Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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2g.27312419C>TCA1240217051MPV17c.375+75G>A (n.375+75G>A)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
2g.27312420C>ACA1575568MPV17c.375+74G>T (n.375+74G>T)
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c.210-174G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312420C=CA1240217052MPV17c.375+74G= (n.375+74G=)
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2g.27312420C>GCA2739801511MPV17c.375+74G>C (n.375+74G>C)
c.207+74G>C (n.207+74G>C)
c.*40+74G>C (n.*40+74G>C)
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c.297+74G>C (n.297+74G>C)
c.210-174G>C
n.403+74G>C
n.426G>C
n.968G>C
n.475G>C
n.34G>C
n.505G>C
n.465G>C
n.622G>C
c.216+74G>C (n.216+74G>C)
c.327+74G>C (n.327+74G>C)
c.357+74G>C (n.357+74G>C)
2g.27312420C>TCA2658326252MPV17c.375+74G>A (n.375+74G>A)
c.207+74G>A (n.207+74G>A)
c.*40+74G>A (n.*40+74G>A)
c.187-174G>A (n.187-174G>A)
c.420+74G>A (n.420+74G>A)
c.*176+74G>A (n.*176+74G>A)
c.297+74G>A (n.297+74G>A)
c.210-174G>A
n.403+74G>A
n.426G>A
n.968G>A
n.475G>A
n.34G>A
n.505G>A
n.465G>A
n.622G>A
c.216+74G>A (n.216+74G>A)
c.327+74G>A (n.327+74G>A)
c.357+74G>A (n.357+74G>A)
 gnomAD v4
2g.27312421T>ACA2739801512MPV17c.375+73A>T (n.375+73A>T)
c.207+73A>T (n.207+73A>T)
c.*40+73A>T (n.*40+73A>T)
c.187-175A>T (n.187-175A>T)
c.420+73A>T (n.420+73A>T)
c.*176+73A>T (n.*176+73A>T)
c.297+73A>T (n.297+73A>T)
c.210-175A>T
n.403+73A>T
n.425A>T
n.967A>T
n.474A>T
n.33A>T
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n.621A>T
c.216+73A>T (n.216+73A>T)
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2g.27312421T>CCA2739801513MPV17c.375+73A>G (n.375+73A>G)
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
2g.27312427A>GCA2739801522MPV17c.375+67T>C (n.375+67T>C)
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2g.27312427A>TCA2739801521MPV17c.375+67T>A (n.375+67T>A)
c.207+67T>A (n.207+67T>A)
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2g.27312427_27312428delinsACCA1240217056MPV17c.375+66_375+67delinsGT (n.375+66_375+67delinsGT)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.484G>C
n.444G>C
n.601G>C
c.216+53G>C (n.216+53G>C)
c.327+53G>C (n.327+53G>C)
c.357+53G>C (n.357+53G>C)
2g.27312441C>TCA1575575MPV17c.375+53G>A (n.375+53G>A)
c.207+53G>A (n.207+53G>A)
c.*40+53G>A (n.*40+53G>A)
c.187-195G>A (n.187-195G>A)
c.420+53G>A (n.420+53G>A)
c.*176+53G>A (n.*176+53G>A)
c.297+53G>A (n.297+53G>A)
c.210-195G>A
n.403+53G>A
n.405G>A
n.947G>A
n.454G>A
n.13G>A
n.484G>A
n.444G>A
n.601G>A
c.216+53G>A (n.216+53G>A)
c.327+53G>A (n.327+53G>A)
c.357+53G>A (n.357+53G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312442C>ACA1575576MPV17c.375+52G>T (n.375+52G>T)
c.207+52G>T (n.207+52G>T)
c.*40+52G>T (n.*40+52G>T)
c.187-196G>T (n.187-196G>T)
c.420+52G>T (n.420+52G>T)
c.*176+52G>T (n.*176+52G>T)
c.297+52G>T (n.297+52G>T)
c.210-196G>T
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n.443G>T
n.600G>T
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c.327+52G>T (n.327+52G>T)
c.357+52G>T (n.357+52G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312442C=CA1240217067MPV17c.375+52G= (n.375+52G=)
c.207+52G= (n.207+52G=)
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2g.27312442C>GCA531428708MPV17c.375+52G>C (n.375+52G>C)
c.207+52G>C (n.207+52G>C)
c.*40+52G>C (n.*40+52G>C)
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c.210-196G>C
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c.216+52G>C (n.216+52G>C)
c.327+52G>C (n.327+52G>C)
c.357+52G>C (n.357+52G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312442C>TCA44518090MPV17c.375+52G>A (n.375+52G>A)
c.207+52G>A (n.207+52G>A)
c.*40+52G>A (n.*40+52G>A)
c.187-196G>A (n.187-196G>A)
c.420+52G>A (n.420+52G>A)
c.*176+52G>A (n.*176+52G>A)
c.297+52G>A (n.297+52G>A)
c.210-196G>A
n.403+52G>A
n.404G>A
n.946G>A
n.453G>A
n.12G>A
n.483G>A
n.443G>A
n.600G>A
c.216+52G>A (n.216+52G>A)
c.327+52G>A (n.327+52G>A)
c.357+52G>A (n.357+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312442_27312443insGCA1575577MPV17c.375+51_375+52insC (n.375+51_375+52insC)
c.207+51_207+52insC (n.207+51_207+52insC)
c.*40+51_*40+52insC (n.*40+51_*40+52insC)
c.187-197_187-196insC (n.187-197_187-196insC)
c.420+51_420+52insC (n.420+51_420+52insC)
c.*176+51_*176+52insC (n.*176+51_*176+52insC)
c.297+51_297+52insC (n.297+51_297+52insC)
c.210-197_210-196insC
n.403+51_403+52insC
n.403_404insC
n.945_946insC
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n.482_483insC
n.442_443insC
n.599_600insC
c.216+51_216+52insC (n.216+51_216+52insC)
c.327+51_327+52insC (n.327+51_327+52insC)
c.357+51_357+52insC (n.357+51_357+52insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27312443T>CCA44518120MPV17c.375+51A>G (n.375+51A>G)
c.207+51A>G (n.207+51A>G)
c.*40+51A>G (n.*40+51A>G)
c.187-197A>G (n.187-197A>G)
c.420+51A>G (n.420+51A>G)
c.*176+51A>G (n.*176+51A>G)
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c.210-197A>G
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n.442A>G
n.599A>G
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c.327+51A>G (n.327+51A>G)
c.357+51A>G (n.357+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312443T>GCA44518106MPV17c.375+51A>C (n.375+51A>C)
c.207+51A>C (n.207+51A>C)
c.*40+51A>C (n.*40+51A>C)
c.187-197A>C (n.187-197A>C)
c.420+51A>C (n.420+51A>C)
c.*176+51A>C (n.*176+51A>C)
c.297+51A>C (n.297+51A>C)
c.210-197A>C
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n.403A>C
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n.11A>C
n.482A>C
n.442A>C
n.599A>C
c.216+51A>C (n.216+51A>C)
c.327+51A>C (n.327+51A>C)
c.357+51A>C (n.357+51A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312443T=CA1240217068MPV17c.375+51A= (n.375+51A=)
c.207+51A= (n.207+51A=)
c.*40+51A= (n.*40+51A=)
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c.420+51A= (n.420+51A=)
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c.210-197A=
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n.482A=
n.442A=
