Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.27312391_27312399delCA2658326238MPV17c.375+97_375+105del (n.375+97_375+105del)
c.207+97_207+105del (n.207+97_207+105del)
c.*40+97_*40+105del (n.*40+97_*40+105del)
c.187-151_187-143del (n.187-151_187-143del)
c.420+97_420+105del (n.420+97_420+105del)
c.*176+97_*176+105del (n.*176+97_*176+105del)
c.297+97_297+105del (n.297+97_297+105del)
c.210-151_210-143del
n.403+97_403+105del
n.449_457del
n.991_999del
n.498_506del
n.48+9_48+17del
n.528_536del
n.488_496del
n.645_653del
c.216+97_216+105del (n.216+97_216+105del)
c.327+97_327+105del (n.327+97_327+105del)
c.357+97_357+105del (n.357+97_357+105del)
 gnomAD v4
2g.27312395C>ACA2658326241MPV17c.375+99G>T (n.375+99G>T)
c.207+99G>T (n.207+99G>T)
c.*40+99G>T (n.*40+99G>T)
c.187-149G>T (n.187-149G>T)
c.420+99G>T (n.420+99G>T)
c.*176+99G>T (n.*176+99G>T)
c.297+99G>T (n.297+99G>T)
c.210-149G>T
n.403+99G>T
n.451G>T
n.993G>T
n.500G>T
n.48+11G>T
n.530G>T
n.490G>T
n.647G>T
c.216+99G>T (n.216+99G>T)
c.327+99G>T (n.327+99G>T)
c.357+99G>T (n.357+99G>T)
 gnomAD v4
2g.27312395C=CA1240217032MPV17c.375+99G= (n.375+99G=)
c.207+99G= (n.207+99G=)
c.*40+99G= (n.*40+99G=)
c.187-149G= (n.187-149G=)
c.420+99G= (n.420+99G=)
c.*176+99G= (n.*176+99G=)
c.297+99G= (n.297+99G=)
c.210-149G=
n.403+99G=
n.451G=
n.993G=
n.500G=
n.48+11G=
n.530G=
n.490G=
n.647G=
c.216+99G= (n.216+99G=)
c.327+99G= (n.327+99G=)
c.357+99G= (n.357+99G=)
2g.27312395C>TCA1575561MPV17c.375+99G>A (n.375+99G>A)
c.207+99G>A (n.207+99G>A)
c.*40+99G>A (n.*40+99G>A)
c.187-149G>A (n.187-149G>A)
c.420+99G>A (n.420+99G>A)
c.*176+99G>A (n.*176+99G>A)
c.297+99G>A (n.297+99G>A)
c.210-149G>A
n.403+99G>A
n.451G>A
n.993G>A
n.500G>A
n.48+11G>A
n.530G>A
n.490G>A
n.647G>A
c.216+99G>A (n.216+99G>A)
c.327+99G>A (n.327+99G>A)
c.357+99G>A (n.357+99G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312396delCA2576929177MPV17c.375+99del (n.375+99del)
c.207+99del (n.207+99del)
c.*40+99del (n.*40+99del)
c.187-149del (n.187-149del)
c.420+99del (n.420+99del)
c.*176+99del (n.*176+99del)
c.297+99del (n.297+99del)
c.210-149del
n.403+99del
n.451del
n.993del
n.500del
n.48+11del
n.530del
n.490del
n.647del
c.216+99del (n.216+99del)
c.327+99del (n.327+99del)
c.357+99del (n.357+99del)
2g.27312396C>ACA2658326242MPV17c.375+98G>T (n.375+98G>T)
c.207+98G>T (n.207+98G>T)
c.*40+98G>T (n.*40+98G>T)
c.187-150G>T (n.187-150G>T)
c.420+98G>T (n.420+98G>T)
c.*176+98G>T (n.*176+98G>T)
c.297+98G>T (n.297+98G>T)
c.210-150G>T
n.403+98G>T
n.450G>T
n.992G>T
n.499G>T
n.48+10G>T
n.529G>T
n.489G>T
n.646G>T
c.216+98G>T (n.216+98G>T)
c.327+98G>T (n.327+98G>T)
c.357+98G>T (n.357+98G>T)
 gnomAD v4
2g.27312396C=CA1240217033MPV17c.375+98G= (n.375+98G=)
c.207+98G= (n.207+98G=)
c.*40+98G= (n.*40+98G=)
c.187-150G= (n.187-150G=)
c.420+98G= (n.420+98G=)
c.*176+98G= (n.*176+98G=)
c.297+98G= (n.297+98G=)
c.210-150G=
n.403+98G=
n.450G=
n.992G=
n.499G=
n.48+10G=
n.529G=
n.489G=
n.646G=
c.216+98G= (n.216+98G=)
c.327+98G= (n.327+98G=)
c.357+98G= (n.357+98G=)
2g.27312396C>TCA531428688MPV17c.375+98G>A (n.375+98G>A)
c.207+98G>A (n.207+98G>A)
c.*40+98G>A (n.*40+98G>A)
c.187-150G>A (n.187-150G>A)
c.420+98G>A (n.420+98G>A)
c.*176+98G>A (n.*176+98G>A)
c.297+98G>A (n.297+98G>A)
c.210-150G>A
n.403+98G>A
n.450G>A
n.992G>A
n.499G>A
n.48+10G>A
n.529G>A
n.489G>A
n.646G>A
c.216+98G>A (n.216+98G>A)
c.327+98G>A (n.327+98G>A)
c.357+98G>A (n.357+98G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312397T>CCA1575562MPV17c.375+97A>G (n.375+97A>G)
c.207+97A>G (n.207+97A>G)
c.*40+97A>G (n.*40+97A>G)
c.187-151A>G (n.187-151A>G)
c.420+97A>G (n.420+97A>G)
c.*176+97A>G (n.*176+97A>G)
c.297+97A>G (n.297+97A>G)
c.210-151A>G
n.403+97A>G
n.449A>G
n.991A>G
n.498A>G
n.48+9A>G
n.528A>G
n.488A>G
n.645A>G
c.216+97A>G (n.216+97A>G)
c.327+97A>G (n.327+97A>G)
c.357+97A>G (n.357+97A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312397T=CA1240217034MPV17c.375+97A= (n.375+97A=)
c.207+97A= (n.207+97A=)
c.*40+97A= (n.*40+97A=)
c.187-151A= (n.187-151A=)
c.420+97A= (n.420+97A=)
c.*176+97A= (n.*176+97A=)
c.297+97A= (n.297+97A=)
c.210-151A=
n.403+97A=
n.449A=
n.991A=
n.498A=
n.48+9A=
n.528A=
n.488A=
n.645A=
c.216+97A= (n.216+97A=)
c.327+97A= (n.327+97A=)
c.357+97A= (n.357+97A=)
2g.27312399C=CA1240217035MPV17c.375+95G= (n.375+95G=)
c.207+95G= (n.207+95G=)
c.*40+95G= (n.*40+95G=)
c.187-153G= (n.187-153G=)
c.420+95G= (n.420+95G=)
c.*176+95G= (n.*176+95G=)
c.297+95G= (n.297+95G=)
c.210-153G=
n.403+95G=
n.447G=
n.989G=
n.496G=
n.48+7G=
n.526G=
n.486G=
n.643G=
c.216+95G= (n.216+95G=)
c.327+95G= (n.327+95G=)
c.357+95G= (n.357+95G=)
2g.27312399C>TCA1575563MPV17c.375+95G>A (n.375+95G>A)
c.207+95G>A (n.207+95G>A)
c.*40+95G>A (n.*40+95G>A)
c.187-153G>A (n.187-153G>A)
c.420+95G>A (n.420+95G>A)
c.*176+95G>A (n.*176+95G>A)
c.297+95G>A (n.297+95G>A)
c.210-153G>A
n.403+95G>A
n.447G>A
n.989G>A
n.496G>A
n.48+7G>A
n.526G>A
n.486G>A
n.643G>A
c.216+95G>A (n.216+95G>A)
c.327+95G>A (n.327+95G>A)
c.357+95G>A (n.357+95G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312401C>ACA1575564MPV17c.375+93G>T (n.375+93G>T)
c.207+93G>T (n.207+93G>T)
c.*40+93G>T (n.*40+93G>T)
c.187-155G>T (n.187-155G>T)
c.420+93G>T (n.420+93G>T)
c.*176+93G>T (n.*176+93G>T)
c.297+93G>T (n.297+93G>T)
c.210-155G>T
n.403+93G>T
n.445G>T
n.987G>T
n.494G>T
n.48+5G>T
n.524G>T
n.484G>T
n.641G>T
c.216+93G>T (n.216+93G>T)
c.327+93G>T (n.327+93G>T)
c.357+93G>T (n.357+93G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312401C=CA1240217036MPV17c.375+93G= (n.375+93G=)
c.207+93G= (n.207+93G=)
c.*40+93G= (n.*40+93G=)
c.187-155G= (n.187-155G=)
c.420+93G= (n.420+93G=)
c.*176+93G= (n.*176+93G=)
c.297+93G= (n.297+93G=)
c.210-155G=
n.403+93G=
n.445G=
n.987G=
n.494G=
n.48+5G=
n.524G=
n.484G=
n.641G=
c.216+93G= (n.216+93G=)
c.327+93G= (n.327+93G=)
c.357+93G= (n.357+93G=)
2g.27312401C>GCA1575565MPV17c.375+93G>C (n.375+93G>C)
c.207+93G>C (n.207+93G>C)
c.*40+93G>C (n.*40+93G>C)
c.187-155G>C (n.187-155G>C)
c.420+93G>C (n.420+93G>C)
c.*176+93G>C (n.*176+93G>C)
c.297+93G>C (n.297+93G>C)
c.210-155G>C
n.403+93G>C
n.445G>C
n.987G>C
n.494G>C
n.48+5G>C
n.524G>C
n.484G>C
n.641G>C
c.216+93G>C (n.216+93G>C)
c.327+93G>C (n.327+93G>C)
c.357+93G>C (n.357+93G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.27312401C>TCA2658326243MPV17c.375+93G>A (n.375+93G>A)
c.207+93G>A (n.207+93G>A)
c.*40+93G>A (n.*40+93G>A)
c.187-155G>A (n.187-155G>A)
c.420+93G>A (n.420+93G>A)
c.*176+93G>A (n.*176+93G>A)
c.297+93G>A (n.297+93G>A)
c.210-155G>A
n.403+93G>A
n.445G>A
n.987G>A
n.494G>A
n.48+5G>A
n.524G>A
n.484G>A
n.641G>A
c.216+93G>A (n.216+93G>A)
c.327+93G>A (n.327+93G>A)
c.357+93G>A (n.357+93G>A)
 gnomAD v4
2g.27312403T>CCA767378360MPV17c.375+91A>G (n.375+91A>G)
c.207+91A>G (n.207+91A>G)
c.*40+91A>G (n.*40+91A>G)
c.187-157A>G (n.187-157A>G)
c.420+91A>G (n.420+91A>G)
c.*176+91A>G (n.*176+91A>G)
c.297+91A>G (n.297+91A>G)
c.210-157A>G
n.403+91A>G
n.443A>G
n.985A>G
n.492A>G
n.48+3A>G
n.522A>G
n.482A>G
n.639A>G
c.216+91A>G (n.216+91A>G)
c.327+91A>G (n.327+91A>G)
c.357+91A>G (n.357+91A>G)
 dbSNP
2g.27312403T=CA1240217037MPV17c.375+91A= (n.375+91A=)
c.207+91A= (n.207+91A=)
c.*40+91A= (n.*40+91A=)
c.187-157A= (n.187-157A=)
c.420+91A= (n.420+91A=)
c.*176+91A= (n.*176+91A=)
c.297+91A= (n.297+91A=)
c.210-157A=
n.403+91A=
n.443A=
n.985A=
n.492A=
n.48+3A=
n.522A=
n.482A=
n.639A=
c.216+91A= (n.216+91A=)
c.327+91A= (n.327+91A=)
c.357+91A= (n.357+91A=)
2g.27312404A=CA1240217039MPV17c.375+90T= (n.375+90T=)
c.207+90T= (n.207+90T=)
c.*40+90T= (n.*40+90T=)
c.187-158T= (n.187-158T=)
c.420+90T= (n.420+90T=)
c.*176+90T= (n.*176+90T=)
c.297+90T= (n.297+90T=)
c.210-158T=
n.403+90T=
n.442T=
n.984T=
n.491T=
n.48+2T=
n.521T=
n.481T=
n.638T=
c.216+90T= (n.216+90T=)
c.327+90T= (n.327+90T=)
c.357+90T= (n.357+90T=)
2g.27312404A>GCA531428692MPV17c.375+90T>C (n.375+90T>C)
c.207+90T>C (n.207+90T>C)
c.*40+90T>C (n.*40+90T>C)
c.187-158T>C (n.187-158T>C)
c.420+90T>C (n.420+90T>C)
c.*176+90T>C (n.*176+90T>C)
c.297+90T>C (n.297+90T>C)
c.210-158T>C
n.403+90T>C
n.442T>C
n.984T>C
n.491T>C
n.48+2T>C
n.521T>C
n.481T>C
n.638T>C
c.216+90T>C (n.216+90T>C)
c.327+90T>C (n.327+90T>C)
c.357+90T>C (n.357+90T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312404A>TCA2576929178MPV17c.375+90T>A (n.375+90T>A)
c.207+90T>A (n.207+90T>A)
c.*40+90T>A (n.*40+90T>A)
c.187-158T>A (n.187-158T>A)
c.420+90T>A (n.420+90T>A)
c.*176+90T>A (n.*176+90T>A)
c.297+90T>A (n.297+90T>A)
c.210-158T>A
n.403+90T>A
n.442T>A
n.984T>A
n.491T>A
n.48+2T>A
n.521T>A
n.481T>A
n.638T>A
c.216+90T>A (n.216+90T>A)
c.327+90T>A (n.327+90T>A)
c.357+90T>A (n.357+90T>A)
2g.27312404_27312405delinsACCA1240217038MPV17c.375+89_375+90delinsGT (n.375+89_375+90delinsGT)
c.207+89_207+90delinsGT (n.207+89_207+90delinsGT)
c.*40+89_*40+90delinsGT (n.*40+89_*40+90delinsGT)
c.187-159_187-158delinsGT (n.187-159_187-158delinsGT)
c.420+89_420+90delinsGT (n.420+89_420+90delinsGT)
c.*176+89_*176+90delinsGT (n.*176+89_*176+90delinsGT)
c.297+89_297+90delinsGT (n.297+89_297+90delinsGT)
c.210-159_210-158delinsGT
n.403+89_403+90delinsGT
n.441_442delinsGT
n.983_984delinsGT
n.490_491delinsGT
n.48+1_48+2delinsGT
n.520_521delinsGT
n.480_481delinsGT
n.637_638delinsGT
c.216+89_216+90delinsGT (n.216+89_216+90delinsGT)
c.327+89_327+90delinsGT (n.327+89_327+90delinsGT)
c.357+89_357+90delinsGT (n.357+89_357+90delinsGT)
2g.27312405C>GCA2658326244MPV17c.375+89G>C (n.375+89G>C)
c.207+89G>C (n.207+89G>C)
c.*40+89G>C (n.*40+89G>C)
c.187-159G>C (n.187-159G>C)
c.420+89G>C (n.420+89G>C)
c.*176+89G>C (n.*176+89G>C)
c.297+89G>C (n.297+89G>C)
c.210-159G>C
n.403+89G>C
n.441G>C
n.983G>C
n.490G>C
n.48+1G>C
n.520G>C
n.480G>C
n.637G>C
c.216+89G>C (n.216+89G>C)
c.327+89G>C (n.327+89G>C)
c.357+89G>C (n.357+89G>C)
 gnomAD v4
2g.27312405C>TCA2576929179MPV17c.375+89G>A (n.375+89G>A)
c.207+89G>A (n.207+89G>A)
c.*40+89G>A (n.*40+89G>A)
c.187-159G>A (n.187-159G>A)
c.420+89G>A (n.420+89G>A)
c.*176+89G>A (n.*176+89G>A)
c.297+89G>A (n.297+89G>A)
c.210-159G>A
n.403+89G>A
n.441G>A
n.983G>A
n.490G>A
n.48+1G>A
n.520G>A
n.480G>A
n.637G>A
c.216+89G>A (n.216+89G>A)
c.327+89G>A (n.327+89G>A)
c.357+89G>A (n.357+89G>A)
 gnomAD v4
2g.27312409delCA531428694MPV17c.375+89del (n.375+89del)
c.207+89del (n.207+89del)
c.*40+89del (n.*40+89del)
c.187-159del (n.187-159del)
c.420+89del (n.420+89del)
c.*176+89del (n.*176+89del)
c.297+89del (n.297+89del)
c.210-159del
n.403+89del
n.441del
n.983del
n.490del
n.48+1del
n.520del
n.480del
n.637del
c.216+89del (n.216+89del)
c.327+89del (n.327+89del)
c.357+89del (n.357+89del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312406C>ACA2739801495MPV17c.375+88G>T (n.375+88G>T)
c.207+88G>T (n.207+88G>T)
c.*40+88G>T (n.*40+88G>T)
c.187-160G>T (n.187-160G>T)
c.420+88G>T (n.420+88G>T)
c.*176+88G>T (n.*176+88G>T)
c.297+88G>T (n.297+88G>T)
c.210-160G>T
n.403+88G>T
n.440G>T
n.982G>T
n.489G>T
n.48G>T
n.519G>T
n.479G>T
n.636G>T
c.216+88G>T (n.216+88G>T)
c.327+88G>T (n.327+88G>T)
c.357+88G>T (n.357+88G>T)
2g.27312406C=CA1240217040MPV17c.375+88G= (n.375+88G=)
c.207+88G= (n.207+88G=)
c.*40+88G= (n.*40+88G=)
c.187-160G= (n.187-160G=)
c.420+88G= (n.420+88G=)
c.*176+88G= (n.*176+88G=)
c.297+88G= (n.297+88G=)
c.210-160G=
n.403+88G=
n.440G=
n.982G=
n.489G=
n.48G=
n.519G=
n.479G=
n.636G=
c.216+88G= (n.216+88G=)
c.327+88G= (n.327+88G=)
c.357+88G= (n.357+88G=)
2g.27312406C>GCA531428695MPV17c.375+88G>C (n.375+88G>C)
c.207+88G>C (n.207+88G>C)
c.*40+88G>C (n.*40+88G>C)
c.187-160G>C (n.187-160G>C)
c.420+88G>C (n.420+88G>C)
c.*176+88G>C (n.*176+88G>C)
c.297+88G>C (n.297+88G>C)
c.210-160G>C
n.403+88G>C
n.440G>C
n.982G>C
n.489G>C
n.48G>C
n.519G>C
n.479G>C
n.636G>C
c.216+88G>C (n.216+88G>C)
c.327+88G>C (n.327+88G>C)
c.357+88G>C (n.357+88G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312406C>TCA2739801496MPV17c.375+88G>A (n.375+88G>A)
