UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312858A= | CA1240217265 | MPV17 | c.187-86T= (n.187-86T=) c.19-86T= (n.19-86T=) c.152-86T= (n.152-86T=) c.186+136T= (n.186+136T=) c.232-86T= (n.232-86T=) c.228-86T= (n.228-86T=) c.109-86T= (n.109-86T=) c.117-86T= n.129T= n.164-86T= n.530T= n.213-86T= n.243-86T= n.203-86T= n.360-86T= c.28-86T= (n.28-86T=) c.139-86T= (n.139-86T=) c.169-86T= (n.169-86T=) | |
| 2 | g.27312858A>C | CA44518665 | MPV17 | c.187-86T>G (n.187-86T>G) c.19-86T>G (n.19-86T>G) c.152-86T>G (n.152-86T>G) c.186+136T>G (n.186+136T>G) c.232-86T>G (n.232-86T>G) c.228-86T>G (n.228-86T>G) c.109-86T>G (n.109-86T>G) c.117-86T>G n.129T>G n.164-86T>G n.530T>G n.213-86T>G n.243-86T>G n.203-86T>G n.360-86T>G c.28-86T>G (n.28-86T>G) c.139-86T>G (n.139-86T>G) c.169-86T>G (n.169-86T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312860T>A | CA2658326325 | MPV17 | c.187-88A>T (n.187-88A>T) c.19-88A>T (n.19-88A>T) c.152-88A>T (n.152-88A>T) c.186+134A>T (n.186+134A>T) c.232-88A>T (n.232-88A>T) c.228-88A>T (n.228-88A>T) c.109-88A>T (n.109-88A>T) c.117-88A>T n.127A>T n.164-88A>T n.528A>T n.213-88A>T n.243-88A>T n.203-88A>T n.360-88A>T c.28-88A>T (n.28-88A>T) c.139-88A>T (n.139-88A>T) c.169-88A>T (n.169-88A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312860T>C | CA425605836 | MPV17 | c.187-88A>G (n.187-88A>G) c.19-88A>G (n.19-88A>G) c.152-88A>G (n.152-88A>G) c.186+134A>G (n.186+134A>G) c.232-88A>G (n.232-88A>G) c.228-88A>G (n.228-88A>G) c.109-88A>G (n.109-88A>G) c.117-88A>G n.127A>G n.164-88A>G n.528A>G n.213-88A>G n.243-88A>G n.203-88A>G n.360-88A>G c.28-88A>G (n.28-88A>G) c.139-88A>G (n.139-88A>G) c.169-88A>G (n.169-88A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312860T>G | CA2658326326 | MPV17 | c.187-88A>C (n.187-88A>C) c.19-88A>C (n.19-88A>C) c.152-88A>C (n.152-88A>C) c.186+134A>C (n.186+134A>C) c.232-88A>C (n.232-88A>C) c.228-88A>C (n.228-88A>C) c.109-88A>C (n.109-88A>C) c.117-88A>C n.127A>C n.164-88A>C n.528A>C n.213-88A>C n.243-88A>C n.203-88A>C n.360-88A>C c.28-88A>C (n.28-88A>C) c.139-88A>C (n.139-88A>C) c.169-88A>C (n.169-88A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312862G>T | CA2576929245 | MPV17 | c.187-90C>A (n.187-90C>A) c.19-90C>A (n.19-90C>A) c.152-90C>A (n.152-90C>A) c.186+132C>A (n.186+132C>A) c.232-90C>A (n.232-90C>A) c.228-90C>A (n.228-90C>A) c.109-90C>A (n.109-90C>A) c.117-90C>A n.125C>A n.164-90C>A n.526C>A n.213-90C>A n.243-90C>A n.203-90C>A n.360-90C>A c.28-90C>A (n.28-90C>A) c.139-90C>A (n.139-90C>A) c.169-90C>A (n.169-90C>A) | |
| 2 | g.27312865G>C | CA44518669 | MPV17 | c.187-93C>G (n.187-93C>G) c.19-93C>G (n.19-93C>G) c.152-93C>G (n.152-93C>G) c.186+129C>G (n.186+129C>G) c.232-93C>G (n.232-93C>G) c.228-93C>G (n.228-93C>G) c.109-93C>G (n.109-93C>G) c.117-93C>G n.122C>G n.164-93C>G n.523C>G n.213-93C>G n.243-93C>G n.203-93C>G n.360-93C>G c.28-93C>G (n.28-93C>G) c.139-93C>G (n.139-93C>G) c.169-93C>G (n.169-93C>G) | dbSNP |
| 2 | g.27312865G= | CA1240217266 | MPV17 | c.187-93C= (n.187-93C=) c.19-93C= (n.19-93C=) c.152-93C= (n.152-93C=) c.186+129C= (n.186+129C=) c.232-93C= (n.232-93C=) c.228-93C= (n.228-93C=) c.109-93C= (n.109-93C=) c.117-93C= n.122C= n.164-93C= n.523C= n.213-93C= n.243-93C= n.203-93C= n.360-93C= c.28-93C= (n.28-93C=) c.139-93C= (n.139-93C=) c.169-93C= (n.169-93C=) | |
| 2 | g.27312865G>T | CA1240217267 | MPV17 | c.187-93C>A (n.187-93C>A) c.19-93C>A (n.19-93C>A) c.152-93C>A (n.152-93C>A) c.186+129C>A (n.186+129C>A) c.232-93C>A (n.232-93C>A) c.228-93C>A (n.228-93C>A) c.109-93C>A (n.109-93C>A) c.117-93C>A n.122C>A n.164-93C>A n.523C>A n.213-93C>A n.243-93C>A n.203-93C>A n.360-93C>A c.28-93C>A (n.28-93C>A) c.139-93C>A (n.139-93C>A) c.169-93C>A (n.169-93C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312866A>C | CA2658326327 | MPV17 | c.187-94T>G (n.187-94T>G) c.19-94T>G (n.19-94T>G) c.152-94T>G (n.152-94T>G) c.186+128T>G (n.186+128T>G) c.232-94T>G (n.232-94T>G) c.228-94T>G (n.228-94T>G) c.109-94T>G (n.109-94T>G) c.117-94T>G n.121T>G n.164-94T>G n.522T>G n.213-94T>G n.243-94T>G n.203-94T>G n.360-94T>G c.28-94T>G (n.28-94T>G) c.139-94T>G (n.139-94T>G) c.169-94T>G (n.169-94T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312867A>C | CA2749263194 | MPV17 | c.187-95T>G (n.187-95T>G) c.19-95T>G (n.19-95T>G) c.152-95T>G (n.152-95T>G) c.186+127T>G (n.186+127T>G) c.232-95T>G (n.232-95T>G) c.228-95T>G (n.228-95T>G) c.109-95T>G (n.109-95T>G) c.117-95T>G n.120T>G n.164-95T>G n.521T>G n.213-95T>G n.243-95T>G n.203-95T>G n.360-95T>G c.28-95T>G (n.28-95T>G) c.139-95T>G (n.139-95T>G) c.169-95T>G (n.169-95T>G) | |
| 2 | g.27312867A>G | CA2749263195 | MPV17 | c.187-95T>C (n.187-95T>C) c.19-95T>C (n.19-95T>C) c.152-95T>C (n.152-95T>C) c.186+127T>C (n.186+127T>C) c.232-95T>C (n.232-95T>C) c.228-95T>C (n.228-95T>C) c.109-95T>C (n.109-95T>C) c.117-95T>C n.120T>C n.164-95T>C n.521T>C n.213-95T>C n.243-95T>C n.203-95T>C n.360-95T>C c.28-95T>C (n.28-95T>C) c.139-95T>C (n.139-95T>C) c.169-95T>C (n.169-95T>C) | |
| 2 | g.27312869T>C | CA44518674 | MPV17 | c.187-97A>G (n.187-97A>G) c.19-97A>G (n.19-97A>G) c.152-97A>G (n.152-97A>G) c.186+125A>G (n.186+125A>G) c.232-97A>G (n.232-97A>G) c.228-97A>G (n.228-97A>G) c.109-97A>G (n.109-97A>G) c.117-97A>G n.118A>G n.164-97A>G n.519A>G n.213-97A>G n.243-97A>G n.203-97A>G n.360-97A>G c.28-97A>G (n.28-97A>G) c.139-97A>G (n.139-97A>G) c.169-97A>G (n.169-97A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312869T= | CA1240217268 | MPV17 | c.187-97A= (n.187-97A=) c.19-97A= (n.19-97A=) c.152-97A= (n.152-97A=) c.186+125A= (n.186+125A=) c.232-97A= (n.232-97A=) c.228-97A= (n.228-97A=) c.109-97A= (n.109-97A=) c.117-97A= n.118A= n.164-97A= n.519A= n.213-97A= n.243-97A= n.203-97A= n.360-97A= c.28-97A= (n.28-97A=) c.139-97A= (n.139-97A=) c.169-97A= (n.169-97A=) | |
| 2 | g.27312870G>A | CA767378863 | MPV17 | c.187-98C>T (n.187-98C>T) c.19-98C>T (n.19-98C>T) c.152-98C>T (n.152-98C>T) c.186+124C>T (n.186+124C>T) c.232-98C>T (n.232-98C>T) c.228-98C>T (n.228-98C>T) c.109-98C>T (n.109-98C>T) c.117-98C>T n.117C>T n.164-98C>T n.518C>T n.213-98C>T n.243-98C>T n.203-98C>T n.360-98C>T c.28-98C>T (n.28-98C>T) c.139-98C>T (n.139-98C>T) c.169-98C>T (n.169-98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312870G= | CA1240217269 | MPV17 | c.187-98C= (n.187-98C=) c.19-98C= (n.19-98C=) c.152-98C= (n.152-98C=) c.186+124C= (n.186+124C=) c.232-98C= (n.232-98C=) c.228-98C= (n.228-98C=) c.109-98C= (n.109-98C=) c.117-98C= n.117C= n.164-98C= n.518C= n.213-98C= n.243-98C= n.203-98C= n.360-98C= c.28-98C= (n.28-98C=) c.139-98C= (n.139-98C=) c.169-98C= (n.169-98C=) | |
| 2 | g.27312870G>T | CA2576929246 | MPV17 | c.187-98C>A (n.187-98C>A) c.19-98C>A (n.19-98C>A) c.152-98C>A (n.152-98C>A) c.186+124C>A (n.186+124C>A) c.232-98C>A (n.232-98C>A) c.228-98C>A (n.228-98C>A) c.109-98C>A (n.109-98C>A) c.117-98C>A n.117C>A n.164-98C>A n.518C>A n.213-98C>A n.243-98C>A n.203-98C>A n.360-98C>A c.28-98C>A (n.28-98C>A) c.139-98C>A (n.139-98C>A) c.169-98C>A (n.169-98C>A) | |
