Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.108+56G>A (n.108+56G>A)
c.116+56G>A
n.49G>A
n.163+56G>A
n.450G>A
n.212+56G>A
n.242+56G>A
n.202+56G>A
n.359+56G>A
c.27+56G>A (n.27+56G>A)
c.138+56G>A (n.138+56G>A)
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2g.27312942G>TCA2658326352MPV17c.186+52C>A (n.186+52C>A)
c.19-170C>A (n.19-170C>A)
c.151+52C>A (n.151+52C>A)
c.231+52C>A (n.231+52C>A)
c.228-170C>A (n.228-170C>A)
c.108+52C>A (n.108+52C>A)
c.116+52C>A
n.45C>A
n.163+52C>A
n.446C>A
n.212+52C>A
n.242+52C>A
n.202+52C>A
n.359+52C>A
c.27+52C>A (n.27+52C>A)
c.138+52C>A (n.138+52C>A)
c.168+52C>A (n.168+52C>A)
 gnomAD v4
2g.27312943A>GCA2658326353MPV17c.186+51T>C (n.186+51T>C)
c.19-171T>C (n.19-171T>C)
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c.228-171T>C (n.228-171T>C)
c.108+51T>C (n.108+51T>C)
c.116+51T>C
n.44T>C
n.163+51T>C
n.445T>C
n.212+51T>C
n.242+51T>C
n.202+51T>C
n.359+51T>C
c.27+51T>C (n.27+51T>C)
c.138+51T>C (n.138+51T>C)
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 gnomAD v4
2g.27312944A>CCA2658326354MPV17c.186+50T>G (n.186+50T>G)
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c.116+50T>G
n.43T>G
n.163+50T>G
n.444T>G
n.212+50T>G
n.242+50T>G
n.202+50T>G
n.359+50T>G
c.27+50T>G (n.27+50T>G)
c.138+50T>G (n.138+50T>G)
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 gnomAD v4
2g.27312945C>ACA2594614614MPV17c.186+49G>T (n.186+49G>T)
c.19-173G>T (n.19-173G>T)
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c.108+49G>T (n.108+49G>T)
c.116+49G>T
n.42G>T
n.163+49G>T
n.443G>T
n.212+49G>T
n.242+49G>T
n.202+49G>T
n.359+49G>T
c.27+49G>T (n.27+49G>T)
c.138+49G>T (n.138+49G>T)
c.168+49G>T (n.168+49G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312945C=CA1240217304MPV17c.186+49G= (n.186+49G=)
c.19-173G= (n.19-173G=)
c.151+49G= (n.151+49G=)
c.231+49G= (n.231+49G=)
c.228-173G= (n.228-173G=)
c.108+49G= (n.108+49G=)
c.116+49G=
n.42G=
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n.443G=
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n.242+49G=
n.202+49G=
n.359+49G=
c.27+49G= (n.27+49G=)
c.138+49G= (n.138+49G=)
c.168+49G= (n.168+49G=)
2g.27312945C>TCA1575645MPV17c.186+49G>A (n.186+49G>A)
c.19-173G>A (n.19-173G>A)
c.151+49G>A (n.151+49G>A)
c.231+49G>A (n.231+49G>A)
c.228-173G>A (n.228-173G>A)
c.108+49G>A (n.108+49G>A)
c.116+49G>A
n.42G>A
n.163+49G>A
n.443G>A
n.212+49G>A
n.242+49G>A
n.202+49G>A
n.359+49G>A
c.27+49G>A (n.27+49G>A)
c.138+49G>A (n.138+49G>A)
c.168+49G>A (n.168+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312946T>CCA2658326355MPV17c.186+48A>G (n.186+48A>G)
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c.27+48A>G (n.27+48A>G)
c.138+48A>G (n.138+48A>G)
c.168+48A>G (n.168+48A>G)
 gnomAD v4
2g.27312949G>ACA44518694MPV17c.186+45C>T (n.186+45C>T)
c.19-177C>T (n.19-177C>T)
c.151+45C>T (n.151+45C>T)
c.231+45C>T (n.231+45C>T)
c.228-177C>T (n.228-177C>T)
c.108+45C>T (n.108+45C>T)
c.116+45C>T
n.38C>T
n.163+45C>T
n.439C>T
n.212+45C>T
n.242+45C>T
n.202+45C>T
n.359+45C>T
c.27+45C>T (n.27+45C>T)
c.138+45C>T (n.138+45C>T)
c.168+45C>T (n.168+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312949G=CA1240217305MPV17c.186+45C= (n.186+45C=)
c.19-177C= (n.19-177C=)
c.151+45C= (n.151+45C=)
c.231+45C= (n.231+45C=)
c.228-177C= (n.228-177C=)
c.108+45C= (n.108+45C=)
c.116+45C=
n.38C=
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n.242+45C=
n.202+45C=
n.359+45C=
c.27+45C= (n.27+45C=)
c.138+45C= (n.138+45C=)
c.168+45C= (n.168+45C=)
2g.27312949G>TCA2658326356MPV17c.186+45C>A (n.186+45C>A)
c.19-177C>A (n.19-177C>A)
c.151+45C>A (n.151+45C>A)
c.231+45C>A (n.231+45C>A)
c.228-177C>A (n.228-177C>A)
c.108+45C>A (n.108+45C>A)
c.116+45C>A
n.38C>A
n.163+45C>A
n.439C>A
n.212+45C>A
n.242+45C>A
n.202+45C>A
n.359+45C>A
c.27+45C>A (n.27+45C>A)
c.138+45C>A (n.138+45C>A)
c.168+45C>A (n.168+45C>A)
 gnomAD v4
2g.27312950A=CA1240217306MPV17c.186+44T= (n.186+44T=)
c.19-178T= (n.19-178T=)
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c.27+44T= (n.27+44T=)
c.138+44T= (n.138+44T=)
c.168+44T= (n.168+44T=)
2g.27312950A>GCA531764217MPV17c.186+44T>C (n.186+44T>C)
c.19-178T>C (n.19-178T>C)
c.151+44T>C (n.151+44T>C)
c.231+44T>C (n.231+44T>C)
c.228-178T>C (n.228-178T>C)
c.108+44T>C (n.108+44T>C)
c.116+44T>C
n.37T>C
n.163+44T>C
n.438T>C
n.212+44T>C
n.242+44T>C
n.202+44T>C
n.359+44T>C
c.27+44T>C (n.27+44T>C)
c.138+44T>C (n.138+44T>C)
c.168+44T>C (n.168+44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312950_27312951insGTCA1575646MPV17c.186+43_186+44insAC (n.186+43_186+44insAC)
c.19-179_19-178insAC (n.19-179_19-178insAC)
c.151+43_151+44insAC (n.151+43_151+44insAC)
c.231+43_231+44insAC (n.231+43_231+44insAC)
c.228-179_228-178insAC (n.228-179_228-178insAC)
c.108+43_108+44insAC (n.108+43_108+44insAC)
c.116+43_116+44insAC
n.36_37insAC
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n.359+43_359+44insAC
c.27+43_27+44insAC (n.27+43_27+44insAC)
c.138+43_138+44insAC (n.138+43_138+44insAC)
c.168+43_168+44insAC (n.168+43_168+44insAC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27312951C>ACA531764218MPV17c.186+43G>T (n.186+43G>T)
c.19-179G>T (n.19-179G>T)
c.151+43G>T (n.151+43G>T)
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c.228-179G>T (n.228-179G>T)
c.108+43G>T (n.108+43G>T)
c.116+43G>T
n.36G>T
n.163+43G>T
n.437G>T
n.212+43G>T
n.242+43G>T
n.202+43G>T
n.359+43G>T
c.27+43G>T (n.27+43G>T)
c.138+43G>T (n.138+43G>T)
c.168+43G>T (n.168+43G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312951C=CA1240217307MPV17c.186+43G= (n.186+43G=)
c.19-179G= (n.19-179G=)
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c.27+43G= (n.27+43G=)
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2g.27312952C=CA1240217308MPV17c.186+42G= (n.186+42G=)
c.19-180G= (n.19-180G=)
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c.27+42G= (n.27+42G=)
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2g.27312952C>TCA1575647MPV17c.186+42G>A (n.186+42G>A)
c.19-180G>A (n.19-180G>A)
c.151+42G>A (n.151+42G>A)
c.231+42G>A (n.231+42G>A)
c.228-180G>A (n.228-180G>A)
c.108+42G>A (n.108+42G>A)
c.116+42G>A
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n.212+42G>A
n.242+42G>A
n.202+42G>A
n.359+42G>A
c.27+42G>A (n.27+42G>A)
c.138+42G>A (n.138+42G>A)
c.168+42G>A (n.168+42G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312953A>GCA2576929258MPV17c.186+41T>C (n.186+41T>C)
c.19-181T>C (n.19-181T>C)
c.151+41T>C (n.151+41T>C)
c.231+41T>C (n.231+41T>C)
c.228-181T>C (n.228-181T>C)
c.108+41T>C (n.108+41T>C)
c.116+41T>C
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n.163+41T>C
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n.212+41T>C
n.242+41T>C
n.202+41T>C
n.359+41T>C
c.27+41T>C (n.27+41T>C)
c.138+41T>C (n.138+41T>C)
c.168+41T>C (n.168+41T>C)
2g.27312954C>TCA2658326357MPV17c.186+40G>A (n.186+40G>A)
c.19-182G>A (n.19-182G>A)
c.151+40G>A (n.151+40G>A)
c.231+40G>A (n.231+40G>A)
c.228-182G>A (n.228-182G>A)
c.108+40G>A (n.108+40G>A)
c.116+40G>A
n.33G>A
n.163+40G>A
n.434G>A
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n.242+40G>A
n.202+40G>A
n.359+40G>A
c.27+40G>A (n.27+40G>A)
c.138+40G>A (n.138+40G>A)
c.168+40G>A (n.168+40G>A)
 gnomAD v4
2g.27312955T>CCA2658326358MPV17c.186+39A>G (n.186+39A>G)
c.19-183A>G (n.19-183A>G)
c.151+39A>G (n.151+39A>G)
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c.228-183A>G (n.228-183A>G)
c.108+39A>G (n.108+39A>G)
c.116+39A>G
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 gnomAD v4
2g.27312956G>ACA1575648MPV17c.186+38C>T (n.186+38C>T)
c.19-184C>T (n.19-184C>T)
c.151+38C>T (n.151+38C>T)
c.231+38C>T (n.231+38C>T)
c.228-184C>T (n.228-184C>T)
c.108+38C>T (n.108+38C>T)
c.116+38C>T
n.31C>T
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n.242+38C>T
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c.27+38C>T (n.27+38C>T)
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c.168+38C>T (n.168+38C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312956G=CA1240217309MPV17c.186+38C= (n.186+38C=)
c.19-184C= (n.19-184C=)
c.151+38C= (n.151+38C=)
c.231+38C= (n.231+38C=)
c.228-184C= (n.228-184C=)
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c.168+38C= (n.168+38C=)
2g.27312957T>ACA44518701MPV17c.186+37A>T (n.186+37A>T)
c.19-185A>T (n.19-185A>T)
c.151+37A>T (n.151+37A>T)
c.231+37A>T (n.231+37A>T)
c.228-185A>T (n.228-185A>T)
c.108+37A>T (n.108+37A>T)
c.116+37A>T
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n.359+37A>T
c.27+37A>T (n.27+37A>T)
c.138+37A>T (n.138+37A>T)
c.168+37A>T (n.168+37A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312957T=CA1240217310MPV17c.186+37A= (n.186+37A=)
c.19-185A= (n.19-185A=)
c.151+37A= (n.151+37A=)
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c.228-185A= (n.228-185A=)
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c.27+37A= (n.27+37A=)
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2g.27312958T>GCA2658326359MPV17c.186+36A>C (n.186+36A>C)
c.19-186A>C (n.19-186A>C)
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c.231+36A>C (n.231+36A>C)
c.228-186A>C (n.228-186A>C)
c.108+36A>C (n.108+36A>C)
c.116+36A>C
n.29A>C
n.163+36A>C
n.430A>C
n.212+36A>C
n.242+36A>C