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c.327+51A= (n.327+51A=)
c.357+51A= (n.357+51A=)
2g.27312446dupCA44518124MPV17c.375+50dup (n.375+50dup)
c.207+50dup (n.207+50dup)
c.*40+50dup (n.*40+50dup)
c.187-198dup (n.187-198dup)
c.420+50dup (n.420+50dup)
c.*176+50dup (n.*176+50dup)
c.297+50dup (n.297+50dup)
c.210-198dup
n.403+50dup
n.402dup
n.944dup
n.451dup
n.10dup
n.481dup
n.441dup
n.598dup
c.216+50dup (n.216+50dup)
c.327+50dup (n.327+50dup)
c.357+50dup (n.357+50dup)
 ClinVar dbSNP
2g.27312445_27312446dupCA916497504MPV17c.375+49_375+50dup (n.375+49_375+50dup)
c.207+49_207+50dup (n.207+49_207+50dup)
c.*40+49_*40+50dup (n.*40+49_*40+50dup)
c.187-199_187-198dup (n.187-199_187-198dup)
c.420+49_420+50dup (n.420+49_420+50dup)
c.*176+49_*176+50dup (n.*176+49_*176+50dup)
c.297+49_297+50dup (n.297+49_297+50dup)
c.210-199_210-198dup
n.403+49_403+50dup
n.401_402dup
n.943_944dup
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n.9_10dup
n.480_481dup
n.440_441dup
n.597_598dup
c.216+49_216+50dup (n.216+49_216+50dup)
c.327+49_327+50dup (n.327+49_327+50dup)
c.357+49_357+50dup (n.357+49_357+50dup)
 dbSNP
2g.27312446delCA2576929182MPV17c.375+50del (n.375+50del)
c.207+50del (n.207+50del)
c.*40+50del (n.*40+50del)
c.187-198del (n.187-198del)
c.420+50del (n.420+50del)
c.*176+50del (n.*176+50del)
c.297+50del (n.297+50del)
c.210-198del
n.403+50del
n.402del
n.944del
n.451del
n.10del
n.481del
n.441del
n.598del
c.216+50del (n.216+50del)
c.327+50del (n.327+50del)
c.357+50del (n.357+50del)
2g.27312445G=CA1240217069MPV17c.375+49C= (n.375+49C=)
c.207+49C= (n.207+49C=)
c.*40+49C= (n.*40+49C=)
c.187-199C= (n.187-199C=)
c.420+49C= (n.420+49C=)
c.*176+49C= (n.*176+49C=)
c.297+49C= (n.297+49C=)
c.210-199C=
n.403+49C=
n.401C=
n.943C=
n.450C=
n.9C=
n.480C=
n.440C=
n.597C=
c.216+49C= (n.216+49C=)
c.327+49C= (n.327+49C=)
c.357+49C= (n.357+49C=)
2g.27312445_27312446insACA1240217070MPV17c.375+48_375+49insT (n.375+48_375+49insT)
c.207+48_207+49insT (n.207+48_207+49insT)
c.*40+48_*40+49insT (n.*40+48_*40+49insT)
c.187-200_187-199insT (n.187-200_187-199insT)
c.420+48_420+49insT (n.420+48_420+49insT)
c.*176+48_*176+49insT (n.*176+48_*176+49insT)
c.297+48_297+49insT (n.297+48_297+49insT)
c.210-200_210-199insT
n.403+48_403+49insT
n.400_401insT
n.942_943insT
n.449_450insT
n.8_9insT
n.479_480insT
n.439_440insT
n.596_597insT
c.216+48_216+49insT (n.216+48_216+49insT)
c.327+48_327+49insT (n.327+48_327+49insT)
c.357+48_357+49insT (n.357+48_357+49insT)
 dbSNP
2g.27312445_27312446insCCA531428712MPV17c.375+48_375+49insG (n.375+48_375+49insG)
c.207+48_207+49insG (n.207+48_207+49insG)
c.*40+48_*40+49insG (n.*40+48_*40+49insG)
c.187-200_187-199insG (n.187-200_187-199insG)
c.420+48_420+49insG (n.420+48_420+49insG)
c.*176+48_*176+49insG (n.*176+48_*176+49insG)
c.297+48_297+49insG (n.297+48_297+49insG)
c.210-200_210-199insG
n.403+48_403+49insG
n.400_401insG
n.942_943insG
n.449_450insG
n.8_9insG
n.479_480insG
n.439_440insG
n.596_597insG
c.216+48_216+49insG (n.216+48_216+49insG)
c.327+48_327+49insG (n.327+48_327+49insG)
c.357+48_357+49insG (n.357+48_357+49insG)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27312446G>ACA2576929183MPV17c.375+48C>T (n.375+48C>T)
c.207+48C>T (n.207+48C>T)
c.*40+48C>T (n.*40+48C>T)
c.187-200C>T (n.187-200C>T)
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c.210-200C>T
n.403+48C>T
n.400C>T
n.942C>T
n.449C>T
n.8C>T
n.479C>T
n.439C>T
n.596C>T
c.216+48C>T (n.216+48C>T)
c.327+48C>T (n.327+48C>T)
c.357+48C>T (n.357+48C>T)
2g.27312446G>CCA2739801544MPV17c.375+48C>G (n.375+48C>G)
c.207+48C>G (n.207+48C>G)
c.*40+48C>G (n.*40+48C>G)
c.187-200C>G (n.187-200C>G)
c.420+48C>G (n.420+48C>G)
c.*176+48C>G (n.*176+48C>G)
c.297+48C>G (n.297+48C>G)
c.210-200C>G
n.403+48C>G
n.400C>G
n.942C>G
n.449C>G
n.8C>G
n.479C>G
n.439C>G
n.596C>G
c.216+48C>G (n.216+48C>G)
c.327+48C>G (n.327+48C>G)
c.357+48C>G (n.357+48C>G)
2g.27312446G>TCA2658326260MPV17c.375+48C>A (n.375+48C>A)
c.207+48C>A (n.207+48C>A)
c.*40+48C>A (n.*40+48C>A)
c.187-200C>A (n.187-200C>A)
c.420+48C>A (n.420+48C>A)
c.*176+48C>A (n.*176+48C>A)
c.297+48C>A (n.297+48C>A)
c.210-200C>A
n.403+48C>A
n.400C>A
n.942C>A
n.449C>A
n.8C>A
n.479C>A
n.439C>A
n.596C>A
c.216+48C>A (n.216+48C>A)
c.327+48C>A (n.327+48C>A)
c.357+48C>A (n.357+48C>A)
 gnomAD v4
2g.27312447C>ACA2739801545MPV17c.375+47G>T (n.375+47G>T)
c.207+47G>T (n.207+47G>T)
c.*40+47G>T (n.*40+47G>T)
c.187-201G>T (n.187-201G>T)
c.420+47G>T (n.420+47G>T)
c.*176+47G>T (n.*176+47G>T)
c.297+47G>T (n.297+47G>T)
c.210-201G>T
n.403+47G>T
n.399G>T
n.941G>T
n.448G>T
n.7G>T
n.478G>T
n.438G>T
n.595G>T
c.216+47G>T (n.216+47G>T)
c.327+47G>T (n.327+47G>T)
c.357+47G>T (n.357+47G>T)
2g.27312447C=CA1240217071MPV17c.375+47G= (n.375+47G=)
c.207+47G= (n.207+47G=)
c.*40+47G= (n.*40+47G=)
c.187-201G= (n.187-201G=)
c.420+47G= (n.420+47G=)
c.*176+47G= (n.*176+47G=)
c.297+47G= (n.297+47G=)
c.210-201G=
n.403+47G=
n.399G=
n.941G=
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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2g.27312454C>GCA531428716MPV17c.375+40G>C (n.375+40G>C)
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c.357+40G>C (n.357+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312457G>CCA2740258840MPV17c.375+37C>G (n.375+37C>G)
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2g.27312457G=CA1240217078MPV17c.375+37C= (n.375+37C=)
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2g.27312458C=CA1240217079MPV17c.375+36G= (n.375+36G=)
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n.584G>A
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c.357+36G>A (n.357+36G>A)
 dbSNP
2g.27312459C>ACA2576929185MPV17c.375+35G>T (n.375+35G>T)
c.207+35G>T (n.207+35G>T)
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c.297+35G>T (n.297+35G>T)
c.210-213G>T
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c.327+35G>T (n.327+35G>T)
c.357+35G>T (n.357+35G>T)
 gnomAD v4
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c.207+34T>C (n.207+34T>C)
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c.210-214T>C
