.228-222G>C (n.228-222G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
c.116G>C
n.163G>C
n.394G>C
n.212G>C
n.242G>C
n.202G>C
n.359G>C
c.27G>C (p.Val9=)
c.138G>C (p.Val46=)
c.168G>C (p.Val56=)
2g.27312994C>TCA346209092MPV17c.186G>A (p.Val62=)
c.19-222G>A (n.19-222G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.231G>A (p.Val77=)
c.228-222G>A (n.228-222G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
c.116G>A
n.163G>A
n.394G>A
n.212G>A
n.242G>A
n.202G>A
n.359G>A
c.27G>A (p.Val9=)
c.138G>A (p.Val46=)
c.168G>A (p.Val56=)
 gnomAD v4
2g.27312994_27312995delinsCACA1240217326MPV17c.185_186delinsTG (p.Val62=)
c.19-223_19-222delinsTG (n.19-223_19-222delinsTG)
c.150_151delinsTG (p.Cys50=)
c.230_231delinsTG (p.Val77=)
c.228-223_228-222delinsTG (n.228-223_228-222delinsTG)
c.107_108delinsTG (p.Val36=)
c.115_116delinsTG
n.162_163delinsTG
n.393_394delinsTG
n.211_212delinsTG
n.241_242delinsTG
n.201_202delinsTG
n.358_359delinsTG
c.26_27delinsTG (p.Val9=)
c.137_138delinsTG (p.Val46=)
c.167_168delinsTG (p.Val56=)
2g.27312995delCA1575654MPV17c.185del (p.Val62GlyfsTer5)
c.19-223del (n.19-223del)
c.150del (p.Cys50TrpfsTer?)
c.185del (p.Val62GlyfsTer19)
c.230del (p.Val77GlyfsTer5)
c.228-223del (n.228-223del)
c.107del (p.Val36GlyfsTer5)
c.115del
n.162del
n.393del
n.211del
n.241del
n.201del
n.358del
c.26del (p.Val9GlyfsTer5)
c.137del (p.Val46GlyfsTer5)
c.167del (p.Val56GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312995A>CCA346209097MPV17c.185T>G (p.Val62Gly)
c.19-223T>G (n.19-223T>G)
c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.228-223T>G (n.228-223T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.115T>G
n.162T>G
n.393T>G
n.211T>G
n.241T>G
n.201T>G
n.358T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
2g.27312995A>GCA346209099MPV17c.185T>C (p.Val62Ala)
c.19-223T>C (n.19-223T>C)
c.150T>C (p.Cys50=)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.228-223T>C (n.228-223T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.115T>C
n.162T>C
n.393T>C
n.211T>C
n.241T>C
n.201T>C
n.358T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
2g.27312995A>TCA346209095MPV17c.185T>A (p.Val62Glu)
c.19-223T>A (n.19-223T>A)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.228-223T>A (n.228-223T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.115T>A
n.162T>A
n.393T>A
n.211T>A
n.241T>A
n.201T>A
n.358T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
2g.27312996C>ACA346209102MPV17c.184G>T (p.Val62Leu)
c.19-224G>T (n.19-224G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.228-224G>T (n.228-224G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.114G>T
n.161G>T
n.392G>T
n.210G>T
n.240G>T
n.200G>T
n.357G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
 gnomAD v4
2g.27312996C>GCA346209104MPV17c.184G>C (p.Val62Leu)
c.19-224G>C (n.19-224G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.228-224G>C (n.228-224G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.114G>C
n.161G>C
n.392G>C
n.210G>C
n.240G>C
n.200G>C
n.357G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
2g.27312996C>TCA346209106MPV17c.184G>A (p.Val62Met)
c.19-224G>A (n.19-224G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.229G>A (p.Val77Met)
c.228-224G>A (n.228-224G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.114G>A
n.161G>A
n.392G>A
n.210G>A
n.240G>A
n.200G>A
n.357G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
2g.27312997A>CCA346209108MPV17c.183T>G (p.Phe61Leu)
c.19-225T>G (n.19-225T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.228T>G (p.Phe76Leu)
c.228-225T>G (n.228-225T>G)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
c.113T>G
n.160T>G
n.391T>G
n.209T>G
n.239T>G
n.199T>G
n.356T>G
c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
2g.27312997A>GCA346209109MPV17c.183T>C (p.Phe61=)
c.19-225T>C (n.19-225T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.228T>C (p.Phe76=)
c.228-225T>C (n.228-225T>C)
c.105T>C (p.Phe35=)
c.113T>C
n.160T>C
n.391T>C
n.209T>C
n.239T>C
n.199T>C
n.356T>C
c.24T>C (p.Phe8=)
c.135T>C (p.Phe45=)
c.165T>C (p.Phe55=)
 ClinVar dbSNP
2g.27312997A>TCA346209111MPV17c.183T>A (p.Phe61Leu)
c.19-225T>A (n.19-225T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.228-225T>A (n.228-225T>A)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
c.113T>A
n.160T>A
n.391T>A
n.209T>A
n.239T>A
n.199T>A
n.356T>A
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
2g.27312998A>CCA346209113MPV17c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.19-226T>G (n.19-226T>G)
c.147T>G (p.Leu49=)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.228-226T>G (n.228-226T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.112T>G
n.159T>G
n.390T>G
n.208T>G
n.238T>G
n.198T>G
n.355T>G
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
2g.27312998A>GCA346209114MPV17c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.19-226T>C (n.19-226T>C)
c.147T>C (p.Leu49=)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.228-226T>C (n.228-226T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.112T>C
n.159T>C
n.390T>C
n.208T>C
n.238T>C
n.198T>C
n.355T>C
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
2g.27312998A>TCA346209116MPV17c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.19-226T>A (n.19-226T>A)
c.147T>A (p.Leu49=)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.228-226T>A (n.228-226T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.112T>A
n.159T>A
n.390T>A
n.208T>A
n.238T>A
n.198T>A
n.355T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
2g.27312999A>CCA346209118MPV17c.181T>G (p.Phe61Val)
c.19-227T>G (n.19-227T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.228-227T>G (n.228-227T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.111T>G
n.158T>G
n.389T>G
n.207T>G
n.237T>G
n.197T>G
n.354T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
2g.27312999A>GCA346209120MPV17c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.19-227T>C (n.19-227T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.228-227T>C (n.228-227T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.111T>C
n.158T>C
n.389T>C
n.207T>C
n.237T>C
n.197T>C
n.354T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
2g.27312999A>TCA346209122MPV17c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.19-227T>A (n.19-227T>A)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.228-227T>A (n.228-227T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.111T>A
n.158T>A
n.389T>A
n.207T>A
n.237T>A
n.197T>A
n.354T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
2g.27313000G>ACA346209125MPV17c.180C>T (p.Gly60=)
c.19-228C>T (n.19-228C>T)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.225C>T (p.Gly75=)
c.228-228C>T (n.228-228C>T)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.110C>T
n.157C>T
n.388C>T
n.206C>T
n.236C>T
n.196C>T
n.353C>T
c.21C>T (p.Gly7=)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.162C>T (p.Gly54=)
2g.27313000G>CCA346209126MPV17c.180C>G (p.Gly60=)
c.19-228C>G (n.19-228C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.225C>G (p.Gly75=)
c.228-228C>G (n.228-228C>G)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.110C>G
n.157C>G
n.388C>G
n.206C>G
n.236C>G
n.196C>G
n.353C>G
c.21C>G (p.Gly7=)
c.132C>G (p.Gly44=)
c.162C>G (p.Gly54=)
2g.27313000G=CA1240217327MPV17c.180C= (p.Gly60=)
c.19-228C= (n.19-228C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.225C= (p.Gly75=)
c.228-228C= (n.228-228C=)
c.102C= (p.Gly34=)
c.110C=
n.157C=
n.388C=
n.206C=
n.236C=
n.196C=
n.353C=
c.21C= (p.Gly7=)
c.132C= (p.Gly44=)
c.162C= (p.Gly54=)
2g.27313000G>TCA1575655MPV17c.180C>A (p.Gly60=)
c.19-228C>A (n.19-228C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.225C>A (p.Gly75=)
c.228-228C>A (n.228-228C>A)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.110C>A
n.157C>A
n.388C>A
n.206C>A
n.236C>A
n.196C>A
n.353C>A
c.21C>A (p.Gly7=)
c.132C>A (p.Gly44=)
c.162C>A (p.Gly54=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313000_27313001delinsGCCA1240217328MPV17c.179_180delinsGC (p.Gly60=)
c.19-229_19-228delinsGC (n.19-229_19-228delinsGC)
c.144_145delinsGC (p.Trp48=)
c.224_225delinsGC (p.Gly75=)
c.228-229_228-228delinsGC (n.228-229_228-228delinsGC)
c.101_102delinsGC (p.Gly34=)
c.109_110delinsGC
n.156_157delinsGC
n.387_388delinsGC
n.205_206delinsGC
n.235_236delinsGC
n.195_196delinsGC
n.352_353delinsGC
c.20_21delinsGC (p.Gly7=)
c.131_132delinsGC (p.Gly44=)
c.161_162delinsGC (p.Gly54=)
2g.27313001C>ACA346209129MPV17c.179G>T (p.Gly60Val)
c.19-229G>T (n.19-229G>T)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.228-229G>T (n.228-229G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.109G>T
n.156G>T
n.387G>T
n.205G>T
n.235G>T
n.195G>T
n.352G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
2g.27313001C>GCA346209131MPV17c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.19-229G>C (n.19-229G>C)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.228-229G>C (n.228-229G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.109G>C
n.156G>C
n.387G>C
n.205G>C
n.235G>C
n.195G>C
n.352G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
2g.27313001C>TCA346209133MPV17c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.19-229G>A (n.19-229G>A)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.228-229G>A (n.228-229G>A)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.109G>A
n.156G>A
n.387G>A
n.205G>A
n.235G>A
n.195G>A
n.352G>A
c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
2g.27313002delCA531764222MPV17c.179del (p.Gly60AlafsTer7)
c.19-229del (n.19-229del)
c.144del (p.Trp48CysfsTer?)