c.207+88G>A (n.207+88G>A)
c.*40+88G>A (n.*40+88G>A)
c.187-160G>A (n.187-160G>A)
c.420+88G>A (n.420+88G>A)
c.*176+88G>A (n.*176+88G>A)
c.297+88G>A (n.297+88G>A)
c.210-160G>A
n.403+88G>A
n.440G>A
n.982G>A
n.489G>A
n.48G>A
n.519G>A
n.479G>A
n.636G>A
c.216+88G>A (n.216+88G>A)
c.327+88G>A (n.327+88G>A)
c.357+88G>A (n.357+88G>A)
2g.27312407C>ACA2739801497MPV17c.375+87G>T (n.375+87G>T)
c.207+87G>T (n.207+87G>T)
c.*40+87G>T (n.*40+87G>T)
c.187-161G>T (n.187-161G>T)
c.420+87G>T (n.420+87G>T)
c.*176+87G>T (n.*176+87G>T)
c.297+87G>T (n.297+87G>T)
c.210-161G>T
n.403+87G>T
n.439G>T
n.981G>T
n.488G>T
n.47G>T
n.518G>T
n.478G>T
n.635G>T
c.216+87G>T (n.216+87G>T)
c.327+87G>T (n.327+87G>T)
c.357+87G>T (n.357+87G>T)
2g.27312407C=CA1240217041MPV17c.375+87G= (n.375+87G=)
c.207+87G= (n.207+87G=)
c.*40+87G= (n.*40+87G=)
c.187-161G= (n.187-161G=)
c.420+87G= (n.420+87G=)
c.*176+87G= (n.*176+87G=)
c.297+87G= (n.297+87G=)
c.210-161G=
n.403+87G=
n.439G=
n.981G=
n.488G=
n.47G=
n.518G=
n.478G=
n.635G=
c.216+87G= (n.216+87G=)
c.327+87G= (n.327+87G=)
c.357+87G= (n.357+87G=)
2g.27312407C>GCA2739801498MPV17c.375+87G>C (n.375+87G>C)
c.207+87G>C (n.207+87G>C)
c.*40+87G>C (n.*40+87G>C)
c.187-161G>C (n.187-161G>C)
c.420+87G>C (n.420+87G>C)
c.*176+87G>C (n.*176+87G>C)
c.297+87G>C (n.297+87G>C)
c.210-161G>C
n.403+87G>C
n.439G>C
n.981G>C
n.488G>C
n.47G>C
n.518G>C
n.478G>C
n.635G>C
c.216+87G>C (n.216+87G>C)
c.327+87G>C (n.327+87G>C)
c.357+87G>C (n.357+87G>C)
2g.27312407C>TCA1028670011MPV17c.375+87G>A (n.375+87G>A)
c.207+87G>A (n.207+87G>A)
c.*40+87G>A (n.*40+87G>A)
c.187-161G>A (n.187-161G>A)
c.420+87G>A (n.420+87G>A)
c.*176+87G>A (n.*176+87G>A)
c.297+87G>A (n.297+87G>A)
c.210-161G>A
n.403+87G>A
n.439G>A
n.981G>A
n.488G>A
n.47G>A
n.518G>A
n.478G>A
n.635G>A
c.216+87G>A (n.216+87G>A)
c.327+87G>A (n.327+87G>A)
c.357+87G>A (n.357+87G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312408C>ACA767378363MPV17c.375+86G>T (n.375+86G>T)
c.207+86G>T (n.207+86G>T)
c.*40+86G>T (n.*40+86G>T)
c.187-162G>T (n.187-162G>T)
c.420+86G>T (n.420+86G>T)
c.*176+86G>T (n.*176+86G>T)
c.297+86G>T (n.297+86G>T)
c.210-162G>T
n.403+86G>T
n.438G>T
n.980G>T
n.487G>T
n.46G>T
n.517G>T
n.477G>T
n.634G>T
c.216+86G>T (n.216+86G>T)
c.327+86G>T (n.327+86G>T)
c.357+86G>T (n.357+86G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312408C=CA1240217042MPV17c.375+86G= (n.375+86G=)
c.207+86G= (n.207+86G=)
c.*40+86G= (n.*40+86G=)
c.187-162G= (n.187-162G=)
c.420+86G= (n.420+86G=)
c.*176+86G= (n.*176+86G=)
c.297+86G= (n.297+86G=)
c.210-162G=
n.403+86G=
n.438G=
n.980G=
n.487G=
n.46G=
n.517G=
n.477G=
n.634G=
c.216+86G= (n.216+86G=)
c.327+86G= (n.327+86G=)
c.357+86G= (n.357+86G=)
2g.27312408C>GCA2658326245MPV17c.375+86G>C (n.375+86G>C)
c.207+86G>C (n.207+86G>C)
c.*40+86G>C (n.*40+86G>C)
c.187-162G>C (n.187-162G>C)
c.420+86G>C (n.420+86G>C)
c.*176+86G>C (n.*176+86G>C)
c.297+86G>C (n.297+86G>C)
c.210-162G>C
n.403+86G>C
n.438G>C
n.980G>C
n.487G>C
n.46G>C
n.517G>C
n.477G>C
n.634G>C
c.216+86G>C (n.216+86G>C)
c.327+86G>C (n.327+86G>C)
c.357+86G>C (n.357+86G>C)
 gnomAD v4
2g.27312408C>TCA767378366MPV17c.375+86G>A (n.375+86G>A)
c.207+86G>A (n.207+86G>A)
c.*40+86G>A (n.*40+86G>A)
c.187-162G>A (n.187-162G>A)
c.420+86G>A (n.420+86G>A)
c.*176+86G>A (n.*176+86G>A)
c.297+86G>A (n.297+86G>A)
c.210-162G>A
n.403+86G>A
n.438G>A
n.980G>A
n.487G>A
n.46G>A
n.517G>A
n.477G>A
n.634G>A
c.216+86G>A (n.216+86G>A)
c.327+86G>A (n.327+86G>A)
c.357+86G>A (n.357+86G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312408_27312411delinsCCTTCA1240217043MPV17c.375+83_375+86delinsAAGG (n.375+83_375+86delinsAAGG)
c.207+83_207+86delinsAAGG (n.207+83_207+86delinsAAGG)
c.*40+83_*40+86delinsAAGG (n.*40+83_*40+86delinsAAGG)
c.187-165_187-162delinsAAGG (n.187-165_187-162delinsAAGG)
c.420+83_420+86delinsAAGG (n.420+83_420+86delinsAAGG)
c.*176+83_*176+86delinsAAGG (n.*176+83_*176+86delinsAAGG)
c.297+83_297+86delinsAAGG (n.297+83_297+86delinsAAGG)
c.210-165_210-162delinsAAGG
n.403+83_403+86delinsAAGG
n.435_438delinsAAGG
n.977_980delinsAAGG
n.484_487delinsAAGG
n.43_46delinsAAGG
n.514_517delinsAAGG
n.474_477delinsAAGG
n.631_634delinsAAGG
c.216+83_216+86delinsAAGG (n.216+83_216+86delinsAAGG)
c.327+83_327+86delinsAAGG (n.327+83_327+86delinsAAGG)
c.357+83_357+86delinsAAGG (n.357+83_357+86delinsAAGG)
2g.27312409C>ACA2739801499MPV17c.375+85G>T (n.375+85G>T)
c.207+85G>T (n.207+85G>T)
c.*40+85G>T (n.*40+85G>T)
c.187-163G>T (n.187-163G>T)
c.420+85G>T (n.420+85G>T)
c.*176+85G>T (n.*176+85G>T)
c.297+85G>T (n.297+85G>T)
c.210-163G>T
n.403+85G>T
n.437G>T
n.979G>T
n.486G>T
n.45G>T
n.516G>T
n.476G>T
n.633G>T
c.216+85G>T (n.216+85G>T)
c.327+85G>T (n.327+85G>T)
c.357+85G>T (n.357+85G>T)
2g.27312409C>GCA2739801501MPV17c.375+85G>C (n.375+85G>C)
c.207+85G>C (n.207+85G>C)
c.*40+85G>C (n.*40+85G>C)
c.187-163G>C (n.187-163G>C)
c.420+85G>C (n.420+85G>C)
c.*176+85G>C (n.*176+85G>C)
c.297+85G>C (n.297+85G>C)
c.210-163G>C
n.403+85G>C
n.437G>C
n.979G>C
n.486G>C
n.45G>C
n.516G>C
n.476G>C
n.633G>C
c.216+85G>C (n.216+85G>C)
c.327+85G>C (n.327+85G>C)
c.357+85G>C (n.357+85G>C)
2g.27312409C>TCA2739801500MPV17c.375+85G>A (n.375+85G>A)
c.207+85G>A (n.207+85G>A)
c.*40+85G>A (n.*40+85G>A)
c.187-163G>A (n.187-163G>A)
c.420+85G>A (n.420+85G>A)
c.*176+85G>A (n.*176+85G>A)
c.297+85G>A (n.297+85G>A)
c.210-163G>A
n.403+85G>A
n.437G>A
n.979G>A
n.486G>A
n.45G>A
n.516G>A
n.476G>A
n.633G>A
c.216+85G>A (n.216+85G>A)
c.327+85G>A (n.327+85G>A)
c.357+85G>A (n.357+85G>A)
2g.27312409_27312410delCA2658326246MPV17c.375+84_375+85del (n.375+84_375+85del)
c.207+84_207+85del (n.207+84_207+85del)
c.*40+84_*40+85del (n.*40+84_*40+85del)
c.187-164_187-163del (n.187-164_187-163del)
c.420+84_420+85del (n.420+84_420+85del)
c.*176+84_*176+85del (n.*176+84_*176+85del)
c.297+84_297+85del (n.297+84_297+85del)
c.210-164_210-163del
n.403+84_403+85del
n.436_437del
n.978_979del
n.485_486del
n.44_45del
n.515_516del
n.475_476del
n.632_633del
c.216+84_216+85del (n.216+84_216+85del)
c.327+84_327+85del (n.327+84_327+85del)
c.357+84_357+85del (n.357+84_357+85del)
 gnomAD v4
2g.27312409_27312411delCA531428696MPV17c.375+83_375+85del (n.375+83_375+85del)
c.207+83_207+85del (n.207+83_207+85del)
c.*40+83_*40+85del (n.*40+83_*40+85del)
c.187-165_187-163del (n.187-165_187-163del)
c.420+83_420+85del (n.420+83_420+85del)
c.*176+83_*176+85del (n.*176+83_*176+85del)
c.297+83_297+85del (n.297+83_297+85del)
c.210-165_210-163del
n.403+83_403+85del
n.435_437del
n.977_979del
n.484_486del
n.43_45del
n.514_516del
n.474_476del
n.631_633del
c.216+83_216+85del (n.216+83_216+85del)
c.327+83_327+85del (n.327+83_327+85del)
c.357+83_357+85del (n.357+83_357+85del)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27312410T>ACA1575566MPV17c.375+84A>T (n.375+84A>T)
c.207+84A>T (n.207+84A>T)
c.*40+84A>T (n.*40+84A>T)
c.187-164A>T (n.187-164A>T)
c.420+84A>T (n.420+84A>T)
c.*176+84A>T (n.*176+84A>T)
c.297+84A>T (n.297+84A>T)
c.210-164A>T
n.403+84A>T
n.436A>T
n.978A>T
n.485A>T
n.44A>T
n.515A>T
n.475A>T
n.632A>T
c.216+84A>T (n.216+84A>T)
c.327+84A>T (n.327+84A>T)
c.357+84A>T (n.357+84A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312410T>CCA2739801502MPV17c.375+84A>G (n.375+84A>G)
c.207+84A>G (n.207+84A>G)
c.*40+84A>G (n.*40+84A>G)
c.187-164A>G (n.187-164A>G)
c.420+84A>G (n.420+84A>G)
c.*176+84A>G (n.*176+84A>G)
c.297+84A>G (n.297+84A>G)
c.210-164A>G
n.403+84A>G
n.436A>G
n.978A>G
n.485A>G
n.44A>G
n.515A>G
n.475A>G
n.632A>G
c.216+84A>G (n.216+84A>G)
c.327+84A>G (n.327+84A>G)
c.357+84A>G (n.357+84A>G)
2g.27312410T>GCA2749263182MPV17c.375+84A>C (n.375+84A>C)
c.207+84A>C (n.207+84A>C)
c.*40+84A>C (n.*40+84A>C)
c.187-164A>C (n.187-164A>C)
c.420+84A>C (n.420+84A>C)
c.*176+84A>C (n.*176+84A>C)
c.297+84A>C (n.297+84A>C)
c.210-164A>C
n.403+84A>C
n.436A>C
n.978A>C
n.485A>C
n.44A>C
n.515A>C
n.475A>C
n.632A>C
c.216+84A>C (n.216+84A>C)
c.327+84A>C (n.327+84A>C)
c.357+84A>C (n.357+84A>C)
2g.27312410T=CA1240217044MPV17c.375+84A= (n.375+84A=)
c.207+84A= (n.207+84A=)
c.*40+84A= (n.*40+84A=)
c.187-164A= (n.187-164A=)
c.420+84A= (n.420+84A=)
c.*176+84A= (n.*176+84A=)
c.297+84A= (n.297+84A=)
c.210-164A=
n.403+84A=
n.436A=
n.978A=
n.485A=
n.44A=
n.515A=
n.475A=
n.632A=
c.216+84A= (n.216+84A=)
c.327+84A= (n.327+84A=)
c.357+84A= (n.357+84A=)
2g.27312415delCA2658326247MPV17c.375+84del (n.375+84del)
c.207+84del (n.207+84del)
c.*40+84del (n.*40+84del)
c.187-164del (n.187-164del)
c.420+84del (n.420+84del)
c.*176+84del (n.*176+84del)
c.297+84del (n.297+84del)
c.210-164del
n.403+84del
n.436del
n.978del
n.485del
n.44del
n.515del
n.475del
n.632del
c.216+84del (n.216+84del)
c.327+84del (n.327+84del)
c.357+84del (n.357+84del)
 gnomAD v4
2g.27312411T>ACA2658326248MPV17c.375+83A>T (n.375+83A>T)
c.207+83A>T (n.207+83A>T)
c.*40+83A>T (n.*40+83A>T)
c.187-165A>T (n.187-165A>T)
c.420+83A>T (n.420+83A>T)
c.*176+83A>T (n.*176+83A>T)
c.297+83A>T (n.297+83A>T)
c.210-165A>T
n.403+83A>T
n.435A>T
n.977A>T
n.484A>T
n.43A>T
n.514A>T
n.474A>T
n.631A>T
c.216+83A>T (n.216+83A>T)
c.327+83A>T (n.327+83A>T)
c.357+83A>T (n.357+83A>T)
 gnomAD v4
2g.27312411T>GCA2739801503MPV17c.375+83A>C (n.375+83A>C)
c.207+83A>C (n.207+83A>C)
c.*40+83A>C (n.*40+83A>C)
c.187-165A>C (n.187-165A>C)
c.420+83A>C (n.420+83A>C)
c.*176+83A>C (n.*176+83A>C)
c.297+83A>C (n.297+83A>C)
c.210-165A>C
n.403+83A>C
n.435A>C
n.977A>C
n.484A>C
n.43A>C
n.514A>C
n.474A>C
n.631A>C
c.216+83A>C (n.216+83A>C)
c.327+83A>C (n.327+83A>C)
c.357+83A>C (n.357+83A>C)
2g.27312412T>ACA2739801504MPV17c.375+82A>T (n.375+82A>T)
c.207+82A>T (n.207+82A>T)
c.*40+82A>T (n.*40+82A>T)
c.187-166A>T (n.187-166A>T)
c.420+82A>T (n.420+82A>T)
c.*176+82A>T (n.*176+82A>T)
c.297+82A>T (n.297+82A>T)
c.210-166A>T
n.403+82A>T
n.434A>T
n.976A>T
n.483A>T
n.42A>T
n.513A>T
n.473A>T
n.630A>T
c.216+82A>T (n.216+82A>T)
c.327+82A>T (n.327+82A>T)
c.357+82A>T (n.357+82A>T)
2g.27312412T>CCA2739801505MPV17c.375+82A>G (n.375+82A>G)
c.207+82A>G (n.207+82A>G)
c.*40+82A>G (n.*40+82A>G)
c.187-166A>G (n.187-166A>G)
c.420+82A>G (n.420+82A>G)
c.*176+82A>G (n.*176+82A>G)
c.297+82A>G (n.297+82A>G)
c.210-166A>G
n.403+82A>G
n.434A>G
n.976A>G
n.483A>G
n.42A>G
n.513A>G
n.473A>G
n.630A>G
c.216+82A>G (n.216+82A>G)
c.327+82A>G (n.327+82A>G)
c.357+82A>G (n.357+82A>G)
2g.27312412T>GCA2739801506MPV17c.375+82A>C (n.375+82A>C)
c.207+82A>C (n.207+82A>C)
c.*40+82A>C (n.*40+82A>C)
c.187-166A>C (n.187-166A>C)
c.420+82A>C (n.420+82A>C)
c.*176+82A>C (n.*176+82A>C)
c.297+82A>C (n.297+82A>C)
c.210-166A>C
n.403+82A>C
n.434A>C
n.976A>C
n.483A>C
n.42A>C
n.513A>C
n.473A>C
n.630A>C
c.216+82A>C (n.216+82A>C)
c.327+82A>C (n.327+82A>C)
c.357+82A>C (n.357+82A>C)
2g.27312413T>ACA1028670019MPV17c.375+81A>T (n.375+81A>T)
c.207+81A>T (n.207+81A>T)
c.*40+81A>T (n.*40+81A>T)
c.187-167A>T (n.187-167A>T)
c.420+81A>T (n.420+81A>T)
c.*176+81A>T (n.*176+81A>T)
c.297+81A>T (n.297+81A>T)
c.210-167A>T
n.403+81A>T
n.433A>T
n.975A>T
n.482A>T
n.41A>T
n.512A>T
n.472A>T
n.629A>T
c.216+81A>T (n.216+81A>T)
c.327+81A>T (n.327+81A>T)
c.357+81A>T (n.357+81A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312413T>CCA2739801507MPV17c.375+81A>G (n.375+81A>G)
c.207+81A>G (n.207+81A>G)
c.*40+81A>G (n.*40+81A>G)
c.187-167A>G (n.187-167A>G)
c.420+81A>G (n.420+81A>G)
c.*176+81A>G (n.*176+81A>G)
c.297+81A>G (n.297+81A>G)
c.210-167A>G
n.403+81A>G
n.433A>G
n.975A>G
n.482A>G
n.41A>G
n.512A>G
n.472A>G
n.629A>G
c.216+81A>G (n.216+81A>G)
c.327+81A>G (n.327+81A>G)
c.357+81A>G (n.357+81A>G)
2g.27312413T>GCA2739801508MPV17c.375+81A>C (n.375+81A>C)
c.207+81A>C (n.207+81A>C)
c.*40+81A>C (n.*40+81A>C)
c.187-167A>C (n.187-167A>C)
c.420+81A>C (n.420+81A>C)
c.*176+81A>C (n.*176+81A>C)
c.297+81A>C (n.297+81A>C)
c.210-167A>C
n.403+81A>C
n.433A>C
n.975A>C
n.482A>C
n.41A>C
n.512A>C
n.472A>C
n.629A>C
c.216+81A>C (n.216+81A>C)
c.327+81A>C (n.327+81A>C)
c.357+81A>C (n.357+81A>C)
