Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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c.*80+21G>A (n.*80+21G>A)
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c.209+21G>A
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n.729G>A
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n.295+21G>A
n.452+21G>A
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.111+20G>C (n.111+20G>C)
c.244+20G>C (n.244+20G>C)
c.186+334G>C (n.186+334G>C)
c.324+20G>C (n.324+20G>C)
c.*80+20G>C (n.*80+20G>C)
c.201+20G>C (n.201+20G>C)
c.209+20G>C
n.307+20G>C
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n.728G>C
n.305+20G>C
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n.295+20G>C
n.452+20G>C
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 ClinVar
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c.111+20G>A (n.111+20G>A)
c.244+20G>A (n.244+20G>A)
c.186+334G>A (n.186+334G>A)
c.324+20G>A (n.324+20G>A)
c.*80+20G>A (n.*80+20G>A)
c.201+20G>A (n.201+20G>A)
c.209+20G>A
n.307+20G>A
n.256+20G>A
n.728G>A
n.305+20G>A
n.335+20G>A
n.295+20G>A
n.452+20G>A
c.120+20G>A (n.120+20G>A)
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 gnomAD v4
2g.27312663_27312679dupCA2658326292MPV17c.279+4_279+20dup (n.279+4_279+20dup)
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c.244+4_244+20dup (n.244+4_244+20dup)
c.186+318_186+334dup (n.186+318_186+334dup)
c.324+4_324+20dup (n.324+4_324+20dup)
c.*80+4_*80+20dup (n.*80+4_*80+20dup)
c.201+4_201+20dup (n.201+4_201+20dup)
c.209+4_209+20dup
n.307+4_307+20dup
n.256+4_256+20dup
n.712_728dup
n.305+4_305+20dup
n.335+4_335+20dup
n.295+4_295+20dup
n.452+4_452+20dup
c.120+4_120+20dup (n.120+4_120+20dup)
c.231+4_231+20dup (n.231+4_231+20dup)
c.261+4_261+20dup (n.261+4_261+20dup)
 gnomAD v4
2g.27312663T>CCA1575608MPV17c.279+17A>G (n.279+17A>G)
c.111+17A>G (n.111+17A>G)
c.244+17A>G (n.244+17A>G)
c.186+331A>G (n.186+331A>G)
c.324+17A>G (n.324+17A>G)
c.*80+17A>G (n.*80+17A>G)
c.201+17A>G (n.201+17A>G)
c.209+17A>G
n.307+17A>G
n.256+17A>G
n.725A>G
n.305+17A>G
n.335+17A>G
n.295+17A>G
n.452+17A>G
c.120+17A>G (n.120+17A>G)
c.231+17A>G (n.231+17A>G)
c.261+17A>G (n.261+17A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312663T=CA1240217167MPV17c.279+17A= (n.279+17A=)
c.111+17A= (n.111+17A=)
c.244+17A= (n.244+17A=)
c.186+331A= (n.186+331A=)
c.324+17A= (n.324+17A=)
c.*80+17A= (n.*80+17A=)
c.201+17A= (n.201+17A=)
c.209+17A=
n.307+17A=
n.256+17A=
n.725A=
n.305+17A=
n.335+17A=
n.295+17A=
n.452+17A=
c.120+17A= (n.120+17A=)
c.231+17A= (n.231+17A=)
c.261+17A= (n.261+17A=)
2g.27312664C=CA1240217168MPV17c.279+16G= (n.279+16G=)
c.111+16G= (n.111+16G=)
c.244+16G= (n.244+16G=)
c.186+330G= (n.186+330G=)
c.324+16G= (n.324+16G=)
c.*80+16G= (n.*80+16G=)
c.201+16G= (n.201+16G=)
c.209+16G=
n.307+16G=
n.256+16G=
n.724G=
n.305+16G=
n.335+16G=
n.295+16G=
n.452+16G=
c.120+16G= (n.120+16G=)
c.231+16G= (n.231+16G=)
c.261+16G= (n.261+16G=)
2g.27312664C>GCA1240217169MPV17c.279+16G>C (n.279+16G>C)
c.111+16G>C (n.111+16G>C)
c.244+16G>C (n.244+16G>C)
c.186+330G>C (n.186+330G>C)
c.324+16G>C (n.324+16G>C)
c.*80+16G>C (n.*80+16G>C)
c.201+16G>C (n.201+16G>C)
c.209+16G>C
n.307+16G>C
n.256+16G>C
n.724G>C
n.305+16G>C
n.335+16G>C
n.295+16G>C
n.452+16G>C
c.120+16G>C (n.120+16G>C)
c.231+16G>C (n.231+16G>C)
c.261+16G>C (n.261+16G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312664C>TCA2658326294MPV17c.279+16G>A (n.279+16G>A)
c.111+16G>A (n.111+16G>A)
c.244+16G>A (n.244+16G>A)
c.186+330G>A (n.186+330G>A)
c.324+16G>A (n.324+16G>A)
c.*80+16G>A (n.*80+16G>A)
c.201+16G>A (n.201+16G>A)
c.209+16G>A
n.307+16G>A
n.256+16G>A
n.724G>A
n.305+16G>A
n.335+16G>A
n.295+16G>A
n.452+16G>A
c.120+16G>A (n.120+16G>A)
c.231+16G>A (n.231+16G>A)
c.261+16G>A (n.261+16G>A)
 gnomAD v4
2g.27312665T>CCA2698970245MPV17c.279+15A>G (n.279+15A>G)
c.111+15A>G (n.111+15A>G)
c.244+15A>G (n.244+15A>G)
c.186+329A>G (n.186+329A>G)
c.324+15A>G (n.324+15A>G)
c.*80+15A>G (n.*80+15A>G)
c.201+15A>G (n.201+15A>G)
c.209+15A>G
n.307+15A>G
n.256+15A>G
n.723A>G
n.305+15A>G
n.335+15A>G
n.295+15A>G
n.452+15A>G
c.120+15A>G (n.120+15A>G)
c.231+15A>G (n.231+15A>G)
c.261+15A>G (n.261+15A>G)
 dbSNP
2g.27312666G>CCA531764189MPV17c.279+14C>G (n.279+14C>G)
c.111+14C>G (n.111+14C>G)
c.244+14C>G (n.244+14C>G)
c.186+328C>G (n.186+328C>G)
c.324+14C>G (n.324+14C>G)
c.*80+14C>G (n.*80+14C>G)
c.201+14C>G (n.201+14C>G)
c.209+14C>G
n.307+14C>G
n.256+14C>G
n.722C>G
n.305+14C>G
n.335+14C>G
n.295+14C>G
n.452+14C>G
c.120+14C>G (n.120+14C>G)
c.231+14C>G (n.231+14C>G)
c.261+14C>G (n.261+14C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312666G=CA1240217170MPV17c.279+14C= (n.279+14C=)
c.111+14C= (n.111+14C=)
c.244+14C= (n.244+14C=)
c.186+328C= (n.186+328C=)
c.324+14C= (n.324+14C=)
c.*80+14C= (n.*80+14C=)
c.201+14C= (n.201+14C=)
c.209+14C=
n.307+14C=
n.256+14C=
n.722C=
n.305+14C=
n.335+14C=
n.295+14C=
n.452+14C=
c.120+14C= (n.120+14C=)
c.231+14C= (n.231+14C=)
c.261+14C= (n.261+14C=)
2g.27312668_27312671delinsTCTCCA1240217171MPV17c.279+9_279+12delinsGAGA (n.279+9_279+12delinsGAGA)
c.111+9_111+12delinsGAGA (n.111+9_111+12delinsGAGA)
c.244+9_244+12delinsGAGA (n.244+9_244+12delinsGAGA)
c.186+323_186+326delinsGAGA (n.186+323_186+326delinsGAGA)
c.324+9_324+12delinsGAGA (n.324+9_324+12delinsGAGA)
c.*80+9_*80+12delinsGAGA (n.*80+9_*80+12delinsGAGA)
c.201+9_201+12delinsGAGA (n.201+9_201+12delinsGAGA)
c.209+9_209+12delinsGAGA
n.307+9_307+12delinsGAGA
n.256+9_256+12delinsGAGA
n.717_720delinsGAGA
n.305+9_305+12delinsGAGA
n.335+9_335+12delinsGAGA
n.295+9_295+12delinsGAGA
n.452+9_452+12delinsGAGA
c.120+9_120+12delinsGAGA (n.120+9_120+12delinsGAGA)
c.231+9_231+12delinsGAGA (n.231+9_231+12delinsGAGA)
c.261+9_261+12delinsGAGA (n.261+9_261+12delinsGAGA)
2g.27312669C>GCA2697547863MPV17c.279+11G>C (n.279+11G>C)
c.111+11G>C (n.111+11G>C)
c.244+11G>C (n.244+11G>C)
c.186+325G>C (n.186+325G>C)
c.324+11G>C (n.324+11G>C)
c.*80+11G>C (n.*80+11G>C)
c.201+11G>C (n.201+11G>C)
c.209+11G>C
n.307+11G>C
n.256+11G>C
n.719G>C
n.305+11G>C
n.335+11G>C
n.295+11G>C
n.452+11G>C
c.120+11G>C (n.120+11G>C)
c.231+11G>C (n.231+11G>C)
c.261+11G>C (n.261+11G>C)
 ClinVar
2g.27312671_27312673delCA1575609MPV17c.279+9_279+11del (n.279+9_279+11del)
c.111+9_111+11del (n.111+9_111+11del)
c.244+9_244+11del (n.244+9_244+11del)
c.186+323_186+325del (n.186+323_186+325del)
c.324+9_324+11del (n.324+9_324+11del)
c.*80+9_*80+11del (n.*80+9_*80+11del)
c.201+9_201+11del (n.201+9_201+11del)
c.209+9_209+11del
n.307+9_307+11del
n.256+9_256+11del
n.717_719del
n.305+9_305+11del
n.335+9_335+11del
n.295+9_295+11del
n.452+9_452+11del
c.120+9_120+11del (n.120+9_120+11del)
c.231+9_231+11del (n.231+9_231+11del)
c.261+9_261+11del (n.261+9_261+11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312670T>ACA1575610MPV17c.279+10A>T (n.279+10A>T)
c.111+10A>T (n.111+10A>T)
c.244+10A>T (n.244+10A>T)
c.186+324A>T (n.186+324A>T)
c.324+10A>T (n.324+10A>T)
c.*80+10A>T (n.*80+10A>T)
c.201+10A>T (n.201+10A>T)
c.209+10A>T
n.307+10A>T
n.256+10A>T
n.718A>T
n.305+10A>T
n.335+10A>T
n.295+10A>T
n.452+10A>T
c.120+10A>T (n.120+10A>T)
c.231+10A>T (n.231+10A>T)
c.261+10A>T (n.261+10A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312670T=CA1240217172MPV17c.279+10A= (n.279+10A=)
c.111+10A= (n.111+10A=)
c.244+10A= (n.244+10A=)
c.186+324A= (n.186+324A=)
c.324+10A= (n.324+10A=)
c.*80+10A= (n.*80+10A=)
c.201+10A= (n.201+10A=)
c.209+10A=
n.307+10A=
n.256+10A=
n.718A=
n.305+10A=
n.335+10A=
n.295+10A=
n.452+10A=
c.120+10A= (n.120+10A=)
c.231+10A= (n.231+10A=)
c.261+10A= (n.261+10A=)
2g.27312671C=CA1240217174MPV17c.279+9G= (n.279+9G=)
c.111+9G= (n.111+9G=)
c.244+9G= (n.244+9G=)
c.186+323G= (n.186+323G=)
c.324+9G= (n.324+9G=)
c.*80+9G= (n.*80+9G=)
c.201+9G= (n.201+9G=)
c.209+9G=
n.307+9G=
n.256+9G=
n.717G=
n.305+9G=
n.335+9G=
n.295+9G=
n.452+9G=
c.120+9G= (n.120+9G=)
c.231+9G= (n.231+9G=)
c.261+9G= (n.261+9G=)
2g.27312671C>GCA1240217173MPV17c.279+9G>C (n.279+9G>C)
c.111+9G>C (n.111+9G>C)
c.244+9G>C (n.244+9G>C)
c.186+323G>C (n.186+323G>C)
c.324+9G>C (n.324+9G>C)
c.*80+9G>C (n.*80+9G>C)
c.201+9G>C (n.201+9G>C)
c.209+9G>C
n.307+9G>C
n.256+9G>C
n.717G>C
n.305+9G>C
n.335+9G>C
n.295+9G>C
n.452+9G>C
c.120+9G>C (n.120+9G>C)
c.231+9G>C (n.231+9G>C)
c.261+9G>C (n.261+9G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312672C=CA1240217175MPV17c.279+8G= (n.279+8G=)
c.111+8G= (n.111+8G=)
c.244+8G= (n.244+8G=)
c.186+322G= (n.186+322G=)
c.324+8G= (n.324+8G=)
c.*80+8G= (n.*80+8G=)
c.201+8G= (n.201+8G=)
c.209+8G=
n.307+8G=
n.256+8G=
n.716G=
n.305+8G=
n.335+8G=
n.295+8G=
n.452+8G=
c.120+8G= (n.120+8G=)
c.231+8G= (n.231+8G=)
c.261+8G= (n.261+8G=)
2g.27312672C>TCA1240217176MPV17c.279+8G>A (n.279+8G>A)
c.111+8G>A (n.111+8G>A)
c.244+8G>A (n.244+8G>A)
c.186+322G>A (n.186+322G>A)
c.324+8G>A (n.324+8G>A)
c.*80+8G>A (n.*80+8G>A)
c.201+8G>A (n.201+8G>A)
c.209+8G>A
n.307+8G>A
n.256+8G>A
n.716G>A
n.305+8G>A
n.335+8G>A
n.295+8G>A
n.452+8G>A
c.120+8G>A (n.120+8G>A)
c.231+8G>A (n.231+8G>A)
c.261+8G>A (n.261+8G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312674G>ACA2658326295MPV17c.279+6C>T (n.279+6C>T)
c.111+6C>T (n.111+6C>T)
c.244+6C>T (n.244+6C>T)
c.186+320C>T (n.186+320C>T)
c.324+6C>T (n.324+6C>T)
c.*80+6C>T (n.*80+6C>T)
c.201+6C>T (n.201+6C>T)
c.209+6C>T
n.307+6C>T
n.256+6C>T
n.714C>T
n.305+6C>T
n.335+6C>T
n.295+6C>T
n.452+6C>T
c.120+6C>T (n.120+6C>T)
c.231+6C>T (n.231+6C>T)
c.261+6C>T (n.261+6C>T)
 gnomAD v4
2g.27312675C=CA1240217177MPV17c.279+5G= (n.279+5G=)
c.111+5G= (n.111+5G=)
c.244+5G= (n.244+5G=)
c.186+319G= (n.186+319G=)
c.324+5G= (n.324+5G=)
c.*80+5G= (n.*80+5G=)
c.201+5G= (n.201+5G=)
c.209+5G=
n.307+5G=
n.256+5G=
n.713G=
n.305+5G=
n.335+5G=
n.295+5G=
n.452+5G=
c.120+5G= (n.120+5G=)
c.231+5G= (n.231+5G=)
c.261+5G= (n.261+5G=)
2g.27312675C>TCA1240217178MPV17c.279+5G>A (n.279+5G>A)
c.111+5G>A (n.111+5G>A)
c.244+5G>A (n.244+5G>A)
c.186+319G>A (n.186+319G>A)
c.324+5G>A (n.324+5G>A)
c.*80+5G>A (n.*80+5G>A)
c.201+5G>A (n.201+5G>A)
c.209+5G>A
n.307+5G>A
n.256+5G>A
n.713G>A
n.305+5G>A
n.335+5G>A
n.295+5G>A
n.452+5G>A
c.120+5G>A (n.120+5G>A)
c.231+5G>A (n.231+5G>A)
c.261+5G>A (n.261+5G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312677C=CA1240217179MPV17c.279+3G= (n.279+3G=)
c.111+3G= (n.111+3G=)
c.244+3G= (n.244+3G=)
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c.324+3G= (n.324+3G=)
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c.209+3G=
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n.711G=
n.305+3G=
n.335+3G=
n.295+3G=
n.452+3G=
c.120+3G= (n.120+3G=)
c.231+3G= (n.231+3G=)
c.261+3G= (n.261+3G=)
2g.27312677C>GCA2658326296MPV17c.279+3G>C (n.279+3G>C)
c.111+3G>C (n.111+3G>C)
c.244+3G>C (n.244+3G>C)
c.186+317G>C (n.186+317G>C)
c.324+3G>C (n.324+3G>C)
c.*80+3G>C (n.*80+3G>C)
c.201+3G>C (n.201+3G>C)
c.209+3G>C
n.307+3G>C
n.256+3G>C
n.711G>C
n.305+3G>C
n.335+3G>C
n.295+3G>C
n.452+3G>C
c.120+3G>C (n.120+3G>C)
c.231+3G>C (n.231+3G>C)
c.261+3G>C (n.261+3G>C)
 gnomAD v4
2g.27312677C>TCA531764190MPV17c.279+3G>A (n.279+3G>A)
c.111+3G>A (n.111+3G>A)
c.244+3G>A (n.244+3G>A)
c.186+317G>A (n.186+317G>A)
c.324+3G>A (n.324+3G>A)
c.*80+3G>A (n.*80+3G>A)
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c.209+3G>A
n.307+3G>A
n.256+3G>A
n.711G>A
n.305+3G>A
n.335+3G>A
n.295+3G>A
n.452+3G>A
c.120+3G>A (n.120+3G>A)
c.231+3G>A (n.231+3G>A)
c.261+3G>A (n.261+3G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312678A>CCA346208396MPV17c.279+2T>G (n.279+2T>G)
c.111+2T>G (n.111+2T>G)
c.244+2T>G (n.244+2T>G)
c.186+316T>G (n.186+316T>G)
c.324+2T>G (n.324+2T>G)
c.*80+2T>G (n.*80+2T>G)
c.201+2T>G (n.201+2T>G)
c.209+2T>G
n.307+2T>G
n.256+2T>G
n.710T>G
n.305+2T>G
n.335+2T>G
n.295+2T>G
n.452+2T>G
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c.231+2T>G (n.231+2T>G)
c.261+2T>G (n.261+2T>G)
2g.27312678A>GCA346208392MPV17c.279+2T>C (n.279+2T>C)
c.111+2T>C (n.111+2T>C)
c.244+2T>C (n.244+2T>C)
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c.324+2T>C (n.324+2T>C)
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c.209+2T>C
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c.120+2T>C (n.120+2T>C)
c.231+2T>C (n.231+2T>C)
c.261+2T>C (n.261+2T>C)
2g.27312678A>TCA346208394MPV17c.279+2T>A (n.279+2T>A)
c.111+2T>A (n.111+2T>A)
c.244+2T>A (n.244+2T>A)
c.186+316T>A (n.186+316T>A)
c.324+2T>A (n.324+2T>A)
c.*80+2T>A (n.*80+2T>A)
c.201+2T>A (n.201+2T>A)
c.209+2T>A
n.307+2T>A
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n.710T>A
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n.452+2T>A
c.120+2T>A (n.120+2T>A)
c.231+2T>A (n.231+2T>A)
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2g.27312679C>ACA346208398MPV17c.279+1G>T (n.279+1G>T)
c.111+1G>T (n.111+1G>T)
c.244+1G>T (n.244+1G>T)
c.186+315G>T (n.186+315G>T)
c.324+1G>T (n.324+1G>T)
c.*80+1G>T (n.*80+1G>T)
c.201+1G>T (n.201+1G>T)
c.209+1G>T
n.307+1G>T
n.256+1G>T
n.709G>T
n.305+1G>T
n.335+1G>T
n.295+1G>T
n.452+1G>T
c.120+1G>T (n.120+1G>T)
c.231+1G>T (n.231+1G>T)
c.261+1G>T (n.261+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312679C=CA1240217180MPV17c.279+1G= (n.279+1G=)
c.111+1G= (n.111+1G=)
c.244+1G= (n.244+1G=)
c.186+315G= (n.186+315G=)
c.324+1G= (n.324+1G=)
c.*80+1G= (n.*80+1G=)
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n.452+1G=
c.120+1G= (n.120+1G=)
c.231+1G= (n.231+1G=)
c.261+1G= (n.261+1G=)
2g.27312679C>GCA346208400MPV17c.279+1G>C (n.279+1G>C)
c.111+1G>C (n.111+1G>C)
c.244+1G>C (n.244+1G>C)
c.186+315G>C (n.186+315G>C)
