UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.27312753C>A | CA346208966 | MPV17 | c.206G>T (p.Trp69Leu) c.38G>T (p.Trp13Leu) c.171G>T (p.Leu57=) c.186+241G>T (n.186+241G>T) c.251G>T (p.Trp84Leu) c.*7G>T (n.*7G>T) c.128G>T (p.Trp43Leu) c.136G>T n.234G>T n.183G>T n.635G>T n.232G>T n.262G>T n.222G>T n.379G>T c.47G>T (p.Trp16Leu) c.158G>T (p.Trp53Leu) c.188G>T (p.Trp63Leu) | |
| 2 | g.27312753C= | CA1240217218 | MPV17 | c.206G= (p.Trp69=) c.38G= (p.Trp13=) c.171G= (p.Leu57=) c.186+241G= (n.186+241G=) c.251G= (p.Trp84=) c.*7G= (n.*7G=) c.128G= (p.Trp43=) c.136G= n.234G= n.183G= n.635G= n.232G= n.262G= n.222G= n.379G= c.47G= (p.Trp16=) c.158G= (p.Trp53=) c.188G= (p.Trp63=) | |
| 2 | g.27312753C>G | CA346208968 | MPV17 | c.206G>C (p.Trp69Ser) c.38G>C (p.Trp13Ser) c.171G>C (p.Leu57=) c.186+241G>C (n.186+241G>C) c.251G>C (p.Trp84Ser) c.*7G>C (n.*7G>C) c.128G>C (p.Trp43Ser) c.136G>C n.234G>C n.183G>C n.635G>C n.232G>C n.262G>C n.222G>C n.379G>C c.47G>C (p.Trp16Ser) c.158G>C (p.Trp53Ser) c.188G>C (p.Trp63Ser) | |
| 2 | g.27312753C>T | CA342971 | MPV17 | c.206G>A (p.Trp69Ter) c.38G>A (p.Trp13Ter) c.171G>A (p.Leu57=) c.186+241G>A (n.186+241G>A) c.251G>A (p.Trp84Ter) c.*7G>A (n.*7G>A) c.128G>A (p.Trp43Ter) c.136G>A n.234G>A n.183G>A n.635G>A n.232G>A n.262G>A n.222G>A n.379G>A c.47G>A (p.Trp16Ter) c.158G>A (p.Trp53Ter) c.188G>A (p.Trp63Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312754A>C | CA346208970 | MPV17 | c.205T>G (p.Trp69Gly) c.37T>G (p.Trp13Gly) c.170T>G (p.Leu57Arg) c.186+240T>G (n.186+240T>G) c.250T>G (p.Trp84Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) c.127T>G (p.Trp43Gly) c.135T>G n.233T>G n.182T>G n.634T>G n.231T>G n.261T>G n.221T>G n.378T>G c.46T>G (p.Trp16Gly) c.157T>G (p.Trp53Gly) c.187T>G (p.Trp63Gly) | |
| 2 | g.27312754A>G | CA346208971 | MPV17 | c.205T>C (p.Trp69Arg) c.37T>C (p.Trp13Arg) c.170T>C (p.Leu57Pro) c.186+240T>C (n.186+240T>C) c.250T>C (p.Trp84Arg) c.*6T>C (n.*6T>C) c.127T>C (p.Trp43Arg) c.135T>C n.233T>C n.182T>C n.634T>C n.231T>C n.261T>C n.221T>C n.378T>C c.46T>C (p.Trp16Arg) c.157T>C (p.Trp53Arg) c.187T>C (p.Trp63Arg) | |
| 2 | g.27312754A>T | CA346208972 | MPV17 | c.205T>A (p.Trp69Arg) c.37T>A (p.Trp13Arg) c.170T>A (p.Leu57Gln) c.186+240T>A (n.186+240T>A) c.250T>A (p.Trp84Arg) c.*6T>A (n.*6T>A) c.127T>A (p.Trp43Arg) c.135T>A n.233T>A n.182T>A n.634T>A n.231T>A n.261T>A n.221T>A n.378T>A c.46T>A (p.Trp16Arg) c.157T>A (p.Trp53Arg) c.187T>A (p.Trp63Arg) | |
| 2 | g.27312755G>A | CA425606109 | MPV17 | c.204C>T (p.Gly68=) c.36C>T (p.Gly12=) c.169C>T (p.Leu57=) c.186+239C>T (n.186+239C>T) c.249C>T (p.Gly83=) c.*5C>T (n.*5C>T) c.126C>T (p.Gly42=) c.134C>T n.232C>T n.181C>T n.633C>T n.230C>T n.260C>T n.220C>T n.377C>T c.45C>T (p.Gly15=) c.156C>T (p.Gly52=) c.186C>T (p.Gly62=) | dbSNP |
| 2 | g.27312755G>C | CA346208974 | MPV17 | c.204C>G (p.Gly68=) c.36C>G (p.Gly12=) c.169C>G (p.Leu57Val) c.186+239C>G (n.186+239C>G) c.249C>G (p.Gly83=) c.*5C>G (n.*5C>G) c.126C>G (p.Gly42=) c.134C>G n.232C>G n.181C>G n.633C>G n.230C>G n.260C>G n.220C>G n.377C>G c.45C>G (p.Gly15=) c.156C>G (p.Gly52=) c.186C>G (p.Gly62=) | |
| 2 | g.27312755G= | CA1240217219 | MPV17 | c.204C= (p.Gly68=) c.36C= (p.Gly12=) c.169C= (p.Leu57=) c.186+239C= (n.186+239C=) c.249C= (p.Gly83=) c.*5C= (n.*5C=) c.126C= (p.Gly42=) c.134C= n.232C= n.181C= n.633C= n.230C= n.260C= n.220C= n.377C= c.45C= (p.Gly15=) c.156C= (p.Gly52=) c.186C= (p.Gly62=) | |
| 2 | g.27312755G>T | CA346208973 | MPV17 | c.204C>A (p.Gly68=) c.36C>A (p.Gly12=) c.169C>A (p.Leu57Met) c.186+239C>A (n.186+239C>A) c.249C>A (p.Gly83=) c.*5C>A (n.*5C>A) c.126C>A (p.Gly42=) c.134C>A n.232C>A n.181C>A n.633C>A n.230C>A n.260C>A n.220C>A n.377C>A c.45C>A (p.Gly15=) c.156C>A (p.Gly52=) c.186C>A (p.Gly62=) | |
| 2 | g.27312756C>A | CA346208976 | MPV17 | c.203G>T (p.Gly68Val) c.35G>T (p.Gly12Val) c.168G>T (p.Arg56Ser) c.186+238G>T (n.186+238G>T) c.248G>T (p.Gly83Val) c.*4G>T (n.*4G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.133G>T n.231G>T n.180G>T n.632G>T n.229G>T n.259G>T n.219G>T n.376G>T c.44G>T (p.Gly15Val) c.155G>T (p.Gly52Val) c.185G>T (p.Gly62Val) | |
| 2 | g.27312756C>G | CA346208982 | MPV17 | c.203G>C (p.Gly68Ala) c.35G>C (p.Gly12Ala) c.168G>C (p.Arg56Ser) c.186+238G>C (n.186+238G>C) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.*4G>C (n.*4G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.133G>C n.231G>C n.180G>C n.632G>C n.229G>C n.259G>C n.219G>C n.376G>C c.44G>C (p.Gly15Ala) c.155G>C (p.Gly52Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) | |
| 2 | g.27312756C>T | CA346208978 | MPV17 | c.203G>A (p.Gly68Asp) c.35G>A (p.Gly12Asp) c.168G>A (p.Arg56=) c.186+238G>A (n.186+238G>A) c.248G>A (p.Gly83Asp) c.*4G>A (n.*4G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.133G>A n.231G>A n.180G>A n.632G>A n.229G>A n.259G>A n.219G>A n.376G>A c.44G>A (p.Gly15Asp) c.155G>A (p.Gly52Asp) c.185G>A (p.Gly62Asp) | |
| 2 | g.27312757C>A | CA346208986 | MPV17 | c.202G>T (p.Gly68Cys) c.34G>T (p.Gly12Cys) c.167G>T (p.Arg56Met) c.186+237G>T (n.186+237G>T) c.247G>T (p.Gly83Cys) c.*3G>T (n.*3G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.132G>T n.230G>T n.179G>T n.631G>T n.228G>T n.258G>T n.218G>T n.375G>T c.43G>T (p.Gly15Cys) c.154G>T (p.Gly52Cys) c.184G>T (p.Gly62Cys) | |
| 2 | g.27312757C= | CA1240217220 | MPV17 | c.202G= (p.Gly68=) c.34G= (p.Gly12=) c.167G= (p.Arg56=) c.186+237G= (n.186+237G=) c.247G= (p.Gly83=) c.*3G= (n.*3G=) c.124G= (p.Gly42=) c.132G= n.230G= n.179G= n.631G= n.228G= n.258G= n.218G= n.375G= c.43G= (p.Gly15=) c.154G= (p.Gly52=) c.184G= (p.Gly62=) | |
| 2 | g.27312757C>G | CA346208989 | MPV17 | c.202G>C (p.Gly68Arg) c.34G>C (p.Gly12Arg) c.167G>C (p.Arg56Thr) c.186+237G>C (n.186+237G>C) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.*3G>C (n.*3G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.132G>C n.230G>C n.179G>C n.631G>C n.228G>C n.258G>C n.218G>C n.375G>C c.43G>C (p.Gly15Arg) c.154G>C (p.Gly52Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) | |
| 2 | g.27312757C>T | CA346208987 | MPV17 | c.202G>A (p.Gly68Ser) c.34G>A (p.Gly12Ser) c.167G>A (p.Arg56Lys) c.186+237G>A (n.186+237G>A) c.247G>A (p.Gly83Ser) c.*3G>A (n.*3G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.132G>A n.230G>A n.179G>A n.631G>A n.228G>A n.258G>A n.218G>A n.375G>A c.43G>A (p.Gly15Ser) c.154G>A (p.Gly52Ser) c.184G>A (p.Gly62Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312758T>A | CA346208990 | MPV17 | c.201A>T (p.Gly67=) c.33A>T (p.Gly11=) c.166A>T (p.Arg56Trp) c.186+236A>T (n.186+236A>T) c.246A>T (p.Gly82=) c.*2A>T (n.*2A>T) c.123A>T (p.Gly41=) c.131A>T n.229A>T n.178A>T n.630A>T n.227A>T n.257A>T n.217A>T n.374A>T c.42A>T (p.Gly14=) c.153A>T (p.Gly51=) c.183A>T (p.Gly61=) | |
| 2 | g.27312758T>C | CA346208992 | MPV17 | c.201A>G (p.Gly67=) c.33A>G (p.Gly11=) c.166A>G (p.Arg56Gly) c.186+236A>G (n.186+236A>G) c.246A>G (p.Gly82=) c.*2A>G (n.*2A>G) c.123A>G (p.Gly41=) c.131A>G n.229A>G n.178A>G n.630A>G n.227A>G n.257A>G n.217A>G n.374A>G c.42A>G (p.Gly14=) c.153A>G (p.Gly51=) c.183A>G (p.Gly61=) | |
| 2 | g.27312758T>G | CA425606112 | MPV17 | c.201A>C (p.Gly67=) c.33A>C (p.Gly11=) c.166A>C (p.Arg56=) c.186+236A>C (n.186+236A>C) c.246A>C (p.Gly82=) c.*2A>C (n.*2A>C) c.123A>C (p.Gly41=) c.131A>C n.229A>C n.178A>C n.630A>C n.227A>C n.257A>C n.217A>C n.374A>C c.42A>C (p.Gly14=) c.153A>C (p.Gly51=) c.183A>C (p.Gly61=) | |
| 2 | g.27312759C>A | CA346209002 | MPV17 | c.200G>T (p.Gly67Val) c.32G>T (p.Gly11Val) c.165G>T (p.Arg55Ser) c.186+235G>T (n.186+235G>T) c.245G>T (p.Gly82Val) c.*1G>T (n.*1G>T) c.122G>T (p.Gly41Val) c.130G>T n.228G>T n.177G>T n.629G>T n.226G>T n.256G>T n.216G>T n.373G>T c.41G>T (p.Gly14Val) c.152G>T (p.Gly51Val) c.182G>T (p.Gly61Val) | dbSNP |
| 2 | g.27312759C= | CA1240217221 | MPV17 | c.200G= (p.Gly67=) c.32G= (p.Gly11=) c.165G= (p.Arg55=) c.186+235G= (n.186+235G=) c.245G= (p.Gly82=) c.*1G= (n.*1G=) c.122G= (p.Gly41=) c.130G= n.228G= n.177G= n.629G= n.226G= n.256G= n.216G= n.373G= c.41G= (p.Gly14=) c.152G= (p.Gly51=) c.182G= (p.Gly61=) | |
| 2 | g.27312759C>G | CA346209004 | MPV17 | c.200G>C (p.Gly67Ala) c.32G>C (p.Gly11Ala) c.165G>C (p.Arg55Ser) c.186+235G>C (n.186+235G>C) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.*1G>C (n.*1G>C) c.122G>C (p.Gly41Ala) c.130G>C n.228G>C n.177G>C n.629G>C n.226G>C n.256G>C n.216G>C n.373G>C c.41G>C (p.Gly14Ala) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) | |
| 2 | g.27312759C>T | CA44518553 | MPV17 | c.200G>A (p.Gly67Glu) c.32G>A (p.Gly11Glu) c.165G>A (p.Arg55=) c.186+235G>A (n.186+235G>A) c.245G>A (p.Gly82Glu) c.*1G>A (n.*1G>A) c.122G>A (p.Gly41Glu) c.130G>A n.228G>A n.177G>A n.629G>A n.226G>A n.256G>A n.216G>A n.373G>A c.41G>A (p.Gly14Glu) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312760C>A | CA346209008 | MPV17 | c.199G>T (p.Gly67Ter) c.31G>T (p.Gly11Ter) c.164G>T (p.Arg55Met) c.186+234G>T (n.186+234G>T) c.244G>T (p.Gly82Ter) c.240G>T (p.Ter80Tyr) c.121G>T (p.Gly41Ter) c.129G>T n.227G>T n.176G>T n.628G>T n.225G>T n.255G>T n.215G>T n.372G>T c.40G>T (p.Gly14Ter) c.151G>T (p.Gly51Ter) c.181G>T (p.Gly61Ter) | |