| 2 | g.27312871G>A | CA2576929247 | MPV17 | c.187-99C>T (n.187-99C>T) c.19-99C>T (n.19-99C>T) c.152-99C>T (n.152-99C>T) c.186+123C>T (n.186+123C>T) c.232-99C>T (n.232-99C>T) c.228-99C>T (n.228-99C>T) c.109-99C>T (n.109-99C>T) c.117-99C>T n.116C>T n.164-99C>T n.517C>T n.213-99C>T n.243-99C>T n.203-99C>T n.360-99C>T c.28-99C>T (n.28-99C>T) c.139-99C>T (n.139-99C>T) c.169-99C>T (n.169-99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312872A>C | CA2658326328 | MPV17 | c.187-100T>G (n.187-100T>G) c.19-100T>G (n.19-100T>G) c.152-100T>G (n.152-100T>G) c.186+122T>G (n.186+122T>G) c.232-100T>G (n.232-100T>G) c.228-100T>G (n.228-100T>G) c.109-100T>G (n.109-100T>G) c.117-100T>G n.115T>G n.164-100T>G n.516T>G n.213-100T>G n.243-100T>G n.203-100T>G n.360-100T>G c.28-100T>G (n.28-100T>G) c.139-100T>G (n.139-100T>G) c.169-100T>G (n.169-100T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312873C>A | CA2658326329 | MPV17 | c.187-101G>T (n.187-101G>T) c.19-101G>T (n.19-101G>T) c.152-101G>T (n.152-101G>T) c.186+121G>T (n.186+121G>T) c.232-101G>T (n.232-101G>T) c.228-101G>T (n.228-101G>T) c.109-101G>T (n.109-101G>T) c.117-101G>T n.114G>T n.164-101G>T n.515G>T n.213-101G>T n.243-101G>T n.203-101G>T n.360-101G>T c.28-101G>T (n.28-101G>T) c.139-101G>T (n.139-101G>T) c.169-101G>T (n.169-101G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312874A>C | CA2698970608 | MPV17 | c.187-102T>G (n.187-102T>G) c.19-102T>G (n.19-102T>G) c.152-102T>G (n.152-102T>G) c.186+120T>G (n.186+120T>G) c.232-102T>G (n.232-102T>G) c.228-102T>G (n.228-102T>G) c.109-102T>G (n.109-102T>G) c.117-102T>G n.113T>G n.164-102T>G n.514T>G n.213-102T>G n.243-102T>G n.203-102T>G n.360-102T>G c.28-102T>G (n.28-102T>G) c.139-102T>G (n.139-102T>G) c.169-102T>G (n.169-102T>G) | dbSNP |
| 2 | g.27312874A>G | CA2749263196 | MPV17 | c.187-102T>C (n.187-102T>C) c.19-102T>C (n.19-102T>C) c.152-102T>C (n.152-102T>C) c.186+120T>C (n.186+120T>C) c.232-102T>C (n.232-102T>C) c.228-102T>C (n.228-102T>C) c.109-102T>C (n.109-102T>C) c.117-102T>C n.113T>C n.164-102T>C n.514T>C n.213-102T>C n.243-102T>C n.203-102T>C n.360-102T>C c.28-102T>C (n.28-102T>C) c.139-102T>C (n.139-102T>C) c.169-102T>C (n.169-102T>C) | |
| 2 | g.27312875C= | CA1240217270 | MPV17 | c.187-103G= (n.187-103G=) c.19-103G= (n.19-103G=) c.152-103G= (n.152-103G=) c.186+119G= (n.186+119G=) c.232-103G= (n.232-103G=) c.228-103G= (n.228-103G=) c.109-103G= (n.109-103G=) c.117-103G= n.112G= n.164-103G= n.513G= n.213-103G= n.243-103G= n.203-103G= n.360-103G= c.28-103G= (n.28-103G=) c.139-103G= (n.139-103G=) c.169-103G= (n.169-103G=) | |
| 2 | g.27312875C>T | CA531764213 | MPV17 | c.187-103G>A (n.187-103G>A) c.19-103G>A (n.19-103G>A) c.152-103G>A (n.152-103G>A) c.186+119G>A (n.186+119G>A) c.232-103G>A (n.232-103G>A) c.228-103G>A (n.228-103G>A) c.109-103G>A (n.109-103G>A) c.117-103G>A n.112G>A n.164-103G>A n.513G>A n.213-103G>A n.243-103G>A n.203-103G>A n.360-103G>A c.28-103G>A (n.28-103G>A) c.139-103G>A (n.139-103G>A) c.169-103G>A (n.169-103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312876T>G | CA2658326330 | MPV17 | c.187-104A>C (n.187-104A>C) c.19-104A>C (n.19-104A>C) c.152-104A>C (n.152-104A>C) c.186+118A>C (n.186+118A>C) c.232-104A>C (n.232-104A>C) c.228-104A>C (n.228-104A>C) c.109-104A>C (n.109-104A>C) c.117-104A>C n.111A>C n.164-104A>C n.512A>C n.213-104A>C n.243-104A>C n.203-104A>C n.360-104A>C c.28-104A>C (n.28-104A>C) c.139-104A>C (n.139-104A>C) c.169-104A>C (n.169-104A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312876_27312877del | CA2658326331 | MPV17 | c.187-105_187-104del (n.187-105_187-104del) c.19-105_19-104del (n.19-105_19-104del) c.152-105_152-104del (n.152-105_152-104del) c.186+117_186+118del (n.186+117_186+118del) c.232-105_232-104del (n.232-105_232-104del) c.228-105_228-104del (n.228-105_228-104del) c.109-105_109-104del (n.109-105_109-104del) c.117-105_117-104del n.110_111del n.164-105_164-104del n.511_512del n.213-105_213-104del n.243-105_243-104del n.203-105_203-104del n.360-105_360-104del c.28-105_28-104del (n.28-105_28-104del) c.139-105_139-104del (n.139-105_139-104del) c.169-105_169-104del (n.169-105_169-104del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312879G>A | CA2749263197 | MPV17 | c.187-107C>T (n.187-107C>T) c.19-107C>T (n.19-107C>T) c.152-107C>T (n.152-107C>T) c.186+115C>T (n.186+115C>T) c.232-107C>T (n.232-107C>T) c.228-107C>T (n.228-107C>T) c.109-107C>T (n.109-107C>T) c.117-107C>T n.108C>T n.164-107C>T n.509C>T n.213-107C>T n.243-107C>T n.203-107C>T n.360-107C>T c.28-107C>T (n.28-107C>T) c.139-107C>T (n.139-107C>T) c.169-107C>T (n.169-107C>T) | |
| 2 | g.27312879_27312880delinsGA | CA1240217271 | MPV17 | c.187-108_187-107delinsTC (n.187-108_187-107delinsTC) c.19-108_19-107delinsTC (n.19-108_19-107delinsTC) c.152-108_152-107delinsTC (n.152-108_152-107delinsTC) c.186+114_186+115delinsTC (n.186+114_186+115delinsTC) c.232-108_232-107delinsTC (n.232-108_232-107delinsTC) c.228-108_228-107delinsTC (n.228-108_228-107delinsTC) c.109-108_109-107delinsTC (n.109-108_109-107delinsTC) c.117-108_117-107delinsTC n.107_108delinsTC n.164-108_164-107delinsTC n.508_509delinsTC n.213-108_213-107delinsTC n.243-108_243-107delinsTC n.203-108_203-107delinsTC n.360-108_360-107delinsTC c.28-108_28-107delinsTC (n.28-108_28-107delinsTC) c.139-108_139-107delinsTC (n.139-108_139-107delinsTC) c.169-108_169-107delinsTC (n.169-108_169-107delinsTC) | |
| 2 | g.27312880A= | CA1240217272 | MPV17 | c.187-108T= (n.187-108T=) c.19-108T= (n.19-108T=) c.152-108T= (n.152-108T=) c.186+114T= (n.186+114T=) c.232-108T= (n.232-108T=) c.228-108T= (n.228-108T=) c.109-108T= (n.109-108T=) c.117-108T= n.107T= n.164-108T= n.508T= n.213-108T= n.243-108T= n.203-108T= n.360-108T= c.28-108T= (n.28-108T=) c.139-108T= (n.139-108T=) c.169-108T= (n.169-108T=) | |
| 2 | g.27312880A>G | CA1240217273 | MPV17 | c.187-108T>C (n.187-108T>C) c.19-108T>C (n.19-108T>C) c.152-108T>C (n.152-108T>C) c.186+114T>C (n.186+114T>C) c.232-108T>C (n.232-108T>C) c.228-108T>C (n.228-108T>C) c.109-108T>C (n.109-108T>C) c.117-108T>C n.107T>C n.164-108T>C n.508T>C n.213-108T>C n.243-108T>C n.203-108T>C n.360-108T>C c.28-108T>C (n.28-108T>C) c.139-108T>C (n.139-108T>C) c.169-108T>C (n.169-108T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27312880A>T | CA2658326333 | MPV17 | c.187-108T>A (n.187-108T>A) c.19-108T>A (n.19-108T>A) c.152-108T>A (n.152-108T>A) c.186+114T>A (n.186+114T>A) c.232-108T>A (n.232-108T>A) c.228-108T>A (n.228-108T>A) c.109-108T>A (n.109-108T>A) c.117-108T>A n.107T>A n.164-108T>A n.508T>A n.213-108T>A n.243-108T>A n.203-108T>A n.360-108T>A c.28-108T>A (n.28-108T>A) c.139-108T>A (n.139-108T>A) c.169-108T>A (n.169-108T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312885dup | CA2658326332 | MPV17 | c.187-108dup (n.187-108dup) c.19-108dup (n.19-108dup) c.152-108dup (n.152-108dup) c.186+114dup (n.186+114dup) c.232-108dup (n.232-108dup) c.228-108dup (n.228-108dup) c.109-108dup (n.109-108dup) c.117-108dup n.107dup n.164-108dup n.508dup n.213-108dup n.243-108dup n.203-108dup n.360-108dup c.28-108dup (n.28-108dup) c.139-108dup (n.139-108dup) c.169-108dup (n.169-108dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312885del | CA916497507 | MPV17 | c.187-108del (n.187-108del) c.19-108del (n.19-108del) c.152-108del (n.152-108del) c.186+114del (n.186+114del) c.232-108del (n.232-108del) c.228-108del (n.228-108del) c.109-108del (n.109-108del) c.117-108del n.107del n.164-108del n.508del n.213-108del n.243-108del n.203-108del n.360-108del c.28-108del (n.28-108del) c.139-108del (n.139-108del) c.169-108del (n.169-108del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312885A= | CA1240217274 | MPV17 | c.186+109T= (n.186+109T=) c.19-113T= (n.19-113T=) c.151+109T= (n.151+109T=) c.231+109T= (n.231+109T=) c.228-113T= (n.228-113T=) c.108+109T= (n.108+109T=) c.116+109T= n.102T= n.163+109T= n.503T= n.212+109T= n.242+109T= n.202+109T= n.359+109T= c.27+109T= (n.27+109T=) c.138+109T= (n.138+109T=) c.168+109T= (n.168+109T=) | |