n.202+36A>C
n.359+36A>C
c.27+36A>C (n.27+36A>C)
c.138+36A>C (n.138+36A>C)
c.168+36A>C (n.168+36A>C)
 gnomAD v4
2g.27312959G>ACA1575649MPV17c.186+35C>T (n.186+35C>T)
c.19-187C>T (n.19-187C>T)
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c.108+35C>T (n.108+35C>T)
c.116+35C>T
n.28C>T
n.163+35C>T
n.429C>T
n.212+35C>T
n.242+35C>T
n.202+35C>T
n.359+35C>T
c.27+35C>T (n.27+35C>T)
c.138+35C>T (n.138+35C>T)
c.168+35C>T (n.168+35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312959G=CA1240217311MPV17c.186+35C= (n.186+35C=)
c.19-187C= (n.19-187C=)
c.151+35C= (n.151+35C=)
c.231+35C= (n.231+35C=)
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n.359+35C=
c.27+35C= (n.27+35C=)
c.138+35C= (n.138+35C=)
c.168+35C= (n.168+35C=)
2g.27312960A>GCA2555183767MPV17c.186+34T>C (n.186+34T>C)
c.19-188T>C (n.19-188T>C)
c.151+34T>C (n.151+34T>C)
c.231+34T>C (n.231+34T>C)
c.228-188T>C (n.228-188T>C)
c.108+34T>C (n.108+34T>C)
c.116+34T>C
n.27T>C
n.163+34T>C
n.428T>C
n.212+34T>C
n.242+34T>C
n.202+34T>C
n.359+34T>C
c.27+34T>C (n.27+34T>C)
c.138+34T>C (n.138+34T>C)
c.168+34T>C (n.168+34T>C)
 gnomAD v4
2g.27312962T>GCA2658326360MPV17c.186+32A>C (n.186+32A>C)
c.19-190A>C (n.19-190A>C)
c.151+32A>C (n.151+32A>C)
c.231+32A>C (n.231+32A>C)
c.228-190A>C (n.228-190A>C)
c.108+32A>C (n.108+32A>C)
c.116+32A>C
n.25A>C
n.163+32A>C
n.426A>C
n.212+32A>C
n.242+32A>C
n.202+32A>C
n.359+32A>C
c.27+32A>C (n.27+32A>C)
c.138+32A>C (n.138+32A>C)
c.168+32A>C (n.168+32A>C)
 gnomAD v4
2g.27312964C>TCA2698970651MPV17c.186+30G>A (n.186+30G>A)
c.19-192G>A (n.19-192G>A)
c.151+30G>A (n.151+30G>A)
c.231+30G>A (n.231+30G>A)
c.228-192G>A (n.228-192G>A)
c.108+30G>A (n.108+30G>A)
c.116+30G>A
n.23G>A
n.163+30G>A
n.424G>A
n.212+30G>A
n.242+30G>A
n.202+30G>A
n.359+30G>A
c.27+30G>A (n.27+30G>A)
c.138+30G>A (n.138+30G>A)
c.168+30G>A (n.168+30G>A)
 dbSNP
2g.27312966C=CA1240217312MPV17c.186+28G= (n.186+28G=)
c.19-194G= (n.19-194G=)
c.151+28G= (n.151+28G=)
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c.108+28G= (n.108+28G=)
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n.21G=
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n.212+28G=
n.242+28G=
n.202+28G=
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c.27+28G= (n.27+28G=)
c.138+28G= (n.138+28G=)
c.168+28G= (n.168+28G=)
2g.27312966C>TCA531764219MPV17c.186+28G>A (n.186+28G>A)
c.19-194G>A (n.19-194G>A)
c.151+28G>A (n.151+28G>A)
c.231+28G>A (n.231+28G>A)
c.228-194G>A (n.228-194G>A)
c.108+28G>A (n.108+28G>A)
c.116+28G>A
n.21G>A
n.163+28G>A
n.422G>A
n.212+28G>A
n.242+28G>A
n.202+28G>A
n.359+28G>A
c.27+28G>A (n.27+28G>A)
c.138+28G>A (n.138+28G>A)
c.168+28G>A (n.168+28G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312966_27312967insAACA2576929259MPV17c.186+27_186+28insTT (n.186+27_186+28insTT)
c.19-195_19-194insTT (n.19-195_19-194insTT)
c.151+27_151+28insTT (n.151+27_151+28insTT)
c.231+27_231+28insTT (n.231+27_231+28insTT)
c.228-195_228-194insTT (n.228-195_228-194insTT)
c.108+27_108+28insTT (n.108+27_108+28insTT)
c.116+27_116+28insTT
n.20_21insTT
n.163+27_163+28insTT
n.421_422insTT
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n.202+27_202+28insTT
n.359+27_359+28insTT
c.27+27_27+28insTT (n.27+27_27+28insTT)
c.138+27_138+28insTT (n.138+27_138+28insTT)
c.168+27_168+28insTT (n.168+27_168+28insTT)
2g.27312967T>CCA44518716MPV17c.186+27A>G (n.186+27A>G)
c.19-195A>G (n.19-195A>G)
c.151+27A>G (n.151+27A>G)
c.231+27A>G (n.231+27A>G)
c.228-195A>G (n.228-195A>G)
c.108+27A>G (n.108+27A>G)
c.116+27A>G
n.20A>G
n.163+27A>G
n.421A>G
n.212+27A>G
n.242+27A>G
n.202+27A>G
n.359+27A>G
c.27+27A>G (n.27+27A>G)
c.138+27A>G (n.138+27A>G)
c.168+27A>G (n.168+27A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312967T=CA1240217313MPV17c.186+27A= (n.186+27A=)
c.19-195A= (n.19-195A=)
c.151+27A= (n.151+27A=)
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c.228-195A= (n.228-195A=)
c.108+27A= (n.108+27A=)
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n.20A=
n.163+27A=
n.421A=
n.212+27A=
n.242+27A=
n.202+27A=
n.359+27A=
c.27+27A= (n.27+27A=)
c.138+27A= (n.138+27A=)
c.168+27A= (n.168+27A=)
2g.27312969A>GCA2658326361MPV17c.186+25T>C (n.186+25T>C)
c.19-197T>C (n.19-197T>C)
c.151+25T>C (n.151+25T>C)
c.231+25T>C (n.231+25T>C)
c.228-197T>C (n.228-197T>C)
c.108+25T>C (n.108+25T>C)
c.116+25T>C
n.18T>C
n.163+25T>C
n.419T>C
n.212+25T>C
n.242+25T>C
n.202+25T>C
n.359+25T>C
c.27+25T>C (n.27+25T>C)
c.138+25T>C (n.138+25T>C)
c.168+25T>C (n.168+25T>C)
 gnomAD v4
2g.27312970A=CA1240217314MPV17c.186+24T= (n.186+24T=)
c.19-198T= (n.19-198T=)
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c.108+24T= (n.108+24T=)
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n.17T=
n.163+24T=
n.418T=
n.212+24T=
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n.202+24T=
n.359+24T=
c.27+24T= (n.27+24T=)
c.138+24T= (n.138+24T=)
c.168+24T= (n.168+24T=)
2g.27312970A>GCA1575650MPV17c.186+24T>C (n.186+24T>C)
c.19-198T>C (n.19-198T>C)
c.151+24T>C (n.151+24T>C)
c.231+24T>C (n.231+24T>C)
c.228-198T>C (n.228-198T>C)
c.108+24T>C (n.108+24T>C)
c.116+24T>C
n.17T>C
n.163+24T>C
n.418T>C
n.212+24T>C
n.242+24T>C
n.202+24T>C
n.359+24T>C
c.27+24T>C (n.27+24T>C)
c.138+24T>C (n.138+24T>C)
c.168+24T>C (n.168+24T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312971_27312972delinsGCCA1240217315MPV17c.186+22_186+23delinsGC (n.186+22_186+23delinsGC)
c.19-200_19-199delinsGC (n.19-200_19-199delinsGC)
c.151+22_151+23delinsGC (n.151+22_151+23delinsGC)
c.231+22_231+23delinsGC (n.231+22_231+23delinsGC)
c.228-200_228-199delinsGC (n.228-200_228-199delinsGC)
c.108+22_108+23delinsGC (n.108+22_108+23delinsGC)
c.116+22_116+23delinsGC
n.15_16delinsGC
n.163+22_163+23delinsGC
n.416_417delinsGC
n.212+22_212+23delinsGC
n.242+22_242+23delinsGC
n.202+22_202+23delinsGC
n.359+22_359+23delinsGC
c.27+22_27+23delinsGC (n.27+22_27+23delinsGC)
c.138+22_138+23delinsGC (n.138+22_138+23delinsGC)
c.168+22_168+23delinsGC (n.168+22_168+23delinsGC)
2g.27312972C=CA1240217317MPV17c.186+22G= (n.186+22G=)
c.19-200G= (n.19-200G=)
c.151+22G= (n.151+22G=)
c.231+22G= (n.231+22G=)
c.228-200G= (n.228-200G=)
c.108+22G= (n.108+22G=)
c.116+22G=
n.15G=
n.163+22G=
n.416G=
n.212+22G=
n.242+22G=
n.202+22G=
n.359+22G=
c.27+22G= (n.27+22G=)
c.138+22G= (n.138+22G=)
c.168+22G= (n.168+22G=)
2g.27312972C>TCA1240217316MPV17c.186+22G>A (n.186+22G>A)
c.19-200G>A (n.19-200G>A)
c.151+22G>A (n.151+22G>A)
c.231+22G>A (n.231+22G>A)
c.228-200G>A (n.228-200G>A)
c.108+22G>A (n.108+22G>A)
c.116+22G>A
n.15G>A
n.163+22G>A
n.416G>A
n.212+22G>A
n.242+22G>A
n.202+22G>A
n.359+22G>A
c.27+22G>A (n.27+22G>A)
c.138+22G>A (n.138+22G>A)
c.168+22G>A (n.168+22G>A)
 dbSNP
2g.27312974delCA916497508MPV17c.186+22del (n.186+22del)
c.19-200del (n.19-200del)
c.151+22del (n.151+22del)
c.231+22del (n.231+22del)
c.228-200del (n.228-200del)
c.108+22del (n.108+22del)
c.116+22del
n.15del
n.163+22del
n.416del
n.212+22del
n.242+22del
n.202+22del
n.359+22del
c.27+22del (n.27+22del)
c.138+22del (n.138+22del)
c.168+22del (n.168+22del)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312976G>ACA2658326362MPV17c.186+18C>T (n.186+18C>T)
c.19-204C>T (n.19-204C>T)
c.151+18C>T (n.151+18C>T)
c.231+18C>T (n.231+18C>T)
c.228-204C>T (n.228-204C>T)
c.108+18C>T (n.108+18C>T)
c.116+18C>T
n.11C>T
n.163+18C>T
n.412C>T
n.212+18C>T
n.242+18C>T
n.202+18C>T
n.359+18C>T
c.27+18C>T (n.27+18C>T)
c.138+18C>T (n.138+18C>T)
c.168+18C>T (n.168+18C>T)
 gnomAD v4
2g.27312977T>CCA1575651MPV17c.186+17A>G (n.186+17A>G)
c.19-205A>G (n.19-205A>G)
c.151+17A>G (n.151+17A>G)
c.231+17A>G (n.231+17A>G)
c.228-205A>G (n.228-205A>G)
c.108+17A>G (n.108+17A>G)
c.116+17A>G
n.10A>G
n.163+17A>G
n.411A>G
n.212+17A>G
n.242+17A>G
n.202+17A>G
n.359+17A>G
c.27+17A>G (n.27+17A>G)
c.138+17A>G (n.138+17A>G)
c.168+17A>G (n.168+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312977T=CA1240217318MPV17c.186+17A= (n.186+17A=)
c.19-205A= (n.19-205A=)
c.151+17A= (n.151+17A=)
c.231+17A= (n.231+17A=)
c.228-205A= (n.228-205A=)
c.108+17A= (n.108+17A=)
c.116+17A=
n.10A=
n.163+17A=
n.411A=
n.212+17A=
n.242+17A=
n.202+17A=
n.359+17A=
c.27+17A= (n.27+17A=)
c.138+17A= (n.138+17A=)
c.168+17A= (n.168+17A=)
2g.27312978T>CCA531764220MPV17c.186+16A>G (n.186+16A>G)
c.19-206A>G (n.19-206A>G)
c.151+16A>G (n.151+16A>G)
c.231+16A>G (n.231+16A>G)
c.228-206A>G (n.228-206A>G)
c.108+16A>G (n.108+16A>G)
c.116+16A>G
n.9A>G
n.163+16A>G
n.410A>G
n.212+16A>G
n.242+16A>G
n.202+16A>G
n.359+16A>G
c.27+16A>G (n.27+16A>G)
c.138+16A>G (n.138+16A>G)
c.168+16A>G (n.168+16A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312978T=CA1240217319MPV17c.186+16A= (n.186+16A=)
c.19-206A= (n.19-206A=)
c.151+16A= (n.151+16A=)
c.231+16A= (n.231+16A=)
c.228-206A= (n.228-206A=)
c.108+16A= (n.108+16A=)
c.116+16A=
n.9A=
n.163+16A=
n.410A=
n.212+16A=
n.242+16A=
n.202+16A=
n.359+16A=
c.27+16A= (n.27+16A=)
c.138+16A= (n.138+16A=)
c.168+16A= (n.168+16A=)
2g.27312979G>ACA1575652MPV17c.186+15C>T (n.186+15C>T)
c.19-207C>T (n.19-207C>T)
c.151+15C>T (n.151+15C>T)
c.231+15C>T (n.231+15C>T)
c.228-207C>T (n.228-207C>T)
c.108+15C>T (n.108+15C>T)
c.116+15C>T
n.8C>T
n.163+15C>T
n.409C>T
n.212+15C>T
n.242+15C>T
n.202+15C>T
n.359+15C>T
c.27+15C>T (n.27+15C>T)