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c.357+34T>C (n.357+34T>C)
2g.27312461G>TCA2576929187MPV17c.375+33C>A (n.375+33C>A)
c.207+33C>A (n.207+33C>A)
c.*40+33C>A (n.*40+33C>A)
c.187-215C>A (n.187-215C>A)
c.420+33C>A (n.420+33C>A)
c.*176+33C>A (n.*176+33C>A)
c.297+33C>A (n.297+33C>A)
c.210-215C>A
n.403+33C>A
n.385C>A
n.927C>A
n.434C>A
n.464C>A
n.424C>A
n.581C>A
c.216+33C>A (n.216+33C>A)
c.327+33C>A (n.327+33C>A)
c.357+33C>A (n.357+33C>A)
 gnomAD v4
2g.27312465G>ACA1240217082MPV17c.375+29C>T (n.375+29C>T)
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 dbSNP gnomAD v4
2g.27312465G=CA1240217081MPV17c.375+29C= (n.375+29C=)
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2g.27312465G>TCA2658326262MPV17c.375+29C>A (n.375+29C>A)
c.207+29C>A (n.207+29C>A)
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c.297+29C>A (n.297+29C>A)
c.209+215C>A
n.403+29C>A
n.381C>A
n.923C>A
n.430C>A
n.460C>A
n.420C>A
n.577C>A
c.216+29C>A (n.216+29C>A)
c.327+29C>A (n.327+29C>A)
c.357+29C>A (n.357+29C>A)
 gnomAD v4
2g.27312467G>ACA767378419MPV17c.375+27C>T (n.375+27C>T)
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c.209+213C>T
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c.357+27C>T (n.357+27C>T)
 dbSNP
2g.27312467G=CA1240217083MPV17c.375+27C= (n.375+27C=)
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2g.27312473C>GCA2658326263MPV17c.375+21G>C (n.375+21G>C)
c.207+21G>C (n.207+21G>C)
c.*40+21G>C (n.*40+21G>C)
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c.420+21G>C (n.420+21G>C)
c.*176+21G>C (n.*176+21G>C)
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c.209+207G>C
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n.412G>C
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c.216+21G>C (n.216+21G>C)
c.327+21G>C (n.327+21G>C)
c.357+21G>C (n.357+21G>C)
 gnomAD v4
2g.27312475C=CA1240217084MPV17c.375+19G= (n.375+19G=)
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c.327+19G= (n.327+19G=)
c.357+19G= (n.357+19G=)
2g.27312475C>TCA1240217085MPV17c.375+19G>A (n.375+19G>A)
c.207+19G>A (n.207+19G>A)
c.*40+19G>A (n.*40+19G>A)
c.187-229G>A (n.187-229G>A)
c.420+19G>A (n.420+19G>A)
c.*176+19G>A (n.*176+19G>A)
c.297+19G>A (n.297+19G>A)
c.209+205G>A
n.403+19G>A
n.371G>A
n.913G>A
n.420G>A
n.450G>A
n.410G>A
n.567G>A
c.216+19G>A (n.216+19G>A)
c.327+19G>A (n.327+19G>A)
c.357+19G>A (n.357+19G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.27312476C=CA1240217086MPV17c.375+18G= (n.375+18G=)
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c.209+204G=
n.403+18G=
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c.327+18G= (n.327+18G=)
c.357+18G= (n.357+18G=)
2g.27312476C>TCA1575581MPV17c.375+18G>A (n.375+18G>A)
c.207+18G>A (n.207+18G>A)
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c.327+18G>A (n.327+18G>A)
c.357+18G>A (n.357+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312481C=CA1240217087MPV17c.375+13G= (n.375+13G=)
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2g.27312481C>TCA1575582MPV17c.375+13G>A (n.375+13G>A)
c.207+13G>A (n.207+13G>A)
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c.187-235G>A (n.187-235G>A)
c.420+13G>A (n.420+13G>A)
c.*176+13G>A (n.*176+13G>A)
c.297+13G>A (n.297+13G>A)
c.209+199G>A
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c.327+13G>A (n.327+13G>A)
c.357+13G>A (n.357+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312483G>ACA2658326264MPV17c.375+11C>T (n.375+11C>T)
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c.297+11C>T (n.297+11C>T)
c.209+197C>T
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n.442C>T
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n.559C>T
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c.357+11C>T (n.357+11C>T)
 gnomAD v4
2g.27312483G>CCA1240217088MPV17c.375+11C>G (n.375+11C>G)
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c.357+11C>G (n.357+11C>G)
 dbSNP
2g.27312483G=CA1240217089MPV17c.375+11C= (n.375+11C=)
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2g.27312483G>TCA2658326265MPV17c.375+11C>A (n.375+11C>A)
c.207+11C>A (n.207+11C>A)
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c.209+197C>A
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n.363C>A
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 gnomAD v4
2g.27312486C>ACA2749263183MPV17c.375+8G>T (n.375+8G>T)
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c.357+8G>T (n.357+8G>T)
2g.27312487A=CA1240217090MPV17c.375+7T= (n.375+7T=)
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2g.27312487A>CCA2749263184MPV17c.375+7T>G (n.375+7T>G)
c.207+7T>G (n.207+7T>G)
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2g.27312487A>GCA1240217091MPV17c.375+7T>C (n.375+7T>C)
c.207+7T>C (n.207+7T>C)
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c.216+7T>C (n.216+7T>C)
c.327+7T>C (n.327+7T>C)
c.357+7T>C (n.357+7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312488G>ACA44518175MPV17c.375+6C>T (n.375+6C>T)
c.207+6C>T (n.207+6C>T)
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c.357+6C>T (n.357+6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312488G>CCA2576929188MPV17c.375+6C>G (n.375+6C>G)
c.207+6C>G (n.207+6C>G)
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c.357+6C>G (n.357+6C>G)
2g.27312488G=CA1240217092MPV17c.375+6C= (n.375+6C=)
c.207+6C= (n.207+6C=)
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2g.27312489C>ACA2586968864MPV17c.375+5G>T (n.375+5G>T)
c.207+5G>T (n.207+5G>T)
c.*40+5G>T (n.*40+5G>T)
c.187-243G>T (n.187-243G>T)
c.420+5G>T (n.420+5G>T)
c.*176+5G>T (n.*176+5G>T)
c.297+5G>T (n.297+5G>T)
c.209+191G>T
n.403+5G>T
n.357G>T
n.899G>T
n.406G>T
n.436G>T
n.396G>T
n.553G>T
c.216+5G>T (n.216+5G>T)
c.327+5G>T (n.327+5G>T)
c.357+5G>T (n.357+5G>T)
 gnomAD v4
2g.27312492A=CA1240217093MPV17c.375+2T= (n.375+2T=)
c.207+2T= (n.207+2T=)
c.*40+2T= (n.*40+2T=)
c.187-246T= (n.187-246T=)
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c.357+2T= (n.357+2T=)
2g.27312492A>CCA346207727MPV17c.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.*40+2T>G (n.*40+2T>G)