c.179del (p.Gly60AlafsTer21)
c.224del (p.Gly75AlafsTer7)
c.228-229del (n.228-229del)
c.101del (p.Gly34AlafsTer7)
c.109del
n.156del
n.387del
n.205del
n.235del
n.195del
n.352del
c.20del (p.Gly7AlafsTer7)
c.131del (p.Gly44AlafsTer7)
c.161del (p.Gly54AlafsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313002C>ACA346209135MPV17c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.19-230G>T (n.19-230G>T)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.228-230G>T (n.228-230G>T)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.108G>T
n.155G>T
n.386G>T
n.204G>T
n.234G>T
n.194G>T
n.351G>T
c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
2g.27313002C>GCA346209137MPV17c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.19-230G>C (n.19-230G>C)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.228-230G>C (n.228-230G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.108G>C
n.155G>C
n.386G>C
n.204G>C
n.234G>C
n.194G>C
n.351G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
2g.27313002C>TCA346209139MPV17c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.19-230G>A (n.19-230G>A)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.228-230G>A (n.228-230G>A)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.108G>A
n.155G>A
n.386G>A
n.204G>A
n.234G>A
n.194G>A
n.351G>A
c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
2g.27313003A>CCA346209145MPV17c.177T>G (p.Cys59Trp)
c.19-231T>G (n.19-231T>G)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
c.228-231T>G (n.228-231T>G)
c.99T>G (p.Cys33Trp)
c.107T>G
n.154T>G
n.385T>G
n.203T>G
n.233T>G
n.193T>G
n.350T>G
c.18T>G (p.Cys6Trp)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.159T>G (p.Cys53Trp)
2g.27313003A>GCA346209141MPV17c.177T>C (p.Cys59=)
c.19-231T>C (n.19-231T>C)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.222T>C (p.Cys74=)
c.228-231T>C (n.228-231T>C)
c.99T>C (p.Cys33=)
c.107T>C
n.154T>C
n.385T>C
n.203T>C
n.233T>C
n.193T>C
n.350T>C
c.18T>C (p.Cys6=)
c.129T>C (p.Cys43=)
c.159T>C (p.Cys53=)
2g.27313003A>TCA346209143MPV17c.177T>A (p.Cys59Ter)
c.19-231T>A (n.19-231T>A)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
c.228-231T>A (n.228-231T>A)
c.99T>A (p.Cys33Ter)
c.107T>A
n.154T>A
n.385T>A
n.203T>A
n.233T>A
n.193T>A
n.350T>A
c.18T>A (p.Cys6Ter)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.159T>A (p.Cys53Ter)
2g.27313004C>ACA346209146MPV17c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.19-232G>T (n.19-232G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.228-232G>T (n.228-232G>T)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.106G>T
n.153G>T
n.384G>T
n.202G>T
n.232G>T
n.192G>T
n.349G>T
c.17G>T (p.Cys6Phe)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
 COSMIC COSMIC
2g.27313004C>GCA346209147MPV17c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.19-232G>C (n.19-232G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.228-232G>C (n.228-232G>C)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.106G>C
n.153G>C
n.384G>C
n.202G>C
n.232G>C
n.192G>C
n.349G>C
c.17G>C (p.Cys6Ser)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
2g.27313004C>TCA346209149MPV17c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.19-232G>A (n.19-232G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.228-232G>A (n.228-232G>A)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.106G>A
n.153G>A
n.384G>A
n.202G>A
n.232G>A
n.192G>A
n.349G>A
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
 gnomAD v4
2g.27313005A=CA1240217329MPV17c.175T= (p.Cys59=)
c.19-233T= (n.19-233T=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.220T= (p.Cys74=)
c.228-233T= (n.228-233T=)
c.97T= (p.Cys33=)
c.105T=
n.152T=
n.383T=
n.201T=
n.231T=
n.191T=
n.348T=
c.16T= (p.Cys6=)
c.127T= (p.Cys43=)
c.157T= (p.Cys53=)
2g.27313005A>CCA346209151MPV17c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.19-233T>G (n.19-233T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.228-233T>G (n.228-233T>G)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.105T>G
n.152T>G
n.383T>G
n.201T>G
n.231T>G
n.191T>G
n.348T>G
c.16T>G (p.Cys6Gly)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
 dbSNP
2g.27313005A>GCA346209153MPV17c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.19-233T>C (n.19-233T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.228-233T>C (n.228-233T>C)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.105T>C
n.152T>C
n.383T>C
n.201T>C
n.231T>C
n.191T>C
n.348T>C
c.16T>C (p.Cys6Arg)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
2g.27313005A>TCA346209154MPV17c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.19-233T>A (n.19-233T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.228-233T>A (n.228-233T>A)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.105T>A
n.152T>A
n.383T>A
n.201T>A
n.231T>A
n.191T>A
n.348T>A
c.16T>A (p.Cys6Ser)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
2g.27313006G>ACA425605864MPV17c.174C>T (p.Gly58=)
c.19-234C>T (n.19-234C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.228-234C>T (n.228-234C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
c.104C>T
n.151C>T
n.382C>T
n.200C>T
n.230C>T
n.190C>T
n.347C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
c.126C>T (p.Gly42=)
c.156C>T (p.Gly52=)
2g.27313006G>CCA346209157MPV17c.174C>G (p.Gly58=)
c.19-234C>G (n.19-234C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.228-234C>G (n.228-234C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
c.104C>G
n.151C>G
n.382C>G
n.200C>G
n.230C>G
n.190C>G
n.347C>G
c.15C>G (p.Gly5=)
c.126C>G (p.Gly42=)
c.156C>G (p.Gly52=)
2g.27313006G>TCA346209159MPV17c.174C>A (p.Gly58=)
c.19-234C>A (n.19-234C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.228-234C>A (n.228-234C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
c.104C>A
n.151C>A
n.382C>A
n.200C>A
n.230C>A
n.190C>A
n.347C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
c.126C>A (p.Gly42=)
c.156C>A (p.Gly52=)
2g.27313007C>ACA346209161MPV17c.173G>T (p.Gly58Val)
c.19-235G>T (n.19-235G>T)
c.138G>T (p.Gly46=)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.228-235G>T (n.228-235G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.103G>T
n.150G>T
n.381G>T
n.199G>T
n.229G>T
n.189G>T
n.346G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
2g.27313007C>GCA346209164MPV17c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.19-235G>C (n.19-235G>C)
c.138G>C (p.Gly46=)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.228-235G>C (n.228-235G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.103G>C
n.150G>C
n.381G>C
n.199G>C
n.229G>C
n.189G>C
n.346G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
2g.27313007C>TCA346209163MPV17c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.19-235G>A (n.19-235G>A)
c.138G>A (p.Gly46=)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.228-235G>A (n.228-235G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.103G>A
n.150G>A
n.381G>A
n.199G>A
n.229G>A
n.189G>A
n.346G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
 gnomAD v4
2g.27313008C>ACA346209166MPV17c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.19-236G>T (n.19-236G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.228-236G>T (n.228-236G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.102G>T
n.149G>T
n.380G>T
n.198G>T
n.228G>T
n.188G>T
n.345G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
2g.27313008C>GCA346209169MPV17c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.19-236G>C (n.19-236G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.228-236G>C (n.228-236G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.102G>C
n.149G>C
n.380G>C
n.198G>C
n.228G>C
n.188G>C
n.345G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
2g.27313008C>TCA346209167MPV17c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.19-236G>A (n.19-236G>A)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.228-236G>A (n.228-236G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.102G>A
n.149G>A
n.380G>A
n.198G>A
n.228G>A
n.188G>A
n.345G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
2g.27313009C>ACA346209171MPV17c.171G>T (p.Leu57=)
c.19-237G>T (n.19-237G>T)
c.136G>T (p.Gly46Trp)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.228-237G>T (n.228-237G>T)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.101G>T
n.148G>T
n.379G>T
n.197G>T
n.227G>T
n.187G>T
n.344G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.153G>T (p.Leu51=)
2g.27313009C>GCA346209173MPV17c.171G>C (p.Leu57=)
c.19-237G>C (n.19-237G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.228-237G>C (n.228-237G>C)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.101G>C
n.148G>C
n.379G>C
n.197G>C
n.227G>C
n.187G>C
n.344G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.153G>C (p.Leu51=)
 ClinVar dbSNP
2g.27313009C>TCA346209175MPV17c.171G>A (p.Leu57=)
c.19-237G>A (n.19-237G>A)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.228-237G>A (n.228-237G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.101G>A
n.148G>A
n.379G>A
n.197G>A
n.227G>A
n.187G>A
n.344G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.153G>A (p.Leu51=)
2g.27313010A>CCA346209177MPV17c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.19-238T>G (n.19-238T>G)
c.135T>G (p.Pro45=)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.228-238T>G (n.228-238T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.100T>G
n.147T>G
n.378T>G
n.196T>G
n.226T>G
n.186T>G
n.343T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
2g.27313010A>GCA346209178MPV17c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.19-238T>C (n.19-238T>C)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.228-238T>C (n.228-238T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.100T>C
n.147T>C
n.378T>C
n.196T>C
n.226T>C
n.186T>C
n.343T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
2g.27313010A>TCA346209180MPV17c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.19-238T>A (n.19-238T>A)
c.135T>A (p.Pro45=)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.228-238T>A (n.228-238T>A)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.100T>A
n.147T>A
n.378T>A
n.196T>A
n.226T>A
n.186T>A
n.343T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
2g.27313011G>ACA346209182MPV17c.169C>T (p.Leu57=)
c.19-239C>T (n.19-239C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.228-239C>T (n.228-239C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.99C>T
n.146C>T
n.377C>T
n.195C>T
n.225C>T
n.185C>T
n.342C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.151C>T (p.Leu51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313011G>CCA346209184MPV17c.169C>G (p.Leu57Val)
