UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.2729443_2729725delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT | CA1828292726 | KCNV2,PUM3 | c.1357-3_1636delinsCAGGTGAGCATCTCCACCGTGGGCTACGGAGACATGTACCCAGAGACCCACCTGGGCAGGTTTTTTGCCTTCCTCTGCATTGCTTTTGGGATCATTCTCAACGGGATGCCCATTTCCATCCTCTACAACAAGTTTTCTGATTACTACAGCAAGCTGAAGGCTTATGAGTATACCACCATACGCAGGGAGAGGGGAGAGGTGAACTTCATGCAGAGAGCCAGAAAGAAGATAGCTGAGTGTTTGCTTGGAAGCAACCCACAGCTCACCCCAAGACAAGAGAATT c.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG (n.277-9193_277-8911delinsAATTCTCTTGTCTTGGGGTGAGCTGTGGGTTGCTTCCAAGCAAACACTCAGCTATCTTCTTTCTGGCTCTCTGCATGAAGTTCACCTCTCCCCTCTCCCTGCGTATGGTGGTATACTCATAAGCCTTCAGCTTGCTGTAGTAATCAGAAAACTTGTTGTAGAGGATGGAAATGGGCATCCCGTTGAGAATGATCCCAAAAGCAATGCAGAGGAAGGCAAAAAACCTGCCCAGGTGGGTCTCTGGGTACATGTCTCCGTAGCCCACGGTGGAGATGCTCACCTG) | |
| 9 | g.2729446_2729727del | CA1139660873 | KCNV2,PUM3 | c.1357_1638del c.277-9193_277-8912del (n.277-9193_277-8912del) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2729467T>A | CA372803329 | KCNV2,PUM3 | c.1378T>A (p.Tyr460Asn) c.277-8935A>T (n.277-8935A>T) n.2023T>A | |
| 9 | g.2729467T>C | CA372803330 | KCNV2,PUM3 | c.1378T>C (p.Tyr460His) c.277-8935A>G (n.277-8935A>G) n.2023T>C | |
| 9 | g.2729467T>G | CA372803331 | KCNV2,PUM3 | c.1378T>G (p.Tyr460Asp) c.277-8935A>C (n.277-8935A>C) n.2023T>G | |
| 9 | g.2729468A>C | CA372803332 | KCNV2,PUM3 | c.1379A>C (p.Tyr460Ser) c.277-8936T>G (n.277-8936T>G) n.2024A>C | |
| 9 | g.2729468A>G | CA372803333 | KCNV2,PUM3 | c.1379A>G (p.Tyr460Cys) c.277-8936T>C (n.277-8936T>C) n.2024A>G | |
| 9 | g.2729468A>T | CA372803334 | KCNV2,PUM3 | c.1379A>T (p.Tyr460Phe) c.277-8936T>A (n.277-8936T>A) n.2024A>T | |
| 9 | g.2729469C>A | CA372803335 | KCNV2,PUM3 | c.1380C>A (p.Tyr460Ter) c.277-8937G>T (n.277-8937G>T) n.2025C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729469C= | CA1828292783 | KCNV2,PUM3 | c.1380C= (p.Tyr460=) c.277-8937G= (n.277-8937G=) n.2025C= | |
| 9 | g.2729469C>G | CA372803336 | KCNV2,PUM3 | c.1380C>G (p.Tyr460Ter) c.277-8937G>C (n.277-8937G>C) n.2025C>G | dbSNP |
| 9 | g.2729469C>T | CA4965904 | KCNV2,PUM3 | c.1380C>T (p.Tyr460=) c.277-8937G>A (n.277-8937G>A) n.2025C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729470G>A | CA4965905 | KCNV2,PUM3 | c.1381G>A (p.Gly461Arg) c.277-8938C>T (n.277-8938C>T) n.2026G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729470G>C | CA372803337 | KCNV2,PUM3 | c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.277-8938C>G (n.277-8938C>G) n.2026G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729470G= | CA1828292787 | KCNV2,PUM3 | c.1381G= (p.Gly461=) c.277-8938C= (n.277-8938C=) n.2026G= | |
| 9 | g.2729470G>T | CA4965906 | KCNV2,PUM3 | c.1381G>T (p.Gly461Ter) c.277-8938C>A (n.277-8938C>A) n.2026G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729471G>A | CA372803338 | KCNV2,PUM3 | c.1382G>A (p.Gly461Glu) c.277-8939C>T (n.277-8939C>T) n.2027G>A | |
| 9 | g.2729471G>C | CA372803339 | KCNV2,PUM3 | c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.277-8939C>G (n.277-8939C>G) n.2027G>C | |
| 9 | g.2729471G>T | CA372803340 | KCNV2,PUM3 | c.1382G>T (p.Gly461Val) c.277-8939C>A (n.277-8939C>A) n.2027G>T | |
| 9 | g.2729472A>C | CA463854025 | KCNV2,PUM3 | c.1383A>C (p.Gly461=) c.277-8940T>G (n.277-8940T>G) n.2028A>C | |
| 9 | g.2729472A>G | CA463854026 | KCNV2,PUM3 | c.1383A>G (p.Gly461=) c.277-8940T>C (n.277-8940T>C) n.2028A>G | |
| 9 | g.2729472A>T | CA463854027 | KCNV2,PUM3 | c.1383A>T (p.Gly461=) c.277-8940T>A (n.277-8940T>A) n.2028A>T | |
| 9 | g.2729472_2729475delinsAGAC | CA1828292791 | KCNV2,PUM3 | c.1383_1386delinsAGAC (p.Gly461=) c.277-8943_277-8940delinsGTCT (n.277-8943_277-8940delinsGTCT) n.2028_2031delinsAGAC | |
| 9 | g.2729473G>A | CA372803341 | KCNV2,PUM3 | c.1384G>A (p.Asp462Asn) c.277-8941C>T (n.277-8941C>T) n.2029G>A | |
| 9 | g.2729473G>C | CA372803342 | KCNV2,PUM3 | c.1384G>C (p.Asp462His) c.277-8941C>G (n.277-8941C>G) n.2029G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729473G>T | CA372803343 | KCNV2,PUM3 | c.1384G>T (p.Asp462Tyr) c.277-8941C>A (n.277-8941C>A) n.2029G>T | |
| 9 | g.2729473_2729475del | CA586168551 | KCNV2,PUM3 | c.1384_1386del (p.Asp462del) c.277-8943_277-8941del (n.277-8943_277-8941del) n.2029_2031del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729474A>C | CA372803344 | KCNV2,PUM3 | c.1385A>C (p.Asp462Ala) c.277-8942T>G (n.277-8942T>G) n.2030A>C | |
| 9 | g.2729474A>G | CA372803345 | KCNV2,PUM3 | c.1385A>G (p.Asp462Gly) c.277-8942T>C (n.277-8942T>C) n.2030A>G | COSMIC |
| 9 | g.2729474A>T | CA372803346 | KCNV2,PUM3 | c.1385A>T (p.Asp462Val) c.277-8942T>A (n.277-8942T>A) n.2030A>T | |
| 9 | g.2729475C>A | CA372803347 | KCNV2,PUM3 | c.1386C>A (p.Asp462Glu) c.277-8943G>T (n.277-8943G>T) n.2031C>A | |
| 9 | g.2729475C= | CA1828292801 | KCNV2,PUM3 | c.1386C= (p.Asp462=) c.277-8943G= (n.277-8943G=) n.2031C= | |
| 9 | g.2729475C>G | CA372803348 | KCNV2,PUM3 | c.1386C>G (p.Asp462Glu) c.277-8943G>C (n.277-8943G>C) n.2031C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729475C>T | CA4965907 | KCNV2,PUM3 | c.1386C>T (p.Asp462=) c.277-8943G>A (n.277-8943G>A) n.2031C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729476A= | CA1828292809 | KCNV2,PUM3 | c.1387A= (p.Met463=) c.277-8944T= (n.277-8944T=) n.2032A= | |
| 9 | g.2729476A>C | CA372803349 | KCNV2,PUM3 | c.1387A>C (p.Met463Leu) c.277-8944T>G (n.277-8944T>G) n.2032A>C | |
| 9 | g.2729476A>G | CA372803350 | KCNV2,PUM3 | c.1387A>G (p.Met463Val) c.277-8944T>C (n.277-8944T>C) n.2032A>G | |