2g.27312413T=CA1240217045MPV17c.375+81A= (n.375+81A=)
c.207+81A= (n.207+81A=)
c.*40+81A= (n.*40+81A=)
c.187-167A= (n.187-167A=)
c.420+81A= (n.420+81A=)
c.*176+81A= (n.*176+81A=)
c.297+81A= (n.297+81A=)
c.210-167A=
n.403+81A=
n.433A=
n.975A=
n.482A=
n.41A=
n.512A=
n.472A=
n.629A=
c.216+81A= (n.216+81A=)
c.327+81A= (n.327+81A=)
c.357+81A= (n.357+81A=)
2g.27312414T>CCA767378375MPV17c.375+80A>G (n.375+80A>G)
c.207+80A>G (n.207+80A>G)
c.*40+80A>G (n.*40+80A>G)
c.187-168A>G (n.187-168A>G)
c.420+80A>G (n.420+80A>G)
c.*176+80A>G (n.*176+80A>G)
c.297+80A>G (n.297+80A>G)
c.210-168A>G
n.403+80A>G
n.432A>G
n.974A>G
n.481A>G
n.40A>G
n.511A>G
n.471A>G
n.628A>G
c.216+80A>G (n.216+80A>G)
c.327+80A>G (n.327+80A>G)
c.357+80A>G (n.357+80A>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312414T>GCA531428698MPV17c.375+80A>C (n.375+80A>C)
c.207+80A>C (n.207+80A>C)
c.*40+80A>C (n.*40+80A>C)
c.187-168A>C (n.187-168A>C)
c.420+80A>C (n.420+80A>C)
c.*176+80A>C (n.*176+80A>C)
c.297+80A>C (n.297+80A>C)
c.210-168A>C
n.403+80A>C
n.432A>C
n.974A>C
n.481A>C
n.40A>C
n.511A>C
n.471A>C
n.628A>C
c.216+80A>C (n.216+80A>C)
c.327+80A>C (n.327+80A>C)
c.357+80A>C (n.357+80A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312414T=CA1240217046MPV17c.375+80A= (n.375+80A=)
c.207+80A= (n.207+80A=)
c.*40+80A= (n.*40+80A=)
c.187-168A= (n.187-168A=)
c.420+80A= (n.420+80A=)
c.*176+80A= (n.*176+80A=)
c.297+80A= (n.297+80A=)
c.210-168A=
n.403+80A=
n.432A=
n.974A=
n.481A=
n.40A=
n.511A=
n.471A=
n.628A=
c.216+80A= (n.216+80A=)
c.327+80A= (n.327+80A=)
c.357+80A= (n.357+80A=)
2g.27312415T>ACA2658326249MPV17c.375+79A>T (n.375+79A>T)
c.207+79A>T (n.207+79A>T)
c.*40+79A>T (n.*40+79A>T)
c.187-169A>T (n.187-169A>T)
c.420+79A>T (n.420+79A>T)
c.*176+79A>T (n.*176+79A>T)
c.297+79A>T (n.297+79A>T)
c.210-169A>T
n.403+79A>T
n.431A>T
n.973A>T
n.480A>T
n.39A>T
n.510A>T
n.470A>T
n.627A>T
c.216+79A>T (n.216+79A>T)
c.327+79A>T (n.327+79A>T)
c.357+79A>T (n.357+79A>T)
 gnomAD v4
2g.27312415T>CCA531428699MPV17c.375+79A>G (n.375+79A>G)
c.207+79A>G (n.207+79A>G)
c.*40+79A>G (n.*40+79A>G)
c.187-169A>G (n.187-169A>G)
c.420+79A>G (n.420+79A>G)
c.*176+79A>G (n.*176+79A>G)
c.297+79A>G (n.297+79A>G)
c.210-169A>G
n.403+79A>G
n.431A>G
n.973A>G
n.480A>G
n.39A>G
n.510A>G
n.470A>G
n.627A>G
c.216+79A>G (n.216+79A>G)
c.327+79A>G (n.327+79A>G)
c.357+79A>G (n.357+79A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312415T=CA1240217047MPV17c.375+79A= (n.375+79A=)
c.207+79A= (n.207+79A=)
c.*40+79A= (n.*40+79A=)
c.187-169A= (n.187-169A=)
c.420+79A= (n.420+79A=)
c.*176+79A= (n.*176+79A=)
c.297+79A= (n.297+79A=)
c.210-169A=
n.403+79A=
n.431A=
n.973A=
n.480A=
n.39A=
n.510A=
n.470A=
n.627A=
c.216+79A= (n.216+79A=)
c.327+79A= (n.327+79A=)
c.357+79A= (n.357+79A=)
2g.27312416A>TCA2658326250MPV17c.375+78T>A (n.375+78T>A)
c.207+78T>A (n.207+78T>A)
c.*40+78T>A (n.*40+78T>A)
c.187-170T>A (n.187-170T>A)
c.420+78T>A (n.420+78T>A)
c.*176+78T>A (n.*176+78T>A)
c.297+78T>A (n.297+78T>A)
c.210-170T>A
n.403+78T>A
n.430T>A
n.972T>A
n.479T>A
n.38T>A
n.509T>A
n.469T>A
n.626T>A
c.216+78T>A (n.216+78T>A)
c.327+78T>A (n.327+78T>A)
c.357+78T>A (n.357+78T>A)
 gnomAD v4
2g.27312418C>ACA1240217049MPV17c.375+76G>T (n.375+76G>T)
c.207+76G>T (n.207+76G>T)
c.*40+76G>T (n.*40+76G>T)
c.187-172G>T (n.187-172G>T)
c.420+76G>T (n.420+76G>T)
c.*176+76G>T (n.*176+76G>T)
c.297+76G>T (n.297+76G>T)
c.210-172G>T
n.403+76G>T
n.428G>T
n.970G>T
n.477G>T
n.36G>T
n.507G>T
n.467G>T
n.624G>T
c.216+76G>T (n.216+76G>T)
c.327+76G>T (n.327+76G>T)
c.357+76G>T (n.357+76G>T)
 dbSNP
2g.27312418C=CA1240217048MPV17c.375+76G= (n.375+76G=)
c.207+76G= (n.207+76G=)
c.*40+76G= (n.*40+76G=)
c.187-172G= (n.187-172G=)
c.420+76G= (n.420+76G=)
c.*176+76G= (n.*176+76G=)
c.297+76G= (n.297+76G=)
c.210-172G=
n.403+76G=
n.428G=
n.970G=
n.477G=
n.36G=
n.507G=
n.467G=
n.624G=
c.216+76G= (n.216+76G=)
c.327+76G= (n.327+76G=)
c.357+76G= (n.357+76G=)
2g.27312418C>GCA2739801509MPV17c.375+76G>C (n.375+76G>C)
c.207+76G>C (n.207+76G>C)
c.*40+76G>C (n.*40+76G>C)
c.187-172G>C (n.187-172G>C)
c.420+76G>C (n.420+76G>C)
c.*176+76G>C (n.*176+76G>C)
c.297+76G>C (n.297+76G>C)
c.210-172G>C
n.403+76G>C
n.428G>C
n.970G>C
n.477G>C
n.36G>C
n.507G>C
n.467G>C
n.624G>C
c.216+76G>C (n.216+76G>C)
c.327+76G>C (n.327+76G>C)
c.357+76G>C (n.357+76G>C)
2g.27312418C>TCA1575567MPV17c.375+76G>A (n.375+76G>A)
c.207+76G>A (n.207+76G>A)
c.*40+76G>A (n.*40+76G>A)
c.187-172G>A (n.187-172G>A)
c.420+76G>A (n.420+76G>A)
c.*176+76G>A (n.*176+76G>A)
c.297+76G>A (n.297+76G>A)
c.210-172G>A
n.403+76G>A
n.428G>A
n.970G>A
n.477G>A
n.36G>A
n.507G>A
n.467G>A
n.624G>A
c.216+76G>A (n.216+76G>A)
c.327+76G>A (n.327+76G>A)
c.357+76G>A (n.357+76G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312419C=CA1240217050MPV17c.375+75G= (n.375+75G=)
c.207+75G= (n.207+75G=)
c.*40+75G= (n.*40+75G=)
c.187-173G= (n.187-173G=)
c.420+75G= (n.420+75G=)
c.*176+75G= (n.*176+75G=)
c.297+75G= (n.297+75G=)
c.210-173G=
n.403+75G=
n.427G=
n.969G=
n.476G=
n.35G=
n.506G=
n.466G=
n.623G=
c.216+75G= (n.216+75G=)
c.327+75G= (n.327+75G=)
c.357+75G= (n.357+75G=)
2g.27312419C>GCA2739801510MPV17c.375+75G>C (n.375+75G>C)
c.207+75G>C (n.207+75G>C)
c.*40+75G>C (n.*40+75G>C)
c.187-173G>C (n.187-173G>C)
c.420+75G>C (n.420+75G>C)
c.*176+75G>C (n.*176+75G>C)
c.297+75G>C (n.297+75G>C)
c.210-173G>C
n.403+75G>C
n.427G>C
n.969G>C
n.476G>C
n.35G>C
n.506G>C
n.466G>C
n.623G>C
c.216+75G>C (n.216+75G>C)
c.327+75G>C (n.327+75G>C)
c.357+75G>C (n.357+75G>C)
2g.27312419C>TCA1240217051MPV17c.375+75G>A (n.375+75G>A)
c.207+75G>A (n.207+75G>A)
c.*40+75G>A (n.*40+75G>A)
c.187-173G>A (n.187-173G>A)
c.420+75G>A (n.420+75G>A)
c.*176+75G>A (n.*176+75G>A)
c.297+75G>A (n.297+75G>A)
c.210-173G>A
n.403+75G>A
n.427G>A
n.969G>A
n.476G>A
n.35G>A
n.506G>A
n.466G>A
n.623G>A
c.216+75G>A (n.216+75G>A)
c.327+75G>A (n.327+75G>A)
c.357+75G>A (n.357+75G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312419_27312420insTCA2658326251MPV17c.375+74_375+75insA (n.375+74_375+75insA)
c.207+74_207+75insA (n.207+74_207+75insA)
c.*40+74_*40+75insA (n.*40+74_*40+75insA)
c.187-174_187-173insA (n.187-174_187-173insA)
c.420+74_420+75insA (n.420+74_420+75insA)
c.*176+74_*176+75insA (n.*176+74_*176+75insA)
c.297+74_297+75insA (n.297+74_297+75insA)
c.210-174_210-173insA
n.403+74_403+75insA
n.426_427insA
n.968_969insA
n.475_476insA
n.34_35insA
n.505_506insA
n.465_466insA
n.622_623insA
c.216+74_216+75insA (n.216+74_216+75insA)
c.327+74_327+75insA (n.327+74_327+75insA)
c.357+74_357+75insA (n.357+74_357+75insA)
 gnomAD v4
2g.27312420C>ACA1575568MPV17c.375+74G>T (n.375+74G>T)
c.207+74G>T (n.207+74G>T)
c.*40+74G>T (n.*40+74G>T)
c.187-174G>T (n.187-174G>T)
c.420+74G>T (n.420+74G>T)
c.*176+74G>T (n.*176+74G>T)
c.297+74G>T (n.297+74G>T)
c.210-174G>T
n.403+74G>T
n.426G>T
n.968G>T
n.475G>T
n.34G>T
n.505G>T
n.465G>T
n.622G>T
c.216+74G>T (n.216+74G>T)
c.327+74G>T (n.327+74G>T)
c.357+74G>T (n.357+74G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312420C=CA1240217052MPV17c.375+74G= (n.375+74G=)
c.207+74G= (n.207+74G=)
c.*40+74G= (n.*40+74G=)
c.187-174G= (n.187-174G=)
c.420+74G= (n.420+74G=)
c.*176+74G= (n.*176+74G=)
c.297+74G= (n.297+74G=)
c.210-174G=
n.403+74G=
n.426G=
n.968G=
n.475G=
n.34G=
n.505G=
n.465G=
n.622G=
c.216+74G= (n.216+74G=)
c.327+74G= (n.327+74G=)
c.357+74G= (n.357+74G=)
2g.27312420C>GCA2739801511MPV17c.375+74G>C (n.375+74G>C)
c.207+74G>C (n.207+74G>C)
c.*40+74G>C (n.*40+74G>C)
c.187-174G>C (n.187-174G>C)
c.420+74G>C (n.420+74G>C)
c.*176+74G>C (n.*176+74G>C)
c.297+74G>C (n.297+74G>C)
c.210-174G>C
n.403+74G>C
n.426G>C
n.968G>C
n.475G>C
n.34G>C
n.505G>C
n.465G>C
n.622G>C
c.216+74G>C (n.216+74G>C)
c.327+74G>C (n.327+74G>C)
c.357+74G>C (n.357+74G>C)
2g.27312420C>TCA2658326252MPV17c.375+74G>A (n.375+74G>A)
c.207+74G>A (n.207+74G>A)
c.*40+74G>A (n.*40+74G>A)
c.187-174G>A (n.187-174G>A)
c.420+74G>A (n.420+74G>A)
c.*176+74G>A (n.*176+74G>A)
c.297+74G>A (n.297+74G>A)
c.210-174G>A
n.403+74G>A
n.426G>A
n.968G>A
n.475G>A
n.34G>A
n.505G>A
n.465G>A
n.622G>A
c.216+74G>A (n.216+74G>A)
c.327+74G>A (n.327+74G>A)
c.357+74G>A (n.357+74G>A)
 gnomAD v4
2g.27312421T>ACA2739801512MPV17c.375+73A>T (n.375+73A>T)
c.207+73A>T (n.207+73A>T)
c.*40+73A>T (n.*40+73A>T)
c.187-175A>T (n.187-175A>T)
c.420+73A>T (n.420+73A>T)
c.*176+73A>T (n.*176+73A>T)
c.297+73A>T (n.297+73A>T)
c.210-175A>T
n.403+73A>T
n.425A>T
n.967A>T
n.474A>T
n.33A>T
n.504A>T
n.464A>T
n.621A>T
c.216+73A>T (n.216+73A>T)
c.327+73A>T (n.327+73A>T)
c.357+73A>T (n.357+73A>T)
2g.27312421T>CCA2739801513MPV17c.375+73A>G (n.375+73A>G)
c.207+73A>G (n.207+73A>G)
c.*40+73A>G (n.*40+73A>G)
c.187-175A>G (n.187-175A>G)
c.420+73A>G (n.420+73A>G)
c.*176+73A>G (n.*176+73A>G)
c.297+73A>G (n.297+73A>G)
c.210-175A>G
n.403+73A>G
n.425A>G
n.967A>G
n.474A>G
n.33A>G
n.504A>G
n.464A>G
n.621A>G
c.216+73A>G (n.216+73A>G)
c.327+73A>G (n.327+73A>G)
c.357+73A>G (n.357+73A>G)
2g.27312421T>GCA2739801514MPV17c.375+73A>C (n.375+73A>C)
c.207+73A>C (n.207+73A>C)
c.*40+73A>C (n.*40+73A>C)
c.187-175A>C (n.187-175A>C)
c.420+73A>C (n.420+73A>C)
c.*176+73A>C (n.*176+73A>C)
c.297+73A>C (n.297+73A>C)
c.210-175A>C
n.403+73A>C
n.425A>C
n.967A>C
n.474A>C
n.33A>C
n.504A>C
n.464A>C
n.621A>C
c.216+73A>C (n.216+73A>C)
c.327+73A>C (n.327+73A>C)
c.357+73A>C (n.357+73A>C)
2g.27312422G>ACA767378383MPV17c.375+72C>T (n.375+72C>T)
c.207+72C>T (n.207+72C>T)
c.*40+72C>T (n.*40+72C>T)
c.187-176C>T (n.187-176C>T)
c.420+72C>T (n.420+72C>T)
c.*176+72C>T (n.*176+72C>T)
c.297+72C>T (n.297+72C>T)
c.210-176C>T
n.403+72C>T
n.424C>T
n.966C>T
n.473C>T
n.32C>T
n.503C>T
n.463C>T
n.620C>T
c.216+72C>T (n.216+72C>T)
c.327+72C>T (n.327+72C>T)
c.357+72C>T (n.357+72C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312422G>CCA2739801515MPV17c.375+72C>G (n.375+72C>G)
c.207+72C>G (n.207+72C>G)
c.*40+72C>G (n.*40+72C>G)
c.187-176C>G (n.187-176C>G)
c.420+72C>G (n.420+72C>G)
c.*176+72C>G (n.*176+72C>G)
c.297+72C>G (n.297+72C>G)
c.210-176C>G
n.403+72C>G
n.424C>G
n.966C>G
n.473C>G
n.32C>G
n.503C>G
n.463C>G
n.620C>G
c.216+72C>G (n.216+72C>G)
c.327+72C>G (n.327+72C>G)
c.357+72C>G (n.357+72C>G)
2g.27312422G=CA1240217053MPV17c.375+72C= (n.375+72C=)
c.207+72C= (n.207+72C=)
c.*40+72C= (n.*40+72C=)
c.187-176C= (n.187-176C=)
c.420+72C= (n.420+72C=)
c.*176+72C= (n.*176+72C=)
c.297+72C= (n.297+72C=)
c.210-176C=
n.403+72C=
n.424C=
n.966C=
n.473C=
n.32C=
n.503C=
n.463C=
n.620C=
c.216+72C= (n.216+72C=)
c.327+72C= (n.327+72C=)
c.357+72C= (n.357+72C=)
2g.27312422G>TCA2576929180MPV17c.375+72C>A (n.375+72C>A)
c.207+72C>A (n.207+72C>A)
c.*40+72C>A (n.*40+72C>A)
c.187-176C>A (n.187-176C>A)
c.420+72C>A (n.420+72C>A)
c.*176+72C>A (n.*176+72C>A)
c.297+72C>A (n.297+72C>A)
c.210-176C>A
n.403+72C>A
n.424C>A
n.966C>A
n.473C>A
n.32C>A
n.503C>A
n.463C>A
n.620C>A
c.216+72C>A (n.216+72C>A)
c.327+72C>A (n.327+72C>A)
c.357+72C>A (n.357+72C>A)
 gnomAD v4
2g.27312423T>ACA2739801516MPV17c.375+71A>T (n.375+71A>T)
c.207+71A>T (n.207+71A>T)
c.*40+71A>T (n.*40+71A>T)
c.187-177A>T (n.187-177A>T)
c.420+71A>T (n.420+71A>T)
c.*176+71A>T (n.*176+71A>T)
c.297+71A>T (n.297+71A>T)
c.210-177A>T
n.403+71A>T
n.423A>T
n.965A>T
n.472A>T
n.31A>T
n.502A>T
n.462A>T
n.619A>T
c.216+71A>T (n.216+71A>T)
c.327+71A>T (n.327+71A>T)
c.357+71A>T (n.357+71A>T)
2g.27312423T>GCA2739801517MPV17c.375+71A>C (n.375+71A>C)
c.207+71A>C (n.207+71A>C)
c.*40+71A>C (n.*40+71A>C)
c.187-177A>C (n.187-177A>C)
c.420+71A>C (n.420+71A>C)
c.*176+71A>C (n.*176+71A>C)
c.297+71A>C (n.297+71A>C)
c.210-177A>C
n.403+71A>C
n.423A>C
n.965A>C
n.472A>C
n.31A>C
n.502A>C
n.462A>C
n.619A>C
c.216+71A>C (n.216+71A>C)
c.327+71A>C (n.327+71A>C)
c.357+71A>C (n.357+71A>C)
2g.27312424A=CA1240217054MPV17c.375+70T= (n.375+70T=)
c.207+70T= (n.207+70T=)
c.*40+70T= (n.*40+70T=)
c.187-178T= (n.187-178T=)
c.420+70T= (n.420+70T=)
c.*176+70T= (n.*176+70T=)
c.297+70T= (n.297+70T=)