c.138+15C>T (n.138+15C>T)
c.168+15C>T (n.168+15C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312979G=CA1240217320MPV17c.186+15C= (n.186+15C=)
c.19-207C= (n.19-207C=)
c.151+15C= (n.151+15C=)
c.231+15C= (n.231+15C=)
c.228-207C= (n.228-207C=)
c.108+15C= (n.108+15C=)
c.116+15C=
n.8C=
n.163+15C=
n.409C=
n.212+15C=
n.242+15C=
n.202+15C=
n.359+15C=
c.27+15C= (n.27+15C=)
c.138+15C= (n.138+15C=)
c.168+15C= (n.168+15C=)
2g.27312981G>ACA2697547865MPV17c.186+13C>T (n.186+13C>T)
c.19-209C>T (n.19-209C>T)
c.151+13C>T (n.151+13C>T)
c.231+13C>T (n.231+13C>T)
c.228-209C>T (n.228-209C>T)
c.108+13C>T (n.108+13C>T)
c.116+13C>T
n.6C>T
n.163+13C>T
n.407C>T
n.212+13C>T
n.242+13C>T
n.202+13C>T
n.359+13C>T
c.27+13C>T (n.27+13C>T)
c.138+13C>T (n.138+13C>T)
c.168+13C>T (n.168+13C>T)
 ClinVar
2g.27312981G>CCA2658326363MPV17c.186+13C>G (n.186+13C>G)
c.19-209C>G (n.19-209C>G)
c.151+13C>G (n.151+13C>G)
c.231+13C>G (n.231+13C>G)
c.228-209C>G (n.228-209C>G)
c.108+13C>G (n.108+13C>G)
c.116+13C>G
n.6C>G
n.163+13C>G
n.407C>G
n.212+13C>G
n.242+13C>G
n.202+13C>G
n.359+13C>G
c.27+13C>G (n.27+13C>G)
c.138+13C>G (n.138+13C>G)
c.168+13C>G (n.168+13C>G)
 gnomAD v4
2g.27312981G=CA1240217321MPV17c.186+13C= (n.186+13C=)
c.19-209C= (n.19-209C=)
c.151+13C= (n.151+13C=)
c.231+13C= (n.231+13C=)
c.228-209C= (n.228-209C=)
c.108+13C= (n.108+13C=)
c.116+13C=
n.6C=
n.163+13C=
n.407C=
n.212+13C=
n.242+13C=
n.202+13C=
n.359+13C=
c.27+13C= (n.27+13C=)
c.138+13C= (n.138+13C=)
c.168+13C= (n.168+13C=)
2g.27312981G>TCA1240217322MPV17c.186+13C>A (n.186+13C>A)
c.19-209C>A (n.19-209C>A)
c.151+13C>A (n.151+13C>A)
c.231+13C>A (n.231+13C>A)
c.228-209C>A (n.228-209C>A)
c.108+13C>A (n.108+13C>A)
c.116+13C>A
n.6C>A
n.163+13C>A
n.407C>A
n.212+13C>A
n.242+13C>A
n.202+13C>A
n.359+13C>A
c.27+13C>A (n.27+13C>A)
c.138+13C>A (n.138+13C>A)
c.168+13C>A (n.168+13C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312982G>TCA2658326364MPV17c.186+12C>A (n.186+12C>A)
c.19-210C>A (n.19-210C>A)
c.151+12C>A (n.151+12C>A)
c.231+12C>A (n.231+12C>A)
c.228-210C>A (n.228-210C>A)
c.108+12C>A (n.108+12C>A)
c.116+12C>A
n.5C>A
n.163+12C>A
n.406C>A
n.212+12C>A
n.242+12C>A
n.202+12C>A
n.359+12C>A
c.27+12C>A (n.27+12C>A)
c.138+12C>A (n.138+12C>A)
c.168+12C>A (n.168+12C>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312983G>ACA2658326365MPV17c.186+11C>T (n.186+11C>T)
c.19-211C>T (n.19-211C>T)
c.151+11C>T (n.151+11C>T)
c.231+11C>T (n.231+11C>T)
c.228-211C>T (n.228-211C>T)
c.108+11C>T (n.108+11C>T)
c.116+11C>T
n.4C>T
n.163+11C>T
n.405C>T
n.212+11C>T
n.242+11C>T
n.202+11C>T
n.359+11C>T
c.27+11C>T (n.27+11C>T)
c.138+11C>T (n.138+11C>T)
c.168+11C>T (n.168+11C>T)
 gnomAD v4
2g.27312983G=CA1240217323MPV17c.186+11C= (n.186+11C=)
c.19-211C= (n.19-211C=)
c.151+11C= (n.151+11C=)
c.231+11C= (n.231+11C=)
c.228-211C= (n.228-211C=)
c.108+11C= (n.108+11C=)
c.116+11C=
n.4C=
n.163+11C=
n.405C=
n.212+11C=
n.242+11C=
n.202+11C=
n.359+11C=
c.27+11C= (n.27+11C=)
c.138+11C= (n.138+11C=)
c.168+11C= (n.168+11C=)
2g.27312983G>TCA531764221MPV17c.186+11C>A (n.186+11C>A)
c.19-211C>A (n.19-211C>A)
c.151+11C>A (n.151+11C>A)
c.231+11C>A (n.231+11C>A)
c.228-211C>A (n.228-211C>A)
c.108+11C>A (n.108+11C>A)
c.116+11C>A
n.4C>A
n.163+11C>A
n.405C>A
n.212+11C>A
n.242+11C>A
n.202+11C>A
n.359+11C>A
c.27+11C>A (n.27+11C>A)
c.138+11C>A (n.138+11C>A)
c.168+11C>A (n.168+11C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312986G>CCA2580066215MPV17c.186+8C>G (n.186+8C>G)
c.19-214C>G (n.19-214C>G)
c.151+8C>G (n.151+8C>G)
c.231+8C>G (n.231+8C>G)
c.228-214C>G (n.228-214C>G)
c.108+8C>G (n.108+8C>G)
c.116+8C>G
n.1C>G
n.163+8C>G
n.402C>G
n.212+8C>G
n.242+8C>G
n.202+8C>G
n.359+8C>G
c.27+8C>G (n.27+8C>G)
c.138+8C>G (n.138+8C>G)
c.168+8C>G (n.168+8C>G)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312988A>CCA2586968866MPV17c.186+6T>G (n.186+6T>G)
c.19-216T>G (n.19-216T>G)
c.151+6T>G (n.151+6T>G)
c.231+6T>G (n.231+6T>G)
c.228-216T>G (n.228-216T>G)
c.108+6T>G (n.108+6T>G)
c.116+6T>G
n.163+6T>G
n.400T>G
n.212+6T>G
n.242+6T>G
n.202+6T>G
n.359+6T>G
c.27+6T>G (n.27+6T>G)
c.138+6T>G (n.138+6T>G)
c.168+6T>G (n.168+6T>G)
2g.27312989C=CA1240217324MPV17c.186+5G= (n.186+5G=)
c.19-217G= (n.19-217G=)
c.151+5G= (n.151+5G=)
c.231+5G= (n.231+5G=)
c.228-217G= (n.228-217G=)
c.108+5G= (n.108+5G=)
c.116+5G=
n.163+5G=
n.399G=
n.212+5G=
n.242+5G=
n.202+5G=
n.359+5G=
c.27+5G= (n.27+5G=)
c.138+5G= (n.138+5G=)
c.168+5G= (n.168+5G=)
2g.27312989C>TCA1575653MPV17c.186+5G>A (n.186+5G>A)
c.19-217G>A (n.19-217G>A)
c.151+5G>A (n.151+5G>A)
c.231+5G>A (n.231+5G>A)
c.228-217G>A (n.228-217G>A)
c.108+5G>A (n.108+5G>A)
c.116+5G>A
n.163+5G>A
n.399G>A
n.212+5G>A
n.242+5G>A
n.202+5G>A
n.359+5G>A
c.27+5G>A (n.27+5G>A)
c.138+5G>A (n.138+5G>A)
c.168+5G>A (n.168+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312990T>GCA2658326366MPV17c.186+4A>C (n.186+4A>C)
c.19-218A>C (n.19-218A>C)
c.151+4A>C (n.151+4A>C)
c.231+4A>C (n.231+4A>C)
c.228-218A>C (n.228-218A>C)
c.108+4A>C (n.108+4A>C)
c.116+4A>C
n.163+4A>C
n.398A>C
n.212+4A>C
n.242+4A>C
n.202+4A>C
n.359+4A>C
c.27+4A>C (n.27+4A>C)
c.138+4A>C (n.138+4A>C)
c.168+4A>C (n.168+4A>C)
 gnomAD v4
2g.27312992A=CA1240217325MPV17c.186+2T= (n.186+2T=)
c.19-220T= (n.19-220T=)
c.151+2T= (n.151+2T=)
c.231+2T= (n.231+2T=)
c.228-220T= (n.228-220T=)
c.108+2T= (n.108+2T=)
c.116+2T=
n.163+2T=
n.396T=
n.212+2T=
n.242+2T=
n.202+2T=
n.359+2T=
c.27+2T= (n.27+2T=)
c.138+2T= (n.138+2T=)
c.168+2T= (n.168+2T=)
2g.27312992A>CCA346209078MPV17c.186+2T>G (n.186+2T>G)
c.19-220T>G (n.19-220T>G)
c.151+2T>G (n.151+2T>G)
c.231+2T>G (n.231+2T>G)
c.228-220T>G (n.228-220T>G)
c.108+2T>G (n.108+2T>G)
c.116+2T>G
n.163+2T>G
n.396T>G
n.212+2T>G
n.242+2T>G
n.202+2T>G
n.359+2T>G
c.27+2T>G (n.27+2T>G)
c.138+2T>G (n.138+2T>G)
c.168+2T>G (n.168+2T>G)
2g.27312992A>GCA319928MPV17c.186+2T>C (n.186+2T>C)
c.19-220T>C (n.19-220T>C)
c.151+2T>C (n.151+2T>C)
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
c.228-220T>C (n.228-220T>C)
c.108+2T>C (n.108+2T>C)
c.116+2T>C
n.163+2T>C
n.396T>C
n.212+2T>C
n.242+2T>C
n.202+2T>C
n.359+2T>C
c.27+2T>C (n.27+2T>C)
c.138+2T>C (n.138+2T>C)
c.168+2T>C (n.168+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312992A>TCA346209080MPV17c.186+2T>A (n.186+2T>A)
c.19-220T>A (n.19-220T>A)
c.151+2T>A (n.151+2T>A)
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
c.228-220T>A (n.228-220T>A)
c.108+2T>A (n.108+2T>A)
c.116+2T>A
n.163+2T>A
n.396T>A
n.212+2T>A
n.242+2T>A
n.202+2T>A
n.359+2T>A
c.27+2T>A (n.27+2T>A)
c.138+2T>A (n.138+2T>A)
c.168+2T>A (n.168+2T>A)
2g.27312993C>ACA346209082MPV17c.186+1G>T (n.186+1G>T)
c.19-221G>T (n.19-221G>T)
c.151+1G>T (n.151+1G>T)
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
c.228-221G>T (n.228-221G>T)
c.108+1G>T (n.108+1G>T)
c.116+1G>T
n.163+1G>T
n.395G>T
n.212+1G>T
n.242+1G>T
n.202+1G>T
n.359+1G>T
c.27+1G>T (n.27+1G>T)
c.138+1G>T (n.138+1G>T)
c.168+1G>T (n.168+1G>T)
2g.27312993C>GCA346209084MPV17c.186+1G>C (n.186+1G>C)
c.19-221G>C (n.19-221G>C)
c.151+1G>C (n.151+1G>C)
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
c.228-221G>C (n.228-221G>C)
c.108+1G>C (n.108+1G>C)
c.116+1G>C
n.163+1G>C
n.395G>C
n.212+1G>C
n.242+1G>C
n.202+1G>C
n.359+1G>C
c.27+1G>C (n.27+1G>C)
c.138+1G>C (n.138+1G>C)
c.168+1G>C (n.168+1G>C)
2g.27312993C>TCA346209086MPV17c.186+1G>A (n.186+1G>A)
c.19-221G>A (n.19-221G>A)
c.151+1G>A (n.151+1G>A)
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
c.228-221G>A (n.228-221G>A)
c.108+1G>A (n.108+1G>A)
c.116+1G>A
n.163+1G>A
n.395G>A
n.212+1G>A
n.242+1G>A
n.202+1G>A
n.359+1G>A
c.27+1G>A (n.27+1G>A)
c.138+1G>A (n.138+1G>A)
c.168+1G>A (n.168+1G>A)
2g.27312994C>ACA346209088MPV17c.186G>T (p.Val62=)
c.19-222G>T (n.19-222G>T)
c.151G>T (p.Gly51Trp)
c.231G>T (p.Val77=)
c.228-222G>T (n.228-222G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
c.116G>T
n.163G>T
n.394G>T
n.212G>T
n.242G>T
n.202G>T
n.359G>T
c.27G>T (p.Val9=)
c.138G>T (p.Val46=)
c.168G>T (p.Val56=)
2g.27312994C>GCA346209090MPV17c.186G>C (p.Val62=)
c.19-222G>C (n.19-222G>C)
c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.231G>C (p.Val77=)
c.228-222G>C (n.228-222G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
c.116G>C
n.163G>C
n.394G>C
n.212G>C
n.242G>C
n.202G>C
n.359G>C
c.27G>C (p.Val9=)
c.138G>C (p.Val46=)
c.168G>C (p.Val56=)
2g.27312994C>TCA346209092MPV17c.186G>A (p.Val62=)
c.19-222G>A (n.19-222G>A)
c.151G>A (p.Gly51Arg)
c.231G>A (p.Val77=)
c.228-222G>A (n.228-222G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
c.116G>A
n.163G>A
n.394G>A
n.212G>A
n.242G>A
n.202G>A
n.359G>A
c.27G>A (p.Val9=)
c.138G>A (p.Val46=)
c.168G>A (p.Val56=)
 gnomAD v4
2g.27312994_27312995delinsCACA1240217326MPV17c.185_186delinsTG (p.Val62=)
c.19-223_19-222delinsTG (n.19-223_19-222delinsTG)
c.150_151delinsTG (p.Cys50=)
c.230_231delinsTG (p.Val77=)
c.228-223_228-222delinsTG (n.228-223_228-222delinsTG)
c.107_108delinsTG (p.Val36=)
c.115_116delinsTG
n.162_163delinsTG
n.393_394delinsTG
n.211_212delinsTG
n.241_242delinsTG
n.201_202delinsTG
n.358_359delinsTG
c.26_27delinsTG (p.Val9=)
c.137_138delinsTG (p.Val46=)
c.167_168delinsTG (p.Val56=)
2g.27312995delCA1575654MPV17c.185del (p.Val62GlyfsTer5)
c.19-223del (n.19-223del)
c.150del (p.Cys50TrpfsTer?)