c.187-246T>G (n.187-246T>G)
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 dbSNP
2g.27312492A>GCA44518176MPV17c.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.*40+2T>C (n.*40+2T>C)
c.187-246T>C (n.187-246T>C)
c.420+2T>C (n.420+2T>C)
c.*176+2T>C (n.*176+2T>C)
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c.209+188T>C
n.403+2T>C
n.354T>C
n.896T>C
n.403T>C
n.433T>C
n.393T>C
n.550T>C
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.327+2T>C (n.327+2T>C)
c.357+2T>C (n.357+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312492A>TCA346207731MPV17c.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.*40+2T>A (n.*40+2T>A)
c.187-246T>A (n.187-246T>A)
c.420+2T>A (n.420+2T>A)
c.*176+2T>A (n.*176+2T>A)
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
c.209+188T>A
n.403+2T>A
n.354T>A
n.896T>A
n.403T>A
n.433T>A
n.393T>A
n.550T>A
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.327+2T>A (n.327+2T>A)
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
2g.27312493C>ACA346207735MPV17c.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.*40+1G>T (n.*40+1G>T)
c.187-247G>T (n.187-247G>T)
c.420+1G>T (n.420+1G>T)
c.*176+1G>T (n.*176+1G>T)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
c.209+187G>T
n.403+1G>T
n.353G>T
n.895G>T
n.402G>T
n.432G>T
n.392G>T
n.549G>T
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.327+1G>T (n.327+1G>T)
c.357+1G>T (n.357+1G>T)
 ClinVar
2g.27312493C>GCA346207739MPV17c.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.*40+1G>C (n.*40+1G>C)
c.187-247G>C (n.187-247G>C)
c.420+1G>C (n.420+1G>C)
c.*176+1G>C (n.*176+1G>C)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.209+187G>C
n.403+1G>C
n.353G>C
n.895G>C
n.402G>C
n.432G>C
n.392G>C
n.549G>C
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.327+1G>C (n.327+1G>C)
c.357+1G>C (n.357+1G>C)
2g.27312493C>TCA346207742MPV17c.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.*40+1G>A (n.*40+1G>A)
c.187-247G>A (n.187-247G>A)
c.420+1G>A (n.420+1G>A)
c.*176+1G>A (n.*176+1G>A)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.209+187G>A
n.403+1G>A
n.353G>A
n.895G>A
n.402G>A
n.432G>A
n.392G>A
n.549G>A
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.327+1G>A (n.327+1G>A)
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312495delCA2576929189MPV17c.375+1del
c.207+1del
c.*40+1del
c.187-247del (n.187-247del)
c.420+1del
c.*176+1del
c.297+1del
c.209+187del
n.403+1del
n.353del
n.895del
n.402del
n.432del
n.392del
n.549del
c.216+1del
c.327+1del
c.357+1del
2g.27312494C>ACA425394391MPV17c.375G>T (p.Arg125=)
c.207G>T (p.Arg69=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
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c.420G>T (p.Arg140=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.297G>T (p.Arg99=)
c.209+186G>T
n.403G>T
n.352G>T
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n.391G>T
n.548G>T
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c.327G>T (p.Arg109=)
c.357G>T (p.Arg119=)
2g.27312494C=CA1240217094MPV17c.375G= (p.Arg125=)
c.207G= (p.Arg69=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.187-248G= (n.187-248G=)
c.420G= (p.Arg140=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.297G= (p.Arg99=)
c.209+186G=
n.403G=
n.352G=
n.894G=
n.401G=
n.431G=
n.391G=
n.548G=
c.216G= (p.Arg72=)
c.327G= (p.Arg109=)
c.357G= (p.Arg119=)
2g.27312494C>GCA425394392MPV17c.375G>C (p.Arg125=)
c.207G>C (p.Arg69=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.187-248G>C (n.187-248G>C)
c.420G>C (p.Arg140=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.297G>C (p.Arg99=)
c.209+186G>C
n.403G>C
n.352G>C
n.894G>C
n.401G>C
n.431G>C
n.391G>C
n.548G>C
c.216G>C (p.Arg72=)
c.327G>C (p.Arg109=)
c.357G>C (p.Arg119=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312494C>TCA16617525MPV17c.375G>A (p.Arg125=)
c.207G>A (p.Arg69=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.187-248G>A (n.187-248G>A)
c.420G>A (p.Arg140=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.297G>A (p.Arg99=)
c.209+186G>A
n.403G>A
n.352G>A
n.894G>A
n.401G>A
n.431G>A
n.391G>A
n.548G>A
c.216G>A (p.Arg72=)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.357G>A (p.Arg119=)
 ClinVar dbSNP
2g.27312495C>ACA1575584MPV17c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.187-249G>T (n.187-249G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.209+185G>T
n.402G>T
n.351G>T
n.893G>T
n.400G>T
n.430G>T
n.390G>T
n.547G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27312495C=CA1240217095MPV17c.374G= (p.Arg125=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.187-249G= (n.187-249G=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.209+185G=
n.402G=
n.351G=
n.893G=
n.400G=
n.430G=
n.390G=
n.547G=
c.215G= (p.Arg72=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.356G= (p.Arg119=)
2g.27312495C>GCA346207746MPV17c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.187-249G>C (n.187-249G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.209+185G>C
n.402G>C
n.351G>C
n.893G>C
n.400G>C
n.430G>C
n.390G>C
n.547G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27312495C>TCA1575583MPV17c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.187-249G>A (n.187-249G>A)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.209+185G>A
n.402G>A
n.351G>A
n.893G>A
n.400G>A
n.430G>A
n.390G>A
n.547G>A
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312495delinsATCA2580066209MPV17c.374delinsAT (p.Arg125HisfsTer5)
c.206delinsAT (p.Arg69HisfsTer5)
c.*39delinsAT (n.*39delinsAT)
c.187-249delinsAT (n.187-249delinsAT)
c.419delinsAT (p.Arg140HisfsTer5)
c.*175delinsAT (n.*175delinsAT)
c.296delinsAT (p.Arg99HisfsTer5)
c.209+185delinsAT
n.402delinsAT
n.351delinsAT
n.893delinsAT
n.400delinsAT
n.430delinsAT
n.390delinsAT
n.547delinsAT
c.215delinsAT (p.Arg72HisfsTer5)
c.326delinsAT (p.Arg109HisfsTer5)
c.356delinsAT (p.Arg119HisfsTer5)
 ClinVar
2g.27312496G>ACA1575585MPV17c.373C>T (p.Arg125Trp)
c.205C>T (p.Arg69Trp)
c.*38C>T (n.*38C>T)
c.187-250C>T (n.187-250C>T)