c.210-178T=
n.403+70T=
n.422T=
n.964T=
n.471T=
n.30T=
n.501T=
n.461T=
n.618T=
c.216+70T= (n.216+70T=)
c.327+70T= (n.327+70T=)
c.357+70T= (n.357+70T=)
2g.27312424A>GCA2739801518MPV17c.375+70T>C (n.375+70T>C)
c.207+70T>C (n.207+70T>C)
c.*40+70T>C (n.*40+70T>C)
c.187-178T>C (n.187-178T>C)
c.420+70T>C (n.420+70T>C)
c.*176+70T>C (n.*176+70T>C)
c.297+70T>C (n.297+70T>C)
c.210-178T>C
n.403+70T>C
n.422T>C
n.964T>C
n.471T>C
n.30T>C
n.501T>C
n.461T>C
n.618T>C
c.216+70T>C (n.216+70T>C)
c.327+70T>C (n.327+70T>C)
c.357+70T>C (n.357+70T>C)
2g.27312424A>TCA1575569MPV17c.375+70T>A (n.375+70T>A)
c.207+70T>A (n.207+70T>A)
c.*40+70T>A (n.*40+70T>A)
c.187-178T>A (n.187-178T>A)
c.420+70T>A (n.420+70T>A)
c.*176+70T>A (n.*176+70T>A)
c.297+70T>A (n.297+70T>A)
c.210-178T>A
n.403+70T>A
n.422T>A
n.964T>A
n.471T>A
n.30T>A
n.501T>A
n.461T>A
n.618T>A
c.216+70T>A (n.216+70T>A)
c.327+70T>A (n.327+70T>A)
c.357+70T>A (n.357+70T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312427delCA2576929181MPV17c.375+70del (n.375+70del)
c.207+70del (n.207+70del)
c.*40+70del (n.*40+70del)
c.187-178del (n.187-178del)
c.420+70del (n.420+70del)
c.*176+70del (n.*176+70del)
c.297+70del (n.297+70del)
c.210-178del
n.403+70del
n.422del
n.964del
n.471del
n.30del
n.501del
n.461del
n.618del
c.216+70del (n.216+70del)
c.327+70del (n.327+70del)
c.357+70del (n.357+70del)
2g.27312425A>CCA2739801519MPV17c.375+69T>G (n.375+69T>G)
c.207+69T>G (n.207+69T>G)
c.*40+69T>G (n.*40+69T>G)
c.187-179T>G (n.187-179T>G)
c.420+69T>G (n.420+69T>G)
c.*176+69T>G (n.*176+69T>G)
c.297+69T>G (n.297+69T>G)
c.210-179T>G
n.403+69T>G
n.421T>G
n.963T>G
n.470T>G
n.29T>G
n.500T>G
n.460T>G
n.617T>G
c.216+69T>G (n.216+69T>G)
c.327+69T>G (n.327+69T>G)
c.357+69T>G (n.357+69T>G)
2g.27312425A>GCA2658326253MPV17c.375+69T>C (n.375+69T>C)
c.207+69T>C (n.207+69T>C)
c.*40+69T>C (n.*40+69T>C)
c.187-179T>C (n.187-179T>C)
c.420+69T>C (n.420+69T>C)
c.*176+69T>C (n.*176+69T>C)
c.297+69T>C (n.297+69T>C)
c.210-179T>C
n.403+69T>C
n.421T>C
n.963T>C
n.470T>C
n.29T>C
n.500T>C
n.460T>C
n.617T>C
c.216+69T>C (n.216+69T>C)
c.327+69T>C (n.327+69T>C)
c.357+69T>C (n.357+69T>C)
 gnomAD v4
2g.27312425A>TCA2739801520MPV17c.375+69T>A (n.375+69T>A)
c.207+69T>A (n.207+69T>A)
c.*40+69T>A (n.*40+69T>A)
c.187-179T>A (n.187-179T>A)
c.420+69T>A (n.420+69T>A)
c.*176+69T>A (n.*176+69T>A)
c.297+69T>A (n.297+69T>A)
c.210-179T>A
n.403+69T>A
n.421T>A
n.963T>A
n.470T>A
n.29T>A
n.500T>A
n.460T>A
n.617T>A
c.216+69T>A (n.216+69T>A)
c.327+69T>A (n.327+69T>A)
c.357+69T>A (n.357+69T>A)
2g.27312426A=CA1240217055MPV17c.375+68T= (n.375+68T=)
c.207+68T= (n.207+68T=)
c.*40+68T= (n.*40+68T=)
c.187-180T= (n.187-180T=)
c.420+68T= (n.420+68T=)
c.*176+68T= (n.*176+68T=)
c.297+68T= (n.297+68T=)
c.210-180T=
n.403+68T=
n.420T=
n.962T=
n.469T=
n.28T=
n.499T=
n.459T=
n.616T=
c.216+68T= (n.216+68T=)
c.327+68T= (n.327+68T=)
c.357+68T= (n.357+68T=)
2g.27312426A>TCA1575570MPV17c.375+68T>A (n.375+68T>A)
c.207+68T>A (n.207+68T>A)
c.*40+68T>A (n.*40+68T>A)
c.187-180T>A (n.187-180T>A)
c.420+68T>A (n.420+68T>A)
c.*176+68T>A (n.*176+68T>A)
c.297+68T>A (n.297+68T>A)
c.210-180T>A
n.403+68T>A
n.420T>A
n.962T>A
n.469T>A
n.28T>A
n.499T>A
n.459T>A
n.616T>A
c.216+68T>A (n.216+68T>A)
c.327+68T>A (n.327+68T>A)
c.357+68T>A (n.357+68T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312427A=CA1240217057MPV17c.375+67T= (n.375+67T=)
c.207+67T= (n.207+67T=)
c.*40+67T= (n.*40+67T=)
c.187-181T= (n.187-181T=)
c.420+67T= (n.420+67T=)
c.*176+67T= (n.*176+67T=)
c.297+67T= (n.297+67T=)
c.210-181T=
n.403+67T=
n.419T=
n.961T=
n.468T=
n.27T=
n.498T=
n.458T=
n.615T=
c.216+67T= (n.216+67T=)
c.327+67T= (n.327+67T=)
c.357+67T= (n.357+67T=)
2g.27312427A>CCA1240217058MPV17c.375+67T>G (n.375+67T>G)
c.207+67T>G (n.207+67T>G)
c.*40+67T>G (n.*40+67T>G)
c.187-181T>G (n.187-181T>G)
c.420+67T>G (n.420+67T>G)
c.*176+67T>G (n.*176+67T>G)
c.297+67T>G (n.297+67T>G)
c.210-181T>G
n.403+67T>G
n.419T>G
n.961T>G
n.468T>G
n.27T>G
n.498T>G
n.458T>G
n.615T>G
c.216+67T>G (n.216+67T>G)
c.327+67T>G (n.327+67T>G)
c.357+67T>G (n.357+67T>G)
 dbSNP
2g.27312427A>GCA2739801522MPV17c.375+67T>C (n.375+67T>C)
c.207+67T>C (n.207+67T>C)
c.*40+67T>C (n.*40+67T>C)
c.187-181T>C (n.187-181T>C)
c.420+67T>C (n.420+67T>C)
c.*176+67T>C (n.*176+67T>C)
c.297+67T>C (n.297+67T>C)
c.210-181T>C
n.403+67T>C
n.419T>C
n.961T>C
n.468T>C
n.27T>C
n.498T>C
n.458T>C
n.615T>C
c.216+67T>C (n.216+67T>C)
c.327+67T>C (n.327+67T>C)
c.357+67T>C (n.357+67T>C)
2g.27312427A>TCA2739801521MPV17c.375+67T>A (n.375+67T>A)
c.207+67T>A (n.207+67T>A)
c.*40+67T>A (n.*40+67T>A)
c.187-181T>A (n.187-181T>A)
c.420+67T>A (n.420+67T>A)
c.*176+67T>A (n.*176+67T>A)
c.297+67T>A (n.297+67T>A)
c.210-181T>A
n.403+67T>A
n.419T>A
n.961T>A
n.468T>A
n.27T>A
n.498T>A
n.458T>A
n.615T>A
c.216+67T>A (n.216+67T>A)
c.327+67T>A (n.327+67T>A)
c.357+67T>A (n.357+67T>A)
2g.27312427_27312428delinsACCA1240217056MPV17c.375+66_375+67delinsGT (n.375+66_375+67delinsGT)
c.207+66_207+67delinsGT (n.207+66_207+67delinsGT)
c.*40+66_*40+67delinsGT (n.*40+66_*40+67delinsGT)
c.187-182_187-181delinsGT (n.187-182_187-181delinsGT)
c.420+66_420+67delinsGT (n.420+66_420+67delinsGT)
c.*176+66_*176+67delinsGT (n.*176+66_*176+67delinsGT)
c.297+66_297+67delinsGT (n.297+66_297+67delinsGT)
c.210-182_210-181delinsGT
n.403+66_403+67delinsGT
n.418_419delinsGT
n.960_961delinsGT
n.467_468delinsGT
n.26_27delinsGT
n.497_498delinsGT
n.457_458delinsGT
n.614_615delinsGT
c.216+66_216+67delinsGT (n.216+66_216+67delinsGT)
c.327+66_327+67delinsGT (n.327+66_327+67delinsGT)
c.357+66_357+67delinsGT (n.357+66_357+67delinsGT)
2g.27312428C>ACA2658326254MPV17c.375+66G>T (n.375+66G>T)
c.207+66G>T (n.207+66G>T)
c.*40+66G>T (n.*40+66G>T)
c.187-182G>T (n.187-182G>T)
c.420+66G>T (n.420+66G>T)
c.*176+66G>T (n.*176+66G>T)
c.297+66G>T (n.297+66G>T)
c.210-182G>T
n.403+66G>T
n.418G>T
n.960G>T
n.467G>T
n.26G>T
n.497G>T
n.457G>T
n.614G>T
c.216+66G>T (n.216+66G>T)
c.327+66G>T (n.327+66G>T)
c.357+66G>T (n.357+66G>T)
 gnomAD v4
2g.27312428C>GCA2739801524MPV17c.375+66G>C (n.375+66G>C)
c.207+66G>C (n.207+66G>C)
c.*40+66G>C (n.*40+66G>C)
c.187-182G>C (n.187-182G>C)
c.420+66G>C (n.420+66G>C)
c.*176+66G>C (n.*176+66G>C)
c.297+66G>C (n.297+66G>C)
c.210-182G>C
n.403+66G>C
n.418G>C
n.960G>C
n.467G>C
n.26G>C
n.497G>C
n.457G>C
n.614G>C
c.216+66G>C (n.216+66G>C)
c.327+66G>C (n.327+66G>C)
c.357+66G>C (n.357+66G>C)
2g.27312428C>TCA2739801523MPV17c.375+66G>A (n.375+66G>A)
c.207+66G>A (n.207+66G>A)
c.*40+66G>A (n.*40+66G>A)
c.187-182G>A (n.187-182G>A)
c.420+66G>A (n.420+66G>A)
c.*176+66G>A (n.*176+66G>A)
c.297+66G>A (n.297+66G>A)
c.210-182G>A
n.403+66G>A
n.418G>A
n.960G>A
n.467G>A
n.26G>A
n.497G>A
n.457G>A
n.614G>A
c.216+66G>A (n.216+66G>A)
c.327+66G>A (n.327+66G>A)
c.357+66G>A (n.357+66G>A)
2g.27312429delCA1575571MPV17c.375+66del (n.375+66del)
c.207+66del (n.207+66del)
c.*40+66del (n.*40+66del)
c.187-182del (n.187-182del)
c.420+66del (n.420+66del)
c.*176+66del (n.*176+66del)
c.297+66del (n.297+66del)
c.210-182del
n.403+66del
n.418del
n.960del
n.467del
n.26del
n.497del
n.457del
n.614del
c.216+66del (n.216+66del)
c.327+66del (n.327+66del)
c.357+66del (n.357+66del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312429C>ACA2658326255MPV17c.375+65G>T (n.375+65G>T)
c.207+65G>T (n.207+65G>T)
c.*40+65G>T (n.*40+65G>T)
c.187-183G>T (n.187-183G>T)
c.420+65G>T (n.420+65G>T)
c.*176+65G>T (n.*176+65G>T)
c.297+65G>T (n.297+65G>T)
c.210-183G>T
n.403+65G>T
n.417G>T
n.959G>T
n.466G>T
n.25G>T
n.496G>T
n.456G>T
n.613G>T
c.216+65G>T (n.216+65G>T)
c.327+65G>T (n.327+65G>T)
c.357+65G>T (n.357+65G>T)
 gnomAD v4
2g.27312429C=CA1240217059MPV17c.375+65G= (n.375+65G=)
c.207+65G= (n.207+65G=)
c.*40+65G= (n.*40+65G=)
c.187-183G= (n.187-183G=)
c.420+65G= (n.420+65G=)
c.*176+65G= (n.*176+65G=)
c.297+65G= (n.297+65G=)
c.210-183G=
n.403+65G=
n.417G=
n.959G=
n.466G=
n.25G=
n.496G=
n.456G=
n.613G=
c.216+65G= (n.216+65G=)
c.327+65G= (n.327+65G=)
c.357+65G= (n.357+65G=)
2g.27312429C>GCA2739801525MPV17c.375+65G>C (n.375+65G>C)
c.207+65G>C (n.207+65G>C)
c.*40+65G>C (n.*40+65G>C)
c.187-183G>C (n.187-183G>C)
c.420+65G>C (n.420+65G>C)
c.*176+65G>C (n.*176+65G>C)
c.297+65G>C (n.297+65G>C)
c.210-183G>C
n.403+65G>C
n.417G>C
n.959G>C
n.466G>C
n.25G>C
n.496G>C
n.456G>C
n.613G>C
c.216+65G>C (n.216+65G>C)
c.327+65G>C (n.327+65G>C)
c.357+65G>C (n.357+65G>C)
2g.27312429C>TCA1575572MPV17c.375+65G>A (n.375+65G>A)
c.207+65G>A (n.207+65G>A)
c.*40+65G>A (n.*40+65G>A)
c.187-183G>A (n.187-183G>A)
c.420+65G>A (n.420+65G>A)
c.*176+65G>A (n.*176+65G>A)
c.297+65G>A (n.297+65G>A)
c.210-183G>A
n.403+65G>A
n.417G>A
n.959G>A
n.466G>A
n.25G>A
n.496G>A
n.456G>A
n.613G>A
c.216+65G>A (n.216+65G>A)
c.327+65G>A (n.327+65G>A)
c.357+65G>A (n.357+65G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312430T>ACA2658326256MPV17c.375+64A>T (n.375+64A>T)
c.207+64A>T (n.207+64A>T)
c.*40+64A>T (n.*40+64A>T)
c.187-184A>T (n.187-184A>T)
c.420+64A>T (n.420+64A>T)
c.*176+64A>T (n.*176+64A>T)
c.297+64A>T (n.297+64A>T)
c.210-184A>T
n.403+64A>T
n.416A>T
n.958A>T
n.465A>T
n.24A>T
n.495A>T
n.455A>T
n.612A>T
c.216+64A>T (n.216+64A>T)
c.327+64A>T (n.327+64A>T)
c.357+64A>T (n.357+64A>T)
 gnomAD v4
2g.27312430T>CCA1240217060MPV17c.375+64A>G (n.375+64A>G)
c.207+64A>G (n.207+64A>G)
c.*40+64A>G (n.*40+64A>G)
c.187-184A>G (n.187-184A>G)
c.420+64A>G (n.420+64A>G)
c.*176+64A>G (n.*176+64A>G)
c.297+64A>G (n.297+64A>G)
c.210-184A>G
n.403+64A>G
n.416A>G
n.958A>G
n.465A>G
n.24A>G
n.495A>G
n.455A>G
n.612A>G
c.216+64A>G (n.216+64A>G)
c.327+64A>G (n.327+64A>G)
c.357+64A>G (n.357+64A>G)
 dbSNP
2g.27312430T>GCA2739801526MPV17c.375+64A>C (n.375+64A>C)
c.207+64A>C (n.207+64A>C)
c.*40+64A>C (n.*40+64A>C)
c.187-184A>C (n.187-184A>C)
c.420+64A>C (n.420+64A>C)
c.*176+64A>C (n.*176+64A>C)
c.297+64A>C (n.297+64A>C)
c.210-184A>C
n.403+64A>C
n.416A>C
n.958A>C
n.465A>C
n.24A>C
n.495A>C
n.455A>C
n.612A>C
c.216+64A>C (n.216+64A>C)
c.327+64A>C (n.327+64A>C)
c.357+64A>C (n.357+64A>C)
2g.27312430T=CA1240217061MPV17c.375+64A= (n.375+64A=)
c.207+64A= (n.207+64A=)
c.*40+64A= (n.*40+64A=)
c.187-184A= (n.187-184A=)
c.420+64A= (n.420+64A=)
c.*176+64A= (n.*176+64A=)
c.297+64A= (n.297+64A=)
c.210-184A=
n.403+64A=
n.416A=
n.958A=
n.465A=
n.24A=
n.495A=
n.455A=
n.612A=
c.216+64A= (n.216+64A=)
c.327+64A= (n.327+64A=)
c.357+64A= (n.357+64A=)
2g.27312431G>CCA2739801527MPV17c.375+63C>G (n.375+63C>G)
c.207+63C>G (n.207+63C>G)
c.*40+63C>G (n.*40+63C>G)
c.187-185C>G (n.187-185C>G)
c.420+63C>G (n.420+63C>G)
c.*176+63C>G (n.*176+63C>G)
c.297+63C>G (n.297+63C>G)
c.210-185C>G
n.403+63C>G
n.415C>G
n.957C>G
n.464C>G
n.23C>G
n.494C>G
n.454C>G
n.611C>G
c.216+63C>G (n.216+63C>G)
c.327+63C>G (n.327+63C>G)
c.357+63C>G (n.357+63C>G)
2g.27312431G>TCA2739801528MPV17c.375+63C>A (n.375+63C>A)
c.207+63C>A (n.207+63C>A)
c.*40+63C>A (n.*40+63C>A)
c.187-185C>A (n.187-185C>A)
c.420+63C>A (n.420+63C>A)
c.*176+63C>A (n.*176+63C>A)
c.297+63C>A (n.297+63C>A)
c.210-185C>A
n.403+63C>A
n.415C>A
n.957C>A
n.464C>A
n.23C>A
n.494C>A
n.454C>A
n.611C>A
c.216+63C>A (n.216+63C>A)
c.327+63C>A (n.327+63C>A)
c.357+63C>A (n.357+63C>A)
2g.27312432T>ACA2739801529MPV17c.375+62A>T (n.375+62A>T)
c.207+62A>T (n.207+62A>T)
c.*40+62A>T (n.*40+62A>T)
c.187-186A>T (n.187-186A>T)
c.420+62A>T (n.420+62A>T)
c.*176+62A>T (n.*176+62A>T)
c.297+62A>T (n.297+62A>T)
c.210-186A>T
n.403+62A>T
n.414A>T
n.956A>T
n.463A>T
n.22A>T
n.493A>T
n.453A>T
n.610A>T
c.216+62A>T (n.216+62A>T)
c.327+62A>T (n.327+62A>T)
c.357+62A>T (n.357+62A>T)
2g.27312432T>GCA2739801530MPV17c.375+62A>C (n.375+62A>C)
c.207+62A>C (n.207+62A>C)
c.*40+62A>C (n.*40+62A>C)
c.187-186A>C (n.187-186A>C)
c.420+62A>C (n.420+62A>C)
c.*176+62A>C (n.*176+62A>C)
c.297+62A>C (n.297+62A>C)
c.210-186A>C
n.403+62A>C
n.414A>C
n.956A>C
n.463A>C
n.22A>C
n.493A>C
n.453A>C
n.610A>C
c.216+62A>C (n.216+62A>C)
c.327+62A>C (n.327+62A>C)