| 9 | g.2729476A>T | CA4965908 | KCNV2,PUM3 | c.1387A>T (p.Met463Leu) c.277-8944T>A (n.277-8944T>A) n.2032A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729477T>A | CA372803351 | KCNV2,PUM3 | c.1388T>A (p.Met463Lys) c.277-8945A>T (n.277-8945A>T) n.2033T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729477T>C | CA4965909 | KCNV2,PUM3 | c.1388T>C (p.Met463Thr) c.277-8945A>G (n.277-8945A>G) n.2033T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729477T>G | CA372803352 | KCNV2,PUM3 | c.1388T>G (p.Met463Arg) c.277-8945A>C (n.277-8945A>C) n.2033T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729477T= | CA1828292815 | KCNV2,PUM3 | c.1388T= (p.Met463=) c.277-8945A= (n.277-8945A=) n.2033T= | |
| 9 | g.2729478G>A | CA372803353 | KCNV2,PUM3 | c.1389G>A (p.Met463Ile) c.277-8946C>T (n.277-8946C>T) n.2034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729478G>C | CA372803354 | KCNV2,PUM3 | c.1389G>C (p.Met463Ile) c.277-8946C>G (n.277-8946C>G) n.2034G>C | |
| 9 | g.2729478G= | CA1828292825 | KCNV2,PUM3 | c.1389G= (p.Met463=) c.277-8946C= (n.277-8946C=) n.2034G= | |
| 9 | g.2729478G>T | CA372803355 | KCNV2,PUM3 | c.1389G>T (p.Met463Ile) c.277-8946C>A (n.277-8946C>A) n.2034G>T | |
| 9 | g.2729479T>A | CA372803356 | KCNV2,PUM3 | c.1390T>A (p.Tyr464Asn) c.277-8947A>T (n.277-8947A>T) n.2035T>A | |
| 9 | g.2729479T>C | CA372803357 | KCNV2,PUM3 | c.1390T>C (p.Tyr464His) c.277-8947A>G (n.277-8947A>G) n.2035T>C | |
| 9 | g.2729479T>G | CA372803358 | KCNV2,PUM3 | c.1390T>G (p.Tyr464Asp) c.277-8947A>C (n.277-8947A>C) n.2035T>G | |
| 9 | g.2729480A= | CA1828292830 | KCNV2,PUM3 | c.1391A= (p.Tyr464=) c.277-8948T= (n.277-8948T=) n.2036A= | |
| 9 | g.2729480A>C | CA372803359 | KCNV2,PUM3 | c.1391A>C (p.Tyr464Ser) c.277-8948T>G (n.277-8948T>G) n.2036A>C | |
| 9 | g.2729480A>G | CA4965910 | KCNV2,PUM3 | c.1391A>G (p.Tyr464Cys) c.277-8948T>C (n.277-8948T>C) n.2036A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729480A>T | CA372803360 | KCNV2,PUM3 | c.1391A>T (p.Tyr464Phe) c.277-8948T>A (n.277-8948T>A) n.2036A>T | |
| 9 | g.2729481C>A | CA372803361 | KCNV2,PUM3 | c.1392C>A (p.Tyr464Ter) c.277-8949G>T (n.277-8949G>T) n.2037C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729481C= | CA1828292834 | KCNV2,PUM3 | c.1392C= (p.Tyr464=) c.277-8949G= (n.277-8949G=) n.2037C= | |
| 9 | g.2729481C>G | CA372803362 | KCNV2,PUM3 | c.1392C>G (p.Tyr464Ter) c.277-8949G>C (n.277-8949G>C) n.2037C>G | |
| 9 | g.2729481C>T | CA4965911 | KCNV2,PUM3 | c.1392C>T (p.Tyr464=) c.277-8949G>A (n.277-8949G>A) n.2037C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 9 | g.2729482C>A | CA4965912 | KCNV2,PUM3 | c.1393C>A (p.Pro465Thr) c.277-8950G>T (n.277-8950G>T) n.2038C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2729482C= | CA1828292836 | KCNV2,PUM3 | c.1393C= (p.Pro465=) c.277-8950G= (n.277-8950G=) n.2038C= | |
| 9 | g.2729482C>G | CA372803363 | KCNV2,PUM3 | c.1393C>G (p.Pro465Ala) c.277-8950G>C (n.277-8950G>C) n.2038C>G | |
| 9 | g.2729482C>T | CA372803364 | KCNV2,PUM3 | c.1393C>T (p.Pro465Ser) c.277-8950G>A (n.277-8950G>A) n.2038C>T | |
| 9 | g.2729483C>A | CA372803365 | KCNV2,PUM3 | c.1394C>A (p.Pro465Gln) c.277-8951G>T (n.277-8951G>T) n.2039C>A | |
| 9 | g.2729483C= | CA1828292841 | KCNV2,PUM3 | c.1394C= (p.Pro465=) c.277-8951G= (n.277-8951G=) n.2039C= | |
| 9 | g.2729483C>G | CA372803366 | KCNV2,PUM3 | c.1394C>G (p.Pro465Arg) c.277-8951G>C (n.277-8951G>C) n.2039C>G | |
| 9 | g.2729483C>T | CA372803367 | KCNV2,PUM3 | c.1394C>T (p.Pro465Leu) c.277-8951G>A (n.277-8951G>A) n.2039C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729484A>C | CA463854028 | KCNV2,PUM3 | c.1395A>C (p.Pro465=) c.277-8952T>G (n.277-8952T>G) n.2040A>C | |
| 9 | g.2729484A>G | CA463854029 | KCNV2,PUM3 | c.1395A>G (p.Pro465=) c.277-8952T>C (n.277-8952T>C) n.2040A>G | |
| 9 | g.2729484A>T | CA463854030 | KCNV2,PUM3 | c.1395A>T (p.Pro465=) c.277-8952T>A (n.277-8952T>A) n.2040A>T | |
| 9 | g.2729485G>A | CA372803368 | KCNV2,PUM3 | c.1396G>A (p.Glu466Lys) c.277-8953C>T (n.277-8953C>T) n.2041G>A | |
| 9 | g.2729485G>C | CA372803369 | KCNV2,PUM3 | c.1396G>C (p.Glu466Gln) c.277-8953C>G (n.277-8953C>G) n.2041G>C | |
| 9 | g.2729485G>T | CA372803370 | KCNV2,PUM3 | c.1396G>T (p.Glu466Ter) c.277-8953C>A (n.277-8953C>A) n.2041G>T | |
| 9 | g.2729486A>C | CA372803371 | KCNV2,PUM3 | c.1397A>C (p.Glu466Ala) c.277-8954T>G (n.277-8954T>G) n.2042A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729486A>G | CA372803372 | KCNV2,PUM3 | c.1397A>G (p.Glu466Gly) c.277-8954T>C (n.277-8954T>C) n.2042A>G | |
| 9 | g.2729486A>T | CA372803373 | KCNV2,PUM3 | c.1397A>T (p.Glu466Val) c.277-8954T>A (n.277-8954T>A) n.2042A>T | |
| 9 | g.2729487G>A | CA463854031 | KCNV2,PUM3 | c.1398G>A (p.Glu466=) c.277-8955C>T (n.277-8955C>T) n.2043G>A | |
| 9 | g.2729487G>C | CA4965913 | KCNV2,PUM3 | c.1398G>C (p.Glu466Asp) c.277-8955C>G (n.277-8955C>G) n.2043G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2729487G= | CA1828292843 | KCNV2,PUM3 | c.1398G= (p.Glu466=) c.277-8955C= (n.277-8955C=) n.2043G= | |
| 9 | g.2729487G>T | CA372803374 | KCNV2,PUM3 | c.1398G>T (p.Glu466Asp) c.277-8955C>A (n.277-8955C>A) n.2043G>T | |
| 9 | g.2729488A>C | CA372803376 | KCNV2,PUM3 | c.1399A>C (p.Thr467Pro) c.277-8956T>G (n.277-8956T>G) n.2044A>C | |
| 9 | g.2729488A>G | CA372803377 | KCNV2,PUM3 | c.1399A>G (p.Thr467Ala) c.277-8956T>C (n.277-8956T>C) n.2044A>G | |
| 9 | g.2729488A>T | CA372803375 | KCNV2,PUM3 | c.1399A>T (p.Thr467Ser) c.277-8956T>A (n.277-8956T>A) n.2044A>T | |
| 9 | g.2729489C>A | CA372803378 | KCNV2,PUM3 | c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.277-8957G>T (n.277-8957G>T) n.2045C>A | |
| 9 | g.2729489C= | CA1828292845 | KCNV2,PUM3 | c.1400C= (p.Thr467=) c.277-8957G= (n.277-8957G=) n.2045C= | |
| 9 | g.2729489C>G | CA372803379 | KCNV2,PUM3 | c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.277-8957G>C (n.277-8957G>C) n.2045C>G | |
| 9 | g.2729489C>T | CA187989976 | KCNV2,PUM3 | c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.277-8957G>A (n.277-8957G>A) n.2045C>T | dbSNP |