c.185del (p.Val62GlyfsTer19)
c.230del (p.Val77GlyfsTer5)
c.228-223del (n.228-223del)
c.107del (p.Val36GlyfsTer5)
c.115del
n.162del
n.393del
n.211del
n.241del
n.201del
n.358del
c.26del (p.Val9GlyfsTer5)
c.137del (p.Val46GlyfsTer5)
c.167del (p.Val56GlyfsTer5)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312995A>CCA346209097MPV17c.185T>G (p.Val62Gly)
c.19-223T>G (n.19-223T>G)
c.150T>G (p.Cys50Trp)
c.230T>G (p.Val77Gly)
c.228-223T>G (n.228-223T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
c.115T>G
n.162T>G
n.393T>G
n.211T>G
n.241T>G
n.201T>G
n.358T>G
c.26T>G (p.Val9Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
2g.27312995A>GCA346209099MPV17c.185T>C (p.Val62Ala)
c.19-223T>C (n.19-223T>C)
c.150T>C (p.Cys50=)
c.230T>C (p.Val77Ala)
c.228-223T>C (n.228-223T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
c.115T>C
n.162T>C
n.393T>C
n.211T>C
n.241T>C
n.201T>C
n.358T>C
c.26T>C (p.Val9Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
2g.27312995A>TCA346209095MPV17c.185T>A (p.Val62Glu)
c.19-223T>A (n.19-223T>A)
c.150T>A (p.Cys50Ter)
c.230T>A (p.Val77Glu)
c.228-223T>A (n.228-223T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
c.115T>A
n.162T>A
n.393T>A
n.211T>A
n.241T>A
n.201T>A
n.358T>A
c.26T>A (p.Val9Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
c.167T>A (p.Val56Glu)
2g.27312996C>ACA346209102MPV17c.184G>T (p.Val62Leu)
c.19-224G>T (n.19-224G>T)
c.149G>T (p.Cys50Phe)
c.229G>T (p.Val77Leu)
c.228-224G>T (n.228-224G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.114G>T
n.161G>T
n.392G>T
n.210G>T
n.240G>T
n.200G>T
n.357G>T
c.25G>T (p.Val9Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
c.166G>T (p.Val56Leu)
 gnomAD v4
2g.27312996C>GCA346209104MPV17c.184G>C (p.Val62Leu)
c.19-224G>C (n.19-224G>C)
c.149G>C (p.Cys50Ser)
c.229G>C (p.Val77Leu)
c.228-224G>C (n.228-224G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.114G>C
n.161G>C
n.392G>C
n.210G>C
n.240G>C
n.200G>C
n.357G>C
c.25G>C (p.Val9Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
2g.27312996C>TCA346209106MPV17c.184G>A (p.Val62Met)
c.19-224G>A (n.19-224G>A)
c.149G>A (p.Cys50Tyr)
c.229G>A (p.Val77Met)
c.228-224G>A (n.228-224G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.114G>A
n.161G>A
n.392G>A
n.210G>A
n.240G>A
n.200G>A
n.357G>A
c.25G>A (p.Val9Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
c.166G>A (p.Val56Met)
2g.27312997A>CCA346209108MPV17c.183T>G (p.Phe61Leu)
c.19-225T>G (n.19-225T>G)
c.148T>G (p.Cys50Gly)
c.228T>G (p.Phe76Leu)
c.228-225T>G (n.228-225T>G)
c.105T>G (p.Phe35Leu)
c.113T>G
n.160T>G
n.391T>G
n.209T>G
n.239T>G
n.199T>G
n.356T>G
c.24T>G (p.Phe8Leu)
c.135T>G (p.Phe45Leu)
c.165T>G (p.Phe55Leu)
2g.27312997A>GCA346209109MPV17c.183T>C (p.Phe61=)
c.19-225T>C (n.19-225T>C)
c.148T>C (p.Cys50Arg)
c.228T>C (p.Phe76=)
c.228-225T>C (n.228-225T>C)
c.105T>C (p.Phe35=)
c.113T>C
n.160T>C
n.391T>C
n.209T>C
n.239T>C
n.199T>C
n.356T>C
c.24T>C (p.Phe8=)
c.135T>C (p.Phe45=)
c.165T>C (p.Phe55=)
 ClinVar dbSNP
2g.27312997A>TCA346209111MPV17c.183T>A (p.Phe61Leu)
c.19-225T>A (n.19-225T>A)
c.148T>A (p.Cys50Ser)
c.228T>A (p.Phe76Leu)
c.228-225T>A (n.228-225T>A)
c.105T>A (p.Phe35Leu)
c.113T>A
n.160T>A
n.391T>A
n.209T>A
n.239T>A
n.199T>A
n.356T>A
c.24T>A (p.Phe8Leu)
c.135T>A (p.Phe45Leu)
c.165T>A (p.Phe55Leu)
2g.27312998A>CCA346209113MPV17c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.19-226T>G (n.19-226T>G)
c.147T>G (p.Leu49=)
c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.228-226T>G (n.228-226T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
c.112T>G
n.159T>G
n.390T>G
n.208T>G
n.238T>G
n.198T>G
n.355T>G
c.23T>G (p.Phe8Cys)
c.134T>G (p.Phe45Cys)
c.164T>G (p.Phe55Cys)
2g.27312998A>GCA346209114MPV17c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.19-226T>C (n.19-226T>C)
c.147T>C (p.Leu49=)
c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.228-226T>C (n.228-226T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
c.112T>C
n.159T>C
n.390T>C
n.208T>C
n.238T>C
n.198T>C
n.355T>C
c.23T>C (p.Phe8Ser)
c.134T>C (p.Phe45Ser)
c.164T>C (p.Phe55Ser)
2g.27312998A>TCA346209116MPV17c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.19-226T>A (n.19-226T>A)
c.147T>A (p.Leu49=)
c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.228-226T>A (n.228-226T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
c.112T>A
n.159T>A
n.390T>A
n.208T>A
n.238T>A
n.198T>A
n.355T>A
c.23T>A (p.Phe8Tyr)
c.134T>A (p.Phe45Tyr)
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
2g.27312999A>CCA346209118MPV17c.181T>G (p.Phe61Val)
c.19-227T>G (n.19-227T>G)
c.146T>G (p.Leu49Arg)
c.226T>G (p.Phe76Val)
c.228-227T>G (n.228-227T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
c.111T>G
n.158T>G
n.389T>G
n.207T>G
n.237T>G
n.197T>G
n.354T>G
c.22T>G (p.Phe8Val)
c.133T>G (p.Phe45Val)
c.163T>G (p.Phe55Val)
2g.27312999A>GCA346209120MPV17c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.19-227T>C (n.19-227T>C)
c.146T>C (p.Leu49Pro)
c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.228-227T>C (n.228-227T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
c.111T>C
n.158T>C
n.389T>C
n.207T>C
n.237T>C
n.197T>C
n.354T>C
c.22T>C (p.Phe8Leu)
c.133T>C (p.Phe45Leu)
c.163T>C (p.Phe55Leu)
2g.27312999A>TCA346209122MPV17c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.19-227T>A (n.19-227T>A)
c.146T>A (p.Leu49His)
c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.228-227T>A (n.228-227T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
c.111T>A
n.158T>A
n.389T>A
n.207T>A
n.237T>A
n.197T>A
n.354T>A
c.22T>A (p.Phe8Ile)
c.133T>A (p.Phe45Ile)
c.163T>A (p.Phe55Ile)
2g.27313000G>ACA346209125MPV17c.180C>T (p.Gly60=)
c.19-228C>T (n.19-228C>T)
c.145C>T (p.Leu49Phe)
c.225C>T (p.Gly75=)
c.228-228C>T (n.228-228C>T)
c.102C>T (p.Gly34=)
c.110C>T
n.157C>T
n.388C>T
n.206C>T
n.236C>T
n.196C>T
n.353C>T
c.21C>T (p.Gly7=)
c.132C>T (p.Gly44=)
c.162C>T (p.Gly54=)
2g.27313000G>CCA346209126MPV17c.180C>G (p.Gly60=)
c.19-228C>G (n.19-228C>G)
c.145C>G (p.Leu49Val)
c.225C>G (p.Gly75=)
c.228-228C>G (n.228-228C>G)
c.102C>G (p.Gly34=)
c.110C>G
n.157C>G
n.388C>G
n.206C>G
n.236C>G
n.196C>G
n.353C>G
c.21C>G (p.Gly7=)
c.132C>G (p.Gly44=)
c.162C>G (p.Gly54=)
2g.27313000G=CA1240217327MPV17c.180C= (p.Gly60=)
c.19-228C= (n.19-228C=)
c.145C= (p.Leu49=)
c.225C= (p.Gly75=)
c.228-228C= (n.228-228C=)
c.102C= (p.Gly34=)
c.110C=
n.157C=
n.388C=
n.206C=
n.236C=
n.196C=
n.353C=
c.21C= (p.Gly7=)
c.132C= (p.Gly44=)
c.162C= (p.Gly54=)
2g.27313000G>TCA1575655MPV17c.180C>A (p.Gly60=)
c.19-228C>A (n.19-228C>A)
c.145C>A (p.Leu49Ile)
c.225C>A (p.Gly75=)
c.228-228C>A (n.228-228C>A)
c.102C>A (p.Gly34=)
c.110C>A
n.157C>A
n.388C>A
n.206C>A
n.236C>A
n.196C>A
n.353C>A
c.21C>A (p.Gly7=)
c.132C>A (p.Gly44=)
c.162C>A (p.Gly54=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313000_27313001delinsGCCA1240217328MPV17c.179_180delinsGC (p.Gly60=)
c.19-229_19-228delinsGC (n.19-229_19-228delinsGC)
c.144_145delinsGC (p.Trp48=)
c.224_225delinsGC (p.Gly75=)
c.228-229_228-228delinsGC (n.228-229_228-228delinsGC)
c.101_102delinsGC (p.Gly34=)
c.109_110delinsGC
n.156_157delinsGC
n.387_388delinsGC
n.205_206delinsGC
n.235_236delinsGC
n.195_196delinsGC
n.352_353delinsGC
c.20_21delinsGC (p.Gly7=)
c.131_132delinsGC (p.Gly44=)
c.161_162delinsGC (p.Gly54=)
2g.27313001C>ACA346209129MPV17c.179G>T (p.Gly60Val)
c.19-229G>T (n.19-229G>T)
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.224G>T (p.Gly75Val)
c.228-229G>T (n.228-229G>T)
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.109G>T
n.156G>T
n.387G>T
n.205G>T
n.235G>T
n.195G>T
n.352G>T
c.20G>T (p.Gly7Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.161G>T (p.Gly54Val)
2g.27313001C>GCA346209131MPV17c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.19-229G>C (n.19-229G>C)
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.228-229G>C (n.228-229G>C)
c.101G>C (p.Gly34Ala)
c.109G>C
n.156G>C
n.387G>C
n.205G>C
n.235G>C
n.195G>C
n.352G>C
c.20G>C (p.Gly7Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.161G>C (p.Gly54Ala)
2g.27313001C>TCA346209133MPV17c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.19-229G>A (n.19-229G>A)
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.224G>A (p.Gly75Asp)
c.228-229G>A (n.228-229G>A)
c.101G>A (p.Gly34Asp)
c.109G>A
n.156G>A
n.387G>A
n.205G>A
n.235G>A
n.195G>A
n.352G>A
c.20G>A (p.Gly7Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
c.161G>A (p.Gly54Asp)
2g.27313002delCA531764222MPV17c.179del (p.Gly60AlafsTer7)
c.19-229del (n.19-229del)
c.144del (p.Trp48CysfsTer?)