c.357+62A>C (n.357+62A>C)
2g.27312433C>ACA2739801531MPV17c.375+61G>T (n.375+61G>T)
c.207+61G>T (n.207+61G>T)
c.*40+61G>T (n.*40+61G>T)
c.187-187G>T (n.187-187G>T)
c.420+61G>T (n.420+61G>T)
c.*176+61G>T (n.*176+61G>T)
c.297+61G>T (n.297+61G>T)
c.210-187G>T
n.403+61G>T
n.413G>T
n.955G>T
n.462G>T
n.21G>T
n.492G>T
n.452G>T
n.609G>T
c.216+61G>T (n.216+61G>T)
c.327+61G>T (n.327+61G>T)
c.357+61G>T (n.357+61G>T)
2g.27312433C>GCA2739801532MPV17c.375+61G>C (n.375+61G>C)
c.207+61G>C (n.207+61G>C)
c.*40+61G>C (n.*40+61G>C)
c.187-187G>C (n.187-187G>C)
c.420+61G>C (n.420+61G>C)
c.*176+61G>C (n.*176+61G>C)
c.297+61G>C (n.297+61G>C)
c.210-187G>C
n.403+61G>C
n.413G>C
n.955G>C
n.462G>C
n.21G>C
n.492G>C
n.452G>C
n.609G>C
c.216+61G>C (n.216+61G>C)
c.327+61G>C (n.327+61G>C)
c.357+61G>C (n.357+61G>C)
2g.27312433C>TCA2739801533MPV17c.375+61G>A (n.375+61G>A)
c.207+61G>A (n.207+61G>A)
c.*40+61G>A (n.*40+61G>A)
c.187-187G>A (n.187-187G>A)
c.420+61G>A (n.420+61G>A)
c.*176+61G>A (n.*176+61G>A)
c.297+61G>A (n.297+61G>A)
c.210-187G>A
n.403+61G>A
n.413G>A
n.955G>A
n.462G>A
n.21G>A
n.492G>A
n.452G>A
n.609G>A
c.216+61G>A (n.216+61G>A)
c.327+61G>A (n.327+61G>A)
c.357+61G>A (n.357+61G>A)
2g.27312434T>CCA1575573MPV17c.375+60A>G (n.375+60A>G)
c.207+60A>G (n.207+60A>G)
c.*40+60A>G (n.*40+60A>G)
c.187-188A>G (n.187-188A>G)
c.420+60A>G (n.420+60A>G)
c.*176+60A>G (n.*176+60A>G)
c.297+60A>G (n.297+60A>G)
c.210-188A>G
n.403+60A>G
n.412A>G
n.954A>G
n.461A>G
n.20A>G
n.491A>G
n.451A>G
n.608A>G
c.216+60A>G (n.216+60A>G)
c.327+60A>G (n.327+60A>G)
c.357+60A>G (n.357+60A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312434T>GCA2658326257MPV17c.375+60A>C (n.375+60A>C)
c.207+60A>C (n.207+60A>C)
c.*40+60A>C (n.*40+60A>C)
c.187-188A>C (n.187-188A>C)
c.420+60A>C (n.420+60A>C)
c.*176+60A>C (n.*176+60A>C)
c.297+60A>C (n.297+60A>C)
c.210-188A>C
n.403+60A>C
n.412A>C
n.954A>C
n.461A>C
n.20A>C
n.491A>C
n.451A>C
n.608A>C
c.216+60A>C (n.216+60A>C)
c.327+60A>C (n.327+60A>C)
c.357+60A>C (n.357+60A>C)
 gnomAD v4
2g.27312434T=CA1240217062MPV17c.375+60A= (n.375+60A=)
c.207+60A= (n.207+60A=)
c.*40+60A= (n.*40+60A=)
c.187-188A= (n.187-188A=)
c.420+60A= (n.420+60A=)
c.*176+60A= (n.*176+60A=)
c.297+60A= (n.297+60A=)
c.210-188A=
n.403+60A=
n.412A=
n.954A=
n.461A=
n.20A=
n.491A=
n.451A=
n.608A=
c.216+60A= (n.216+60A=)
c.327+60A= (n.327+60A=)
c.357+60A= (n.357+60A=)
2g.27312435T>ACA2739801534MPV17c.375+59A>T (n.375+59A>T)
c.207+59A>T (n.207+59A>T)
c.*40+59A>T (n.*40+59A>T)
c.187-189A>T (n.187-189A>T)
c.420+59A>T (n.420+59A>T)
c.*176+59A>T (n.*176+59A>T)
c.297+59A>T (n.297+59A>T)
c.210-189A>T
n.403+59A>T
n.411A>T
n.953A>T
n.460A>T
n.19A>T
n.490A>T
n.450A>T
n.607A>T
c.216+59A>T (n.216+59A>T)
c.327+59A>T (n.327+59A>T)
c.357+59A>T (n.357+59A>T)
2g.27312435T>CCA1575574MPV17c.375+59A>G (n.375+59A>G)
c.207+59A>G (n.207+59A>G)
c.*40+59A>G (n.*40+59A>G)
c.187-189A>G (n.187-189A>G)
c.420+59A>G (n.420+59A>G)
c.*176+59A>G (n.*176+59A>G)
c.297+59A>G (n.297+59A>G)
c.210-189A>G
n.403+59A>G
n.411A>G
n.953A>G
n.460A>G
n.19A>G
n.490A>G
n.450A>G
n.607A>G
c.216+59A>G (n.216+59A>G)
c.327+59A>G (n.327+59A>G)
c.357+59A>G (n.357+59A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312435T>GCA2739801535MPV17c.375+59A>C (n.375+59A>C)
c.207+59A>C (n.207+59A>C)
c.*40+59A>C (n.*40+59A>C)
c.187-189A>C (n.187-189A>C)
c.420+59A>C (n.420+59A>C)
c.*176+59A>C (n.*176+59A>C)
c.297+59A>C (n.297+59A>C)
c.210-189A>C
n.403+59A>C
n.411A>C
n.953A>C
n.460A>C
n.19A>C
n.490A>C
n.450A>C
n.607A>C
c.216+59A>C (n.216+59A>C)
c.327+59A>C (n.327+59A>C)
c.357+59A>C (n.357+59A>C)
2g.27312435T=CA1240217063MPV17c.375+59A= (n.375+59A=)
c.207+59A= (n.207+59A=)
c.*40+59A= (n.*40+59A=)
c.187-189A= (n.187-189A=)
c.420+59A= (n.420+59A=)
c.*176+59A= (n.*176+59A=)
c.297+59A= (n.297+59A=)
c.210-189A=
n.403+59A=
n.411A=
n.953A=
n.460A=
n.19A=
n.490A=
n.450A=
n.607A=
c.216+59A= (n.216+59A=)
c.327+59A= (n.327+59A=)
c.357+59A= (n.357+59A=)
2g.27312436C>ACA2739801536MPV17c.375+58G>T (n.375+58G>T)
c.207+58G>T (n.207+58G>T)
c.*40+58G>T (n.*40+58G>T)
c.187-190G>T (n.187-190G>T)
c.420+58G>T (n.420+58G>T)
c.*176+58G>T (n.*176+58G>T)
c.297+58G>T (n.297+58G>T)
c.210-190G>T
n.403+58G>T
n.410G>T
n.952G>T
n.459G>T
n.18G>T
n.489G>T
n.449G>T
n.606G>T
c.216+58G>T (n.216+58G>T)
c.327+58G>T (n.327+58G>T)
c.357+58G>T (n.357+58G>T)
2g.27312436C>GCA2658326258MPV17c.375+58G>C (n.375+58G>C)
c.207+58G>C (n.207+58G>C)
c.*40+58G>C (n.*40+58G>C)
c.187-190G>C (n.187-190G>C)
c.420+58G>C (n.420+58G>C)
c.*176+58G>C (n.*176+58G>C)
c.297+58G>C (n.297+58G>C)
c.210-190G>C
n.403+58G>C
n.410G>C
n.952G>C
n.459G>C
n.18G>C
n.489G>C
n.449G>C
n.606G>C
c.216+58G>C (n.216+58G>C)
c.327+58G>C (n.327+58G>C)
c.357+58G>C (n.357+58G>C)
 gnomAD v4
2g.27312436C>TCA2739801537MPV17c.375+58G>A (n.375+58G>A)
c.207+58G>A (n.207+58G>A)
c.*40+58G>A (n.*40+58G>A)
c.187-190G>A (n.187-190G>A)
c.420+58G>A (n.420+58G>A)
c.*176+58G>A (n.*176+58G>A)
c.297+58G>A (n.297+58G>A)
c.210-190G>A
n.403+58G>A
n.410G>A
n.952G>A
n.459G>A
n.18G>A
n.489G>A
n.449G>A
n.606G>A
c.216+58G>A (n.216+58G>A)
c.327+58G>A (n.327+58G>A)
c.357+58G>A (n.357+58G>A)
2g.27312437T>CCA2739801538MPV17c.375+57A>G (n.375+57A>G)
c.207+57A>G (n.207+57A>G)
c.*40+57A>G (n.*40+57A>G)
c.187-191A>G (n.187-191A>G)
c.420+57A>G (n.420+57A>G)
c.*176+57A>G (n.*176+57A>G)
c.297+57A>G (n.297+57A>G)
c.210-191A>G
n.403+57A>G
n.409A>G
n.951A>G
n.458A>G
n.17A>G
n.488A>G
n.448A>G
n.605A>G
c.216+57A>G (n.216+57A>G)
c.327+57A>G (n.327+57A>G)
c.357+57A>G (n.357+57A>G)
2g.27312438T>CCA531428704MPV17c.375+56A>G (n.375+56A>G)
c.207+56A>G (n.207+56A>G)
c.*40+56A>G (n.*40+56A>G)
c.187-192A>G (n.187-192A>G)
c.420+56A>G (n.420+56A>G)
c.*176+56A>G (n.*176+56A>G)
c.297+56A>G (n.297+56A>G)
c.210-192A>G
n.403+56A>G
n.408A>G
n.950A>G
n.457A>G
n.16A>G
n.487A>G
n.447A>G
n.604A>G
c.216+56A>G (n.216+56A>G)
c.327+56A>G (n.327+56A>G)
c.357+56A>G (n.357+56A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312438T=CA1240217064MPV17c.375+56A= (n.375+56A=)
c.207+56A= (n.207+56A=)
c.*40+56A= (n.*40+56A=)
c.187-192A= (n.187-192A=)
c.420+56A= (n.420+56A=)
c.*176+56A= (n.*176+56A=)
c.297+56A= (n.297+56A=)
c.210-192A=
n.403+56A=
n.408A=
n.950A=
n.457A=
n.16A=
n.487A=
n.447A=
n.604A=
c.216+56A= (n.216+56A=)
c.327+56A= (n.327+56A=)
c.357+56A= (n.357+56A=)
2g.27312439C>ACA1028670029MPV17c.375+55G>T (n.375+55G>T)
c.207+55G>T (n.207+55G>T)
c.*40+55G>T (n.*40+55G>T)
c.187-193G>T (n.187-193G>T)
c.420+55G>T (n.420+55G>T)
c.*176+55G>T (n.*176+55G>T)
c.297+55G>T (n.297+55G>T)
c.210-193G>T
n.403+55G>T
n.407G>T
n.949G>T
n.456G>T
n.15G>T
n.486G>T
n.446G>T
n.603G>T
c.216+55G>T (n.216+55G>T)
c.327+55G>T (n.327+55G>T)
c.357+55G>T (n.357+55G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312439C=CA1240217065MPV17c.375+55G= (n.375+55G=)
c.207+55G= (n.207+55G=)
c.*40+55G= (n.*40+55G=)
c.187-193G= (n.187-193G=)
c.420+55G= (n.420+55G=)
c.*176+55G= (n.*176+55G=)
c.297+55G= (n.297+55G=)
c.210-193G=
n.403+55G=
n.407G=
n.949G=
n.456G=
n.15G=
n.486G=
n.446G=
n.603G=
c.216+55G= (n.216+55G=)
c.327+55G= (n.327+55G=)
c.357+55G= (n.357+55G=)
2g.27312439C>GCA2739801539MPV17c.375+55G>C (n.375+55G>C)
c.207+55G>C (n.207+55G>C)
c.*40+55G>C (n.*40+55G>C)
c.187-193G>C (n.187-193G>C)
c.420+55G>C (n.420+55G>C)
c.*176+55G>C (n.*176+55G>C)
c.297+55G>C (n.297+55G>C)
c.210-193G>C
n.403+55G>C
n.407G>C
n.949G>C
n.456G>C
n.15G>C
n.486G>C
n.446G>C
n.603G>C
c.216+55G>C (n.216+55G>C)
c.327+55G>C (n.327+55G>C)
c.357+55G>C (n.357+55G>C)
2g.27312439C>TCA2739801540MPV17c.375+55G>A (n.375+55G>A)
c.207+55G>A (n.207+55G>A)
c.*40+55G>A (n.*40+55G>A)
c.187-193G>A (n.187-193G>A)
c.420+55G>A (n.420+55G>A)
c.*176+55G>A (n.*176+55G>A)
c.297+55G>A (n.297+55G>A)
c.210-193G>A
n.403+55G>A
n.407G>A
n.949G>A
n.456G>A
n.15G>A
n.486G>A
n.446G>A
n.603G>A
c.216+55G>A (n.216+55G>A)
c.327+55G>A (n.327+55G>A)
c.357+55G>A (n.357+55G>A)
2g.27312442dupCA531428705MPV17c.375+55dup (n.375+55dup)
c.207+55dup (n.207+55dup)
c.*40+55dup (n.*40+55dup)
c.187-193dup (n.187-193dup)
c.420+55dup (n.420+55dup)
c.*176+55dup (n.*176+55dup)
c.297+55dup (n.297+55dup)
c.210-193dup
n.403+55dup
n.407dup
n.949dup
n.456dup
n.15dup
n.486dup
n.446dup
n.603dup
c.216+55dup (n.216+55dup)
c.327+55dup (n.327+55dup)
c.357+55dup (n.357+55dup)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27312440C>GCA2739801541MPV17c.375+54G>C (n.375+54G>C)
c.207+54G>C (n.207+54G>C)
c.*40+54G>C (n.*40+54G>C)
c.187-194G>C (n.187-194G>C)
c.420+54G>C (n.420+54G>C)
c.*176+54G>C (n.*176+54G>C)
c.297+54G>C (n.297+54G>C)
c.210-194G>C
n.403+54G>C
n.406G>C
n.948G>C
n.455G>C
n.14G>C
n.485G>C
n.445G>C
n.602G>C
c.216+54G>C (n.216+54G>C)
c.327+54G>C (n.327+54G>C)
c.357+54G>C (n.357+54G>C)
2g.27312440C>TCA2658326259MPV17c.375+54G>A (n.375+54G>A)
c.207+54G>A (n.207+54G>A)
c.*40+54G>A (n.*40+54G>A)
c.187-194G>A (n.187-194G>A)
c.420+54G>A (n.420+54G>A)
c.*176+54G>A (n.*176+54G>A)
c.297+54G>A (n.297+54G>A)
c.210-194G>A
n.403+54G>A
n.406G>A
n.948G>A
n.455G>A
n.14G>A
n.485G>A
n.445G>A
n.602G>A
c.216+54G>A (n.216+54G>A)
c.327+54G>A (n.327+54G>A)
c.357+54G>A (n.357+54G>A)
 gnomAD v4
2g.27312441C>ACA2739801542MPV17c.375+53G>T (n.375+53G>T)
c.207+53G>T (n.207+53G>T)
c.*40+53G>T (n.*40+53G>T)
c.187-195G>T (n.187-195G>T)
c.420+53G>T (n.420+53G>T)
c.*176+53G>T (n.*176+53G>T)
c.297+53G>T (n.297+53G>T)
c.210-195G>T
n.403+53G>T
n.405G>T
n.947G>T
n.454G>T
n.13G>T
n.484G>T
n.444G>T
n.601G>T
c.216+53G>T (n.216+53G>T)
c.327+53G>T (n.327+53G>T)
c.357+53G>T (n.357+53G>T)
2g.27312441C=CA1240217066MPV17c.375+53G= (n.375+53G=)
c.207+53G= (n.207+53G=)
c.*40+53G= (n.*40+53G=)
c.187-195G= (n.187-195G=)
c.420+53G= (n.420+53G=)
c.*176+53G= (n.*176+53G=)
c.297+53G= (n.297+53G=)
c.210-195G=
n.403+53G=
n.405G=
n.947G=
n.454G=
n.13G=
n.484G=
n.444G=
n.601G=
c.216+53G= (n.216+53G=)
c.327+53G= (n.327+53G=)
c.357+53G= (n.357+53G=)
2g.27312441C>GCA2739801543MPV17c.375+53G>C (n.375+53G>C)
c.207+53G>C (n.207+53G>C)
c.*40+53G>C (n.*40+53G>C)
c.187-195G>C (n.187-195G>C)
c.420+53G>C (n.420+53G>C)
c.*176+53G>C (n.*176+53G>C)
c.297+53G>C (n.297+53G>C)
c.210-195G>C
n.403+53G>C
n.405G>C
n.947G>C
n.454G>C
n.13G>C
n.484G>C
n.444G>C
n.601G>C
c.216+53G>C (n.216+53G>C)
c.327+53G>C (n.327+53G>C)
c.357+53G>C (n.357+53G>C)
2g.27312441C>TCA1575575MPV17c.375+53G>A (n.375+53G>A)
c.207+53G>A (n.207+53G>A)
c.*40+53G>A (n.*40+53G>A)
c.187-195G>A (n.187-195G>A)
c.420+53G>A (n.420+53G>A)
c.*176+53G>A (n.*176+53G>A)
c.297+53G>A (n.297+53G>A)
c.210-195G>A
n.403+53G>A
n.405G>A
n.947G>A
n.454G>A
n.13G>A
n.484G>A
n.444G>A
n.601G>A
c.216+53G>A (n.216+53G>A)
c.327+53G>A (n.327+53G>A)
c.357+53G>A (n.357+53G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312442C>ACA1575576MPV17c.375+52G>T (n.375+52G>T)
c.207+52G>T (n.207+52G>T)
c.*40+52G>T (n.*40+52G>T)
c.187-196G>T (n.187-196G>T)
c.420+52G>T (n.420+52G>T)
c.*176+52G>T (n.*176+52G>T)
c.297+52G>T (n.297+52G>T)
c.210-196G>T
n.403+52G>T
n.404G>T
n.946G>T
n.453G>T
n.12G>T
n.483G>T
n.443G>T
n.600G>T
c.216+52G>T (n.216+52G>T)
c.327+52G>T (n.327+52G>T)
c.357+52G>T (n.357+52G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312442C=CA1240217067MPV17c.375+52G= (n.375+52G=)
c.207+52G= (n.207+52G=)
c.*40+52G= (n.*40+52G=)
c.187-196G= (n.187-196G=)
c.420+52G= (n.420+52G=)
c.*176+52G= (n.*176+52G=)
c.297+52G= (n.297+52G=)
c.210-196G=
n.403+52G=
n.404G=
n.946G=
n.453G=
n.12G=
n.483G=
n.443G=
n.600G=
c.216+52G= (n.216+52G=)
c.327+52G= (n.327+52G=)
c.357+52G= (n.357+52G=)
2g.27312442C>GCA531428708MPV17c.375+52G>C (n.375+52G>C)
c.207+52G>C (n.207+52G>C)
c.*40+52G>C (n.*40+52G>C)
c.187-196G>C (n.187-196G>C)
c.420+52G>C (n.420+52G>C)
c.*176+52G>C (n.*176+52G>C)
c.297+52G>C (n.297+52G>C)
c.210-196G>C
n.403+52G>C
n.404G>C
n.946G>C
n.453G>C
n.12G>C
n.483G>C
n.443G>C
n.600G>C
c.216+52G>C (n.216+52G>C)
c.327+52G>C (n.327+52G>C)