| 9 | g.2729490C>A | CA463854032 | KCNV2,PUM3 | c.1401C>A (p.Thr467=) c.277-8958G>T (n.277-8958G>T) n.2046C>A | |
| 9 | g.2729490C= | CA1828292848 | KCNV2,PUM3 | c.1401C= (p.Thr467=) c.277-8958G= (n.277-8958G=) n.2046C= | |
| 9 | g.2729490C>G | CA463854033 | KCNV2,PUM3 | c.1401C>G (p.Thr467=) c.277-8958G>C (n.277-8958G>C) n.2046C>G | |
| 9 | g.2729490C>T | CA463854034 | KCNV2,PUM3 | c.1401C>T (p.Thr467=) c.277-8958G>A (n.277-8958G>A) n.2046C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729491C>A | CA372803380 | KCNV2,PUM3 | c.1402C>A (p.His468Asn) c.277-8959G>T (n.277-8959G>T) n.2047C>A | |
| 9 | g.2729491C= | CA1828292854 | KCNV2,PUM3 | c.1402C= (p.His468=) c.277-8959G= (n.277-8959G=) n.2047C= | |
| 9 | g.2729491C>G | CA372803381 | KCNV2,PUM3 | c.1402C>G (p.His468Asp) c.277-8959G>C (n.277-8959G>C) n.2047C>G | |
| 9 | g.2729491C>T | CA4965914 | KCNV2,PUM3 | c.1402C>T (p.His468Tyr) c.277-8959G>A (n.277-8959G>A) n.2047C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729492A>C | CA372803382 | KCNV2,PUM3 | c.1403A>C (p.His468Pro) c.277-8960T>G (n.277-8960T>G) n.2048A>C | |
| 9 | g.2729492A>G | CA372803383 | KCNV2,PUM3 | c.1403A>G (p.His468Arg) c.277-8960T>C (n.277-8960T>C) n.2048A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729492A>T | CA372803384 | KCNV2,PUM3 | c.1403A>T (p.His468Leu) c.277-8960T>A (n.277-8960T>A) n.2048A>T | |
| 9 | g.2729493C>A | CA187989984 | KCNV2,PUM3 | c.1404C>A (p.His468Gln) c.277-8961G>T (n.277-8961G>T) n.2049C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729493C= | CA1828292857 | KCNV2,PUM3 | c.1404C= (p.His468=) c.277-8961G= (n.277-8961G=) n.2049C= | |
| 9 | g.2729493C>G | CA187989986 | KCNV2,PUM3 | c.1404C>G (p.His468Gln) c.277-8961G>C (n.277-8961G>C) n.2049C>G | dbSNP |
| 9 | g.2729493C>T | CA463854035 | KCNV2,PUM3 | c.1404C>T (p.His468=) c.277-8961G>A (n.277-8961G>A) n.2049C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729494del | CA2695210457 | KCNV2,PUM3 | c.1405del (p.Leu469TrpfsTer?) c.277-8961del (n.277-8961del) n.2050del | |
| 9 | g.2729494C>A | CA372803385 | KCNV2,PUM3 | c.1405C>A (p.Leu469Met) c.277-8962G>T (n.277-8962G>T) n.2050C>A | |
| 9 | g.2729494C>G | CA372803386 | KCNV2,PUM3 | c.1405C>G (p.Leu469Val) c.277-8962G>C (n.277-8962G>C) n.2050C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729494C>T | CA463854036 | KCNV2,PUM3 | c.1405C>T (p.Leu469=) c.277-8962G>A (n.277-8962G>A) n.2050C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729495T>A | CA372803389 | KCNV2,PUM3 | c.1406T>A (p.Leu469Gln) c.277-8963A>T (n.277-8963A>T) n.2051T>A | |
| 9 | g.2729495T>C | CA372803388 | KCNV2,PUM3 | c.1406T>C (p.Leu469Pro) c.277-8963A>G (n.277-8963A>G) n.2051T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729495T>G | CA372803387 | KCNV2,PUM3 | c.1406T>G (p.Leu469Arg) c.277-8963A>C (n.277-8963A>C) n.2051T>G | |
| 9 | g.2729495T= | CA1828292860 | KCNV2,PUM3 | c.1406T= (p.Leu469=) c.277-8963A= (n.277-8963A=) n.2051T= | |
| 9 | g.2729496G>A | CA463854037 | KCNV2,PUM3 | c.1407G>A (p.Leu469=) c.277-8964C>T (n.277-8964C>T) n.2052G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729496G>C | CA463854038 | KCNV2,PUM3 | c.1407G>C (p.Leu469=) c.277-8964C>G (n.277-8964C>G) n.2052G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729496G= | CA1828292863 | KCNV2,PUM3 | c.1407G= (p.Leu469=) c.277-8964C= (n.277-8964C=) n.2052G= | |
| 9 | g.2729496G>T | CA4965915 | KCNV2,PUM3 | c.1407G>T (p.Leu469=) c.277-8964C>A (n.277-8964C>A) n.2052G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729497G>A | CA187990009 | KCNV2,PUM3 | c.1408G>A (p.Gly470Ser) c.277-8965C>T (n.277-8965C>T) n.2053G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729497G>C | CA372803390 | KCNV2,PUM3 | c.1408G>C (p.Gly470Arg) c.277-8965C>G (n.277-8965C>G) n.2053G>C | |
| 9 | g.2729497G= | CA1828292872 | KCNV2,PUM3 | c.1408G= (p.Gly470=) c.277-8965C= (n.277-8965C=) n.2053G= | |
| 9 | g.2729497G>T | CA372803391 | KCNV2,PUM3 | c.1408G>T (p.Gly470Cys) c.277-8965C>A (n.277-8965C>A) n.2053G>T | |
| 9 | g.2729498G>A | CA4965916 | KCNV2,PUM3 | c.1409G>A (p.Gly470Asp) c.277-8966C>T (n.277-8966C>T) n.2054G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729498G>C | CA372803392 | KCNV2,PUM3 | c.1409G>C (p.Gly470Ala) c.277-8966C>G (n.277-8966C>G) n.2054G>C | |
| 9 | g.2729498G= | CA1828292880 | KCNV2,PUM3 | c.1409G= (p.Gly470=) c.277-8966C= (n.277-8966C=) n.2054G= | |
| 9 | g.2729498G>T | CA372803393 | KCNV2,PUM3 | c.1409G>T (p.Gly470Val) c.277-8966C>A (n.277-8966C>A) n.2054G>T | |
| 9 | g.2729499C>A | CA463854041 | KCNV2,PUM3 | c.1410C>A (p.Gly470=) c.277-8967G>T (n.277-8967G>T) n.2055C>A | |
| 9 | g.2729499C>G | CA463854039 | KCNV2,PUM3 | c.1410C>G (p.Gly470=) c.277-8967G>C (n.277-8967G>C) n.2055C>G | |
| 9 | g.2729499C>T | CA463854040 | KCNV2,PUM3 | c.1410C>T (p.Gly470=) c.277-8967G>A (n.277-8967G>A) n.2055C>T | |
| 9 | g.2729500A= | CA1828292883 | KCNV2,PUM3 | c.1411A= (p.Arg471=) c.277-8968T= (n.277-8968T=) n.2056A= | |
| 9 | g.2729500A>C | CA463854042 | KCNV2,PUM3 | c.1411A>C (p.Arg471=) c.277-8968T>G (n.277-8968T>G) n.2056A>C | |
| 9 | g.2729500A>G | CA372803394 | KCNV2,PUM3 | c.1411A>G (p.Arg471Gly) c.277-8968T>C (n.277-8968T>C) n.2056A>G | |
| 9 | g.2729500A>T | CA372803395 | KCNV2,PUM3 | c.1411A>T (p.Arg471Trp) c.277-8968T>A (n.277-8968T>A) n.2056A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729501G>A | CA372803396 | KCNV2,PUM3 | c.1412G>A (p.Arg471Lys) c.277-8969C>T (n.277-8969C>T) n.2057G>A | |
| 9 | g.2729501G>C | CA372803397 | KCNV2,PUM3 | c.1412G>C (p.Arg471Thr) c.277-8969C>G (n.277-8969C>G) n.2057G>C | |
| 9 | g.2729501G= | CA1828292889 | KCNV2,PUM3 | c.1412G= (p.Arg471=) c.277-8969C= (n.277-8969C=) n.2057G= | |