c.19-239C>G (n.19-239C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.228-239C>G (n.228-239C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.99C>G
n.146C>G
n.377C>G
n.195C>G
n.225C>G
n.185C>G
n.342C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
2g.27313011G=CA1240217330MPV17c.169C= (p.Leu57=)
c.19-239C= (n.19-239C=)
c.134C= (p.Pro45=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.228-239C= (n.228-239C=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.99C=
n.146C=
n.377C=
n.195C=
n.225C=
n.185C=
n.342C=
c.10C= (p.Leu4=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.151C= (p.Leu51=)
2g.27313011G>TCA346209186MPV17c.169C>A (p.Leu57Met)
c.19-239C>A (n.19-239C>A)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.228-239C>A (n.228-239C>A)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.99C>A
n.146C>A
n.377C>A
n.195C>A
n.225C>A
n.185C>A
n.342C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
2g.27313012G>ACA346209188MPV17c.168C>T (p.Ser56=)
c.19-240C>T (n.19-240C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.228-240C>T (n.228-240C>T)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.98C>T
n.145C>T
n.376C>T
n.194C>T
n.224C>T
n.184C>T
n.341C>T
c.9C>T (p.Ser3=)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.150C>T (p.Ser50=)
2g.27313012G>CCA346209189MPV17c.168C>G (p.Ser56=)
c.19-240C>G (n.19-240C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.213C>G (p.Ser71=)
c.228-240C>G (n.228-240C>G)
c.90C>G (p.Ser30=)
c.98C>G
n.145C>G
n.376C>G
n.194C>G
n.224C>G
n.184C>G
n.341C>G
c.9C>G (p.Ser3=)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.150C>G (p.Ser50=)
 dbSNP
2g.27313012G>TCA346209190MPV17c.168C>A (p.Ser56=)
c.19-240C>A (n.19-240C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.213C>A (p.Ser71=)
c.228-240C>A (n.228-240C>A)
c.90C>A (p.Ser30=)
c.98C>A
n.145C>A
n.376C>A
n.194C>A
n.224C>A
n.184C>A
n.341C>A
c.9C>A (p.Ser3=)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.150C>A (p.Ser50=)
2g.27313012_27313025delinsGGACACCATGGTCACA1240217331MPV17c.155_168delinsTGACCATGGTGTCC (p.Leu52=)
c.19-253_19-240delinsTGACCATGGTGTCC (n.19-253_19-240delinsTGACCATGGTGTCC)
c.120_133delinsTGACCATGGTGTCC (p.Ser40=)
c.200_213delinsTGACCATGGTGTCC (p.Leu67=)
c.228-253_228-240delinsTGACCATGGTGTCC (n.228-253_228-240delinsTGACCATGGTGTCC)
c.77_90delinsTGACCATGGTGTCC (p.Leu26=)
c.85_98delinsTGACCATGGTGTCC
n.132_145delinsTGACCATGGTGTCC
n.363_376delinsTGACCATGGTGTCC
n.181_194delinsTGACCATGGTGTCC
n.211_224delinsTGACCATGGTGTCC
n.171_184delinsTGACCATGGTGTCC
n.328_341delinsTGACCATGGTGTCC
c.-5_9delinsTGACCATGGTGTCC
c.107_120delinsTGACCATGGTGTCC (p.Leu36=)
c.137_150delinsTGACCATGGTGTCC (p.Leu46=)
2g.27313013G>ACA346209196MPV17c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.19-241C>T (n.19-241C>T)
c.132C>T (p.Val44=)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.228-241C>T (n.228-241C>T)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.97C>T
n.144C>T
n.375C>T
n.193C>T
n.223C>T
n.183C>T
n.340C>T
c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
2g.27313013G>CCA346209192MPV17c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.19-241C>G (n.19-241C>G)
c.132C>G (p.Val44=)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.228-241C>G (n.228-241C>G)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.97C>G
n.144C>G
n.375C>G
n.193C>G
n.223C>G
n.183C>G
n.340C>G
c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
2g.27313013G=CA1240217332MPV17c.167C= (p.Ser56=)
c.19-241C= (n.19-241C=)
c.132C= (p.Val44=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.228-241C= (n.228-241C=)
c.89C= (p.Ser30=)
c.97C=
n.144C=
n.375C=
n.193C=
n.223C=
n.183C=
n.340C=
c.8C= (p.Ser3=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.149C= (p.Ser50=)
2g.27313013G>TCA1575656MPV17c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.19-241C>A (n.19-241C>A)
c.132C>A (p.Val44=)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.228-241C>A (n.228-241C>A)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.97C>A
n.144C>A
n.375C>A
n.193C>A
n.223C>A
n.183C>A
n.340C>A
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313015_27313027delCA916082521MPV17c.155_167del (p.Leu52ProfsTer11)
c.19-253_19-241del (n.19-253_19-241del)
c.120_132del (p.Asp41LeufsTer?)
c.155_167del (p.Leu52ProfsTer25)
c.200_212del (p.Leu67ProfsTer11)
c.228-253_228-241del (n.228-253_228-241del)
c.77_89del (p.Leu26ProfsTer11)
c.85_97del
n.132_144del
n.363_375del
n.181_193del
n.211_223del
n.171_183del
n.328_340del
c.-5_8del
c.107_119del (p.Leu36ProfsTer11)
c.137_149del (p.Leu46ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.27313014A>CCA346209198MPV17c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.19-242T>G (n.19-242T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.228-242T>G (n.228-242T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.96T>G
n.143T>G
n.374T>G
n.192T>G
n.222T>G
n.182T>G
n.339T>G
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
2g.27313014A>GCA346209200MPV17c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.19-242T>C (n.19-242T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.228-242T>C (n.228-242T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.96T>C
n.143T>C
n.374T>C
n.192T>C
n.222T>C
n.182T>C
n.339T>C
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
2g.27313014A>TCA346209202MPV17c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.19-242T>A (n.19-242T>A)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.228-242T>A (n.228-242T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.96T>A
n.143T>A
n.374T>A
n.192T>A
n.222T>A
n.182T>A
n.339T>A
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
2g.27313015C>ACA346209205MPV17c.165G>T (p.Val55=)
c.19-243G>T (n.19-243G>T)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.210G>T (p.Val70=)
c.228-243G>T (n.228-243G>T)
c.87G>T (p.Val29=)
c.95G>T
n.142G>T
n.373G>T
n.191G>T
n.221G>T
n.181G>T
n.338G>T
c.6G>T (p.Val2=)
c.117G>T (p.Val39=)
c.147G>T (p.Val49=)
2g.27313015C>GCA346209207MPV17c.165G>C (p.Val55=)
c.19-243G>C (n.19-243G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.210G>C (p.Val70=)
c.228-243G>C (n.228-243G>C)
c.87G>C (p.Val29=)
c.95G>C
n.142G>C
n.373G>C
n.191G>C
n.221G>C
n.181G>C
n.338G>C
c.6G>C (p.Val2=)
c.117G>C (p.Val39=)
c.147G>C (p.Val49=)
2g.27313015C>TCA346209208MPV17c.165G>A (p.Val55=)
c.19-243G>A (n.19-243G>A)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.210G>A (p.Val70=)
c.228-243G>A (n.228-243G>A)
c.87G>A (p.Val29=)
c.95G>A
n.142G>A
n.373G>A
n.191G>A
n.221G>A
n.181G>A
n.338G>A
c.6G>A (p.Val2=)
c.117G>A (p.Val39=)
c.147G>A (p.Val49=)
 ClinVar
2g.27313016A=CA1240217333MPV17c.164T= (p.Val55=)
c.19-244T= (n.19-244T=)
c.129T= (p.Gly43=)
c.209T= (p.Val70=)
c.228-244T= (n.228-244T=)
c.86T= (p.Val29=)
c.94T=
n.141T=
n.372T=
n.190T=
n.220T=
n.180T=
n.337T=
c.5T= (p.Val2=)
c.116T= (p.Val39=)
c.146T= (p.Val49=)
2g.27313016A>CCA346209210MPV17c.164T>G (p.Val55Gly)
c.19-244T>G (n.19-244T>G)
c.129T>G (p.Gly43=)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.228-244T>G (n.228-244T>G)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.94T>G
n.141T>G
n.372T>G
n.190T>G
n.220T>G
n.180T>G
n.337T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
2g.27313016A>GCA1575657MPV17c.164T>C (p.Val55Ala)
c.19-244T>C (n.19-244T>C)
c.129T>C (p.Gly43=)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.228-244T>C (n.228-244T>C)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.94T>C
n.141T>C
n.372T>C
n.190T>C
n.220T>C
n.180T>C
n.337T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313016A>TCA346209213MPV17c.164T>A (p.Val55Glu)
c.19-244T>A (n.19-244T>A)
c.129T>A (p.Gly43=)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.228-244T>A (n.228-244T>A)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.94T>A
n.141T>A
n.372T>A
n.190T>A
n.220T>A
n.180T>A
n.337T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
2g.27313017C>ACA346209215MPV17c.163G>T (p.Val55Leu)
c.19-245G>T (n.19-245G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.228-245G>T (n.228-245G>T)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.93G>T
n.140G>T
n.371G>T
n.189G>T
n.219G>T
n.179G>T
n.336G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
2g.27313017C=CA1240217334MPV17c.163G= (p.Val55=)
c.19-245G= (n.19-245G=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.208G= (p.Val70=)
c.228-245G= (n.228-245G=)
c.85G= (p.Val29=)
c.93G=
n.140G=
n.371G=
n.189G=
n.219G=
n.179G=
n.336G=
c.4G= (p.Val2=)
c.115G= (p.Val39=)
c.145G= (p.Val49=)
2g.27313017C>GCA346209216MPV17c.163G>C (p.Val55Leu)
c.19-245G>C (n.19-245G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.228-245G>C (n.228-245G>C)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.93G>C
n.140G>C
n.371G>C
n.189G>C
n.219G>C
n.179G>C
n.336G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313017C>TCA1575658MPV17c.163G>A (p.Val55Met)
c.19-245G>A (n.19-245G>A)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.228-245G>A (n.228-245G>A)
c.85G>A (p.Val29Met)
c.93G>A
n.140G>A
n.371G>A
n.189G>A
n.219G>A
n.179G>A
n.336G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313018C>ACA346209221MPV17c.162G>T (p.Met54Ile)
c.19-246G>T (n.19-246G>T)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.207G>T (p.Met69Ile)
c.228-246G>T (n.228-246G>T)
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.92G>T
n.139G>T
n.370G>T
n.188G>T
n.218G>T
n.178G>T
n.335G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
2g.27313018C>GCA346209220MPV17c.162G>C (p.Met54Ile)
c.19-246G>C (n.19-246G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.207G>C (p.Met69Ile)
c.228-246G>C (n.228-246G>C)
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.92G>C
n.139G>C
n.370G>C
n.188G>C
n.218G>C
n.178G>C
n.335G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
2g.27313018C>TCA346209219MPV17c.162G>A (p.Met54Ile)
c.19-246G>A (n.19-246G>A)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.207G>A (p.Met69Ile)
c.228-246G>A (n.228-246G>A)
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.92G>A
n.139G>A
n.370G>A
n.188G>A
n.218G>A
n.178G>A
n.335G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.144G>A (p.Met48Ile)
2g.27313019A=CA1240217335MPV17c.161T= (p.Met54=)
c.19-247T= (n.19-247T=)
c.126T= (p.His42=)
c.206T= (p.Met69=)
c.228-247T= (n.228-247T=)
c.83T= (p.Met28=)
c.91T=
n.138T=
n.369T=
n.187T=
n.217T=
n.177T=
n.334T=
c.2T= (p.Met1=)
c.113T= (p.Met38=)
c.143T= (p.Met48=)
2g.27313019A>CCA346209225MPV17c.161T>G (p.Met54Arg)
c.19-247T>G (n.19-247T>G)
c.126T>G (p.His42Gln)
c.206T>G (p.Met69Arg)
c.228-247T>G (n.228-247T>G)
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.91T>G
n.138T>G
n.369T>G
n.187T>G
n.217T>G
n.177T>G
n.334T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.143T>G (p.Met48Arg)