c.357+52G>C (n.357+52G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312442C>TCA44518090MPV17c.375+52G>A (n.375+52G>A)
c.207+52G>A (n.207+52G>A)
c.*40+52G>A (n.*40+52G>A)
c.187-196G>A (n.187-196G>A)
c.420+52G>A (n.420+52G>A)
c.*176+52G>A (n.*176+52G>A)
c.297+52G>A (n.297+52G>A)
c.210-196G>A
n.403+52G>A
n.404G>A
n.946G>A
n.453G>A
n.12G>A
n.483G>A
n.443G>A
n.600G>A
c.216+52G>A (n.216+52G>A)
c.327+52G>A (n.327+52G>A)
c.357+52G>A (n.357+52G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312442_27312443insGCA1575577MPV17c.375+51_375+52insC (n.375+51_375+52insC)
c.207+51_207+52insC (n.207+51_207+52insC)
c.*40+51_*40+52insC (n.*40+51_*40+52insC)
c.187-197_187-196insC (n.187-197_187-196insC)
c.420+51_420+52insC (n.420+51_420+52insC)
c.*176+51_*176+52insC (n.*176+51_*176+52insC)
c.297+51_297+52insC (n.297+51_297+52insC)
c.210-197_210-196insC
n.403+51_403+52insC
n.403_404insC
n.945_946insC
n.452_453insC
n.11_12insC
n.482_483insC
n.442_443insC
n.599_600insC
c.216+51_216+52insC (n.216+51_216+52insC)
c.327+51_327+52insC (n.327+51_327+52insC)
c.357+51_357+52insC (n.357+51_357+52insC)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.27312443T>CCA44518120MPV17c.375+51A>G (n.375+51A>G)
c.207+51A>G (n.207+51A>G)
c.*40+51A>G (n.*40+51A>G)
c.187-197A>G (n.187-197A>G)
c.420+51A>G (n.420+51A>G)
c.*176+51A>G (n.*176+51A>G)
c.297+51A>G (n.297+51A>G)
c.210-197A>G
n.403+51A>G
n.403A>G
n.945A>G
n.452A>G
n.11A>G
n.482A>G
n.442A>G
n.599A>G
c.216+51A>G (n.216+51A>G)
c.327+51A>G (n.327+51A>G)
c.357+51A>G (n.357+51A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312443T>GCA44518106MPV17c.375+51A>C (n.375+51A>C)
c.207+51A>C (n.207+51A>C)
c.*40+51A>C (n.*40+51A>C)
c.187-197A>C (n.187-197A>C)
c.420+51A>C (n.420+51A>C)
c.*176+51A>C (n.*176+51A>C)
c.297+51A>C (n.297+51A>C)
c.210-197A>C
n.403+51A>C
n.403A>C
n.945A>C
n.452A>C
n.11A>C
n.482A>C
n.442A>C
n.599A>C
c.216+51A>C (n.216+51A>C)
c.327+51A>C (n.327+51A>C)
c.357+51A>C (n.357+51A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312443T=CA1240217068MPV17c.375+51A= (n.375+51A=)
c.207+51A= (n.207+51A=)
c.*40+51A= (n.*40+51A=)
c.187-197A= (n.187-197A=)
c.420+51A= (n.420+51A=)
c.*176+51A= (n.*176+51A=)
c.297+51A= (n.297+51A=)
c.210-197A=
n.403+51A=
n.403A=
n.945A=
n.452A=
n.11A=
n.482A=
n.442A=
n.599A=
c.216+51A= (n.216+51A=)
c.327+51A= (n.327+51A=)
c.357+51A= (n.357+51A=)
2g.27312446dupCA44518124MPV17c.375+50dup (n.375+50dup)
c.207+50dup (n.207+50dup)
c.*40+50dup (n.*40+50dup)
c.187-198dup (n.187-198dup)
c.420+50dup (n.420+50dup)
c.*176+50dup (n.*176+50dup)
c.297+50dup (n.297+50dup)
c.210-198dup
n.403+50dup
n.402dup
n.944dup
n.451dup
n.10dup
n.481dup
n.441dup
n.598dup
c.216+50dup (n.216+50dup)
c.327+50dup (n.327+50dup)
c.357+50dup (n.357+50dup)
 ClinVar dbSNP
2g.27312445_27312446dupCA916497504MPV17c.375+49_375+50dup (n.375+49_375+50dup)
c.207+49_207+50dup (n.207+49_207+50dup)
c.*40+49_*40+50dup (n.*40+49_*40+50dup)
c.187-199_187-198dup (n.187-199_187-198dup)
c.420+49_420+50dup (n.420+49_420+50dup)
c.*176+49_*176+50dup (n.*176+49_*176+50dup)
c.297+49_297+50dup (n.297+49_297+50dup)
c.210-199_210-198dup
n.403+49_403+50dup
n.401_402dup
n.943_944dup
n.450_451dup
n.9_10dup
n.480_481dup
n.440_441dup
n.597_598dup
c.216+49_216+50dup (n.216+49_216+50dup)
c.327+49_327+50dup (n.327+49_327+50dup)
c.357+49_357+50dup (n.357+49_357+50dup)
 dbSNP
2g.27312446delCA2576929182MPV17c.375+50del (n.375+50del)
c.207+50del (n.207+50del)
c.*40+50del (n.*40+50del)
c.187-198del (n.187-198del)
c.420+50del (n.420+50del)
c.*176+50del (n.*176+50del)
c.297+50del (n.297+50del)
c.210-198del
n.403+50del
n.402del
n.944del
n.451del
n.10del
n.481del
n.441del
n.598del
c.216+50del (n.216+50del)
c.327+50del (n.327+50del)
c.357+50del (n.357+50del)
2g.27312445G=CA1240217069MPV17c.375+49C= (n.375+49C=)
c.207+49C= (n.207+49C=)
c.*40+49C= (n.*40+49C=)
c.187-199C= (n.187-199C=)
c.420+49C= (n.420+49C=)
c.*176+49C= (n.*176+49C=)
c.297+49C= (n.297+49C=)
c.210-199C=
n.403+49C=
n.401C=
n.943C=
n.450C=
n.9C=
n.480C=
n.440C=
n.597C=
c.216+49C= (n.216+49C=)
c.327+49C= (n.327+49C=)
c.357+49C= (n.357+49C=)
2g.27312445_27312446insACA1240217070MPV17c.375+48_375+49insT (n.375+48_375+49insT)
c.207+48_207+49insT (n.207+48_207+49insT)
c.*40+48_*40+49insT (n.*40+48_*40+49insT)
c.187-200_187-199insT (n.187-200_187-199insT)
c.420+48_420+49insT (n.420+48_420+49insT)
c.*176+48_*176+49insT (n.*176+48_*176+49insT)
c.297+48_297+49insT (n.297+48_297+49insT)
c.210-200_210-199insT
n.403+48_403+49insT
n.400_401insT
n.942_943insT
n.449_450insT
n.8_9insT
n.479_480insT
n.439_440insT
n.596_597insT
c.216+48_216+49insT (n.216+48_216+49insT)
c.327+48_327+49insT (n.327+48_327+49insT)
c.357+48_357+49insT (n.357+48_357+49insT)
 dbSNP
2g.27312445_27312446insCCA531428712MPV17c.375+48_375+49insG (n.375+48_375+49insG)
c.207+48_207+49insG (n.207+48_207+49insG)
c.*40+48_*40+49insG (n.*40+48_*40+49insG)
c.187-200_187-199insG (n.187-200_187-199insG)
c.420+48_420+49insG (n.420+48_420+49insG)
c.*176+48_*176+49insG (n.*176+48_*176+49insG)
c.297+48_297+49insG (n.297+48_297+49insG)
c.210-200_210-199insG
n.403+48_403+49insG
n.400_401insG
n.942_943insG
n.449_450insG
n.8_9insG
n.479_480insG
n.439_440insG
n.596_597insG
c.216+48_216+49insG (n.216+48_216+49insG)
c.327+48_327+49insG (n.327+48_327+49insG)
c.357+48_357+49insG (n.357+48_357+49insG)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27312446G>ACA2576929183MPV17c.375+48C>T (n.375+48C>T)
c.207+48C>T (n.207+48C>T)
c.*40+48C>T (n.*40+48C>T)
c.187-200C>T (n.187-200C>T)
c.420+48C>T (n.420+48C>T)
c.*176+48C>T (n.*176+48C>T)
c.297+48C>T (n.297+48C>T)
c.210-200C>T
n.403+48C>T
n.400C>T
n.942C>T
n.449C>T
n.8C>T
n.479C>T
n.439C>T
n.596C>T
c.216+48C>T (n.216+48C>T)
c.327+48C>T (n.327+48C>T)
c.357+48C>T (n.357+48C>T)
2g.27312446G>CCA2739801544MPV17c.375+48C>G (n.375+48C>G)
c.207+48C>G (n.207+48C>G)
c.*40+48C>G (n.*40+48C>G)
c.187-200C>G (n.187-200C>G)
c.420+48C>G (n.420+48C>G)
c.*176+48C>G (n.*176+48C>G)
c.297+48C>G (n.297+48C>G)
c.210-200C>G
n.403+48C>G
n.400C>G
n.942C>G
n.449C>G
n.8C>G
n.479C>G
n.439C>G
n.596C>G
c.216+48C>G (n.216+48C>G)
c.327+48C>G (n.327+48C>G)
c.357+48C>G (n.357+48C>G)
2g.27312446G>TCA2658326260MPV17c.375+48C>A (n.375+48C>A)
c.207+48C>A (n.207+48C>A)
c.*40+48C>A (n.*40+48C>A)
c.187-200C>A (n.187-200C>A)
c.420+48C>A (n.420+48C>A)
c.*176+48C>A (n.*176+48C>A)
c.297+48C>A (n.297+48C>A)
c.210-200C>A
n.403+48C>A
n.400C>A
n.942C>A
n.449C>A
n.8C>A
n.479C>A
n.439C>A
n.596C>A
c.216+48C>A (n.216+48C>A)
c.327+48C>A (n.327+48C>A)
c.357+48C>A (n.357+48C>A)
 gnomAD v4
2g.27312447C>ACA2739801545MPV17c.375+47G>T (n.375+47G>T)
c.207+47G>T (n.207+47G>T)
c.*40+47G>T (n.*40+47G>T)
c.187-201G>T (n.187-201G>T)
c.420+47G>T (n.420+47G>T)
c.*176+47G>T (n.*176+47G>T)
c.297+47G>T (n.297+47G>T)
c.210-201G>T
n.403+47G>T
n.399G>T
n.941G>T
n.448G>T
n.7G>T
n.478G>T
n.438G>T
n.595G>T
c.216+47G>T (n.216+47G>T)
c.327+47G>T (n.327+47G>T)
c.357+47G>T (n.357+47G>T)
2g.27312447C=CA1240217071MPV17c.375+47G= (n.375+47G=)
c.207+47G= (n.207+47G=)
c.*40+47G= (n.*40+47G=)
c.187-201G= (n.187-201G=)
c.420+47G= (n.420+47G=)
c.*176+47G= (n.*176+47G=)
c.297+47G= (n.297+47G=)
c.210-201G=
n.403+47G=
n.399G=
n.941G=
n.448G=
n.7G=
n.478G=
n.438G=
n.595G=
c.216+47G= (n.216+47G=)
c.327+47G= (n.327+47G=)
c.357+47G= (n.357+47G=)
2g.27312447C>GCA2739801546MPV17c.375+47G>C (n.375+47G>C)
c.207+47G>C (n.207+47G>C)
c.*40+47G>C (n.*40+47G>C)
c.187-201G>C (n.187-201G>C)
c.420+47G>C (n.420+47G>C)
c.*176+47G>C (n.*176+47G>C)
c.297+47G>C (n.297+47G>C)
c.210-201G>C
n.403+47G>C
n.399G>C
n.941G>C
n.448G>C
n.7G>C
n.478G>C
n.438G>C
n.595G>C
c.216+47G>C (n.216+47G>C)
c.327+47G>C (n.327+47G>C)
c.357+47G>C (n.357+47G>C)
2g.27312447C>TCA2739801547MPV17c.375+47G>A (n.375+47G>A)
c.207+47G>A (n.207+47G>A)
c.*40+47G>A (n.*40+47G>A)
c.187-201G>A (n.187-201G>A)
c.420+47G>A (n.420+47G>A)
c.*176+47G>A (n.*176+47G>A)
c.297+47G>A (n.297+47G>A)
c.210-201G>A
n.403+47G>A
n.399G>A
n.941G>A
n.448G>A
n.7G>A
n.478G>A
n.438G>A
n.595G>A
c.216+47G>A (n.216+47G>A)
c.327+47G>A (n.327+47G>A)
c.357+47G>A (n.357+47G>A)
2g.27312447_27312448insGCA44518131MPV17c.375+46_375+47insC (n.375+46_375+47insC)
c.207+46_207+47insC (n.207+46_207+47insC)
c.*40+46_*40+47insC (n.*40+46_*40+47insC)
c.187-202_187-201insC (n.187-202_187-201insC)
c.420+46_420+47insC (n.420+46_420+47insC)
c.*176+46_*176+47insC (n.*176+46_*176+47insC)
c.297+46_297+47insC (n.297+46_297+47insC)
c.210-202_210-201insC
n.403+46_403+47insC
n.398_399insC
n.940_941insC
n.447_448insC
n.6_7insC
n.477_478insC
n.437_438insC
n.594_595insC
c.216+46_216+47insC (n.216+46_216+47insC)
c.327+46_327+47insC (n.327+46_327+47insC)
c.357+46_357+47insC (n.357+46_357+47insC)
 dbSNP
2g.27312448T>ACA2658326261MPV17c.375+46A>T (n.375+46A>T)
c.207+46A>T (n.207+46A>T)
c.*40+46A>T (n.*40+46A>T)
c.187-202A>T (n.187-202A>T)
c.420+46A>T (n.420+46A>T)
c.*176+46A>T (n.*176+46A>T)
c.297+46A>T (n.297+46A>T)
c.210-202A>T
n.403+46A>T
n.398A>T
n.940A>T
n.447A>T
n.6A>T
n.477A>T
n.437A>T
n.594A>T
c.216+46A>T (n.216+46A>T)
c.327+46A>T (n.327+46A>T)
c.357+46A>T (n.357+46A>T)
 gnomAD v4
2g.27312449G>ACA44518134MPV17c.375+45C>T (n.375+45C>T)
c.207+45C>T (n.207+45C>T)
c.*40+45C>T (n.*40+45C>T)
c.187-203C>T (n.187-203C>T)
c.420+45C>T (n.420+45C>T)
c.*176+45C>T (n.*176+45C>T)
c.297+45C>T (n.297+45C>T)
c.210-203C>T
n.403+45C>T
n.397C>T
n.939C>T
n.446C>T
n.5C>T
n.476C>T
n.436C>T
n.593C>T
c.216+45C>T (n.216+45C>T)
c.327+45C>T (n.327+45C>T)
c.357+45C>T (n.357+45C>T)
 dbSNP
2g.27312449G>CCA2739801548MPV17c.375+45C>G (n.375+45C>G)
c.207+45C>G (n.207+45C>G)
c.*40+45C>G (n.*40+45C>G)
c.187-203C>G (n.187-203C>G)
c.420+45C>G (n.420+45C>G)
c.*176+45C>G (n.*176+45C>G)
c.297+45C>G (n.297+45C>G)
c.210-203C>G
n.403+45C>G
n.397C>G
n.939C>G
n.446C>G
n.5C>G
n.476C>G
n.436C>G
n.593C>G
c.216+45C>G (n.216+45C>G)
c.327+45C>G (n.327+45C>G)
c.357+45C>G (n.357+45C>G)
2g.27312449G=CA1240217072MPV17c.375+45C= (n.375+45C=)
c.207+45C= (n.207+45C=)
c.*40+45C= (n.*40+45C=)
c.187-203C= (n.187-203C=)
c.420+45C= (n.420+45C=)
c.*176+45C= (n.*176+45C=)
c.297+45C= (n.297+45C=)
c.210-203C=
n.403+45C=
n.397C=
n.939C=
n.446C=
n.5C=
n.476C=
n.436C=
n.593C=
c.216+45C= (n.216+45C=)
c.327+45C= (n.327+45C=)
c.357+45C= (n.357+45C=)
2g.27312449G>TCA2739801549MPV17c.375+45C>A (n.375+45C>A)
c.207+45C>A (n.207+45C>A)
c.*40+45C>A (n.*40+45C>A)
c.187-203C>A (n.187-203C>A)
c.420+45C>A (n.420+45C>A)
c.*176+45C>A (n.*176+45C>A)
c.297+45C>A (n.297+45C>A)
c.210-203C>A
n.403+45C>A
n.397C>A
n.939C>A
n.446C>A
n.5C>A
n.476C>A
n.436C>A
n.593C>A
c.216+45C>A (n.216+45C>A)
c.327+45C>A (n.327+45C>A)
c.357+45C>A (n.357+45C>A)
2g.27312450T>ACA2576929184MPV17c.375+44A>T (n.375+44A>T)
c.207+44A>T (n.207+44A>T)
c.*40+44A>T (n.*40+44A>T)
c.187-204A>T (n.187-204A>T)
c.420+44A>T (n.420+44A>T)
c.*176+44A>T (n.*176+44A>T)
c.297+44A>T (n.297+44A>T)
c.210-204A>T
n.403+44A>T
n.396A>T
n.938A>T
n.445A>T
n.4A>T
n.475A>T
n.435A>T
n.592A>T
c.216+44A>T (n.216+44A>T)
c.327+44A>T (n.327+44A>T)
c.357+44A>T (n.357+44A>T)
2g.27312450T>CCA2739801550MPV17c.375+44A>G (n.375+44A>G)
c.207+44A>G (n.207+44A>G)
c.*40+44A>G (n.*40+44A>G)
c.187-204A>G (n.187-204A>G)
c.420+44A>G (n.420+44A>G)
c.*176+44A>G (n.*176+44A>G)
c.297+44A>G (n.297+44A>G)
c.210-204A>G
n.403+44A>G
n.396A>G
n.938A>G
n.445A>G
n.4A>G
n.475A>G
n.435A>G
n.592A>G
c.216+44A>G (n.216+44A>G)
c.327+44A>G (n.327+44A>G)
c.357+44A>G (n.357+44A>G)
2g.27312450T>GCA2739801551MPV17c.375+44A>C (n.375+44A>C)
c.207+44A>C (n.207+44A>C)
c.*40+44A>C (n.*40+44A>C)
c.187-204A>C (n.187-204A>C)
c.420+44A>C (n.420+44A>C)
c.*176+44A>C (n.*176+44A>C)
c.297+44A>C (n.297+44A>C)
c.210-204A>C
n.403+44A>C
n.396A>C
n.938A>C
n.445A>C
n.4A>C
n.475A>C
n.435A>C
n.592A>C
c.216+44A>C (n.216+44A>C)
c.327+44A>C (n.327+44A>C)
c.357+44A>C (n.357+44A>C)
2g.27312452A=CA1240217073MPV17c.375+42T= (n.375+42T=)
c.207+42T= (n.207+42T=)