c.179del (p.Gly60AlafsTer21)
c.224del (p.Gly75AlafsTer7)
c.228-229del (n.228-229del)
c.101del (p.Gly34AlafsTer7)
c.109del
n.156del
n.387del
n.205del
n.235del
n.195del
n.352del
c.20del (p.Gly7AlafsTer7)
c.131del (p.Gly44AlafsTer7)
c.161del (p.Gly54AlafsTer7)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313002C>ACA346209135MPV17c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.19-230G>T (n.19-230G>T)
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.223G>T (p.Gly75Cys)
c.228-230G>T (n.228-230G>T)
c.100G>T (p.Gly34Cys)
c.108G>T
n.155G>T
n.386G>T
n.204G>T
n.234G>T
n.194G>T
n.351G>T
c.19G>T (p.Gly7Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
c.160G>T (p.Gly54Cys)
2g.27313002C>GCA346209137MPV17c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.19-230G>C (n.19-230G>C)
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.228-230G>C (n.228-230G>C)
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.108G>C
n.155G>C
n.386G>C
n.204G>C
n.234G>C
n.194G>C
n.351G>C
c.19G>C (p.Gly7Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.160G>C (p.Gly54Arg)
2g.27313002C>TCA346209139MPV17c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.19-230G>A (n.19-230G>A)
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.223G>A (p.Gly75Ser)
c.228-230G>A (n.228-230G>A)
c.100G>A (p.Gly34Ser)
c.108G>A
n.155G>A
n.386G>A
n.204G>A
n.234G>A
n.194G>A
n.351G>A
c.19G>A (p.Gly7Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
c.160G>A (p.Gly54Ser)
2g.27313003A>CCA346209145MPV17c.177T>G (p.Cys59Trp)
c.19-231T>G (n.19-231T>G)
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.222T>G (p.Cys74Trp)
c.228-231T>G (n.228-231T>G)
c.99T>G (p.Cys33Trp)
c.107T>G
n.154T>G
n.385T>G
n.203T>G
n.233T>G
n.193T>G
n.350T>G
c.18T>G (p.Cys6Trp)
c.129T>G (p.Cys43Trp)
c.159T>G (p.Cys53Trp)
2g.27313003A>GCA346209141MPV17c.177T>C (p.Cys59=)
c.19-231T>C (n.19-231T>C)
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.222T>C (p.Cys74=)
c.228-231T>C (n.228-231T>C)
c.99T>C (p.Cys33=)
c.107T>C
n.154T>C
n.385T>C
n.203T>C
n.233T>C
n.193T>C
n.350T>C
c.18T>C (p.Cys6=)
c.129T>C (p.Cys43=)
c.159T>C (p.Cys53=)
2g.27313003A>TCA346209143MPV17c.177T>A (p.Cys59Ter)
c.19-231T>A (n.19-231T>A)
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.222T>A (p.Cys74Ter)
c.228-231T>A (n.228-231T>A)
c.99T>A (p.Cys33Ter)
c.107T>A
n.154T>A
n.385T>A
n.203T>A
n.233T>A
n.193T>A
n.350T>A
c.18T>A (p.Cys6Ter)
c.129T>A (p.Cys43Ter)
c.159T>A (p.Cys53Ter)
2g.27313004C>ACA346209146MPV17c.176G>T (p.Cys59Phe)
c.19-232G>T (n.19-232G>T)
c.141G>T (p.Leu47=)
c.221G>T (p.Cys74Phe)
c.228-232G>T (n.228-232G>T)
c.98G>T (p.Cys33Phe)
c.106G>T
n.153G>T
n.384G>T
n.202G>T
n.232G>T
n.192G>T
n.349G>T
c.17G>T (p.Cys6Phe)
c.128G>T (p.Cys43Phe)
c.158G>T (p.Cys53Phe)
 COSMIC COSMIC
2g.27313004C>GCA346209147MPV17c.176G>C (p.Cys59Ser)
c.19-232G>C (n.19-232G>C)
c.141G>C (p.Leu47=)
c.221G>C (p.Cys74Ser)
c.228-232G>C (n.228-232G>C)
c.98G>C (p.Cys33Ser)
c.106G>C
n.153G>C
n.384G>C
n.202G>C
n.232G>C
n.192G>C
n.349G>C
c.17G>C (p.Cys6Ser)
c.128G>C (p.Cys43Ser)
c.158G>C (p.Cys53Ser)
2g.27313004C>TCA346209149MPV17c.176G>A (p.Cys59Tyr)
c.19-232G>A (n.19-232G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.221G>A (p.Cys74Tyr)
c.228-232G>A (n.228-232G>A)
c.98G>A (p.Cys33Tyr)
c.106G>A
n.153G>A
n.384G>A
n.202G>A
n.232G>A
n.192G>A
n.349G>A
c.17G>A (p.Cys6Tyr)
c.128G>A (p.Cys43Tyr)
c.158G>A (p.Cys53Tyr)
 gnomAD v4
2g.27313005A=CA1240217329MPV17c.175T= (p.Cys59=)
c.19-233T= (n.19-233T=)
c.140T= (p.Leu47=)
c.220T= (p.Cys74=)
c.228-233T= (n.228-233T=)
c.97T= (p.Cys33=)
c.105T=
n.152T=
n.383T=
n.201T=
n.231T=
n.191T=
n.348T=
c.16T= (p.Cys6=)
c.127T= (p.Cys43=)
c.157T= (p.Cys53=)
2g.27313005A>CCA346209151MPV17c.175T>G (p.Cys59Gly)
c.19-233T>G (n.19-233T>G)
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.220T>G (p.Cys74Gly)
c.228-233T>G (n.228-233T>G)
c.97T>G (p.Cys33Gly)
c.105T>G
n.152T>G
n.383T>G
n.201T>G
n.231T>G
n.191T>G
n.348T>G
c.16T>G (p.Cys6Gly)
c.127T>G (p.Cys43Gly)
c.157T>G (p.Cys53Gly)
 dbSNP
2g.27313005A>GCA346209153MPV17c.175T>C (p.Cys59Arg)
c.19-233T>C (n.19-233T>C)
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.220T>C (p.Cys74Arg)
c.228-233T>C (n.228-233T>C)
c.97T>C (p.Cys33Arg)
c.105T>C
n.152T>C
n.383T>C
n.201T>C
n.231T>C
n.191T>C
n.348T>C
c.16T>C (p.Cys6Arg)
c.127T>C (p.Cys43Arg)
c.157T>C (p.Cys53Arg)
2g.27313005A>TCA346209154MPV17c.175T>A (p.Cys59Ser)
c.19-233T>A (n.19-233T>A)
c.140T>A (p.Leu47Gln)
c.220T>A (p.Cys74Ser)
c.228-233T>A (n.228-233T>A)
c.97T>A (p.Cys33Ser)
c.105T>A
n.152T>A
n.383T>A
n.201T>A
n.231T>A
n.191T>A
n.348T>A
c.16T>A (p.Cys6Ser)
c.127T>A (p.Cys43Ser)
c.157T>A (p.Cys53Ser)
2g.27313006G>ACA425605864MPV17c.174C>T (p.Gly58=)
c.19-234C>T (n.19-234C>T)
c.139C>T (p.Leu47=)
c.219C>T (p.Gly73=)
c.228-234C>T (n.228-234C>T)
c.96C>T (p.Gly32=)
c.104C>T
n.151C>T
n.382C>T
n.200C>T
n.230C>T
n.190C>T
n.347C>T
c.15C>T (p.Gly5=)
c.126C>T (p.Gly42=)
c.156C>T (p.Gly52=)
2g.27313006G>CCA346209157MPV17c.174C>G (p.Gly58=)
c.19-234C>G (n.19-234C>G)
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.219C>G (p.Gly73=)
c.228-234C>G (n.228-234C>G)
c.96C>G (p.Gly32=)
c.104C>G
n.151C>G
n.382C>G
n.200C>G
n.230C>G
n.190C>G
n.347C>G
c.15C>G (p.Gly5=)
c.126C>G (p.Gly42=)
c.156C>G (p.Gly52=)
2g.27313006G>TCA346209159MPV17c.174C>A (p.Gly58=)
c.19-234C>A (n.19-234C>A)
c.139C>A (p.Leu47Met)
c.219C>A (p.Gly73=)
c.228-234C>A (n.228-234C>A)
c.96C>A (p.Gly32=)
c.104C>A
n.151C>A
n.382C>A
n.200C>A
n.230C>A
n.190C>A
n.347C>A
c.15C>A (p.Gly5=)
c.126C>A (p.Gly42=)
c.156C>A (p.Gly52=)
2g.27313007C>ACA346209161MPV17c.173G>T (p.Gly58Val)
c.19-235G>T (n.19-235G>T)
c.138G>T (p.Gly46=)
c.218G>T (p.Gly73Val)
c.228-235G>T (n.228-235G>T)
c.95G>T (p.Gly32Val)
c.103G>T
n.150G>T
n.381G>T
n.199G>T
n.229G>T
n.189G>T
n.346G>T
c.14G>T (p.Gly5Val)
c.125G>T (p.Gly42Val)
c.155G>T (p.Gly52Val)
2g.27313007C>GCA346209164MPV17c.173G>C (p.Gly58Ala)
c.19-235G>C (n.19-235G>C)
c.138G>C (p.Gly46=)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
c.228-235G>C (n.228-235G>C)
c.95G>C (p.Gly32Ala)
c.103G>C
n.150G>C
n.381G>C
n.199G>C
n.229G>C
n.189G>C
n.346G>C
c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.125G>C (p.Gly42Ala)
c.155G>C (p.Gly52Ala)
2g.27313007C>TCA346209163MPV17c.173G>A (p.Gly58Asp)
c.19-235G>A (n.19-235G>A)
c.138G>A (p.Gly46=)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
c.228-235G>A (n.228-235G>A)
c.95G>A (p.Gly32Asp)
c.103G>A
n.150G>A
n.381G>A
n.199G>A
n.229G>A
n.189G>A
n.346G>A
c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.125G>A (p.Gly42Asp)
c.155G>A (p.Gly52Asp)
 gnomAD v4
2g.27313008C>ACA346209166MPV17c.172G>T (p.Gly58Cys)
c.19-236G>T (n.19-236G>T)
c.137G>T (p.Gly46Val)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
c.228-236G>T (n.228-236G>T)
c.94G>T (p.Gly32Cys)
c.102G>T
n.149G>T
n.380G>T
n.198G>T
n.228G>T
n.188G>T
n.345G>T
c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.124G>T (p.Gly42Cys)
c.154G>T (p.Gly52Cys)
2g.27313008C>GCA346209169MPV17c.172G>C (p.Gly58Arg)
c.19-236G>C (n.19-236G>C)
c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
c.228-236G>C (n.228-236G>C)
c.94G>C (p.Gly32Arg)
c.102G>C
n.149G>C
n.380G>C
n.198G>C
n.228G>C
n.188G>C
n.345G>C
c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.124G>C (p.Gly42Arg)
c.154G>C (p.Gly52Arg)
2g.27313008C>TCA346209167MPV17c.172G>A (p.Gly58Ser)
c.19-236G>A (n.19-236G>A)
c.137G>A (p.Gly46Glu)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
c.228-236G>A (n.228-236G>A)
c.94G>A (p.Gly32Ser)
c.102G>A
n.149G>A
n.380G>A
n.198G>A
n.228G>A
n.188G>A
n.345G>A
c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.124G>A (p.Gly42Ser)
c.154G>A (p.Gly52Ser)
2g.27313009C>ACA346209171MPV17c.171G>T (p.Leu57=)
c.19-237G>T (n.19-237G>T)
c.136G>T (p.Gly46Trp)
c.216G>T (p.Leu72=)
c.228-237G>T (n.228-237G>T)
c.93G>T (p.Leu31=)
c.101G>T
n.148G>T
n.379G>T
n.197G>T
n.227G>T
n.187G>T
n.344G>T
c.12G>T (p.Leu4=)
c.123G>T (p.Leu41=)
c.153G>T (p.Leu51=)
2g.27313009C>GCA346209173MPV17c.171G>C (p.Leu57=)
c.19-237G>C (n.19-237G>C)
c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.216G>C (p.Leu72=)
c.228-237G>C (n.228-237G>C)
c.93G>C (p.Leu31=)
c.101G>C
n.148G>C
n.379G>C
n.197G>C
n.227G>C
n.187G>C
n.344G>C
c.12G>C (p.Leu4=)
c.123G>C (p.Leu41=)
c.153G>C (p.Leu51=)
 ClinVar dbSNP
2g.27313009C>TCA346209175MPV17c.171G>A (p.Leu57=)
c.19-237G>A (n.19-237G>A)
c.136G>A (p.Gly46Arg)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.228-237G>A (n.228-237G>A)
c.93G>A (p.Leu31=)
c.101G>A
n.148G>A
n.379G>A
n.197G>A
n.227G>A
n.187G>A
n.344G>A
c.12G>A (p.Leu4=)
c.123G>A (p.Leu41=)
c.153G>A (p.Leu51=)
2g.27313010A>CCA346209177MPV17c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.19-238T>G (n.19-238T>G)
c.135T>G (p.Pro45=)
c.215T>G (p.Leu72Arg)
c.228-238T>G (n.228-238T>G)
c.92T>G (p.Leu31Arg)
c.100T>G
n.147T>G
n.378T>G
n.196T>G
n.226T>G
n.186T>G
n.343T>G
c.11T>G (p.Leu4Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
c.152T>G (p.Leu51Arg)
2g.27313010A>GCA346209178MPV17c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.19-238T>C (n.19-238T>C)
c.135T>C (p.Pro45=)
c.215T>C (p.Leu72Pro)
c.228-238T>C (n.228-238T>C)
c.92T>C (p.Leu31Pro)
c.100T>C
n.147T>C
n.378T>C
n.196T>C
n.226T>C
n.186T>C
n.343T>C
c.11T>C (p.Leu4Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
c.152T>C (p.Leu51Pro)
2g.27313010A>TCA346209180MPV17c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.19-238T>A (n.19-238T>A)
c.135T>A (p.Pro45=)
c.215T>A (p.Leu72Gln)
c.228-238T>A (n.228-238T>A)
c.92T>A (p.Leu31Gln)
c.100T>A
n.147T>A
n.378T>A
n.196T>A
n.226T>A
n.186T>A
n.343T>A
c.11T>A (p.Leu4Gln)
c.122T>A (p.Leu41Gln)
c.152T>A (p.Leu51Gln)
2g.27313011G>ACA346209182MPV17c.169C>T (p.Leu57=)
c.19-239C>T (n.19-239C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.214C>T (p.Leu72=)
c.228-239C>T (n.228-239C>T)
c.91C>T (p.Leu31=)
c.99C>T
n.146C>T
n.377C>T
n.195C>T
n.225C>T
n.185C>T
n.342C>T
c.10C>T (p.Leu4=)
c.121C>T (p.Leu41=)
c.151C>T (p.Leu51=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313011G>CCA346209184MPV17c.169C>G (p.Leu57Val)
c.19-239C>G (n.19-239C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.214C>G (p.Leu72Val)