2g.27313019A>GCA346209223MPV17c.161T>C (p.Met54Thr)
c.19-247T>C (n.19-247T>C)
c.126T>C (p.His42=)
c.206T>C (p.Met69Thr)
c.228-247T>C (n.228-247T>C)
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.91T>C
n.138T>C
n.369T>C
n.187T>C
n.217T>C
n.177T>C
n.334T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.143T>C (p.Met48Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313019A>TCA346209224MPV17c.161T>A (p.Met54Lys)
c.19-247T>A (n.19-247T>A)
c.126T>A (p.His42Gln)
c.206T>A (p.Met69Lys)
c.228-247T>A (n.228-247T>A)
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.91T>A
n.138T>A
n.369T>A
n.187T>A
n.217T>A
n.177T>A
n.334T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.143T>A (p.Met48Lys)
2g.27313020T>ACA346209226MPV17c.160A>T (p.Met54Leu)
c.19-248A>T (n.19-248A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.205A>T (p.Met69Leu)
c.228-248A>T (n.228-248A>T)
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.90A>T
n.137A>T
n.368A>T
n.186A>T
n.216A>T
n.176A>T
n.333A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.142A>T (p.Met48Leu)
2g.27313020T>CCA1575659MPV17c.160A>G (p.Met54Val)
c.19-248A>G (n.19-248A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.205A>G (p.Met69Val)
c.228-248A>G (n.228-248A>G)
c.82A>G (p.Met28Val)
c.90A>G
n.137A>G
n.368A>G
n.186A>G
n.216A>G
n.176A>G
n.333A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.112A>G (p.Met38Val)
c.142A>G (p.Met48Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313020T>GCA346209227MPV17c.160A>C (p.Met54Leu)
c.19-248A>C (n.19-248A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.205A>C (p.Met69Leu)
c.228-248A>C (n.228-248A>C)
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.90A>C
n.137A>C
n.368A>C
n.186A>C
n.216A>C
n.176A>C
n.333A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.142A>C (p.Met48Leu)
2g.27313020T=CA1240217336MPV17c.160A= (p.Met54=)
c.19-248A= (n.19-248A=)
c.125A= (p.His42=)
c.205A= (p.Met69=)
c.228-248A= (n.228-248A=)
c.82A= (p.Met28=)
c.90A=
n.137A=
n.368A=
n.186A=
n.216A=
n.176A=
n.333A=
c.1A= (p.Met1=)
c.112A= (p.Met38=)
c.142A= (p.Met48=)
2g.27313021G>ACA1575660MPV17c.159C>T (p.Thr53=)
c.19-249C>T (n.19-249C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.204C>T (p.Thr68=)
c.228-249C>T (n.228-249C>T)
c.81C>T (p.Thr27=)
c.89C>T
n.136C>T
n.367C>T
n.185C>T
n.215C>T
n.175C>T
n.332C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.111C>T (p.Thr37=)
c.141C>T (p.Thr47=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313021G>CCA346209230MPV17c.159C>G (p.Thr53=)
c.19-249C>G (n.19-249C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.204C>G (p.Thr68=)
c.228-249C>G (n.228-249C>G)
c.81C>G (p.Thr27=)
c.89C>G
n.136C>G
n.367C>G
n.185C>G
n.215C>G
n.175C>G
n.332C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.111C>G (p.Thr37=)
c.141C>G (p.Thr47=)
2g.27313021G=CA1240217337MPV17c.159C= (p.Thr53=)
c.19-249C= (n.19-249C=)
c.124C= (p.His42=)
c.204C= (p.Thr68=)
c.228-249C= (n.228-249C=)
c.81C= (p.Thr27=)
c.89C=
n.136C=
n.367C=
n.185C=
n.215C=
n.175C=
n.332C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.111C= (p.Thr37=)
c.141C= (p.Thr47=)
2g.27313021G>TCA346209229MPV17c.159C>A (p.Thr53=)
c.19-249C>A (n.19-249C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.204C>A (p.Thr68=)
c.228-249C>A (n.228-249C>A)
c.81C>A (p.Thr27=)
c.89C>A
n.136C>A
n.367C>A
n.185C>A
n.215C>A
n.175C>A
n.332C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.111C>A (p.Thr37=)
c.141C>A (p.Thr47=)
2g.27313022G>ACA346209233MPV17c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.19-250C>T (n.19-250C>T)
c.123C>T (p.Asp41=)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.228-250C>T (n.228-250C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.88C>T
n.135C>T
n.366C>T
n.184C>T
n.214C>T
n.174C>T
n.331C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
2g.27313022G>CCA346209235MPV17c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.19-250C>G (n.19-250C>G)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.228-250C>G (n.228-250C>G)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.88C>G
n.135C>G
n.366C>G
n.184C>G
n.214C>G
n.174C>G
n.331C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
 gnomAD v4
2g.27313022G>TCA346209236MPV17c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.19-250C>A (n.19-250C>A)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.228-250C>A (n.228-250C>A)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.88C>A
n.135C>A
n.366C>A
n.184C>A
n.214C>A
n.174C>A
n.331C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
2g.27313023T>ACA346209238MPV17c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.19-251A>T (n.19-251A>T)
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.228-251A>T (n.228-251A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.87A>T
n.134A>T
n.365A>T
n.183A>T
n.213A>T
n.173A>T
n.330A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
2g.27313023T>CCA346209240MPV17c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.19-251A>G (n.19-251A>G)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.228-251A>G (n.228-251A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.87A>G
n.134A>G
n.365A>G
n.183A>G
n.213A>G
n.173A>G
n.330A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
 gnomAD v4
2g.27313023T>GCA346209242MPV17c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.19-251A>C (n.19-251A>C)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.228-251A>C (n.228-251A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.87A>C
n.134A>C
n.365A>C
n.183A>C
n.213A>C
n.173A>C
n.330A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
2g.27313023_27313024dupCA2658326367MPV17c.156_157dup (p.Thr53ArgfsTer15)
c.19-252_19-251dup (n.19-252_19-251dup)
c.121_122dup (p.Asp41GlufsTer?)
c.156_157dup (p.Thr53ArgfsTer29)
c.201_202dup (p.Thr68ArgfsTer15)
c.228-252_228-251dup (n.228-252_228-251dup)
c.78_79dup (p.Thr27ArgfsTer15)
c.86_87dup
n.133_134dup
n.364_365dup
n.182_183dup
n.212_213dup
n.172_173dup
n.329_330dup
c.-4_-3dup (n.-4_-3dup)
c.108_109dup (p.Thr37ArgfsTer15)
c.138_139dup (p.Thr47ArgfsTer15)
 gnomAD v4
2g.27313023_27313050delinsTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCA1240217338MPV17c.130_157delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln44=)
c.19-278_19-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.19-278_19-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.95_122delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Ala32=)
c.175_202delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln59=)
c.228-278_228-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.228-278_228-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.52_79delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln18=)
c.60_87delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.107_134delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.338_365delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.156_183delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.186_213delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.146_173delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.303_330delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
c.-30_-3delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.-30_-3delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.82_109delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln28=)
c.112_139delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln38=)
2g.27313024C>ACA346209244MPV17c.156G>T (p.Leu52=)
c.19-252G>T (n.19-252G>T)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.228-252G>T (n.228-252G>T)
c.78G>T (p.Leu26=)
c.86G>T
n.133G>T
n.364G>T
n.182G>T
n.212G>T
n.172G>T
n.329G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.138G>T (p.Leu46=)
2g.27313024C=CA1240217340MPV17c.156G= (p.Leu52=)
c.19-252G= (n.19-252G=)
c.121G= (p.Asp41=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.228-252G= (n.228-252G=)
c.78G= (p.Leu26=)
c.86G=
n.133G=
n.364G=
n.182G=
n.212G=
n.172G=
n.329G=
c.-4G= (n.-4G=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.138G= (p.Leu46=)
2g.27313024C>GCA346209247MPV17c.156G>C (p.Leu52=)
c.19-252G>C (n.19-252G>C)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.228-252G>C (n.228-252G>C)
c.78G>C (p.Leu26=)
c.86G>C
n.133G>C
n.364G>C
n.182G>C
n.212G>C
n.172G>C
n.329G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.138G>C (p.Leu46=)
2g.27313024C>TCA1575661MPV17c.156G>A (p.Leu52=)
c.19-252G>A (n.19-252G>A)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.228-252G>A (n.228-252G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.86G>A
n.133G>A
n.364G>A
n.182G>A
n.212G>A
n.172G>A
n.329G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.138G>A (p.Leu46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313028_27313054delCA1240217339MPV17c.130_156del (p.Gln44_Leu52del)
c.19-278_19-252del (n.19-278_19-252del)
c.95_121del (p.Ala32_Ser40del)
c.175_201del (p.Gln59_Leu67del)
c.228-278_228-252del (n.228-278_228-252del)
c.52_78del (p.Gln18_Leu26del)
c.60_86del
n.107_133del
n.338_364del
n.156_182del
n.186_212del
n.146_172del
n.303_329del
c.-30_-4del (n.-30_-4del)
c.82_108del (p.Gln28_Leu36del)
c.112_138del (p.Gln38_Leu46del)
 dbSNP
2g.27313025A>CCA346209249MPV17c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.19-253T>G (n.19-253T>G)
c.120T>G (p.Ser40=)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.228-253T>G (n.228-253T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.85T>G
n.132T>G
n.363T>G
n.181T>G
n.211T>G
n.171T>G
n.328T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
2g.27313025A>GCA346209251MPV17c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.19-253T>C (n.19-253T>C)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.228-253T>C (n.228-253T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.85T>C
n.132T>C
n.363T>C
n.181T>C
n.211T>C
n.171T>C
n.328T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
2g.27313025A>TCA346209252MPV17c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.19-253T>A (n.19-253T>A)
c.120T>A (p.Ser40=)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.228-253T>A (n.228-253T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.85T>A
n.132T>A
n.363T>A
n.181T>A
n.211T>A
n.171T>A
n.328T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
 gnomAD v4
2g.27313026G>ACA1575662MPV17c.154C>T (p.Leu52=)
c.19-254C>T (n.19-254C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.228-254C>T (n.228-254C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.84C>T
n.131C>T
n.362C>T
n.180C>T
n.210C>T
n.170C>T
n.327C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.136C>T (p.Leu46=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313026G>CCA346209255MPV17c.154C>G (p.Leu52Val)