| 9 | g.2729501G>T | CA4965917 | KCNV2,PUM3 | c.1412G>T (p.Arg471Met) c.277-8969C>A (n.277-8969C>A) n.2057G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729502G>A | CA4965918 | KCNV2,PUM3 | c.1413G>A (p.Arg471=) c.277-8970C>T (n.277-8970C>T) n.2058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729502G>C | CA372803399 | KCNV2,PUM3 | c.1413G>C (p.Arg471Ser) c.277-8970C>G (n.277-8970C>G) n.2058G>C | |
| 9 | g.2729502G= | CA1828292895 | KCNV2,PUM3 | c.1413G= (p.Arg471=) c.277-8970C= (n.277-8970C=) n.2058G= | |
| 9 | g.2729502G>T | CA372803398 | KCNV2,PUM3 | c.1413G>T (p.Arg471Ser) c.277-8970C>A (n.277-8970C>A) n.2058G>T | dbSNP |
| 9 | g.2729503T>A | CA372803400 | KCNV2,PUM3 | c.1414T>A (p.Phe472Ile) c.277-8971A>T (n.277-8971A>T) n.2059T>A | |
| 9 | g.2729503T>C | CA372803402 | KCNV2,PUM3 | c.1414T>C (p.Phe472Leu) c.277-8971A>G (n.277-8971A>G) n.2059T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729503T>G | CA372803401 | KCNV2,PUM3 | c.1414T>G (p.Phe472Val) c.277-8971A>C (n.277-8971A>C) n.2059T>G | |
| 9 | g.2729503T= | CA1828292902 | KCNV2,PUM3 | c.1414T= (p.Phe472=) c.277-8971A= (n.277-8971A=) n.2059T= | |
| 9 | g.2729508dup | CA645561626 | KCNV2,PUM3 | c.1419dup (p.Ala474CysfsTer25) c.277-8971dup (n.277-8971dup) n.2064dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.2729508del | CA463854043 | KCNV2,PUM3 | c.1419del (p.Phe473LeufsTer?) c.277-8971del (n.277-8971del) n.2064del | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729504T>A | CA372803403 | KCNV2,PUM3 | c.1415T>A (p.Phe472Tyr) c.277-8972A>T (n.277-8972A>T) n.2060T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729504T>C | CA372803404 | KCNV2,PUM3 | c.1415T>C (p.Phe472Ser) c.277-8972A>G (n.277-8972A>G) n.2060T>C | |
| 9 | g.2729504T>G | CA372803405 | KCNV2,PUM3 | c.1415T>G (p.Phe472Cys) c.277-8972A>C (n.277-8972A>C) n.2060T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729505T>A | CA372803406 | KCNV2,PUM3 | c.1416T>A (p.Phe472Leu) c.277-8973A>T (n.277-8973A>T) n.2061T>A | |
| 9 | g.2729505T>C | CA463854044 | KCNV2,PUM3 | c.1416T>C (p.Phe472=) c.277-8973A>G (n.277-8973A>G) n.2061T>C | |
| 9 | g.2729505T>G | CA372803407 | KCNV2,PUM3 | c.1416T>G (p.Phe472Leu) c.277-8973A>C (n.277-8973A>C) n.2061T>G | |
| 9 | g.2729506T>A | CA372803408 | KCNV2,PUM3 | c.1417T>A (p.Phe473Ile) c.277-8974A>T (n.277-8974A>T) n.2062T>A | |
| 9 | g.2729506T>C | CA372803409 | KCNV2,PUM3 | c.1417T>C (p.Phe473Leu) c.277-8974A>G (n.277-8974A>G) n.2062T>C | |
| 9 | g.2729506T>G | CA372803410 | KCNV2,PUM3 | c.1417T>G (p.Phe473Val) c.277-8974A>C (n.277-8974A>C) n.2062T>G | |
| 9 | g.2729507T>A | CA372803411 | KCNV2,PUM3 | c.1418T>A (p.Phe473Tyr) c.277-8975A>T (n.277-8975A>T) n.2063T>A | |
| 9 | g.2729507T>C | CA372803412 | KCNV2,PUM3 | c.1418T>C (p.Phe473Ser) c.277-8975A>G (n.277-8975A>G) n.2063T>C | |
| 9 | g.2729507T>G | CA372803413 | KCNV2,PUM3 | c.1418T>G (p.Phe473Cys) c.277-8975A>C (n.277-8975A>C) n.2063T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729507T= | CA1828292906 | KCNV2,PUM3 | c.1418T= (p.Phe473=) c.277-8975A= (n.277-8975A=) n.2063T= | |
| 9 | g.2729508T>A | CA372803415 | KCNV2,PUM3 | c.1419T>A (p.Phe473Leu) c.277-8976A>T (n.277-8976A>T) n.2064T>A | |
| 9 | g.2729508T>C | CA187990064 | KCNV2,PUM3 | c.1419T>C (p.Phe473=) c.277-8976A>G (n.277-8976A>G) n.2064T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729508T>G | CA372803414 | KCNV2,PUM3 | c.1419T>G (p.Phe473Leu) c.277-8976A>C (n.277-8976A>C) n.2064T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729508T= | CA1828292909 | KCNV2,PUM3 | c.1419T= (p.Phe473=) c.277-8976A= (n.277-8976A=) n.2064T= | |
| 9 | g.2729509G>A | CA372803416 | KCNV2,PUM3 | c.1420G>A (p.Ala474Thr) c.277-8977C>T (n.277-8977C>T) n.2065G>A | dbSNP |
| 9 | g.2729509G>C | CA372803417 | KCNV2,PUM3 | c.1420G>C (p.Ala474Pro) c.277-8977C>G (n.277-8977C>G) n.2065G>C | |
| 9 | g.2729509G= | CA1828292912 | KCNV2,PUM3 | c.1420G= (p.Ala474=) c.277-8977C= (n.277-8977C=) n.2065G= | |
| 9 | g.2729509G>T | CA372803418 | KCNV2,PUM3 | c.1420G>T (p.Ala474Ser) c.277-8977C>A (n.277-8977C>A) n.2065G>T | |
| 9 | g.2729510C>A | CA372803419 | KCNV2,PUM3 | c.1421C>A (p.Ala474Asp) c.277-8978G>T (n.277-8978G>T) n.2066C>A | |
| 9 | g.2729510C= | CA1828292915 | KCNV2,PUM3 | c.1421C= (p.Ala474=) c.277-8978G= (n.277-8978G=) n.2066C= | |
| 9 | g.2729510C>G | CA372803420 | KCNV2,PUM3 | c.1421C>G (p.Ala474Gly) c.277-8978G>C (n.277-8978G>C) n.2066C>G | COSMIC |
| 9 | g.2729510C>T | CA4965919 | KCNV2,PUM3 | c.1421C>T (p.Ala474Val) c.277-8978G>A (n.277-8978G>A) n.2066C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729511C>A | CA463854045 | KCNV2,PUM3 | c.1422C>A (p.Ala474=) c.277-8979G>T (n.277-8979G>T) n.2067C>A | |
| 9 | g.2729511C= | CA1828292919 | KCNV2,PUM3 | c.1422C= (p.Ala474=) c.277-8979G= (n.277-8979G=) n.2067C= | |
| 9 | g.2729511C>G | CA463854046 | KCNV2,PUM3 | c.1422C>G (p.Ala474=) c.277-8979G>C (n.277-8979G>C) n.2067C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729511C>T | CA463854047 | KCNV2,PUM3 | c.1422C>T (p.Ala474=) c.277-8979G>A (n.277-8979G>A) n.2067C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729512T>A | CA372803421 | KCNV2,PUM3 | c.1423T>A (p.Phe475Ile) c.277-8980A>T (n.277-8980A>T) n.2068T>A | |
| 9 | g.2729512T>C | CA372803422 | KCNV2,PUM3 | c.1423T>C (p.Phe475Leu) c.277-8980A>G (n.277-8980A>G) n.2068T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729512T>G | CA372803423 | KCNV2,PUM3 | c.1423T>G (p.Phe475Val) c.277-8980A>C (n.277-8980A>C) n.2068T>G | |
| 9 | g.2729513T>A | CA372803424 | KCNV2,PUM3 | c.1424T>A (p.Phe475Tyr) c.277-8981A>T (n.277-8981A>T) n.2069T>A | |
| 9 | g.2729513T>C | CA372803425 | KCNV2,PUM3 | c.1424T>C (p.Phe475Ser) c.277-8981A>G (n.277-8981A>G) n.2069T>C | |
| 9 | g.2729513T>G | CA372803426 | KCNV2,PUM3 | c.1424T>G (p.Phe475Cys) c.277-8981A>C (n.277-8981A>C) n.2069T>G | |