| 2 | g.27312760C>G | CA346209009 | MPV17 | c.199G>C (p.Gly67Arg) c.31G>C (p.Gly11Arg) c.164G>C (p.Arg55Thr) c.186+234G>C (n.186+234G>C) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.240G>C (p.Ter80Tyr) c.121G>C (p.Gly41Arg) c.129G>C n.227G>C n.176G>C n.628G>C n.225G>C n.255G>C n.215G>C n.372G>C c.40G>C (p.Gly14Arg) c.151G>C (p.Gly51Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) | |
| 2 | g.27312760C>T | CA346209011 | MPV17 | c.199G>A (p.Gly67Arg) c.31G>A (p.Gly11Arg) c.164G>A (p.Arg55Lys) c.186+234G>A (n.186+234G>A) c.244G>A (p.Gly82Arg) c.240G>A (p.Ter80=) c.121G>A (p.Gly41Arg) c.129G>A n.227G>A n.176G>A n.628G>A n.225G>A n.255G>A n.215G>A n.372G>A c.40G>A (p.Gly14Arg) c.151G>A (p.Gly51Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) | |
| 2 | g.27312761T>A | CA346209013 | MPV17 | c.198A>T (p.Val66=) c.30A>T (p.Val10=) c.163A>T (p.Arg55Trp) c.186+233A>T (n.186+233A>T) c.243A>T (p.Val81=) c.239A>T (p.Ter80Leu) c.120A>T (p.Val40=) c.128A>T n.226A>T n.175A>T n.627A>T n.224A>T n.254A>T n.214A>T n.371A>T c.39A>T (p.Val13=) c.150A>T (p.Val50=) c.180A>T (p.Val60=) | |
| 2 | g.27312761T>C | CA346209014 | MPV17 | c.198A>G (p.Val66=) c.30A>G (p.Val10=) c.163A>G (p.Arg55Gly) c.186+233A>G (n.186+233A>G) c.243A>G (p.Val81=) c.239A>G (p.Ter80Trp) c.120A>G (p.Val40=) c.128A>G n.226A>G n.175A>G n.627A>G n.224A>G n.254A>G n.214A>G n.371A>G c.39A>G (p.Val13=) c.150A>G (p.Val50=) c.180A>G (p.Val60=) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312761T>G | CA425606116 | MPV17 | c.198A>C (p.Val66=) c.30A>C (p.Val10=) c.163A>C (p.Arg55=) c.186+233A>C (n.186+233A>C) c.243A>C (p.Val81=) c.239A>C (p.Ter80Ser) c.120A>C (p.Val40=) c.128A>C n.226A>C n.175A>C n.627A>C n.224A>C n.254A>C n.214A>C n.371A>C c.39A>C (p.Val13=) c.150A>C (p.Val50=) c.180A>C (p.Val60=) | |
| 2 | g.27312762A= | CA1240217222 | MPV17 | c.197T= (p.Val66=) c.29T= (p.Val10=) c.162T= (p.Gly54=) c.186+232T= (n.186+232T=) c.242T= (p.Val81=) c.238T= (p.Ter80=) c.119T= (p.Val40=) c.127T= n.225T= n.174T= n.626T= n.223T= n.253T= n.213T= n.370T= c.38T= (p.Val13=) c.149T= (p.Val50=) c.179T= (p.Val60=) | |
| 2 | g.27312762A>C | CA346209015 | MPV17 | c.197T>G (p.Val66Gly) c.29T>G (p.Val10Gly) c.162T>G (p.Gly54=) c.186+232T>G (n.186+232T>G) c.242T>G (p.Val81Gly) c.238T>G (p.Ter80Glu) c.119T>G (p.Val40Gly) c.127T>G n.225T>G n.174T>G n.626T>G n.223T>G n.253T>G n.213T>G n.370T>G c.38T>G (p.Val13Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) c.179T>G (p.Val60Gly) | |
| 2 | g.27312762A>G | CA1575629 | MPV17 | c.197T>C (p.Val66Ala) c.29T>C (p.Val10Ala) c.162T>C (p.Gly54=) c.186+232T>C (n.186+232T>C) c.242T>C (p.Val81Ala) c.238T>C (p.Ter80Gln) c.119T>C (p.Val40Ala) c.127T>C n.225T>C n.174T>C n.626T>C n.223T>C n.253T>C n.213T>C n.370T>C c.38T>C (p.Val13Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) c.179T>C (p.Val60Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312762A>T | CA346209018 | MPV17 | c.197T>A (p.Val66Glu) c.29T>A (p.Val10Glu) c.162T>A (p.Gly54=) c.186+232T>A (n.186+232T>A) c.242T>A (p.Val81Glu) c.238T>A (p.Ter80Lys) c.119T>A (p.Val40Glu) c.127T>A n.225T>A n.174T>A n.626T>A n.223T>A n.253T>A n.213T>A n.370T>A c.38T>A (p.Val13Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) c.179T>A (p.Val60Glu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27312763C>A | CA324678 | MPV17 | c.196G>T (p.Val66Leu) c.28G>T (p.Val10Leu) c.161G>T (p.Gly54Val) c.186+231G>T (n.186+231G>T) c.241G>T (p.Val81Leu) c.237G>T (p.Trp79Cys) c.118G>T (p.Val40Leu) c.126G>T n.224G>T n.173G>T n.625G>T n.222G>T n.252G>T n.212G>T n.369G>T c.37G>T (p.Val13Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) c.178G>T (p.Val60Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312763C= | CA1240217223 | MPV17 | c.196G= (p.Val66=) c.28G= (p.Val10=) c.161G= (p.Gly54=) c.186+231G= (n.186+231G=) c.241G= (p.Val81=) c.237G= (p.Trp79=) c.118G= (p.Val40=) c.126G= n.224G= n.173G= n.625G= n.222G= n.252G= n.212G= n.369G= c.37G= (p.Val13=) c.148G= (p.Val50=) c.178G= (p.Val60=) | |
| 2 | g.27312763C>G | CA346209023 | MPV17 | c.196G>C (p.Val66Leu) c.28G>C (p.Val10Leu) c.161G>C (p.Gly54Ala) c.186+231G>C (n.186+231G>C) c.241G>C (p.Val81Leu) c.237G>C (p.Trp79Cys) c.118G>C (p.Val40Leu) c.126G>C n.224G>C n.173G>C n.625G>C n.222G>C n.252G>C n.212G>C n.369G>C c.37G>C (p.Val13Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) c.178G>C (p.Val60Leu) | |
| 2 | g.27312763C>T | CA346209021 | MPV17 | c.196G>A (p.Val66Ile) c.28G>A (p.Val10Ile) c.161G>A (p.Gly54Asp) c.186+231G>A (n.186+231G>A) c.241G>A (p.Val81Ile) c.237G>A (p.Trp79Ter) c.118G>A (p.Val40Ile) c.126G>A n.224G>A n.173G>A n.625G>A n.222G>A n.252G>A n.212G>A n.369G>A c.37G>A (p.Val13Ile) c.148G>A (p.Val50Ile) c.178G>A (p.Val60Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312763_27312764insACACCCAA | CA2749263191 | MPV17 | c.195_196insTTGGGTGT (p.Val66LeufsTer4) c.27_28insTTGGGTGT (p.Val10LeufsTer4) c.160_161insTTGGGTGT (p.Gly54ValfsTer?) c.186+230_186+231insTTGGGTGT (n.186+230_186+231insTTGGGTGT) c.240_241insTTGGGTGT (p.Val81LeufsTer4) c.236_237insTTGGGTGT (p.Trp79CysfsTer?) c.117_118insTTGGGTGT (p.Val40LeufsTer4) c.125_126insTTGGGTGT n.223_224insTTGGGTGT n.172_173insTTGGGTGT n.624_625insTTGGGTGT n.221_222insTTGGGTGT n.251_252insTTGGGTGT n.211_212insTTGGGTGT n.368_369insTTGGGTGT c.36_37insTTGGGTGT (p.Val13LeufsTer4) c.147_148insTTGGGTGT (p.Val50LeufsTer4) c.177_178insTTGGGTGT (p.Val60LeufsTer4) | |
| 2 | g.27312764C>A | CA346209025 | MPV17 | c.195G>T (p.Val65=) c.27G>T (p.Val9=) c.160G>T (p.Gly54Cys) c.186+230G>T (n.186+230G>T) c.240G>T (p.Val80=) c.236G>T (p.Trp79Leu) c.117G>T (p.Val39=) c.125G>T n.223G>T n.172G>T n.624G>T n.221G>T n.251G>T n.211G>T n.368G>T c.36G>T (p.Val12=) c.147G>T (p.Val49=) c.177G>T (p.Val59=) | |
| 2 | g.27312764C= | CA1240217224 | MPV17 | c.195G= (p.Val65=) c.27G= (p.Val9=) c.160G= (p.Gly54=) c.186+230G= (n.186+230G=) c.240G= (p.Val80=) c.236G= (p.Trp79=) c.117G= (p.Val39=) c.125G= n.223G= n.172G= n.624G= n.221G= n.251G= n.211G= n.368G= c.36G= (p.Val12=) c.147G= (p.Val49=) c.177G= (p.Val59=) | |
| 2 | g.27312764C>G | CA346209026 | MPV17 | c.195G>C (p.Val65=) c.27G>C (p.Val9=) c.160G>C (p.Gly54Arg) c.186+230G>C (n.186+230G>C) c.240G>C (p.Val80=) c.236G>C (p.Trp79Ser) c.117G>C (p.Val39=) c.125G>C n.223G>C n.172G>C n.624G>C n.221G>C n.251G>C n.211G>C n.368G>C c.36G>C (p.Val12=) c.147G>C (p.Val49=) c.177G>C (p.Val59=) | |
| 2 | g.27312764C>T | CA346209027 | MPV17 | c.195G>A (p.Val65=) c.27G>A (p.Val9=) c.160G>A (p.Gly54Ser) c.186+230G>A (n.186+230G>A) c.240G>A (p.Val80=) c.236G>A (p.Trp79Ter) c.117G>A (p.Val39=) c.125G>A n.223G>A n.172G>A n.624G>A n.221G>A n.251G>A n.211G>A n.368G>A c.36G>A (p.Val12=) c.147G>A (p.Val49=) c.177G>A (p.Val59=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312767_27312768insAACCAAACACACCCAACACA | CA2749263192 | MPV17 | c.195_196insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG (p.Val66LeufsTer8) c.27_28insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG (p.Val10LeufsTer8) c.160_161insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG (p.Gly54ValfsTer?) c.186+230_186+231insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG (n.186+230_186+231insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG) c.240_241insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG (p.Val81LeufsTer8) c.236_237insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG (p.Trp79CysfsTer?) c.117_118insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG (p.Val40LeufsTer8) c.125_126insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG n.223_224insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG n.172_173insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG n.624_625insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG n.221_222insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG n.251_252insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG n.211_212insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG n.368_369insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG c.36_37insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG (p.Val13LeufsTer8) c.147_148insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG (p.Val50LeufsTer8) c.177_178insTTGGGTGTGTTTGGTTTGTG (p.Val60LeufsTer8) | |
| 2 | g.27312765A= | CA1240217225 | MPV17 | c.194T= (p.Val65=) c.26T= (p.Val9=) c.159T= (p.Cys53=) c.186+229T= (n.186+229T=) c.239T= (p.Val80=) c.235T= (p.Trp79=) c.116T= (p.Val39=) c.124T= n.222T= n.171T= n.623T= n.220T= n.250T= n.210T= n.367T= c.35T= (p.Val12=) c.146T= (p.Val49=) c.176T= (p.Val59=) | |
| 2 | g.27312765A>C | CA346209030 | MPV17 | c.194T>G (p.Val65Gly) c.26T>G (p.Val9Gly) c.159T>G (p.Cys53Trp) c.186+229T>G (n.186+229T>G) c.239T>G (p.Val80Gly) c.235T>G (p.Trp79Gly) c.116T>G (p.Val39Gly) c.124T>G n.222T>G n.171T>G n.623T>G n.220T>G n.250T>G n.210T>G n.367T>G c.35T>G (p.Val12Gly) c.146T>G (p.Val49Gly) c.176T>G (p.Val59Gly) | |