c.19-254C>G (n.19-254C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.228-254C>G (n.228-254C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.84C>G
n.131C>G
n.362C>G
n.180C>G
n.210C>G
n.170C>G
n.327C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
2g.27313026G=CA1240217341MPV17c.154C= (p.Leu52=)
c.19-254C= (n.19-254C=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.228-254C= (n.228-254C=)
c.76C= (p.Leu26=)
c.84C=
n.131C=
n.362C=
n.180C=
n.210C=
n.170C=
n.327C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.136C= (p.Leu46=)
2g.27313026G>TCA346209260MPV17c.154C>A (p.Leu52Met)
c.19-254C>A (n.19-254C>A)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.228-254C>A (n.228-254C>A)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.84C>A
n.131C>A
n.362C>A
n.180C>A
n.210C>A
n.170C>A
n.327C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
2g.27313027A=CA1240217342MPV17c.153T= (p.Thr51=)
c.19-255T= (n.19-255T=)
c.118T= (p.Ser40=)
c.198T= (p.Thr66=)
c.228-255T= (n.228-255T=)
c.75T= (p.Thr25=)
c.83T=
n.130T=
n.361T=
n.179T=
n.209T=
n.169T=
n.326T=
c.-7T= (n.-7T=)
c.105T= (p.Thr35=)
c.135T= (p.Thr45=)
2g.27313027A>CCA346209262MPV17c.153T>G (p.Thr51=)
c.19-255T>G (n.19-255T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.198T>G (p.Thr66=)
c.228-255T>G (n.228-255T>G)
c.75T>G (p.Thr25=)
c.83T>G
n.130T>G
n.361T>G
n.179T>G
n.209T>G
n.169T>G
n.326T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.105T>G (p.Thr35=)
c.135T>G (p.Thr45=)
2g.27313027A>GCA346209264MPV17c.153T>C (p.Thr51=)
c.19-255T>C (n.19-255T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.198T>C (p.Thr66=)
c.228-255T>C (n.228-255T>C)
c.75T>C (p.Thr25=)
c.83T>C
n.130T>C
n.361T>C
n.179T>C
n.209T>C
n.169T>C
n.326T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.105T>C (p.Thr35=)
c.135T>C (p.Thr45=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27313027A>TCA346209266MPV17c.153T>A (p.Thr51=)
c.19-255T>A (n.19-255T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.198T>A (p.Thr66=)
c.228-255T>A (n.228-255T>A)
c.75T>A (p.Thr25=)
c.83T>A
n.130T>A
n.361T>A
n.179T>A
n.209T>A
n.169T>A
n.326T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.105T>A (p.Thr35=)
c.135T>A (p.Thr45=)
2g.27313028G>ACA346209267MPV17c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.19-256C>T (n.19-256C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.228-256C>T (n.228-256C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.82C>T
n.129C>T
n.360C>T
n.178C>T
n.208C>T
n.168C>T
n.325C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
2g.27313028G>CCA346209268MPV17c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.19-256C>G (n.19-256C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.228-256C>G (n.228-256C>G)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.82C>G
n.129C>G
n.360C>G
n.178C>G
n.208C>G
n.168C>G
n.325C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
2g.27313028G>TCA346209269MPV17c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.19-256C>A (n.19-256C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.228-256C>A (n.228-256C>A)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.82C>A
n.129C>A
n.360C>A
n.178C>A
n.208C>A
n.168C>A
n.325C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
2g.27313029T>ACA346209273MPV17c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.19-257A>T (n.19-257A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.228-257A>T (n.228-257A>T)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.81A>T
n.128A>T
n.359A>T
n.177A>T
n.207A>T
n.167A>T
n.324A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
2g.27313029T>CCA346209274MPV17c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.19-257A>G (n.19-257A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.228-257A>G (n.228-257A>G)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.81A>G
n.128A>G
n.359A>G
n.177A>G
n.207A>G
n.167A>G
n.324A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
2g.27313029T>GCA346209272MPV17c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.19-257A>C (n.19-257A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.228-257A>C (n.228-257A>C)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.81A>C
n.128A>C
n.359A>C
n.177A>C
n.207A>C
n.167A>C
n.324A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27313029T=CA1240217343MPV17c.151A= (p.Thr51=)
c.19-257A= (n.19-257A=)
c.116A= (p.Asp39=)
c.196A= (p.Thr66=)
c.228-257A= (n.228-257A=)
c.73A= (p.Thr25=)
c.81A=
n.128A=
n.359A=
n.177A=
n.207A=
n.167A=
n.324A=
c.-9A= (n.-9A=)
c.103A= (p.Thr35=)
c.133A= (p.Thr45=)
2g.27313030C>ACA346209276MPV17c.150G>T (p.Arg50=)
c.19-258G>T (n.19-258G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.195G>T (p.Arg65=)
c.228-258G>T (n.228-258G>T)
c.72G>T (p.Arg24=)
c.80G>T
n.127G>T
n.358G>T
n.176G>T
n.206G>T
n.166G>T
n.323G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.102G>T (p.Arg34=)
c.132G>T (p.Arg44=)
2g.27313030C>GCA346209278MPV17c.150G>C (p.Arg50=)
c.19-258G>C (n.19-258G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.195G>C (p.Arg65=)
c.228-258G>C (n.228-258G>C)
c.72G>C (p.Arg24=)
c.80G>C
n.127G>C
n.358G>C
n.176G>C
n.206G>C
n.166G>C
n.323G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.102G>C (p.Arg34=)
c.132G>C (p.Arg44=)
2g.27313030C>TCA346209279MPV17c.150G>A (p.Arg50=)
c.19-258G>A (n.19-258G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.195G>A (p.Arg65=)
c.228-258G>A (n.228-258G>A)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.80G>A
n.127G>A
n.358G>A
n.176G>A
n.206G>A
n.166G>A
n.323G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.132G>A (p.Arg44=)
 gnomAD v4
2g.27313031C>ACA346209280MPV17c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.19-259G>T (n.19-259G>T)
c.114G>T (p.Pro38=)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.228-259G>T (n.228-259G>T)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.79G>T
n.126G>T
n.357G>T
n.175G>T
n.205G>T
n.165G>T
n.322G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
2g.27313031C=CA1240217344MPV17c.149G= (p.Arg50=)
c.19-259G= (n.19-259G=)
c.114G= (p.Pro38=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.228-259G= (n.228-259G=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.79G=
n.126G=
n.357G=
n.175G=
n.205G=
n.165G=
n.322G=
c.-11G= (n.-11G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.131G= (p.Arg44=)
2g.27313031C>GCA346209281MPV17c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.19-259G>C (n.19-259G>C)
c.114G>C (p.Pro38=)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.228-259G>C (n.228-259G>C)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.79G>C
n.126G>C
n.357G>C
n.175G>C
n.205G>C
n.165G>C
n.322G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
2g.27313031C>TCA341380MPV17c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.19-259G>A (n.19-259G>A)
c.114G>A (p.Pro38=)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.228-259G>A (n.228-259G>A)
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.79G>A
n.126G>A
n.357G>A
n.175G>A
n.205G>A
n.165G>A
n.322G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313032G>ACA341382MPV17c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.19-260C>T (n.19-260C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
c.228-260C>T (n.228-260C>T)
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.78C>T
n.125C>T
n.356C>T
n.174C>T
n.204C>T
n.164C>T
n.321C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27313032G>CCA346209285MPV17c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.19-260C>G (n.19-260C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.228-260C>G (n.228-260C>G)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.78C>G
n.125C>G
n.356C>G
n.174C>G
n.204C>G
n.164C>G
n.321C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
2g.27313032G=CA1240217345MPV17c.148C= (p.Arg50=)
c.19-260C= (n.19-260C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.228-260C= (n.228-260C=)
c.70C= (p.Arg24=)
c.78C=
n.125C=
n.356C=
n.174C=
n.204C=
n.164C=
n.321C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.130C= (p.Arg44=)
2g.27313032G>TCA346209287MPV17c.148C>A (p.Arg50=)
c.19-260C>A (n.19-260C>A)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.193C>A (p.Arg65=)
c.228-260C>A (n.228-260C>A)
c.70C>A (p.Arg24=)
c.78C>A
n.125C>A
n.356C>A
n.174C>A
n.204C>A
n.164C>A
n.321C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.100C>A (p.Arg34=)
c.130C>A (p.Arg44=)
2g.27313032_27313058delinsGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCCA1240217346MPV17c.122_148delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg41=)
c.19-286_19-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.19-286_19-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.87_113delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Ala29=)
c.167_193delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg56=)
c.228-286_228-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.228-286_228-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.44_70delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg15=)
c.52_78delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.99_125delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.330_356delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.148_174delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.178_204delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.138_164delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.295_321delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
c.-38_-12delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.-38_-12delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.74_100delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg25=)
c.104_130delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg35=)
2g.27313033G>ACA346209295MPV17c.147C>T (p.Gly49=)
c.19-261C>T (n.19-261C>T)
c.112C>T (p.Pro38Ser)
c.192C>T (p.Gly64=)
c.228-261C>T (n.228-261C>T)
c.69C>T (p.Gly23=)
c.77C>T
n.124C>T
n.355C>T
n.173C>T
n.203C>T
n.163C>T
n.320C>T
c.-13C>T (n.-13C>T)
c.99C>T (p.Gly33=)
c.129C>T (p.Gly43=)
2g.27313033G>CCA346209293MPV17c.147C>G (p.Gly49=)
c.19-261C>G (n.19-261C>G)
c.112C>G (p.Pro38Ala)
c.192C>G (p.Gly64=)
c.228-261C>G (n.228-261C>G)
c.69C>G (p.Gly23=)
c.77C>G
n.124C>G
n.355C>G
n.173C>G
n.203C>G
n.163C>G
n.320C>G
c.-13C>G (n.-13C>G)
c.99C>G (p.Gly33=)
c.129C>G (p.Gly43=)
2g.27313033G>TCA346209291MPV17c.147C>A (p.Gly49=)
c.19-261C>A (n.19-261C>A)
c.112C>A (p.Pro38Thr)
c.192C>A (p.Gly64=)
c.228-261C>A (n.228-261C>A)
c.69C>A (p.Gly23=)
c.77C>A
n.124C>A
n.355C>A
n.173C>A
n.203C>A
n.163C>A
n.320C>A
c.-13C>A (n.-13C>A)
c.99C>A (p.Gly33=)
c.129C>A (p.Gly43=)
2g.27313040_27313065delCA342970MPV17c.122_147del (p.Arg41ProfsTer?)