c.228-239C>G (n.228-239C>G)
c.91C>G (p.Leu31Val)
c.99C>G
n.146C>G
n.377C>G
n.195C>G
n.225C>G
n.185C>G
n.342C>G
c.10C>G (p.Leu4Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
c.151C>G (p.Leu51Val)
2g.27313011G=CA1240217330MPV17c.169C= (p.Leu57=)
c.19-239C= (n.19-239C=)
c.134C= (p.Pro45=)
c.214C= (p.Leu72=)
c.228-239C= (n.228-239C=)
c.91C= (p.Leu31=)
c.99C=
n.146C=
n.377C=
n.195C=
n.225C=
n.185C=
n.342C=
c.10C= (p.Leu4=)
c.121C= (p.Leu41=)
c.151C= (p.Leu51=)
2g.27313011G>TCA346209186MPV17c.169C>A (p.Leu57Met)
c.19-239C>A (n.19-239C>A)
c.134C>A (p.Pro45His)
c.214C>A (p.Leu72Met)
c.228-239C>A (n.228-239C>A)
c.91C>A (p.Leu31Met)
c.99C>A
n.146C>A
n.377C>A
n.195C>A
n.225C>A
n.185C>A
n.342C>A
c.10C>A (p.Leu4Met)
c.121C>A (p.Leu41Met)
c.151C>A (p.Leu51Met)
2g.27313012G>ACA346209188MPV17c.168C>T (p.Ser56=)
c.19-240C>T (n.19-240C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.213C>T (p.Ser71=)
c.228-240C>T (n.228-240C>T)
c.90C>T (p.Ser30=)
c.98C>T
n.145C>T
n.376C>T
n.194C>T
n.224C>T
n.184C>T
n.341C>T
c.9C>T (p.Ser3=)
c.120C>T (p.Ser40=)
c.150C>T (p.Ser50=)
2g.27313012G>CCA346209189MPV17c.168C>G (p.Ser56=)
c.19-240C>G (n.19-240C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.213C>G (p.Ser71=)
c.228-240C>G (n.228-240C>G)
c.90C>G (p.Ser30=)
c.98C>G
n.145C>G
n.376C>G
n.194C>G
n.224C>G
n.184C>G
n.341C>G
c.9C>G (p.Ser3=)
c.120C>G (p.Ser40=)
c.150C>G (p.Ser50=)
 dbSNP
2g.27313012G>TCA346209190MPV17c.168C>A (p.Ser56=)
c.19-240C>A (n.19-240C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.213C>A (p.Ser71=)
c.228-240C>A (n.228-240C>A)
c.90C>A (p.Ser30=)
c.98C>A
n.145C>A
n.376C>A
n.194C>A
n.224C>A
n.184C>A
n.341C>A
c.9C>A (p.Ser3=)
c.120C>A (p.Ser40=)
c.150C>A (p.Ser50=)
2g.27313012_27313025delinsGGACACCATGGTCACA1240217331MPV17c.155_168delinsTGACCATGGTGTCC (p.Leu52=)
c.19-253_19-240delinsTGACCATGGTGTCC (n.19-253_19-240delinsTGACCATGGTGTCC)
c.120_133delinsTGACCATGGTGTCC (p.Ser40=)
c.200_213delinsTGACCATGGTGTCC (p.Leu67=)
c.228-253_228-240delinsTGACCATGGTGTCC (n.228-253_228-240delinsTGACCATGGTGTCC)
c.77_90delinsTGACCATGGTGTCC (p.Leu26=)
c.85_98delinsTGACCATGGTGTCC
n.132_145delinsTGACCATGGTGTCC
n.363_376delinsTGACCATGGTGTCC
n.181_194delinsTGACCATGGTGTCC
n.211_224delinsTGACCATGGTGTCC
n.171_184delinsTGACCATGGTGTCC
n.328_341delinsTGACCATGGTGTCC
c.-5_9delinsTGACCATGGTGTCC
c.107_120delinsTGACCATGGTGTCC (p.Leu36=)
c.137_150delinsTGACCATGGTGTCC (p.Leu46=)
2g.27313013G>ACA346209196MPV17c.167C>T (p.Ser56Phe)
c.19-241C>T (n.19-241C>T)
c.132C>T (p.Val44=)
c.212C>T (p.Ser71Phe)
c.228-241C>T (n.228-241C>T)
c.89C>T (p.Ser30Phe)
c.97C>T
n.144C>T
n.375C>T
n.193C>T
n.223C>T
n.183C>T
n.340C>T
c.8C>T (p.Ser3Phe)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.149C>T (p.Ser50Phe)
2g.27313013G>CCA346209192MPV17c.167C>G (p.Ser56Cys)
c.19-241C>G (n.19-241C>G)
c.132C>G (p.Val44=)
c.212C>G (p.Ser71Cys)
c.228-241C>G (n.228-241C>G)
c.89C>G (p.Ser30Cys)
c.97C>G
n.144C>G
n.375C>G
n.193C>G
n.223C>G
n.183C>G
n.340C>G
c.8C>G (p.Ser3Cys)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.149C>G (p.Ser50Cys)
2g.27313013G=CA1240217332MPV17c.167C= (p.Ser56=)
c.19-241C= (n.19-241C=)
c.132C= (p.Val44=)
c.212C= (p.Ser71=)
c.228-241C= (n.228-241C=)
c.89C= (p.Ser30=)
c.97C=
n.144C=
n.375C=
n.193C=
n.223C=
n.183C=
n.340C=
c.8C= (p.Ser3=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.149C= (p.Ser50=)
2g.27313013G>TCA1575656MPV17c.167C>A (p.Ser56Tyr)
c.19-241C>A (n.19-241C>A)
c.132C>A (p.Val44=)
c.212C>A (p.Ser71Tyr)
c.228-241C>A (n.228-241C>A)
c.89C>A (p.Ser30Tyr)
c.97C>A
n.144C>A
n.375C>A
n.193C>A
n.223C>A
n.183C>A
n.340C>A
c.8C>A (p.Ser3Tyr)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.149C>A (p.Ser50Tyr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313015_27313027delCA916082521MPV17c.155_167del (p.Leu52ProfsTer11)
c.19-253_19-241del (n.19-253_19-241del)
c.120_132del (p.Asp41LeufsTer?)
c.155_167del (p.Leu52ProfsTer25)
c.200_212del (p.Leu67ProfsTer11)
c.228-253_228-241del (n.228-253_228-241del)
c.77_89del (p.Leu26ProfsTer11)
c.85_97del
n.132_144del
n.363_375del
n.181_193del
n.211_223del
n.171_183del
n.328_340del
c.-5_8del
c.107_119del (p.Leu36ProfsTer11)
c.137_149del (p.Leu46ProfsTer11)
 ClinVar dbSNP
2g.27313014A>CCA346209198MPV17c.166T>G (p.Ser56Ala)
c.19-242T>G (n.19-242T>G)
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.211T>G (p.Ser71Ala)
c.228-242T>G (n.228-242T>G)
c.88T>G (p.Ser30Ala)
c.96T>G
n.143T>G
n.374T>G
n.192T>G
n.222T>G
n.182T>G
n.339T>G
c.7T>G (p.Ser3Ala)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.148T>G (p.Ser50Ala)
2g.27313014A>GCA346209200MPV17c.166T>C (p.Ser56Pro)
c.19-242T>C (n.19-242T>C)
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.211T>C (p.Ser71Pro)
c.228-242T>C (n.228-242T>C)
c.88T>C (p.Ser30Pro)
c.96T>C
n.143T>C
n.374T>C
n.192T>C
n.222T>C
n.182T>C
n.339T>C
c.7T>C (p.Ser3Pro)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.148T>C (p.Ser50Pro)
2g.27313014A>TCA346209202MPV17c.166T>A (p.Ser56Thr)
c.19-242T>A (n.19-242T>A)
c.131T>A (p.Val44Asp)
c.211T>A (p.Ser71Thr)
c.228-242T>A (n.228-242T>A)
c.88T>A (p.Ser30Thr)
c.96T>A
n.143T>A
n.374T>A
n.192T>A
n.222T>A
n.182T>A
n.339T>A
c.7T>A (p.Ser3Thr)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.148T>A (p.Ser50Thr)
2g.27313015C>ACA346209205MPV17c.165G>T (p.Val55=)
c.19-243G>T (n.19-243G>T)
c.130G>T (p.Val44Phe)
c.210G>T (p.Val70=)
c.228-243G>T (n.228-243G>T)
c.87G>T (p.Val29=)
c.95G>T
n.142G>T
n.373G>T
n.191G>T
n.221G>T
n.181G>T
n.338G>T
c.6G>T (p.Val2=)
c.117G>T (p.Val39=)
c.147G>T (p.Val49=)
2g.27313015C>GCA346209207MPV17c.165G>C (p.Val55=)
c.19-243G>C (n.19-243G>C)
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.210G>C (p.Val70=)
c.228-243G>C (n.228-243G>C)
c.87G>C (p.Val29=)
c.95G>C
n.142G>C
n.373G>C
n.191G>C
n.221G>C
n.181G>C
n.338G>C
c.6G>C (p.Val2=)
c.117G>C (p.Val39=)
c.147G>C (p.Val49=)
2g.27313015C>TCA346209208MPV17c.165G>A (p.Val55=)
c.19-243G>A (n.19-243G>A)
c.130G>A (p.Val44Ile)
c.210G>A (p.Val70=)
c.228-243G>A (n.228-243G>A)
c.87G>A (p.Val29=)
c.95G>A
n.142G>A
n.373G>A
n.191G>A
n.221G>A
n.181G>A
n.338G>A
c.6G>A (p.Val2=)
c.117G>A (p.Val39=)
c.147G>A (p.Val49=)
 ClinVar
2g.27313016A=CA1240217333MPV17c.164T= (p.Val55=)
c.19-244T= (n.19-244T=)
c.129T= (p.Gly43=)
c.209T= (p.Val70=)
c.228-244T= (n.228-244T=)
c.86T= (p.Val29=)
c.94T=
n.141T=
n.372T=
n.190T=
n.220T=
n.180T=
n.337T=
c.5T= (p.Val2=)
c.116T= (p.Val39=)
c.146T= (p.Val49=)
2g.27313016A>CCA346209210MPV17c.164T>G (p.Val55Gly)
c.19-244T>G (n.19-244T>G)
c.129T>G (p.Gly43=)
c.209T>G (p.Val70Gly)
c.228-244T>G (n.228-244T>G)
c.86T>G (p.Val29Gly)
c.94T>G
n.141T>G
n.372T>G
n.190T>G
n.220T>G
n.180T>G
n.337T>G
c.5T>G (p.Val2Gly)
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.146T>G (p.Val49Gly)
2g.27313016A>GCA1575657MPV17c.164T>C (p.Val55Ala)
c.19-244T>C (n.19-244T>C)
c.129T>C (p.Gly43=)
c.209T>C (p.Val70Ala)
c.228-244T>C (n.228-244T>C)
c.86T>C (p.Val29Ala)
c.94T>C
n.141T>C
n.372T>C
n.190T>C
n.220T>C
n.180T>C
n.337T>C
c.5T>C (p.Val2Ala)
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.146T>C (p.Val49Ala)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313016A>TCA346209213MPV17c.164T>A (p.Val55Glu)
c.19-244T>A (n.19-244T>A)
c.129T>A (p.Gly43=)
c.209T>A (p.Val70Glu)
c.228-244T>A (n.228-244T>A)
c.86T>A (p.Val29Glu)
c.94T>A
n.141T>A
n.372T>A
n.190T>A
n.220T>A
n.180T>A
n.337T>A
c.5T>A (p.Val2Glu)
c.116T>A (p.Val39Glu)
c.146T>A (p.Val49Glu)
2g.27313017C>ACA346209215MPV17c.163G>T (p.Val55Leu)
c.19-245G>T (n.19-245G>T)
c.128G>T (p.Gly43Val)
c.208G>T (p.Val70Leu)
c.228-245G>T (n.228-245G>T)
c.85G>T (p.Val29Leu)
c.93G>T
n.140G>T
n.371G>T
n.189G>T
n.219G>T
n.179G>T
n.336G>T
c.4G>T (p.Val2Leu)
c.115G>T (p.Val39Leu)
c.145G>T (p.Val49Leu)
2g.27313017C=CA1240217334MPV17c.163G= (p.Val55=)
c.19-245G= (n.19-245G=)
c.128G= (p.Gly43=)
c.208G= (p.Val70=)
c.228-245G= (n.228-245G=)
c.85G= (p.Val29=)
c.93G=
n.140G=
n.371G=
n.189G=
n.219G=
n.179G=
n.336G=
c.4G= (p.Val2=)
c.115G= (p.Val39=)
c.145G= (p.Val49=)
2g.27313017C>GCA346209216MPV17c.163G>C (p.Val55Leu)
c.19-245G>C (n.19-245G>C)
c.128G>C (p.Gly43Ala)
c.208G>C (p.Val70Leu)
c.228-245G>C (n.228-245G>C)
c.85G>C (p.Val29Leu)
c.93G>C
n.140G>C
n.371G>C
n.189G>C
n.219G>C
n.179G>C
n.336G>C
c.4G>C (p.Val2Leu)
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.145G>C (p.Val49Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313017C>TCA1575658MPV17c.163G>A (p.Val55Met)
c.19-245G>A (n.19-245G>A)
c.128G>A (p.Gly43Asp)
c.208G>A (p.Val70Met)
c.228-245G>A (n.228-245G>A)
c.85G>A (p.Val29Met)
c.93G>A
n.140G>A
n.371G>A
n.189G>A
n.219G>A
n.179G>A
n.336G>A
c.4G>A (p.Val2Met)
c.115G>A (p.Val39Met)
c.145G>A (p.Val49Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313018C>ACA346209221MPV17c.162G>T (p.Met54Ile)
c.19-246G>T (n.19-246G>T)
c.127G>T (p.Gly43Cys)
c.207G>T (p.Met69Ile)
c.228-246G>T (n.228-246G>T)
c.84G>T (p.Met28Ile)
c.92G>T
n.139G>T
n.370G>T
n.188G>T
n.218G>T
n.178G>T
n.335G>T
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.114G>T (p.Met38Ile)
c.144G>T (p.Met48Ile)
2g.27313018C>GCA346209220MPV17c.162G>C (p.Met54Ile)
c.19-246G>C (n.19-246G>C)
c.127G>C (p.Gly43Arg)
c.207G>C (p.Met69Ile)
c.228-246G>C (n.228-246G>C)
c.84G>C (p.Met28Ile)
c.92G>C
n.139G>C
n.370G>C
n.188G>C
n.218G>C
n.178G>C
n.335G>C
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.114G>C (p.Met38Ile)
c.144G>C (p.Met48Ile)
2g.27313018C>TCA346209219MPV17c.162G>A (p.Met54Ile)
c.19-246G>A (n.19-246G>A)
c.127G>A (p.Gly43Ser)
c.207G>A (p.Met69Ile)
c.228-246G>A (n.228-246G>A)
c.84G>A (p.Met28Ile)
c.92G>A
n.139G>A
n.370G>A
n.188G>A
n.218G>A
n.178G>A
n.335G>A
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.114G>A (p.Met38Ile)
c.144G>A (p.Met48Ile)
2g.27313019A=CA1240217335MPV17c.161T= (p.Met54=)
c.19-247T= (n.19-247T=)
c.126T= (p.His42=)
c.206T= (p.Met69=)
c.228-247T= (n.228-247T=)
c.83T= (p.Met28=)
c.91T=
n.138T=
n.369T=
n.187T=
n.217T=
n.177T=
n.334T=
c.2T= (p.Met1=)
c.113T= (p.Met38=)
c.143T= (p.Met48=)
2g.27313019A>CCA346209225MPV17c.161T>G (p.Met54Arg)
c.19-247T>G (n.19-247T>G)
c.126T>G (p.His42Gln)
c.206T>G (p.Met69Arg)