| 2 | g.27312765A>G | CA1575630 | MPV17 | c.194T>C (p.Val65Ala) c.26T>C (p.Val9Ala) c.159T>C (p.Cys53=) c.186+229T>C (n.186+229T>C) c.239T>C (p.Val80Ala) c.235T>C (p.Trp79Arg) c.116T>C (p.Val39Ala) c.124T>C n.222T>C n.171T>C n.623T>C n.220T>C n.250T>C n.210T>C n.367T>C c.35T>C (p.Val12Ala) c.146T>C (p.Val49Ala) c.176T>C (p.Val59Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312765A>T | CA346209033 | MPV17 | c.194T>A (p.Val65Glu) c.26T>A (p.Val9Glu) c.159T>A (p.Cys53Ter) c.186+229T>A (n.186+229T>A) c.239T>A (p.Val80Glu) c.235T>A (p.Trp79Arg) c.116T>A (p.Val39Glu) c.124T>A n.222T>A n.171T>A n.623T>A n.220T>A n.250T>A n.210T>A n.367T>A c.35T>A (p.Val12Glu) c.146T>A (p.Val49Glu) c.176T>A (p.Val59Glu) | |
| 2 | g.27312766C>A | CA346209035 | MPV17 | c.193G>T (p.Val65Leu) c.25G>T (p.Val9Leu) c.158G>T (p.Cys53Phe) c.186+228G>T (n.186+228G>T) c.238G>T (p.Val80Leu) c.234G>T (p.Leu78=) c.115G>T (p.Val39Leu) c.123G>T n.221G>T n.170G>T n.622G>T n.219G>T n.249G>T n.209G>T n.366G>T c.34G>T (p.Val12Leu) c.145G>T (p.Val49Leu) c.175G>T (p.Val59Leu) | |
| 2 | g.27312766C= | CA1240217226 | MPV17 | c.193G= (p.Val65=) c.25G= (p.Val9=) c.158G= (p.Cys53=) c.186+228G= (n.186+228G=) c.238G= (p.Val80=) c.234G= (p.Leu78=) c.115G= (p.Val39=) c.123G= n.221G= n.170G= n.622G= n.219G= n.249G= n.209G= n.366G= c.34G= (p.Val12=) c.145G= (p.Val49=) c.175G= (p.Val59=) | |
| 2 | g.27312766C>G | CA346209036 | MPV17 | c.193G>C (p.Val65Leu) c.25G>C (p.Val9Leu) c.158G>C (p.Cys53Ser) c.186+228G>C (n.186+228G>C) c.238G>C (p.Val80Leu) c.234G>C (p.Leu78=) c.115G>C (p.Val39Leu) c.123G>C n.221G>C n.170G>C n.622G>C n.219G>C n.249G>C n.209G>C n.366G>C c.34G>C (p.Val12Leu) c.145G>C (p.Val49Leu) c.175G>C (p.Val59Leu) | |
| 2 | g.27312766C>T | CA1575631 | MPV17 | c.193G>A (p.Val65Met) c.25G>A (p.Val9Met) c.158G>A (p.Cys53Tyr) c.186+228G>A (n.186+228G>A) c.238G>A (p.Val80Met) c.234G>A (p.Leu78=) c.115G>A (p.Val39Met) c.123G>A n.221G>A n.170G>A n.622G>A n.219G>A n.249G>A n.209G>A n.366G>A c.34G>A (p.Val12Met) c.145G>A (p.Val49Met) c.175G>A (p.Val59Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312767A>C | CA346209043 | MPV17 | c.192T>G (p.Pro64=) c.24T>G (p.Pro8=) c.157T>G (p.Cys53Gly) c.186+227T>G (n.186+227T>G) c.237T>G (p.Pro79=) c.233T>G (p.Leu78Arg) c.114T>G (p.Pro38=) c.122T>G n.220T>G n.169T>G n.621T>G n.218T>G n.248T>G n.208T>G n.365T>G c.33T>G (p.Pro11=) c.144T>G (p.Pro48=) c.174T>G (p.Pro58=) | |
| 2 | g.27312767A>G | CA346209042 | MPV17 | c.192T>C (p.Pro64=) c.24T>C (p.Pro8=) c.157T>C (p.Cys53Arg) c.186+227T>C (n.186+227T>C) c.237T>C (p.Pro79=) c.233T>C (p.Leu78Pro) c.114T>C (p.Pro38=) c.122T>C n.220T>C n.169T>C n.621T>C n.218T>C n.248T>C n.208T>C n.365T>C c.33T>C (p.Pro11=) c.144T>C (p.Pro48=) c.174T>C (p.Pro58=) | |
| 2 | g.27312767A>T | CA346209039 | MPV17 | c.192T>A (p.Pro64=) c.24T>A (p.Pro8=) c.157T>A (p.Cys53Ser) c.186+227T>A (n.186+227T>A) c.237T>A (p.Pro79=) c.233T>A (p.Leu78Gln) c.114T>A (p.Pro38=) c.122T>A n.220T>A n.169T>A n.621T>A n.218T>A n.248T>A n.208T>A n.365T>A c.33T>A (p.Pro11=) c.144T>A (p.Pro48=) c.174T>A (p.Pro58=) | |
| 2 | g.27312768G>A | CA346209044 | MPV17 | c.191C>T (p.Pro64Leu) c.23C>T (p.Pro8Leu) c.156C>T (p.Pro52=) c.186+226C>T (n.186+226C>T) c.236C>T (p.Pro79Leu) c.232C>T (p.Leu78=) c.113C>T (p.Pro38Leu) c.121C>T n.219C>T n.168C>T n.620C>T n.217C>T n.247C>T n.207C>T n.364C>T c.32C>T (p.Pro11Leu) c.143C>T (p.Pro48Leu) c.173C>T (p.Pro58Leu) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.27312768G>C | CA1575632 | MPV17 | c.191C>G (p.Pro64Arg) c.23C>G (p.Pro8Arg) c.156C>G (p.Pro52=) c.186+226C>G (n.186+226C>G) c.236C>G (p.Pro79Arg) c.232C>G (p.Leu78Val) c.113C>G (p.Pro38Arg) c.121C>G n.219C>G n.168C>G n.620C>G n.217C>G n.247C>G n.207C>G n.364C>G c.32C>G (p.Pro11Arg) c.143C>G (p.Pro48Arg) c.173C>G (p.Pro58Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312768G= | CA1240217227 | MPV17 | c.191C= (p.Pro64=) c.23C= (p.Pro8=) c.156C= (p.Pro52=) c.186+226C= (n.186+226C=) c.236C= (p.Pro79=) c.232C= (p.Leu78=) c.113C= (p.Pro38=) c.121C= n.219C= n.168C= n.620C= n.217C= n.247C= n.207C= n.364C= c.32C= (p.Pro11=) c.143C= (p.Pro48=) c.173C= (p.Pro58=) | |
| 2 | g.27312768G>T | CA346209045 | MPV17 | c.191C>A (p.Pro64His) c.23C>A (p.Pro8His) c.156C>A (p.Pro52=) c.186+226C>A (n.186+226C>A) c.236C>A (p.Pro79His) c.232C>A (p.Leu78Met) c.113C>A (p.Pro38His) c.121C>A n.219C>A n.168C>A n.620C>A n.217C>A n.247C>A n.207C>A n.364C>A c.32C>A (p.Pro11His) c.143C>A (p.Pro48His) c.173C>A (p.Pro58His) | |
| 2 | g.27312769G>A | CA346209046 | MPV17 | c.190C>T (p.Pro64Ser) c.22C>T (p.Pro8Ser) c.155C>T (p.Pro52Leu) c.186+225C>T (n.186+225C>T) c.235C>T (p.Pro79Ser) c.231C>T (p.Ala77=) c.112C>T (p.Pro38Ser) c.120C>T n.218C>T n.167C>T n.619C>T n.216C>T n.246C>T n.206C>T n.363C>T c.31C>T (p.Pro11Ser) c.142C>T (p.Pro48Ser) c.172C>T (p.Pro58Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 2 | g.27312769G>C | CA346209047 | MPV17 | c.190C>G (p.Pro64Ala) c.22C>G (p.Pro8Ala) c.155C>G (p.Pro52Arg) c.186+225C>G (n.186+225C>G) c.235C>G (p.Pro79Ala) c.231C>G (p.Ala77=) c.112C>G (p.Pro38Ala) c.120C>G n.218C>G n.167C>G n.619C>G n.216C>G n.246C>G n.206C>G n.363C>G c.31C>G (p.Pro11Ala) c.142C>G (p.Pro48Ala) c.172C>G (p.Pro58Ala) | |
| 2 | g.27312769G>T | CA346209048 | MPV17 | c.190C>A (p.Pro64Thr) c.22C>A (p.Pro8Thr) c.155C>A (p.Pro52His) c.186+225C>A (n.186+225C>A) c.235C>A (p.Pro79Thr) c.231C>A (p.Ala77=) c.112C>A (p.Pro38Thr) c.120C>A n.218C>A n.167C>A n.619C>A n.216C>A n.246C>A n.206C>A n.363C>A c.31C>A (p.Pro11Thr) c.142C>A (p.Pro48Thr) c.172C>A (p.Pro58Thr) | |
| 2 | g.27312770G>A | CA346209049 | MPV17 | c.189C>T (p.Gly63=) c.21C>T (p.Gly7=) c.154C>T (p.Pro52Ser) c.186+224C>T (n.186+224C>T) c.234C>T (p.Gly78=) c.230C>T (p.Ala77Val) c.111C>T (p.Gly37=) c.119C>T n.217C>T n.166C>T n.618C>T n.215C>T n.245C>T n.205C>T n.362C>T c.30C>T (p.Gly10=) c.141C>T (p.Gly47=) c.171C>T (p.Gly57=) | |
| 2 | g.27312770G>C | CA346209050 | MPV17 | c.189C>G (p.Gly63=) c.21C>G (p.Gly7=) c.154C>G (p.Pro52Ala) c.186+224C>G (n.186+224C>G) c.234C>G (p.Gly78=) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.111C>G (p.Gly37=) c.119C>G n.217C>G n.166C>G n.618C>G n.215C>G n.245C>G n.205C>G n.362C>G c.30C>G (p.Gly10=) c.141C>G (p.Gly47=) c.171C>G (p.Gly57=) | |
| 2 | g.27312770G= | CA1240217228 | MPV17 | c.189C= (p.Gly63=) c.21C= (p.Gly7=) c.154C= (p.Pro52=) c.186+224C= (n.186+224C=) c.234C= (p.Gly78=) c.230C= (p.Ala77=) c.111C= (p.Gly37=) c.119C= n.217C= n.166C= n.618C= n.215C= n.245C= n.205C= n.362C= c.30C= (p.Gly10=) c.141C= (p.Gly47=) c.171C= (p.Gly57=) | |
| 2 | g.27312770G>T | CA346209051 | MPV17 | c.189C>A (p.Gly63=) c.21C>A (p.Gly7=) c.154C>A (p.Pro52Thr) c.186+224C>A (n.186+224C>A) c.234C>A (p.Gly78=) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.111C>A (p.Gly37=) c.119C>A n.217C>A n.166C>A n.618C>A n.215C>A n.245C>A n.205C>A n.362C>A c.30C>A (p.Gly10=) c.141C>A (p.Gly47=) c.171C>A (p.Gly57=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312771C>A | CA44518571 | MPV17 | c.188G>T (p.Gly63Val) c.20G>T (p.Gly7Val) c.153G>T (p.Gly51=) c.186+223G>T (n.186+223G>T) c.233G>T (p.Gly78Val) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.110G>T (p.Gly37Val) c.118G>T n.216G>T n.165G>T n.617G>T n.214G>T n.244G>T n.204G>T n.361G>T c.29G>T (p.Gly10Val) c.140G>T (p.Gly47Val) c.170G>T (p.Gly57Val) | dbSNP |
| 2 | g.27312771C= | CA1240217229 | MPV17 | c.188G= (p.Gly63=) c.20G= (p.Gly7=) c.153G= (p.Gly51=) c.186+223G= (n.186+223G=) c.233G= (p.Gly78=) c.229G= (p.Ala77=) c.110G= (p.Gly37=) c.118G= n.216G= n.165G= n.617G= n.214G= n.244G= n.204G= n.361G= c.29G= (p.Gly10=) c.140G= (p.Gly47=) c.170G= (p.Gly57=) | |
| 2 | g.27312771C>G | CA346209052 | MPV17 | c.188G>C (p.Gly63Ala) c.20G>C (p.Gly7Ala) c.153G>C (p.Gly51=) c.186+223G>C (n.186+223G>C) c.233G>C (p.Gly78Ala) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.110G>C (p.Gly37Ala) c.118G>C n.216G>C n.165G>C n.617G>C n.214G>C n.244G>C n.204G>C n.361G>C c.29G>C (p.Gly10Ala) c.140G>C (p.Gly47Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) | |
| 2 | g.27312771C>T | CA346209053 | MPV17 | c.188G>A (p.Gly63Asp) c.20G>A (p.Gly7Asp) c.153G>A (p.Gly51=) c.186+223G>A (n.186+223G>A) c.233G>A (p.Gly78Asp) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.110G>A (p.Gly37Asp) c.118G>A n.216G>A n.165G>A n.617G>A n.214G>A n.244G>A n.204G>A n.361G>A c.29G>A (p.Gly10Asp) c.140G>A (p.Gly47Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) | |
| 2 | g.27312772C>A | CA346209056 | MPV17 | c.187G>T (p.Gly63Cys) c.19G>T (p.Gly7Cys) c.152G>T (p.Gly51Val) c.186+222G>T (n.186+222G>T) c.232G>T (p.Gly78Cys) c.228G>T (p.Lys76Asn) c.109G>T (p.Gly37Cys) c.117G>T n.215G>T n.164G>T n.616G>T n.213G>T n.243G>T n.203G>T n.360G>T c.28G>T (p.Gly10Cys) c.139G>T (p.Gly47Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) | |
| 2 | g.27312772C= | CA1240217230 | MPV17 | c.187G= (p.Gly63=) c.19G= (p.Gly7=) c.152G= (p.Gly51=) c.186+222G= (n.186+222G=) c.232G= (p.Gly78=) c.228G= (p.Lys76=) c.109G= (p.Gly37=) c.117G= n.215G= n.164G= n.616G= n.213G= n.243G= n.203G= n.360G= c.28G= (p.Gly10=) c.139G= (p.Gly47=) c.169G= (p.Gly57=) | |