| 2 | g.27312885A>G | CA44518675 | MPV17 | c.186+109T>C (n.186+109T>C) c.19-113T>C (n.19-113T>C) c.151+109T>C (n.151+109T>C) c.231+109T>C (n.231+109T>C) c.228-113T>C (n.228-113T>C) c.108+109T>C (n.108+109T>C) c.116+109T>C n.102T>C n.163+109T>C n.503T>C n.212+109T>C n.242+109T>C n.202+109T>C n.359+109T>C c.27+109T>C (n.27+109T>C) c.138+109T>C (n.138+109T>C) c.168+109T>C (n.168+109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312887_27312888del | CA2658326334 | MPV17 | c.186+108_186+109del (n.186+108_186+109del) c.19-114_19-113del (n.19-114_19-113del) c.151+108_151+109del (n.151+108_151+109del) c.231+108_231+109del (n.231+108_231+109del) c.228-114_228-113del (n.228-114_228-113del) c.108+108_108+109del (n.108+108_108+109del) c.116+108_116+109del n.101_102del n.163+108_163+109del n.502_503del n.212+108_212+109del n.242+108_242+109del n.202+108_202+109del n.359+108_359+109del c.27+108_27+109del (n.27+108_27+109del) c.138+108_138+109del (n.138+108_138+109del) c.168+108_168+109del (n.168+108_168+109del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312886G>A | CA2658326335 | MPV17 | c.186+108C>T (n.186+108C>T) c.19-114C>T (n.19-114C>T) c.151+108C>T (n.151+108C>T) c.231+108C>T (n.231+108C>T) c.228-114C>T (n.228-114C>T) c.108+108C>T (n.108+108C>T) c.116+108C>T n.101C>T n.163+108C>T n.502C>T n.212+108C>T n.242+108C>T n.202+108C>T n.359+108C>T c.27+108C>T (n.27+108C>T) c.138+108C>T (n.138+108C>T) c.168+108C>T (n.168+108C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312889G>A | CA2658326336 | MPV17 | c.186+105C>T (n.186+105C>T) c.19-117C>T (n.19-117C>T) c.151+105C>T (n.151+105C>T) c.231+105C>T (n.231+105C>T) c.228-117C>T (n.228-117C>T) c.108+105C>T (n.108+105C>T) c.116+105C>T n.98C>T n.163+105C>T n.499C>T n.212+105C>T n.242+105C>T n.202+105C>T n.359+105C>T c.27+105C>T (n.27+105C>T) c.138+105C>T (n.138+105C>T) c.168+105C>T (n.168+105C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312889G>T | CA2658326337 | MPV17 | c.186+105C>A (n.186+105C>A) c.19-117C>A (n.19-117C>A) c.151+105C>A (n.151+105C>A) c.231+105C>A (n.231+105C>A) c.228-117C>A (n.228-117C>A) c.108+105C>A (n.108+105C>A) c.116+105C>A n.98C>A n.163+105C>A n.499C>A n.212+105C>A n.242+105C>A n.202+105C>A n.359+105C>A c.27+105C>A (n.27+105C>A) c.138+105C>A (n.138+105C>A) c.168+105C>A (n.168+105C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312890G>A | CA1028670213 | MPV17 | c.186+104C>T (n.186+104C>T) c.19-118C>T (n.19-118C>T) c.151+104C>T (n.151+104C>T) c.231+104C>T (n.231+104C>T) c.228-118C>T (n.228-118C>T) c.108+104C>T (n.108+104C>T) c.116+104C>T n.97C>T n.163+104C>T n.498C>T n.212+104C>T n.242+104C>T n.202+104C>T n.359+104C>T c.27+104C>T (n.27+104C>T) c.138+104C>T (n.138+104C>T) c.168+104C>T (n.168+104C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312890G= | CA1240217275 | MPV17 | c.186+104C= (n.186+104C=) c.19-118C= (n.19-118C=) c.151+104C= (n.151+104C=) c.231+104C= (n.231+104C=) c.228-118C= (n.228-118C=) c.108+104C= (n.108+104C=) c.116+104C= n.97C= n.163+104C= n.498C= n.212+104C= n.242+104C= n.202+104C= n.359+104C= c.27+104C= (n.27+104C=) c.138+104C= (n.138+104C=) c.168+104C= (n.168+104C=) | |
| 2 | g.27312891C>A | CA2658326338 | MPV17 | c.186+103G>T (n.186+103G>T) c.19-119G>T (n.19-119G>T) c.151+103G>T (n.151+103G>T) c.231+103G>T (n.231+103G>T) c.228-119G>T (n.228-119G>T) c.108+103G>T (n.108+103G>T) c.116+103G>T n.96G>T n.163+103G>T n.497G>T n.212+103G>T n.242+103G>T n.202+103G>T n.359+103G>T c.27+103G>T (n.27+103G>T) c.138+103G>T (n.138+103G>T) c.168+103G>T (n.168+103G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312891C= | CA1240217276 | MPV17 | c.186+103G= (n.186+103G=) c.19-119G= (n.19-119G=) c.151+103G= (n.151+103G=) c.231+103G= (n.231+103G=) c.228-119G= (n.228-119G=) c.108+103G= (n.108+103G=) c.116+103G= n.96G= n.163+103G= n.497G= n.212+103G= n.242+103G= n.202+103G= n.359+103G= c.27+103G= (n.27+103G=) c.138+103G= (n.138+103G=) c.168+103G= (n.168+103G=) | |
| 2 | g.27312891C>T | CA767378867 | MPV17 | c.186+103G>A (n.186+103G>A) c.19-119G>A (n.19-119G>A) c.151+103G>A (n.151+103G>A) c.231+103G>A (n.231+103G>A) c.228-119G>A (n.228-119G>A) c.108+103G>A (n.108+103G>A) c.116+103G>A n.96G>A n.163+103G>A n.497G>A n.212+103G>A n.242+103G>A n.202+103G>A n.359+103G>A c.27+103G>A (n.27+103G>A) c.138+103G>A (n.138+103G>A) c.168+103G>A (n.168+103G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312892G>A | CA531764214 | MPV17 | c.186+102C>T (n.186+102C>T) c.19-120C>T (n.19-120C>T) c.151+102C>T (n.151+102C>T) c.231+102C>T (n.231+102C>T) c.228-120C>T (n.228-120C>T) c.108+102C>T (n.108+102C>T) c.116+102C>T n.95C>T n.163+102C>T n.496C>T n.212+102C>T n.242+102C>T n.202+102C>T n.359+102C>T c.27+102C>T (n.27+102C>T) c.138+102C>T (n.138+102C>T) c.168+102C>T (n.168+102C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312892G= | CA1240217277 | MPV17 | c.186+102C= (n.186+102C=) c.19-120C= (n.19-120C=) c.151+102C= (n.151+102C=) c.231+102C= (n.231+102C=) c.228-120C= (n.228-120C=) c.108+102C= (n.108+102C=) c.116+102C= n.95C= n.163+102C= n.496C= n.212+102C= n.242+102C= n.202+102C= n.359+102C= c.27+102C= (n.27+102C=) c.138+102C= (n.138+102C=) c.168+102C= (n.168+102C=) | |
| 2 | g.27312893G>T | CA2658326339 | MPV17 | c.186+101C>A (n.186+101C>A) c.19-121C>A (n.19-121C>A) c.151+101C>A (n.151+101C>A) c.231+101C>A (n.231+101C>A) c.228-121C>A (n.228-121C>A) c.108+101C>A (n.108+101C>A) c.116+101C>A n.94C>A n.163+101C>A n.495C>A n.212+101C>A n.242+101C>A n.202+101C>A n.359+101C>A c.27+101C>A (n.27+101C>A) c.138+101C>A (n.138+101C>A) c.168+101C>A (n.168+101C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312895A= | CA1240217278 | MPV17 | c.186+99T= (n.186+99T=) c.19-123T= (n.19-123T=) c.151+99T= (n.151+99T=) c.231+99T= (n.231+99T=) c.228-123T= (n.228-123T=) c.108+99T= (n.108+99T=) c.116+99T= n.92T= n.163+99T= n.493T= n.212+99T= n.242+99T= n.202+99T= n.359+99T= c.27+99T= (n.27+99T=) c.138+99T= (n.138+99T=) c.168+99T= (n.168+99T=) | |