c.19-286_19-261del (n.19-286_19-261del)
c.87_112del (p.Ser31LeufsTer2)
c.122_147del (p.Arg41ProfsTer17)
c.167_192del (p.Arg56ProfsTer?)
c.228-286_228-261del (n.228-286_228-261del)
c.44_69del (p.Arg15ProfsTer?)
c.52_77del
n.99_124del
n.330_355del
n.148_173del
n.178_203del
n.138_163del
n.295_320del
c.-38_-13del (n.-38_-13del)
c.74_99del (p.Arg25ProfsTer?)
c.104_129del (p.Arg35ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP
2g.27313034C>ACA346209298MPV17c.146G>T (p.Gly49Val)
c.19-262G>T (n.19-262G>T)
c.111G>T (p.Arg37Ser)
c.191G>T (p.Gly64Val)
c.228-262G>T (n.228-262G>T)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.76G>T
n.123G>T
n.354G>T
n.172G>T
n.202G>T
n.162G>T
n.319G>T
c.-14G>T (n.-14G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.128G>T (p.Gly43Val)
2g.27313034C>GCA346209300MPV17c.146G>C (p.Gly49Ala)
c.19-262G>C (n.19-262G>C)
c.111G>C (p.Arg37Ser)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
c.228-262G>C (n.228-262G>C)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.76G>C
n.123G>C
n.354G>C
n.172G>C
n.202G>C
n.162G>C
n.319G>C
c.-14G>C (n.-14G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
 gnomAD v4
2g.27313034C>TCA346209299MPV17c.146G>A (p.Gly49Asp)
c.19-262G>A (n.19-262G>A)
c.111G>A (p.Arg37=)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
c.228-262G>A (n.228-262G>A)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.76G>A
n.123G>A
n.354G>A
n.172G>A
n.202G>A
n.162G>A
n.319G>A
c.-14G>A (n.-14G>A)
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
2g.27313035C>ACA346209302MPV17c.145G>T (p.Gly49Cys)
c.19-263G>T (n.19-263G>T)
c.110G>T (p.Arg37Met)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
c.228-263G>T (n.228-263G>T)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.75G>T
n.122G>T
n.353G>T
n.171G>T
n.201G>T
n.161G>T
n.318G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
2g.27313035C=CA1240217347MPV17c.145G= (p.Gly49=)
c.19-263G= (n.19-263G=)
c.110G= (p.Arg37=)
c.190G= (p.Gly64=)
c.228-263G= (n.228-263G=)
c.67G= (p.Gly23=)
c.75G=
n.122G=
n.353G=
n.171G=
n.201G=
n.161G=
n.318G=
c.-15G= (n.-15G=)
c.97G= (p.Gly33=)
c.127G= (p.Gly43=)
2g.27313035C>GCA346209305MPV17c.145G>C (p.Gly49Arg)
c.19-263G>C (n.19-263G>C)
c.110G>C (p.Arg37Thr)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
c.228-263G>C (n.228-263G>C)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.75G>C
n.122G>C
n.353G>C
n.171G>C
n.201G>C
n.161G>C
n.318G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313035C>TCA346209307MPV17c.145G>A (p.Gly49Ser)
c.19-263G>A (n.19-263G>A)
c.110G>A (p.Arg37Lys)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
c.228-263G>A (n.228-263G>A)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.75G>A
n.122G>A
n.353G>A
n.171G>A
n.201G>A
n.161G>A
n.318G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
2g.27313039_27313040delCA2658326368MPV17c.144_145del (p.Gly49ProfsTer?)
c.19-264_19-263del (n.19-264_19-263del)
c.109_110del (p.Arg37AlafsTer4)
c.144_145del (p.Gly49ProfsTer17)
c.189_190del (p.Gly64ProfsTer?)
c.228-264_228-263del (n.228-264_228-263del)
c.66_67del (p.Gly23ProfsTer?)
c.74_75del
n.121_122del
n.352_353del
n.170_171del
n.200_201del
n.160_161del
n.317_318del
c.-16_-15del (n.-16_-15del)
c.96_97del (p.Gly33ProfsTer?)
c.126_127del (p.Gly43ProfsTer?)
 gnomAD v4
2g.27313036T>ACA346209309MPV17c.144A>T (p.Arg48Ser)
c.19-264A>T (n.19-264A>T)
c.109A>T (p.Arg37Trp)
c.189A>T (p.Arg63Ser)
c.228-264A>T (n.228-264A>T)
c.66A>T (p.Arg22Ser)
c.74A>T
n.121A>T
n.352A>T
n.170A>T
n.200A>T
n.160A>T
n.317A>T
c.-16A>T (n.-16A>T)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.126A>T (p.Arg42Ser)
2g.27313036T>CCA346209311MPV17c.144A>G (p.Arg48=)
c.19-264A>G (n.19-264A>G)
c.109A>G (p.Arg37Gly)
c.189A>G (p.Arg63=)
c.228-264A>G (n.228-264A>G)
c.66A>G (p.Arg22=)
c.74A>G
n.121A>G
n.352A>G
n.170A>G
n.200A>G
n.160A>G
n.317A>G
c.-16A>G (n.-16A>G)
c.96A>G (p.Arg32=)
c.126A>G (p.Arg42=)
2g.27313036T>GCA346209312MPV17c.144A>C (p.Arg48Ser)
c.19-264A>C (n.19-264A>C)
c.109A>C (p.Arg37=)
c.189A>C (p.Arg63Ser)
c.228-264A>C (n.228-264A>C)
c.66A>C (p.Arg22Ser)
c.74A>C
n.121A>C
n.352A>C
n.170A>C
n.200A>C
n.160A>C
n.317A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.126A>C (p.Arg42Ser)
2g.27313037C>ACA346209315MPV17c.143G>T (p.Arg48Ile)
c.19-265G>T (n.19-265G>T)
c.108G>T (p.Glu36Asp)
c.188G>T (p.Arg63Ile)
c.228-265G>T (n.228-265G>T)
c.65G>T (p.Arg22Ile)
c.73G>T
n.120G>T
n.351G>T
n.169G>T
n.199G>T
n.159G>T
n.316G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.125G>T (p.Arg42Ile)
2g.27313037C>GCA346209317MPV17c.143G>C (p.Arg48Thr)
c.19-265G>C (n.19-265G>C)
c.108G>C (p.Glu36Asp)
c.188G>C (p.Arg63Thr)
c.228-265G>C (n.228-265G>C)
c.65G>C (p.Arg22Thr)
c.73G>C
n.120G>C
n.351G>C
n.169G>C
n.199G>C
n.159G>C
n.316G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.125G>C (p.Arg42Thr)
2g.27313037C>TCA346209319MPV17c.143G>A (p.Arg48Lys)
c.19-265G>A (n.19-265G>A)
c.108G>A (p.Glu36=)
c.188G>A (p.Arg63Lys)
c.228-265G>A (n.228-265G>A)
c.65G>A (p.Arg22Lys)
c.73G>A
n.120G>A
n.351G>A
n.169G>A
n.199G>A
n.159G>A
n.316G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.125G>A (p.Arg42Lys)
2g.27313038T>ACA346209321MPV17c.142A>T (p.Arg48Ter)
c.19-266A>T (n.19-266A>T)
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.187A>T (p.Arg63Ter)
c.228-266A>T (n.228-266A>T)
c.64A>T (p.Arg22Ter)
c.72A>T
n.119A>T
n.350A>T
n.168A>T
n.198A>T
n.158A>T
n.315A>T
c.-18A>T (n.-18A>T)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.124A>T (p.Arg42Ter)
2g.27313038T>CCA346209323MPV17c.142A>G (p.Arg48Gly)
c.19-266A>G (n.19-266A>G)
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.187A>G (p.Arg63Gly)
c.228-266A>G (n.228-266A>G)
c.64A>G (p.Arg22Gly)
c.72A>G
n.119A>G
n.350A>G
n.168A>G
n.198A>G
n.158A>G
n.315A>G
c.-18A>G (n.-18A>G)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.124A>G (p.Arg42Gly)
 gnomAD v4
2g.27313038T>GCA346209322MPV17c.142A>C (p.Arg48=)
c.19-266A>C (n.19-266A>C)
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.187A>C (p.Arg63=)
c.228-266A>C (n.228-266A>C)
c.64A>C (p.Arg22=)
c.72A>C
n.119A>C
n.350A>C
n.168A>C
n.198A>C
n.158A>C
n.315A>C
c.-18A>C (n.-18A>C)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.124A>C (p.Arg42=)
2g.27313039C>ACA346209324MPV17c.141G>T (p.Gln47His)
c.19-267G>T (n.19-267G>T)
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.186G>T (p.Gln62His)
c.228-267G>T (n.228-267G>T)
c.63G>T (p.Gln21His)
c.71G>T
n.118G>T
n.349G>T
n.167G>T
n.197G>T
n.157G>T
n.314G>T
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.93G>T (p.Gln31His)
c.123G>T (p.Gln41His)
2g.27313039C>GCA346209326MPV17c.141G>C (p.Gln47His)
c.19-267G>C (n.19-267G>C)
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.186G>C (p.Gln62His)
c.228-267G>C (n.228-267G>C)
c.63G>C (p.Gln21His)
c.71G>C
n.118G>C
n.349G>C
n.167G>C
n.197G>C
n.157G>C
n.314G>C
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.93G>C (p.Gln31His)
c.123G>C (p.Gln41His)
2g.27313039C>TCA346209327MPV17c.141G>A (p.Gln47=)
c.19-267G>A (n.19-267G>A)
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.186G>A (p.Gln62=)
c.228-267G>A (n.228-267G>A)
c.63G>A (p.Gln21=)
c.71G>A
n.118G>A
n.349G>A
n.167G>A
n.197G>A
n.157G>A
n.314G>A
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.93G>A (p.Gln31=)
c.123G>A (p.Gln41=)
2g.27313040T>ACA346209328MPV17c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.19-268A>T (n.19-268A>T)
c.105A>T (p.Pro35=)
c.185A>T (p.Gln62Leu)
c.228-268A>T (n.228-268A>T)
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.70A>T
n.117A>T
n.348A>T
n.166A>T
n.196A>T
n.156A>T
n.313A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
c.92A>T (p.Gln31Leu)
c.122A>T (p.Gln41Leu)
2g.27313040T>CCA346209329MPV17c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.19-268A>G (n.19-268A>G)
c.105A>G (p.Pro35=)
c.185A>G (p.Gln62Arg)
c.228-268A>G (n.228-268A>G)
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.70A>G
n.117A>G
n.348A>G
n.166A>G
n.196A>G
n.156A>G
n.313A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
c.92A>G (p.Gln31Arg)
c.122A>G (p.Gln41Arg)
2g.27313040T>GCA346209331MPV17c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.19-268A>C (n.19-268A>C)
c.105A>C (p.Pro35=)
c.185A>C (p.Gln62Pro)
c.228-268A>C (n.228-268A>C)
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.70A>C
n.117A>C
n.348A>C
n.166A>C
n.196A>C
n.156A>C
n.313A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
c.92A>C (p.Gln31Pro)
c.122A>C (p.Gln41Pro)
2g.27313041G>ACA1575663MPV17c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.19-269C>T (n.19-269C>T)
c.104C>T (p.Pro35Leu)
c.184C>T (p.Gln62Ter)
c.228-269C>T (n.228-269C>T)
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.69C>T
n.116C>T
n.347C>T
n.165C>T
n.195C>T
n.155C>T
n.312C>T
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.91C>T (p.Gln31Ter)
c.121C>T (p.Gln41Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313041G>CCA346209336MPV17c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.19-269C>G (n.19-269C>G)
c.104C>G (p.Pro35Arg)
c.184C>G (p.Gln62Glu)
c.228-269C>G (n.228-269C>G)
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.69C>G
n.116C>G
n.347C>G
n.165C>G
n.195C>G
n.155C>G
n.312C>G
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.91C>G (p.Gln31Glu)
c.121C>G (p.Gln41Glu)
2g.27313041G=CA1240217348MPV17c.139C= (p.Gln47=)
c.19-269C= (n.19-269C=)
c.104C= (p.Pro35=)
c.184C= (p.Gln62=)
c.228-269C= (n.228-269C=)
c.61C= (p.Gln21=)
c.69C=
n.116C=
n.347C=
n.165C=
n.195C=
n.155C=
n.312C=
c.-21C= (n.-21C=)
c.91C= (p.Gln31=)
c.121C= (p.Gln41=)
2g.27313041G>TCA346209334MPV17c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.19-269C>A (n.19-269C>A)
c.104C>A (p.Pro35Gln)
c.184C>A (p.Gln62Lys)
c.228-269C>A (n.228-269C>A)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.69C>A
n.116C>A
n.347C>A
n.165C>A
n.195C>A
n.155C>A
n.312C>A
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.91C>A (p.Gln31Lys)
c.121C>A (p.Gln41Lys)
2g.27313042delCA2499215842MPV17c.139del (p.Gln47ArgfsTer6)
c.19-269del (n.19-269del)
c.104del (p.Pro35GlnfsTer?)