| 9 | g.2729514_2729515insTAGGTGATCTGCCCAACTTATTCAGCTGGGAAGTGGATTCAGACCCACAAGTCTACTGTAGTC | CA4965920 | KCNV2,PUM3 | c.1425_1426insTAGGTGATCTGCCCAACTTATTCAGCTGGGAAGTGGATTCAGACCCACAAGTCTACTGTAGTC c.277-8981_277-8980insCTACAGTAGACTTGTGGGTCTGAATCCACTTCCCAGCTGAATAAGTTGGGCAGATCACCTAGA (n.277-8981_277-8980insCTACAGTAGACTTGTGGGTCTGAATCCACTTCCCAGCTGAATAAGTTGGGCAGATCACCTAGA) n.2070_2071insTAGGTGATCTGCCCAACTTATTCAGCTGGGAAGTGGATTCAGACCCACAAGTCTACTGTAGTC | ExAC |
| 9 | g.2729514C>A | CA372803428 | KCNV2,PUM3 | c.1425C>A (p.Phe475Leu) c.277-8982G>T (n.277-8982G>T) n.2070C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729514C= | CA1828292923 | KCNV2,PUM3 | c.1425C= (p.Phe475=) c.277-8982G= (n.277-8982G=) n.2070C= | |
| 9 | g.2729514C>G | CA372803427 | KCNV2,PUM3 | c.1425C>G (p.Phe475Leu) c.277-8982G>C (n.277-8982G>C) n.2070C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729514C>T | CA463854048 | KCNV2,PUM3 | c.1425C>T (p.Phe475=) c.277-8982G>A (n.277-8982G>A) n.2070C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729515C>A | CA372803429 | KCNV2,PUM3 | c.1426C>A (p.Leu476Ile) c.277-8983G>T (n.277-8983G>T) n.2071C>A | |
| 9 | g.2729515C= | CA1828292926 | KCNV2,PUM3 | c.1426C= (p.Leu476=) c.277-8983G= (n.277-8983G=) n.2071C= | |
| 9 | g.2729515C>G | CA372803431 | KCNV2,PUM3 | c.1426C>G (p.Leu476Val) c.277-8983G>C (n.277-8983G>C) n.2071C>G | ClinVar |
| 9 | g.2729515C>T | CA372803430 | KCNV2,PUM3 | c.1426C>T (p.Leu476Phe) c.277-8983G>A (n.277-8983G>A) n.2071C>T | dbSNP |
| 9 | g.2729516T>A | CA372803432 | KCNV2,PUM3 | c.1427T>A (p.Leu476His) c.277-8984A>T (n.277-8984A>T) n.2072T>A | |
| 9 | g.2729516T>C | CA372803433 | KCNV2,PUM3 | c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.277-8984A>G (n.277-8984A>G) n.2072T>C | |
| 9 | g.2729516T>G | CA187990087 | KCNV2,PUM3 | c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.277-8984A>C (n.277-8984A>C) n.2072T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729516T= | CA1828292928 | KCNV2,PUM3 | c.1427T= (p.Leu476=) c.277-8984A= (n.277-8984A=) n.2072T= | |
| 9 | g.2729517C>A | CA463854049 | KCNV2,PUM3 | c.1428C>A (p.Leu476=) c.277-8985G>T (n.277-8985G>T) n.2073C>A | |
| 9 | g.2729517C>G | CA463854050 | KCNV2,PUM3 | c.1428C>G (p.Leu476=) c.277-8985G>C (n.277-8985G>C) n.2073C>G | |
| 9 | g.2729517C>T | CA463854051 | KCNV2,PUM3 | c.1428C>T (p.Leu476=) c.277-8985G>A (n.277-8985G>A) n.2073C>T | |
| 9 | g.2729518T>A | CA372803434 | KCNV2,PUM3 | c.1429T>A (p.Cys477Ser) c.277-8986A>T (n.277-8986A>T) | |
| 9 | g.2729518T>C | CA372803435 | KCNV2,PUM3 | c.1429T>C (p.Cys477Arg) c.277-8986A>G (n.277-8986A>G) | |
| 9 | g.2729518T>G | CA372803436 | KCNV2,PUM3 | c.1429T>G (p.Cys477Gly) c.277-8986A>C (n.277-8986A>C) | |
| 9 | g.2729519G>A | CA372803437 | KCNV2,PUM3 | c.1430G>A (p.Cys477Tyr) c.277-8987C>T (n.277-8987C>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729519G>C | CA372803438 | KCNV2,PUM3 | c.1430G>C (p.Cys477Ser) c.277-8987C>G (n.277-8987C>G) | dbSNP |
| 9 | g.2729519G= | CA1828292932 | KCNV2,PUM3 | c.1430G= (p.Cys477=) c.277-8987C= (n.277-8987C=) | |
| 9 | g.2729519G>T | CA372803439 | KCNV2,PUM3 | c.1430G>T (p.Cys477Phe) c.277-8987C>A (n.277-8987C>A) | |
| 9 | g.2729520C>A | CA372803440 | KCNV2,PUM3 | c.1431C>A (p.Cys477Ter) c.277-8988G>T (n.277-8988G>T) | |
| 9 | g.2729520C>G | CA372803441 | KCNV2,PUM3 | c.1431C>G (p.Cys477Trp) c.277-8988G>C (n.277-8988G>C) | |
| 9 | g.2729520C>T | CA463854052 | KCNV2,PUM3 | c.1431C>T (p.Cys477=) c.277-8988G>A (n.277-8988G>A) | |
| 9 | g.2729521A= | CA1828292936 | KCNV2,PUM3 | c.1432A= (p.Ile478=) c.277-8989T= (n.277-8989T=) | |
| 9 | g.2729521A>C | CA372803443 | KCNV2,PUM3 | c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.277-8989T>G (n.277-8989T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729521A>G | CA187990096 | KCNV2,PUM3 | c.1432A>G (p.Ile478Val) c.277-8989T>C (n.277-8989T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.2729521A>T | CA372803442 | KCNV2,PUM3 | c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.277-8989T>A (n.277-8989T>A) | |
| 9 | g.2729522T>A | CA372803444 | KCNV2,PUM3 | c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.277-8990A>T (n.277-8990A>T) | |
| 9 | g.2729522T>C | CA372803445 | KCNV2,PUM3 | c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.277-8990A>G (n.277-8990A>G) | |
| 9 | g.2729522T>G | CA372803446 | KCNV2,PUM3 | c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.277-8990A>C (n.277-8990A>C) | |
| 9 | g.2729523T>A | CA463854053 | KCNV2,PUM3 | c.1434T>A (p.Ile478=) c.277-8991A>T (n.277-8991A>T) | |
| 9 | g.2729523T>C | CA463854054 | KCNV2,PUM3 | c.1434T>C (p.Ile478=) c.277-8991A>G (n.277-8991A>G) | |
| 9 | g.2729523T>G | CA372803447 | KCNV2,PUM3 | c.1434T>G (p.Ile478Met) c.277-8991A>C (n.277-8991A>C) | |
| 9 | g.2729524G>A | CA372803448 | KCNV2,PUM3 | c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.277-8992C>T (n.277-8992C>T) | |
| 9 | g.2729524G>C | CA372803449 | KCNV2,PUM3 | c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.277-8992C>G (n.277-8992C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729524G>T | CA372803450 | KCNV2,PUM3 | c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.277-8992C>A (n.277-8992C>A) | |
| 9 | g.2729525C>A | CA372803451 | KCNV2,PUM3 | c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.277-8993G>T (n.277-8993G>T) | |
| 9 | g.2729525C= | CA1828292940 | KCNV2,PUM3 | c.1436C= (p.Ala479=) c.277-8993G= (n.277-8993G=) | |
| 9 | g.2729525C>G | CA4965921 | KCNV2,PUM3 | c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.277-8993G>C (n.277-8993G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729525C>T | CA372803452 | KCNV2,PUM3 | c.1436C>T (p.Ala479Val) c.277-8993G>A (n.277-8993G>A) | |
| 9 | g.2729526T>A | CA463854055 | KCNV2,PUM3 | c.1437T>A (p.Ala479=) c.277-8994A>T (n.277-8994A>T) | |