| 2 | g.27312895A>C | CA44518676 | MPV17 | c.186+99T>G (n.186+99T>G) c.19-123T>G (n.19-123T>G) c.151+99T>G (n.151+99T>G) c.231+99T>G (n.231+99T>G) c.228-123T>G (n.228-123T>G) c.108+99T>G (n.108+99T>G) c.116+99T>G n.92T>G n.163+99T>G n.493T>G n.212+99T>G n.242+99T>G n.202+99T>G n.359+99T>G c.27+99T>G (n.27+99T>G) c.138+99T>G (n.138+99T>G) c.168+99T>G (n.168+99T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312895A>G | CA2658326340 | MPV17 | c.186+99T>C (n.186+99T>C) c.19-123T>C (n.19-123T>C) c.151+99T>C (n.151+99T>C) c.231+99T>C (n.231+99T>C) c.228-123T>C (n.228-123T>C) c.108+99T>C (n.108+99T>C) c.116+99T>C n.92T>C n.163+99T>C n.493T>C n.212+99T>C n.242+99T>C n.202+99T>C n.359+99T>C c.27+99T>C (n.27+99T>C) c.138+99T>C (n.138+99T>C) c.168+99T>C (n.168+99T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312896G>A | CA767378873 | MPV17 | c.186+98C>T (n.186+98C>T) c.19-124C>T (n.19-124C>T) c.151+98C>T (n.151+98C>T) c.231+98C>T (n.231+98C>T) c.228-124C>T (n.228-124C>T) c.108+98C>T (n.108+98C>T) c.116+98C>T n.91C>T n.163+98C>T n.492C>T n.212+98C>T n.242+98C>T n.202+98C>T n.359+98C>T c.27+98C>T (n.27+98C>T) c.138+98C>T (n.138+98C>T) c.168+98C>T (n.168+98C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312896G= | CA1240217279 | MPV17 | c.186+98C= (n.186+98C=) c.19-124C= (n.19-124C=) c.151+98C= (n.151+98C=) c.231+98C= (n.231+98C=) c.228-124C= (n.228-124C=) c.108+98C= (n.108+98C=) c.116+98C= n.91C= n.163+98C= n.492C= n.212+98C= n.242+98C= n.202+98C= n.359+98C= c.27+98C= (n.27+98C=) c.138+98C= (n.138+98C=) c.168+98C= (n.168+98C=) | |
| 2 | g.27312897G>T | CA2576929248 | MPV17 | c.186+97C>A (n.186+97C>A) c.19-125C>A (n.19-125C>A) c.151+97C>A (n.151+97C>A) c.231+97C>A (n.231+97C>A) c.228-125C>A (n.228-125C>A) c.108+97C>A (n.108+97C>A) c.116+97C>A n.90C>A n.163+97C>A n.491C>A n.212+97C>A n.242+97C>A n.202+97C>A n.359+97C>A c.27+97C>A (n.27+97C>A) c.138+97C>A (n.138+97C>A) c.168+97C>A (n.168+97C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312899T>G | CA767378874 | MPV17 | c.186+95A>C (n.186+95A>C) c.19-127A>C (n.19-127A>C) c.151+95A>C (n.151+95A>C) c.231+95A>C (n.231+95A>C) c.228-127A>C (n.228-127A>C) c.108+95A>C (n.108+95A>C) c.116+95A>C n.88A>C n.163+95A>C n.489A>C n.212+95A>C n.242+95A>C n.202+95A>C n.359+95A>C c.27+95A>C (n.27+95A>C) c.138+95A>C (n.138+95A>C) c.168+95A>C (n.168+95A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312899T= | CA1240217280 | MPV17 | c.186+95A= (n.186+95A=) c.19-127A= (n.19-127A=) c.151+95A= (n.151+95A=) c.231+95A= (n.231+95A=) c.228-127A= (n.228-127A=) c.108+95A= (n.108+95A=) c.116+95A= n.88A= n.163+95A= n.489A= n.212+95A= n.242+95A= n.202+95A= n.359+95A= c.27+95A= (n.27+95A=) c.138+95A= (n.138+95A=) c.168+95A= (n.168+95A=) | |
| 2 | g.27312900G>T | CA2658326341 | MPV17 | c.186+94C>A (n.186+94C>A) c.19-128C>A (n.19-128C>A) c.151+94C>A (n.151+94C>A) c.231+94C>A (n.231+94C>A) c.228-128C>A (n.228-128C>A) c.108+94C>A (n.108+94C>A) c.116+94C>A n.87C>A n.163+94C>A n.488C>A n.212+94C>A n.242+94C>A n.202+94C>A n.359+94C>A c.27+94C>A (n.27+94C>A) c.138+94C>A (n.138+94C>A) c.168+94C>A (n.168+94C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312901G>A | CA767378879 | MPV17 | c.186+93C>T (n.186+93C>T) c.19-129C>T (n.19-129C>T) c.151+93C>T (n.151+93C>T) c.231+93C>T (n.231+93C>T) c.228-129C>T (n.228-129C>T) c.108+93C>T (n.108+93C>T) c.116+93C>T n.86C>T n.163+93C>T n.487C>T n.212+93C>T n.242+93C>T n.202+93C>T n.359+93C>T c.27+93C>T (n.27+93C>T) c.138+93C>T (n.138+93C>T) c.168+93C>T (n.168+93C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312901G= | CA1240217281 | MPV17 | c.186+93C= (n.186+93C=) c.19-129C= (n.19-129C=) c.151+93C= (n.151+93C=) c.231+93C= (n.231+93C=) c.228-129C= (n.228-129C=) c.108+93C= (n.108+93C=) c.116+93C= n.86C= n.163+93C= n.487C= n.212+93C= n.242+93C= n.202+93C= n.359+93C= c.27+93C= (n.27+93C=) c.138+93C= (n.138+93C=) c.168+93C= (n.168+93C=) | |
| 2 | g.27312901G>T | CA2576929249 | MPV17 | c.186+93C>A (n.186+93C>A) c.19-129C>A (n.19-129C>A) c.151+93C>A (n.151+93C>A) c.231+93C>A (n.231+93C>A) c.228-129C>A (n.228-129C>A) c.108+93C>A (n.108+93C>A) c.116+93C>A n.86C>A n.163+93C>A n.487C>A n.212+93C>A n.242+93C>A n.202+93C>A n.359+93C>A c.27+93C>A (n.27+93C>A) c.138+93C>A (n.138+93C>A) c.168+93C>A (n.168+93C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312903T>A | CA2658326342 | MPV17 | c.186+91A>T (n.186+91A>T) c.19-131A>T (n.19-131A>T) c.151+91A>T (n.151+91A>T) c.231+91A>T (n.231+91A>T) c.228-131A>T (n.228-131A>T) c.108+91A>T (n.108+91A>T) c.116+91A>T n.84A>T n.163+91A>T n.485A>T n.212+91A>T n.242+91A>T n.202+91A>T n.359+91A>T c.27+91A>T (n.27+91A>T) c.138+91A>T (n.138+91A>T) c.168+91A>T (n.168+91A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312906G>T | CA2658326343 | MPV17 | c.186+88C>A (n.186+88C>A) c.19-134C>A (n.19-134C>A) c.151+88C>A (n.151+88C>A) c.231+88C>A (n.231+88C>A) c.228-134C>A (n.228-134C>A) c.108+88C>A (n.108+88C>A) c.116+88C>A n.81C>A n.163+88C>A n.482C>A n.212+88C>A n.242+88C>A n.202+88C>A n.359+88C>A c.27+88C>A (n.27+88C>A) c.138+88C>A (n.138+88C>A) c.168+88C>A (n.168+88C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312909G>A | CA1240217283 | MPV17 | c.186+85C>T (n.186+85C>T) c.19-137C>T (n.19-137C>T) c.151+85C>T (n.151+85C>T) c.231+85C>T (n.231+85C>T) c.228-137C>T (n.228-137C>T) c.108+85C>T (n.108+85C>T) c.116+85C>T n.78C>T n.163+85C>T n.479C>T n.212+85C>T n.242+85C>T n.202+85C>T n.359+85C>T c.27+85C>T (n.27+85C>T) c.138+85C>T (n.138+85C>T) c.168+85C>T (n.168+85C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312909G>C | CA2658326344 | MPV17 | c.186+85C>G (n.186+85C>G) c.19-137C>G (n.19-137C>G) c.151+85C>G (n.151+85C>G) c.231+85C>G (n.231+85C>G) c.228-137C>G (n.228-137C>G) c.108+85C>G (n.108+85C>G) c.116+85C>G n.78C>G n.163+85C>G n.479C>G n.212+85C>G n.242+85C>G n.202+85C>G n.359+85C>G c.27+85C>G (n.27+85C>G) c.138+85C>G (n.138+85C>G) c.168+85C>G (n.168+85C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312909G= | CA1240217282 | MPV17 | c.186+85C= (n.186+85C=) c.19-137C= (n.19-137C=) c.151+85C= (n.151+85C=) c.231+85C= (n.231+85C=) c.228-137C= (n.228-137C=) c.108+85C= (n.108+85C=) c.116+85C= n.78C= n.163+85C= n.479C= n.212+85C= n.242+85C= n.202+85C= n.359+85C= c.27+85C= (n.27+85C=) c.138+85C= (n.138+85C=) c.168+85C= (n.168+85C=) | |
| 2 | g.27312909G>T | CA2658326345 | MPV17 | c.186+85C>A (n.186+85C>A) c.19-137C>A (n.19-137C>A) c.151+85C>A (n.151+85C>A) c.231+85C>A (n.231+85C>A) c.228-137C>A (n.228-137C>A) c.108+85C>A (n.108+85C>A) c.116+85C>A n.78C>A n.163+85C>A n.479C>A n.212+85C>A n.242+85C>A n.202+85C>A n.359+85C>A c.27+85C>A (n.27+85C>A) c.138+85C>A (n.138+85C>A) c.168+85C>A (n.168+85C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312910_27312912delinsTGA | CA1240217284 | MPV17 | c.186+82_186+84delinsTCA (n.186+82_186+84delinsTCA) c.19-140_19-138delinsTCA (n.19-140_19-138delinsTCA) c.151+82_151+84delinsTCA (n.151+82_151+84delinsTCA) c.231+82_231+84delinsTCA (n.231+82_231+84delinsTCA) c.228-140_228-138delinsTCA (n.228-140_228-138delinsTCA) c.108+82_108+84delinsTCA (n.108+82_108+84delinsTCA) c.116+82_116+84delinsTCA n.75_77delinsTCA n.163+82_163+84delinsTCA n.476_478delinsTCA n.212+82_212+84delinsTCA n.242+82_242+84delinsTCA n.202+82_202+84delinsTCA n.359+82_359+84delinsTCA c.27+82_27+84delinsTCA (n.27+82_27+84delinsTCA) c.138+82_138+84delinsTCA (n.138+82_138+84delinsTCA) c.168+82_168+84delinsTCA (n.168+82_168+84delinsTCA) | |