c.228-247T>G (n.228-247T>G)
c.83T>G (p.Met28Arg)
c.91T>G
n.138T>G
n.369T>G
n.187T>G
n.217T>G
n.177T>G
n.334T>G
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.113T>G (p.Met38Arg)
c.143T>G (p.Met48Arg)
2g.27313019A>GCA346209223MPV17c.161T>C (p.Met54Thr)
c.19-247T>C (n.19-247T>C)
c.126T>C (p.His42=)
c.206T>C (p.Met69Thr)
c.228-247T>C (n.228-247T>C)
c.83T>C (p.Met28Thr)
c.91T>C
n.138T>C
n.369T>C
n.187T>C
n.217T>C
n.177T>C
n.334T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.113T>C (p.Met38Thr)
c.143T>C (p.Met48Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313019A>TCA346209224MPV17c.161T>A (p.Met54Lys)
c.19-247T>A (n.19-247T>A)
c.126T>A (p.His42Gln)
c.206T>A (p.Met69Lys)
c.228-247T>A (n.228-247T>A)
c.83T>A (p.Met28Lys)
c.91T>A
n.138T>A
n.369T>A
n.187T>A
n.217T>A
n.177T>A
n.334T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.113T>A (p.Met38Lys)
c.143T>A (p.Met48Lys)
2g.27313020T>ACA346209226MPV17c.160A>T (p.Met54Leu)
c.19-248A>T (n.19-248A>T)
c.125A>T (p.His42Leu)
c.205A>T (p.Met69Leu)
c.228-248A>T (n.228-248A>T)
c.82A>T (p.Met28Leu)
c.90A>T
n.137A>T
n.368A>T
n.186A>T
n.216A>T
n.176A>T
n.333A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.112A>T (p.Met38Leu)
c.142A>T (p.Met48Leu)
2g.27313020T>CCA1575659MPV17c.160A>G (p.Met54Val)
c.19-248A>G (n.19-248A>G)
c.125A>G (p.His42Arg)
c.205A>G (p.Met69Val)
c.228-248A>G (n.228-248A>G)
c.82A>G (p.Met28Val)
c.90A>G
n.137A>G
n.368A>G
n.186A>G
n.216A>G
n.176A>G
n.333A>G
c.1A>G (p.Met1Val)
c.112A>G (p.Met38Val)
c.142A>G (p.Met48Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313020T>GCA346209227MPV17c.160A>C (p.Met54Leu)
c.19-248A>C (n.19-248A>C)
c.125A>C (p.His42Pro)
c.205A>C (p.Met69Leu)
c.228-248A>C (n.228-248A>C)
c.82A>C (p.Met28Leu)
c.90A>C
n.137A>C
n.368A>C
n.186A>C
n.216A>C
n.176A>C
n.333A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.112A>C (p.Met38Leu)
c.142A>C (p.Met48Leu)
2g.27313020T=CA1240217336MPV17c.160A= (p.Met54=)
c.19-248A= (n.19-248A=)
c.125A= (p.His42=)
c.205A= (p.Met69=)
c.228-248A= (n.228-248A=)
c.82A= (p.Met28=)
c.90A=
n.137A=
n.368A=
n.186A=
n.216A=
n.176A=
n.333A=
c.1A= (p.Met1=)
c.112A= (p.Met38=)
c.142A= (p.Met48=)
2g.27313021G>ACA1575660MPV17c.159C>T (p.Thr53=)
c.19-249C>T (n.19-249C>T)
c.124C>T (p.His42Tyr)
c.204C>T (p.Thr68=)
c.228-249C>T (n.228-249C>T)
c.81C>T (p.Thr27=)
c.89C>T
n.136C>T
n.367C>T
n.185C>T
n.215C>T
n.175C>T
n.332C>T
c.-1C>T (n.-1C>T)
c.111C>T (p.Thr37=)
c.141C>T (p.Thr47=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313021G>CCA346209230MPV17c.159C>G (p.Thr53=)
c.19-249C>G (n.19-249C>G)
c.124C>G (p.His42Asp)
c.204C>G (p.Thr68=)
c.228-249C>G (n.228-249C>G)
c.81C>G (p.Thr27=)
c.89C>G
n.136C>G
n.367C>G
n.185C>G
n.215C>G
n.175C>G
n.332C>G
c.-1C>G (n.-1C>G)
c.111C>G (p.Thr37=)
c.141C>G (p.Thr47=)
2g.27313021G=CA1240217337MPV17c.159C= (p.Thr53=)
c.19-249C= (n.19-249C=)
c.124C= (p.His42=)
c.204C= (p.Thr68=)
c.228-249C= (n.228-249C=)
c.81C= (p.Thr27=)
c.89C=
n.136C=
n.367C=
n.185C=
n.215C=
n.175C=
n.332C=
c.-1C= (n.-1C=)
c.111C= (p.Thr37=)
c.141C= (p.Thr47=)
2g.27313021G>TCA346209229MPV17c.159C>A (p.Thr53=)
c.19-249C>A (n.19-249C>A)
c.124C>A (p.His42Asn)
c.204C>A (p.Thr68=)
c.228-249C>A (n.228-249C>A)
c.81C>A (p.Thr27=)
c.89C>A
n.136C>A
n.367C>A
n.185C>A
n.215C>A
n.175C>A
n.332C>A
c.-1C>A (n.-1C>A)
c.111C>A (p.Thr37=)
c.141C>A (p.Thr47=)
2g.27313022G>ACA346209233MPV17c.158C>T (p.Thr53Ile)
c.19-250C>T (n.19-250C>T)
c.123C>T (p.Asp41=)
c.203C>T (p.Thr68Ile)
c.228-250C>T (n.228-250C>T)
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.88C>T
n.135C>T
n.366C>T
n.184C>T
n.214C>T
n.174C>T
n.331C>T
c.-2C>T (n.-2C>T)
c.110C>T (p.Thr37Ile)
c.140C>T (p.Thr47Ile)
2g.27313022G>CCA346209235MPV17c.158C>G (p.Thr53Ser)
c.19-250C>G (n.19-250C>G)
c.123C>G (p.Asp41Glu)
c.203C>G (p.Thr68Ser)
c.228-250C>G (n.228-250C>G)
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.88C>G
n.135C>G
n.366C>G
n.184C>G
n.214C>G
n.174C>G
n.331C>G
c.-2C>G (n.-2C>G)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.140C>G (p.Thr47Ser)
 gnomAD v4
2g.27313022G>TCA346209236MPV17c.158C>A (p.Thr53Asn)
c.19-250C>A (n.19-250C>A)
c.123C>A (p.Asp41Glu)
c.203C>A (p.Thr68Asn)
c.228-250C>A (n.228-250C>A)
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.88C>A
n.135C>A
n.366C>A
n.184C>A
n.214C>A
n.174C>A
n.331C>A
c.-2C>A (n.-2C>A)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.140C>A (p.Thr47Asn)
2g.27313023T>ACA346209238MPV17c.157A>T (p.Thr53Ser)
c.19-251A>T (n.19-251A>T)
c.122A>T (p.Asp41Val)
c.202A>T (p.Thr68Ser)
c.228-251A>T (n.228-251A>T)
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.87A>T
n.134A>T
n.365A>T
n.183A>T
n.213A>T
n.173A>T
n.330A>T
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.139A>T (p.Thr47Ser)
2g.27313023T>CCA346209240MPV17c.157A>G (p.Thr53Ala)
c.19-251A>G (n.19-251A>G)
c.122A>G (p.Asp41Gly)
c.202A>G (p.Thr68Ala)
c.228-251A>G (n.228-251A>G)
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.87A>G
n.134A>G
n.365A>G
n.183A>G
n.213A>G
n.173A>G
n.330A>G
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.139A>G (p.Thr47Ala)
 gnomAD v4
2g.27313023T>GCA346209242MPV17c.157A>C (p.Thr53Pro)
c.19-251A>C (n.19-251A>C)
c.122A>C (p.Asp41Ala)
c.202A>C (p.Thr68Pro)
c.228-251A>C (n.228-251A>C)
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.87A>C
n.134A>C
n.365A>C
n.183A>C
n.213A>C
n.173A>C
n.330A>C
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.139A>C (p.Thr47Pro)
2g.27313023_27313024dupCA2658326367MPV17c.156_157dup (p.Thr53ArgfsTer15)
c.19-252_19-251dup (n.19-252_19-251dup)
c.121_122dup (p.Asp41GlufsTer?)
c.156_157dup (p.Thr53ArgfsTer29)
c.201_202dup (p.Thr68ArgfsTer15)
c.228-252_228-251dup (n.228-252_228-251dup)
c.78_79dup (p.Thr27ArgfsTer15)
c.86_87dup
n.133_134dup
n.364_365dup
n.182_183dup
n.212_213dup
n.172_173dup
n.329_330dup
c.-4_-3dup (n.-4_-3dup)
c.108_109dup (p.Thr37ArgfsTer15)
c.138_139dup (p.Thr47ArgfsTer15)
 gnomAD v4
2g.27313023_27313050delinsTCAGAGTCCGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCA1240217338MPV17c.130_157delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln44=)
c.19-278_19-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.19-278_19-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.95_122delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Ala32=)
c.175_202delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln59=)
c.228-278_228-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.228-278_228-251delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.52_79delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln18=)
c.60_87delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.107_134delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.338_365delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.156_183delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.186_213delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.146_173delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
n.303_330delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA
c.-30_-3delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (n.-30_-3delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA)
c.82_109delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln28=)
c.112_139delinsCAGGAACACCAGAGAGGCCGGACTCTGA (p.Gln38=)
2g.27313024C>ACA346209244MPV17c.156G>T (p.Leu52=)
c.19-252G>T (n.19-252G>T)
c.121G>T (p.Asp41Tyr)
c.201G>T (p.Leu67=)
c.228-252G>T (n.228-252G>T)
c.78G>T (p.Leu26=)
c.86G>T
n.133G>T
n.364G>T
n.182G>T
n.212G>T
n.172G>T
n.329G>T
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.108G>T (p.Leu36=)
c.138G>T (p.Leu46=)
2g.27313024C=CA1240217340MPV17c.156G= (p.Leu52=)
c.19-252G= (n.19-252G=)
c.121G= (p.Asp41=)
c.201G= (p.Leu67=)
c.228-252G= (n.228-252G=)
c.78G= (p.Leu26=)
c.86G=
n.133G=
n.364G=
n.182G=
n.212G=
n.172G=
n.329G=
c.-4G= (n.-4G=)
c.108G= (p.Leu36=)
c.138G= (p.Leu46=)
2g.27313024C>GCA346209247MPV17c.156G>C (p.Leu52=)
c.19-252G>C (n.19-252G>C)
c.121G>C (p.Asp41His)
c.201G>C (p.Leu67=)
c.228-252G>C (n.228-252G>C)
c.78G>C (p.Leu26=)
c.86G>C
n.133G>C
n.364G>C
n.182G>C
n.212G>C
n.172G>C
n.329G>C
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.108G>C (p.Leu36=)
c.138G>C (p.Leu46=)
2g.27313024C>TCA1575661MPV17c.156G>A (p.Leu52=)
c.19-252G>A (n.19-252G>A)
c.121G>A (p.Asp41Asn)
c.201G>A (p.Leu67=)
c.228-252G>A (n.228-252G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.86G>A
n.133G>A
n.364G>A
n.182G>A
n.212G>A
n.172G>A
n.329G>A
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.108G>A (p.Leu36=)
c.138G>A (p.Leu46=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27313028_27313054delCA1240217339MPV17c.130_156del (p.Gln44_Leu52del)
c.19-278_19-252del (n.19-278_19-252del)
c.95_121del (p.Ala32_Ser40del)
c.175_201del (p.Gln59_Leu67del)
c.228-278_228-252del (n.228-278_228-252del)
c.52_78del (p.Gln18_Leu26del)
c.60_86del
n.107_133del
n.338_364del
n.156_182del
n.186_212del
n.146_172del
n.303_329del
c.-30_-4del (n.-30_-4del)
c.82_108del (p.Gln28_Leu36del)
c.112_138del (p.Gln38_Leu46del)
 dbSNP
2g.27313025A>CCA346209249MPV17c.155T>G (p.Leu52Arg)
c.19-253T>G (n.19-253T>G)
c.120T>G (p.Ser40=)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.228-253T>G (n.228-253T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.85T>G
n.132T>G
n.363T>G
n.181T>G
n.211T>G
n.171T>G
n.328T>G
c.-5T>G (n.-5T>G)
c.107T>G (p.Leu36Arg)
c.137T>G (p.Leu46Arg)
2g.27313025A>GCA346209251MPV17c.155T>C (p.Leu52Pro)
c.19-253T>C (n.19-253T>C)
c.120T>C (p.Ser40=)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.228-253T>C (n.228-253T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.85T>C
n.132T>C
n.363T>C
n.181T>C
n.211T>C
n.171T>C
n.328T>C
c.-5T>C (n.-5T>C)
c.107T>C (p.Leu36Pro)
c.137T>C (p.Leu46Pro)
2g.27313025A>TCA346209252MPV17c.155T>A (p.Leu52Gln)
c.19-253T>A (n.19-253T>A)
c.120T>A (p.Ser40=)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.228-253T>A (n.228-253T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.85T>A
n.132T>A
n.363T>A
n.181T>A
n.211T>A
n.171T>A
n.328T>A
c.-5T>A (n.-5T>A)
c.107T>A (p.Leu36Gln)
c.137T>A (p.Leu46Gln)
 gnomAD v4