| 9 | g.2729526T>C | CA463854056 | KCNV2,PUM3 | c.1437T>C (p.Ala479=) c.277-8994A>G (n.277-8994A>G) | |
| 9 | g.2729526T>G | CA463854057 | KCNV2,PUM3 | c.1437T>G (p.Ala479=) c.277-8994A>C (n.277-8994A>C) | |
| 9 | g.2729527T>A | CA372803453 | KCNV2,PUM3 | c.1438T>A (p.Phe480Ile) c.277-8995A>T (n.277-8995A>T) | |
| 9 | g.2729527T>C | CA4965922 | KCNV2,PUM3 | c.1438T>C (p.Phe480Leu) c.277-8995A>G (n.277-8995A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729527T>G | CA372803454 | KCNV2,PUM3 | c.1438T>G (p.Phe480Val) c.277-8995A>C (n.277-8995A>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729527T= | CA1828292942 | KCNV2,PUM3 | c.1438T= (p.Phe480=) c.277-8995A= (n.277-8995A=) | |
| 9 | g.2729528T>A | CA372803456 | KCNV2,PUM3 | c.1439T>A (p.Phe480Tyr) c.277-8996A>T (n.277-8996A>T) | |
| 9 | g.2729528T>C | CA372803457 | KCNV2,PUM3 | c.1439T>C (p.Phe480Ser) c.277-8996A>G (n.277-8996A>G) | |
| 9 | g.2729528T>G | CA372803455 | KCNV2,PUM3 | c.1439T>G (p.Phe480Cys) c.277-8996A>C (n.277-8996A>C) | |
| 9 | g.2729529T>A | CA372803459 | KCNV2,PUM3 | c.1440T>A (p.Phe480Leu) c.277-8997A>T (n.277-8997A>T) | |
| 9 | g.2729529T>C | CA463854058 | KCNV2,PUM3 | c.1440T>C (p.Phe480=) c.277-8997A>G (n.277-8997A>G) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2729529T>G | CA372803458 | KCNV2,PUM3 | c.1440T>G (p.Phe480Leu) c.277-8997A>C (n.277-8997A>C) | |
| 9 | g.2729530G>A | CA372803460 | KCNV2,PUM3 | c.1441G>A (p.Gly481Arg) c.277-8998C>T (n.277-8998C>T) | |
| 9 | g.2729530G>C | CA372803461 | KCNV2,PUM3 | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.277-8998C>G (n.277-8998C>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2729530G= | CA1828292946 | KCNV2,PUM3 | c.1441G= (p.Gly481=) c.277-8998C= (n.277-8998C=) | |
| 9 | g.2729530G>T | CA372803462 | KCNV2,PUM3 | c.1441G>T (p.Gly481Trp) c.277-8998C>A (n.277-8998C>A) | |
| 9 | g.2729531G>A | CA372803463 | KCNV2,PUM3 | c.1442G>A (p.Gly481Glu) c.277-8999C>T (n.277-8999C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729531G>C | CA372803464 | KCNV2,PUM3 | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.277-8999C>G (n.277-8999C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729531G= | CA1828292952 | KCNV2,PUM3 | c.1442G= (p.Gly481=) c.277-8999C= (n.277-8999C=) | |
| 9 | g.2729531G>T | CA372803465 | KCNV2,PUM3 | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.277-8999C>A (n.277-8999C>A) | |
| 9 | g.2729532G>A | CA463854059 | KCNV2,PUM3 | c.1443G>A (p.Gly481=) c.277-9000C>T (n.277-9000C>T) | |
| 9 | g.2729532G>C | CA463854061 | KCNV2,PUM3 | c.1443G>C (p.Gly481=) c.277-9000C>G (n.277-9000C>G) | |
| 9 | g.2729532G>T | CA463854060 | KCNV2,PUM3 | c.1443G>T (p.Gly481=) c.277-9000C>A (n.277-9000C>A) | |
| 9 | g.2729533A>C | CA372803466 | KCNV2,PUM3 | c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.277-9001T>G (n.277-9001T>G) | |
| 9 | g.2729533A>G | CA372803468 | KCNV2,PUM3 | c.1444A>G (p.Ile482Val) c.277-9001T>C (n.277-9001T>C) | |
| 9 | g.2729533A>T | CA372803467 | KCNV2,PUM3 | c.1444A>T (p.Ile482Phe) c.277-9001T>A (n.277-9001T>A) | |
| 9 | g.2729534T>A | CA372803469 | KCNV2,PUM3 | c.1445T>A (p.Ile482Asn) c.277-9002A>T (n.277-9002A>T) | |
| 9 | g.2729534T>C | CA372803470 | KCNV2,PUM3 | c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.277-9002A>G (n.277-9002A>G) | |
| 9 | g.2729534T>G | CA372803471 | KCNV2,PUM3 | c.1445T>G (p.Ile482Ser) c.277-9002A>C (n.277-9002A>C) | |
| 9 | g.2729535C>A | CA463854062 | KCNV2,PUM3 | c.1446C>A (p.Ile482=) c.277-9003G>T (n.277-9003G>T) | |
| 9 | g.2729535C>G | CA372803472 | KCNV2,PUM3 | c.1446C>G (p.Ile482Met) c.277-9003G>C (n.277-9003G>C) | |
| 9 | g.2729535C>T | CA463854063 | KCNV2,PUM3 | c.1446C>T (p.Ile482=) c.277-9003G>A (n.277-9003G>A) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2729536A>C | CA372803475 | KCNV2,PUM3 | c.1447A>C (p.Ile483Leu) c.277-9004T>G (n.277-9004T>G) | |
| 9 | g.2729536A>G | CA372803473 | KCNV2,PUM3 | c.1447A>G (p.Ile483Val) c.277-9004T>C (n.277-9004T>C) | |
| 9 | g.2729536A>T | CA372803474 | KCNV2,PUM3 | c.1447A>T (p.Ile483Phe) c.277-9004T>A (n.277-9004T>A) | |
| 9 | g.2729537T>A | CA372803476 | KCNV2,PUM3 | c.1448T>A (p.Ile483Asn) c.277-9005A>T (n.277-9005A>T) | |
| 9 | g.2729537T>C | CA372803477 | KCNV2,PUM3 | c.1448T>C (p.Ile483Thr) c.277-9005A>G (n.277-9005A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729537T>G | CA372803478 | KCNV2,PUM3 | c.1448T>G (p.Ile483Ser) c.277-9005A>C (n.277-9005A>C) | |
| 9 | g.2729538T>A | CA463854064 | KCNV2,PUM3 | c.1449T>A (p.Ile483=) c.277-9006A>T (n.277-9006A>T) | |
| 9 | g.2729538T>C | CA463854065 | KCNV2,PUM3 | c.1449T>C (p.Ile483=) c.277-9006A>G (n.277-9006A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729538T>G | CA372803479 | KCNV2,PUM3 | c.1449T>G (p.Ile483Met) c.277-9006A>C (n.277-9006A>C) | |
| 9 | g.2729539C>A | CA372803480 | KCNV2,PUM3 | c.1450C>A (p.Leu484Ile) c.277-9007G>T (n.277-9007G>T) | |
| 9 | g.2729539C= | CA1828292959 | KCNV2,PUM3 | c.1450C= (p.Leu484=) c.277-9007G= (n.277-9007G=) | |
| 9 | g.2729539C>G | CA4965923 | KCNV2,PUM3 | c.1450C>G (p.Leu484Val) c.277-9007G>C (n.277-9007G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729539C>T | CA372803481 | KCNV2,PUM3 | c.1450C>T (p.Leu484Phe) c.277-9007G>A (n.277-9007G>A) | |
| 9 | g.2729540T>A | CA372803482 | KCNV2,PUM3 | c.1451T>A (p.Leu484His) c.277-9008A>T (n.277-9008A>T) | |
| 9 | g.2729540T>C | CA372803483 | KCNV2,PUM3 | c.1451T>C (p.Leu484Pro) c.277-9008A>G (n.277-9008A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729540T>G | CA372803484 | KCNV2,PUM3 | c.1451T>G (p.Leu484Arg) c.277-9008A>C (n.277-9008A>C) | |
| 9 | g.2729541C>A | CA463854066 | KCNV2,PUM3 | c.1452C>A (p.Leu484=) c.277-9009G>T (n.277-9009G>T) | |
| 9 | g.2729541C= | CA1828292961 | KCNV2,PUM3 | c.1452C= (p.Leu484=) c.277-9009G= (n.277-9009G=) | |