| 2 | g.27312911G>A | CA1028670253 | MPV17 | c.186+83C>T (n.186+83C>T) c.19-139C>T (n.19-139C>T) c.151+83C>T (n.151+83C>T) c.231+83C>T (n.231+83C>T) c.228-139C>T (n.228-139C>T) c.108+83C>T (n.108+83C>T) c.116+83C>T n.76C>T n.163+83C>T n.477C>T n.212+83C>T n.242+83C>T n.202+83C>T n.359+83C>T c.27+83C>T (n.27+83C>T) c.138+83C>T (n.138+83C>T) c.168+83C>T (n.168+83C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312911G= | CA1240217285 | MPV17 | c.186+83C= (n.186+83C=) c.19-139C= (n.19-139C=) c.151+83C= (n.151+83C=) c.231+83C= (n.231+83C=) c.228-139C= (n.228-139C=) c.108+83C= (n.108+83C=) c.116+83C= n.76C= n.163+83C= n.477C= n.212+83C= n.242+83C= n.202+83C= n.359+83C= c.27+83C= (n.27+83C=) c.138+83C= (n.138+83C=) c.168+83C= (n.168+83C=) | |
| 2 | g.27312911G>T | CA2576929250 | MPV17 | c.186+83C>A (n.186+83C>A) c.19-139C>A (n.19-139C>A) c.151+83C>A (n.151+83C>A) c.231+83C>A (n.231+83C>A) c.228-139C>A (n.228-139C>A) c.108+83C>A (n.108+83C>A) c.116+83C>A n.76C>A n.163+83C>A n.477C>A n.212+83C>A n.242+83C>A n.202+83C>A n.359+83C>A c.27+83C>A (n.27+83C>A) c.138+83C>A (n.138+83C>A) c.168+83C>A (n.168+83C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312914_27312915del | CA1028670226 | MPV17 | c.186+82_186+83del (n.186+82_186+83del) c.19-140_19-139del (n.19-140_19-139del) c.151+82_151+83del (n.151+82_151+83del) c.231+82_231+83del (n.231+82_231+83del) c.228-140_228-139del (n.228-140_228-139del) c.108+82_108+83del (n.108+82_108+83del) c.116+82_116+83del n.75_76del n.163+82_163+83del n.476_477del n.212+82_212+83del n.242+82_242+83del n.202+82_202+83del n.359+82_359+83del c.27+82_27+83del (n.27+82_27+83del) c.138+82_138+83del (n.138+82_138+83del) c.168+82_168+83del (n.168+82_168+83del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312912A>C | CA2594614612 | MPV17 | c.186+82T>G (n.186+82T>G) c.19-140T>G (n.19-140T>G) c.151+82T>G (n.151+82T>G) c.231+82T>G (n.231+82T>G) c.228-140T>G (n.228-140T>G) c.108+82T>G (n.108+82T>G) c.116+82T>G n.75T>G n.163+82T>G n.476T>G n.212+82T>G n.242+82T>G n.202+82T>G n.359+82T>G c.27+82T>G (n.27+82T>G) c.138+82T>G (n.138+82T>G) c.168+82T>G (n.168+82T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312913G>A | CA767378881 | MPV17 | c.186+81C>T (n.186+81C>T) c.19-141C>T (n.19-141C>T) c.151+81C>T (n.151+81C>T) c.231+81C>T (n.231+81C>T) c.228-141C>T (n.228-141C>T) c.108+81C>T (n.108+81C>T) c.116+81C>T n.74C>T n.163+81C>T n.475C>T n.212+81C>T n.242+81C>T n.202+81C>T n.359+81C>T c.27+81C>T (n.27+81C>T) c.138+81C>T (n.138+81C>T) c.168+81C>T (n.168+81C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312913G= | CA1240217286 | MPV17 | c.186+81C= (n.186+81C=) c.19-141C= (n.19-141C=) c.151+81C= (n.151+81C=) c.231+81C= (n.231+81C=) c.228-141C= (n.228-141C=) c.108+81C= (n.108+81C=) c.116+81C= n.74C= n.163+81C= n.475C= n.212+81C= n.242+81C= n.202+81C= n.359+81C= c.27+81C= (n.27+81C=) c.138+81C= (n.138+81C=) c.168+81C= (n.168+81C=) | |
| 2 | g.27312914A= | CA1240217287 | MPV17 | c.186+80T= (n.186+80T=) c.19-142T= (n.19-142T=) c.151+80T= (n.151+80T=) c.231+80T= (n.231+80T=) c.228-142T= (n.228-142T=) c.108+80T= (n.108+80T=) c.116+80T= n.73T= n.163+80T= n.474T= n.212+80T= n.242+80T= n.202+80T= n.359+80T= c.27+80T= (n.27+80T=) c.138+80T= (n.138+80T=) c.168+80T= (n.168+80T=) | |
| 2 | g.27312914A>G | CA1240217288 | MPV17 | c.186+80T>C (n.186+80T>C) c.19-142T>C (n.19-142T>C) c.151+80T>C (n.151+80T>C) c.231+80T>C (n.231+80T>C) c.228-142T>C (n.228-142T>C) c.108+80T>C (n.108+80T>C) c.116+80T>C n.73T>C n.163+80T>C n.474T>C n.212+80T>C n.242+80T>C n.202+80T>C n.359+80T>C c.27+80T>C (n.27+80T>C) c.138+80T>C (n.138+80T>C) c.168+80T>C (n.168+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312915G>A | CA531764215 | MPV17 | c.186+79C>T (n.186+79C>T) c.19-143C>T (n.19-143C>T) c.151+79C>T (n.151+79C>T) c.231+79C>T (n.231+79C>T) c.228-143C>T (n.228-143C>T) c.108+79C>T (n.108+79C>T) c.116+79C>T n.72C>T n.163+79C>T n.473C>T n.212+79C>T n.242+79C>T n.202+79C>T n.359+79C>T c.27+79C>T (n.27+79C>T) c.138+79C>T (n.138+79C>T) c.168+79C>T (n.168+79C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312915G>C | CA2658326347 | MPV17 | c.186+79C>G (n.186+79C>G) c.19-143C>G (n.19-143C>G) c.151+79C>G (n.151+79C>G) c.231+79C>G (n.231+79C>G) c.228-143C>G (n.228-143C>G) c.108+79C>G (n.108+79C>G) c.116+79C>G n.72C>G n.163+79C>G n.473C>G n.212+79C>G n.242+79C>G n.202+79C>G n.359+79C>G c.27+79C>G (n.27+79C>G) c.138+79C>G (n.138+79C>G) c.168+79C>G (n.168+79C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312915G= | CA1240217289 | MPV17 | c.186+79C= (n.186+79C=) c.19-143C= (n.19-143C=) c.151+79C= (n.151+79C=) c.231+79C= (n.231+79C=) c.228-143C= (n.228-143C=) c.108+79C= (n.108+79C=) c.116+79C= n.72C= n.163+79C= n.473C= n.212+79C= n.242+79C= n.202+79C= n.359+79C= c.27+79C= (n.27+79C=) c.138+79C= (n.138+79C=) c.168+79C= (n.168+79C=) | |
| 2 | g.27312915G>T | CA2658326346 | MPV17 | c.186+79C>A (n.186+79C>A) c.19-143C>A (n.19-143C>A) c.151+79C>A (n.151+79C>A) c.231+79C>A (n.231+79C>A) c.228-143C>A (n.228-143C>A) c.108+79C>A (n.108+79C>A) c.116+79C>A n.72C>A n.163+79C>A n.473C>A n.212+79C>A n.242+79C>A n.202+79C>A n.359+79C>A c.27+79C>A (n.27+79C>A) c.138+79C>A (n.138+79C>A) c.168+79C>A (n.168+79C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312916T>C | CA2658326348 | MPV17 | c.186+78A>G (n.186+78A>G) c.19-144A>G (n.19-144A>G) c.151+78A>G (n.151+78A>G) c.231+78A>G (n.231+78A>G) c.228-144A>G (n.228-144A>G) c.108+78A>G (n.108+78A>G) c.116+78A>G n.71A>G n.163+78A>G n.472A>G n.212+78A>G n.242+78A>G n.202+78A>G n.359+78A>G c.27+78A>G (n.27+78A>G) c.138+78A>G (n.138+78A>G) c.168+78A>G (n.168+78A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312916T>G | CA1240217291 | MPV17 | c.186+78A>C (n.186+78A>C) c.19-144A>C (n.19-144A>C) c.151+78A>C (n.151+78A>C) c.231+78A>C (n.231+78A>C) c.228-144A>C (n.228-144A>C) c.108+78A>C (n.108+78A>C) c.116+78A>C n.71A>C n.163+78A>C n.472A>C n.212+78A>C n.242+78A>C n.202+78A>C n.359+78A>C c.27+78A>C (n.27+78A>C) c.138+78A>C (n.138+78A>C) c.168+78A>C (n.168+78A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312916T= | CA1240217290 | MPV17 | c.186+78A= (n.186+78A=) c.19-144A= (n.19-144A=) c.151+78A= (n.151+78A=) c.231+78A= (n.231+78A=) c.228-144A= (n.228-144A=) c.108+78A= (n.108+78A=) c.116+78A= n.71A= n.163+78A= n.472A= n.212+78A= n.242+78A= n.202+78A= n.359+78A= c.27+78A= (n.27+78A=) c.138+78A= (n.138+78A=) c.168+78A= (n.168+78A=) | |
| 2 | g.27312917C>G | CA2658326349 | MPV17 | c.186+77G>C (n.186+77G>C) c.19-145G>C (n.19-145G>C) c.151+77G>C (n.151+77G>C) c.231+77G>C (n.231+77G>C) c.228-145G>C (n.228-145G>C) c.108+77G>C (n.108+77G>C) c.116+77G>C n.70G>C n.163+77G>C n.471G>C n.212+77G>C n.242+77G>C n.202+77G>C n.359+77G>C c.27+77G>C (n.27+77G>C) c.138+77G>C (n.138+77G>C) c.168+77G>C (n.168+77G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312919A= | CA1240217292 | MPV17 | c.186+75T= (n.186+75T=) c.19-147T= (n.19-147T=) c.151+75T= (n.151+75T=) c.231+75T= (n.231+75T=) c.228-147T= (n.228-147T=) c.108+75T= (n.108+75T=) c.116+75T= n.68T= n.163+75T= n.469T= n.212+75T= n.242+75T= n.202+75T= n.359+75T= c.27+75T= (n.27+75T=) c.138+75T= (n.138+75T=) c.168+75T= (n.168+75T=) | |