| 2 | g.27312772C>G | CA346209055 | MPV17 | c.187G>C (p.Gly63Arg) c.19G>C (p.Gly7Arg) c.152G>C (p.Gly51Ala) c.186+222G>C (n.186+222G>C) c.232G>C (p.Gly78Arg) c.228G>C (p.Lys76Asn) c.109G>C (p.Gly37Arg) c.117G>C n.215G>C n.164G>C n.616G>C n.213G>C n.243G>C n.203G>C n.360G>C c.28G>C (p.Gly10Arg) c.139G>C (p.Gly47Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312772C>T | CA346209054 | MPV17 | c.187G>A (p.Gly63Ser) c.19G>A (p.Gly7Ser) c.152G>A (p.Gly51Glu) c.186+222G>A (n.186+222G>A) c.232G>A (p.Gly78Ser) c.228G>A (p.Lys76=) c.109G>A (p.Gly37Ser) c.117G>A n.215G>A n.164G>A n.616G>A n.213G>A n.243G>A n.203G>A n.360G>A c.28G>A (p.Gly10Ser) c.139G>A (p.Gly47Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312773C>A | CA346209057 | MPV17 | c.187-1G>T (n.187-1G>T) c.19-1G>T (n.19-1G>T) c.152-1G>T (n.152-1G>T) c.186+221G>T (n.186+221G>T) c.232-1G>T (n.232-1G>T) c.228-1G>T (n.228-1G>T) c.109-1G>T (n.109-1G>T) c.117-1G>T n.214G>T n.164-1G>T n.615G>T n.213-1G>T n.243-1G>T n.203-1G>T n.360-1G>T c.28-1G>T (n.28-1G>T) c.139-1G>T (n.139-1G>T) c.169-1G>T (n.169-1G>T) | |
| 2 | g.27312773C>G | CA346209058 | MPV17 | c.187-1G>C (n.187-1G>C) c.19-1G>C (n.19-1G>C) c.152-1G>C (n.152-1G>C) c.186+221G>C (n.186+221G>C) c.232-1G>C (n.232-1G>C) c.228-1G>C (n.228-1G>C) c.109-1G>C (n.109-1G>C) c.117-1G>C n.214G>C n.164-1G>C n.615G>C n.213-1G>C n.243-1G>C n.203-1G>C n.360-1G>C c.28-1G>C (n.28-1G>C) c.139-1G>C (n.139-1G>C) c.169-1G>C (n.169-1G>C) | |
| 2 | g.27312773C>T | CA346209059 | MPV17 | c.187-1G>A (n.187-1G>A) c.19-1G>A (n.19-1G>A) c.152-1G>A (n.152-1G>A) c.186+221G>A (n.186+221G>A) c.232-1G>A (n.232-1G>A) c.228-1G>A (n.228-1G>A) c.109-1G>A (n.109-1G>A) c.117-1G>A n.214G>A n.164-1G>A n.615G>A n.213-1G>A n.243-1G>A n.203-1G>A n.360-1G>A c.28-1G>A (n.28-1G>A) c.139-1G>A (n.139-1G>A) c.169-1G>A (n.169-1G>A) | |
| 2 | g.27312774T>A | CA346209060 | MPV17 | c.187-2A>T (n.187-2A>T) c.19-2A>T (n.19-2A>T) c.152-2A>T (n.152-2A>T) c.186+220A>T (n.186+220A>T) c.232-2A>T (n.232-2A>T) c.228-2A>T (n.228-2A>T) c.109-2A>T (n.109-2A>T) c.117-2A>T n.213A>T n.164-2A>T n.614A>T n.213-2A>T n.243-2A>T n.203-2A>T n.360-2A>T c.28-2A>T (n.28-2A>T) c.139-2A>T (n.139-2A>T) c.169-2A>T (n.169-2A>T) | ClinVar |
| 2 | g.27312774T>C | CA346209061 | MPV17 | c.187-2A>G (n.187-2A>G) c.19-2A>G (n.19-2A>G) c.152-2A>G (n.152-2A>G) c.186+220A>G (n.186+220A>G) c.232-2A>G (n.232-2A>G) c.228-2A>G (n.228-2A>G) c.109-2A>G (n.109-2A>G) c.117-2A>G n.213A>G n.164-2A>G n.614A>G n.213-2A>G n.243-2A>G n.203-2A>G n.360-2A>G c.28-2A>G (n.28-2A>G) c.139-2A>G (n.139-2A>G) c.169-2A>G (n.169-2A>G) | |
| 2 | g.27312774T>G | CA346209062 | MPV17 | c.187-2A>C (n.187-2A>C) c.19-2A>C (n.19-2A>C) c.152-2A>C (n.152-2A>C) c.186+220A>C (n.186+220A>C) c.232-2A>C (n.232-2A>C) c.228-2A>C (n.228-2A>C) c.109-2A>C (n.109-2A>C) c.117-2A>C n.213A>C n.164-2A>C n.614A>C n.213-2A>C n.243-2A>C n.203-2A>C n.360-2A>C c.28-2A>C (n.28-2A>C) c.139-2A>C (n.139-2A>C) c.169-2A>C (n.169-2A>C) | |
| 2 | g.27312774_27312775delinsTG | CA1240217231 | MPV17 | c.187-3_187-2delinsCA (n.187-3_187-2delinsCA) c.19-3_19-2delinsCA (n.19-3_19-2delinsCA) c.152-3_152-2delinsCA (n.152-3_152-2delinsCA) c.186+219_186+220delinsCA (n.186+219_186+220delinsCA) c.232-3_232-2delinsCA (n.232-3_232-2delinsCA) c.228-3_228-2delinsCA (n.228-3_228-2delinsCA) c.109-3_109-2delinsCA (n.109-3_109-2delinsCA) c.117-3_117-2delinsCA n.212_213delinsCA n.164-3_164-2delinsCA n.613_614delinsCA n.213-3_213-2delinsCA n.243-3_243-2delinsCA n.203-3_203-2delinsCA n.360-3_360-2delinsCA c.28-3_28-2delinsCA (n.28-3_28-2delinsCA) c.139-3_139-2delinsCA (n.139-3_139-2delinsCA) c.169-3_169-2delinsCA (n.169-3_169-2delinsCA) | |
| 2 | g.27312775G>A | CA1575633 | MPV17 | c.187-3C>T (n.187-3C>T) c.19-3C>T (n.19-3C>T) c.152-3C>T (n.152-3C>T) c.186+219C>T (n.186+219C>T) c.232-3C>T (n.232-3C>T) c.228-3C>T (n.228-3C>T) c.109-3C>T (n.109-3C>T) c.117-3C>T n.212C>T n.164-3C>T n.613C>T n.213-3C>T n.243-3C>T n.203-3C>T n.360-3C>T c.28-3C>T (n.28-3C>T) c.139-3C>T (n.139-3C>T) c.169-3C>T (n.169-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312775G>C | CA2658326299 | MPV17 | c.187-3C>G (n.187-3C>G) c.19-3C>G (n.19-3C>G) c.152-3C>G (n.152-3C>G) c.186+219C>G (n.186+219C>G) c.232-3C>G (n.232-3C>G) c.228-3C>G (n.228-3C>G) c.109-3C>G (n.109-3C>G) c.117-3C>G n.212C>G n.164-3C>G n.613C>G n.213-3C>G n.243-3C>G n.203-3C>G n.360-3C>G c.28-3C>G (n.28-3C>G) c.139-3C>G (n.139-3C>G) c.169-3C>G (n.169-3C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312775G= | CA1240217233 | MPV17 | c.187-3C= (n.187-3C=) c.19-3C= (n.19-3C=) c.152-3C= (n.152-3C=) c.186+219C= (n.186+219C=) c.232-3C= (n.232-3C=) c.228-3C= (n.228-3C=) c.109-3C= (n.109-3C=) c.117-3C= n.212C= n.164-3C= n.613C= n.213-3C= n.243-3C= n.203-3C= n.360-3C= c.28-3C= (n.28-3C=) c.139-3C= (n.139-3C=) c.169-3C= (n.169-3C=) | |
| 2 | g.27312776del | CA1240217232 | MPV17 | c.187-3del (n.187-3del) c.19-3del (n.19-3del) c.152-3del (n.152-3del) c.186+219del (n.186+219del) c.232-3del (n.232-3del) c.228-3del (n.228-3del) c.109-3del (n.109-3del) c.117-3del n.212del n.164-3del n.613del n.213-3del n.243-3del n.203-3del n.360-3del c.28-3del (n.28-3del) c.139-3del (n.139-3del) c.169-3del (n.169-3del) | dbSNP |
| 2 | g.27312776G>A | CA1575634 | MPV17 | c.187-4C>T (n.187-4C>T) c.19-4C>T (n.19-4C>T) c.152-4C>T (n.152-4C>T) c.186+218C>T (n.186+218C>T) c.232-4C>T (n.232-4C>T) c.228-4C>T (n.228-4C>T) c.109-4C>T (n.109-4C>T) c.117-4C>T n.211C>T n.164-4C>T n.612C>T n.213-4C>T n.243-4C>T n.203-4C>T n.360-4C>T c.28-4C>T (n.28-4C>T) c.139-4C>T (n.139-4C>T) c.169-4C>T (n.169-4C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312776G= | CA1240217234 | MPV17 | c.187-4C= (n.187-4C=) c.19-4C= (n.19-4C=) c.152-4C= (n.152-4C=) c.186+218C= (n.186+218C=) c.232-4C= (n.232-4C=) c.228-4C= (n.228-4C=) c.109-4C= (n.109-4C=) c.117-4C= n.211C= n.164-4C= n.612C= n.213-4C= n.243-4C= n.203-4C= n.360-4C= c.28-4C= (n.28-4C=) c.139-4C= (n.139-4C=) c.169-4C= (n.169-4C=) | |
| 2 | g.27312777A>T | CA2580066213 | MPV17 | c.187-5T>A (n.187-5T>A) c.19-5T>A (n.19-5T>A) c.152-5T>A (n.152-5T>A) c.186+217T>A (n.186+217T>A) c.232-5T>A (n.232-5T>A) c.228-5T>A (n.228-5T>A) c.109-5T>A (n.109-5T>A) c.117-5T>A n.210T>A n.164-5T>A n.611T>A n.213-5T>A n.243-5T>A n.203-5T>A n.360-5T>A c.28-5T>A (n.28-5T>A) c.139-5T>A (n.139-5T>A) c.169-5T>A (n.169-5T>A) | ClinVar |
| 2 | g.27312778dup | CA2580066214 | MPV17 | c.187-5dup (n.187-5dup) c.19-5dup (n.19-5dup) c.152-5dup (n.152-5dup) c.186+217dup (n.186+217dup) c.232-5dup (n.232-5dup) c.228-5dup (n.228-5dup) c.109-5dup (n.109-5dup) c.117-5dup n.210dup n.164-5dup n.611dup n.213-5dup n.243-5dup n.203-5dup n.360-5dup c.28-5dup (n.28-5dup) c.139-5dup (n.139-5dup) c.169-5dup (n.169-5dup) | ClinVar |
| 2 | g.27312780T>A | CA2749263193 | MPV17 | c.187-8A>T (n.187-8A>T) c.19-8A>T (n.19-8A>T) c.152-8A>T (n.152-8A>T) c.186+214A>T (n.186+214A>T) c.232-8A>T (n.232-8A>T) c.228-8A>T (n.228-8A>T) c.109-8A>T (n.109-8A>T) c.117-8A>T n.207A>T n.164-8A>T n.608A>T n.213-8A>T n.243-8A>T n.203-8A>T n.360-8A>T c.28-8A>T (n.28-8A>T) c.139-8A>T (n.139-8A>T) c.169-8A>T (n.169-8A>T) | |
| 2 | g.27312782A= | CA1240217236 | MPV17 | c.187-10T= (n.187-10T=) c.19-10T= (n.19-10T=) c.152-10T= (n.152-10T=) c.186+212T= (n.186+212T=) c.232-10T= (n.232-10T=) c.228-10T= (n.228-10T=) c.109-10T= (n.109-10T=) c.117-10T= n.205T= n.164-10T= n.606T= n.213-10T= n.243-10T= n.203-10T= n.360-10T= c.28-10T= (n.28-10T=) c.139-10T= (n.139-10T=) c.169-10T= (n.169-10T=) | |
| 2 | g.27312782A>G | CA1240217235 | MPV17 | c.187-10T>C (n.187-10T>C) c.19-10T>C (n.19-10T>C) c.152-10T>C (n.152-10T>C) c.186+212T>C (n.186+212T>C) c.232-10T>C (n.232-10T>C) c.228-10T>C (n.228-10T>C) c.109-10T>C (n.109-10T>C) c.117-10T>C n.205T>C n.164-10T>C n.606T>C n.213-10T>C n.243-10T>C n.203-10T>C n.360-10T>C c.28-10T>C (n.28-10T>C) c.139-10T>C (n.139-10T>C) c.169-10T>C (n.169-10T>C) | dbSNP |
| 2 | g.27312784C>A | CA1575635 | MPV17 | c.187-12G>T (n.187-12G>T) c.19-12G>T (n.19-12G>T) c.152-12G>T (n.152-12G>T) c.186+210G>T (n.186+210G>T) c.232-12G>T (n.232-12G>T) c.228-12G>T (n.228-12G>T) c.109-12G>T (n.109-12G>T) c.117-12G>T n.203G>T n.164-12G>T n.604G>T n.213-12G>T n.243-12G>T n.203-12G>T n.360-12G>T c.28-12G>T (n.28-12G>T) c.139-12G>T (n.139-12G>T) c.169-12G>T (n.169-12G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312784C= | CA1240217237 | MPV17 | c.187-12G= (n.187-12G=) c.19-12G= (n.19-12G=) c.152-12G= (n.152-12G=) c.186+210G= (n.186+210G=) c.232-12G= (n.232-12G=) c.228-12G= (n.228-12G=) c.109-12G= (n.109-12G=) c.117-12G= n.203G= n.164-12G= n.604G= n.213-12G= n.243-12G= n.203-12G= n.360-12G= c.28-12G= (n.28-12G=) c.139-12G= (n.139-12G=) c.169-12G= (n.169-12G=) | |
| 2 | g.27312788A= | CA1240217238 | MPV17 | c.187-16T= (n.187-16T=) c.19-16T= (n.19-16T=) c.152-16T= (n.152-16T=) c.186+206T= (n.186+206T=) c.232-16T= (n.232-16T=) c.228-16T= (n.228-16T=) c.109-16T= (n.109-16T=) c.117-16T= n.199T= n.164-16T= n.600T= n.213-16T= n.243-16T= n.203-16T= n.360-16T= c.28-16T= (n.28-16T=) c.139-16T= (n.139-16T=) c.169-16T= (n.169-16T=) | |