c.418C>T (p.Arg140Trp)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.295C>T (p.Arg99Trp)
c.209+184C>T
n.401C>T
n.350C>T
n.892C>T
n.399C>T
n.429C>T
n.389C>T
n.546C>T
c.214C>T (p.Arg72Trp)
c.325C>T (p.Arg109Trp)
c.355C>T (p.Arg119Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312496G>CCA346207752MPV17c.373C>G (p.Arg125Gly)
c.205C>G (p.Arg69Gly)
c.*38C>G (n.*38C>G)
c.187-250C>G (n.187-250C>G)
c.418C>G (p.Arg140Gly)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.295C>G (p.Arg99Gly)
c.209+184C>G
n.401C>G
n.350C>G
n.892C>G
n.399C>G
n.429C>G
n.389C>G
n.546C>G
c.214C>G (p.Arg72Gly)
c.325C>G (p.Arg109Gly)
c.355C>G (p.Arg119Gly)
2g.27312496G=CA1240217096MPV17c.373C= (p.Arg125=)
c.205C= (p.Arg69=)
c.*38C= (n.*38C=)
c.187-250C= (n.187-250C=)
c.418C= (p.Arg140=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.295C= (p.Arg99=)
c.209+184C=
n.401C=
n.350C=
n.892C=
n.399C=
n.429C=
n.389C=
n.546C=
c.214C= (p.Arg72=)
c.325C= (p.Arg109=)
c.355C= (p.Arg119=)
2g.27312496G>TCA425394396MPV17c.373C>A (p.Arg125=)
c.205C>A (p.Arg69=)
c.*38C>A (n.*38C>A)
c.187-250C>A (n.187-250C>A)
c.418C>A (p.Arg140=)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.295C>A (p.Arg99=)
c.209+184C>A
n.401C>A
n.350C>A
n.892C>A
n.399C>A
n.429C>A
n.389C>A
n.546C>A
c.214C>A (p.Arg72=)
c.325C>A (p.Arg109=)
c.355C>A (p.Arg119=)
2g.27312497C>ACA346207754MPV17c.372G>T (p.Gln124His)
c.204G>T (p.Gln68His)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.187-251G>T (n.187-251G>T)
c.417G>T (p.Gln139His)
c.*173G>T (n.*173G>T)
c.294G>T (p.Gln98His)
c.209+183G>T
n.400G>T
n.349G>T
n.891G>T
n.398G>T
n.428G>T
n.388G>T
n.545G>T
c.213G>T (p.Gln71His)
c.324G>T (p.Gln108His)
c.354G>T (p.Gln118His)
2g.27312497C>GCA346207757MPV17c.372G>C (p.Gln124His)
c.204G>C (p.Gln68His)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.187-251G>C (n.187-251G>C)
c.417G>C (p.Gln139His)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.294G>C (p.Gln98His)
c.209+183G>C
n.400G>C
n.349G>C
n.891G>C
n.398G>C
n.428G>C
n.388G>C
n.545G>C
c.213G>C (p.Gln71His)
c.324G>C (p.Gln108His)
c.354G>C (p.Gln118His)
2g.27312497C>TCA425394397MPV17c.372G>A (p.Gln124=)
c.204G>A (p.Gln68=)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.187-251G>A (n.187-251G>A)
c.417G>A (p.Gln139=)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.294G>A (p.Gln98=)
c.209+183G>A
n.400G>A
n.349G>A
n.891G>A
n.398G>A
n.428G>A
n.388G>A
n.545G>A
c.213G>A (p.Gln71=)
c.324G>A (p.Gln108=)
c.354G>A (p.Gln118=)
 gnomAD v4
2g.27312498T>ACA346207758MPV17c.371A>T (p.Gln124Leu)
c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.*36A>T (n.*36A>T)
c.187-252A>T (n.187-252A>T)
c.416A>T (p.Gln139Leu)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.293A>T (p.Gln98Leu)
c.209+182A>T
n.399A>T
n.348A>T
n.890A>T
n.397A>T
n.427A>T
n.387A>T
n.544A>T
c.212A>T (p.Gln71Leu)
c.323A>T (p.Gln108Leu)
c.353A>T (p.Gln118Leu)
2g.27312498T>CCA346207760MPV17c.371A>G (p.Gln124Arg)
c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.*36A>G (n.*36A>G)
c.187-252A>G (n.187-252A>G)
c.416A>G (p.Gln139Arg)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.293A>G (p.Gln98Arg)
c.209+182A>G
n.399A>G
n.348A>G
n.890A>G
n.397A>G
n.427A>G
n.387A>G
n.544A>G
c.212A>G (p.Gln71Arg)
c.323A>G (p.Gln108Arg)
c.353A>G (p.Gln118Arg)
2g.27312498T>GCA346207762MPV17c.371A>C (p.Gln124Pro)
c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.*36A>C (n.*36A>C)
c.187-252A>C (n.187-252A>C)
c.416A>C (p.Gln139Pro)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.293A>C (p.Gln98Pro)
c.209+182A>C
n.399A>C
n.348A>C
n.890A>C
n.397A>C
n.427A>C
n.387A>C
n.544A>C
c.212A>C (p.Gln71Pro)
c.323A>C (p.Gln108Pro)
c.353A>C (p.Gln118Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312498T=CA1240217097MPV17c.371A= (p.Gln124=)
c.203A= (p.Gln68=)
c.*36A= (n.*36A=)
c.187-252A= (n.187-252A=)
c.416A= (p.Gln139=)
c.*172A= (n.*172A=)
c.293A= (p.Gln98=)
c.209+182A=
n.399A=
n.348A=
n.890A=
n.397A=
n.427A=
n.387A=
n.544A=
c.212A= (p.Gln71=)
c.323A= (p.Gln108=)
c.353A= (p.Gln118=)
2g.27312499G>ACA320951MPV17c.370C>T (p.Gln124Ter)
c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.*35C>T (n.*35C>T)
c.187-253C>T (n.187-253C>T)
c.415C>T (p.Gln139Ter)
c.*171C>T (n.*171C>T)
c.292C>T (p.Gln98Ter)
c.209+181C>T
n.398C>T
n.347C>T
n.889C>T
n.396C>T
n.426C>T
n.386C>T
n.543C>T
c.211C>T (p.Gln71Ter)
c.322C>T (p.Gln108Ter)
c.352C>T (p.Gln118Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312499G>CCA346207767MPV17c.370C>G (p.Gln124Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.*35C>G (n.*35C>G)
c.187-253C>G (n.187-253C>G)
c.415C>G (p.Gln139Glu)
c.*171C>G (n.*171C>G)
c.292C>G (p.Gln98Glu)
c.209+181C>G
n.398C>G
n.347C>G
n.889C>G
n.396C>G
n.426C>G
n.386C>G
n.543C>G
c.211C>G (p.Gln71Glu)
c.322C>G (p.Gln108Glu)
c.352C>G (p.Gln118Glu)
2g.27312499G=CA1240217098MPV17c.370C= (p.Gln124=)
c.202C= (p.Gln68=)
c.*35C= (n.*35C=)
c.187-253C= (n.187-253C=)
c.415C= (p.Gln139=)
c.*171C= (n.*171C=)
c.292C= (p.Gln98=)
c.209+181C=
n.398C=
n.347C=
n.889C=
n.396C=
n.426C=
n.386C=
n.543C=
c.211C= (p.Gln71=)
c.322C= (p.Gln108=)
c.352C= (p.Gln118=)
2g.27312499G>TCA346207771MPV17c.370C>A (p.Gln124Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.*35C>A (n.*35C>A)
c.187-253C>A (n.187-253C>A)
c.415C>A (p.Gln139Lys)
c.*171C>A (n.*171C>A)
c.292C>A (p.Gln98Lys)
c.209+181C>A
n.398C>A
n.347C>A
n.889C>A
n.396C>A
n.426C>A
n.386C>A
n.543C>A
c.211C>A (p.Gln71Lys)
c.322C>A (p.Gln108Lys)
c.352C>A (p.Gln118Lys)
2g.27312500T>ACA425394402MPV17c.369A>T (p.Leu123=)
c.201A>T (p.Leu67=)
c.*34A>T (n.*34A>T)
c.187-254A>T (n.187-254A>T)
c.414A>T (p.Leu138=)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.291A>T (p.Leu97=)
c.209+180A>T
n.397A>T
n.346A>T
n.888A>T
n.395A>T
n.425A>T
n.385A>T
n.542A>T
c.210A>T (p.Leu70=)
c.321A>T (p.Leu107=)
c.351A>T (p.Leu117=)
2g.27312500T>CCA425394403MPV17c.369A>G (p.Leu123=)
c.201A>G (p.Leu67=)
c.*34A>G (n.*34A>G)
c.187-254A>G (n.187-254A>G)
c.414A>G (p.Leu138=)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.291A>G (p.Leu97=)
c.209+180A>G
n.397A>G
n.346A>G
n.888A>G
n.395A>G