c.184del (p.Gln62ArgfsTer6)
c.228-269del (n.228-269del)
c.61del (p.Gln21ArgfsTer6)
c.69del
n.116del
n.347del
n.165del
n.195del
n.155del
n.312del
c.-21del (n.-21del)
c.91del (p.Gln31ArgfsTer6)
c.121del (p.Gln41ArgfsTer6)
 ClinVar dbSNP
2g.27313042G>ACA346209338MPV17c.138C>T (p.His46=)
c.19-270C>T (n.19-270C>T)
c.103C>T (p.Pro35Ser)
c.183C>T (p.His61=)
c.228-270C>T (n.228-270C>T)
c.60C>T (p.His20=)
c.68C>T
n.115C>T
n.346C>T
n.164C>T
n.194C>T
n.154C>T
n.311C>T
c.-22C>T (n.-22C>T)
c.90C>T (p.His30=)
c.120C>T (p.His40=)
2g.27313042G>CCA346209340MPV17c.138C>G (p.His46Gln)
c.19-270C>G (n.19-270C>G)
c.103C>G (p.Pro35Ala)
c.183C>G (p.His61Gln)
c.228-270C>G (n.228-270C>G)
c.60C>G (p.His20Gln)
c.68C>G
n.115C>G
n.346C>G
n.164C>G
n.194C>G
n.154C>G
n.311C>G
c.-22C>G (n.-22C>G)
c.90C>G (p.His30Gln)
c.120C>G (p.His40Gln)
2g.27313042G>TCA346209346MPV17c.138C>A (p.His46Gln)
c.19-270C>A (n.19-270C>A)
c.103C>A (p.Pro35Thr)
c.183C>A (p.His61Gln)
c.228-270C>A (n.228-270C>A)
c.60C>A (p.His20Gln)
c.68C>A
n.115C>A
n.346C>A
n.164C>A
n.194C>A
n.154C>A
n.311C>A
c.-22C>A (n.-22C>A)
c.90C>A (p.His30Gln)
c.120C>A (p.His40Gln)
2g.27313043T>ACA346209348MPV17c.137A>T (p.His46Leu)
c.19-271A>T (n.19-271A>T)
c.102A>T (p.Thr34=)
c.182A>T (p.His61Leu)
c.228-271A>T (n.228-271A>T)
c.59A>T (p.His20Leu)
c.67A>T
n.114A>T
n.345A>T
n.163A>T
n.193A>T
n.153A>T
n.310A>T
c.-23A>T (n.-23A>T)
c.89A>T (p.His30Leu)
c.119A>T (p.His40Leu)
2g.27313043T>CCA346209350MPV17c.137A>G (p.His46Arg)
c.19-271A>G (n.19-271A>G)
c.102A>G (p.Thr34=)
c.182A>G (p.His61Arg)
c.228-271A>G (n.228-271A>G)
c.59A>G (p.His20Arg)
c.67A>G
n.114A>G
n.345A>G
n.163A>G
n.193A>G
n.153A>G
n.310A>G
c.-23A>G (n.-23A>G)
c.89A>G (p.His30Arg)
c.119A>G (p.His40Arg)
2g.27313043T>GCA346209352MPV17c.137A>C (p.His46Pro)
c.19-271A>C (n.19-271A>C)
c.102A>C (p.Thr34=)
c.182A>C (p.His61Pro)
c.228-271A>C (n.228-271A>C)
c.59A>C (p.His20Pro)
c.67A>C
n.114A>C
n.345A>C
n.163A>C
n.193A>C
n.153A>C
n.310A>C
c.-23A>C (n.-23A>C)
c.89A>C (p.His30Pro)
c.119A>C (p.His40Pro)
2g.27313044G>ACA44518838MPV17c.136C>T (p.His46Tyr)
c.19-272C>T (n.19-272C>T)
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.181C>T (p.His61Tyr)
c.228-272C>T (n.228-272C>T)
c.58C>T (p.His20Tyr)
c.66C>T
n.113C>T
n.344C>T
n.162C>T
n.192C>T
n.152C>T
n.309C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
c.88C>T (p.His30Tyr)
c.118C>T (p.His40Tyr)
 dbSNP
2g.27313044G>CCA346209355MPV17c.136C>G (p.His46Asp)
c.19-272C>G (n.19-272C>G)
c.101C>G (p.Thr34Arg)
c.181C>G (p.His61Asp)
c.228-272C>G (n.228-272C>G)
c.58C>G (p.His20Asp)
c.66C>G
n.113C>G
n.344C>G
n.162C>G
n.192C>G
n.152C>G
n.309C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
c.88C>G (p.His30Asp)
c.118C>G (p.His40Asp)
2g.27313044G=CA1240217350MPV17c.136C= (p.His46=)
c.19-272C= (n.19-272C=)
c.101C= (p.Thr34=)
c.181C= (p.His61=)
c.228-272C= (n.228-272C=)
c.58C= (p.His20=)
c.66C=
n.113C=
n.344C=
n.162C=
n.192C=
n.152C=
n.309C=
c.-24C= (n.-24C=)
c.88C= (p.His30=)
c.118C= (p.His40=)
2g.27313044G>TCA346209357MPV17c.136C>A (p.His46Asn)
c.19-272C>A (n.19-272C>A)
c.101C>A (p.Thr34Lys)
c.181C>A (p.His61Asn)
c.228-272C>A (n.228-272C>A)
c.58C>A (p.His20Asn)
c.66C>A
n.113C>A
n.344C>A
n.162C>A
n.192C>A
n.152C>A
n.309C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
c.88C>A (p.His30Asn)
c.118C>A (p.His40Asn)
2g.27313044dupCA2697547866MPV17c.136dup (p.His46ProfsTer?)
c.19-272dup (n.19-272dup)
c.101dup (p.Pro35ThrfsTer7)
c.136dup (p.His46ProfsTer21)
c.181dup (p.His61ProfsTer?)
c.228-272dup (n.228-272dup)
c.58dup (p.His20ProfsTer?)
c.66dup
n.113dup
n.344dup
n.162dup
n.192dup
n.152dup
n.309dup
c.-24dup (n.-24dup)
c.88dup (p.His30ProfsTer?)
c.118dup (p.His40ProfsTer?)
 ClinVar
2g.27313044_27313045delinsGTCA1240217349MPV17c.135_136delinsAC (p.Glu45=)
c.19-273_19-272delinsAC (n.19-273_19-272delinsAC)
c.100_101delinsAC (p.Thr34=)
c.180_181delinsAC (p.Glu60=)
c.228-273_228-272delinsAC (n.228-273_228-272delinsAC)
c.57_58delinsAC (p.Glu19=)
c.65_66delinsAC
n.112_113delinsAC
n.343_344delinsAC
n.161_162delinsAC
n.191_192delinsAC
n.151_152delinsAC
n.308_309delinsAC
c.-25_-24delinsAC (n.-25_-24delinsAC)
c.87_88delinsAC (p.Glu29=)
c.117_118delinsAC (p.Glu39=)
2g.27313045T>ACA346209365MPV17c.135A>T (p.Glu45Asp)
c.19-273A>T (n.19-273A>T)
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.180A>T (p.Glu60Asp)
c.228-273A>T (n.228-273A>T)
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.65A>T
n.112A>T
n.343A>T
n.161A>T
n.191A>T
n.151A>T
n.308A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
c.87A>T (p.Glu29Asp)
c.117A>T (p.Glu39Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313045T>CCA346209363MPV17c.135A>G (p.Glu45=)
c.19-273A>G (n.19-273A>G)
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.180A>G (p.Glu60=)
c.228-273A>G (n.228-273A>G)
c.57A>G (p.Glu19=)
c.65A>G
n.112A>G
n.343A>G
n.161A>G
n.191A>G
n.151A>G
n.308A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
c.87A>G (p.Glu29=)
c.117A>G (p.Glu39=)
 ClinVar dbSNP
2g.27313045T>GCA346209360MPV17c.135A>C (p.Glu45Asp)
c.19-273A>C (n.19-273A>C)
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.180A>C (p.Glu60Asp)
c.228-273A>C (n.228-273A>C)
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.65A>C
n.112A>C
n.343A>C
n.161A>C
n.191A>C
n.151A>C
n.308A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
c.87A>C (p.Glu29Asp)
c.117A>C (p.Glu39Asp)
2g.27313045T=CA1240217351MPV17c.135A= (p.Glu45=)
c.19-273A= (n.19-273A=)
c.100A= (p.Thr34=)
c.180A= (p.Glu60=)
c.228-273A= (n.228-273A=)
c.57A= (p.Glu19=)
c.65A=
n.112A=
n.343A=
n.161A=
n.191A=
n.151A=
n.308A=
c.-25A= (n.-25A=)
c.87A= (p.Glu29=)
c.117A= (p.Glu39=)
2g.27313046delCA320803MPV17c.135del (p.Glu45AspfsTer8)
c.19-273del (n.19-273del)
c.100del (p.Thr34HisfsTer?)