| 2 | g.27312788A>C | CA531764210 | MPV17 | c.187-16T>G (n.187-16T>G) c.19-16T>G (n.19-16T>G) c.152-16T>G (n.152-16T>G) c.186+206T>G (n.186+206T>G) c.232-16T>G (n.232-16T>G) c.228-16T>G (n.228-16T>G) c.109-16T>G (n.109-16T>G) c.117-16T>G n.199T>G n.164-16T>G n.600T>G n.213-16T>G n.243-16T>G n.203-16T>G n.360-16T>G c.28-16T>G (n.28-16T>G) c.139-16T>G (n.139-16T>G) c.169-16T>G (n.169-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312789G>A | CA2739274212 | MPV17 | c.187-17C>T (n.187-17C>T) c.19-17C>T (n.19-17C>T) c.152-17C>T (n.152-17C>T) c.186+205C>T (n.186+205C>T) c.232-17C>T (n.232-17C>T) c.228-17C>T (n.228-17C>T) c.109-17C>T (n.109-17C>T) c.117-17C>T n.198C>T n.164-17C>T n.599C>T n.213-17C>T n.243-17C>T n.203-17C>T n.360-17C>T c.28-17C>T (n.28-17C>T) c.139-17C>T (n.139-17C>T) c.169-17C>T (n.169-17C>T) | ClinVar |
| 2 | g.27312789G>C | CA1575636 | MPV17 | c.187-17C>G (n.187-17C>G) c.19-17C>G (n.19-17C>G) c.152-17C>G (n.152-17C>G) c.186+205C>G (n.186+205C>G) c.232-17C>G (n.232-17C>G) c.228-17C>G (n.228-17C>G) c.109-17C>G (n.109-17C>G) c.117-17C>G n.198C>G n.164-17C>G n.599C>G n.213-17C>G n.243-17C>G n.203-17C>G n.360-17C>G c.28-17C>G (n.28-17C>G) c.139-17C>G (n.139-17C>G) c.169-17C>G (n.169-17C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312789G= | CA1240217239 | MPV17 | c.187-17C= (n.187-17C=) c.19-17C= (n.19-17C=) c.152-17C= (n.152-17C=) c.186+205C= (n.186+205C=) c.232-17C= (n.232-17C=) c.228-17C= (n.228-17C=) c.109-17C= (n.109-17C=) c.117-17C= n.198C= n.164-17C= n.599C= n.213-17C= n.243-17C= n.203-17C= n.360-17C= c.28-17C= (n.28-17C=) c.139-17C= (n.139-17C=) c.169-17C= (n.169-17C=) | |
| 2 | g.27312791T>C | CA1575638 | MPV17 | c.187-19A>G (n.187-19A>G) c.19-19A>G (n.19-19A>G) c.152-19A>G (n.152-19A>G) c.186+203A>G (n.186+203A>G) c.232-19A>G (n.232-19A>G) c.228-19A>G (n.228-19A>G) c.109-19A>G (n.109-19A>G) c.117-19A>G n.196A>G n.164-19A>G n.597A>G n.213-19A>G n.243-19A>G n.203-19A>G n.360-19A>G c.28-19A>G (n.28-19A>G) c.139-19A>G (n.139-19A>G) c.169-19A>G (n.169-19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312791T>G | CA1575637 | MPV17 | c.187-19A>C (n.187-19A>C) c.19-19A>C (n.19-19A>C) c.152-19A>C (n.152-19A>C) c.186+203A>C (n.186+203A>C) c.232-19A>C (n.232-19A>C) c.228-19A>C (n.228-19A>C) c.109-19A>C (n.109-19A>C) c.117-19A>C n.196A>C n.164-19A>C n.597A>C n.213-19A>C n.243-19A>C n.203-19A>C n.360-19A>C c.28-19A>C (n.28-19A>C) c.139-19A>C (n.139-19A>C) c.169-19A>C (n.169-19A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312791T= | CA1240217240 | MPV17 | c.187-19A= (n.187-19A=) c.19-19A= (n.19-19A=) c.152-19A= (n.152-19A=) c.186+203A= (n.186+203A=) c.232-19A= (n.232-19A=) c.228-19A= (n.228-19A=) c.109-19A= (n.109-19A=) c.117-19A= n.196A= n.164-19A= n.597A= n.213-19A= n.243-19A= n.203-19A= n.360-19A= c.28-19A= (n.28-19A=) c.139-19A= (n.139-19A=) c.169-19A= (n.169-19A=) | |
| 2 | g.27312793G>A | CA1575639 | MPV17 | c.187-21C>T (n.187-21C>T) c.19-21C>T (n.19-21C>T) c.152-21C>T (n.152-21C>T) c.186+201C>T (n.186+201C>T) c.232-21C>T (n.232-21C>T) c.228-21C>T (n.228-21C>T) c.109-21C>T (n.109-21C>T) c.117-21C>T n.194C>T n.164-21C>T n.595C>T n.213-21C>T n.243-21C>T n.203-21C>T n.360-21C>T c.28-21C>T (n.28-21C>T) c.139-21C>T (n.139-21C>T) c.169-21C>T (n.169-21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312793G= | CA1240217241 | MPV17 | c.187-21C= (n.187-21C=) c.19-21C= (n.19-21C=) c.152-21C= (n.152-21C=) c.186+201C= (n.186+201C=) c.232-21C= (n.232-21C=) c.228-21C= (n.228-21C=) c.109-21C= (n.109-21C=) c.117-21C= n.194C= n.164-21C= n.595C= n.213-21C= n.243-21C= n.203-21C= n.360-21C= c.28-21C= (n.28-21C=) c.139-21C= (n.139-21C=) c.169-21C= (n.169-21C=) | |
| 2 | g.27312796G>A | CA2658326300 | MPV17 | c.187-24C>T (n.187-24C>T) c.19-24C>T (n.19-24C>T) c.152-24C>T (n.152-24C>T) c.186+198C>T (n.186+198C>T) c.232-24C>T (n.232-24C>T) c.228-24C>T (n.228-24C>T) c.109-24C>T (n.109-24C>T) c.117-24C>T n.191C>T n.164-24C>T n.592C>T n.213-24C>T n.243-24C>T n.203-24C>T n.360-24C>T c.28-24C>T (n.28-24C>T) c.139-24C>T (n.139-24C>T) c.169-24C>T (n.169-24C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312800_27312806del | CA2658326301 | MPV17 | c.187-30_187-24del (n.187-30_187-24del) c.19-30_19-24del (n.19-30_19-24del) c.152-30_152-24del (n.152-30_152-24del) c.186+192_186+198del (n.186+192_186+198del) c.232-30_232-24del (n.232-30_232-24del) c.228-30_228-24del (n.228-30_228-24del) c.109-30_109-24del (n.109-30_109-24del) c.117-30_117-24del n.185_191del n.164-30_164-24del n.586_592del n.213-30_213-24del n.243-30_243-24del n.203-30_203-24del n.360-30_360-24del c.28-30_28-24del (n.28-30_28-24del) c.139-30_139-24del (n.139-30_139-24del) c.169-30_169-24del (n.169-30_169-24del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312797C= | CA1240217242 | MPV17 | c.187-25G= (n.187-25G=) c.19-25G= (n.19-25G=) c.152-25G= (n.152-25G=) c.186+197G= (n.186+197G=) c.232-25G= (n.232-25G=) c.228-25G= (n.228-25G=) c.109-25G= (n.109-25G=) c.117-25G= n.190G= n.164-25G= n.591G= n.213-25G= n.243-25G= n.203-25G= n.360-25G= c.28-25G= (n.28-25G=) c.139-25G= (n.139-25G=) c.169-25G= (n.169-25G=) | |
| 2 | g.27312797C>T | CA531764211 | MPV17 | c.187-25G>A (n.187-25G>A) c.19-25G>A (n.19-25G>A) c.152-25G>A (n.152-25G>A) c.186+197G>A (n.186+197G>A) c.232-25G>A (n.232-25G>A) c.228-25G>A (n.228-25G>A) c.109-25G>A (n.109-25G>A) c.117-25G>A n.190G>A n.164-25G>A n.591G>A n.213-25G>A n.243-25G>A n.203-25G>A n.360-25G>A c.28-25G>A (n.28-25G>A) c.139-25G>A (n.139-25G>A) c.169-25G>A (n.169-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312798A>G | CA2576929227 | MPV17 | c.187-26T>C (n.187-26T>C) c.19-26T>C (n.19-26T>C) c.152-26T>C (n.152-26T>C) c.186+196T>C (n.186+196T>C) c.232-26T>C (n.232-26T>C) c.228-26T>C (n.228-26T>C) c.109-26T>C (n.109-26T>C) c.117-26T>C n.189T>C n.164-26T>C n.590T>C n.213-26T>C n.243-26T>C n.203-26T>C n.360-26T>C c.28-26T>C (n.28-26T>C) c.139-26T>C (n.139-26T>C) c.169-26T>C (n.169-26T>C) | |
| 2 | g.27312799G>A | CA767378849 | MPV17 | c.187-27C>T (n.187-27C>T) c.19-27C>T (n.19-27C>T) c.152-27C>T (n.152-27C>T) c.186+195C>T (n.186+195C>T) c.232-27C>T (n.232-27C>T) c.228-27C>T (n.228-27C>T) c.109-27C>T (n.109-27C>T) c.117-27C>T n.188C>T n.164-27C>T n.589C>T n.213-27C>T n.243-27C>T n.203-27C>T n.360-27C>T c.28-27C>T (n.28-27C>T) c.139-27C>T (n.139-27C>T) c.169-27C>T (n.169-27C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312799G= | CA1240217243 | MPV17 | c.187-27C= (n.187-27C=) c.19-27C= (n.19-27C=) c.152-27C= (n.152-27C=) c.186+195C= (n.186+195C=) c.232-27C= (n.232-27C=) c.228-27C= (n.228-27C=) c.109-27C= (n.109-27C=) c.117-27C= n.188C= n.164-27C= n.589C= n.213-27C= n.243-27C= n.203-27C= n.360-27C= c.28-27C= (n.28-27C=) c.139-27C= (n.139-27C=) c.169-27C= (n.169-27C=) | |
| 2 | g.27312799G>T | CA2658326302 | MPV17 | c.187-27C>A (n.187-27C>A) c.19-27C>A (n.19-27C>A) c.152-27C>A (n.152-27C>A) c.186+195C>A (n.186+195C>A) c.232-27C>A (n.232-27C>A) c.228-27C>A (n.228-27C>A) c.109-27C>A (n.109-27C>A) c.117-27C>A n.188C>A n.164-27C>A n.589C>A n.213-27C>A n.243-27C>A n.203-27C>A n.360-27C>A c.28-27C>A (n.28-27C>A) c.139-27C>A (n.139-27C>A) c.169-27C>A (n.169-27C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312800G>A | CA1240217245 | MPV17 | c.187-28C>T (n.187-28C>T) c.19-28C>T (n.19-28C>T) c.152-28C>T (n.152-28C>T) c.186+194C>T (n.186+194C>T) c.232-28C>T (n.232-28C>T) c.228-28C>T (n.228-28C>T) c.109-28C>T (n.109-28C>T) c.117-28C>T n.187C>T n.164-28C>T n.588C>T n.213-28C>T n.243-28C>T n.203-28C>T n.360-28C>T c.28-28C>T (n.28-28C>T) c.139-28C>T (n.139-28C>T) c.169-28C>T (n.169-28C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312800G= | CA1240217244 | MPV17 | c.187-28C= (n.187-28C=) c.19-28C= (n.19-28C=) c.152-28C= (n.152-28C=) c.186+194C= (n.186+194C=) c.232-28C= (n.232-28C=) c.228-28C= (n.228-28C=) c.109-28C= (n.109-28C=) c.117-28C= n.187C= n.164-28C= n.588C= n.213-28C= n.243-28C= n.203-28C= n.360-28C= c.28-28C= (n.28-28C=) c.139-28C= (n.139-28C=) c.169-28C= (n.169-28C=) | |
| 2 | g.27312803G>A | CA2740258842 | MPV17 | c.187-31C>T (n.187-31C>T) c.19-31C>T (n.19-31C>T) c.152-31C>T (n.152-31C>T) c.186+191C>T (n.186+191C>T) c.232-31C>T (n.232-31C>T) c.228-31C>T (n.228-31C>T) c.109-31C>T (n.109-31C>T) c.117-31C>T n.184C>T n.164-31C>T n.585C>T n.213-31C>T n.243-31C>T n.203-31C>T n.360-31C>T c.28-31C>T (n.28-31C>T) c.139-31C>T (n.139-31C>T) c.169-31C>T (n.169-31C>T) | |
| 2 | g.27312803G>T | CA2658326303 | MPV17 | c.187-31C>A (n.187-31C>A) c.19-31C>A (n.19-31C>A) c.152-31C>A (n.152-31C>A) c.186+191C>A (n.186+191C>A) c.232-31C>A (n.232-31C>A) c.228-31C>A (n.228-31C>A) c.109-31C>A (n.109-31C>A) c.117-31C>A n.184C>A n.164-31C>A n.585C>A n.213-31C>A n.243-31C>A n.203-31C>A n.360-31C>A c.28-31C>A (n.28-31C>A) c.139-31C>A (n.139-31C>A) c.169-31C>A (n.169-31C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312804C= | CA1240217247 | MPV17 | c.187-32G= (n.187-32G=) c.19-32G= (n.19-32G=) c.152-32G= (n.152-32G=) c.186+190G= (n.186+190G=) c.232-32G= (n.232-32G=) c.228-32G= (n.228-32G=) c.109-32G= (n.109-32G=) c.117-32G= n.183G= n.164-32G= n.584G= n.213-32G= n.243-32G= n.203-32G= n.360-32G= c.28-32G= (n.28-32G=) c.139-32G= (n.139-32G=) c.169-32G= (n.169-32G=) | |