c.*40+42T= (n.*40+42T=)
c.187-206T= (n.187-206T=)
c.420+42T= (n.420+42T=)
c.*176+42T= (n.*176+42T=)
c.297+42T= (n.297+42T=)
c.210-206T=
n.403+42T=
n.394T=
n.936T=
n.443T=
n.2T=
n.473T=
n.433T=
n.590T=
c.216+42T= (n.216+42T=)
c.327+42T= (n.327+42T=)
c.357+42T= (n.357+42T=)
2g.27312452A>CCA1240217074MPV17c.375+42T>G (n.375+42T>G)
c.207+42T>G (n.207+42T>G)
c.*40+42T>G (n.*40+42T>G)
c.187-206T>G (n.187-206T>G)
c.420+42T>G (n.420+42T>G)
c.*176+42T>G (n.*176+42T>G)
c.297+42T>G (n.297+42T>G)
c.210-206T>G
n.403+42T>G
n.394T>G
n.936T>G
n.443T>G
n.2T>G
n.473T>G
n.433T>G
n.590T>G
c.216+42T>G (n.216+42T>G)
c.327+42T>G (n.327+42T>G)
c.357+42T>G (n.357+42T>G)
 dbSNP
2g.27312452A>GCA2739801552MPV17c.375+42T>C (n.375+42T>C)
c.207+42T>C (n.207+42T>C)
c.*40+42T>C (n.*40+42T>C)
c.187-206T>C (n.187-206T>C)
c.420+42T>C (n.420+42T>C)
c.*176+42T>C (n.*176+42T>C)
c.297+42T>C (n.297+42T>C)
c.210-206T>C
n.403+42T>C
n.394T>C
n.936T>C
n.443T>C
n.2T>C
n.473T>C
n.433T>C
n.590T>C
c.216+42T>C (n.216+42T>C)
c.327+42T>C (n.327+42T>C)
c.357+42T>C (n.357+42T>C)
2g.27312452A>TCA2739801553MPV17c.375+42T>A (n.375+42T>A)
c.207+42T>A (n.207+42T>A)
c.*40+42T>A (n.*40+42T>A)
c.187-206T>A (n.187-206T>A)
c.420+42T>A (n.420+42T>A)
c.*176+42T>A (n.*176+42T>A)
c.297+42T>A (n.297+42T>A)
c.210-206T>A
n.403+42T>A
n.394T>A
n.936T>A
n.443T>A
n.2T>A
n.473T>A
n.433T>A
n.590T>A
c.216+42T>A (n.216+42T>A)
c.327+42T>A (n.327+42T>A)
c.357+42T>A (n.357+42T>A)
2g.27312453G>ACA1575578MPV17c.375+41C>T (n.375+41C>T)
c.207+41C>T (n.207+41C>T)
c.*40+41C>T (n.*40+41C>T)
c.187-207C>T (n.187-207C>T)
c.420+41C>T (n.420+41C>T)
c.*176+41C>T (n.*176+41C>T)
c.297+41C>T (n.297+41C>T)
c.210-207C>T
n.403+41C>T
n.393C>T
n.935C>T
n.442C>T
n.1C>T
n.472C>T
n.432C>T
n.589C>T
c.216+41C>T (n.216+41C>T)
c.327+41C>T (n.327+41C>T)
c.357+41C>T (n.357+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312453G>CCA2739801554MPV17c.375+41C>G (n.375+41C>G)
c.207+41C>G (n.207+41C>G)
c.*40+41C>G (n.*40+41C>G)
c.187-207C>G (n.187-207C>G)
c.420+41C>G (n.420+41C>G)
c.*176+41C>G (n.*176+41C>G)
c.297+41C>G (n.297+41C>G)
c.210-207C>G
n.403+41C>G
n.393C>G
n.935C>G
n.442C>G
n.1C>G
n.472C>G
n.432C>G
n.589C>G
c.216+41C>G (n.216+41C>G)
c.327+41C>G (n.327+41C>G)
c.357+41C>G (n.357+41C>G)
2g.27312453G=CA1240217075MPV17c.375+41C= (n.375+41C=)
c.207+41C= (n.207+41C=)
c.*40+41C= (n.*40+41C=)
c.187-207C= (n.187-207C=)
c.420+41C= (n.420+41C=)
c.*176+41C= (n.*176+41C=)
c.297+41C= (n.297+41C=)
c.210-207C=
n.403+41C=
n.393C=
n.935C=
n.442C=
n.1C=
n.472C=
n.432C=
n.589C=
c.216+41C= (n.216+41C=)
c.327+41C= (n.327+41C=)
c.357+41C= (n.357+41C=)
2g.27312453G>TCA2739801555MPV17c.375+41C>A (n.375+41C>A)
c.207+41C>A (n.207+41C>A)
c.*40+41C>A (n.*40+41C>A)
c.187-207C>A (n.187-207C>A)
c.420+41C>A (n.420+41C>A)
c.*176+41C>A (n.*176+41C>A)
c.297+41C>A (n.297+41C>A)
c.210-207C>A
n.403+41C>A
n.393C>A
n.935C>A
n.442C>A
n.1C>A
n.472C>A
n.432C>A
n.589C>A
c.216+41C>A (n.216+41C>A)
c.327+41C>A (n.327+41C>A)
c.357+41C>A (n.357+41C>A)
2g.27312454C=CA1240217076MPV17c.375+40G= (n.375+40G=)
c.207+40G= (n.207+40G=)
c.*40+40G= (n.*40+40G=)
c.187-208G= (n.187-208G=)
c.420+40G= (n.420+40G=)
c.*176+40G= (n.*176+40G=)
c.297+40G= (n.297+40G=)
c.210-208G=
n.403+40G=
n.392G=
n.934G=
n.441G=
n.471G=
n.431G=
n.588G=
c.216+40G= (n.216+40G=)
c.327+40G= (n.327+40G=)
c.357+40G= (n.357+40G=)
2g.27312454C>GCA531428716MPV17c.375+40G>C (n.375+40G>C)
c.207+40G>C (n.207+40G>C)
c.*40+40G>C (n.*40+40G>C)
c.187-208G>C (n.187-208G>C)
c.420+40G>C (n.420+40G>C)
c.*176+40G>C (n.*176+40G>C)
c.297+40G>C (n.297+40G>C)
c.210-208G>C
n.403+40G>C
n.392G>C
n.934G>C
n.441G>C
n.471G>C
n.431G>C
n.588G>C
c.216+40G>C (n.216+40G>C)
c.327+40G>C (n.327+40G>C)
c.357+40G>C (n.357+40G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312454C>TCA767378414MPV17c.375+40G>A (n.375+40G>A)
c.207+40G>A (n.207+40G>A)
c.*40+40G>A (n.*40+40G>A)
c.187-208G>A (n.187-208G>A)
c.420+40G>A (n.420+40G>A)
c.*176+40G>A (n.*176+40G>A)
c.297+40G>A (n.297+40G>A)
c.210-208G>A
n.403+40G>A
n.392G>A
n.934G>A
n.441G>A
n.471G>A
n.431G>A
n.588G>A
c.216+40G>A (n.216+40G>A)
c.327+40G>A (n.327+40G>A)
c.357+40G>A (n.357+40G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312456C>ACA2545996658MPV17c.375+38G>T (n.375+38G>T)
c.207+38G>T (n.207+38G>T)
c.*40+38G>T (n.*40+38G>T)
c.187-210G>T (n.187-210G>T)
c.420+38G>T (n.420+38G>T)
c.*176+38G>T (n.*176+38G>T)
c.297+38G>T (n.297+38G>T)
c.210-210G>T
n.403+38G>T
n.390G>T
n.932G>T
n.439G>T
n.469G>T
n.429G>T
n.586G>T
c.216+38G>T (n.216+38G>T)
c.327+38G>T (n.327+38G>T)
c.357+38G>T (n.357+38G>T)
2g.27312456C=CA1240217077MPV17c.375+38G= (n.375+38G=)
c.207+38G= (n.207+38G=)
c.*40+38G= (n.*40+38G=)
c.187-210G= (n.187-210G=)
c.420+38G= (n.420+38G=)
c.*176+38G= (n.*176+38G=)
c.297+38G= (n.297+38G=)
c.210-210G=
n.403+38G=
n.390G=
n.932G=
n.439G=
n.469G=
n.429G=
n.586G=
c.216+38G= (n.216+38G=)
c.327+38G= (n.327+38G=)
c.357+38G= (n.357+38G=)
2g.27312456C>TCA1575579MPV17c.375+38G>A (n.375+38G>A)
c.207+38G>A (n.207+38G>A)
c.*40+38G>A (n.*40+38G>A)
c.187-210G>A (n.187-210G>A)
c.420+38G>A (n.420+38G>A)
c.*176+38G>A (n.*176+38G>A)
c.297+38G>A (n.297+38G>A)
c.210-210G>A
n.403+38G>A
n.390G>A
n.932G>A
n.439G>A
n.469G>A
n.429G>A
n.586G>A
c.216+38G>A (n.216+38G>A)
c.327+38G>A (n.327+38G>A)
c.357+38G>A (n.357+38G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312457G>ACA1575580MPV17c.375+37C>T (n.375+37C>T)
c.207+37C>T (n.207+37C>T)
c.*40+37C>T (n.*40+37C>T)
c.187-211C>T (n.187-211C>T)
c.420+37C>T (n.420+37C>T)
c.*176+37C>T (n.*176+37C>T)
c.297+37C>T (n.297+37C>T)
c.210-211C>T
n.403+37C>T
n.389C>T
n.931C>T
n.438C>T
n.468C>T
n.428C>T
n.585C>T
c.216+37C>T (n.216+37C>T)
c.327+37C>T (n.327+37C>T)
c.357+37C>T (n.357+37C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312457G>CCA2740258840MPV17c.375+37C>G (n.375+37C>G)
c.207+37C>G (n.207+37C>G)
c.*40+37C>G (n.*40+37C>G)
c.187-211C>G (n.187-211C>G)
c.420+37C>G (n.420+37C>G)
c.*176+37C>G (n.*176+37C>G)
c.297+37C>G (n.297+37C>G)
c.210-211C>G
n.403+37C>G
n.389C>G
n.931C>G
n.438C>G
n.468C>G
n.428C>G
n.585C>G
c.216+37C>G (n.216+37C>G)
c.327+37C>G (n.327+37C>G)
c.357+37C>G (n.357+37C>G)
2g.27312457G=CA1240217078MPV17c.375+37C= (n.375+37C=)
c.207+37C= (n.207+37C=)
c.*40+37C= (n.*40+37C=)
c.187-211C= (n.187-211C=)
c.420+37C= (n.420+37C=)
c.*176+37C= (n.*176+37C=)
c.297+37C= (n.297+37C=)
c.210-211C=
n.403+37C=
n.389C=
n.931C=
n.438C=
n.468C=
n.428C=
n.585C=
c.216+37C= (n.216+37C=)
c.327+37C= (n.327+37C=)
c.357+37C= (n.357+37C=)
2g.27312458C=CA1240217079MPV17c.375+36G= (n.375+36G=)
c.207+36G= (n.207+36G=)
c.*40+36G= (n.*40+36G=)
c.187-212G= (n.187-212G=)
c.420+36G= (n.420+36G=)
c.*176+36G= (n.*176+36G=)
c.297+36G= (n.297+36G=)
c.210-212G=
n.403+36G=
n.388G=
n.930G=
n.437G=
n.467G=
n.427G=
n.584G=
c.216+36G= (n.216+36G=)
c.327+36G= (n.327+36G=)
c.357+36G= (n.357+36G=)
2g.27312458C>TCA1240217080MPV17c.375+36G>A (n.375+36G>A)
c.207+36G>A (n.207+36G>A)
c.*40+36G>A (n.*40+36G>A)
c.187-212G>A (n.187-212G>A)
c.420+36G>A (n.420+36G>A)
c.*176+36G>A (n.*176+36G>A)
c.297+36G>A (n.297+36G>A)
c.210-212G>A
n.403+36G>A
n.388G>A
n.930G>A
n.437G>A
n.467G>A
n.427G>A
n.584G>A
c.216+36G>A (n.216+36G>A)
c.327+36G>A (n.327+36G>A)
c.357+36G>A (n.357+36G>A)
 dbSNP
2g.27312459C>ACA2576929185MPV17c.375+35G>T (n.375+35G>T)
c.207+35G>T (n.207+35G>T)
c.*40+35G>T (n.*40+35G>T)
c.187-213G>T (n.187-213G>T)
c.420+35G>T (n.420+35G>T)
c.*176+35G>T (n.*176+35G>T)
c.297+35G>T (n.297+35G>T)
c.210-213G>T
n.403+35G>T
n.387G>T
n.929G>T
n.436G>T
n.466G>T
n.426G>T
n.583G>T
c.216+35G>T (n.216+35G>T)
c.327+35G>T (n.327+35G>T)
c.357+35G>T (n.357+35G>T)
 gnomAD v4
2g.27312460A>GCA2576929186MPV17c.375+34T>C (n.375+34T>C)
c.207+34T>C (n.207+34T>C)
c.*40+34T>C (n.*40+34T>C)
c.187-214T>C (n.187-214T>C)
c.420+34T>C (n.420+34T>C)
c.*176+34T>C (n.*176+34T>C)
c.297+34T>C (n.297+34T>C)
c.210-214T>C
n.403+34T>C
n.386T>C
n.928T>C
n.435T>C
n.465T>C
n.425T>C
n.582T>C
c.216+34T>C (n.216+34T>C)
c.327+34T>C (n.327+34T>C)
c.357+34T>C (n.357+34T>C)
2g.27312461G>TCA2576929187MPV17c.375+33C>A (n.375+33C>A)
c.207+33C>A (n.207+33C>A)
c.*40+33C>A (n.*40+33C>A)
c.187-215C>A (n.187-215C>A)
c.420+33C>A (n.420+33C>A)
c.*176+33C>A (n.*176+33C>A)
c.297+33C>A (n.297+33C>A)
c.210-215C>A
n.403+33C>A
n.385C>A
n.927C>A
n.434C>A
n.464C>A
n.424C>A
n.581C>A
c.216+33C>A (n.216+33C>A)
c.327+33C>A (n.327+33C>A)
c.357+33C>A (n.357+33C>A)
 gnomAD v4
2g.27312465G>ACA1240217082MPV17c.375+29C>T (n.375+29C>T)
c.207+29C>T (n.207+29C>T)
c.*40+29C>T (n.*40+29C>T)
c.187-219C>T (n.187-219C>T)
c.420+29C>T (n.420+29C>T)
c.*176+29C>T (n.*176+29C>T)
c.297+29C>T (n.297+29C>T)
c.209+215C>T
n.403+29C>T
n.381C>T
n.923C>T
n.430C>T
n.460C>T
n.420C>T
n.577C>T
c.216+29C>T (n.216+29C>T)
c.327+29C>T (n.327+29C>T)
c.357+29C>T (n.357+29C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312465G=CA1240217081MPV17c.375+29C= (n.375+29C=)
c.207+29C= (n.207+29C=)
c.*40+29C= (n.*40+29C=)
c.187-219C= (n.187-219C=)
c.420+29C= (n.420+29C=)
c.*176+29C= (n.*176+29C=)
c.297+29C= (n.297+29C=)
c.209+215C=
n.403+29C=
n.381C=
n.923C=
n.430C=
n.460C=
n.420C=
n.577C=
c.216+29C= (n.216+29C=)
c.327+29C= (n.327+29C=)
c.357+29C= (n.357+29C=)
2g.27312465G>TCA2658326262MPV17c.375+29C>A (n.375+29C>A)
c.207+29C>A (n.207+29C>A)
c.*40+29C>A (n.*40+29C>A)
c.187-219C>A (n.187-219C>A)
c.420+29C>A (n.420+29C>A)
c.*176+29C>A (n.*176+29C>A)
c.297+29C>A (n.297+29C>A)
c.209+215C>A
n.403+29C>A
n.381C>A
n.923C>A
n.430C>A
n.460C>A
n.420C>A
n.577C>A
c.216+29C>A (n.216+29C>A)
c.327+29C>A (n.327+29C>A)
c.357+29C>A (n.357+29C>A)
 gnomAD v4
2g.27312467G>ACA767378419MPV17c.375+27C>T (n.375+27C>T)
c.207+27C>T (n.207+27C>T)
c.*40+27C>T (n.*40+27C>T)
c.187-221C>T (n.187-221C>T)
c.420+27C>T (n.420+27C>T)
c.*176+27C>T (n.*176+27C>T)
c.297+27C>T (n.297+27C>T)
c.209+213C>T
n.403+27C>T
n.379C>T
n.921C>T
n.428C>T
n.458C>T
n.418C>T
n.575C>T
c.216+27C>T (n.216+27C>T)
c.327+27C>T (n.327+27C>T)
c.357+27C>T (n.357+27C>T)
 dbSNP
2g.27312467G=CA1240217083MPV17c.375+27C= (n.375+27C=)
c.207+27C= (n.207+27C=)
c.*40+27C= (n.*40+27C=)
c.187-221C= (n.187-221C=)
c.420+27C= (n.420+27C=)
c.*176+27C= (n.*176+27C=)
c.297+27C= (n.297+27C=)
c.209+213C=
n.403+27C=
n.379C=
n.921C=
n.428C=
n.458C=
n.418C=
n.575C=
c.216+27C= (n.216+27C=)
c.327+27C= (n.327+27C=)
c.357+27C= (n.357+27C=)
2g.27312473C>GCA2658326263MPV17c.375+21G>C (n.375+21G>C)
c.207+21G>C (n.207+21G>C)
c.*40+21G>C (n.*40+21G>C)
c.187-227G>C (n.187-227G>C)
c.420+21G>C (n.420+21G>C)
c.*176+21G>C (n.*176+21G>C)
c.297+21G>C (n.297+21G>C)
c.209+207G>C
n.403+21G>C
n.373G>C
n.915G>C
n.422G>C
n.452G>C
n.412G>C
n.569G>C
c.216+21G>C (n.216+21G>C)
c.327+21G>C (n.327+21G>C)
c.357+21G>C (n.357+21G>C)
 gnomAD v4
2g.27312475C=CA1240217084MPV17c.375+19G= (n.375+19G=)
c.207+19G= (n.207+19G=)
c.*40+19G= (n.*40+19G=)
c.187-229G= (n.187-229G=)
c.420+19G= (n.420+19G=)
c.*176+19G= (n.*176+19G=)
c.297+19G= (n.297+19G=)
c.209+205G=
n.403+19G=
n.371G=
n.913G=
n.420G=
n.450G=
n.410G=
n.567G=
c.216+19G= (n.216+19G=)
c.327+19G= (n.327+19G=)
c.357+19G= (n.357+19G=)
2g.27312475C>TCA1240217085MPV17c.375+19G>A (n.375+19G>A)
c.207+19G>A (n.207+19G>A)
c.*40+19G>A (n.*40+19G>A)
c.187-229G>A (n.187-229G>A)
c.420+19G>A (n.420+19G>A)
c.*176+19G>A (n.*176+19G>A)
c.297+19G>A (n.297+19G>A)
c.209+205G>A
n.403+19G>A
n.371G>A
n.913G>A
n.420G>A
n.450G>A
n.410G>A
n.567G>A
c.216+19G>A (n.216+19G>A)
c.327+19G>A (n.327+19G>A)
c.357+19G>A (n.357+19G>A)
 ClinVar dbSNP
2g.27312476C=CA1240217086MPV17c.375+18G= (n.375+18G=)
c.207+18G= (n.207+18G=)
c.*40+18G= (n.*40+18G=)
c.187-230G= (n.187-230G=)
c.420+18G= (n.420+18G=)
c.*176+18G= (n.*176+18G=)
c.297+18G= (n.297+18G=)
c.209+204G=
n.403+18G=
n.370G=
n.912G=
n.419G=
n.449G=
n.409G=
n.566G=
c.216+18G= (n.216+18G=)
c.327+18G= (n.327+18G=)
c.357+18G= (n.357+18G=)
2g.27312476C>TCA1575581MPV17c.375+18G>A (n.375+18G>A)