c.180del (p.Glu60AspfsTer8)
c.228-273del (n.228-273del)
c.57del (p.Glu19AspfsTer8)
c.65del
n.112del
n.343del
n.161del
n.191del
n.151del
n.308del
c.-25del (n.-25del)
c.87del (p.Glu29AspfsTer8)
c.117del (p.Glu39AspfsTer8)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313046T>ACA346209367MPV17c.134A>T (p.Glu45Val)
c.19-274A>T (n.19-274A>T)
c.99A>T (p.Gly33=)
c.179A>T (p.Glu60Val)
c.228-274A>T (n.228-274A>T)
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.64A>T
n.111A>T
n.342A>T
n.160A>T
n.190A>T
n.150A>T
n.307A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.116A>T (p.Glu39Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313046T>CCA346209369MPV17c.134A>G (p.Glu45Gly)
c.19-274A>G (n.19-274A>G)
c.99A>G (p.Gly33=)
c.179A>G (p.Glu60Gly)
c.228-274A>G (n.228-274A>G)
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.64A>G
n.111A>G
n.342A>G
n.160A>G
n.190A>G
n.150A>G
n.307A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.116A>G (p.Glu39Gly)
2g.27313046T>GCA346209371MPV17c.134A>C (p.Glu45Ala)
c.19-274A>C (n.19-274A>C)
c.99A>C (p.Gly33=)
c.179A>C (p.Glu60Ala)
c.228-274A>C (n.228-274A>C)
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.64A>C
n.111A>C
n.342A>C
n.160A>C
n.190A>C
n.150A>C
n.307A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.116A>C (p.Glu39Ala)
2g.27313046T=CA1240217352MPV17c.134A= (p.Glu45=)
c.19-274A= (n.19-274A=)
c.99A= (p.Gly33=)
c.179A= (p.Glu60=)
c.228-274A= (n.228-274A=)
c.56A= (p.Glu19=)
c.64A=
n.111A=
n.342A=
n.160A=
n.190A=
n.150A=
n.307A=
c.-26A= (n.-26A=)
c.86A= (p.Glu29=)
c.116A= (p.Glu39=)
2g.27313047C>ACA346209373MPV17c.133G>T (p.Glu45Ter)
c.19-275G>T (n.19-275G>T)
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.178G>T (p.Glu60Ter)
c.228-275G>T (n.228-275G>T)
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.63G>T
n.110G>T
n.341G>T
n.159G>T
n.189G>T
n.149G>T
n.306G>T
c.-27G>T (n.-27G>T)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.115G>T (p.Glu39Ter)
2g.27313047C>GCA346209375MPV17c.133G>C (p.Glu45Gln)
c.19-275G>C (n.19-275G>C)
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.178G>C (p.Glu60Gln)
c.228-275G>C (n.228-275G>C)
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.63G>C
n.110G>C
n.341G>C
n.159G>C
n.189G>C
n.149G>C
n.306G>C
c.-27G>C (n.-27G>C)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.115G>C (p.Glu39Gln)
2g.27313047C>TCA346209377MPV17c.133G>A (p.Glu45Lys)
c.19-275G>A (n.19-275G>A)
c.98G>A (p.Gly33Glu)
c.178G>A (p.Glu60Lys)
c.228-275G>A (n.228-275G>A)
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.63G>A
n.110G>A
n.341G>A
n.159G>A
n.189G>A
n.149G>A
n.306G>A
c.-27G>A (n.-27G>A)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.115G>A (p.Glu39Lys)
2g.27313048C>ACA346209378MPV17c.132G>T (p.Gln44His)
c.19-276G>T (n.19-276G>T)
c.97G>T (p.Gly33Ter)
c.177G>T (p.Gln59His)
c.228-276G>T (n.228-276G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.62G>T
n.109G>T
n.340G>T
n.158G>T
n.188G>T
n.148G>T
n.305G>T
c.-28G>T (n.-28G>T)
c.84G>T (p.Gln28His)
c.114G>T (p.Gln38His)
2g.27313048C>GCA346209380MPV17c.132G>C (p.Gln44His)
c.19-276G>C (n.19-276G>C)
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.177G>C (p.Gln59His)
c.228-276G>C (n.228-276G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.62G>C
n.109G>C
n.340G>C
n.158G>C
n.188G>C
n.148G>C
n.305G>C
c.-28G>C (n.-28G>C)
c.84G>C (p.Gln28His)
c.114G>C (p.Gln38His)
2g.27313048C>TCA346209382MPV17c.132G>A (p.Gln44=)
c.19-276G>A (n.19-276G>A)
c.97G>A (p.Gly33Arg)
c.177G>A (p.Gln59=)
c.228-276G>A (n.228-276G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.62G>A
n.109G>A
n.340G>A
n.158G>A
n.188G>A
n.148G>A
n.305G>A
c.-28G>A (n.-28G>A)
c.84G>A (p.Gln28=)
c.114G>A (p.Gln38=)
 gnomAD v4
2g.27313049T>ACA346209384MPV17c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.19-277A>T (n.19-277A>T)
c.96A>T (p.Ala32=)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.228-277A>T (n.228-277A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.61A>T
n.108A>T
n.339A>T
n.157A>T
n.187A>T
n.147A>T
n.304A>T
c.-29A>T (n.-29A>T)
c.83A>T (p.Gln28Leu)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
2g.27313049T>CCA346209387MPV17c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.19-277A>G (n.19-277A>G)
c.96A>G (p.Ala32=)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.228-277A>G (n.228-277A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.61A>G
n.108A>G
n.339A>G
n.157A>G
n.187A>G
n.147A>G
n.304A>G
c.-29A>G (n.-29A>G)
c.83A>G (p.Gln28Arg)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
 COSMIC COSMIC
2g.27313049T>GCA346209386MPV17c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.19-277A>C (n.19-277A>C)
c.96A>C (p.Ala32=)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.228-277A>C (n.228-277A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.61A>C
n.108A>C
n.339A>C
n.157A>C
n.187A>C
n.147A>C
n.304A>C
c.-29A>C (n.-29A>C)
c.83A>C (p.Gln28Pro)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
 dbSNP
2g.27313049T=CA1240217353MPV17c.131A= (p.Gln44=)
c.19-277A= (n.19-277A=)
c.96A= (p.Ala32=)
c.176A= (p.Gln59=)
c.228-277A= (n.228-277A=)
c.53A= (p.Gln18=)
c.61A=
n.108A=
n.339A=
n.157A=
n.187A=
n.147A=
n.304A=
c.-29A= (n.-29A=)
c.83A= (p.Gln28=)
c.113A= (p.Gln38=)
2g.27313050G>ACA1575664MPV17c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.19-278C>T (n.19-278C>T)
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.228-278C>T (n.228-278C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.60C>T
n.107C>T
n.338C>T
n.156C>T
n.186C>T
n.146C>T
n.303C>T
c.-30C>T (n.-30C>T)
c.82C>T (p.Gln28Ter)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313050G>CCA346209393MPV17c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.19-278C>G (n.19-278C>G)
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.228-278C>G (n.228-278C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.60C>G
n.107C>G
n.338C>G
n.156C>G
n.186C>G
n.146C>G
n.303C>G
c.-30C>G (n.-30C>G)
c.82C>G (p.Gln28Glu)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
2g.27313050G=CA1240217354MPV17c.130C= (p.Gln44=)
c.19-278C= (n.19-278C=)
c.95C= (p.Ala32=)
c.175C= (p.Gln59=)
c.228-278C= (n.228-278C=)
c.52C= (p.Gln18=)
c.60C=
n.107C=
n.338C=
n.156C=
n.186C=
n.146C=
n.303C=
c.-30C= (n.-30C=)
c.82C= (p.Gln28=)
c.112C= (p.Gln38=)
2g.27313050G>TCA346209391MPV17c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.19-278C>A (n.19-278C>A)
c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.228-278C>A (n.228-278C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.60C>A
n.107C>A
n.338C>A
n.156C>A
n.186C>A
n.146C>A
n.303C>A
c.-30C>A (n.-30C>A)
c.82C>A (p.Gln28Lys)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
2g.27313051C>ACA346209395MPV17c.129G>T (p.Leu43=)
c.19-279G>T (n.19-279G>T)
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.174G>T (p.Leu58=)
c.228-279G>T (n.228-279G>T)
c.51G>T (p.Leu17=)
c.59G>T
n.106G>T
n.337G>T
n.155G>T
n.185G>T
n.145G>T
n.302G>T
c.-31G>T (n.-31G>T)
c.81G>T (p.Leu27=)
c.111G>T (p.Leu37=)
 gnomAD v4
2g.27313051C>GCA346209397MPV17c.129G>C (p.Leu43=)
c.19-279G>C (n.19-279G>C)
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.174G>C (p.Leu58=)
c.228-279G>C (n.228-279G>C)
c.51G>C (p.Leu17=)
c.59G>C
n.106G>C
n.337G>C
n.155G>C
n.185G>C
n.145G>C
n.302G>C
c.-31G>C (n.-31G>C)
c.81G>C (p.Leu27=)
c.111G>C (p.Leu37=)
2g.27313051C>TCA346209396MPV17c.129G>A (p.Leu43=)
c.19-279G>A (n.19-279G>A)
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.174G>A (p.Leu58=)
c.228-279G>A (n.228-279G>A)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.59G>A
n.106G>A
n.337G>A
n.155G>A
n.185G>A
n.145G>A
n.302G>A
c.-31G>A (n.-31G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
c.111G>A (p.Leu37=)

Number of alleles fetched