| 2 | g.27312804C>T | CA1240217246 | MPV17 | c.187-32G>A (n.187-32G>A) c.19-32G>A (n.19-32G>A) c.152-32G>A (n.152-32G>A) c.186+190G>A (n.186+190G>A) c.232-32G>A (n.232-32G>A) c.228-32G>A (n.228-32G>A) c.109-32G>A (n.109-32G>A) c.117-32G>A n.183G>A n.164-32G>A n.584G>A n.213-32G>A n.243-32G>A n.203-32G>A n.360-32G>A c.28-32G>A (n.28-32G>A) c.139-32G>A (n.139-32G>A) c.169-32G>A (n.169-32G>A) | dbSNP |
| 2 | g.27312805A= | CA1240217248 | MPV17 | c.187-33T= (n.187-33T=) c.19-33T= (n.19-33T=) c.152-33T= (n.152-33T=) c.186+189T= (n.186+189T=) c.232-33T= (n.232-33T=) c.228-33T= (n.228-33T=) c.109-33T= (n.109-33T=) c.117-33T= n.182T= n.164-33T= n.583T= n.213-33T= n.243-33T= n.203-33T= n.360-33T= c.28-33T= (n.28-33T=) c.139-33T= (n.139-33T=) c.169-33T= (n.169-33T=) | |
| 2 | g.27312805A>G | CA1575640 | MPV17 | c.187-33T>C (n.187-33T>C) c.19-33T>C (n.19-33T>C) c.152-33T>C (n.152-33T>C) c.186+189T>C (n.186+189T>C) c.232-33T>C (n.232-33T>C) c.228-33T>C (n.228-33T>C) c.109-33T>C (n.109-33T>C) c.117-33T>C n.182T>C n.164-33T>C n.583T>C n.213-33T>C n.243-33T>C n.203-33T>C n.360-33T>C c.28-33T>C (n.28-33T>C) c.139-33T>C (n.139-33T>C) c.169-33T>C (n.169-33T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312806G>A | CA1240217250 | MPV17 | c.187-34C>T (n.187-34C>T) c.19-34C>T (n.19-34C>T) c.152-34C>T (n.152-34C>T) c.186+188C>T (n.186+188C>T) c.232-34C>T (n.232-34C>T) c.228-34C>T (n.228-34C>T) c.109-34C>T (n.109-34C>T) c.117-34C>T n.181C>T n.164-34C>T n.582C>T n.213-34C>T n.243-34C>T n.203-34C>T n.360-34C>T c.28-34C>T (n.28-34C>T) c.139-34C>T (n.139-34C>T) c.169-34C>T (n.169-34C>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312806G= | CA1240217249 | MPV17 | c.187-34C= (n.187-34C=) c.19-34C= (n.19-34C=) c.152-34C= (n.152-34C=) c.186+188C= (n.186+188C=) c.232-34C= (n.232-34C=) c.228-34C= (n.228-34C=) c.109-34C= (n.109-34C=) c.117-34C= n.181C= n.164-34C= n.582C= n.213-34C= n.243-34C= n.203-34C= n.360-34C= c.28-34C= (n.28-34C=) c.139-34C= (n.139-34C=) c.169-34C= (n.169-34C=) | |
| 2 | g.27312806G>T | CA2658326304 | MPV17 | c.187-34C>A (n.187-34C>A) c.19-34C>A (n.19-34C>A) c.152-34C>A (n.152-34C>A) c.186+188C>A (n.186+188C>A) c.232-34C>A (n.232-34C>A) c.228-34C>A (n.228-34C>A) c.109-34C>A (n.109-34C>A) c.117-34C>A n.181C>A n.164-34C>A n.582C>A n.213-34C>A n.243-34C>A n.203-34C>A n.360-34C>A c.28-34C>A (n.28-34C>A) c.139-34C>A (n.139-34C>A) c.169-34C>A (n.169-34C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312807T>C | CA1575641 | MPV17 | c.187-35A>G (n.187-35A>G) c.19-35A>G (n.19-35A>G) c.152-35A>G (n.152-35A>G) c.186+187A>G (n.186+187A>G) c.232-35A>G (n.232-35A>G) c.228-35A>G (n.228-35A>G) c.109-35A>G (n.109-35A>G) c.117-35A>G n.180A>G n.164-35A>G n.581A>G n.213-35A>G n.243-35A>G n.203-35A>G n.360-35A>G c.28-35A>G (n.28-35A>G) c.139-35A>G (n.139-35A>G) c.169-35A>G (n.169-35A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312807T= | CA1240217251 | MPV17 | c.187-35A= (n.187-35A=) c.19-35A= (n.19-35A=) c.152-35A= (n.152-35A=) c.186+187A= (n.186+187A=) c.232-35A= (n.232-35A=) c.228-35A= (n.228-35A=) c.109-35A= (n.109-35A=) c.117-35A= n.180A= n.164-35A= n.581A= n.213-35A= n.243-35A= n.203-35A= n.360-35A= c.28-35A= (n.28-35A=) c.139-35A= (n.139-35A=) c.169-35A= (n.169-35A=) | |
| 2 | g.27312811G>A | CA2576929228 | MPV17 | c.187-39C>T (n.187-39C>T) c.19-39C>T (n.19-39C>T) c.152-39C>T (n.152-39C>T) c.186+183C>T (n.186+183C>T) c.232-39C>T (n.232-39C>T) c.228-39C>T (n.228-39C>T) c.109-39C>T (n.109-39C>T) c.117-39C>T n.176C>T n.164-39C>T n.577C>T n.213-39C>T n.243-39C>T n.203-39C>T n.360-39C>T c.28-39C>T (n.28-39C>T) c.139-39C>T (n.139-39C>T) c.169-39C>T (n.169-39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312811G= | CA1240217252 | MPV17 | c.187-39C= (n.187-39C=) c.19-39C= (n.19-39C=) c.152-39C= (n.152-39C=) c.186+183C= (n.186+183C=) c.232-39C= (n.232-39C=) c.228-39C= (n.228-39C=) c.109-39C= (n.109-39C=) c.117-39C= n.176C= n.164-39C= n.577C= n.213-39C= n.243-39C= n.203-39C= n.360-39C= c.28-39C= (n.28-39C=) c.139-39C= (n.139-39C=) c.169-39C= (n.169-39C=) | |
| 2 | g.27312811G>T | CA1575642 | MPV17 | c.187-39C>A (n.187-39C>A) c.19-39C>A (n.19-39C>A) c.152-39C>A (n.152-39C>A) c.186+183C>A (n.186+183C>A) c.232-39C>A (n.232-39C>A) c.228-39C>A (n.228-39C>A) c.109-39C>A (n.109-39C>A) c.117-39C>A n.176C>A n.164-39C>A n.577C>A n.213-39C>A n.243-39C>A n.203-39C>A n.360-39C>A c.28-39C>A (n.28-39C>A) c.139-39C>A (n.139-39C>A) c.169-39C>A (n.169-39C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312811_27312812insTA | CA2576929229 | MPV17 | c.187-40_187-39insTA (n.187-40_187-39insTA) c.19-40_19-39insTA (n.19-40_19-39insTA) c.152-40_152-39insTA (n.152-40_152-39insTA) c.186+182_186+183insTA (n.186+182_186+183insTA) c.232-40_232-39insTA (n.232-40_232-39insTA) c.228-40_228-39insTA (n.228-40_228-39insTA) c.109-40_109-39insTA (n.109-40_109-39insTA) c.117-40_117-39insTA n.175_176insTA n.164-40_164-39insTA n.576_577insTA n.213-40_213-39insTA n.243-40_243-39insTA n.203-40_203-39insTA n.360-40_360-39insTA c.28-40_28-39insTA (n.28-40_28-39insTA) c.139-40_139-39insTA (n.139-40_139-39insTA) c.169-40_169-39insTA (n.169-40_169-39insTA) | |
| 2 | g.27312813A= | CA1240217253 | MPV17 | c.187-41T= (n.187-41T=) c.19-41T= (n.19-41T=) c.152-41T= (n.152-41T=) c.186+181T= (n.186+181T=) c.232-41T= (n.232-41T=) c.228-41T= (n.228-41T=) c.109-41T= (n.109-41T=) c.117-41T= n.174T= n.164-41T= n.575T= n.213-41T= n.243-41T= n.203-41T= n.360-41T= c.28-41T= (n.28-41T=) c.139-41T= (n.139-41T=) c.169-41T= (n.169-41T=) | |
| 2 | g.27312813A>G | CA1575643 | MPV17 | c.187-41T>C (n.187-41T>C) c.19-41T>C (n.19-41T>C) c.152-41T>C (n.152-41T>C) c.186+181T>C (n.186+181T>C) c.232-41T>C (n.232-41T>C) c.228-41T>C (n.228-41T>C) c.109-41T>C (n.109-41T>C) c.117-41T>C n.174T>C n.164-41T>C n.575T>C n.213-41T>C n.243-41T>C n.203-41T>C n.360-41T>C c.28-41T>C (n.28-41T>C) c.139-41T>C (n.139-41T>C) c.169-41T>C (n.169-41T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312814G>T | CA2658326305 | MPV17 | c.187-42C>A (n.187-42C>A) c.19-42C>A (n.19-42C>A) c.152-42C>A (n.152-42C>A) c.186+180C>A (n.186+180C>A) c.232-42C>A (n.232-42C>A) c.228-42C>A (n.228-42C>A) c.109-42C>A (n.109-42C>A) c.117-42C>A n.173C>A n.164-42C>A n.574C>A n.213-42C>A n.243-42C>A n.203-42C>A n.360-42C>A c.28-42C>A (n.28-42C>A) c.139-42C>A (n.139-42C>A) c.169-42C>A (n.169-42C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312815C>G | CA2576929230 | MPV17 | c.187-43G>C (n.187-43G>C) c.19-43G>C (n.19-43G>C) c.152-43G>C (n.152-43G>C) c.186+179G>C (n.186+179G>C) c.232-43G>C (n.232-43G>C) c.228-43G>C (n.228-43G>C) c.109-43G>C (n.109-43G>C) c.117-43G>C n.172G>C n.164-43G>C n.573G>C n.213-43G>C n.243-43G>C n.203-43G>C n.360-43G>C c.28-43G>C (n.28-43G>C) c.139-43G>C (n.139-43G>C) c.169-43G>C (n.169-43G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312816C>A | CA2576929231 | MPV17 | c.187-44G>T (n.187-44G>T) c.19-44G>T (n.19-44G>T) c.152-44G>T (n.152-44G>T) c.186+178G>T (n.186+178G>T) c.232-44G>T (n.232-44G>T) c.228-44G>T (n.228-44G>T) c.109-44G>T (n.109-44G>T) c.117-44G>T n.171G>T n.164-44G>T n.572G>T n.213-44G>T n.243-44G>T n.203-44G>T n.360-44G>T c.28-44G>T (n.28-44G>T) c.139-44G>T (n.139-44G>T) c.169-44G>T (n.169-44G>T) | |
| 2 | g.27312816C>T | CA2658326306 | MPV17 | c.187-44G>A (n.187-44G>A) c.19-44G>A (n.19-44G>A) c.152-44G>A (n.152-44G>A) c.186+178G>A (n.186+178G>A) c.232-44G>A (n.232-44G>A) c.228-44G>A (n.228-44G>A) c.109-44G>A (n.109-44G>A) c.117-44G>A n.171G>A n.164-44G>A n.572G>A n.213-44G>A n.243-44G>A n.203-44G>A n.360-44G>A c.28-44G>A (n.28-44G>A) c.139-44G>A (n.139-44G>A) c.169-44G>A (n.169-44G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312819dup | CA2658326307 | MPV17 | c.187-47dup (n.187-47dup) c.19-47dup (n.19-47dup) c.152-47dup (n.152-47dup) c.186+175dup (n.186+175dup) c.232-47dup (n.232-47dup) c.228-47dup (n.228-47dup) c.109-47dup (n.109-47dup) c.117-47dup n.168dup n.164-47dup n.569dup n.213-47dup n.243-47dup n.203-47dup n.360-47dup c.28-47dup (n.28-47dup) c.139-47dup (n.139-47dup) c.169-47dup (n.169-47dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312820G>A | CA2658326308 | MPV17 | c.187-48C>T (n.187-48C>T) c.19-48C>T (n.19-48C>T) c.152-48C>T (n.152-48C>T) c.186+174C>T (n.186+174C>T) c.232-48C>T (n.232-48C>T) c.228-48C>T (n.228-48C>T) c.109-48C>T (n.109-48C>T) c.117-48C>T n.167C>T n.164-48C>T n.568C>T n.213-48C>T n.243-48C>T n.203-48C>T n.360-48C>T c.28-48C>T (n.28-48C>T) c.139-48C>T (n.139-48C>T) c.169-48C>T (n.169-48C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312820_27312826del | CA2658326309 | MPV17 | c.187-54_187-48del (n.187-54_187-48del) c.19-54_19-48del (n.19-54_19-48del) c.152-54_152-48del (n.152-54_152-48del) c.186+168_186+174del (n.186+168_186+174del) c.232-54_232-48del (n.232-54_232-48del) c.228-54_228-48del (n.228-54_228-48del) c.109-54_109-48del (n.109-54_109-48del) c.117-54_117-48del n.161_167del n.164-54_164-48del n.562_568del n.213-54_213-48del n.243-54_243-48del n.203-54_203-48del n.360-54_360-48del c.28-54_28-48del (n.28-54_28-48del) c.139-54_139-48del (n.139-54_139-48del) c.169-54_169-48del (n.169-54_169-48del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312821G>A | CA531764212 | MPV17 | c.187-49C>T (n.187-49C>T) c.19-49C>T (n.19-49C>T) c.152-49C>T (n.152-49C>T) c.186+173C>T (n.186+173C>T) c.232-49C>T (n.232-49C>T) c.228-49C>T (n.228-49C>T) c.109-49C>T (n.109-49C>T) c.117-49C>T n.166C>T n.164-49C>T n.567C>T n.213-49C>T n.243-49C>T n.203-49C>T n.360-49C>T c.28-49C>T (n.28-49C>T) c.139-49C>T (n.139-49C>T) c.169-49C>T (n.169-49C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312821G= | CA1240217254 | MPV17 | c.187-49C= (n.187-49C=) c.19-49C= (n.19-49C=) c.152-49C= (n.152-49C=) c.186+173C= (n.186+173C=) c.232-49C= (n.232-49C=) c.228-49C= (n.228-49C=) c.109-49C= (n.109-49C=) c.117-49C= n.166C= n.164-49C= n.567C= n.213-49C= n.243-49C= n.203-49C= n.360-49C= c.28-49C= (n.28-49C=) c.139-49C= (n.139-49C=) c.169-49C= (n.169-49C=) | |