2g.27313026G>ACA1575662MPV17c.154C>T (p.Leu52=)
c.19-254C>T (n.19-254C>T)
c.119C>T (p.Ser40Phe)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.228-254C>T (n.228-254C>T)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.84C>T
n.131C>T
n.362C>T
n.180C>T
n.210C>T
n.170C>T
n.327C>T
c.-6C>T (n.-6C>T)
c.106C>T (p.Leu36=)
c.136C>T (p.Leu46=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313026G>CCA346209255MPV17c.154C>G (p.Leu52Val)
c.19-254C>G (n.19-254C>G)
c.119C>G (p.Ser40Cys)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.228-254C>G (n.228-254C>G)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.84C>G
n.131C>G
n.362C>G
n.180C>G
n.210C>G
n.170C>G
n.327C>G
c.-6C>G (n.-6C>G)
c.106C>G (p.Leu36Val)
c.136C>G (p.Leu46Val)
2g.27313026G=CA1240217341MPV17c.154C= (p.Leu52=)
c.19-254C= (n.19-254C=)
c.119C= (p.Ser40=)
c.199C= (p.Leu67=)
c.228-254C= (n.228-254C=)
c.76C= (p.Leu26=)
c.84C=
n.131C=
n.362C=
n.180C=
n.210C=
n.170C=
n.327C=
c.-6C= (n.-6C=)
c.106C= (p.Leu36=)
c.136C= (p.Leu46=)
2g.27313026G>TCA346209260MPV17c.154C>A (p.Leu52Met)
c.19-254C>A (n.19-254C>A)
c.119C>A (p.Ser40Tyr)
c.199C>A (p.Leu67Met)
c.228-254C>A (n.228-254C>A)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.84C>A
n.131C>A
n.362C>A
n.180C>A
n.210C>A
n.170C>A
n.327C>A
c.-6C>A (n.-6C>A)
c.106C>A (p.Leu36Met)
c.136C>A (p.Leu46Met)
2g.27313027A=CA1240217342MPV17c.153T= (p.Thr51=)
c.19-255T= (n.19-255T=)
c.118T= (p.Ser40=)
c.198T= (p.Thr66=)
c.228-255T= (n.228-255T=)
c.75T= (p.Thr25=)
c.83T=
n.130T=
n.361T=
n.179T=
n.209T=
n.169T=
n.326T=
c.-7T= (n.-7T=)
c.105T= (p.Thr35=)
c.135T= (p.Thr45=)
2g.27313027A>CCA346209262MPV17c.153T>G (p.Thr51=)
c.19-255T>G (n.19-255T>G)
c.118T>G (p.Ser40Ala)
c.198T>G (p.Thr66=)
c.228-255T>G (n.228-255T>G)
c.75T>G (p.Thr25=)
c.83T>G
n.130T>G
n.361T>G
n.179T>G
n.209T>G
n.169T>G
n.326T>G
c.-7T>G (n.-7T>G)
c.105T>G (p.Thr35=)
c.135T>G (p.Thr45=)
2g.27313027A>GCA346209264MPV17c.153T>C (p.Thr51=)
c.19-255T>C (n.19-255T>C)
c.118T>C (p.Ser40Pro)
c.198T>C (p.Thr66=)
c.228-255T>C (n.228-255T>C)
c.75T>C (p.Thr25=)
c.83T>C
n.130T>C
n.361T>C
n.179T>C
n.209T>C
n.169T>C
n.326T>C
c.-7T>C (n.-7T>C)
c.105T>C (p.Thr35=)
c.135T>C (p.Thr45=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27313027A>TCA346209266MPV17c.153T>A (p.Thr51=)
c.19-255T>A (n.19-255T>A)
c.118T>A (p.Ser40Thr)
c.198T>A (p.Thr66=)
c.228-255T>A (n.228-255T>A)
c.75T>A (p.Thr25=)
c.83T>A
n.130T>A
n.361T>A
n.179T>A
n.209T>A
n.169T>A
n.326T>A
c.-7T>A (n.-7T>A)
c.105T>A (p.Thr35=)
c.135T>A (p.Thr45=)
2g.27313028G>ACA346209267MPV17c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.19-256C>T (n.19-256C>T)
c.117C>T (p.Asp39=)
c.197C>T (p.Thr66Ile)
c.228-256C>T (n.228-256C>T)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.82C>T
n.129C>T
n.360C>T
n.178C>T
n.208C>T
n.168C>T
n.325C>T
c.-8C>T (n.-8C>T)
c.104C>T (p.Thr35Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
2g.27313028G>CCA346209268MPV17c.152C>G (p.Thr51Ser)
c.19-256C>G (n.19-256C>G)
c.117C>G (p.Asp39Glu)
c.197C>G (p.Thr66Ser)
c.228-256C>G (n.228-256C>G)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.82C>G
n.129C>G
n.360C>G
n.178C>G
n.208C>G
n.168C>G
n.325C>G
c.-8C>G (n.-8C>G)
c.104C>G (p.Thr35Ser)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
2g.27313028G>TCA346209269MPV17c.152C>A (p.Thr51Asn)
c.19-256C>A (n.19-256C>A)
c.117C>A (p.Asp39Glu)
c.197C>A (p.Thr66Asn)
c.228-256C>A (n.228-256C>A)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.82C>A
n.129C>A
n.360C>A
n.178C>A
n.208C>A
n.168C>A
n.325C>A
c.-8C>A (n.-8C>A)
c.104C>A (p.Thr35Asn)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
2g.27313029T>ACA346209273MPV17c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.19-257A>T (n.19-257A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.196A>T (p.Thr66Ser)
c.228-257A>T (n.228-257A>T)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.81A>T
n.128A>T
n.359A>T
n.177A>T
n.207A>T
n.167A>T
n.324A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
c.103A>T (p.Thr35Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
2g.27313029T>CCA346209274MPV17c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.19-257A>G (n.19-257A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.196A>G (p.Thr66Ala)
c.228-257A>G (n.228-257A>G)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.81A>G
n.128A>G
n.359A>G
n.177A>G
n.207A>G
n.167A>G
n.324A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
c.103A>G (p.Thr35Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
2g.27313029T>GCA346209272MPV17c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.19-257A>C (n.19-257A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.196A>C (p.Thr66Pro)
c.228-257A>C (n.228-257A>C)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.81A>C
n.128A>C
n.359A>C
n.177A>C
n.207A>C
n.167A>C
n.324A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
c.103A>C (p.Thr35Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27313029T=CA1240217343MPV17c.151A= (p.Thr51=)
c.19-257A= (n.19-257A=)
c.116A= (p.Asp39=)
c.196A= (p.Thr66=)
c.228-257A= (n.228-257A=)
c.73A= (p.Thr25=)
c.81A=
n.128A=
n.359A=
n.177A=
n.207A=
n.167A=
n.324A=
c.-9A= (n.-9A=)
c.103A= (p.Thr35=)
c.133A= (p.Thr45=)
2g.27313030C>ACA346209276MPV17c.150G>T (p.Arg50=)
c.19-258G>T (n.19-258G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.195G>T (p.Arg65=)
c.228-258G>T (n.228-258G>T)
c.72G>T (p.Arg24=)
c.80G>T
n.127G>T
n.358G>T
n.176G>T
n.206G>T
n.166G>T
n.323G>T
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.102G>T (p.Arg34=)
c.132G>T (p.Arg44=)
2g.27313030C>GCA346209278MPV17c.150G>C (p.Arg50=)
c.19-258G>C (n.19-258G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
c.195G>C (p.Arg65=)
c.228-258G>C (n.228-258G>C)
c.72G>C (p.Arg24=)
c.80G>C
n.127G>C
n.358G>C
n.176G>C
n.206G>C
n.166G>C
n.323G>C
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.102G>C (p.Arg34=)
c.132G>C (p.Arg44=)
2g.27313030C>TCA346209279MPV17c.150G>A (p.Arg50=)
c.19-258G>A (n.19-258G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.195G>A (p.Arg65=)
c.228-258G>A (n.228-258G>A)
c.72G>A (p.Arg24=)
c.80G>A
n.127G>A
n.358G>A
n.176G>A
n.206G>A
n.166G>A
n.323G>A
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.102G>A (p.Arg34=)
c.132G>A (p.Arg44=)
 gnomAD v4
2g.27313031C>ACA346209280MPV17c.149G>T (p.Arg50Leu)
c.19-259G>T (n.19-259G>T)
c.114G>T (p.Pro38=)
c.194G>T (p.Arg65Leu)
c.228-259G>T (n.228-259G>T)
c.71G>T (p.Arg24Leu)
c.79G>T
n.126G>T
n.357G>T
n.175G>T
n.205G>T
n.165G>T
n.322G>T
c.-11G>T (n.-11G>T)
c.101G>T (p.Arg34Leu)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
2g.27313031C=CA1240217344MPV17c.149G= (p.Arg50=)
c.19-259G= (n.19-259G=)
c.114G= (p.Pro38=)
c.194G= (p.Arg65=)
c.228-259G= (n.228-259G=)
c.71G= (p.Arg24=)
c.79G=
n.126G=
n.357G=
n.175G=
n.205G=
n.165G=
n.322G=
c.-11G= (n.-11G=)
c.101G= (p.Arg34=)
c.131G= (p.Arg44=)
2g.27313031C>GCA346209281MPV17c.149G>C (p.Arg50Pro)
c.19-259G>C (n.19-259G>C)
c.114G>C (p.Pro38=)
c.194G>C (p.Arg65Pro)
c.228-259G>C (n.228-259G>C)
c.71G>C (p.Arg24Pro)
c.79G>C
n.126G>C
n.357G>C
n.175G>C
n.205G>C
n.165G>C
n.322G>C
c.-11G>C (n.-11G>C)
c.101G>C (p.Arg34Pro)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
2g.27313031C>TCA341380MPV17c.149G>A (p.Arg50Gln)
c.19-259G>A (n.19-259G>A)
c.114G>A (p.Pro38=)
c.194G>A (p.Arg65Gln)
c.228-259G>A (n.228-259G>A)
c.71G>A (p.Arg24Gln)
c.79G>A
n.126G>A
n.357G>A
n.175G>A
n.205G>A
n.165G>A
n.322G>A
c.-11G>A (n.-11G>A)
c.101G>A (p.Arg34Gln)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27313032G>ACA341382MPV17c.148C>T (p.Arg50Trp)
c.19-260C>T (n.19-260C>T)
c.113C>T (p.Pro38Leu)
c.193C>T (p.Arg65Trp)
c.228-260C>T (n.228-260C>T)
c.70C>T (p.Arg24Trp)
c.78C>T
n.125C>T
n.356C>T
n.174C>T
n.204C>T
n.164C>T
n.321C>T
c.-12C>T (n.-12C>T)
c.100C>T (p.Arg34Trp)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27313032G>CCA346209285MPV17c.148C>G (p.Arg50Gly)
c.19-260C>G (n.19-260C>G)
c.113C>G (p.Pro38Arg)
c.193C>G (p.Arg65Gly)
c.228-260C>G (n.228-260C>G)
c.70C>G (p.Arg24Gly)
c.78C>G
n.125C>G
n.356C>G
n.174C>G
n.204C>G
n.164C>G
n.321C>G
c.-12C>G (n.-12C>G)
c.100C>G (p.Arg34Gly)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
2g.27313032G=CA1240217345MPV17c.148C= (p.Arg50=)
c.19-260C= (n.19-260C=)
c.113C= (p.Pro38=)
c.193C= (p.Arg65=)
c.228-260C= (n.228-260C=)
c.70C= (p.Arg24=)
c.78C=
n.125C=
n.356C=
n.174C=
n.204C=
n.164C=
n.321C=
c.-12C= (n.-12C=)
c.100C= (p.Arg34=)
c.130C= (p.Arg44=)
2g.27313032G>TCA346209287MPV17c.148C>A (p.Arg50=)
c.19-260C>A (n.19-260C>A)
c.113C>A (p.Pro38Gln)
c.193C>A (p.Arg65=)
c.228-260C>A (n.228-260C>A)
c.70C>A (p.Arg24=)
c.78C>A
n.125C>A
n.356C>A
n.174C>A
n.204C>A
n.164C>A
n.321C>A
c.-12C>A (n.-12C>A)
c.100C>A (p.Arg34=)
c.130C>A (p.Arg44=)
2g.27313032_27313058delinsGGCCTCTCTGGTGTTCCTGCAGACCCCCA1240217346MPV17c.122_148delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg41=)
c.19-286_19-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.19-286_19-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.87_113delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Ala29=)
c.167_193delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg56=)
c.228-286_228-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.228-286_228-260delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.44_70delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg15=)
c.52_78delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.99_125delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.330_356delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.148_174delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.178_204delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.138_164delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
n.295_321delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC
c.-38_-12delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (n.-38_-12delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC)
c.74_100delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg25=)
c.104_130delinsGGGGTCTGCAGGAACACCAGAGAGGCC (p.Arg35=)

Number of alleles fetched