| 9 | g.2729541C>G | CA463854067 | KCNV2,PUM3 | c.1452C>G (p.Leu484=) c.277-9009G>C (n.277-9009G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729541C>T | CA463854068 | KCNV2,PUM3 | c.1452C>T (p.Leu484=) c.277-9009G>A (n.277-9009G>A) | |
| 9 | g.2729542A>C | CA372803485 | KCNV2,PUM3 | c.1453A>C (p.Asn485His) c.277-9010T>G (n.277-9010T>G) | |
| 9 | g.2729542A>G | CA372803486 | KCNV2,PUM3 | c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.277-9010T>C (n.277-9010T>C) | |
| 9 | g.2729542A>T | CA372803487 | KCNV2,PUM3 | c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.277-9010T>A (n.277-9010T>A) | |
| 9 | g.2729543A>C | CA372803490 | KCNV2,PUM3 | c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.277-9011T>G (n.277-9011T>G) | |
| 9 | g.2729543A>G | CA372803488 | KCNV2,PUM3 | c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.277-9011T>C (n.277-9011T>C) | |
| 9 | g.2729543A>T | CA372803489 | KCNV2,PUM3 | c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.277-9011T>A (n.277-9011T>A) | |
| 9 | g.2729544C>A | CA372803491 | KCNV2,PUM3 | c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.277-9012G>T (n.277-9012G>T) | |
| 9 | g.2729544C= | CA1828292964 | KCNV2,PUM3 | c.1455C= (p.Asn485=) c.277-9012G= (n.277-9012G=) | |
| 9 | g.2729544C>G | CA372803492 | KCNV2,PUM3 | c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.277-9012G>C (n.277-9012G>C) | |
| 9 | g.2729544C>T | CA4965924 | KCNV2,PUM3 | c.1455C>T (p.Asn485=) c.277-9012G>A (n.277-9012G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729545G>A | CA372803493 | KCNV2,PUM3 | c.1456G>A (p.Gly486Arg) c.277-9013C>T (n.277-9013C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2729545G>C | CA372803494 | KCNV2,PUM3 | c.1456G>C (p.Gly486Arg) c.277-9013C>G (n.277-9013C>G) | |
| 9 | g.2729545G= | CA1828292968 | KCNV2,PUM3 | c.1456G= (p.Gly486=) c.277-9013C= (n.277-9013C=) | |
| 9 | g.2729545G>T | CA372803495 | KCNV2,PUM3 | c.1456G>T (p.Gly486Trp) c.277-9013C>A (n.277-9013C>A) | |
| 9 | g.2729546G>A | CA372803496 | KCNV2,PUM3 | c.1457G>A (p.Gly486Glu) c.277-9014C>T (n.277-9014C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729546G>C | CA372803497 | KCNV2,PUM3 | c.1457G>C (p.Gly486Ala) c.277-9014C>G (n.277-9014C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729546G= | CA1828292971 | KCNV2,PUM3 | c.1457G= (p.Gly486=) c.277-9014C= (n.277-9014C=) | |
| 9 | g.2729546G>T | CA372803498 | KCNV2,PUM3 | c.1457G>T (p.Gly486Val) c.277-9014C>A (n.277-9014C>A) | |
| 9 | g.2729547G>A | CA463854071 | KCNV2,PUM3 | c.1458G>A (p.Gly486=) c.277-9015C>T (n.277-9015C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729547G>C | CA463854069 | KCNV2,PUM3 | c.1458G>C (p.Gly486=) c.277-9015C>G (n.277-9015C>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729547G= | CA1828292973 | KCNV2,PUM3 | c.1458G= (p.Gly486=) c.277-9015C= (n.277-9015C=) | |
| 9 | g.2729547G>T | CA463854070 | KCNV2,PUM3 | c.1458G>T (p.Gly486=) c.277-9015C>A (n.277-9015C>A) | |
| 9 | g.2729548A= | CA1828292982 | KCNV2,PUM3 | c.1459A= (p.Met487=) c.277-9016T= (n.277-9016T=) | |
| 9 | g.2729548A>C | CA372803499 | KCNV2,PUM3 | c.1459A>C (p.Met487Leu) c.277-9016T>G (n.277-9016T>G) | |
| 9 | g.2729548A>G | CA372803500 | KCNV2,PUM3 | c.1459A>G (p.Met487Val) c.277-9016T>C (n.277-9016T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729548A>T | CA372803501 | KCNV2,PUM3 | c.1459A>T (p.Met487Leu) c.277-9016T>A (n.277-9016T>A) | |
| 9 | g.2729549T>A | CA372803504 | KCNV2,PUM3 | c.1460T>A (p.Met487Lys) c.277-9017A>T (n.277-9017A>T) | |
| 9 | g.2729549T>C | CA372803503 | KCNV2,PUM3 | c.1460T>C (p.Met487Thr) c.277-9017A>G (n.277-9017A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729549T>G | CA372803502 | KCNV2,PUM3 | c.1460T>G (p.Met487Arg) c.277-9017A>C (n.277-9017A>C) | |
| 9 | g.2729550G>A | CA372803505 | KCNV2,PUM3 | c.1461G>A (p.Met487Ile) c.277-9018C>T (n.277-9018C>T) | |
| 9 | g.2729550G>C | CA372803506 | KCNV2,PUM3 | c.1461G>C (p.Met487Ile) c.277-9018C>G (n.277-9018C>G) | |
| 9 | g.2729550G= | CA1828292987 | KCNV2,PUM3 | c.1461G= (p.Met487=) c.277-9018C= (n.277-9018C=) | |
| 9 | g.2729550G>T | CA372803507 | KCNV2,PUM3 | c.1461G>T (p.Met487Ile) c.277-9018C>A (n.277-9018C>A) | dbSNP |
| 9 | g.2729551C>A | CA372803508 | KCNV2,PUM3 | c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.277-9019G>T (n.277-9019G>T) | |
| 9 | g.2729551C>G | CA372803509 | KCNV2,PUM3 | c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.277-9019G>C (n.277-9019G>C) | |
| 9 | g.2729551C>T | CA372803510 | KCNV2,PUM3 | c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.277-9019G>A (n.277-9019G>A) | |
| 9 | g.2729552C>A | CA4965925 | KCNV2,PUM3 | c.1463C>A (p.Pro488His) c.277-9020G>T (n.277-9020G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729552C= | CA1828292990 | KCNV2,PUM3 | c.1463C= (p.Pro488=) c.277-9020G= (n.277-9020G=) | |
| 9 | g.2729552C>G | CA372803511 | KCNV2,PUM3 | c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.277-9020G>C (n.277-9020G>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.2729552C>T | CA372803512 | KCNV2,PUM3 | c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.277-9020G>A (n.277-9020G>A) | |
| 9 | g.2729553C>A | CA463854072 | KCNV2,PUM3 | c.1464C>A (p.Pro488=) c.277-9021G>T (n.277-9021G>T) | |
| 9 | g.2729553C= | CA1828292994 | KCNV2,PUM3 | c.1464C= (p.Pro488=) c.277-9021G= (n.277-9021G=) | |
| 9 | g.2729553C>G | CA463854073 | KCNV2,PUM3 | c.1464C>G (p.Pro488=) c.277-9021G>C (n.277-9021G>C) | |
| 9 | g.2729553C>T | CA4965926 | KCNV2,PUM3 | c.1464C>T (p.Pro488=) c.277-9021G>A (n.277-9021G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729554A>C | CA372803513 | KCNV2,PUM3 | c.1465A>C (p.Ile489Leu) c.277-9022T>G (n.277-9022T>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729554A>G | CA372803514 | KCNV2,PUM3 | c.1465A>G (p.Ile489Val) c.277-9022T>C (n.277-9022T>C) | |