| 2 | g.27312919A>G | CA44518677 | MPV17 | c.186+75T>C (n.186+75T>C) c.19-147T>C (n.19-147T>C) c.151+75T>C (n.151+75T>C) c.231+75T>C (n.231+75T>C) c.228-147T>C (n.228-147T>C) c.108+75T>C (n.108+75T>C) c.116+75T>C n.68T>C n.163+75T>C n.469T>C n.212+75T>C n.242+75T>C n.202+75T>C n.359+75T>C c.27+75T>C (n.27+75T>C) c.138+75T>C (n.138+75T>C) c.168+75T>C (n.168+75T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312920del | CA2576929251 | MPV17 | c.186+75del (n.186+75del) c.19-147del (n.19-147del) c.151+75del (n.151+75del) c.231+75del (n.231+75del) c.228-147del (n.228-147del) c.108+75del (n.108+75del) c.116+75del n.68del n.163+75del n.469del n.212+75del n.242+75del n.202+75del n.359+75del c.27+75del (n.27+75del) c.138+75del (n.138+75del) c.168+75del (n.168+75del) | |
| 2 | g.27312920A>T | CA2576929252 | MPV17 | c.186+74T>A (n.186+74T>A) c.19-148T>A (n.19-148T>A) c.151+74T>A (n.151+74T>A) c.231+74T>A (n.231+74T>A) c.228-148T>A (n.228-148T>A) c.108+74T>A (n.108+74T>A) c.116+74T>A n.67T>A n.163+74T>A n.468T>A n.212+74T>A n.242+74T>A n.202+74T>A n.359+74T>A c.27+74T>A (n.27+74T>A) c.138+74T>A (n.138+74T>A) c.168+74T>A (n.168+74T>A) | |
| 2 | g.27312921G>T | CA2576929253 | MPV17 | c.186+73C>A (n.186+73C>A) c.19-149C>A (n.19-149C>A) c.151+73C>A (n.151+73C>A) c.231+73C>A (n.231+73C>A) c.228-149C>A (n.228-149C>A) c.108+73C>A (n.108+73C>A) c.116+73C>A n.66C>A n.163+73C>A n.467C>A n.212+73C>A n.242+73C>A n.202+73C>A n.359+73C>A c.27+73C>A (n.27+73C>A) c.138+73C>A (n.138+73C>A) c.168+73C>A (n.168+73C>A) | |
| 2 | g.27312923G>A | CA767378884 | MPV17 | c.186+71C>T (n.186+71C>T) c.19-151C>T (n.19-151C>T) c.151+71C>T (n.151+71C>T) c.231+71C>T (n.231+71C>T) c.228-151C>T (n.228-151C>T) c.108+71C>T (n.108+71C>T) c.116+71C>T n.64C>T n.163+71C>T n.465C>T n.212+71C>T n.242+71C>T n.202+71C>T n.359+71C>T c.27+71C>T (n.27+71C>T) c.138+71C>T (n.138+71C>T) c.168+71C>T (n.168+71C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312923G= | CA1240217293 | MPV17 | c.186+71C= (n.186+71C=) c.19-151C= (n.19-151C=) c.151+71C= (n.151+71C=) c.231+71C= (n.231+71C=) c.228-151C= (n.228-151C=) c.108+71C= (n.108+71C=) c.116+71C= n.64C= n.163+71C= n.465C= n.212+71C= n.242+71C= n.202+71C= n.359+71C= c.27+71C= (n.27+71C=) c.138+71C= (n.138+71C=) c.168+71C= (n.168+71C=) | |
| 2 | g.27312926G>A | CA2658326350 | MPV17 | c.186+68C>T (n.186+68C>T) c.19-154C>T (n.19-154C>T) c.151+68C>T (n.151+68C>T) c.231+68C>T (n.231+68C>T) c.228-154C>T (n.228-154C>T) c.108+68C>T (n.108+68C>T) c.116+68C>T n.61C>T n.163+68C>T n.462C>T n.212+68C>T n.242+68C>T n.202+68C>T n.359+68C>T c.27+68C>T (n.27+68C>T) c.138+68C>T (n.138+68C>T) c.168+68C>T (n.168+68C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312926G= | CA1240217295 | MPV17 | c.186+68C= (n.186+68C=) c.19-154C= (n.19-154C=) c.151+68C= (n.151+68C=) c.231+68C= (n.231+68C=) c.228-154C= (n.228-154C=) c.108+68C= (n.108+68C=) c.116+68C= n.61C= n.163+68C= n.462C= n.212+68C= n.242+68C= n.202+68C= n.359+68C= c.27+68C= (n.27+68C=) c.138+68C= (n.138+68C=) c.168+68C= (n.168+68C=) | |
| 2 | g.27312926G>T | CA1240217294 | MPV17 | c.186+68C>A (n.186+68C>A) c.19-154C>A (n.19-154C>A) c.151+68C>A (n.151+68C>A) c.231+68C>A (n.231+68C>A) c.228-154C>A (n.228-154C>A) c.108+68C>A (n.108+68C>A) c.116+68C>A n.61C>A n.163+68C>A n.462C>A n.212+68C>A n.242+68C>A n.202+68C>A n.359+68C>A c.27+68C>A (n.27+68C>A) c.138+68C>A (n.138+68C>A) c.168+68C>A (n.168+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312927C>A | CA2749263198 | MPV17 | c.186+67G>T (n.186+67G>T) c.19-155G>T (n.19-155G>T) c.151+67G>T (n.151+67G>T) c.231+67G>T (n.231+67G>T) c.228-155G>T (n.228-155G>T) c.108+67G>T (n.108+67G>T) c.116+67G>T n.60G>T n.163+67G>T n.461G>T n.212+67G>T n.242+67G>T n.202+67G>T n.359+67G>T c.27+67G>T (n.27+67G>T) c.138+67G>T (n.138+67G>T) c.168+67G>T (n.168+67G>T) | |
| 2 | g.27312927C= | CA1240217296 | MPV17 | c.186+67G= (n.186+67G=) c.19-155G= (n.19-155G=) c.151+67G= (n.151+67G=) c.231+67G= (n.231+67G=) c.228-155G= (n.228-155G=) c.108+67G= (n.108+67G=) c.116+67G= n.60G= n.163+67G= n.461G= n.212+67G= n.242+67G= n.202+67G= n.359+67G= c.27+67G= (n.27+67G=) c.138+67G= (n.138+67G=) c.168+67G= (n.168+67G=) | |
| 2 | g.27312927C>T | CA1028670259 | MPV17 | c.186+67G>A (n.186+67G>A) c.19-155G>A (n.19-155G>A) c.151+67G>A (n.151+67G>A) c.231+67G>A (n.231+67G>A) c.228-155G>A (n.228-155G>A) c.108+67G>A (n.108+67G>A) c.116+67G>A n.60G>A n.163+67G>A n.461G>A n.212+67G>A n.242+67G>A n.202+67G>A n.359+67G>A c.27+67G>A (n.27+67G>A) c.138+67G>A (n.138+67G>A) c.168+67G>A (n.168+67G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312929A= | CA1240217297 | MPV17 | c.186+65T= (n.186+65T=) c.19-157T= (n.19-157T=) c.151+65T= (n.151+65T=) c.231+65T= (n.231+65T=) c.228-157T= (n.228-157T=) c.108+65T= (n.108+65T=) c.116+65T= n.58T= n.163+65T= n.459T= n.212+65T= n.242+65T= n.202+65T= n.359+65T= c.27+65T= (n.27+65T=) c.138+65T= (n.138+65T=) c.168+65T= (n.168+65T=) | |
| 2 | g.27312929A>G | CA1240217298 | MPV17 | c.186+65T>C (n.186+65T>C) c.19-157T>C (n.19-157T>C) c.151+65T>C (n.151+65T>C) c.231+65T>C (n.231+65T>C) c.228-157T>C (n.228-157T>C) c.108+65T>C (n.108+65T>C) c.116+65T>C n.58T>C n.163+65T>C n.459T>C n.212+65T>C n.242+65T>C n.202+65T>C n.359+65T>C c.27+65T>C (n.27+65T>C) c.138+65T>C (n.138+65T>C) c.168+65T>C (n.168+65T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27312932G>T | CA2576929254 | MPV17 | c.186+62C>A (n.186+62C>A) c.19-160C>A (n.19-160C>A) c.151+62C>A (n.151+62C>A) c.231+62C>A (n.231+62C>A) c.228-160C>A (n.228-160C>A) c.108+62C>A (n.108+62C>A) c.116+62C>A n.55C>A n.163+62C>A n.456C>A n.212+62C>A n.242+62C>A n.202+62C>A n.359+62C>A c.27+62C>A (n.27+62C>A) c.138+62C>A (n.138+62C>A) c.168+62C>A (n.168+62C>A) | |
| 2 | g.27312933G>A | CA2658326351 | MPV17 | c.186+61C>T (n.186+61C>T) c.19-161C>T (n.19-161C>T) c.151+61C>T (n.151+61C>T) c.231+61C>T (n.231+61C>T) c.228-161C>T (n.228-161C>T) c.108+61C>T (n.108+61C>T) c.116+61C>T n.54C>T n.163+61C>T n.455C>T n.212+61C>T n.242+61C>T n.202+61C>T n.359+61C>T c.27+61C>T (n.27+61C>T) c.138+61C>T (n.138+61C>T) c.168+61C>T (n.168+61C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312933G= | CA1240217299 | MPV17 | c.186+61C= (n.186+61C=) c.19-161C= (n.19-161C=) c.151+61C= (n.151+61C=) c.231+61C= (n.231+61C=) c.228-161C= (n.228-161C=) c.108+61C= (n.108+61C=) c.116+61C= n.54C= n.163+61C= n.455C= n.212+61C= n.242+61C= n.202+61C= n.359+61C= c.27+61C= (n.27+61C=) c.138+61C= (n.138+61C=) c.168+61C= (n.168+61C=) | |
| 2 | g.27312933G>T | CA1028670268 | MPV17 | c.186+61C>A (n.186+61C>A) c.19-161C>A (n.19-161C>A) c.151+61C>A (n.151+61C>A) c.231+61C>A (n.231+61C>A) c.228-161C>A (n.228-161C>A) c.108+61C>A (n.108+61C>A) c.116+61C>A n.54C>A n.163+61C>A n.455C>A n.212+61C>A n.242+61C>A n.202+61C>A n.359+61C>A c.27+61C>A (n.27+61C>A) c.138+61C>A (n.138+61C>A) c.168+61C>A (n.168+61C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312934A= | CA1240217300 | MPV17 | c.186+60T= (n.186+60T=) c.19-162T= (n.19-162T=) c.151+60T= (n.151+60T=) c.231+60T= (n.231+60T=) c.228-162T= (n.228-162T=) c.108+60T= (n.108+60T=) c.116+60T= n.53T= n.163+60T= n.454T= n.212+60T= n.242+60T= n.202+60T= n.359+60T= c.27+60T= (n.27+60T=) c.138+60T= (n.138+60T=) c.168+60T= (n.168+60T=) | |