n.425A>G
n.385A>G
n.542A>G
c.210A>G (p.Leu70=)
c.321A>G (p.Leu107=)
c.351A>G (p.Leu117=)
 ClinVar dbSNP
2g.27312500T>GCA425394401MPV17c.369A>C (p.Leu123=)
c.201A>C (p.Leu67=)
c.*34A>C (n.*34A>C)
c.187-254A>C (n.187-254A>C)
c.414A>C (p.Leu138=)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.291A>C (p.Leu97=)
c.209+180A>C
n.397A>C
n.346A>C
n.888A>C
n.395A>C
n.425A>C
n.385A>C
n.542A>C
c.210A>C (p.Leu70=)
c.321A>C (p.Leu107=)
c.351A>C (p.Leu117=)
2g.27312501A>CCA346207775MPV17c.368T>G (p.Leu123Arg)
c.200T>G (p.Leu67Arg)
c.*33T>G (n.*33T>G)
c.187-255T>G (n.187-255T>G)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.*169T>G (n.*169T>G)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
c.209+179T>G
n.396T>G
n.345T>G
n.887T>G
n.394T>G
n.424T>G
n.384T>G
n.541T>G
c.209T>G (p.Leu70Arg)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
2g.27312501A>GCA346207778MPV17c.368T>C (p.Leu123Pro)
c.200T>C (p.Leu67Pro)
c.*33T>C (n.*33T>C)
c.187-255T>C (n.187-255T>C)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.*169T>C (n.*169T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
c.209+179T>C
n.396T>C
n.345T>C
n.887T>C
n.394T>C
n.424T>C
n.384T>C
n.541T>C
c.209T>C (p.Leu70Pro)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
2g.27312501A>TCA346207782MPV17c.368T>A (p.Leu123Gln)
c.200T>A (p.Leu67Gln)
c.*33T>A (n.*33T>A)
c.187-255T>A (n.187-255T>A)
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.*169T>A (n.*169T>A)
c.290T>A (p.Leu97Gln)
c.209+179T>A
n.396T>A
n.345T>A
n.887T>A
n.394T>A
n.424T>A
n.384T>A
n.541T>A
c.209T>A (p.Leu70Gln)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
2g.27312502G>ACA425394404MPV17c.367C>T (p.Leu123=)
c.199C>T (p.Leu67=)
c.*32C>T (n.*32C>T)
c.187-256C>T (n.187-256C>T)
c.412C>T (p.Leu138=)
c.*168C>T (n.*168C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
c.209+178C>T
n.395C>T
n.344C>T
n.886C>T
n.393C>T
n.423C>T
n.383C>T
n.540C>T
c.208C>T (p.Leu70=)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.349C>T (p.Leu117=)
 gnomAD v4
2g.27312502G>CCA346207796MPV17c.367C>G (p.Leu123Val)
c.199C>G (p.Leu67Val)
c.*32C>G (n.*32C>G)
c.187-256C>G (n.187-256C>G)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.*168C>G (n.*168C>G)
c.289C>G (p.Leu97Val)
c.209+178C>G
n.395C>G
n.344C>G
n.886C>G
n.393C>G
n.423C>G
n.383C>G
n.540C>G
c.208C>G (p.Leu70Val)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
2g.27312502G>TCA346207799MPV17c.367C>A (p.Leu123Ile)
c.199C>A (p.Leu67Ile)
c.*32C>A (n.*32C>A)
c.187-256C>A (n.187-256C>A)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.*168C>A (n.*168C>A)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
c.209+178C>A
n.395C>A
n.344C>A
n.886C>A
n.393C>A
n.423C>A
n.383C>A
n.540C>A
c.208C>A (p.Leu70Ile)
c.319C>A (p.Leu107Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
2g.27312503T>ACA346207802MPV17c.366A>T (p.Lys122Asn)
c.198A>T (p.Lys66Asn)
c.*31A>T (n.*31A>T)
c.187-257A>T (n.187-257A>T)
c.411A>T (p.Lys137Asn)
c.*167A>T (n.*167A>T)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.209+177A>T
n.394A>T
n.343A>T
n.885A>T
n.392A>T
n.422A>T
n.382A>T
n.539A>T
c.207A>T (p.Lys69Asn)
c.318A>T (p.Lys106Asn)
c.348A>T (p.Lys116Asn)
2g.27312503T>CCA425394405MPV17c.366A>G (p.Lys122=)
c.198A>G (p.Lys66=)
c.*31A>G (n.*31A>G)
c.187-257A>G (n.187-257A>G)
c.411A>G (p.Lys137=)
c.*167A>G (n.*167A>G)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.209+177A>G
n.394A>G
n.343A>G
n.885A>G
n.392A>G
n.422A>G
n.382A>G
n.539A>G
c.207A>G (p.Lys69=)
c.318A>G (p.Lys106=)
c.348A>G (p.Lys116=)
 gnomAD v4
2g.27312503T>GCA346207800MPV17c.366A>C (p.Lys122Asn)
c.198A>C (p.Lys66Asn)
c.*31A>C (n.*31A>C)
c.187-257A>C (n.187-257A>C)
c.411A>C (p.Lys137Asn)
c.*167A>C (n.*167A>C)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.209+177A>C
n.394A>C
n.343A>C
n.885A>C
n.392A>C
n.422A>C
n.382A>C
n.539A>C
c.207A>C (p.Lys69Asn)
c.318A>C (p.Lys106Asn)
c.348A>C (p.Lys116Asn)
2g.27312504T>ACA346207805MPV17c.365A>T (p.Lys122Ile)
c.197A>T (p.Lys66Ile)
c.*30A>T (n.*30A>T)
c.187-258A>T (n.187-258A>T)
c.410A>T (p.Lys137Ile)
c.*166A>T (n.*166A>T)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.209+176A>T
n.393A>T
n.342A>T
n.884A>T
n.391A>T
n.421A>T
n.381A>T
n.538A>T
c.206A>T (p.Lys69Ile)
c.317A>T (p.Lys106Ile)
c.347A>T (p.Lys116Ile)
 dbSNP
2g.27312504T>CCA1575586MPV17c.365A>G (p.Lys122Arg)
c.197A>G (p.Lys66Arg)
c.*30A>G (n.*30A>G)
c.187-258A>G (n.187-258A>G)
c.410A>G (p.Lys137Arg)
c.*166A>G (n.*166A>G)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.209+176A>G
n.393A>G
n.342A>G
n.884A>G
n.391A>G
n.421A>G
n.381A>G
n.538A>G
c.206A>G (p.Lys69Arg)
c.317A>G (p.Lys106Arg)
c.347A>G (p.Lys116Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312504T>GCA346207820MPV17c.365A>C (p.Lys122Thr)
c.197A>C (p.Lys66Thr)
c.*30A>C (n.*30A>C)
c.187-258A>C (n.187-258A>C)
c.410A>C (p.Lys137Thr)
c.*166A>C (n.*166A>C)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.209+176A>C
n.393A>C
n.342A>C
n.884A>C
n.391A>C
n.421A>C
n.381A>C
n.538A>C
c.206A>C (p.Lys69Thr)
c.317A>C (p.Lys106Thr)
c.347A>C (p.Lys116Thr)
2g.27312504T=CA1240217099MPV17c.365A= (p.Lys122=)
c.197A= (p.Lys66=)
c.*30A= (n.*30A=)
c.187-258A= (n.187-258A=)
c.410A= (p.Lys137=)
c.*166A= (n.*166A=)
c.287A= (p.Lys96=)
c.209+176A=
n.393A=
n.342A=
n.884A=
n.391A=
n.421A=
n.381A=
n.538A=
c.206A= (p.Lys69=)
c.317A= (p.Lys106=)
c.347A= (p.Lys116=)
2g.27312505T>ACA346207824MPV17c.364A>T (p.Lys122Ter)
c.196A>T (p.Lys66Ter)
c.*29A>T (n.*29A>T)
c.187-259A>T (n.187-259A>T)
c.409A>T (p.Lys137Ter)
c.*165A>T (n.*165A>T)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.209+175A>T
n.392A>T
n.341A>T
n.883A>T
n.390A>T
n.420A>T
n.380A>T
n.537A>T
c.205A>T (p.Lys69Ter)
c.316A>T (p.Lys106Ter)
c.346A>T (p.Lys116Ter)
2g.27312505T>CCA346207828MPV17c.364A>G (p.Lys122Glu)
c.196A>G (p.Lys66Glu)
c.*29A>G (n.*29A>G)
c.187-259A>G (n.187-259A>G)
c.409A>G (p.Lys137Glu)
c.*165A>G (n.*165A>G)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.209+175A>G
n.392A>G
n.341A>G
n.883A>G
n.390A>G
n.420A>G
n.380A>G
n.537A>G
c.205A>G (p.Lys69Glu)