c.207+18G>A (n.207+18G>A)
c.*40+18G>A (n.*40+18G>A)
c.187-230G>A (n.187-230G>A)
c.420+18G>A (n.420+18G>A)
c.*176+18G>A (n.*176+18G>A)
c.297+18G>A (n.297+18G>A)
c.209+204G>A
n.403+18G>A
n.370G>A
n.912G>A
n.419G>A
n.449G>A
n.409G>A
n.566G>A
c.216+18G>A (n.216+18G>A)
c.327+18G>A (n.327+18G>A)
c.357+18G>A (n.357+18G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.27312481C=CA1240217087MPV17c.375+13G= (n.375+13G=)
c.207+13G= (n.207+13G=)
c.*40+13G= (n.*40+13G=)
c.187-235G= (n.187-235G=)
c.420+13G= (n.420+13G=)
c.*176+13G= (n.*176+13G=)
c.297+13G= (n.297+13G=)
c.209+199G=
n.403+13G=
n.365G=
n.907G=
n.414G=
n.444G=
n.404G=
n.561G=
c.216+13G= (n.216+13G=)
c.327+13G= (n.327+13G=)
c.357+13G= (n.357+13G=)
2g.27312481C>TCA1575582MPV17c.375+13G>A (n.375+13G>A)
c.207+13G>A (n.207+13G>A)
c.*40+13G>A (n.*40+13G>A)
c.187-235G>A (n.187-235G>A)
c.420+13G>A (n.420+13G>A)
c.*176+13G>A (n.*176+13G>A)
c.297+13G>A (n.297+13G>A)
c.209+199G>A
n.403+13G>A
n.365G>A
n.907G>A
n.414G>A
n.444G>A
n.404G>A
n.561G>A
c.216+13G>A (n.216+13G>A)
c.327+13G>A (n.327+13G>A)
c.357+13G>A (n.357+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312483G>ACA2658326264MPV17c.375+11C>T (n.375+11C>T)
c.207+11C>T (n.207+11C>T)
c.*40+11C>T (n.*40+11C>T)
c.187-237C>T (n.187-237C>T)
c.420+11C>T (n.420+11C>T)
c.*176+11C>T (n.*176+11C>T)
c.297+11C>T (n.297+11C>T)
c.209+197C>T
n.403+11C>T
n.363C>T
n.905C>T
n.412C>T
n.442C>T
n.402C>T
n.559C>T
c.216+11C>T (n.216+11C>T)
c.327+11C>T (n.327+11C>T)
c.357+11C>T (n.357+11C>T)
 gnomAD v4
2g.27312483G>CCA1240217088MPV17c.375+11C>G (n.375+11C>G)
c.207+11C>G (n.207+11C>G)
c.*40+11C>G (n.*40+11C>G)
c.187-237C>G (n.187-237C>G)
c.420+11C>G (n.420+11C>G)
c.*176+11C>G (n.*176+11C>G)
c.297+11C>G (n.297+11C>G)
c.209+197C>G
n.403+11C>G
n.363C>G
n.905C>G
n.412C>G
n.442C>G
n.402C>G
n.559C>G
c.216+11C>G (n.216+11C>G)
c.327+11C>G (n.327+11C>G)
c.357+11C>G (n.357+11C>G)
 dbSNP
2g.27312483G=CA1240217089MPV17c.375+11C= (n.375+11C=)
c.207+11C= (n.207+11C=)
c.*40+11C= (n.*40+11C=)
c.187-237C= (n.187-237C=)
c.420+11C= (n.420+11C=)
c.*176+11C= (n.*176+11C=)
c.297+11C= (n.297+11C=)
c.209+197C=
n.403+11C=
n.363C=
n.905C=
n.412C=
n.442C=
n.402C=
n.559C=
c.216+11C= (n.216+11C=)
c.327+11C= (n.327+11C=)
c.357+11C= (n.357+11C=)
2g.27312483G>TCA2658326265MPV17c.375+11C>A (n.375+11C>A)
c.207+11C>A (n.207+11C>A)
c.*40+11C>A (n.*40+11C>A)
c.187-237C>A (n.187-237C>A)
c.420+11C>A (n.420+11C>A)
c.*176+11C>A (n.*176+11C>A)
c.297+11C>A (n.297+11C>A)
c.209+197C>A
n.403+11C>A
n.363C>A
n.905C>A
n.412C>A
n.442C>A
n.402C>A
n.559C>A
c.216+11C>A (n.216+11C>A)
c.327+11C>A (n.327+11C>A)
c.357+11C>A (n.357+11C>A)
 gnomAD v4
2g.27312486C>ACA2749263183MPV17c.375+8G>T (n.375+8G>T)
c.207+8G>T (n.207+8G>T)
c.*40+8G>T (n.*40+8G>T)
c.187-240G>T (n.187-240G>T)
c.420+8G>T (n.420+8G>T)
c.*176+8G>T (n.*176+8G>T)
c.297+8G>T (n.297+8G>T)
c.209+194G>T
n.403+8G>T
n.360G>T
n.902G>T
n.409G>T
n.439G>T
n.399G>T
n.556G>T
c.216+8G>T (n.216+8G>T)
c.327+8G>T (n.327+8G>T)
c.357+8G>T (n.357+8G>T)
2g.27312487A=CA1240217090MPV17c.375+7T= (n.375+7T=)
c.207+7T= (n.207+7T=)
c.*40+7T= (n.*40+7T=)
c.187-241T= (n.187-241T=)
c.420+7T= (n.420+7T=)
c.*176+7T= (n.*176+7T=)
c.297+7T= (n.297+7T=)
c.209+193T=
n.403+7T=
n.359T=
n.901T=
n.408T=
n.438T=
n.398T=
n.555T=
c.216+7T= (n.216+7T=)
c.327+7T= (n.327+7T=)
c.357+7T= (n.357+7T=)
2g.27312487A>CCA2749263184MPV17c.375+7T>G (n.375+7T>G)
c.207+7T>G (n.207+7T>G)
c.*40+7T>G (n.*40+7T>G)
c.187-241T>G (n.187-241T>G)
c.420+7T>G (n.420+7T>G)
c.*176+7T>G (n.*176+7T>G)
c.297+7T>G (n.297+7T>G)
c.209+193T>G
n.403+7T>G
n.359T>G
n.901T>G
n.408T>G
n.438T>G
n.398T>G
n.555T>G
c.216+7T>G (n.216+7T>G)
c.327+7T>G (n.327+7T>G)
c.357+7T>G (n.357+7T>G)
2g.27312487A>GCA1240217091MPV17c.375+7T>C (n.375+7T>C)
c.207+7T>C (n.207+7T>C)
c.*40+7T>C (n.*40+7T>C)
c.187-241T>C (n.187-241T>C)
c.420+7T>C (n.420+7T>C)
c.*176+7T>C (n.*176+7T>C)
c.297+7T>C (n.297+7T>C)
c.209+193T>C
n.403+7T>C
n.359T>C
n.901T>C
n.408T>C
n.438T>C
n.398T>C
n.555T>C
c.216+7T>C (n.216+7T>C)
c.327+7T>C (n.327+7T>C)
c.357+7T>C (n.357+7T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312488G>ACA44518175MPV17c.375+6C>T (n.375+6C>T)
c.207+6C>T (n.207+6C>T)
c.*40+6C>T (n.*40+6C>T)
c.187-242C>T (n.187-242C>T)
c.420+6C>T (n.420+6C>T)
c.*176+6C>T (n.*176+6C>T)
c.297+6C>T (n.297+6C>T)
c.209+192C>T
n.403+6C>T
n.358C>T
n.900C>T
n.407C>T
n.437C>T
n.397C>T
n.554C>T
c.216+6C>T (n.216+6C>T)
c.327+6C>T (n.327+6C>T)
c.357+6C>T (n.357+6C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312488G>CCA2576929188MPV17c.375+6C>G (n.375+6C>G)
c.207+6C>G (n.207+6C>G)
c.*40+6C>G (n.*40+6C>G)
c.187-242C>G (n.187-242C>G)
c.420+6C>G (n.420+6C>G)
c.*176+6C>G (n.*176+6C>G)
c.297+6C>G (n.297+6C>G)
c.209+192C>G
n.403+6C>G
n.358C>G
n.900C>G
n.407C>G
n.437C>G
n.397C>G
n.554C>G
c.216+6C>G (n.216+6C>G)
c.327+6C>G (n.327+6C>G)
c.357+6C>G (n.357+6C>G)
2g.27312488G=CA1240217092MPV17c.375+6C= (n.375+6C=)
c.207+6C= (n.207+6C=)
c.*40+6C= (n.*40+6C=)
c.187-242C= (n.187-242C=)
c.420+6C= (n.420+6C=)
c.*176+6C= (n.*176+6C=)
c.297+6C= (n.297+6C=)
c.209+192C=
n.403+6C=
n.358C=
n.900C=
n.407C=
n.437C=
n.397C=
n.554C=
c.216+6C= (n.216+6C=)
c.327+6C= (n.327+6C=)
c.357+6C= (n.357+6C=)
2g.27312489C>ACA2586968864MPV17c.375+5G>T (n.375+5G>T)
c.207+5G>T (n.207+5G>T)
c.*40+5G>T (n.*40+5G>T)
c.187-243G>T (n.187-243G>T)
c.420+5G>T (n.420+5G>T)
c.*176+5G>T (n.*176+5G>T)
c.297+5G>T (n.297+5G>T)
c.209+191G>T
n.403+5G>T
n.357G>T
n.899G>T
n.406G>T
n.436G>T
n.396G>T
n.553G>T
c.216+5G>T (n.216+5G>T)
c.327+5G>T (n.327+5G>T)
c.357+5G>T (n.357+5G>T)
 gnomAD v4
2g.27312492A=CA1240217093MPV17c.375+2T= (n.375+2T=)
c.207+2T= (n.207+2T=)
c.*40+2T= (n.*40+2T=)
c.187-246T= (n.187-246T=)
c.420+2T= (n.420+2T=)
c.*176+2T= (n.*176+2T=)
c.297+2T= (n.297+2T=)
c.209+188T=
n.403+2T=
n.354T=
n.896T=
n.403T=
n.433T=
n.393T=
n.550T=
c.216+2T= (n.216+2T=)
c.327+2T= (n.327+2T=)
c.357+2T= (n.357+2T=)
2g.27312492A>CCA346207727MPV17c.375+2T>G (n.375+2T>G)
c.207+2T>G (n.207+2T>G)
c.*40+2T>G (n.*40+2T>G)
c.187-246T>G (n.187-246T>G)
c.420+2T>G (n.420+2T>G)
c.*176+2T>G (n.*176+2T>G)
c.297+2T>G (n.297+2T>G)
c.209+188T>G
n.403+2T>G
n.354T>G
n.896T>G
n.403T>G
n.433T>G
n.393T>G
n.550T>G
c.216+2T>G (n.216+2T>G)
c.327+2T>G (n.327+2T>G)
c.357+2T>G (n.357+2T>G)
 dbSNP
2g.27312492A>GCA44518176MPV17c.375+2T>C (n.375+2T>C)
c.207+2T>C (n.207+2T>C)
c.*40+2T>C (n.*40+2T>C)
c.187-246T>C (n.187-246T>C)
c.420+2T>C (n.420+2T>C)
c.*176+2T>C (n.*176+2T>C)
c.297+2T>C (n.297+2T>C)
c.209+188T>C
n.403+2T>C
n.354T>C
n.896T>C
n.403T>C
n.433T>C
n.393T>C
n.550T>C
c.216+2T>C (n.216+2T>C)
c.327+2T>C (n.327+2T>C)
c.357+2T>C (n.357+2T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312492A>TCA346207731MPV17c.375+2T>A (n.375+2T>A)
c.207+2T>A (n.207+2T>A)
c.*40+2T>A (n.*40+2T>A)
c.187-246T>A (n.187-246T>A)
c.420+2T>A (n.420+2T>A)
c.*176+2T>A (n.*176+2T>A)
c.297+2T>A (n.297+2T>A)
c.209+188T>A
n.403+2T>A
n.354T>A
n.896T>A
n.403T>A
n.433T>A
n.393T>A
n.550T>A
c.216+2T>A (n.216+2T>A)
c.327+2T>A (n.327+2T>A)
c.357+2T>A (n.357+2T>A)
2g.27312493C>ACA346207735MPV17c.375+1G>T (n.375+1G>T)
c.207+1G>T (n.207+1G>T)
c.*40+1G>T (n.*40+1G>T)
c.187-247G>T (n.187-247G>T)
c.420+1G>T (n.420+1G>T)
c.*176+1G>T (n.*176+1G>T)
c.297+1G>T (n.297+1G>T)
c.209+187G>T
n.403+1G>T
n.353G>T
n.895G>T
n.402G>T
n.432G>T
n.392G>T
n.549G>T
c.216+1G>T (n.216+1G>T)
c.327+1G>T (n.327+1G>T)
c.357+1G>T (n.357+1G>T)
 ClinVar
2g.27312493C>GCA346207739MPV17c.375+1G>C (n.375+1G>C)
c.207+1G>C (n.207+1G>C)
c.*40+1G>C (n.*40+1G>C)
c.187-247G>C (n.187-247G>C)
c.420+1G>C (n.420+1G>C)
c.*176+1G>C (n.*176+1G>C)
c.297+1G>C (n.297+1G>C)
c.209+187G>C
n.403+1G>C
n.353G>C
n.895G>C
n.402G>C
n.432G>C
n.392G>C
n.549G>C
c.216+1G>C (n.216+1G>C)
c.327+1G>C (n.327+1G>C)
c.357+1G>C (n.357+1G>C)
2g.27312493C>TCA346207742MPV17c.375+1G>A (n.375+1G>A)
c.207+1G>A (n.207+1G>A)
c.*40+1G>A (n.*40+1G>A)
c.187-247G>A (n.187-247G>A)
c.420+1G>A (n.420+1G>A)
c.*176+1G>A (n.*176+1G>A)
c.297+1G>A (n.297+1G>A)
c.209+187G>A
n.403+1G>A
n.353G>A
n.895G>A
n.402G>A
n.432G>A
n.392G>A
n.549G>A
c.216+1G>A (n.216+1G>A)
c.327+1G>A (n.327+1G>A)
c.357+1G>A (n.357+1G>A)
 ClinVar gnomAD v4
2g.27312495delCA2576929189MPV17c.375+1del
c.207+1del
c.*40+1del
c.187-247del (n.187-247del)
c.420+1del
c.*176+1del
c.297+1del
c.209+187del
n.403+1del
n.353del
n.895del
n.402del
n.432del
n.392del
n.549del
c.216+1del
c.327+1del
c.357+1del
2g.27312494C>ACA425394391MPV17c.375G>T (p.Arg125=)
c.207G>T (p.Arg69=)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.187-248G>T (n.187-248G>T)
c.420G>T (p.Arg140=)
c.*176G>T (n.*176G>T)
c.297G>T (p.Arg99=)
c.209+186G>T
n.403G>T
n.352G>T
n.894G>T
n.401G>T
n.431G>T
n.391G>T
n.548G>T
c.216G>T (p.Arg72=)
c.327G>T (p.Arg109=)
c.357G>T (p.Arg119=)
2g.27312494C=CA1240217094MPV17c.375G= (p.Arg125=)
c.207G= (p.Arg69=)
c.*40G= (n.*40G=)
c.187-248G= (n.187-248G=)
c.420G= (p.Arg140=)
c.*176G= (n.*176G=)
c.297G= (p.Arg99=)
c.209+186G=
n.403G=
n.352G=
n.894G=
n.401G=
n.431G=
n.391G=
n.548G=
c.216G= (p.Arg72=)
c.327G= (p.Arg109=)
c.357G= (p.Arg119=)
2g.27312494C>GCA425394392MPV17c.375G>C (p.Arg125=)
c.207G>C (p.Arg69=)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.187-248G>C (n.187-248G>C)
c.420G>C (p.Arg140=)
c.*176G>C (n.*176G>C)
c.297G>C (p.Arg99=)
c.209+186G>C
n.403G>C
n.352G>C
n.894G>C
n.401G>C
n.431G>C
n.391G>C
n.548G>C
c.216G>C (p.Arg72=)
c.327G>C (p.Arg109=)
c.357G>C (p.Arg119=)
 dbSNP gnomAD v4
2g.27312494C>TCA16617525MPV17c.375G>A (p.Arg125=)
c.207G>A (p.Arg69=)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.187-248G>A (n.187-248G>A)
c.420G>A (p.Arg140=)
c.*176G>A (n.*176G>A)
c.297G>A (p.Arg99=)
c.209+186G>A
n.403G>A
n.352G>A
n.894G>A
n.401G>A
n.431G>A
n.391G>A
n.548G>A
c.216G>A (p.Arg72=)
c.327G>A (p.Arg109=)
c.357G>A (p.Arg119=)
 ClinVar dbSNP
2g.27312495C>ACA1575584MPV17c.374G>T (p.Arg125Leu)
c.206G>T (p.Arg69Leu)
c.*39G>T (n.*39G>T)
c.187-249G>T (n.187-249G>T)
c.419G>T (p.Arg140Leu)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.296G>T (p.Arg99Leu)
c.209+185G>T
n.402G>T
n.351G>T
n.893G>T
n.400G>T
n.430G>T
n.390G>T
n.547G>T
c.215G>T (p.Arg72Leu)
c.326G>T (p.Arg109Leu)
c.356G>T (p.Arg119Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.27312495C=CA1240217095MPV17c.374G= (p.Arg125=)
c.206G= (p.Arg69=)
c.*39G= (n.*39G=)
c.187-249G= (n.187-249G=)
c.419G= (p.Arg140=)
c.*175G= (n.*175G=)
c.296G= (p.Arg99=)
c.209+185G=
n.402G=
n.351G=
n.893G=
n.400G=
n.430G=
n.390G=
n.547G=
c.215G= (p.Arg72=)
c.326G= (p.Arg109=)
c.356G= (p.Arg119=)
2g.27312495C>GCA346207746MPV17c.374G>C (p.Arg125Pro)
c.206G>C (p.Arg69Pro)
c.*39G>C (n.*39G>C)
c.187-249G>C (n.187-249G>C)
c.419G>C (p.Arg140Pro)
c.*175G>C (n.*175G>C)
c.296G>C (p.Arg99Pro)
c.209+185G>C
n.402G>C
n.351G>C
n.893G>C
n.400G>C
n.430G>C
n.390G>C
n.547G>C
c.215G>C (p.Arg72Pro)
c.326G>C (p.Arg109Pro)
c.356G>C (p.Arg119Pro)
 dbSNP gnomAD v2
2g.27312495C>TCA1575583MPV17c.374G>A (p.Arg125Gln)
c.206G>A (p.Arg69Gln)
c.*39G>A (n.*39G>A)
c.187-249G>A (n.187-249G>A)
c.419G>A (p.Arg140Gln)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.296G>A (p.Arg99Gln)
c.209+185G>A
n.402G>A
n.351G>A
n.893G>A
n.400G>A
n.430G>A
n.390G>A
n.547G>A
c.215G>A (p.Arg72Gln)
c.326G>A (p.Arg109Gln)
c.356G>A (p.Arg119Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.27312495delinsATCA2580066209MPV17c.374delinsAT (p.Arg125HisfsTer5)
c.206delinsAT (p.Arg69HisfsTer5)
c.*39delinsAT (n.*39delinsAT)
c.187-249delinsAT (n.187-249delinsAT)
c.419delinsAT (p.Arg140HisfsTer5)
c.*175delinsAT (n.*175delinsAT)
c.296delinsAT (p.Arg99HisfsTer5)
c.209+185delinsAT
n.402delinsAT
n.351delinsAT
n.893delinsAT
n.400delinsAT
n.430delinsAT
n.390delinsAT
n.547delinsAT
c.215delinsAT (p.Arg72HisfsTer5)
c.326delinsAT (p.Arg109HisfsTer5)
c.356delinsAT (p.Arg119HisfsTer5)
 ClinVar

Number of alleles fetched