| 2 | g.27312934A>G | CA44518681 | MPV17 | c.186+60T>C (n.186+60T>C) c.19-162T>C (n.19-162T>C) c.151+60T>C (n.151+60T>C) c.231+60T>C (n.231+60T>C) c.228-162T>C (n.228-162T>C) c.108+60T>C (n.108+60T>C) c.116+60T>C n.53T>C n.163+60T>C n.454T>C n.212+60T>C n.242+60T>C n.202+60T>C n.359+60T>C c.27+60T>C (n.27+60T>C) c.138+60T>C (n.138+60T>C) c.168+60T>C (n.168+60T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312935T>C | CA531764216 | MPV17 | c.186+59A>G (n.186+59A>G) c.19-163A>G (n.19-163A>G) c.151+59A>G (n.151+59A>G) c.231+59A>G (n.231+59A>G) c.228-163A>G (n.228-163A>G) c.108+59A>G (n.108+59A>G) c.116+59A>G n.52A>G n.163+59A>G n.453A>G n.212+59A>G n.242+59A>G n.202+59A>G n.359+59A>G c.27+59A>G (n.27+59A>G) c.138+59A>G (n.138+59A>G) c.168+59A>G (n.168+59A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312935T= | CA1240217301 | MPV17 | c.186+59A= (n.186+59A=) c.19-163A= (n.19-163A=) c.151+59A= (n.151+59A=) c.231+59A= (n.231+59A=) c.228-163A= (n.228-163A=) c.108+59A= (n.108+59A=) c.116+59A= n.52A= n.163+59A= n.453A= n.212+59A= n.242+59A= n.202+59A= n.359+59A= c.27+59A= (n.27+59A=) c.138+59A= (n.138+59A=) c.168+59A= (n.168+59A=) | |
| 2 | g.27312936G>A | CA1028670271 | MPV17 | c.186+58C>T (n.186+58C>T) c.19-164C>T (n.19-164C>T) c.151+58C>T (n.151+58C>T) c.231+58C>T (n.231+58C>T) c.228-164C>T (n.228-164C>T) c.108+58C>T (n.108+58C>T) c.116+58C>T n.51C>T n.163+58C>T n.452C>T n.212+58C>T n.242+58C>T n.202+58C>T n.359+58C>T c.27+58C>T (n.27+58C>T) c.138+58C>T (n.138+58C>T) c.168+58C>T (n.168+58C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312936G= | CA1240217302 | MPV17 | c.186+58C= (n.186+58C=) c.19-164C= (n.19-164C=) c.151+58C= (n.151+58C=) c.231+58C= (n.231+58C=) c.228-164C= (n.228-164C=) c.108+58C= (n.108+58C=) c.116+58C= n.51C= n.163+58C= n.452C= n.212+58C= n.242+58C= n.202+58C= n.359+58C= c.27+58C= (n.27+58C=) c.138+58C= (n.138+58C=) c.168+58C= (n.168+58C=) | |
| 2 | g.27312936G>T | CA2576929255 | MPV17 | c.186+58C>A (n.186+58C>A) c.19-164C>A (n.19-164C>A) c.151+58C>A (n.151+58C>A) c.231+58C>A (n.231+58C>A) c.228-164C>A (n.228-164C>A) c.108+58C>A (n.108+58C>A) c.116+58C>A n.51C>A n.163+58C>A n.452C>A n.212+58C>A n.242+58C>A n.202+58C>A n.359+58C>A c.27+58C>A (n.27+58C>A) c.138+58C>A (n.138+58C>A) c.168+58C>A (n.168+58C>A) | |
| 2 | g.27312937G>A | CA44518687 | MPV17 | c.186+57C>T (n.186+57C>T) c.19-165C>T (n.19-165C>T) c.151+57C>T (n.151+57C>T) c.231+57C>T (n.231+57C>T) c.228-165C>T (n.228-165C>T) c.108+57C>T (n.108+57C>T) c.116+57C>T n.50C>T n.163+57C>T n.451C>T n.212+57C>T n.242+57C>T n.202+57C>T n.359+57C>T c.27+57C>T (n.27+57C>T) c.138+57C>T (n.138+57C>T) c.168+57C>T (n.168+57C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312937G= | CA1240217303 | MPV17 | c.186+57C= (n.186+57C=) c.19-165C= (n.19-165C=) c.151+57C= (n.151+57C=) c.231+57C= (n.231+57C=) c.228-165C= (n.228-165C=) c.108+57C= (n.108+57C=) c.116+57C= n.50C= n.163+57C= n.451C= n.212+57C= n.242+57C= n.202+57C= n.359+57C= c.27+57C= (n.27+57C=) c.138+57C= (n.138+57C=) c.168+57C= (n.168+57C=) | |
| 2 | g.27312937G>T | CA2576929256 | MPV17 | c.186+57C>A (n.186+57C>A) c.19-165C>A (n.19-165C>A) c.151+57C>A (n.151+57C>A) c.231+57C>A (n.231+57C>A) c.228-165C>A (n.228-165C>A) c.108+57C>A (n.108+57C>A) c.116+57C>A n.50C>A n.163+57C>A n.451C>A n.212+57C>A n.242+57C>A n.202+57C>A n.359+57C>A c.27+57C>A (n.27+57C>A) c.138+57C>A (n.138+57C>A) c.168+57C>A (n.168+57C>A) | |
| 2 | g.27312938C>A | CA2511826200 | MPV17 | c.186+56G>T (n.186+56G>T) c.19-166G>T (n.19-166G>T) c.151+56G>T (n.151+56G>T) c.231+56G>T (n.231+56G>T) c.228-166G>T (n.228-166G>T) c.108+56G>T (n.108+56G>T) c.116+56G>T n.49G>T n.163+56G>T n.450G>T n.212+56G>T n.242+56G>T n.202+56G>T n.359+56G>T c.27+56G>T (n.27+56G>T) c.138+56G>T (n.138+56G>T) c.168+56G>T (n.168+56G>T) | |
| 2 | g.27312938C>T | CA2576929257 | MPV17 | c.186+56G>A (n.186+56G>A) c.19-166G>A (n.19-166G>A) c.151+56G>A (n.151+56G>A) c.231+56G>A (n.231+56G>A) c.228-166G>A (n.228-166G>A) c.108+56G>A (n.108+56G>A) c.116+56G>A n.49G>A n.163+56G>A n.450G>A n.212+56G>A n.242+56G>A n.202+56G>A n.359+56G>A c.27+56G>A (n.27+56G>A) c.138+56G>A (n.138+56G>A) c.168+56G>A (n.168+56G>A) | |
| 2 | g.27312942G>T | CA2658326352 | MPV17 | c.186+52C>A (n.186+52C>A) c.19-170C>A (n.19-170C>A) c.151+52C>A (n.151+52C>A) c.231+52C>A (n.231+52C>A) c.228-170C>A (n.228-170C>A) c.108+52C>A (n.108+52C>A) c.116+52C>A n.45C>A n.163+52C>A n.446C>A n.212+52C>A n.242+52C>A n.202+52C>A n.359+52C>A c.27+52C>A (n.27+52C>A) c.138+52C>A (n.138+52C>A) c.168+52C>A (n.168+52C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312943A>G | CA2658326353 | MPV17 | c.186+51T>C (n.186+51T>C) c.19-171T>C (n.19-171T>C) c.151+51T>C (n.151+51T>C) c.231+51T>C (n.231+51T>C) c.228-171T>C (n.228-171T>C) c.108+51T>C (n.108+51T>C) c.116+51T>C n.44T>C n.163+51T>C n.445T>C n.212+51T>C n.242+51T>C n.202+51T>C n.359+51T>C c.27+51T>C (n.27+51T>C) c.138+51T>C (n.138+51T>C) c.168+51T>C (n.168+51T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312944A>C | CA2658326354 | MPV17 | c.186+50T>G (n.186+50T>G) c.19-172T>G (n.19-172T>G) c.151+50T>G (n.151+50T>G) c.231+50T>G (n.231+50T>G) c.228-172T>G (n.228-172T>G) c.108+50T>G (n.108+50T>G) c.116+50T>G n.43T>G n.163+50T>G n.444T>G n.212+50T>G n.242+50T>G n.202+50T>G n.359+50T>G c.27+50T>G (n.27+50T>G) c.138+50T>G (n.138+50T>G) c.168+50T>G (n.168+50T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312945C>A | CA2594614614 | MPV17 | c.186+49G>T (n.186+49G>T) c.19-173G>T (n.19-173G>T) c.151+49G>T (n.151+49G>T) c.231+49G>T (n.231+49G>T) c.228-173G>T (n.228-173G>T) c.108+49G>T (n.108+49G>T) c.116+49G>T n.42G>T n.163+49G>T n.443G>T n.212+49G>T n.242+49G>T n.202+49G>T n.359+49G>T c.27+49G>T (n.27+49G>T) c.138+49G>T (n.138+49G>T) c.168+49G>T (n.168+49G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312945C= | CA1240217304 | MPV17 | c.186+49G= (n.186+49G=) c.19-173G= (n.19-173G=) c.151+49G= (n.151+49G=) c.231+49G= (n.231+49G=) c.228-173G= (n.228-173G=) c.108+49G= (n.108+49G=) c.116+49G= n.42G= n.163+49G= n.443G= n.212+49G= n.242+49G= n.202+49G= n.359+49G= c.27+49G= (n.27+49G=) c.138+49G= (n.138+49G=) c.168+49G= (n.168+49G=) | |
| 2 | g.27312945C>T | CA1575645 | MPV17 | c.186+49G>A (n.186+49G>A) c.19-173G>A (n.19-173G>A) c.151+49G>A (n.151+49G>A) c.231+49G>A (n.231+49G>A) c.228-173G>A (n.228-173G>A) c.108+49G>A (n.108+49G>A) c.116+49G>A n.42G>A n.163+49G>A n.443G>A n.212+49G>A n.242+49G>A n.202+49G>A n.359+49G>A c.27+49G>A (n.27+49G>A) c.138+49G>A (n.138+49G>A) c.168+49G>A (n.168+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312946T>C | CA2658326355 | MPV17 | c.186+48A>G (n.186+48A>G) c.19-174A>G (n.19-174A>G) c.151+48A>G (n.151+48A>G) c.231+48A>G (n.231+48A>G) c.228-174A>G (n.228-174A>G) c.108+48A>G (n.108+48A>G) c.116+48A>G n.41A>G n.163+48A>G n.442A>G n.212+48A>G n.242+48A>G n.202+48A>G n.359+48A>G c.27+48A>G (n.27+48A>G) c.138+48A>G (n.138+48A>G) c.168+48A>G (n.168+48A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312949G>A | CA44518694 | MPV17 | c.186+45C>T (n.186+45C>T) c.19-177C>T (n.19-177C>T) c.151+45C>T (n.151+45C>T) c.231+45C>T (n.231+45C>T) c.228-177C>T (n.228-177C>T) c.108+45C>T (n.108+45C>T) c.116+45C>T n.38C>T n.163+45C>T n.439C>T n.212+45C>T n.242+45C>T n.202+45C>T n.359+45C>T c.27+45C>T (n.27+45C>T) c.138+45C>T (n.138+45C>T) c.168+45C>T (n.168+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312949G= | CA1240217305 | MPV17 | c.186+45C= (n.186+45C=) c.19-177C= (n.19-177C=) c.151+45C= (n.151+45C=) c.231+45C= (n.231+45C=) c.228-177C= (n.228-177C=) c.108+45C= (n.108+45C=) c.116+45C= n.38C= n.163+45C= n.439C= n.212+45C= n.242+45C= n.202+45C= n.359+45C= c.27+45C= (n.27+45C=) c.138+45C= (n.138+45C=) c.168+45C= (n.168+45C=) | |
| 2 | g.27312949G>T | CA2658326356 | MPV17 | c.186+45C>A (n.186+45C>A) c.19-177C>A (n.19-177C>A) c.151+45C>A (n.151+45C>A) c.231+45C>A (n.231+45C>A) c.228-177C>A (n.228-177C>A) c.108+45C>A (n.108+45C>A) c.116+45C>A n.38C>A n.163+45C>A n.439C>A n.212+45C>A n.242+45C>A n.202+45C>A n.359+45C>A c.27+45C>A (n.27+45C>A) c.138+45C>A (n.138+45C>A) c.168+45C>A (n.168+45C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312950A= | CA1240217306 | MPV17 | c.186+44T= (n.186+44T=) c.19-178T= (n.19-178T=) c.151+44T= (n.151+44T=) c.231+44T= (n.231+44T=) c.228-178T= (n.228-178T=) c.108+44T= (n.108+44T=) c.116+44T= n.37T= n.163+44T= n.438T= n.212+44T= n.242+44T= n.202+44T= n.359+44T= c.27+44T= (n.27+44T=) c.138+44T= (n.138+44T=) c.168+44T= (n.168+44T=) | |
| 2 | g.27312950A>G | CA531764217 | MPV17 | c.186+44T>C (n.186+44T>C) c.19-178T>C (n.19-178T>C) c.151+44T>C (n.151+44T>C) c.231+44T>C (n.231+44T>C) c.228-178T>C (n.228-178T>C) c.108+44T>C (n.108+44T>C) c.116+44T>C n.37T>C n.163+44T>C n.438T>C n.212+44T>C n.242+44T>C n.202+44T>C n.359+44T>C c.27+44T>C (n.27+44T>C) c.138+44T>C (n.138+44T>C) c.168+44T>C (n.168+44T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312950_27312951insGT | CA1575646 | MPV17 | c.186+43_186+44insAC (n.186+43_186+44insAC) c.19-179_19-178insAC (n.19-179_19-178insAC) c.151+43_151+44insAC (n.151+43_151+44insAC) c.231+43_231+44insAC (n.231+43_231+44insAC) c.228-179_228-178insAC (n.228-179_228-178insAC) c.108+43_108+44insAC (n.108+43_108+44insAC) c.116+43_116+44insAC n.36_37insAC n.163+43_163+44insAC n.437_438insAC n.212+43_212+44insAC n.242+43_242+44insAC n.202+43_202+44insAC n.359+43_359+44insAC c.27+43_27+44insAC (n.27+43_27+44insAC) c.138+43_138+44insAC (n.138+43_138+44insAC) c.168+43_168+44insAC (n.168+43_168+44insAC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 2 | g.27312951C>A | CA531764218 | MPV17 | c.186+43G>T (n.186+43G>T) c.19-179G>T (n.19-179G>T) c.151+43G>T (n.151+43G>T) c.231+43G>T (n.231+43G>T) c.228-179G>T (n.228-179G>T) c.108+43G>T (n.108+43G>T) c.116+43G>T n.36G>T n.163+43G>T n.437G>T n.212+43G>T n.242+43G>T n.202+43G>T n.359+43G>T c.27+43G>T (n.27+43G>T) c.138+43G>T (n.138+43G>T) c.168+43G>T (n.168+43G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312951C= | CA1240217307 | MPV17 | c.186+43G= (n.186+43G=) c.19-179G= (n.19-179G=) c.151+43G= (n.151+43G=) c.231+43G= (n.231+43G=) c.228-179G= (n.228-179G=) c.108+43G= (n.108+43G=) c.116+43G= n.36G= n.163+43G= n.437G= n.212+43G= n.242+43G= n.202+43G= n.359+43G= c.27+43G= (n.27+43G=) c.138+43G= (n.138+43G=) c.168+43G= (n.168+43G=) | |
| 2 | g.27312952C= | CA1240217308 | MPV17 | c.186+42G= (n.186+42G=) c.19-180G= (n.19-180G=) c.151+42G= (n.151+42G=) c.231+42G= (n.231+42G=) c.228-180G= (n.228-180G=) c.108+42G= (n.108+42G=) c.116+42G= n.35G= n.163+42G= n.436G= n.212+42G= n.242+42G= n.202+42G= n.359+42G= c.27+42G= (n.27+42G=) c.138+42G= (n.138+42G=) c.168+42G= (n.168+42G=) | |
| 2 | g.27312952C>T | CA1575647 | MPV17 | c.186+42G>A (n.186+42G>A) c.19-180G>A (n.19-180G>A) c.151+42G>A (n.151+42G>A) c.231+42G>A (n.231+42G>A) c.228-180G>A (n.228-180G>A) c.108+42G>A (n.108+42G>A) c.116+42G>A n.35G>A n.163+42G>A n.436G>A n.212+42G>A n.242+42G>A n.202+42G>A n.359+42G>A c.27+42G>A (n.27+42G>A) c.138+42G>A (n.138+42G>A) c.168+42G>A (n.168+42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312953A>G | CA2576929258 | MPV17 | c.186+41T>C (n.186+41T>C) c.19-181T>C (n.19-181T>C) c.151+41T>C (n.151+41T>C) c.231+41T>C (n.231+41T>C) c.228-181T>C (n.228-181T>C) c.108+41T>C (n.108+41T>C) c.116+41T>C n.34T>C n.163+41T>C n.435T>C n.212+41T>C n.242+41T>C n.202+41T>C n.359+41T>C c.27+41T>C (n.27+41T>C) c.138+41T>C (n.138+41T>C) c.168+41T>C (n.168+41T>C) | |
| 2 | g.27312954C>T | CA2658326357 | MPV17 | c.186+40G>A (n.186+40G>A) c.19-182G>A (n.19-182G>A) c.151+40G>A (n.151+40G>A) c.231+40G>A (n.231+40G>A) c.228-182G>A (n.228-182G>A) c.108+40G>A (n.108+40G>A) c.116+40G>A n.33G>A n.163+40G>A n.434G>A n.212+40G>A n.242+40G>A n.202+40G>A n.359+40G>A c.27+40G>A (n.27+40G>A) c.138+40G>A (n.138+40G>A) c.168+40G>A (n.168+40G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312955T>C | CA2658326358 | MPV17 | c.186+39A>G (n.186+39A>G) c.19-183A>G (n.19-183A>G) c.151+39A>G (n.151+39A>G) c.231+39A>G (n.231+39A>G) c.228-183A>G (n.228-183A>G) c.108+39A>G (n.108+39A>G) c.116+39A>G n.32A>G n.163+39A>G n.433A>G n.212+39A>G n.242+39A>G n.202+39A>G n.359+39A>G c.27+39A>G (n.27+39A>G) c.138+39A>G (n.138+39A>G) c.168+39A>G (n.168+39A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312956G>A | CA1575648 | MPV17 | c.186+38C>T (n.186+38C>T) c.19-184C>T (n.19-184C>T) c.151+38C>T (n.151+38C>T) c.231+38C>T (n.231+38C>T) c.228-184C>T (n.228-184C>T) c.108+38C>T (n.108+38C>T) c.116+38C>T n.31C>T n.163+38C>T n.432C>T n.212+38C>T n.242+38C>T n.202+38C>T n.359+38C>T c.27+38C>T (n.27+38C>T) c.138+38C>T (n.138+38C>T) c.168+38C>T (n.168+38C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312956G= | CA1240217309 | MPV17 | c.186+38C= (n.186+38C=) c.19-184C= (n.19-184C=) c.151+38C= (n.151+38C=) c.231+38C= (n.231+38C=) c.228-184C= (n.228-184C=) c.108+38C= (n.108+38C=) c.116+38C= n.31C= n.163+38C= n.432C= n.212+38C= n.242+38C= n.202+38C= n.359+38C= c.27+38C= (n.27+38C=) c.138+38C= (n.138+38C=) c.168+38C= (n.168+38C=) | |
| 2 | g.27312957T>A | CA44518701 | MPV17 | c.186+37A>T (n.186+37A>T) c.19-185A>T (n.19-185A>T) c.151+37A>T (n.151+37A>T) c.231+37A>T (n.231+37A>T) c.228-185A>T (n.228-185A>T) c.108+37A>T (n.108+37A>T) c.116+37A>T n.30A>T n.163+37A>T n.431A>T n.212+37A>T n.242+37A>T n.202+37A>T n.359+37A>T c.27+37A>T (n.27+37A>T) c.138+37A>T (n.138+37A>T) c.168+37A>T (n.168+37A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312957T= | CA1240217310 | MPV17 | c.186+37A= (n.186+37A=) c.19-185A= (n.19-185A=) c.151+37A= (n.151+37A=) c.231+37A= (n.231+37A=) c.228-185A= (n.228-185A=) c.108+37A= (n.108+37A=) c.116+37A= n.30A= n.163+37A= n.431A= n.212+37A= n.242+37A= n.202+37A= n.359+37A= c.27+37A= (n.27+37A=) c.138+37A= (n.138+37A=) c.168+37A= (n.168+37A=) | |
| 2 | g.27312958T>G | CA2658326359 | MPV17 | c.186+36A>C (n.186+36A>C) c.19-186A>C (n.19-186A>C) c.151+36A>C (n.151+36A>C) c.231+36A>C (n.231+36A>C) c.228-186A>C (n.228-186A>C) c.108+36A>C (n.108+36A>C) c.116+36A>C n.29A>C n.163+36A>C n.430A>C n.212+36A>C n.242+36A>C n.202+36A>C n.359+36A>C c.27+36A>C (n.27+36A>C) c.138+36A>C (n.138+36A>C) c.168+36A>C (n.168+36A>C) | gnomAD v4 |