c.316A>G (p.Lys106Glu)
c.346A>G (p.Lys116Glu)
2g.27312505T>GCA346207831MPV17c.364A>C (p.Lys122Gln)
c.196A>C (p.Lys66Gln)
c.*29A>C (n.*29A>C)
c.187-259A>C (n.187-259A>C)
c.409A>C (p.Lys137Gln)
c.*165A>C (n.*165A>C)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.209+175A>C
n.392A>C
n.341A>C
n.883A>C
n.390A>C
n.420A>C
n.380A>C
n.537A>C
c.205A>C (p.Lys69Gln)
c.316A>C (p.Lys106Gln)
c.346A>C (p.Lys116Gln)
2g.27312506G>ACA425394408MPV17c.363C>T (p.Ala121=)
c.195C>T (p.Ala65=)
c.*28C>T (n.*28C>T)
c.187-260C>T (n.187-260C>T)
c.408C>T (p.Ala136=)
c.*164C>T (n.*164C>T)
c.285C>T (p.Ala95=)
c.209+174C>T
n.391C>T
n.340C>T
n.882C>T
n.389C>T
n.419C>T
n.379C>T
n.536C>T
c.204C>T (p.Ala68=)
c.315C>T (p.Ala105=)
c.345C>T (p.Ala115=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312506G>CCA425394407MPV17c.363C>G (p.Ala121=)
c.195C>G (p.Ala65=)
c.*28C>G (n.*28C>G)
c.187-260C>G (n.187-260C>G)
c.408C>G (p.Ala136=)
c.*164C>G (n.*164C>G)
c.285C>G (p.Ala95=)
c.209+174C>G
n.391C>G
n.340C>G
n.882C>G
n.389C>G
n.419C>G
n.379C>G
n.536C>G
c.204C>G (p.Ala68=)
c.315C>G (p.Ala105=)
c.345C>G (p.Ala115=)
 gnomAD v4
2g.27312506G=CA1240217100MPV17c.363C= (p.Ala121=)
c.195C= (p.Ala65=)
c.*28C= (n.*28C=)
c.187-260C= (n.187-260C=)
c.408C= (p.Ala136=)
c.*164C= (n.*164C=)
c.285C= (p.Ala95=)
c.209+174C=
n.391C=
n.340C=
n.882C=
n.389C=
n.419C=
n.379C=
n.536C=
c.204C= (p.Ala68=)
c.315C= (p.Ala105=)
c.345C= (p.Ala115=)
2g.27312506G>TCA425394406MPV17c.363C>A (p.Ala121=)
c.195C>A (p.Ala65=)
c.*28C>A (n.*28C>A)
c.187-260C>A (n.187-260C>A)
c.408C>A (p.Ala136=)
c.*164C>A (n.*164C>A)
c.285C>A (p.Ala95=)
c.209+174C>A
n.391C>A
n.340C>A
n.882C>A
n.389C>A
n.419C>A
n.379C>A
n.536C>A
c.204C>A (p.Ala68=)
c.315C>A (p.Ala105=)
c.345C>A (p.Ala115=)
2g.27312507G>ACA44518228MPV17c.362C>T (p.Ala121Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.*27C>T (n.*27C>T)
c.187-261C>T (n.187-261C>T)
c.407C>T (p.Ala136Val)
c.*163C>T (n.*163C>T)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.209+173C>T
n.390C>T
n.339C>T
n.881C>T
n.388C>T
n.418C>T
n.378C>T
n.535C>T
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.344C>T (p.Ala115Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312507G>CCA346207835MPV17c.362C>G (p.Ala121Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.*27C>G (n.*27C>G)
c.187-261C>G (n.187-261C>G)
c.407C>G (p.Ala136Gly)
c.*163C>G (n.*163C>G)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.209+173C>G
n.390C>G
n.339C>G
n.881C>G
n.388C>G
n.418C>G
n.378C>G
n.535C>G
c.203C>G (p.Ala68Gly)
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.344C>G (p.Ala115Gly)
2g.27312507G=CA1240217101MPV17c.362C= (p.Ala121=)
c.194C= (p.Ala65=)
c.*27C= (n.*27C=)
c.187-261C= (n.187-261C=)
c.407C= (p.Ala136=)
c.*163C= (n.*163C=)
c.284C= (p.Ala95=)
c.209+173C=
n.390C=
n.339C=
n.881C=
n.388C=
n.418C=
n.378C=
n.535C=
c.203C= (p.Ala68=)
c.314C= (p.Ala105=)
c.344C= (p.Ala115=)
2g.27312507G>TCA346207838MPV17c.362C>A (p.Ala121Asp)
c.194C>A (p.Ala65Asp)
c.*27C>A (n.*27C>A)
c.187-261C>A (n.187-261C>A)
c.407C>A (p.Ala136Asp)
c.*163C>A (n.*163C>A)
c.284C>A (p.Ala95Asp)
c.209+173C>A
n.390C>A
n.339C>A
n.881C>A
n.388C>A
n.418C>A
n.378C>A
n.535C>A
c.203C>A (p.Ala68Asp)
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.344C>A (p.Ala115Asp)
2g.27312508C>ACA346207843MPV17c.361G>T (p.Ala121Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.*26G>T (n.*26G>T)
c.187-262G>T (n.187-262G>T)
c.406G>T (p.Ala136Ser)
c.*162G>T (n.*162G>T)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.209+172G>T
n.389G>T
n.338G>T
n.880G>T
n.387G>T
n.417G>T
n.377G>T
n.534G>T
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.343G>T (p.Ala115Ser)
2g.27312508C>GCA346207845MPV17c.361G>C (p.Ala121Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.*26G>C (n.*26G>C)
c.187-262G>C (n.187-262G>C)
c.406G>C (p.Ala136Pro)
c.*162G>C (n.*162G>C)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.209+172G>C
n.389G>C
n.338G>C
n.880G>C
n.387G>C
n.417G>C
n.377G>C
n.534G>C
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.343G>C (p.Ala115Pro)
2g.27312508C>TCA346207852MPV17c.361G>A (p.Ala121Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.*26G>A (n.*26G>A)
c.187-262G>A (n.187-262G>A)
c.406G>A (p.Ala136Thr)
c.*162G>A (n.*162G>A)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.209+172G>A
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n.534G>A
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.343G>A (p.Ala115Thr)
2g.27312509C>ACA346207856MPV17c.360G>T (p.Trp120Cys)
c.192G>T (p.Trp64Cys)
c.*25G>T (n.*25G>T)
c.187-263G>T (n.187-263G>T)
c.405G>T (p.Trp135Cys)
c.*161G>T (n.*161G>T)
c.282G>T (p.Trp94Cys)
c.209+171G>T
n.388G>T
n.337G>T
n.879G>T
n.386G>T
n.416G>T
n.376G>T
n.533G>T
c.201G>T (p.Trp67Cys)
c.312G>T (p.Trp104Cys)
c.342G>T (p.Trp114Cys)
2g.27312509C>GCA346207858MPV17c.360G>C (p.Trp120Cys)
c.192G>C (p.Trp64Cys)
c.*25G>C (n.*25G>C)
c.187-263G>C (n.187-263G>C)
c.405G>C (p.Trp135Cys)
c.*161G>C (n.*161G>C)
c.282G>C (p.Trp94Cys)
c.209+171G>C
n.388G>C
n.337G>C
n.879G>C
n.386G>C
n.416G>C
n.376G>C
n.533G>C
c.201G>C (p.Trp67Cys)
c.312G>C (p.Trp104Cys)
c.342G>C (p.Trp114Cys)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312509C>TCA346207854MPV17c.360G>A (p.Trp120Ter)
c.192G>A (p.Trp64Ter)
c.*25G>A (n.*25G>A)
c.187-263G>A (n.187-263G>A)
c.405G>A (p.Trp135Ter)
c.*161G>A (n.*161G>A)
c.282G>A (p.Trp94Ter)
c.209+171G>A
n.388G>A
n.337G>A
n.879G>A
n.386G>A
n.416G>A
n.376G>A
n.533G>A
c.201G>A (p.Trp67Ter)
c.312G>A (p.Trp104Ter)
c.342G>A (p.Trp114Ter)
 ClinVar
2g.27312510C>ACA346207859MPV17c.359G>T (p.Trp120Leu)
c.191G>T (p.Trp64Leu)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.187-264G>T (n.187-264G>T)
c.404G>T (p.Trp135Leu)
c.*160G>T (n.*160G>T)
c.281G>T (p.Trp94Leu)
c.209+170G>T
n.387G>T
n.336G>T
n.878G>T
n.385G>T
n.415G>T
n.375G>T
n.532G>T
c.200G>T (p.Trp67Leu)
c.311G>T (p.Trp104Leu)
c.341G>T (p.Trp114Leu)
2g.27312510C=CA1240217102MPV17c.359G= (p.Trp120=)
c.191G= (p.Trp64=)
c.*24G= (n.*24G=)
c.187-264G= (n.187-264G=)
c.404G= (p.Trp135=)
c.*160G= (n.*160G=)
c.281G= (p.Trp94=)