c.324+1G>C (n.324+1G>C)
c.*80+1G>C (n.*80+1G>C)
c.201+1G>C (n.201+1G>C)
c.209+1G>C
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n.452+1G>C
c.120+1G>C (n.120+1G>C)
c.231+1G>C (n.231+1G>C)
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2g.27312679C>TCA346208402MPV17c.279+1G>A (n.279+1G>A)
c.111+1G>A (n.111+1G>A)
c.244+1G>A (n.244+1G>A)
c.186+315G>A (n.186+315G>A)
c.324+1G>A (n.324+1G>A)
c.*80+1G>A (n.*80+1G>A)
c.201+1G>A (n.201+1G>A)
c.209+1G>A
n.307+1G>A
n.256+1G>A
n.709G>A
n.305+1G>A
n.335+1G>A
n.295+1G>A
n.452+1G>A
c.120+1G>A (n.120+1G>A)
c.231+1G>A (n.231+1G>A)
c.261+1G>A (n.261+1G>A)
2g.27312680dupCA2658326297MPV17c.279+1dup
c.111+1dup
c.244+1dup
c.186+315dup (n.186+315dup)
c.324+1dup
c.*80+1dup
c.201+1dup
c.209+1dup
n.307+1dup
n.256+1dup
n.709dup
n.305+1dup
n.335+1dup
n.295+1dup
n.452+1dup
c.120+1dup
c.231+1dup
c.261+1dup
 gnomAD v4
2g.27312680C>ACA346208404MPV17c.279G>T (p.Gln93His)
c.111G>T (p.Gln37His)
c.244G>T (p.Gly82Trp)
c.186+314G>T (n.186+314G>T)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.201G>T (p.Gln67His)
c.209G>T
n.307G>T
n.256G>T
n.708G>T
n.305G>T
n.335G>T
n.295G>T
n.452G>T
c.120G>T (p.Gln40His)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.261G>T (p.Gln87His)
2g.27312680C>GCA346208406MPV17c.279G>C (p.Gln93His)
c.111G>C (p.Gln37His)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.186+314G>C (n.186+314G>C)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.201G>C (p.Gln67His)
c.209G>C
n.307G>C
n.256G>C
n.708G>C
n.305G>C
n.335G>C
n.295G>C
n.452G>C
c.120G>C (p.Gln40His)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.261G>C (p.Gln87His)
2g.27312680C>TCA346208408MPV17c.279G>A (p.Gln93=)
c.111G>A (p.Gln37=)
c.244G>A (p.Gly82Arg)
c.186+314G>A (n.186+314G>A)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.201G>A (p.Gln67=)
c.209G>A
n.307G>A
n.256G>A
n.708G>A
n.305G>A
n.335G>A
n.295G>A
n.452G>A
c.120G>A (p.Gln40=)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.261G>A (p.Gln87=)
 gnomAD v4
2g.27312681T>ACA44518452MPV17c.278A>T (p.Gln93Leu)
c.110A>T (p.Gln37Leu)
c.243A>T (p.Ser81=)
c.186+313A>T (n.186+313A>T)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.*79A>T (n.*79A>T)
c.200A>T (p.Gln67Leu)
c.208A>T
n.306A>T
n.255A>T
n.707A>T
n.304A>T
n.334A>T
n.294A>T
n.451A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.260A>T (p.Gln87Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312681T>CCA346208411MPV17c.278A>G (p.Gln93Arg)
c.110A>G (p.Gln37Arg)
c.243A>G (p.Ser81=)
c.186+313A>G (n.186+313A>G)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.*79A>G (n.*79A>G)
c.200A>G (p.Gln67Arg)
c.208A>G
n.306A>G
n.255A>G
n.707A>G
n.304A>G
n.334A>G
n.294A>G
n.451A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.260A>G (p.Gln87Arg)
2g.27312681T>GCA346208415MPV17c.278A>C (p.Gln93Pro)
c.110A>C (p.Gln37Pro)
c.243A>C (p.Ser81=)
c.186+313A>C (n.186+313A>C)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.*79A>C (n.*79A>C)
c.200A>C (p.Gln67Pro)
c.208A>C
n.306A>C
n.255A>C
n.707A>C
n.304A>C
n.334A>C
n.294A>C
n.451A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.260A>C (p.Gln87Pro)
 ClinVar dbSNP
2g.27312681T=CA1240217181MPV17c.278A= (p.Gln93=)
c.110A= (p.Gln37=)
c.243A= (p.Ser81=)
c.186+313A= (n.186+313A=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.*79A= (n.*79A=)
c.200A= (p.Gln67=)
c.208A=
n.306A=
n.255A=
n.707A=
n.304A=
n.334A=
n.294A=
n.451A=
c.119A= (p.Gln40=)
c.230A= (p.Gln77=)
c.260A= (p.Gln87=)
2g.27312682G>ACA346208419MPV17c.277C>T (p.Gln93Ter)
c.109C>T (p.Gln37Ter)
c.242C>T (p.Ser81Leu)
c.186+312C>T (n.186+312C>T)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.*78C>T (n.*78C>T)
c.199C>T (p.Gln67Ter)
c.207C>T
n.305C>T
n.254C>T
n.706C>T
n.303C>T
n.333C>T
n.293C>T
n.450C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.259C>T (p.Gln87Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.27312682G>CCA346208421MPV17c.277C>G (p.Gln93Glu)
c.109C>G (p.Gln37Glu)
c.242C>G (p.Ser81Ter)
c.186+312C>G (n.186+312C>G)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.199C>G (p.Gln67Glu)
c.207C>G
n.305C>G
n.254C>G
n.706C>G
n.303C>G
n.333C>G
n.293C>G
n.450C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.259C>G (p.Gln87Glu)
2g.27312682G=CA1240217182MPV17c.277C= (p.Gln93=)
c.109C= (p.Gln37=)
c.242C= (p.Ser81=)
c.186+312C= (n.186+312C=)
c.322C= (p.Gln108=)
c.*78C= (n.*78C=)
c.199C= (p.Gln67=)
c.207C=
n.305C=
n.254C=
n.706C=
n.303C=
n.333C=
n.293C=
n.450C=
c.118C= (p.Gln40=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.259C= (p.Gln87=)
2g.27312682G>TCA346208423MPV17c.277C>A (p.Gln93Lys)
c.109C>A (p.Gln37Lys)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
c.186+312C>A (n.186+312C>A)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.199C>A (p.Gln67Lys)
c.207C>A
n.305C>A
n.254C>A
n.706C>A
n.303C>A
n.333C>A
n.293C>A
n.450C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.259C>A (p.Gln87Lys)
 ClinVar
2g.27312683A>CCA346208426MPV17c.276T>G (p.Asp92Glu)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
c.186+311T>G (n.186+311T>G)
c.321T>G (p.Asp107Glu)
c.*77T>G (n.*77T>G)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
c.206T>G
n.304T>G
n.253T>G
n.705T>G
n.302T>G
n.332T>G
n.292T>G
n.449T>G
c.117T>G (p.Asp39Glu)
c.228T>G (p.Asp76Glu)
c.258T>G (p.Asp86Glu)
2g.27312683A>GCA346208444MPV17c.276T>C (p.Asp92=)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
c.186+311T>C (n.186+311T>C)
c.321T>C (p.Asp107=)
c.*77T>C (n.*77T>C)
c.198T>C (p.Asp66=)
c.206T>C
n.304T>C
n.253T>C
n.705T>C
n.302T>C
n.332T>C
n.292T>C
n.449T>C
c.117T>C (p.Asp39=)
c.228T>C (p.Asp76=)
c.258T>C (p.Asp86=)
2g.27312683A>TCA346208430MPV17c.276T>A (p.Asp92Glu)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
c.186+311T>A (n.186+311T>A)
c.321T>A (p.Asp107Glu)
c.*77T>A (n.*77T>A)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
c.206T>A
n.304T>A
n.253T>A
n.705T>A
n.302T>A
n.332T>A
n.292T>A
n.449T>A
c.117T>A (p.Asp39Glu)
c.228T>A (p.Asp76Glu)
c.258T>A (p.Asp86Glu)
2g.27312684T>ACA346208449MPV17c.275A>T (p.Asp92Val)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.240A>T (p.Gly80=)
c.186+310A>T (n.186+310A>T)
c.320A>T (p.Asp107Val)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.205A>T
n.303A>T
n.252A>T
n.704A>T
n.301A>T
n.331A>T
n.291A>T
n.448A>T
c.116A>T (p.Asp39Val)
c.227A>T (p.Asp76Val)
c.257A>T (p.Asp86Val)
 gnomAD v4
2g.27312684T>CCA346208452MPV17c.275A>G (p.Asp92Gly)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.240A>G (p.Gly80=)
c.186+310A>G (n.186+310A>G)
c.320A>G (p.Asp107Gly)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.205A>G
n.303A>G
n.252A>G
n.704A>G
n.301A>G
n.331A>G
n.291A>G
n.448A>G
c.116A>G (p.Asp39Gly)
c.227A>G (p.Asp76Gly)
c.257A>G (p.Asp86Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.27312684T>GCA16604109MPV17c.275A>C (p.Asp92Ala)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.240A>C (p.Gly80=)
c.186+310A>C (n.186+310A>C)
c.320A>C (p.Asp107Ala)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.205A>C
n.303A>C
n.252A>C
n.704A>C
n.301A>C
n.331A>C
n.291A>C
n.448A>C
c.116A>C (p.Asp39Ala)
c.227A>C (p.Asp76Ala)
c.257A>C (p.Asp86Ala)
 ClinVar dbSNP
2g.27312684T=CA1240217183MPV17c.275A= (p.Asp92=)
c.107A= (p.Asp36=)
c.240A= (p.Gly80=)
c.186+310A= (n.186+310A=)
c.320A= (p.Asp107=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.197A= (p.Asp66=)
c.205A=
n.303A=
n.252A=
n.704A=
n.301A=
n.331A=
n.291A=
n.448A=
c.116A= (p.Asp39=)
c.227A= (p.Asp76=)
c.257A= (p.Asp86=)
2g.27312685C>ACA346208458MPV17c.274G>T (p.Asp92Tyr)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.186+309G>T (n.186+309G>T)
c.319G>T (p.Asp107Tyr)
c.*75G>T (n.*75G>T)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.204G>T
n.302G>T
n.251G>T
n.703G>T
n.300G>T
n.330G>T
n.290G>T
n.447G>T
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
c.226G>T (p.Asp76Tyr)
c.256G>T (p.Asp86Tyr)
2g.27312685C>GCA346208460MPV17c.274G>C (p.Asp92His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.186+309G>C (n.186+309G>C)
c.319G>C (p.Asp107His)
c.*75G>C (n.*75G>C)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.204G>C
n.302G>C
n.251G>C
n.703G>C
n.300G>C
n.330G>C
n.290G>C
n.447G>C
c.115G>C (p.Asp39His)
c.226G>C (p.Asp76His)
c.256G>C (p.Asp86His)
2g.27312685C>TCA346208462MPV17c.274G>A (p.Asp92Asn)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.239G>A (p.Gly80Glu)
c.186+309G>A (n.186+309G>A)
c.319G>A (p.Asp107Asn)
c.*75G>A (n.*75G>A)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.204G>A
n.302G>A
n.251G>A
n.703G>A
n.300G>A
n.330G>A
n.290G>A
n.447G>A
c.115G>A (p.Asp39Asn)
c.226G>A (p.Asp76Asn)
c.256G>A (p.Asp86Asn)
2g.27312685_27312688delinsCCAACA1240217184MPV17c.271_274delinsTTGG (p.Leu91=)
c.103_106delinsTTGG (p.Leu35=)
c.236_239delinsTTGG (p.Val79=)
c.186+306_186+309delinsTTGG (n.186+306_186+309delinsTTGG)
c.316_319delinsTTGG (p.Leu106=)
c.*72_*75delinsTTGG (n.*72_*75delinsTTGG)
c.193_196delinsTTGG (p.Leu65=)
c.201_204delinsTTGG
n.299_302delinsTTGG
n.248_251delinsTTGG
n.700_703delinsTTGG
n.297_300delinsTTGG
n.327_330delinsTTGG
n.287_290delinsTTGG
n.444_447delinsTTGG
c.112_115delinsTTGG (p.Leu38=)
c.223_226delinsTTGG (p.Leu75=)
c.253_256delinsTTGG (p.Leu85=)
2g.27312685_27312689delCA2697547864MPV17c.270_274del (p.Leu91SerfsTer20)
c.102_106del (p.Leu35SerfsTer20)
c.235_239del (p.Val79IlefsTer10)
c.186+305_186+309del (n.186+305_186+309del)
c.315_319del (p.Leu106SerfsTer20)
c.*71_*75del (n.*71_*75del)
c.192_196del (p.Leu65SerfsTer20)
c.200_204del
n.298_302del
n.247_251del
n.699_703del
n.296_300del
n.326_330del
n.286_290del
n.443_447del
c.111_115del (p.Leu38SerfsTer20)
c.222_226del (p.Leu75SerfsTer20)
c.252_256del (p.Leu85SerfsTer20)
 ClinVar
2g.27312686C>ACA346208475MPV17c.273G>T (p.Leu91Phe)
c.105G>T (p.Leu35Phe)
c.238G>T (p.Gly80Ter)
c.186+308G>T (n.186+308G>T)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
c.*74G>T (n.*74G>T)
c.195G>T (p.Leu65Phe)
c.203G>T
n.301G>T
n.250G>T
n.702G>T
n.299G>T
n.329G>T
n.289G>T
n.446G>T
c.114G>T (p.Leu38Phe)
c.225G>T (p.Leu75Phe)
c.255G>T (p.Leu85Phe)
2g.27312686C>GCA346208472MPV17c.273G>C (p.Leu91Phe)
c.105G>C (p.Leu35Phe)
c.238G>C (p.Gly80Arg)
c.186+308G>C (n.186+308G>C)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
c.*74G>C (n.*74G>C)
c.195G>C (p.Leu65Phe)
c.203G>C
n.301G>C
n.250G>C
n.702G>C
n.299G>C
n.329G>C
n.289G>C
n.446G>C
c.114G>C (p.Leu38Phe)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
c.255G>C (p.Leu85Phe)
2g.27312686C>TCA346208476MPV17c.273G>A (p.Leu91=)
c.105G>A (p.Leu35=)
c.238G>A (p.Gly80Arg)
c.186+308G>A (n.186+308G>A)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.*74G>A (n.*74G>A)
c.195G>A (p.Leu65=)
c.203G>A
n.301G>A
n.250G>A
n.702G>A
n.299G>A
n.329G>A
n.289G>A
n.446G>A
c.114G>A (p.Leu38=)
c.225G>A (p.Leu75=)
c.255G>A (p.Leu85=)
2g.27312691_27312693delCA342978MPV17c.271_273del (p.Leu91del)
c.103_105del (p.Leu35del)
c.236_238del (p.Val79del)
c.186+306_186+308del (n.186+306_186+308del)
c.316_318del (p.Leu106del)
c.*72_*74del (n.*72_*74del)
c.193_195del (p.Leu65del)
c.201_203del
n.299_301del
n.248_250del
n.700_702del
n.297_299del
n.327_329del
n.287_289del
n.444_446del
c.112_114del (p.Leu38del)
c.223_225del (p.Leu75del)
c.253_255del (p.Leu85del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312687A>CCA346208479MPV17c.272T>G (p.Leu91Trp)
c.104T>G (p.Leu35Trp)
c.237T>G (p.Val79=)
c.186+307T>G (n.186+307T>G)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
c.*73T>G (n.*73T>G)
c.194T>G (p.Leu65Trp)
c.202T>G
n.300T>G
n.249T>G
n.701T>G
n.298T>G
n.328T>G
n.288T>G
n.445T>G
c.113T>G (p.Leu38Trp)
c.224T>G (p.Leu75Trp)
c.254T>G (p.Leu85Trp)
2g.27312687A>GCA346208482MPV17c.272T>C (p.Leu91Ser)
c.104T>C (p.Leu35Ser)
c.237T>C (p.Val79=)
c.186+307T>C (n.186+307T>C)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.*73T>C (n.*73T>C)
c.194T>C (p.Leu65Ser)
c.202T>C
n.300T>C
n.249T>C
n.701T>C
n.298T>C
n.328T>C
n.288T>C
n.445T>C
c.113T>C (p.Leu38Ser)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
c.254T>C (p.Leu85Ser)
2g.27312687A>TCA346208484MPV17c.272T>A (p.Leu91Ter)
c.104T>A (p.Leu35Ter)
c.237T>A (p.Val79=)
c.186+307T>A (n.186+307T>A)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.*73T>A (n.*73T>A)
c.194T>A (p.Leu65Ter)
c.202T>A
n.300T>A
n.249T>A
n.701T>A
n.298T>A
n.328T>A
n.288T>A
n.445T>A
c.113T>A (p.Leu38Ter)
c.224T>A (p.Leu75Ter)
c.254T>A (p.Leu85Ter)
2g.27312688A=CA1240217185MPV17c.271T= (p.Leu91=)
c.103T= (p.Leu35=)
c.236T= (p.Val79=)
c.186+306T= (n.186+306T=)
c.316T= (p.Leu106=)
c.*72T= (n.*72T=)
c.193T= (p.Leu65=)
c.201T=
n.299T=
n.248T=
n.700T=
n.297T=
n.327T=
n.287T=
n.444T=
c.112T= (p.Leu38=)
c.223T= (p.Leu75=)
c.253T= (p.Leu85=)
2g.27312688A>CCA346208486MPV17c.271T>G (p.Leu91Val)
c.103T>G (p.Leu35Val)
c.236T>G (p.Val79Gly)
c.186+306T>G (n.186+306T>G)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.*72T>G (n.*72T>G)
c.193T>G (p.Leu65Val)
c.201T>G
n.299T>G
n.248T>G
n.700T>G
n.297T>G
n.327T>G
n.287T>G
n.444T>G
c.112T>G (p.Leu38Val)
c.223T>G (p.Leu75Val)
c.253T>G (p.Leu85Val)
2g.27312688A>GCA1575611MPV17c.271T>C (p.Leu91=)
c.103T>C (p.Leu35=)
c.236T>C (p.Val79Ala)
c.186+306T>C (n.186+306T>C)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.*72T>C (n.*72T>C)
c.193T>C (p.Leu65=)
c.201T>C
n.299T>C
n.248T>C
n.700T>C
n.297T>C
n.327T>C
n.287T>C
n.444T>C
c.112T>C (p.Leu38=)
c.223T>C (p.Leu75=)