| 2 | g.27312821G>T | CA2658326310 | MPV17 | c.187-49C>A (n.187-49C>A) c.19-49C>A (n.19-49C>A) c.152-49C>A (n.152-49C>A) c.186+173C>A (n.186+173C>A) c.232-49C>A (n.232-49C>A) c.228-49C>A (n.228-49C>A) c.109-49C>A (n.109-49C>A) c.117-49C>A n.166C>A n.164-49C>A n.567C>A n.213-49C>A n.243-49C>A n.203-49C>A n.360-49C>A c.28-49C>A (n.28-49C>A) c.139-49C>A (n.139-49C>A) c.169-49C>A (n.169-49C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312822C>G | CA2576929232 | MPV17 | c.187-50G>C (n.187-50G>C) c.19-50G>C (n.19-50G>C) c.152-50G>C (n.152-50G>C) c.186+172G>C (n.186+172G>C) c.232-50G>C (n.232-50G>C) c.228-50G>C (n.228-50G>C) c.109-50G>C (n.109-50G>C) c.117-50G>C n.165G>C n.164-50G>C n.566G>C n.213-50G>C n.243-50G>C n.203-50G>C n.360-50G>C c.28-50G>C (n.28-50G>C) c.139-50G>C (n.139-50G>C) c.169-50G>C (n.169-50G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312823C>A | CA2576929233 | MPV17 | c.187-51G>T (n.187-51G>T) c.19-51G>T (n.19-51G>T) c.152-51G>T (n.152-51G>T) c.186+171G>T (n.186+171G>T) c.232-51G>T (n.232-51G>T) c.228-51G>T (n.228-51G>T) c.109-51G>T (n.109-51G>T) c.117-51G>T n.164G>T n.164-51G>T n.565G>T n.213-51G>T n.243-51G>T n.203-51G>T n.360-51G>T c.28-51G>T (n.28-51G>T) c.139-51G>T (n.139-51G>T) c.169-51G>T (n.169-51G>T) | |
| 2 | g.27312824T>G | CA1575644 | MPV17 | c.187-52A>C (n.187-52A>C) c.19-52A>C (n.19-52A>C) c.152-52A>C (n.152-52A>C) c.186+170A>C (n.186+170A>C) c.232-52A>C (n.232-52A>C) c.228-52A>C (n.228-52A>C) c.109-52A>C (n.109-52A>C) c.117-52A>C n.163A>C n.164-52A>C n.564A>C n.213-52A>C n.243-52A>C n.203-52A>C n.360-52A>C c.28-52A>C (n.28-52A>C) c.139-52A>C (n.139-52A>C) c.169-52A>C (n.169-52A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312824T= | CA1240217255 | MPV17 | c.187-52A= (n.187-52A=) c.19-52A= (n.19-52A=) c.152-52A= (n.152-52A=) c.186+170A= (n.186+170A=) c.232-52A= (n.232-52A=) c.228-52A= (n.228-52A=) c.109-52A= (n.109-52A=) c.117-52A= n.163A= n.164-52A= n.564A= n.213-52A= n.243-52A= n.203-52A= n.360-52A= c.28-52A= (n.28-52A=) c.139-52A= (n.139-52A=) c.169-52A= (n.169-52A=) | |
| 2 | g.27312825C>T | CA2658326311 | MPV17 | c.187-53G>A (n.187-53G>A) c.19-53G>A (n.19-53G>A) c.152-53G>A (n.152-53G>A) c.186+169G>A (n.186+169G>A) c.232-53G>A (n.232-53G>A) c.228-53G>A (n.228-53G>A) c.109-53G>A (n.109-53G>A) c.117-53G>A n.162G>A n.164-53G>A n.563G>A n.213-53G>A n.243-53G>A n.203-53G>A n.360-53G>A c.28-53G>A (n.28-53G>A) c.139-53G>A (n.139-53G>A) c.169-53G>A (n.169-53G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312826T>C | CA2658326312 | MPV17 | c.187-54A>G (n.187-54A>G) c.19-54A>G (n.19-54A>G) c.152-54A>G (n.152-54A>G) c.186+168A>G (n.186+168A>G) c.232-54A>G (n.232-54A>G) c.228-54A>G (n.228-54A>G) c.109-54A>G (n.109-54A>G) c.117-54A>G n.161A>G n.164-54A>G n.562A>G n.213-54A>G n.243-54A>G n.203-54A>G n.360-54A>G c.28-54A>G (n.28-54A>G) c.139-54A>G (n.139-54A>G) c.169-54A>G (n.169-54A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312827A= | CA1240217256 | MPV17 | c.187-55T= (n.187-55T=) c.19-55T= (n.19-55T=) c.152-55T= (n.152-55T=) c.186+167T= (n.186+167T=) c.232-55T= (n.232-55T=) c.228-55T= (n.228-55T=) c.109-55T= (n.109-55T=) c.117-55T= n.160T= n.164-55T= n.561T= n.213-55T= n.243-55T= n.203-55T= n.360-55T= c.28-55T= (n.28-55T=) c.139-55T= (n.139-55T=) c.169-55T= (n.169-55T=) | |
| 2 | g.27312827A>G | CA767378857 | MPV17 | c.187-55T>C (n.187-55T>C) c.19-55T>C (n.19-55T>C) c.152-55T>C (n.152-55T>C) c.186+167T>C (n.186+167T>C) c.232-55T>C (n.232-55T>C) c.228-55T>C (n.228-55T>C) c.109-55T>C (n.109-55T>C) c.117-55T>C n.160T>C n.164-55T>C n.561T>C n.213-55T>C n.243-55T>C n.203-55T>C n.360-55T>C c.28-55T>C (n.28-55T>C) c.139-55T>C (n.139-55T>C) c.169-55T>C (n.169-55T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312827A>T | CA2658326313 | MPV17 | c.187-55T>A (n.187-55T>A) c.19-55T>A (n.19-55T>A) c.152-55T>A (n.152-55T>A) c.186+167T>A (n.186+167T>A) c.232-55T>A (n.232-55T>A) c.228-55T>A (n.228-55T>A) c.109-55T>A (n.109-55T>A) c.117-55T>A n.160T>A n.164-55T>A n.561T>A n.213-55T>A n.243-55T>A n.203-55T>A n.360-55T>A c.28-55T>A (n.28-55T>A) c.139-55T>A (n.139-55T>A) c.169-55T>A (n.169-55T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312828C>A | CA2658326314 | MPV17 | c.187-56G>T (n.187-56G>T) c.19-56G>T (n.19-56G>T) c.152-56G>T (n.152-56G>T) c.186+166G>T (n.186+166G>T) c.232-56G>T (n.232-56G>T) c.228-56G>T (n.228-56G>T) c.109-56G>T (n.109-56G>T) c.117-56G>T n.159G>T n.164-56G>T n.560G>T n.213-56G>T n.243-56G>T n.203-56G>T n.360-56G>T c.28-56G>T (n.28-56G>T) c.139-56G>T (n.139-56G>T) c.169-56G>T (n.169-56G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312828C= | CA1240217257 | MPV17 | c.187-56G= (n.187-56G=) c.19-56G= (n.19-56G=) c.152-56G= (n.152-56G=) c.186+166G= (n.186+166G=) c.232-56G= (n.232-56G=) c.228-56G= (n.228-56G=) c.109-56G= (n.109-56G=) c.117-56G= n.159G= n.164-56G= n.560G= n.213-56G= n.243-56G= n.203-56G= n.360-56G= c.28-56G= (n.28-56G=) c.139-56G= (n.139-56G=) c.169-56G= (n.169-56G=) | |
| 2 | g.27312828C>T | CA1240217258 | MPV17 | c.187-56G>A (n.187-56G>A) c.19-56G>A (n.19-56G>A) c.152-56G>A (n.152-56G>A) c.186+166G>A (n.186+166G>A) c.232-56G>A (n.232-56G>A) c.228-56G>A (n.228-56G>A) c.109-56G>A (n.109-56G>A) c.117-56G>A n.159G>A n.164-56G>A n.560G>A n.213-56G>A n.243-56G>A n.203-56G>A n.360-56G>A c.28-56G>A (n.28-56G>A) c.139-56G>A (n.139-56G>A) c.169-56G>A (n.169-56G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.27312829del | CA2576929234 | MPV17 | c.187-56del (n.187-56del) c.19-56del (n.19-56del) c.152-56del (n.152-56del) c.186+166del (n.186+166del) c.232-56del (n.232-56del) c.228-56del (n.228-56del) c.109-56del (n.109-56del) c.117-56del n.159del n.164-56del n.560del n.213-56del n.243-56del n.203-56del n.360-56del c.28-56del (n.28-56del) c.139-56del (n.139-56del) c.169-56del (n.169-56del) | |
| 2 | g.27312830T>A | CA2576929235 | MPV17 | c.187-58A>T (n.187-58A>T) c.19-58A>T (n.19-58A>T) c.152-58A>T (n.152-58A>T) c.186+164A>T (n.186+164A>T) c.232-58A>T (n.232-58A>T) c.228-58A>T (n.228-58A>T) c.109-58A>T (n.109-58A>T) c.117-58A>T n.157A>T n.164-58A>T n.558A>T n.213-58A>T n.243-58A>T n.203-58A>T n.360-58A>T c.28-58A>T (n.28-58A>T) c.139-58A>T (n.139-58A>T) c.169-58A>T (n.169-58A>T) | |
| 2 | g.27312832A= | CA1240217259 | MPV17 | c.187-60T= (n.187-60T=) c.19-60T= (n.19-60T=) c.152-60T= (n.152-60T=) c.186+162T= (n.186+162T=) c.232-60T= (n.232-60T=) c.228-60T= (n.228-60T=) c.109-60T= (n.109-60T=) c.117-60T= n.155T= n.164-60T= n.556T= n.213-60T= n.243-60T= n.203-60T= n.360-60T= c.28-60T= (n.28-60T=) c.139-60T= (n.139-60T=) c.169-60T= (n.169-60T=) | |
| 2 | g.27312832A>C | CA1028670188 | MPV17 | c.187-60T>G (n.187-60T>G) c.19-60T>G (n.19-60T>G) c.152-60T>G (n.152-60T>G) c.186+162T>G (n.186+162T>G) c.232-60T>G (n.232-60T>G) c.228-60T>G (n.228-60T>G) c.109-60T>G (n.109-60T>G) c.117-60T>G n.155T>G n.164-60T>G n.556T>G n.213-60T>G n.243-60T>G n.203-60T>G n.360-60T>G c.28-60T>G (n.28-60T>G) c.139-60T>G (n.139-60T>G) c.169-60T>G (n.169-60T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312833C>T | CA2576929236 | MPV17 | c.187-61G>A (n.187-61G>A) c.19-61G>A (n.19-61G>A) c.152-61G>A (n.152-61G>A) c.186+161G>A (n.186+161G>A) c.232-61G>A (n.232-61G>A) c.228-61G>A (n.228-61G>A) c.109-61G>A (n.109-61G>A) c.117-61G>A n.154G>A n.164-61G>A n.555G>A n.213-61G>A n.243-61G>A n.203-61G>A n.360-61G>A c.28-61G>A (n.28-61G>A) c.139-61G>A (n.139-61G>A) c.169-61G>A (n.169-61G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312835A>G | CA2576929237 | MPV17 | c.187-63T>C (n.187-63T>C) c.19-63T>C (n.19-63T>C) c.152-63T>C (n.152-63T>C) c.186+159T>C (n.186+159T>C) c.232-63T>C (n.232-63T>C) c.228-63T>C (n.228-63T>C) c.109-63T>C (n.109-63T>C) c.117-63T>C n.152T>C n.164-63T>C n.553T>C n.213-63T>C n.243-63T>C n.203-63T>C n.360-63T>C c.28-63T>C (n.28-63T>C) c.139-63T>C (n.139-63T>C) c.169-63T>C (n.169-63T>C) | |
| 2 | g.27312836A= | CA1240217260 | MPV17 | c.187-64T= (n.187-64T=) c.19-64T= (n.19-64T=) c.152-64T= (n.152-64T=) c.186+158T= (n.186+158T=) c.232-64T= (n.232-64T=) c.228-64T= (n.228-64T=) c.109-64T= (n.109-64T=) c.117-64T= n.151T= n.164-64T= n.552T= n.213-64T= n.243-64T= n.203-64T= n.360-64T= c.28-64T= (n.28-64T=) c.139-64T= (n.139-64T=) c.169-64T= (n.169-64T=) | |
| 2 | g.27312836A>C | CA1028670193 | MPV17 | c.187-64T>G (n.187-64T>G) c.19-64T>G (n.19-64T>G) c.152-64T>G (n.152-64T>G) c.186+158T>G (n.186+158T>G) c.232-64T>G (n.232-64T>G) c.228-64T>G (n.228-64T>G) c.109-64T>G (n.109-64T>G) c.117-64T>G n.151T>G n.164-64T>G n.552T>G n.213-64T>G n.243-64T>G n.203-64T>G n.360-64T>G c.28-64T>G (n.28-64T>G) c.139-64T>G (n.139-64T>G) c.169-64T>G (n.169-64T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312837G>T | CA2576929238 | MPV17 | c.187-65C>A (n.187-65C>A) c.19-65C>A (n.19-65C>A) c.152-65C>A (n.152-65C>A) c.186+157C>A (n.186+157C>A) c.232-65C>A (n.232-65C>A) c.228-65C>A (n.228-65C>A) c.109-65C>A (n.109-65C>A) c.117-65C>A n.150C>A n.164-65C>A n.551C>A n.213-65C>A n.243-65C>A n.203-65C>A n.360-65C>A c.28-65C>A (n.28-65C>A) c.139-65C>A (n.139-65C>A) c.169-65C>A (n.169-65C>A) | |
| 2 | g.27312838C>A | CA44518648 | MPV17 | c.187-66G>T (n.187-66G>T) c.19-66G>T (n.19-66G>T) c.152-66G>T (n.152-66G>T) c.186+156G>T (n.186+156G>T) c.232-66G>T (n.232-66G>T) c.228-66G>T (n.228-66G>T) c.109-66G>T (n.109-66G>T) c.117-66G>T n.149G>T n.164-66G>T n.550G>T n.213-66G>T n.243-66G>T n.203-66G>T n.360-66G>T c.28-66G>T (n.28-66G>T) c.139-66G>T (n.139-66G>T) c.169-66G>T (n.169-66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312838C= | CA1240217261 | MPV17 | c.187-66G= (n.187-66G=) c.19-66G= (n.19-66G=) c.152-66G= (n.152-66G=) c.186+156G= (n.186+156G=) c.232-66G= (n.232-66G=) c.228-66G= (n.228-66G=) c.109-66G= (n.109-66G=) c.117-66G= n.149G= n.164-66G= n.550G= n.213-66G= n.243-66G= n.203-66G= n.360-66G= c.28-66G= (n.28-66G=) c.139-66G= (n.139-66G=) c.169-66G= (n.169-66G=) | |
| 2 | g.27312838C>T | CA44518650 | MPV17 | c.187-66G>A (n.187-66G>A) c.19-66G>A (n.19-66G>A) c.152-66G>A (n.152-66G>A) c.186+156G>A (n.186+156G>A) c.232-66G>A (n.232-66G>A) c.228-66G>A (n.228-66G>A) c.109-66G>A (n.109-66G>A) c.117-66G>A n.149G>A n.164-66G>A n.550G>A n.213-66G>A n.243-66G>A n.203-66G>A n.360-66G>A c.28-66G>A (n.28-66G>A) c.139-66G>A (n.139-66G>A) c.169-66G>A (n.169-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312839T>C | CA2658326315 | MPV17 | c.187-67A>G (n.187-67A>G) c.19-67A>G (n.19-67A>G) c.152-67A>G (n.152-67A>G) c.186+155A>G (n.186+155A>G) c.232-67A>G (n.232-67A>G) c.228-67A>G (n.228-67A>G) c.109-67A>G (n.109-67A>G) c.117-67A>G n.148A>G n.164-67A>G n.549A>G n.213-67A>G n.243-67A>G n.203-67A>G n.360-67A>G c.28-67A>G (n.28-67A>G) c.139-67A>G (n.139-67A>G) c.169-67A>G (n.169-67A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312840C>A | CA2658326316 | MPV17 | c.187-68G>T (n.187-68G>T) c.19-68G>T (n.19-68G>T) c.152-68G>T (n.152-68G>T) c.186+154G>T (n.186+154G>T) c.232-68G>T (n.232-68G>T) c.228-68G>T (n.228-68G>T) c.109-68G>T (n.109-68G>T) c.117-68G>T n.147G>T n.164-68G>T n.548G>T n.213-68G>T n.243-68G>T n.203-68G>T n.360-68G>T c.28-68G>T (n.28-68G>T) c.139-68G>T (n.139-68G>T) c.169-68G>T (n.169-68G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312841C>T | CA2658326317 | MPV17 | c.187-69G>A (n.187-69G>A) c.19-69G>A (n.19-69G>A) c.152-69G>A (n.152-69G>A) c.186+153G>A (n.186+153G>A) c.232-69G>A (n.232-69G>A) c.228-69G>A (n.228-69G>A) c.109-69G>A (n.109-69G>A) c.117-69G>A n.146G>A n.164-69G>A n.547G>A n.213-69G>A n.243-69G>A n.203-69G>A n.360-69G>A c.28-69G>A (n.28-69G>A) c.139-69G>A (n.139-69G>A) c.169-69G>A (n.169-69G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312843del | CA2576929239 | MPV17 | c.187-71del (n.187-71del) c.19-71del (n.19-71del) c.152-71del (n.152-71del) c.186+151del (n.186+151del) c.232-71del (n.232-71del) c.228-71del (n.228-71del) c.109-71del (n.109-71del) c.117-71del n.144del n.164-71del n.545del n.213-71del n.243-71del n.203-71del n.360-71del c.28-71del (n.28-71del) c.139-71del (n.139-71del) c.169-71del (n.169-71del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312844G>A | CA2576929241 | MPV17 | c.187-72C>T (n.187-72C>T) c.19-72C>T (n.19-72C>T) c.152-72C>T (n.152-72C>T) c.186+150C>T (n.186+150C>T) c.232-72C>T (n.232-72C>T) c.228-72C>T (n.228-72C>T) c.109-72C>T (n.109-72C>T) c.117-72C>T n.143C>T n.164-72C>T n.544C>T n.213-72C>T n.243-72C>T n.203-72C>T n.360-72C>T c.28-72C>T (n.28-72C>T) c.139-72C>T (n.139-72C>T) c.169-72C>T (n.169-72C>T) | |
| 2 | g.27312844G= | CA1240217262 | MPV17 | c.187-72C= (n.187-72C=) c.19-72C= (n.19-72C=) c.152-72C= (n.152-72C=) c.186+150C= (n.186+150C=) c.232-72C= (n.232-72C=) c.228-72C= (n.228-72C=) c.109-72C= (n.109-72C=) c.117-72C= n.143C= n.164-72C= n.544C= n.213-72C= n.243-72C= n.203-72C= n.360-72C= c.28-72C= (n.28-72C=) c.139-72C= (n.139-72C=) c.169-72C= (n.169-72C=) | |
| 2 | g.27312844G>T | CA2576929240 | MPV17 | c.187-72C>A (n.187-72C>A) c.19-72C>A (n.19-72C>A) c.152-72C>A (n.152-72C>A) c.186+150C>A (n.186+150C>A) c.232-72C>A (n.232-72C>A) c.228-72C>A (n.228-72C>A) c.109-72C>A (n.109-72C>A) c.117-72C>A n.143C>A n.164-72C>A n.544C>A n.213-72C>A n.243-72C>A n.203-72C>A n.360-72C>A c.28-72C>A (n.28-72C>A) c.139-72C>A (n.139-72C>A) c.169-72C>A (n.169-72C>A) | |
| 2 | g.27312848dup | CA767378859 | MPV17 | c.187-73dup (n.187-73dup) c.19-73dup (n.19-73dup) c.152-73dup (n.152-73dup) c.186+149dup (n.186+149dup) c.232-73dup (n.232-73dup) c.228-73dup (n.228-73dup) c.109-73dup (n.109-73dup) c.117-73dup n.142dup n.164-73dup n.543dup n.213-73dup n.243-73dup n.203-73dup n.360-73dup c.28-73dup (n.28-73dup) c.139-73dup (n.139-73dup) c.169-73dup (n.169-73dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312846C>T | CA2658326318 | MPV17 | c.187-74G>A (n.187-74G>A) c.19-74G>A (n.19-74G>A) c.152-74G>A (n.152-74G>A) c.186+148G>A (n.186+148G>A) c.232-74G>A (n.232-74G>A) c.228-74G>A (n.228-74G>A) c.109-74G>A (n.109-74G>A) c.117-74G>A n.141G>A n.164-74G>A n.542G>A n.213-74G>A n.243-74G>A n.203-74G>A n.360-74G>A c.28-74G>A (n.28-74G>A) c.139-74G>A (n.139-74G>A) c.169-74G>A (n.169-74G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312847C>A | CA1240217264 | MPV17 | c.187-75G>T (n.187-75G>T) c.19-75G>T (n.19-75G>T) c.152-75G>T (n.152-75G>T) c.186+147G>T (n.186+147G>T) c.232-75G>T (n.232-75G>T) c.228-75G>T (n.228-75G>T) c.109-75G>T (n.109-75G>T) c.117-75G>T n.140G>T n.164-75G>T n.541G>T n.213-75G>T n.243-75G>T n.203-75G>T n.360-75G>T c.28-75G>T (n.28-75G>T) c.139-75G>T (n.139-75G>T) c.169-75G>T (n.169-75G>T) | dbSNP |
| 2 | g.27312847C= | CA1240217263 | MPV17 | c.187-75G= (n.187-75G=) c.19-75G= (n.19-75G=) c.152-75G= (n.152-75G=) c.186+147G= (n.186+147G=) c.232-75G= (n.232-75G=) c.228-75G= (n.228-75G=) c.109-75G= (n.109-75G=) c.117-75G= n.140G= n.164-75G= n.541G= n.213-75G= n.243-75G= n.203-75G= n.360-75G= c.28-75G= (n.28-75G=) c.139-75G= (n.139-75G=) c.169-75G= (n.169-75G=) | |
| 2 | g.27312847C>T | CA2658326319 | MPV17 | c.187-75G>A (n.187-75G>A) c.19-75G>A (n.19-75G>A) c.152-75G>A (n.152-75G>A) c.186+147G>A (n.186+147G>A) c.232-75G>A (n.232-75G>A) c.228-75G>A (n.228-75G>A) c.109-75G>A (n.109-75G>A) c.117-75G>A n.140G>A n.164-75G>A n.541G>A n.213-75G>A n.243-75G>A n.203-75G>A n.360-75G>A c.28-75G>A (n.28-75G>A) c.139-75G>A (n.139-75G>A) c.169-75G>A (n.169-75G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312849A>G | CA2658326320 | MPV17 | c.187-77T>C (n.187-77T>C) c.19-77T>C (n.19-77T>C) c.152-77T>C (n.152-77T>C) c.186+145T>C (n.186+145T>C) c.232-77T>C (n.232-77T>C) c.228-77T>C (n.228-77T>C) c.109-77T>C (n.109-77T>C) c.117-77T>C n.138T>C n.164-77T>C n.539T>C n.213-77T>C n.243-77T>C n.203-77T>C n.360-77T>C c.28-77T>C (n.28-77T>C) c.139-77T>C (n.139-77T>C) c.169-77T>C (n.169-77T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312850A>C | CA2658326321 | MPV17 | c.187-78T>G (n.187-78T>G) c.19-78T>G (n.19-78T>G) c.152-78T>G (n.152-78T>G) c.186+144T>G (n.186+144T>G) c.232-78T>G (n.232-78T>G) c.228-78T>G (n.228-78T>G) c.109-78T>G (n.109-78T>G) c.117-78T>G n.137T>G n.164-78T>G n.538T>G n.213-78T>G n.243-78T>G n.203-78T>G n.360-78T>G c.28-78T>G (n.28-78T>G) c.139-78T>G (n.139-78T>G) c.169-78T>G (n.169-78T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.27312851G>C | CA2594614610 | MPV17 | c.187-79C>G (n.187-79C>G) c.19-79C>G (n.19-79C>G) c.152-79C>G (n.152-79C>G) c.186+143C>G (n.186+143C>G) c.232-79C>G (n.232-79C>G) c.228-79C>G (n.228-79C>G) c.109-79C>G (n.109-79C>G) c.117-79C>G n.136C>G n.164-79C>G n.537C>G n.213-79C>G n.243-79C>G n.203-79C>G n.360-79C>G c.28-79C>G (n.28-79C>G) c.139-79C>G (n.139-79C>G) c.169-79C>G (n.169-79C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.27312851G>T | CA2576929242 | MPV17 | c.187-79C>A (n.187-79C>A) c.19-79C>A (n.19-79C>A) c.152-79C>A (n.152-79C>A) c.186+143C>A (n.186+143C>A) c.232-79C>A (n.232-79C>A) c.228-79C>A (n.228-79C>A) c.109-79C>A (n.109-79C>A) c.117-79C>A n.136C>A n.164-79C>A n.537C>A n.213-79C>A n.243-79C>A n.203-79C>A n.360-79C>A c.28-79C>A (n.28-79C>A) c.139-79C>A (n.139-79C>A) c.169-79C>A (n.169-79C>A) | |
| 2 | g.27312852T>C | CA2576929243 | MPV17 | c.187-80A>G (n.187-80A>G) c.19-80A>G (n.19-80A>G) c.152-80A>G (n.152-80A>G) c.186+142A>G (n.186+142A>G) c.232-80A>G (n.232-80A>G) c.228-80A>G (n.228-80A>G) c.109-80A>G (n.109-80A>G) c.117-80A>G n.135A>G n.164-80A>G n.536A>G n.213-80A>G n.243-80A>G n.203-80A>G n.360-80A>G c.28-80A>G (n.28-80A>G) c.139-80A>G (n.139-80A>G) c.169-80A>G (n.169-80A>G) |