c.209+170G=
n.387G=
n.336G=
n.878G=
n.385G=
n.415G=
n.375G=
n.532G=
c.200G= (p.Trp67=)
c.311G= (p.Trp104=)
c.341G= (p.Trp114=)
2g.27312510C>GCA346207861MPV17c.359G>C (p.Trp120Ser)
c.191G>C (p.Trp64Ser)
c.*24G>C (n.*24G>C)
c.187-264G>C (n.187-264G>C)
c.404G>C (p.Trp135Ser)
c.*160G>C (n.*160G>C)
c.281G>C (p.Trp94Ser)
c.209+170G>C
n.387G>C
n.336G>C
n.878G>C
n.385G>C
n.415G>C
n.375G>C
n.532G>C
c.200G>C (p.Trp67Ser)
c.311G>C (p.Trp104Ser)
c.341G>C (p.Trp114Ser)
2g.27312510C>TCA341383MPV17c.359G>A (p.Trp120Ter)
c.191G>A (p.Trp64Ter)
c.*24G>A (n.*24G>A)
c.187-264G>A (n.187-264G>A)
c.404G>A (p.Trp135Ter)
c.*160G>A (n.*160G>A)
c.281G>A (p.Trp94Ter)
c.209+170G>A
n.387G>A
n.336G>A
n.878G>A
n.385G>A
n.415G>A
n.375G>A
n.532G>A
c.200G>A (p.Trp67Ter)
c.311G>A (p.Trp104Ter)
c.341G>A (p.Trp114Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312511A>CCA346207866MPV17c.358T>G (p.Trp120Gly)
c.190T>G (p.Trp64Gly)
c.*23T>G (n.*23T>G)
c.187-265T>G (n.187-265T>G)
c.403T>G (p.Trp135Gly)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.280T>G (p.Trp94Gly)
c.209+169T>G
n.386T>G
n.335T>G
n.877T>G
n.384T>G
n.414T>G
n.374T>G
n.531T>G
c.199T>G (p.Trp67Gly)
c.310T>G (p.Trp104Gly)
c.340T>G (p.Trp114Gly)
2g.27312511A>GCA346207869MPV17c.358T>C (p.Trp120Arg)
c.190T>C (p.Trp64Arg)
c.*23T>C (n.*23T>C)
c.187-265T>C (n.187-265T>C)
c.403T>C (p.Trp135Arg)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.280T>C (p.Trp94Arg)
c.209+169T>C
n.386T>C
n.335T>C
n.877T>C
n.384T>C
n.414T>C
n.374T>C
n.531T>C
c.199T>C (p.Trp67Arg)
c.310T>C (p.Trp104Arg)
c.340T>C (p.Trp114Arg)
2g.27312511A>TCA346207871MPV17c.358T>A (p.Trp120Arg)
c.190T>A (p.Trp64Arg)
c.*23T>A (n.*23T>A)
c.187-265T>A (n.187-265T>A)
c.403T>A (p.Trp135Arg)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.280T>A (p.Trp94Arg)
c.209+169T>A
n.386T>A
n.335T>A
n.877T>A
n.384T>A
n.414T>A
n.374T>A
n.531T>A
c.199T>A (p.Trp67Arg)
c.310T>A (p.Trp104Arg)
c.340T>A (p.Trp114Arg)
2g.27312512G>ACA1575587MPV17c.357C>T (p.Asn119=)
c.189C>T (p.Asn63=)
c.*22C>T (n.*22C>T)
c.187-266C>T (n.187-266C>T)
c.402C>T (p.Asn134=)
c.*158C>T (n.*158C>T)
c.279C>T (p.Asn93=)
c.209+168C>T
n.385C>T
n.334C>T
n.876C>T
n.383C>T
n.413C>T
n.373C>T
n.530C>T
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c.309C>T (p.Asn103=)
c.339C>T (p.Asn113=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312512G>CCA346207879MPV17c.357C>G (p.Asn119Lys)
c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.*22C>G (n.*22C>G)
c.187-266C>G (n.187-266C>G)
c.402C>G (p.Asn134Lys)
c.*158C>G (n.*158C>G)
c.279C>G (p.Asn93Lys)
c.209+168C>G
n.385C>G
n.334C>G
n.876C>G
n.383C>G
n.413C>G
n.373C>G
n.530C>G
c.198C>G (p.Asn66Lys)
c.309C>G (p.Asn103Lys)
c.339C>G (p.Asn113Lys)
2g.27312512G=CA1240217103MPV17c.357C= (p.Asn119=)
c.189C= (p.Asn63=)
c.*22C= (n.*22C=)
c.187-266C= (n.187-266C=)
c.402C= (p.Asn134=)
c.*158C= (n.*158C=)
c.279C= (p.Asn93=)
c.209+168C=
n.385C=
n.334C=
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n.383C=
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n.373C=
n.530C=
c.198C= (p.Asn66=)
c.309C= (p.Asn103=)
c.339C= (p.Asn113=)
2g.27312512G>TCA346207880MPV17c.357C>A (p.Asn119Lys)
c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.*22C>A (n.*22C>A)
c.187-266C>A (n.187-266C>A)
c.402C>A (p.Asn134Lys)
c.*158C>A (n.*158C>A)
c.279C>A (p.Asn93Lys)
c.209+168C>A
n.385C>A
n.334C>A
n.876C>A
n.383C>A
n.413C>A
n.373C>A
n.530C>A
c.198C>A (p.Asn66Lys)
c.309C>A (p.Asn103Lys)
c.339C>A (p.Asn113Lys)
2g.27312513T>ACA346207882MPV17c.356A>T (p.Asn119Ile)
c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.*21A>T (n.*21A>T)
c.187-267A>T (n.187-267A>T)
c.401A>T (p.Asn134Ile)
c.*157A>T (n.*157A>T)
c.278A>T (p.Asn93Ile)
c.209+167A>T
n.384A>T
n.333A>T
n.875A>T
n.382A>T
n.412A>T
n.372A>T
n.529A>T
c.197A>T (p.Asn66Ile)
c.308A>T (p.Asn103Ile)
c.338A>T (p.Asn113Ile)
2g.27312513T>CCA346207883MPV17c.356A>G (p.Asn119Ser)
c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.*21A>G (n.*21A>G)
c.187-267A>G (n.187-267A>G)
c.401A>G (p.Asn134Ser)
c.*157A>G (n.*157A>G)
c.278A>G (p.Asn93Ser)
c.209+167A>G
n.384A>G
n.333A>G
n.875A>G
n.382A>G
n.412A>G
n.372A>G
n.529A>G
c.197A>G (p.Asn66Ser)
c.308A>G (p.Asn103Ser)
c.338A>G (p.Asn113Ser)
 gnomAD v4
2g.27312513T>GCA346207884MPV17c.356A>C (p.Asn119Thr)
c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.*21A>C (n.*21A>C)
c.187-267A>C (n.187-267A>C)
c.401A>C (p.Asn134Thr)
c.*157A>C (n.*157A>C)
c.278A>C (p.Asn93Thr)
c.209+167A>C
n.384A>C
n.333A>C
n.875A>C
n.382A>C
n.412A>C
n.372A>C
n.529A>C
c.197A>C (p.Asn66Thr)
c.308A>C (p.Asn103Thr)
c.338A>C (p.Asn113Thr)
2g.27312514T>ACA346207890MPV17c.355A>T (p.Asn119Tyr)
c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.*20A>T (n.*20A>T)
c.187-268A>T (n.187-268A>T)
c.400A>T (p.Asn134Tyr)
c.*156A>T (n.*156A>T)
c.277A>T (p.Asn93Tyr)
c.209+166A>T
n.383A>T
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n.874A>T
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c.196A>T (p.Asn66Tyr)
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
2g.27312514T>CCA346207885MPV17c.355A>G (p.Asn119Asp)
c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.187-268A>G (n.187-268A>G)
c.400A>G (p.Asn134Asp)
c.*156A>G (n.*156A>G)
c.277A>G (p.Asn93Asp)
c.209+166A>G
n.383A>G
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n.528A>G
c.196A>G (p.Asn66Asp)
c.307A>G (p.Asn103Asp)
c.337A>G (p.Asn113Asp)
 dbSNP
2g.27312514T>GCA346207887MPV17c.355A>C (p.Asn119His)
c.187A>C (p.Asn63His)
c.*20A>C (n.*20A>C)
c.187-268A>C (n.187-268A>C)
c.400A>C (p.Asn134His)
c.*156A>C (n.*156A>C)
c.277A>C (p.Asn93His)
c.209+166A>C
n.383A>C
n.332A>C
n.874A>C
n.381A>C
n.411A>C
n.371A>C
n.528A>C
c.196A>C (p.Asn66His)
c.307A>C (p.Asn103His)
c.337A>C (p.Asn113His)
2g.27312514T=CA1240217104MPV17c.355A= (p.Asn119=)
c.187A= (p.Asn63=)
c.*20A= (n.*20A=)
c.187-268A= (n.187-268A=)
c.400A= (p.Asn134=)
c.*156A= (n.*156A=)
c.277A= (p.Asn93=)
c.209+166A=
n.383A=
n.332A=
n.874A=
n.381A=
n.411A=
n.371A=
n.528A=
c.196A= (p.Asn66=)
c.307A= (p.Asn103=)
c.337A= (p.Asn113=)

Number of alleles fetched