c.253T>C (p.Leu85=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312688A>TCA346208489MPV17c.271T>A (p.Leu91Met)
c.103T>A (p.Leu35Met)
c.236T>A (p.Val79Asp)
c.186+306T>A (n.186+306T>A)
c.316T>A (p.Leu106Met)
c.*72T>A (n.*72T>A)
c.193T>A (p.Leu65Met)
c.201T>A
n.299T>A
n.248T>A
n.700T>A
n.297T>A
n.327T>A
n.287T>A
n.444T>A
c.112T>A (p.Leu38Met)
c.223T>A (p.Leu75Met)
c.253T>A (p.Leu85Met)
2g.27312689C>ACA346208492MPV17c.270G>T (p.Leu90Phe)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
c.235G>T (p.Val79Phe)
c.186+305G>T (n.186+305G>T)
c.315G>T (p.Leu105Phe)
c.*71G>T (n.*71G>T)
c.192G>T (p.Leu64Phe)
c.200G>T
n.298G>T
n.247G>T
n.699G>T
n.296G>T
n.326G>T
n.286G>T
n.443G>T
c.111G>T (p.Leu37Phe)
c.222G>T (p.Leu74Phe)
c.252G>T (p.Leu84Phe)
 gnomAD v4
2g.27312689C>GCA346208495MPV17c.270G>C (p.Leu90Phe)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
c.235G>C (p.Val79Leu)
c.186+305G>C (n.186+305G>C)
c.315G>C (p.Leu105Phe)
c.*71G>C (n.*71G>C)
c.192G>C (p.Leu64Phe)
c.200G>C
n.298G>C
n.247G>C
n.699G>C
n.296G>C
n.326G>C
n.286G>C
n.443G>C
c.111G>C (p.Leu37Phe)
c.222G>C (p.Leu74Phe)
c.252G>C (p.Leu84Phe)
 gnomAD v4
2g.27312689C>TCA346208494MPV17c.270G>A (p.Leu90=)
c.102G>A (p.Leu34=)
c.235G>A (p.Val79Ile)
c.186+305G>A (n.186+305G>A)
c.315G>A (p.Leu105=)
c.*71G>A (n.*71G>A)
c.192G>A (p.Leu64=)
c.200G>A
n.298G>A
n.247G>A
n.699G>A
n.296G>A
n.326G>A
n.286G>A
n.443G>A
c.111G>A (p.Leu37=)
c.222G>A (p.Leu74=)
c.252G>A (p.Leu84=)
2g.27312690A>CCA346208497MPV17c.269T>G (p.Leu90Trp)
c.101T>G (p.Leu34Trp)
c.234T>G (p.Val78=)
c.186+304T>G (n.186+304T>G)
c.314T>G (p.Leu105Trp)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.191T>G (p.Leu64Trp)
c.199T>G
n.297T>G
n.246T>G
n.698T>G
n.295T>G
n.325T>G
n.285T>G
n.442T>G
c.110T>G (p.Leu37Trp)
c.221T>G (p.Leu74Trp)
c.251T>G (p.Leu84Trp)
2g.27312690A>GCA346208498MPV17c.269T>C (p.Leu90Ser)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
c.234T>C (p.Val78=)
c.186+304T>C (n.186+304T>C)
c.314T>C (p.Leu105Ser)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.199T>C
n.297T>C
n.246T>C
n.698T>C
n.295T>C
n.325T>C
n.285T>C
n.442T>C
c.110T>C (p.Leu37Ser)
c.221T>C (p.Leu74Ser)
c.251T>C (p.Leu84Ser)
 gnomAD v4
2g.27312690A>TCA346208501MPV17c.269T>A (p.Leu90Ter)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
c.234T>A (p.Val78=)
c.186+304T>A (n.186+304T>A)
c.314T>A (p.Leu105Ter)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.199T>A
n.297T>A
n.246T>A
n.698T>A
n.295T>A
n.325T>A
n.285T>A
n.442T>A
c.110T>A (p.Leu37Ter)
c.221T>A (p.Leu74Ter)
c.251T>A (p.Leu84Ter)
2g.27312691A=CA1240217186MPV17c.268T= (p.Leu90=)
c.100T= (p.Leu34=)
c.233T= (p.Val78=)
c.186+303T= (n.186+303T=)
c.313T= (p.Leu105=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.190T= (p.Leu64=)
c.198T=
n.296T=
n.245T=
n.697T=
n.294T=
n.324T=
n.284T=
n.441T=
c.109T= (p.Leu37=)
c.220T= (p.Leu74=)
c.250T= (p.Leu84=)
2g.27312691A>CCA346208504MPV17c.268T>G (p.Leu90Val)
c.100T>G (p.Leu34Val)
c.233T>G (p.Val78Gly)
c.186+303T>G (n.186+303T>G)
c.313T>G (p.Leu105Val)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.190T>G (p.Leu64Val)
c.198T>G
n.296T>G
n.245T>G
n.697T>G
n.294T>G
n.324T>G
n.284T>G
n.441T>G
c.109T>G (p.Leu37Val)
c.220T>G (p.Leu74Val)
c.250T>G (p.Leu84Val)
2g.27312691A>GCA346208505MPV17c.268T>C (p.Leu90=)
c.100T>C (p.Leu34=)
c.233T>C (p.Val78Ala)
c.186+303T>C (n.186+303T>C)
c.313T>C (p.Leu105=)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.190T>C (p.Leu64=)
c.198T>C
n.296T>C
n.245T>C
n.697T>C
n.294T>C
n.324T>C
n.284T>C
n.441T>C
c.109T>C (p.Leu37=)
c.220T>C (p.Leu74=)
c.250T>C (p.Leu84=)
 gnomAD v4
2g.27312691A>TCA1575612MPV17c.268T>A (p.Leu90Met)
c.100T>A (p.Leu34Met)
c.233T>A (p.Val78Asp)
c.186+303T>A (n.186+303T>A)
c.313T>A (p.Leu105Met)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.190T>A (p.Leu64Met)
c.198T>A
n.296T>A
n.245T>A
n.697T>A
n.294T>A
n.324T>A
n.284T>A
n.441T>A
c.109T>A (p.Leu37Met)
c.220T>A (p.Leu74Met)
c.250T>A (p.Leu84Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312692C>ACA346208511MPV17c.267G>T (p.Met89Ile)
c.99G>T (p.Met33Ile)
c.232G>T (p.Val78Phe)
c.186+302G>T (n.186+302G>T)
c.312G>T (p.Met104Ile)
c.*68G>T (n.*68G>T)
c.189G>T (p.Met63Ile)
c.197G>T
n.295G>T
n.244G>T
n.696G>T
n.293G>T
n.323G>T
n.283G>T
n.440G>T
c.108G>T (p.Met36Ile)
c.219G>T (p.Met73Ile)
c.249G>T (p.Met83Ile)
2g.27312692C=CA1240217187MPV17c.267G= (p.Met89=)
c.99G= (p.Met33=)
c.232G= (p.Val78=)
c.186+302G= (n.186+302G=)
c.312G= (p.Met104=)
c.*68G= (n.*68G=)
c.189G= (p.Met63=)
c.197G=
n.295G=
n.244G=
n.696G=
n.293G=
n.323G=
n.283G=
n.440G=
c.108G= (p.Met36=)
c.219G= (p.Met73=)
c.249G= (p.Met83=)
2g.27312692C>GCA346208514MPV17c.267G>C (p.Met89Ile)
c.99G>C (p.Met33Ile)
c.232G>C (p.Val78Leu)
c.186+302G>C (n.186+302G>C)
c.312G>C (p.Met104Ile)
c.*68G>C (n.*68G>C)
c.189G>C (p.Met63Ile)
c.197G>C
n.295G>C
n.244G>C
n.696G>C
n.293G>C
n.323G>C
n.283G>C
n.440G>C
c.108G>C (p.Met36Ile)
c.219G>C (p.Met73Ile)
c.249G>C (p.Met83Ile)
2g.27312692C>TCA1575613MPV17c.267G>A (p.Met89Ile)
c.99G>A (p.Met33Ile)
c.232G>A (p.Val78Ile)
c.186+302G>A (n.186+302G>A)
c.312G>A (p.Met104Ile)
c.*68G>A (n.*68G>A)
c.189G>A (p.Met63Ile)
c.197G>A
n.295G>A
n.244G>A
n.696G>A
n.293G>A
n.323G>A
n.283G>A
n.440G>A
c.108G>A (p.Met36Ile)
c.219G>A (p.Met73Ile)
c.249G>A (p.Met83Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312693_27312695delCA2658326298MPV17c.265_267del (p.Met89del)
c.97_99del (p.Met33del)
c.230_232del (p.Asp77del)
c.186+300_186+302del (n.186+300_186+302del)
c.310_312del (p.Met104del)
c.*66_*68del (n.*66_*68del)
c.187_189del (p.Met63del)
c.195_197del
n.293_295del
n.242_244del
n.694_696del
n.291_293del
n.321_323del
n.281_283del
n.438_440del
c.106_108del (p.Met36del)
c.217_219del (p.Met73del)
c.247_249del (p.Met83del)
 gnomAD v4
2g.27312693A>CCA346208521MPV17c.266T>G (p.Met89Arg)
c.98T>G (p.Met33Arg)
c.231T>G (p.Asp77Glu)
c.186+301T>G (n.186+301T>G)
c.311T>G (p.Met104Arg)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.188T>G (p.Met63Arg)
c.196T>G
n.294T>G
n.243T>G
n.695T>G
n.292T>G
n.322T>G
n.282T>G
n.439T>G
c.107T>G (p.Met36Arg)
c.218T>G (p.Met73Arg)
c.248T>G (p.Met83Arg)
2g.27312693A>GCA346208517MPV17c.266T>C (p.Met89Thr)
c.98T>C (p.Met33Thr)
c.231T>C (p.Asp77=)
c.186+301T>C (n.186+301T>C)
c.311T>C (p.Met104Thr)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.188T>C (p.Met63Thr)
c.196T>C
n.294T>C
n.243T>C
n.695T>C
n.292T>C
n.322T>C
n.282T>C
n.439T>C
c.107T>C (p.Met36Thr)
c.218T>C (p.Met73Thr)
c.248T>C (p.Met83Thr)
2g.27312693A>TCA346208518MPV17c.266T>A (p.Met89Lys)
c.98T>A (p.Met33Lys)
c.231T>A (p.Asp77Glu)
c.186+301T>A (n.186+301T>A)
c.311T>A (p.Met104Lys)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.188T>A (p.Met63Lys)
c.196T>A
n.294T>A
n.243T>A
n.695T>A
n.292T>A
n.322T>A
n.282T>A
n.439T>A
c.107T>A (p.Met36Lys)
c.218T>A (p.Met73Lys)
c.248T>A (p.Met83Lys)
2g.27312693_27312696delinsATCTCA1240217188MPV17c.263_266delinsAGAT (p.Lys88=)
c.95_98delinsAGAT (p.Lys32=)
c.228_231delinsAGAT (p.Glu76=)
c.186+298_186+301delinsAGAT (n.186+298_186+301delinsAGAT)
c.308_311delinsAGAT (p.Lys103=)
c.*64_*67delinsAGAT (n.*64_*67delinsAGAT)
c.185_188delinsAGAT (p.Lys62=)
c.193_196delinsAGAT
n.291_294delinsAGAT
n.240_243delinsAGAT
n.692_695delinsAGAT
n.289_292delinsAGAT
n.319_322delinsAGAT
n.279_282delinsAGAT
n.436_439delinsAGAT
c.104_107delinsAGAT (p.Lys35=)
c.215_218delinsAGAT (p.Lys72=)
c.245_248delinsAGAT (p.Lys82=)
2g.27312694T>ACA1575614MPV17c.265A>T (p.Met89Leu)
c.97A>T (p.Met33Leu)
c.230A>T (p.Asp77Val)
c.186+300A>T (n.186+300A>T)
c.310A>T (p.Met104Leu)
c.*66A>T (n.*66A>T)
c.187A>T (p.Met63Leu)
c.195A>T
n.293A>T
n.242A>T
n.694A>T
n.291A>T
n.321A>T
n.281A>T
n.438A>T
c.106A>T (p.Met36Leu)
c.217A>T (p.Met73Leu)
c.247A>T (p.Met83Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312694T>CCA346208526MPV17c.265A>G (p.Met89Val)
c.97A>G (p.Met33Val)
c.230A>G (p.Asp77Gly)
c.186+300A>G (n.186+300A>G)
c.310A>G (p.Met104Val)
c.*66A>G (n.*66A>G)
c.187A>G (p.Met63Val)
c.195A>G
n.293A>G
n.242A>G
n.694A>G
n.291A>G
n.321A>G
n.281A>G
n.438A>G
c.106A>G (p.Met36Val)
c.217A>G (p.Met73Val)
c.247A>G (p.Met83Val)
2g.27312694T>GCA346208529MPV17c.265A>C (p.Met89Leu)
c.97A>C (p.Met33Leu)
c.230A>C (p.Asp77Ala)
c.186+300A>C (n.186+300A>C)
c.310A>C (p.Met104Leu)
c.*66A>C (n.*66A>C)
c.187A>C (p.Met63Leu)
c.195A>C
n.293A>C
n.242A>C
n.694A>C
n.291A>C
n.321A>C
n.281A>C
n.438A>C
c.106A>C (p.Met36Leu)
c.217A>C (p.Met73Leu)
c.247A>C (p.Met83Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312694T=CA1240217190MPV17c.265A= (p.Met89=)
c.97A= (p.Met33=)
c.230A= (p.Asp77=)
c.186+300A= (n.186+300A=)
c.310A= (p.Met104=)
c.*66A= (n.*66A=)
c.187A= (p.Met63=)
c.195A=
n.293A=
n.242A=
n.694A=
n.291A=
n.321A=
n.281A=
n.438A=
c.106A= (p.Met36=)
c.217A= (p.Met73=)
c.247A= (p.Met83=)
2g.27312694_27312696delinsACACA1139656786MPV17c.263_265delinsTGT (p.Lys88_Met89delinsMetLeu)
c.95_97delinsTGT (p.Lys32_Met33delinsMetLeu)
c.228_230delinsTGT (p.Glu76_Asp77delinsAspVal)
c.186+298_186+300delinsTGT (n.186+298_186+300delinsTGT)
c.308_310delinsTGT (p.Lys103_Met104delinsMetLeu)
c.*64_*66delinsTGT (n.*64_*66delinsTGT)
c.185_187delinsTGT (p.Lys62_Met63delinsMetLeu)
c.193_195delinsTGT
n.291_293delinsTGT
n.240_242delinsTGT
n.692_694delinsTGT
n.289_291delinsTGT
n.319_321delinsTGT
n.279_281delinsTGT
n.436_438delinsTGT
c.104_106delinsTGT (p.Lys35_Met36delinsMetLeu)
c.215_217delinsTGT (p.Lys72_Met73delinsMetLeu)
c.245_247delinsTGT (p.Lys82_Met83delinsMetLeu)
 ClinVar dbSNP
2g.27312694_27312696delinsTCTCA1240217189MPV17c.263_265delinsAGA (p.Lys88=)
c.95_97delinsAGA (p.Lys32=)
c.228_230delinsAGA (p.Glu76=)
c.186+298_186+300delinsAGA (n.186+298_186+300delinsAGA)
c.308_310delinsAGA (p.Lys103=)
c.*64_*66delinsAGA (n.*64_*66delinsAGA)
c.185_187delinsAGA (p.Lys62=)
c.193_195delinsAGA
n.291_293delinsAGA
n.240_242delinsAGA
n.692_694delinsAGA
n.289_291delinsAGA
n.319_321delinsAGA
n.279_281delinsAGA
n.436_438delinsAGA
c.104_106delinsAGA (p.Lys35=)
c.215_217delinsAGA (p.Lys72=)
c.245_247delinsAGA (p.Lys82=)
2g.27312699_27312701delCA322027MPV17c.263_265del (p.Lys88del)
c.95_97del (p.Lys32del)
c.228_230del (p.Glu76del)
c.186+298_186+300del (n.186+298_186+300del)
c.308_310del (p.Lys103del)
c.*64_*66del (n.*64_*66del)
c.185_187del (p.Lys62del)
c.193_195del
n.291_293del
n.240_242del
n.692_694del
n.289_291del
n.319_321del
n.279_281del
n.436_438del
c.104_106del (p.Lys35del)
c.215_217del (p.Lys72del)
c.245_247del (p.Lys82del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312695C>ACA346208532MPV17c.264G>T (p.Lys88Asn)
c.96G>T (p.Lys32Asn)
c.229G>T (p.Asp77Tyr)
c.186+299G>T (n.186+299G>T)
c.309G>T (p.Lys103Asn)
c.*65G>T (n.*65G>T)
c.186G>T (p.Lys62Asn)
c.194G>T
n.292G>T
n.241G>T
n.693G>T
n.290G>T
n.320G>T
n.280G>T
n.437G>T
c.105G>T (p.Lys35Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
c.246G>T (p.Lys82Asn)
2g.27312695C=CA1240217191MPV17c.264G= (p.Lys88=)
c.96G= (p.Lys32=)
c.229G= (p.Asp77=)
c.186+299G= (n.186+299G=)
c.309G= (p.Lys103=)
c.*65G= (n.*65G=)
c.186G= (p.Lys62=)
c.194G=
n.292G=
n.241G=
n.693G=
n.290G=
n.320G=
n.280G=
n.437G=
c.105G= (p.Lys35=)
c.216G= (p.Lys72=)
c.246G= (p.Lys82=)
2g.27312695C>GCA346208534MPV17c.264G>C (p.Lys88Asn)
c.96G>C (p.Lys32Asn)
c.229G>C (p.Asp77His)
c.186+299G>C (n.186+299G>C)
c.309G>C (p.Lys103Asn)
c.*65G>C (n.*65G>C)
c.186G>C (p.Lys62Asn)
c.194G>C
n.292G>C
n.241G>C
n.693G>C
n.290G>C
n.320G>C
n.280G>C
n.437G>C
c.105G>C (p.Lys35Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
c.246G>C (p.Lys82Asn)
 ClinVar
2g.27312695C>TCA346208536MPV17c.264G>A (p.Lys88=)
c.96G>A (p.Lys32=)
c.229G>A (p.Asp77Asn)
c.186+299G>A (n.186+299G>A)
c.309G>A (p.Lys103=)
c.*65G>A (n.*65G>A)
c.186G>A (p.Lys62=)
c.194G>A
n.292G>A
n.241G>A
n.693G>A
n.290G>A
n.320G>A
n.280G>A
n.437G>A
c.105G>A (p.Lys35=)
c.216G>A (p.Lys72=)
c.246G>A (p.Lys82=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312696T>ACA1575615MPV17c.263A>T (p.Lys88Met)
c.95A>T (p.Lys32Met)
c.228A>T (p.Glu76Asp)
c.186+298A>T (n.186+298A>T)
c.308A>T (p.Lys103Met)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.185A>T (p.Lys62Met)
c.193A>T
n.291A>T
n.240A>T
n.692A>T
n.289A>T
n.319A>T
n.279A>T
n.436A>T
c.104A>T (p.Lys35Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
c.245A>T (p.Lys82Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312696T>CCA346208540MPV17c.263A>G (p.Lys88Arg)
c.95A>G (p.Lys32Arg)
c.228A>G (p.Glu76=)
c.186+298A>G (n.186+298A>G)
c.308A>G (p.Lys103Arg)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.185A>G (p.Lys62Arg)
c.193A>G
n.291A>G
n.240A>G
n.692A>G
n.289A>G
n.319A>G
n.279A>G
n.436A>G
c.104A>G (p.Lys35Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
c.245A>G (p.Lys82Arg)
2g.27312696T>GCA346208542MPV17c.263A>C (p.Lys88Thr)
c.95A>C (p.Lys32Thr)
c.228A>C (p.Glu76Asp)
c.186+298A>C (n.186+298A>C)
c.308A>C (p.Lys103Thr)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.185A>C (p.Lys62Thr)
c.193A>C
n.291A>C
n.240A>C
n.692A>C
n.289A>C
n.319A>C
n.279A>C
n.436A>C
c.104A>C (p.Lys35Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
c.245A>C (p.Lys82Thr)
 gnomAD v4
2g.27312696T=CA1240217192MPV17c.263A= (p.Lys88=)
c.95A= (p.Lys32=)
c.228A= (p.Glu76=)
c.186+298A= (n.186+298A=)
c.308A= (p.Lys103=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.185A= (p.Lys62=)
c.193A=
n.291A=
n.240A=
n.692A=
n.289A=
n.319A=
n.279A=
n.436A=
c.104A= (p.Lys35=)
c.215A= (p.Lys72=)
c.245A= (p.Lys82=)
2g.27312697T>ACA346208544MPV17c.262A>T (p.Lys88Ter)
c.94A>T (p.Lys32Ter)
c.227A>T (p.Glu76Val)
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c.307A>T (p.Lys103Ter)
c.*63A>T (n.*63A>T)
c.184A>T (p.Lys62Ter)
c.192A>T
n.290A>T
n.239A>T
n.691A>T
n.288A>T
n.318A>T
n.278A>T
n.435A>T
c.103A>T (p.Lys35Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
c.244A>T (p.Lys82Ter)
2g.27312697T>CCA342976MPV17c.262A>G (p.Lys88Glu)
c.94A>G (p.Lys32Glu)
c.227A>G (p.Glu76Gly)
c.186+297A>G (n.186+297A>G)
c.307A>G (p.Lys103Glu)
c.*63A>G (n.*63A>G)
c.184A>G (p.Lys62Glu)
c.192A>G
n.290A>G
n.239A>G
n.691A>G
n.288A>G
n.318A>G
n.278A>G
n.435A>G
c.103A>G (p.Lys35Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
c.244A>G (p.Lys82Glu)
 dbSNP COSMIC COSMIC
2g.27312697T>GCA346208543MPV17c.262A>C (p.Lys88Gln)
c.94A>C (p.Lys32Gln)
c.227A>C (p.Glu76Ala)
c.186+297A>C (n.186+297A>C)
c.307A>C (p.Lys103Gln)
c.*63A>C (n.*63A>C)
c.184A>C (p.Lys62Gln)
c.192A>C
n.290A>C
n.239A>C
n.691A>C
n.288A>C
n.318A>C
n.278A>C
n.435A>C
c.103A>C (p.Lys35Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
c.244A>C (p.Lys82Gln)
2g.27312697T=CA1240217193MPV17c.262A= (p.Lys88=)
c.94A= (p.Lys32=)
c.227A= (p.Glu76=)
c.186+297A= (n.186+297A=)
c.307A= (p.Lys103=)
c.*63A= (n.*63A=)
c.184A= (p.Lys62=)
c.192A=
n.290A=
n.239A=
n.691A=
n.288A=
n.318A=
n.278A=
n.435A=
c.103A= (p.Lys35=)
c.214A= (p.Lys72=)
c.244A= (p.Lys82=)
2g.27312698C>ACA346208545MPV17c.261G>T (p.Lys87Asn)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.226G>T (p.Glu76Ter)
c.186+296G>T (n.186+296G>T)
c.306G>T (p.Lys102Asn)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.183G>T (p.Lys61Asn)
c.191G>T
n.289G>T
n.238G>T
n.690G>T
n.287G>T
n.317G>T
n.277G>T
n.434G>T
c.102G>T (p.Lys34Asn)
c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.243G>T (p.Lys81Asn)
2g.27312698C>GCA346208546MPV17c.261G>C (p.Lys87Asn)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.226G>C (p.Glu76Gln)
c.186+296G>C (n.186+296G>C)
c.306G>C (p.Lys102Asn)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.183G>C (p.Lys61Asn)
c.191G>C
n.289G>C
n.238G>C
n.690G>C
n.287G>C
n.317G>C
n.277G>C
n.434G>C
c.102G>C (p.Lys34Asn)
c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.243G>C (p.Lys81Asn)
2g.27312698C>TCA346208547MPV17c.261G>A (p.Lys87=)
c.93G>A (p.Lys31=)
c.226G>A (p.Glu76Lys)
c.186+296G>A (n.186+296G>A)
c.306G>A (p.Lys102=)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.183G>A (p.Lys61=)
c.191G>A
n.289G>A
n.238G>A
n.690G>A
n.287G>A
n.317G>A
n.277G>A
n.434G>A
c.102G>A (p.Lys34=)
c.213G>A (p.Lys71=)
c.243G>A (p.Lys81=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312699T>ACA346208549MPV17c.260A>T (p.Lys87Met)
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.225A>T (p.Glu75Asp)
c.186+295A>T (n.186+295A>T)
c.305A>T (p.Lys102Met)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.182A>T (p.Lys61Met)
c.190A>T
n.288A>T
n.237A>T
n.689A>T
n.286A>T
n.316A>T
n.276A>T
n.433A>T
c.101A>T (p.Lys34Met)
c.212A>T (p.Lys71Met)
c.242A>T (p.Lys81Met)
2g.27312699T>CCA346208550MPV17c.260A>G (p.Lys87Arg)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.225A>G (p.Glu75=)
c.186+295A>G (n.186+295A>G)
c.305A>G (p.Lys102Arg)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.182A>G (p.Lys61Arg)
c.190A>G
n.288A>G
n.237A>G
n.689A>G
n.286A>G
n.316A>G
n.276A>G
n.433A>G
c.101A>G (p.Lys34Arg)
c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.242A>G (p.Lys81Arg)
2g.27312699T>GCA346208552MPV17c.260A>C (p.Lys87Thr)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.225A>C (p.Glu75Asp)
c.186+295A>C (n.186+295A>C)
c.305A>C (p.Lys102Thr)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.182A>C (p.Lys61Thr)
c.190A>C
n.288A>C
n.237A>C
n.689A>C
n.286A>C
n.316A>C
n.276A>C
n.433A>C
c.101A>C (p.Lys34Thr)
c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.242A>C (p.Lys81Thr)
2g.27312700T>ACA346208555MPV17c.259A>T (p.Lys87Ter)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.186+294A>T (n.186+294A>T)
c.304A>T (p.Lys102Ter)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.181A>T (p.Lys61Ter)
c.189A>T
n.287A>T
n.236A>T
n.688A>T
n.285A>T
n.315A>T
n.275A>T
n.432A>T
c.100A>T (p.Lys34Ter)
c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.241A>T (p.Lys81Ter)
 ClinVar
2g.27312700T>CCA346208556MPV17c.259A>G (p.Lys87Glu)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.186+294A>G (n.186+294A>G)
c.304A>G (p.Lys102Glu)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.181A>G (p.Lys61Glu)
c.189A>G
n.287A>G
n.236A>G
n.688A>G
n.285A>G
n.315A>G
n.275A>G
n.432A>G
c.100A>G (p.Lys34Glu)
c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.241A>G (p.Lys81Glu)
2g.27312700T>GCA346208559MPV17c.259A>C (p.Lys87Gln)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.186+294A>C (n.186+294A>C)
c.304A>C (p.Lys102Gln)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.181A>C (p.Lys61Gln)
c.189A>C
n.287A>C
n.236A>C
n.688A>C
n.285A>C
n.315A>C
n.275A>C
n.432A>C
c.100A>C (p.Lys34Gln)
c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.241A>C (p.Lys81Gln)
2g.27312701C>ACA346208561MPV17c.258G>T (p.Leu86=)
c.90G>T (p.Leu30=)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.186+293G>T (n.186+293G>T)
c.303G>T (p.Leu101=)
c.*59G>T (n.*59G>T)
c.180G>T (p.Leu60=)
c.188G>T
n.286G>T
n.235G>T
n.687G>T
n.284G>T
n.314G>T
n.274G>T
n.431G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
c.210G>T (p.Leu70=)
c.240G>T (p.Leu80=)
2g.27312701C>GCA346208563MPV17c.258G>C (p.Leu86=)
c.90G>C (p.Leu30=)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.186+293G>C (n.186+293G>C)
c.303G>C (p.Leu101=)
c.*59G>C (n.*59G>C)
c.180G>C (p.Leu60=)
c.188G>C
n.286G>C
n.235G>C
n.687G>C
n.284G>C
n.314G>C
n.274G>C
n.431G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
c.210G>C (p.Leu70=)
c.240G>C (p.Leu80=)
2g.27312701C>TCA346208565MPV17c.258G>A (p.Leu86=)
c.90G>A (p.Leu30=)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.186+293G>A (n.186+293G>A)
c.303G>A (p.Leu101=)
c.*59G>A (n.*59G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.188G>A
n.286G>A
n.235G>A
n.687G>A
n.284G>A
n.314G>A
n.274G>A
n.431G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
c.210G>A (p.Leu70=)
c.240G>A (p.Leu80=)
 COSMIC COSMIC
2g.27312702A>CCA346208571MPV17c.257T>G (p.Leu86Arg)
c.89T>G (p.Leu30Arg)
c.222T>G (p.Thr74=)
c.186+292T>G (n.186+292T>G)
c.302T>G (p.Leu101Arg)
c.*58T>G (n.*58T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
c.187T>G
n.285T>G
n.234T>G
n.686T>G
n.283T>G
n.313T>G
n.273T>G
n.430T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.239T>G (p.Leu80Arg)
2g.27312702A>GCA346208574MPV17c.257T>C (p.Leu86Pro)
c.89T>C (p.Leu30Pro)
c.222T>C (p.Thr74=)
c.186+292T>C (n.186+292T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
c.*58T>C (n.*58T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.187T>C
n.285T>C
n.234T>C
n.686T>C
n.283T>C
n.313T>C
n.273T>C
n.430T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.239T>C (p.Leu80Pro)
2g.27312702A>TCA346208569MPV17c.257T>A (p.Leu86Gln)
c.89T>A (p.Leu30Gln)
c.222T>A (p.Thr74=)
c.186+292T>A (n.186+292T>A)
c.302T>A (p.Leu101Gln)
c.*58T>A (n.*58T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.187T>A
n.285T>A
n.234T>A
n.686T>A
n.283T>A
n.313T>A
n.273T>A
n.430T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.239T>A (p.Leu80Gln)
2g.27312703G>ACA346208578MPV17c.256C>T (p.Leu86=)
c.88C>T (p.Leu30=)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
c.186+291C>T (n.186+291C>T)
c.301C>T (p.Leu101=)
c.*57C>T (n.*57C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.186C>T
n.284C>T
n.233C>T
n.685C>T
n.282C>T
n.312C>T
n.272C>T
n.429C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
c.208C>T (p.Leu70=)
c.238C>T (p.Leu80=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312703G>CCA346208580MPV17c.256C>G (p.Leu86Val)
c.88C>G (p.Leu30Val)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
c.186+291C>G (n.186+291C>G)
c.301C>G (p.Leu101Val)
c.*57C>G (n.*57C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.186C>G
n.284C>G
n.233C>G
n.685C>G
n.282C>G
n.312C>G
n.272C>G
n.429C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.238C>G (p.Leu80Val)
2g.27312703G=CA1240217194MPV17c.256C= (p.Leu86=)
c.88C= (p.Leu30=)
c.221C= (p.Thr74=)
c.186+291C= (n.186+291C=)
c.301C= (p.Leu101=)
c.*57C= (n.*57C=)
c.178C= (p.Leu60=)
c.186C=
n.284C=
n.233C=
n.685C=
n.282C=
n.312C=
n.272C=
n.429C=
c.97C= (p.Leu33=)
c.208C= (p.Leu70=)
c.238C= (p.Leu80=)
2g.27312703G>TCA346208583MPV17c.256C>A (p.Leu86Met)
c.88C>A (p.Leu30Met)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
c.186+291C>A (n.186+291C>A)
c.301C>A (p.Leu101Met)
c.*57C>A (n.*57C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.186C>A
n.284C>A
n.233C>A
n.685C>A
n.282C>A
n.312C>A
n.272C>A
n.429C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
c.208C>A (p.Leu70Met)
c.238C>A (p.Leu80Met)
2g.27312704T>ACA346208586MPV17c.255A>T (p.Ala85=)
c.87A>T (p.Ala29=)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
c.186+290A>T (n.186+290A>T)
c.300A>T (p.Ala100=)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.177A>T (p.Ala59=)
c.185A>T
n.283A>T
n.232A>T
n.684A>T
n.281A>T
n.311A>T
n.271A>T
n.428A>T
c.96A>T (p.Ala32=)
c.207A>T (p.Ala69=)
c.237A>T (p.Ala79=)
2g.27312704T>CCA346208589MPV17c.255A>G (p.Ala85=)
c.87A>G (p.Ala29=)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
c.186+290A>G (n.186+290A>G)
c.300A>G (p.Ala100=)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.177A>G (p.Ala59=)
c.185A>G
n.283A>G
n.232A>G
n.684A>G
n.281A>G
n.311A>G
n.271A>G
n.428A>G
c.96A>G (p.Ala32=)
c.207A>G (p.Ala69=)
c.237A>G (p.Ala79=)
2g.27312704T>GCA1575616MPV17c.255A>C (p.Ala85=)
c.87A>C (p.Ala29=)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
c.186+290A>C (n.186+290A>C)
c.300A>C (p.Ala100=)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.177A>C (p.Ala59=)
c.185A>C
n.283A>C
n.232A>C
n.684A>C
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n.271A>C
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c.207A>C (p.Ala69=)
c.237A>C (p.Ala79=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312704T=CA1240217195MPV17c.255A= (p.Ala85=)
c.87A= (p.Ala29=)
c.220A= (p.Thr74=)
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c.300A= (p.Ala100=)
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c.177A= (p.Ala59=)
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n.283A=
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n.311A=
n.271A=
n.428A=
c.96A= (p.Ala32=)
c.207A= (p.Ala69=)
c.237A= (p.Ala79=)
2g.27312705G>ACA346208593MPV17c.254C>T (p.Ala85Val)
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c.236C>T (p.Ala79Val)
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c.236C>G (p.Ala79Gly)
2g.27312705G>TCA346208599MPV17c.254C>A (p.Ala85Glu)
c.86C>A (p.Ala29Glu)
c.219C>A (p.Cys73Ter)
c.186+289C>A (n.186+289C>A)
c.299C>A (p.Ala100Glu)
c.*55C>A (n.*55C>A)
c.176C>A (p.Ala59Glu)
c.184C>A
n.282C>A
n.231C>A
n.683C>A
n.280C>A
n.310C>A
n.270C>A
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c.95C>A (p.Ala32Glu)
c.206C>A (p.Ala69Glu)
c.236C>A (p.Ala79Glu)
2g.27312706C>ACA346208601MPV17c.253G>T (p.Ala85Ser)
c.85G>T (p.Ala29Ser)
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 COSMIC COSMIC
2g.27312706C>GCA346208603MPV17c.253G>C (p.Ala85Pro)
c.85G>C (p.Ala29Pro)
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c.298G>C (p.Ala100Pro)
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c.183G>C
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n.230G>C
n.682G>C
n.279G>C
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c.94G>C (p.Ala32Pro)
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c.235G>C (p.Ala79Pro)
2g.27312706C>TCA346208606MPV17c.253G>A (p.Ala85Thr)
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c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.235G>A (p.Ala79Thr)
2g.27312707A=CA1240217196MPV17c.252T= (p.Asp84=)
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c.234T= (p.Asp78=)
2g.27312707A>CCA44518481MPV17c.252T>G (p.Asp84Glu)
c.84T>G (p.Asp28Glu)
c.217T>G (p.Cys73Gly)
c.186+287T>G (n.186+287T>G)
c.297T>G (p.Asp99Glu)
c.*53T>G (n.*53T>G)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.182T>G
n.280T>G
n.229T>G
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n.278T>G
n.308T>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312707A>GCA346208616MPV17c.252T>C (p.Asp84=)
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c.93T>C (p.Asp31=)
c.204T>C (p.Asp68=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312707A>TCA346208608MPV17c.252T>A (p.Asp84Glu)
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c.93T>A (p.Asp31Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
c.234T>A (p.Asp78Glu)
2g.27312708T>ACA346208621MPV17c.251A>T (p.Asp84Val)
c.83A>T (p.Asp28Val)
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 gnomAD v4
2g.27312708T>CCA346208623MPV17c.251A>G (p.Asp84Gly)
c.83A>G (p.Asp28Gly)
c.216A>G (p.Gly72=)
c.186+286A>G (n.186+286A>G)
c.296A>G (p.Asp99Gly)
c.*52A>G (n.*52A>G)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
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n.267A>G
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c.92A>G (p.Asp31Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
c.233A>G (p.Asp78Gly)
 gnomAD v4
2g.27312708T>GCA346208624MPV17c.251A>C (p.Asp84Ala)
c.83A>C (p.Asp28Ala)
c.216A>C (p.Gly72=)
c.186+286A>C (n.186+286A>C)
c.296A>C (p.Asp99Ala)
c.*52A>C (n.*52A>C)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.181A>C
n.279A>C
n.228A>C
n.680A>C
n.277A>C
n.307A>C
n.267A>C
n.424A>C
c.92A>C (p.Asp31Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
c.233A>C (p.Asp78Ala)
2g.27312709C>ACA346208627MPV17c.250G>T (p.Asp84Tyr)
c.82G>T (p.Asp28Tyr)
c.215G>T (p.Gly72Val)
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c.295G>T (p.Asp99Tyr)
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n.278G>T
n.227G>T
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n.276G>T
n.306G>T
n.266G>T
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c.91G>T (p.Asp31Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
c.232G>T (p.Asp78Tyr)
2g.27312709C=CA1240217197MPV17c.250G= (p.Asp84=)
c.82G= (p.Asp28=)
c.215G= (p.Gly72=)
c.186+285G= (n.186+285G=)
c.295G= (p.Asp99=)
c.*51G= (n.*51G=)
c.172G= (p.Asp58=)
c.180G=
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n.227G=
n.679G=
n.276G=
n.306G=
n.266G=
n.423G=
c.91G= (p.Asp31=)
c.202G= (p.Asp68=)
c.232G= (p.Asp78=)
2g.27312709C>GCA346208630MPV17c.250G>C (p.Asp84His)
c.82G>C (p.Asp28His)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
c.186+285G>C (n.186+285G>C)
c.295G>C (p.Asp99His)
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.180G>C
n.278G>C
n.227G>C
n.679G>C
n.276G>C
n.306G>C
n.266G>C
n.423G>C
c.91G>C (p.Asp31His)
c.202G>C (p.Asp68His)
c.232G>C (p.Asp78His)
2g.27312709C>TCA346208633MPV17c.250G>A (p.Asp84Asn)
c.82G>A (p.Asp28Asn)
c.215G>A (p.Gly72Glu)
c.186+285G>A (n.186+285G>A)
c.295G>A (p.Asp99Asn)
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.180G>A
n.278G>A
n.227G>A
n.679G>A
n.276G>A
n.306G>A
n.266G>A
n.423G>A
c.91G>A (p.Asp31Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
c.232G>A (p.Asp78Asn)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312710C>ACA346208639MPV17c.249G>T (p.Val83=)
c.81G>T (p.Val27=)
c.214G>T (p.Gly72Ter)
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c.294G>T (p.Val98=)
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.171G>T (p.Val57=)
c.179G>T
n.277G>T
n.226G>T
n.678G>T
n.275G>T
n.305G>T
n.265G>T
n.422G>T
c.90G>T (p.Val30=)
c.201G>T (p.Val67=)
c.231G>T (p.Val77=)
2g.27312710C=CA1240217198MPV17c.249G= (p.Val83=)
c.81G= (p.Val27=)
c.214G= (p.Gly72=)
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c.294G= (p.Val98=)
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n.678G=
n.275G=
n.305G=
n.265G=
n.422G=
c.90G= (p.Val30=)
c.201G= (p.Val67=)
c.231G= (p.Val77=)
2g.27312710C>GCA346208635MPV17c.249G>C (p.Val83=)
c.81G>C (p.Val27=)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
c.186+284G>C (n.186+284G>C)
c.294G>C (p.Val98=)
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.171G>C (p.Val57=)
c.179G>C
n.277G>C
n.226G>C
n.678G>C
n.275G>C
n.305G>C
n.265G>C
n.422G>C
c.90G>C (p.Val30=)
c.201G>C (p.Val67=)
c.231G>C (p.Val77=)
2g.27312710C>TCA1575617MPV17c.249G>A (p.Val83=)
c.81G>A (p.Val27=)
c.214G>A (p.Gly72Arg)
c.186+284G>A (n.186+284G>A)
c.294G>A (p.Val98=)
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.171G>A (p.Val57=)
c.179G>A
n.277G>A
n.226G>A
n.678G>A
n.275G>A
n.305G>A
n.265G>A
n.422G>A
c.90G>A (p.Val30=)
c.201G>A (p.Val67=)
c.231G>A (p.Val77=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312711A>CCA346208642MPV17c.248T>G (p.Val83Gly)
c.80T>G (p.Val27Gly)
c.213T>G (p.Ser71Arg)
c.186+283T>G (n.186+283T>G)
c.293T>G (p.Val98Gly)
c.*49T>G (n.*49T>G)
c.170T>G (p.Val57Gly)
c.178T>G
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n.274T>G
n.304T>G
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c.89T>G (p.Val30Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
2g.27312711A>GCA346208643MPV17c.248T>C (p.Val83Ala)
c.80T>C (p.Val27Ala)
c.213T>C (p.Ser71=)
c.186+283T>C (n.186+283T>C)
c.293T>C (p.Val98Ala)
c.*49T>C (n.*49T>C)
c.170T>C (p.Val57Ala)
c.178T>C
n.276T>C
n.225T>C
n.677T>C
n.274T>C
n.304T>C
n.264T>C
n.421T>C
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
2g.27312711A>TCA346208645MPV17c.248T>A (p.Val83Glu)
c.80T>A (p.Val27Glu)
c.213T>A (p.Ser71Arg)
c.186+283T>A (n.186+283T>A)
c.293T>A (p.Val98Glu)
c.*49T>A (n.*49T>A)
c.170T>A (p.Val57Glu)
c.178T>A
n.276T>A
n.225T>A
n.677T>A
n.274T>A
n.304T>A
n.264T>A
n.421T>A
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.200T>A (p.Val67Glu)
c.230T>A (p.Val77Glu)
2g.27312712C>ACA346208649MPV17c.247G>T (p.Val83Leu)
c.79G>T (p.Val27Leu)
c.212G>T (p.Ser71Ile)
c.186+282G>T (n.186+282G>T)
c.292G>T (p.Val98Leu)
c.*48G>T (n.*48G>T)
c.169G>T (p.Val57Leu)
c.177G>T
n.275G>T
n.224G>T
n.676G>T
n.273G>T
n.303G>T
n.263G>T
n.420G>T
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.199G>T (p.Val67Leu)
c.229G>T (p.Val77Leu)
2g.27312712C=CA1240217199MPV17c.247G= (p.Val83=)
c.79G= (p.Val27=)
c.212G= (p.Ser71=)
c.186+282G= (n.186+282G=)
c.292G= (p.Val98=)
c.*48G= (n.*48G=)
c.169G= (p.Val57=)
c.177G=
n.275G=
n.224G=
n.676G=
n.273G=
n.303G=
n.263G=
n.420G=
c.88G= (p.Val30=)
c.199G= (p.Val67=)
c.229G= (p.Val77=)
2g.27312712C>GCA346208651MPV17c.247G>C (p.Val83Leu)
c.79G>C (p.Val27Leu)
c.212G>C (p.Ser71Thr)
c.186+282G>C (n.186+282G>C)
c.292G>C (p.Val98Leu)
c.*48G>C (n.*48G>C)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312712C>TCA346208653MPV17c.247G>A (p.Val83Met)
c.79G>A (p.Val27Met)
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c.292G>A (p.Val98Met)
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c.169G>A (p.Val57Met)
c.177G>A
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c.88G>A (p.Val30Met)
c.199G>A (p.Val67Met)
c.229G>A (p.Val77Met)
 dbSNP
2g.27312713T>ACA346208659MPV17c.246A>T (p.Lys82Asn)
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c.228A>G (p.Lys76=)
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c.168A>C (p.Lys56Asn)
c.176A>C
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n.302A>C
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c.87A>C (p.Lys29Asn)
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.228A>C (p.Lys76Asn)
2g.27312714T>ACA346208663MPV17c.245A>T (p.Lys82Ile)
c.77A>T (p.Lys26Ile)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.77A>G (p.Lys26Arg)
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 gnomAD v4
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c.210A= (p.Gln70=)
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c.227A= (p.Lys76=)
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c.76A>T (p.Lys26Ter)
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2g.27312715T>GCA346208672MPV17c.244A>C (p.Lys82Gln)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.209A>C (p.Gln70Pro)
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c.289A>C (p.Lys97Gln)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
c.174A>C
n.272A>C
n.221A>C
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n.270A>C
n.300A>C
n.260A>C
n.417A>C
c.85A>C (p.Lys29Gln)
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c.226A>C (p.Lys76Gln)
2g.27312716G>ACA346208678MPV17c.243C>T (p.Thr81=)
c.75C>T (p.Thr25=)
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n.259C>T
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2g.27312716G>CCA346208685MPV17c.243C>G (p.Thr81=)
c.75C>G (p.Thr25=)
c.208C>G (p.Gln70Glu)
c.186+278C>G (n.186+278C>G)
c.288C>G (p.Thr96=)
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c.195C>G (p.Thr65=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.27312716G>TCA346208681MPV17c.243C>A (p.Thr81=)
c.75C>A (p.Thr25=)
c.208C>A (p.Gln70Lys)
c.186+278C>A (n.186+278C>A)
c.288C>A (p.Thr96=)
c.*44C>A (n.*44C>A)
c.165C>A (p.Thr55=)
c.173C>A
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n.416C>A
c.84C>A (p.Thr28=)
c.195C>A (p.Thr65=)
c.225C>A (p.Thr75=)
2g.27312716_27312725delinsGGTGGTGCCACA1240217201MPV17c.234_243delinsTGGCACCACC (p.Pro78=)
c.66_75delinsTGGCACCACC (p.Pro22=)
c.199_208delinsTGGCACCACC (p.Trp67=)
c.186+269_186+278delinsTGGCACCACC (n.186+269_186+278delinsTGGCACCACC)
c.279_288delinsTGGCACCACC (p.Pro93=)
c.*35_*44delinsTGGCACCACC (n.*35_*44delinsTGGCACCACC)
c.156_165delinsTGGCACCACC (p.Pro52=)
c.164_173delinsTGGCACCACC
n.262_271delinsTGGCACCACC
n.211_220delinsTGGCACCACC
n.663_672delinsTGGCACCACC
n.260_269delinsTGGCACCACC
n.290_299delinsTGGCACCACC
n.250_259delinsTGGCACCACC
n.407_416delinsTGGCACCACC
c.75_84delinsTGGCACCACC (p.Pro25=)
c.186_195delinsTGGCACCACC (p.Pro62=)
c.216_225delinsTGGCACCACC (p.Pro72=)
2g.27312717G>ACA1575618MPV17c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.74C>T (p.Thr25Ile)
c.207C>T (p.His69=)
c.186+277C>T (n.186+277C>T)
c.287C>T (p.Thr96Ile)
c.*43C>T (n.*43C>T)
c.164C>T (p.Thr55Ile)
c.172C>T
n.270C>T
n.219C>T
n.671C>T
n.268C>T
n.298C>T
n.258C>T
n.415C>T
c.83C>T (p.Thr28Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
c.224C>T (p.Thr75Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312717G>CCA346208690MPV17c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.74C>G (p.Thr25Ser)
c.207C>G (p.His69Gln)
c.186+277C>G (n.186+277C>G)
c.287C>G (p.Thr96Ser)
c.*43C>G (n.*43C>G)
c.164C>G (p.Thr55Ser)
c.172C>G
n.270C>G
n.219C>G
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n.268C>G
n.298C>G
n.258C>G
n.415C>G
c.83C>G (p.Thr28Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
c.224C>G (p.Thr75Ser)
 gnomAD v4
2g.27312717G=CA1240217202MPV17c.242C= (p.Thr81=)
c.74C= (p.Thr25=)
c.207C= (p.His69=)
c.186+277C= (n.186+277C=)
c.287C= (p.Thr96=)
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c.172C=
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n.415C=
c.83C= (p.Thr28=)
c.194C= (p.Thr65=)
c.224C= (p.Thr75=)
2g.27312717G>TCA346208692MPV17c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.74C>A (p.Thr25Asn)
c.207C>A (p.His69Gln)
c.186+277C>A (n.186+277C>A)
c.287C>A (p.Thr96Asn)
c.*43C>A (n.*43C>A)
c.164C>A (p.Thr55Asn)
c.172C>A
n.270C>A
n.219C>A
n.671C>A
n.268C>A
n.298C>A
n.258C>A
n.415C>A
c.83C>A (p.Thr28Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
c.224C>A (p.Thr75Asn)
2g.27312718_27312726delCA342974MPV17c.234_242del (p.Gly79_Thr81del)
c.66_74del (p.Gly23_Thr25del)
c.199_207del (p.Trp67_His69del)
c.186+269_186+277del (n.186+269_186+277del)
c.279_287del (p.Gly94_Thr96del)
c.*35_*43del (n.*35_*43del)
c.156_164del (p.Gly53_Thr55del)
c.164_172del
n.262_270del
n.211_219del
n.663_671del
n.260_268del
n.290_298del
n.250_258del
n.407_415del
c.75_83del (p.Gly26_Thr28del)
c.186_194del (p.Gly63_Thr65del)
c.216_224del (p.Gly73_Thr75del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312718T>ACA346208696MPV17c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.73A>T (p.Thr25Ser)
c.206A>T (p.His69Leu)
c.186+276A>T (n.186+276A>T)
c.286A>T (p.Thr96Ser)
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.163A>T (p.Thr55Ser)
c.171A>T
n.269A>T
n.218A>T
n.670A>T
n.267A>T
n.297A>T
n.257A>T
n.414A>T
c.82A>T (p.Thr28Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
c.223A>T (p.Thr75Ser)
2g.27312718T>CCA346208697MPV17c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.73A>G (p.Thr25Ala)
c.206A>G (p.His69Arg)
c.186+276A>G (n.186+276A>G)
c.286A>G (p.Thr96Ala)
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.163A>G (p.Thr55Ala)
c.171A>G
n.269A>G
n.218A>G
n.670A>G
n.267A>G
n.297A>G
n.257A>G
n.414A>G
c.82A>G (p.Thr28Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
c.223A>G (p.Thr75Ala)
2g.27312718T>GCA346208698MPV17c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.73A>C (p.Thr25Pro)
c.206A>C (p.His69Pro)
c.186+276A>C (n.186+276A>C)
c.286A>C (p.Thr96Pro)
c.*42A>C (n.*42A>C)
c.163A>C (p.Thr55Pro)
c.171A>C
n.269A>C
n.218A>C
n.670A>C
n.267A>C
n.297A>C
n.257A>C
n.414A>C
c.82A>C (p.Thr28Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
c.223A>C (p.Thr75Pro)
2g.27312719G>ACA346208699MPV17c.240C>T (p.Thr80=)
c.72C>T (p.Thr24=)
c.205C>T (p.His69Tyr)
c.186+275C>T (n.186+275C>T)
c.285C>T (p.Thr95=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.162C>T (p.Thr54=)
c.170C>T
n.268C>T
n.217C>T
n.669C>T
n.266C>T
n.296C>T
n.256C>T
n.413C>T
c.81C>T (p.Thr27=)
c.192C>T (p.Thr64=)
c.222C>T (p.Thr74=)
 ClinVar
2g.27312719G>CCA346208700MPV17c.240C>G (p.Thr80=)
c.72C>G (p.Thr24=)
c.205C>G (p.His69Asp)
c.186+275C>G (n.186+275C>G)
c.285C>G (p.Thr95=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.162C>G (p.Thr54=)
c.170C>G
n.268C>G
n.217C>G
n.669C>G
n.266C>G
n.296C>G
n.256C>G
n.413C>G
c.81C>G (p.Thr27=)
c.192C>G (p.Thr64=)
c.222C>G (p.Thr74=)
 gnomAD v4
2g.27312719G>TCA346208702MPV17c.240C>A (p.Thr80=)
c.72C>A (p.Thr24=)
c.205C>A (p.His69Asn)
c.186+275C>A (n.186+275C>A)
c.285C>A (p.Thr95=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.162C>A (p.Thr54=)
c.170C>A
n.268C>A
n.217C>A
n.669C>A
n.266C>A
n.296C>A
n.256C>A
n.413C>A
c.81C>A (p.Thr27=)
c.192C>A (p.Thr64=)
c.222C>A (p.Thr74=)
2g.27312720G>ACA1575619MPV17c.239C>T (p.Thr80Ile)
c.71C>T (p.Thr24Ile)
c.204C>T (p.His68=)
c.186+274C>T (n.186+274C>T)
c.284C>T (p.Thr95Ile)
c.*40C>T (n.*40C>T)
c.161C>T (p.Thr54Ile)
c.169C>T
n.267C>T
n.216C>T
n.668C>T
n.265C>T
n.295C>T
n.255C>T
n.412C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
c.191C>T (p.Thr64Ile)
c.221C>T (p.Thr74Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312720G>CCA1575620MPV17c.239C>G (p.Thr80Ser)
c.71C>G (p.Thr24Ser)
c.204C>G (p.His68Gln)
c.186+274C>G (n.186+274C>G)
c.284C>G (p.Thr95Ser)
c.*40C>G (n.*40C>G)
c.161C>G (p.Thr54Ser)
c.169C>G
n.267C>G
n.216C>G
n.668C>G
n.265C>G
n.295C>G
n.255C>G
n.412C>G
c.80C>G (p.Thr27Ser)
c.191C>G (p.Thr64Ser)
c.221C>G (p.Thr74Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27312720G=CA1240217203MPV17c.239C= (p.Thr80=)
c.71C= (p.Thr24=)
c.204C= (p.His68=)
c.186+274C= (n.186+274C=)
c.284C= (p.Thr95=)
c.*40C= (n.*40C=)
c.161C= (p.Thr54=)
c.169C=
n.267C=
n.216C=
n.668C=
n.265C=
n.295C=
n.255C=
n.412C=
c.80C= (p.Thr27=)
c.191C= (p.Thr64=)
c.221C= (p.Thr74=)
2g.27312720G>TCA346208705MPV17c.239C>A (p.Thr80Asn)
c.71C>A (p.Thr24Asn)
c.204C>A (p.His68Gln)
c.186+274C>A (n.186+274C>A)
c.284C>A (p.Thr95Asn)
c.*40C>A (n.*40C>A)
c.161C>A (p.Thr54Asn)
c.169C>A
n.267C>A
n.216C>A
n.668C>A
n.265C>A
n.295C>A
n.255C>A
n.412C>A
c.80C>A (p.Thr27Asn)
c.191C>A (p.Thr64Asn)
c.221C>A (p.Thr74Asn)
2g.27312721T>ACA346208709MPV17c.238A>T (p.Thr80Ser)
c.70A>T (p.Thr24Ser)
c.203A>T (p.His68Leu)
c.186+273A>T (n.186+273A>T)
c.283A>T (p.Thr95Ser)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.168A>T
n.266A>T
n.215A>T
n.667A>T
n.264A>T
n.294A>T
n.254A>T
n.411A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.190A>T (p.Thr64Ser)
c.220A>T (p.Thr74Ser)
2g.27312721T>CCA346208712MPV17c.238A>G (p.Thr80Ala)
c.70A>G (p.Thr24Ala)
c.203A>G (p.His68Arg)
c.186+273A>G (n.186+273A>G)
c.283A>G (p.Thr95Ala)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.168A>G
n.266A>G
n.215A>G
n.667A>G
n.264A>G
n.294A>G
n.254A>G
n.411A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.190A>G (p.Thr64Ala)
c.220A>G (p.Thr74Ala)
 gnomAD v4
2g.27312721T>GCA346208715MPV17c.238A>C (p.Thr80Pro)
c.70A>C (p.Thr24Pro)
c.203A>C (p.His68Pro)
c.186+273A>C (n.186+273A>C)
c.283A>C (p.Thr95Pro)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.168A>C
n.266A>C
n.215A>C
n.667A>C
n.264A>C
n.294A>C
n.254A>C
n.411A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.190A>C (p.Thr64Pro)
c.220A>C (p.Thr74Pro)
2g.27312722G>ACA346208717MPV17c.237C>T (p.Gly79=)
c.69C>T (p.Gly23=)
c.202C>T (p.His68Tyr)
c.186+272C>T (n.186+272C>T)
c.282C>T (p.Gly94=)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.159C>T (p.Gly53=)
c.167C>T
n.265C>T
n.214C>T
n.666C>T
n.263C>T
n.293C>T
n.253C>T
n.410C>T
c.78C>T (p.Gly26=)
c.189C>T (p.Gly63=)
c.219C>T (p.Gly73=)
 dbSNP
2g.27312722G>CCA346208720MPV17c.237C>G (p.Gly79=)
c.69C>G (p.Gly23=)
c.202C>G (p.His68Asp)
c.186+272C>G (n.186+272C>G)
c.282C>G (p.Gly94=)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.159C>G (p.Gly53=)
c.167C>G
n.265C>G
n.214C>G
n.666C>G
n.263C>G
n.293C>G
n.253C>G
n.410C>G
c.78C>G (p.Gly26=)
c.189C>G (p.Gly63=)
c.219C>G (p.Gly73=)
 ClinVar
2g.27312722G=CA1240217204MPV17c.237C= (p.Gly79=)
c.69C= (p.Gly23=)
c.202C= (p.His68=)
c.186+272C= (n.186+272C=)
c.282C= (p.Gly94=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.159C= (p.Gly53=)
c.167C=
n.265C=
n.214C=
n.666C=
n.263C=
n.293C=
n.253C=
n.410C=
c.78C= (p.Gly26=)
c.189C= (p.Gly63=)
c.219C= (p.Gly73=)
2g.27312722G>TCA346208722MPV17c.237C>A (p.Gly79=)
c.69C>A (p.Gly23=)
c.202C>A (p.His68Asn)
c.186+272C>A (n.186+272C>A)
c.282C>A (p.Gly94=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.159C>A (p.Gly53=)
c.167C>A
n.265C>A
n.214C>A
n.666C>A
n.263C>A
n.293C>A
n.253C>A
n.410C>A
c.78C>A (p.Gly26=)
c.189C>A (p.Gly63=)
c.219C>A (p.Gly73=)
2g.27312723C>ACA346208725MPV17c.236G>T (p.Gly79Val)
c.68G>T (p.Gly23Val)
c.201G>T (p.Trp67Cys)
c.186+271G>T (n.186+271G>T)
c.281G>T (p.Gly94Val)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.166G>T
n.264G>T
n.213G>T
n.665G>T
n.262G>T
n.292G>T
n.252G>T
n.409G>T
c.77G>T (p.Gly26Val)
c.188G>T (p.Gly63Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
2g.27312723C=CA1240217205MPV17c.236G= (p.Gly79=)
c.68G= (p.Gly23=)
c.201G= (p.Trp67=)
c.186+271G= (n.186+271G=)
c.281G= (p.Gly94=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.158G= (p.Gly53=)
c.166G=
n.264G=
n.213G=
n.665G=
n.262G=
n.292G=
n.252G=
n.409G=
c.77G= (p.Gly26=)
c.188G= (p.Gly63=)
c.218G= (p.Gly73=)
2g.27312723C>GCA1575621MPV17c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.68G>C (p.Gly23Ala)
c.201G>C (p.Trp67Cys)
c.186+271G>C (n.186+271G>C)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.166G>C
n.264G>C
n.213G>C
n.665G>C
n.262G>C
n.292G>C
n.252G>C
n.409G>C
c.77G>C (p.Gly26Ala)
c.188G>C (p.Gly63Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312723C>TCA346208729MPV17c.236G>A (p.Gly79Asp)
c.68G>A (p.Gly23Asp)
c.201G>A (p.Trp67Ter)
c.186+271G>A (n.186+271G>A)
c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.158G>A (p.Gly53Asp)
c.166G>A
n.264G>A
n.213G>A
n.665G>A
n.262G>A
n.292G>A
n.252G>A
n.409G>A
c.77G>A (p.Gly26Asp)
c.188G>A (p.Gly63Asp)
c.218G>A (p.Gly73Asp)
2g.27312724C>ACA346208735MPV17c.235G>T (p.Gly79Cys)
c.67G>T (p.Gly23Cys)
c.200G>T (p.Trp67Leu)
c.186+270G>T (n.186+270G>T)
c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.157G>T (p.Gly53Cys)
c.165G>T
n.263G>T
n.212G>T
n.664G>T
n.261G>T
n.291G>T
n.251G>T
n.408G>T
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.187G>T (p.Gly63Cys)
c.217G>T (p.Gly73Cys)
2g.27312724C=CA1240217206MPV17c.235G= (p.Gly79=)
c.67G= (p.Gly23=)
c.200G= (p.Trp67=)
c.186+270G= (n.186+270G=)
c.280G= (p.Gly94=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.157G= (p.Gly53=)
c.165G=
n.263G=
n.212G=
n.664G=
n.261G=
n.291G=
n.251G=
n.408G=
c.76G= (p.Gly26=)
c.187G= (p.Gly63=)
c.217G= (p.Gly73=)
2g.27312724C>GCA1575622MPV17c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.67G>C (p.Gly23Arg)
c.200G>C (p.Trp67Ser)
c.186+270G>C (n.186+270G>C)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.165G>C
n.263G>C
n.212G>C
n.664G>C
n.261G>C
n.291G>C
n.251G>C
n.408G>C
c.76G>C (p.Gly26Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312724C>TCA346208732MPV17c.235G>A (p.Gly79Ser)
c.67G>A (p.Gly23Ser)
c.200G>A (p.Trp67Ter)
c.186+270G>A (n.186+270G>A)
c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.157G>A (p.Gly53Ser)
c.165G>A
n.263G>A
n.212G>A
n.664G>A
n.261G>A
n.291G>A
n.251G>A
n.408G>A
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
c.217G>A (p.Gly73Ser)
2g.27312725A>CCA346208740MPV17c.234T>G (p.Pro78=)
c.66T>G (p.Pro22=)
c.199T>G (p.Trp67Gly)
c.186+269T>G (n.186+269T>G)
c.279T>G (p.Pro93=)
c.*35T>G (n.*35T>G)
c.156T>G (p.Pro52=)
c.164T>G
n.262T>G
n.211T>G
n.663T>G
n.260T>G
n.290T>G
n.250T>G
n.407T>G
c.75T>G (p.Pro25=)
c.186T>G (p.Pro62=)
c.216T>G (p.Pro72=)
2g.27312725A>GCA346208741MPV17c.234T>C (p.Pro78=)
c.66T>C (p.Pro22=)
c.199T>C (p.Trp67Arg)
c.186+269T>C (n.186+269T>C)
c.279T>C (p.Pro93=)
c.*35T>C (n.*35T>C)
c.156T>C (p.Pro52=)
c.164T>C
n.262T>C
n.211T>C
n.663T>C
n.260T>C
n.290T>C
n.250T>C
n.407T>C
c.75T>C (p.Pro25=)
c.186T>C (p.Pro62=)
c.216T>C (p.Pro72=)
2g.27312725A>TCA346208744MPV17c.234T>A (p.Pro78=)
c.66T>A (p.Pro22=)
c.199T>A (p.Trp67Arg)
c.186+269T>A (n.186+269T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
c.*35T>A (n.*35T>A)
c.156T>A (p.Pro52=)
c.164T>A
n.262T>A
n.211T>A
n.663T>A
n.260T>A
n.290T>A
n.250T>A
n.407T>A
c.75T>A (p.Pro25=)
c.186T>A (p.Pro62=)
c.216T>A (p.Pro72=)
2g.27312726G>ACA346208747MPV17c.233C>T (p.Pro78Leu)
c.65C>T (p.Pro22Leu)
c.198C>T (p.Pro66=)
c.186+268C>T (n.186+268C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
c.*34C>T (n.*34C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.163C>T
n.261C>T
n.210C>T
n.662C>T
n.259C>T
n.289C>T
n.249C>T
n.406C>T
c.74C>T (p.Pro25Leu)
c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.215C>T (p.Pro72Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312726G>CCA346208750MPV17c.233C>G (p.Pro78Arg)
c.65C>G (p.Pro22Arg)
c.198C>G (p.Pro66=)
c.186+268C>G (n.186+268C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
c.*34C>G (n.*34C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.163C>G
n.261C>G
n.210C>G
n.662C>G
n.259C>G
n.289C>G
n.249C>G
n.406C>G
c.74C>G (p.Pro25Arg)
c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.215C>G (p.Pro72Arg)
2g.27312726G=CA1240217207MPV17c.233C= (p.Pro78=)
c.65C= (p.Pro22=)
c.198C= (p.Pro66=)
c.186+268C= (n.186+268C=)
c.278C= (p.Pro93=)
c.*34C= (n.*34C=)
c.155C= (p.Pro52=)
c.163C=
n.261C=
n.210C=
n.662C=
n.259C=
n.289C=
n.249C=
n.406C=
c.74C= (p.Pro25=)
c.185C= (p.Pro62=)
c.215C= (p.Pro72=)
2g.27312726G>TCA346208752MPV17c.233C>A (p.Pro78His)
c.65C>A (p.Pro22His)
c.198C>A (p.Pro66=)
c.186+268C>A (n.186+268C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
c.*34C>A (n.*34C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.163C>A
n.261C>A
n.210C>A
n.662C>A
n.259C>A
n.289C>A
n.249C>A
n.406C>A
c.74C>A (p.Pro25His)
c.185C>A (p.Pro62His)
c.215C>A (p.Pro72His)
2g.27312727G>ACA346208755MPV17c.232C>T (p.Pro78Ser)
c.64C>T (p.Pro22Ser)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
c.186+267C>T (n.186+267C>T)
c.277C>T (p.Pro93Ser)
c.*33C>T (n.*33C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.162C>T
n.260C>T
n.209C>T
n.661C>T
n.258C>T
n.288C>T
n.248C>T
n.405C>T
c.73C>T (p.Pro25Ser)
c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.214C>T (p.Pro72Ser)
 dbSNP
2g.27312727G>CCA346208757MPV17c.232C>G (p.Pro78Ala)
c.64C>G (p.Pro22Ala)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
c.186+267C>G (n.186+267C>G)
c.277C>G (p.Pro93Ala)
c.*33C>G (n.*33C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.162C>G
n.260C>G
n.209C>G
n.661C>G
n.258C>G
n.288C>G
n.248C>G
n.405C>G
c.73C>G (p.Pro25Ala)
c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.214C>G (p.Pro72Ala)
2g.27312727G=CA1240217208MPV17c.232C= (p.Pro78=)
c.64C= (p.Pro22=)
c.197C= (p.Pro66=)
c.186+267C= (n.186+267C=)
c.277C= (p.Pro93=)
c.*33C= (n.*33C=)
c.154C= (p.Pro52=)
c.162C=
n.260C=
n.209C=
n.661C=
n.258C=
n.288C=
n.248C=
n.405C=
c.73C= (p.Pro25=)
c.184C= (p.Pro62=)
c.214C= (p.Pro72=)
2g.27312727G>TCA346208760MPV17c.232C>A (p.Pro78Thr)
c.64C>A (p.Pro22Thr)
c.197C>A (p.Pro66His)
c.186+267C>A (n.186+267C>A)
c.277C>A (p.Pro93Thr)
c.*33C>A (n.*33C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.162C>A
n.260C>A
n.209C>A
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n.258C>A
n.288C>A
n.248C>A
n.405C>A
c.73C>A (p.Pro25Thr)
c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.214C>A (p.Pro72Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312728G>ACA346208762MPV17c.231C>T (p.Ile77=)
c.63C>T (p.Ile21=)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
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c.276C>T (p.Ile92=)
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n.247C>T
n.404C>T
c.72C>T (p.Ile24=)
c.183C>T (p.Ile61=)
c.213C>T (p.Ile71=)
2g.27312728G>CCA346208763MPV17c.231C>G (p.Ile77Met)
c.63C>G (p.Ile21Met)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
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c.276C>G (p.Ile92Met)
c.*32C>G (n.*32C>G)
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c.72C>G (p.Ile24Met)
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c.213C>G (p.Ile71Met)
2g.27312728G>TCA346208766MPV17c.231C>A (p.Ile77=)
c.63C>A (p.Ile21=)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
c.186+266C>A (n.186+266C>A)
c.276C>A (p.Ile92=)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.153C>A (p.Ile51=)
c.161C>A
n.259C>A
n.208C>A
n.660C>A
n.257C>A
n.287C>A
n.247C>A
n.404C>A
c.72C>A (p.Ile24=)
c.183C>A (p.Ile61=)
c.213C>A (p.Ile71=)
2g.27312729A>CCA346208774MPV17c.230T>G (p.Ile77Ser)
c.62T>G (p.Ile21Ser)
c.195T>G (p.His65Gln)
c.186+265T>G (n.186+265T>G)
c.275T>G (p.Ile92Ser)
c.*31T>G (n.*31T>G)
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c.160T>G
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c.212T>G (p.Ile71Ser)
2g.27312729A>GCA346208769MPV17c.230T>C (p.Ile77Thr)
c.62T>C (p.Ile21Thr)
c.195T>C (p.His65=)
c.186+265T>C (n.186+265T>C)
c.275T>C (p.Ile92Thr)
c.*31T>C (n.*31T>C)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
c.160T>C
n.258T>C
n.207T>C
n.659T>C
n.256T>C
n.286T>C
n.246T>C
n.403T>C
c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.182T>C (p.Ile61Thr)
c.212T>C (p.Ile71Thr)
2g.27312729A>TCA346208772MPV17c.230T>A (p.Ile77Asn)
c.62T>A (p.Ile21Asn)
c.195T>A (p.His65Gln)
c.186+265T>A (n.186+265T>A)
c.275T>A (p.Ile92Asn)
c.*31T>A (n.*31T>A)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
c.160T>A
n.258T>A
n.207T>A
n.659T>A
n.256T>A
n.286T>A
n.246T>A
n.403T>A
c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.182T>A (p.Ile61Asn)
c.212T>A (p.Ile71Asn)
2g.27312730T>ACA346208775MPV17c.229A>T (p.Ile77Phe)
c.61A>T (p.Ile21Phe)
c.194A>T (p.His65Leu)
c.186+264A>T (n.186+264A>T)
c.274A>T (p.Ile92Phe)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
c.159A>T
n.257A>T
n.206A>T
n.658A>T
n.255A>T
n.285A>T
n.245A>T
n.402A>T
c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.181A>T (p.Ile61Phe)
c.211A>T (p.Ile71Phe)
2g.27312730T>CCA346208776MPV17c.229A>G (p.Ile77Val)
c.61A>G (p.Ile21Val)
c.194A>G (p.His65Arg)
c.186+264A>G (n.186+264A>G)
c.274A>G (p.Ile92Val)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.151A>G (p.Ile51Val)
c.159A>G
n.257A>G
n.206A>G
n.658A>G
n.255A>G
n.285A>G
n.245A>G
n.402A>G
c.70A>G (p.Ile24Val)
c.181A>G (p.Ile61Val)
c.211A>G (p.Ile71Val)
2g.27312730T>GCA346208779MPV17c.229A>C (p.Ile77Leu)
c.61A>C (p.Ile21Leu)
c.194A>C (p.His65Pro)
c.186+264A>C (n.186+264A>C)
c.274A>C (p.Ile92Leu)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
c.159A>C
n.257A>C
n.206A>C
n.658A>C
n.255A>C
n.285A>C
n.245A>C
n.402A>C
c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.181A>C (p.Ile61Leu)
c.211A>C (p.Ile71Leu)
2g.27312731G>ACA346208787MPV17c.228C>T (p.Phe76=)
c.60C>T (p.Phe20=)
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.186+263C>T (n.186+263C>T)
c.273C>T (p.Phe91=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
c.150C>T (p.Phe50=)
c.158C>T
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n.205C>T
n.657C>T
n.254C>T
n.284C>T
n.244C>T
n.401C>T
c.69C>T (p.Phe23=)
c.180C>T (p.Phe60=)
c.210C>T (p.Phe70=)
2g.27312731G>CCA346208789MPV17c.228C>G (p.Phe76Leu)
c.60C>G (p.Phe20Leu)
c.193C>G (p.His65Asp)
c.186+263C>G (n.186+263C>G)
c.273C>G (p.Phe91Leu)
c.*29C>G (n.*29C>G)
c.150C>G (p.Phe50Leu)
c.158C>G
n.256C>G
n.205C>G
n.657C>G
n.254C>G
n.284C>G
n.244C>G
n.401C>G
c.69C>G (p.Phe23Leu)
c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.210C>G (p.Phe70Leu)
2g.27312731G>TCA346208792MPV17c.228C>A (p.Phe76Leu)
c.60C>A (p.Phe20Leu)
c.193C>A (p.His65Asn)
c.186+263C>A (n.186+263C>A)
c.273C>A (p.Phe91Leu)
c.*29C>A (n.*29C>A)
c.150C>A (p.Phe50Leu)
c.158C>A
n.256C>A
n.205C>A
n.657C>A
n.254C>A
n.284C>A
n.244C>A
n.401C>A
c.69C>A (p.Phe23Leu)
c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.210C>A (p.Phe70Leu)
2g.27312732A>CCA346208793MPV17c.227T>G (p.Phe76Cys)
c.59T>G (p.Phe20Cys)
c.192T>G (p.Val64=)
c.186+262T>G (n.186+262T>G)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.*28T>G (n.*28T>G)
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c.157T>G
n.255T>G
n.204T>G
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n.253T>G
n.283T>G
n.243T>G
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c.209T>G (p.Phe70Cys)
2g.27312732A>GCA346208796MPV17c.227T>C (p.Phe76Ser)
c.59T>C (p.Phe20Ser)
c.192T>C (p.Val64=)
c.186+262T>C (n.186+262T>C)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.*28T>C (n.*28T>C)
c.149T>C (p.Phe50Ser)
c.157T>C
n.255T>C
n.204T>C
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n.253T>C
n.283T>C
n.243T>C
n.400T>C
c.68T>C (p.Phe23Ser)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.209T>C (p.Phe70Ser)
2g.27312732A>TCA346208798MPV17c.227T>A (p.Phe76Tyr)
c.59T>A (p.Phe20Tyr)
c.192T>A (p.Val64=)
c.186+262T>A (n.186+262T>A)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.*28T>A (n.*28T>A)
c.149T>A (p.Phe50Tyr)
c.157T>A
n.255T>A
n.204T>A
n.656T>A
n.253T>A
n.283T>A
n.243T>A
n.400T>A
c.68T>A (p.Phe23Tyr)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.209T>A (p.Phe70Tyr)
2g.27312733A>CCA346208801MPV17c.226T>G (p.Phe76Val)
c.58T>G (p.Phe20Val)
c.191T>G (p.Val64Gly)
c.186+261T>G (n.186+261T>G)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.*27T>G (n.*27T>G)
c.148T>G (p.Phe50Val)
c.156T>G
n.254T>G
n.203T>G
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n.252T>G
n.282T>G
n.242T>G
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c.67T>G (p.Phe23Val)
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c.208T>G (p.Phe70Val)
2g.27312733A>GCA346208804MPV17c.226T>C (p.Phe76Leu)
c.58T>C (p.Phe20Leu)
c.191T>C (p.Val64Ala)
c.186+261T>C (n.186+261T>C)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.*27T>C (n.*27T>C)
c.148T>C (p.Phe50Leu)
c.156T>C
n.254T>C
n.203T>C
n.655T>C
n.252T>C
n.282T>C
n.242T>C
n.399T>C
c.67T>C (p.Phe23Leu)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.208T>C (p.Phe70Leu)
2g.27312733A>TCA346208805MPV17c.226T>A (p.Phe76Ile)
c.58T>A (p.Phe20Ile)
c.191T>A (p.Val64Asp)
c.186+261T>A (n.186+261T>A)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.*27T>A (n.*27T>A)
c.148T>A (p.Phe50Ile)
c.156T>A
n.254T>A
n.203T>A
n.655T>A
n.252T>A
n.282T>A
n.242T>A
n.399T>A
c.67T>A (p.Phe23Ile)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.208T>A (p.Phe70Ile)
2g.27312734C>ACA346208821MPV17c.225G>T (p.Arg75=)
c.57G>T (p.Arg19=)
c.190G>T (p.Val64Phe)
c.186+260G>T (n.186+260G>T)
c.270G>T (p.Arg90=)
c.*26G>T (n.*26G>T)
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n.253G>T
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2g.27312734C=CA1240217209MPV17c.225G= (p.Arg75=)
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c.177G= (p.Arg59=)
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2g.27312734C>GCA1575623MPV17c.225G>C (p.Arg75=)
c.57G>C (p.Arg19=)
c.190G>C (p.Val64Leu)
c.186+260G>C (n.186+260G>C)
c.270G>C (p.Arg90=)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.147G>C (p.Arg49=)
c.155G>C
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n.654G>C
n.251G>C
n.281G>C
n.241G>C
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c.66G>C (p.Arg22=)
c.177G>C (p.Arg59=)
c.207G>C (p.Arg69=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312734C>TCA346208817MPV17c.225G>A (p.Arg75=)
c.57G>A (p.Arg19=)
c.190G>A (p.Val64Ile)
c.186+260G>A (n.186+260G>A)
c.270G>A (p.Arg90=)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.147G>A (p.Arg49=)
c.155G>A
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2g.27312735C>ACA346208824MPV17c.224G>T (p.Arg75Leu)
c.56G>T (p.Arg19Leu)
c.189G>T (p.Ser63=)
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2g.27312735C=CA1240217210MPV17c.224G= (p.Arg75=)
c.56G= (p.Arg19=)
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n.397G=
c.65G= (p.Arg22=)
c.176G= (p.Arg59=)
c.206G= (p.Arg69=)
2g.27312735C>GCA346208823MPV17c.224G>C (p.Arg75Pro)
c.56G>C (p.Arg19Pro)
c.189G>C (p.Ser63=)
c.186+259G>C (n.186+259G>C)
c.269G>C (p.Arg90Pro)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.146G>C (p.Arg49Pro)
c.154G>C
n.252G>C
n.201G>C
n.653G>C
n.250G>C
n.280G>C
n.240G>C
n.397G>C
c.65G>C (p.Arg22Pro)
c.176G>C (p.Arg59Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
2g.27312735C>TCA1575624MPV17c.224G>A (p.Arg75Gln)
c.56G>A (p.Arg19Gln)
c.189G>A (p.Ser63=)
c.186+259G>A (n.186+259G>A)
c.269G>A (p.Arg90Gln)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.146G>A (p.Arg49Gln)
c.154G>A
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n.201G>A
n.653G>A
n.250G>A
n.280G>A
n.240G>A
n.397G>A
c.65G>A (p.Arg22Gln)
c.176G>A (p.Arg59Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27312736G>ACA1575625MPV17c.223C>T (p.Arg75Trp)
c.55C>T (p.Arg19Trp)
c.188C>T (p.Ser63Leu)
c.186+258C>T (n.186+258C>T)
c.268C>T (p.Arg90Trp)
c.*24C>T (n.*24C>T)
c.145C>T (p.Arg49Trp)
c.153C>T
n.251C>T
n.200C>T
n.652C>T
n.249C>T
n.279C>T
n.239C>T
n.396C>T
c.64C>T (p.Arg22Trp)
c.175C>T (p.Arg59Trp)
c.205C>T (p.Arg69Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27312736G>CCA346208826MPV17c.223C>G (p.Arg75Gly)
c.55C>G (p.Arg19Gly)
c.188C>G (p.Ser63Trp)
c.186+258C>G (n.186+258C>G)
c.268C>G (p.Arg90Gly)
c.*24C>G (n.*24C>G)
c.145C>G (p.Arg49Gly)
c.153C>G
n.251C>G
n.200C>G
n.652C>G
n.249C>G
n.279C>G
n.239C>G
n.396C>G
c.64C>G (p.Arg22Gly)
c.175C>G (p.Arg59Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
 ClinVar dbSNP
2g.27312736G=CA1240217211MPV17c.223C= (p.Arg75=)
c.55C= (p.Arg19=)
c.188C= (p.Ser63=)
c.186+258C= (n.186+258C=)
c.268C= (p.Arg90=)
c.*24C= (n.*24C=)
c.145C= (p.Arg49=)
c.153C=
n.251C=
n.200C=
n.652C=
n.249C=
n.279C=
n.239C=
n.396C=
c.64C= (p.Arg22=)
c.175C= (p.Arg59=)
c.205C= (p.Arg69=)
2g.27312736G>TCA346208829MPV17c.223C>A (p.Arg75=)
c.55C>A (p.Arg19=)
c.188C>A (p.Ser63Ter)
c.186+258C>A (n.186+258C>A)
c.268C>A (p.Arg90=)
c.*24C>A (n.*24C>A)
c.145C>A (p.Arg49=)
c.153C>A
n.251C>A
n.200C>A
n.652C>A
n.249C>A
n.279C>A
n.239C>A
n.396C>A
c.64C>A (p.Arg22=)
c.175C>A (p.Arg59=)
c.205C>A (p.Arg69=)
 gnomAD v4
2g.27312737A>CCA346208832MPV17c.222T>G (p.Asp74Glu)
c.54T>G (p.Asp18Glu)
c.187T>G (p.Ser63Ala)
c.186+257T>G (n.186+257T>G)
c.267T>G (p.Asp89Glu)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.144T>G (p.Asp48Glu)
c.152T>G
n.250T>G
n.199T>G
n.651T>G
n.248T>G
n.278T>G
n.238T>G
n.395T>G
c.63T>G (p.Asp21Glu)
c.174T>G (p.Asp58Glu)
c.204T>G (p.Asp68Glu)
2g.27312737A>GCA346208835MPV17c.222T>C (p.Asp74=)
c.54T>C (p.Asp18=)
c.187T>C (p.Ser63Pro)
c.186+257T>C (n.186+257T>C)
c.267T>C (p.Asp89=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.144T>C (p.Asp48=)
c.152T>C
n.250T>C
n.199T>C
n.651T>C
n.248T>C
n.278T>C
n.238T>C
n.395T>C
c.63T>C (p.Asp21=)
c.174T>C (p.Asp58=)
c.204T>C (p.Asp68=)
 gnomAD v4
2g.27312737A>TCA346208838MPV17c.222T>A (p.Asp74Glu)
c.54T>A (p.Asp18Glu)
c.187T>A (p.Ser63Thr)
c.186+257T>A (n.186+257T>A)
c.267T>A (p.Asp89Glu)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.144T>A (p.Asp48Glu)
c.152T>A
n.250T>A
n.199T>A
n.651T>A
n.248T>A
n.278T>A
n.238T>A
n.395T>A
c.63T>A (p.Asp21Glu)
c.174T>A (p.Asp58Glu)
c.204T>A (p.Asp68Glu)
2g.27312738T>ACA346208840MPV17c.221A>T (p.Asp74Val)
c.53A>T (p.Asp18Val)
c.186A>T (p.Gly62=)
c.186+256A>T (n.186+256A>T)
c.266A>T (p.Asp89Val)
c.*22A>T (n.*22A>T)
c.143A>T (p.Asp48Val)
c.151A>T
n.249A>T
n.198A>T
n.650A>T
n.247A>T
n.277A>T
n.237A>T
n.394A>T
c.62A>T (p.Asp21Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
c.203A>T (p.Asp68Val)
2g.27312738T>CCA346208842MPV17c.221A>G (p.Asp74Gly)
c.53A>G (p.Asp18Gly)
c.186A>G (p.Gly62=)
c.186+256A>G (n.186+256A>G)
c.266A>G (p.Asp89Gly)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.143A>G (p.Asp48Gly)
c.151A>G
n.249A>G
n.198A>G
n.650A>G
n.247A>G
n.277A>G
n.237A>G
n.394A>G
c.62A>G (p.Asp21Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
c.203A>G (p.Asp68Gly)
2g.27312738T>GCA346208845MPV17c.221A>C (p.Asp74Ala)
c.53A>C (p.Asp18Ala)
c.186A>C (p.Gly62=)
c.186+256A>C (n.186+256A>C)
c.266A>C (p.Asp89Ala)
c.*22A>C (n.*22A>C)
c.143A>C (p.Asp48Ala)
c.151A>C
n.249A>C
n.198A>C
n.650A>C
n.247A>C
n.277A>C
n.237A>C
n.394A>C
c.62A>C (p.Asp21Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
c.203A>C (p.Asp68Ala)
2g.27312739C>ACA346208854MPV17c.220G>T (p.Asp74Tyr)
c.52G>T (p.Asp18Tyr)
c.185G>T (p.Gly62Val)
c.186+255G>T (n.186+255G>T)
c.265G>T (p.Asp89Tyr)
c.*21G>T (n.*21G>T)
c.142G>T (p.Asp48Tyr)
c.150G>T
n.248G>T
n.197G>T
n.649G>T
n.246G>T
n.276G>T
n.236G>T
n.393G>T
c.61G>T (p.Asp21Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
c.202G>T (p.Asp68Tyr)
 COSMIC COSMIC
2g.27312739C=CA1240217212MPV17c.220G= (p.Asp74=)
c.52G= (p.Asp18=)
c.185G= (p.Gly62=)
c.186+255G= (n.186+255G=)
c.265G= (p.Asp89=)
c.*21G= (n.*21G=)
c.142G= (p.Asp48=)
c.150G=
n.248G=
n.197G=
n.649G=
n.246G=
n.276G=
n.236G=
n.393G=
c.61G= (p.Asp21=)
c.172G= (p.Asp58=)
c.202G= (p.Asp68=)
2g.27312739C>GCA346208851MPV17c.220G>C (p.Asp74His)
c.52G>C (p.Asp18His)
c.185G>C (p.Gly62Ala)
c.186+255G>C (n.186+255G>C)
c.265G>C (p.Asp89His)
c.*21G>C (n.*21G>C)
c.142G>C (p.Asp48His)
c.150G>C
n.248G>C
n.197G>C
n.649G>C
n.246G>C
n.276G>C
n.236G>C
n.393G>C
c.61G>C (p.Asp21His)
c.172G>C (p.Asp58His)
c.202G>C (p.Asp68His)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312739C>TCA346208849MPV17c.220G>A (p.Asp74Asn)
c.52G>A (p.Asp18Asn)
c.185G>A (p.Gly62Glu)
c.186+255G>A (n.186+255G>A)
c.265G>A (p.Asp89Asn)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.142G>A (p.Asp48Asn)
c.150G>A
n.248G>A
n.197G>A
n.649G>A
n.246G>A
n.276G>A
n.236G>A
n.393G>A
c.61G>A (p.Asp21Asn)
c.172G>A (p.Asp58Asn)
c.202G>A (p.Asp68Asn)
2g.27312740C>ACA346208858MPV17c.219G>T (p.Leu73Phe)
c.51G>T (p.Leu17Phe)
c.184G>T (p.Gly62Ter)
c.186+254G>T (n.186+254G>T)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
c.*20G>T (n.*20G>T)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
c.149G>T
n.247G>T
n.196G>T
n.648G>T
n.245G>T
n.275G>T
n.235G>T
n.392G>T
c.60G>T (p.Leu20Phe)
c.171G>T (p.Leu57Phe)
c.201G>T (p.Leu67Phe)
2g.27312740C=CA1240217213MPV17c.219G= (p.Leu73=)
c.51G= (p.Leu17=)
c.184G= (p.Gly62=)
c.186+254G= (n.186+254G=)
c.264G= (p.Leu88=)
c.*20G= (n.*20G=)
c.141G= (p.Leu47=)
c.149G=
n.247G=
n.196G=
n.648G=
n.245G=
n.275G=
n.235G=
n.392G=
c.60G= (p.Leu20=)
c.171G= (p.Leu57=)
c.201G= (p.Leu67=)
2g.27312740C>GCA1575626MPV17c.219G>C (p.Leu73Phe)
c.51G>C (p.Leu17Phe)
c.184G>C (p.Gly62Arg)
c.186+254G>C (n.186+254G>C)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
c.*20G>C (n.*20G>C)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
c.149G>C
n.247G>C
n.196G>C
n.648G>C
n.245G>C
n.275G>C
n.235G>C
n.392G>C
c.60G>C (p.Leu20Phe)
c.171G>C (p.Leu57Phe)
c.201G>C (p.Leu67Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312740C>TCA346208860MPV17c.219G>A (p.Leu73=)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.184G>A (p.Gly62Arg)
c.186+254G>A (n.186+254G>A)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.*20G>A (n.*20G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
c.149G>A
n.247G>A
n.196G>A
n.648G>A
n.245G>A
n.275G>A
n.235G>A
n.392G>A
c.60G>A (p.Leu20=)
c.171G>A (p.Leu57=)
c.201G>A (p.Leu67=)
 ClinVar dbSNP
2g.27312741A>CCA346208863MPV17c.218T>G (p.Leu73Trp)
c.50T>G (p.Leu17Trp)
c.183T>G (p.Phe61Leu)
c.186+253T>G (n.186+253T>G)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
c.*19T>G (n.*19T>G)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
c.148T>G
n.246T>G
n.195T>G
n.647T>G
n.244T>G
n.274T>G
n.234T>G
n.391T>G
c.59T>G (p.Leu20Trp)
c.170T>G (p.Leu57Trp)
c.200T>G (p.Leu67Trp)
2g.27312741A>GCA346208869MPV17c.218T>C (p.Leu73Ser)
c.50T>C (p.Leu17Ser)
c.183T>C (p.Phe61=)
c.186+253T>C (n.186+253T>C)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.*19T>C (n.*19T>C)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
c.148T>C
n.246T>C
n.195T>C
n.647T>C
n.244T>C
n.274T>C
n.234T>C
n.391T>C
c.59T>C (p.Leu20Ser)
c.170T>C (p.Leu57Ser)
c.200T>C (p.Leu67Ser)
2g.27312741A>TCA346208872MPV17c.218T>A (p.Leu73Ter)
c.50T>A (p.Leu17Ter)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
c.186+253T>A (n.186+253T>A)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.*19T>A (n.*19T>A)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
c.148T>A
n.246T>A
n.195T>A
n.647T>A
n.244T>A
n.274T>A
n.234T>A
n.391T>A
c.59T>A (p.Leu20Ter)
c.170T>A (p.Leu57Ter)
c.200T>A (p.Leu67Ter)
2g.27312742A=CA1240217214MPV17c.217T= (p.Leu73=)
c.49T= (p.Leu17=)
c.182T= (p.Phe61=)
c.186+252T= (n.186+252T=)
c.262T= (p.Leu88=)
c.*18T= (n.*18T=)
c.139T= (p.Leu47=)
c.147T=
n.245T=
n.194T=
n.646T=
n.243T=
n.273T=
n.233T=
n.390T=
c.58T= (p.Leu20=)
c.169T= (p.Leu57=)
c.199T= (p.Leu67=)
2g.27312742A>CCA346208874MPV17c.217T>G (p.Leu73Val)
c.49T>G (p.Leu17Val)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
c.186+252T>G (n.186+252T>G)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.*18T>G (n.*18T>G)
c.139T>G (p.Leu47Val)
c.147T>G
n.245T>G
n.194T>G
n.646T>G
n.243T>G
n.273T>G
n.233T>G
n.390T>G
c.58T>G (p.Leu20Val)
c.169T>G (p.Leu57Val)
c.199T>G (p.Leu67Val)
2g.27312742A>GCA346208876MPV17c.217T>C (p.Leu73=)
c.49T>C (p.Leu17=)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
c.186+252T>C (n.186+252T>C)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.*18T>C (n.*18T>C)
c.139T>C (p.Leu47=)
c.147T>C
n.245T>C
n.194T>C
n.646T>C
n.243T>C
n.273T>C
n.233T>C
n.390T>C
c.58T>C (p.Leu20=)
c.169T>C (p.Leu57=)
c.199T>C (p.Leu67=)
2g.27312742A>TCA1575627MPV17c.217T>A (p.Leu73Met)
c.49T>A (p.Leu17Met)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
c.186+252T>A (n.186+252T>A)
c.262T>A (p.Leu88Met)
c.*18T>A (n.*18T>A)
c.139T>A (p.Leu47Met)
c.147T>A
n.245T>A
n.194T>A
n.646T>A
n.243T>A
n.273T>A
n.233T>A
n.390T>A
c.58T>A (p.Leu20Met)
c.169T>A (p.Leu57Met)
c.199T>A (p.Leu67Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312743A>CCA346208879MPV17c.216T>G (p.Val72=)
c.48T>G (p.Val16=)
c.181T>G (p.Phe61Val)
c.186+251T>G (n.186+251T>G)
c.261T>G (p.Val87=)
c.*17T>G (n.*17T>G)
c.138T>G (p.Val46=)
c.146T>G
n.244T>G
n.193T>G
n.645T>G
n.242T>G
n.272T>G
n.232T>G
n.389T>G
c.57T>G (p.Val19=)
c.168T>G (p.Val56=)
c.198T>G (p.Val66=)
2g.27312743A>GCA346208880MPV17c.216T>C (p.Val72=)
c.48T>C (p.Val16=)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
c.186+251T>C (n.186+251T>C)
c.261T>C (p.Val87=)
c.*17T>C (n.*17T>C)
c.138T>C (p.Val46=)
c.146T>C
n.244T>C
n.193T>C
n.645T>C
n.242T>C
n.272T>C
n.232T>C
n.389T>C
c.57T>C (p.Val19=)
c.168T>C (p.Val56=)
c.198T>C (p.Val66=)
 gnomAD v4
2g.27312743A>TCA346208883MPV17c.216T>A (p.Val72=)
c.48T>A (p.Val16=)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
c.186+251T>A (n.186+251T>A)
c.261T>A (p.Val87=)
c.*17T>A (n.*17T>A)
c.138T>A (p.Val46=)
c.146T>A
n.244T>A
n.193T>A
n.645T>A
n.242T>A
n.272T>A
n.232T>A
n.389T>A
c.57T>A (p.Val19=)
c.168T>A (p.Val56=)
c.198T>A (p.Val66=)
2g.27312744A=CA1240217215MPV17c.215T= (p.Val72=)
c.47T= (p.Val16=)
c.180T= (p.Gly60=)
c.186+250T= (n.186+250T=)
c.260T= (p.Val87=)
c.*16T= (n.*16T=)
c.137T= (p.Val46=)
c.145T=
n.243T=
n.192T=
n.644T=
n.241T=
n.271T=
n.231T=
n.388T=
c.56T= (p.Val19=)
c.167T= (p.Val56=)
c.197T= (p.Val66=)
2g.27312744A>CCA346208888MPV17c.215T>G (p.Val72Gly)
c.47T>G (p.Val16Gly)
c.180T>G (p.Gly60=)
c.186+250T>G (n.186+250T>G)
c.260T>G (p.Val87Gly)
c.*16T>G (n.*16T>G)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.145T>G
n.243T>G
n.192T>G
n.644T>G
n.241T>G
n.271T>G
n.231T>G
n.388T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.167T>G (p.Val56Gly)
c.197T>G (p.Val66Gly)
2g.27312744A>GCA346208890MPV17c.215T>C (p.Val72Ala)
c.47T>C (p.Val16Ala)
c.180T>C (p.Gly60=)
c.186+250T>C (n.186+250T>C)
c.260T>C (p.Val87Ala)
c.*16T>C (n.*16T>C)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.145T>C
n.243T>C
n.192T>C
n.644T>C
n.241T>C
n.271T>C
n.231T>C
n.388T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.167T>C (p.Val56Ala)
c.197T>C (p.Val66Ala)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312744A>TCA346208887MPV17c.215T>A (p.Val72Asp)
c.47T>A (p.Val16Asp)
c.180T>A (p.Gly60=)
c.186+250T>A (n.186+250T>A)
c.260T>A (p.Val87Asp)
c.*16T>A (n.*16T>A)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.145T>A
n.243T>A
n.192T>A
n.644T>A
n.241T>A
n.271T>A
n.231T>A
n.388T>A
c.56T>A (p.Val19Asp)
c.167T>A (p.Val56Asp)
c.197T>A (p.Val66Asp)
2g.27312745C>ACA346208894MPV17c.214G>T (p.Val72Phe)
c.46G>T (p.Val16Phe)
c.179G>T (p.Gly60Val)
c.186+249G>T (n.186+249G>T)
c.259G>T (p.Val87Phe)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.144G>T
n.242G>T
n.191G>T
n.643G>T
n.240G>T
n.270G>T
n.230G>T
n.387G>T
c.55G>T (p.Val19Phe)
c.166G>T (p.Val56Phe)
c.196G>T (p.Val66Phe)
2g.27312745C>GCA346208898MPV17c.214G>C (p.Val72Leu)
c.46G>C (p.Val16Leu)
c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.186+249G>C (n.186+249G>C)
c.259G>C (p.Val87Leu)
c.*15G>C (n.*15G>C)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.144G>C
n.242G>C
n.191G>C
n.643G>C
n.240G>C
n.270G>C
n.230G>C
n.387G>C
c.55G>C (p.Val19Leu)
c.166G>C (p.Val56Leu)
c.196G>C (p.Val66Leu)
2g.27312745C>TCA346208902MPV17c.214G>A (p.Val72Ile)
c.46G>A (p.Val16Ile)
c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.186+249G>A (n.186+249G>A)
c.259G>A (p.Val87Ile)
c.*15G>A (n.*15G>A)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.144G>A
n.242G>A
n.191G>A
n.643G>A
n.240G>A
n.270G>A
n.230G>A
n.387G>A
c.55G>A (p.Val19Ile)
c.166G>A (p.Val56Ile)
c.196G>A (p.Val66Ile)
2g.27312746C>ACA346208906MPV17c.213G>T (p.Lys71Asn)
c.45G>T (p.Lys15Asn)
c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.186+248G>T (n.186+248G>T)
c.258G>T (p.Lys86Asn)
c.*14G>T (n.*14G>T)
c.135G>T (p.Lys45Asn)
c.143G>T
n.241G>T
n.190G>T
n.642G>T
n.239G>T
n.269G>T
n.229G>T
n.386G>T
c.54G>T (p.Lys18Asn)
c.165G>T (p.Lys55Asn)
c.195G>T (p.Lys65Asn)
2g.27312746C=CA1240217216MPV17c.213G= (p.Lys71=)
c.45G= (p.Lys15=)
c.178G= (p.Gly60=)
c.186+248G= (n.186+248G=)
c.258G= (p.Lys86=)
c.*14G= (n.*14G=)
c.135G= (p.Lys45=)
c.143G=
n.241G=
n.190G=
n.642G=
n.239G=
n.269G=
n.229G=
n.386G=
c.54G= (p.Lys18=)
c.165G= (p.Lys55=)
c.195G= (p.Lys65=)
2g.27312746C>GCA346208912MPV17c.213G>C (p.Lys71Asn)
c.45G>C (p.Lys15Asn)
c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.186+248G>C (n.186+248G>C)
c.258G>C (p.Lys86Asn)
c.*14G>C (n.*14G>C)
c.135G>C (p.Lys45Asn)
c.143G>C
n.241G>C
n.190G>C
n.642G>C
n.239G>C
n.269G>C
n.229G>C
n.386G>C
c.54G>C (p.Lys18Asn)
c.165G>C (p.Lys55Asn)
c.195G>C (p.Lys65Asn)
2g.27312746C>TCA346208915MPV17c.213G>A (p.Lys71=)
c.45G>A (p.Lys15=)
c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.186+248G>A (n.186+248G>A)
c.258G>A (p.Lys86=)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.135G>A (p.Lys45=)
c.143G>A
n.241G>A
n.190G>A
n.642G>A
n.239G>A
n.269G>A
n.229G>A
n.386G>A
c.54G>A (p.Lys18=)
c.165G>A (p.Lys55=)
c.195G>A (p.Lys65=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312747T>ACA346208917MPV17c.212A>T (p.Lys71Met)
c.44A>T (p.Lys15Met)
c.177A>T (p.Gln59His)
c.186+247A>T (n.186+247A>T)
c.257A>T (p.Lys86Met)
c.*13A>T (n.*13A>T)
c.134A>T (p.Lys45Met)
c.142A>T
n.240A>T
n.189A>T
n.641A>T
n.238A>T
n.268A>T
n.228A>T
n.385A>T
c.53A>T (p.Lys18Met)
c.164A>T (p.Lys55Met)
c.194A>T (p.Lys65Met)
2g.27312747T>CCA346208919MPV17c.212A>G (p.Lys71Arg)
c.44A>G (p.Lys15Arg)
c.177A>G (p.Gln59=)
c.186+247A>G (n.186+247A>G)
c.257A>G (p.Lys86Arg)
c.*13A>G (n.*13A>G)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
c.142A>G
n.240A>G
n.189A>G
n.641A>G
n.238A>G
n.268A>G
n.228A>G
n.385A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
c.164A>G (p.Lys55Arg)
c.194A>G (p.Lys65Arg)
2g.27312747T>GCA346208922MPV17c.212A>C (p.Lys71Thr)
c.44A>C (p.Lys15Thr)
c.177A>C (p.Gln59His)
c.186+247A>C (n.186+247A>C)
c.257A>C (p.Lys86Thr)
c.*13A>C (n.*13A>C)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
c.142A>C
n.240A>C
n.189A>C
n.641A>C
n.238A>C
n.268A>C
n.228A>C
n.385A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
c.164A>C (p.Lys55Thr)
c.194A>C (p.Lys65Thr)
2g.27312748T>ACA346208925MPV17c.211A>T (p.Lys71Ter)
c.43A>T (p.Lys15Ter)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
c.186+246A>T (n.186+246A>T)
c.256A>T (p.Lys86Ter)
c.*12A>T (n.*12A>T)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
c.141A>T
n.239A>T
n.188A>T
n.640A>T
n.237A>T
n.267A>T
n.227A>T
n.384A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
c.163A>T (p.Lys55Ter)
c.193A>T (p.Lys65Ter)
2g.27312748T>CCA1575628MPV17c.211A>G (p.Lys71Glu)
c.43A>G (p.Lys15Glu)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
c.186+246A>G (n.186+246A>G)
c.256A>G (p.Lys86Glu)
c.*12A>G (n.*12A>G)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
c.141A>G
n.239A>G
n.188A>G
n.640A>G
n.237A>G
n.267A>G
n.227A>G
n.384A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
c.163A>G (p.Lys55Glu)
c.193A>G (p.Lys65Glu)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312748T>GCA346208929MPV17c.211A>C (p.Lys71Gln)
c.43A>C (p.Lys15Gln)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
c.186+246A>C (n.186+246A>C)
c.256A>C (p.Lys86Gln)
c.*12A>C (n.*12A>C)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
c.141A>C
n.239A>C
n.188A>C
n.640A>C
n.237A>C
n.267A>C
n.227A>C
n.384A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
c.163A>C (p.Lys55Gln)
c.193A>C (p.Lys65Gln)
2g.27312748T=CA1240217217MPV17c.211A= (p.Lys71=)
c.43A= (p.Lys15=)
c.176A= (p.Gln59=)
c.186+246A= (n.186+246A=)
c.256A= (p.Lys86=)
c.*12A= (n.*12A=)
c.133A= (p.Lys45=)
c.141A=
n.239A=
n.188A=
n.640A=
n.237A=
n.267A=
n.227A=
n.384A=
c.52A= (p.Lys18=)
c.163A= (p.Lys55=)
c.193A= (p.Lys65=)
2g.27312749G>ACA346208935MPV17c.210C>T (p.Tyr70=)
c.42C>T (p.Tyr14=)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
c.186+245C>T (n.186+245C>T)
c.255C>T (p.Tyr85=)
c.*11C>T (n.*11C>T)
c.132C>T (p.Tyr44=)
c.140C>T
n.238C>T
n.187C>T
n.639C>T
n.236C>T
n.266C>T
n.226C>T
n.383C>T
c.51C>T (p.Tyr17=)
c.162C>T (p.Tyr54=)
c.192C>T (p.Tyr64=)
2g.27312749G>CCA346208937MPV17c.210C>G (p.Tyr70Ter)
c.42C>G (p.Tyr14Ter)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
c.186+245C>G (n.186+245C>G)
c.255C>G (p.Tyr85Ter)
c.*11C>G (n.*11C>G)
c.132C>G (p.Tyr44Ter)
c.140C>G
n.238C>G
n.187C>G
n.639C>G
n.236C>G
n.266C>G
n.226C>G
n.383C>G
c.51C>G (p.Tyr17Ter)
c.162C>G (p.Tyr54Ter)
c.192C>G (p.Tyr64Ter)
 ClinVar dbSNP
2g.27312749G>TCA346208934MPV17c.210C>A (p.Tyr70Ter)
c.42C>A (p.Tyr14Ter)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
c.186+245C>A (n.186+245C>A)
c.255C>A (p.Tyr85Ter)
c.*11C>A (n.*11C>A)
c.132C>A (p.Tyr44Ter)
c.140C>A
n.238C>A
n.187C>A
n.639C>A
n.236C>A
n.266C>A
n.226C>A
n.383C>A
c.51C>A (p.Tyr17Ter)
c.162C>A (p.Tyr54Ter)
c.192C>A (p.Tyr64Ter)
 ClinVar
2g.27312750T>ACA346208939MPV17c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.41A>T (p.Tyr14Phe)
c.174A>T (p.Val58=)
c.186+244A>T (n.186+244A>T)
c.254A>T (p.Tyr85Phe)
c.*10A>T (n.*10A>T)
c.131A>T (p.Tyr44Phe)
c.139A>T
n.237A>T
n.186A>T
n.638A>T
n.235A>T
n.265A>T
n.225A>T
n.382A>T
c.50A>T (p.Tyr17Phe)
c.161A>T (p.Tyr54Phe)
c.191A>T (p.Tyr64Phe)
2g.27312750T>CCA346208948MPV17c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.41A>G (p.Tyr14Cys)
c.174A>G (p.Val58=)
c.186+244A>G (n.186+244A>G)
c.254A>G (p.Tyr85Cys)
c.*10A>G (n.*10A>G)
c.131A>G (p.Tyr44Cys)
c.139A>G
n.237A>G
n.186A>G
n.638A>G
n.235A>G
n.265A>G
n.225A>G
n.382A>G
c.50A>G (p.Tyr17Cys)
c.161A>G (p.Tyr54Cys)
c.191A>G (p.Tyr64Cys)
2g.27312750T>GCA346208950MPV17c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.41A>C (p.Tyr14Ser)
c.174A>C (p.Val58=)
c.186+244A>C (n.186+244A>C)
c.254A>C (p.Tyr85Ser)
c.*10A>C (n.*10A>C)
c.131A>C (p.Tyr44Ser)
c.139A>C
n.237A>C
n.186A>C
n.638A>C
n.235A>C
n.265A>C
n.225A>C
n.382A>C
c.50A>C (p.Tyr17Ser)
c.161A>C (p.Tyr54Ser)
c.191A>C (p.Tyr64Ser)
2g.27312751A>CCA346208952MPV17c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.40T>G (p.Tyr14Asp)
c.173T>G (p.Val58Gly)
c.186+243T>G (n.186+243T>G)
c.253T>G (p.Tyr85Asp)
c.*9T>G (n.*9T>G)
c.130T>G (p.Tyr44Asp)
c.138T>G
n.236T>G
n.185T>G
n.637T>G
n.234T>G
n.264T>G
n.224T>G
n.381T>G
c.49T>G (p.Tyr17Asp)
c.160T>G (p.Tyr54Asp)
c.190T>G (p.Tyr64Asp)
2g.27312751A>GCA346208954MPV17c.208T>C (p.Tyr70His)
c.40T>C (p.Tyr14His)
c.173T>C (p.Val58Ala)
c.186+243T>C (n.186+243T>C)
c.253T>C (p.Tyr85His)
c.*9T>C (n.*9T>C)
c.130T>C (p.Tyr44His)
c.138T>C
n.236T>C
n.185T>C
n.637T>C
n.234T>C
n.264T>C
n.224T>C
n.381T>C
c.49T>C (p.Tyr17His)
c.160T>C (p.Tyr54His)
c.190T>C (p.Tyr64His)
2g.27312751A>TCA346208955MPV17c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.40T>A (p.Tyr14Asn)
c.173T>A (p.Val58Glu)
c.186+243T>A (n.186+243T>A)
c.253T>A (p.Tyr85Asn)
c.*9T>A (n.*9T>A)
c.130T>A (p.Tyr44Asn)
c.138T>A
n.236T>A
n.185T>A
n.637T>A
n.234T>A
n.264T>A
n.224T>A
n.381T>A
c.49T>A (p.Tyr17Asn)
c.160T>A (p.Tyr54Asn)
c.190T>A (p.Tyr64Asn)
2g.27312752C>ACA346208963MPV17c.207G>T (p.Trp69Cys)
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c.137G>T
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n.184G>T
n.636G>T
n.233G>T
n.263G>T
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2g.27312752C>GCA346208959MPV17c.207G>C (p.Trp69Cys)
c.39G>C (p.Trp13Cys)
c.172G>C (p.Val58Leu)
c.186+242G>C (n.186+242G>C)
c.252G>C (p.Trp84Cys)
c.*8G>C (n.*8G>C)
c.129G>C (p.Trp43Cys)
c.137G>C
n.235G>C
n.184G>C
n.636G>C
n.233G>C
n.263G>C
n.223G>C
n.380G>C
c.48G>C (p.Trp16Cys)
c.159G>C (p.Trp53Cys)
c.189G>C (p.Trp63Cys)
2g.27312752C>TCA346208961MPV17c.207G>A (p.Trp69Ter)
c.39G>A (p.Trp13Ter)
c.172G>A (p.Val58Ile)
c.186+242G>A (n.186+242G>A)
c.252G>A (p.Trp84Ter)
c.*8G>A (n.*8G>A)
c.129G>A (p.Trp43Ter)
c.137G>A
n.235G>A
n.184G>A
n.636G>A
n.233G>A
n.263G>A
n.223G>A
n.380G>A
c.48G>A (p.Trp16Ter)
c.159G>A (p.Trp53Ter)
c.189G>A (p.Trp63Ter)

Number of alleles fetched