| 9 | g.2729554A>T | CA372803515 | KCNV2,PUM3 | c.1465A>T (p.Ile489Phe) c.277-9022T>A (n.277-9022T>A) | |
| 9 | g.2729555T>A | CA372803517 | KCNV2,PUM3 | c.1466T>A (p.Ile489Asn) c.277-9023A>T (n.277-9023A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729555T>C | CA372803518 | KCNV2,PUM3 | c.1466T>C (p.Ile489Thr) c.277-9023A>G (n.277-9023A>G) | |
| 9 | g.2729555T>G | CA372803516 | KCNV2,PUM3 | c.1466T>G (p.Ile489Ser) c.277-9023A>C (n.277-9023A>C) | |
| 9 | g.2729555T= | CA1828292996 | KCNV2,PUM3 | c.1466T= (p.Ile489=) c.277-9023A= (n.277-9023A=) | |
| 9 | g.2729556T>A | CA463854074 | KCNV2,PUM3 | c.1467T>A (p.Ile489=) c.277-9024A>T (n.277-9024A>T) | |
| 9 | g.2729556T>C | CA463854075 | KCNV2,PUM3 | c.1467T>C (p.Ile489=) c.277-9024A>G (n.277-9024A>G) | |
| 9 | g.2729556T>G | CA372803519 | KCNV2,PUM3 | c.1467T>G (p.Ile489Met) c.277-9024A>C (n.277-9024A>C) | |
| 9 | g.2729557T>A | CA372803520 | KCNV2,PUM3 | c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.277-9025A>T (n.277-9025A>T) | |
| 9 | g.2729557T>C | CA372803521 | KCNV2,PUM3 | c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.277-9025A>G (n.277-9025A>G) | |
| 9 | g.2729557T>G | CA372803522 | KCNV2,PUM3 | c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.277-9025A>C (n.277-9025A>C) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729558C>A | CA372803523 | KCNV2,PUM3 | c.1469C>A (p.Ser490Tyr) c.277-9026G>T (n.277-9026G>T) | |
| 9 | g.2729558C= | CA1828292998 | KCNV2,PUM3 | c.1469C= (p.Ser490=) c.277-9026G= (n.277-9026G=) | |
| 9 | g.2729558C>G | CA4965927 | KCNV2,PUM3 | c.1469C>G (p.Ser490Cys) c.277-9026G>C (n.277-9026G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729558C>T | CA372803524 | KCNV2,PUM3 | c.1469C>T (p.Ser490Phe) c.277-9026G>A (n.277-9026G>A) | |
| 9 | g.2729559C>A | CA463854076 | KCNV2,PUM3 | c.1470C>A (p.Ser490=) c.277-9027G>T (n.277-9027G>T) | dbSNP |
| 9 | g.2729559C>G | CA463854077 | KCNV2,PUM3 | c.1470C>G (p.Ser490=) c.277-9027G>C (n.277-9027G>C) | |
| 9 | g.2729559C>T | CA463854078 | KCNV2,PUM3 | c.1470C>T (p.Ser490=) c.277-9027G>A (n.277-9027G>A) | |
| 9 | g.2729560A= | CA1828293002 | KCNV2,PUM3 | c.1471A= (p.Ile491=) c.277-9028T= (n.277-9028T=) | |
| 9 | g.2729560A>C | CA372803525 | KCNV2,PUM3 | c.1471A>C (p.Ile491Leu) c.277-9028T>G (n.277-9028T>G) | |
| 9 | g.2729560A>G | CA4965928 | KCNV2,PUM3 | c.1471A>G (p.Ile491Val) c.277-9028T>C (n.277-9028T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729560A>T | CA372803526 | KCNV2,PUM3 | c.1471A>T (p.Ile491Phe) c.277-9028T>A (n.277-9028T>A) | |
| 9 | g.2729561T>A | CA187990136 | KCNV2,PUM3 | c.1472T>A (p.Ile491Asn) c.277-9029A>T (n.277-9029A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729561T>C | CA372803527 | KCNV2,PUM3 | c.1472T>C (p.Ile491Thr) c.277-9029A>G (n.277-9029A>G) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729561T>G | CA372803528 | KCNV2,PUM3 | c.1472T>G (p.Ile491Ser) c.277-9029A>C (n.277-9029A>C) | |
| 9 | g.2729561T= | CA1828293009 | KCNV2,PUM3 | c.1472T= (p.Ile491=) c.277-9029A= (n.277-9029A=) | |
| 9 | g.2729562C>A | CA463854080 | KCNV2,PUM3 | c.1473C>A (p.Ile491=) c.277-9030G>T (n.277-9030G>T) | |
| 9 | g.2729562C>G | CA372803529 | KCNV2,PUM3 | c.1473C>G (p.Ile491Met) c.277-9030G>C (n.277-9030G>C) | |
| 9 | g.2729562C>T | CA463854079 | KCNV2,PUM3 | c.1473C>T (p.Ile491=) c.277-9030G>A (n.277-9030G>A) | |
| 9 | g.2729563C>A | CA4965929 | KCNV2,PUM3 | c.1474C>A (p.Leu492Ile) c.277-9031G>T (n.277-9031G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729563C= | CA1828293012 | KCNV2,PUM3 | c.1474C= (p.Leu492=) c.277-9031G= (n.277-9031G=) | |
| 9 | g.2729563C>G | CA372803530 | KCNV2,PUM3 | c.1474C>G (p.Leu492Val) c.277-9031G>C (n.277-9031G>C) | |
| 9 | g.2729563C>T | CA372803531 | KCNV2,PUM3 | c.1474C>T (p.Leu492Phe) c.277-9031G>A (n.277-9031G>A) | |
| 9 | g.2729564T>A | CA372803532 | KCNV2,PUM3 | c.1475T>A (p.Leu492His) c.277-9032A>T (n.277-9032A>T) | |
| 9 | g.2729564T>C | CA372803533 | KCNV2,PUM3 | c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.277-9032A>G (n.277-9032A>G) | ClinVar dbSNP |
| 9 | g.2729564T>G | CA372803534 | KCNV2,PUM3 | c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.277-9032A>C (n.277-9032A>C) | |
| 9 | g.2729565C>A | CA463854081 | KCNV2,PUM3 | c.1476C>A (p.Leu492=) c.277-9033G>T (n.277-9033G>T) | gnomAD v4 |
| 9 | g.2729565C= | CA1828293016 | KCNV2,PUM3 | c.1476C= (p.Leu492=) c.277-9033G= (n.277-9033G=) | |
| 9 | g.2729565C>G | CA463854082 | KCNV2,PUM3 | c.1476C>G (p.Leu492=) c.277-9033G>C (n.277-9033G>C) | |
| 9 | g.2729565C>T | CA4965930 | KCNV2,PUM3 | c.1476C>T (p.Leu492=) c.277-9033G>A (n.277-9033G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.2729566T>A | CA372803535 | KCNV2,PUM3 | c.1477T>A (p.Tyr493Asn) c.277-9034A>T (n.277-9034A>T) | |
| 9 | g.2729566T>C | CA372803536 | KCNV2,PUM3 | c.1477T>C (p.Tyr493His) c.277-9034A>G (n.277-9034A>G) | |
| 9 | g.2729566T>G | CA372803537 | KCNV2,PUM3 | c.1477T>G (p.Tyr493Asp) c.277-9034A>C (n.277-9034A>C) | |
| 9 | g.2729566_2729569delinsTACA | CA1828293019 | KCNV2,PUM3 | c.1477_1480delinsTACA (p.Tyr493=) c.277-9037_277-9034delinsTGTA (n.277-9037_277-9034delinsTGTA) | |
| 9 | g.2729567A= | CA1828293023 | KCNV2,PUM3 | c.1478A= (p.Tyr493=) c.277-9035T= (n.277-9035T=) | |
| 9 | g.2729567A>C | CA372803538 | KCNV2,PUM3 | c.1478A>C (p.Tyr493Ser) c.277-9035T>G (n.277-9035T>G) | |
| 9 | g.2729567A>G | CA372803539 | KCNV2,PUM3 | c.1478A>G (p.Tyr493Cys) c.277-9035T>C (n.277-9035T>C) | dbSNP |
| 9 | g.2729567A>T | CA372803540 | KCNV2,PUM3 | c.1478A>T (p.Tyr493Phe) c.277-9035T>A (n.277-9035T>A) | |
| 9 | g.2729571_2729573del | CA463854083 | KCNV2,PUM3 | c.1482_1484del (p.Asn494del) c.277-9037_277-9035del (n.277-9037_277-9035del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |